Allele Registry

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5	g.95516679A>G	CA445717282	SKIC3	n.2963T>C c.1388T>C (n.1388T>C) n.1892T>C n.2093T>C n.3164T>C c.2442-93T>C (n.2442-93T>C) c.2499T>C (p.Cys833=) c.2649T>C (n.2649T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.2298T>C (p.Cys766=) c.2478-93T>C (n.2478-93T>C) c.2508T>C (p.Cys836=) c.279-93T>C (n.279-93T>C) n.2883T>C c.2020T>C (n.2020T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.3048T>C c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) n.2798T>C c.2260-93T>C (n.2260-93T>C) n.6748T>C c.1223T>C (n.1223T>C) c.403T>C (n.403T>C) n.90T>C n.695T>C n.2777T>C n.2780T>C
5	g.95516679A>T	CA360458045	SKIC3	n.2963T>A c.1388T>A (n.1388T>A) n.1892T>A n.2093T>A n.3164T>A c.2442-93T>A (n.2442-93T>A) c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.2649T>A (n.2649T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.2298T>A (p.Cys766Ter) c.2478-93T>A (n.2478-93T>A) c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.279-93T>A (n.279-93T>A) n.2883T>A c.2020T>A (n.2020T>A) c.515T>A (n.515T>A) n.3048T>A c.2437-93T>A (n.2437-93T>A) n.2798T>A c.2260-93T>A (n.2260-93T>A) n.6748T>A c.1223T>A (n.1223T>A) c.403T>A (n.403T>A) n.90T>A n.695T>A n.2777T>A n.2780T>A
5	g.95516680C>A	CA360458048	SKIC3	n.2962G>T c.1387G>T (n.1387G>T) n.1891G>T n.2092G>T n.3163G>T c.2442-94G>T (n.2442-94G>T) c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.2648G>T (n.2648G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.2478-94G>T (n.2478-94G>T) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.279-94G>T (n.279-94G>T) n.2882G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.3047G>T c.2437-94G>T (n.2437-94G>T) n.2797G>T c.2260-94G>T (n.2260-94G>T) n.6747G>T c.1222G>T (n.1222G>T) c.402G>T (n.402G>T) n.89G>T n.694G>T n.2776G>T n.2779G>T
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5	g.95516680C>G	CA360458050	SKIC3	n.2962G>C c.1387G>C (n.1387G>C) n.1891G>C n.2092G>C n.3163G>C c.2442-94G>C (n.2442-94G>C) c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.2648G>C (n.2648G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.2478-94G>C (n.2478-94G>C) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.279-94G>C (n.279-94G>C) n.2882G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.3047G>C c.2437-94G>C (n.2437-94G>C) n.2797G>C c.2260-94G>C (n.2260-94G>C) n.6747G>C c.1222G>C (n.1222G>C) c.402G>C (n.402G>C) n.89G>C n.694G>C n.2776G>C n.2779G>C
5	g.95516680C>T	CA122852534	SKIC3	n.2962G>A c.1387G>A (n.1387G>A) n.1891G>A n.2092G>A n.3163G>A c.2442-94G>A (n.2442-94G>A) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2648G>A (n.2648G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.2478-94G>A (n.2478-94G>A) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.279-94G>A (n.279-94G>A) n.2882G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.3047G>A c.2437-94G>A (n.2437-94G>A) n.2797G>A c.2260-94G>A (n.2260-94G>A) n.6747G>A c.1222G>A (n.1222G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.89G>A n.694G>A n.2776G>A n.2779G>A	dbSNP
5	g.95516681A>C	CA360458051	SKIC3	n.2961T>G c.1386T>G (n.1386T>G) n.1890T>G n.2091T>G n.3162T>G c.2442-95T>G (n.2442-95T>G) c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.2647T>G (n.2647T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.2478-95T>G (n.2478-95T>G) c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.279-95T>G (n.279-95T>G) n.2881T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.513T>G (n.513T>G) n.3046T>G c.2437-95T>G (n.2437-95T>G) n.2796T>G c.2260-95T>G (n.2260-95T>G) n.6746T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.88T>G n.693T>G n.2775T>G n.2778T>G
5	g.95516681A>G	CA360458052	SKIC3	n.2961T>C c.1386T>C (n.1386T>C) n.1890T>C n.2091T>C n.3162T>C c.2442-95T>C (n.2442-95T>C) c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.2647T>C (n.2647T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.2478-95T>C (n.2478-95T>C) c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.279-95T>C (n.279-95T>C) n.2881T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.513T>C (n.513T>C) n.3046T>C c.2437-95T>C (n.2437-95T>C) n.2796T>C c.2260-95T>C (n.2260-95T>C) n.6746T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.401T>C (n.401T>C) n.88T>C n.693T>C n.2775T>C n.2778T>C	gnomAD v4
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5	g.95516682T>A	CA445717283	SKIC3	n.2960A>T c.1385A>T (n.1385A>T) n.1889A>T n.2090A>T n.3161A>T c.2442-96A>T (n.2442-96A>T) c.2496A>T (p.Ala832=) c.2646A>T (n.2646A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) c.2295A>T (p.Ala765=) c.2478-96A>T (n.2478-96A>T) c.2505A>T (p.Ala835=) c.279-96A>T (n.279-96A>T) n.2880A>T c.2017A>T (n.2017A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.3045A>T c.2437-96A>T (n.2437-96A>T) n.2795A>T c.2260-96A>T (n.2260-96A>T) n.6745A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.400A>T (n.400A>T) n.87A>T n.692A>T n.2774A>T n.2777A>T
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5	g.95516682T=	CA1565024403	SKIC3	n.2960A= c.1385A= (n.1385A=) n.1889A= n.2090A= n.3161A= c.2442-96A= (n.2442-96A=) c.2496A= (p.Ala832=) c.2646A= (n.2646A=) c.1363A= (n.1363A=) c.2295A= (p.Ala765=) c.2478-96A= (n.2478-96A=) c.2505A= (p.Ala835=) c.279-96A= (n.279-96A=) n.2880A= c.2017A= (n.2017A=) c.512A= (n.512A=) n.3045A= c.2437-96A= (n.2437-96A=) n.2795A= c.2260-96A= (n.2260-96A=) n.6745A= c.1220A= (n.1220A=) c.400A= (n.400A=) n.87A= n.692A= n.2774A= n.2777A=
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5	g.95516683G>C	CA360458056	SKIC3	n.2959C>G c.1384C>G (n.1384C>G) n.1888C>G n.2089C>G n.3160C>G c.2442-97C>G (n.2442-97C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.2645C>G (n.2645C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.2478-97C>G (n.2478-97C>G) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.279-97C>G (n.279-97C>G) n.2879C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.3044C>G c.2437-97C>G (n.2437-97C>G) n.2794C>G c.2260-97C>G (n.2260-97C>G) n.6744C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.399C>G (n.399C>G) n.86C>G n.691C>G n.2773C>G n.2776C>G
5	g.95516683G>T	CA360458057	SKIC3	n.2959C>A c.1384C>A (n.1384C>A) n.1888C>A n.2089C>A n.3160C>A c.2442-97C>A (n.2442-97C>A) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.2645C>A (n.2645C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.2294C>A (p.Ala765Glu) c.2478-97C>A (n.2478-97C>A) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.279-97C>A (n.279-97C>A) n.2879C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.3044C>A c.2437-97C>A (n.2437-97C>A) n.2794C>A c.2260-97C>A (n.2260-97C>A) n.6744C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.399C>A (n.399C>A) n.86C>A n.691C>A n.2773C>A n.2776C>A
5	g.95516684C>A	CA122852535	SKIC3	n.2958G>T c.1383G>T (n.1383G>T) n.1887G>T n.2088G>T n.3159G>T c.2442-98G>T (n.2442-98G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.2644G>T (n.2644G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.2478-98G>T (n.2478-98G>T) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.279-98G>T (n.279-98G>T) n.2878G>T c.2015G>T (n.2015G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.3043G>T c.2437-98G>T (n.2437-98G>T) n.2793G>T c.2260-98G>T (n.2260-98G>T) n.6743G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.398G>T (n.398G>T) n.85G>T n.690G>T n.2772G>T n.2775G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.95516684C>T	CA360458058	SKIC3	n.2958G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.1887G>A n.2088G>A n.3159G>A c.2442-98G>A (n.2442-98G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.2644G>A (n.2644G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.2478-98G>A (n.2478-98G>A) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.279-98G>A (n.279-98G>A) n.2878G>A c.2015G>A (n.2015G>A) c.510G>A (n.510G>A) n.3043G>A c.2437-98G>A (n.2437-98G>A) n.2793G>A c.2260-98G>A (n.2260-98G>A) n.6743G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.398G>A (n.398G>A) n.85G>A n.690G>A n.2772G>A n.2775G>A
5	g.95516685A=	CA1565024405	SKIC3	n.2957T= c.1382T= (n.1382T=) n.1886T= n.2087T= n.3158T= c.2442-99T= (n.2442-99T=) c.2493T= (p.Val831=) c.2643T= (n.2643T=) c.1360T= (n.1360T=) c.2292T= (p.Val764=) c.2478-99T= (n.2478-99T=) c.2502T= (p.Val834=) c.279-99T= (n.279-99T=) n.2877T= c.2014T= (n.2014T=) c.509T= (n.509T=) n.3042T= c.2437-99T= (n.2437-99T=) n.2792T= c.2260-99T= (n.2260-99T=) n.6742T= c.1217T= (n.1217T=) c.397T= (n.397T=) n.84T= n.689T= n.2771T= n.2774T=
5	g.95516685A>C	CA445717289	SKIC3	n.2957T>G c.1382T>G (n.1382T>G) n.1886T>G n.2087T>G n.3158T>G c.2442-99T>G (n.2442-99T>G) c.2493T>G (p.Val831=) c.2643T>G (n.2643T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) c.2292T>G (p.Val764=) c.2478-99T>G (n.2478-99T>G) c.2502T>G (p.Val834=) c.279-99T>G (n.279-99T>G) n.2877T>G c.2014T>G (n.2014T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.3042T>G c.2437-99T>G (n.2437-99T>G) n.2792T>G c.2260-99T>G (n.2260-99T>G) n.6742T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.397T>G (n.397T>G) n.84T>G n.689T>G n.2771T>G n.2774T>G
5	g.95516685A>G	CA445717290	SKIC3	n.2957T>C c.1382T>C (n.1382T>C) n.1886T>C n.2087T>C n.3158T>C c.2442-99T>C (n.2442-99T>C) c.2493T>C (p.Val831=) c.2643T>C (n.2643T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) c.2292T>C (p.Val764=) c.2478-99T>C (n.2478-99T>C) c.2502T>C (p.Val834=) c.279-99T>C (n.279-99T>C) n.2877T>C c.2014T>C (n.2014T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.3042T>C c.2437-99T>C (n.2437-99T>C) n.2792T>C c.2260-99T>C (n.2260-99T>C) n.6742T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.397T>C (n.397T>C) n.84T>C n.689T>C n.2771T>C n.2774T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.95516686A>C	CA360458064	SKIC3	n.2956T>G c.1381T>G (n.1381T>G) n.1885T>G n.2086T>G n.3157T>G c.2442-100T>G (n.2442-100T>G) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2642T>G (n.2642T>G) c.1359T>G (n.1359T>G) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2478-100T>G (n.2478-100T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) c.279-100T>G (n.279-100T>G) n.2876T>G c.2013T>G (n.2013T>G) c.508T>G (n.508T>G) n.3041T>G c.2437-100T>G (n.2437-100T>G) n.2791T>G c.2260-100T>G (n.2260-100T>G) n.6741T>G c.1216T>G (n.1216T>G) c.396T>G (n.396T>G) n.83T>G n.688T>G n.2770T>G n.2773T>G
5	g.95516686A>G	CA360458066	SKIC3	n.2956T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.1885T>C n.2086T>C n.3157T>C c.2442-100T>C (n.2442-100T>C) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2642T>C (n.2642T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2478-100T>C (n.2478-100T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) c.279-100T>C (n.279-100T>C) n.2876T>C c.2013T>C (n.2013T>C) c.508T>C (n.508T>C) n.3041T>C c.2437-100T>C (n.2437-100T>C) n.2791T>C c.2260-100T>C (n.2260-100T>C) n.6741T>C c.1216T>C (n.1216T>C) c.396T>C (n.396T>C) n.83T>C n.688T>C n.2770T>C n.2773T>C	COSMIC
