Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.95841652G>T | CA382419048 | MTMR2 | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.2582C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2615C>A c.*4613C>A (n.*4613C>A) n.2603C>A n.2607C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2405C>A c.1170+3301C>A (n.1170+3301C>A) n.2516C>A n.2496C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.2506C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2480C>A n.2646C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) | gnomAD v4 |
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11 | g.95841653A>G | CA476304831 | MTMR2 | c.1443T>C (p.Leu481=) c.1227T>C (p.Leu409=) n.2581T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1257T>C (p.Leu419=) n.2614T>C c.*4612T>C (n.*4612T>C) n.2602T>C n.2606T>C c.1095T>C (p.Leu365=) c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2404T>C c.1170+3300T>C (n.1170+3300T>C) n.2515T>C n.2495T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2505T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.2479T>C n.2645T>C c.1302T>C (p.Leu434=) | |
11 | g.95841653A>T | CA476304830 | MTMR2 | c.1443T>A (p.Leu481=) c.1227T>A (p.Leu409=) n.2581T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1257T>A (p.Leu419=) n.2614T>A c.*4612T>A (n.*4612T>A) n.2602T>A n.2606T>A c.1095T>A (p.Leu365=) c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2404T>A c.1170+3300T>A (n.1170+3300T>A) n.2515T>A n.2495T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2505T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.2479T>A n.2645T>A c.1302T>A (p.Leu434=) | |
11 | g.95841654del | CA226596642 | MTMR2 | c.1443del (p.Gln482AsnfsTer9) c.1227del (p.Gln410AsnfsTer9) n.2581del c.*1632del (n.*1632del) c.*1378del (n.*1378del) c.1257del (p.Gln420AsnfsTer9) n.2614del c.*4612del (n.*4612del) n.2602del n.2606del c.1095del (p.Gln366AsnfsTer9) c.*1240del (n.*1240del) n.2404del c.1170+3300del (n.1170+3300del) n.2515del n.2495del c.*1356del (n.*1356del) c.*1381del (n.*1381del) c.*1334del (n.*1334del) n.2505del c.*1054del (n.*1054del) c.*761del (n.*761del) c.*1183del (n.*1183del) n.2479del n.2645del c.1302del (p.Gln435AsnfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.95841654A>G | CA382419052 | MTMR2 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2580T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.2613T>C c.*4611T>C (n.*4611T>C) n.2601T>C n.2605T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.2403T>C c.1170+3299T>C (n.1170+3299T>C) n.2514T>C n.2494T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.2504T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2478T>C n.2644T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) | |
11 | g.95841654A>T | CA382419055 | MTMR2 | c.1442T>A (p.Leu481His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.2580T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1256T>A (p.Leu419His) n.2613T>A c.*4611T>A (n.*4611T>A) n.2601T>A n.2605T>A c.1094T>A (p.Leu365His) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.2403T>A c.1170+3299T>A (n.1170+3299T>A) n.2514T>A n.2494T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.2504T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2478T>A n.2644T>A c.1301T>A (p.Leu434His) | |
11 | g.95841655G>A | CA382419058 | MTMR2 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.2579C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1255C>T (p.Leu419Phe) n.2612C>T c.*4610C>T (n.*4610C>T) n.2600C>T n.2604C>T c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2402C>T c.1170+3298C>T (n.1170+3298C>T) n.2513C>T n.2493C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.2503C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2477C>T n.2643C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) | |
11 | g.95841655G>C | CA382419061 | MTMR2 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2579C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.2612C>G c.*4610C>G (n.*4610C>G) n.2600C>G n.2604C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.2402C>G c.1170+3298C>G (n.1170+3298C>G) n.2513C>G n.2493C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.2503C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2477C>G n.2643C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) | |
11 | g.95841655G>T | CA382419065 | MTMR2 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.2579C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.2612C>A c.*4610C>A (n.*4610C>A) n.2600C>A n.2604C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2402C>A c.1170+3298C>A (n.1170+3298C>A) n.2513C>A n.2493C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.2503C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2477C>A n.2643C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) | |
11 | g.95841656A>C | CA382419068 | MTMR2 | c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.2578T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1254T>G (p.Phe418Leu) n.2611T>G c.*4609T>G (n.*4609T>G) n.2599T>G n.2603T>G c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2401T>G c.1170+3297T>G (n.1170+3297T>G) n.2512T>G n.2492T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.2502T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2476T>G n.2642T>G c.1299T>G (p.Phe433Leu) | |
11 | g.95841656A>G | CA476304833 | MTMR2 | c.1440T>C (p.Phe480=) c.1224T>C (p.Phe408=) n.2578T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1254T>C (p.Phe418=) n.2611T>C c.*4609T>C (n.*4609T>C) n.2599T>C n.2603T>C c.1092T>C (p.Phe364=) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2401T>C c.1170+3297T>C (n.1170+3297T>C) n.2512T>C n.2492T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.2502T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2476T>C n.2642T>C c.1299T>C (p.Phe433=) | gnomAD v4 |
11 | g.95841656A>T | CA382419069 | MTMR2 | c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.2578T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1254T>A (p.Phe418Leu) n.2611T>A c.*4609T>A (n.*4609T>A) n.2599T>A n.2603T>A c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2401T>A c.1170+3297T>A (n.1170+3297T>A) n.2512T>A n.2492T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.2502T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2476T>A n.2642T>A c.1299T>A (p.Phe433Leu) | |
11 | g.95841657A>C | CA382419070 | MTMR2 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.2577T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.2610T>G c.*4608T>G (n.*4608T>G) n.2598T>G n.2602T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2400T>G c.1170+3296T>G (n.1170+3296T>G) n.2511T>G n.2491T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.2501T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2475T>G n.2641T>G c.1298T>G (p.Phe433Cys) | |
11 | g.95841657A>G | CA382419074 | MTMR2 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.2577T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.2610T>C c.*4608T>C (n.*4608T>C) n.2598T>C n.2602T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2400T>C c.1170+3296T>C (n.1170+3296T>C) n.2511T>C n.2491T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.2501T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2475T>C n.2641T>C c.1298T>C (p.Phe433Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.95841657A>T | CA382419084 | MTMR2 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.2577T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.2610T>A c.*4608T>A (n.*4608T>A) n.2598T>A n.2602T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2400T>A c.1170+3296T>A (n.1170+3296T>A) n.2511T>A n.2491T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.2501T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2475T>A n.2641T>A c.1298T>A (p.Phe433Tyr) | |
11 | g.95841658A= | CA1993045941 | MTMR2 | c.1438T= (p.Phe480=) c.1222T= (p.Phe408=) n.2576T= c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1252T= (p.Phe418=) n.2609T= c.*4607T= (n.*4607T=) n.2597T= n.2601T= c.1090T= (p.Phe364=) c.*1235T= (n.*1235T=) n.2399T= c.1170+3295T= (n.1170+3295T=) n.2510T= n.2490T= c.*1351T= (n.*1351T=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.*1329T= (n.*1329T=) n.2500T= c.*1049T= (n.*1049T=) c.*756T= (n.*756T=) c.*1178T= (n.*1178T=) n.2474T= n.2640T= c.1297T= (p.Phe433=) | |
11 | g.95841658A>C | CA382419090 | MTMR2 | c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1222T>G (p.Phe408Val) n.2576T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.2609T>G c.*4607T>G (n.*4607T>G) n.2597T>G n.2601T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2399T>G c.1170+3295T>G (n.1170+3295T>G) n.2510T>G n.2490T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.2500T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.2474T>G n.2640T>G c.1297T>G (p.Phe433Val) | dbSNP |
11 | g.95841658A>G | CA382419091 | MTMR2 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.2576T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.2609T>C c.*4607T>C (n.*4607T>C) n.2597T>C n.2601T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2399T>C c.1170+3295T>C (n.1170+3295T>C) n.2510T>C n.2490T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.2500T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.2474T>C n.2640T>C c.1297T>C (p.Phe433Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.95841658A>T | CA382419088 | MTMR2 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.2576T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.2609T>A c.*4607T>A (n.*4607T>A) n.2597T>A n.2601T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2399T>A c.1170+3295T>A (n.1170+3295T>A) n.2510T>A n.2490T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.2500T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.2474T>A n.2640T>A c.1297T>A (p.Phe433Ile) | |
11 | g.95841659A>C | CA476304834 | MTMR2 | c.1437T>G (p.Val479=) c.1221T>G (p.Val407=) n.2575T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1251T>G (p.Val417=) n.2608T>G c.*4606T>G (n.*4606T>G) n.2596T>G n.2600T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2398T>G c.1170+3294T>G (n.1170+3294T>G) n.2509T>G n.2489T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.2499T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2473T>G n.2639T>G c.1296T>G (p.Val432=) | |
11 | g.95841659A>G | CA476304836 | MTMR2 | c.1437T>C (p.Val479=) c.1221T>C (p.Val407=) n.2575T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1251T>C (p.Val417=) n.2608T>C c.*4606T>C (n.*4606T>C) n.2596T>C n.2600T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2398T>C c.1170+3294T>C (n.1170+3294T>C) n.2509T>C n.2489T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.2499T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2473T>C n.2639T>C c.1296T>C (p.Val432=) | |
11 | g.95841659A>T | CA476304835 | MTMR2 | c.1437T>A (p.Val479=) c.1221T>A (p.Val407=) n.2575T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1251T>A (p.Val417=) n.2608T>A c.*4606T>A (n.*4606T>A) n.2596T>A n.2600T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.2398T>A c.1170+3294T>A (n.1170+3294T>A) n.2509T>A n.2489T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.2499T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2473T>A n.2639T>A c.1296T>A (p.Val432=) | |
11 | g.95841660A>C | CA382419093 | MTMR2 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) n.2574T>G c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.2607T>G c.*4605T>G (n.*4605T>G) n.2595T>G n.2599T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2397T>G c.1170+3293T>G (n.1170+3293T>G) n.2508T>G n.2488T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2498T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2472T>G n.2638T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
11 | g.95841660A>G | CA382419096 | MTMR2 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) n.2574T>C c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.2607T>C c.*4605T>C (n.*4605T>C) n.2595T>C n.2599T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2397T>C c.1170+3293T>C (n.1170+3293T>C) n.2508T>C n.2488T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2498T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2472T>C n.2638T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) | |
11 | g.95841660A>T | CA382419099 | MTMR2 | c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) n.2574T>A c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1250T>A (p.Val417Asp) n.2607T>A c.*4605T>A (n.*4605T>A) n.2595T>A n.2599T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2397T>A c.1170+3293T>A (n.1170+3293T>A) n.2508T>A n.2488T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2498T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2472T>A n.2638T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) | |
11 | g.95841661C>A | CA382419103 | MTMR2 | c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) n.2573G>T c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1249G>T (p.Val417Phe) n.2606G>T c.*4604G>T (n.*4604G>T) n.2594G>T n.2598G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.2396G>T c.1170+3292G>T (n.1170+3292G>T) n.2507G>T n.2487G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.2497G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.2471G>T n.2637G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) | dbSNP |
11 | g.95841661C= | CA1993045945 | MTMR2 | c.1435G= (p.Val479=) c.1219G= (p.Val407=) n.2573G= c.*1624G= (n.*1624G=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.1249G= (p.Val417=) n.2606G= c.*4604G= (n.*4604G=) n.2594G= n.2598G= c.1087G= (p.Val363=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.2396G= c.1170+3292G= (n.1170+3292G=) n.2507G= n.2487G= c.*1348G= (n.*1348G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1326G= (n.*1326G=) n.2497G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*1175G= (n.*1175G=) n.2471G= n.2637G= c.1294G= (p.Val432=) | |
11 | g.95841661C>G | CA382419106 | MTMR2 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) n.2573G>C c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.2606G>C c.*4604G>C (n.*4604G>C) n.2594G>C n.2598G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.2396G>C c.1170+3292G>C (n.1170+3292G>C) n.2507G>C n.2487G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.2497G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.2471G>C n.2637G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
11 | g.95841661C>T | CA382419118 | MTMR2 | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) n.2573G>A c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1249G>A (p.Val417Ile) n.2606G>A c.*4604G>A (n.*4604G>A) n.2594G>A n.2598G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.2396G>A c.1170+3292G>A (n.1170+3292G>A) n.2507G>A n.2487G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.2497G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.2471G>A n.2637G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) | |
11 | g.95841662A>C | CA476304837 | MTMR2 | c.1434T>G (p.Pro478=) c.1218T>G (p.Pro406=) n.2572T>G c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1248T>G (p.Pro416=) n.2605T>G c.*4603T>G (n.*4603T>G) n.2593T>G n.2597T>G c.1086T>G (p.Pro362=) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2395T>G c.1170+3291T>G (n.1170+3291T>G) n.2506T>G n.2486T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.2496T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.2470T>G n.2636T>G c.1293T>G (p.Pro431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95841662A>G | CA476304838 | MTMR2 | c.1434T>C (p.Pro478=) c.1218T>C (p.Pro406=) n.2572T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1248T>C (p.Pro416=) n.2605T>C c.*4603T>C (n.*4603T>C) n.2593T>C n.2597T>C c.1086T>C (p.Pro362=) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2395T>C c.1170+3291T>C (n.1170+3291T>C) n.2506T>C n.2486T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.2496T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.2470T>C n.2636T>C c.1293T>C (p.Pro431=) | gnomAD v4 |
11 | g.95841662A>T | CA476304839 | MTMR2 | c.1434T>A (p.Pro478=) c.1218T>A (p.Pro406=) n.2572T>A c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1248T>A (p.Pro416=) n.2605T>A c.*4603T>A (n.*4603T>A) n.2593T>A n.2597T>A c.1086T>A (p.Pro362=) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2395T>A c.1170+3291T>A (n.1170+3291T>A) n.2506T>A n.2486T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.2496T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.2470T>A n.2636T>A c.1293T>A (p.Pro431=) | |
11 | g.95841663G>A | CA382419136 | MTMR2 | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2571C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.2604C>T c.*4602C>T (n.*4602C>T) n.2592C>T n.2596C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2394C>T c.1170+3290C>T (n.1170+3290C>T) n.2505C>T n.2485C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2495C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2469C>T n.2635C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) | |
