UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.95537072T>C | CA102346782 | UNC5C | c.124+11662A>G (n.124+11662A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537072T= | CA1478149881 | UNC5C | c.124+11662A= (n.124+11662A=) | |
| 4 | g.95537073C= | CA1478149883 | UNC5C | c.124+11661G= (n.124+11661G=) | |
| 4 | g.95537073C>T | CA800383632 | UNC5C | c.124+11661G>A (n.124+11661G>A) | dbSNP |
| 4 | g.95537073_95537077delinsCCTTT | CA1478149882 | UNC5C | c.124+11657_124+11661delinsAAAGG (n.124+11657_124+11661delinsAAAGG) | |
| 4 | g.95537078_95537081del | CA1065643368 | UNC5C | c.124+11657_124+11660del (n.124+11657_124+11660del) | dbSNP |
| 4 | g.95537075T>C | CA102346783 | UNC5C | c.124+11659A>G (n.124+11659A>G) | dbSNP |
| 4 | g.95537075T= | CA1478149884 | UNC5C | c.124+11659A= (n.124+11659A=) | |
| 4 | g.95537077T>C | CA1478149886 | UNC5C | c.124+11657A>G (n.124+11657A>G) | dbSNP |
| 4 | g.95537077T= | CA1478149885 | UNC5C | c.124+11657A= (n.124+11657A=) | |
| 4 | g.95537078C>A | CA800383639 | UNC5C | c.124+11656G>T (n.124+11656G>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537078C= | CA1478149887 | UNC5C | c.124+11656G= (n.124+11656G=) | |
| 4 | g.95537078C>T | CA102346784 | UNC5C | c.124+11656G>A (n.124+11656G>A) | dbSNP |
| 4 | g.95537083C= | CA1478149888 | UNC5C | c.124+11651G= (n.124+11651G=) | |
| 4 | g.95537083C>T | CA800383645 | UNC5C | c.124+11651G>A (n.124+11651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537091T>A | CA2532625732 | UNC5C | c.124+11643A>T (n.124+11643A>T) | |
| 4 | g.95537096C>A | CA1478149890 | UNC5C | c.124+11638G>T (n.124+11638G>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537096C= | CA1478149889 | UNC5C | c.124+11638G= (n.124+11638G=) | |
| 4 | g.95537098A= | CA1478149891 | UNC5C | c.124+11636T= (n.124+11636T=) | |
| 4 | g.95537098A>G | CA800383648 | UNC5C | c.124+11636T>C (n.124+11636T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537099C= | CA1478149892 | UNC5C | c.124+11635G= (n.124+11635G=) | |
| 4 | g.95537099C>T | CA102346785 | UNC5C | c.124+11635G>A (n.124+11635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537102A= | CA1478149893 | UNC5C | c.124+11632T= (n.124+11632T=) | |
| 4 | g.95537102A>G | CA102346786 | UNC5C | c.124+11632T>C (n.124+11632T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537106T>C | CA800383659 | UNC5C | c.124+11628A>G (n.124+11628A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537106T= | CA1478149894 | UNC5C | c.124+11628A= (n.124+11628A=) | |
| 4 | g.95537107G>A | CA800383662 | UNC5C | c.124+11627C>T (n.124+11627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537107G= | CA1478149895 | UNC5C | c.124+11627C= (n.124+11627C=) | |
| 4 | g.95537108G>A | CA2706849480 | UNC5C | c.124+11626C>T (n.124+11626C>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537109G>A | CA102346787 | UNC5C | c.124+11625C>T (n.124+11625C>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537109G= | CA1478149896 | UNC5C | c.124+11625C= (n.124+11625C=) | |
| 4 | g.95537111del | CA2762715463 | UNC5C | c.124+11624del (n.124+11624del) | |
| 4 | g.95537111T>A | CA1478149898 | UNC5C | c.124+11623A>T (n.124+11623A>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537111T= | CA1478149897 | UNC5C | c.124+11623A= (n.124+11623A=) | |
| 4 | g.95537113T>C | CA1065643376 | UNC5C | c.124+11621A>G (n.124+11621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537113T= | CA1478149899 | UNC5C | c.124+11621A= (n.124+11621A=) | |
| 4 | g.95537114G>A | CA1478149901 | UNC5C | c.124+11620C>T (n.124+11620C>T) | dbSNP |
| 4 | g.95537114G= | CA1478149900 | UNC5C | c.124+11620C= (n.124+11620C=) | |
| 4 | g.95537118G>A | CA1065643377 | UNC5C | c.124+11616C>T (n.124+11616C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537118G= | CA1478149902 | UNC5C | c.124+11616C= (n.124+11616C=) | |
| 4 | g.95537119A= | CA1478149903 | UNC5C | c.124+11615T= (n.124+11615T=) | |
