Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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10g.95610090C>GCA931467651ALDH18A1c.2206+107G>C (n.2206+107G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.95610091A>CCA211787285ALDH18A1c.2206+106T>G (n.2206+106T>G)
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dbSNP
10g.95610093G>TCA2610290375ALDH18A1c.2206+104C>A (n.2206+104C>A)
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c.1873+104C>A (n.1873+104C>A)
c.2101+104C>A (n.2101+104C>A)
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c.2308+104C>A (n.2308+104C>A)
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c.1975+104C>A (n.1975+104C>A)
gnomAD v4
10g.95610094C>ACA2610290376ALDH18A1c.2206+103G>T (n.2206+103G>T)
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c.1873+103G>T (n.1873+103G>T)
c.2101+103G>T (n.2101+103G>T)
c.1867+103G>T (n.1867+103G>T)
c.1570+103G>T (n.1570+103G>T)
c.2308+103G>T (n.2308+103G>T)
c.2302+103G>T (n.2302+103G>T)
c.1975+103G>T (n.1975+103G>T)
gnomAD v4
10g.95610094C>TCA2610290377ALDH18A1c.2206+103G>A (n.2206+103G>A)
c.2200+103G>A (n.2200+103G>A)
c.1873+103G>A (n.1873+103G>A)
c.2101+103G>A (n.2101+103G>A)
c.1867+103G>A (n.1867+103G>A)
c.1570+103G>A (n.1570+103G>A)
c.2308+103G>A (n.2308+103G>A)
c.2302+103G>A (n.2302+103G>A)
c.1975+103G>A (n.1975+103G>A)
gnomAD v4
10g.95610095A>GCA2610290378ALDH18A1c.2206+102T>C (n.2206+102T>C)
c.2200+102T>C (n.2200+102T>C)
c.1873+102T>C (n.1873+102T>C)
c.2101+102T>C (n.2101+102T>C)
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c.1570+102T>C (n.1570+102T>C)
c.2308+102T>C (n.2308+102T>C)
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c.1975+102T>C (n.1975+102T>C)
gnomAD v4
10g.95610096T>CCA2610290379ALDH18A1c.2206+101A>G (n.2206+101A>G)
c.2200+101A>G (n.2200+101A>G)
c.1873+101A>G (n.1873+101A>G)
c.2101+101A>G (n.2101+101A>G)
c.1867+101A>G (n.1867+101A>G)
c.1570+101A>G (n.1570+101A>G)
c.2308+101A>G (n.2308+101A>G)
c.2302+101A>G (n.2302+101A>G)
c.1975+101A>G (n.1975+101A>G)
gnomAD v4
10g.95610097G>ACA2610290380ALDH18A1c.2206+100C>T (n.2206+100C>T)
c.2200+100C>T (n.2200+100C>T)
c.1873+100C>T (n.1873+100C>T)
c.2101+100C>T (n.2101+100C>T)
c.1867+100C>T (n.1867+100C>T)
c.1570+100C>T (n.1570+100C>T)
c.2308+100C>T (n.2308+100C>T)
c.2302+100C>T (n.2302+100C>T)
c.1975+100C>T (n.1975+100C>T)
gnomAD v4
10g.95610097G>TCA2574622026ALDH18A1c.2206+100C>A (n.2206+100C>A)
c.2200+100C>A (n.2200+100C>A)
c.1873+100C>A (n.1873+100C>A)
c.2101+100C>A (n.2101+100C>A)
c.1867+100C>A (n.1867+100C>A)
c.1570+100C>A (n.1570+100C>A)
c.2308+100C>A (n.2308+100C>A)
c.2302+100C>A (n.2302+100C>A)
c.1975+100C>A (n.1975+100C>A)
gnomAD v4
10g.95610098T>CCA2610290381ALDH18A1c.2206+99A>G (n.2206+99A>G)
c.2200+99A>G (n.2200+99A>G)
c.1873+99A>G (n.1873+99A>G)
c.2101+99A>G (n.2101+99A>G)
c.1867+99A>G (n.1867+99A>G)
c.1570+99A>G (n.1570+99A>G)
c.2308+99A>G (n.2308+99A>G)
c.2302+99A>G (n.2302+99A>G)
c.1975+99A>G (n.1975+99A>G)
gnomAD v4
10g.95610099G>TCA2574622027ALDH18A1c.2206+98C>A (n.2206+98C>A)
c.2200+98C>A (n.2200+98C>A)
c.1873+98C>A (n.1873+98C>A)
c.2101+98C>A (n.2101+98C>A)
c.1867+98C>A (n.1867+98C>A)
c.1570+98C>A (n.1570+98C>A)
c.2308+98C>A (n.2308+98C>A)
c.2302+98C>A (n.2302+98C>A)
c.1975+98C>A (n.1975+98C>A)
gnomAD v4
10g.95610100A=CA1929642779ALDH18A1c.2206+97T= (n.2206+97T=)
c.2200+97T= (n.2200+97T=)
c.1873+97T= (n.1873+97T=)
c.2101+97T= (n.2101+97T=)
c.1867+97T= (n.1867+97T=)
c.1570+97T= (n.1570+97T=)
c.2308+97T= (n.2308+97T=)
c.2302+97T= (n.2302+97T=)
c.1975+97T= (n.1975+97T=)
10g.95610100A>GCA2588999080ALDH18A1c.2206+97T>C (n.2206+97T>C)
c.2200+97T>C (n.2200+97T>C)
c.1873+97T>C (n.1873+97T>C)
c.2101+97T>C (n.2101+97T>C)
c.1867+97T>C (n.1867+97T>C)
c.1570+97T>C (n.1570+97T>C)
c.2308+97T>C (n.2308+97T>C)
c.2302+97T>C (n.2302+97T>C)
c.1975+97T>C (n.1975+97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610100A>TCA1929642781ALDH18A1c.2206+97T>A (n.2206+97T>A)
c.2200+97T>A (n.2200+97T>A)
c.1873+97T>A (n.1873+97T>A)
c.2101+97T>A (n.2101+97T>A)
c.1867+97T>A (n.1867+97T>A)
c.1570+97T>A (n.1570+97T>A)
c.2308+97T>A (n.2308+97T>A)
c.2302+97T>A (n.2302+97T>A)
c.1975+97T>A (n.1975+97T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610101C>ACA2610290382ALDH18A1c.2206+96G>T (n.2206+96G>T)
c.2200+96G>T (n.2200+96G>T)
c.1873+96G>T (n.1873+96G>T)
c.2101+96G>T (n.2101+96G>T)
c.1867+96G>T (n.1867+96G>T)
c.1570+96G>T (n.1570+96G>T)
c.2308+96G>T (n.2308+96G>T)
c.2302+96G>T (n.2302+96G>T)
c.1975+96G>T (n.1975+96G>T)
gnomAD v4
10g.95610101C>TCA2610290383ALDH18A1c.2206+96G>A (n.2206+96G>A)
c.2200+96G>A (n.2200+96G>A)
c.1873+96G>A (n.1873+96G>A)
c.2101+96G>A (n.2101+96G>A)
c.1867+96G>A (n.1867+96G>A)
c.1570+96G>A (n.1570+96G>A)
c.2308+96G>A (n.2308+96G>A)
c.2302+96G>A (n.2302+96G>A)
c.1975+96G>A (n.1975+96G>A)
gnomAD v4
10g.95610103G>ACA2610290384ALDH18A1c.2206+94C>T (n.2206+94C>T)
c.2200+94C>T (n.2200+94C>T)
c.1873+94C>T (n.1873+94C>T)
c.2101+94C>T (n.2101+94C>T)
c.1867+94C>T (n.1867+94C>T)
c.1570+94C>T (n.1570+94C>T)