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5	g.95516688C>T	CA445717297	SKIC3	n.2954G>A c.1379G>A (n.1379G>A) n.1883G>A n.2084G>A n.3155G>A c.2442-102G>A (n.2442-102G>A) c.2490G>A (p.Val830=) c.2640G>A (n.2640G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.2289G>A (p.Val763=) c.2478-102G>A (n.2478-102G>A) c.2499G>A (p.Val833=) c.279-102G>A (n.279-102G>A) n.2874G>A c.2011G>A (n.2011G>A) c.506G>A (n.506G>A) n.3039G>A c.2437-102G>A (n.2437-102G>A) n.2789G>A c.2260-102G>A (n.2260-102G>A) n.6739G>A c.1214G>A (n.1214G>A) c.394G>A (n.394G>A) n.81G>A n.686G>A n.2768G>A n.2771G>A
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5	g.95516691A>G	CA445717301	SKIC3	n.2951T>C c.1376T>C (n.1376T>C) n.1880T>C n.2081T>C n.3152T>C c.2442-105T>C (n.2442-105T>C) c.2487T>C (p.Gly829=) c.2637T>C (n.2637T>C) c.1354T>C (n.1354T>C) c.2286T>C (p.Gly762=) c.2478-105T>C (n.2478-105T>C) c.2496T>C (p.Gly832=) c.279-105T>C (n.279-105T>C) n.2871T>C c.2008T>C (n.2008T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.3036T>C c.2437-105T>C (n.2437-105T>C) n.2786T>C c.2260-105T>C (n.2260-105T>C) n.6736T>C c.1211T>C (n.1211T>C) c.391T>C (n.391T>C) n.78T>C n.683T>C n.2765T>C n.2768T>C	gnomAD v4
5	g.95516691A>T	CA445717303	SKIC3	n.2951T>A c.1376T>A (n.1376T>A) n.1880T>A n.2081T>A n.3152T>A c.2442-105T>A (n.2442-105T>A) c.2487T>A (p.Gly829=) c.2637T>A (n.2637T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) c.2286T>A (p.Gly762=) c.2478-105T>A (n.2478-105T>A) c.2496T>A (p.Gly832=) c.279-105T>A (n.279-105T>A) n.2871T>A c.2008T>A (n.2008T>A) c.503T>A (n.503T>A) n.3036T>A c.2437-105T>A (n.2437-105T>A) n.2786T>A c.2260-105T>A (n.2260-105T>A) n.6736T>A c.1211T>A (n.1211T>A) c.391T>A (n.391T>A) n.78T>A n.683T>A n.2765T>A n.2768T>A
5	g.95516692C>A	CA360458096	SKIC3	n.2950G>T c.1375G>T (n.1375G>T) n.1879G>T n.2080G>T n.3151G>T c.2442-106G>T (n.2442-106G>T) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2636G>T (n.2636G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.2478-106G>T (n.2478-106G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.279-106G>T (n.279-106G>T) n.2870G>T c.2007G>T (n.2007G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.3035G>T c.2437-106G>T (n.2437-106G>T) n.2785G>T c.2260-106G>T (n.2260-106G>T) n.6735G>T c.1210G>T (n.1210G>T) c.390G>T (n.390G>T) n.77G>T n.682G>T n.2764G>T n.2767G>T
5	g.95516692C>G	CA360458097	SKIC3	n.2950G>C c.1375G>C (n.1375G>C) n.1879G>C n.2080G>C n.3151G>C c.2442-106G>C (n.2442-106G>C) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2636G>C (n.2636G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.2478-106G>C (n.2478-106G>C) c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.279-106G>C (n.279-106G>C) n.2870G>C c.2007G>C (n.2007G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.3035G>C c.2437-106G>C (n.2437-106G>C) n.2785G>C c.2260-106G>C (n.2260-106G>C) n.6735G>C c.1210G>C (n.1210G>C) c.390G>C (n.390G>C) n.77G>C n.682G>C n.2764G>C n.2767G>C
5	g.95516692C>T	CA360458094	SKIC3	n.2950G>A c.1375G>A (n.1375G>A) n.1879G>A n.2080G>A n.3151G>A c.2442-106G>A (n.2442-106G>A) c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.2636G>A (n.2636G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.2285G>A (p.Gly762Asp) c.2478-106G>A (n.2478-106G>A) c.2495G>A (p.Gly832Asp) c.279-106G>A (n.279-106G>A) n.2870G>A c.2007G>A (n.2007G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.3035G>A c.2437-106G>A (n.2437-106G>A) n.2785G>A c.2260-106G>A (n.2260-106G>A) n.6735G>A c.1210G>A (n.1210G>A) c.390G>A (n.390G>A) n.77G>A n.682G>A n.2764G>A n.2767G>A
5	g.95516693C>A	CA360458100	SKIC3	n.2949G>T c.1374G>T (n.1374G>T) n.1878G>T n.2079G>T n.3150G>T c.2442-107G>T (n.2442-107G>T) c.2485G>T (p.Gly829Cys) c.2635G>T (n.2635G>T) c.1352G>T (n.1352G>T) c.2284G>T (p.Gly762Cys) c.2478-107G>T (n.2478-107G>T) c.2494G>T (p.Gly832Cys) c.279-107G>T (n.279-107G>T) n.2869G>T c.2006G>T (n.2006G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.3034G>T c.2437-107G>T (n.2437-107G>T) n.2784G>T c.2260-107G>T (n.2260-107G>T) n.6734G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.389G>T (n.389G>T) n.76G>T n.681G>T n.2763G>T n.2766G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.95516693C=	CA1565024409	SKIC3	n.2949G= c.1374G= (n.1374G=) n.1878G= n.2079G= n.3150G= c.2442-107G= (n.2442-107G=) c.2485G= (p.Gly829=) c.2635G= (n.2635G=) c.1352G= (n.1352G=) c.2284G= (p.Gly762=) c.2478-107G= (n.2478-107G=) c.2494G= (p.Gly832=) c.279-107G= (n.279-107G=) n.2869G= c.2006G= (n.2006G=) c.501G= (n.501G=) n.3034G= c.2437-107G= (n.2437-107G=) n.2784G= c.2260-107G= (n.2260-107G=) n.6734G= c.1209G= (n.1209G=) c.389G= (n.389G=) n.76G= n.681G= n.2763G= n.2766G=
5	g.95516693C>G	CA360458102	SKIC3	n.2949G>C c.1374G>C (n.1374G>C) n.1878G>C n.2079G>C n.3150G>C c.2442-107G>C (n.2442-107G>C) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2635G>C (n.2635G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.2478-107G>C (n.2478-107G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.279-107G>C (n.279-107G>C) n.2869G>C c.2006G>C (n.2006G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.3034G>C c.2437-107G>C (n.2437-107G>C) n.2784G>C c.2260-107G>C (n.2260-107G>C) n.6734G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.389G>C (n.389G>C) n.76G>C n.681G>C n.2763G>C n.2766G>C
5	g.95516693C>T	CA360458104	SKIC3	n.2949G>A c.1374G>A (n.1374G>A) n.1878G>A n.2079G>A n.3150G>A c.2442-107G>A (n.2442-107G>A) c.2485G>A (p.Gly829Ser) c.2635G>A (n.2635G>A) c.1352G>A (n.1352G>A) c.2284G>A (p.Gly762Ser) c.2478-107G>A (n.2478-107G>A) c.2494G>A (p.Gly832Ser) c.279-107G>A (n.279-107G>A) n.2869G>A c.2006G>A (n.2006G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.3034G>A c.2437-107G>A (n.2437-107G>A) n.2784G>A c.2260-107G>A (n.2260-107G>A) n.6734G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.389G>A (n.389G>A) n.76G>A n.681G>A n.2763G>A n.2766G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516694A=	CA1565024410	SKIC3	n.2948T= c.1373T= (n.1373T=) n.1877T= n.2078T= n.3149T= c.2442-108T= (n.2442-108T=) c.2484T= (p.Leu828=) c.2634T= (n.2634T=) c.1351T= (n.1351T=) c.2283T= (p.Leu761=) c.2478-108T= (n.2478-108T=) c.2493T= (p.Leu831=) c.279-108T= (n.279-108T=) n.2868T= c.2005T= (n.2005T=) c.500T= (n.500T=) n.3033T= c.2437-108T= (n.2437-108T=) n.2783T= c.2260-108T= (n.2260-108T=) n.6733T= c.1208T= (n.1208T=) c.388T= (n.388T=) n.75T= n.680T= n.2762T= n.2765T=
5	g.95516694A>C	CA122852539	SKIC3	n.2948T>G c.1373T>G (n.1373T>G) n.1877T>G n.2078T>G n.3149T>G c.2442-108T>G (n.2442-108T>G) c.2484T>G (p.Leu828=) c.2634T>G (n.2634T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.2283T>G (p.Leu761=) c.2478-108T>G (n.2478-108T>G) c.2493T>G (p.Leu831=) c.279-108T>G (n.279-108T>G) n.2868T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.3033T>G c.2437-108T>G (n.2437-108T>G) n.2783T>G c.2260-108T>G (n.2260-108T>G) n.6733T>G c.1208T>G (n.1208T>G) c.388T>G (n.388T>G) n.75T>G n.680T>G n.2762T>G n.2765T>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.95516694A>G	CA445717305	SKIC3	n.2948T>C c.1373T>C (n.1373T>C) n.1877T>C n.2078T>C n.3149T>C c.2442-108T>C (n.2442-108T>C) c.2484T>C (p.Leu828=) c.2634T>C (n.2634T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.2283T>C (p.Leu761=) c.2478-108T>C (n.2478-108T>C) c.2493T>C (p.Leu831=) c.279-108T>C (n.279-108T>C) n.2868T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.3033T>C c.2437-108T>C (n.2437-108T>C) n.2783T>C c.2260-108T>C (n.2260-108T>C) n.6733T>C c.1208T>C (n.1208T>C) c.388T>C (n.388T>C) n.75T>C n.680T>C n.2762T>C n.2765T>C
5	g.95516694A>T	CA445717304	SKIC3	n.2948T>A c.1373T>A (n.1373T>A) n.1877T>A n.2078T>A n.3149T>A c.2442-108T>A (n.2442-108T>A) c.2484T>A (p.Leu828=) c.2634T>A (n.2634T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.2283T>A (p.Leu761=) c.2478-108T>A (n.2478-108T>A) c.2493T>A (p.Leu831=) c.279-108T>A (n.279-108T>A) n.2868T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.3033T>A c.2437-108T>A (n.2437-108T>A) n.2783T>A c.2260-108T>A (n.2260-108T>A) n.6733T>A c.1208T>A (n.1208T>A) c.388T>A (n.388T>A) n.75T>A n.680T>A n.2762T>A n.2765T>A
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5	g.95516695A>G	CA360458115	SKIC3	n.2947T>C c.1372T>C (n.1372T>C) n.1876T>C n.2077T>C n.3148T>C c.2442-109T>C (n.2442-109T>C) c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.2633T>C (n.2633T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2478-109T>C (n.2478-109T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.279-109T>C (n.279-109T>C) n.2867T>C c.2004T>C (n.2004T>C) c.499T>C (n.499T>C) n.3032T>C c.2437-109T>C (n.2437-109T>C) n.2782T>C c.2260-109T>C (n.2260-109T>C) n.6732T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.74T>C n.679T>C n.2761T>C n.2764T>C
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5	g.95516698G>A	CA360458128	SKIC3	n.2944C>T c.1369C>T (n.1369C>T) n.1873C>T n.2074C>T n.3145C>T c.2442-112C>T (n.2442-112C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2630C>T (n.2630C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2478-112C>T (n.2478-112C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) c.279-112C>T (n.279-112C>T) n.2864C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.3029C>T c.2437-112C>T (n.2437-112C>T) n.2779C>T c.2260-112C>T (n.2260-112C>T) n.6729C>T c.1204C>T (n.1204C>T) c.384C>T (n.384C>T) n.71C>T n.676C>T n.2758C>T n.2761C>T	ClinVar dbSNP
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5	g.95516700A>C	CA360458137	SKIC3	n.2942T>G c.1367T>G (n.1367T>G) n.1871T>G n.2072T>G n.3143T>G c.2442-114T>G (n.2442-114T>G) c.2478T>G (p.Asn826Lys) c.2628T>G (n.2628T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.2277T>G (p.Asn759Lys) c.2478-114T>G (n.2478-114T>G) c.2487T>G (p.Asn829Lys) c.279-114T>G (n.279-114T>G) n.2862T>G c.1999T>G (n.1999T>G) c.494T>G (n.494T>G) n.3027T>G c.2437-114T>G (n.2437-114T>G) n.2777T>G c.2260-114T>G (n.2260-114T>G) n.6727T>G c.1202T>G (n.1202T>G) c.382T>G (n.382T>G) n.69T>G n.674T>G n.2756T>G n.2759T>G
5	g.95516700A>G	CA445717310	SKIC3	n.2942T>C c.1367T>C (n.1367T>C) n.1871T>C n.2072T>C n.3143T>C c.2442-114T>C (n.2442-114T>C) c.2478T>C (p.Asn826=) c.2628T>C (n.2628T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.2277T>C (p.Asn759=) c.2478-114T>C (n.2478-114T>C) c.2487T>C (p.Asn829=) c.279-114T>C (n.279-114T>C) n.2862T>C c.1999T>C (n.1999T>C) c.494T>C (n.494T>C) n.3027T>C c.2437-114T>C (n.2437-114T>C) n.2777T>C c.2260-114T>C (n.2260-114T>C) n.6727T>C c.1202T>C (n.1202T>C) c.382T>C (n.382T>C) n.69T>C n.674T>C n.2756T>C n.2759T>C	dbSNP gnomAD v4
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5	g.95516701T>A	CA360458141	SKIC3	n.2941A>T c.1366A>T (n.1366A>T) n.1870A>T n.2071A>T n.3142A>T c.2442-115A>T (n.2442-115A>T) c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.2627A>T (n.2627A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.2276A>T (p.Asn759Ile) c.2478-115A>T (n.2478-115A>T) c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.279-115A>T (n.279-115A>T) n.2861A>T c.1998A>T (n.1998A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.3026A>T c.2437-115A>T (n.2437-115A>T) n.2776A>T c.2260-115A>T (n.2260-115A>T) n.6726A>T c.1201A>T (n.1201A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.68A>T n.673A>T n.2755A>T n.2758A>T