11 | g.95841663G>C | CA382419131 | MTMR2 | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2571C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.2604C>G c.*4602C>G (n.*4602C>G) n.2592C>G n.2596C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2394C>G c.1170+3290C>G (n.1170+3290C>G) n.2505C>G n.2485C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2495C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2469C>G n.2635C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) | |
11 | g.95841663G>T | CA382419133 | MTMR2 | c.1433C>A (p.Pro478His) c.1217C>A (p.Pro406His) n.2571C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1247C>A (p.Pro416His) n.2604C>A c.*4602C>A (n.*4602C>A) n.2592C>A n.2596C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2394C>A c.1170+3290C>A (n.1170+3290C>A) n.2505C>A n.2485C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2495C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2469C>A n.2635C>A c.1292C>A (p.Pro431His) | |
11 | g.95841664G>A | CA382419145 | MTMR2 | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2570C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.2603C>T c.*4601C>T (n.*4601C>T) n.2591C>T n.2595C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2393C>T c.1170+3289C>T (n.1170+3289C>T) n.2504C>T n.2484C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2494C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2468C>T n.2634C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.95841664G>C | CA382419146 | MTMR2 | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2570C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.2603C>G c.*4601C>G (n.*4601C>G) n.2591C>G n.2595C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2393C>G c.1170+3289C>G (n.1170+3289C>G) n.2504C>G n.2484C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2494C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2468C>G n.2634C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) | |
11 | g.95841664G>T | CA382419147 | MTMR2 | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.2570C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.2603C>A c.*4601C>A (n.*4601C>A) n.2591C>A n.2595C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2393C>A c.1170+3289C>A (n.1170+3289C>A) n.2504C>A n.2484C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2494C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2468C>A n.2634C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) | |
11 | g.95841665C>A | CA476304840 | MTMR2 | c.1431G>T (p.Ser477=) c.1215G>T (p.Ser405=) n.2569G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1245G>T (p.Ser415=) n.2602G>T c.*4600G>T (n.*4600G>T) n.2590G>T n.2594G>T c.1083G>T (p.Ser361=) c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2392G>T c.1170+3288G>T (n.1170+3288G>T) n.2503G>T n.2483G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.2493G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.2467G>T n.2633G>T c.1290G>T (p.Ser430=) | |
11 | g.95841665C= | CA1993045950 | MTMR2 | c.1431G= (p.Ser477=) c.1215G= (p.Ser405=) n.2569G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.1245G= (p.Ser415=) n.2602G= c.*4600G= (n.*4600G=) n.2590G= n.2594G= c.1083G= (p.Ser361=) c.*1228G= (n.*1228G=) n.2392G= c.1170+3288G= (n.1170+3288G=) n.2503G= n.2483G= c.*1344G= (n.*1344G=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1322G= (n.*1322G=) n.2493G= c.*1042G= (n.*1042G=) c.*749G= (n.*749G=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.2467G= n.2633G= c.1290G= (p.Ser430=) | |
11 | g.95841665C>G | CA6239994 | MTMR2 | c.1431G>C (p.Ser477=) c.1215G>C (p.Ser405=) n.2569G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1245G>C (p.Ser415=) n.2602G>C c.*4600G>C (n.*4600G>C) n.2590G>C n.2594G>C c.1083G>C (p.Ser361=) c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2392G>C c.1170+3288G>C (n.1170+3288G>C) n.2503G>C n.2483G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.2493G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.2467G>C n.2633G>C c.1290G>C (p.Ser430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841665C>T | CA6239993 | MTMR2 | c.1431G>A (p.Ser477=) c.1215G>A (p.Ser405=) n.2569G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1245G>A (p.Ser415=) n.2602G>A c.*4600G>A (n.*4600G>A) n.2590G>A n.2594G>A c.1083G>A (p.Ser361=) c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2392G>A c.1170+3288G>A (n.1170+3288G>A) n.2503G>A n.2483G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.2493G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2467G>A n.2633G>A c.1290G>A (p.Ser430=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.95841666G>A | CA382419154 | MTMR2 | c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.2568C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.2601C>T c.*4599C>T (n.*4599C>T) n.2589C>T n.2593C>T c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2391C>T c.1170+3287C>T (n.1170+3287C>T) n.2502C>T n.2482C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2492C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2466C>T n.2632C>T c.1289C>T (p.Ser430Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.95841666G>C | CA382419156 | MTMR2 | c.1430C>G (p.Ser477Trp) c.1214C>G (p.Ser405Trp) n.2568C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1244C>G (p.Ser415Trp) n.2601C>G c.*4599C>G (n.*4599C>G) n.2589C>G n.2593C>G c.1082C>G (p.Ser361Trp) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2391C>G c.1170+3287C>G (n.1170+3287C>G) n.2502C>G n.2482C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2492C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2466C>G n.2632C>G c.1289C>G (p.Ser430Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841666G= | CA1993045959 | MTMR2 | c.1430C= (p.Ser477=) c.1214C= (p.Ser405=) n.2568C= c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.1244C= (p.Ser415=) n.2601C= c.*4599C= (n.*4599C=) n.2589C= n.2593C= c.1082C= (p.Ser361=) c.*1227C= (n.*1227C=) n.2391C= c.1170+3287C= (n.1170+3287C=) n.2502C= n.2482C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.2492C= c.*1041C= (n.*1041C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2466C= n.2632C= c.1289C= (p.Ser430=) | |
11 | g.95841666G>T | CA382419155 | MTMR2 | c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.2568C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.2601C>A c.*4599C>A (n.*4599C>A) n.2589C>A n.2593C>A c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2391C>A c.1170+3287C>A (n.1170+3287C>A) n.2502C>A n.2482C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2492C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2466C>A n.2632C>A c.1289C>A (p.Ser430Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841667A>C | CA382419160 | MTMR2 | c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.2567T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2600T>G c.*4598T>G (n.*4598T>G) n.2588T>G n.2592T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.2390T>G c.1170+3286T>G (n.1170+3286T>G) n.2501T>G n.2481T>G c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2491T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.2465T>G n.2631T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) | |
11 | g.95841667A>G | CA382419163 | MTMR2 | c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.2567T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2600T>C c.*4598T>C (n.*4598T>C) n.2588T>C n.2592T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2390T>C c.1170+3286T>C (n.1170+3286T>C) n.2501T>C n.2481T>C c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2491T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.2465T>C n.2631T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) | |
11 | g.95841667A>T | CA382419176 | MTMR2 | c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.2567T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2600T>A c.*4598T>A (n.*4598T>A) n.2588T>A n.2592T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.2390T>A c.1170+3286T>A (n.1170+3286T>A) n.2501T>A n.2481T>A c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2491T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.2465T>A n.2631T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) | |
11 | g.95841668T>A | CA382419179 | MTMR2 | c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) n.2566A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1242A>T (p.Arg414Ser) n.2599A>T c.*4597A>T (n.*4597A>T) n.2587A>T n.2591A>T c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2389A>T c.1170+3285A>T (n.1170+3285A>T) n.2500A>T n.2480A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2490A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2464A>T n.2630A>T c.1287A>T (p.Arg429Ser) | |
11 | g.95841668T>C | CA476304841 | MTMR2 | c.1428A>G (p.Arg476=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.2566A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1242A>G (p.Arg414=) n.2599A>G c.*4597A>G (n.*4597A>G) n.2587A>G n.2591A>G c.1080A>G (p.Arg360=) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2389A>G c.1170+3285A>G (n.1170+3285A>G) n.2500A>G n.2480A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2490A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2464A>G n.2630A>G c.1287A>G (p.Arg429=) | |
11 | g.95841668T>G | CA382419180 | MTMR2 | c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) n.2566A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1242A>C (p.Arg414Ser) n.2599A>C c.*4597A>C (n.*4597A>C) n.2587A>C n.2591A>C c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2389A>C c.1170+3285A>C (n.1170+3285A>C) n.2500A>C n.2480A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2490A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2464A>C n.2630A>C c.1287A>C (p.Arg429Ser) | |
11 | g.95841669C>A | CA382419181 | MTMR2 | c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) n.2565G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1241G>T (p.Arg414Ile) n.2598G>T c.*4596G>T (n.*4596G>T) n.2586G>T n.2590G>T c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2388G>T c.1170+3284G>T (n.1170+3284G>T) n.2499G>T n.2479G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.2489G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2463G>T n.2629G>T c.1286G>T (p.Arg429Ile) | |
11 | g.95841669C>G | CA382419182 | MTMR2 | c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.2565G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1241G>C (p.Arg414Thr) n.2598G>C c.*4596G>C (n.*4596G>C) n.2586G>C n.2590G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.2388G>C c.1170+3284G>C (n.1170+3284G>C) n.2499G>C n.2479G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.2489G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2463G>C n.2629G>C c.1286G>C (p.Arg429Thr) | |
11 | g.95841669C>T | CA382419185 | MTMR2 | c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.2565G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1241G>A (p.Arg414Lys) n.2598G>A c.*4596G>A (n.*4596G>A) n.2586G>A n.2590G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.2388G>A c.1170+3284G>A (n.1170+3284G>A) n.2499G>A n.2479G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.2489G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2463G>A n.2629G>A c.1286G>A (p.Arg429Lys) | |
11 | g.95841670T>A | CA382419188 | MTMR2 | c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) n.2564A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1240A>T (p.Arg414Ter) n.2597A>T c.*4595A>T (n.*4595A>T) n.2585A>T n.2589A>T c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2387A>T c.1170+3283A>T (n.1170+3283A>T) n.2498A>T n.2478A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2488A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2462A>T n.2628A>T c.1285A>T (p.Arg429Ter) | |
11 | g.95841670T>C | CA382419191 | MTMR2 | c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.2564A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1240A>G (p.Arg414Gly) n.2597A>G c.*4595A>G (n.*4595A>G) n.2585A>G n.2589A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2387A>G c.1170+3283A>G (n.1170+3283A>G) n.2498A>G n.2478A>G c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2488A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2462A>G n.2628A>G c.1285A>G (p.Arg429Gly) | |
11 | g.95841670T>G | CA476304842 | MTMR2 | c.1426A>C (p.Arg476=) c.1210A>C (p.Arg404=) n.2564A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1240A>C (p.Arg414=) n.2597A>C c.*4595A>C (n.*4595A>C) n.2585A>C n.2589A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2387A>C c.1170+3283A>C (n.1170+3283A>C) n.2498A>C n.2478A>C c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2488A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2462A>C n.2628A>C c.1285A>C (p.Arg429=) | |
11 | g.95841671G>A | CA476304843 | MTMR2 | c.1425C>T (p.Asp475=) c.1209C>T (p.Asp403=) n.2563C>T c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1239C>T (p.Asp413=) n.2596C>T c.*4594C>T (n.*4594C>T) n.2584C>T n.2588C>T c.1077C>T (p.Asp359=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2386C>T c.1170+3282C>T (n.1170+3282C>T) n.2497C>T n.2477C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2487C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2461C>T n.2627C>T c.1284C>T (p.Asp428=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95841671G>C | CA382419195 | MTMR2 | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.2563C>G c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.2596C>G c.*4594C>G (n.*4594C>G) n.2584C>G n.2588C>G c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2386C>G c.1170+3282C>G (n.1170+3282C>G) n.2497C>G n.2477C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.2487C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.2461C>G n.2627C>G c.1284C>G (p.Asp428Glu) | gnomAD v4 |
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11 | g.95841672T>A | CA382419203 | MTMR2 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) n.2562A>T c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) n.2595A>T c.*4593A>T (n.*4593A>T) n.2583A>T n.2587A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2385A>T c.1170+3281A>T (n.1170+3281A>T) n.2496A>T n.2476A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2486A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2460A>T n.2626A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) | |
11 | g.95841672T>C | CA382419204 | MTMR2 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.2562A>G c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.2595A>G c.*4593A>G (n.*4593A>G) n.2583A>G n.2587A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2385A>G c.1170+3281A>G (n.1170+3281A>G) n.2496A>G n.2476A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2486A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2460A>G n.2626A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) | |
11 | g.95841672T>G | CA382419202 | MTMR2 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.2562A>C c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.2595A>C c.*4593A>C (n.*4593A>C) n.2583A>C n.2587A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2385A>C c.1170+3281A>C (n.1170+3281A>C) n.2496A>C n.2476A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2486A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2460A>C n.2626A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) | |
11 | g.95841673C>A | CA382419208 | MTMR2 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.2561G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.2594G>T c.*4592G>T (n.*4592G>T) n.2582G>T n.2586G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2384G>T c.1170+3280G>T (n.1170+3280G>T) n.2495G>T n.2475G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2485G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2459G>T n.2625G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) | |
11 | g.95841673C>G | CA382419205 | MTMR2 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1207G>C (p.Asp403His) n.2561G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) n.2594G>C c.*4592G>C (n.*4592G>C) n.2582G>C n.2586G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2384G>C c.1170+3280G>C (n.1170+3280G>C) n.2495G>C n.2475G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.2485G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2459G>C n.2625G>C c.1282G>C (p.Asp428His) | gnomAD v4 |
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11 | g.95841674T>A | CA476304844 | MTMR2 | c.1422A>T (p.Ala474=) c.1206A>T (p.Ala402=) n.2560A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1236A>T (p.Ala412=) n.2593A>T c.*4591A>T (n.*4591A>T) n.2581A>T n.2585A>T c.1074A>T (p.Ala358=) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2383A>T c.1170+3279A>T (n.1170+3279A>T) n.2494A>T n.2474A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.2484A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.2458A>T n.2624A>T c.1281A>T (p.Ala427=) | |
