Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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11	g.95841555T>C	CA2574955669	MTMR2	c.1479+62A>G (n.1479+62A>G) c.1263+62A>G (n.1263+62A>G) n.2617+62A>G c.1668+62A>G (n.1668+62A>G) c.1414+62A>G (n.1414+62A>G) c.1293+62A>G (n.1293+62A>G) n.2650+62A>G c.4648+62A>G (n.4648+62A>G) n.2638+62A>G n.2642+62A>G c.1131+62A>G (n.1131+62A>G) c.1276+62A>G (n.1276+62A>G) n.2440+62A>G c.1171-3348A>G (n.1171-3348A>G) n.2551+62A>G n.2531+62A>G c.1392+62A>G (n.1392+62A>G) c.1417+62A>G (n.1417+62A>G) c.1370+62A>G (n.1370+62A>G) n.2541+62A>G c.1090+62A>G (n.1090+62A>G) c.797+62A>G (n.797+62A>G) c.1219+62A>G (n.1219+62A>G) n.2515+62A>G n.2681+62A>G c.1338+62A>G (n.1338+62A>G)
11	g.95841556C=	CA1993045723	MTMR2	c.1479+61G= (n.1479+61G=) c.1263+61G= (n.1263+61G=) n.2617+61G= c.1668+61G= (n.1668+61G=) c.1414+61G= (n.1414+61G=) c.1293+61G= (n.1293+61G=) n.2650+61G= c.4648+61G= (n.4648+61G=) n.2638+61G= n.2642+61G= c.1131+61G= (n.1131+61G=) c.1276+61G= (n.1276+61G=) n.2440+61G= c.1171-3349G= (n.1171-3349G=) n.2551+61G= n.2531+61G= c.1392+61G= (n.1392+61G=) c.1417+61G= (n.1417+61G=) c.1370+61G= (n.1370+61G=) n.2541+61G= c.1090+61G= (n.1090+61G=) c.797+61G= (n.797+61G=) c.1219+61G= (n.1219+61G=) n.2515+61G= n.2681+61G= c.1338+61G= (n.1338+61G=)
11	g.95841556C>G	CA226596532	MTMR2	c.1479+61G>C (n.1479+61G>C) c.1263+61G>C (n.1263+61G>C) n.2617+61G>C c.1668+61G>C (n.1668+61G>C) c.1414+61G>C (n.1414+61G>C) c.1293+61G>C (n.1293+61G>C) n.2650+61G>C c.4648+61G>C (n.4648+61G>C) n.2638+61G>C n.2642+61G>C c.1131+61G>C (n.1131+61G>C) c.1276+61G>C (n.1276+61G>C) n.2440+61G>C c.1171-3349G>C (n.1171-3349G>C) n.2551+61G>C n.2531+61G>C c.1392+61G>C (n.1392+61G>C) c.1417+61G>C (n.1417+61G>C) c.1370+61G>C (n.1370+61G>C) n.2541+61G>C c.1090+61G>C (n.1090+61G>C) c.797+61G>C (n.797+61G>C) c.1219+61G>C (n.1219+61G>C) n.2515+61G>C n.2681+61G>C c.1338+61G>C (n.1338+61G>C)	dbSNP
11	g.95841559del	CA2574955671	MTMR2	c.1479+61del (n.1479+61del) c.1263+61del (n.1263+61del) n.2617+61del c.1668+61del (n.1668+61del) c.1414+61del (n.1414+61del) c.1293+61del (n.1293+61del) n.2650+61del c.4648+61del (n.4648+61del) n.2638+61del n.2642+61del c.1131+61del (n.1131+61del) c.1276+61del (n.1276+61del) n.2440+61del c.1171-3349del (n.1171-3349del) n.2551+61del n.2531+61del c.1392+61del (n.1392+61del) c.1417+61del (n.1417+61del) c.1370+61del (n.1370+61del) n.2541+61del c.1090+61del (n.1090+61del) c.797+61del (n.797+61del) c.1219+61del (n.1219+61del) n.2515+61del n.2681+61del c.1338+61del (n.1338+61del)	gnomAD v4
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11	g.95841558C=	CA1993045728	MTMR2	c.1479+59G= (n.1479+59G=) c.1263+59G= (n.1263+59G=) n.2617+59G= c.1668+59G= (n.1668+59G=) c.1414+59G= (n.1414+59G=) c.1293+59G= (n.1293+59G=) n.2650+59G= c.4648+59G= (n.4648+59G=) n.2638+59G= n.2642+59G= c.1131+59G= (n.1131+59G=) c.1276+59G= (n.1276+59G=) n.2440+59G= c.1171-3351G= (n.1171-3351G=) n.2551+59G= n.2531+59G= c.1392+59G= (n.1392+59G=) c.1417+59G= (n.1417+59G=) c.1370+59G= (n.1370+59G=) n.2541+59G= c.1090+59G= (n.1090+59G=) c.797+59G= (n.797+59G=) c.1219+59G= (n.1219+59G=) n.2515+59G= n.2681+59G= c.1338+59G= (n.1338+59G=)
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11	g.95841570G>T	CA2574955675	MTMR2	c.1479+47C>A (n.1479+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) n.2617+47C>A c.1668+47C>A (n.1668+47C>A) c.1414+47C>A (n.1414+47C>A) c.1293+47C>A (n.1293+47C>A) n.2650+47C>A c.4648+47C>A (n.4648+47C>A) n.2638+47C>A n.2642+47C>A c.1131+47C>A (n.1131+47C>A) c.1276+47C>A (n.1276+47C>A) n.2440+47C>A c.1171-3363C>A (n.1171-3363C>A) n.2551+47C>A n.2531+47C>A c.1392+47C>A (n.1392+47C>A) c.1417+47C>A (n.1417+47C>A) c.1370+47C>A (n.1370+47C>A) n.2541+47C>A c.1090+47C>A (n.1090+47C>A) c.797+47C>A (n.797+47C>A) c.1219+47C>A (n.1219+47C>A) n.2515+47C>A n.2681+47C>A c.1338+47C>A (n.1338+47C>A)
11	g.95841572A=	CA1993045744	MTMR2	c.1479+45T= (n.1479+45T=) c.1263+45T= (n.1263+45T=) n.2617+45T= c.1668+45T= (n.1668+45T=) c.1414+45T= (n.1414+45T=) c.1293+45T= (n.1293+45T=) n.2650+45T= c.4648+45T= (n.4648+45T=) n.2638+45T= n.2642+45T= c.1131+45T= (n.1131+45T=) c.1276+45T= (n.1276+45T=) n.2440+45T= c.1171-3365T= (n.1171-3365T=) n.2551+45T= n.2531+45T= c.1392+45T= (n.1392+45T=) c.1417+45T= (n.1417+45T=) c.1370+45T= (n.1370+45T=) n.2541+45T= c.1090+45T= (n.1090+45T=) c.797+45T= (n.797+45T=) c.1219+45T= (n.1219+45T=) n.2515+45T= n.2681+45T= c.1338+45T= (n.1338+45T=)
11	g.95841572A>G	CA6239980	MTMR2	c.1479+45T>C (n.1479+45T>C) c.1263+45T>C (n.1263+45T>C) n.2617+45T>C c.1668+45T>C (n.1668+45T>C) c.1414+45T>C (n.1414+45T>C) c.1293+45T>C (n.1293+45T>C) n.2650+45T>C c.4648+45T>C (n.4648+45T>C) n.2638+45T>C n.2642+45T>C c.1131+45T>C (n.1131+45T>C) c.1276+45T>C (n.1276+45T>C) n.2440+45T>C c.1171-3365T>C (n.1171-3365T>C) n.2551+45T>C n.2531+45T>C c.1392+45T>C (n.1392+45T>C) c.1417+45T>C (n.1417+45T>C) c.1370+45T>C (n.1370+45T>C) n.2541+45T>C c.1090+45T>C (n.1090+45T>C) c.797+45T>C (n.797+45T>C) c.1219+45T>C (n.1219+45T>C) n.2515+45T>C n.2681+45T>C c.1338+45T>C (n.1338+45T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95841575C=	CA1993045749	MTMR2	c.1479+42G= (n.1479+42G=) c.1263+42G= (n.1263+42G=) n.2617+42G= c.1668+42G= (n.1668+42G=) c.1414+42G= (n.1414+42G=) c.1293+42G= (n.1293+42G=) n.2650+42G= c.4648+42G= (n.4648+42G=) n.2638+42G= n.2642+42G= c.1131+42G= (n.1131+42G=) c.1276+42G= (n.1276+42G=) n.2440+42G= c.1171-3368G= (n.1171-3368G=) n.2551+42G= n.2531+42G= c.1392+42G= (n.1392+42G=) c.1417+42G= (n.1417+42G=) c.1370+42G= (n.1370+42G=) n.2541+42G= c.1090+42G= (n.1090+42G=) c.797+42G= (n.797+42G=) c.1219+42G= (n.1219+42G=) n.2515+42G= n.2681+42G= c.1338+42G= (n.1338+42G=)
11	g.95841576_95841577insTTTT	CA600870991	MTMR2	c.1479+41_1479+42insAAAA (n.1479+41_1479+42insAAAA) c.1263+41_1263+42insAAAA (n.1263+41_1263+42insAAAA) n.2617+41_2617+42insAAAA c.1668+41_1668+42insAAAA (n.1668+41_1668+42insAAAA) c.1414+41_1414+42insAAAA (n.1414+41_1414+42insAAAA) c.1293+41_1293+42insAAAA (n.1293+41_1293+42insAAAA) n.2650+41_2650+42insAAAA c.4648+41_4648+42insAAAA (n.4648+41_4648+42insAAAA) n.2638+41_2638+42insAAAA n.2642+41_2642+42insAAAA c.1131+41_1131+42insAAAA (n.1131+41_1131+42insAAAA) c.1276+41_1276+42insAAAA (n.1276+41_1276+42insAAAA) n.2440+41_2440+42insAAAA c.1171-3369_1171-3368insAAAA (n.1171-3369_1171-3368insAAAA) n.2551+41_2551+42insAAAA n.2531+41_2531+42insAAAA c.1392+41_1392+42insAAAA (n.1392+41_1392+42insAAAA) c.1417+41_1417+42insAAAA (n.1417+41_1417+42insAAAA) c.1370+41_1370+42insAAAA (n.1370+41_1370+42insAAAA) n.2541+41_2541+42insAAAA c.1090+41_1090+42insAAAA (n.1090+41_1090+42insAAAA) c.797+41_797+42insAAAA (n.797+41_797+42insAAAA) c.1219+41_1219+42insAAAA (n.1219+41_1219+42insAAAA) n.2515+41_2515+42insAAAA n.2681+41_2681+42insAAAA c.1338+41_1338+42insAAAA (n.1338+41_1338+42insAAAA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95841577G=	CA1993045753	MTMR2	c.1479+40C= (n.1479+40C=) c.1263+40C= (n.1263+40C=) n.2617+40C= c.1668+40C= (n.1668+40C=) c.1414+40C= (n.1414+40C=) c.1293+40C= (n.1293+40C=) n.2650+40C= c.4648+40C= (n.4648+40C=) n.2638+40C= n.2642+40C= c.1131+40C= (n.1131+40C=) c.1276+40C= (n.1276+40C=) n.2440+40C= c.1171-3370C= (n.1171-3370C=) n.2551+40C= n.2531+40C= c.1392+40C= (n.1392+40C=) c.1417+40C= (n.1417+40C=) c.1370+40C= (n.1370+40C=) n.2541+40C= c.1090+40C= (n.1090+40C=) c.797+40C= (n.797+40C=) c.1219+40C= (n.1219+40C=) n.2515+40C= n.2681+40C= c.1338+40C= (n.1338+40C=)
11	g.95841577G>T	CA600870992	MTMR2	c.1479+40C>A (n.1479+40C>A) c.1263+40C>A (n.1263+40C>A) n.2617+40C>A c.1668+40C>A (n.1668+40C>A) c.1414+40C>A (n.1414+40C>A) c.1293+40C>A (n.1293+40C>A) n.2650+40C>A c.4648+40C>A (n.4648+40C>A) n.2638+40C>A n.2642+40C>A c.1131+40C>A (n.1131+40C>A) c.1276+40C>A (n.1276+40C>A) n.2440+40C>A c.1171-3370C>A (n.1171-3370C>A) n.2551+40C>A n.2531+40C>A c.1392+40C>A (n.1392+40C>A) c.1417+40C>A (n.1417+40C>A) c.1370+40C>A (n.1370+40C>A) n.2541+40C>A c.1090+40C>A (n.1090+40C>A) c.797+40C>A (n.797+40C>A) c.1219+40C>A (n.1219+40C>A) n.2515+40C>A n.2681+40C>A c.1338+40C>A (n.1338+40C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95841579_95841582delinsAAGG	CA1993045755	MTMR2	c.1479+35_1479+38delinsCCTT (n.1479+35_1479+38delinsCCTT) c.1263+35_1263+38delinsCCTT (n.1263+35_1263+38delinsCCTT) n.2617+35_2617+38delinsCCTT c.1668+35_1668+38delinsCCTT (n.1668+35_1668+38delinsCCTT) c.1414+35_1414+38delinsCCTT (n.1414+35_1414+38delinsCCTT) c.1293+35_1293+38delinsCCTT (n.1293+35_1293+38delinsCCTT) n.2650+35_2650+38delinsCCTT c.4648+35_4648+38delinsCCTT (n.4648+35_4648+38delinsCCTT) n.2638+35_2638+38delinsCCTT n.2642+35_2642+38delinsCCTT c.1131+35_1131+38delinsCCTT (n.1131+35_1131+38delinsCCTT) c.1276+35_1276+38delinsCCTT (n.1276+35_1276+38delinsCCTT) n.2440+35_2440+38delinsCCTT c.1170+3371_1171-3372delinsCCTT (n.1170+3371_1171-3372delinsCCTT) n.2551+35_2551+38delinsCCTT n.2531+35_2531+38delinsCCTT c.1392+35_1392+38delinsCCTT (n.1392+35_1392+38delinsCCTT) c.1417+35_1417+38delinsCCTT (n.1417+35_1417+38delinsCCTT) c.1370+35_1370+38delinsCCTT (n.1370+35_1370+38delinsCCTT) n.2541+35_2541+38delinsCCTT c.1090+35_1090+38delinsCCTT (n.1090+35_1090+38delinsCCTT) c.797+35_797+38delinsCCTT (n.797+35_797+38delinsCCTT) c.1219+35_1219+38delinsCCTT (n.1219+35_1219+38delinsCCTT) n.2515+35_2515+38delinsCCTT n.2681+35_2681+38delinsCCTT c.1338+35_1338+38delinsCCTT (n.1338+35_1338+38delinsCCTT)
11	g.95841582_95841584del	CA1993045758	MTMR2	c.1479+35_1479+37del (n.1479+35_1479+37del) c.1263+35_1263+37del (n.1263+35_1263+37del) n.2617+35_2617+37del c.1668+35_1668+37del (n.1668+35_1668+37del) c.1414+35_1414+37del (n.1414+35_1414+37del) c.1293+35_1293+37del (n.1293+35_1293+37del) n.2650+35_2650+37del c.4648+35_4648+37del (n.4648+35_4648+37del) n.2638+35_2638+37del n.2642+35_2642+37del c.1131+35_1131+37del (n.1131+35_1131+37del) c.1276+35_1276+37del (n.1276+35_1276+37del) n.2440+35_2440+37del c.1170+3371_1171-3373del (n.1170+3371_1171-3373del) n.2551+35_2551+37del n.2531+35_2531+37del c.1392+35_1392+37del (n.1392+35_1392+37del) c.1417+35_1417+37del (n.1417+35_1417+37del) c.1370+35_1370+37del (n.1370+35_1370+37del) n.2541+35_2541+37del c.1090+35_1090+37del (n.1090+35_1090+37del) c.797+35_797+37del (n.797+35_797+37del) c.1219+35_1219+37del (n.1219+35_1219+37del) n.2515+35_2515+37del n.2681+35_2681+37del c.1338+35_1338+37del (n.1338+35_1338+37del)	dbSNP gnomAD v4