5	g.95516701T>C	CA360458148	SKIC3	n.2941A>G c.1366A>G (n.1366A>G) n.1870A>G n.2071A>G n.3142A>G c.2442-115A>G (n.2442-115A>G) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.2627A>G (n.2627A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.2276A>G (p.Asn759Ser) c.2478-115A>G (n.2478-115A>G) c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.279-115A>G (n.279-115A>G) n.2861A>G c.1998A>G (n.1998A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.3026A>G c.2437-115A>G (n.2437-115A>G) n.2776A>G c.2260-115A>G (n.2260-115A>G) n.6726A>G c.1201A>G (n.1201A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.68A>G n.673A>G n.2755A>G n.2758A>G	gnomAD v4
5	g.95516701T>G	CA360458143	SKIC3	n.2941A>C c.1366A>C (n.1366A>C) n.1870A>C n.2071A>C n.3142A>C c.2442-115A>C (n.2442-115A>C) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.2627A>C (n.2627A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.2276A>C (p.Asn759Thr) c.2478-115A>C (n.2478-115A>C) c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.279-115A>C (n.279-115A>C) n.2861A>C c.1998A>C (n.1998A>C) c.493A>C (n.493A>C) n.3026A>C c.2437-115A>C (n.2437-115A>C) n.2776A>C c.2260-115A>C (n.2260-115A>C) n.6726A>C c.1201A>C (n.1201A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.68A>C n.673A>C n.2755A>C n.2758A>C	gnomAD v4
5	g.95516702T>A	CA360458151	SKIC3	n.2940A>T c.1365A>T (n.1365A>T) n.1869A>T n.2070A>T n.3141A>T c.2442-116A>T (n.2442-116A>T) c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.2626A>T (n.2626A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.2275A>T (p.Asn759Tyr) c.2478-116A>T (n.2478-116A>T) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.279-116A>T (n.279-116A>T) n.2860A>T c.1997A>T (n.1997A>T) c.492A>T (n.492A>T) n.3025A>T c.2437-116A>T (n.2437-116A>T) n.2775A>T c.2260-116A>T (n.2260-116A>T) n.6725A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.67A>T n.672A>T n.2754A>T n.2757A>T
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5	g.95516704C>T	CA360458177	SKIC3	n.2938G>A c.1363G>A (n.1363G>A) n.1867G>A n.2068G>A n.3139G>A c.2442-118G>A (n.2442-118G>A) c.2474G>A (p.Trp825Ter) c.2624G>A (n.2624G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.2273G>A (p.Trp758Ter) c.2478-118G>A (n.2478-118G>A) c.2483G>A (p.Trp828Ter) c.279-118G>A (n.279-118G>A) n.2858G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.490G>A (n.490G>A) n.3023G>A c.2437-118G>A (n.2437-118G>A) n.2773G>A c.2260-118G>A (n.2260-118G>A) n.6723G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.65G>A n.670G>A n.2752G>A n.2755G>A	gnomAD v4
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5	g.95516705A>G	CA360458179	SKIC3	n.2937T>C c.1362T>C (n.1362T>C) n.1866T>C n.2067T>C n.3138T>C c.2442-119T>C (n.2442-119T>C) c.2473T>C (p.Trp825Arg) c.2623T>C (n.2623T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.2272T>C (p.Trp758Arg) c.2478-119T>C (n.2478-119T>C) c.2482T>C (p.Trp828Arg) c.279-119T>C (n.279-119T>C) n.2857T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.489T>C (n.489T>C) n.3022T>C c.2437-119T>C (n.2437-119T>C) n.2772T>C c.2260-119T>C (n.2260-119T>C) n.6722T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.64T>C n.669T>C n.2751T>C n.2754T>C
5	g.95516705A>T	CA360458182	SKIC3	n.2937T>A c.1362T>A (n.1362T>A) n.1866T>A n.2067T>A n.3138T>A c.2442-119T>A (n.2442-119T>A) c.2473T>A (p.Trp825Arg) c.2623T>A (n.2623T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.2272T>A (p.Trp758Arg) c.2478-119T>A (n.2478-119T>A) c.2482T>A (p.Trp828Arg) c.279-119T>A (n.279-119T>A) n.2857T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.489T>A (n.489T>A) n.3022T>A c.2437-119T>A (n.2437-119T>A) n.2772T>A c.2260-119T>A (n.2260-119T>A) n.6722T>A c.1197T>A (n.1197T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.64T>A n.669T>A n.2751T>A n.2754T>A
5	g.95516706G>A	CA445717317	SKIC3	n.2936C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.1865C>T n.2066C>T n.3137C>T c.2442-120C>T (n.2442-120C>T) c.2472C>T (p.Tyr824=) c.2622C>T (n.2622C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.2271C>T (p.Tyr757=) c.2478-120C>T (n.2478-120C>T) c.2481C>T (p.Tyr827=) c.279-120C>T (n.279-120C>T) n.2856C>T c.1993C>T (n.1993C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.3021C>T c.2437-120C>T (n.2437-120C>T) n.2771C>T c.2260-120C>T (n.2260-120C>T) n.6721C>T c.1196C>T (n.1196C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.63C>T n.668C>T n.2750C>T n.2753C>T
5	g.95516706G>C	CA360458195	SKIC3	n.2936C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.1865C>G n.2066C>G n.3137C>G c.2442-120C>G (n.2442-120C>G) c.2472C>G (p.Tyr824Ter) c.2622C>G (n.2622C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.2478-120C>G (n.2478-120C>G) c.2481C>G (p.Tyr827Ter) c.279-120C>G (n.279-120C>G) n.2856C>G c.1993C>G (n.1993C>G) c.488C>G (n.488C>G) n.3021C>G c.2437-120C>G (n.2437-120C>G) n.2771C>G c.2260-120C>G (n.2260-120C>G) n.6721C>G c.1196C>G (n.1196C>G) c.376C>G (n.376C>G) n.63C>G n.668C>G n.2750C>G n.2753C>G
5	g.95516706G>T	CA360458198	SKIC3	n.2936C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.1865C>A n.2066C>A n.3137C>A c.2442-120C>A (n.2442-120C>A) c.2472C>A (p.Tyr824Ter) c.2622C>A (n.2622C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.2478-120C>A (n.2478-120C>A) c.2481C>A (p.Tyr827Ter) c.279-120C>A (n.279-120C>A) n.2856C>A c.1993C>A (n.1993C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.3021C>A c.2437-120C>A (n.2437-120C>A) n.2771C>A c.2260-120C>A (n.2260-120C>A) n.6721C>A c.1196C>A (n.1196C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.63C>A n.668C>A n.2750C>A n.2753C>A
5	g.95516707T>A	CA360458199	SKIC3	n.2935A>T c.1360A>T (n.1360A>T) n.1864A>T n.2065A>T n.3136A>T c.2442-121A>T (n.2442-121A>T) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) c.2621A>T (n.2621A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.2478-121A>T (n.2478-121A>T) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.279-121A>T (n.279-121A>T) n.2855A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.487A>T (n.487A>T) n.3020A>T c.2437-121A>T (n.2437-121A>T) n.2770A>T c.2260-121A>T (n.2260-121A>T) n.6720A>T c.1195A>T (n.1195A>T) c.375A>T (n.375A>T) n.62A>T n.667A>T n.2749A>T n.2752A>T
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5	g.95516708A>C	CA360458213	SKIC3	n.2934T>G c.1359T>G (n.1359T>G) n.1863T>G n.2064T>G n.3135T>G c.2442-122T>G (n.2442-122T>G) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) c.2620T>G (n.2620T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.2478-122T>G (n.2478-122T>G) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.279-122T>G (n.279-122T>G) n.2854T>G c.1991T>G (n.1991T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.3019T>G c.2437-122T>G (n.2437-122T>G) n.2769T>G c.2260-122T>G (n.2260-122T>G) n.6719T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.374T>G (n.374T>G) n.61T>G n.666T>G n.2748T>G n.2751T>G
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5	g.95516709T>G	CA360458217	SKIC3	n.2933A>C c.1358A>C (n.1358A>C) n.1862A>C n.2063A>C n.3134A>C c.2442-123A>C (n.2442-123A>C) c.2469A>C (p.Leu823Phe) c.2619A>C (n.2619A>C) c.1336A>C (n.1336A>C) c.2268A>C (p.Leu756Phe) c.2478-123A>C (n.2478-123A>C) c.2478A>C (p.Leu826Phe) c.279-123A>C (n.279-123A>C) n.2853A>C c.1990A>C (n.1990A>C) c.485A>C (n.485A>C) n.3018A>C c.2437-123A>C (n.2437-123A>C) n.2768A>C c.2260-123A>C (n.2260-123A>C) n.6718A>C c.1193A>C (n.1193A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.60A>C n.665A>C n.2747A>C n.2750A>C
5	g.95516709_95516711delinsTAA	CA1565024413	SKIC3	n.2931_2933delinsTTA c.1356_1358delinsTTA (n.1356_1358delinsTTA) n.1860_1862delinsTTA n.2061_2063delinsTTA n.3132_3134delinsTTA c.2442-125_2442-123delinsTTA (n.2442-125_2442-123delinsTTA) c.2467_2469delinsTTA (p.Leu823=) c.2617_2619delinsTTA (n.2617_2619delinsTTA) c.1334_1336delinsTTA (n.1334_1336delinsTTA) c.2266_2268delinsTTA (p.Leu756=) c.2478-125_2478-123delinsTTA (n.2478-125_2478-123delinsTTA) c.2476_2478delinsTTA (p.Leu826=) c.279-125_279-123delinsTTA (n.279-125_279-123delinsTTA) n.2851_2853delinsTTA c.1988_1990delinsTTA (n.1988_1990delinsTTA) c.483_485delinsTTA (n.483_485delinsTTA) n.3016_3018delinsTTA c.2437-125_2437-123delinsTTA (n.2437-125_2437-123delinsTTA) n.2766_2768delinsTTA c.2260-125_2260-123delinsTTA (n.2260-125_2260-123delinsTTA) n.6716_6718delinsTTA c.1191_1193delinsTTA (n.1191_1193delinsTTA) c.371_373delinsTTA (n.371_373delinsTTA) n.58_60delinsTTA n.663_665delinsTTA n.2745_2747delinsTTA n.2748_2750delinsTTA
5	g.95516710A>C	CA360458221	SKIC3	n.2932T>G c.1357T>G (n.1357T>G) n.1861T>G n.2062T>G n.3133T>G c.2442-124T>G (n.2442-124T>G) c.2468T>G (p.Leu823Ter) c.2618T>G (n.2618T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.2267T>G (p.Leu756Ter) c.2478-124T>G (n.2478-124T>G) c.2477T>G (p.Leu826Ter) c.279-124T>G (n.279-124T>G) n.2852T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.484T>G (n.484T>G) n.3017T>G c.2437-124T>G (n.2437-124T>G) n.2767T>G c.2260-124T>G (n.2260-124T>G) n.6717T>G c.1192T>G (n.1192T>G) c.372T>G (n.372T>G) n.59T>G n.664T>G n.2746T>G n.2749T>G
5	g.95516710A>G	CA360458224	SKIC3	n.2932T>C c.1357T>C (n.1357T>C) n.1861T>C n.2062T>C n.3133T>C c.2442-124T>C (n.2442-124T>C) c.2468T>C (p.Leu823Ser) c.2618T>C (n.2618T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.2267T>C (p.Leu756Ser) c.2478-124T>C (n.2478-124T>C) c.2477T>C (p.Leu826Ser) c.279-124T>C (n.279-124T>C) n.2852T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.484T>C (n.484T>C) n.3017T>C c.2437-124T>C (n.2437-124T>C) n.2767T>C c.2260-124T>C (n.2260-124T>C) n.6717T>C c.1192T>C (n.1192T>C) c.372T>C (n.372T>C) n.59T>C n.664T>C n.2746T>C n.2749T>C
5	g.95516710A>T	CA360458229	SKIC3	n.2932T>A c.1357T>A (n.1357T>A) n.1861T>A n.2062T>A n.3133T>A c.2442-124T>A (n.2442-124T>A) c.2468T>A (p.Leu823Ter) c.2618T>A (n.2618T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.2267T>A (p.Leu756Ter) c.2478-124T>A (n.2478-124T>A) c.2477T>A (p.Leu826Ter) c.279-124T>A (n.279-124T>A) n.2852T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.484T>A (n.484T>A) n.3017T>A c.2437-124T>A (n.2437-124T>A) n.2767T>A c.2260-124T>A (n.2260-124T>A) n.6717T>A c.1192T>A (n.1192T>A) c.372T>A (n.372T>A) n.59T>A n.664T>A n.2746T>A n.2749T>A
5	g.95516710_95516711del	CA3347071	SKIC3	n.2931_2932del c.1356_1357del (n.1356_1357del) n.1860_1861del n.2061_2062del n.3132_3133del c.2442-125_2442-124del (n.2442-125_2442-124del) c.2467_2468del (p.Leu823IlefsTer?) c.2617_2618del (n.2617_2618del) c.1334_1335del (n.1334_1335del) c.2266_2267del (p.Leu756IlefsTer?) c.2478-125_2478-124del (n.2478-125_2478-124del) c.2476_2477del (p.Leu826IlefsTer?) c.279-125_279-124del (n.279-125_279-124del) n.2851_2852del c.1988_1989del (n.1988_1989del) c.483_484del (n.483_484del) n.3016_3017del c.2437-125_2437-124del (n.2437-125_2437-124del) n.2766_2767del c.2260-125_2260-124del (n.2260-125_2260-124del) n.6716_6717del c.1191_1192del (n.1191_1192del) c.371_372del (n.371_372del) n.58_59del n.663_664del n.2745_2746del n.2748_2749del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516711A=	CA1565024414	SKIC3	n.2931T= c.1356T= (n.1356T=) n.1860T= n.2061T= n.3132T= c.2442-125T= (n.2442-125T=) c.2467T= (p.Leu823=) c.2617T= (n.2617T=) c.1334T= (n.1334T=) c.2266T= (p.Leu756=) c.2478-125T= (n.2478-125T=) c.2476T= (p.Leu826=) c.279-125T= (n.279-125T=) n.2851T= c.1988T= (n.1988T=) c.483T= (n.483T=) n.3016T= c.2437-125T= (n.2437-125T=) n.2766T= c.2260-125T= (n.2260-125T=) n.6716T= c.1191T= (n.1191T=) c.371T= (n.371T=) n.58T= n.663T= n.2745T= n.2748T=
