UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.95516582A>C | CA360457895 | SKIC3 | n.3060T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.1904T>G n.2190T>G n.3261T>G c.2446T>G (p.Trp816Gly) c.2511T>G (p.Ile837Met) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.2310T>G (p.Ile770Met) c.2482T>G (p.Trp828Gly) c.2520T>G (p.Ile840Met) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2975T>G n.2895T>G c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.3145T>G c.2441T>G (p.Leu814Trp) n.2810T>G c.2264T>G (p.Leu755Trp) n.6845T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.187T>G n.792T>G n.93T>G n.2789T>G n.2792T>G | dbSNP |
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| 5 | g.95516583A>C | CA360457896 | SKIC3 | n.3059T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1903T>G n.2189T>G n.3260T>G c.2445T>G (p.Tyr815Ter) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.2309T>G (p.Ile770Ser) c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2974T>G n.2894T>G c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.3144T>G c.2440T>G (p.Leu814Val) n.2809T>G c.2263T>G (p.Leu755Val) n.6844T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.186T>G n.791T>G n.92T>G n.2788T>G n.2791T>G | |
| 5 | g.95516583A>G | CA360457897 | SKIC3 | n.3059T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1903T>C n.2189T>C n.3260T>C c.2445T>C (p.Tyr815=) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.2481T>C (p.Tyr827=) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2974T>C n.2894T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.3144T>C c.2440T>C (p.Leu814=) n.2809T>C c.2263T>C (p.Leu755=) n.6844T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.186T>C n.791T>C n.92T>C n.2788T>C n.2791T>C | |
| 5 | g.95516583A>T | CA360457898 | SKIC3 | n.3059T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1903T>A n.2189T>A n.3260T>A c.2445T>A (p.Tyr815Ter) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.2309T>A (p.Ile770Asn) c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2974T>A n.2894T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.3144T>A c.2440T>A (p.Leu814Met) n.2809T>A c.2263T>A (p.Leu755Met) n.6844T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.186T>A n.791T>A n.92T>A n.2788T>A n.2791T>A | |
| 5 | g.95516584T>A | CA3347055 | SKIC3 | n.3058A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.1902A>T n.2188A>T n.3259A>T c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2973A>T n.2893A>T c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.3143A>T c.2439A>T (p.Val813=) n.2808A>T c.2262A>T (p.Val754=) n.6843A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.185A>T n.790A>T n.91A>T n.2787A>T n.2790A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516584T>C | CA360457904 | SKIC3 | n.3058A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.1902A>G n.2188A>G n.3259A>G c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.2308A>G (p.Ile770Val) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2973A>G n.2893A>G c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.3143A>G c.2439A>G (p.Val813=) n.2808A>G c.2262A>G (p.Val754=) n.6843A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.185A>G n.790A>G n.91A>G n.2787A>G n.2790A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516584T>G | CA360457902 | SKIC3 | n.3058A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.1902A>C n.2188A>C n.3259A>C c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2973A>C n.2893A>C c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.3143A>C c.2439A>C (p.Val813=) n.2808A>C c.2262A>C (p.Val754=) n.6843A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.185A>C n.790A>C n.91A>C n.2787A>C n.2790A>C | |