11	g.95841581G>A	CA2574955676	MTMR2	c.1479+36C>T (n.1479+36C>T) c.1263+36C>T (n.1263+36C>T) n.2617+36C>T c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) c.1414+36C>T (n.1414+36C>T) c.1293+36C>T (n.1293+36C>T) n.2650+36C>T c.4648+36C>T (n.4648+36C>T) n.2638+36C>T n.2642+36C>T c.1131+36C>T (n.1131+36C>T) c.1276+36C>T (n.1276+36C>T) n.2440+36C>T c.1170+3372C>T (n.1170+3372C>T) n.2551+36C>T n.2531+36C>T c.1392+36C>T (n.1392+36C>T) c.1417+36C>T (n.1417+36C>T) c.1370+36C>T (n.1370+36C>T) n.2541+36C>T c.1090+36C>T (n.1090+36C>T) c.797+36C>T (n.797+36C>T) c.1219+36C>T (n.1219+36C>T) n.2515+36C>T n.2681+36C>T c.1338+36C>T (n.1338+36C>T)	gnomAD v4
11	g.95841582G=	CA1993045761	MTMR2	c.1479+35C= (n.1479+35C=) c.1263+35C= (n.1263+35C=) n.2617+35C= c.1668+35C= (n.1668+35C=) c.1414+35C= (n.1414+35C=) c.1293+35C= (n.1293+35C=) n.2650+35C= c.4648+35C= (n.4648+35C=) n.2638+35C= n.2642+35C= c.1131+35C= (n.1131+35C=) c.1276+35C= (n.1276+35C=) n.2440+35C= c.1170+3371C= (n.1170+3371C=) n.2551+35C= n.2531+35C= c.1392+35C= (n.1392+35C=) c.1417+35C= (n.1417+35C=) c.1370+35C= (n.1370+35C=) n.2541+35C= c.1090+35C= (n.1090+35C=) c.797+35C= (n.797+35C=) c.1219+35C= (n.1219+35C=) n.2515+35C= n.2681+35C= c.1338+35C= (n.1338+35C=)
11	g.95841582G>T	CA6239981	MTMR2	c.1479+35C>A (n.1479+35C>A) c.1263+35C>A (n.1263+35C>A) n.2617+35C>A c.1668+35C>A (n.1668+35C>A) c.1414+35C>A (n.1414+35C>A) c.1293+35C>A (n.1293+35C>A) n.2650+35C>A c.4648+35C>A (n.4648+35C>A) n.2638+35C>A n.2642+35C>A c.1131+35C>A (n.1131+35C>A) c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) n.2440+35C>A c.1170+3371C>A (n.1170+3371C>A) n.2551+35C>A n.2531+35C>A c.1392+35C>A (n.1392+35C>A) c.1417+35C>A (n.1417+35C>A) c.1370+35C>A (n.1370+35C>A) n.2541+35C>A c.1090+35C>A (n.1090+35C>A) c.797+35C>A (n.797+35C>A) c.1219+35C>A (n.1219+35C>A) n.2515+35C>A n.2681+35C>A c.1338+35C>A (n.1338+35C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841583A>G	CA2615641408	MTMR2	c.1479+34T>C (n.1479+34T>C) c.1263+34T>C (n.1263+34T>C) n.2617+34T>C c.1668+34T>C (n.1668+34T>C) c.1414+34T>C (n.1414+34T>C) c.1293+34T>C (n.1293+34T>C) n.2650+34T>C c.4648+34T>C (n.4648+34T>C) n.2638+34T>C n.2642+34T>C c.1131+34T>C (n.1131+34T>C) c.1276+34T>C (n.1276+34T>C) n.2440+34T>C c.1170+3370T>C (n.1170+3370T>C) n.2551+34T>C n.2531+34T>C c.1392+34T>C (n.1392+34T>C) c.1417+34T>C (n.1417+34T>C) c.1370+34T>C (n.1370+34T>C) n.2541+34T>C c.1090+34T>C (n.1090+34T>C) c.797+34T>C (n.797+34T>C) c.1219+34T>C (n.1219+34T>C) n.2515+34T>C n.2681+34T>C c.1338+34T>C (n.1338+34T>C)	gnomAD v4
11	g.95841583A>T	CA2574955677	MTMR2	c.1479+34T>A (n.1479+34T>A) c.1263+34T>A (n.1263+34T>A) n.2617+34T>A c.1668+34T>A (n.1668+34T>A) c.1414+34T>A (n.1414+34T>A) c.1293+34T>A (n.1293+34T>A) n.2650+34T>A c.4648+34T>A (n.4648+34T>A) n.2638+34T>A n.2642+34T>A c.1131+34T>A (n.1131+34T>A) c.1276+34T>A (n.1276+34T>A) n.2440+34T>A c.1170+3370T>A (n.1170+3370T>A) n.2551+34T>A n.2531+34T>A c.1392+34T>A (n.1392+34T>A) c.1417+34T>A (n.1417+34T>A) c.1370+34T>A (n.1370+34T>A) n.2541+34T>A c.1090+34T>A (n.1090+34T>A) c.797+34T>A (n.797+34T>A) c.1219+34T>A (n.1219+34T>A) n.2515+34T>A n.2681+34T>A c.1338+34T>A (n.1338+34T>A)
11	g.95841584G>T	CA2615641411	MTMR2	c.1479+33C>A (n.1479+33C>A) c.1263+33C>A (n.1263+33C>A) n.2617+33C>A c.1668+33C>A (n.1668+33C>A) c.1414+33C>A (n.1414+33C>A) c.1293+33C>A (n.1293+33C>A) n.2650+33C>A c.4648+33C>A (n.4648+33C>A) n.2638+33C>A n.2642+33C>A c.1131+33C>A (n.1131+33C>A) c.1276+33C>A (n.1276+33C>A) n.2440+33C>A c.1170+3369C>A (n.1170+3369C>A) n.2551+33C>A n.2531+33C>A c.1392+33C>A (n.1392+33C>A) c.1417+33C>A (n.1417+33C>A) c.1370+33C>A (n.1370+33C>A) n.2541+33C>A c.1090+33C>A (n.1090+33C>A) c.797+33C>A (n.797+33C>A) c.1219+33C>A (n.1219+33C>A) n.2515+33C>A n.2681+33C>A c.1338+33C>A (n.1338+33C>A)	gnomAD v4
11	g.95841586T>G	CA2615641412	MTMR2	c.1479+31A>C (n.1479+31A>C) c.1263+31A>C (n.1263+31A>C) n.2617+31A>C c.1668+31A>C (n.1668+31A>C) c.1414+31A>C (n.1414+31A>C) c.1293+31A>C (n.1293+31A>C) n.2650+31A>C c.4648+31A>C (n.4648+31A>C) n.2638+31A>C n.2642+31A>C c.1131+31A>C (n.1131+31A>C) c.1276+31A>C (n.1276+31A>C) n.2440+31A>C c.1170+3367A>C (n.1170+3367A>C) n.2551+31A>C n.2531+31A>C c.1392+31A>C (n.1392+31A>C) c.1417+31A>C (n.1417+31A>C) c.1370+31A>C (n.1370+31A>C) n.2541+31A>C c.1090+31A>C (n.1090+31A>C) c.797+31A>C (n.797+31A>C) c.1219+31A>C (n.1219+31A>C) n.2515+31A>C n.2681+31A>C c.1338+31A>C (n.1338+31A>C)	gnomAD v4
11	g.95841587G>A	CA2793250626	MTMR2	c.1479+30C>T (n.1479+30C>T) c.1263+30C>T (n.1263+30C>T) n.2617+30C>T c.1668+30C>T (n.1668+30C>T) c.1414+30C>T (n.1414+30C>T) c.1293+30C>T (n.1293+30C>T) n.2650+30C>T c.4648+30C>T (n.4648+30C>T) n.2638+30C>T n.2642+30C>T c.1131+30C>T (n.1131+30C>T) c.1276+30C>T (n.1276+30C>T) n.2440+30C>T c.1170+3366C>T (n.1170+3366C>T) n.2551+30C>T n.2531+30C>T c.1392+30C>T (n.1392+30C>T) c.1417+30C>T (n.1417+30C>T) c.1370+30C>T (n.1370+30C>T) n.2541+30C>T c.1090+30C>T (n.1090+30C>T) c.797+30C>T (n.797+30C>T) c.1219+30C>T (n.1219+30C>T) n.2515+30C>T n.2681+30C>T c.1338+30C>T (n.1338+30C>T)
11	g.95841587G>T	CA2574955678	MTMR2	c.1479+30C>A (n.1479+30C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) n.2617+30C>A c.1668+30C>A (n.1668+30C>A) c.1414+30C>A (n.1414+30C>A) c.1293+30C>A (n.1293+30C>A) n.2650+30C>A c.4648+30C>A (n.4648+30C>A) n.2638+30C>A n.2642+30C>A c.1131+30C>A (n.1131+30C>A) c.1276+30C>A (n.1276+30C>A) n.2440+30C>A c.1170+3366C>A (n.1170+3366C>A) n.2551+30C>A n.2531+30C>A c.1392+30C>A (n.1392+30C>A) c.1417+30C>A (n.1417+30C>A) c.1370+30C>A (n.1370+30C>A) n.2541+30C>A c.1090+30C>A (n.1090+30C>A) c.797+30C>A (n.797+30C>A) c.1219+30C>A (n.1219+30C>A) n.2515+30C>A n.2681+30C>A c.1338+30C>A (n.1338+30C>A)	gnomAD v4
11	g.95841589G>A	CA1993045768	MTMR2	c.1479+28C>T (n.1479+28C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) n.2617+28C>T c.1668+28C>T (n.1668+28C>T) c.1414+28C>T (n.1414+28C>T) c.1293+28C>T (n.1293+28C>T) n.2650+28C>T c.4648+28C>T (n.4648+28C>T) n.2638+28C>T n.2642+28C>T c.1131+28C>T (n.1131+28C>T) c.1276+28C>T (n.1276+28C>T) n.2440+28C>T c.1170+3364C>T (n.1170+3364C>T) n.2551+28C>T n.2531+28C>T c.1392+28C>T (n.1392+28C>T) c.1417+28C>T (n.1417+28C>T) c.1370+28C>T (n.1370+28C>T) n.2541+28C>T c.1090+28C>T (n.1090+28C>T) c.797+28C>T (n.797+28C>T) c.1219+28C>T (n.1219+28C>T) n.2515+28C>T n.2681+28C>T c.1338+28C>T (n.1338+28C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.95841589G>C	CA6239982	MTMR2	c.1479+28C>G (n.1479+28C>G) c.1263+28C>G (n.1263+28C>G) n.2617+28C>G c.1668+28C>G (n.1668+28C>G) c.1414+28C>G (n.1414+28C>G) c.1293+28C>G (n.1293+28C>G) n.2650+28C>G c.4648+28C>G (n.4648+28C>G) n.2638+28C>G n.2642+28C>G c.1131+28C>G (n.1131+28C>G) c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) n.2440+28C>G c.1170+3364C>G (n.1170+3364C>G) n.2551+28C>G n.2531+28C>G c.1392+28C>G (n.1392+28C>G) c.1417+28C>G (n.1417+28C>G) c.1370+28C>G (n.1370+28C>G) n.2541+28C>G c.1090+28C>G (n.1090+28C>G) c.797+28C>G (n.797+28C>G) c.1219+28C>G (n.1219+28C>G) n.2515+28C>G n.2681+28C>G c.1338+28C>G (n.1338+28C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95841589G=	CA1993045765	MTMR2	c.1479+28C= (n.1479+28C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) n.2617+28C= c.1668+28C= (n.1668+28C=) c.1414+28C= (n.1414+28C=) c.1293+28C= (n.1293+28C=) n.2650+28C= c.4648+28C= (n.4648+28C=) n.2638+28C= n.2642+28C= c.1131+28C= (n.1131+28C=) c.1276+28C= (n.1276+28C=) n.2440+28C= c.1170+3364C= (n.1170+3364C=) n.2551+28C= n.2531+28C= c.1392+28C= (n.1392+28C=) c.1417+28C= (n.1417+28C=) c.1370+28C= (n.1370+28C=) n.2541+28C= c.1090+28C= (n.1090+28C=) c.797+28C= (n.797+28C=) c.1219+28C= (n.1219+28C=) n.2515+28C= n.2681+28C= c.1338+28C= (n.1338+28C=)
11	g.95841589G>T	CA2615641414	MTMR2	c.1479+28C>A (n.1479+28C>A) c.1263+28C>A (n.1263+28C>A) n.2617+28C>A c.1668+28C>A (n.1668+28C>A) c.1414+28C>A (n.1414+28C>A) c.1293+28C>A (n.1293+28C>A) n.2650+28C>A c.4648+28C>A (n.4648+28C>A) n.2638+28C>A n.2642+28C>A c.1131+28C>A (n.1131+28C>A) c.1276+28C>A (n.1276+28C>A) n.2440+28C>A c.1170+3364C>A (n.1170+3364C>A) n.2551+28C>A n.2531+28C>A c.1392+28C>A (n.1392+28C>A) c.1417+28C>A (n.1417+28C>A) c.1370+28C>A (n.1370+28C>A) n.2541+28C>A c.1090+28C>A (n.1090+28C>A) c.797+28C>A (n.797+28C>A) c.1219+28C>A (n.1219+28C>A) n.2515+28C>A n.2681+28C>A c.1338+28C>A (n.1338+28C>A)	gnomAD v4
11	g.95841590dup	CA2615641417	MTMR2	c.1479+27dup (n.1479+27dup) c.1263+27dup (n.1263+27dup) n.2617+27dup c.1668+27dup (n.1668+27dup) c.1414+27dup (n.1414+27dup) c.1293+27dup (n.1293+27dup) n.2650+27dup c.4648+27dup (n.4648+27dup) n.2638+27dup n.2642+27dup c.1131+27dup (n.1131+27dup) c.1276+27dup (n.1276+27dup) n.2440+27dup c.1170+3363dup (n.1170+3363dup) n.2551+27dup n.2531+27dup c.1392+27dup (n.1392+27dup) c.1417+27dup (n.1417+27dup) c.1370+27dup (n.1370+27dup) n.2541+27dup c.1090+27dup (n.1090+27dup) c.797+27dup (n.797+27dup) c.1219+27dup (n.1219+27dup) n.2515+27dup n.2681+27dup c.1338+27dup (n.1338+27dup)	gnomAD v4
11	g.95841592A>C	CA2615641420	MTMR2	c.1479+25T>G (n.1479+25T>G) c.1263+25T>G (n.1263+25T>G) n.2617+25T>G c.1668+25T>G (n.1668+25T>G) c.1414+25T>G (n.1414+25T>G) c.1293+25T>G (n.1293+25T>G) n.2650+25T>G c.4648+25T>G (n.4648+25T>G) n.2638+25T>G n.2642+25T>G c.1131+25T>G (n.1131+25T>G) c.1276+25T>G (n.1276+25T>G) n.2440+25T>G c.1170+3361T>G (n.1170+3361T>G) n.2551+25T>G n.2531+25T>G c.1392+25T>G (n.1392+25T>G) c.1417+25T>G (n.1417+25T>G) c.1370+25T>G (n.1370+25T>G) n.2541+25T>G c.1090+25T>G (n.1090+25T>G) c.797+25T>G (n.797+25T>G) c.1219+25T>G (n.1219+25T>G) n.2515+25T>G n.2681+25T>G c.1338+25T>G (n.1338+25T>G)	gnomAD v4
11	g.95841593G>A	CA682193511	MTMR2	c.1479+24C>T (n.1479+24C>T) c.1263+24C>T (n.1263+24C>T) n.2617+24C>T c.1668+24C>T (n.1668+24C>T) c.1414+24C>T (n.1414+24C>T) c.1293+24C>T (n.1293+24C>T) n.2650+24C>T c.4648+24C>T (n.4648+24C>T) n.2638+24C>T n.2642+24C>T c.1131+24C>T (n.1131+24C>T) c.1276+24C>T (n.1276+24C>T) n.2440+24C>T c.1170+3360C>T (n.1170+3360C>T) n.2551+24C>T n.2531+24C>T c.1392+24C>T (n.1392+24C>T) c.1417+24C>T (n.1417+24C>T) c.1370+24C>T (n.1370+24C>T) n.2541+24C>T c.1090+24C>T (n.1090+24C>T) c.797+24C>T (n.797+24C>T) c.1219+24C>T (n.1219+24C>T) n.2515+24C>T n.2681+24C>T c.1338+24C>T (n.1338+24C>T)	dbSNP