5	g.95516711A>C	CA360458239	SKIC3	n.2931T>G c.1356T>G (n.1356T>G) n.1860T>G n.2061T>G n.3132T>G c.2442-125T>G (n.2442-125T>G) c.2467T>G (p.Leu823Val) c.2617T>G (n.2617T>G) c.1334T>G (n.1334T>G) c.2266T>G (p.Leu756Val) c.2478-125T>G (n.2478-125T>G) c.2476T>G (p.Leu826Val) c.279-125T>G (n.279-125T>G) n.2851T>G c.1988T>G (n.1988T>G) c.483T>G (n.483T>G) n.3016T>G c.2437-125T>G (n.2437-125T>G) n.2766T>G c.2260-125T>G (n.2260-125T>G) n.6716T>G c.1191T>G (n.1191T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.58T>G n.663T>G n.2745T>G n.2748T>G	dbSNP gnomAD v2
5	g.95516711A>G	CA445717323	SKIC3	n.2931T>C c.1356T>C (n.1356T>C) n.1860T>C n.2061T>C n.3132T>C c.2442-125T>C (n.2442-125T>C) c.2467T>C (p.Leu823=) c.2617T>C (n.2617T>C) c.1334T>C (n.1334T>C) c.2266T>C (p.Leu756=) c.2478-125T>C (n.2478-125T>C) c.2476T>C (p.Leu826=) c.279-125T>C (n.279-125T>C) n.2851T>C c.1988T>C (n.1988T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.3016T>C c.2437-125T>C (n.2437-125T>C) n.2766T>C c.2260-125T>C (n.2260-125T>C) n.6716T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.58T>C n.663T>C n.2745T>C n.2748T>C
5	g.95516711A>T	CA360458260	SKIC3	n.2931T>A c.1356T>A (n.1356T>A) n.1860T>A n.2061T>A n.3132T>A c.2442-125T>A (n.2442-125T>A) c.2467T>A (p.Leu823Ile) c.2617T>A (n.2617T>A) c.1334T>A (n.1334T>A) c.2266T>A (p.Leu756Ile) c.2478-125T>A (n.2478-125T>A) c.2476T>A (p.Leu826Ile) c.279-125T>A (n.279-125T>A) n.2851T>A c.1988T>A (n.1988T>A) c.483T>A (n.483T>A) n.3016T>A c.2437-125T>A (n.2437-125T>A) n.2766T>A c.2260-125T>A (n.2260-125T>A) n.6716T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.58T>A n.663T>A n.2745T>A n.2748T>A
5	g.95516711_95516712insTTATTACTGGATTATTACTGTCGA	CA2674636465	SKIC3	n.2931_2932insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.1356_1357insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.1356_1357insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.1860_1861insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.2061_2062insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.3132_3133insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.2442-125_2442-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2442-125_2442-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.2467_2468insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (p.Leu823SerfsTer7) c.2617_2618insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2617_2618insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.1334_1335insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.1334_1335insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.2266_2267insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (p.Leu756SerfsTer7) c.2478-125_2478-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2478-125_2478-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.2476_2477insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (p.Leu826SerfsTer7) c.279-125_279-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.279-125_279-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.2851_2852insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.1988_1989insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.1988_1989insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.483_484insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.483_484insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.3016_3017insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.2437-125_2437-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2437-125_2437-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.2766_2767insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.2260-125_2260-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.2260-125_2260-124insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.6716_6717insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT c.1191_1192insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.1191_1192insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) c.371_372insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT (n.371_372insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT) n.58_59insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.663_664insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.2745_2746insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT n.2748_2749insCGACAGTAATAATCCAGTAATAAT	gnomAD v4
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5	g.95516712G>T	CA360458275	SKIC3	n.2930C>A c.1355C>A (n.1355C>A) n.1859C>A n.2060C>A n.3131C>A c.2442-126C>A (n.2442-126C>A) c.2466C>A (p.His822Gln) c.2616C>A (n.2616C>A) c.1333C>A (n.1333C>A) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2478-126C>A (n.2478-126C>A) c.2475C>A (p.His825Gln) c.279-126C>A (n.279-126C>A) n.2850C>A c.1987C>A (n.1987C>A) c.482C>A (n.482C>A) n.3015C>A c.2437-126C>A (n.2437-126C>A) n.2765C>A c.2260-126C>A (n.2260-126C>A) n.6715C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.57C>A n.662C>A n.2744C>A n.2747C>A
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5	g.95516713T>C	CA360458283	SKIC3	n.2929A>G c.1354A>G (n.1354A>G) n.1858A>G n.2059A>G n.3130A>G c.2442-127A>G (n.2442-127A>G) c.2465A>G (p.His822Arg) c.2615A>G (n.2615A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2478-127A>G (n.2478-127A>G) c.2474A>G (p.His825Arg) c.279-127A>G (n.279-127A>G) n.2849A>G c.1986A>G (n.1986A>G) c.481A>G (n.481A>G) n.3014A>G c.2437-127A>G (n.2437-127A>G) n.2764A>G c.2260-127A>G (n.2260-127A>G) n.6714A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.56A>G n.661A>G n.2743A>G n.2746A>G
5	g.95516713T>G	CA360458291	SKIC3	n.2929A>C c.1354A>C (n.1354A>C) n.1858A>C n.2059A>C n.3130A>C c.2442-127A>C (n.2442-127A>C) c.2465A>C (p.His822Pro) c.2615A>C (n.2615A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2478-127A>C (n.2478-127A>C) c.2474A>C (p.His825Pro) c.279-127A>C (n.279-127A>C) n.2849A>C c.1986A>C (n.1986A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.3014A>C c.2437-127A>C (n.2437-127A>C) n.2764A>C c.2260-127A>C (n.2260-127A>C) n.6714A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.56A>C n.661A>C n.2743A>C n.2746A>C
5	g.95516714G>A	CA360458305	SKIC3	n.2928C>T c.1353C>T (n.1353C>T) n.1857C>T n.2058C>T n.3129C>T c.2442-128C>T (n.2442-128C>T) c.2464C>T (p.His822Tyr) c.2614C>T (n.2614C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2478-128C>T (n.2478-128C>T) c.2473C>T (p.His825Tyr) c.279-128C>T (n.279-128C>T) n.2848C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.3013C>T c.2437-128C>T (n.2437-128C>T) n.2763C>T c.2260-128C>T (n.2260-128C>T) n.6713C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.368C>T (n.368C>T) n.55C>T n.660C>T n.2742C>T n.2745C>T	gnomAD v4
5	g.95516714G>C	CA360458295	SKIC3	n.2928C>G c.1353C>G (n.1353C>G) n.1857C>G n.2058C>G n.3129C>G c.2442-128C>G (n.2442-128C>G) c.2464C>G (p.His822Asp) c.2614C>G (n.2614C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2478-128C>G (n.2478-128C>G) c.2473C>G (p.His825Asp) c.279-128C>G (n.279-128C>G) n.2848C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.3013C>G c.2437-128C>G (n.2437-128C>G) n.2763C>G c.2260-128C>G (n.2260-128C>G) n.6713C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.368C>G (n.368C>G) n.55C>G n.660C>G n.2742C>G n.2745C>G
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5	g.95516717T>A	CA360458331	SKIC3	n.2925A>T c.1350A>T (n.1350A>T) n.1854A>T n.2055A>T n.3126A>T c.2442-131A>T (n.2442-131A>T) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.2611A>T (n.2611A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.2478-131A>T (n.2478-131A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.279-131A>T (n.279-131A>T) n.2845A>T c.1982A>T (n.1982A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.3010A>T c.2437-131A>T (n.2437-131A>T) n.2760A>T c.2260-131A>T (n.2260-131A>T) n.6710A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.365A>T (n.365A>T) n.52A>T n.657A>T n.2739A>T n.2742A>T
5	g.95516717T>C	CA360458335	SKIC3	n.2925A>G c.1350A>G (n.1350A>G) n.1854A>G n.2055A>G n.3126A>G c.2442-131A>G (n.2442-131A>G) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.2611A>G (n.2611A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.2478-131A>G (n.2478-131A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.279-131A>G (n.279-131A>G) n.2845A>G c.1982A>G (n.1982A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.3010A>G c.2437-131A>G (n.2437-131A>G) n.2760A>G c.2260-131A>G (n.2260-131A>G) n.6710A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.52A>G n.657A>G n.2739A>G n.2742A>G	dbSNP
5	g.95516717T>G	CA360458336	SKIC3	n.2925A>C c.1350A>C (n.1350A>C) n.1854A>C n.2055A>C n.3126A>C c.2442-131A>C (n.2442-131A>C) c.2461A>C (p.Asn821His) c.2611A>C (n.2611A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) c.2260A>C (p.Asn754His) c.2478-131A>C (n.2478-131A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.279-131A>C (n.279-131A>C) n.2845A>C c.1982A>C (n.1982A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.3010A>C c.2437-131A>C (n.2437-131A>C) n.2760A>C c.2260-131A>C (n.2260-131A>C) n.6710A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.365A>C (n.365A>C) n.52A>C n.657A>C n.2739A>C n.2742A>C
5	g.95516717T=	CA1565024417	SKIC3	n.2925A= c.1350A= (n.1350A=) n.1854A= n.2055A= n.3126A= c.2442-131A= (n.2442-131A=) c.2461A= (p.Asn821=) c.2611A= (n.2611A=) c.1328A= (n.1328A=) c.2260A= (p.Asn754=) c.2478-131A= (n.2478-131A=) c.2470A= (p.Asn824=) c.279-131A= (n.279-131A=) n.2845A= c.1982A= (n.1982A=) c.477A= (n.477A=) n.3010A= c.2437-131A= (n.2437-131A=) n.2760A= c.2260-131A= (n.2260-131A=) n.6710A= c.1185A= (n.1185A=) c.365A= (n.365A=) n.52A= n.657A= n.2739A= n.2742A=
5	g.95516718A>C	CA360458339	SKIC3	n.2924T>G c.1349T>G (n.1349T>G) n.1853T>G n.2054T>G n.3125T>G c.2442-132T>G (n.2442-132T>G) c.2460T>G (p.Asn820Lys) c.2610T>G (n.2610T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) c.2259T>G (p.Asn753Lys) c.2478-132T>G (n.2478-132T>G) c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.279-132T>G (n.279-132T>G) n.2844T>G c.1981T>G (n.1981T>G) c.476T>G (n.476T>G) n.3009T>G c.2437-132T>G (n.2437-132T>G) n.2759T>G c.2260-132T>G (n.2260-132T>G) n.6709T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.51T>G n.656T>G n.2738T>G n.2741T>G
5	g.95516718A>G	CA445717329	SKIC3	n.2924T>C c.1349T>C (n.1349T>C) n.1853T>C n.2054T>C n.3125T>C c.2442-132T>C (n.2442-132T>C) c.2460T>C (p.Asn820=) c.2610T>C (n.2610T>C) c.1327T>C (n.1327T>C) c.2259T>C (p.Asn753=) c.2478-132T>C (n.2478-132T>C) c.2469T>C (p.Asn823=) c.279-132T>C (n.279-132T>C) n.2844T>C c.1981T>C (n.1981T>C) c.476T>C (n.476T>C) n.3009T>C c.2437-132T>C (n.2437-132T>C) n.2759T>C c.2260-132T>C (n.2260-132T>C) n.6709T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.51T>C n.656T>C n.2738T>C n.2741T>C