11 | g.95841674T>C | CA476304845 | MTMR2 | c.1422A>G (p.Ala474=) c.1206A>G (p.Ala402=) n.2560A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.1236A>G (p.Ala412=) n.2593A>G c.*4591A>G (n.*4591A>G) n.2581A>G n.2585A>G c.1074A>G (p.Ala358=) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2383A>G c.1170+3279A>G (n.1170+3279A>G) n.2494A>G n.2474A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2484A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.2458A>G n.2624A>G c.1281A>G (p.Ala427=) | |
11 | g.95841674T>G | CA476304846 | MTMR2 | c.1422A>C (p.Ala474=) c.1206A>C (p.Ala402=) n.2560A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.1236A>C (p.Ala412=) n.2593A>C c.*4591A>C (n.*4591A>C) n.2581A>C n.2585A>C c.1074A>C (p.Ala358=) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2383A>C c.1170+3279A>C (n.1170+3279A>C) n.2494A>C n.2474A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.2484A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.2458A>C n.2624A>C c.1281A>C (p.Ala427=) | gnomAD v4 |
11 | g.95841675G>A | CA382419210 | MTMR2 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.2559C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2592C>T c.*4590C>T (n.*4590C>T) n.2580C>T n.2584C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2382C>T c.1170+3278C>T (n.1170+3278C>T) n.2493C>T n.2473C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2483C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2457C>T n.2623C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) | |
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11 | g.95841676C>T | CA6239995 | MTMR2 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.2558G>A c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2591G>A c.*4589G>A (n.*4589G>A) n.2579G>A n.2583G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.2381G>A c.1170+3277G>A (n.1170+3277G>A) n.2492G>A n.2472G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2482G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.2456G>A n.2622G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841677A>C | CA382419221 | MTMR2 | c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) n.2557T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) n.2590T>G c.*4588T>G (n.*4588T>G) n.2578T>G n.2582T>G c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2380T>G c.1170+3276T>G (n.1170+3276T>G) n.2491T>G n.2471T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2481T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.2455T>G n.2621T>G c.1278T>G (p.Asp426Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.95841677A>G | CA476304847 | MTMR2 | c.1419T>C (p.Asp473=) c.1203T>C (p.Asp401=) n.2557T>C c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) n.2590T>C c.*4588T>C (n.*4588T>C) n.2578T>C n.2582T>C c.1071T>C (p.Asp357=) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2380T>C c.1170+3276T>C (n.1170+3276T>C) n.2491T>C n.2471T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2481T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.2455T>C n.2621T>C c.1278T>C (p.Asp426=) | |
11 | g.95841677A>T | CA382419223 | MTMR2 | c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) n.2557T>A c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) n.2590T>A c.*4588T>A (n.*4588T>A) n.2578T>A n.2582T>A c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.2380T>A c.1170+3276T>A (n.1170+3276T>A) n.2491T>A n.2471T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2481T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.2455T>A n.2621T>A c.1278T>A (p.Asp426Glu) | |
11 | g.95841678T>A | CA382419225 | MTMR2 | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.2556A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) n.2589A>T c.*4587A>T (n.*4587A>T) n.2577A>T n.2581A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2379A>T c.1170+3275A>T (n.1170+3275A>T) n.2490A>T n.2470A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.2480A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2454A>T n.2620A>T c.1277A>T (p.Asp426Val) | |
11 | g.95841678T>C | CA382419229 | MTMR2 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.2556A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.2589A>G c.*4587A>G (n.*4587A>G) n.2577A>G n.2581A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2379A>G c.1170+3275A>G (n.1170+3275A>G) n.2490A>G n.2470A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.2480A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2454A>G n.2620A>G c.1277A>G (p.Asp426Gly) | |
11 | g.95841678T>G | CA382419231 | MTMR2 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.2556A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.2589A>C c.*4587A>C (n.*4587A>C) n.2577A>C n.2581A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2379A>C c.1170+3275A>C (n.1170+3275A>C) n.2490A>C n.2470A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2480A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2454A>C n.2620A>C c.1277A>C (p.Asp426Ala) | |
11 | g.95841679C>A | CA382419237 | MTMR2 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.2555G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.2588G>T c.*4586G>T (n.*4586G>T) n.2576G>T n.2580G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2378G>T c.1170+3274G>T (n.1170+3274G>T) n.2489G>T n.2469G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2479G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.2453G>T n.2619G>T c.1276G>T (p.Asp426Tyr) | |
11 | g.95841679C>G | CA382419233 | MTMR2 | c.1417G>C (p.Asp473His) c.1201G>C (p.Asp401His) n.2555G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) n.2588G>C c.*4586G>C (n.*4586G>C) n.2576G>C n.2580G>C c.1069G>C (p.Asp357His) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2378G>C c.1170+3274G>C (n.1170+3274G>C) n.2489G>C n.2469G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.2479G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.2453G>C n.2619G>C c.1276G>C (p.Asp426His) | |
11 | g.95841679C>T | CA382419235 | MTMR2 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.2555G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.2588G>A c.*4586G>A (n.*4586G>A) n.2576G>A n.2580G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2378G>A c.1170+3274G>A (n.1170+3274G>A) n.2489G>A n.2469G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.2479G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.2453G>A n.2619G>A c.1276G>A (p.Asp426Asn) | |
11 | g.95841680T>A | CA226596650 | MTMR2 | c.1416A>T (p.Ala472=) c.1200A>T (p.Ala400=) n.2554A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1230A>T (p.Ala410=) n.2587A>T c.*4585A>T (n.*4585A>T) n.2575A>T n.2579A>T c.1068A>T (p.Ala356=) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2377A>T c.1170+3273A>T (n.1170+3273A>T) n.2488A>T n.2468A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2478A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2452A>T n.2618A>T c.1275A>T (p.Ala425=) | dbSNP |
11 | g.95841680T>C | CA476304849 | MTMR2 | c.1416A>G (p.Ala472=) c.1200A>G (p.Ala400=) n.2554A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1230A>G (p.Ala410=) n.2587A>G c.*4585A>G (n.*4585A>G) n.2575A>G n.2579A>G c.1068A>G (p.Ala356=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2377A>G c.1170+3273A>G (n.1170+3273A>G) n.2488A>G n.2468A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.2478A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2452A>G n.2618A>G c.1275A>G (p.Ala425=) | |
11 | g.95841680T>G | CA476304848 | MTMR2 | c.1416A>C (p.Ala472=) c.1200A>C (p.Ala400=) n.2554A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1230A>C (p.Ala410=) n.2587A>C c.*4585A>C (n.*4585A>C) n.2575A>C n.2579A>C c.1068A>C (p.Ala356=) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2377A>C c.1170+3273A>C (n.1170+3273A>C) n.2488A>C n.2468A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.2478A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2452A>C n.2618A>C c.1275A>C (p.Ala425=) | |
11 | g.95841680T= | CA1993045966 | MTMR2 | c.1416A= (p.Ala472=) c.1200A= (p.Ala400=) n.2554A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.1230A= (p.Ala410=) n.2587A= c.*4585A= (n.*4585A=) n.2575A= n.2579A= c.1068A= (p.Ala356=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.2377A= c.1170+3273A= (n.1170+3273A=) n.2488A= n.2468A= c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.2478A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.*734A= (n.*734A=) c.*1156A= (n.*1156A=) n.2452A= n.2618A= c.1275A= (p.Ala425=) | |
11 | g.95841681G>A | CA382419250 | MTMR2 | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.2553C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.2586C>T c.*4584C>T (n.*4584C>T) n.2574C>T n.2578C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2376C>T c.1170+3272C>T (n.1170+3272C>T) n.2487C>T n.2467C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2477C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2451C>T n.2617C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) | |
11 | g.95841681G>C | CA382419253 | MTMR2 | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.2553C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.2586C>G c.*4584C>G (n.*4584C>G) n.2574C>G n.2578C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.2376C>G c.1170+3272C>G (n.1170+3272C>G) n.2487C>G n.2467C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2477C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.2451C>G n.2617C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) | |
11 | g.95841681G>T | CA382419257 | MTMR2 | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.2553C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.2586C>A c.*4584C>A (n.*4584C>A) n.2574C>A n.2578C>A c.1067C>A (p.Ala356Glu) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2376C>A c.1170+3272C>A (n.1170+3272C>A) n.2487C>A n.2467C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2477C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2451C>A n.2617C>A c.1274C>A (p.Ala425Glu) | |
11 | g.95841682C>A | CA382419260 | MTMR2 | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.2552G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.2585G>T c.*4583G>T (n.*4583G>T) n.2573G>T n.2577G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2375G>T c.1170+3271G>T (n.1170+3271G>T) n.2486G>T n.2466G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.2476G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2450G>T n.2616G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) | |
11 | g.95841682C>G | CA382419266 | MTMR2 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.2552G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.2585G>C c.*4583G>C (n.*4583G>C) n.2573G>C n.2577G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2375G>C c.1170+3271G>C (n.1170+3271G>C) n.2486G>C n.2466G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.2476G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2450G>C n.2616G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) | |
11 | g.95841682C>T | CA382419270 | MTMR2 | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.2552G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.2585G>A c.*4583G>A (n.*4583G>A) n.2573G>A n.2577G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2375G>A c.1170+3271G>A (n.1170+3271G>A) n.2486G>A n.2466G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2476G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2450G>A n.2616G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) | |
11 | g.95841683A= | CA1993045976 | MTMR2 | c.1413T= (p.His471=) c.1197T= (p.His399=) n.2551T= c.*1602T= (n.*1602T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1227T= (p.His409=) n.2584T= c.*4582T= (n.*4582T=) n.2572T= n.2576T= c.1065T= (p.His355=) c.*1210T= (n.*1210T=) n.2374T= c.1170+3270T= (n.1170+3270T=) n.2485T= n.2465T= c.*1326T= (n.*1326T=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.*1304T= (n.*1304T=) n.2475T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.*731T= (n.*731T=) c.*1153T= (n.*1153T=) n.2449T= n.2615T= c.1272T= (p.His424=) | |
11 | g.95841683A>C | CA382419274 | MTMR2 | c.1413T>G (p.His471Gln) c.1197T>G (p.His399Gln) n.2551T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1227T>G (p.His409Gln) n.2584T>G c.*4582T>G (n.*4582T>G) n.2572T>G n.2576T>G c.1065T>G (p.His355Gln) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2374T>G c.1170+3270T>G (n.1170+3270T>G) n.2485T>G n.2465T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2475T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2449T>G n.2615T>G c.1272T>G (p.His424Gln) | |
11 | g.95841683A>G | CA476304850 | MTMR2 | c.1413T>C (p.His471=) c.1197T>C (p.His399=) n.2551T>C c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1227T>C (p.His409=) n.2584T>C c.*4582T>C (n.*4582T>C) n.2572T>C n.2576T>C c.1065T>C (p.His355=) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2374T>C c.1170+3270T>C (n.1170+3270T>C) n.2485T>C n.2465T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2475T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2449T>C n.2615T>C c.1272T>C (p.His424=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95841683A>T | CA382419276 | MTMR2 | c.1413T>A (p.His471Gln) c.1197T>A (p.His399Gln) n.2551T>A c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1227T>A (p.His409Gln) n.2584T>A c.*4582T>A (n.*4582T>A) n.2572T>A n.2576T>A c.1065T>A (p.His355Gln) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2374T>A c.1170+3270T>A (n.1170+3270T>A) n.2485T>A n.2465T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2475T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2449T>A n.2615T>A c.1272T>A (p.His424Gln) | |
11 | g.95841684T>A | CA382419279 | MTMR2 | c.1412A>T (p.His471Leu) c.1196A>T (p.His399Leu) n.2550A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1226A>T (p.His409Leu) n.2583A>T c.*4581A>T (n.*4581A>T) n.2571A>T n.2575A>T c.1064A>T (p.His355Leu) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.2373A>T c.1170+3269A>T (n.1170+3269A>T) n.2484A>T n.2464A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.2474A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2448A>T n.2614A>T c.1271A>T (p.His424Leu) | |
11 | g.95841684T>C | CA382419281 | MTMR2 | c.1412A>G (p.His471Arg) c.1196A>G (p.His399Arg) n.2550A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1226A>G (p.His409Arg) n.2583A>G c.*4581A>G (n.*4581A>G) n.2571A>G n.2575A>G c.1064A>G (p.His355Arg) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.2373A>G c.1170+3269A>G (n.1170+3269A>G) n.2484A>G n.2464A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2474A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2448A>G n.2614A>G c.1271A>G (p.His424Arg) | |
11 | g.95841684T>G | CA382419283 | MTMR2 | c.1412A>C (p.His471Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) n.2550A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1226A>C (p.His409Pro) n.2583A>C c.*4581A>C (n.*4581A>C) n.2571A>C n.2575A>C c.1064A>C (p.His355Pro) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.2373A>C c.1170+3269A>C (n.1170+3269A>C) n.2484A>C n.2464A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.2474A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2448A>C n.2614A>C c.1271A>C (p.His424Pro) | |
11 | g.95841685G>A | CA382419299 | MTMR2 | c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1195C>T (p.His399Tyr) n.2549C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1225C>T (p.His409Tyr) n.2582C>T c.*4580C>T (n.*4580C>T) n.2570C>T n.2574C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.2372C>T c.1170+3268C>T (n.1170+3268C>T) n.2483C>T n.2463C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.2473C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2447C>T n.2613C>T c.1270C>T (p.His424Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.95841685G>C | CA382419289 | MTMR2 | c.1411C>G (p.His471Asp) c.1195C>G (p.His399Asp) n.2549C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1225C>G (p.His409Asp) n.2582C>G c.*4580C>G (n.*4580C>G) n.2570C>G n.2574C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.2372C>G c.1170+3268C>G (n.1170+3268C>G) n.2483C>G n.2463C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.2473C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2447C>G n.2613C>G c.1270C>G (p.His424Asp) | |