| 4 | g.95537119A>T | CA1065643378 | UNC5C | c.124+11615T>A (n.124+11615T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537120G= | CA1478149905 | UNC5C | c.124+11614C= (n.124+11614C=) | |
| 4 | g.95537120G>T | CA1065643380 | UNC5C | c.124+11614C>A (n.124+11614C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537120_95537121delinsGT | CA1478149904 | UNC5C | c.124+11613_124+11614delinsAC (n.124+11613_124+11614delinsAC) | |
| 4 | g.95537121T>G | CA553475569 | UNC5C | c.124+11613A>C (n.124+11613A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537121T= | CA1478149906 | UNC5C | c.124+11613A= (n.124+11613A=) | |
| 4 | g.95537129dup | CA553475568 | UNC5C | c.124+11613dup (n.124+11613dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537129del | CA553475567 | UNC5C | c.124+11613del (n.124+11613del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537124T>G | CA1478149908 | UNC5C | c.124+11610A>C (n.124+11610A>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537124T= | CA1478149907 | UNC5C | c.124+11610A= (n.124+11610A=) | |
| 4 | g.95537129T>A | CA102346788 | UNC5C | c.124+11605A>T (n.124+11605A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537129T= | CA1478149909 | UNC5C | c.124+11605A= (n.124+11605A=) | |
| 4 | g.95537130A= | CA1478149910 | UNC5C | c.124+11604T= (n.124+11604T=) | |
| 4 | g.95537130A>T | CA102346789 | UNC5C | c.124+11604T>A (n.124+11604T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537134C>A | CA800383698 | UNC5C | c.124+11600G>T (n.124+11600G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537134C= | CA1478149911 | UNC5C | c.124+11600G= (n.124+11600G=) | |
| 4 | g.95537135C= | CA1478149912 | UNC5C | c.124+11599G= (n.124+11599G=) | |
| 4 | g.95537135C>T | CA1478149913 | UNC5C | c.124+11599G>A (n.124+11599G>A) | dbSNP |
| 4 | g.95537137A= | CA1478149914 | UNC5C | c.124+11597T= (n.124+11597T=) | |
| 4 | g.95537137A>G | CA1478149915 | UNC5C | c.124+11597T>C (n.124+11597T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537138T>C | CA914989854 | UNC5C | c.124+11596A>G (n.124+11596A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537138T= | CA1478149916 | UNC5C | c.124+11596A= (n.124+11596A=) | |
| 4 | g.95537139A= | CA1478149917 | UNC5C | c.124+11595T= (n.124+11595T=) | |
| 4 | g.95537139A>G | CA102346790 | UNC5C | c.124+11595T>C (n.124+11595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537140T>C | CA800383710 | UNC5C | c.124+11594A>G (n.124+11594A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537140T= | CA1478149918 | UNC5C | c.124+11594A= (n.124+11594A=) | |
| 4 | g.95537142A= | CA1478149919 | UNC5C | c.124+11592T= (n.124+11592T=) | |
| 4 | g.95537142A>C | CA102346791 | UNC5C | c.124+11592T>G (n.124+11592T>G) | dbSNP |
| 4 | g.95537150T>C | CA102346792 | UNC5C | c.124+11584A>G (n.124+11584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537150T= | CA1478149920 | UNC5C | c.124+11584A= (n.124+11584A=) | |
| 4 | g.95537154C= | CA1478149921 | UNC5C | c.124+11580G= (n.124+11580G=) | |
| 4 | g.95537154C>T | CA800383717 | UNC5C | c.124+11580G>A (n.124+11580G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537165A>T | CA2706849489 | UNC5C | c.124+11569T>A (n.124+11569T>A) | dbSNP |
| 4 | g.95537167T>C | CA102346793 | UNC5C | c.124+11567A>G (n.124+11567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95537167T= | CA1478149922 | UNC5C | c.124+11567A= (n.124+11567A=) | |
| 4 | g.95537168A= | CA1478149923 | UNC5C | c.124+11566T= (n.124+11566T=) | |
| 4 | g.95537168A>G | CA1478149924 | UNC5C | c.124+11566T>C (n.124+11566T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95537169T>C | CA800383721 | UNC5C | c.124+11565A>G (n.124+11565A>G) | dbSNP |
| 4 | g.95537169T= | CA1478149925 | UNC5C | c.124+11565A= (n.124+11565A=) | |
| 4 | g.95537170A= | CA1478149926 | UNC5C | c.124+11564T= (n.124+11564T=) | |
| 4 | g.95537170A>G | CA1478149927 | UNC5C | c.124+11564T>C (n.124+11564T>C) | dbSNP |