5	g.95516718A>T	CA360458342	SKIC3	n.2924T>A c.1349T>A (n.1349T>A) n.1853T>A n.2054T>A n.3125T>A c.2442-132T>A (n.2442-132T>A) c.2460T>A (p.Asn820Lys) c.2610T>A (n.2610T>A) c.1327T>A (n.1327T>A) c.2259T>A (p.Asn753Lys) c.2478-132T>A (n.2478-132T>A) c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.279-132T>A (n.279-132T>A) n.2844T>A c.1981T>A (n.1981T>A) c.476T>A (n.476T>A) n.3009T>A c.2437-132T>A (n.2437-132T>A) n.2759T>A c.2260-132T>A (n.2260-132T>A) n.6709T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.51T>A n.656T>A n.2738T>A n.2741T>A
5	g.95516719T>A	CA360458343	SKIC3	n.2923A>T c.1348A>T (n.1348A>T) n.1852A>T n.2053A>T n.3124A>T c.2442-133A>T (n.2442-133A>T) c.2459A>T (p.Asn820Ile) c.2609A>T (n.2609A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.2478-133A>T (n.2478-133A>T) c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.279-133A>T (n.279-133A>T) n.2843A>T c.1980A>T (n.1980A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.3008A>T c.2437-133A>T (n.2437-133A>T) n.2758A>T c.2260-133A>T (n.2260-133A>T) n.6708A>T c.1183A>T (n.1183A>T) c.363A>T (n.363A>T) n.50A>T n.655A>T n.2737A>T n.2740A>T	gnomAD v4
5	g.95516719T>C	CA360458344	SKIC3	n.2923A>G c.1348A>G (n.1348A>G) n.1852A>G n.2053A>G n.3124A>G c.2442-133A>G (n.2442-133A>G) c.2459A>G (p.Asn820Ser) c.2609A>G (n.2609A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.2478-133A>G (n.2478-133A>G) c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.279-133A>G (n.279-133A>G) n.2843A>G c.1980A>G (n.1980A>G) c.475A>G (n.475A>G) n.3008A>G c.2437-133A>G (n.2437-133A>G) n.2758A>G c.2260-133A>G (n.2260-133A>G) n.6708A>G c.1183A>G (n.1183A>G) c.363A>G (n.363A>G) n.50A>G n.655A>G n.2737A>G n.2740A>G
5	g.95516719T>G	CA360458345	SKIC3	n.2923A>C c.1348A>C (n.1348A>C) n.1852A>C n.2053A>C n.3124A>C c.2442-133A>C (n.2442-133A>C) c.2459A>C (p.Asn820Thr) c.2609A>C (n.2609A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.2478-133A>C (n.2478-133A>C) c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.279-133A>C (n.279-133A>C) n.2843A>C c.1980A>C (n.1980A>C) c.475A>C (n.475A>C) n.3008A>C c.2437-133A>C (n.2437-133A>C) n.2758A>C c.2260-133A>C (n.2260-133A>C) n.6708A>C c.1183A>C (n.1183A>C) c.363A>C (n.363A>C) n.50A>C n.655A>C n.2737A>C n.2740A>C
5	g.95516720T>A	CA360458360	SKIC3	n.2922A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.1851A>T n.2052A>T n.3123A>T c.2442-134A>T (n.2442-134A>T) c.2458A>T (p.Asn820Tyr) c.2608A>T (n.2608A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.2478-134A>T (n.2478-134A>T) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.279-134A>T (n.279-134A>T) n.2842A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.474A>T (n.474A>T) n.3007A>T c.2437-134A>T (n.2437-134A>T) n.2757A>T c.2260-134A>T (n.2260-134A>T) n.6707A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.362A>T (n.362A>T) n.49A>T n.654A>T n.2736A>T n.2739A>T
5	g.95516720T>C	CA3347074	SKIC3	n.2922A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.1851A>G n.2052A>G n.3123A>G c.2442-134A>G (n.2442-134A>G) c.2458A>G (p.Asn820Asp) c.2608A>G (n.2608A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.2478-134A>G (n.2478-134A>G) c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.279-134A>G (n.279-134A>G) n.2842A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.474A>G (n.474A>G) n.3007A>G c.2437-134A>G (n.2437-134A>G) n.2757A>G c.2260-134A>G (n.2260-134A>G) n.6707A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.362A>G (n.362A>G) n.49A>G n.654A>G n.2736A>G n.2739A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.95516722C>A	CA360458371	SKIC3	n.2920G>T c.1345G>T (n.1345G>T) n.1849G>T n.2050G>T n.3121G>T c.2442-136G>T (n.2442-136G>T) c.2456G>T (p.Ser819Ile) c.2606G>T (n.2606G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.2478-136G>T (n.2478-136G>T) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.279-136G>T (n.279-136G>T) n.2840G>T c.1977G>T (n.1977G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.3005G>T c.2437-136G>T (n.2437-136G>T) n.2755G>T c.2260-136G>T (n.2260-136G>T) n.6705G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.360G>T (n.360G>T) n.47G>T n.652G>T n.2734G>T n.2737G>T
5	g.95516722C>G	CA360458375	SKIC3	n.2920G>C c.1345G>C (n.1345G>C) n.1849G>C n.2050G>C n.3121G>C c.2442-136G>C (n.2442-136G>C) c.2456G>C (p.Ser819Thr) c.2606G>C (n.2606G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.2478-136G>C (n.2478-136G>C) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.279-136G>C (n.279-136G>C) n.2840G>C c.1977G>C (n.1977G>C) c.472G>C (n.472G>C) n.3005G>C c.2437-136G>C (n.2437-136G>C) n.2755G>C c.2260-136G>C (n.2260-136G>C) n.6705G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.360G>C (n.360G>C) n.47G>C n.652G>C n.2734G>C n.2737G>C
5	g.95516722C>T	CA360458378	SKIC3	n.2920G>A c.1345G>A (n.1345G>A) n.1849G>A n.2050G>A n.3121G>A c.2442-136G>A (n.2442-136G>A) c.2456G>A (p.Ser819Asn) c.2606G>A (n.2606G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.2478-136G>A (n.2478-136G>A) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.279-136G>A (n.279-136G>A) n.2840G>A c.1977G>A (n.1977G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.3005G>A c.2437-136G>A (n.2437-136G>A) n.2755G>A c.2260-136G>A (n.2260-136G>A) n.6705G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.360G>A (n.360G>A) n.47G>A n.652G>A n.2734G>A n.2737G>A	gnomAD v4
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5	g.95516725T>A	CA360458390	SKIC3	n.2917A>T c.1342A>T (n.1342A>T) n.1846A>T n.2047A>T n.3118A>T c.2442-139A>T (n.2442-139A>T) c.2453A>T (p.Asp818Val) c.2603A>T (n.2603A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2478-139A>T (n.2478-139A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.279-139A>T (n.279-139A>T) n.2837A>T c.1974A>T (n.1974A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.3002A>T c.2437-139A>T (n.2437-139A>T) n.2752A>T c.2260-139A>T (n.2260-139A>T) n.6702A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.357A>T (n.357A>T) n.44A>T n.649A>T n.2731A>T n.2734A>T
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5	g.95516726C>A	CA360458403	SKIC3	n.2916G>T c.1341G>T (n.1341G>T) n.1845G>T n.2046G>T n.3117G>T c.2442-140G>T (n.2442-140G>T) c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.2602G>T (n.2602G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2478-140G>T (n.2478-140G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.279-140G>T (n.279-140G>T) n.2836G>T c.1973G>T (n.1973G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.3001G>T c.2437-140G>T (n.2437-140G>T) n.2751G>T c.2260-140G>T (n.2260-140G>T) n.6701G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.356G>T (n.356G>T) n.43G>T n.648G>T n.2730G>T n.2733G>T	gnomAD v4
5	g.95516726C=	CA1565024420	SKIC3	n.2916G= c.1341G= (n.1341G=) n.1845G= n.2046G= n.3117G= c.2442-140G= (n.2442-140G=) c.2452G= (p.Asp818=) c.2602G= (n.2602G=) c.1319G= (n.1319G=) c.2251G= (p.Asp751=) c.2478-140G= (n.2478-140G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.279-140G= (n.279-140G=) n.2836G= c.1973G= (n.1973G=) c.468G= (n.468G=) n.3001G= c.2437-140G= (n.2437-140G=) n.2751G= c.2260-140G= (n.2260-140G=) n.6701G= c.1176G= (n.1176G=) c.356G= (n.356G=) n.43G= n.648G= n.2730G= n.2733G=
5	g.95516726C>G	CA360458399	SKIC3	n.2916G>C c.1341G>C (n.1341G>C) n.1845G>C n.2046G>C n.3117G>C c.2442-140G>C (n.2442-140G>C) c.2452G>C (p.Asp818His) c.2602G>C (n.2602G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2478-140G>C (n.2478-140G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.279-140G>C (n.279-140G>C) n.2836G>C c.1973G>C (n.1973G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.3001G>C c.2437-140G>C (n.2437-140G>C) n.2751G>C c.2260-140G>C (n.2260-140G>C) n.6701G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.356G>C (n.356G>C) n.43G>C n.648G>C n.2730G>C n.2733G>C	gnomAD v4
5	g.95516726C>T	CA3347075	SKIC3	n.2916G>A c.1341G>A (n.1341G>A) n.1845G>A n.2046G>A n.3117G>A c.2442-140G>A (n.2442-140G>A) c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.2602G>A (n.2602G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2478-140G>A (n.2478-140G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.279-140G>A (n.279-140G>A) n.2836G>A c.1973G>A (n.1973G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.3001G>A c.2437-140G>A (n.2437-140G>A) n.2751G>A c.2260-140G>A (n.2260-140G>A) n.6701G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.356G>A (n.356G>A) n.43G>A n.648G>A n.2730G>A n.2733G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516727G>A	CA122852564	SKIC3	n.2915C>T c.1340C>T (n.1340C>T) n.1844C>T n.2045C>T n.3116C>T c.2442-141C>T (n.2442-141C>T) c.2451C>T (p.Leu817=) c.2601C>T (n.2601C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) c.2478-141C>T (n.2478-141C>T) c.2460C>T (p.Leu820=) c.279-141C>T (n.279-141C>T) n.2835C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.467C>T (n.467C>T) n.3000C>T c.2437-141C>T (n.2437-141C>T) n.2750C>T c.2260-141C>T (n.2260-141C>T) n.6700C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.42C>T n.647C>T n.2729C>T n.2732C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516727G>C	CA445717333	SKIC3	n.2915C>G c.1340C>G (n.1340C>G) n.1844C>G n.2045C>G n.3116C>G c.2442-141C>G (n.2442-141C>G) c.2451C>G (p.Leu817=) c.2601C>G (n.2601C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) c.2478-141C>G (n.2478-141C>G) c.2460C>G (p.Leu820=) c.279-141C>G (n.279-141C>G) n.2835C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.467C>G (n.467C>G) n.3000C>G c.2437-141C>G (n.2437-141C>G) n.2750C>G c.2260-141C>G (n.2260-141C>G) n.6700C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.42C>G n.647C>G n.2729C>G n.2732C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516727G=	CA1565024421	SKIC3	n.2915C= c.1340C= (n.1340C=) n.1844C= n.2045C= n.3116C= c.2442-141C= (n.2442-141C=) c.2451C= (p.Leu817=) c.2601C= (n.2601C=) c.1318C= (n.1318C=) c.2250C= (p.Leu750=) c.2478-141C= (n.2478-141C=) c.2460C= (p.Leu820=) c.279-141C= (n.279-141C=) n.2835C= c.1972C= (n.1972C=) c.467C= (n.467C=) n.3000C= c.2437-141C= (n.2437-141C=) n.2750C= c.2260-141C= (n.2260-141C=) n.6700C= c.1175C= (n.1175C=) c.355C= (n.355C=) n.42C= n.647C= n.2729C= n.2732C=
5	g.95516727G>T	CA445717334	SKIC3	n.2915C>A c.1340C>A (n.1340C>A) n.1844C>A n.2045C>A n.3116C>A c.2442-141C>A (n.2442-141C>A) c.2451C>A (p.Leu817=) c.2601C>A (n.2601C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.2250C>A (p.Leu750=) c.2478-141C>A (n.2478-141C>A) c.2460C>A (p.Leu820=) c.279-141C>A (n.279-141C>A) n.2835C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.467C>A (n.467C>A) n.3000C>A c.2437-141C>A (n.2437-141C>A) n.2750C>A c.2260-141C>A (n.2260-141C>A) n.6700C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.42C>A n.647C>A n.2729C>A n.2732C>A
