UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95523549_95523562del | CA2674637670 | SKIC3 | n.1922+96_1922+109del c.*347+96_*347+109del (n.*347+96_*347+109del) n.1016+96_1016+109del n.1052+96_1052+109del n.2123+96_2123+109del c.1632+96_1632+109del (n.1632+96_1632+109del) c.1623+96_1623+109del (n.1623+96_1623+109del) c.*1608+96_*1608+109del (n.*1608+96_*1608+109del) c.*490+96_*490+109del (n.*490+96_*490+109del) c.1668+96_1668+109del (n.1668+96_1668+109del) c.*979+96_*979+109del (n.*979+96_*979+109del) n.5707+96_5707+109del c.320-233_320-220del (n.320-233_320-220del) c.449+96_449+109del (n.449+96_449+109del) c.1488+96_1488+109del (n.1488+96_1488+109del) n.1901+96_1901+109del n.1904+96_1904+109del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523561_95523564del | CA2674637680 | SKIC3 | n.1922+91_1922+94del c.*347+91_*347+94del (n.*347+91_*347+94del) n.1016+91_1016+94del n.1052+91_1052+94del n.2123+91_2123+94del c.1632+91_1632+94del (n.1632+91_1632+94del) c.1623+91_1623+94del (n.1623+91_1623+94del) c.*1608+91_*1608+94del (n.*1608+91_*1608+94del) c.*490+91_*490+94del (n.*490+91_*490+94del) c.1668+91_1668+94del (n.1668+91_1668+94del) c.*979+91_*979+94del (n.*979+91_*979+94del) n.5707+91_5707+94del c.320-238_320-235del (n.320-238_320-235del) c.449+91_449+94del (n.449+91_449+94del) c.1488+91_1488+94del (n.1488+91_1488+94del) n.1901+91_1901+94del n.1904+91_1904+94del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523562A>T | CA2578509633 | SKIC3 | n.1922+93T>A c.*347+93T>A (n.*347+93T>A) n.1016+93T>A n.1052+93T>A n.2123+93T>A c.1632+93T>A (n.1632+93T>A) c.1623+93T>A (n.1623+93T>A) c.*1608+93T>A (n.*1608+93T>A) c.*490+93T>A (n.*490+93T>A) c.1668+93T>A (n.1668+93T>A) c.*979+93T>A (n.*979+93T>A) n.5707+93T>A c.320-236T>A (n.320-236T>A) c.449+93T>A (n.449+93T>A) c.1488+93T>A (n.1488+93T>A) n.1901+93T>A n.1904+93T>A | |
| 5 | g.95523562_95523565delinsAATG | CA1565027162 | SKIC3 | n.1922+90_1922+93delinsCATT c.*347+90_*347+93delinsCATT (n.*347+90_*347+93delinsCATT) n.1016+90_1016+93delinsCATT n.1052+90_1052+93delinsCATT n.2123+90_2123+93delinsCATT c.1632+90_1632+93delinsCATT (n.1632+90_1632+93delinsCATT) c.1623+90_1623+93delinsCATT (n.1623+90_1623+93delinsCATT) c.*1608+90_*1608+93delinsCATT (n.*1608+90_*1608+93delinsCATT) c.*490+90_*490+93delinsCATT (n.*490+90_*490+93delinsCATT) c.1668+90_1668+93delinsCATT (n.1668+90_1668+93delinsCATT) c.*979+90_*979+93delinsCATT (n.*979+90_*979+93delinsCATT) n.5707+90_5707+93delinsCATT c.320-239_320-236delinsCATT (n.320-239_320-236delinsCATT) c.449+90_449+93delinsCATT (n.449+90_449+93delinsCATT) c.1488+90_1488+93delinsCATT (n.1488+90_1488+93delinsCATT) n.1901+90_1901+93delinsCATT n.1904+90_1904+93delinsCATT | |
| 5 | g.95523565_95523567del | CA815774931 | SKIC3 | n.1922+90_1922+92del c.*347+90_*347+92del (n.*347+90_*347+92del) n.1016+90_1016+92del n.1052+90_1052+92del n.2123+90_2123+92del c.1632+90_1632+92del (n.1632+90_1632+92del) c.1623+90_1623+92del (n.1623+90_1623+92del) c.*1608+90_*1608+92del (n.*1608+90_*1608+92del) c.*490+90_*490+92del (n.*490+90_*490+92del) c.1668+90_1668+92del (n.1668+90_1668+92del) c.*979+90_*979+92del (n.*979+90_*979+92del) n.5707+90_5707+92del c.320-239_320-237del (n.320-239_320-237del) c.449+90_449+92del (n.449+90_449+92del) c.1488+90_1488+92del (n.1488+90_1488+92del) n.1901+90_1901+92del n.1904+90_1904+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523565G>A | CA122860775 | SKIC3 | n.1922+90C>T c.*347+90C>T (n.*347+90C>T) n.1016+90C>T n.1052+90C>T n.2123+90C>T c.1632+90C>T (n.1632+90C>T) c.1623+90C>T (n.1623+90C>T) c.*1608+90C>T (n.*1608+90C>T) c.*490+90C>T (n.*490+90C>T) c.1668+90C>T (n.1668+90C>T) c.*979+90C>T (n.*979+90C>T) n.5707+90C>T c.320-239C>T (n.320-239C>T) c.449+90C>T (n.449+90C>T) c.1488+90C>T (n.1488+90C>T) n.1901+90C>T n.1904+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523565G= | CA1565027163 | SKIC3 | n.1922+90C= c.*347+90C= (n.*347+90C=) n.1016+90C= n.1052+90C= n.2123+90C= c.1632+90C= (n.1632+90C=) c.1623+90C= (n.1623+90C=) c.*1608+90C= (n.*1608+90C=) c.*490+90C= (n.*490+90C=) c.1668+90C= (n.1668+90C=) c.*979+90C= (n.*979+90C=) n.5707+90C= c.320-239C= (n.320-239C=) c.449+90C= (n.449+90C=) c.1488+90C= (n.1488+90C=) n.1901+90C= n.1904+90C= | |
| 5 | g.95523565G>T | CA2578509634 | SKIC3 | n.1922+90C>A c.*347+90C>A (n.*347+90C>A) n.1016+90C>A n.1052+90C>A n.2123+90C>A c.1632+90C>A (n.1632+90C>A) c.1623+90C>A (n.1623+90C>A) c.*1608+90C>A (n.*1608+90C>A) c.*490+90C>A (n.*490+90C>A) c.1668+90C>A (n.1668+90C>A) c.*979+90C>A (n.*979+90C>A) n.5707+90C>A c.320-239C>A (n.320-239C>A) c.449+90C>A (n.449+90C>A) c.1488+90C>A (n.1488+90C>A) n.1901+90C>A n.1904+90C>A | |
| 5 | g.95523567T>A | CA2674637681 | SKIC3 | n.1922+88A>T c.*347+88A>T (n.*347+88A>T) n.1016+88A>T n.1052+88A>T n.2123+88A>T c.1632+88A>T (n.1632+88A>T) c.1623+88A>T (n.1623+88A>T) c.*1608+88A>T (n.*1608+88A>T) c.*490+88A>T (n.*490+88A>T) c.1668+88A>T (n.1668+88A>T) c.*979+88A>T (n.*979+88A>T) n.5707+88A>T c.320-241A>T (n.320-241A>T) c.449+88A>T (n.449+88A>T) c.1488+88A>T (n.1488+88A>T) n.1901+88A>T n.1904+88A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523567T>C | CA2674637682 | SKIC3 | n.1922+88A>G c.*347+88A>G (n.*347+88A>G) n.1016+88A>G n.1052+88A>G n.2123+88A>G c.1632+88A>G (n.1632+88A>G) c.1623+88A>G (n.1623+88A>G) c.*1608+88A>G (n.*1608+88A>G) c.*490+88A>G (n.*490+88A>G) c.1668+88A>G (n.1668+88A>G) c.*979+88A>G (n.*979+88A>G) n.5707+88A>G c.320-241A>G (n.320-241A>G) c.449+88A>G (n.449+88A>G) c.1488+88A>G (n.1488+88A>G) n.1901+88A>G n.1904+88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523568A>G | CA2674637683 | SKIC3 | n.1922+87T>C c.*347+87T>C (n.*347+87T>C) n.1016+87T>C n.1052+87T>C n.2123+87T>C c.1632+87T>C (n.1632+87T>C) c.1623+87T>C (n.1623+87T>C) c.*1608+87T>C (n.*1608+87T>C) c.*490+87T>C (n.*490+87T>C) c.1668+87T>C (n.1668+87T>C) c.*979+87T>C (n.*979+87T>C) n.5707+87T>C c.320-242T>C (n.320-242T>C) c.449+87T>C (n.449+87T>C) c.1488+87T>C (n.1488+87T>C) n.1901+87T>C n.1904+87T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523568A>T | CA2578509635 | SKIC3 | n.1922+87T>A c.*347+87T>A (n.*347+87T>A) n.1016+87T>A n.1052+87T>A n.2123+87T>A c.1632+87T>A (n.1632+87T>A) c.1623+87T>A (n.1623+87T>A) c.*1608+87T>A (n.*1608+87T>A) c.*490+87T>A (n.*490+87T>A) c.1668+87T>A (n.1668+87T>A) c.*979+87T>A (n.*979+87T>A) n.5707+87T>A c.320-242T>A (n.320-242T>A) c.449+87T>A (n.449+87T>A) c.1488+87T>A (n.1488+87T>A) n.1901+87T>A n.1904+87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523569A>C | CA2674637684 | SKIC3 | n.1922+86T>G c.*347+86T>G (n.*347+86T>G) n.1016+86T>G n.1052+86T>G n.2123+86T>G c.1632+86T>G (n.1632+86T>G) c.1623+86T>G (n.1623+86T>G) c.*1608+86T>G (n.*1608+86T>G) c.*490+86T>G (n.*490+86T>G) c.1668+86T>G (n.1668+86T>G) c.*979+86T>G (n.*979+86T>G) n.5707+86T>G c.320-243T>G (n.320-243T>G) c.449+86T>G (n.449+86T>G) c.1488+86T>G (n.1488+86T>G) n.1901+86T>G n.1904+86T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523571T>G | CA2674637685 | SKIC3 | n.1922+84A>C c.*347+84A>C (n.*347+84A>C) n.1016+84A>C n.1052+84A>C n.2123+84A>C c.1632+84A>C (n.1632+84A>C) c.1623+84A>C (n.1623+84A>C) c.*1608+84A>C (n.*1608+84A>C) c.*490+84A>C (n.*490+84A>C) c.1668+84A>C (n.1668+84A>C) c.*979+84A>C (n.*979+84A>C) n.5707+84A>C c.320-245A>C (n.320-245A>C) c.449+84A>C (n.449+84A>C) c.1488+84A>C (n.1488+84A>C) n.1901+84A>C n.1904+84A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523572T>A | CA815774937 | SKIC3 | n.1922+83A>T c.*347+83A>T (n.*347+83A>T) n.1016+83A>T n.1052+83A>T n.2123+83A>T c.1632+83A>T (n.1632+83A>T) c.1623+83A>T (n.1623+83A>T) c.*1608+83A>T (n.*1608+83A>T) c.*490+83A>T (n.*490+83A>T) c.1668+83A>T (n.1668+83A>T) c.*979+83A>T (n.*979+83A>T) n.5707+83A>T c.320-246A>T (n.320-246A>T) c.449+83A>T (n.449+83A>T) c.1488+83A>T (n.1488+83A>T) n.1901+83A>T n.1904+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523572T>C | CA561278193 | SKIC3 | n.1922+83A>G c.*347+83A>G (n.*347+83A>G) n.1016+83A>G n.1052+83A>G n.2123+83A>G c.1632+83A>G (n.1632+83A>G) c.1623+83A>G (n.1623+83A>G) c.*1608+83A>G (n.*1608+83A>G) c.*490+83A>G (n.*490+83A>G) c.1668+83A>G (n.1668+83A>G) c.*979+83A>G (n.*979+83A>G) n.5707+83A>G c.320-246A>G (n.320-246A>G) c.449+83A>G (n.449+83A>G) c.1488+83A>G (n.1488+83A>G) n.1901+83A>G n.1904+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523572T= | CA1565027164 | SKIC3 | n.1922+83A= c.*347+83A= (n.*347+83A=) n.1016+83A= n.1052+83A= n.2123+83A= c.1632+83A= (n.1632+83A=) c.1623+83A= (n.1623+83A=) c.*1608+83A= (n.*1608+83A=) c.*490+83A= (n.*490+83A=) c.1668+83A= (n.1668+83A=) c.*979+83A= (n.*979+83A=) n.5707+83A= c.320-246A= (n.320-246A=) c.449+83A= (n.449+83A=) c.1488+83A= (n.1488+83A=) n.1901+83A= n.1904+83A= | |
| 5 | g.95523575A>C | CA2767534000 | SKIC3 | n.1922+80T>G c.*347+80T>G (n.*347+80T>G) n.1016+80T>G n.1052+80T>G n.2123+80T>G c.1632+80T>G (n.1632+80T>G) c.1623+80T>G (n.1623+80T>G) c.*1608+80T>G (n.*1608+80T>G) c.*490+80T>G (n.*490+80T>G) c.1668+80T>G (n.1668+80T>G) c.*979+80T>G (n.*979+80T>G) n.5707+80T>G c.320-249T>G (n.320-249T>G) c.449+80T>G (n.449+80T>G) c.1488+80T>G (n.1488+80T>G) n.1901+80T>G n.1904+80T>G | |
