Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.95841652G>ACA253826MTMR2c.1444C>T (p.Gln482Ter)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.95841652G>TCA382419048MTMR2c.1444C>A (p.Gln482Lys)
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gnomAD v4
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n.2495del
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n.2479del
n.2645del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2494T>C
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n.2478T>C
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11g.95841654A>TCA382419055MTMR2c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
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n.2601T>A
n.2605T>A
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.2403T>A
c.1170+3299T>A (n.1170+3299T>A)
n.2514T>A
n.2494T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2504T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
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n.2478T>A
n.2644T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
11g.95841655G>ACA382419058MTMR2c.1441C>T (p.Leu481Phe)
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n.2579C>T
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n.2402C>T
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n.2493C>T
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c.1225C>G (p.Leu409Val)
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n.2612C>G
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n.2600C>G
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c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.2402C>G
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n.2513C>G
n.2493C>G
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n.2503C>G
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n.2477C>G
n.2643C>G
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11g.95841655G>TCA382419065MTMR2c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.2579C>A
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
n.2612C>A
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n.2600C>A
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c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.2402C>A
c.1170+3298C>A (n.1170+3298C>A)
n.2513C>A
n.2493C>A
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.2503C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2477C>A
n.2643C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
11g.95841656A>CCA382419068MTMR2c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
n.2578T>G
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n.2599T>G
n.2603T>G
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
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n.2401T>G
c.1170+3297T>G (n.1170+3297T>G)
n.2512T>G
n.2492T>G
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
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n.2476T>G
n.2642T>G
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
11g.95841656A>GCA476304833MTMR2c.1440T>C (p.Phe480=)
c.1224T>C (p.Phe408=)
n.2578T>C
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.1254T>C (p.Phe418=)
n.2611T>C
c.*4609T>C (n.*4609T>C)
n.2599T>C
n.2603T>C
c.1092T>C (p.Phe364=)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.2401T>C
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n.2512T>C
n.2492T>C
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n.2502T>C
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n.2476T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2610T>A
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n.2598T>A
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n.2475T>A
n.2641T>A
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11g.95841658A=CA1993045941MTMR2c.1438T= (p.Phe480=)
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c.1297T= (p.Phe433=)
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dbSNP
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n.2474T>C
n.2640T>C
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gnomAD v4
11g.95841658A>TCA382419088MTMR2c.1438T>A (p.Phe480Ile)
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n.2597T>A
n.2601T>A
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c.*1235T>A (n.*1235T>A)
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n.2474T>A
n.2640T>A
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c.*4606T>C (n.*4606T>C)
n.2596T>C
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c.*1234T>C (n.*1234T>C)
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11g.95841659A>TCA476304835MTMR2c.1437T>A (p.Val479=)
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c.*1626T>A (n.*1626T>A)
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c.1251T>A (p.Val417=)
n.2608T>A
c.*4606T>A (n.*4606T>A)
n.2596T>A
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c.1089T>A (p.Val363=)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.2398T>A
c.1170+3294T>A (n.1170+3294T>A)
n.2509T>A
n.2489T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
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n.2499T>A
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
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c.*1177T>A (n.*1177T>A)
n.2473T>A
n.2639T>A
c.1296T>A (p.Val432=)
11g.95841660A>CCA382419093MTMR2c.1436T>G (p.Val479Gly)
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c.*4605T>C (n.*4605T>C)
n.2595T>C
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c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
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n.2508T>C
n.2488T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.2498T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
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c.1295T>C (p.Val432Ala)
11g.95841660A>TCA382419099MTMR2c.1436T>A (p.Val479Asp)
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c.1250T>A (p.Val417Asp)
n.2607T>A
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n.2599T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
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c.1170+3293T>A (n.1170+3293T>A)
n.2508T>A
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c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.2498T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
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n.2471G>T
n.2637G>T
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dbSNP
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c.1294G= (p.Val432=)
11g.95841661C>GCA382419106MTMR2c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.2573G>C
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
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c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.2606G>C