11 | g.95841685G= | CA1993045981 | MTMR2 | c.1411C= (p.His471=) c.1195C= (p.His399=) n.2549C= c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.1225C= (p.His409=) n.2582C= c.*4580C= (n.*4580C=) n.2570C= n.2574C= c.1063C= (p.His355=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.2372C= c.1170+3268C= (n.1170+3268C=) n.2483C= n.2463C= c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*1302C= (n.*1302C=) n.2473C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*1151C= (n.*1151C=) n.2447C= n.2613C= c.1270C= (p.His424=) | |
11 | g.95841685G>T | CA382419287 | MTMR2 | c.1411C>A (p.His471Asn) c.1195C>A (p.His399Asn) n.2549C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1225C>A (p.His409Asn) n.2582C>A c.*4580C>A (n.*4580C>A) n.2570C>A n.2574C>A c.1063C>A (p.His355Asn) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2372C>A c.1170+3268C>A (n.1170+3268C>A) n.2483C>A n.2463C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.2473C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2447C>A n.2613C>A c.1270C>A (p.His424Asn) | |
11 | g.95841686G>A | CA476304851 | MTMR2 | c.1410C>T (p.Asn470=) c.1194C>T (p.Asn398=) n.2548C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1224C>T (p.Asn408=) n.2581C>T c.*4579C>T (n.*4579C>T) n.2569C>T n.2573C>T c.1062C>T (p.Asn354=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2371C>T c.1170+3267C>T (n.1170+3267C>T) n.2482C>T n.2462C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2472C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2446C>T n.2612C>T c.1269C>T (p.Asn423=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.95841686G>C | CA382419301 | MTMR2 | c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.2548C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1224C>G (p.Asn408Lys) n.2581C>G c.*4579C>G (n.*4579C>G) n.2569C>G n.2573C>G c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2371C>G c.1170+3267C>G (n.1170+3267C>G) n.2482C>G n.2462C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.2472C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2446C>G n.2612C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) | |
11 | g.95841686G>T | CA382419304 | MTMR2 | c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.2548C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1224C>A (p.Asn408Lys) n.2581C>A c.*4579C>A (n.*4579C>A) n.2569C>A n.2573C>A c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2371C>A c.1170+3267C>A (n.1170+3267C>A) n.2482C>A n.2462C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.2472C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2446C>A n.2612C>A c.1269C>A (p.Asn423Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.95841687T>A | CA382419307 | MTMR2 | c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.2547A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.2580A>T c.*4578A>T (n.*4578A>T) n.2568A>T n.2572A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2370A>T c.1170+3266A>T (n.1170+3266A>T) n.2481A>T n.2461A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2471A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2445A>T n.2611A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) | |
11 | g.95841687T>C | CA382419308 | MTMR2 | c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.2547A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.2580A>G c.*4578A>G (n.*4578A>G) n.2568A>G n.2572A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2370A>G c.1170+3266A>G (n.1170+3266A>G) n.2481A>G n.2461A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.2471A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2445A>G n.2611A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) | |
11 | g.95841687T>G | CA382419309 | MTMR2 | c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.2547A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.2580A>C c.*4578A>C (n.*4578A>C) n.2568A>C n.2572A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2370A>C c.1170+3266A>C (n.1170+3266A>C) n.2481A>C n.2461A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.2471A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2445A>C n.2611A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) | |
11 | g.95841688T>A | CA382419312 | MTMR2 | c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.2546A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.2579A>T c.*4577A>T (n.*4577A>T) n.2567A>T n.2571A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2369A>T c.1170+3265A>T (n.1170+3265A>T) n.2480A>T n.2460A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2470A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2444A>T n.2610A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) | |
11 | g.95841688T>C | CA382419315 | MTMR2 | c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.2546A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.2579A>G c.*4577A>G (n.*4577A>G) n.2567A>G n.2571A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2369A>G c.1170+3265A>G (n.1170+3265A>G) n.2480A>G n.2460A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2470A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2444A>G n.2610A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) | |
11 | g.95841688T>G | CA382419317 | MTMR2 | c.1408A>C (p.Asn470His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.2546A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.1222A>C (p.Asn408His) n.2579A>C c.*4577A>C (n.*4577A>C) n.2567A>C n.2571A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2369A>C c.1170+3265A>C (n.1170+3265A>C) n.2480A>C n.2460A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2470A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2444A>C n.2610A>C c.1267A>C (p.Asn423His) | |
11 | g.95841689C>A | CA382419322 | MTMR2 | c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.2545G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1221G>T (p.Lys407Asn) n.2578G>T c.*4576G>T (n.*4576G>T) n.2566G>T n.2570G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2368G>T c.1170+3264G>T (n.1170+3264G>T) n.2479G>T n.2459G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2469G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2443G>T n.2609G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) | |
11 | g.95841689C>G | CA382419323 | MTMR2 | c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.2545G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1221G>C (p.Lys407Asn) n.2578G>C c.*4576G>C (n.*4576G>C) n.2566G>C n.2570G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2368G>C c.1170+3264G>C (n.1170+3264G>C) n.2479G>C n.2459G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2469G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2443G>C n.2609G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) | |
11 | g.95841689C>T | CA476304852 | MTMR2 | c.1407G>A (p.Lys469=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.2545G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1221G>A (p.Lys407=) n.2578G>A c.*4576G>A (n.*4576G>A) n.2566G>A n.2570G>A c.1059G>A (p.Lys353=) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2368G>A c.1170+3264G>A (n.1170+3264G>A) n.2479G>A n.2459G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2469G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2443G>A n.2609G>A c.1266G>A (p.Lys422=) | |
11 | g.95841690T>A | CA382419327 | MTMR2 | c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.2544A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1220A>T (p.Lys407Met) n.2577A>T c.*4575A>T (n.*4575A>T) n.2565A>T n.2569A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2367A>T c.1170+3263A>T (n.1170+3263A>T) n.2478A>T n.2458A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.2468A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2442A>T n.2608A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) | |
11 | g.95841690T>C | CA382419330 | MTMR2 | c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.2544A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) n.2577A>G c.*4575A>G (n.*4575A>G) n.2565A>G n.2569A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2367A>G c.1170+3263A>G (n.1170+3263A>G) n.2478A>G n.2458A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.2468A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2442A>G n.2608A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) | |
11 | g.95841690T>G | CA382419331 | MTMR2 | c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.2544A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) n.2577A>C c.*4575A>C (n.*4575A>C) n.2565A>C n.2569A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2367A>C c.1170+3263A>C (n.1170+3263A>C) n.2478A>C n.2458A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.2468A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2442A>C n.2608A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) | |
11 | g.95841691T>A | CA382419343 | MTMR2 | c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.2543A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) n.2576A>T c.*4574A>T (n.*4574A>T) n.2564A>T n.2568A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2366A>T c.1170+3262A>T (n.1170+3262A>T) n.2477A>T n.2457A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.2467A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2441A>T n.2607A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) | |
11 | g.95841691T>C | CA382419345 | MTMR2 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.2543A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) n.2576A>G c.*4574A>G (n.*4574A>G) n.2564A>G n.2568A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2366A>G c.1170+3262A>G (n.1170+3262A>G) n.2477A>G n.2457A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.2467A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2441A>G n.2607A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.95841691T>G | CA382419335 | MTMR2 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.2543A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) n.2576A>C c.*4574A>C (n.*4574A>C) n.2564A>C n.2568A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2366A>C c.1170+3262A>C (n.1170+3262A>C) n.2477A>C n.2457A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.2467A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2441A>C n.2607A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) | |
11 | g.95841692A>C | CA382419349 | MTMR2 | c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) n.2542T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.2575T>G c.*4573T>G (n.*4573T>G) n.2563T>G n.2567T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.2365T>G c.1170+3261T>G (n.1170+3261T>G) n.2476T>G n.2456T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2466T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2440T>G n.2606T>G c.1263T>G (p.Asp421Glu) | |
11 | g.95841692A>G | CA476304853 | MTMR2 | c.1404T>C (p.Asp468=) c.1188T>C (p.Asp396=) n.2542T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.1218T>C (p.Asp406=) n.2575T>C c.*4573T>C (n.*4573T>C) n.2563T>C n.2567T>C c.1056T>C (p.Asp352=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.2365T>C c.1170+3261T>C (n.1170+3261T>C) n.2476T>C n.2456T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2466T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2440T>C n.2606T>C c.1263T>C (p.Asp421=) | |
11 | g.95841692A>T | CA382419351 | MTMR2 | c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) n.2542T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.1218T>A (p.Asp406Glu) n.2575T>A c.*4573T>A (n.*4573T>A) n.2563T>A n.2567T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.2365T>A c.1170+3261T>A (n.1170+3261T>A) n.2476T>A n.2456T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2466T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2440T>A n.2606T>A c.1263T>A (p.Asp421Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.95841692_95841693insAA | CA2574955700 | MTMR2 | c.1404_1405insTT (p.Lys469LeufsTer23) c.1188_1189insTT (p.Lys397LeufsTer23) n.2542_2543insTT c.*1593_*1594insTT (n.*1593_*1594insTT) c.*1339_*1340insTT (n.*1339_*1340insTT) c.1218_1219insTT (p.Lys407LeufsTer23) n.2575_2576insTT c.*4573_*4574insTT (n.*4573_*4574insTT) n.2563_2564insTT n.2567_2568insTT c.1056_1057insTT (p.Lys353LeufsTer23) c.*1201_*1202insTT (n.*1201_*1202insTT) n.2365_2366insTT c.1170+3261_1170+3262insTT (n.1170+3261_1170+3262insTT) n.2476_2477insTT n.2456_2457insTT c.*1317_*1318insTT (n.*1317_*1318insTT) c.*1342_*1343insTT (n.*1342_*1343insTT) c.*1295_*1296insTT (n.*1295_*1296insTT) n.2466_2467insTT c.*1015_*1016insTT (n.*1015_*1016insTT) c.*722_*723insTT (n.*722_*723insTT) c.*1144_*1145insTT (n.*1144_*1145insTT) n.2440_2441insTT n.2606_2607insTT c.1263_1264insTT (p.Lys422LeufsTer23) | |
11 | g.95841692_95841693insAACA | CA2615641567 | MTMR2 | c.1404_1405insGTTT (p.Lys469ValfsTer2) c.1188_1189insGTTT (p.Lys397ValfsTer2) n.2542_2543insGTTT c.*1593_*1594insGTTT (n.*1593_*1594insGTTT) c.*1339_*1340insGTTT (n.*1339_*1340insGTTT) c.1218_1219insGTTT (p.Lys407ValfsTer2) n.2575_2576insGTTT c.*4573_*4574insGTTT (n.*4573_*4574insGTTT) n.2563_2564insGTTT n.2567_2568insGTTT c.1056_1057insGTTT (p.Lys353ValfsTer2) c.*1201_*1202insGTTT (n.*1201_*1202insGTTT) n.2365_2366insGTTT c.1170+3261_1170+3262insGTTT (n.1170+3261_1170+3262insGTTT) n.2476_2477insGTTT n.2456_2457insGTTT c.*1317_*1318insGTTT (n.*1317_*1318insGTTT) c.*1342_*1343insGTTT (n.*1342_*1343insGTTT) c.*1295_*1296insGTTT (n.*1295_*1296insGTTT) n.2466_2467insGTTT c.*1015_*1016insGTTT (n.*1015_*1016insGTTT) c.*722_*723insGTTT (n.*722_*723insGTTT) c.*1144_*1145insGTTT (n.*1144_*1145insGTTT) n.2440_2441insGTTT n.2606_2607insGTTT c.1263_1264insGTTT (p.Lys422ValfsTer2) | gnomAD v4 |
11 | g.95841693T>A | CA382419354 | MTMR2 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) n.2541A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2574A>T c.*4572A>T (n.*4572A>T) n.2562A>T n.2566A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.2364A>T c.1170+3260A>T (n.1170+3260A>T) n.2475A>T n.2455A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2465A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2439A>T n.2605A>T c.1262A>T (p.Asp421Val) | |
11 | g.95841693T>C | CA6239996 | MTMR2 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.2541A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2574A>G c.*4572A>G (n.*4572A>G) n.2562A>G n.2566A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.2364A>G c.1170+3260A>G (n.1170+3260A>G) n.2475A>G n.2455A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2465A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2439A>G n.2605A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841693T>G | CA382419359 | MTMR2 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.2541A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2574A>C c.*4572A>C (n.*4572A>C) n.2562A>C n.2566A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.2364A>C c.1170+3260A>C (n.1170+3260A>C) n.2475A>C n.2455A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2465A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2439A>C n.2605A>C c.1262A>C (p.Asp421Ala) | |
11 | g.95841693T= | CA1993045986 | MTMR2 | c.1403A= (p.Asp468=) c.1187A= (p.Asp396=) n.2541A= c.*1592A= (n.*1592A=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.1217A= (p.Asp406=) n.2574A= c.*4572A= (n.*4572A=) n.2562A= n.2566A= c.1055A= (p.Asp352=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.2364A= c.1170+3260A= (n.1170+3260A=) n.2475A= n.2455A= c.*1316A= (n.*1316A=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.*1294A= (n.*1294A=) n.2465A= c.*1014A= (n.*1014A=) c.*721A= (n.*721A=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.2439A= n.2605A= c.1262A= (p.Asp421=) | |
11 | g.95841694C>A | CA382419376 | MTMR2 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.2540G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.2573G>T c.*4571G>T (n.*4571G>T) n.2561G>T n.2565G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2363G>T c.1170+3259G>T (n.1170+3259G>T) n.2474G>T n.2454G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2464G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2438G>T n.2604G>T c.1261G>T (p.Asp421Tyr) | |
11 | g.95841694C= | CA1993046004 | MTMR2 | c.1402G= (p.Asp468=) c.1186G= (p.Asp396=) n.2540G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.1216G= (p.Asp406=) n.2573G= c.*4571G= (n.*4571G=) n.2561G= n.2565G= c.1054G= (p.Asp352=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2363G= c.1170+3259G= (n.1170+3259G=) n.2474G= n.2454G= c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1293G= (n.*1293G=) n.2464G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.2438G= n.2604G= c.1261G= (p.Asp421=) | |