| 5 | g.95523576A= | CA1565027165 | SKIC3 | n.1922+79T= c.*347+79T= (n.*347+79T=) n.1016+79T= n.1052+79T= n.2123+79T= c.1632+79T= (n.1632+79T=) c.1623+79T= (n.1623+79T=) c.*1608+79T= (n.*1608+79T=) c.*490+79T= (n.*490+79T=) c.1668+79T= (n.1668+79T=) c.*979+79T= (n.*979+79T=) n.5707+79T= c.320-250T= (n.320-250T=) c.449+79T= (n.449+79T=) c.1488+79T= (n.1488+79T=) n.1901+79T= n.1904+79T= | |
| 5 | g.95523576A>C | CA1565027166 | SKIC3 | n.1922+79T>G c.*347+79T>G (n.*347+79T>G) n.1016+79T>G n.1052+79T>G n.2123+79T>G c.1632+79T>G (n.1632+79T>G) c.1623+79T>G (n.1623+79T>G) c.*1608+79T>G (n.*1608+79T>G) c.*490+79T>G (n.*490+79T>G) c.1668+79T>G (n.1668+79T>G) c.*979+79T>G (n.*979+79T>G) n.5707+79T>G c.320-250T>G (n.320-250T>G) c.449+79T>G (n.449+79T>G) c.1488+79T>G (n.1488+79T>G) n.1901+79T>G n.1904+79T>G | dbSNP |
| 5 | g.95523577G>C | CA561278194 | SKIC3 | n.1922+78C>G c.*347+78C>G (n.*347+78C>G) n.1016+78C>G n.1052+78C>G n.2123+78C>G c.1632+78C>G (n.1632+78C>G) c.1623+78C>G (n.1623+78C>G) c.*1608+78C>G (n.*1608+78C>G) c.*490+78C>G (n.*490+78C>G) c.1668+78C>G (n.1668+78C>G) c.*979+78C>G (n.*979+78C>G) n.5707+78C>G c.320-251C>G (n.320-251C>G) c.449+78C>G (n.449+78C>G) c.1488+78C>G (n.1488+78C>G) n.1901+78C>G n.1904+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523577G= | CA1565027167 | SKIC3 | n.1922+78C= c.*347+78C= (n.*347+78C=) n.1016+78C= n.1052+78C= n.2123+78C= c.1632+78C= (n.1632+78C=) c.1623+78C= (n.1623+78C=) c.*1608+78C= (n.*1608+78C=) c.*490+78C= (n.*490+78C=) c.1668+78C= (n.1668+78C=) c.*979+78C= (n.*979+78C=) n.5707+78C= c.320-251C= (n.320-251C=) c.449+78C= (n.449+78C=) c.1488+78C= (n.1488+78C=) n.1901+78C= n.1904+78C= | |
| 5 | g.95523577G>T | CA2674637686 | SKIC3 | n.1922+78C>A c.*347+78C>A (n.*347+78C>A) n.1016+78C>A n.1052+78C>A n.2123+78C>A c.1632+78C>A (n.1632+78C>A) c.1623+78C>A (n.1623+78C>A) c.*1608+78C>A (n.*1608+78C>A) c.*490+78C>A (n.*490+78C>A) c.1668+78C>A (n.1668+78C>A) c.*979+78C>A (n.*979+78C>A) n.5707+78C>A c.320-251C>A (n.320-251C>A) c.449+78C>A (n.449+78C>A) c.1488+78C>A (n.1488+78C>A) n.1901+78C>A n.1904+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523578T>C | CA122860782 | SKIC3 | n.1922+77A>G c.*347+77A>G (n.*347+77A>G) n.1016+77A>G n.1052+77A>G n.2123+77A>G c.1632+77A>G (n.1632+77A>G) c.1623+77A>G (n.1623+77A>G) c.*1608+77A>G (n.*1608+77A>G) c.*490+77A>G (n.*490+77A>G) c.1668+77A>G (n.1668+77A>G) c.*979+77A>G (n.*979+77A>G) n.5707+77A>G c.320-252A>G (n.320-252A>G) c.449+77A>G (n.449+77A>G) c.1488+77A>G (n.1488+77A>G) n.1901+77A>G n.1904+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523578T= | CA1565027168 | SKIC3 | n.1922+77A= c.*347+77A= (n.*347+77A=) n.1016+77A= n.1052+77A= n.2123+77A= c.1632+77A= (n.1632+77A=) c.1623+77A= (n.1623+77A=) c.*1608+77A= (n.*1608+77A=) c.*490+77A= (n.*490+77A=) c.1668+77A= (n.1668+77A=) c.*979+77A= (n.*979+77A=) n.5707+77A= c.320-252A= (n.320-252A=) c.449+77A= (n.449+77A=) c.1488+77A= (n.1488+77A=) n.1901+77A= n.1904+77A= | |
| 5 | g.95523580T>A | CA122860783 | SKIC3 | n.1922+75A>T c.*347+75A>T (n.*347+75A>T) n.1016+75A>T n.1052+75A>T n.2123+75A>T c.1632+75A>T (n.1632+75A>T) c.1623+75A>T (n.1623+75A>T) c.*1608+75A>T (n.*1608+75A>T) c.*490+75A>T (n.*490+75A>T) c.1668+75A>T (n.1668+75A>T) c.*979+75A>T (n.*979+75A>T) n.5707+75A>T c.320-254A>T (n.320-254A>T) c.449+75A>T (n.449+75A>T) c.1488+75A>T (n.1488+75A>T) n.1901+75A>T n.1904+75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523580T>C | CA815774947 | SKIC3 | n.1922+75A>G c.*347+75A>G (n.*347+75A>G) n.1016+75A>G n.1052+75A>G n.2123+75A>G c.1632+75A>G (n.1632+75A>G) c.1623+75A>G (n.1623+75A>G) c.*1608+75A>G (n.*1608+75A>G) c.*490+75A>G (n.*490+75A>G) c.1668+75A>G (n.1668+75A>G) c.*979+75A>G (n.*979+75A>G) n.5707+75A>G c.320-254A>G (n.320-254A>G) c.449+75A>G (n.449+75A>G) c.1488+75A>G (n.1488+75A>G) n.1901+75A>G n.1904+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523580T= | CA1565027169 | SKIC3 | n.1922+75A= c.*347+75A= (n.*347+75A=) n.1016+75A= n.1052+75A= n.2123+75A= c.1632+75A= (n.1632+75A=) c.1623+75A= (n.1623+75A=) c.*1608+75A= (n.*1608+75A=) c.*490+75A= (n.*490+75A=) c.1668+75A= (n.1668+75A=) c.*979+75A= (n.*979+75A=) n.5707+75A= c.320-254A= (n.320-254A=) c.449+75A= (n.449+75A=) c.1488+75A= (n.1488+75A=) n.1901+75A= n.1904+75A= | |
| 5 | g.95523581A= | CA1565027170 | SKIC3 | n.1922+74T= c.*347+74T= (n.*347+74T=) n.1016+74T= n.1052+74T= n.2123+74T= c.1632+74T= (n.1632+74T=) c.1623+74T= (n.1623+74T=) c.*1608+74T= (n.*1608+74T=) c.*490+74T= (n.*490+74T=) c.1668+74T= (n.1668+74T=) c.*979+74T= (n.*979+74T=) n.5707+74T= c.320-255T= (n.320-255T=) c.449+74T= (n.449+74T=) c.1488+74T= (n.1488+74T=) n.1901+74T= n.1904+74T= | |
| 5 | g.95523581A>T | CA1078970650 | SKIC3 | n.1922+74T>A c.*347+74T>A (n.*347+74T>A) n.1016+74T>A n.1052+74T>A n.2123+74T>A c.1632+74T>A (n.1632+74T>A) c.1623+74T>A (n.1623+74T>A) c.*1608+74T>A (n.*1608+74T>A) c.*490+74T>A (n.*490+74T>A) c.1668+74T>A (n.1668+74T>A) c.*979+74T>A (n.*979+74T>A) n.5707+74T>A c.320-255T>A (n.320-255T>A) c.449+74T>A (n.449+74T>A) c.1488+74T>A (n.1488+74T>A) n.1901+74T>A n.1904+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523583A>G | CA2674637688 | SKIC3 | n.1922+72T>C c.*347+72T>C (n.*347+72T>C) n.1016+72T>C n.1052+72T>C n.2123+72T>C c.1632+72T>C (n.1632+72T>C) c.1623+72T>C (n.1623+72T>C) c.*1608+72T>C (n.*1608+72T>C) c.*490+72T>C (n.*490+72T>C) c.1668+72T>C (n.1668+72T>C) c.*979+72T>C (n.*979+72T>C) n.5707+72T>C c.320-257T>C (n.320-257T>C) c.449+72T>C (n.449+72T>C) c.1488+72T>C (n.1488+72T>C) n.1901+72T>C n.1904+72T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523583A>T | CA2674637687 | SKIC3 | n.1922+72T>A c.*347+72T>A (n.*347+72T>A) n.1016+72T>A n.1052+72T>A n.2123+72T>A c.1632+72T>A (n.1632+72T>A) c.1623+72T>A (n.1623+72T>A) c.*1608+72T>A (n.*1608+72T>A) c.*490+72T>A (n.*490+72T>A) c.1668+72T>A (n.1668+72T>A) c.*979+72T>A (n.*979+72T>A) n.5707+72T>A c.320-257T>A (n.320-257T>A) c.449+72T>A (n.449+72T>A) c.1488+72T>A (n.1488+72T>A) n.1901+72T>A n.1904+72T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523584T>A | CA2674637689 | SKIC3 | n.1922+71A>T c.*347+71A>T (n.*347+71A>T) n.1016+71A>T n.1052+71A>T n.2123+71A>T c.1632+71A>T (n.1632+71A>T) c.1623+71A>T (n.1623+71A>T) c.*1608+71A>T (n.*1608+71A>T) c.*490+71A>T (n.*490+71A>T) c.1668+71A>T (n.1668+71A>T) c.*979+71A>T (n.*979+71A>T) n.5707+71A>T c.320-258A>T (n.320-258A>T) c.449+71A>T (n.449+71A>T) c.1488+71A>T (n.1488+71A>T) n.1901+71A>T n.1904+71A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523586T>A | CA1078970658 | SKIC3 | n.1922+69A>T c.*347+69A>T (n.*347+69A>T) n.1016+69A>T n.1052+69A>T n.2123+69A>T c.1632+69A>T (n.1632+69A>T) c.1623+69A>T (n.1623+69A>T) c.*1608+69A>T (n.*1608+69A>T) c.*490+69A>T (n.*490+69A>T) c.1668+69A>T (n.1668+69A>T) c.*979+69A>T (n.*979+69A>T) n.5707+69A>T c.320-260A>T (n.320-260A>T) c.449+69A>T (n.449+69A>T) c.1488+69A>T (n.1488+69A>T) n.1901+69A>T n.1904+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523586T>C | CA2674637691 | SKIC3 | n.1922+69A>G c.*347+69A>G (n.*347+69A>G) n.1016+69A>G n.1052+69A>G n.2123+69A>G c.1632+69A>G (n.1632+69A>G) c.1623+69A>G (n.1623+69A>G) c.*1608+69A>G (n.*1608+69A>G) c.*490+69A>G (n.*490+69A>G) c.1668+69A>G (n.1668+69A>G) c.*979+69A>G (n.*979+69A>G) n.5707+69A>G c.320-260A>G (n.320-260A>G) c.449+69A>G (n.449+69A>G) c.1488+69A>G (n.1488+69A>G) n.1901+69A>G n.1904+69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523586T= | CA1565027171 | SKIC3 | n.1922+69A= c.*347+69A= (n.*347+69A=) n.1016+69A= n.1052+69A= n.2123+69A= c.1632+69A= (n.1632+69A=) c.1623+69A= (n.1623+69A=) c.*1608+69A= (n.*1608+69A=) c.*490+69A= (n.*490+69A=) c.1668+69A= (n.1668+69A=) c.*979+69A= (n.*979+69A=) n.5707+69A= c.320-260A= (n.320-260A=) c.449+69A= (n.449+69A=) c.1488+69A= (n.1488+69A=) n.1901+69A= n.1904+69A= | |
| 5 | g.95523590_95523607del | CA2674637690 | SKIC3 | n.1922+52_1922+69del c.*347+52_*347+69del (n.*347+52_*347+69del) n.1016+52_1016+69del n.1052+52_1052+69del n.2123+52_2123+69del c.1632+52_1632+69del (n.1632+52_1632+69del) c.1623+52_1623+69del (n.1623+52_1623+69del) c.*1608+52_*1608+69del (n.*1608+52_*1608+69del) c.*490+52_*490+69del (n.*490+52_*490+69del) c.1668+52_1668+69del (n.1668+52_1668+69del) c.*979+52_*979+69del (n.*979+52_*979+69del) n.5707+52_5707+69del c.320-277_320-260del (n.320-277_320-260del) c.449+52_449+69del (n.449+52_449+69del) c.1488+52_1488+69del (n.1488+52_1488+69del) n.1901+52_1901+69del n.1904+52_1904+69del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523587A= | CA1565027172 | SKIC3 | n.1922+68T= c.*347+68T= (n.*347+68T=) n.1016+68T= n.1052+68T= n.2123+68T= c.1632+68T= (n.1632+68T=) c.1623+68T= (n.1623+68T=) c.*1608+68T= (n.*1608+68T=) c.*490+68T= (n.*490+68T=) c.1668+68T= (n.1668+68T=) c.*979+68T= (n.*979+68T=) n.5707+68T= c.320-261T= (n.320-261T=) c.449+68T= (n.449+68T=) c.1488+68T= (n.1488+68T=) n.1901+68T= n.1904+68T= | |