| 5 | g.95516584T= | CA1565024355 | SKIC3 | n.3058A= c.*1483A= (n.*1483A=) n.1902A= n.2188A= n.3259A= c.2444A= (p.Tyr815=) c.2509A= (p.Ile837=) c.*2744A= (n.*2744A=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.2308A= (p.Ile770=) c.2480A= (p.Tyr827=) c.2518A= (p.Ile840=) c.*281A= (n.*281A=) n.2973A= n.2893A= c.*2115A= (n.*2115A=) c.*610A= (n.*610A=) n.3143A= c.2439A= (p.Val813=) n.2808A= c.2262A= (p.Val754=) n.6843A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.*498A= (n.*498A=) n.185A= n.790A= n.91A= n.2787A= n.2790A= | |
| 5 | g.95516585A>C | CA445483024 | SKIC3 | n.3057T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.1901T>G n.2187T>G n.3258T>G c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.2508T>G (p.Gly836=) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.2307T>G (p.Gly769=) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.2517T>G (p.Gly839=) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2972T>G n.2892T>G c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.3142T>G c.2438T>G (p.Val813Gly) n.2807T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) n.6842T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.184T>G n.789T>G n.90T>G n.2786T>G n.2789T>G | |
| 5 | g.95516585A>G | CA445483025 | SKIC3 | n.3057T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.1901T>C n.2187T>C n.3258T>C c.2443T>C (p.Tyr815His) c.2508T>C (p.Gly836=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.2307T>C (p.Gly769=) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.2517T>C (p.Gly839=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2972T>C n.2892T>C c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.3142T>C c.2438T>C (p.Val813Ala) n.2807T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) n.6842T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.184T>C n.789T>C n.90T>C n.2786T>C n.2789T>C | |
| 5 | g.95516585A>T | CA445483027 | SKIC3 | n.3057T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.1901T>A n.2187T>A n.3258T>A c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.2508T>A (p.Gly836=) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.2307T>A (p.Gly769=) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.2517T>A (p.Gly839=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2972T>A n.2892T>A c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.3142T>A c.2438T>A (p.Val813Glu) n.2807T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) n.6842T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.184T>A n.789T>A n.90T>A n.2786T>A n.2789T>A | |
| 5 | g.95516585_95516586del | CA2740662223 | SKIC3 | n.3056_3057del c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del) n.1900_1901del n.2186_2187del n.3257_3258del c.2442_2443del (p.Trp814Ter) c.2507_2508del (p.Gly836AspfsTer21) c.*2742_*2743del (n.*2742_*2743del) c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del) c.2306_2307del (p.Gly769AspfsTer21) c.2478_2479del (p.Trp826Ter) c.2516_2517del (p.Gly839AspfsTer21) c.*279_*280del (n.*279_*280del) n.2971_2972del n.2891_2892del c.*2113_*2114del (n.*2113_*2114del) c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.3141_3142del c.2437_2438del (p.Val813IlefsTer?) n.2806_2807del c.2260_2261del (p.Val754IlefsTer?) n.6841_6842del c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) c.*496_*497del (n.*496_*497del) n.183_184del n.788_789del n.89_90del n.2785_2786del n.2788_2789del | |