11 | g.95841694C>G | CA6239997 | MTMR2 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.1186G>C (p.Asp396His) n.2540G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.1216G>C (p.Asp406His) n.2573G>C c.*4571G>C (n.*4571G>C) n.2561G>C n.2565G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2363G>C c.1170+3259G>C (n.1170+3259G>C) n.2474G>C n.2454G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2464G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2438G>C n.2604G>C c.1261G>C (p.Asp421His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841694C>T | CA382419363 | MTMR2 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.2540G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.2573G>A c.*4571G>A (n.*4571G>A) n.2561G>A n.2565G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2363G>A c.1170+3259G>A (n.1170+3259G>A) n.2474G>A n.2454G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2464G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2438G>A n.2604G>A c.1261G>A (p.Asp421Asn) | |
11 | g.95841695T>A | CA476304854 | MTMR2 | c.1401A>T (p.Gly467=) c.1185A>T (p.Gly395=) n.2539A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1215A>T (p.Gly405=) n.2572A>T c.*4570A>T (n.*4570A>T) n.2560A>T n.2564A>T c.1053A>T (p.Gly351=) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2362A>T c.1170+3258A>T (n.1170+3258A>T) n.2473A>T n.2453A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.2463A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2437A>T n.2603A>T c.1260A>T (p.Gly420=) | |
11 | g.95841695T>C | CA476304855 | MTMR2 | c.1401A>G (p.Gly467=) c.1185A>G (p.Gly395=) n.2539A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1215A>G (p.Gly405=) n.2572A>G c.*4570A>G (n.*4570A>G) n.2560A>G n.2564A>G c.1053A>G (p.Gly351=) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2362A>G c.1170+3258A>G (n.1170+3258A>G) n.2473A>G n.2453A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.2463A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2437A>G n.2603A>G c.1260A>G (p.Gly420=) | |
11 | g.95841695T>G | CA476304856 | MTMR2 | c.1401A>C (p.Gly467=) c.1185A>C (p.Gly395=) n.2539A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1215A>C (p.Gly405=) n.2572A>C c.*4570A>C (n.*4570A>C) n.2560A>C n.2564A>C c.1053A>C (p.Gly351=) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2362A>C c.1170+3258A>C (n.1170+3258A>C) n.2473A>C n.2453A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.2463A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2437A>C n.2603A>C c.1260A>C (p.Gly420=) | gnomAD v4 |
11 | g.95841696C>A | CA382419379 | MTMR2 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.2538G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.2571G>T c.*4569G>T (n.*4569G>T) n.2559G>T n.2563G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.2361G>T c.1170+3257G>T (n.1170+3257G>T) n.2472G>T n.2452G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2462G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.2436G>T n.2602G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) | |
11 | g.95841696C>G | CA382419380 | MTMR2 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.2538G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.2571G>C c.*4569G>C (n.*4569G>C) n.2559G>C n.2563G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.*1197G>C (n.*1197G>C) n.2361G>C c.1170+3257G>C (n.1170+3257G>C) n.2472G>C n.2452G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2462G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.2436G>C n.2602G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) | |
11 | g.95841696C>T | CA382419381 | MTMR2 | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.2538G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.2571G>A c.*4569G>A (n.*4569G>A) n.2559G>A n.2563G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.2361G>A c.1170+3257G>A (n.1170+3257G>A) n.2472G>A n.2452G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2462G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.2436G>A n.2602G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) | |
11 | g.95841697C>A | CA382419384 | MTMR2 | c.1399G>T (p.Gly467Ter) c.1183G>T (p.Gly395Ter) n.2537G>T c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.2570G>T c.*4568G>T (n.*4568G>T) n.2558G>T n.2562G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2360G>T c.1170+3256G>T (n.1170+3256G>T) n.2471G>T n.2451G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.2461G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2435G>T n.2601G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) | |
11 | g.95841697C>G | CA382419387 | MTMR2 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.2537G>C c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.2570G>C c.*4568G>C (n.*4568G>C) n.2558G>C n.2562G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2360G>C c.1170+3256G>C (n.1170+3256G>C) n.2471G>C n.2451G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.2461G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2435G>C n.2601G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) | |
11 | g.95841697C>T | CA382419394 | MTMR2 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.2537G>A c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.2570G>A c.*4568G>A (n.*4568G>A) n.2558G>A n.2562G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2360G>A c.1170+3256G>A (n.1170+3256G>A) n.2471G>A n.2451G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2461G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2435G>A n.2601G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.95841698A= | CA1993046018 | MTMR2 | c.1398T= (p.His466=) c.1182T= (p.His394=) n.2536T= c.*1587T= (n.*1587T=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1212T= (p.His404=) n.2569T= c.*4567T= (n.*4567T=) n.2557T= n.2561T= c.1050T= (p.His350=) c.*1195T= (n.*1195T=) n.2359T= c.1170+3255T= (n.1170+3255T=) n.2470T= n.2450T= c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1289T= (n.*1289T=) n.2460T= c.*1009T= (n.*1009T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.2434T= n.2600T= c.1257T= (p.His419=) | |
11 | g.95841698A>C | CA382419399 | MTMR2 | c.1398T>G (p.His466Gln) c.1182T>G (p.His394Gln) n.2536T>G c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1212T>G (p.His404Gln) n.2569T>G c.*4567T>G (n.*4567T>G) n.2557T>G n.2561T>G c.1050T>G (p.His350Gln) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.2359T>G c.1170+3255T>G (n.1170+3255T>G) n.2470T>G n.2450T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.2460T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.2434T>G n.2600T>G c.1257T>G (p.His419Gln) | |
11 | g.95841698A>G | CA476304857 | MTMR2 | c.1398T>C (p.His466=) c.1182T>C (p.His394=) n.2536T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1212T>C (p.His404=) n.2569T>C c.*4567T>C (n.*4567T>C) n.2557T>C n.2561T>C c.1050T>C (p.His350=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.2359T>C c.1170+3255T>C (n.1170+3255T>C) n.2470T>C n.2450T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.2460T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.2434T>C n.2600T>C c.1257T>C (p.His419=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.95841698A>T | CA382419398 | MTMR2 | c.1398T>A (p.His466Gln) c.1182T>A (p.His394Gln) n.2536T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1212T>A (p.His404Gln) n.2569T>A c.*4567T>A (n.*4567T>A) n.2557T>A n.2561T>A c.1050T>A (p.His350Gln) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.2359T>A c.1170+3255T>A (n.1170+3255T>A) n.2470T>A n.2450T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.2460T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.2434T>A n.2600T>A c.1257T>A (p.His419Gln) | |
11 | g.95841699T>A | CA382419400 | MTMR2 | c.1397A>T (p.His466Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) n.2535A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1211A>T (p.His404Leu) n.2568A>T c.*4566A>T (n.*4566A>T) n.2556A>T n.2560A>T c.1049A>T (p.His350Leu) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2358A>T c.1170+3254A>T (n.1170+3254A>T) n.2469A>T n.2449A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2459A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2433A>T n.2599A>T c.1256A>T (p.His419Leu) | |
11 | g.95841699T>C | CA382419406 | MTMR2 | c.1397A>G (p.His466Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) n.2535A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1211A>G (p.His404Arg) n.2568A>G c.*4566A>G (n.*4566A>G) n.2556A>G n.2560A>G c.1049A>G (p.His350Arg) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2358A>G c.1170+3254A>G (n.1170+3254A>G) n.2469A>G n.2449A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2459A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2433A>G n.2599A>G c.1256A>G (p.His419Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.95841699T>G | CA382419402 | MTMR2 | c.1397A>C (p.His466Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) n.2535A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1211A>C (p.His404Pro) n.2568A>C c.*4566A>C (n.*4566A>C) n.2556A>C n.2560A>C c.1049A>C (p.His350Pro) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2358A>C c.1170+3254A>C (n.1170+3254A>C) n.2469A>C n.2449A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2459A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2433A>C n.2599A>C c.1256A>C (p.His419Pro) | |
11 | g.95841700G>A | CA382419408 | MTMR2 | c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) n.2534C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1210C>T (p.His404Tyr) n.2567C>T c.*4565C>T (n.*4565C>T) n.2555C>T n.2559C>T c.1048C>T (p.His350Tyr) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2357C>T c.1170+3253C>T (n.1170+3253C>T) n.2468C>T n.2448C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2458C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2432C>T n.2598C>T c.1255C>T (p.His419Tyr) | |
11 | g.95841700G>C | CA382419411 | MTMR2 | c.1396C>G (p.His466Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) n.2534C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1210C>G (p.His404Asp) n.2567C>G c.*4565C>G (n.*4565C>G) n.2555C>G n.2559C>G c.1048C>G (p.His350Asp) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2357C>G c.1170+3253C>G (n.1170+3253C>G) n.2468C>G n.2448C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2458C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.2432C>G n.2598C>G c.1255C>G (p.His419Asp) | |
11 | g.95841700G>T | CA382419410 | MTMR2 | c.1396C>A (p.His466Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) n.2534C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1210C>A (p.His404Asn) n.2567C>A c.*4565C>A (n.*4565C>A) n.2555C>A n.2559C>A c.1048C>A (p.His350Asn) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2357C>A c.1170+3253C>A (n.1170+3253C>A) n.2468C>A n.2448C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2458C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2432C>A n.2598C>A c.1255C>A (p.His419Asn) | |
11 | g.95841701G>A | CA6239998 | MTMR2 | c.1395C>T (p.Gly465=) c.1179C>T (p.Gly393=) n.2533C>T c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1209C>T (p.Gly403=) n.2566C>T c.*4564C>T (n.*4564C>T) n.2554C>T n.2558C>T c.1047C>T (p.Gly349=) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2356C>T c.1170+3252C>T (n.1170+3252C>T) n.2467C>T n.2447C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2457C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.2431C>T n.2597C>T c.1254C>T (p.Gly418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841701G>C | CA476304859 | MTMR2 | c.1395C>G (p.Gly465=) c.1179C>G (p.Gly393=) n.2533C>G c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1209C>G (p.Gly403=) n.2566C>G c.*4564C>G (n.*4564C>G) n.2554C>G n.2558C>G c.1047C>G (p.Gly349=) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.2356C>G c.1170+3252C>G (n.1170+3252C>G) n.2467C>G n.2447C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2457C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2431C>G n.2597C>G c.1254C>G (p.Gly418=) | |
11 | g.95841701G= | CA1993046026 | MTMR2 | c.1395C= (p.Gly465=) c.1179C= (p.Gly393=) n.2533C= c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1209C= (p.Gly403=) n.2566C= c.*4564C= (n.*4564C=) n.2554C= n.2558C= c.1047C= (p.Gly349=) c.*1192C= (n.*1192C=) n.2356C= c.1170+3252C= (n.1170+3252C=) n.2467C= n.2447C= c.*1308C= (n.*1308C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.2457C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.2431C= n.2597C= c.1254C= (p.Gly418=) | |
11 | g.95841701G>T | CA476304858 | MTMR2 | c.1395C>A (p.Gly465=) c.1179C>A (p.Gly393=) n.2533C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1209C>A (p.Gly403=) n.2566C>A c.*4564C>A (n.*4564C>A) n.2554C>A n.2558C>A c.1047C>A (p.Gly349=) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.2356C>A c.1170+3252C>A (n.1170+3252C>A) n.2467C>A n.2447C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2457C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2431C>A n.2597C>A c.1254C>A (p.Gly418=) | gnomAD v4 |
11 | g.95841702C>A | CA6239999 | MTMR2 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.2532G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.2565G>T c.*4563G>T (n.*4563G>T) n.2553G>T n.2557G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2355G>T c.1170+3251G>T (n.1170+3251G>T) n.2466G>T n.2446G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2456G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2430G>T n.2596G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841702C= | CA1993046028 | MTMR2 | c.1394G= (p.Gly465=) c.1178G= (p.Gly393=) n.2532G= c.*1583G= (n.*1583G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.1208G= (p.Gly403=) n.2565G= c.*4563G= (n.*4563G=) n.2553G= n.2557G= c.1046G= (p.Gly349=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.2355G= c.1170+3251G= (n.1170+3251G=) n.2466G= n.2446G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1285G= (n.*1285G=) n.2456G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2430G= n.2596G= c.1253G= (p.Gly418=) | |
11 | g.95841702C>G | CA382419416 | MTMR2 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.2532G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.2565G>C c.*4563G>C (n.*4563G>C) n.2553G>C n.2557G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2355G>C c.1170+3251G>C (n.1170+3251G>C) n.2466G>C n.2446G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2456G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2430G>C n.2596G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
11 | g.95841702C>T | CA382419422 | MTMR2 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.2532G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.2565G>A c.*4563G>A (n.*4563G>A) n.2553G>A n.2557G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2355G>A c.1170+3251G>A (n.1170+3251G>A) n.2466G>A n.2446G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2456G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2430G>A n.2596G>A c.1253G>A (p.Gly418Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.95841703C>A | CA382419432 | MTMR2 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.2531G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.2564G>T c.*4562G>T (n.*4562G>T) n.2552G>T n.2556G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2354G>T c.1170+3250G>T (n.1170+3250G>T) n.2465G>T n.2445G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2455G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2429G>T n.2595G>T c.1252G>T (p.Gly418Cys) | |
11 | g.95841703C>G | CA382419434 | MTMR2 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.2531G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.2564G>C c.*4562G>C (n.*4562G>C) n.2552G>C n.2556G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2354G>C c.1170+3250G>C (n.1170+3250G>C) n.2465G>C n.2445G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2455G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2429G>C n.2595G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
11 | g.95841703C>T | CA382419438 | MTMR2 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.2531G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.2564G>A c.*4562G>A (n.*4562G>A) n.2552G>A n.2556G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.2354G>A c.1170+3250G>A (n.1170+3250G>A) n.2465G>A n.2445G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2455G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2429G>A n.2595G>A c.1252G>A (p.Gly418Ser) | |
11 | g.95841704A= | CA1993046032 | MTMR2 | c.1392T= (p.Val464=) c.1176T= (p.Val392=) n.2530T= c.*1581T= (n.*1581T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.1206T= (p.Val402=) n.2563T= c.*4561T= (n.*4561T=) n.2551T= n.2555T= c.1044T= (p.Val348=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.2353T= c.1170+3249T= (n.1170+3249T=) n.2464T= n.2444T= c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1283T= (n.*1283T=) n.2454T= c.*1003T= (n.*1003T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.2428T= n.2594T= c.1251T= (p.Val417=) | |