c.2308+94C>T (n.2308+94C>T)
c.2302+94C>T (n.2302+94C>T)
c.1975+94C>T (n.1975+94C>T)
gnomAD v4
10g.95610103G>TCA2610290385ALDH18A1c.2206+94C>A (n.2206+94C>A)
c.2200+94C>A (n.2200+94C>A)
c.1873+94C>A (n.1873+94C>A)
c.2101+94C>A (n.2101+94C>A)
c.1867+94C>A (n.1867+94C>A)
c.1570+94C>A (n.1570+94C>A)
c.2308+94C>A (n.2308+94C>A)
c.2302+94C>A (n.2302+94C>A)
c.1975+94C>A (n.1975+94C>A)
gnomAD v4
10g.95610104T>CCA2610290386ALDH18A1c.2206+93A>G (n.2206+93A>G)
c.2200+93A>G (n.2200+93A>G)
c.1873+93A>G (n.1873+93A>G)
c.2101+93A>G (n.2101+93A>G)
c.1867+93A>G (n.1867+93A>G)
c.1570+93A>G (n.1570+93A>G)
c.2308+93A>G (n.2308+93A>G)
c.2302+93A>G (n.2302+93A>G)
c.1975+93A>G (n.1975+93A>G)
gnomAD v4
10g.95610105C>ACA2610290387ALDH18A1c.2206+92G>T (n.2206+92G>T)
c.2200+92G>T (n.2200+92G>T)
c.1873+92G>T (n.1873+92G>T)
c.2101+92G>T (n.2101+92G>T)
c.1867+92G>T (n.1867+92G>T)
c.1570+92G>T (n.1570+92G>T)
c.2308+92G>T (n.2308+92G>T)
c.2302+92G>T (n.2302+92G>T)
c.1975+92G>T (n.1975+92G>T)
gnomAD v4
10g.95610106A=CA1929642783ALDH18A1c.2206+91T= (n.2206+91T=)
c.2200+91T= (n.2200+91T=)
c.1873+91T= (n.1873+91T=)
c.2101+91T= (n.2101+91T=)
c.1867+91T= (n.1867+91T=)
c.1570+91T= (n.1570+91T=)
c.2308+91T= (n.2308+91T=)
c.2302+91T= (n.2302+91T=)
c.1975+91T= (n.1975+91T=)
10g.95610106A>CCA211787288ALDH18A1c.2206+91T>G (n.2206+91T>G)
c.2200+91T>G (n.2200+91T>G)
c.1873+91T>G (n.1873+91T>G)
c.2101+91T>G (n.2101+91T>G)
c.1867+91T>G (n.1867+91T>G)
c.1570+91T>G (n.1570+91T>G)
c.2308+91T>G (n.2308+91T>G)
c.2302+91T>G (n.2302+91T>G)
c.1975+91T>G (n.1975+91T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610107A=CA1929642785ALDH18A1c.2206+90T= (n.2206+90T=)
c.2200+90T= (n.2200+90T=)
c.1873+90T= (n.1873+90T=)
c.2101+90T= (n.2101+90T=)
c.1867+90T= (n.1867+90T=)
c.1570+90T= (n.1570+90T=)
c.2308+90T= (n.2308+90T=)
c.2302+90T= (n.2302+90T=)
c.1975+90T= (n.1975+90T=)
10g.95610107A>CCA1929642786ALDH18A1c.2206+90T>G (n.2206+90T>G)
c.2200+90T>G (n.2200+90T>G)
c.1873+90T>G (n.1873+90T>G)
c.2101+90T>G (n.2101+90T>G)
c.1867+90T>G (n.1867+90T>G)
c.1570+90T>G (n.1570+90T>G)
c.2308+90T>G (n.2308+90T>G)
c.2302+90T>G (n.2302+90T>G)
c.1975+90T>G (n.1975+90T>G)
dbSNP
10g.95610107A>GCA2610290388ALDH18A1c.2206+90T>C (n.2206+90T>C)
c.2200+90T>C (n.2200+90T>C)
c.1873+90T>C (n.1873+90T>C)
c.2101+90T>C (n.2101+90T>C)
c.1867+90T>C (n.1867+90T>C)
c.1570+90T>C (n.1570+90T>C)
c.2308+90T>C (n.2308+90T>C)
c.2302+90T>C (n.2302+90T>C)
c.1975+90T>C (n.1975+90T>C)
gnomAD v4
10g.95610108G>ACA2610290389ALDH18A1c.2206+89C>T (n.2206+89C>T)
c.2200+89C>T (n.2200+89C>T)
c.1873+89C>T (n.1873+89C>T)
c.2101+89C>T (n.2101+89C>T)
c.1867+89C>T (n.1867+89C>T)
c.1570+89C>T (n.1570+89C>T)
c.2308+89C>T (n.2308+89C>T)
c.2302+89C>T (n.2302+89C>T)
c.1975+89C>T (n.1975+89C>T)
gnomAD v4
10g.95610108G>CCA2574622028ALDH18A1c.2206+89C>G (n.2206+89C>G)
c.2200+89C>G (n.2200+89C>G)
c.1873+89C>G (n.1873+89C>G)
c.2101+89C>G (n.2101+89C>G)
c.1867+89C>G (n.1867+89C>G)
c.1570+89C>G (n.1570+89C>G)
c.2308+89C>G (n.2308+89C>G)
c.2302+89C>G (n.2302+89C>G)
c.1975+89C>G (n.1975+89C>G)
gnomAD v4
10g.95610108G>TCA2610290390ALDH18A1c.2206+89C>A (n.2206+89C>A)
c.2200+89C>A (n.2200+89C>A)
c.1873+89C>A (n.1873+89C>A)
c.2101+89C>A (n.2101+89C>A)
c.1867+89C>A (n.1867+89C>A)
c.1570+89C>A (n.1570+89C>A)
c.2308+89C>A (n.2308+89C>A)
c.2302+89C>A (n.2302+89C>A)
c.1975+89C>A (n.1975+89C>A)
gnomAD v4
10g.95610109G>ACA2521396577ALDH18A1c.2206+88C>T (n.2206+88C>T)
c.2200+88C>T (n.2200+88C>T)
c.1873+88C>T (n.1873+88C>T)
c.2101+88C>T (n.2101+88C>T)
c.1867+88C>T (n.1867+88C>T)
c.1570+88C>T (n.1570+88C>T)
c.2308+88C>T (n.2308+88C>T)
c.2302+88C>T (n.2302+88C>T)
c.1975+88C>T (n.1975+88C>T)
gnomAD v4
10g.95610109G>TCA2574622029ALDH18A1c.2206+88C>A (n.2206+88C>A)
c.2200+88C>A (n.2200+88C>A)
c.1873+88C>A (n.1873+88C>A)
c.2101+88C>A (n.2101+88C>A)
c.1867+88C>A (n.1867+88C>A)
c.1570+88C>A (n.1570+88C>A)
c.2308+88C>A (n.2308+88C>A)
c.2302+88C>A (n.2302+88C>A)
c.1975+88C>A (n.1975+88C>A)
gnomAD v4
10g.95610110G>ACA2610290391ALDH18A1c.2206+87C>T (n.2206+87C>T)
c.2200+87C>T (n.2200+87C>T)
c.1873+87C>T (n.1873+87C>T)
c.2101+87C>T (n.2101+87C>T)
c.1867+87C>T (n.1867+87C>T)
c.1570+87C>T (n.1570+87C>T)
c.2308+87C>T (n.2308+87C>T)
c.2302+87C>T (n.2302+87C>T)
c.1975+87C>T (n.1975+87C>T)
gnomAD v4
10g.95610110G>CCA1929642789ALDH18A1c.2206+87C>G (n.2206+87C>G)
c.2200+87C>G (n.2200+87C>G)
c.1873+87C>G (n.1873+87C>G)
c.2101+87C>G (n.2101+87C>G)
c.1867+87C>G (n.1867+87C>G)
c.1570+87C>G (n.1570+87C>G)
c.2308+87C>G (n.2308+87C>G)
c.2302+87C>G (n.2302+87C>G)
c.1975+87C>G (n.1975+87C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610110G=CA1929642788ALDH18A1c.2206+87C= (n.2206+87C=)
c.2200+87C= (n.2200+87C=)
c.1873+87C= (n.1873+87C=)
c.2101+87C= (n.2101+87C=)
c.1867+87C= (n.1867+87C=)
c.1570+87C= (n.1570+87C=)
c.2308+87C= (n.2308+87C=)
c.2302+87C= (n.2302+87C=)
c.1975+87C= (n.1975+87C=)
10g.95610110G>TCA2610290392ALDH18A1c.2206+87C>A (n.2206+87C>A)
c.2200+87C>A (n.2200+87C>A)
c.1873+87C>A (n.1873+87C>A)
c.2101+87C>A (n.2101+87C>A)