| 5 | g.95516586C>A | CA360457908 | SKIC3 | n.3056G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.1900G>T n.2186G>T n.3257G>T c.2442G>T (p.Trp814Cys) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2478G>T (p.Trp826Cys) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2971G>T n.2891G>T c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.3141G>T c.2437G>T (p.Val813Leu) n.2806G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) n.6841G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.183G>T n.788G>T n.89G>T n.2785G>T n.2788G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516586C= | CA1565024356 | SKIC3 | n.3056G= c.*1481G= (n.*1481G=) n.1900G= n.2186G= n.3257G= c.2442G= (p.Trp814=) c.2507G= (p.Gly836=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.2306G= (p.Gly769=) c.2478G= (p.Trp826=) c.2516G= (p.Gly839=) c.*279G= (n.*279G=) n.2971G= n.2891G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*608G= (n.*608G=) n.3141G= c.2437G= (p.Val813=) n.2806G= c.2260G= (p.Val754=) n.6841G= c.*1231G= (n.*1231G=) c.*496G= (n.*496G=) n.183G= n.788G= n.89G= n.2785G= n.2788G= | |
| 5 | g.95516586C>G | CA360457909 | SKIC3 | n.3056G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.1900G>C n.2186G>C n.3257G>C c.2442G>C (p.Trp814Cys) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2478G>C (p.Trp826Cys) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2971G>C n.2891G>C c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.3141G>C c.2437G>C (p.Val813Leu) n.2806G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) n.6841G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.183G>C n.788G>C n.89G>C n.2785G>C n.2788G>C | |
| 5 | g.95516586C>T | CA360457911 | SKIC3 | n.3056G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.1900G>A n.2186G>A n.3257G>A c.2442G>A (p.Trp814Ter) c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.2478G>A (p.Trp826Ter) c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2971G>A n.2891G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.3141G>A c.2437G>A (p.Val813Ile) n.2806G>A c.2260G>A (p.Val754Ile) n.6841G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.183G>A n.788G>A n.89G>A n.2785G>A n.2788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516587C>A | CA360457912 | SKIC3 | n.3055G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1900-1G>T n.2185G>T n.3256G>T c.2442-1G>T (n.2442-1G>T) c.2507-1G>T (n.2507-1G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.*1374-1G>T (n.*1374-1G>T) c.2306-1G>T (n.2306-1G>T) c.2478-1G>T (n.2478-1G>T) c.2516-1G>T (n.2516-1G>T) c.*279-1G>T (n.*279-1G>T) n.2971-1G>T n.2891-1G>T c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.3140G>T c.2437-1G>T (n.2437-1G>T) n.2806-1G>T c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) n.6840G>T c.*1231-1G>T (n.*1231-1G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.182G>T n.787G>T n.88G>T n.2785-1G>T n.2788-1G>T | |
| 5 | g.95516587C>G | CA360457913 | SKIC3 | n.3055G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.1900-1G>C n.2185G>C n.3256G>C c.2442-1G>C (n.2442-1G>C) c.2507-1G>C (n.2507-1G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.*1374-1G>C (n.*1374-1G>C) c.2306-1G>C (n.2306-1G>C) c.2478-1G>C (n.2478-1G>C) c.2516-1G>C (n.2516-1G>C) c.*279-1G>C (n.*279-1G>C) n.2971-1G>C n.2891-1G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.3140G>C c.2437-1G>C (n.2437-1G>C) n.2806-1G>C c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) n.6840G>C c.*1231-1G>C (n.*1231-1G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.182G>C n.787G>C n.88G>C n.2785-1G>C n.2788-1G>C | |