11 | g.95841704A>C | CA476304860 | MTMR2 | c.1392T>G (p.Val464=) c.1176T>G (p.Val392=) n.2530T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.1206T>G (p.Val402=) n.2563T>G c.*4561T>G (n.*4561T>G) n.2551T>G n.2555T>G c.1044T>G (p.Val348=) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2353T>G c.1170+3249T>G (n.1170+3249T>G) n.2464T>G n.2444T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2454T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2428T>G n.2594T>G c.1251T>G (p.Val417=) | |
11 | g.95841704A>G | CA6240000 | MTMR2 | c.1392T>C (p.Val464=) c.1176T>C (p.Val392=) n.2530T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1206T>C (p.Val402=) n.2563T>C c.*4561T>C (n.*4561T>C) n.2551T>C n.2555T>C c.1044T>C (p.Val348=) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2353T>C c.1170+3249T>C (n.1170+3249T>C) n.2464T>C n.2444T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2454T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2428T>C n.2594T>C c.1251T>C (p.Val417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841704A>T | CA476304861 | MTMR2 | c.1392T>A (p.Val464=) c.1176T>A (p.Val392=) n.2530T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1206T>A (p.Val402=) n.2563T>A c.*4561T>A (n.*4561T>A) n.2551T>A n.2555T>A c.1044T>A (p.Val348=) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2353T>A c.1170+3249T>A (n.1170+3249T>A) n.2464T>A n.2444T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.2454T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2428T>A n.2594T>A c.1251T>A (p.Val417=) | |
11 | g.95841704_95841705insTGTGAG | CA2615641586 | MTMR2 | c.1391_1392insCTCACA (p.Val464_Gly465insSerHis) c.1175_1176insCTCACA (p.Val392_Gly393insSerHis) n.2529_2530insCTCACA c.*1580_*1581insCTCACA (n.*1580_*1581insCTCACA) c.*1326_*1327insCTCACA (n.*1326_*1327insCTCACA) c.1205_1206insCTCACA (p.Val402_Gly403insSerHis) n.2562_2563insCTCACA c.*4560_*4561insCTCACA (n.*4560_*4561insCTCACA) n.2550_2551insCTCACA n.2554_2555insCTCACA c.1043_1044insCTCACA (p.Val348_Gly349insSerHis) c.*1188_*1189insCTCACA (n.*1188_*1189insCTCACA) n.2352_2353insCTCACA c.1170+3248_1170+3249insCTCACA (n.1170+3248_1170+3249insCTCACA) n.2463_2464insCTCACA n.2443_2444insCTCACA c.*1304_*1305insCTCACA (n.*1304_*1305insCTCACA) c.*1329_*1330insCTCACA (n.*1329_*1330insCTCACA) c.*1282_*1283insCTCACA (n.*1282_*1283insCTCACA) n.2453_2454insCTCACA c.*1002_*1003insCTCACA (n.*1002_*1003insCTCACA) c.*709_*710insCTCACA (n.*709_*710insCTCACA) c.*1131_*1132insCTCACA (n.*1131_*1132insCTCACA) n.2427_2428insCTCACA n.2593_2594insCTCACA c.1250_1251insCTCACA (p.Val417_Gly418insSerHis) | gnomAD v4 |
11 | g.95841704_95841705insTGTGAGAGCTATTTATTGTC | CA2793250633 | MTMR2 | c.1391_1392insGACAATAAATAGCTCTCACA (p.Gly465ThrfsTer33) c.1175_1176insGACAATAAATAGCTCTCACA (p.Gly393ThrfsTer33) n.2529_2530insGACAATAAATAGCTCTCACA c.*1580_*1581insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1580_*1581insGACAATAAATAGCTCTCACA) c.*1326_*1327insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1326_*1327insGACAATAAATAGCTCTCACA) c.1205_1206insGACAATAAATAGCTCTCACA (p.Gly403ThrfsTer33) n.2562_2563insGACAATAAATAGCTCTCACA c.*4560_*4561insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*4560_*4561insGACAATAAATAGCTCTCACA) n.2550_2551insGACAATAAATAGCTCTCACA n.2554_2555insGACAATAAATAGCTCTCACA c.1043_1044insGACAATAAATAGCTCTCACA (p.Gly349ThrfsTer33) c.*1188_*1189insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1188_*1189insGACAATAAATAGCTCTCACA) n.2352_2353insGACAATAAATAGCTCTCACA c.1170+3248_1170+3249insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.1170+3248_1170+3249insGACAATAAATAGCTCTCACA) n.2463_2464insGACAATAAATAGCTCTCACA n.2443_2444insGACAATAAATAGCTCTCACA c.*1304_*1305insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1304_*1305insGACAATAAATAGCTCTCACA) c.*1329_*1330insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1329_*1330insGACAATAAATAGCTCTCACA) c.*1282_*1283insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1282_*1283insGACAATAAATAGCTCTCACA) n.2453_2454insGACAATAAATAGCTCTCACA c.*1002_*1003insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1002_*1003insGACAATAAATAGCTCTCACA) c.*709_*710insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*709_*710insGACAATAAATAGCTCTCACA) c.*1131_*1132insGACAATAAATAGCTCTCACA (n.*1131_*1132insGACAATAAATAGCTCTCACA) n.2427_2428insGACAATAAATAGCTCTCACA n.2593_2594insGACAATAAATAGCTCTCACA c.1250_1251insGACAATAAATAGCTCTCACA (p.Gly418ThrfsTer33) | |
11 | g.95841705A>C | CA382419443 | MTMR2 | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.2529T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.2562T>G c.*4560T>G (n.*4560T>G) n.2550T>G n.2554T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2352T>G c.1170+3248T>G (n.1170+3248T>G) n.2463T>G n.2443T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.2453T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.2427T>G n.2593T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) | |
11 | g.95841705A>G | CA382419445 | MTMR2 | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.2529T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.2562T>C c.*4560T>C (n.*4560T>C) n.2550T>C n.2554T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2352T>C c.1170+3248T>C (n.1170+3248T>C) n.2463T>C n.2443T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.2453T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.2427T>C n.2593T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) | |
11 | g.95841705A>T | CA382419448 | MTMR2 | c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) n.2529T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1205T>A (p.Val402Asp) n.2562T>A c.*4560T>A (n.*4560T>A) n.2550T>A n.2554T>A c.1043T>A (p.Val348Asp) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.2352T>A c.1170+3248T>A (n.1170+3248T>A) n.2463T>A n.2443T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.2453T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.2427T>A n.2593T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) | |
11 | g.95841705_95841707delinsACT | CA1993046048 | MTMR2 | c.1389_1391delinsAGT (p.Arg463=) c.1173_1175delinsAGT (p.Arg391=) n.2527_2529delinsAGT c.*1578_*1580delinsAGT (n.*1578_*1580delinsAGT) c.*1324_*1326delinsAGT (n.*1324_*1326delinsAGT) c.1203_1205delinsAGT (p.Arg401=) n.2560_2562delinsAGT c.*4558_*4560delinsAGT (n.*4558_*4560delinsAGT) n.2548_2550delinsAGT n.2552_2554delinsAGT c.1041_1043delinsAGT (p.Arg347=) c.*1186_*1188delinsAGT (n.*1186_*1188delinsAGT) n.2350_2352delinsAGT c.1170+3246_1170+3248delinsAGT (n.1170+3246_1170+3248delinsAGT) n.2461_2463delinsAGT n.2441_2443delinsAGT c.*1302_*1304delinsAGT (n.*1302_*1304delinsAGT) c.*1327_*1329delinsAGT (n.*1327_*1329delinsAGT) c.*1280_*1282delinsAGT (n.*1280_*1282delinsAGT) n.2451_2453delinsAGT c.*1000_*1002delinsAGT (n.*1000_*1002delinsAGT) c.*707_*709delinsAGT (n.*707_*709delinsAGT) c.*1129_*1131delinsAGT (n.*1129_*1131delinsAGT) n.2425_2427delinsAGT n.2591_2593delinsAGT c.1248_1250delinsAGT (p.Arg416=) | |
11 | g.95841706C>A | CA382419454 | MTMR2 | c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) n.2528G>T c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) n.2561G>T c.*4559G>T (n.*4559G>T) n.2549G>T n.2553G>T c.1042G>T (p.Val348Phe) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2351G>T c.1170+3247G>T (n.1170+3247G>T) n.2462G>T n.2442G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.2452G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2426G>T n.2592G>T c.1249G>T (p.Val417Phe) | |
11 | g.95841706C= | CA1993046056 | MTMR2 | c.1390G= (p.Val464=) c.1174G= (p.Val392=) n.2528G= c.*1579G= (n.*1579G=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.1204G= (p.Val402=) n.2561G= c.*4559G= (n.*4559G=) n.2549G= n.2553G= c.1042G= (p.Val348=) c.*1187G= (n.*1187G=) n.2351G= c.1170+3247G= (n.1170+3247G=) n.2462G= n.2442G= c.*1303G= (n.*1303G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*1281G= (n.*1281G=) n.2452G= c.*1001G= (n.*1001G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*1130G= (n.*1130G=) n.2426G= n.2592G= c.1249G= (p.Val417=) | |
11 | g.95841706C>G | CA382419457 | MTMR2 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.2528G>C c.*1579G>C (n.*1579G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.2561G>C c.*4559G>C (n.*4559G>C) n.2549G>C n.2553G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2351G>C c.1170+3247G>C (n.1170+3247G>C) n.2462G>C n.2442G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.2452G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.2426G>C n.2592G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) | |
11 | g.95841706C>T | CA226596687 | MTMR2 | c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) n.2528G>A c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) n.2561G>A c.*4559G>A (n.*4559G>A) n.2549G>A n.2553G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2351G>A c.1170+3247G>A (n.1170+3247G>A) n.2462G>A n.2442G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.2452G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.2426G>A n.2592G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95841710_95841711del | CA226596690 | MTMR2 | c.1389_1390del c.1173_1174del n.2527_2528del c.*1578_*1579del c.*1324_*1325del c.1203_1204del n.2560_2561del c.*4558_*4559del n.2548_2549del n.2552_2553del c.1041_1042del c.*1186_*1187del n.2350_2351del c.1170+3246_1170+3247del (n.1170+3246_1170+3247del) n.2461_2462del n.2441_2442del c.*1302_*1303del c.*1327_*1328del c.*1280_*1281del n.2451_2452del c.*1000_*1001del c.*707_*708del c.*1129_*1130del n.2425_2426del n.2591_2592del c.1248_1249del | dbSNP |
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11 | g.95841707T>A | CA382419477 | MTMR2 | c.1389A>T (p.Arg463Ser) c.1173A>T (p.Arg391Ser) n.2527A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1203A>T (p.Arg401Ser) n.2560A>T c.*4558A>T (n.*4558A>T) n.2548A>T n.2552A>T c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.2350A>T c.1170+3246A>T (n.1170+3246A>T) n.2461A>T n.2441A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2451A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.2425A>T n.2591A>T c.1248A>T (p.Arg416Ser) | |
11 | g.95841707T>C | CA476304862 | MTMR2 | c.1389A>G (p.Arg463=) c.1173A>G (p.Arg391=) n.2527A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1203A>G (p.Arg401=) n.2560A>G c.*4558A>G (n.*4558A>G) n.2548A>G n.2552A>G c.1041A>G (p.Arg347=) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.2350A>G c.1170+3246A>G (n.1170+3246A>G) n.2461A>G n.2441A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2451A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.2425A>G n.2591A>G c.1248A>G (p.Arg416=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.95841708C>A | CA382419480 | MTMR2 | c.1388G>T (p.Arg463Ile) c.1172G>T (p.Arg391Ile) n.2526G>T c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1202G>T (p.Arg401Ile) n.2559G>T c.*4557G>T (n.*4557G>T) n.2547G>T n.2551G>T c.1040G>T (p.Arg347Ile) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.2349G>T c.1170+3245G>T (n.1170+3245G>T) n.2460G>T n.2440G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2450G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2424G>T n.2590G>T c.1247G>T (p.Arg416Ile) | |
11 | g.95841708C= | CA1993046064 | MTMR2 | c.1388G= (p.Arg463=) c.1172G= (p.Arg391=) n.2526G= c.*1577G= (n.*1577G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.2559G= c.*4557G= (n.*4557G=) n.2547G= n.2551G= c.1040G= (p.Arg347=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.2349G= c.1170+3245G= (n.1170+3245G=) n.2460G= n.2440G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.2450G= c.*999G= (n.*999G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.2424G= n.2590G= c.1247G= (p.Arg416=) | |
11 | g.95841708C>G | CA382419483 | MTMR2 | c.1388G>C (p.Arg463Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.2526G>C c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.2559G>C c.*4557G>C (n.*4557G>C) n.2547G>C n.2551G>C c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.2349G>C c.1170+3245G>C (n.1170+3245G>C) n.2460G>C n.2440G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.2450G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2424G>C n.2590G>C c.1247G>C (p.Arg416Thr) | |
11 | g.95841708C>T | CA382419486 | MTMR2 | c.1388G>A (p.Arg463Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.2526G>A c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.2559G>A c.*4557G>A (n.*4557G>A) n.2547G>A n.2551G>A c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.2349G>A c.1170+3245G>A (n.1170+3245G>A) n.2460G>A n.2440G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.2450G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.2424G>A n.2590G>A c.1247G>A (p.Arg416Lys) | dbSNP |
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11 | g.95841709T>C | CA382419498 | MTMR2 | c.1387A>G (p.Arg463Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.2525A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.2558A>G c.*4556A>G (n.*4556A>G) n.2546A>G n.2550A>G c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.2348A>G c.1170+3244A>G (n.1170+3244A>G) n.2459A>G n.2439A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2449A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.2423A>G n.2589A>G c.1246A>G (p.Arg416Gly) | |
11 | g.95841709T>G | CA476304863 | MTMR2 | c.1387A>C (p.Arg463=) c.1171A>C (p.Arg391=) n.2525A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1201A>C (p.Arg401=) n.2558A>C c.*4556A>C (n.*4556A>C) n.2546A>C n.2550A>C c.1039A>C (p.Arg347=) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2348A>C c.1170+3244A>C (n.1170+3244A>C) n.2459A>C n.2439A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2449A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.2423A>C n.2589A>C c.1246A>C (p.Arg416=) | |
11 | g.95841709T= | CA1993046066 | MTMR2 | c.1387A= (p.Arg463=) c.1171A= (p.Arg391=) n.2525A= c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.1201A= (p.Arg401=) n.2558A= c.*4556A= (n.*4556A=) n.2546A= n.2550A= c.1039A= (p.Arg347=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.2348A= c.1170+3244A= (n.1170+3244A=) n.2459A= n.2439A= c.*1300A= (n.*1300A=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.2449A= c.*998A= (n.*998A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*1127A= (n.*1127A=) n.2423A= n.2589A= c.1246A= (p.Arg416=) | |
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11 | g.95841713A>G | CA913636566 | MTMR2 | c.1387-4T>C (n.1387-4T>C) c.1171-4T>C (n.1171-4T>C) n.2525-4T>C c.*1576-4T>C (n.*1576-4T>C) c.*1322-4T>C (n.*1322-4T>C) c.1201-4T>C (n.1201-4T>C) n.2558-4T>C c.*4556-4T>C (n.*4556-4T>C) n.2546-4T>C n.2550-4T>C c.1039-4T>C (n.1039-4T>C) c.*1184-4T>C (n.*1184-4T>C) n.2348-4T>C c.1170+3240T>C (n.1170+3240T>C) n.2459-4T>C n.2439-4T>C c.*1300-4T>C (n.*1300-4T>C) c.*1325-4T>C (n.*1325-4T>C) c.*1278-4T>C (n.*1278-4T>C) n.2449-4T>C c.*998-4T>C (n.*998-4T>C) c.*705-4T>C (n.*705-4T>C) c.*1127-4T>C (n.*1127-4T>C) n.2423-4T>C n.2589-4T>C c.1246-4T>C (n.1246-4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841715G>A | CA2559931521 | MTMR2 | c.1387-6C>T (n.1387-6C>T) c.1171-6C>T (n.1171-6C>T) n.2525-6C>T c.*1576-6C>T (n.*1576-6C>T) c.*1322-6C>T (n.*1322-6C>T) c.1201-6C>T (n.1201-6C>T) n.2558-6C>T c.*4556-6C>T (n.*4556-6C>T) n.2546-6C>T n.2550-6C>T c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) c.*1184-6C>T (n.*1184-6C>T) n.2348-6C>T c.1170+3238C>T (n.1170+3238C>T) n.2459-6C>T n.2439-6C>T c.*1300-6C>T (n.*1300-6C>T) c.*1325-6C>T (n.*1325-6C>T) c.*1278-6C>T (n.*1278-6C>T) n.2449-6C>T c.*998-6C>T (n.*998-6C>T) c.*705-6C>T (n.*705-6C>T) c.*1127-6C>T (n.*1127-6C>T) n.2423-6C>T n.2589-6C>T c.1246-6C>T (n.1246-6C>T) | |
11 | g.95841715G>T | CA2615641606 | MTMR2 | c.1387-6C>A (n.1387-6C>A) c.1171-6C>A (n.1171-6C>A) n.2525-6C>A c.*1576-6C>A (n.*1576-6C>A) c.*1322-6C>A (n.*1322-6C>A) c.1201-6C>A (n.1201-6C>A) n.2558-6C>A c.*4556-6C>A (n.*4556-6C>A) n.2546-6C>A n.2550-6C>A c.1039-6C>A (n.1039-6C>A) c.*1184-6C>A (n.*1184-6C>A) n.2348-6C>A c.1170+3238C>A (n.1170+3238C>A) n.2459-6C>A n.2439-6C>A c.*1300-6C>A (n.*1300-6C>A) c.*1325-6C>A (n.*1325-6C>A) c.*1278-6C>A (n.*1278-6C>A) n.2449-6C>A c.*998-6C>A (n.*998-6C>A) c.*705-6C>A (n.*705-6C>A) c.*1127-6C>A (n.*1127-6C>A) n.2423-6C>A n.2589-6C>A c.1246-6C>A (n.1246-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841716C= | CA1993046091 | MTMR2 | c.1387-7G= (n.1387-7G=) c.1171-7G= (n.1171-7G=) n.2525-7G= c.*1576-7G= (n.*1576-7G=) c.*1322-7G= (n.*1322-7G=) c.1201-7G= (n.1201-7G=) n.2558-7G= c.*4556-7G= (n.*4556-7G=) n.2546-7G= n.2550-7G= c.1039-7G= (n.1039-7G=) c.*1184-7G= (n.*1184-7G=) n.2348-7G= c.1170+3237G= (n.1170+3237G=) n.2459-7G= n.2439-7G= c.*1300-7G= (n.*1300-7G=) c.*1325-7G= (n.*1325-7G=) c.*1278-7G= (n.*1278-7G=) n.2449-7G= c.*998-7G= (n.*998-7G=) c.*705-7G= (n.*705-7G=) c.*1127-7G= (n.*1127-7G=) n.2423-7G= n.2589-7G= c.1246-7G= (n.1246-7G=) | |