c.1867+87C>A (n.1867+87C>A)
c.1570+87C>A (n.1570+87C>A)
c.2308+87C>A (n.2308+87C>A)
c.2302+87C>A (n.2302+87C>A)
c.1975+87C>A (n.1975+87C>A)
gnomAD v4
10g.95610111G>ACA2610290393ALDH18A1c.2206+86C>T (n.2206+86C>T)
c.2200+86C>T (n.2200+86C>T)
c.1873+86C>T (n.1873+86C>T)
c.2101+86C>T (n.2101+86C>T)
c.1867+86C>T (n.1867+86C>T)
c.1570+86C>T (n.1570+86C>T)
c.2308+86C>T (n.2308+86C>T)
c.2302+86C>T (n.2302+86C>T)
c.1975+86C>T (n.1975+86C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610111G=CA1929642792ALDH18A1c.2206+86C= (n.2206+86C=)
c.2200+86C= (n.2200+86C=)
c.1873+86C= (n.1873+86C=)
c.2101+86C= (n.2101+86C=)
c.1867+86C= (n.1867+86C=)
c.1570+86C= (n.1570+86C=)
c.2308+86C= (n.2308+86C=)
c.2302+86C= (n.2302+86C=)
c.1975+86C= (n.1975+86C=)
10g.95610111G>TCA670280198ALDH18A1c.2206+86C>A (n.2206+86C>A)
c.2200+86C>A (n.2200+86C>A)
c.1873+86C>A (n.1873+86C>A)
c.2101+86C>A (n.2101+86C>A)
c.1867+86C>A (n.1867+86C>A)
c.1570+86C>A (n.1570+86C>A)
c.2308+86C>A (n.2308+86C>A)
c.2302+86C>A (n.2302+86C>A)
c.1975+86C>A (n.1975+86C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610112A>GCA2610290394ALDH18A1c.2206+85T>C (n.2206+85T>C)
c.2200+85T>C (n.2200+85T>C)
c.1873+85T>C (n.1873+85T>C)
c.2101+85T>C (n.2101+85T>C)
c.1867+85T>C (n.1867+85T>C)
c.1570+85T>C (n.1570+85T>C)
c.2308+85T>C (n.2308+85T>C)
c.2302+85T>C (n.2302+85T>C)
c.1975+85T>C (n.1975+85T>C)
gnomAD v4
10g.95610113G>ACA2610290395ALDH18A1c.2206+84C>T (n.2206+84C>T)
c.2200+84C>T (n.2200+84C>T)
c.1873+84C>T (n.1873+84C>T)
c.2101+84C>T (n.2101+84C>T)
c.1867+84C>T (n.1867+84C>T)
c.1570+84C>T (n.1570+84C>T)
c.2308+84C>T (n.2308+84C>T)
c.2302+84C>T (n.2302+84C>T)
c.1975+84C>T (n.1975+84C>T)
gnomAD v4
10g.95610113G>CCA670280201ALDH18A1c.2206+84C>G (n.2206+84C>G)
c.2200+84C>G (n.2200+84C>G)
c.1873+84C>G (n.1873+84C>G)
c.2101+84C>G (n.2101+84C>G)
c.1867+84C>G (n.1867+84C>G)
c.1570+84C>G (n.1570+84C>G)
c.2308+84C>G (n.2308+84C>G)
c.2302+84C>G (n.2302+84C>G)
c.1975+84C>G (n.1975+84C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610113G=CA1929642794ALDH18A1c.2206+84C= (n.2206+84C=)
c.2200+84C= (n.2200+84C=)
c.1873+84C= (n.1873+84C=)
c.2101+84C= (n.2101+84C=)
c.1867+84C= (n.1867+84C=)
c.1570+84C= (n.1570+84C=)
c.2308+84C= (n.2308+84C=)
c.2302+84C= (n.2302+84C=)
c.1975+84C= (n.1975+84C=)
10g.95610114G>ACA2610290396ALDH18A1c.2206+83C>T (n.2206+83C>T)
c.2200+83C>T (n.2200+83C>T)
c.1873+83C>T (n.1873+83C>T)
c.2101+83C>T (n.2101+83C>T)
c.1867+83C>T (n.1867+83C>T)
c.1570+83C>T (n.1570+83C>T)
c.2308+83C>T (n.2308+83C>T)
c.2302+83C>T (n.2302+83C>T)
c.1975+83C>T (n.1975+83C>T)
gnomAD v4
10g.95610114G>TCA2574622055ALDH18A1c.2206+83C>A (n.2206+83C>A)
c.2200+83C>A (n.2200+83C>A)
c.1873+83C>A (n.1873+83C>A)
c.2101+83C>A (n.2101+83C>A)
c.1867+83C>A (n.1867+83C>A)
c.1570+83C>A (n.1570+83C>A)
c.2308+83C>A (n.2308+83C>A)
c.2302+83C>A (n.2302+83C>A)
c.1975+83C>A (n.1975+83C>A)
gnomAD v4
10g.95610115T>GCA1929642797ALDH18A1c.2206+82A>C (n.2206+82A>C)
c.2200+82A>C (n.2200+82A>C)
c.1873+82A>C (n.1873+82A>C)
c.2101+82A>C (n.2101+82A>C)
c.1867+82A>C (n.1867+82A>C)
c.1570+82A>C (n.1570+82A>C)
c.2308+82A>C (n.2308+82A>C)
c.2302+82A>C (n.2302+82A>C)
c.1975+82A>C (n.1975+82A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610115T=CA1929642795ALDH18A1c.2206+82A= (n.2206+82A=)
c.2200+82A= (n.2200+82A=)
c.1873+82A= (n.1873+82A=)
c.2101+82A= (n.2101+82A=)
c.1867+82A= (n.1867+82A=)
c.1570+82A= (n.1570+82A=)
c.2308+82A= (n.2308+82A=)
c.2302+82A= (n.2302+82A=)
c.1975+82A= (n.1975+82A=)
10g.95610116G>TCA2574622057ALDH18A1c.2206+81C>A (n.2206+81C>A)
c.2200+81C>A (n.2200+81C>A)
c.1873+81C>A (n.1873+81C>A)
c.2101+81C>A (n.2101+81C>A)
c.1867+81C>A (n.1867+81C>A)
c.1570+81C>A (n.1570+81C>A)
c.2308+81C>A (n.2308+81C>A)
c.2302+81C>A (n.2302+81C>A)
c.1975+81C>A (n.1975+81C>A)
gnomAD v4
10g.95610117T>CCA2610290397ALDH18A1c.2206+80A>G (n.2206+80A>G)
c.2200+80A>G (n.2200+80A>G)
c.1873+80A>G (n.1873+80A>G)
c.2101+80A>G (n.2101+80A>G)
c.1867+80A>G (n.1867+80A>G)
c.1570+80A>G (n.1570+80A>G)
c.2308+80A>G (n.2308+80A>G)
c.2302+80A>G (n.2302+80A>G)
c.1975+80A>G (n.1975+80A>G)
gnomAD v4
10g.95610118C>ACA2610290398ALDH18A1c.2206+79G>T (n.2206+79G>T)
c.2200+79G>T (n.2200+79G>T)
c.1873+79G>T (n.1873+79G>T)
c.2101+79G>T (n.2101+79G>T)
c.1867+79G>T (n.1867+79G>T)
c.1570+79G>T (n.1570+79G>T)
c.2308+79G>T (n.2308+79G>T)
c.2302+79G>T (n.2302+79G>T)
c.1975+79G>T (n.1975+79G>T)
gnomAD v4
10g.95610118C>TCA2610290399ALDH18A1c.2206+79G>A (n.2206+79G>A)
c.2200+79G>A (n.2200+79G>A)
c.1873+79G>A (n.1873+79G>A)
c.2101+79G>A (n.2101+79G>A)
c.1867+79G>A (n.1867+79G>A)
c.1570+79G>A (n.1570+79G>A)
c.2308+79G>A (n.2308+79G>A)
c.2302+79G>A (n.2302+79G>A)
c.1975+79G>A (n.1975+79G>A)
gnomAD v4
10g.95610119T>CCA211787289ALDH18A1c.2206+78A>G (n.2206+78A>G)
c.2200+78A>G (n.2200+78A>G)
c.1873+78A>G (n.1873+78A>G)
c.2101+78A>G (n.2101+78A>G)
c.1867+78A>G (n.1867+78A>G)
c.1570+78A>G (n.1570+78A>G)
c.2308+78A>G (n.2308+78A>G)
c.2302+78A>G (n.2302+78A>G)
c.1975+78A>G (n.1975+78A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610119T=CA1929642799ALDH18A1c.2206+78A= (n.2206+78A=)