| 5 | g.95523587A>G | CA815774951 | SKIC3 | n.1922+68T>C c.*347+68T>C (n.*347+68T>C) n.1016+68T>C n.1052+68T>C n.2123+68T>C c.1632+68T>C (n.1632+68T>C) c.1623+68T>C (n.1623+68T>C) c.*1608+68T>C (n.*1608+68T>C) c.*490+68T>C (n.*490+68T>C) c.1668+68T>C (n.1668+68T>C) c.*979+68T>C (n.*979+68T>C) n.5707+68T>C c.320-261T>C (n.320-261T>C) c.449+68T>C (n.449+68T>C) c.1488+68T>C (n.1488+68T>C) n.1901+68T>C n.1904+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523588_95523589delinsTA | CA1565027173 | SKIC3 | n.1922+66_1922+67delinsTA c.*347+66_*347+67delinsTA (n.*347+66_*347+67delinsTA) n.1016+66_1016+67delinsTA n.1052+66_1052+67delinsTA n.2123+66_2123+67delinsTA c.1632+66_1632+67delinsTA (n.1632+66_1632+67delinsTA) c.1623+66_1623+67delinsTA (n.1623+66_1623+67delinsTA) c.*1608+66_*1608+67delinsTA (n.*1608+66_*1608+67delinsTA) c.*490+66_*490+67delinsTA (n.*490+66_*490+67delinsTA) c.1668+66_1668+67delinsTA (n.1668+66_1668+67delinsTA) c.*979+66_*979+67delinsTA (n.*979+66_*979+67delinsTA) n.5707+66_5707+67delinsTA c.320-263_320-262delinsTA (n.320-263_320-262delinsTA) c.449+66_449+67delinsTA (n.449+66_449+67delinsTA) c.1488+66_1488+67delinsTA (n.1488+66_1488+67delinsTA) n.1901+66_1901+67delinsTA n.1904+66_1904+67delinsTA | |
| 5 | g.95523593dup | CA2674637692 | SKIC3 | n.1922+66dup c.*347+66dup (n.*347+66dup) n.1016+66dup n.1052+66dup n.2123+66dup c.1632+66dup (n.1632+66dup) c.1623+66dup (n.1623+66dup) c.*1608+66dup (n.*1608+66dup) c.*490+66dup (n.*490+66dup) c.1668+66dup (n.1668+66dup) c.*979+66dup (n.*979+66dup) n.5707+66dup c.320-263dup (n.320-263dup) c.449+66dup (n.449+66dup) c.1488+66dup (n.1488+66dup) n.1901+66dup n.1904+66dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523593del | CA815774956 | SKIC3 | n.1922+66del c.*347+66del (n.*347+66del) n.1016+66del n.1052+66del n.2123+66del c.1632+66del (n.1632+66del) c.1623+66del (n.1623+66del) c.*1608+66del (n.*1608+66del) c.*490+66del (n.*490+66del) c.1668+66del (n.1668+66del) c.*979+66del (n.*979+66del) n.5707+66del c.320-263del (n.320-263del) c.449+66del (n.449+66del) c.1488+66del (n.1488+66del) n.1901+66del n.1904+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523592A>G | CA2578509636 | SKIC3 | n.1922+63T>C c.*347+63T>C (n.*347+63T>C) n.1016+63T>C n.1052+63T>C n.2123+63T>C c.1632+63T>C (n.1632+63T>C) c.1623+63T>C (n.1623+63T>C) c.*1608+63T>C (n.*1608+63T>C) c.*490+63T>C (n.*490+63T>C) c.1668+63T>C (n.1668+63T>C) c.*979+63T>C (n.*979+63T>C) n.5707+63T>C c.320-266T>C (n.320-266T>C) c.449+63T>C (n.449+63T>C) c.1488+63T>C (n.1488+63T>C) n.1901+63T>C n.1904+63T>C | |
| 5 | g.95523593_95523594delinsAT | CA1565027174 | SKIC3 | n.1922+61_1922+62delinsAT c.*347+61_*347+62delinsAT (n.*347+61_*347+62delinsAT) n.1016+61_1016+62delinsAT n.1052+61_1052+62delinsAT n.2123+61_2123+62delinsAT c.1632+61_1632+62delinsAT (n.1632+61_1632+62delinsAT) c.1623+61_1623+62delinsAT (n.1623+61_1623+62delinsAT) c.*1608+61_*1608+62delinsAT (n.*1608+61_*1608+62delinsAT) c.*490+61_*490+62delinsAT (n.*490+61_*490+62delinsAT) c.1668+61_1668+62delinsAT (n.1668+61_1668+62delinsAT) c.*979+61_*979+62delinsAT (n.*979+61_*979+62delinsAT) n.5707+61_5707+62delinsAT c.320-268_320-267delinsAT (n.320-268_320-267delinsAT) c.449+61_449+62delinsAT (n.449+61_449+62delinsAT) c.1488+61_1488+62delinsAT (n.1488+61_1488+62delinsAT) n.1901+61_1901+62delinsAT n.1904+61_1904+62delinsAT | |
| 5 | g.95523594del | CA1565027175 | SKIC3 | n.1922+61del c.*347+61del (n.*347+61del) n.1016+61del n.1052+61del n.2123+61del c.1632+61del (n.1632+61del) c.1623+61del (n.1623+61del) c.*1608+61del (n.*1608+61del) c.*490+61del (n.*490+61del) c.1668+61del (n.1668+61del) c.*979+61del (n.*979+61del) n.5707+61del c.320-268del (n.320-268del) c.449+61del (n.449+61del) c.1488+61del (n.1488+61del) n.1901+61del n.1904+61del | dbSNP |
| 5 | g.95523595A>T | CA2674637693 | SKIC3 | n.1922+60T>A c.*347+60T>A (n.*347+60T>A) n.1016+60T>A n.1052+60T>A n.2123+60T>A c.1632+60T>A (n.1632+60T>A) c.1623+60T>A (n.1623+60T>A) c.*1608+60T>A (n.*1608+60T>A) c.*490+60T>A (n.*490+60T>A) c.1668+60T>A (n.1668+60T>A) c.*979+60T>A (n.*979+60T>A) n.5707+60T>A c.320-269T>A (n.320-269T>A) c.449+60T>A (n.449+60T>A) c.1488+60T>A (n.1488+60T>A) n.1901+60T>A n.1904+60T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523595_95523596delinsAT | CA1565027176 | SKIC3 | n.1922+59_1922+60delinsAT c.*347+59_*347+60delinsAT (n.*347+59_*347+60delinsAT) n.1016+59_1016+60delinsAT n.1052+59_1052+60delinsAT n.2123+59_2123+60delinsAT c.1632+59_1632+60delinsAT (n.1632+59_1632+60delinsAT) c.1623+59_1623+60delinsAT (n.1623+59_1623+60delinsAT) c.*1608+59_*1608+60delinsAT (n.*1608+59_*1608+60delinsAT) c.*490+59_*490+60delinsAT (n.*490+59_*490+60delinsAT) c.1668+59_1668+60delinsAT (n.1668+59_1668+60delinsAT) c.*979+59_*979+60delinsAT (n.*979+59_*979+60delinsAT) n.5707+59_5707+60delinsAT c.320-270_320-269delinsAT (n.320-270_320-269delinsAT) c.449+59_449+60delinsAT (n.449+59_449+60delinsAT) c.1488+59_1488+60delinsAT (n.1488+59_1488+60delinsAT) n.1901+59_1901+60delinsAT n.1904+59_1904+60delinsAT | |
| 5 | g.95523599del | CA1565027177 | SKIC3 | n.1922+59del c.*347+59del (n.*347+59del) n.1016+59del n.1052+59del n.2123+59del c.1632+59del (n.1632+59del) c.1623+59del (n.1623+59del) c.*1608+59del (n.*1608+59del) c.*490+59del (n.*490+59del) c.1668+59del (n.1668+59del) c.*979+59del (n.*979+59del) n.5707+59del c.320-270del (n.320-270del) c.449+59del (n.449+59del) c.1488+59del (n.1488+59del) n.1901+59del n.1904+59del | dbSNP |
| 5 | g.95523597T>G | CA122860791 | SKIC3 | n.1922+58A>C c.*347+58A>C (n.*347+58A>C) n.1016+58A>C n.1052+58A>C n.2123+58A>C c.1632+58A>C (n.1632+58A>C) c.1623+58A>C (n.1623+58A>C) c.*1608+58A>C (n.*1608+58A>C) c.*490+58A>C (n.*490+58A>C) c.1668+58A>C (n.1668+58A>C) c.*979+58A>C (n.*979+58A>C) n.5707+58A>C c.320-271A>C (n.320-271A>C) c.449+58A>C (n.449+58A>C) c.1488+58A>C (n.1488+58A>C) n.1901+58A>C n.1904+58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523597T= | CA1565027178 | SKIC3 | n.1922+58A= c.*347+58A= (n.*347+58A=) n.1016+58A= n.1052+58A= n.2123+58A= c.1632+58A= (n.1632+58A=) c.1623+58A= (n.1623+58A=) c.*1608+58A= (n.*1608+58A=) c.*490+58A= (n.*490+58A=) c.1668+58A= (n.1668+58A=) c.*979+58A= (n.*979+58A=) n.5707+58A= c.320-271A= (n.320-271A=) c.449+58A= (n.449+58A=) c.1488+58A= (n.1488+58A=) n.1901+58A= n.1904+58A= | |
| 5 | g.95523598T>G | CA2674637694 | SKIC3 | n.1922+57A>C c.*347+57A>C (n.*347+57A>C) n.1016+57A>C n.1052+57A>C n.2123+57A>C c.1632+57A>C (n.1632+57A>C) c.1623+57A>C (n.1623+57A>C) c.*1608+57A>C (n.*1608+57A>C) c.*490+57A>C (n.*490+57A>C) c.1668+57A>C (n.1668+57A>C) c.*979+57A>C (n.*979+57A>C) n.5707+57A>C c.320-272A>C (n.320-272A>C) c.449+57A>C (n.449+57A>C) c.1488+57A>C (n.1488+57A>C) n.1901+57A>C n.1904+57A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523600C>A | CA2674637695 | SKIC3 | n.1922+55G>T c.*347+55G>T (n.*347+55G>T) n.1016+55G>T n.1052+55G>T n.2123+55G>T c.1632+55G>T (n.1632+55G>T) c.1623+55G>T (n.1623+55G>T) c.*1608+55G>T (n.*1608+55G>T) c.*490+55G>T (n.*490+55G>T) c.1668+55G>T (n.1668+55G>T) c.*979+55G>T (n.*979+55G>T) n.5707+55G>T c.320-274G>T (n.320-274G>T) c.449+55G>T (n.449+55G>T) c.1488+55G>T (n.1488+55G>T) n.1901+55G>T n.1904+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523602T>A | CA815774964 | SKIC3 | n.1922+53A>T c.*347+53A>T (n.*347+53A>T) n.1016+53A>T n.1052+53A>T n.2123+53A>T c.1632+53A>T (n.1632+53A>T) c.1623+53A>T (n.1623+53A>T) c.*1608+53A>T (n.*1608+53A>T) c.*490+53A>T (n.*490+53A>T) c.1668+53A>T (n.1668+53A>T) c.*979+53A>T (n.*979+53A>T) n.5707+53A>T c.320-276A>T (n.320-276A>T) c.449+53A>T (n.449+53A>T) c.1488+53A>T (n.1488+53A>T) n.1901+53A>T n.1904+53A>T | dbSNP |
| 5 | g.95523602T>C | CA122860841 | SKIC3 | n.1922+53A>G c.*347+53A>G (n.*347+53A>G) n.1016+53A>G n.1052+53A>G n.2123+53A>G c.1632+53A>G (n.1632+53A>G) c.1623+53A>G (n.1623+53A>G) c.*1608+53A>G (n.*1608+53A>G) c.*490+53A>G (n.*490+53A>G) c.1668+53A>G (n.1668+53A>G) c.*979+53A>G (n.*979+53A>G) n.5707+53A>G c.320-276A>G (n.320-276A>G) c.449+53A>G (n.449+53A>G) c.1488+53A>G (n.1488+53A>G) n.1901+53A>G n.1904+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523602T= | CA1565027179 | SKIC3 | n.1922+53A= c.*347+53A= (n.*347+53A=) n.1016+53A= n.1052+53A= n.2123+53A= c.1632+53A= (n.1632+53A=) c.1623+53A= (n.1623+53A=) c.*1608+53A= (n.*1608+53A=) c.*490+53A= (n.*490+53A=) c.1668+53A= (n.1668+53A=) c.*979+53A= (n.*979+53A=) n.5707+53A= c.320-276A= (n.320-276A=) c.449+53A= (n.449+53A=) c.1488+53A= (n.1488+53A=) n.1901+53A= n.1904+53A= | |