| 5 | g.95516587C>T | CA360457916 | SKIC3 | n.3055G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1900-1G>A n.2185G>A n.3256G>A c.2442-1G>A (n.2442-1G>A) c.2507-1G>A (n.2507-1G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.*1374-1G>A (n.*1374-1G>A) c.2306-1G>A (n.2306-1G>A) c.2478-1G>A (n.2478-1G>A) c.2516-1G>A (n.2516-1G>A) c.*279-1G>A (n.*279-1G>A) n.2971-1G>A n.2891-1G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.3140G>A c.2437-1G>A (n.2437-1G>A) n.2806-1G>A c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) n.6840G>A c.*1231-1G>A (n.*1231-1G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.182G>A n.787G>A n.88G>A n.2785-1G>A n.2788-1G>A | |
| 5 | g.95516588T>A | CA360457918 | SKIC3 | n.3054A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.1900-2A>T n.2184A>T n.3255A>T c.2442-2A>T (n.2442-2A>T) c.2507-2A>T (n.2507-2A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.*1374-2A>T (n.*1374-2A>T) c.2306-2A>T (n.2306-2A>T) c.2478-2A>T (n.2478-2A>T) c.2516-2A>T (n.2516-2A>T) c.*279-2A>T (n.*279-2A>T) n.2971-2A>T n.2891-2A>T c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.3139A>T c.2437-2A>T (n.2437-2A>T) n.2806-2A>T c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) n.6839A>T c.*1231-2A>T (n.*1231-2A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.181A>T n.786A>T n.87A>T n.2785-2A>T n.2788-2A>T | ClinVar |
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| 5 | g.95516588T= | CA1565024357 | SKIC3 | n.3054A= c.*1479A= (n.*1479A=) n.1900-2A= n.2184A= n.3255A= c.2442-2A= (n.2442-2A=) c.2507-2A= (n.2507-2A=) c.*2740A= (n.*2740A=) c.*1374-2A= (n.*1374-2A=) c.2306-2A= (n.2306-2A=) c.2478-2A= (n.2478-2A=) c.2516-2A= (n.2516-2A=) c.*279-2A= (n.*279-2A=) n.2971-2A= n.2891-2A= c.*2111A= (n.*2111A=) c.*606A= (n.*606A=) n.3139A= c.2437-2A= (n.2437-2A=) n.2806-2A= c.2260-2A= (n.2260-2A=) n.6839A= c.*1231-2A= (n.*1231-2A=) c.*494A= (n.*494A=) n.181A= n.786A= n.87A= n.2785-2A= n.2788-2A= | |
| 5 | g.95516589G>A | CA3347057 | SKIC3 | n.3053C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.1900-3C>T n.2183C>T n.3254C>T c.2442-3C>T (n.2442-3C>T) c.2507-3C>T (n.2507-3C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*1374-3C>T (n.*1374-3C>T) c.2306-3C>T (n.2306-3C>T) c.2478-3C>T (n.2478-3C>T) c.2516-3C>T (n.2516-3C>T) c.*279-3C>T (n.*279-3C>T) n.2971-3C>T n.2891-3C>T c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.3138C>T c.2437-3C>T (n.2437-3C>T) n.2806-3C>T c.2260-3C>T (n.2260-3C>T) n.6838C>T c.*1231-3C>T (n.*1231-3C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.180C>T n.785C>T n.86C>T n.2785-3C>T n.2788-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516589G= | CA1565024358 | SKIC3 | n.3053C= c.*1478C= (n.*1478C=) n.1900-3C= n.2183C= n.3254C= c.2442-3C= (n.2442-3C=) c.2507-3C= (n.2507-3C=) c.*2739C= (n.*2739C=) c.*1374-3C= (n.*1374-3C=) c.2306-3C= (n.2306-3C=) c.2478-3C= (n.2478-3C=) c.2516-3C= (n.2516-3C=) c.*279-3C= (n.*279-3C=) n.2971-3C= n.2891-3C= c.*2110C= (n.*2110C=) c.*605C= (n.*605C=) n.3138C= c.2437-3C= (n.2437-3C=) n.2806-3C= c.2260-3C= (n.2260-3C=) n.6838C= c.*1231-3C= (n.*1231-3C=) c.*493C= (n.*493C=) n.180C= n.785C= n.86C= n.2785-3C= n.2788-3C= | |