11	g.95841593G=	CA1993045774	MTMR2	c.1479+24C= (n.1479+24C=) c.1263+24C= (n.1263+24C=) n.2617+24C= c.1668+24C= (n.1668+24C=) c.1414+24C= (n.1414+24C=) c.1293+24C= (n.1293+24C=) n.2650+24C= c.4648+24C= (n.4648+24C=) n.2638+24C= n.2642+24C= c.1131+24C= (n.1131+24C=) c.1276+24C= (n.1276+24C=) n.2440+24C= c.1170+3360C= (n.1170+3360C=) n.2551+24C= n.2531+24C= c.1392+24C= (n.1392+24C=) c.1417+24C= (n.1417+24C=) c.1370+24C= (n.1370+24C=) n.2541+24C= c.1090+24C= (n.1090+24C=) c.797+24C= (n.797+24C=) c.1219+24C= (n.1219+24C=) n.2515+24C= n.2681+24C= c.1338+24C= (n.1338+24C=)
11	g.95841593G>T	CA2615641423	MTMR2	c.1479+24C>A (n.1479+24C>A) c.1263+24C>A (n.1263+24C>A) n.2617+24C>A c.1668+24C>A (n.1668+24C>A) c.1414+24C>A (n.1414+24C>A) c.1293+24C>A (n.1293+24C>A) n.2650+24C>A c.4648+24C>A (n.4648+24C>A) n.2638+24C>A n.2642+24C>A c.1131+24C>A (n.1131+24C>A) c.1276+24C>A (n.1276+24C>A) n.2440+24C>A c.1170+3360C>A (n.1170+3360C>A) n.2551+24C>A n.2531+24C>A c.1392+24C>A (n.1392+24C>A) c.1417+24C>A (n.1417+24C>A) c.1370+24C>A (n.1370+24C>A) n.2541+24C>A c.1090+24C>A (n.1090+24C>A) c.797+24C>A (n.797+24C>A) c.1219+24C>A (n.1219+24C>A) n.2515+24C>A n.2681+24C>A c.1338+24C>A (n.1338+24C>A)	gnomAD v4
11	g.95841593_95841598delinsGAATAC	CA1993045773	MTMR2	c.1479+19_1479+24delinsGTATTC (n.1479+19_1479+24delinsGTATTC) c.1263+19_1263+24delinsGTATTC (n.1263+19_1263+24delinsGTATTC) n.2617+19_2617+24delinsGTATTC c.1668+19_1668+24delinsGTATTC (n.1668+19_1668+24delinsGTATTC) c.1414+19_1414+24delinsGTATTC (n.1414+19_1414+24delinsGTATTC) c.1293+19_1293+24delinsGTATTC (n.1293+19_1293+24delinsGTATTC) n.2650+19_2650+24delinsGTATTC c.4648+19_4648+24delinsGTATTC (n.4648+19_4648+24delinsGTATTC) n.2638+19_2638+24delinsGTATTC n.2642+19_2642+24delinsGTATTC c.1131+19_1131+24delinsGTATTC (n.1131+19_1131+24delinsGTATTC) c.1276+19_1276+24delinsGTATTC (n.1276+19_1276+24delinsGTATTC) n.2440+19_2440+24delinsGTATTC c.1170+3355_1170+3360delinsGTATTC (n.1170+3355_1170+3360delinsGTATTC) n.2551+19_2551+24delinsGTATTC n.2531+19_2531+24delinsGTATTC c.1392+19_1392+24delinsGTATTC (n.1392+19_1392+24delinsGTATTC) c.1417+19_1417+24delinsGTATTC (n.1417+19_1417+24delinsGTATTC) c.1370+19_1370+24delinsGTATTC (n.1370+19_1370+24delinsGTATTC) n.2541+19_2541+24delinsGTATTC c.1090+19_1090+24delinsGTATTC (n.1090+19_1090+24delinsGTATTC) c.797+19_797+24delinsGTATTC (n.797+19_797+24delinsGTATTC) c.1219+19_1219+24delinsGTATTC (n.1219+19_1219+24delinsGTATTC) n.2515+19_2515+24delinsGTATTC n.2681+19_2681+24delinsGTATTC c.1338+19_1338+24delinsGTATTC (n.1338+19_1338+24delinsGTATTC)
11	g.95841595_95841599del	CA682193513	MTMR2	c.1479+19_1479+23del (n.1479+19_1479+23del) c.1263+19_1263+23del (n.1263+19_1263+23del) n.2617+19_2617+23del c.1668+19_1668+23del (n.1668+19_1668+23del) c.1414+19_1414+23del (n.1414+19_1414+23del) c.1293+19_1293+23del (n.1293+19_1293+23del) n.2650+19_2650+23del c.4648+19_4648+23del (n.4648+19_4648+23del) n.2638+19_2638+23del n.2642+19_2642+23del c.1131+19_1131+23del (n.1131+19_1131+23del) c.1276+19_1276+23del (n.1276+19_1276+23del) n.2440+19_2440+23del c.1170+3355_1170+3359del (n.1170+3355_1170+3359del) n.2551+19_2551+23del n.2531+19_2531+23del c.1392+19_1392+23del (n.1392+19_1392+23del) c.1417+19_1417+23del (n.1417+19_1417+23del) c.1370+19_1370+23del (n.1370+19_1370+23del) n.2541+19_2541+23del c.1090+19_1090+23del (n.1090+19_1090+23del) c.797+19_797+23del (n.797+19_797+23del) c.1219+19_1219+23del (n.1219+19_1219+23del) n.2515+19_2515+23del n.2681+19_2681+23del c.1338+19_1338+23del (n.1338+19_1338+23del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841595A=	CA1993045782	MTMR2	c.1479+22T= (n.1479+22T=) c.1263+22T= (n.1263+22T=) n.2617+22T= c.1668+22T= (n.1668+22T=) c.1414+22T= (n.1414+22T=) c.1293+22T= (n.1293+22T=) n.2650+22T= c.4648+22T= (n.4648+22T=) n.2638+22T= n.2642+22T= c.1131+22T= (n.1131+22T=) c.1276+22T= (n.1276+22T=) n.2440+22T= c.1170+3358T= (n.1170+3358T=) n.2551+22T= n.2531+22T= c.1392+22T= (n.1392+22T=) c.1417+22T= (n.1417+22T=) c.1370+22T= (n.1370+22T=) n.2541+22T= c.1090+22T= (n.1090+22T=) c.797+22T= (n.797+22T=) c.1219+22T= (n.1219+22T=) n.2515+22T= n.2681+22T= c.1338+22T= (n.1338+22T=)
11	g.95841595A>G	CA6239983	MTMR2	c.1479+22T>C (n.1479+22T>C) c.1263+22T>C (n.1263+22T>C) n.2617+22T>C c.1668+22T>C (n.1668+22T>C) c.1414+22T>C (n.1414+22T>C) c.1293+22T>C (n.1293+22T>C) n.2650+22T>C c.4648+22T>C (n.4648+22T>C) n.2638+22T>C n.2642+22T>C c.1131+22T>C (n.1131+22T>C) c.1276+22T>C (n.1276+22T>C) n.2440+22T>C c.1170+3358T>C (n.1170+3358T>C) n.2551+22T>C n.2531+22T>C c.1392+22T>C (n.1392+22T>C) c.1417+22T>C (n.1417+22T>C) c.1370+22T>C (n.1370+22T>C) n.2541+22T>C c.1090+22T>C (n.1090+22T>C) c.797+22T>C (n.797+22T>C) c.1219+22T>C (n.1219+22T>C) n.2515+22T>C n.2681+22T>C c.1338+22T>C (n.1338+22T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841596T>C	CA1993045789	MTMR2	c.1479+21A>G (n.1479+21A>G) c.1263+21A>G (n.1263+21A>G) n.2617+21A>G c.1668+21A>G (n.1668+21A>G) c.1414+21A>G (n.1414+21A>G) c.1293+21A>G (n.1293+21A>G) n.2650+21A>G c.4648+21A>G (n.4648+21A>G) n.2638+21A>G n.2642+21A>G c.1131+21A>G (n.1131+21A>G) c.1276+21A>G (n.1276+21A>G) n.2440+21A>G c.1170+3357A>G (n.1170+3357A>G) n.2551+21A>G n.2531+21A>G c.1392+21A>G (n.1392+21A>G) c.1417+21A>G (n.1417+21A>G) c.1370+21A>G (n.1370+21A>G) n.2541+21A>G c.1090+21A>G (n.1090+21A>G) c.797+21A>G (n.797+21A>G) c.1219+21A>G (n.1219+21A>G) n.2515+21A>G n.2681+21A>G c.1338+21A>G (n.1338+21A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.95841596T>G	CA6239984	MTMR2	c.1479+21A>C (n.1479+21A>C) c.1263+21A>C (n.1263+21A>C) n.2617+21A>C c.1668+21A>C (n.1668+21A>C) c.1414+21A>C (n.1414+21A>C) c.1293+21A>C (n.1293+21A>C) n.2650+21A>C c.4648+21A>C (n.4648+21A>C) n.2638+21A>C n.2642+21A>C c.1131+21A>C (n.1131+21A>C) c.1276+21A>C (n.1276+21A>C) n.2440+21A>C c.1170+3357A>C (n.1170+3357A>C) n.2551+21A>C n.2531+21A>C c.1392+21A>C (n.1392+21A>C) c.1417+21A>C (n.1417+21A>C) c.1370+21A>C (n.1370+21A>C) n.2541+21A>C c.1090+21A>C (n.1090+21A>C) c.797+21A>C (n.797+21A>C) c.1219+21A>C (n.1219+21A>C) n.2515+21A>C n.2681+21A>C c.1338+21A>C (n.1338+21A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.95841596T=	CA1993045786	MTMR2	c.1479+21A= (n.1479+21A=) c.1263+21A= (n.1263+21A=) n.2617+21A= c.1668+21A= (n.1668+21A=) c.1414+21A= (n.1414+21A=) c.1293+21A= (n.1293+21A=) n.2650+21A= c.4648+21A= (n.4648+21A=) n.2638+21A= n.2642+21A= c.1131+21A= (n.1131+21A=) c.1276+21A= (n.1276+21A=) n.2440+21A= c.1170+3357A= (n.1170+3357A=) n.2551+21A= n.2531+21A= c.1392+21A= (n.1392+21A=) c.1417+21A= (n.1417+21A=) c.1370+21A= (n.1370+21A=) n.2541+21A= c.1090+21A= (n.1090+21A=) c.797+21A= (n.797+21A=) c.1219+21A= (n.1219+21A=) n.2515+21A= n.2681+21A= c.1338+21A= (n.1338+21A=)
11	g.95841599A>G	CA2574955679	MTMR2	c.1479+18T>C (n.1479+18T>C) c.1263+18T>C (n.1263+18T>C) n.2617+18T>C c.1668+18T>C (n.1668+18T>C) c.1414+18T>C (n.1414+18T>C) c.1293+18T>C (n.1293+18T>C) n.2650+18T>C c.4648+18T>C (n.4648+18T>C) n.2638+18T>C n.2642+18T>C c.1131+18T>C (n.1131+18T>C) c.1276+18T>C (n.1276+18T>C) n.2440+18T>C c.1170+3354T>C (n.1170+3354T>C) n.2551+18T>C n.2531+18T>C c.1392+18T>C (n.1392+18T>C) c.1417+18T>C (n.1417+18T>C) c.1370+18T>C (n.1370+18T>C) n.2541+18T>C c.1090+18T>C (n.1090+18T>C) c.797+18T>C (n.797+18T>C) c.1219+18T>C (n.1219+18T>C) n.2515+18T>C n.2681+18T>C c.1338+18T>C (n.1338+18T>C)	gnomAD v4
11	g.95841600del	CA2574955681	MTMR2	c.1479+17del (n.1479+17del) c.1263+17del (n.1263+17del) n.2617+17del c.1668+17del (n.1668+17del) c.1414+17del (n.1414+17del) c.1293+17del (n.1293+17del) n.2650+17del c.4648+17del (n.4648+17del) n.2638+17del n.2642+17del c.1131+17del (n.1131+17del) c.1276+17del (n.1276+17del) n.2440+17del c.1170+3353del (n.1170+3353del) n.2551+17del n.2531+17del c.1392+17del (n.1392+17del) c.1417+17del (n.1417+17del) c.1370+17del (n.1370+17del) n.2541+17del c.1090+17del (n.1090+17del) c.797+17del (n.797+17del) c.1219+17del (n.1219+17del) n.2515+17del n.2681+17del c.1338+17del (n.1338+17del)
11	g.95841600T>C	CA6239985	MTMR2	c.1479+17A>G (n.1479+17A>G) c.1263+17A>G (n.1263+17A>G) n.2617+17A>G c.1668+17A>G (n.1668+17A>G) c.1414+17A>G (n.1414+17A>G) c.1293+17A>G (n.1293+17A>G) n.2650+17A>G c.4648+17A>G (n.4648+17A>G) n.2638+17A>G n.2642+17A>G c.1131+17A>G (n.1131+17A>G) c.1276+17A>G (n.1276+17A>G) n.2440+17A>G c.1170+3353A>G (n.1170+3353A>G) n.2551+17A>G n.2531+17A>G c.1392+17A>G (n.1392+17A>G) c.1417+17A>G (n.1417+17A>G) c.1370+17A>G (n.1370+17A>G) n.2541+17A>G c.1090+17A>G (n.1090+17A>G) c.797+17A>G (n.797+17A>G) c.1219+17A>G (n.1219+17A>G) n.2515+17A>G n.2681+17A>G c.1338+17A>G (n.1338+17A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841600T=	CA1993045794	MTMR2	c.1479+17A= (n.1479+17A=) c.1263+17A= (n.1263+17A=) n.2617+17A= c.1668+17A= (n.1668+17A=) c.1414+17A= (n.1414+17A=) c.1293+17A= (n.1293+17A=) n.2650+17A= c.4648+17A= (n.4648+17A=) n.2638+17A= n.2642+17A= c.1131+17A= (n.1131+17A=) c.1276+17A= (n.1276+17A=) n.2440+17A= c.1170+3353A= (n.1170+3353A=) n.2551+17A= n.2531+17A= c.1392+17A= (n.1392+17A=) c.1417+17A= (n.1417+17A=) c.1370+17A= (n.1370+17A=) n.2541+17A= c.1090+17A= (n.1090+17A=) c.797+17A= (n.797+17A=) c.1219+17A= (n.1219+17A=) n.2515+17A= n.2681+17A= c.1338+17A= (n.1338+17A=)
11	g.95841601A=	CA1993045795	MTMR2	c.1479+16T= (n.1479+16T=) c.1263+16T= (n.1263+16T=) n.2617+16T= c.1668+16T= (n.1668+16T=) c.1414+16T= (n.1414+16T=) c.1293+16T= (n.1293+16T=) n.2650+16T= c.4648+16T= (n.4648+16T=) n.2638+16T= n.2642+16T= c.1131+16T= (n.1131+16T=) c.1276+16T= (n.1276+16T=) n.2440+16T= c.1170+3352T= (n.1170+3352T=) n.2551+16T= n.2531+16T= c.1392+16T= (n.1392+16T=) c.1417+16T= (n.1417+16T=) c.1370+16T= (n.1370+16T=) n.2541+16T= c.1090+16T= (n.1090+16T=) c.797+16T= (n.797+16T=) c.1219+16T= (n.1219+16T=) n.2515+16T= n.2681+16T= c.1338+16T= (n.1338+16T=)