c.2200+78A= (n.2200+78A=)
c.1873+78A= (n.1873+78A=)
c.2101+78A= (n.2101+78A=)
c.1867+78A= (n.1867+78A=)
c.1570+78A= (n.1570+78A=)
c.2308+78A= (n.2308+78A=)
c.2302+78A= (n.2302+78A=)
c.1975+78A= (n.1975+78A=)
10g.95610120T>CCA211787292ALDH18A1c.2206+77A>G (n.2206+77A>G)
c.2200+77A>G (n.2200+77A>G)
c.1873+77A>G (n.1873+77A>G)
c.2101+77A>G (n.2101+77A>G)
c.1867+77A>G (n.1867+77A>G)
c.1570+77A>G (n.1570+77A>G)
c.2308+77A>G (n.2308+77A>G)
c.2302+77A>G (n.2302+77A>G)
c.1975+77A>G (n.1975+77A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610120T>GCA2610290400ALDH18A1c.2206+77A>C (n.2206+77A>C)
c.2200+77A>C (n.2200+77A>C)
c.1873+77A>C (n.1873+77A>C)
c.2101+77A>C (n.2101+77A>C)
c.1867+77A>C (n.1867+77A>C)
c.1570+77A>C (n.1570+77A>C)
c.2308+77A>C (n.2308+77A>C)
c.2302+77A>C (n.2302+77A>C)
c.1975+77A>C (n.1975+77A>C)
gnomAD v4
10g.95610120T=CA1929642804ALDH18A1c.2206+77A= (n.2206+77A=)
c.2200+77A= (n.2200+77A=)
c.1873+77A= (n.1873+77A=)
c.2101+77A= (n.2101+77A=)
c.1867+77A= (n.1867+77A=)
c.1570+77A= (n.1570+77A=)
c.2308+77A= (n.2308+77A=)
c.2302+77A= (n.2302+77A=)
c.1975+77A= (n.1975+77A=)
10g.95610121T>CCA2722605005ALDH18A1c.2206+76A>G (n.2206+76A>G)
c.2200+76A>G (n.2200+76A>G)
c.1873+76A>G (n.1873+76A>G)
c.2101+76A>G (n.2101+76A>G)
c.1867+76A>G (n.1867+76A>G)
c.1570+76A>G (n.1570+76A>G)
c.2308+76A>G (n.2308+76A>G)
c.2302+76A>G (n.2302+76A>G)
c.1975+76A>G (n.1975+76A>G)
dbSNP
10g.95610122C>ACA2610290401ALDH18A1c.2206+75G>T (n.2206+75G>T)
c.2200+75G>T (n.2200+75G>T)
c.1873+75G>T (n.1873+75G>T)
c.2101+75G>T (n.2101+75G>T)
c.1867+75G>T (n.1867+75G>T)
c.1570+75G>T (n.1570+75G>T)
c.2308+75G>T (n.2308+75G>T)
c.2302+75G>T (n.2302+75G>T)
c.1975+75G>T (n.1975+75G>T)
gnomAD v4
10g.95610122C>TCA2574622058ALDH18A1c.2206+75G>A (n.2206+75G>A)
c.2200+75G>A (n.2200+75G>A)
c.1873+75G>A (n.1873+75G>A)
c.2101+75G>A (n.2101+75G>A)
c.1867+75G>A (n.1867+75G>A)
c.1570+75G>A (n.1570+75G>A)
c.2308+75G>A (n.2308+75G>A)
c.2302+75G>A (n.2302+75G>A)
c.1975+75G>A (n.1975+75G>A)
gnomAD v4
10g.95610123C>ACA2610290402ALDH18A1c.2206+74G>T (n.2206+74G>T)
c.2200+74G>T (n.2200+74G>T)
c.1873+74G>T (n.1873+74G>T)
c.2101+74G>T (n.2101+74G>T)
c.1867+74G>T (n.1867+74G>T)
c.1570+74G>T (n.1570+74G>T)
c.2308+74G>T (n.2308+74G>T)
c.2302+74G>T (n.2302+74G>T)
c.1975+74G>T (n.1975+74G>T)
gnomAD v4
10g.95610123C>TCA2574622059ALDH18A1c.2206+74G>A (n.2206+74G>A)
c.2200+74G>A (n.2200+74G>A)
c.1873+74G>A (n.1873+74G>A)
c.2101+74G>A (n.2101+74G>A)
c.1867+74G>A (n.1867+74G>A)
c.1570+74G>A (n.1570+74G>A)
c.2308+74G>A (n.2308+74G>A)
c.2302+74G>A (n.2302+74G>A)
c.1975+74G>A (n.1975+74G>A)
gnomAD v4
10g.95610126C>TCA2574622060ALDH18A1c.2206+71G>A (n.2206+71G>A)
c.2200+71G>A (n.2200+71G>A)
c.1873+71G>A (n.1873+71G>A)
c.2101+71G>A (n.2101+71G>A)
c.1867+71G>A (n.1867+71G>A)
c.1570+71G>A (n.1570+71G>A)
c.2308+71G>A (n.2308+71G>A)
c.2302+71G>A (n.2302+71G>A)
c.1975+71G>A (n.1975+71G>A)
10g.95610127C>TCA2574622061ALDH18A1c.2206+70G>A (n.2206+70G>A)
c.2200+70G>A (n.2200+70G>A)
c.1873+70G>A (n.1873+70G>A)
c.2101+70G>A (n.2101+70G>A)
c.1867+70G>A (n.1867+70G>A)
c.1570+70G>A (n.1570+70G>A)
c.2308+70G>A (n.2308+70G>A)
c.2302+70G>A (n.2302+70G>A)
c.1975+70G>A (n.1975+70G>A)
10g.95610131A=CA1929642806ALDH18A1c.2206+66T= (n.2206+66T=)
c.2200+66T= (n.2200+66T=)
c.1873+66T= (n.1873+66T=)
c.2101+66T= (n.2101+66T=)
c.1867+66T= (n.1867+66T=)
c.1570+66T= (n.1570+66T=)
c.2308+66T= (n.2308+66T=)
c.2302+66T= (n.2302+66T=)
c.1975+66T= (n.1975+66T=)
10g.95610131A>GCA595354020ALDH18A1c.2206+66T>C (n.2206+66T>C)
c.2200+66T>C (n.2200+66T>C)
c.1873+66T>C (n.1873+66T>C)
c.2101+66T>C (n.2101+66T>C)
c.1867+66T>C (n.1867+66T>C)
c.1570+66T>C (n.1570+66T>C)
c.2308+66T>C (n.2308+66T>C)
c.2302+66T>C (n.2302+66T>C)
c.1975+66T>C (n.1975+66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610131A>TCA2610290403ALDH18A1c.2206+66T>A (n.2206+66T>A)
c.2200+66T>A (n.2200+66T>A)
c.1873+66T>A (n.1873+66T>A)
c.2101+66T>A (n.2101+66T>A)
c.1867+66T>A (n.1867+66T>A)
c.1570+66T>A (n.1570+66T>A)
c.2308+66T>A (n.2308+66T>A)
c.2302+66T>A (n.2302+66T>A)
c.1975+66T>A (n.1975+66T>A)
gnomAD v4
10g.95610132C>TCA2610290404ALDH18A1c.2206+65G>A (n.2206+65G>A)
c.2200+65G>A (n.2200+65G>A)
c.1873+65G>A (n.1873+65G>A)
c.2101+65G>A (n.2101+65G>A)
c.1867+65G>A (n.1867+65G>A)
c.1570+65G>A (n.1570+65G>A)
c.2308+65G>A (n.2308+65G>A)
c.2302+65G>A (n.2302+65G>A)
c.1975+65G>A (n.1975+65G>A)
gnomAD v4
10g.95610133A=CA1929642808ALDH18A1c.2206+64T= (n.2206+64T=)
c.2200+64T= (n.2200+64T=)
c.1873+64T= (n.1873+64T=)
c.2101+64T= (n.2101+64T=)
c.1867+64T= (n.1867+64T=)
c.1570+64T= (n.1570+64T=)
c.2308+64T= (n.2308+64T=)
c.2302+64T= (n.2302+64T=)
c.1975+64T= (n.1975+64T=)
10g.95610133A>GCA1929642809ALDH18A1c.2206+64T>C (n.2206+64T>C)
c.2200+64T>C (n.2200+64T>C)
c.1873+64T>C (n.1873+64T>C)
c.2101+64T>C (n.2101+64T>C)
c.1867+64T>C (n.1867+64T>C)
c.1570+64T>C (n.1570+64T>C)
c.2308+64T>C (n.2308+64T>C)
c.2302+64T>C (n.2302+64T>C)