c.*4604G>C (n.*4604G>C)
n.2594G>C
n.2598G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.2396G>C
c.1170+3292G>C (n.1170+3292G>C)
n.2507G>C
n.2487G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
n.2497G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.2471G>C
n.2637G>C
c.1294G>C (p.Val432Leu)
11g.95841661C>TCA382419118MTMR2c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
n.2573G>A
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.2606G>A
c.*4604G>A (n.*4604G>A)
n.2594G>A
n.2598G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.2396G>A
c.1170+3292G>A (n.1170+3292G>A)
n.2507G>A
n.2487G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
n.2497G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.2471G>A
n.2637G>A
c.1294G>A (p.Val432Ile)
11g.95841662A>CCA476304837MTMR2c.1434T>G (p.Pro478=)
c.1218T>G (p.Pro406=)
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n.2593T>G
n.2597T>G
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n.2470T>G
n.2636T>G
c.1293T>G (p.Pro431=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.95841662A>GCA476304838MTMR2c.1434T>C (p.Pro478=)
c.1218T>C (p.Pro406=)
n.2572T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1248T>C (p.Pro416=)
n.2605T>C
c.*4603T>C (n.*4603T>C)
n.2593T>C
n.2597T>C
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.2395T>C
c.1170+3291T>C (n.1170+3291T>C)
n.2506T>C
n.2486T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.2496T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.2470T>C
n.2636T>C
c.1293T>C (p.Pro431=)
gnomAD v4
11g.95841662A>TCA476304839MTMR2c.1434T>A (p.Pro478=)
c.1218T>A (p.Pro406=)
n.2572T>A
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1248T>A (p.Pro416=)
n.2605T>A
c.*4603T>A (n.*4603T>A)
n.2593T>A
n.2597T>A
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.2395T>A
c.1170+3291T>A (n.1170+3291T>A)
n.2506T>A
n.2486T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.2496T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.2470T>A
n.2636T>A
c.1293T>A (p.Pro431=)
11g.95841663G>ACA382419136MTMR2c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.2571C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.2604C>T
c.*4602C>T (n.*4602C>T)
n.2592C>T
n.2596C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.2394C>T
c.1170+3290C>T (n.1170+3290C>T)
n.2505C>T
n.2485C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.2495C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
n.2469C>T
n.2635C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
11g.95841663G>CCA382419131MTMR2c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.2571C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.2604C>G
c.*4602C>G (n.*4602C>G)
n.2592C>G
n.2596C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.2394C>G
c.1170+3290C>G (n.1170+3290C>G)
n.2505C>G
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c.*1346C>G (n.*1346C>G)
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n.2495C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
n.2469C>G
n.2635C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
11g.95841663G>TCA382419133MTMR2c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.2571C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.2604C>A
c.*4602C>A (n.*4602C>A)
n.2592C>A
n.2596C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.2394C>A
c.1170+3290C>A (n.1170+3290C>A)
n.2505C>A
n.2485C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2495C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
n.2469C>A
n.2635C>A
c.1292C>A (p.Pro431His)
11g.95841664G>ACA382419145MTMR2c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.2570C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.2603C>T
c.*4601C>T (n.*4601C>T)
n.2591C>T
n.2595C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.2393C>T
c.1170+3289C>T (n.1170+3289C>T)
n.2504C>T
n.2484C>T
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.2494C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.2468C>T
n.2634C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
gnomAD v4
11g.95841664G>CCA382419146MTMR2c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.2570C>G
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.2603C>G
c.*4601C>G (n.*4601C>G)
n.2591C>G
n.2595C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.2393C>G
c.1170+3289C>G (n.1170+3289C>G)
n.2504C>G
n.2484C>G
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.2494C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.2468C>G
n.2634C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
11g.95841664G>TCA382419147MTMR2c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.2570C>A
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.2603C>A
c.*4601C>A (n.*4601C>A)
n.2591C>A
n.2595C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.2393C>A
c.1170+3289C>A (n.1170+3289C>A)
n.2504C>A
n.2484C>A
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2494C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.2468C>A
n.2634C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
11g.95841665C>ACA476304840MTMR2c.1431G>T (p.Ser477=)
c.1215G>T (p.Ser405=)
n.2569G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.1245G>T (p.Ser415=)
n.2602G>T
c.*4600G>T (n.*4600G>T)
n.2590G>T
n.2594G>T
c.1083G>T (p.Ser361=)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.2392G>T
c.1170+3288G>T (n.1170+3288G>T)
n.2503G>T
n.2483G>T
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
n.2493G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.2467G>T
n.2633G>T
c.1290G>T (p.Ser430=)
11g.95841665C=CA1993045950MTMR2c.1431G= (p.Ser477=)
c.1215G= (p.Ser405=)
n.2569G=
c.*1620G= (n.*1620G=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.1245G= (p.Ser415=)
n.2602G=
c.*4600G= (n.*4600G=)
n.2590G=
n.2594G=
c.1083G= (p.Ser361=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
n.2392G=
c.1170+3288G= (n.1170+3288G=)
n.2503G=
n.2483G=
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
n.2493G=
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.2467G=
n.2633G=
c.1290G= (p.Ser430=)
11g.95841665C>GCA6239994MTMR2c.1431G>C (p.Ser477=)
c.1215G>C (p.Ser405=)
n.2569G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.1245G>C (p.Ser415=)
n.2602G>C
c.*4600G>C (n.*4600G>C)
n.2590G>C
n.2594G>C
c.1083G>C (p.Ser361=)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.2392G>C
c.1170+3288G>C (n.1170+3288G>C)
n.2503G>C
n.2483G>C
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
n.2493G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.2467G>C
n.2633G>C
c.1290G>C (p.Ser430=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95841665C>TCA6239993MTMR2c.1431G>A (p.Ser477=)
c.1215G>A (p.Ser405=)
n.2569G>A
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.1245G>A (p.Ser415=)