| 5 | g.95523605A>T | CA2674637696 | SKIC3 | n.1922+50T>A c.*347+50T>A (n.*347+50T>A) n.1016+50T>A n.1052+50T>A n.2123+50T>A c.1632+50T>A (n.1632+50T>A) c.1623+50T>A (n.1623+50T>A) c.*1608+50T>A (n.*1608+50T>A) c.*490+50T>A (n.*490+50T>A) c.1668+50T>A (n.1668+50T>A) c.*979+50T>A (n.*979+50T>A) n.5707+50T>A c.320-279T>A (n.320-279T>A) c.449+50T>A (n.449+50T>A) c.1488+50T>A (n.1488+50T>A) n.1901+50T>A n.1904+50T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523606T>C | CA3347289 | SKIC3 | n.1922+49A>G c.*347+49A>G (n.*347+49A>G) n.1016+49A>G n.1052+49A>G n.2123+49A>G c.1632+49A>G (n.1632+49A>G) c.1623+49A>G (n.1623+49A>G) c.*1608+49A>G (n.*1608+49A>G) c.*490+49A>G (n.*490+49A>G) c.1668+49A>G (n.1668+49A>G) c.*979+49A>G (n.*979+49A>G) n.5707+49A>G c.320-280A>G (n.320-280A>G) c.449+49A>G (n.449+49A>G) c.1488+49A>G (n.1488+49A>G) n.1901+49A>G n.1904+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523606T= | CA1565027180 | SKIC3 | n.1922+49A= c.*347+49A= (n.*347+49A=) n.1016+49A= n.1052+49A= n.2123+49A= c.1632+49A= (n.1632+49A=) c.1623+49A= (n.1623+49A=) c.*1608+49A= (n.*1608+49A=) c.*490+49A= (n.*490+49A=) c.1668+49A= (n.1668+49A=) c.*979+49A= (n.*979+49A=) n.5707+49A= c.320-280A= (n.320-280A=) c.449+49A= (n.449+49A=) c.1488+49A= (n.1488+49A=) n.1901+49A= n.1904+49A= | |
| 5 | g.95523607A= | CA1565027181 | SKIC3 | n.1922+48T= c.*347+48T= (n.*347+48T=) n.1016+48T= n.1052+48T= n.2123+48T= c.1632+48T= (n.1632+48T=) c.1623+48T= (n.1623+48T=) c.*1608+48T= (n.*1608+48T=) c.*490+48T= (n.*490+48T=) c.1668+48T= (n.1668+48T=) c.*979+48T= (n.*979+48T=) n.5707+48T= c.320-281T= (n.320-281T=) c.449+48T= (n.449+48T=) c.1488+48T= (n.1488+48T=) n.1901+48T= n.1904+48T= | |
| 5 | g.95523607A>G | CA649739455 | SKIC3 | n.1922+48T>C c.*347+48T>C (n.*347+48T>C) n.1016+48T>C n.1052+48T>C n.2123+48T>C c.1632+48T>C (n.1632+48T>C) c.1623+48T>C (n.1623+48T>C) c.*1608+48T>C (n.*1608+48T>C) c.*490+48T>C (n.*490+48T>C) c.1668+48T>C (n.1668+48T>C) c.*979+48T>C (n.*979+48T>C) n.5707+48T>C c.320-281T>C (n.320-281T>C) c.449+48T>C (n.449+48T>C) c.1488+48T>C (n.1488+48T>C) n.1901+48T>C n.1904+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.95523608T>C | CA3347290 | SKIC3 | n.1922+47A>G c.*347+47A>G (n.*347+47A>G) n.1016+47A>G n.1052+47A>G n.2123+47A>G c.1632+47A>G (n.1632+47A>G) c.1623+47A>G (n.1623+47A>G) c.*1608+47A>G (n.*1608+47A>G) c.*490+47A>G (n.*490+47A>G) c.1668+47A>G (n.1668+47A>G) c.*979+47A>G (n.*979+47A>G) n.5707+47A>G c.320-282A>G (n.320-282A>G) c.449+47A>G (n.449+47A>G) c.1488+47A>G (n.1488+47A>G) n.1901+47A>G n.1904+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523608T= | CA1565027182 | SKIC3 | n.1922+47A= c.*347+47A= (n.*347+47A=) n.1016+47A= n.1052+47A= n.2123+47A= c.1632+47A= (n.1632+47A=) c.1623+47A= (n.1623+47A=) c.*1608+47A= (n.*1608+47A=) c.*490+47A= (n.*490+47A=) c.1668+47A= (n.1668+47A=) c.*979+47A= (n.*979+47A=) n.5707+47A= c.320-282A= (n.320-282A=) c.449+47A= (n.449+47A=) c.1488+47A= (n.1488+47A=) n.1901+47A= n.1904+47A= | |
| 5 | g.95523610C>A | CA815774970 | SKIC3 | n.1922+45G>T c.*347+45G>T (n.*347+45G>T) n.1016+45G>T n.1052+45G>T n.2123+45G>T c.1632+45G>T (n.1632+45G>T) c.1623+45G>T (n.1623+45G>T) c.*1608+45G>T (n.*1608+45G>T) c.*490+45G>T (n.*490+45G>T) c.1668+45G>T (n.1668+45G>T) c.*979+45G>T (n.*979+45G>T) n.5707+45G>T c.320-284G>T (n.320-284G>T) c.449+45G>T (n.449+45G>T) c.1488+45G>T (n.1488+45G>T) n.1901+45G>T n.1904+45G>T | dbSNP |
| 5 | g.95523610C= | CA1565027183 | SKIC3 | n.1922+45G= c.*347+45G= (n.*347+45G=) n.1016+45G= n.1052+45G= n.2123+45G= c.1632+45G= (n.1632+45G=) c.1623+45G= (n.1623+45G=) c.*1608+45G= (n.*1608+45G=) c.*490+45G= (n.*490+45G=) c.1668+45G= (n.1668+45G=) c.*979+45G= (n.*979+45G=) n.5707+45G= c.320-284G= (n.320-284G=) c.449+45G= (n.449+45G=) c.1488+45G= (n.1488+45G=) n.1901+45G= n.1904+45G= | |
| 5 | g.95523610C>T | CA2674637697 | SKIC3 | n.1922+45G>A c.*347+45G>A (n.*347+45G>A) n.1016+45G>A n.1052+45G>A n.2123+45G>A c.1632+45G>A (n.1632+45G>A) c.1623+45G>A (n.1623+45G>A) c.*1608+45G>A (n.*1608+45G>A) c.*490+45G>A (n.*490+45G>A) c.1668+45G>A (n.1668+45G>A) c.*979+45G>A (n.*979+45G>A) n.5707+45G>A c.320-284G>A (n.320-284G>A) c.449+45G>A (n.449+45G>A) c.1488+45G>A (n.1488+45G>A) n.1901+45G>A n.1904+45G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523611T>C | CA2674637698 | SKIC3 | n.1922+44A>G c.*347+44A>G (n.*347+44A>G) n.1016+44A>G n.1052+44A>G n.2123+44A>G c.1632+44A>G (n.1632+44A>G) c.1623+44A>G (n.1623+44A>G) c.*1608+44A>G (n.*1608+44A>G) c.*490+44A>G (n.*490+44A>G) c.1668+44A>G (n.1668+44A>G) c.*979+44A>G (n.*979+44A>G) n.5707+44A>G c.320-285A>G (n.320-285A>G) c.449+44A>G (n.449+44A>G) c.1488+44A>G (n.1488+44A>G) n.1901+44A>G n.1904+44A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523612C>A | CA2674637699 | SKIC3 | n.1922+43G>T c.*347+43G>T (n.*347+43G>T) n.1016+43G>T n.1052+43G>T n.2123+43G>T c.1632+43G>T (n.1632+43G>T) c.1623+43G>T (n.1623+43G>T) c.*1608+43G>T (n.*1608+43G>T) c.*490+43G>T (n.*490+43G>T) c.1668+43G>T (n.1668+43G>T) c.*979+43G>T (n.*979+43G>T) n.5707+43G>T c.320-286G>T (n.320-286G>T) c.449+43G>T (n.449+43G>T) c.1488+43G>T (n.1488+43G>T) n.1901+43G>T n.1904+43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523614G>A | CA3347291 | SKIC3 | n.1922+41C>T c.*347+41C>T (n.*347+41C>T) n.1016+41C>T n.1052+41C>T n.2123+41C>T c.1632+41C>T (n.1632+41C>T) c.1623+41C>T (n.1623+41C>T) c.*1608+41C>T (n.*1608+41C>T) c.*490+41C>T (n.*490+41C>T) c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) c.*979+41C>T (n.*979+41C>T) n.5707+41C>T c.320-288C>T (n.320-288C>T) c.449+41C>T (n.449+41C>T) c.1488+41C>T (n.1488+41C>T) n.1901+41C>T n.1904+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523614G= | CA1565027184 | SKIC3 | n.1922+41C= c.*347+41C= (n.*347+41C=) n.1016+41C= n.1052+41C= n.2123+41C= c.1632+41C= (n.1632+41C=) c.1623+41C= (n.1623+41C=) c.*1608+41C= (n.*1608+41C=) c.*490+41C= (n.*490+41C=) c.1668+41C= (n.1668+41C=) c.*979+41C= (n.*979+41C=) n.5707+41C= c.320-288C= (n.320-288C=) c.449+41C= (n.449+41C=) c.1488+41C= (n.1488+41C=) n.1901+41C= n.1904+41C= | |
| 5 | g.95523614G>T | CA2674637700 | SKIC3 | n.1922+41C>A c.*347+41C>A (n.*347+41C>A) n.1016+41C>A n.1052+41C>A n.2123+41C>A c.1632+41C>A (n.1632+41C>A) c.1623+41C>A (n.1623+41C>A) c.*1608+41C>A (n.*1608+41C>A) c.*490+41C>A (n.*490+41C>A) c.1668+41C>A (n.1668+41C>A) c.*979+41C>A (n.*979+41C>A) n.5707+41C>A c.320-288C>A (n.320-288C>A) c.449+41C>A (n.449+41C>A) c.1488+41C>A (n.1488+41C>A) n.1901+41C>A n.1904+41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523615G>A | CA2674637701 | SKIC3 | n.1922+40C>T c.*347+40C>T (n.*347+40C>T) n.1016+40C>T n.1052+40C>T n.2123+40C>T c.1632+40C>T (n.1632+40C>T) c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) c.*1608+40C>T (n.*1608+40C>T) c.*490+40C>T (n.*490+40C>T) c.1668+40C>T (n.1668+40C>T) c.*979+40C>T (n.*979+40C>T) n.5707+40C>T c.320-289C>T (n.320-289C>T) c.449+40C>T (n.449+40C>T) c.1488+40C>T (n.1488+40C>T) n.1901+40C>T n.1904+40C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523615G= | CA1565027185 | SKIC3 | n.1922+40C= c.*347+40C= (n.*347+40C=) n.1016+40C= n.1052+40C= n.2123+40C= c.1632+40C= (n.1632+40C=) c.1623+40C= (n.1623+40C=) c.*1608+40C= (n.*1608+40C=) c.*490+40C= (n.*490+40C=) c.1668+40C= (n.1668+40C=) c.*979+40C= (n.*979+40C=) n.5707+40C= c.320-289C= (n.320-289C=) c.449+40C= (n.449+40C=) c.1488+40C= (n.1488+40C=) n.1901+40C= n.1904+40C= | |
| 5 | g.95523615G>T | CA122860856 | SKIC3 | n.1922+40C>A c.*347+40C>A (n.*347+40C>A) n.1016+40C>A n.1052+40C>A n.2123+40C>A c.1632+40C>A (n.1632+40C>A) c.1623+40C>A (n.1623+40C>A) c.*1608+40C>A (n.*1608+40C>A) c.*490+40C>A (n.*490+40C>A) c.1668+40C>A (n.1668+40C>A) c.*979+40C>A (n.*979+40C>A) n.5707+40C>A c.320-289C>A (n.320-289C>A) c.449+40C>A (n.449+40C>A) c.1488+40C>A (n.1488+40C>A) n.1901+40C>A n.1904+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523616A>C | CA2674637702 | SKIC3 | n.1922+39T>G c.*347+39T>G (n.*347+39T>G) n.1016+39T>G n.1052+39T>G n.2123+39T>G c.1632+39T>G (n.1632+39T>G) c.1623+39T>G (n.1623+39T>G) c.*1608+39T>G (n.*1608+39T>G) c.*490+39T>G (n.*490+39T>G) c.1668+39T>G (n.1668+39T>G) c.*979+39T>G (n.*979+39T>G) n.5707+39T>G c.320-290T>G (n.320-290T>G) c.449+39T>G (n.449+39T>G) c.1488+39T>G (n.1488+39T>G) n.1901+39T>G n.1904+39T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523617_95523618delinsTA | CA1565027186 | SKIC3 | n.1922+37_1922+38delinsTA c.*347+37_*347+38delinsTA (n.*347+37_*347+38delinsTA) n.1016+37_1016+38delinsTA n.1052+37_1052+38delinsTA n.2123+37_2123+38delinsTA c.1632+37_1632+38delinsTA (n.1632+37_1632+38delinsTA) c.1623+37_1623+38delinsTA (n.1623+37_1623+38delinsTA) c.*1608+37_*1608+38delinsTA (n.*1608+37_*1608+38delinsTA) c.*490+37_*490+38delinsTA (n.*490+37_*490+38delinsTA) c.1668+37_1668+38delinsTA (n.1668+37_1668+38delinsTA) c.*979+37_*979+38delinsTA (n.*979+37_*979+38delinsTA) n.5707+37_5707+38delinsTA c.320-292_320-291delinsTA (n.320-292_320-291delinsTA) c.449+37_449+38delinsTA (n.449+37_449+38delinsTA) c.1488+37_1488+38delinsTA (n.1488+37_1488+38delinsTA) n.1901+37_1901+38delinsTA n.1904+37_1904+38delinsTA | |
| 5 | g.95523618A= | CA1565027187 | SKIC3 | n.1922+37T= c.*347+37T= (n.*347+37T=) n.1016+37T= n.1052+37T= n.2123+37T= c.1632+37T= (n.1632+37T=) c.1623+37T= (n.1623+37T=) c.*1608+37T= (n.*1608+37T=) c.*490+37T= (n.*490+37T=) c.1668+37T= (n.1668+37T=) c.*979+37T= (n.*979+37T=) n.5707+37T= c.320-292T= (n.320-292T=) c.449+37T= (n.449+37T=) c.1488+37T= (n.1488+37T=) n.1901+37T= n.1904+37T= | |
| 5 | g.95523618A>T | CA1565027188 | SKIC3 | n.1922+37T>A c.*347+37T>A (n.*347+37T>A) n.1016+37T>A n.1052+37T>A n.2123+37T>A c.1632+37T>A (n.1632+37T>A) c.1623+37T>A (n.1623+37T>A) c.*1608+37T>A (n.*1608+37T>A) c.*490+37T>A (n.*490+37T>A) c.1668+37T>A (n.1668+37T>A) c.*979+37T>A (n.*979+37T>A) n.5707+37T>A c.320-292T>A (n.320-292T>A) c.449+37T>A (n.449+37T>A) c.1488+37T>A (n.1488+37T>A) n.1901+37T>A n.1904+37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523625dup | CA3347292 | SKIC3 | n.1922+37dup c.*347+37dup (n.*347+37dup) n.1016+37dup n.1052+37dup n.2123+37dup c.1632+37dup (n.1632+37dup) c.1623+37dup (n.1623+37dup) c.*1608+37dup (n.*1608+37dup) c.*490+37dup (n.*490+37dup) c.1668+37dup (n.1668+37dup) c.*979+37dup (n.*979+37dup) n.5707+37dup c.320-292dup (n.320-292dup) c.449+37dup (n.449+37dup) c.1488+37dup (n.1488+37dup) n.1901+37dup n.1904+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523624_95523625dup | CA2674637703 | SKIC3 | n.1922+36_1922+37dup c.*347+36_*347+37dup (n.*347+36_*347+37dup) n.1016+36_1016+37dup n.1052+36_1052+37dup n.2123+36_2123+37dup c.1632+36_1632+37dup (n.1632+36_1632+37dup) c.1623+36_1623+37dup (n.1623+36_1623+37dup) c.*1608+36_*1608+37dup (n.*1608+36_*1608+37dup) c.*490+36_*490+37dup (n.*490+36_*490+37dup) c.1668+36_1668+37dup (n.1668+36_1668+37dup) c.*979+36_*979+37dup (n.*979+36_*979+37dup) n.5707+36_5707+37dup c.320-293_320-292dup (n.320-293_320-292dup) c.449+36_449+37dup (n.449+36_449+37dup) c.1488+36_1488+37dup (n.1488+36_1488+37dup) n.1901+36_1901+37dup n.1904+36_1904+37dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523625del | CA3347293 | SKIC3 | n.1922+37del c.*347+37del (n.*347+37del) n.1016+37del n.1052+37del n.2123+37del c.1632+37del (n.1632+37del) c.1623+37del (n.1623+37del) c.*1608+37del (n.*1608+37del) c.*490+37del (n.*490+37del) c.1668+37del (n.1668+37del) c.*979+37del (n.*979+37del) n.5707+37del c.320-292del (n.320-292del) c.449+37del (n.449+37del) c.1488+37del (n.1488+37del) n.1901+37del n.1904+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523619A= | CA1565027189 | SKIC3 | n.1922+36T= c.*347+36T= (n.*347+36T=) n.1016+36T= n.1052+36T= n.2123+36T= c.1632+36T= (n.1632+36T=) c.1623+36T= (n.1623+36T=) c.*1608+36T= (n.*1608+36T=) c.*490+36T= (n.*490+36T=) c.1668+36T= (n.1668+36T=) c.*979+36T= (n.*979+36T=) n.5707+36T= c.320-293T= (n.320-293T=) c.449+36T= (n.449+36T=) c.1488+36T= (n.1488+36T=) n.1901+36T= n.1904+36T= | |
| 5 | g.95523619A>G | CA815774985 | SKIC3 | n.1922+36T>C c.*347+36T>C (n.*347+36T>C) n.1016+36T>C n.1052+36T>C n.2123+36T>C c.1632+36T>C (n.1632+36T>C) c.1623+36T>C (n.1623+36T>C) c.*1608+36T>C (n.*1608+36T>C) c.*490+36T>C (n.*490+36T>C) c.1668+36T>C (n.1668+36T>C) c.*979+36T>C (n.*979+36T>C) n.5707+36T>C c.320-293T>C (n.320-293T>C) c.449+36T>C (n.449+36T>C) c.1488+36T>C (n.1488+36T>C) n.1901+36T>C n.1904+36T>C | dbSNP |
| 5 | g.95523621A= | CA1565027190 | SKIC3 | n.1922+34T= c.*347+34T= (n.*347+34T=) n.1016+34T= n.1052+34T= n.2123+34T= c.1632+34T= (n.1632+34T=) c.1623+34T= (n.1623+34T=) c.*1608+34T= (n.*1608+34T=) c.*490+34T= (n.*490+34T=) c.1668+34T= (n.1668+34T=) c.*979+34T= (n.*979+34T=) n.5707+34T= c.320-295T= (n.320-295T=) c.449+34T= (n.449+34T=) c.1488+34T= (n.1488+34T=) n.1901+34T= n.1904+34T= | |
| 5 | g.95523621A>G | CA561278195 | SKIC3 | n.1922+34T>C c.*347+34T>C (n.*347+34T>C) n.1016+34T>C n.1052+34T>C n.2123+34T>C c.1632+34T>C (n.1632+34T>C) c.1623+34T>C (n.1623+34T>C) c.*1608+34T>C (n.*1608+34T>C) c.*490+34T>C (n.*490+34T>C) c.1668+34T>C (n.1668+34T>C) c.*979+34T>C (n.*979+34T>C) n.5707+34T>C c.320-295T>C (n.320-295T>C) c.449+34T>C (n.449+34T>C) c.1488+34T>C (n.1488+34T>C) n.1901+34T>C n.1904+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523626_95523630del | CA2674637704 | SKIC3 | n.1922+29_1922+33del c.*347+29_*347+33del (n.*347+29_*347+33del) n.1016+29_1016+33del n.1052+29_1052+33del n.2123+29_2123+33del c.1632+29_1632+33del (n.1632+29_1632+33del) c.1623+29_1623+33del (n.1623+29_1623+33del) c.*1608+29_*1608+33del (n.*1608+29_*1608+33del) c.*490+29_*490+33del (n.*490+29_*490+33del) c.1668+29_1668+33del (n.1668+29_1668+33del) c.*979+29_*979+33del (n.*979+29_*979+33del) n.5707+29_5707+33del c.320-300_320-296del (n.320-300_320-296del) c.449+29_449+33del (n.449+29_449+33del) c.1488+29_1488+33del (n.1488+29_1488+33del) n.1901+29_1901+33del n.1904+29_1904+33del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523627A= | CA1565027191 | SKIC3 | n.1922+28T= c.*347+28T= (n.*347+28T=) n.1016+28T= n.1052+28T= n.2123+28T= c.1632+28T= (n.1632+28T=) c.1623+28T= (n.1623+28T=) c.*1608+28T= (n.*1608+28T=) c.*490+28T= (n.*490+28T=) c.1668+28T= (n.1668+28T=) c.*979+28T= (n.*979+28T=) n.5707+28T= c.320-301T= (n.320-301T=) c.449+28T= (n.449+28T=) c.1488+28T= (n.1488+28T=) n.1901+28T= n.1904+28T= | |
| 5 | g.95523627A>C | CA3347294 | SKIC3 | n.1922+28T>G c.*347+28T>G (n.*347+28T>G) n.1016+28T>G n.1052+28T>G n.2123+28T>G c.1632+28T>G (n.1632+28T>G) c.1623+28T>G (n.1623+28T>G) c.*1608+28T>G (n.*1608+28T>G) c.*490+28T>G (n.*490+28T>G) c.1668+28T>G (n.1668+28T>G) c.*979+28T>G (n.*979+28T>G) n.5707+28T>G c.320-301T>G (n.320-301T>G) c.449+28T>G (n.449+28T>G) c.1488+28T>G (n.1488+28T>G) n.1901+28T>G n.1904+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523627A>G | CA1078970670 | SKIC3 | n.1922+28T>C c.*347+28T>C (n.*347+28T>C) n.1016+28T>C n.1052+28T>C n.2123+28T>C c.1632+28T>C (n.1632+28T>C) c.1623+28T>C (n.1623+28T>C) c.*1608+28T>C (n.*1608+28T>C) c.*490+28T>C (n.*490+28T>C) c.1668+28T>C (n.1668+28T>C) c.*979+28T>C (n.*979+28T>C) n.5707+28T>C c.320-301T>C (n.320-301T>C) c.449+28T>C (n.449+28T>C) c.1488+28T>C (n.1488+28T>C) n.1901+28T>C n.1904+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523631dup | CA2578509638 | SKIC3 | n.1922+28dup c.*347+28dup (n.*347+28dup) n.1016+28dup n.1052+28dup n.2123+28dup c.1632+28dup (n.1632+28dup) c.1623+28dup (n.1623+28dup) c.*1608+28dup (n.*1608+28dup) c.*490+28dup (n.*490+28dup) c.1668+28dup (n.1668+28dup) c.*979+28dup (n.*979+28dup) n.5707+28dup c.320-301dup (n.320-301dup) c.449+28dup (n.449+28dup) c.1488+28dup (n.1488+28dup) n.1901+28dup n.1904+28dup | |
| 5 | g.95523632G>A | CA2674637705 | SKIC3 | n.1922+23C>T c.*347+23C>T (n.*347+23C>T) n.1016+23C>T n.1052+23C>T n.2123+23C>T c.1632+23C>T (n.1632+23C>T) c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) c.*1608+23C>T (n.*1608+23C>T) c.*490+23C>T (n.*490+23C>T) c.1668+23C>T (n.1668+23C>T) c.*979+23C>T (n.*979+23C>T) n.5707+23C>T c.320-306C>T (n.320-306C>T) c.449+23C>T (n.449+23C>T) c.1488+23C>T (n.1488+23C>T) n.1901+23C>T n.1904+23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523632G>T | CA2674637706 | SKIC3 | n.1922+23C>A c.*347+23C>A (n.*347+23C>A) n.1016+23C>A n.1052+23C>A n.2123+23C>A c.1632+23C>A (n.1632+23C>A) c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) c.*1608+23C>A (n.*1608+23C>A) c.*490+23C>A (n.*490+23C>A) c.1668+23C>A (n.1668+23C>A) c.*979+23C>A (n.*979+23C>A) n.5707+23C>A c.320-306C>A (n.320-306C>A) c.449+23C>A (n.449+23C>A) c.1488+23C>A (n.1488+23C>A) n.1901+23C>A n.1904+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523633C>A | CA561278196 | SKIC3 | n.1922+22G>T c.*347+22G>T (n.*347+22G>T) n.1016+22G>T n.1052+22G>T n.2123+22G>T c.1632+22G>T (n.1632+22G>T) c.1623+22G>T (n.1623+22G>T) c.*1608+22G>T (n.*1608+22G>T) c.*490+22G>T (n.*490+22G>T) c.1668+22G>T (n.1668+22G>T) c.*979+22G>T (n.*979+22G>T) n.5707+22G>T c.320-307G>T (n.320-307G>T) c.449+22G>T (n.449+22G>T) c.1488+22G>T (n.1488+22G>T) n.1901+22G>T n.1904+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523633C= | CA1565027192 | SKIC3 | n.1922+22G= c.*347+22G= (n.*347+22G=) n.1016+22G= n.1052+22G= n.2123+22G= c.1632+22G= (n.1632+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) c.*1608+22G= (n.*1608+22G=) c.*490+22G= (n.*490+22G=) c.1668+22G= (n.1668+22G=) c.*979+22G= (n.*979+22G=) n.5707+22G= c.320-307G= (n.320-307G=) c.449+22G= (n.449+22G=) c.1488+22G= (n.1488+22G=) n.1901+22G= n.1904+22G= | |
| 5 | g.95523633C>T | CA2674637707 | SKIC3 | n.1922+22G>A c.*347+22G>A (n.*347+22G>A) n.1016+22G>A n.1052+22G>A n.2123+22G>A c.1632+22G>A (n.1632+22G>A) c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.*1608+22G>A (n.*1608+22G>A) c.*490+22G>A (n.*490+22G>A) c.1668+22G>A (n.1668+22G>A) c.*979+22G>A (n.*979+22G>A) n.5707+22G>A c.320-307G>A (n.320-307G>A) c.449+22G>A (n.449+22G>A) c.1488+22G>A (n.1488+22G>A) n.1901+22G>A n.1904+22G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523635A>G | CA2674637708 | SKIC3 | n.1922+20T>C c.*347+20T>C (n.*347+20T>C) n.1016+20T>C n.1052+20T>C n.2123+20T>C c.1632+20T>C (n.1632+20T>C) c.1623+20T>C (n.1623+20T>C) c.*1608+20T>C (n.*1608+20T>C) c.*490+20T>C (n.*490+20T>C) c.1668+20T>C (n.1668+20T>C) c.*979+20T>C (n.*979+20T>C) n.5707+20T>C c.320-309T>C (n.320-309T>C) c.449+20T>C (n.449+20T>C) c.1488+20T>C (n.1488+20T>C) n.1901+20T>C n.1904+20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523636A= | CA1565027193 | SKIC3 | n.1922+19T= c.*347+19T= (n.*347+19T=) n.1016+19T= n.1052+19T= n.2123+19T= c.1632+19T= (n.1632+19T=) c.1623+19T= (n.1623+19T=) c.*1608+19T= (n.*1608+19T=) c.*490+19T= (n.*490+19T=) c.1668+19T= (n.1668+19T=) c.*979+19T= (n.*979+19T=) n.5707+19T= c.320-310T= (n.320-310T=) c.449+19T= (n.449+19T=) c.1488+19T= (n.1488+19T=) n.1901+19T= n.1904+19T= | |
| 5 | g.95523636A>G | CA1078970673 | SKIC3 | n.1922+19T>C c.*347+19T>C (n.*347+19T>C) n.1016+19T>C n.1052+19T>C n.2123+19T>C c.1632+19T>C (n.1632+19T>C) c.1623+19T>C (n.1623+19T>C) c.*1608+19T>C (n.*1608+19T>C) c.*490+19T>C (n.*490+19T>C) c.1668+19T>C (n.1668+19T>C) c.*979+19T>C (n.*979+19T>C) n.5707+19T>C c.320-310T>C (n.320-310T>C) c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.1488+19T>C (n.1488+19T>C) n.1901+19T>C n.1904+19T>C | dbSNP |
| 5 | g.95523637A= | CA1565027194 | SKIC3 | n.1922+18T= c.*347+18T= (n.*347+18T=) n.1016+18T= n.1052+18T= n.2123+18T= c.1632+18T= (n.1632+18T=) c.1623+18T= (n.1623+18T=) c.*1608+18T= (n.*1608+18T=) c.*490+18T= (n.*490+18T=) c.1668+18T= (n.1668+18T=) c.*979+18T= (n.*979+18T=) n.5707+18T= c.320-311T= (n.320-311T=) c.449+18T= (n.449+18T=) c.1488+18T= (n.1488+18T=) n.1901+18T= n.1904+18T= | |
| 5 | g.95523637A>C | CA3347295 | SKIC3 | n.1922+18T>G c.*347+18T>G (n.*347+18T>G) n.1016+18T>G n.1052+18T>G n.2123+18T>G c.1632+18T>G (n.1632+18T>G) c.1623+18T>G (n.1623+18T>G) c.*1608+18T>G (n.*1608+18T>G) c.*490+18T>G (n.*490+18T>G) c.1668+18T>G (n.1668+18T>G) c.*979+18T>G (n.*979+18T>G) n.5707+18T>G c.320-311T>G (n.320-311T>G) c.449+18T>G (n.449+18T>G) c.1488+18T>G (n.1488+18T>G) n.1901+18T>G n.1904+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523638G= | CA1565027195 | SKIC3 | n.1922+17C= c.*347+17C= (n.*347+17C=) n.1016+17C= n.1052+17C= n.2123+17C= c.1632+17C= (n.1632+17C=) c.1623+17C= (n.1623+17C=) c.*1608+17C= (n.*1608+17C=) c.*490+17C= (n.*490+17C=) c.1668+17C= (n.1668+17C=) c.*979+17C= (n.*979+17C=) n.5707+17C= c.320-312C= (n.320-312C=) c.449+17C= (n.449+17C=) c.1488+17C= (n.1488+17C=) n.1901+17C= n.1904+17C= | |
| 5 | g.95523638G>T | CA3347296 | SKIC3 | n.1922+17C>A c.*347+17C>A (n.*347+17C>A) n.1016+17C>A n.1052+17C>A n.2123+17C>A c.1632+17C>A (n.1632+17C>A) c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.*1608+17C>A (n.*1608+17C>A) c.*490+17C>A (n.*490+17C>A) c.1668+17C>A (n.1668+17C>A) c.*979+17C>A (n.*979+17C>A) n.5707+17C>A c.320-312C>A (n.320-312C>A) c.449+17C>A (n.449+17C>A) c.1488+17C>A (n.1488+17C>A) n.1901+17C>A n.1904+17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523639T>C | CA2674637709 | SKIC3 | n.1922+16A>G c.*347+16A>G (n.*347+16A>G) n.1016+16A>G n.1052+16A>G n.2123+16A>G c.1632+16A>G (n.1632+16A>G) c.1623+16A>G (n.1623+16A>G) c.*1608+16A>G (n.*1608+16A>G) c.*490+16A>G (n.*490+16A>G) c.1668+16A>G (n.1668+16A>G) c.*979+16A>G (n.*979+16A>G) n.5707+16A>G c.320-313A>G (n.320-313A>G) c.449+16A>G (n.449+16A>G) c.1488+16A>G (n.1488+16A>G) n.1901+16A>G n.1904+16A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523640G>A | CA2697546341 | SKIC3 | n.1922+15C>T c.*347+15C>T (n.*347+15C>T) n.1016+15C>T n.1052+15C>T n.2123+15C>T c.1632+15C>T (n.1632+15C>T) c.1623+15C>T (n.1623+15C>T) c.*1608+15C>T (n.*1608+15C>T) c.*490+15C>T (n.*490+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) c.*979+15C>T (n.*979+15C>T) n.5707+15C>T c.320-314C>T (n.320-314C>T) c.449+15C>T (n.449+15C>T) c.1488+15C>T (n.1488+15C>T) n.1901+15C>T n.1904+15C>T | ClinVar |
| 5 | g.95523640G>C | CA649739459 | SKIC3 | n.1922+15C>G c.*347+15C>G (n.*347+15C>G) n.1016+15C>G n.1052+15C>G n.2123+15C>G c.1632+15C>G (n.1632+15C>G) c.1623+15C>G (n.1623+15C>G) c.*1608+15C>G (n.*1608+15C>G) c.*490+15C>G (n.*490+15C>G) c.1668+15C>G (n.1668+15C>G) c.*979+15C>G (n.*979+15C>G) n.5707+15C>G c.320-314C>G (n.320-314C>G) c.449+15C>G (n.449+15C>G) c.1488+15C>G (n.1488+15C>G) n.1901+15C>G n.1904+15C>G | COSMIC |
| 5 | g.95523640G= | CA1565027196 | SKIC3 | n.1922+15C= c.*347+15C= (n.*347+15C=) n.1016+15C= n.1052+15C= n.2123+15C= c.1632+15C= (n.1632+15C=) c.1623+15C= (n.1623+15C=) c.*1608+15C= (n.*1608+15C=) c.*490+15C= (n.*490+15C=) c.1668+15C= (n.1668+15C=) c.*979+15C= (n.*979+15C=) n.5707+15C= c.320-314C= (n.320-314C=) c.449+15C= (n.449+15C=) c.1488+15C= (n.1488+15C=) n.1901+15C= n.1904+15C= | |
| 5 | g.95523640G>T | CA815774990 | SKIC3 | n.1922+15C>A c.*347+15C>A (n.*347+15C>A) n.1016+15C>A n.1052+15C>A n.2123+15C>A c.1632+15C>A (n.1632+15C>A) c.1623+15C>A (n.1623+15C>A) c.*1608+15C>A (n.*1608+15C>A) c.*490+15C>A (n.*490+15C>A) c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) c.*979+15C>A (n.*979+15C>A) n.5707+15C>A c.320-314C>A (n.320-314C>A) c.449+15C>A (n.449+15C>A) c.1488+15C>A (n.1488+15C>A) n.1901+15C>A n.1904+15C>A | dbSNP |
| 5 | g.95523641A= | CA1565027197 | SKIC3 | n.1922+14T= c.*347+14T= (n.*347+14T=) n.1016+14T= n.1052+14T= n.2123+14T= c.1632+14T= (n.1632+14T=) c.1623+14T= (n.1623+14T=) c.*1608+14T= (n.*1608+14T=) c.*490+14T= (n.*490+14T=) c.1668+14T= (n.1668+14T=) c.*979+14T= (n.*979+14T=) n.5707+14T= c.320-315T= (n.320-315T=) c.449+14T= (n.449+14T=) c.1488+14T= (n.1488+14T=) n.1901+14T= n.1904+14T= | |
| 5 | g.95523641A>T | CA3347297 | SKIC3 | n.1922+14T>A c.*347+14T>A (n.*347+14T>A) n.1016+14T>A n.1052+14T>A n.2123+14T>A c.1632+14T>A (n.1632+14T>A) c.1623+14T>A (n.1623+14T>A) c.*1608+14T>A (n.*1608+14T>A) c.*490+14T>A (n.*490+14T>A) c.1668+14T>A (n.1668+14T>A) c.*979+14T>A (n.*979+14T>A) n.5707+14T>A c.320-315T>A (n.320-315T>A) c.449+14T>A (n.449+14T>A) c.1488+14T>A (n.1488+14T>A) n.1901+14T>A n.1904+14T>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.95523645_95523647del | CA2508214948 | SKIC3 | n.1922+12_1922+14del c.*347+12_*347+14del (n.*347+12_*347+14del) n.1016+12_1016+14del n.1052+12_1052+14del n.2123+12_2123+14del c.1632+12_1632+14del (n.1632+12_1632+14del) c.1623+12_1623+14del (n.1623+12_1623+14del) c.*1608+12_*1608+14del (n.*1608+12_*1608+14del) c.*490+12_*490+14del (n.*490+12_*490+14del) c.1668+12_1668+14del (n.1668+12_1668+14del) c.*979+12_*979+14del (n.*979+12_*979+14del) n.5707+12_5707+14del c.320-317_320-315del (n.320-317_320-315del) c.449+12_449+14del (n.449+12_449+14del) c.1488+12_1488+14del (n.1488+12_1488+14del) n.1901+12_1901+14del n.1904+12_1904+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.95523642T>C | CA561278197 | SKIC3 | n.1922+13A>G c.*347+13A>G (n.*347+13A>G) n.1016+13A>G n.1052+13A>G n.2123+13A>G c.1632+13A>G (n.1632+13A>G) c.1623+13A>G (n.1623+13A>G) c.*1608+13A>G (n.*1608+13A>G) c.*490+13A>G (n.*490+13A>G) c.1668+13A>G (n.1668+13A>G) c.*979+13A>G (n.*979+13A>G) n.5707+13A>G c.320-316A>G (n.320-316A>G) c.449+13A>G (n.449+13A>G) c.1488+13A>G (n.1488+13A>G) n.1901+13A>G n.1904+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523642T= | CA1565027198 | SKIC3 | n.1922+13A= c.*347+13A= (n.*347+13A=) n.1016+13A= n.1052+13A= n.2123+13A= c.1632+13A= (n.1632+13A=) c.1623+13A= (n.1623+13A=) c.*1608+13A= (n.*1608+13A=) c.*490+13A= (n.*490+13A=) c.1668+13A= (n.1668+13A=) c.*979+13A= (n.*979+13A=) n.5707+13A= c.320-316A= (n.320-316A=) c.449+13A= (n.449+13A=) c.1488+13A= (n.1488+13A=) n.1901+13A= n.1904+13A= | |
| 5 | g.95523643T>C | CA2674637710 | SKIC3 | n.1922+12A>G c.*347+12A>G (n.*347+12A>G) n.1016+12A>G n.1052+12A>G n.2123+12A>G c.1632+12A>G (n.1632+12A>G) c.1623+12A>G (n.1623+12A>G) c.*1608+12A>G (n.*1608+12A>G) c.*490+12A>G (n.*490+12A>G) c.1668+12A>G (n.1668+12A>G) c.*979+12A>G (n.*979+12A>G) n.5707+12A>G c.320-317A>G (n.320-317A>G) c.449+12A>G (n.449+12A>G) c.1488+12A>G (n.1488+12A>G) n.1901+12A>G n.1904+12A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523643T>G | CA2697546342 | SKIC3 | n.1922+12A>C c.*347+12A>C (n.*347+12A>C) n.1016+12A>C n.1052+12A>C n.2123+12A>C c.1632+12A>C (n.1632+12A>C) c.1623+12A>C (n.1623+12A>C) c.*1608+12A>C (n.*1608+12A>C) c.*490+12A>C (n.*490+12A>C) c.1668+12A>C (n.1668+12A>C) c.*979+12A>C (n.*979+12A>C) n.5707+12A>C c.320-317A>C (n.320-317A>C) c.449+12A>C (n.449+12A>C) c.1488+12A>C (n.1488+12A>C) n.1901+12A>C n.1904+12A>C | ClinVar |
| 5 | g.95523644A= | CA1565027199 | SKIC3 | n.1922+11T= c.*347+11T= (n.*347+11T=) n.1016+11T= n.1052+11T= n.2123+11T= c.1632+11T= (n.1632+11T=) c.1623+11T= (n.1623+11T=) c.*1608+11T= (n.*1608+11T=) c.*490+11T= (n.*490+11T=) c.1668+11T= (n.1668+11T=) c.*979+11T= (n.*979+11T=) n.5707+11T= c.320-318T= (n.320-318T=) c.449+11T= (n.449+11T=) c.1488+11T= (n.1488+11T=) n.1901+11T= n.1904+11T= | |
| 5 | g.95523644A>G | CA561278198 | SKIC3 | n.1922+11T>C c.*347+11T>C (n.*347+11T>C) n.1016+11T>C n.1052+11T>C n.2123+11T>C c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) c.1623+11T>C (n.1623+11T>C) c.*1608+11T>C (n.*1608+11T>C) c.*490+11T>C (n.*490+11T>C) c.1668+11T>C (n.1668+11T>C) c.*979+11T>C (n.*979+11T>C) n.5707+11T>C c.320-318T>C (n.320-318T>C) c.449+11T>C (n.449+11T>C) c.1488+11T>C (n.1488+11T>C) n.1901+11T>C n.1904+11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.95523645T>C | CA2578509639 | SKIC3 | n.1922+10A>G c.*347+10A>G (n.*347+10A>G) n.1016+10A>G n.1052+10A>G n.2123+10A>G c.1632+10A>G (n.1632+10A>G) c.1623+10A>G (n.1623+10A>G) c.*1608+10A>G (n.*1608+10A>G) c.*490+10A>G (n.*490+10A>G) c.1668+10A>G (n.1668+10A>G) c.*979+10A>G (n.*979+10A>G) n.5707+10A>G c.320-319A>G (n.320-319A>G) c.449+10A>G (n.449+10A>G) c.1488+10A>G (n.1488+10A>G) n.1901+10A>G n.1904+10A>G | |
| 5 | g.95523646T>C | CA561278199 | SKIC3 | n.1922+9A>G c.*347+9A>G (n.*347+9A>G) n.1016+9A>G n.1052+9A>G n.2123+9A>G c.1632+9A>G (n.1632+9A>G) c.1623+9A>G (n.1623+9A>G) c.*1608+9A>G (n.*1608+9A>G) c.*490+9A>G (n.*490+9A>G) c.1668+9A>G (n.1668+9A>G) c.*979+9A>G (n.*979+9A>G) n.5707+9A>G c.320-320A>G (n.320-320A>G) c.449+9A>G (n.449+9A>G) c.1488+9A>G (n.1488+9A>G) n.1901+9A>G n.1904+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523646T= | CA1565027200 | SKIC3 | n.1922+9A= c.*347+9A= (n.*347+9A=) n.1016+9A= n.1052+9A= n.2123+9A= c.1632+9A= (n.1632+9A=) c.1623+9A= (n.1623+9A=) c.*1608+9A= (n.*1608+9A=) c.*490+9A= (n.*490+9A=) c.1668+9A= (n.1668+9A=) c.*979+9A= (n.*979+9A=) n.5707+9A= c.320-320A= (n.320-320A=) c.449+9A= (n.449+9A=) c.1488+9A= (n.1488+9A=) n.1901+9A= n.1904+9A= | |
| 5 | g.95523647A= | CA1565027201 | SKIC3 | n.1922+8T= c.*347+8T= (n.*347+8T=) n.1016+8T= n.1052+8T= n.2123+8T= c.1632+8T= (n.1632+8T=) c.1623+8T= (n.1623+8T=) c.*1608+8T= (n.*1608+8T=) c.*490+8T= (n.*490+8T=) c.1668+8T= (n.1668+8T=) c.*979+8T= (n.*979+8T=) n.5707+8T= c.320-321T= (n.320-321T=) c.449+8T= (n.449+8T=) c.1488+8T= (n.1488+8T=) n.1901+8T= n.1904+8T= | |
| 5 | g.95523647A>C | CA122860916 | SKIC3 | n.1922+8T>G c.*347+8T>G (n.*347+8T>G) n.1016+8T>G n.1052+8T>G n.2123+8T>G c.1632+8T>G (n.1632+8T>G) c.1623+8T>G (n.1623+8T>G) c.*1608+8T>G (n.*1608+8T>G) c.*490+8T>G (n.*490+8T>G) c.1668+8T>G (n.1668+8T>G) c.*979+8T>G (n.*979+8T>G) n.5707+8T>G c.320-321T>G (n.320-321T>G) c.449+8T>G (n.449+8T>G) c.1488+8T>G (n.1488+8T>G) n.1901+8T>G n.1904+8T>G | dbSNP |
| 5 | g.95523648G>C | CA2739274941 | SKIC3 | n.1922+7C>G c.*347+7C>G (n.*347+7C>G) n.1016+7C>G n.1052+7C>G n.2123+7C>G c.1632+7C>G (n.1632+7C>G) c.1623+7C>G (n.1623+7C>G) c.*1608+7C>G (n.*1608+7C>G) c.*490+7C>G (n.*490+7C>G) c.1668+7C>G (n.1668+7C>G) c.*979+7C>G (n.*979+7C>G) n.5707+7C>G c.320-322C>G (n.320-322C>G) c.449+7C>G (n.449+7C>G) c.1488+7C>G (n.1488+7C>G) n.1901+7C>G n.1904+7C>G | ClinVar |
| 5 | g.95523648_95523649insTTTTTTTTCTATAGGTGCAATATAAATATTTTTGCCTCTGTAAGTGA | CA2512427175 | SKIC3 | n.1922+6_1922+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA c.*347+6_*347+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.*347+6_*347+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) n.1016+6_1016+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA n.1052+6_1052+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA n.2123+6_2123+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA c.1632+6_1632+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.1632+6_1632+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.1623+6_1623+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.1623+6_1623+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.*1608+6_*1608+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.*1608+6_*1608+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.*490+6_*490+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.*490+6_*490+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.1668+6_1668+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.1668+6_1668+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.*979+6_*979+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.*979+6_*979+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) n.5707+6_5707+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA c.320-323_320-322insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.320-323_320-322insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.449+6_449+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.449+6_449+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) c.1488+6_1488+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA (n.1488+6_1488+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA) n.1901+6_1901+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA n.1904+6_1904+7insTCACTTACAGAGGCAAAAATATTTATATTGCACCTATAGAAAAAAAA | |
| 5 | g.95523649A= | CA1565027202 | SKIC3 | n.1922+6T= c.*347+6T= (n.*347+6T=) n.1016+6T= n.1052+6T= n.2123+6T= c.1632+6T= (n.1632+6T=) c.1623+6T= (n.1623+6T=) c.*1608+6T= (n.*1608+6T=) c.*490+6T= (n.*490+6T=) c.1668+6T= (n.1668+6T=) c.*979+6T= (n.*979+6T=) n.5707+6T= c.320-323T= (n.320-323T=) c.449+6T= (n.449+6T=) c.1488+6T= (n.1488+6T=) n.1901+6T= n.1904+6T= | |
| 5 | g.95523649A>C | CA815775013 | SKIC3 | n.1922+6T>G c.*347+6T>G (n.*347+6T>G) n.1016+6T>G n.1052+6T>G n.2123+6T>G c.1632+6T>G (n.1632+6T>G) c.1623+6T>G (n.1623+6T>G) c.*1608+6T>G (n.*1608+6T>G) c.*490+6T>G (n.*490+6T>G) c.1668+6T>G (n.1668+6T>G) c.*979+6T>G (n.*979+6T>G) n.5707+6T>G c.320-323T>G (n.320-323T>G) c.449+6T>G (n.449+6T>G) c.1488+6T>G (n.1488+6T>G) n.1901+6T>G n.1904+6T>G | dbSNP |
| 5 | g.95523649A>G | CA3347298 | SKIC3 | n.1922+6T>C c.*347+6T>C (n.*347+6T>C) n.1016+6T>C n.1052+6T>C n.2123+6T>C c.1632+6T>C (n.1632+6T>C) c.1623+6T>C (n.1623+6T>C) c.*1608+6T>C (n.*1608+6T>C) c.*490+6T>C (n.*490+6T>C) c.1668+6T>C (n.1668+6T>C) c.*979+6T>C (n.*979+6T>C) n.5707+6T>C c.320-323T>C (n.320-323T>C) c.449+6T>C (n.449+6T>C) c.1488+6T>C (n.1488+6T>C) n.1901+6T>C n.1904+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95523651A>G | CA2674637711 | SKIC3 | n.1922+4T>C c.*347+4T>C (n.*347+4T>C) n.1016+4T>C n.1052+4T>C n.2123+4T>C c.1632+4T>C (n.1632+4T>C) c.1623+4T>C (n.1623+4T>C) c.*1608+4T>C (n.*1608+4T>C) c.*490+4T>C (n.*490+4T>C) c.1668+4T>C (n.1668+4T>C) c.*979+4T>C (n.*979+4T>C) n.5707+4T>C c.320-325T>C (n.320-325T>C) c.449+4T>C (n.449+4T>C) c.1488+4T>C (n.1488+4T>C) n.1901+4T>C n.1904+4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523652T>C | CA2674637712 | SKIC3 | n.1922+3A>G c.*347+3A>G (n.*347+3A>G) n.1016+3A>G n.1052+3A>G n.2123+3A>G c.1632+3A>G (n.1632+3A>G) c.1623+3A>G (n.1623+3A>G) c.*1608+3A>G (n.*1608+3A>G) c.*490+3A>G (n.*490+3A>G) c.1668+3A>G (n.1668+3A>G) c.*979+3A>G (n.*979+3A>G) n.5707+3A>G c.320-326A>G (n.320-326A>G) c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.1488+3A>G (n.1488+3A>G) n.1901+3A>G n.1904+3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523653A>C | CA360463825 | SKIC3 | n.1922+2T>G c.*347+2T>G (n.*347+2T>G) n.1016+2T>G n.1052+2T>G n.2123+2T>G c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.*1608+2T>G (n.*1608+2T>G) c.*490+2T>G (n.*490+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.*979+2T>G (n.*979+2T>G) n.5707+2T>G c.320-327T>G (n.320-327T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) n.1901+2T>G n.1904+2T>G | |
| 5 | g.95523653A>G | CA360463826 | SKIC3 | n.1922+2T>C c.*347+2T>C (n.*347+2T>C) n.1016+2T>C n.1052+2T>C n.2123+2T>C c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.*1608+2T>C (n.*1608+2T>C) c.*490+2T>C (n.*490+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.*979+2T>C (n.*979+2T>C) n.5707+2T>C c.320-327T>C (n.320-327T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) n.1901+2T>C n.1904+2T>C | |
| 5 | g.95523653A>T | CA360463827 | SKIC3 | n.1922+2T>A c.*347+2T>A (n.*347+2T>A) n.1016+2T>A n.1052+2T>A n.2123+2T>A c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.*1608+2T>A (n.*1608+2T>A) c.*490+2T>A (n.*490+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.*979+2T>A (n.*979+2T>A) n.5707+2T>A c.320-327T>A (n.320-327T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) n.1901+2T>A n.1904+2T>A | |
| 5 | g.95523653_95523654delinsAC | CA1565027203 | SKIC3 | n.1922+1_1922+2delinsGT c.*347+1_*347+2delinsGT (n.*347+1_*347+2delinsGT) n.1016+1_1016+2delinsGT n.1052+1_1052+2delinsGT n.2123+1_2123+2delinsGT c.1632+1_1632+2delinsGT (n.1632+1_1632+2delinsGT) c.1623+1_1623+2delinsGT (n.1623+1_1623+2delinsGT) c.*1608+1_*1608+2delinsGT (n.*1608+1_*1608+2delinsGT) c.*490+1_*490+2delinsGT (n.*490+1_*490+2delinsGT) c.1668+1_1668+2delinsGT (n.1668+1_1668+2delinsGT) c.*979+1_*979+2delinsGT (n.*979+1_*979+2delinsGT) n.5707+1_5707+2delinsGT c.320-328_320-327delinsGT (n.320-328_320-327delinsGT) c.449+1_449+2delinsGT (n.449+1_449+2delinsGT) c.1488+1_1488+2delinsGT (n.1488+1_1488+2delinsGT) n.1901+1_1901+2delinsGT n.1904+1_1904+2delinsGT | |
| 5 | g.95523654C>A | CA360463828 | SKIC3 | n.1922+1G>T c.*347+1G>T (n.*347+1G>T) n.1016+1G>T n.1052+1G>T n.2123+1G>T c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.*1608+1G>T (n.*1608+1G>T) c.*490+1G>T (n.*490+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.*979+1G>T (n.*979+1G>T) n.5707+1G>T c.320-328G>T (n.320-328G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.1901+1G>T n.1904+1G>T | |
| 5 | g.95523654C>G | CA360463829 | SKIC3 | n.1922+1G>C c.*347+1G>C (n.*347+1G>C) n.1016+1G>C n.1052+1G>C n.2123+1G>C c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.*1608+1G>C (n.*1608+1G>C) c.*490+1G>C (n.*490+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.*979+1G>C (n.*979+1G>C) n.5707+1G>C c.320-328G>C (n.320-328G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) n.1901+1G>C n.1904+1G>C | |