| 5 | g.95516589G>T | CA2674636441 | SKIC3 | n.3053C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.1900-3C>A n.2183C>A n.3254C>A c.2442-3C>A (n.2442-3C>A) c.2507-3C>A (n.2507-3C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*1374-3C>A (n.*1374-3C>A) c.2306-3C>A (n.2306-3C>A) c.2478-3C>A (n.2478-3C>A) c.2516-3C>A (n.2516-3C>A) c.*279-3C>A (n.*279-3C>A) n.2971-3C>A n.2891-3C>A c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.3138C>A c.2437-3C>A (n.2437-3C>A) n.2806-3C>A c.2260-3C>A (n.2260-3C>A) n.6838C>A c.*1231-3C>A (n.*1231-3C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.180C>A n.785C>A n.86C>A n.2785-3C>A n.2788-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516589dup | CA645554393 | SKIC3 | n.3053dup c.*1478dup (n.*1478dup) n.1900-3dup n.2183dup n.3254dup c.2442-3dup (n.2442-3dup) c.2507-3dup (n.2507-3dup) c.*2739dup (n.*2739dup) c.*1374-3dup (n.*1374-3dup) c.2306-3dup (n.2306-3dup) c.2478-3dup (n.2478-3dup) c.2516-3dup (n.2516-3dup) c.*279-3dup (n.*279-3dup) n.2971-3dup n.2891-3dup c.*2110dup (n.*2110dup) c.*605dup (n.*605dup) n.3138dup c.2437-3dup (n.2437-3dup) n.2806-3dup c.2260-3dup (n.2260-3dup) n.6838dup c.*1231-3dup (n.*1231-3dup) c.*493dup (n.*493dup) n.180dup n.785dup n.86dup n.2785-3dup n.2788-3dup | COSMIC |
| 5 | g.95516589_95516590insC | CA445483041 | SKIC3 | n.3052_3053insG c.*1477_*1478insG (n.*1477_*1478insG) n.1900-4_1900-3insG n.2182_2183insG n.3253_3254insG c.2442-4_2442-3insG (n.2442-4_2442-3insG) c.2507-4_2507-3insG (n.2507-4_2507-3insG) c.*2738_*2739insG (n.*2738_*2739insG) c.*1374-4_*1374-3insG (n.*1374-4_*1374-3insG) c.2306-4_2306-3insG (n.2306-4_2306-3insG) c.2478-4_2478-3insG (n.2478-4_2478-3insG) c.2516-4_2516-3insG (n.2516-4_2516-3insG) c.*279-4_*279-3insG (n.*279-4_*279-3insG) n.2971-4_2971-3insG n.2891-4_2891-3insG c.*2109_*2110insG (n.*2109_*2110insG) c.*604_*605insG (n.*604_*605insG) n.3137_3138insG c.2437-4_2437-3insG (n.2437-4_2437-3insG) n.2806-4_2806-3insG c.2260-4_2260-3insG (n.2260-4_2260-3insG) n.6837_6838insG c.*1231-4_*1231-3insG (n.*1231-4_*1231-3insG) c.*492_*493insG (n.*492_*493insG) n.179_180insG n.784_785insG n.85_86insG n.2785-4_2785-3insG n.2788-4_2788-3insG | |
| 5 | g.95516590A>C | CA2578429358 | SKIC3 | n.3052T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.1900-4T>G n.2182T>G n.3253T>G c.2442-4T>G (n.2442-4T>G) c.2507-4T>G (n.2507-4T>G) c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.*1374-4T>G (n.*1374-4T>G) c.2306-4T>G (n.2306-4T>G) c.2478-4T>G (n.2478-4T>G) c.2516-4T>G (n.2516-4T>G) c.*279-4T>G (n.*279-4T>G) n.2971-4T>G n.2891-4T>G c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.3137T>G c.2437-4T>G (n.2437-4T>G) n.2806-4T>G c.2260-4T>G (n.2260-4T>G) n.6837T>G c.*1231-4T>G (n.*1231-4T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.179T>G n.784T>G n.85T>G n.2785-4T>G n.2788-4T>G | |
| 5 | g.95516594del | CA2674636442 | SKIC3 | n.3052del c.*1477del (n.*1477del) n.1900-4del n.2182del n.3253del c.2442-4del (n.2442-4del) c.2507-4del (n.2507-4del) c.*2738del (n.*2738del) c.*1374-4del (n.*1374-4del) c.2306-4del (n.2306-4del) c.2478-4del (n.2478-4del) c.2516-4del (n.2516-4del) c.*279-4del (n.*279-4del) n.2971-4del n.2891-4del c.*2109del (n.*2109del) c.*604del (n.*604del) n.3137del c.2437-4del (n.2437-4del) n.2806-4del c.2260-4del (n.2260-4del) n.6837del c.*1231-4del (n.*1231-4del) c.*492del (n.*492del) n.179del n.784del n.85del n.2785-4del n.2788-4del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516591A>G | CA2697546335 | SKIC3 | n.3051T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.1900-5T>C n.2181T>C n.3252T>C c.2442-5T>C (n.2442-5T>C) c.2507-5T>C (n.2507-5T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*1374-5T>C (n.*1374-5T>C) c.2306-5T>C (n.2306-5T>C) c.2478-5T>C (n.2478-5T>C) c.2516-5T>C (n.2516-5T>C) c.*279-5T>C (n.*279-5T>C) n.2971-5T>C n.2891-5T>C c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.3136T>C c.2437-5T>C (n.2437-5T>C) n.2806-5T>C c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) n.6836T>C c.*1231-5T>C (n.*1231-5T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.178T>C n.783T>C n.84T>C n.2785-5T>C n.2788-5T>C | ClinVar |