5	g.95516728A>C	CA360458407	SKIC3	n.2914T>G c.1339T>G (n.1339T>G) n.1843T>G n.2044T>G n.3115T>G c.2442-142T>G (n.2442-142T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.2600T>G (n.2600T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2478-142T>G (n.2478-142T>G) c.2459T>G (p.Leu820Arg) c.279-142T>G (n.279-142T>G) n.2834T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.466T>G (n.466T>G) n.2999T>G c.2437-142T>G (n.2437-142T>G) n.2749T>G c.2260-142T>G (n.2260-142T>G) n.6699T>G c.1174T>G (n.1174T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.41T>G n.646T>G n.2728T>G n.2731T>G	gnomAD v4
5	g.95516728A>G	CA360458410	SKIC3	n.2914T>C c.1339T>C (n.1339T>C) n.1843T>C n.2044T>C n.3115T>C c.2442-142T>C (n.2442-142T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.2600T>C (n.2600T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2478-142T>C (n.2478-142T>C) c.2459T>C (p.Leu820Pro) c.279-142T>C (n.279-142T>C) n.2834T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.466T>C (n.466T>C) n.2999T>C c.2437-142T>C (n.2437-142T>C) n.2749T>C c.2260-142T>C (n.2260-142T>C) n.6699T>C c.1174T>C (n.1174T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.41T>C n.646T>C n.2728T>C n.2731T>C
5	g.95516728A>T	CA360458414	SKIC3	n.2914T>A c.1339T>A (n.1339T>A) n.1843T>A n.2044T>A n.3115T>A c.2442-142T>A (n.2442-142T>A) c.2450T>A (p.Leu817His) c.2600T>A (n.2600T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) c.2478-142T>A (n.2478-142T>A) c.2459T>A (p.Leu820His) c.279-142T>A (n.279-142T>A) n.2834T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.466T>A (n.466T>A) n.2999T>A c.2437-142T>A (n.2437-142T>A) n.2749T>A c.2260-142T>A (n.2260-142T>A) n.6699T>A c.1174T>A (n.1174T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.41T>A n.646T>A n.2728T>A n.2731T>A
5	g.95516729G>A	CA360458416	SKIC3	n.2913C>T c.1338C>T (n.1338C>T) n.1842C>T n.2043C>T n.3114C>T c.2442-143C>T (n.2442-143C>T) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.2599C>T (n.2599C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.2478-143C>T (n.2478-143C>T) c.2458C>T (p.Leu820Phe) c.279-143C>T (n.279-143C>T) n.2833C>T c.1970C>T (n.1970C>T) c.465C>T (n.465C>T) n.2998C>T c.2437-143C>T (n.2437-143C>T) n.2748C>T c.2260-143C>T (n.2260-143C>T) n.6698C>T c.1173C>T (n.1173C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.40C>T n.645C>T n.2727C>T n.2730C>T	dbSNP
5	g.95516729G>C	CA360458419	SKIC3	n.2913C>G c.1338C>G (n.1338C>G) n.1842C>G n.2043C>G n.3114C>G c.2442-143C>G (n.2442-143C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.2599C>G (n.2599C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2478-143C>G (n.2478-143C>G) c.2458C>G (p.Leu820Val) c.279-143C>G (n.279-143C>G) n.2833C>G c.1970C>G (n.1970C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.2998C>G c.2437-143C>G (n.2437-143C>G) n.2748C>G c.2260-143C>G (n.2260-143C>G) n.6698C>G c.1173C>G (n.1173C>G) c.353C>G (n.353C>G) n.40C>G n.645C>G n.2727C>G n.2730C>G
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5	g.95516729G>T	CA360458422	SKIC3	n.2913C>A c.1338C>A (n.1338C>A) n.1842C>A n.2043C>A n.3114C>A c.2442-143C>A (n.2442-143C>A) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.2599C>A (n.2599C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2478-143C>A (n.2478-143C>A) c.2458C>A (p.Leu820Ile) c.279-143C>A (n.279-143C>A) n.2833C>A c.1970C>A (n.1970C>A) c.465C>A (n.465C>A) n.2998C>A c.2437-143C>A (n.2437-143C>A) n.2748C>A c.2260-143C>A (n.2260-143C>A) n.6698C>A c.1173C>A (n.1173C>A) c.353C>A (n.353C>A) n.40C>A n.645C>A n.2727C>A n.2730C>A
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5	g.95516733C>T	CA3347077	SKIC3	n.2909G>A c.1334G>A (n.1334G>A) n.1838G>A n.2039G>A n.3110G>A c.2442-147G>A (n.2442-147G>A) c.2445G>A (p.Val815=) c.2595G>A (n.2595G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.2244G>A (p.Val748=) c.2478-147G>A (n.2478-147G>A) c.2454G>A (p.Val818=) c.279-147G>A (n.279-147G>A) n.2829G>A c.1966G>A (n.1966G>A) c.461G>A (n.461G>A) n.2994G>A c.2437-147G>A (n.2437-147G>A) n.2744G>A c.2260-147G>A (n.2260-147G>A) n.6694G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.349G>A (n.349G>A) n.36G>A n.641G>A n.2723G>A n.2726G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516734_95516735del	CA3347076	SKIC3	n.2908_2909del c.1333_1334del (n.1333_1334del) n.1837_1838del n.2038_2039del n.3109_3110del c.2442-148_2442-147del (n.2442-148_2442-147del) c.2444_2445del (p.Val815GlufsTer5) c.2594_2595del (n.2594_2595del) c.1311_1312del (n.1311_1312del) c.2243_2244del (p.Val748GlufsTer5) c.2478-148_2478-147del (n.2478-148_2478-147del) c.2453_2454del (p.Val818GlufsTer5) c.279-148_279-147del (n.279-148_279-147del) n.2828_2829del c.1965_1966del (n.1965_1966del) c.460_461del (n.460_461del) n.2993_2994del c.2437-148_2437-147del (n.2437-148_2437-147del) n.2743_2744del c.2260-148_2260-147del (n.2260-148_2260-147del) n.6693_6694del c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.348_349del (n.348_349del) n.35_36del n.640_641del n.2722_2723del n.2725_2726del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516734A>C	CA360458483	SKIC3	n.2908T>G c.1333T>G (n.1333T>G) n.1837T>G n.2038T>G n.3109T>G c.2442-148T>G (n.2442-148T>G) c.2444T>G (p.Val815Gly) c.2594T>G (n.2594T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.2478-148T>G (n.2478-148T>G) c.2453T>G (p.Val818Gly) c.279-148T>G (n.279-148T>G) n.2828T>G c.1965T>G (n.1965T>G) c.460T>G (n.460T>G) n.2993T>G c.2437-148T>G (n.2437-148T>G) n.2743T>G c.2260-148T>G (n.2260-148T>G) n.6693T>G c.1168T>G (n.1168T>G) c.348T>G (n.348T>G) n.35T>G n.640T>G n.2722T>G n.2725T>G
5	g.95516734A>G	CA360458491	SKIC3	n.2908T>C c.1333T>C (n.1333T>C) n.1837T>C n.2038T>C n.3109T>C c.2442-148T>C (n.2442-148T>C) c.2444T>C (p.Val815Ala) c.2594T>C (n.2594T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.2478-148T>C (n.2478-148T>C) c.2453T>C (p.Val818Ala) c.279-148T>C (n.279-148T>C) n.2828T>C c.1965T>C (n.1965T>C) c.460T>C (n.460T>C) n.2993T>C c.2437-148T>C (n.2437-148T>C) n.2743T>C c.2260-148T>C (n.2260-148T>C) n.6693T>C c.1168T>C (n.1168T>C) c.348T>C (n.348T>C) n.35T>C n.640T>C n.2722T>C n.2725T>C
5	g.95516734A>T	CA360458488	SKIC3	n.2908T>A c.1333T>A (n.1333T>A) n.1837T>A n.2038T>A n.3109T>A c.2442-148T>A (n.2442-148T>A) c.2444T>A (p.Val815Glu) c.2594T>A (n.2594T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) c.2243T>A (p.Val748Glu) c.2478-148T>A (n.2478-148T>A) c.2453T>A (p.Val818Glu) c.279-148T>A (n.279-148T>A) n.2828T>A c.1965T>A (n.1965T>A) c.460T>A (n.460T>A) n.2993T>A c.2437-148T>A (n.2437-148T>A) n.2743T>A c.2260-148T>A (n.2260-148T>A) n.6693T>A c.1168T>A (n.1168T>A) c.348T>A (n.348T>A) n.35T>A n.640T>A n.2722T>A n.2725T>A
5	g.95516735C>A	CA360458497	SKIC3	n.2907G>T c.1332G>T (n.1332G>T) n.1836G>T n.2037G>T n.3108G>T c.2442-149G>T (n.2442-149G>T) c.2443G>T (p.Val815Leu) c.2593G>T (n.2593G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.2242G>T (p.Val748Leu) c.2478-149G>T (n.2478-149G>T) c.2452G>T (p.Val818Leu) c.279-149G>T (n.279-149G>T) n.2827G>T c.1964G>T (n.1964G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.2992G>T c.2437-149G>T (n.2437-149G>T) n.2742G>T c.2260-149G>T (n.2260-149G>T) n.6692G>T c.1167G>T (n.1167G>T) c.347G>T (n.347G>T) n.34G>T n.639G>T n.2721G>T n.2724G>T
5	g.95516735C=	CA1565024425	SKIC3	n.2907G= c.1332G= (n.1332G=) n.1836G= n.2037G= n.3108G= c.2442-149G= (n.2442-149G=) c.2443G= (p.Val815=) c.2593G= (n.2593G=) c.1310G= (n.1310G=) c.2242G= (p.Val748=) c.2478-149G= (n.2478-149G=) c.2452G= (p.Val818=) c.279-149G= (n.279-149G=) n.2827G= c.1964G= (n.1964G=) c.459G= (n.459G=) n.2992G= c.2437-149G= (n.2437-149G=) n.2742G= c.2260-149G= (n.2260-149G=) n.6692G= c.1167G= (n.1167G=) c.347G= (n.347G=) n.34G= n.639G= n.2721G= n.2724G=
5	g.95516735C>G	CA360458499	SKIC3	n.2907G>C c.1332G>C (n.1332G>C) n.1836G>C n.2037G>C n.3108G>C c.2442-149G>C (n.2442-149G>C) c.2443G>C (p.Val815Leu) c.2593G>C (n.2593G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.2478-149G>C (n.2478-149G>C) c.2452G>C (p.Val818Leu) c.279-149G>C (n.279-149G>C) n.2827G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.2992G>C c.2437-149G>C (n.2437-149G>C) n.2742G>C c.2260-149G>C (n.2260-149G>C) n.6692G>C c.1167G>C (n.1167G>C) c.347G>C (n.347G>C) n.34G>C n.639G>C n.2721G>C n.2724G>C
5	g.95516735C>T	CA360458506	SKIC3	n.2907G>A c.1332G>A (n.1332G>A) n.1836G>A n.2037G>A n.3108G>A c.2442-149G>A (n.2442-149G>A) c.2443G>A (p.Val815Met) c.2593G>A (n.2593G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.2242G>A (p.Val748Met) c.2478-149G>A (n.2478-149G>A) c.2452G>A (p.Val818Met) c.279-149G>A (n.279-149G>A) n.2827G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.2992G>A c.2437-149G>A (n.2437-149G>A) n.2742G>A c.2260-149G>A (n.2260-149G>A) n.6692G>A c.1167G>A (n.1167G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.34G>A n.639G>A n.2721G>A n.2724G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516736T>A	CA445717342	SKIC3	n.2906A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.1835A>T n.2036A>T n.3107A>T c.2442-150A>T (n.2442-150A>T) c.2442A>T (p.Ala814=) c.2592A>T (n.2592A>T) c.1309A>T (n.1309A>T) c.2241A>T (p.Ala747=) c.2478-150A>T (n.2478-150A>T) c.2451A>T (p.Ala817=) c.279-150A>T (n.279-150A>T) n.2826A>T c.1963A>T (n.1963A>T) c.458A>T (n.458A>T) n.2991A>T c.2437-150A>T (n.2437-150A>T) n.2741A>T c.2260-150A>T (n.2260-150A>T) n.6691A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.346A>T (n.346A>T) n.33A>T n.638A>T n.2720A>T n.2723A>T
5	g.95516736T>C	CA445717344	SKIC3	n.2906A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.1835A>G n.2036A>G n.3107A>G c.2442-150A>G (n.2442-150A>G) c.2442A>G (p.Ala814=) c.2592A>G (n.2592A>G) c.1309A>G (n.1309A>G) c.2241A>G (p.Ala747=) c.2478-150A>G (n.2478-150A>G) c.2451A>G (p.Ala817=) c.279-150A>G (n.279-150A>G) n.2826A>G c.1963A>G (n.1963A>G) c.458A>G (n.458A>G) n.2991A>G c.2437-150A>G (n.2437-150A>G) n.2741A>G c.2260-150A>G (n.2260-150A>G) n.6691A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.346A>G (n.346A>G) n.33A>G n.638A>G n.2720A>G n.2723A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.95516736T>G	CA445717345	SKIC3	n.2906A>C c.1331A>C (n.1331A>C) n.1835A>C n.2036A>C n.3107A>C c.2442-150A>C (n.2442-150A>C) c.2442A>C (p.Ala814=) c.2592A>C (n.2592A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.2241A>C (p.Ala747=) c.2478-150A>C (n.2478-150A>C) c.2451A>C (p.Ala817=) c.279-150A>C (n.279-150A>C) n.2826A>C c.1963A>C (n.1963A>C) c.458A>C (n.458A>C) n.2991A>C c.2437-150A>C (n.2437-150A>C) n.2741A>C c.2260-150A>C (n.2260-150A>C) n.6691A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.346A>C (n.346A>C) n.33A>C n.638A>C n.2720A>C n.2723A>C
5	g.95516736T=	CA1565024426	SKIC3	n.2906A= c.1331A= (n.1331A=) n.1835A= n.2036A= n.3107A= c.2442-150A= (n.2442-150A=) c.2442A= (p.Ala814=) c.2592A= (n.2592A=) c.1309A= (n.1309A=) c.2241A= (p.Ala747=) c.2478-150A= (n.2478-150A=) c.2451A= (p.Ala817=) c.279-150A= (n.279-150A=) n.2826A= c.1963A= (n.1963A=) c.458A= (n.458A=) n.2991A= c.2437-150A= (n.2437-150A=) n.2741A= c.2260-150A= (n.2260-150A=) n.6691A= c.1166A= (n.1166A=) c.346A= (n.346A=) n.33A= n.638A= n.2720A= n.2723A=