c.1975+64T>C (n.1975+64T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610134T>ACA2610290405ALDH18A1c.2206+63A>T (n.2206+63A>T)
c.2200+63A>T (n.2200+63A>T)
c.1873+63A>T (n.1873+63A>T)
c.2101+63A>T (n.2101+63A>T)
c.1867+63A>T (n.1867+63A>T)
c.1570+63A>T (n.1570+63A>T)
c.2308+63A>T (n.2308+63A>T)
c.2302+63A>T (n.2302+63A>T)
c.1975+63A>T (n.1975+63A>T)
gnomAD v4
10g.95610135delCA2574622063ALDH18A1c.2206+62del (n.2206+62del)
c.2200+62del (n.2200+62del)
c.1873+62del (n.1873+62del)
c.2101+62del (n.2101+62del)
c.1867+62del (n.1867+62del)
c.1570+62del (n.1570+62del)
c.2308+62del (n.2308+62del)
c.2302+62del (n.2302+62del)
c.1975+62del (n.1975+62del)
10g.95610135A=CA1929642811ALDH18A1c.2206+62T= (n.2206+62T=)
c.2200+62T= (n.2200+62T=)
c.1873+62T= (n.1873+62T=)
c.2101+62T= (n.2101+62T=)
c.1867+62T= (n.1867+62T=)
c.1570+62T= (n.1570+62T=)
c.2308+62T= (n.2308+62T=)
c.2302+62T= (n.2302+62T=)
c.1975+62T= (n.1975+62T=)
10g.95610135A>GCA670280218ALDH18A1c.2206+62T>C (n.2206+62T>C)
c.2200+62T>C (n.2200+62T>C)
c.1873+62T>C (n.1873+62T>C)
c.2101+62T>C (n.2101+62T>C)
c.1867+62T>C (n.1867+62T>C)
c.1570+62T>C (n.1570+62T>C)
c.2308+62T>C (n.2308+62T>C)
c.2302+62T>C (n.2302+62T>C)
c.1975+62T>C (n.1975+62T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610136C=CA1929642813ALDH18A1c.2206+61G= (n.2206+61G=)
c.2200+61G= (n.2200+61G=)
c.1873+61G= (n.1873+61G=)
c.2101+61G= (n.2101+61G=)
c.1867+61G= (n.1867+61G=)
c.1570+61G= (n.1570+61G=)
c.2308+61G= (n.2308+61G=)
c.2302+61G= (n.2302+61G=)
c.1975+61G= (n.1975+61G=)
10g.95610136C>TCA931467656ALDH18A1c.2206+61G>A (n.2206+61G>A)
c.2200+61G>A (n.2200+61G>A)
c.1873+61G>A (n.1873+61G>A)
c.2101+61G>A (n.2101+61G>A)
c.1867+61G>A (n.1867+61G>A)
c.1570+61G>A (n.1570+61G>A)
c.2308+61G>A (n.2308+61G>A)
c.2302+61G>A (n.2302+61G>A)
c.1975+61G>A (n.1975+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610137C>TCA2610290406ALDH18A1c.2206+60G>A (n.2206+60G>A)
c.2200+60G>A (n.2200+60G>A)
c.1873+60G>A (n.1873+60G>A)
c.2101+60G>A (n.2101+60G>A)
c.1867+60G>A (n.1867+60G>A)
c.1570+60G>A (n.1570+60G>A)
c.2308+60G>A (n.2308+60G>A)
c.2302+60G>A (n.2302+60G>A)
c.1975+60G>A (n.1975+60G>A)
gnomAD v4
10g.95610141A>GCA2610290407ALDH18A1c.2206+56T>C (n.2206+56T>C)
c.2200+56T>C (n.2200+56T>C)
c.1873+56T>C (n.1873+56T>C)
c.2101+56T>C (n.2101+56T>C)
c.1867+56T>C (n.1867+56T>C)
c.1570+56T>C (n.1570+56T>C)
c.2308+56T>C (n.2308+56T>C)
c.2302+56T>C (n.2302+56T>C)
c.1975+56T>C (n.1975+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610142G>ACA2789089289ALDH18A1c.2206+55C>T (n.2206+55C>T)
c.2200+55C>T (n.2200+55C>T)
c.1873+55C>T (n.1873+55C>T)
c.2101+55C>T (n.2101+55C>T)
c.1867+55C>T (n.1867+55C>T)
c.1570+55C>T (n.1570+55C>T)
c.2308+55C>T (n.2308+55C>T)
c.2302+55C>T (n.2302+55C>T)
c.1975+55C>T (n.1975+55C>T)
10g.95610142G>TCA2610290408ALDH18A1c.2206+55C>A (n.2206+55C>A)
c.2200+55C>A (n.2200+55C>A)
c.1873+55C>A (n.1873+55C>A)
c.2101+55C>A (n.2101+55C>A)
c.1867+55C>A (n.1867+55C>A)
c.1570+55C>A (n.1570+55C>A)
c.2308+55C>A (n.2308+55C>A)
c.2302+55C>A (n.2302+55C>A)
c.1975+55C>A (n.1975+55C>A)
gnomAD v4
10g.95610145C>ACA2574622065ALDH18A1c.2206+52G>T (n.2206+52G>T)
c.2200+52G>T (n.2200+52G>T)
c.1873+52G>T (n.1873+52G>T)
c.2101+52G>T (n.2101+52G>T)
c.1867+52G>T (n.1867+52G>T)
c.1570+52G>T (n.1570+52G>T)
c.2308+52G>T (n.2308+52G>T)
c.2302+52G>T (n.2302+52G>T)
c.1975+52G>T (n.1975+52G>T)
gnomAD v4
10g.95610145_95610146delinsCACA1929642816ALDH18A1c.2206+51_2206+52delinsTG (n.2206+51_2206+52delinsTG)
c.2200+51_2200+52delinsTG (n.2200+51_2200+52delinsTG)
c.1873+51_1873+52delinsTG (n.1873+51_1873+52delinsTG)
c.2101+51_2101+52delinsTG (n.2101+51_2101+52delinsTG)
c.1867+51_1867+52delinsTG (n.1867+51_1867+52delinsTG)
c.1570+51_1570+52delinsTG (n.1570+51_1570+52delinsTG)
c.2308+51_2308+52delinsTG (n.2308+51_2308+52delinsTG)
c.2302+51_2302+52delinsTG (n.2302+51_2302+52delinsTG)
c.1975+51_1975+52delinsTG (n.1975+51_1975+52delinsTG)
10g.95610146delCA211787302ALDH18A1c.2206+51del (n.2206+51del)
c.2200+51del (n.2200+51del)
c.1873+51del (n.1873+51del)
c.2101+51del (n.2101+51del)
c.1867+51del (n.1867+51del)
c.1570+51del (n.1570+51del)
c.2308+51del (n.2308+51del)
c.2302+51del (n.2302+51del)
c.1975+51del (n.1975+51del)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610146A>TCA2610290409ALDH18A1c.2206+51T>A (n.2206+51T>A)
c.2200+51T>A (n.2200+51T>A)
c.1873+51T>A (n.1873+51T>A)
c.2101+51T>A (n.2101+51T>A)
c.1867+51T>A (n.1867+51T>A)
c.1570+51T>A (n.1570+51T>A)
c.2308+51T>A (n.2308+51T>A)
c.2302+51T>A (n.2302+51T>A)
c.1975+51T>A (n.1975+51T>A)
gnomAD v4
10g.95610147C=CA1929642818ALDH18A1c.2206+50G= (n.2206+50G=)
c.2200+50G= (n.2200+50G=)
c.1873+50G= (n.1873+50G=)
c.2101+50G= (n.2101+50G=)
c.1867+50G= (n.1867+50G=)
c.1570+50G= (n.1570+50G=)
c.2308+50G= (n.2308+50G=)
c.2302+50G= (n.2302+50G=)
c.1975+50G= (n.1975+50G=)
10g.95610147C>TCA1929642822ALDH18A1c.2206+50G>A (n.2206+50G>A)
c.2200+50G>A (n.2200+50G>A)
c.1873+50G>A (n.1873+50G>A)
c.2101+50G>A (n.2101+50G>A)
c.1867+50G>A (n.1867+50G>A)
c.1570+50G>A (n.1570+50G>A)
c.2308+50G>A (n.2308+50G>A)
c.2302+50G>A (n.2302+50G>A)