n.2602G>A
c.*4600G>A (n.*4600G>A)
n.2590G>A
n.2594G>A
c.1083G>A (p.Ser361=)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.2392G>A
c.1170+3288G>A (n.1170+3288G>A)
n.2503G>A
n.2483G>A
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
n.2493G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.2467G>A
n.2633G>A
c.1290G>A (p.Ser430=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.95841666G>ACA382419154MTMR2c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
n.2568C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.2601C>T
c.*4599C>T (n.*4599C>T)
n.2589C>T
n.2593C>T
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.2391C>T
c.1170+3287C>T (n.1170+3287C>T)
n.2502C>T
n.2482C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.2492C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.2466C>T
n.2632C>T
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.95841666G>CCA382419156MTMR2c.1430C>G (p.Ser477Trp)
c.1214C>G (p.Ser405Trp)
n.2568C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.1244C>G (p.Ser415Trp)
n.2601C>G
c.*4599C>G (n.*4599C>G)
n.2589C>G
n.2593C>G
c.1082C>G (p.Ser361Trp)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.2391C>G
c.1170+3287C>G (n.1170+3287C>G)
n.2502C>G
n.2482C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.2492C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.2466C>G
n.2632C>G
c.1289C>G (p.Ser430Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2489G>A
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11g.95841670T>ACA382419188MTMR2c.1426A>T (p.Arg476Ter)
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n.2488A>T
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n.2462A>T
n.2628A>T
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11g.95841670T>CCA382419191MTMR2c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
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11g.95841670T>GCA476304842MTMR2c.1426A>C (p.Arg476=)
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c.1285A>C (p.Arg429=)
11g.95841671G>ACA476304843MTMR2c.1425C>T (p.Asp475=)
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ClinVar dbSNP
11g.95841671G>CCA382419195MTMR2c.1425C>G (p.Asp475Glu)
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gnomAD v4
11g.95841671G>TCA382419197MTMR2c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
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c.1239C>A (p.Asp413Glu)
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n.2584C>A
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c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.2386C>A
c.1170+3282C>A (n.1170+3282C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.*4583G>C (n.*4583G>C)
n.2573G>C
n.2577G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2375G>C
c.1170+3271G>C (n.1170+3271G>C)
n.2486G>C
n.2466G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.2476G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.2450G>C
n.2616G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
11g.95841682C>TCA382419270MTMR2c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.2552G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
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c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.2585G>A
c.*4583G>A (n.*4583G>A)
n.2573G>A
n.2577G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
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n.2375G>A
c.1170+3271G>A (n.1170+3271G>A)
n.2486G>A
n.2466G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.2476G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.2450G>A
n.2616G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
11g.95841683A=CA1993045976MTMR2c.1413T= (p.His471=)
c.1197T= (p.His399=)
n.2551T=
c.*1602T= (n.*1602T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.1227T= (p.His409=)
n.2584T=
c.*4582T= (n.*4582T=)
n.2572T=
n.2576T=
c.1065T= (p.His355=)
c.*1210T= (n.*1210T=)
n.2374T=
c.1170+3270T= (n.1170+3270T=)
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n.2465T=
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n.2475T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
n.2449T=
n.2615T=
c.1272T= (p.His424=)
11g.95841683A>CCA382419274MTMR2c.1413T>G (p.His471Gln)
c.1197T>G (p.His399Gln)
n.2551T>G
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.1227T>G (p.His409Gln)
n.2584T>G
c.*4582T>G (n.*4582T>G)
n.2572T>G
n.2576T>G
c.1065T>G (p.His355Gln)
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n.2374T>G
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n.2485T>G
n.2465T>G
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c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.2475T>G
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n.2449T>G
n.2615T>G
c.1272T>G (p.His424Gln)
11g.95841683A>GCA476304850MTMR2c.1413T>C (p.His471=)
c.1197T>C (p.His399=)
n.2551T>C
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.1227T>C (p.His409=)
n.2584T>C
c.*4582T>C (n.*4582T>C)
n.2572T>C
n.2576T>C
c.1065T>C (p.His355=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2374T>C
c.1170+3270T>C (n.1170+3270T>C)
n.2485T>C
n.2465T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.2475T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.2449T>C
n.2615T>C
c.1272T>C (p.His424=)
dbSNP gnomAD v4
11g.95841683A>TCA382419276MTMR2c.1413T>A (p.His471Gln)
c.1197T>A (p.His399Gln)
n.2551T>A
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.1227T>A (p.His409Gln)
n.2584T>A
c.*4582T>A (n.*4582T>A)
n.2572T>A
n.2576T>A
c.1065T>A (p.His355Gln)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2374T>A
c.1170+3270T>A (n.1170+3270T>A)
n.2485T>A
n.2465T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.2475T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.2449T>A
n.2615T>A
c.1272T>A (p.His424Gln)
11g.95841684T>ACA382419279MTMR2c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
n.2550A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.2583A>T
c.*4581A>T (n.*4581A>T)
n.2571A>T
n.2575A>T
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.2373A>T
c.1170+3269A>T (n.1170+3269A>T)
n.2484A>T
n.2464A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
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n.2474A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
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n.2448A>T
n.2614A>T
c.1271A>T (p.His424Leu)
11g.95841684T>CCA382419281MTMR2c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
n.2550A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.2583A>G
c.*4581A>G (n.*4581A>G)
n.2571A>G
n.2575A>G
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.2373A>G
c.1170+3269A>G (n.1170+3269A>G)
n.2484A>G
n.2464A>G
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