11	g.95841601A>G	CA1993045796	MTMR2	c.1479+16T>C (n.1479+16T>C) c.1263+16T>C (n.1263+16T>C) n.2617+16T>C c.1668+16T>C (n.1668+16T>C) c.1414+16T>C (n.1414+16T>C) c.1293+16T>C (n.1293+16T>C) n.2650+16T>C c.4648+16T>C (n.4648+16T>C) n.2638+16T>C n.2642+16T>C c.1131+16T>C (n.1131+16T>C) c.1276+16T>C (n.1276+16T>C) n.2440+16T>C c.1170+3352T>C (n.1170+3352T>C) n.2551+16T>C n.2531+16T>C c.1392+16T>C (n.1392+16T>C) c.1417+16T>C (n.1417+16T>C) c.1370+16T>C (n.1370+16T>C) n.2541+16T>C c.1090+16T>C (n.1090+16T>C) c.797+16T>C (n.797+16T>C) c.1219+16T>C (n.1219+16T>C) n.2515+16T>C n.2681+16T>C c.1338+16T>C (n.1338+16T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.95841602G>T	CA2615641434	MTMR2	c.1479+15C>A (n.1479+15C>A) c.1263+15C>A (n.1263+15C>A) n.2617+15C>A c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) c.1414+15C>A (n.1414+15C>A) c.1293+15C>A (n.1293+15C>A) n.2650+15C>A c.4648+15C>A (n.4648+15C>A) n.2638+15C>A n.2642+15C>A c.1131+15C>A (n.1131+15C>A) c.1276+15C>A (n.1276+15C>A) n.2440+15C>A c.1170+3351C>A (n.1170+3351C>A) n.2551+15C>A n.2531+15C>A c.1392+15C>A (n.1392+15C>A) c.1417+15C>A (n.1417+15C>A) c.1370+15C>A (n.1370+15C>A) n.2541+15C>A c.1090+15C>A (n.1090+15C>A) c.797+15C>A (n.797+15C>A) c.1219+15C>A (n.1219+15C>A) n.2515+15C>A n.2681+15C>A c.1338+15C>A (n.1338+15C>A)	gnomAD v4
11	g.95841603G>A	CA1993045799	MTMR2	c.1479+14C>T (n.1479+14C>T) c.1263+14C>T (n.1263+14C>T) n.2617+14C>T c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) c.1414+14C>T (n.1414+14C>T) c.1293+14C>T (n.1293+14C>T) n.2650+14C>T c.4648+14C>T (n.4648+14C>T) n.2638+14C>T n.2642+14C>T c.1131+14C>T (n.1131+14C>T) c.1276+14C>T (n.1276+14C>T) n.2440+14C>T c.1170+3350C>T (n.1170+3350C>T) n.2551+14C>T n.2531+14C>T c.1392+14C>T (n.1392+14C>T) c.1417+14C>T (n.1417+14C>T) c.1370+14C>T (n.1370+14C>T) n.2541+14C>T c.1090+14C>T (n.1090+14C>T) c.797+14C>T (n.797+14C>T) c.1219+14C>T (n.1219+14C>T) n.2515+14C>T n.2681+14C>T c.1338+14C>T (n.1338+14C>T)	dbSNP
11	g.95841603G=	CA1993045798	MTMR2	c.1479+14C= (n.1479+14C=) c.1263+14C= (n.1263+14C=) n.2617+14C= c.1668+14C= (n.1668+14C=) c.1414+14C= (n.1414+14C=) c.1293+14C= (n.1293+14C=) n.2650+14C= c.4648+14C= (n.4648+14C=) n.2638+14C= n.2642+14C= c.1131+14C= (n.1131+14C=) c.1276+14C= (n.1276+14C=) n.2440+14C= c.1170+3350C= (n.1170+3350C=) n.2551+14C= n.2531+14C= c.1392+14C= (n.1392+14C=) c.1417+14C= (n.1417+14C=) c.1370+14C= (n.1370+14C=) n.2541+14C= c.1090+14C= (n.1090+14C=) c.797+14C= (n.797+14C=) c.1219+14C= (n.1219+14C=) n.2515+14C= n.2681+14C= c.1338+14C= (n.1338+14C=)
11	g.95841603G>T	CA2574955682	MTMR2	c.1479+14C>A (n.1479+14C>A) c.1263+14C>A (n.1263+14C>A) n.2617+14C>A c.1668+14C>A (n.1668+14C>A) c.1414+14C>A (n.1414+14C>A) c.1293+14C>A (n.1293+14C>A) n.2650+14C>A c.4648+14C>A (n.4648+14C>A) n.2638+14C>A n.2642+14C>A c.1131+14C>A (n.1131+14C>A) c.1276+14C>A (n.1276+14C>A) n.2440+14C>A c.1170+3350C>A (n.1170+3350C>A) n.2551+14C>A n.2531+14C>A c.1392+14C>A (n.1392+14C>A) c.1417+14C>A (n.1417+14C>A) c.1370+14C>A (n.1370+14C>A) n.2541+14C>A c.1090+14C>A (n.1090+14C>A) c.797+14C>A (n.797+14C>A) c.1219+14C>A (n.1219+14C>A) n.2515+14C>A n.2681+14C>A c.1338+14C>A (n.1338+14C>A)	gnomAD v4
11	g.95841604C=	CA1993045801	MTMR2	c.1479+13G= (n.1479+13G=) c.1263+13G= (n.1263+13G=) n.2617+13G= c.1668+13G= (n.1668+13G=) c.1414+13G= (n.1414+13G=) c.1293+13G= (n.1293+13G=) n.2650+13G= c.4648+13G= (n.4648+13G=) n.2638+13G= n.2642+13G= c.1131+13G= (n.1131+13G=) c.1276+13G= (n.1276+13G=) n.2440+13G= c.1170+3349G= (n.1170+3349G=) n.2551+13G= n.2531+13G= c.1392+13G= (n.1392+13G=) c.1417+13G= (n.1417+13G=) c.1370+13G= (n.1370+13G=) n.2541+13G= c.1090+13G= (n.1090+13G=) c.797+13G= (n.797+13G=) c.1219+13G= (n.1219+13G=) n.2515+13G= n.2681+13G= c.1338+13G= (n.1338+13G=)
11	g.95841604C>T	CA226596598	MTMR2	c.1479+13G>A (n.1479+13G>A) c.1263+13G>A (n.1263+13G>A) n.2617+13G>A c.1668+13G>A (n.1668+13G>A) c.1414+13G>A (n.1414+13G>A) c.1293+13G>A (n.1293+13G>A) n.2650+13G>A c.4648+13G>A (n.4648+13G>A) n.2638+13G>A n.2642+13G>A c.1131+13G>A (n.1131+13G>A) c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) n.2440+13G>A c.1170+3349G>A (n.1170+3349G>A) n.2551+13G>A n.2531+13G>A c.1392+13G>A (n.1392+13G>A) c.1417+13G>A (n.1417+13G>A) c.1370+13G>A (n.1370+13G>A) n.2541+13G>A c.1090+13G>A (n.1090+13G>A) c.797+13G>A (n.797+13G>A) c.1219+13G>A (n.1219+13G>A) n.2515+13G>A n.2681+13G>A c.1338+13G>A (n.1338+13G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841605C=	CA1993045807	MTMR2	c.1479+12G= (n.1479+12G=) c.1263+12G= (n.1263+12G=) n.2617+12G= c.1668+12G= (n.1668+12G=) c.1414+12G= (n.1414+12G=) c.1293+12G= (n.1293+12G=) n.2650+12G= c.4648+12G= (n.4648+12G=) n.2638+12G= n.2642+12G= c.1131+12G= (n.1131+12G=) c.1276+12G= (n.1276+12G=) n.2440+12G= c.1170+3348G= (n.1170+3348G=) n.2551+12G= n.2531+12G= c.1392+12G= (n.1392+12G=) c.1417+12G= (n.1417+12G=) c.1370+12G= (n.1370+12G=) n.2541+12G= c.1090+12G= (n.1090+12G=) c.797+12G= (n.797+12G=) c.1219+12G= (n.1219+12G=) n.2515+12G= n.2681+12G= c.1338+12G= (n.1338+12G=)
11	g.95841605C>T	CA6239986	MTMR2	c.1479+12G>A (n.1479+12G>A) c.1263+12G>A (n.1263+12G>A) n.2617+12G>A c.1668+12G>A (n.1668+12G>A) c.1414+12G>A (n.1414+12G>A) c.1293+12G>A (n.1293+12G>A) n.2650+12G>A c.4648+12G>A (n.4648+12G>A) n.2638+12G>A n.2642+12G>A c.1131+12G>A (n.1131+12G>A) c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) n.2440+12G>A c.1170+3348G>A (n.1170+3348G>A) n.2551+12G>A n.2531+12G>A c.1392+12G>A (n.1392+12G>A) c.1417+12G>A (n.1417+12G>A) c.1370+12G>A (n.1370+12G>A) n.2541+12G>A c.1090+12G>A (n.1090+12G>A) c.797+12G>A (n.797+12G>A) c.1219+12G>A (n.1219+12G>A) n.2515+12G>A n.2681+12G>A c.1338+12G>A (n.1338+12G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841607G>A	CA2615641447	MTMR2	c.1479+10C>T (n.1479+10C>T) c.1263+10C>T (n.1263+10C>T) n.2617+10C>T c.1668+10C>T (n.1668+10C>T) c.1414+10C>T (n.1414+10C>T) c.1293+10C>T (n.1293+10C>T) n.2650+10C>T c.4648+10C>T (n.4648+10C>T) n.2638+10C>T n.2642+10C>T c.1131+10C>T (n.1131+10C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T) n.2440+10C>T c.1170+3346C>T (n.1170+3346C>T) n.2551+10C>T n.2531+10C>T c.1392+10C>T (n.1392+10C>T) c.1417+10C>T (n.1417+10C>T) c.1370+10C>T (n.1370+10C>T) n.2541+10C>T c.1090+10C>T (n.1090+10C>T) c.797+10C>T (n.797+10C>T) c.1219+10C>T (n.1219+10C>T) n.2515+10C>T n.2681+10C>T c.1338+10C>T (n.1338+10C>T)	gnomAD v4
11	g.95841607G>T	CA2615641448	MTMR2	c.1479+10C>A (n.1479+10C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) n.2617+10C>A c.1668+10C>A (n.1668+10C>A) c.1414+10C>A (n.1414+10C>A) c.1293+10C>A (n.1293+10C>A) n.2650+10C>A c.4648+10C>A (n.4648+10C>A) n.2638+10C>A n.2642+10C>A c.1131+10C>A (n.1131+10C>A) c.1276+10C>A (n.1276+10C>A) n.2440+10C>A c.1170+3346C>A (n.1170+3346C>A) n.2551+10C>A n.2531+10C>A c.1392+10C>A (n.1392+10C>A) c.1417+10C>A (n.1417+10C>A) c.1370+10C>A (n.1370+10C>A) n.2541+10C>A c.1090+10C>A (n.1090+10C>A) c.797+10C>A (n.797+10C>A) c.1219+10C>A (n.1219+10C>A) n.2515+10C>A n.2681+10C>A c.1338+10C>A (n.1338+10C>A)	gnomAD v4
11	g.95841610A=	CA1993045811	MTMR2	c.1479+7T= (n.1479+7T=) c.1263+7T= (n.1263+7T=) n.2617+7T= c.1668+7T= (n.1668+7T=) c.1414+7T= (n.1414+7T=) c.1293+7T= (n.1293+7T=) n.2650+7T= c.4648+7T= (n.4648+7T=) n.2638+7T= n.2642+7T= c.1131+7T= (n.1131+7T=) c.1276+7T= (n.1276+7T=) n.2440+7T= c.1170+3343T= (n.1170+3343T=) n.2551+7T= n.2531+7T= c.1392+7T= (n.1392+7T=) c.1417+7T= (n.1417+7T=) c.1370+7T= (n.1370+7T=) n.2541+7T= c.1090+7T= (n.1090+7T=) c.797+7T= (n.797+7T=) c.1219+7T= (n.1219+7T=) n.2515+7T= n.2681+7T= c.1338+7T= (n.1338+7T=)
11	g.95841610A>G	CA600870993	MTMR2	c.1479+7T>C (n.1479+7T>C) c.1263+7T>C (n.1263+7T>C) n.2617+7T>C c.1668+7T>C (n.1668+7T>C) c.1414+7T>C (n.1414+7T>C) c.1293+7T>C (n.1293+7T>C) n.2650+7T>C c.4648+7T>C (n.4648+7T>C) n.2638+7T>C n.2642+7T>C c.1131+7T>C (n.1131+7T>C) c.1276+7T>C (n.1276+7T>C) n.2440+7T>C c.1170+3343T>C (n.1170+3343T>C) n.2551+7T>C n.2531+7T>C c.1392+7T>C (n.1392+7T>C) c.1417+7T>C (n.1417+7T>C) c.1370+7T>C (n.1370+7T>C) n.2541+7T>C c.1090+7T>C (n.1090+7T>C) c.797+7T>C (n.797+7T>C) c.1219+7T>C (n.1219+7T>C) n.2515+7T>C n.2681+7T>C c.1338+7T>C (n.1338+7T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841612dup	CA2615641451	MTMR2	c.1479+7dup (n.1479+7dup) c.1263+7dup (n.1263+7dup) n.2617+7dup c.1668+7dup (n.1668+7dup) c.1414+7dup (n.1414+7dup) c.1293+7dup (n.1293+7dup) n.2650+7dup c.4648+7dup (n.4648+7dup) n.2638+7dup n.2642+7dup c.1131+7dup (n.1131+7dup) c.1276+7dup (n.1276+7dup) n.2440+7dup c.1170+3343dup (n.1170+3343dup) n.2551+7dup n.2531+7dup c.1392+7dup (n.1392+7dup) c.1417+7dup (n.1417+7dup) c.1370+7dup (n.1370+7dup) n.2541+7dup c.1090+7dup (n.1090+7dup) c.797+7dup (n.797+7dup) c.1219+7dup (n.1219+7dup) n.2515+7dup n.2681+7dup c.1338+7dup (n.1338+7dup)	gnomAD v4
11	g.95841611A>C	CA2793250627	MTMR2	c.1479+6T>G (n.1479+6T>G) c.1263+6T>G (n.1263+6T>G) n.2617+6T>G c.1668+6T>G (n.1668+6T>G) c.1414+6T>G (n.1414+6T>G) c.1293+6T>G (n.1293+6T>G) n.2650+6T>G c.4648+6T>G (n.4648+6T>G) n.2638+6T>G n.2642+6T>G c.1131+6T>G (n.1131+6T>G) c.1276+6T>G (n.1276+6T>G) n.2440+6T>G c.1170+3342T>G (n.1170+3342T>G) n.2551+6T>G n.2531+6T>G c.1392+6T>G (n.1392+6T>G) c.1417+6T>G (n.1417+6T>G) c.1370+6T>G (n.1370+6T>G) n.2541+6T>G c.1090+6T>G (n.1090+6T>G) c.797+6T>G (n.797+6T>G) c.1219+6T>G (n.1219+6T>G) n.2515+6T>G n.2681+6T>G c.1338+6T>G (n.1338+6T>G)
11	g.95841612A>G	CA2615641452	MTMR2	c.1479+5T>C (n.1479+5T>C) c.1263+5T>C (n.1263+5T>C) n.2617+5T>C c.1668+5T>C (n.1668+5T>C) c.1414+5T>C (n.1414+5T>C) c.1293+5T>C (n.1293+5T>C) n.2650+5T>C c.4648+5T>C (n.4648+5T>C) n.2638+5T>C n.2642+5T>C c.1131+5T>C (n.1131+5T>C) c.1276+5T>C (n.1276+5T>C) n.2440+5T>C c.1170+3341T>C (n.1170+3341T>C) n.2551+5T>C n.2531+5T>C c.1392+5T>C (n.1392+5T>C) c.1417+5T>C (n.1417+5T>C) c.1370+5T>C (n.1370+5T>C) n.2541+5T>C c.1090+5T>C (n.1090+5T>C) c.797+5T>C (n.797+5T>C) c.1219+5T>C (n.1219+5T>C) n.2515+5T>C n.2681+5T>C c.1338+5T>C (n.1338+5T>C)	gnomAD v4
11	g.95841613T>A	CA2793250628	MTMR2	c.1479+4A>T (n.1479+4A>T) c.1263+4A>T (n.1263+4A>T) n.2617+4A>T c.1668+4A>T (n.1668+4A>T) c.1414+4A>T (n.1414+4A>T) c.1293+4A>T (n.1293+4A>T) n.2650+4A>T c.4648+4A>T (n.4648+4A>T) n.2638+4A>T n.2642+4A>T c.1131+4A>T (n.1131+4A>T) c.1276+4A>T (n.1276+4A>T) n.2440+4A>T c.1170+3340A>T (n.1170+3340A>T) n.2551+4A>T n.2531+4A>T c.1392+4A>T (n.1392+4A>T) c.1417+4A>T (n.1417+4A>T) c.1370+4A>T (n.1370+4A>T) n.2541+4A>T c.1090+4A>T (n.1090+4A>T) c.797+4A>T (n.797+4A>T) c.1219+4A>T (n.1219+4A>T) n.2515+4A>T n.2681+4A>T c.1338+4A>T (n.1338+4A>T)
11	g.95841614del	CA2574955683	MTMR2	c.1479+4del (n.1479+4del) c.1263+4del (n.1263+4del) n.2617+4del c.1668+4del (n.1668+4del) c.1414+4del (n.1414+4del) c.1293+4del (n.1293+4del) n.2650+4del c.4648+4del (n.4648+4del) n.2638+4del n.2642+4del c.1131+4del (n.1131+4del) c.1276+4del (n.1276+4del) n.2440+4del c.1170+3340del (n.1170+3340del) n.2551+4del n.2531+4del c.1392+4del (n.1392+4del) c.1417+4del (n.1417+4del) c.1370+4del (n.1370+4del) n.2541+4del c.1090+4del (n.1090+4del) c.797+4del (n.797+4del) c.1219+4del (n.1219+4del) n.2515+4del n.2681+4del c.1338+4del (n.1338+4del)
11	g.95841615A>C	CA382418673	MTMR2	c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) n.2617+2T>G c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.1414+2T>G (n.1414+2T>G) c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) n.2650+2T>G c.4648+2T>G (n.4648+2T>G) n.2638+2T>G n.2642+2T>G c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) n.2440+2T>G c.1170+3338T>G (n.1170+3338T>G) n.2551+2T>G n.2531+2T>G c.1392+2T>G (n.1392+2T>G) c.1417+2T>G (n.1417+2T>G) c.1370+2T>G (n.1370+2T>G) n.2541+2T>G c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) c.797+2T>G (n.797+2T>G) c.1219+2T>G (n.1219+2T>G) n.2515+2T>G n.2681+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
11	g.95841615A>G	CA382418677	MTMR2	c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) n.2617+2T>C c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.1414+2T>C (n.1414+2T>C) c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) n.2650+2T>C c.4648+2T>C (n.4648+2T>C) n.2638+2T>C n.2642+2T>C c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) n.2440+2T>C c.1170+3338T>C (n.1170+3338T>C) n.2551+2T>C n.2531+2T>C c.1392+2T>C (n.1392+2T>C) c.1417+2T>C (n.1417+2T>C) c.1370+2T>C (n.1370+2T>C) n.2541+2T>C c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) c.797+2T>C (n.797+2T>C) c.1219+2T>C (n.1219+2T>C) n.2515+2T>C n.2681+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
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11	g.95841620T>C	CA476304817	MTMR2	c.1476A>G (p.Arg492=) c.1260A>G (p.Arg420=) n.2614A>G c.1665A>G (n.1665A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1290A>G (p.Arg430=) n.2647A>G c.4645A>G (n.4645A>G) n.2635A>G n.2639A>G c.1128A>G (p.Arg376=) c.1273A>G (n.1273A>G) n.2437A>G c.1170+3333A>G (n.1170+3333A>G) n.2548A>G n.2528A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1367A>G (n.1367A>G) n.2538A>G c.1087A>G (n.1087A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.1216A>G (n.1216A>G) n.2512A>G n.2678A>G c.1335A>G (p.Arg445=)
11	g.95841620T>G	CA382418720	MTMR2	c.1476A>C (p.Arg492Ser) c.1260A>C (p.Arg420Ser) n.2614A>C c.1665A>C (n.1665A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1290A>C (p.Arg430Ser) n.2647A>C c.4645A>C (n.4645A>C) n.2635A>C n.2639A>C c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.1273A>C (n.1273A>C) n.2437A>C c.1170+3333A>C (n.1170+3333A>C) n.2548A>C n.2528A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) n.2538A>C c.1087A>C (n.1087A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.1216A>C (n.1216A>C) n.2512A>C n.2678A>C c.1335A>C (p.Arg445Ser)
11	g.95841620T=	CA1993045829	MTMR2	c.1476A= (p.Arg492=) c.1260A= (p.Arg420=) n.2614A= c.1665A= (n.1665A=) c.1411A= (n.1411A=) c.1290A= (p.Arg430=) n.2647A= c.4645A= (n.4645A=) n.2635A= n.2639A= c.1128A= (p.Arg376=) c.1273A= (n.1273A=) n.2437A= c.1170+3333A= (n.1170+3333A=) n.2548A= n.2528A= c.1389A= (n.1389A=) c.1414A= (n.1414A=) c.1367A= (n.1367A=) n.2538A= c.1087A= (n.1087A=) c.794A= (n.794A=) c.1216A= (n.1216A=) n.2512A= n.2678A= c.1335A= (p.Arg445=)
11	g.95841621C>A	CA382418723	MTMR2	c.1475G>T (p.Arg492Ile) c.1259G>T (p.Arg420Ile) n.2613G>T c.1664G>T (n.1664G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1289G>T (p.Arg430Ile) n.2646G>T c.4644G>T (n.4644G>T) n.2634G>T n.2638G>T c.1127G>T (p.Arg376Ile) c.1272G>T (n.1272G>T) n.2436G>T c.1170+3332G>T (n.1170+3332G>T) n.2547G>T n.2527G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1366G>T (n.1366G>T) n.2537G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) n.2511G>T n.2677G>T c.1334G>T (p.Arg445Ile)
11	g.95841621C>G	CA382418726	MTMR2	c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.2613G>C c.1664G>C (n.1664G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1289G>C (p.Arg430Thr) n.2646G>C c.4644G>C (n.4644G>C) n.2634G>C n.2638G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1272G>C (n.1272G>C) n.2436G>C c.1170+3332G>C (n.1170+3332G>C) n.2547G>C n.2527G>C c.1388G>C (n.1388G>C) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1366G>C (n.1366G>C) n.2537G>C c.1086G>C (n.1086G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) n.2511G>C n.2677G>C c.1334G>C (p.Arg445Thr)
11	g.95841621C>T	CA382418731	MTMR2	c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.2613G>A c.1664G>A (n.1664G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1289G>A (p.Arg430Lys) n.2646G>A c.4644G>A (n.4644G>A) n.2634G>A n.2638G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1272G>A (n.1272G>A) n.2436G>A c.1170+3332G>A (n.1170+3332G>A) n.2547G>A n.2527G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1366G>A (n.1366G>A) n.2537G>A c.1086G>A (n.1086G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) n.2511G>A n.2677G>A c.1334G>A (p.Arg445Lys)
11	g.95841622T>A	CA382418734	MTMR2	c.1474A>T (p.Arg492Ter) c.1258A>T (p.Arg420Ter) n.2612A>T c.1663A>T (n.1663A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.1288A>T (p.Arg430Ter) n.2645A>T c.4643A>T (n.4643A>T) n.2633A>T n.2637A>T c.1126A>T (p.Arg376Ter) c.1271A>T (n.1271A>T) n.2435A>T c.1170+3331A>T (n.1170+3331A>T) n.2546A>T n.2526A>T c.1387A>T (n.1387A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) n.2536A>T c.1085A>T (n.1085A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) n.2510A>T n.2676A>T c.1333A>T (p.Arg445Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841622T>C	CA382418737	MTMR2	c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.2612A>G c.1663A>G (n.1663A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1288A>G (p.Arg430Gly) n.2645A>G c.4643A>G (n.4643A>G) n.2633A>G n.2637A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1271A>G (n.1271A>G) n.2435A>G c.1170+3331A>G (n.1170+3331A>G) n.2546A>G n.2526A>G c.1387A>G (n.1387A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) n.2536A>G c.1085A>G (n.1085A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) n.2510A>G n.2676A>G c.1333A>G (p.Arg445Gly)
11	g.95841622T>G	CA476304818	MTMR2	c.1474A>C (p.Arg492=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.2612A>C c.1663A>C (n.1663A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.1288A>C (p.Arg430=) n.2645A>C c.4643A>C (n.4643A>C) n.2633A>C n.2637A>C c.1126A>C (p.Arg376=) c.1271A>C (n.1271A>C) n.2435A>C c.1170+3331A>C (n.1170+3331A>C) n.2546A>C n.2526A>C c.1387A>C (n.1387A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) n.2536A>C c.1085A>C (n.1085A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) n.2510A>C n.2676A>C c.1333A>C (p.Arg445=)
11	g.95841622T=	CA1993045832	MTMR2	c.1474A= (p.Arg492=) c.1258A= (p.Arg420=) n.2612A= c.1663A= (n.1663A=) c.1409A= (n.1409A=) c.1288A= (p.Arg430=) n.2645A= c.4643A= (n.4643A=) n.2633A= n.2637A= c.1126A= (p.Arg376=) c.1271A= (n.1271A=) n.2435A= c.1170+3331A= (n.1170+3331A=) n.2546A= n.2526A= c.1387A= (n.1387A=) c.1412A= (n.1412A=) c.1365A= (n.1365A=) n.2536A= c.1085A= (n.1085A=) c.792A= (n.792A=) c.1214A= (n.1214A=) n.2510A= n.2676A= c.1333A= (p.Arg445=)
11	g.95841623T>A	CA476304819	MTMR2	c.1473A>T (p.Thr491=) c.1257A>T (p.Thr419=) n.2611A>T c.1662A>T (n.1662A>T) c.1408A>T (n.1408A>T) c.1287A>T (p.Thr429=) n.2644A>T c.4642A>T (n.4642A>T) n.2632A>T n.2636A>T c.1125A>T (p.Thr375=) c.1270A>T (n.1270A>T) n.2434A>T c.1170+3330A>T (n.1170+3330A>T) n.2545A>T n.2525A>T c.1386A>T (n.1386A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) n.2535A>T c.1084A>T (n.1084A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) n.2509A>T n.2675A>T c.1332A>T (p.Thr444=)
11	g.95841623T>C	CA476304820	MTMR2	c.1473A>G (p.Thr491=) c.1257A>G (p.Thr419=) n.2611A>G c.1662A>G (n.1662A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1287A>G (p.Thr429=) n.2644A>G c.4642A>G (n.4642A>G) n.2632A>G n.2636A>G c.1125A>G (p.Thr375=) c.1270A>G (n.1270A>G) n.2434A>G c.1170+3330A>G (n.1170+3330A>G) n.2545A>G n.2525A>G c.1386A>G (n.1386A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) n.2535A>G c.1084A>G (n.1084A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) n.2509A>G n.2675A>G c.1332A>G (p.Thr444=)
11	g.95841623T>G	CA476304821	MTMR2	c.1473A>C (p.Thr491=) c.1257A>C (p.Thr419=) n.2611A>C c.1662A>C (n.1662A>C) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1287A>C (p.Thr429=) n.2644A>C c.4642A>C (n.4642A>C) n.2632A>C n.2636A>C c.1125A>C (p.Thr375=) c.1270A>C (n.1270A>C) n.2434A>C c.1170+3330A>C (n.1170+3330A>C) n.2545A>C n.2525A>C c.1386A>C (n.1386A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) n.2535A>C c.1084A>C (n.1084A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) n.2509A>C n.2675A>C c.1332A>C (p.Thr444=)
11	g.95841624G>A	CA382418740	MTMR2	c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.2610C>T c.1661C>T (n.1661C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.2643C>T c.4641C>T (n.4641C>T) n.2631C>T n.2635C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1269C>T (n.1269C>T) n.2433C>T c.1170+3329C>T (n.1170+3329C>T) n.2544C>T n.2524C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) n.2534C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) n.2508C>T n.2674C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile)
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11	g.95841624G>T	CA382418742	MTMR2	c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) n.2610C>A c.1661C>A (n.1661C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.2643C>A c.4641C>A (n.4641C>A) n.2631C>A n.2635C>A c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1269C>A (n.1269C>A) n.2433C>A c.1170+3329C>A (n.1170+3329C>A) n.2544C>A n.2524C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) n.2534C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.1212C>A (n.1212C>A) n.2508C>A n.2674C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys)	gnomAD v4