c.1975+50G>A (n.1975+50G>A)
dbSNP
10g.95610148A>CCA2722605165ALDH18A1c.2206+49T>G (n.2206+49T>G)
c.2200+49T>G (n.2200+49T>G)
c.1873+49T>G (n.1873+49T>G)
c.2101+49T>G (n.2101+49T>G)
c.1867+49T>G (n.1867+49T>G)
c.1570+49T>G (n.1570+49T>G)
c.2308+49T>G (n.2308+49T>G)
c.2302+49T>G (n.2302+49T>G)
c.1975+49T>G (n.1975+49T>G)
dbSNP
10g.95610149C=CA1929642827ALDH18A1c.2206+48G= (n.2206+48G=)
c.2200+48G= (n.2200+48G=)
c.1873+48G= (n.1873+48G=)
c.2101+48G= (n.2101+48G=)
c.1867+48G= (n.1867+48G=)
c.1570+48G= (n.1570+48G=)
c.2308+48G= (n.2308+48G=)
c.2302+48G= (n.2302+48G=)
c.1975+48G= (n.1975+48G=)
10g.95610149C>GCA5620113ALDH18A1c.2206+48G>C (n.2206+48G>C)
c.2200+48G>C (n.2200+48G>C)
c.1873+48G>C (n.1873+48G>C)
c.2101+48G>C (n.2101+48G>C)
c.1867+48G>C (n.1867+48G>C)
c.1570+48G>C (n.1570+48G>C)
c.2308+48G>C (n.2308+48G>C)
c.2302+48G>C (n.2302+48G>C)
c.1975+48G>C (n.1975+48G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95610149C>TCA1929642830ALDH18A1c.2206+48G>A (n.2206+48G>A)
c.2200+48G>A (n.2200+48G>A)
c.1873+48G>A (n.1873+48G>A)
c.2101+48G>A (n.2101+48G>A)
c.1867+48G>A (n.1867+48G>A)
c.1570+48G>A (n.1570+48G>A)
c.2308+48G>A (n.2308+48G>A)
c.2302+48G>A (n.2302+48G>A)
c.1975+48G>A (n.1975+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.95610151G>ACA2574622066ALDH18A1c.2206+46C>T (n.2206+46C>T)
c.2200+46C>T (n.2200+46C>T)
c.1873+46C>T (n.1873+46C>T)
c.2101+46C>T (n.2101+46C>T)
c.1867+46C>T (n.1867+46C>T)
c.1570+46C>T (n.1570+46C>T)
c.2308+46C>T (n.2308+46C>T)
c.2302+46C>T (n.2302+46C>T)
c.1975+46C>T (n.1975+46C>T)
10g.95610151G>CCA2610290410ALDH18A1c.2206+46C>G (n.2206+46C>G)
c.2200+46C>G (n.2200+46C>G)
c.1873+46C>G (n.1873+46C>G)
c.2101+46C>G (n.2101+46C>G)
c.1867+46C>G (n.1867+46C>G)
c.1570+46C>G (n.1570+46C>G)
c.2308+46C>G (n.2308+46C>G)
c.2302+46C>G (n.2302+46C>G)
c.1975+46C>G (n.1975+46C>G)
gnomAD v4
10g.95610151G>TCA2610290411ALDH18A1c.2206+46C>A (n.2206+46C>A)
c.2200+46C>A (n.2200+46C>A)
c.1873+46C>A (n.1873+46C>A)
c.2101+46C>A (n.2101+46C>A)
c.1867+46C>A (n.1867+46C>A)
c.1570+46C>A (n.1570+46C>A)
c.2308+46C>A (n.2308+46C>A)
c.2302+46C>A (n.2302+46C>A)
c.1975+46C>A (n.1975+46C>A)
gnomAD v4
10g.95610153G>ACA595354027ALDH18A1c.2206+44C>T (n.2206+44C>T)
c.2200+44C>T (n.2200+44C>T)
c.1873+44C>T (n.1873+44C>T)
c.2101+44C>T (n.2101+44C>T)
c.1867+44C>T (n.1867+44C>T)
c.1570+44C>T (n.1570+44C>T)
c.2308+44C>T (n.2308+44C>T)
c.2302+44C>T (n.2302+44C>T)
c.1975+44C>T (n.1975+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95610153G>CCA2610290412ALDH18A1c.2206+44C>G (n.2206+44C>G)
c.2200+44C>G (n.2200+44C>G)
c.1873+44C>G (n.1873+44C>G)
c.2101+44C>G (n.2101+44C>G)
c.1867+44C>G (n.1867+44C>G)
c.1570+44C>G (n.1570+44C>G)
c.2308+44C>G (n.2308+44C>G)
c.2302+44C>G (n.2302+44C>G)
c.1975+44C>G (n.1975+44C>G)
gnomAD v4
10g.95610153G=CA1929642832ALDH18A1c.2206+44C= (n.2206+44C=)
c.2200+44C= (n.2200+44C=)
c.1873+44C= (n.1873+44C=)
c.2101+44C= (n.2101+44C=)
c.1867+44C= (n.1867+44C=)
c.1570+44C= (n.1570+44C=)
c.2308+44C= (n.2308+44C=)
c.2302+44C= (n.2302+44C=)
c.1975+44C= (n.1975+44C=)
10g.95610153G>TCA2610290413ALDH18A1c.2206+44C>A (n.2206+44C>A)
c.2200+44C>A (n.2200+44C>A)
c.1873+44C>A (n.1873+44C>A)
c.2101+44C>A (n.2101+44C>A)
c.1867+44C>A (n.1867+44C>A)
c.1570+44C>A (n.1570+44C>A)
c.2308+44C>A (n.2308+44C>A)
c.2302+44C>A (n.2302+44C>A)
c.1975+44C>A (n.1975+44C>A)
gnomAD v4
10g.95610154C=CA1929642834ALDH18A1c.2206+43G= (n.2206+43G=)
c.2200+43G= (n.2200+43G=)
c.1873+43G= (n.1873+43G=)
c.2101+43G= (n.2101+43G=)
c.1867+43G= (n.1867+43G=)
c.1570+43G= (n.1570+43G=)
c.2308+43G= (n.2308+43G=)
c.2302+43G= (n.2302+43G=)
c.1975+43G= (n.1975+43G=)
10g.95610154C>TCA211787307ALDH18A1c.2206+43G>A (n.2206+43G>A)
c.2200+43G>A (n.2200+43G>A)
c.1873+43G>A (n.1873+43G>A)
c.2101+43G>A (n.2101+43G>A)
c.1867+43G>A (n.1867+43G>A)
c.1570+43G>A (n.1570+43G>A)
c.2308+43G>A (n.2308+43G>A)
c.2302+43G>A (n.2302+43G>A)
c.1975+43G>A (n.1975+43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610157C>TCA2610290414ALDH18A1c.2206+40G>A (n.2206+40G>A)
c.2200+40G>A (n.2200+40G>A)
c.1873+40G>A (n.1873+40G>A)
c.2101+40G>A (n.2101+40G>A)
c.1867+40G>A (n.1867+40G>A)
c.1570+40G>A (n.1570+40G>A)
c.2308+40G>A (n.2308+40G>A)
c.2302+40G>A (n.2302+40G>A)
c.1975+40G>A (n.1975+40G>A)
gnomAD v4
10g.95610158A>CCA2789089290ALDH18A1c.2206+39T>G (n.2206+39T>G)
c.2200+39T>G (n.2200+39T>G)
c.1873+39T>G (n.1873+39T>G)
c.2101+39T>G (n.2101+39T>G)
c.1867+39T>G (n.1867+39T>G)
c.1570+39T>G (n.1570+39T>G)
c.2308+39T>G (n.2308+39T>G)
c.2302+39T>G (n.2302+39T>G)
c.1975+39T>G (n.1975+39T>G)
10g.95610159delCA2610290415ALDH18A1c.2206+38del (n.2206+38del)
c.2200+38del (n.2200+38del)
c.1873+38del (n.1873+38del)
c.2101+38del (n.2101+38del)
c.1867+38del (n.1867+38del)
c.1570+38del (n.1570+38del)
c.2308+38del (n.2308+38del)
c.2302+38del (n.2302+38del)
c.1975+38del (n.1975+38del)
gnomAD v4
10g.95610160A>CCA2610290416ALDH18A1c.2206+37T>G (n.2206+37T>G)
c.2200+37T>G (n.2200+37T>G)
c.1873+37T>G (n.1873+37T>G)
c.2101+37T>G (n.2101+37T>G)