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c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.2474A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.2448A>G
n.2614A>G
c.1271A>G (p.His424Arg)
11g.95841684T>GCA382419283MTMR2c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
n.2550A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.2583A>C
c.*4581A>C (n.*4581A>C)
n.2571A>C
n.2575A>C
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.2373A>C
c.1170+3269A>C (n.1170+3269A>C)
n.2484A>C
n.2464A>C
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.2474A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.2448A>C
n.2614A>C
c.1271A>C (p.His424Pro)
11g.95841685G>ACA382419299MTMR2c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
n.2549C>T
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c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.2582C>T
c.*4580C>T (n.*4580C>T)
n.2570C>T
n.2574C>T
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.2372C>T
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n.2483C>T
n.2463C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2473C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
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n.2447C>T
n.2613C>T
c.1270C>T (p.His424Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.95841685G>CCA382419289MTMR2c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1195C>G (p.His399Asp)
n.2549C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.2582C>G
c.*4580C>G (n.*4580C>G)
n.2570C>G
n.2574C>G
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.2372C>G
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n.2483C>G
n.2463C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.2473C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.2447C>G
n.2613C>G
c.1270C>G (p.His424Asp)
11g.95841685G=CA1993045981MTMR2c.1411C= (p.His471=)
c.1195C= (p.His399=)
n.2549C=
c.*1600C= (n.*1600C=)
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.1225C= (p.His409=)
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c.*4580C= (n.*4580C=)
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n.2574C=
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n.2372C=
c.1170+3268C= (n.1170+3268C=)
n.2483C=
n.2463C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
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c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.2447C=
n.2613C=
c.1270C= (p.His424=)
11g.95841685G>TCA382419287MTMR2c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1195C>A (p.His399Asn)
n.2549C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.2582C>A
c.*4580C>A (n.*4580C>A)
n.2570C>A
n.2574C>A
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.2372C>A
c.1170+3268C>A (n.1170+3268C>A)
n.2483C>A
n.2463C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2473C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.2447C>A
n.2613C>A
c.1270C>A (p.His424Asn)
11g.95841686G>ACA476304851MTMR2c.1410C>T (p.Asn470=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.2548C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.1224C>T (p.Asn408=)
n.2581C>T
c.*4579C>T (n.*4579C>T)
n.2569C>T
n.2573C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
n.2371C>T
c.1170+3267C>T (n.1170+3267C>T)
n.2482C>T
n.2462C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.2472C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2446C>T
n.2612C>T
c.1269C>T (p.Asn423=)
ClinVar gnomAD v4
11g.95841686G>CCA382419301MTMR2c.1410C>G (p.Asn470Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.2548C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.1224C>G (p.Asn408Lys)
n.2581C>G
c.*4579C>G (n.*4579C>G)
n.2569C>G
n.2573C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
n.2371C>G
c.1170+3267C>G (n.1170+3267C>G)
n.2482C>G
n.2462C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.2472C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2446C>G
n.2612C>G
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
11g.95841686G>TCA382419304MTMR2c.1410C>A (p.Asn470Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.2548C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
n.2581C>A
c.*4579C>A (n.*4579C>A)
n.2569C>A
n.2573C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
n.2371C>A
c.1170+3267C>A (n.1170+3267C>A)
n.2482C>A
n.2462C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.2472C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2446C>A
n.2612C>A
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
gnomAD v4
11g.95841687T>ACA382419307MTMR2c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.2547A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.2580A>T
c.*4578A>T (n.*4578A>T)
n.2568A>T
n.2572A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.2370A>T
c.1170+3266A>T (n.1170+3266A>T)
n.2481A>T
n.2461A>T
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
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c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
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n.2445A>T
n.2611A>T
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
11g.95841687T>CCA382419308MTMR2c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.2547A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.2580A>G
c.*4578A>G (n.*4578A>G)
n.2568A>G
n.2572A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.2370A>G
c.1170+3266A>G (n.1170+3266A>G)
n.2481A>G
n.2461A>G
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.2471A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.2445A>G
n.2611A>G
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
11g.95841687T>GCA382419309MTMR2c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.2547A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.2580A>C
c.*4578A>C (n.*4578A>C)
n.2568A>C
n.2572A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.2370A>C
c.1170+3266A>C (n.1170+3266A>C)
n.2481A>C
n.2461A>C
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.2471A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.2445A>C
n.2611A>C
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
11g.95841688T>ACA382419312MTMR2c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.2546A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.2579A>T
c.*4577A>T (n.*4577A>T)
n.2567A>T
n.2571A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
n.2369A>T
c.1170+3265A>T (n.1170+3265A>T)
n.2480A>T
n.2460A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.2470A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.2444A>T
n.2610A>T
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
11g.95841688T>CCA382419315MTMR2c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.2546A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.2579A>G