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11	g.95841625T>C	CA382418768	MTMR2	c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.2609A>G c.1660A>G (n.1660A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.2642A>G c.4640A>G (n.4640A>G) n.2630A>G n.2634A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1268A>G (n.1268A>G) n.2432A>G c.1170+3328A>G (n.1170+3328A>G) n.2543A>G n.2523A>G c.1384A>G (n.1384A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) n.2533A>G c.1082A>G (n.1082A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) n.2507A>G n.2673A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala)	gnomAD v4
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11	g.95841626C>A	CA382418772	MTMR2	c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.2608G>T c.1659G>T (n.1659G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.2641G>T c.4639G>T (n.4639G>T) n.2629G>T n.2633G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) c.1267G>T (n.1267G>T) n.2431G>T c.1170+3327G>T (n.1170+3327G>T) n.2542G>T n.2522G>T c.1383G>T (n.1383G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) n.2532G>T c.1081G>T (n.1081G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) n.2506G>T n.2672G>T c.1329G>T (p.Met443Ile)	gnomAD v4
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11	g.95841626C>G	CA382418775	MTMR2	c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.2608G>C c.1659G>C (n.1659G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.2641G>C c.4639G>C (n.4639G>C) n.2629G>C n.2633G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) c.1267G>C (n.1267G>C) n.2431G>C c.1170+3327G>C (n.1170+3327G>C) n.2542G>C n.2522G>C c.1383G>C (n.1383G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) n.2532G>C c.1081G>C (n.1081G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) n.2506G>C n.2672G>C c.1329G>C (p.Met443Ile)
11	g.95841626C>T	CA382418777	MTMR2	c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.2608G>A c.1659G>A (n.1659G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.2641G>A c.4639G>A (n.4639G>A) n.2629G>A n.2633G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) c.1267G>A (n.1267G>A) n.2431G>A c.1170+3327G>A (n.1170+3327G>A) n.2542G>A n.2522G>A c.1383G>A (n.1383G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) n.2532G>A c.1081G>A (n.1081G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) n.2506G>A n.2672G>A c.1329G>A (p.Met443Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.95841631G>A	CA6239987	MTMR2	c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2603C>T c.1654C>T (n.1654C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.2636C>T c.4634C>T (n.4634C>T) n.2624C>T n.2628C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1262C>T (n.1262C>T) n.2426C>T c.1170+3322C>T (n.1170+3322C>T) n.2537C>T n.2517C>T c.1378C>T (n.1378C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) n.2527C>T c.1076C>T (n.1076C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) n.2501C>T n.2667C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter)	dbSNP ExAC
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11	g.95841635G>A	CA6239988	MTMR2	c.1461C>T (p.Val487=) c.1245C>T (p.Val415=) n.2599C>T c.1650C>T (n.1650C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1275C>T (p.Val425=) n.2632C>T c.4630C>T (n.4630C>T) n.2620C>T n.2624C>T c.1113C>T (p.Val371=) c.1258C>T (n.1258C>T) n.2422C>T c.1170+3318C>T (n.1170+3318C>T) n.2533C>T n.2513C>T c.1374C>T (n.1374C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) n.2523C>T c.1072C>T (n.1072C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) n.2497C>T n.2663C>T c.1320C>T (p.Val440=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.95841635G=	CA1993045842	MTMR2	c.1461C= (p.Val487=) c.1245C= (p.Val415=) n.2599C= c.1650C= (n.1650C=) c.1396C= (n.1396C=) c.1275C= (p.Val425=) n.2632C= c.4630C= (n.4630C=) n.2620C= n.2624C= c.1113C= (p.Val371=) c.1258C= (n.1258C=) n.2422C= c.1170+3318C= (n.1170+3318C=) n.2533C= n.2513C= c.1374C= (n.1374C=) c.1399C= (n.1399C=) c.1352C= (n.1352C=) n.2523C= c.1072C= (n.1072C=) c.779C= (n.779C=) c.1201C= (n.1201C=) n.2497C= n.2663C= c.1320C= (p.Val440=)
11	g.95841635G>T	CA476304825	MTMR2	c.1461C>A (p.Val487=) c.1245C>A (p.Val415=) n.2599C>A c.1650C>A (n.1650C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1275C>A (p.Val425=) n.2632C>A c.4630C>A (n.4630C>A) n.2620C>A n.2624C>A c.1113C>A (p.Val371=) c.1258C>A (n.1258C>A) n.2422C>A c.1170+3318C>A (n.1170+3318C>A) n.2533C>A n.2513C>A c.1374C>A (n.1374C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) n.2523C>A c.1072C>A (n.1072C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) n.2497C>A n.2663C>A c.1320C>A (p.Val440=)
11	g.95841635_95841637delinsGAC	CA1993045843	MTMR2	c.1459_1461delinsGTC (p.Val487=) c.1243_1245delinsGTC (p.Val415=) n.2597_2599delinsGTC c.1648_1650delinsGTC (n.1648_1650delinsGTC) c.1394_1396delinsGTC (n.1394_1396delinsGTC) c.1273_1275delinsGTC (p.Val425=) n.2630_2632delinsGTC c.4628_4630delinsGTC (n.4628_4630delinsGTC) n.2618_2620delinsGTC n.2622_2624delinsGTC c.1111_1113delinsGTC (p.Val371=) c.1256_1258delinsGTC (n.1256_1258delinsGTC) n.2420_2422delinsGTC c.1170+3316_1170+3318delinsGTC (n.1170+3316_1170+3318delinsGTC) n.2531_2533delinsGTC n.2511_2513delinsGTC c.1372_1374delinsGTC (n.1372_1374delinsGTC) c.1397_1399delinsGTC (n.1397_1399delinsGTC) c.1350_1352delinsGTC (n.1350_1352delinsGTC) n.2521_2523delinsGTC c.1070_1072delinsGTC (n.1070_1072delinsGTC) c.777_779delinsGTC (n.777_779delinsGTC) c.1199_1201delinsGTC (n.1199_1201delinsGTC) n.2495_2497delinsGTC n.2661_2663delinsGTC c.1318_1320delinsGTC (p.Val440=)
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11	g.95841636A>C	CA382418899	MTMR2	c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) n.2598T>G c.1649T>G (n.1649T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.2631T>G c.4629T>G (n.4629T>G) n.2619T>G n.2623T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1257T>G (n.1257T>G) n.2421T>G c.1170+3317T>G (n.1170+3317T>G) n.2532T>G n.2512T>G c.1373T>G (n.1373T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) n.2522T>G c.1071T>G (n.1071T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) n.2496T>G n.2662T>G c.1319T>G (p.Val440Gly)
11	g.95841636A>G	CA382418880	MTMR2	c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) n.2598T>C c.1649T>C (n.1649T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.2631T>C c.4629T>C (n.4629T>C) n.2619T>C n.2623T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1257T>C (n.1257T>C) n.2421T>C c.1170+3317T>C (n.1170+3317T>C) n.2532T>C n.2512T>C c.1373T>C (n.1373T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) n.2522T>C c.1071T>C (n.1071T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) n.2496T>C n.2662T>C c.1319T>C (p.Val440Ala)	dbSNP
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11	g.95841639C>G	CA6239991	MTMR2	c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) n.2595G>C c.1646G>C (n.1646G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1271G>C (p.Cys424Ser) n.2628G>C c.4626G>C (n.4626G>C) n.2616G>C n.2620G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1254G>C (n.1254G>C) n.2418G>C c.1170+3314G>C (n.1170+3314G>C) n.2529G>C n.2509G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.1348G>C (n.1348G>C) n.2519G>C c.1068G>C (n.1068G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) n.2493G>C n.2659G>C c.1316G>C (p.Cys439Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.95841640A>G	CA382418919	MTMR2	c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) n.2594T>C c.1645T>C (n.1645T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1270T>C (p.Cys424Arg) n.2627T>C c.4625T>C (n.4625T>C) n.2615T>C n.2619T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1253T>C (n.1253T>C) n.2417T>C c.1170+3313T>C (n.1170+3313T>C) n.2528T>C n.2508T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) n.2518T>C c.1067T>C (n.1067T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) n.2492T>C n.2658T>C c.1315T>C (p.Cys439Arg)
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11	g.95841641G=	CA1993045861	MTMR2	c.1455C= (p.Asp485=) c.1239C= (p.Asp413=) n.2593C= c.1644C= (n.1644C=) c.1390C= (n.1390C=) c.1269C= (p.Asp423=) n.2626C= c.4624C= (n.4624C=) n.2614C= n.2618C= c.1107C= (p.Asp369=) c.1252C= (n.1252C=) n.2416C= c.1170+3312C= (n.1170+3312C=) n.2527C= n.2507C= c.1368C= (n.1368C=) c.1393C= (n.1393C=) c.1346C= (n.1346C=) n.2517C= c.1066C= (n.1066C=) c.773C= (n.773C=) c.1195C= (n.1195C=) n.2491C= n.2657C= c.1314C= (p.Asp438=)
11	g.95841641G>T	CA382418930	MTMR2	c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.2593C>A c.1644C>A (n.1644C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1269C>A (p.Asp423Glu) n.2626C>A c.4624C>A (n.4624C>A) n.2614C>A n.2618C>A c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1252C>A (n.1252C>A) n.2416C>A c.1170+3312C>A (n.1170+3312C>A) n.2527C>A n.2507C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) n.2517C>A c.1066C>A (n.1066C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.2491C>A n.2657C>A c.1314C>A (p.Asp438Glu)
11	g.95841642T>A	CA382418953	MTMR2	c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) n.2592A>T c.1643A>T (n.1643A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) n.2625A>T c.4623A>T (n.4623A>T) n.2613A>T n.2617A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1251A>T (n.1251A>T) n.2415A>T c.1170+3311A>T (n.1170+3311A>T) n.2526A>T n.2506A>T c.1367A>T (n.1367A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) n.2516A>T c.1065A>T (n.1065A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) n.2490A>T n.2656A>T c.1313A>T (p.Asp438Val)