11 | g.95841716C>T | CA682193753 | MTMR2 | c.1387-7G>A (n.1387-7G>A) c.1171-7G>A (n.1171-7G>A) n.2525-7G>A c.*1576-7G>A (n.*1576-7G>A) c.*1322-7G>A (n.*1322-7G>A) c.1201-7G>A (n.1201-7G>A) n.2558-7G>A c.*4556-7G>A (n.*4556-7G>A) n.2546-7G>A n.2550-7G>A c.1039-7G>A (n.1039-7G>A) c.*1184-7G>A (n.*1184-7G>A) n.2348-7G>A c.1170+3237G>A (n.1170+3237G>A) n.2459-7G>A n.2439-7G>A c.*1300-7G>A (n.*1300-7G>A) c.*1325-7G>A (n.*1325-7G>A) c.*1278-7G>A (n.*1278-7G>A) n.2449-7G>A c.*998-7G>A (n.*998-7G>A) c.*705-7G>A (n.*705-7G>A) c.*1127-7G>A (n.*1127-7G>A) n.2423-7G>A n.2589-7G>A c.1246-7G>A (n.1246-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841717A>G | CA2615641610 | MTMR2 | c.1387-8T>C (n.1387-8T>C) c.1171-8T>C (n.1171-8T>C) n.2525-8T>C c.*1576-8T>C (n.*1576-8T>C) c.*1322-8T>C (n.*1322-8T>C) c.1201-8T>C (n.1201-8T>C) n.2558-8T>C c.*4556-8T>C (n.*4556-8T>C) n.2546-8T>C n.2550-8T>C c.1039-8T>C (n.1039-8T>C) c.*1184-8T>C (n.*1184-8T>C) n.2348-8T>C c.1170+3236T>C (n.1170+3236T>C) n.2459-8T>C n.2439-8T>C c.*1300-8T>C (n.*1300-8T>C) c.*1325-8T>C (n.*1325-8T>C) c.*1278-8T>C (n.*1278-8T>C) n.2449-8T>C c.*998-8T>C (n.*998-8T>C) c.*705-8T>C (n.*705-8T>C) c.*1127-8T>C (n.*1127-8T>C) n.2423-8T>C n.2589-8T>C c.1246-8T>C (n.1246-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.95841721del | CA2615641608 | MTMR2 | c.1387-8del (n.1387-8del) c.1171-8del (n.1171-8del) n.2525-8del c.*1576-8del (n.*1576-8del) c.*1322-8del (n.*1322-8del) c.1201-8del (n.1201-8del) n.2558-8del c.*4556-8del (n.*4556-8del) n.2546-8del n.2550-8del c.1039-8del (n.1039-8del) c.*1184-8del (n.*1184-8del) n.2348-8del c.1170+3236del (n.1170+3236del) n.2459-8del n.2439-8del c.*1300-8del (n.*1300-8del) c.*1325-8del (n.*1325-8del) c.*1278-8del (n.*1278-8del) n.2449-8del c.*998-8del (n.*998-8del) c.*705-8del (n.*705-8del) c.*1127-8del (n.*1127-8del) n.2423-8del n.2589-8del c.1246-8del (n.1246-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.95841718A>G | CA2574955455 | MTMR2 | c.1387-9T>C (n.1387-9T>C) c.1171-9T>C (n.1171-9T>C) n.2525-9T>C c.*1576-9T>C (n.*1576-9T>C) c.*1322-9T>C (n.*1322-9T>C) c.1201-9T>C (n.1201-9T>C) n.2558-9T>C c.*4556-9T>C (n.*4556-9T>C) n.2546-9T>C n.2550-9T>C c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) c.*1184-9T>C (n.*1184-9T>C) n.2348-9T>C c.1170+3235T>C (n.1170+3235T>C) n.2459-9T>C n.2439-9T>C c.*1300-9T>C (n.*1300-9T>C) c.*1325-9T>C (n.*1325-9T>C) c.*1278-9T>C (n.*1278-9T>C) n.2449-9T>C c.*998-9T>C (n.*998-9T>C) c.*705-9T>C (n.*705-9T>C) c.*1127-9T>C (n.*1127-9T>C) n.2423-9T>C n.2589-9T>C c.1246-9T>C (n.1246-9T>C) | |
11 | g.95841720A= | CA1993046095 | MTMR2 | c.1387-11T= (n.1387-11T=) c.1171-11T= (n.1171-11T=) n.2525-11T= c.*1576-11T= (n.*1576-11T=) c.*1322-11T= (n.*1322-11T=) c.1201-11T= (n.1201-11T=) n.2558-11T= c.*4556-11T= (n.*4556-11T=) n.2546-11T= n.2550-11T= c.1039-11T= (n.1039-11T=) c.*1184-11T= (n.*1184-11T=) n.2348-11T= c.1170+3233T= (n.1170+3233T=) n.2459-11T= n.2439-11T= c.*1300-11T= (n.*1300-11T=) c.*1325-11T= (n.*1325-11T=) c.*1278-11T= (n.*1278-11T=) n.2449-11T= c.*998-11T= (n.*998-11T=) c.*705-11T= (n.*705-11T=) c.*1127-11T= (n.*1127-11T=) n.2423-11T= n.2589-11T= c.1246-11T= (n.1246-11T=) | |
11 | g.95841720A>C | CA600870996 | MTMR2 | c.1387-11T>G (n.1387-11T>G) c.1171-11T>G (n.1171-11T>G) n.2525-11T>G c.*1576-11T>G (n.*1576-11T>G) c.*1322-11T>G (n.*1322-11T>G) c.1201-11T>G (n.1201-11T>G) n.2558-11T>G c.*4556-11T>G (n.*4556-11T>G) n.2546-11T>G n.2550-11T>G c.1039-11T>G (n.1039-11T>G) c.*1184-11T>G (n.*1184-11T>G) n.2348-11T>G c.1170+3233T>G (n.1170+3233T>G) n.2459-11T>G n.2439-11T>G c.*1300-11T>G (n.*1300-11T>G) c.*1325-11T>G (n.*1325-11T>G) c.*1278-11T>G (n.*1278-11T>G) n.2449-11T>G c.*998-11T>G (n.*998-11T>G) c.*705-11T>G (n.*705-11T>G) c.*1127-11T>G (n.*1127-11T>G) n.2423-11T>G n.2589-11T>G c.1246-11T>G (n.1246-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841720A>G | CA2540890672 | MTMR2 | c.1387-11T>C (n.1387-11T>C) c.1171-11T>C (n.1171-11T>C) n.2525-11T>C c.*1576-11T>C (n.*1576-11T>C) c.*1322-11T>C (n.*1322-11T>C) c.1201-11T>C (n.1201-11T>C) n.2558-11T>C c.*4556-11T>C (n.*4556-11T>C) n.2546-11T>C n.2550-11T>C c.1039-11T>C (n.1039-11T>C) c.*1184-11T>C (n.*1184-11T>C) n.2348-11T>C c.1170+3233T>C (n.1170+3233T>C) n.2459-11T>C n.2439-11T>C c.*1300-11T>C (n.*1300-11T>C) c.*1325-11T>C (n.*1325-11T>C) c.*1278-11T>C (n.*1278-11T>C) n.2449-11T>C c.*998-11T>C (n.*998-11T>C) c.*705-11T>C (n.*705-11T>C) c.*1127-11T>C (n.*1127-11T>C) n.2423-11T>C n.2589-11T>C c.1246-11T>C (n.1246-11T>C) | |
11 | g.95841723_95841724del | CA2615641617 | MTMR2 | c.1387-13_1387-12del (n.1387-13_1387-12del) c.1171-13_1171-12del (n.1171-13_1171-12del) n.2525-13_2525-12del c.*1576-13_*1576-12del (n.*1576-13_*1576-12del) c.*1322-13_*1322-12del (n.*1322-13_*1322-12del) c.1201-13_1201-12del (n.1201-13_1201-12del) n.2558-13_2558-12del c.*4556-13_*4556-12del (n.*4556-13_*4556-12del) n.2546-13_2546-12del n.2550-13_2550-12del c.1039-13_1039-12del (n.1039-13_1039-12del) c.*1184-13_*1184-12del (n.*1184-13_*1184-12del) n.2348-13_2348-12del c.1170+3231_1170+3232del (n.1170+3231_1170+3232del) n.2459-13_2459-12del n.2439-13_2439-12del c.*1300-13_*1300-12del (n.*1300-13_*1300-12del) c.*1325-13_*1325-12del (n.*1325-13_*1325-12del) c.*1278-13_*1278-12del (n.*1278-13_*1278-12del) n.2449-13_2449-12del c.*998-13_*998-12del (n.*998-13_*998-12del) c.*705-13_*705-12del (n.*705-13_*705-12del) c.*1127-13_*1127-12del (n.*1127-13_*1127-12del) n.2423-13_2423-12del n.2589-13_2589-12del c.1246-13_1246-12del (n.1246-13_1246-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.95841722G>A | CA2574955460 | MTMR2 | c.1387-13C>T (n.1387-13C>T) c.1171-13C>T (n.1171-13C>T) n.2525-13C>T c.*1576-13C>T (n.*1576-13C>T) c.*1322-13C>T (n.*1322-13C>T) c.1201-13C>T (n.1201-13C>T) n.2558-13C>T c.*4556-13C>T (n.*4556-13C>T) n.2546-13C>T n.2550-13C>T c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) c.*1184-13C>T (n.*1184-13C>T) n.2348-13C>T c.1170+3231C>T (n.1170+3231C>T) n.2459-13C>T n.2439-13C>T c.*1300-13C>T (n.*1300-13C>T) c.*1325-13C>T (n.*1325-13C>T) c.*1278-13C>T (n.*1278-13C>T) n.2449-13C>T c.*998-13C>T (n.*998-13C>T) c.*705-13C>T (n.*705-13C>T) c.*1127-13C>T (n.*1127-13C>T) n.2423-13C>T n.2589-13C>T c.1246-13C>T (n.1246-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95841722G>C | CA6240003 | MTMR2 | c.1387-13C>G (n.1387-13C>G) c.1171-13C>G (n.1171-13C>G) n.2525-13C>G c.*1576-13C>G (n.*1576-13C>G) c.*1322-13C>G (n.*1322-13C>G) c.1201-13C>G (n.1201-13C>G) n.2558-13C>G c.*4556-13C>G (n.*4556-13C>G) n.2546-13C>G n.2550-13C>G c.1039-13C>G (n.1039-13C>G) c.*1184-13C>G (n.*1184-13C>G) n.2348-13C>G c.1170+3231C>G (n.1170+3231C>G) n.2459-13C>G n.2439-13C>G c.*1300-13C>G (n.*1300-13C>G) c.*1325-13C>G (n.*1325-13C>G) c.*1278-13C>G (n.*1278-13C>G) n.2449-13C>G c.*998-13C>G (n.*998-13C>G) c.*705-13C>G (n.*705-13C>G) c.*1127-13C>G (n.*1127-13C>G) n.2423-13C>G n.2589-13C>G c.1246-13C>G (n.1246-13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841722G= | CA1993046100 | MTMR2 | c.1387-13C= (n.1387-13C=) c.1171-13C= (n.1171-13C=) n.2525-13C= c.*1576-13C= (n.*1576-13C=) c.*1322-13C= (n.*1322-13C=) c.1201-13C= (n.1201-13C=) n.2558-13C= c.*4556-13C= (n.*4556-13C=) n.2546-13C= n.2550-13C= c.1039-13C= (n.1039-13C=) c.*1184-13C= (n.*1184-13C=) n.2348-13C= c.1170+3231C= (n.1170+3231C=) n.2459-13C= n.2439-13C= c.*1300-13C= (n.*1300-13C=) c.*1325-13C= (n.*1325-13C=) c.*1278-13C= (n.*1278-13C=) n.2449-13C= c.*998-13C= (n.*998-13C=) c.*705-13C= (n.*705-13C=) c.*1127-13C= (n.*1127-13C=) n.2423-13C= n.2589-13C= c.1246-13C= (n.1246-13C=) | |
11 | g.95841722G>T | CA2574955461 | MTMR2 | c.1387-13C>A (n.1387-13C>A) c.1171-13C>A (n.1171-13C>A) n.2525-13C>A c.*1576-13C>A (n.*1576-13C>A) c.*1322-13C>A (n.*1322-13C>A) c.1201-13C>A (n.1201-13C>A) n.2558-13C>A c.*4556-13C>A (n.*4556-13C>A) n.2546-13C>A n.2550-13C>A c.1039-13C>A (n.1039-13C>A) c.*1184-13C>A (n.*1184-13C>A) n.2348-13C>A c.1170+3231C>A (n.1170+3231C>A) n.2459-13C>A n.2439-13C>A c.*1300-13C>A (n.*1300-13C>A) c.*1325-13C>A (n.*1325-13C>A) c.*1278-13C>A (n.*1278-13C>A) n.2449-13C>A c.*998-13C>A (n.*998-13C>A) c.*705-13C>A (n.*705-13C>A) c.*1127-13C>A (n.*1127-13C>A) n.2423-13C>A n.2589-13C>A c.1246-13C>A (n.1246-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841723A>T | CA2615641625 | MTMR2 | c.1387-14T>A (n.1387-14T>A) c.1171-14T>A (n.1171-14T>A) n.2525-14T>A c.*1576-14T>A (n.*1576-14T>A) c.*1322-14T>A (n.*1322-14T>A) c.1201-14T>A (n.1201-14T>A) n.2558-14T>A c.*4556-14T>A (n.*4556-14T>A) n.2546-14T>A n.2550-14T>A c.1039-14T>A (n.1039-14T>A) c.*1184-14T>A (n.*1184-14T>A) n.2348-14T>A c.1170+3230T>A (n.1170+3230T>A) n.2459-14T>A n.2439-14T>A c.*1300-14T>A (n.*1300-14T>A) c.*1325-14T>A (n.*1325-14T>A) c.*1278-14T>A (n.*1278-14T>A) n.2449-14T>A c.*998-14T>A (n.*998-14T>A) c.*705-14T>A (n.*705-14T>A) c.*1127-14T>A (n.*1127-14T>A) n.2423-14T>A n.2589-14T>A c.1246-14T>A (n.1246-14T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841724G>A | CA600870997 | MTMR2 | c.1387-15C>T (n.1387-15C>T) c.1171-15C>T (n.1171-15C>T) n.2525-15C>T c.*1576-15C>T (n.*1576-15C>T) c.*1322-15C>T (n.*1322-15C>T) c.1201-15C>T (n.1201-15C>T) n.2558-15C>T c.*4556-15C>T (n.*4556-15C>T) n.2546-15C>T n.2550-15C>T c.1039-15C>T (n.1039-15C>T) c.*1184-15C>T (n.*1184-15C>T) n.2348-15C>T c.1170+3229C>T (n.1170+3229C>T) n.2459-15C>T n.2439-15C>T c.*1300-15C>T (n.*1300-15C>T) c.*1325-15C>T (n.*1325-15C>T) c.*1278-15C>T (n.*1278-15C>T) n.2449-15C>T c.*998-15C>T (n.*998-15C>T) c.*705-15C>T (n.*705-15C>T) c.*1127-15C>T (n.*1127-15C>T) n.2423-15C>T n.2589-15C>T c.1246-15C>T (n.1246-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841724G= | CA1993046102 | MTMR2 | c.1387-15C= (n.1387-15C=) c.1171-15C= (n.1171-15C=) n.2525-15C= c.*1576-15C= (n.*1576-15C=) c.*1322-15C= (n.*1322-15C=) c.1201-15C= (n.1201-15C=) n.2558-15C= c.*4556-15C= (n.*4556-15C=) n.2546-15C= n.2550-15C= c.1039-15C= (n.1039-15C=) c.*1184-15C= (n.*1184-15C=) n.2348-15C= c.1170+3229C= (n.1170+3229C=) n.2459-15C= n.2439-15C= c.*1300-15C= (n.*1300-15C=) c.*1325-15C= (n.*1325-15C=) c.*1278-15C= (n.*1278-15C=) n.2449-15C= c.*998-15C= (n.*998-15C=) c.*705-15C= (n.*705-15C=) c.*1127-15C= (n.*1127-15C=) n.2423-15C= n.2589-15C= c.1246-15C= (n.1246-15C=) | |
11 | g.95841724G>T | CA2615641626 | MTMR2 | c.1387-15C>A (n.1387-15C>A) c.1171-15C>A (n.1171-15C>A) n.2525-15C>A c.*1576-15C>A (n.*1576-15C>A) c.*1322-15C>A (n.*1322-15C>A) c.1201-15C>A (n.1201-15C>A) n.2558-15C>A c.*4556-15C>A (n.*4556-15C>A) n.2546-15C>A n.2550-15C>A c.1039-15C>A (n.1039-15C>A) c.*1184-15C>A (n.*1184-15C>A) n.2348-15C>A c.1170+3229C>A (n.1170+3229C>A) n.2459-15C>A n.2439-15C>A c.*1300-15C>A (n.*1300-15C>A) c.*1325-15C>A (n.*1325-15C>A) c.*1278-15C>A (n.*1278-15C>A) n.2449-15C>A c.*998-15C>A (n.*998-15C>A) c.*705-15C>A (n.*705-15C>A) c.*1127-15C>A (n.*1127-15C>A) n.2423-15C>A n.2589-15C>A c.1246-15C>A (n.1246-15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841725T>A | CA600870998 | MTMR2 | c.1387-16A>T (n.1387-16A>T) c.1171-16A>T (n.1171-16A>T) n.2525-16A>T c.*1576-16A>T (n.*1576-16A>T) c.*1322-16A>T (n.*1322-16A>T) c.1201-16A>T (n.1201-16A>T) n.2558-16A>T c.*4556-16A>T (n.*4556-16A>T) n.2546-16A>T n.2550-16A>T c.1039-16A>T (n.1039-16A>T) c.*1184-16A>T (n.*1184-16A>T) n.2348-16A>T c.1170+3228A>T (n.1170+3228A>T) n.2459-16A>T n.2439-16A>T c.*1300-16A>T (n.*1300-16A>T) c.*1325-16A>T (n.*1325-16A>T) c.*1278-16A>T (n.*1278-16A>T) n.2449-16A>T c.*998-16A>T (n.*998-16A>T) c.*705-16A>T (n.*705-16A>T) c.*1127-16A>T (n.*1127-16A>T) n.2423-16A>T n.2589-16A>T c.1246-16A>T (n.1246-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841725T= | CA1993046105 | MTMR2 | c.1387-16A= (n.1387-16A=) c.1171-16A= (n.1171-16A=) n.2525-16A= c.*1576-16A= (n.*1576-16A=) c.*1322-16A= (n.*1322-16A=) c.1201-16A= (n.1201-16A=) n.2558-16A= c.*4556-16A= (n.*4556-16A=) n.2546-16A= n.2550-16A= c.1039-16A= (n.1039-16A=) c.*1184-16A= (n.*1184-16A=) n.2348-16A= c.1170+3228A= (n.1170+3228A=) n.2459-16A= n.2439-16A= c.*1300-16A= (n.*1300-16A=) c.*1325-16A= (n.*1325-16A=) c.*1278-16A= (n.*1278-16A=) n.2449-16A= c.*998-16A= (n.*998-16A=) c.*705-16A= (n.*705-16A=) c.*1127-16A= (n.*1127-16A=) n.2423-16A= n.2589-16A= c.1246-16A= (n.1246-16A=) | |
11 | g.95841726G>A | CA2615641628 | MTMR2 | c.1387-17C>T (n.1387-17C>T) c.1171-17C>T (n.1171-17C>T) n.2525-17C>T c.*1576-17C>T (n.*1576-17C>T) c.*1322-17C>T (n.*1322-17C>T) c.1201-17C>T (n.1201-17C>T) n.2558-17C>T c.*4556-17C>T (n.*4556-17C>T) n.2546-17C>T n.2550-17C>T c.1039-17C>T (n.1039-17C>T) c.*1184-17C>T (n.*1184-17C>T) n.2348-17C>T c.1170+3227C>T (n.1170+3227C>T) n.2459-17C>T n.2439-17C>T c.*1300-17C>T (n.*1300-17C>T) c.*1325-17C>T (n.*1325-17C>T) c.*1278-17C>T (n.*1278-17C>T) n.2449-17C>T c.*998-17C>T (n.*998-17C>T) c.*705-17C>T (n.*705-17C>T) c.*1127-17C>T (n.*1127-17C>T) n.2423-17C>T n.2589-17C>T c.1246-17C>T (n.1246-17C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.95841726G>C | CA1993046111 | MTMR2 | c.1387-17C>G (n.1387-17C>G) c.1171-17C>G (n.1171-17C>G) n.2525-17C>G c.*1576-17C>G (n.*1576-17C>G) c.*1322-17C>G (n.*1322-17C>G) c.1201-17C>G (n.1201-17C>G) n.2558-17C>G c.*4556-17C>G (n.*4556-17C>G) n.2546-17C>G n.2550-17C>G c.1039-17C>G (n.1039-17C>G) c.*1184-17C>G (n.*1184-17C>G) n.2348-17C>G c.1170+3227C>G (n.1170+3227C>G) n.2459-17C>G n.2439-17C>G c.*1300-17C>G (n.*1300-17C>G) c.*1325-17C>G (n.*1325-17C>G) c.*1278-17C>G (n.*1278-17C>G) n.2449-17C>G c.*998-17C>G (n.*998-17C>G) c.*705-17C>G (n.*705-17C>G) c.*1127-17C>G (n.*1127-17C>G) n.2423-17C>G n.2589-17C>G c.1246-17C>G (n.1246-17C>G) | dbSNP |
11 | g.95841726G= | CA1993046107 | MTMR2 | c.1387-17C= (n.1387-17C=) c.1171-17C= (n.1171-17C=) n.2525-17C= c.*1576-17C= (n.*1576-17C=) c.*1322-17C= (n.*1322-17C=) c.1201-17C= (n.1201-17C=) n.2558-17C= c.*4556-17C= (n.*4556-17C=) n.2546-17C= n.2550-17C= c.1039-17C= (n.1039-17C=) c.*1184-17C= (n.*1184-17C=) n.2348-17C= c.1170+3227C= (n.1170+3227C=) n.2459-17C= n.2439-17C= c.*1300-17C= (n.*1300-17C=) c.*1325-17C= (n.*1325-17C=) c.*1278-17C= (n.*1278-17C=) n.2449-17C= c.*998-17C= (n.*998-17C=) c.*705-17C= (n.*705-17C=) c.*1127-17C= (n.*1127-17C=) n.2423-17C= n.2589-17C= c.1246-17C= (n.1246-17C=) | |
11 | g.95841726G>T | CA2615641629 | MTMR2 | c.1387-17C>A (n.1387-17C>A) c.1171-17C>A (n.1171-17C>A) n.2525-17C>A c.*1576-17C>A (n.*1576-17C>A) c.*1322-17C>A (n.*1322-17C>A) c.1201-17C>A (n.1201-17C>A) n.2558-17C>A c.*4556-17C>A (n.*4556-17C>A) n.2546-17C>A n.2550-17C>A c.1039-17C>A (n.1039-17C>A) c.*1184-17C>A (n.*1184-17C>A) n.2348-17C>A c.1170+3227C>A (n.1170+3227C>A) n.2459-17C>A n.2439-17C>A c.*1300-17C>A (n.*1300-17C>A) c.*1325-17C>A (n.*1325-17C>A) c.*1278-17C>A (n.*1278-17C>A) n.2449-17C>A c.*998-17C>A (n.*998-17C>A) c.*705-17C>A (n.*705-17C>A) c.*1127-17C>A (n.*1127-17C>A) n.2423-17C>A n.2589-17C>A c.1246-17C>A (n.1246-17C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841727A>G | CA2615641631 | MTMR2 | c.1387-18T>C (n.1387-18T>C) c.1171-18T>C (n.1171-18T>C) n.2525-18T>C c.*1576-18T>C (n.*1576-18T>C) c.*1322-18T>C (n.*1322-18T>C) c.1201-18T>C (n.1201-18T>C) n.2558-18T>C c.*4556-18T>C (n.*4556-18T>C) n.2546-18T>C n.2550-18T>C c.1039-18T>C (n.1039-18T>C) c.*1184-18T>C (n.*1184-18T>C) n.2348-18T>C c.1170+3226T>C (n.1170+3226T>C) n.2459-18T>C n.2439-18T>C c.*1300-18T>C (n.*1300-18T>C) c.*1325-18T>C (n.*1325-18T>C) c.*1278-18T>C (n.*1278-18T>C) n.2449-18T>C c.*998-18T>C (n.*998-18T>C) c.*705-18T>C (n.*705-18T>C) c.*1127-18T>C (n.*1127-18T>C) n.2423-18T>C n.2589-18T>C c.1246-18T>C (n.1246-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95841728A= | CA1993046115 | MTMR2 | c.1387-19T= (n.1387-19T=) c.1171-19T= (n.1171-19T=) n.2525-19T= c.*1576-19T= (n.*1576-19T=) c.*1322-19T= (n.*1322-19T=) c.1201-19T= (n.1201-19T=) n.2558-19T= c.*4556-19T= (n.*4556-19T=) n.2546-19T= n.2550-19T= c.1039-19T= (n.1039-19T=) c.*1184-19T= (n.*1184-19T=) n.2348-19T= c.1170+3225T= (n.1170+3225T=) n.2459-19T= n.2439-19T= c.*1300-19T= (n.*1300-19T=) c.*1325-19T= (n.*1325-19T=) c.*1278-19T= (n.*1278-19T=) n.2449-19T= c.*998-19T= (n.*998-19T=) c.*705-19T= (n.*705-19T=) c.*1127-19T= (n.*1127-19T=) n.2423-19T= n.2589-19T= c.1246-19T= (n.1246-19T=) | |
11 | g.95841728A>C | CA6240004 | MTMR2 | c.1387-19T>G (n.1387-19T>G) c.1171-19T>G (n.1171-19T>G) n.2525-19T>G c.*1576-19T>G (n.*1576-19T>G) c.*1322-19T>G (n.*1322-19T>G) c.1201-19T>G (n.1201-19T>G) n.2558-19T>G c.*4556-19T>G (n.*4556-19T>G) n.2546-19T>G n.2550-19T>G c.1039-19T>G (n.1039-19T>G) c.*1184-19T>G (n.*1184-19T>G) n.2348-19T>G c.1170+3225T>G (n.1170+3225T>G) n.2459-19T>G n.2439-19T>G c.*1300-19T>G (n.*1300-19T>G) c.*1325-19T>G (n.*1325-19T>G) c.*1278-19T>G (n.*1278-19T>G) n.2449-19T>G c.*998-19T>G (n.*998-19T>G) c.*705-19T>G (n.*705-19T>G) c.*1127-19T>G (n.*1127-19T>G) n.2423-19T>G n.2589-19T>G c.1246-19T>G (n.1246-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841731A= | CA1993046123 | MTMR2 | c.1387-22T= (n.1387-22T=) c.1171-22T= (n.1171-22T=) n.2525-22T= c.*1576-22T= (n.*1576-22T=) c.*1322-22T= (n.*1322-22T=) c.1201-22T= (n.1201-22T=) n.2558-22T= c.*4556-22T= (n.*4556-22T=) n.2546-22T= n.2550-22T= c.1039-22T= (n.1039-22T=) c.*1184-22T= (n.*1184-22T=) n.2348-22T= c.1170+3222T= (n.1170+3222T=) n.2459-22T= n.2439-22T= c.*1300-22T= (n.*1300-22T=) c.*1325-22T= (n.*1325-22T=) c.*1278-22T= (n.*1278-22T=) n.2449-22T= c.*998-22T= (n.*998-22T=) c.*705-22T= (n.*705-22T=) c.*1127-22T= (n.*1127-22T=) n.2423-22T= n.2589-22T= c.1246-22T= (n.1246-22T=) | |