c.*4577A>G (n.*4577A>G)
n.2567A>G
n.2571A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
n.2369A>G
c.1170+3265A>G (n.1170+3265A>G)
n.2480A>G
n.2460A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.2470A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.2444A>G
n.2610A>G
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
11g.95841688T>GCA382419317MTMR2c.1408A>C (p.Asn470His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.2546A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.2579A>C
c.*4577A>C (n.*4577A>C)
n.2567A>C
n.2571A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
n.2369A>C
c.1170+3265A>C (n.1170+3265A>C)
n.2480A>C
n.2460A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.2470A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.2444A>C
n.2610A>C
c.1267A>C (p.Asn423His)
11g.95841689C>ACA382419322MTMR2c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
n.2545G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.2578G>T
c.*4576G>T (n.*4576G>T)
n.2566G>T
n.2570G>T
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.2368G>T
c.1170+3264G>T (n.1170+3264G>T)
n.2479G>T
n.2459G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2469G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.2443G>T
n.2609G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
11g.95841689C>GCA382419323MTMR2c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
n.2545G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.2578G>C
c.*4576G>C (n.*4576G>C)
n.2566G>C
n.2570G>C
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.2368G>C
c.1170+3264G>C (n.1170+3264G>C)
n.2479G>C
n.2459G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2469G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.2443G>C
n.2609G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
11g.95841689C>TCA476304852MTMR2c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
n.2545G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.2578G>A
c.*4576G>A (n.*4576G>A)
n.2566G>A
n.2570G>A
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.2368G>A
c.1170+3264G>A (n.1170+3264G>A)
n.2479G>A
n.2459G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2469G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.2443G>A
n.2609G>A
c.1266G>A (p.Lys422=)
11g.95841690T>ACA382419327MTMR2c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
n.2544A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.2577A>T
c.*4575A>T (n.*4575A>T)
n.2565A>T
n.2569A>T
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.2367A>T
c.1170+3263A>T (n.1170+3263A>T)
n.2478A>T
n.2458A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.2468A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.2442A>T
n.2608A>T
c.1265A>T (p.Lys422Met)
11g.95841690T>CCA382419330MTMR2c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.2544A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.2577A>G
c.*4575A>G (n.*4575A>G)
n.2565A>G
n.2569A>G
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.2367A>G
c.1170+3263A>G (n.1170+3263A>G)
n.2478A>G
n.2458A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.2468A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.2442A>G
n.2608A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
11g.95841690T>GCA382419331MTMR2c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.2544A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.2577A>C
c.*4575A>C (n.*4575A>C)
n.2565A>C
n.2569A>C
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.2367A>C
c.1170+3263A>C (n.1170+3263A>C)
n.2478A>C
n.2458A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.2468A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.2442A>C
n.2608A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
11g.95841691T>ACA382419343MTMR2c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.2543A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.2576A>T
c.*4574A>T (n.*4574A>T)
n.2564A>T
n.2568A>T
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.2366A>T
c.1170+3262A>T (n.1170+3262A>T)
n.2477A>T
n.2457A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.2467A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.2441A>T
n.2607A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
11g.95841691T>CCA382419345MTMR2c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.2543A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.2576A>G
c.*4574A>G (n.*4574A>G)
n.2564A>G
n.2568A>G
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.2366A>G
c.1170+3262A>G (n.1170+3262A>G)
n.2477A>G
n.2457A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.2467A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.2441A>G
n.2607A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
gnomAD v4
11g.95841691T>GCA382419335MTMR2c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.2543A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.2576A>C
c.*4574A>C (n.*4574A>C)
n.2564A>C
n.2568A>C
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.2366A>C
c.1170+3262A>C (n.1170+3262A>C)
n.2477A>C
n.2457A>C
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.2467A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.2441A>C
n.2607A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
11g.95841692A>CCA382419349MTMR2c.1404T>G (p.Asp468Glu)
c.1188T>G (p.Asp396Glu)
n.2542T>G
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
n.2575T>G
c.*4573T>G (n.*4573T>G)
n.2563T>G
n.2567T>G
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
n.2365T>G
c.1170+3261T>G (n.1170+3261T>G)
n.2476T>G
n.2456T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.2466T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.2440T>G
n.2606T>G
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
11g.95841692A>GCA476304853MTMR2c.1404T>C (p.Asp468=)
c.1188T>C (p.Asp396=)
n.2542T>C
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.1218T>C (p.Asp406=)
n.2575T>C
c.*4573T>C (n.*4573T>C)
n.2563T>C
n.2567T>C
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.2365T>C
c.1170+3261T>C (n.1170+3261T>C)
n.2476T>C
n.2456T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.2466T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.2440T>C
n.2606T>C
c.1263T>C (p.Asp421=)
11g.95841692A>TCA382419351MTMR2c.1404T>A (p.Asp468Glu)
c.1188T>A (p.Asp396Glu)
n.2542T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
n.2575T>A
c.*4573T>A (n.*4573T>A)
n.2563T>A
n.2567T>A
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
n.2365T>A
c.1170+3261T>A (n.1170+3261T>A)
n.2476T>A
n.2456T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
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c.*1015T>A (n.*1015T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2439A>C
n.2605A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