11	g.95841642T>C	CA382418957	MTMR2	c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.2592A>G c.1643A>G (n.1643A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.2625A>G c.4623A>G (n.4623A>G) n.2613A>G n.2617A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1251A>G (n.1251A>G) n.2415A>G c.1170+3311A>G (n.1170+3311A>G) n.2526A>G n.2506A>G c.1367A>G (n.1367A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) n.2516A>G c.1065A>G (n.1065A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) n.2490A>G n.2656A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly)
11	g.95841642T>G	CA382418958	MTMR2	c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.2592A>C c.1643A>C (n.1643A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.2625A>C c.4623A>C (n.4623A>C) n.2613A>C n.2617A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1251A>C (n.1251A>C) n.2415A>C c.1170+3311A>C (n.1170+3311A>C) n.2526A>C n.2506A>C c.1367A>C (n.1367A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) n.2516A>C c.1065A>C (n.1065A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) n.2490A>C n.2656A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala)
11	g.95841643C>A	CA382418959	MTMR2	c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.2591G>T c.1642G>T (n.1642G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.2624G>T c.4622G>T (n.4622G>T) n.2612G>T n.2616G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1250G>T (n.1250G>T) n.2414G>T c.1170+3310G>T (n.1170+3310G>T) n.2525G>T n.2505G>T c.1366G>T (n.1366G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.1344G>T (n.1344G>T) n.2515G>T c.1064G>T (n.1064G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) n.2489G>T n.2655G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
11	g.95841643C>G	CA382418960	MTMR2	c.1453G>C (p.Asp485His) c.1237G>C (p.Asp413His) n.2591G>C c.1642G>C (n.1642G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) n.2624G>C c.4622G>C (n.4622G>C) n.2612G>C n.2616G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.1250G>C (n.1250G>C) n.2414G>C c.1170+3310G>C (n.1170+3310G>C) n.2525G>C n.2505G>C c.1366G>C (n.1366G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) n.2515G>C c.1064G>C (n.1064G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) n.2489G>C n.2655G>C c.1312G>C (p.Asp438His)
11	g.95841643C>T	CA382418963	MTMR2	c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.2591G>A c.1642G>A (n.1642G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.2624G>A c.4622G>A (n.4622G>A) n.2612G>A n.2616G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1250G>A (n.1250G>A) n.2414G>A c.1170+3310G>A (n.1170+3310G>A) n.2525G>A n.2505G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.1344G>A (n.1344G>A) n.2515G>A c.1064G>A (n.1064G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.2489G>A n.2655G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn)
11	g.95841644A>C	CA382418970	MTMR2	c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) n.2590T>G c.1641T>G (n.1641T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.2623T>G c.4621T>G (n.4621T>G) n.2611T>G n.2615T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1249T>G (n.1249T>G) n.2413T>G c.1170+3309T>G (n.1170+3309T>G) n.2524T>G n.2504T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) n.2514T>G c.1063T>G (n.1063T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) n.2488T>G n.2654T>G c.1311T>G (p.Ile437Met)
11	g.95841644A>G	CA476304827	MTMR2	c.1452T>C (p.Ile484=) c.1236T>C (p.Ile412=) n.2590T>C c.1641T>C (n.1641T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) c.1266T>C (p.Ile422=) n.2623T>C c.4621T>C (n.4621T>C) n.2611T>C n.2615T>C c.1104T>C (p.Ile368=) c.1249T>C (n.1249T>C) n.2413T>C c.1170+3309T>C (n.1170+3309T>C) n.2524T>C n.2504T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) n.2514T>C c.1063T>C (n.1063T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) n.2488T>C n.2654T>C c.1311T>C (p.Ile437=)
11	g.95841644A>T	CA476304828	MTMR2	c.1452T>A (p.Ile484=) c.1236T>A (p.Ile412=) n.2590T>A c.1641T>A (n.1641T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) c.1266T>A (p.Ile422=) n.2623T>A c.4621T>A (n.4621T>A) n.2611T>A n.2615T>A c.1104T>A (p.Ile368=) c.1249T>A (n.1249T>A) n.2413T>A c.1170+3309T>A (n.1170+3309T>A) n.2524T>A n.2504T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) n.2514T>A c.1063T>A (n.1063T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) n.2488T>A n.2654T>A c.1311T>A (p.Ile437=)
11	g.95841645A=	CA1993045867	MTMR2	c.1451T= (p.Ile484=) c.1235T= (p.Ile412=) n.2589T= c.1640T= (n.1640T=) c.1386T= (n.1386T=) c.1265T= (p.Ile422=) n.2622T= c.4620T= (n.4620T=) n.2610T= n.2614T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1248T= (n.1248T=) n.2412T= c.1170+3308T= (n.1170+3308T=) n.2523T= n.2503T= c.1364T= (n.1364T=) c.1389T= (n.1389T=) c.1342T= (n.1342T=) n.2513T= c.1062T= (n.1062T=) c.769T= (n.769T=) c.1191T= (n.1191T=) n.2487T= n.2653T= c.1310T= (p.Ile437=)
11	g.95841645A>C	CA382418972	MTMR2	c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.2589T>G c.1640T>G (n.1640T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.2622T>G c.4620T>G (n.4620T>G) n.2610T>G n.2614T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1248T>G (n.1248T>G) n.2412T>G c.1170+3308T>G (n.1170+3308T>G) n.2523T>G n.2503T>G c.1364T>G (n.1364T>G) c.1389T>G (n.1389T>G) c.1342T>G (n.1342T>G) n.2513T>G c.1062T>G (n.1062T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.1191T>G (n.1191T>G) n.2487T>G n.2653T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser)
11	g.95841645A>G	CA382418977	MTMR2	c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.2589T>C c.1640T>C (n.1640T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.2622T>C c.4620T>C (n.4620T>C) n.2610T>C n.2614T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1248T>C (n.1248T>C) n.2412T>C c.1170+3308T>C (n.1170+3308T>C) n.2523T>C n.2503T>C c.1364T>C (n.1364T>C) c.1389T>C (n.1389T>C) c.1342T>C (n.1342T>C) n.2513T>C c.1062T>C (n.1062T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.1191T>C (n.1191T>C) n.2487T>C n.2653T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.95841646T>A	CA382418985	MTMR2	c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.2588A>T c.1639A>T (n.1639A>T) c.1385A>T (n.1385A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.2621A>T c.4619A>T (n.4619A>T) n.2609A>T n.2613A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1247A>T (n.1247A>T) n.2411A>T c.1170+3307A>T (n.1170+3307A>T) n.2522A>T n.2502A>T c.1363A>T (n.1363A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1341A>T (n.1341A>T) n.2512A>T c.1061A>T (n.1061A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) n.2486A>T n.2652A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe)
11	g.95841646T>C	CA10640529	MTMR2	c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.2588A>G c.1639A>G (n.1639A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.2621A>G c.4619A>G (n.4619A>G) n.2609A>G n.2613A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1247A>G (n.1247A>G) n.2411A>G c.1170+3307A>G (n.1170+3307A>G) n.2522A>G n.2502A>G c.1363A>G (n.1363A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) n.2512A>G c.1061A>G (n.1061A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) n.2486A>G n.2652A>G c.1309A>G (p.Ile437Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841646T>G	CA382418983	MTMR2	c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.2588A>C c.1639A>C (n.1639A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.2621A>C c.4619A>C (n.4619A>C) n.2609A>C n.2613A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1247A>C (n.1247A>C) n.2411A>C c.1170+3307A>C (n.1170+3307A>C) n.2522A>C n.2502A>C c.1363A>C (n.1363A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) n.2512A>C c.1061A>C (n.1061A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) n.2486A>C n.2652A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu)
11	g.95841646T=	CA1993045872	MTMR2	c.1450A= (p.Ile484=) c.1234A= (p.Ile412=) n.2588A= c.1639A= (n.1639A=) c.1385A= (n.1385A=) c.1264A= (p.Ile422=) n.2621A= c.4619A= (n.4619A=) n.2609A= n.2613A= c.1102A= (p.Ile368=) c.1247A= (n.1247A=) n.2411A= c.1170+3307A= (n.1170+3307A=) n.2522A= n.2502A= c.1363A= (n.1363A=) c.1388A= (n.1388A=) c.1341A= (n.1341A=) n.2512A= c.1061A= (n.1061A=) c.768A= (n.768A=) c.1190A= (n.1190A=) n.2486A= n.2652A= c.1309A= (p.Ile437=)
11	g.95841647A>C	CA382419005	MTMR2	c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.2587T>G c.1638T>G (n.1638T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.2620T>G c.4618T>G (n.4618T>G) n.2608T>G n.2612T>G c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1246T>G (n.1246T>G) n.2410T>G c.1170+3306T>G (n.1170+3306T>G) n.2521T>G n.2501T>G c.1362T>G (n.1362T>G) c.1387T>G (n.1387T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) n.2511T>G c.1060T>G (n.1060T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) n.2485T>G n.2651T>G c.1308T>G (p.Phe436Leu)
11	g.95841647A>G	CA476304829	MTMR2	c.1449T>C (p.Phe483=) c.1233T>C (p.Phe411=) n.2587T>C c.1638T>C (n.1638T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.1263T>C (p.Phe421=) n.2620T>C c.4618T>C (n.4618T>C) n.2608T>C n.2612T>C c.1101T>C (p.Phe367=) c.1246T>C (n.1246T>C) n.2410T>C c.1170+3306T>C (n.1170+3306T>C) n.2521T>C n.2501T>C c.1362T>C (n.1362T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) n.2511T>C c.1060T>C (n.1060T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.1189T>C (n.1189T>C) n.2485T>C n.2651T>C c.1308T>C (p.Phe436=)
11	g.95841647A>T	CA382418992	MTMR2	c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) n.2587T>A c.1638T>A (n.1638T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.2620T>A c.4618T>A (n.4618T>A) n.2608T>A n.2612T>A c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1246T>A (n.1246T>A) n.2410T>A c.1170+3306T>A (n.1170+3306T>A) n.2521T>A n.2501T>A c.1362T>A (n.1362T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) n.2511T>A c.1060T>A (n.1060T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.1189T>A (n.1189T>A) n.2485T>A n.2651T>A c.1308T>A (p.Phe436Leu)
11	g.95841648A=	CA1993045879	MTMR2	c.1448T= (p.Phe483=) c.1232T= (p.Phe411=) n.2586T= c.1637T= (n.1637T=) c.1383T= (n.1383T=) c.1262T= (p.Phe421=) n.2619T= c.4617T= (n.4617T=) n.2607T= n.2611T= c.1100T= (p.Phe367=) c.1245T= (n.1245T=) n.2409T= c.1170+3305T= (n.1170+3305T=) n.2520T= n.2500T= c.1361T= (n.1361T=) c.1386T= (n.1386T=) c.1339T= (n.1339T=) n.2510T= c.1059T= (n.1059T=) c.766T= (n.766T=) c.1188T= (n.1188T=) n.2484T= n.2650T= c.1307T= (p.Phe436=)