c.1867+37T>G (n.1867+37T>G)
c.1570+37T>G (n.1570+37T>G)
c.2308+37T>G (n.2308+37T>G)
c.2302+37T>G (n.2302+37T>G)
c.1975+37T>G (n.1975+37T>G)
gnomAD v4
10g.95610160A>GCA2610290417ALDH18A1c.2206+37T>C (n.2206+37T>C)
c.2200+37T>C (n.2200+37T>C)
c.1873+37T>C (n.1873+37T>C)
c.2101+37T>C (n.2101+37T>C)
c.1867+37T>C (n.1867+37T>C)
c.1570+37T>C (n.1570+37T>C)
c.2308+37T>C (n.2308+37T>C)
c.2302+37T>C (n.2302+37T>C)
c.1975+37T>C (n.1975+37T>C)
gnomAD v4
10g.95610160A>TCA2610290418ALDH18A1c.2206+37T>A (n.2206+37T>A)
c.2200+37T>A (n.2200+37T>A)
c.1873+37T>A (n.1873+37T>A)
c.2101+37T>A (n.2101+37T>A)
c.1867+37T>A (n.1867+37T>A)
c.1570+37T>A (n.1570+37T>A)
c.2308+37T>A (n.2308+37T>A)
c.2302+37T>A (n.2302+37T>A)
c.1975+37T>A (n.1975+37T>A)
gnomAD v4
10g.95610162G>ACA2610290419ALDH18A1c.2206+35C>T (n.2206+35C>T)
c.2200+35C>T (n.2200+35C>T)
c.1873+35C>T (n.1873+35C>T)
c.2101+35C>T (n.2101+35C>T)
c.1867+35C>T (n.1867+35C>T)
c.1570+35C>T (n.1570+35C>T)
c.2308+35C>T (n.2308+35C>T)
c.2302+35C>T (n.2302+35C>T)
c.1975+35C>T (n.1975+35C>T)
gnomAD v4
10g.95610162G>TCA2610290420ALDH18A1c.2206+35C>A (n.2206+35C>A)
c.2200+35C>A (n.2200+35C>A)
c.1873+35C>A (n.1873+35C>A)
c.2101+35C>A (n.2101+35C>A)
c.1867+35C>A (n.1867+35C>A)
c.1570+35C>A (n.1570+35C>A)
c.2308+35C>A (n.2308+35C>A)
c.2302+35C>A (n.2302+35C>A)
c.1975+35C>A (n.1975+35C>A)
gnomAD v4
10g.95610163delCA2574622067ALDH18A1c.2206+35del (n.2206+35del)
c.2200+35del (n.2200+35del)
c.1873+35del (n.1873+35del)
c.2101+35del (n.2101+35del)
c.1867+35del (n.1867+35del)
c.1570+35del (n.1570+35del)
c.2308+35del (n.2308+35del)
c.2302+35del (n.2302+35del)
c.1975+35del (n.1975+35del)
10g.95610163G>ACA211787310ALDH18A1c.2206+34C>T (n.2206+34C>T)
c.2200+34C>T (n.2200+34C>T)
c.1873+34C>T (n.1873+34C>T)
c.2101+34C>T (n.2101+34C>T)
c.1867+34C>T (n.1867+34C>T)
c.1570+34C>T (n.1570+34C>T)
c.2308+34C>T (n.2308+34C>T)
c.2302+34C>T (n.2302+34C>T)
c.1975+34C>T (n.1975+34C>T)
dbSNP
10g.95610163G=CA1929642837ALDH18A1c.2206+34C= (n.2206+34C=)
c.2200+34C= (n.2200+34C=)
c.1873+34C= (n.1873+34C=)
c.2101+34C= (n.2101+34C=)
c.1867+34C= (n.1867+34C=)
c.1570+34C= (n.1570+34C=)
c.2308+34C= (n.2308+34C=)
c.2302+34C= (n.2302+34C=)
c.1975+34C= (n.1975+34C=)
10g.95610165A>TCA2789089291ALDH18A1c.2206+32T>A (n.2206+32T>A)
c.2200+32T>A (n.2200+32T>A)
c.1873+32T>A (n.1873+32T>A)
c.2101+32T>A (n.2101+32T>A)
c.1867+32T>A (n.1867+32T>A)
c.1570+32T>A (n.1570+32T>A)
c.2308+32T>A (n.2308+32T>A)
c.2302+32T>A (n.2302+32T>A)
c.1975+32T>A (n.1975+32T>A)
10g.95610167T>CCA2610290421ALDH18A1c.2206+30A>G (n.2206+30A>G)
c.2200+30A>G (n.2200+30A>G)
c.1873+30A>G (n.1873+30A>G)
c.2101+30A>G (n.2101+30A>G)
c.1867+30A>G (n.1867+30A>G)
c.1570+30A>G (n.1570+30A>G)
c.2308+30A>G (n.2308+30A>G)
c.2302+30A>G (n.2302+30A>G)
c.1975+30A>G (n.1975+30A>G)
gnomAD v4
10g.95610167T>GCA670280230ALDH18A1c.2206+30A>C (n.2206+30A>C)
c.2200+30A>C (n.2200+30A>C)
c.1873+30A>C (n.1873+30A>C)
c.2101+30A>C (n.2101+30A>C)
c.1867+30A>C (n.1867+30A>C)
c.1570+30A>C (n.1570+30A>C)
c.2308+30A>C (n.2308+30A>C)
c.2302+30A>C (n.2302+30A>C)
c.1975+30A>C (n.1975+30A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610167T=CA1929642838ALDH18A1c.2206+30A= (n.2206+30A=)
c.2200+30A= (n.2200+30A=)
c.1873+30A= (n.1873+30A=)
c.2101+30A= (n.2101+30A=)
c.1867+30A= (n.1867+30A=)
c.1570+30A= (n.1570+30A=)
c.2308+30A= (n.2308+30A=)
c.2302+30A= (n.2302+30A=)
c.1975+30A= (n.1975+30A=)
10g.95610169C=CA1929642839ALDH18A1c.2206+28G= (n.2206+28G=)
c.2200+28G= (n.2200+28G=)
c.1873+28G= (n.1873+28G=)
c.2101+28G= (n.2101+28G=)
c.1867+28G= (n.1867+28G=)
c.1570+28G= (n.1570+28G=)
c.2308+28G= (n.2308+28G=)
c.2302+28G= (n.2302+28G=)
c.1975+28G= (n.1975+28G=)
10g.95610169C>TCA5620114ALDH18A1c.2206+28G>A (n.2206+28G>A)
c.2200+28G>A (n.2200+28G>A)
c.1873+28G>A (n.1873+28G>A)
c.2101+28G>A (n.2101+28G>A)
c.1867+28G>A (n.1867+28G>A)
c.1570+28G>A (n.1570+28G>A)
c.2308+28G>A (n.2308+28G>A)
c.2302+28G>A (n.2302+28G>A)
c.1975+28G>A (n.1975+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610172delCA2610290422ALDH18A1c.2206+27del (n.2206+27del)
c.2200+27del (n.2200+27del)
c.1873+27del (n.1873+27del)
c.2101+27del (n.2101+27del)
c.1867+27del (n.1867+27del)
c.1570+27del (n.1570+27del)
c.2308+27del (n.2308+27del)
c.2302+27del (n.2302+27del)
c.1975+27del (n.1975+27del)
gnomAD v4
10g.95610171T>ACA2610290423ALDH18A1c.2206+26A>T (n.2206+26A>T)
c.2200+26A>T (n.2200+26A>T)
c.1873+26A>T (n.1873+26A>T)
c.2101+26A>T (n.2101+26A>T)
c.1867+26A>T (n.1867+26A>T)
c.1570+26A>T (n.1570+26A>T)
c.2308+26A>T (n.2308+26A>T)
c.2302+26A>T (n.2302+26A>T)
c.1975+26A>T (n.1975+26A>T)
gnomAD v4
10g.95610171T>GCA2610290424ALDH18A1c.2206+26A>C (n.2206+26A>C)
c.2200+26A>C (n.2200+26A>C)
c.1873+26A>C (n.1873+26A>C)
c.2101+26A>C (n.2101+26A>C)
c.1867+26A>C (n.1867+26A>C)
c.1570+26A>C (n.1570+26A>C)
c.2308+26A>C (n.2308+26A>C)
c.2302+26A>C (n.2302+26A>C)
c.1975+26A>C (n.1975+26A>C)
gnomAD v4
10g.95610172T>CCA1929642841ALDH18A1c.2206+25A>G (n.2206+25A>G)
c.2200+25A>G (n.2200+25A>G)
c.1873+25A>G (n.1873+25A>G)
c.2101+25A>G (n.2101+25A>G)