| 5 | g.95516594A= | CA1565024359 | SKIC3 | n.3048T= c.*1473T= (n.*1473T=) n.1900-8T= n.2178T= n.3249T= c.2442-8T= (n.2442-8T=) c.2507-8T= (n.2507-8T=) c.*2734T= (n.*2734T=) c.*1374-8T= (n.*1374-8T=) c.2306-8T= (n.2306-8T=) c.2478-8T= (n.2478-8T=) c.2516-8T= (n.2516-8T=) c.*279-8T= (n.*279-8T=) n.2971-8T= n.2891-8T= c.*2105T= (n.*2105T=) c.*600T= (n.*600T=) n.3133T= c.2437-8T= (n.2437-8T=) n.2806-8T= c.2260-8T= (n.2260-8T=) n.6833T= c.*1231-8T= (n.*1231-8T=) c.*488T= (n.*488T=) n.175T= n.780T= n.81T= n.2785-8T= n.2788-8T= | |
| 5 | g.95516594A>G | CA2674636443 | SKIC3 | n.3048T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.1900-8T>C n.2178T>C n.3249T>C c.2442-8T>C (n.2442-8T>C) c.2507-8T>C (n.2507-8T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*1374-8T>C (n.*1374-8T>C) c.2306-8T>C (n.2306-8T>C) c.2478-8T>C (n.2478-8T>C) c.2516-8T>C (n.2516-8T>C) c.*279-8T>C (n.*279-8T>C) n.2971-8T>C n.2891-8T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) n.3133T>C c.2437-8T>C (n.2437-8T>C) n.2806-8T>C c.2260-8T>C (n.2260-8T>C) n.6833T>C c.*1231-8T>C (n.*1231-8T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.175T>C n.780T>C n.81T>C n.2785-8T>C n.2788-8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516594_95516595insAAATGTTATGTTT | CA1565024360 | SKIC3 | n.3047_3048insAAACATAACATTT c.*1472_*1473insAAACATAACATTT (n.*1472_*1473insAAACATAACATTT) n.1900-9_1900-8insAAACATAACATTT n.2177_2178insAAACATAACATTT n.3248_3249insAAACATAACATTT c.2442-9_2442-8insAAACATAACATTT (n.2442-9_2442-8insAAACATAACATTT) c.2507-9_2507-8insAAACATAACATTT (n.2507-9_2507-8insAAACATAACATTT) c.*2733_*2734insAAACATAACATTT (n.*2733_*2734insAAACATAACATTT) c.*1374-9_*1374-8insAAACATAACATTT (n.*1374-9_*1374-8insAAACATAACATTT) c.2306-9_2306-8insAAACATAACATTT (n.2306-9_2306-8insAAACATAACATTT) c.2478-9_2478-8insAAACATAACATTT (n.2478-9_2478-8insAAACATAACATTT) c.2516-9_2516-8insAAACATAACATTT (n.2516-9_2516-8insAAACATAACATTT) c.*279-9_*279-8insAAACATAACATTT (n.*279-9_*279-8insAAACATAACATTT) n.2971-9_2971-8insAAACATAACATTT n.2891-9_2891-8insAAACATAACATTT c.*2104_*2105insAAACATAACATTT (n.*2104_*2105insAAACATAACATTT) c.*599_*600insAAACATAACATTT (n.*599_*600insAAACATAACATTT) n.3132_3133insAAACATAACATTT c.2437-9_2437-8insAAACATAACATTT (n.2437-9_2437-8insAAACATAACATTT) n.2806-9_2806-8insAAACATAACATTT c.2260-9_2260-8insAAACATAACATTT (n.2260-9_2260-8insAAACATAACATTT) n.6832_6833insAAACATAACATTT c.*1231-9_*1231-8insAAACATAACATTT (n.*1231-9_*1231-8insAAACATAACATTT) c.*487_*488insAAACATAACATTT (n.*487_*488insAAACATAACATTT) n.174_175insAAACATAACATTT n.779_780insAAACATAACATTT n.80_81insAAACATAACATTT n.2785-9_2785-8insAAACATAACATTT n.2788-9_2788-8insAAACATAACATTT | dbSNP |
| 5 | g.95516595T>C | CA3347058 | SKIC3 | n.3047A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.1900-9A>G n.2177A>G n.3248A>G c.2442-9A>G (n.2442-9A>G) c.2507-9A>G (n.2507-9A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*1374-9A>G (n.*1374-9A>G) c.2306-9A>G (n.2306-9A>G) c.2478-9A>G (n.2478-9A>G) c.2516-9A>G (n.2516-9A>G) c.*279-9A>G (n.*279-9A>G) n.2971-9A>G n.2891-9A>G c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.3132A>G c.2437-9A>G (n.2437-9A>G) n.2806-9A>G c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) n.6832A>G c.*1231-9A>G (n.*1231-9A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.174A>G n.779A>G n.80A>G n.2785-9A>G n.2788-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516595T= | CA1565024361 | SKIC3 | n.3047A= c.*1472A= (n.*1472A=) n.1900-9A= n.2177A= n.3248A= c.2442-9A= (n.2442-9A=) c.2507-9A= (n.2507-9A=) c.*2733A= (n.*2733A=) c.*1374-9A= (n.*1374-9A=) c.2306-9A= (n.2306-9A=) c.2478-9A= (n.2478-9A=) c.2516-9A= (n.2516-9A=) c.*279-9A= (n.*279-9A=) n.2971-9A= n.2891-9A= c.*2104A= (n.*2104A=) c.*599A= (n.*599A=) n.3132A= c.2437-9A= (n.2437-9A=) n.2806-9A= c.2260-9A= (n.2260-9A=) n.6832A= c.*1231-9A= (n.*1231-9A=) c.*487A= (n.*487A=) n.174A= n.779A= n.80A= n.2785-9A= n.2788-9A= | |
| 5 | g.95516596A>C | CA2740662224 | SKIC3 | n.3046T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.1900-10T>G n.2176T>G n.3247T>G c.2442-10T>G (n.2442-10T>G) c.2507-10T>G (n.2507-10T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.*1374-10T>G (n.*1374-10T>G) c.2306-10T>G (n.2306-10T>G) c.2478-10T>G (n.2478-10T>G) c.2516-10T>G (n.2516-10T>G) c.*279-10T>G (n.*279-10T>G) n.2971-10T>G n.2891-10T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.3131T>G c.2437-10T>G (n.2437-10T>G) n.2806-10T>G c.2260-10T>G (n.2260-10T>G) n.6831T>G c.*1231-10T>G (n.*1231-10T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.173T>G n.778T>G n.79T>G n.2785-10T>G n.2788-10T>G | |
| 5 | g.95516597C>A | CA2674636444 | SKIC3 | n.3045G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.1900-11G>T n.2175G>T n.3246G>T c.2442-11G>T (n.2442-11G>T) c.2507-11G>T (n.2507-11G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.*1374-11G>T (n.*1374-11G>T) c.2306-11G>T (n.2306-11G>T) c.2478-11G>T (n.2478-11G>T) c.2516-11G>T (n.2516-11G>T) c.*279-11G>T (n.*279-11G>T) n.2971-11G>T n.2891-11G>T c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.3130G>T c.2437-11G>T (n.2437-11G>T) n.2806-11G>T c.2260-11G>T (n.2260-11G>T) n.6830G>T c.*1231-11G>T (n.*1231-11G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.172G>T n.777G>T n.78G>T n.2785-11G>T n.2788-11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.95516597C= | CA1565024362 | SKIC3 | n.3045G= c.*1470G= (n.*1470G=) n.1900-11G= n.2175G= n.3246G= c.2442-11G= (n.2442-11G=) c.2507-11G= (n.2507-11G=) c.*2731G= (n.*2731G=) c.*1374-11G= (n.*1374-11G=) c.2306-11G= (n.2306-11G=) c.2478-11G= (n.2478-11G=) c.2516-11G= (n.2516-11G=) c.*279-11G= (n.*279-11G=) n.2971-11G= n.2891-11G= c.*2102G= (n.*2102G=) c.*597G= (n.*597G=) n.3130G= c.2437-11G= (n.2437-11G=) n.2806-11G= c.2260-11G= (n.2260-11G=) n.6830G= c.*1231-11G= (n.*1231-11G=) c.*485G= (n.*485G=) n.172G= n.777G= n.78G= n.2785-11G= n.2788-11G= | |
| 5 | g.95516597C>T | CA3347059 | SKIC3 | n.3045G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.1900-11G>A n.2175G>A n.3246G>A c.2442-11G>A (n.2442-11G>A) c.2507-11G>A (n.2507-11G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.*1374-11G>A (n.*1374-11G>A) c.2306-11G>A (n.2306-11G>A) c.2478-11G>A (n.2478-11G>A) c.2516-11G>A (n.2516-11G>A) c.*279-11G>A (n.*279-11G>A) n.2971-11G>A n.2891-11G>A c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.3130G>A c.2437-11G>A (n.2437-11G>A) n.2806-11G>A c.2260-11G>A (n.2260-11G>A) n.6830G>A c.*1231-11G>A (n.*1231-11G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.172G>A n.777G>A n.78G>A n.2785-11G>A n.2788-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516597_95516598insCTG | CA2674636445 | SKIC3 | n.3044_3045insCAG c.*1469_*1470insCAG (n.