11	g.95841648A>C	CA382419016	MTMR2	c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.2586T>G c.1637T>G (n.1637T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.2619T>G c.4617T>G (n.4617T>G) n.2607T>G n.2611T>G c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1245T>G (n.1245T>G) n.2409T>G c.1170+3305T>G (n.1170+3305T>G) n.2520T>G n.2500T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.1339T>G (n.1339T>G) n.2510T>G c.1059T>G (n.1059T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) n.2484T>G n.2650T>G c.1307T>G (p.Phe436Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841648A>G	CA382419007	MTMR2	c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.2586T>C c.1637T>C (n.1637T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.2619T>C c.4617T>C (n.4617T>C) n.2607T>C n.2611T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1245T>C (n.1245T>C) n.2409T>C c.1170+3305T>C (n.1170+3305T>C) n.2520T>C n.2500T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.1339T>C (n.1339T>C) n.2510T>C c.1059T>C (n.1059T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) n.2484T>C n.2650T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser)	dbSNP
11	g.95841648A>T	CA382419014	MTMR2	c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.2586T>A c.1637T>A (n.1637T>A) c.1383T>A (n.1383T>A) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.2619T>A c.4617T>A (n.4617T>A) n.2607T>A n.2611T>A c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1245T>A (n.1245T>A) n.2409T>A c.1170+3305T>A (n.1170+3305T>A) n.2520T>A n.2500T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.1339T>A (n.1339T>A) n.2510T>A c.1059T>A (n.1059T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) n.2484T>A n.2650T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
11	g.95841649A=	CA1993045888	MTMR2	c.1447T= (p.Phe483=) c.1231T= (p.Phe411=) n.2585T= c.1636T= (n.1636T=) c.1382T= (n.1382T=) c.1261T= (p.Phe421=) n.2618T= c.4616T= (n.4616T=) n.2606T= n.2610T= c.1099T= (p.Phe367=) c.1244T= (n.1244T=) n.2408T= c.1170+3304T= (n.1170+3304T=) n.2519T= n.2499T= c.1360T= (n.1360T=) c.1385T= (n.1385T=) c.1338T= (n.1338T=) n.2509T= c.1058T= (n.1058T=) c.765T= (n.765T=) c.1187T= (n.1187T=) n.2483T= n.2649T= c.1306T= (p.Phe436=)
11	g.95841649A>C	CA382419019	MTMR2	c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.2585T>G c.1636T>G (n.1636T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.1261T>G (p.Phe421Val) n.2618T>G c.4616T>G (n.4616T>G) n.2606T>G n.2610T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1244T>G (n.1244T>G) n.2408T>G c.1170+3304T>G (n.1170+3304T>G) n.2519T>G n.2499T>G c.1360T>G (n.1360T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1338T>G (n.1338T>G) n.2509T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) n.2483T>G n.2649T>G c.1306T>G (p.Phe436Val)
11	g.95841649A>G	CA382419021	MTMR2	c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.2585T>C c.1636T>C (n.1636T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.2618T>C c.4616T>C (n.4616T>C) n.2606T>C n.2610T>C c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1244T>C (n.1244T>C) n.2408T>C c.1170+3304T>C (n.1170+3304T>C) n.2519T>C n.2499T>C c.1360T>C (n.1360T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) n.2509T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) n.2483T>C n.2649T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841649A>T	CA382419031	MTMR2	c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.2585T>A c.1636T>A (n.1636T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.2618T>A c.4616T>A (n.4616T>A) n.2606T>A n.2610T>A c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1244T>A (n.1244T>A) n.2408T>A c.1170+3304T>A (n.1170+3304T>A) n.2519T>A n.2499T>A c.1360T>A (n.1360T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1338T>A (n.1338T>A) n.2509T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) n.2483T>A n.2649T>A c.1306T>A (p.Phe436Ile)
11	g.95841650T>A	CA382419033	MTMR2	c.1446A>T (p.Gln482His) c.1230A>T (p.Gln410His) n.2584A>T c.1635A>T (n.1635A>T) c.1381A>T (n.1381A>T) c.1260A>T (p.Gln420His) n.2617A>T c.4615A>T (n.4615A>T) n.2605A>T n.2609A>T c.1098A>T (p.Gln366His) c.1243A>T (n.1243A>T) n.2407A>T c.1170+3303A>T (n.1170+3303A>T) n.2518A>T n.2498A>T c.1359A>T (n.1359A>T) c.1384A>T (n.1384A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) n.2508A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.1186A>T (n.1186A>T) n.2482A>T n.2648A>T c.1305A>T (p.Gln435His)
11	g.95841650T>C	CA6239992	MTMR2	c.1446A>G (p.Gln482=) c.1230A>G (p.Gln410=) n.2584A>G c.1635A>G (n.1635A>G) c.1381A>G (n.1381A>G) c.1260A>G (p.Gln420=) n.2617A>G c.4615A>G (n.4615A>G) n.2605A>G n.2609A>G c.1098A>G (p.Gln366=) c.1243A>G (n.1243A>G) n.2407A>G c.1170+3303A>G (n.1170+3303A>G) n.2518A>G n.2498A>G c.1359A>G (n.1359A>G) c.1384A>G (n.1384A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) n.2508A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.1186A>G (n.1186A>G) n.2482A>G n.2648A>G c.1305A>G (p.Gln435=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.95841650T>G	CA382419035	MTMR2	c.1446A>C (p.Gln482His) c.1230A>C (p.Gln410His) n.2584A>C c.1635A>C (n.1635A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1260A>C (p.Gln420His) n.2617A>C c.4615A>C (n.4615A>C) n.2605A>C n.2609A>C c.1098A>C (p.Gln366His) c.1243A>C (n.1243A>C) n.2407A>C c.1170+3303A>C (n.1170+3303A>C) n.2518A>C n.2498A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) n.2508A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.1186A>C (n.1186A>C) n.2482A>C n.2648A>C c.1305A>C (p.Gln435His)
11	g.95841650T=	CA1993045893	MTMR2	c.1446A= (p.Gln482=) c.1230A= (p.Gln410=) n.2584A= c.1635A= (n.1635A=) c.1381A= (n.1381A=) c.1260A= (p.Gln420=) n.2617A= c.4615A= (n.4615A=) n.2605A= n.2609A= c.1098A= (p.Gln366=) c.1243A= (n.1243A=) n.2407A= c.1170+3303A= (n.1170+3303A=) n.2518A= n.2498A= c.1359A= (n.1359A=) c.1384A= (n.1384A=) c.1337A= (n.1337A=) n.2508A= c.1057A= (n.1057A=) c.764A= (n.764A=) c.1186A= (n.1186A=) n.2482A= n.2648A= c.1305A= (p.Gln435=)
11	g.95841651T>A	CA382419037	MTMR2	c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.2583A>T c.1634A>T (n.1634A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.2616A>T c.4614A>T (n.4614A>T) n.2604A>T n.2608A>T c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1242A>T (n.1242A>T) n.2406A>T c.1170+3302A>T (n.1170+3302A>T) n.2517A>T n.2497A>T c.1358A>T (n.1358A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1336A>T (n.1336A>T) n.2507A>T c.1056A>T (n.1056A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) n.2481A>T n.2647A>T c.1304A>T (p.Gln435Leu)
11	g.95841651T>C	CA382419042	MTMR2	c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.2583A>G c.1634A>G (n.1634A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.2616A>G c.4614A>G (n.4614A>G) n.2604A>G n.2608A>G c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1242A>G (n.1242A>G) n.2406A>G c.1170+3302A>G (n.1170+3302A>G) n.2517A>G n.2497A>G c.1358A>G (n.1358A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) n.2507A>G c.1056A>G (n.1056A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) n.2481A>G n.2647A>G c.1304A>G (p.Gln435Arg)	gnomAD v4
11	g.95841651T>G	CA382419043	MTMR2	c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.2583A>C c.1634A>C (n.1634A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.2616A>C c.4614A>C (n.4614A>C) n.2604A>C n.2608A>C c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1242A>C (n.1242A>C) n.2406A>C c.1170+3302A>C (n.1170+3302A>C) n.2517A>C n.2497A>C c.1358A>C (n.1358A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) n.2507A>C c.1056A>C (n.1056A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) n.2481A>C n.2647A>C c.1304A>C (p.Gln435Pro)
11	g.95841652G>A	CA253826	MTMR2	c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.2582C>T c.1633C>T (n.1633C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2615C>T c.4613C>T (n.4613C>T) n.2603C>T n.2607C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1241C>T (n.1241C>T) n.2405C>T c.1170+3301C>T (n.1170+3301C>T) n.2516C>T n.2496C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) n.2506C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) n.2480C>T n.2646C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.95841652G>C	CA382419046	MTMR2	c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.2582C>G c.1633C>G (n.1633C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.2615C>G c.4613C>G (n.4613C>G) n.2603C>G n.2607C>G c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1241C>G (n.1241C>G) n.2405C>G c.1170+3301C>G (n.1170+3301C>G) n.2516C>G n.2496C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) n.2506C>G c.1055C>G (n.1055C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) n.2480C>G n.2646C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu)
11	g.95841652G=	CA1993045908	MTMR2	c.1444C= (p.Gln482=) c.1228C= (p.Gln410=) n.2582C= c.1633C= (n.1633C=) c.1379C= (n.1379C=) c.1258C= (p.Gln420=) n.2615C= c.4613C= (n.4613C=) n.2603C= n.2607C= c.1096C= (p.Gln366=) c.1241C= (n.1241C=) n.2405C= c.1170+3301C= (n.1170+3301C=) n.2516C= n.2496C= c.1357C= (n.1357C=) c.1382C= (n.1382C=) c.1335C= (n.1335C=) n.2506C= c.1055C= (n.1055C=) c.762C= (n.762C=) c.1184C= (n.1184C=) n.2480C= n.2646C= c.1303C= (p.Gln435=)
11	g.95841652G>T	CA382419048	MTMR2	c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.2582C>A c.1633C>A (n.1633C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2615C>A c.4613C>A (n.4613C>A) n.2603C>A n.2607C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1241C>A (n.1241C>A) n.2405C>A c.1170+3301C>A (n.1170+3301C>A) n.2516C>A n.2496C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) n.2506C>A c.1055C>A (n.1055C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) n.2480C>A n.2646C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys)	gnomAD v4
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Number of alleles fetched