11 | g.95841731A>C | CA1993046127 | MTMR2 | c.1387-22T>G (n.1387-22T>G) c.1171-22T>G (n.1171-22T>G) n.2525-22T>G c.*1576-22T>G (n.*1576-22T>G) c.*1322-22T>G (n.*1322-22T>G) c.1201-22T>G (n.1201-22T>G) n.2558-22T>G c.*4556-22T>G (n.*4556-22T>G) n.2546-22T>G n.2550-22T>G c.1039-22T>G (n.1039-22T>G) c.*1184-22T>G (n.*1184-22T>G) n.2348-22T>G c.1170+3222T>G (n.1170+3222T>G) n.2459-22T>G n.2439-22T>G c.*1300-22T>G (n.*1300-22T>G) c.*1325-22T>G (n.*1325-22T>G) c.*1278-22T>G (n.*1278-22T>G) n.2449-22T>G c.*998-22T>G (n.*998-22T>G) c.*705-22T>G (n.*705-22T>G) c.*1127-22T>G (n.*1127-22T>G) n.2423-22T>G n.2589-22T>G c.1246-22T>G (n.1246-22T>G) | dbSNP |
11 | g.95841731A>G | CA2615641637 | MTMR2 | c.1387-22T>C (n.1387-22T>C) c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) n.2525-22T>C c.*1576-22T>C (n.*1576-22T>C) c.*1322-22T>C (n.*1322-22T>C) c.1201-22T>C (n.1201-22T>C) n.2558-22T>C c.*4556-22T>C (n.*4556-22T>C) n.2546-22T>C n.2550-22T>C c.1039-22T>C (n.1039-22T>C) c.*1184-22T>C (n.*1184-22T>C) n.2348-22T>C c.1170+3222T>C (n.1170+3222T>C) n.2459-22T>C n.2439-22T>C c.*1300-22T>C (n.*1300-22T>C) c.*1325-22T>C (n.*1325-22T>C) c.*1278-22T>C (n.*1278-22T>C) n.2449-22T>C c.*998-22T>C (n.*998-22T>C) c.*705-22T>C (n.*705-22T>C) c.*1127-22T>C (n.*1127-22T>C) n.2423-22T>C n.2589-22T>C c.1246-22T>C (n.1246-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95841732T>C | CA6240005 | MTMR2 | c.1387-23A>G (n.1387-23A>G) c.1171-23A>G (n.1171-23A>G) n.2525-23A>G c.*1576-23A>G (n.*1576-23A>G) c.*1322-23A>G (n.*1322-23A>G) c.1201-23A>G (n.1201-23A>G) n.2558-23A>G c.*4556-23A>G (n.*4556-23A>G) n.2546-23A>G n.2550-23A>G c.1039-23A>G (n.1039-23A>G) c.*1184-23A>G (n.*1184-23A>G) n.2348-23A>G c.1170+3221A>G (n.1170+3221A>G) n.2459-23A>G n.2439-23A>G c.*1300-23A>G (n.*1300-23A>G) c.*1325-23A>G (n.*1325-23A>G) c.*1278-23A>G (n.*1278-23A>G) n.2449-23A>G c.*998-23A>G (n.*998-23A>G) c.*705-23A>G (n.*705-23A>G) c.*1127-23A>G (n.*1127-23A>G) n.2423-23A>G n.2589-23A>G c.1246-23A>G (n.1246-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841732T>G | CA2574955464 | MTMR2 | c.1387-23A>C (n.1387-23A>C) c.1171-23A>C (n.1171-23A>C) n.2525-23A>C c.*1576-23A>C (n.*1576-23A>C) c.*1322-23A>C (n.*1322-23A>C) c.1201-23A>C (n.1201-23A>C) n.2558-23A>C c.*4556-23A>C (n.*4556-23A>C) n.2546-23A>C n.2550-23A>C c.1039-23A>C (n.1039-23A>C) c.*1184-23A>C (n.*1184-23A>C) n.2348-23A>C c.1170+3221A>C (n.1170+3221A>C) n.2459-23A>C n.2439-23A>C c.*1300-23A>C (n.*1300-23A>C) c.*1325-23A>C (n.*1325-23A>C) c.*1278-23A>C (n.*1278-23A>C) n.2449-23A>C c.*998-23A>C (n.*998-23A>C) c.*705-23A>C (n.*705-23A>C) c.*1127-23A>C (n.*1127-23A>C) n.2423-23A>C n.2589-23A>C c.1246-23A>C (n.1246-23A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.95841732T= | CA1993046132 | MTMR2 | c.1387-23A= (n.1387-23A=) c.1171-23A= (n.1171-23A=) n.2525-23A= c.*1576-23A= (n.*1576-23A=) c.*1322-23A= (n.*1322-23A=) c.1201-23A= (n.1201-23A=) n.2558-23A= c.*4556-23A= (n.*4556-23A=) n.2546-23A= n.2550-23A= c.1039-23A= (n.1039-23A=) c.*1184-23A= (n.*1184-23A=) n.2348-23A= c.1170+3221A= (n.1170+3221A=) n.2459-23A= n.2439-23A= c.*1300-23A= (n.*1300-23A=) c.*1325-23A= (n.*1325-23A=) c.*1278-23A= (n.*1278-23A=) n.2449-23A= c.*998-23A= (n.*998-23A=) c.*705-23A= (n.*705-23A=) c.*1127-23A= (n.*1127-23A=) n.2423-23A= n.2589-23A= c.1246-23A= (n.1246-23A=) | |
11 | g.95841734T>C | CA600870999 | MTMR2 | c.1387-25A>G (n.1387-25A>G) c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) n.2525-25A>G c.*1576-25A>G (n.*1576-25A>G) c.*1322-25A>G (n.*1322-25A>G) c.1201-25A>G (n.1201-25A>G) n.2558-25A>G c.*4556-25A>G (n.*4556-25A>G) n.2546-25A>G n.2550-25A>G c.1039-25A>G (n.1039-25A>G) c.*1184-25A>G (n.*1184-25A>G) n.2348-25A>G c.1170+3219A>G (n.1170+3219A>G) n.2459-25A>G n.2439-25A>G c.*1300-25A>G (n.*1300-25A>G) c.*1325-25A>G (n.*1325-25A>G) c.*1278-25A>G (n.*1278-25A>G) n.2449-25A>G c.*998-25A>G (n.*998-25A>G) c.*705-25A>G (n.*705-25A>G) c.*1127-25A>G (n.*1127-25A>G) n.2423-25A>G n.2589-25A>G c.1246-25A>G (n.1246-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.95841734T= | CA1993046137 | MTMR2 | c.1387-25A= (n.1387-25A=) c.1171-25A= (n.1171-25A=) n.2525-25A= c.*1576-25A= (n.*1576-25A=) c.*1322-25A= (n.*1322-25A=) c.1201-25A= (n.1201-25A=) n.2558-25A= c.*4556-25A= (n.*4556-25A=) n.2546-25A= n.2550-25A= c.1039-25A= (n.1039-25A=) c.*1184-25A= (n.*1184-25A=) n.2348-25A= c.1170+3219A= (n.1170+3219A=) n.2459-25A= n.2439-25A= c.*1300-25A= (n.*1300-25A=) c.*1325-25A= (n.*1325-25A=) c.*1278-25A= (n.*1278-25A=) n.2449-25A= c.*998-25A= (n.*998-25A=) c.*705-25A= (n.*705-25A=) c.*1127-25A= (n.*1127-25A=) n.2423-25A= n.2589-25A= c.1246-25A= (n.1246-25A=) | |
11 | g.95841735G>A | CA1993046145 | MTMR2 | c.1387-26C>T (n.1387-26C>T) c.1171-26C>T (n.1171-26C>T) n.2525-26C>T c.*1576-26C>T (n.*1576-26C>T) c.*1322-26C>T (n.*1322-26C>T) c.1201-26C>T (n.1201-26C>T) n.2558-26C>T c.*4556-26C>T (n.*4556-26C>T) n.2546-26C>T n.2550-26C>T c.1039-26C>T (n.1039-26C>T) c.*1184-26C>T (n.*1184-26C>T) n.2348-26C>T c.1170+3218C>T (n.1170+3218C>T) n.2459-26C>T n.2439-26C>T c.*1300-26C>T (n.*1300-26C>T) c.*1325-26C>T (n.*1325-26C>T) c.*1278-26C>T (n.*1278-26C>T) n.2449-26C>T c.*998-26C>T (n.*998-26C>T) c.*705-26C>T (n.*705-26C>T) c.*1127-26C>T (n.*1127-26C>T) n.2423-26C>T n.2589-26C>T c.1246-26C>T (n.1246-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.95841735G= | CA1993046141 | MTMR2 | c.1387-26C= (n.1387-26C=) c.1171-26C= (n.1171-26C=) n.2525-26C= c.*1576-26C= (n.*1576-26C=) c.*1322-26C= (n.*1322-26C=) c.1201-26C= (n.1201-26C=) n.2558-26C= c.*4556-26C= (n.*4556-26C=) n.2546-26C= n.2550-26C= c.1039-26C= (n.1039-26C=) c.*1184-26C= (n.*1184-26C=) n.2348-26C= c.1170+3218C= (n.1170+3218C=) n.2459-26C= n.2439-26C= c.*1300-26C= (n.*1300-26C=) c.*1325-26C= (n.*1325-26C=) c.*1278-26C= (n.*1278-26C=) n.2449-26C= c.*998-26C= (n.*998-26C=) c.*705-26C= (n.*705-26C=) c.*1127-26C= (n.*1127-26C=) n.2423-26C= n.2589-26C= c.1246-26C= (n.1246-26C=) | |
11 | g.95841735G>T | CA2615641638 | MTMR2 | c.1387-26C>A (n.1387-26C>A) c.1171-26C>A (n.1171-26C>A) n.2525-26C>A c.*1576-26C>A (n.*1576-26C>A) c.*1322-26C>A (n.*1322-26C>A) c.1201-26C>A (n.1201-26C>A) n.2558-26C>A c.*4556-26C>A (n.*4556-26C>A) n.2546-26C>A n.2550-26C>A c.1039-26C>A (n.1039-26C>A) c.*1184-26C>A (n.*1184-26C>A) n.2348-26C>A c.1170+3218C>A (n.1170+3218C>A) n.2459-26C>A n.2439-26C>A c.*1300-26C>A (n.*1300-26C>A) c.*1325-26C>A (n.*1325-26C>A) c.*1278-26C>A (n.*1278-26C>A) n.2449-26C>A c.*998-26C>A (n.*998-26C>A) c.*705-26C>A (n.*705-26C>A) c.*1127-26C>A (n.*1127-26C>A) n.2423-26C>A n.2589-26C>A c.1246-26C>A (n.1246-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841736A= | CA1993046149 | MTMR2 | c.1387-27T= (n.1387-27T=) c.1171-27T= (n.1171-27T=) n.2525-27T= c.*1576-27T= (n.*1576-27T=) c.*1322-27T= (n.*1322-27T=) c.1201-27T= (n.1201-27T=) n.2558-27T= c.*4556-27T= (n.*4556-27T=) n.2546-27T= n.2550-27T= c.1039-27T= (n.1039-27T=) c.*1184-27T= (n.*1184-27T=) n.2348-27T= c.1170+3217T= (n.1170+3217T=) n.2459-27T= n.2439-27T= c.*1300-27T= (n.*1300-27T=) c.*1325-27T= (n.*1325-27T=) c.*1278-27T= (n.*1278-27T=) n.2449-27T= c.*998-27T= (n.*998-27T=) c.*705-27T= (n.*705-27T=) c.*1127-27T= (n.*1127-27T=) n.2423-27T= n.2589-27T= c.1246-27T= (n.1246-27T=) | |
11 | g.95841736A>G | CA600871000 | MTMR2 | c.1387-27T>C (n.1387-27T>C) c.1171-27T>C (n.1171-27T>C) n.2525-27T>C c.*1576-27T>C (n.*1576-27T>C) c.*1322-27T>C (n.*1322-27T>C) c.1201-27T>C (n.1201-27T>C) n.2558-27T>C c.*4556-27T>C (n.*4556-27T>C) n.2546-27T>C n.2550-27T>C c.1039-27T>C (n.1039-27T>C) c.*1184-27T>C (n.*1184-27T>C) n.2348-27T>C c.1170+3217T>C (n.1170+3217T>C) n.2459-27T>C n.2439-27T>C c.*1300-27T>C (n.*1300-27T>C) c.*1325-27T>C (n.*1325-27T>C) c.*1278-27T>C (n.*1278-27T>C) n.2449-27T>C c.*998-27T>C (n.*998-27T>C) c.*705-27T>C (n.*705-27T>C) c.*1127-27T>C (n.*1127-27T>C) n.2423-27T>C n.2589-27T>C c.1246-27T>C (n.1246-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.95841737A>C | CA2615641639 | MTMR2 | c.1387-28T>G (n.1387-28T>G) c.1171-28T>G (n.1171-28T>G) n.2525-28T>G c.*1576-28T>G (n.*1576-28T>G) c.*1322-28T>G (n.*1322-28T>G) c.1201-28T>G (n.1201-28T>G) n.2558-28T>G c.*4556-28T>G (n.*4556-28T>G) n.2546-28T>G n.2550-28T>G c.1039-28T>G (n.1039-28T>G) c.*1184-28T>G (n.*1184-28T>G) n.2348-28T>G c.1170+3216T>G (n.1170+3216T>G) n.2459-28T>G n.2439-28T>G c.*1300-28T>G (n.*1300-28T>G) c.*1325-28T>G (n.*1325-28T>G) c.*1278-28T>G (n.*1278-28T>G) n.2449-28T>G c.*998-28T>G (n.*998-28T>G) c.*705-28T>G (n.*705-28T>G) c.*1127-28T>G (n.*1127-28T>G) n.2423-28T>G n.2589-28T>G c.1246-28T>G (n.1246-28T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95841737_95841738insT | CA2556633866 | MTMR2 | c.1387-29_1387-28insA (n.1387-29_1387-28insA) c.1171-29_1171-28insA (n.1171-29_1171-28insA) n.2525-29_2525-28insA c.*1576-29_*1576-28insA (n.*1576-29_*1576-28insA) c.*1322-29_*1322-28insA (n.*1322-29_*1322-28insA) c.1201-29_1201-28insA (n.1201-29_1201-28insA) n.2558-29_2558-28insA c.*4556-29_*4556-28insA (n.*4556-29_*4556-28insA) n.2546-29_2546-28insA n.2550-29_2550-28insA c.1039-29_1039-28insA (n.1039-29_1039-28insA) c.*1184-29_*1184-28insA (n.*1184-29_*1184-28insA) n.2348-29_2348-28insA c.1170+3215_1170+3216insA (n.1170+3215_1170+3216insA) n.2459-29_2459-28insA n.2439-29_2439-28insA c.*1300-29_*1300-28insA (n.*1300-29_*1300-28insA) c.*1325-29_*1325-28insA (n.*1325-29_*1325-28insA) c.*1278-29_*1278-28insA (n.*1278-29_*1278-28insA) n.2449-29_2449-28insA c.*998-29_*998-28insA (n.*998-29_*998-28insA) c.*705-29_*705-28insA (n.*705-29_*705-28insA) c.*1127-29_*1127-28insA (n.*1127-29_*1127-28insA) n.2423-29_2423-28insA n.2589-29_2589-28insA c.1246-29_1246-28insA (n.1246-29_1246-28insA) | |
11 | g.95841738del | CA2568985613 | MTMR2 | c.1387-29del (n.1387-29del) c.1171-29del (n.1171-29del) n.2525-29del c.*1576-29del (n.*1576-29del) c.*1322-29del (n.*1322-29del) c.1201-29del (n.1201-29del) n.2558-29del c.*4556-29del (n.*4556-29del) n.2546-29del n.2550-29del c.1039-29del (n.1039-29del) c.*1184-29del (n.*1184-29del) n.2348-29del c.1170+3215del (n.1170+3215del) n.2459-29del n.2439-29del c.*1300-29del (n.*1300-29del) c.*1325-29del (n.*1325-29del) c.*1278-29del (n.*1278-29del) n.2449-29del c.*998-29del (n.*998-29del) c.*705-29del (n.*705-29del) c.*1127-29del (n.*1127-29del) n.2423-29del n.2589-29del c.1246-29del (n.1246-29del) | |
11 | g.95841738_95841739insAGGTTAAAGA | CA2570610712 | MTMR2 | c.1387-30_1387-29insTCTTTAACCT (n.1387-30_1387-29insTCTTTAACCT) c.1171-30_1171-29insTCTTTAACCT (n.1171-30_1171-29insTCTTTAACCT) n.2525-30_2525-29insTCTTTAACCT c.*1576-30_*1576-29insTCTTTAACCT (n.*1576-30_*1576-29insTCTTTAACCT) c.*1322-30_*1322-29insTCTTTAACCT (n.*1322-30_*1322-29insTCTTTAACCT) c.1201-30_1201-29insTCTTTAACCT (n.1201-30_1201-29insTCTTTAACCT) n.2558-30_2558-29insTCTTTAACCT c.*4556-30_*4556-29insTCTTTAACCT (n.*4556-30_*4556-29insTCTTTAACCT) n.2546-30_2546-29insTCTTTAACCT n.2550-30_2550-29insTCTTTAACCT c.1039-30_1039-29insTCTTTAACCT (n.1039-30_1039-29insTCTTTAACCT) c.*1184-30_*1184-29insTCTTTAACCT (n.*1184-30_*1184-29insTCTTTAACCT) n.2348-30_2348-29insTCTTTAACCT c.1170+3214_1170+3215insTCTTTAACCT (n.1170+3214_1170+3215insTCTTTAACCT) n.2459-30_2459-29insTCTTTAACCT n.2439-30_2439-29insTCTTTAACCT c.*1300-30_*1300-29insTCTTTAACCT (n.*1300-30_*1300-29insTCTTTAACCT) c.*1325-30_*1325-29insTCTTTAACCT (n.*1325-30_*1325-29insTCTTTAACCT) c.*1278-30_*1278-29insTCTTTAACCT (n.*1278-30_*1278-29insTCTTTAACCT) n.2449-30_2449-29insTCTTTAACCT c.*998-30_*998-29insTCTTTAACCT (n.*998-30_*998-29insTCTTTAACCT) c.*705-30_*705-29insTCTTTAACCT (n.*705-30_*705-29insTCTTTAACCT) c.*1127-30_*1127-29insTCTTTAACCT (n.*1127-30_*1127-29insTCTTTAACCT) n.2423-30_2423-29insTCTTTAACCT n.2589-30_2589-29insTCTTTAACCT c.1246-30_1246-29insTCTTTAACCT (n.1246-30_1246-29insTCTTTAACCT) | |
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11 | g.95841746del | CA2615641642 | MTMR2 | c.1387-33del (n.1387-33del) c.1171-33del (n.1171-33del) n.2525-33del c.*1576-33del (n.*1576-33del) c.*1322-33del (n.*1322-33del) c.1201-33del (n.1201-33del) n.2558-33del c.*4556-33del (n.*4556-33del) n.2546-33del n.2550-33del c.1039-33del (n.1039-33del) c.*1184-33del (n.*1184-33del) n.2348-33del c.1170+3211del (n.1170+3211del) n.2459-33del n.2439-33del c.*1300-33del (n.*1300-33del) c.*1325-33del (n.*1325-33del) c.*1278-33del (n.*1278-33del) n.2449-33del c.*998-33del (n.*998-33del) c.*705-33del (n.*705-33del) c.*1127-33del (n.*1127-33del) n.2423-33del n.2589-33del c.1246-33del (n.1246-33del) | gnomAD v4 |
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11 | g.95841744G>T | CA2615641647 | MTMR2 | c.1387-35C>A (n.1387-35C>A) c.1171-35C>A (n.1171-35C>A) n.2525-35C>A c.*1576-35C>A (n.*1576-35C>A) c.*1322-35C>A (n.*1322-35C>A) c.1201-35C>A (n.1201-35C>A) n.2558-35C>A c.*4556-35C>A (n.*4556-35C>A) n.2546-35C>A n.2550-35C>A c.1039-35C>A (n.1039-35C>A) c.*1184-35C>A (n.*1184-35C>A) n.2348-35C>A c.1170+3209C>A (n.1170+3209C>A) n.2459-35C>A n.2439-35C>A c.*1300-35C>A (n.*1300-35C>A) c.*1325-35C>A (n.*1325-35C>A) c.*1278-35C>A (n.*1278-35C>A) n.2449-35C>A c.*998-35C>A (n.*998-35C>A) c.*705-35C>A (n.*705-35C>A) c.*1127-35C>A (n.*1127-35C>A) n.2423-35C>A n.2589-35C>A c.1246-35C>A (n.1246-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.95841745G>T | CA2615641648 | MTMR2 | c.1387-36C>A (n.1387-36C>A) c.1171-36C>A (n.1171-36C>A) n.2525-36C>A c.*1576-36C>A (n.*1576-36C>A) c.*1322-36C>A (n.*1322-36C>A) c.1201-36C>A (n.1201-36C>A) n.2558-36C>A c.*4556-36C>A (n.*4556-36C>A) n.2546-36C>A n.2550-36C>A c.1039-36C>A (n.1039-36C>A) c.*1184-36C>A (n.*1184-36C>A) n.2348-36C>A c.1170+3208C>A (n.1170+3208C>A) n.2459-36C>A n.2439-36C>A c.*1300-36C>A (n.*1300-36C>A) c.*1325-36C>A (n.*1325-36C>A) c.*1278-36C>A (n.*1278-36C>A) n.2449-36C>A c.*998-36C>A (n.*998-36C>A) c.*705-36C>A (n.*705-36C>A) c.*1127-36C>A (n.*1127-36C>A) n.2423-36C>A n.2589-36C>A c.1246-36C>A (n.1246-36C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.95841747A= | CA1993046169 | MTMR2 | c.1387-38T= (n.1387-38T=) c.1171-38T= (n.1171-38T=) n.2525-38T= c.*1576-38T= (n.*1576-38T=) c.*1322-38T= (n.*1322-38T=) c.1201-38T= (n.1201-38T=) n.2558-38T= c.*4556-38T= (n.*4556-38T=) n.2546-38T= n.2550-38T= c.1039-38T= (n.1039-38T=) c.*1184-38T= (n.*1184-38T=) n.2348-38T= c.1170+3206T= (n.1170+3206T=) n.2459-38T= n.2439-38T= c.*1300-38T= (n.*1300-38T=) c.*1325-38T= (n.*1325-38T=) c.*1278-38T= (n.*1278-38T=) n.2449-38T= c.*998-38T= (n.*998-38T=) c.*705-38T= (n.*705-38T=) c.*1127-38T= (n.*1127-38T=) n.2423-38T= n.2589-38T= c.1246-38T= (n.1246-38T=) | |
11 | g.95841748T>C | CA2615641650 | MTMR2 | c.1387-39A>G (n.1387-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) n.2525-39A>G c.*1576-39A>G (n.*1576-39A>G) c.*1322-39A>G (n.*1322-39A>G) c.1201-39A>G (n.1201-39A>G) n.2558-39A>G c.*4556-39A>G (n.*4556-39A>G) n.2546-39A>G n.2550-39A>G c.1039-39A>G (n.1039-39A>G) c.*1184-39A>G (n.*1184-39A>G) n.2348-39A>G c.1170+3205A>G (n.1170+3205A>G) n.2459-39A>G n.2439-39A>G c.*1300-39A>G (n.*1300-39A>G) c.*1325-39A>G (n.*1325-39A>G) c.*1278-39A>G (n.*1278-39A>G) n.2449-39A>G c.*998-39A>G (n.*998-39A>G) c.*705-39A>G (n.*705-39A>G) c.*1127-39A>G (n.*1127-39A>G) n.2423-39A>G n.2589-39A>G c.1246-39A>G (n.1246-39A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.95841748T>G | CA1993046175 | MTMR2 | c.1387-39A>C (n.1387-39A>C) c.1171-39A>C (n.1171-39A>C) n.2525-39A>C c.*1576-39A>C (n.*1576-39A>C) c.*1322-39A>C (n.*1322-39A>C) c.1201-39A>C (n.1201-39A>C) n.2558-39A>C c.*4556-39A>C (n.*4556-39A>C) n.2546-39A>C n.2550-39A>C c.1039-39A>C (n.1039-39A>C) c.*1184-39A>C (n.*1184-39A>C) n.2348-39A>C c.1170+3205A>C (n.1170+3205A>C) n.2459-39A>C n.2439-39A>C c.*1300-39A>C (n.*1300-39A>C) c.*1325-39A>C (n.*1325-39A>C) c.*1278-39A>C (n.*1278-39A>C) n.2449-39A>C c.*998-39A>C (n.*998-39A>C) c.*705-39A>C (n.*705-39A>C) c.*1127-39A>C (n.*1127-39A>C) n.2423-39A>C n.2589-39A>C c.1246-39A>C (n.1246-39A>C) | dbSNP |
11 | g.95841748T= | CA1993046172 | MTMR2 | c.1387-39A= (n.1387-39A=) c.1171-39A= (n.1171-39A=) n.2525-39A= c.*1576-39A= (n.*1576-39A=) c.*1322-39A= (n.*1322-39A=) c.1201-39A= (n.1201-39A=) n.2558-39A= c.*4556-39A= (n.*4556-39A=) n.2546-39A= n.2550-39A= c.1039-39A= (n.1039-39A=) c.*1184-39A= (n.*1184-39A=) n.2348-39A= c.1170+3205A= (n.1170+3205A=) n.2459-39A= n.2439-39A= c.*1300-39A= (n.*1300-39A=) c.*1325-39A= (n.*1325-39A=) c.*1278-39A= (n.*1278-39A=) n.2449-39A= c.*998-39A= (n.*998-39A=) c.*705-39A= (n.*705-39A=) c.*1127-39A= (n.*1127-39A=) n.2423-39A= n.2589-39A= c.1246-39A= (n.1246-39A=) | |
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