5	g.95516737G>A	CA360458511	SKIC3	n.2905C>T c.1330C>T (n.1330C>T) n.1834C>T n.2035C>T n.3106C>T c.2442-151C>T (n.2442-151C>T) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2591C>T (n.2591C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2478-151C>T (n.2478-151C>T) c.2450C>T (p.Ala817Val) c.279-151C>T (n.279-151C>T) n.2825C>T c.1962C>T (n.1962C>T) c.457C>T (n.457C>T) n.2990C>T c.2437-151C>T (n.2437-151C>T) n.2740C>T c.2260-151C>T (n.2260-151C>T) n.6690C>T c.1165C>T (n.1165C>T) c.345C>T (n.345C>T) n.32C>T n.637C>T n.2719C>T n.2722C>T
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5	g.95516737G>T	CA360458519	SKIC3	n.2905C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.1834C>A n.2035C>A n.3106C>A c.2442-151C>A (n.2442-151C>A) c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.2591C>A (n.2591C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) c.2240C>A (p.Ala747Glu) c.2478-151C>A (n.2478-151C>A) c.2450C>A (p.Ala817Glu) c.279-151C>A (n.279-151C>A) n.2825C>A c.1962C>A (n.1962C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.2990C>A c.2437-151C>A (n.2437-151C>A) n.2740C>A c.2260-151C>A (n.2260-151C>A) n.6690C>A c.1165C>A (n.1165C>A) c.345C>A (n.345C>A) n.32C>A n.637C>A n.2719C>A n.2722C>A
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5	g.95516738C>G	CA360458538	SKIC3	n.2904G>C c.1329G>C (n.1329G>C) n.1833G>C n.2034G>C n.3105G>C c.2442-152G>C (n.2442-152G>C) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2590G>C (n.2590G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2478-152G>C (n.2478-152G>C) c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.279-152G>C (n.279-152G>C) n.2824G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.456G>C (n.456G>C) n.2989G>C c.2437-152G>C (n.2437-152G>C) n.2739G>C c.2260-152G>C (n.2260-152G>C) n.6689G>C c.1164G>C (n.1164G>C) c.344G>C (n.344G>C) n.31G>C n.636G>C n.2718G>C n.2721G>C
5	g.95516738C>T	CA122852591	SKIC3	n.2904G>A c.1329G>A (n.1329G>A) n.1833G>A n.2034G>A n.3105G>A c.2442-152G>A (n.2442-152G>A) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2590G>A (n.2590G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2478-152G>A (n.2478-152G>A) c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.279-152G>A (n.279-152G>A) n.2824G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.2989G>A c.2437-152G>A (n.2437-152G>A) n.2739G>A c.2260-152G>A (n.2260-152G>A) n.6689G>A c.1164G>A (n.1164G>A) c.344G>A (n.344G>A) n.31G>A n.636G>A n.2718G>A n.2721G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.95516739T>C	CA122852592	SKIC3	n.2903A>G c.1328A>G (n.1328A>G) n.1832A>G n.2033A>G n.3104A>G c.2442-153A>G (n.2442-153A>G) c.2439A>G (p.Lys813=) c.2589A>G (n.2589A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.2238A>G (p.Lys746=) c.2478-153A>G (n.2478-153A>G) c.2448A>G (p.Lys816=) c.279-153A>G (n.279-153A>G) n.2823A>G c.1960A>G (n.1960A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.2988A>G c.2437-153A>G (n.2437-153A>G) n.2738A>G c.2260-153A>G (n.2260-153A>G) n.6688A>G c.1163A>G (n.1163A>G) c.343A>G (n.343A>G) n.30A>G n.635A>G n.2717A>G n.2720A>G	dbSNP
5	g.95516739T>G	CA360458554	SKIC3	n.2903A>C c.1328A>C (n.1328A>C) n.1832A>C n.2033A>C n.3104A>C c.2442-153A>C (n.2442-153A>C) c.2439A>C (p.Lys813Asn) c.2589A>C (n.2589A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.2238A>C (p.Lys746Asn) c.2478-153A>C (n.2478-153A>C) c.2448A>C (p.Lys816Asn) c.279-153A>C (n.279-153A>C) n.2823A>C c.1960A>C (n.1960A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.2988A>C c.2437-153A>C (n.2437-153A>C) n.2738A>C c.2260-153A>C (n.2260-153A>C) n.6688A>C c.1163A>C (n.1163A>C) c.343A>C (n.343A>C) n.30A>C n.635A>C n.2717A>C n.2720A>C
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5	g.95516746A>G	CA360458600	SKIC3	n.2896T>C c.1321T>C (n.1321T>C) n.1825T>C n.2026T>C n.3097T>C c.2442-160T>C (n.2442-160T>C) c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.2582T>C (n.2582T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2478-160T>C (n.2478-160T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.279-160T>C (n.279-160T>C) n.2816T>C c.1953T>C (n.1953T>C) c.448T>C (n.448T>C) n.2981T>C c.2437-160T>C (n.2437-160T>C) n.2731T>C c.2260-160T>C (n.2260-160T>C) n.6681T>C c.1156T>C (n.1156T>C) c.336T>C (n.336T>C) n.23T>C n.628T>C n.2710T>C n.2713T>C	COSMIC
5	g.95516746A>T	CA360458602	SKIC3	n.2896T>A c.1321T>A (n.1321T>A) n.1825T>A n.2026T>A n.3097T>A c.2442-160T>A (n.2442-160T>A) c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.2582T>A (n.2582T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2478-160T>A (n.2478-160T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.279-160T>A (n.279-160T>A) n.2816T>A c.1953T>A (n.1953T>A) c.448T>A (n.448T>A) n.2981T>A c.2437-160T>A (n.2437-160T>A) n.2731T>A c.2260-160T>A (n.2260-160T>A) n.6681T>A c.1156T>A (n.1156T>A) c.336T>A (n.336T>A) n.23T>A n.628T>A n.2710T>A n.2713T>A
5	g.95516747G>A	CA445717356	SKIC3	n.2895C>T c.1320C>T (n.1320C>T) n.1824C>T n.2025C>T n.3096C>T c.2442-161C>T (n.2442-161C>T) c.2431C>T (p.Leu811=) c.2581C>T (n.2581C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.2230C>T (p.Leu744=) c.2478-161C>T (n.2478-161C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.279-161C>T (n.279-161C>T) n.2815C>T c.1952C>T (n.1952C>T) c.447C>T (n.447C>T) n.2980C>T c.2437-161C>T (n.2437-161C>T) n.2730C>T c.2260-161C>T (n.2260-161C>T) n.6680C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.335C>T (n.335C>T) n.22C>T n.627C>T n.2709C>T n.2712C>T
5	g.95516747G>C	CA3347078	SKIC3	n.2895C>G c.1320C>G (n.1320C>G) n.1824C>G n.2025C>G n.3096C>G c.2442-161C>G (n.2442-161C>G) c.2431C>G (p.Leu811Val) c.2581C>G (n.2581C>G) c.1298C>G (n.1298C>G) c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2478-161C>G (n.2478-161C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.279-161C>G (n.279-161C>G) n.2815C>G c.1952C>G (n.1952C>G) c.447C>G (n.447C>G) n.2980C>G c.2437-161C>G (n.2437-161C>G) n.2730C>G c.2260-161C>G (n.2260-161C>G) n.6680C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.335C>G (n.335C>G) n.22C>G n.627C>G n.2709C>G n.2712C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516747G=	CA1565024431	SKIC3	n.2895C= c.1320C= (n.1320C=) n.1824C= n.2025C= n.3096C= c.2442-161C= (n.2442-161C=) c.2431C= (p.Leu811=) c.2581C= (n.2581C=) c.1298C= (n.1298C=) c.2230C= (p.Leu744=) c.2478-161C= (n.2478-161C=) c.2440C= (p.Leu814=) c.279-161C= (n.279-161C=) n.2815C= c.1952C= (n.1952C=) c.447C= (n.447C=) n.2980C= c.2437-161C= (n.2437-161C=) n.2730C= c.2260-161C= (n.2260-161C=) n.6680C= c.1155C= (n.1155C=) c.335C= (n.335C=) n.22C= n.627C= n.2709C= n.2712C=
5	g.95516747G>T	CA360458606	SKIC3	n.2895C>A c.1320C>A (n.1320C>A) n.1824C>A n.2025C>A n.3096C>A c.2442-161C>A (n.2442-161C>A) c.2431C>A (p.Leu811Met) c.2581C>A (n.2581C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2478-161C>A (n.2478-161C>A) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.279-161C>A (n.279-161C>A) n.2815C>A c.1952C>A (n.1952C>A) c.447C>A (n.447C>A) n.2980C>A c.2437-161C>A (n.2437-161C>A) n.2730C>A c.2260-161C>A (n.2260-161C>A) n.6680C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.335C>A (n.335C>A) n.22C>A n.627C>A n.2709C>A n.2712C>A
5	g.95516748A>C	CA360458611	SKIC3	n.2894T>G c.1319T>G (n.1319T>G) n.1823T>G n.2024T>G n.3095T>G c.2442-162T>G (n.2442-162T>G) c.2430T>G (p.Cys810Trp) c.2580T>G (n.2580T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.2229T>G (p.Cys743Trp) c.2478-162T>G (n.2478-162T>G) c.2439T>G (p.Cys813Trp) c.279-162T>G (n.279-162T>G) n.2814T>G c.1951T>G (n.1951T>G) c.446T>G (n.446T>G) n.2979T>G c.2437-162T>G (n.2437-162T>G) n.2729T>G c.2260-162T>G (n.2260-162T>G) n.6679T>G c.1154T>G (n.1154T>G) c.334T>G (n.334T>G) n.21T>G n.626T>G n.2708T>G n.2711T>G
5	g.95516748A>G	CA445717358	SKIC3	n.2894T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.1823T>C n.2024T>C n.3095T>C c.2442-162T>C (n.2442-162T>C) c.2430T>C (p.Cys810=) c.2580T>C (n.2580T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.2229T>C (p.Cys743=) c.2478-162T>C (n.2478-162T>C) c.2439T>C (p.Cys813=) c.279-162T>C (n.279-162T>C) n.2814T>C c.1951T>C (n.1951T>C) c.446T>C (n.446T>C) n.2979T>C c.2437-162T>C (n.2437-162T>C) n.2729T>C c.2260-162T>C (n.2260-162T>C) n.6679T>C c.1154T>C (n.1154T>C) c.334T>C (n.334T>C) n.21T>C n.626T>C n.2708T>C n.2711T>C
5	g.95516748A>T	CA360458615	SKIC3	n.2894T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.1823T>A n.2024T>A n.3095T>A c.2442-162T>A (n.2442-162T>A) c.2430T>A (p.Cys810Ter) c.2580T>A (n.2580T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.2229T>A (p.Cys743Ter) c.2478-162T>A (n.2478-162T>A) c.2439T>A (p.Cys813Ter) c.279-162T>A (n.279-162T>A) n.2814T>A c.1951T>A (n.1951T>A) c.446T>A (n.446T>A) n.2979T>A c.2437-162T>A (n.2437-162T>A) n.2729T>A c.2260-162T>A (n.2260-162T>A) n.6679T>A c.1154T>A (n.1154T>A) c.334T>A (n.334T>A) n.21T>A n.626T>A n.2708T>A n.2711T>A
5	g.95516749C>A	CA360458624	SKIC3	n.2893G>T c.1318G>T (n.1318G>T) n.1822G>T n.2023G>T n.3094G>T c.2442-163G>T (n.2442-163G>T) c.2429G>T (p.Cys810Phe) c.2579G>T (n.2579G>T) c.1296G>T (n.1296G>T) c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.2478-163G>T (n.2478-163G>T) c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.279-163G>T (n.279-163G>T) n.2813G>T c.1950G>T (n.1950G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.2978G>T c.2437-163G>T (n.2437-163G>T) n.2728G>T c.2260-163G>T (n.2260-163G>T) n.6678G>T c.1153G>T (n.1153G>T) c.333G>T (n.333G>T) n.20G>T n.625G>T n.2707G>T n.2710G>T
5	g.95516749C>G	CA360458626	SKIC3	n.2893G>C c.1318G>C (n.1318G>C) n.1822G>C n.2023G>C n.3094G>C c.2442-163G>C (n.2442-163G>C) c.2429G>C (p.Cys810Ser) c.2579G>C (n.2579G>C) c.1296G>C (n.1296G>C) c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.2478-163G>C (n.2478-163G>C) c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.279-163G>C (n.279-163G>C) n.2813G>C c.1950G>C (n.1950G>C) c.445G>C (n.445G>C) n.2978G>C c.2437-163G>C (n.2437-163G>C) n.2728G>C c.2260-163G>C (n.2260-163G>C) n.6678G>C c.1153G>C (n.1153G>C) c.333G>C (n.333G>C) n.20G>C n.625G>C n.2707G>C n.2710G>C
5	g.95516749C>T	CA360458627	SKIC3	n.2893G>A c.1318G>A (n.1318G>A) n.1822G>A n.2023G>A n.3094G>A c.2442-163G>A (n.2442-163G>A) c.2429G>A (p.Cys810Tyr) c.2579G>A (n.2579G>A) c.1296G>A (n.1296G>A) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.2478-163G>A (n.2478-163G>A) c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.279-163G>A (n.279-163G>A) n.2813G>A c.1950G>A (n.1950G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.2978G>A c.2437-163G>A (n.2437-163G>A) n.2728G>A c.2260-163G>A (n.2260-163G>A) n.6678G>A c.1153G>A (n.1153G>A) c.333G>A (n.333G>A) n.20G>A n.625G>A n.2707G>A n.2710G>A	ClinVar
5	g.95516750A=	CA1565024432	SKIC3	n.2892T= c.1317T= (n.1317T=) n.1821T= n.2022T= n.3093T= c.2441+161T= (n.2441+161T=) c.2428T= (p.Cys810=) c.2578T= (n.2578T=) c.1295T= (n.1295T=) c.2227T= (p.Cys743=) c.2477+161T= (n.2477+161T=) c.2437T= (p.Cys813=) c.279-164T= (n.279-164T=) n.2812T= c.1949T= (n.1949T=) c.444T= (n.444T=) n.2977T= c.2437-164T= (n.2437-164T=) n.2727T= c.2260-164T= (n.2260-164T=) n.6677T= c.1152T= (n.1152T=) c.332T= (n.332T=) n.19T= n.624T= n.2706T= n.2709T=