| 5 | g.95523654C>T | CA360463830 | SKIC3 | n.1922+1G>A c.*347+1G>A (n.*347+1G>A) n.1016+1G>A n.1052+1G>A n.2123+1G>A c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.*1608+1G>A (n.*1608+1G>A) c.*490+1G>A (n.*490+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.*979+1G>A (n.*979+1G>A) n.5707+1G>A c.320-328G>A (n.320-328G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.1901+1G>A n.1904+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523655del | CA16609337 | SKIC3 | n.1922+1del c.*347+1del n.1016+1del n.1052+1del n.2123+1del c.1632+1del c.1623+1del c.*1608+1del c.*490+1del c.1668+1del c.*979+1del n.5707+1del c.320-328del (n.320-328del) c.449+1del c.1488+1del n.1901+1del n.1904+1del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.95523655C>A | CA360463831 | SKIC3 | n.1922G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.1016G>T n.1052G>T n.2123G>T c.1632G>T (p.Met544Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1668G>T (p.Met556Ile) c.*979G>T (n.*979G>T) n.5707G>T c.320-329G>T (n.320-329G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) n.1901G>T n.1904G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95523655C>G | CA360463832 | SKIC3 | n.1922G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.1016G>C n.1052G>C n.2123G>C c.1632G>C (p.Met544Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1668G>C (p.Met556Ile) c.*979G>C (n.*979G>C) n.5707G>C c.320-329G>C (n.320-329G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) n.1901G>C n.1904G>C | |
| 5 | g.95523655C>T | CA360463833 | SKIC3 | n.1922G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.1016G>A n.1052G>A n.2123G>A c.1632G>A (p.Met544Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1668G>A (p.Met556Ile) c.*979G>A (n.*979G>A) n.5707G>A c.320-329G>A (n.320-329G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) n.1901G>A n.1904G>A | |
| 5 | g.95523656A= | CA1565027204 | SKIC3 | n.1921T= c.*346T= (n.*346T=) n.1015T= n.1051T= n.2122T= c.1631T= (p.Met544=) c.1622T= (p.Met541=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.*489T= (n.*489T=) c.1667T= (p.Met556=) c.*978T= (n.*978T=) n.5706T= c.320-330T= (n.320-330T=) c.448T= (n.448T=) c.1487T= (p.Met496=) n.1900T= n.1903T= | |
| 5 | g.95523656A>C | CA360463834 | SKIC3 | n.1921T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.1015T>G n.1051T>G n.2122T>G c.1631T>G (p.Met544Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1667T>G (p.Met556Arg) c.*978T>G (n.*978T>G) n.5706T>G c.320-330T>G (n.320-330T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) n.1900T>G n.1903T>G | |
| 5 | g.95523656A>G | CA360463835 | SKIC3 | n.1921T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.1015T>C n.1051T>C n.2122T>C c.1631T>C (p.Met544Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1667T>C (p.Met556Thr) c.*978T>C (n.*978T>C) n.5706T>C c.320-330T>C (n.320-330T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) n.1900T>C n.1903T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523656A>T | CA360463836 | SKIC3 | n.1921T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.1015T>A n.1051T>A n.2122T>A c.1631T>A (p.Met544Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1667T>A (p.Met556Lys) c.*978T>A (n.*978T>A) n.5706T>A c.320-330T>A (n.320-330T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) n.1900T>A n.1903T>A | |
| 5 | g.95523657T>A | CA360463839 | SKIC3 | n.1920A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1014A>T n.1050A>T n.2121A>T c.1630A>T (p.Met544Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1666A>T (p.Met556Leu) c.*977A>T (n.*977A>T) n.5705A>T c.320-331A>T (n.320-331A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) n.1899A>T n.1902A>T | |
| 5 | g.95523657T>C | CA360463838 | SKIC3 | n.1920A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1014A>G n.1050A>G n.2121A>G c.1630A>G (p.Met544Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1666A>G (p.Met556Val) c.*977A>G (n.*977A>G) n.5705A>G c.320-331A>G (n.320-331A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) n.1899A>G n.1902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95523657T>G | CA360463837 | SKIC3 | n.1920A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1014A>C n.1050A>C n.2121A>C c.1630A>C (p.Met544Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1666A>C (p.Met556Leu) c.*977A>C (n.*977A>C) n.5705A>C c.320-331A>C (n.320-331A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) n.1899A>C n.1902A>C | |
| 5 | g.95523658A= | CA1565027205 | SKIC3 | n.1919T= c.*344T= (n.*344T=) n.1013T= n.1049T= n.2120T= c.1629T= (p.Asp543=) c.1620T= (p.Asp540=) c.*1605T= (n.*1605T=) c.*487T= (n.*487T=) c.1665T= (p.Asp555=) c.*976T= (n.*976T=) n.5704T= c.320-332T= (n.320-332T=) c.446T= (n.446T=) c.1485T= (p.Asp495=) n.1898T= n.1901T= | |
| 5 | g.95523658A>C | CA360463840 | SKIC3 | n.1919T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.1013T>G n.1049T>G n.2120T>G c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*976T>G (n.*976T>G) n.5704T>G c.320-332T>G (n.320-332T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1898T>G n.1901T>G | |
| 5 | g.95523658A>G | CA445487615 | SKIC3 | n.1919T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.1013T>C n.1049T>C n.2120T>C c.1629T>C (p.Asp543=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*976T>C (n.*976T>C) n.5704T>C c.320-332T>C (n.320-332T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1898T>C n.1901T>C | ClinVar |
| 5 | g.95523658A>T | CA122860925 | SKIC3 | n.1919T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.1013T>A n.1049T>A n.2120T>A c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*976T>A (n.*976T>A) n.5704T>A c.320-332T>A (n.320-332T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1898T>A n.1901T>A | dbSNP |
| 5 | g.95523659T>A | CA360463841 | SKIC3 | n.1918A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.1012A>T n.1048A>T n.2119A>T c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*975A>T (n.*975A>T) n.5703A>T c.320-333A>T (n.320-333A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1897A>T n.1900A>T | |
| 5 | g.95523659T>C | CA360463842 | SKIC3 | n.1918A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.1012A>G n.1048A>G n.2119A>G c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) n.5703A>G c.320-333A>G (n.320-333A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1897A>G n.1900A>G | |
| 5 | g.95523659T>G | CA360463843 | SKIC3 | n.1918A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.1012A>C n.1048A>C n.2119A>C c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) n.5703A>C c.320-333A>C (n.320-333A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1897A>C n.1900A>C | |
| 5 | g.95523660C>A | CA360463844 | SKIC3 | n.1917G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.1011G>T n.1047G>T n.2118G>T c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*974G>T (n.*974G>T) n.5702G>T c.320-334G>T (n.320-334G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1896G>T n.1899G>T | |
| 5 | g.95523660C>G | CA360463845 | SKIC3 | n.1917G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.1011G>C n.1047G>C n.2118G>C c.1627G>C (p.Asp543His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) c.*974G>C (n.*974G>C) n.5702G>C c.320-334G>C (n.320-334G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1896G>C n.1899G>C | |
| 5 | g.95523660C>T | CA360463846 | SKIC3 | n.1917G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1011G>A n.1047G>A n.2118G>A c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) n.5702G>A c.320-334G>A (n.320-334G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1896G>A n.1899G>A | |
| 5 | g.95523661T>A | CA360463847 | SKIC3 | n.1916A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.1010A>T n.1046A>T n.2117A>T c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.*973A>T (n.*973A>T) n.5701A>T c.320-335A>T (n.320-335A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.1482A>T (p.Glu494Asp) n.1895A>T n.1898A>T | |
| 5 | g.95523661T>C | CA445487619 | SKIC3 | n.1916A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.1010A>G n.1046A>G n.2117A>G c.1626A>G (p.Glu542=) c.1617A>G (p.Glu539=) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.*973A>G (n.*973A>G) n.5701A>G c.320-335A>G (n.320-335A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.1482A>G (p.Glu494=) n.1895A>G n.1898A>G | |
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| 5 | g.95523662T>A | CA360463849 | SKIC3 | n.1915A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.1009A>T n.1045A>T n.2116A>T c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*972A>T (n.*972A>T) n.5700A>T c.320-336A>T (n.320-336A>T) c.442A>T (n.442A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) n.1894A>T n.1897A>T | |
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