c.1867+25A>G (n.1867+25A>G)
c.1570+25A>G (n.1570+25A>G)
c.2308+25A>G (n.2308+25A>G)
c.2302+25A>G (n.2302+25A>G)
c.1975+25A>G (n.1975+25A>G)
dbSNP
10g.95610172T=CA1929642840ALDH18A1c.2206+25A= (n.2206+25A=)
c.2200+25A= (n.2200+25A=)
c.1873+25A= (n.1873+25A=)
c.2101+25A= (n.2101+25A=)
c.1867+25A= (n.1867+25A=)
c.1570+25A= (n.1570+25A=)
c.2308+25A= (n.2308+25A=)
c.2302+25A= (n.2302+25A=)
c.1975+25A= (n.1975+25A=)
10g.95610174T>CCA2610290425ALDH18A1c.2206+23A>G (n.2206+23A>G)
c.2200+23A>G (n.2200+23A>G)
c.1873+23A>G (n.1873+23A>G)
c.2101+23A>G (n.2101+23A>G)
c.1867+23A>G (n.1867+23A>G)
c.1570+23A>G (n.1570+23A>G)
c.2308+23A>G (n.2308+23A>G)
c.2302+23A>G (n.2302+23A>G)
c.1975+23A>G (n.1975+23A>G)
gnomAD v4
10g.95610178delCA2789089292ALDH18A1c.2206+21del (n.2206+21del)
c.2200+21del (n.2200+21del)
c.1873+21del (n.1873+21del)
c.2101+21del (n.2101+21del)
c.1867+21del (n.1867+21del)
c.1570+21del (n.1570+21del)
c.2308+21del (n.2308+21del)
c.2302+21del (n.2302+21del)
c.1975+21del (n.1975+21del)
10g.95610178C>ACA2789089293ALDH18A1c.2206+19G>T (n.2206+19G>T)
c.2200+19G>T (n.2200+19G>T)
c.1873+19G>T (n.1873+19G>T)
c.2101+19G>T (n.2101+19G>T)
c.1867+19G>T (n.1867+19G>T)
c.1570+19G>T (n.1570+19G>T)
c.2308+19G>T (n.2308+19G>T)
c.2302+19G>T (n.2302+19G>T)
c.1975+19G>T (n.1975+19G>T)
10g.95610180A=CA1929642842ALDH18A1c.2206+17T= (n.2206+17T=)
c.2200+17T= (n.2200+17T=)
c.1873+17T= (n.1873+17T=)
c.2101+17T= (n.2101+17T=)
c.1867+17T= (n.1867+17T=)
c.1570+17T= (n.1570+17T=)
c.2308+17T= (n.2308+17T=)
c.2302+17T= (n.2302+17T=)
c.1975+17T= (n.1975+17T=)
10g.95610180A>CCA653548433ALDH18A1c.2206+17T>G (n.2206+17T>G)
c.2200+17T>G (n.2200+17T>G)
c.1873+17T>G (n.1873+17T>G)
c.2101+17T>G (n.2101+17T>G)
c.1867+17T>G (n.1867+17T>G)
c.1570+17T>G (n.1570+17T>G)
c.2308+17T>G (n.2308+17T>G)
c.2302+17T>G (n.2302+17T>G)
c.1975+17T>G (n.1975+17T>G)
gnomAD v4 COSMIC
10g.95610180A>GCA5620115ALDH18A1c.2206+17T>C (n.2206+17T>C)
c.2200+17T>C (n.2200+17T>C)
c.1873+17T>C (n.1873+17T>C)
c.2101+17T>C (n.2101+17T>C)
c.1867+17T>C (n.1867+17T>C)
c.1570+17T>C (n.1570+17T>C)
c.2308+17T>C (n.2308+17T>C)
c.2302+17T>C (n.2302+17T>C)
c.1975+17T>C (n.1975+17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610181C>ACA670280237ALDH18A1c.2206+16G>T (n.2206+16G>T)
c.2200+16G>T (n.2200+16G>T)
c.1873+16G>T (n.1873+16G>T)
c.2101+16G>T (n.2101+16G>T)
c.1867+16G>T (n.1867+16G>T)
c.1570+16G>T (n.1570+16G>T)
c.2308+16G>T (n.2308+16G>T)
c.2302+16G>T (n.2302+16G>T)
c.1975+16G>T (n.1975+16G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610181C=CA1929642843ALDH18A1c.2206+16G= (n.2206+16G=)
c.2200+16G= (n.2200+16G=)
c.1873+16G= (n.1873+16G=)
c.2101+16G= (n.2101+16G=)
c.1867+16G= (n.1867+16G=)
c.1570+16G= (n.1570+16G=)
c.2308+16G= (n.2308+16G=)
c.2302+16G= (n.2302+16G=)
c.1975+16G= (n.1975+16G=)
10g.95610182C>ACA2580964327ALDH18A1c.2206+15G>T (n.2206+15G>T)
c.2200+15G>T (n.2200+15G>T)
c.1873+15G>T (n.1873+15G>T)
c.2101+15G>T (n.2101+15G>T)
c.1867+15G>T (n.1867+15G>T)
c.1570+15G>T (n.1570+15G>T)
c.2308+15G>T (n.2308+15G>T)
c.2302+15G>T (n.2302+15G>T)
c.1975+15G>T (n.1975+15G>T)
10g.95610182C=CA1929642844ALDH18A1c.2206+15G= (n.2206+15G=)
c.2200+15G= (n.2200+15G=)
c.1873+15G= (n.1873+15G=)
c.2101+15G= (n.2101+15G=)
c.1867+15G= (n.1867+15G=)
c.1570+15G= (n.1570+15G=)
c.2308+15G= (n.2308+15G=)
c.2302+15G= (n.2302+15G=)
c.1975+15G= (n.1975+15G=)
10g.95610182C>GCA2580964326ALDH18A1c.2206+15G>C (n.2206+15G>C)
c.2200+15G>C (n.2200+15G>C)
c.1873+15G>C (n.1873+15G>C)
c.2101+15G>C (n.2101+15G>C)
c.1867+15G>C (n.1867+15G>C)
c.1570+15G>C (n.1570+15G>C)
c.2308+15G>C (n.2308+15G>C)
c.2302+15G>C (n.2302+15G>C)
c.1975+15G>C (n.1975+15G>C)
10g.95610182C>TCA5620116ALDH18A1c.2206+15G>A (n.2206+15G>A)
c.2200+15G>A (n.2200+15G>A)
c.1873+15G>A (n.1873+15G>A)
c.2101+15G>A (n.2101+15G>A)
c.1867+15G>A (n.1867+15G>A)
c.1570+15G>A (n.1570+15G>A)
c.2308+15G>A (n.2308+15G>A)
c.2302+15G>A (n.2302+15G>A)
c.1975+15G>A (n.1975+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95610182_95610183delCA2789089294ALDH18A1c.2206+14_2206+15del (n.2206+14_2206+15del)
c.2200+14_2200+15del (n.2200+14_2200+15del)
c.1873+14_1873+15del (n.1873+14_1873+15del)
c.2101+14_2101+15del (n.2101+14_2101+15del)
c.1867+14_1867+15del (n.1867+14_1867+15del)
c.1570+14_1570+15del (n.1570+14_1570+15del)
c.2308+14_2308+15del (n.2308+14_2308+15del)
c.2302+14_2302+15del (n.2302+14_2302+15del)
c.1975+14_1975+15del (n.1975+14_1975+15del)
10g.95610182_95610184delinsCAGCA1929642845ALDH18A1c.2206+13_2206+15delinsCTG (n.2206+13_2206+15delinsCTG)
c.2200+13_2200+15delinsCTG (n.2200+13_2200+15delinsCTG)
c.1873+13_1873+15delinsCTG (n.1873+13_1873+15delinsCTG)
c.2101+13_2101+15delinsCTG (n.2101+13_2101+15delinsCTG)
c.1867+13_1867+15delinsCTG (n.1867+13_1867+15delinsCTG)
c.1570+13_1570+15delinsCTG (n.1570+13_1570+15delinsCTG)
c.2308+13_2308+15delinsCTG (n.2308+13_2308+15delinsCTG)
c.2302+13_2302+15delinsCTG (n.2302+13_2302+15delinsCTG)
c.1975+13_1975+15delinsCTG (n.1975+13_1975+15delinsCTG)

Number of alleles fetched