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n.2438G>C
n.2604G>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95841694C>TCA382419363MTMR2c.1402G>A (p.Asp468Asn)
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n.2474G>A
n.2454G>A
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n.2438G>A
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c.1261G>A (p.Asp421Asn)
11g.95841695T>ACA476304854MTMR2c.1401A>T (p.Gly467=)
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gnomAD v4
11g.95841696C>ACA382419379MTMR2c.1400G>T (p.Gly467Val)
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n.2361G>T
c.1170+3257G>T (n.1170+3257G>T)
n.2472G>T
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c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.2436G>A
n.2602G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
11g.95841697C>ACA382419384MTMR2c.1399G>T (p.Gly467Ter)
c.1183G>T (p.Gly395Ter)
n.2537G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.2570G>T
c.*4568G>T (n.*4568G>T)
n.2558G>T
n.2562G>T
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.2360G>T
c.1170+3256G>T (n.1170+3256G>T)
n.2471G>T
n.2451G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.2461G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.2435G>T
n.2601G>T
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
11g.95841697C>GCA382419387MTMR2c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.2537G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.2570G>C
c.*4568G>C (n.*4568G>C)
n.2558G>C
n.2562G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.2360G>C
c.1170+3256G>C (n.1170+3256G>C)
n.2471G>C
n.2451G>C
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.2461G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.2435G>C
n.2601G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
11g.95841697C>TCA382419394MTMR2c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1183G>A (p.Gly395Arg)
n.2537G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.2570G>A
c.*4568G>A (n.*4568G>A)
n.2558G>A
n.2562G>A
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.2360G>A
c.1170+3256G>A (n.1170+3256G>A)
n.2471G>A
n.2451G>A
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.2461G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.2435G>A
n.2601G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
gnomAD v4
11g.95841698A=CA1993046018MTMR2c.1398T= (p.His466=)
c.1182T= (p.His394=)
n.2536T=
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.1212T= (p.His404=)
n.2569T=
c.*4567T= (n.*4567T=)
n.2557T=
n.2561T=
c.1050T= (p.His350=)
c.*1195T= (n.*1195T=)
n.2359T=
c.1170+3255T= (n.1170+3255T=)
n.2470T=
n.2450T=
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
n.2460T=
c.*1009T= (n.*1009T=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*1138T= (n.*1138T=)
n.2434T=
n.2600T=
c.1257T= (p.His419=)
11g.95841698A>CCA382419399MTMR2c.1398T>G (p.His466Gln)
c.1182T>G (p.His394Gln)
n.2536T>G
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.1212T>G (p.His404Gln)
n.2569T>G
c.*4567T>G (n.*4567T>G)
n.2557T>G
n.2561T>G
c.1050T>G (p.His350Gln)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
n.2359T>G
c.1170+3255T>G (n.1170+3255T>G)
n.2470T>G
n.2450T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2460T>G
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
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n.2434T>G
n.2600T>G
c.1257T>G (p.His419Gln)
11g.95841698A>GCA476304857MTMR2c.1398T>C (p.His466=)
c.1182T>C (p.His394=)
n.2536T>C
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.1212T>C (p.His404=)
n.2569T>C
c.*4567T>C (n.*4567T>C)
n.2557T>C
n.2561T>C
c.1050T>C (p.His350=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
n.2359T>C
c.1170+3255T>C (n.1170+3255T>C)
n.2470T>C
n.2450T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2460T>C
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.2434T>C
n.2600T>C
c.1257T>C (p.His419=)
ClinVar dbSNP
11g.95841698A>TCA382419398MTMR2c.1398T>A (p.His466Gln)
c.1182T>A (p.His394Gln)
n.2536T>A
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.1212T>A (p.His404Gln)
n.2569T>A
c.*4567T>A (n.*4567T>A)
n.2557T>A
n.2561T>A
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
n.2359T>A
c.1170+3255T>A (n.1170+3255T>A)
n.2470T>A
n.2450T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.2460T>A
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.2434T>A
n.2600T>A
c.1257T>A (p.His419Gln)
11g.95841699T>ACA382419400MTMR2c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
n.2535A>T
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.2568A>T
c.*4566A>T (n.*4566A>T)
n.2556A>T
n.2560A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.2358A>T
c.1170+3254A>T (n.1170+3254A>T)
n.2469A>T
n.2449A>T
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.2459A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.2433A>T
n.2599A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
11g.95841699T>CCA382419406MTMR2c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
n.2535A>G
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.2568A>G
c.*4566A>G (n.*4566A>G)
n.2556A>G
n.2560A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.2358A>G
c.1170+3254A>G (n.1170+3254A>G)
n.2469A>G
n.2449A>G
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.2459A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.2433A>G
n.2599A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
gnomAD v4
11g.95841699T>GCA382419402MTMR2c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
n.2535A>C
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.2568A>C
c.*4566A>C (n.*4566A>C)
n.2556A>C
n.2560A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.2358A>C
c.1170+3254A>C (n.1170+3254A>C)
n.2469A>C
n.2449A>C
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.2459A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.2433A>C
n.2599A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
11g.95841700G>ACA382419408MTMR2c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
n.2534C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.2567C>T
c.*4565C>T (n.*4565C>T)
n.2555C>T
n.2559C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.2357C>T
c.1170+3253C>T (n.1170+3253C>T)
n.2468C>T
n.2448C>T
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.2458C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.2432C>T
n.2598C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
11g.95841700G>CCA382419411MTMR2c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
n.2534C>G
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1210C>G (p.His404Asp)
n.2567C>G
c.*4565C>G (n.*4565C>G)
n.2555C>G
n.2559C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2357C>G
c.1170+3253C>G (n.1170+3253C>G)
n.2468C>G
n.2448C>G
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.2458C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.2432C>G
n.2598C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
11g.95841700G>TCA382419410MTMR2c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
n.2534C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.1210C>A (p.His404Asn)
n.2567C>A
c.*4565C>A (n.*4565C>A)
n.2555C>A
n.2559C>A
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2357C>A
c.1170+3253C>A (n.1170+3253C>A)
n.2468C>A
n.2448C>A
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.2458C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.2432C>A
n.2598C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
11g.95841701G>ACA6239998MTMR2c.1395C>T (p.Gly465=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.2533C>T
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1209C>T (p.Gly403=)
n.2566C>T
c.*4564C>T (n.*4564C>T)
n.2554C>T
n.2558C>T
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.2356C>T
c.1170+3252C>T (n.1170+3252C>T)
n.2467C>T
n.2447C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.2457C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.2431C>T
n.2597C>T
c.1254C>T (p.Gly418=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.95841701G>CCA476304859MTMR2c.1395C>G (p.Gly465=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.2533C>G
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1209C>G (p.Gly403=)
n.2566C>G
c.*4564C>G (n.*4564C>G)
n.2554C>G
n.2558C>G
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.2356C>G
c.1170+3252C>G (n.1170+3252C>G)
n.2467C>G
n.2447C>G
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2457C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.2431C>G
n.2597C>G
c.1254C>G (p.Gly418=)
11g.95841701G=CA1993046026MTMR2c.1395C= (p.Gly465=)
c.1179C= (p.Gly393=)
n.2533C=
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1209C= (p.Gly403=)
n.2566C=
c.*4564C= (n.*4564C=)
n.2554C=
n.2558C=
c.1047C= (p.Gly349=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
n.2356C=
c.1170+3252C= (n.1170+3252C=)
n.2467C=
n.2447C=
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.2457C=
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.2431C=
n.2597C=
c.1254C= (p.Gly418=)
11g.95841701G>TCA476304858MTMR2c.1395C>A (p.Gly465=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.2533C>A
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1209C>A (p.Gly403=)
n.2566C>A
c.*4564C>A (n.*4564C>A)
n.2554C>A
n.2558C>A
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.2356C>A
c.1170+3252C>A (n.1170+3252C>A)
n.2467C>A
n.2447C>A
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c.*1333C>A (n.*1333C>A)
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c.*1006C>A (n.*1006C>A)
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n.2597C>A
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gnomAD v4
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c.1253G= (p.Gly418=)
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gnomAD v4
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11g.95841704A>CCA476304860MTMR2c.1392T>G (p.Val464=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95841704A>TCA476304861MTMR2c.1392T>A (p.Val464=)
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n.2551T>A
n.2555T>A
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n.2353T>A
c.1170+3249T>A (n.1170+3249T>A)
n.2464T>A
n.2444T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
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c.*1283T>A (n.*1283T>A)
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c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.2428T>A
n.2594T>A
c.1251T>A (p.Val417=)
11g.95841704_95841705insTGTGAGCA2615641586MTMR2c.1391_1392insCTCACA (p.Val464_Gly465insSerHis)
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gnomAD v4
11g.95841704_95841705insTGTGAGAGCTATTTATTGTCCA2793250633MTMR2c.1391_1392insGACAATAAATAGCTCTCACA (p.Gly465ThrfsTer33)
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n.2529_2530insGACAATAAATAGCTCTCACA
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c.*1131_*1132insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1131_*1132insGACAATAAATAGCTCTCACA)
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11g.95841705A>CCA382419443MTMR2c.1391T>G (p.Val464Gly)
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11g.95841705A>GCA382419445MTMR2c.1391T>C (p.Val464Ala)
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c.*1188T>C (n.*1188T>C)
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c.1249G= (p.Val417=)
11g.95841706C>GCA382419457MTMR2c.1390G>C (p.Val464Leu)
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n.2462G>C
n.2442G>C
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n.2426G>C
n.2592G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
11g.95841706C>TCA226596687MTMR2c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
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c.*1579G>A (n.*1579G>A)
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n.2561G>A
c.*4559G>A (n.*4559G>A)
n.2549G>A
n.2553G>A
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.2351G>A
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n.2462G>A
n.2442G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.2452G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
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c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.2426G>A
n.2592G>A
c.1249G>A (p.Val417Ile)
dbSNP gnomAD v4
11g.95841710_95841711delCA226596690MTMR2c.1389_1390del
c.1173_1174del
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c.*1324_*1325del
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n.2350_2351del
c.1170+3246_1170+3247del (n.1170+3246_1170+3247del)
n.2461_2462del
n.2441_2442del
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c.*1129_*1130del
n.2425_2426del
n.2591_2592del
c.1248_1249del
dbSNP
11g.95841706_95841707insATCA2793250634MTMR2c.1389_1390insAT (p.Val464MetfsTer28)
c.1173_1174insAT (p.Val392MetfsTer28)
n.2527_2528insAT
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n.2560_2561insAT
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n.2548_2549insAT
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c.1041_1042insAT (p.Val348MetfsTer28)
c.*1186_*1187insAT (n.*1186_*1187insAT)
n.2350_2351insAT
c.1170+3246_1170+3247insAT (n.1170+3246_1170+3247insAT)
n.2461_2462insAT
n.2441_2442insAT
c.*1302_*1303insAT (n.*1302_*1303insAT)
c.*1327_*1328insAT (n.*1327_*1328insAT)
c.*1280_*1281insAT (n.*1280_*1281insAT)
n.2451_2452insAT
c.*1000_*1001insAT (n.*1000_*1001insAT)
c.*707_*708insAT (n.*707_*708insAT)
c.*1129_*1130insAT (n.*1129_*1130insAT)
n.2425_2426insAT
n.2591_2592insAT
c.1248_1249insAT (p.Val417MetfsTer28)