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5	g.95516755A=	CA1565024435	SKIC3	n.2887T= c.1312T= (n.1312T=) n.1821-5T= n.2017T= n.3088T= c.2441+156T= (n.2441+156T=) c.2428-5T= (n.2428-5T=) c.2573T= (n.2573T=) c.1295-5T= (n.1295-5T=) c.2227-5T= (n.2227-5T=) c.2477+156T= (n.2477+156T=) c.2437-5T= (n.2437-5T=) c.278+161T= (n.278+161T=) n.2812-5T= c.1944T= (n.1944T=) c.439T= (n.439T=) n.2972T= c.2436+161T= (n.2436+161T=) n.2727-5T= c.2259+161T= (n.2259+161T=) n.6672T= c.1152-5T= (n.1152-5T=) c.327T= (n.327T=) n.14T= n.619T= n.2706-5T= n.2709-5T=
5	g.95516755A>C	CA122852594	SKIC3	n.2887T>G c.1312T>G (n.1312T>G) n.1821-5T>G n.2017T>G n.3088T>G c.2441+156T>G (n.2441+156T>G) c.2428-5T>G (n.2428-5T>G) c.2573T>G (n.2573T>G) c.1295-5T>G (n.1295-5T>G) c.2227-5T>G (n.2227-5T>G) c.2477+156T>G (n.2477+156T>G) c.2437-5T>G (n.2437-5T>G) c.278+161T>G (n.278+161T>G) n.2812-5T>G c.1944T>G (n.1944T>G) c.439T>G (n.439T>G) n.2972T>G c.2436+161T>G (n.2436+161T>G) n.2727-5T>G c.2259+161T>G (n.2259+161T>G) n.6672T>G c.1152-5T>G (n.1152-5T>G) c.327T>G (n.327T>G) n.14T>G n.619T>G n.2706-5T>G n.2709-5T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516755A>G	CA2564967931	SKIC3	n.2887T>C c.1312T>C (n.1312T>C) n.1821-5T>C n.2017T>C n.3088T>C c.2441+156T>C (n.2441+156T>C) c.2428-5T>C (n.2428-5T>C) c.2573T>C (n.2573T>C) c.1295-5T>C (n.1295-5T>C) c.2227-5T>C (n.2227-5T>C) c.2477+156T>C (n.2477+156T>C) c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) c.278+161T>C (n.278+161T>C) n.2812-5T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.2972T>C c.2436+161T>C (n.2436+161T>C) n.2727-5T>C c.2259+161T>C (n.2259+161T>C) n.6672T>C c.1152-5T>C (n.1152-5T>C) c.327T>C (n.327T>C) n.14T>C n.619T>C n.2706-5T>C n.2709-5T>C
5	g.95516756A=	CA1565024436	SKIC3	n.2886T= c.1311T= (n.1311T=) n.1821-6T= n.2016T= n.3087T= c.2441+155T= (n.2441+155T=) c.2428-6T= (n.2428-6T=) c.2572T= (n.2572T=) c.1295-6T= (n.1295-6T=) c.2227-6T= (n.2227-6T=) c.2477+155T= (n.2477+155T=) c.2437-6T= (n.2437-6T=) c.278+160T= (n.278+160T=) n.2812-6T= c.1943T= (n.1943T=) c.438T= (n.438T=) n.2971T= c.2436+160T= (n.2436+160T=) n.2727-6T= c.2259+160T= (n.2259+160T=) n.6671T= c.1152-6T= (n.1152-6T=) c.326T= (n.326T=) n.13T= n.618T= n.2706-6T= n.2709-6T=
5	g.95516756A>C	CA815770717	SKIC3	n.2886T>G c.1311T>G (n.1311T>G) n.1821-6T>G n.2016T>G n.3087T>G c.2441+155T>G (n.2441+155T>G) c.2428-6T>G (n.2428-6T>G) c.2572T>G (n.2572T>G) c.1295-6T>G (n.1295-6T>G) c.2227-6T>G (n.2227-6T>G) c.2477+155T>G (n.2477+155T>G) c.2437-6T>G (n.2437-6T>G) c.278+160T>G (n.278+160T>G) n.2812-6T>G c.1943T>G (n.1943T>G) c.438T>G (n.438T>G) n.2971T>G c.2436+160T>G (n.2436+160T>G) n.2727-6T>G c.2259+160T>G (n.2259+160T>G) n.6671T>G c.1152-6T>G (n.1152-6T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.13T>G n.618T>G n.2706-6T>G n.2709-6T>G	dbSNP
5	g.95516757A=	CA1565024437	SKIC3	n.2885T= c.1310T= (n.1310T=) n.1821-7T= n.2015T= n.3086T= c.2441+154T= (n.2441+154T=) c.2428-7T= (n.2428-7T=) c.2571T= (n.2571T=) c.1295-7T= (n.1295-7T=) c.2227-7T= (n.2227-7T=) c.2477+154T= (n.2477+154T=) c.2437-7T= (n.2437-7T=) c.278+159T= (n.278+159T=) n.2812-7T= c.1942T= (n.1942T=) c.437T= (n.437T=) n.2970T= c.2436+159T= (n.2436+159T=) n.2727-7T= c.2259+159T= (n.2259+159T=) n.6670T= c.1152-7T= (n.1152-7T=) c.325T= (n.325T=) n.12T= n.617T= n.2706-7T= n.2709-7T=
5	g.95516757A>G	CA3347080	SKIC3	n.2885T>C c.1310T>C (n.1310T>C) n.1821-7T>C n.2015T>C n.3086T>C c.2441+154T>C (n.2441+154T>C) c.2428-7T>C (n.2428-7T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.1295-7T>C (n.1295-7T>C) c.2227-7T>C (n.2227-7T>C) c.2477+154T>C (n.2477+154T>C) c.2437-7T>C (n.2437-7T>C) c.278+159T>C (n.278+159T>C) n.2812-7T>C c.1942T>C (n.1942T>C) c.437T>C (n.437T>C) n.2970T>C c.2436+159T>C (n.2436+159T>C) n.2727-7T>C c.2259+159T>C (n.2259+159T>C) n.6670T>C c.1152-7T>C (n.1152-7T>C) c.325T>C (n.325T>C) n.12T>C n.617T>C n.2706-7T>C n.2709-7T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.95516758G=	CA1565024438	SKIC3	n.2884C= c.1309C= (n.1309C=) n.1821-8C= n.2014C= n.3085C= c.2441+153C= (n.2441+153C=) c.2428-8C= (n.2428-8C=) c.2570C= (n.2570C=) c.1295-8C= (n.1295-8C=) c.2227-8C= (n.2227-8C=) c.2477+153C= (n.2477+153C=) c.2437-8C= (n.2437-8C=) c.278+158C= (n.278+158C=) n.2812-8C= c.1941C= (n.1941C=) c.436C= (n.436C=) n.2969C= c.2436+158C= (n.2436+158C=) n.2727-8C= c.2259+158C= (n.2259+158C=) n.6669C= c.1152-8C= (n.1152-8C=) c.324C= (n.324C=) n.11C= n.616C= n.2706-8C= n.2709-8C=
5	g.95516758G>T	CA122852607	SKIC3	n.2884C>A c.1309C>A (n.1309C>A) n.1821-8C>A n.2014C>A n.3085C>A c.2441+153C>A (n.2441+153C>A) c.2428-8C>A (n.2428-8C>A) c.2570C>A (n.2570C>A) c.1295-8C>A (n.1295-8C>A) c.2227-8C>A (n.2227-8C>A) c.2477+153C>A (n.2477+153C>A) c.2437-8C>A (n.2437-8C>A) c.278+158C>A (n.278+158C>A) n.2812-8C>A c.1941C>A (n.1941C>A) c.436C>A (n.436C>A) n.2969C>A c.2436+158C>A (n.2436+158C>A) n.2727-8C>A c.2259+158C>A (n.2259+158C>A) n.6669C>A c.1152-8C>A (n.1152-8C>A) c.324C>A (n.324C>A) n.11C>A n.616C>A n.2706-8C>A n.2709-8C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516759A>C	CA2830539175	SKIC3	n.2883T>G c.1308T>G (n.1308T>G) n.1821-9T>G n.2013T>G n.3084T>G c.2441+152T>G (n.2441+152T>G) c.2428-9T>G (n.2428-9T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.1295-9T>G (n.1295-9T>G) c.2227-9T>G (n.2227-9T>G) c.2477+152T>G (n.2477+152T>G) c.2437-9T>G (n.2437-9T>G) c.278+157T>G (n.278+157T>G) n.2812-9T>G c.1940T>G (n.1940T>G) c.435T>G (n.435T>G) n.2968T>G c.2436+157T>G (n.2436+157T>G) n.2727-9T>G c.2259+157T>G (n.2259+157T>G) n.6668T>G c.1152-9T>G (n.1152-9T>G) c.323T>G (n.323T>G) n.10T>G n.615T>G n.2706-9T>G n.2709-9T>G
5	g.95516761G>A	CA649725437	SKIC3	n.2881C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.1821-11C>T n.2011C>T n.3082C>T c.2441+150C>T (n.2441+150C>T) c.2428-11C>T (n.2428-11C>T) c.2567C>T (n.2567C>T) c.1295-11C>T (n.1295-11C>T) c.2227-11C>T (n.2227-11C>T) c.2477+150C>T (n.2477+150C>T) c.2437-11C>T (n.2437-11C>T) c.278+155C>T (n.278+155C>T) n.2812-11C>T c.1938C>T (n.1938C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.2966C>T c.2436+155C>T (n.2436+155C>T) n.2727-11C>T c.2259+155C>T (n.2259+155C>T) n.6666C>T c.1152-11C>T (n.1152-11C>T) c.321C>T (n.321C>T) n.8C>T n.613C>T n.2706-11C>T n.2709-11C>T	COSMIC
5	g.95516763T>C	CA561278103	SKIC3	n.2879A>G c.1304A>G (n.1304A>G) n.1821-13A>G n.2009A>G n.3080A>G c.2441+148A>G (n.2441+148A>G) c.2428-13A>G (n.2428-13A>G) c.2565A>G (n.2565A>G) c.1295-13A>G (n.1295-13A>G) c.2227-13A>G (n.2227-13A>G) c.2477+148A>G (n.2477+148A>G) c.2437-13A>G (n.2437-13A>G) c.278+153A>G (n.278+153A>G) n.2812-13A>G c.1936A>G (n.1936A>G) c.431A>G (n.431A>G) n.2964A>G c.2436+153A>G (n.2436+153A>G) n.2727-13A>G c.2259+153A>G (n.2259+153A>G) n.6664A>G c.1152-13A>G (n.1152-13A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.6A>G n.611A>G n.2706-13A>G n.2709-13A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.95516764A>T	CA2674636468	SKIC3	n.2878T>A c.1303T>A (n.1303T>A) n.1821-14T>A n.2008T>A n.3079T>A c.2441+147T>A (n.2441+147T>A) c.2428-14T>A (n.2428-14T>A) c.2564T>A (n.2564T>A) c.1295-14T>A (n.1295-14T>A) c.2227-14T>A (n.2227-14T>A) c.2477+147T>A (n.2477+147T>A) c.2437-14T>A (n.2437-14T>A) c.278+152T>A (n.278+152T>A) n.2812-14T>A c.1935T>A (n.1935T>A) c.430T>A (n.430T>A) n.2963T>A c.2436+152T>A (n.2436+152T>A) n.2727-14T>A c.2259+152T>A (n.2259+152T>A) n.6663T>A c.1152-14T>A (n.1152-14T>A) c.318T>A (n.318T>A) n.5T>A n.610T>A n.2706-14T>A n.2709-14T>A	gnomAD v4
5	g.95516770_95516774del	CA2578429363	SKIC3	n.2872_2876del c.1297_1301del (n.1297_1301del) n.1821-20_1821-16del n.2002_2006del n.3073_3077del c.2441+141_2441+145del (n.2441+141_2441+145del) c.2428-20_2428-16del (n.2428-20_2428-16del) c.2558_2562del (n.2558_2562del) c.1295-20_1295-16del (n.1295-20_1295-16del) c.2227-20_2227-16del (n.2227-20_2227-16del) c.2477+141_2477+145del (n.2477+141_2477+145del) c.2437-20_2437-16del (n.2437-20_2437-16del) c.278+146_278+150del (n.278+146_278+150del) n.2812-20_2812-16del c.1929_1933del (n.1929_1933del) c.424_428del (n.424_428del) n.2957_2961del c.2436+146_2436+150del (n.2436+146_2436+150del) n.2727-20_2727-16del c.2259+146_2259+150del (n.2259+146_2259+150del) n.6657_6661del c.1152-20_1152-16del (n.1152-20_1152-16del) c.312_316del (n.312_316del) n.604_608del n.2706-20_2706-16del n.2709-20_2709-16del	gnomAD v4
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5	g.95516770G>A	CA3347081	SKIC3	n.2872C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.1821-20C>T n.2002C>T n.3073C>T c.2441+141C>T (n.2441+141C>T) c.2428-20C>T (n.2428-20C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.1295-20C>T (n.1295-20C>T) c.2227-20C>T (n.2227-20C>T) c.2477+141C>T (n.2477+141C>T) c.2437-20C>T (n.2437-20C>T) c.278+146C>T (n.278+146C>T) n.2812-20C>T c.1929C>T (n.1929C>T) c.424C>T (n.424C>T) n.2957C>T c.2436+146C>T (n.2436+146C>T) n.2727-20C>T c.2259+146C>T (n.2259+146C>T) n.6657C>T c.1152-20C>T (n.1152-20C>T) c.312C>T (n.312C>T) n.604C>T n.2706-20C>T n.2709-20C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.95516771A>G	CA2674636469	SKIC3	n.2871T>C c.1296T>C (n.1296T>C) n.1821-21T>C n.2001T>C n.3072T>C c.2441+140T>C (n.2441+140T>C) c.2428-21T>C (n.2428-21T>C) c.2557T>C (n.2557T>C) c.1295-21T>C (n.1295-21T>C) c.2227-21T>C (n.2227-21T>C) c.2477+140T>C (n.2477+140T>C) c.2437-21T>C (n.2437-21T>C) c.278+145T>C (n.278+145T>C) n.2812-21T>C c.1928T>C (n.1928T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.2956T>C c.2436+145T>C (n.2436+145T>C) n.2727-21T>C c.2259+145T>C (n.2259+145T>C) n.6656T>C c.1152-21T>C (n.1152-21T>C) c.311T>C (n.311T>C) n.603T>C n.2706-21T>C n.2709-21T>C	gnomAD v4
5	g.95516774A=	CA1565024441	SKIC3	n.2868T= c.1293T= (n.1293T=) n.1821-24T= n.1998T= n.3069T= c.2441+137T= (n.2441+137T=) c.2428-24T= (n.2428-24T=) c.2554T= (n.2554T=) c.1295-24T= (n.1295-24T=) c.2227-24T= (n.2227-24T=) c.2477+137T= (n.2477+137T=) c.2437-24T= (n.2437-24T=) c.278+142T= (n.278+142T=) n.2812-24T= c.1925T= (n.1925T=) c.420T= (n.420T=) n.2953T= c.2436+142T= (n.2436+142T=) n.2727-24T= c.2259+142T= (n.2259+142T=) n.6653T= c.1152-24T= (n.1152-24T=) c.308T= (n.308T=) n.600T= n.2706-24T= n.2709-24T=
5	g.95516774A>C	CA2578429364	SKIC3	n.2868T>G c.1293T>G (n.1293T>G) n.1821-24T>G n.1998T>G n.3069T>G c.2441+137T>G (n.2441+137T>G) c.2428-24T>G (n.2428-24T>G) c.2554T>G (n.2554T>G) c.1295-24T>G (n.1295-24T>G) c.2227-24T>G (n.2227-24T>G) c.2477+137T>G (n.2477+137T>G) c.2437-24T>G (n.2437-24T>G) c.278+142T>G (n.278+142T>G) n.2812-24T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.420T>G (n.420T>G) n.2953T>G c.2436+142T>G (n.2436+142T>G) n.2727-24T>G c.2259+142T>G (n.2259+142T>G) n.6653T>G c.1152-24T>G (n.1152-24T>G) c.308T>G (n.308T>G) n.600T>G n.2706-24T>G n.2709-24T>G
5	g.95516774A>G	CA122852615	SKIC3	n.2868T>C c.1293T>C (n.1293T>C) n.1821-24T>C n.1998T>C n.3069T>C c.2441+137T>C (n.2441+137T>C) c.2428-24T>C (n.2428-24T>C) c.2554T>C (n.2554T>C) c.1295-24T>C (n.1295-24T>C) c.2227-24T>C (n.2227-24T>C) c.2477+137T>C (n.2477+137T>C) c.2437-24T>C (n.2437-24T>C) c.278+142T>C (n.278+142T>C) n.2812-24T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.420T>C (n.420T>C) n.2953T>C c.2436+142T>C (n.2436+142T>C) n.2727-24T>C c.2259+142T>C (n.2259+142T>C) n.6653T>C c.1152-24T>C (n.1152-24T>C) c.308T>C (n.308T>C) n.600T>C n.2706-24T>C n.2709-24T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched