UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.95537351T>C | CA800383844 | UNC5C | c.124+11383A>G (n.124+11383A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537351T= | CA1478150003 | UNC5C | c.124+11383A= (n.124+11383A=) | |
| 4 | g.95537353G= | CA1478150004 | UNC5C | c.124+11381C= (n.124+11381C=) | |
| 4 | g.95537353G>T | CA1065643448 | UNC5C | c.124+11381C>A (n.124+11381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537354T>C | CA2538911723 | UNC5C | c.124+11380A>G (n.124+11380A>G) | |
| 4 | g.95537355C= | CA1478150005 | UNC5C | c.124+11379G= (n.124+11379G=) | |
| 4 | g.95537355C>G | CA1478150006 | UNC5C | c.124+11379G>C (n.124+11379G>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537357G>A | CA1478150008 | UNC5C | c.124+11377C>T (n.124+11377C>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537357G>C | CA102346815 | UNC5C | c.124+11377C>G (n.124+11377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537357G= | CA1478150007 | UNC5C | c.124+11377C= (n.124+11377C=) | |
| 4 | g.95537358A= | CA1478150009 | UNC5C | c.124+11376T= (n.124+11376T=) | |
| 4 | g.95537358A>C | CA800383848 | UNC5C | c.124+11376T>G (n.124+11376T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537358A>G | CA1478150010 | UNC5C | c.124+11376T>C (n.124+11376T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537363_95537364del | CA2762715466 | UNC5C | c.124+11370_124+11371del (n.124+11370_124+11371del) | |
| 4 | g.95537364G>C | CA102346816 | UNC5C | c.124+11370C>G (n.124+11370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537364G= | CA1478150011 | UNC5C | c.124+11370C= (n.124+11370C=) | |
| 4 | g.95537367G= | CA1478150012 | UNC5C | c.124+11367C= (n.124+11367C=) | |
| 4 | g.95537367G>T | CA1065643458 | UNC5C | c.124+11367C>A (n.124+11367C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537368_95537370delinsAGG | CA1478150013 | UNC5C | c.124+11364_124+11366delinsCCT (n.124+11364_124+11366delinsCCT) | |
| 4 | g.95537371_95537372del | CA1478150014 | UNC5C | c.124+11364_124+11365del (n.124+11364_124+11365del) | dbSNP |
| 4 | g.95537372G>C | CA553475575 | UNC5C | c.124+11362C>G (n.124+11362C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537372G= | CA1478150015 | UNC5C | c.124+11362C= (n.124+11362C=) | |
| 4 | g.95537374del | CA2538048429 | UNC5C | c.124+11361del (n.124+11361del) | |
| 4 | g.95537374A= | CA1478150016 | UNC5C | c.124+11360T= (n.124+11360T=) | |
| 4 | g.95537374A>G | CA102346817 | UNC5C | c.124+11360T>C (n.124+11360T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537374A>T | CA2569911937 | UNC5C | c.124+11360T>A (n.124+11360T>A) | |
| 4 | g.95537376G>A | CA1478150018 | UNC5C | c.124+11358C>T (n.124+11358C>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537376G= | CA1478150017 | UNC5C | c.124+11358C= (n.124+11358C=) | |
| 4 | g.95537376G>T | CA1065643463 | UNC5C | c.124+11358C>A (n.124+11358C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537378C= | CA1478150019 | UNC5C | c.124+11356G= (n.124+11356G=) | |
| 4 | g.95537378C>T | CA102346818 | UNC5C | c.124+11356G>A (n.124+11356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537379G>A | CA102346819 | UNC5C | c.124+11355C>T (n.124+11355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537379G= | CA1478150020 | UNC5C | c.124+11355C= (n.124+11355C=) | |
| 4 | g.95537381C>A | CA553475576 | UNC5C | c.124+11353G>T (n.124+11353G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537381C= | CA1478150021 | UNC5C | c.124+11353G= (n.124+11353G=) | |
| 4 | g.95537381C>T | CA102346820 | UNC5C | c.124+11353G>A (n.124+11353G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537382G>A | CA1478150023 | UNC5C | c.124+11352C>T (n.124+11352C>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537382G= | CA1478150022 | UNC5C | c.124+11352C= (n.124+11352C=) | |
| 4 | g.95537384G>A | CA102346821 | UNC5C | c.124+11350C>T (n.124+11350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537384G= | CA1478150024 | UNC5C | c.124+11350C= (n.124+11350C=) | |
| 4 | g.95537385G>A | CA2535366914 | UNC5C | c.124+11349C>T (n.124+11349C>T) | |
| 4 | g.95537386A= | CA1478150025 | UNC5C | c.124+11348T= (n.124+11348T=) | |
| 4 | g.95537386A>T | CA800383862 | UNC5C | c.124+11348T>A (n.124+11348T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537388G>T | CA2499886309 | UNC5C | c.124+11346C>A (n.124+11346C>A) | |
| 4 | g.95537389T>C | CA800383870 | UNC5C | c.124+11345A>G (n.124+11345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537389T= | CA1478150026 | UNC5C | c.124+11345A= (n.124+11345A=) | |
| 4 | g.95537392T>G | CA1478150028 | UNC5C | c.124+11342A>C (n.124+11342A>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537392T= | CA1478150027 | UNC5C | c.124+11342A= (n.124+11342A=) | |
| 4 | g.95537393C= | CA1478150029 | UNC5C | c.124+11341G= (n.124+11341G=) | |
| 4 | g.95537393C>T | CA102346822 | UNC5C | c.124+11341G>A (n.124+11341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537394G>A | CA102346823 | UNC5C | c.124+11340C>T (n.124+11340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537394G= | CA1478150030 | UNC5C | c.124+11340C= (n.124+11340C=) | |
| 4 | g.95537397A= | CA1478150031 | UNC5C | c.124+11337T= (n.124+11337T=) | |
| 4 | g.95537397A>G | CA1478150032 | UNC5C | c.124+11337T>C (n.124+11337T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537399A= | CA1478150033 | UNC5C | c.124+11335T= (n.124+11335T=) | |
| 4 | g.95537399A>G | CA102346824 | UNC5C | c.124+11335T>C (n.124+11335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537401T>C | CA800383892 | UNC5C | c.124+11333A>G (n.124+11333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537401T= | CA1478150034 | UNC5C | c.124+11333A= (n.124+11333A=) | |
| 4 | g.95537403T>C | CA2762715467 | UNC5C | c.124+11331A>G (n.124+11331A>G) | |
| 4 | g.95537405T>A | CA1478150036 | UNC5C | c.124+11329A>T (n.124+11329A>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537405T>C | CA2514112349 | UNC5C | c.124+11329A>G (n.124+11329A>G) | |
| 4 | g.95537405T>G | CA102346825 | UNC5C | c.124+11329A>C (n.124+11329A>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537405T= | CA1478150035 | UNC5C | c.124+11329A= (n.124+11329A=) | |
| 4 | g.95537407G>A | CA102346826 | UNC5C | c.124+11327C>T (n.124+11327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537407G= | CA1478150037 | UNC5C | c.124+11327C= (n.124+11327C=) | |
| 4 | g.95537413T>C | CA1478150039 | UNC5C | c.124+11321A>G (n.124+11321A>G) | dbSNP |
| 4 | g.95537413T= | CA1478150038 | UNC5C | c.124+11321A= (n.124+11321A=) | |
| 4 | g.95537414A= | CA1478150040 | UNC5C | c.124+11320T= (n.124+11320T=) | |
| 4 | g.95537414A>G | CA1478150041 | UNC5C | c.124+11320T>C (n.124+11320T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537419C= | CA1478150042 | UNC5C | c.124+11315G= (n.124+11315G=) | |
| 4 | g.95537419C>G | CA1478150043 | UNC5C | c.124+11315G>C (n.124+11315G>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537419C>T | CA553475577 | UNC5C | c.124+11315G>A (n.124+11315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537420G>A | CA102346827 | UNC5C | c.124+11314C>T (n.124+11314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537420G= | CA1478150044 | UNC5C | c.124+11314C= (n.124+11314C=) | |
| 4 | g.95537420G>T | CA1065643481 | UNC5C | c.124+11314C>A (n.124+11314C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537421A= | CA1478150045 | UNC5C | c.124+11313T= (n.124+11313T=) | |
| 4 | g.95537421A>C | CA1478150046 | UNC5C | c.124+11313T>G (n.124+11313T>G) | dbSNP |
| 4 | g.95537422C>A | CA102346828 | UNC5C | c.124+11312G>T (n.124+11312G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537422C= | CA1478150047 | UNC5C | c.124+11312G= (n.124+11312G=) | |
| 4 | g.95537422C>T | CA2762715468 | UNC5C | c.124+11312G>A (n.124+11312G>A) | |
| 4 | g.95537427A= | CA1478150048 | UNC5C | c.124+11307T= (n.124+11307T=) | |
| 4 | g.95537427A>C | CA1065643484 | UNC5C | c.124+11307T>G (n.124+11307T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537427A>G | CA2565452462 | UNC5C | c.124+11307T>C (n.124+11307T>C) | |
| 4 | g.95537431A= | CA1478150049 | UNC5C | c.124+11303T= (n.124+11303T=) | |
| 4 | g.95537431A>C | CA1065643485 | UNC5C | c.124+11303T>G (n.124+11303T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537431A>G | CA2607857784 | UNC5C | c.124+11303T>C (n.124+11303T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.95537433T>G | CA1478150051 | UNC5C | c.124+11301A>C (n.124+11301A>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537433T= | CA1478150050 | UNC5C | c.124+11301A= (n.124+11301A=) | |
| 4 | g.95537435A= | CA1478150052 | UNC5C | c.124+11299T= (n.124+11299T=) | |
| 4 | g.95537435A>G | CA800383908 | UNC5C | c.124+11299T>C (n.124+11299T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537438A= | CA1478150053 | UNC5C | c.124+11296T= (n.124+11296T=) | |
| 4 | g.95537438A>G | CA1478150054 | UNC5C | c.124+11296T>C (n.124+11296T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537439C= | CA1478150055 | UNC5C | c.124+11295G= (n.124+11295G=) | |
| 4 | g.95537439C>T | CA102346829 | UNC5C | c.124+11295G>A (n.124+11295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537442C= | CA1478150056 | UNC5C | c.124+11292G= (n.124+11292G=) | |
| 4 | g.95537442C>T | CA102346830 | UNC5C | c.124+11292G>A (n.124+11292G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.95537443C= | CA1478150057 | UNC5C | c.124+11291G= (n.124+11291G=) | |
| 4 | g.95537443C>T | CA102346831 | UNC5C | c.124+11291G>A (n.124+11291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537444C= | CA1478150058 | UNC5C | c.124+11290G= (n.124+11290G=) | |
| 4 | g.95537444C>G | CA1065643487 | UNC5C | c.124+11290G>C (n.124+11290G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537447T>C | CA102346832 | UNC5C | c.124+11287A>G (n.124+11287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537447T= | CA1478150059 | UNC5C | c.124+11287A= (n.124+11287A=) | |
| 4 | g.95537448_95537454delinsTCTCAAC | CA1478150060 | UNC5C | c.124+11280_124+11286delinsGTTGAGA (n.124+11280_124+11286delinsGTTGAGA) | |
| 4 | g.95537449_95537454del | CA1478150061 | UNC5C | c.124+11280_124+11285del (n.124+11280_124+11285del) | dbSNP |