11g.95841707T>ACA382419477MTMR2c.1389A>T (p.Arg463Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
n.2527A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
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c.1203A>T (p.Arg401Ser)
n.2560A>T
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n.2548A>T
n.2552A>T
c.1041A>T (p.Arg347Ser)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
n.2350A>T
c.1170+3246A>T (n.1170+3246A>T)
n.2461A>T
n.2441A>T
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n.2451A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
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n.2425A>T
n.2591A>T
c.1248A>T (p.Arg416Ser)
11g.95841707T>CCA476304862MTMR2c.1389A>G (p.Arg463=)
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n.2560A>G
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n.2548A>G
n.2552A>G
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n.2350A>G
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n.2461A>G
n.2441A>G
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n.2451A>G
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n.2425A>G
n.2591A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.95841707T>GCA382419473MTMR2c.1389A>C (p.Arg463Ser)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
n.2527A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
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c.1203A>C (p.Arg401Ser)
n.2560A>C
c.*4558A>C (n.*4558A>C)
n.2548A>C
n.2552A>C
c.1041A>C (p.Arg347Ser)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
n.2350A>C
c.1170+3246A>C (n.1170+3246A>C)
n.2461A>C
n.2441A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.2451A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.2425A>C
n.2591A>C
c.1248A>C (p.Arg416Ser)
11g.95841708C>ACA382419480MTMR2c.1388G>T (p.Arg463Ile)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
n.2526G>T
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c.1202G>T (p.Arg401Ile)
n.2559G>T
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n.2547G>T
n.2551G>T
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n.2349G>T
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n.2460G>T
n.2440G>T
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c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.2450G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.2424G>T
n.2590G>T
c.1247G>T (p.Arg416Ile)
11g.95841708C=CA1993046064MTMR2c.1388G= (p.Arg463=)
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n.2440G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
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c.*999G= (n.*999G=)
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n.2424G=
n.2590G=
c.1247G= (p.Arg416=)
11g.95841708C>GCA382419483MTMR2c.1388G>C (p.Arg463Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
n.2526G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
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c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.2559G>C
c.*4557G>C (n.*4557G>C)
n.2547G>C
n.2551G>C
c.1040G>C (p.Arg347Thr)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.2349G>C
c.1170+3245G>C (n.1170+3245G>C)
n.2460G>C
n.2440G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.2450G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.2424G>C
n.2590G>C
c.1247G>C (p.Arg416Thr)
11g.95841708C>TCA382419486MTMR2c.1388G>A (p.Arg463Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
n.2526G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.2559G>A
c.*4557G>A (n.*4557G>A)
n.2547G>A
n.2551G>A
c.1040G>A (p.Arg347Lys)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.2349G>A
c.1170+3245G>A (n.1170+3245G>A)
n.2460G>A
n.2440G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.2450G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.2424G>A
n.2590G>A
c.1247G>A (p.Arg416Lys)
dbSNP
11g.95841709T>ACA382419494MTMR2c.1387A>T (p.Arg463Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
n.2525A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.1201A>T (p.Arg401Ter)
n.2558A>T
c.*4556A>T (n.*4556A>T)
n.2546A>T
n.2550A>T
c.1039A>T (p.Arg347Ter)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.2348A>T
c.1170+3244A>T (n.1170+3244A>T)
n.2459A>T
n.2439A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2449A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.2423A>T
n.2589A>T
c.1246A>T (p.Arg416Ter)
11g.95841709T>CCA382419498MTMR2c.1387A>G (p.Arg463Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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n.2449-8del
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n.2423-8del
n.2589-8del
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gnomAD v4
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n.2348-9T>C
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n.2459-9T>C
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11g.95841720A=CA1993046095MTMR2c.1387-11T= (n.1387-11T=)
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11g.95841720A>CCA600870996MTMR2c.1387-11T>G (n.1387-11T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.95841720A>GCA2540890672MTMR2c.1387-11T>C (n.1387-11T>C)
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n.2546-11T>C
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n.2348-11T>C
c.1170+3233T>C (n.1170+3233T>C)
n.2459-11T>C
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11g.95841723_95841724delCA2615641617MTMR2c.1387-13_1387-12del (n.1387-13_1387-12del)
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n.2449-13_2449-12del
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n.2423-13_2423-12del
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ClinVar gnomAD v4
11g.95841722G>ACA2574955460MTMR2c.1387-13C>T (n.1387-13C>T)
c.1171-13C>T (n.1171-13C>T)
n.2525-13C>T
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c.1201-13C>T (n.1201-13C>T)
n.2558-13C>T
c.*4556-13C>T (n.*4556-13C>T)
n.2546-13C>T
n.2550-13C>T
c.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
c.*1184-13C>T (n.*1184-13C>T)
n.2348-13C>T
c.1170+3231C>T (n.1170+3231C>T)
n.2459-13C>T
n.2439-13C>T
c.*1300-13C>T (n.*1300-13C>T)
c.*1325-13C>T (n.*1325-13C>T)
c.*1278-13C>T (n.*1278-13C>T)
n.2449-13C>T
c.*998-13C>T (n.*998-13C>T)
c.*705-13C>T (n.*705-13C>T)
c.*1127-13C>T (n.*1127-13C>T)
n.2423-13C>T
n.2589-13C>T
c.1246-13C>T (n.1246-13C>T)
gnomAD v4
11g.95841722G>CCA6240003MTMR2c.1387-13C>G (n.1387-13C>G)
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11g.95841726G>TCA2615641629MTMR2c.1387-17C>A (n.1387-17C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2439-26C>A
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gnomAD v4
11g.95841736A=CA1993046149MTMR2c.1387-27T= (n.1387-27T=)
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Number of alleles fetched