*1469_*1470insCAG) n.1900-12_1900-11insCAG n.2174_2175insCAG n.3245_3246insCAG c.2442-12_2442-11insCAG (n.2442-12_2442-11insCAG) c.2507-12_2507-11insCAG (n.2507-12_2507-11insCAG) c.*2730_*2731insCAG (n.*2730_*2731insCAG) c.*1374-12_*1374-11insCAG (n.*1374-12_*1374-11insCAG) c.2306-12_2306-11insCAG (n.2306-12_2306-11insCAG) c.2478-12_2478-11insCAG (n.2478-12_2478-11insCAG) c.2516-12_2516-11insCAG (n.2516-12_2516-11insCAG) c.*279-12_*279-11insCAG (n.*279-12_*279-11insCAG) n.2971-12_2971-11insCAG n.2891-12_2891-11insCAG c.*2101_*2102insCAG (n.*2101_*2102insCAG) c.*596_*597insCAG (n.*596_*597insCAG) n.3129_3130insCAG c.2437-12_2437-11insCAG (n.2437-12_2437-11insCAG) n.2806-12_2806-11insCAG c.2260-12_2260-11insCAG (n.2260-12_2260-11insCAG) n.6829_6830insCAG c.*1231-12_*1231-11insCAG (n.*1231-12_*1231-11insCAG) c.*484_*485insCAG (n.*484_*485insCAG) n.171_172insCAG n.776_777insCAG n.77_78insCAG n.2785-12_2785-11insCAG n.2788-12_2788-11insCAG | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516597_95516598insCTGAA | CA815770542 | SKIC3 | n.3044_3045insTTCAG c.*1469_*1470insTTCAG (n.*1469_*1470insTTCAG) n.1900-12_1900-11insTTCAG n.2174_2175insTTCAG n.3245_3246insTTCAG c.2442-12_2442-11insTTCAG (n.2442-12_2442-11insTTCAG) c.2507-12_2507-11insTTCAG (n.2507-12_2507-11insTTCAG) c.*2730_*2731insTTCAG (n.*2730_*2731insTTCAG) c.*1374-12_*1374-11insTTCAG (n.*1374-12_*1374-11insTTCAG) c.2306-12_2306-11insTTCAG (n.2306-12_2306-11insTTCAG) c.2478-12_2478-11insTTCAG (n.2478-12_2478-11insTTCAG) c.2516-12_2516-11insTTCAG (n.2516-12_2516-11insTTCAG) c.*279-12_*279-11insTTCAG (n.*279-12_*279-11insTTCAG) n.2971-12_2971-11insTTCAG n.2891-12_2891-11insTTCAG c.*2101_*2102insTTCAG (n.*2101_*2102insTTCAG) c.*596_*597insTTCAG (n.*596_*597insTTCAG) n.3129_3130insTTCAG c.2437-12_2437-11insTTCAG (n.2437-12_2437-11insTTCAG) n.2806-12_2806-11insTTCAG c.2260-12_2260-11insTTCAG (n.2260-12_2260-11insTTCAG) n.6829_6830insTTCAG c.*1231-12_*1231-11insTTCAG (n.*1231-12_*1231-11insTTCAG) c.*484_*485insTTCAG (n.*484_*485insTTCAG) n.171_172insTTCAG n.776_777insTTCAG n.77_78insTTCAG n.2785-12_2785-11insTTCAG n.2788-12_2788-11insTTCAG | dbSNP |
| 5 | g.95516601A= | CA1565024363 | SKIC3 | n.3041T= c.*1466T= (n.*1466T=) n.1900-15T= n.2171T= n.3242T= c.2442-15T= (n.2442-15T=) c.2507-15T= (n.2507-15T=) c.*2727T= (n.*2727T=) c.*1374-15T= (n.*1374-15T=) c.2306-15T= (n.2306-15T=) c.2478-15T= (n.2478-15T=) c.2516-15T= (n.2516-15T=) c.*279-15T= (n.*279-15T=) n.2971-15T= n.2891-15T= c.*2098T= (n.*2098T=) c.*593T= (n.*593T=) n.3126T= c.2437-15T= (n.2437-15T=) n.2806-15T= c.2260-15T= (n.2260-15T=) n.6826T= c.*1231-15T= (n.*1231-15T=) c.*481T= (n.*481T=) n.168T= n.773T= n.74T= n.2785-15T= n.2788-15T= | |
| 5 | g.95516601A>G | CA122852406 | SKIC3 | n.3041T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.1900-15T>C n.2171T>C n.3242T>C c.2442-15T>C (n.2442-15T>C) c.2507-15T>C (n.2507-15T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.*1374-15T>C (n.*1374-15T>C) c.2306-15T>C (n.2306-15T>C) c.2478-15T>C (n.2478-15T>C) c.2516-15T>C (n.2516-15T>C) c.*279-15T>C (n.*279-15T>C) n.2971-15T>C n.2891-15T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.3126T>C c.2437-15T>C (n.2437-15T>C) n.2806-15T>C c.2260-15T>C (n.2260-15T>C) n.6826T>C c.*1231-15T>C (n.*1231-15T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.168T>C n.773T>C n.74T>C n.2785-15T>C n.2788-15T>C | dbSNP |
| 5 | g.95516602C= | CA1565024364 | SKIC3 | n.3040G= c.*1465G= (n.*1465G=) n.1900-16G= n.2170G= n.3241G= c.2442-16G= (n.2442-16G=) c.2507-16G= (n.2507-16G=) c.*2726G= (n.*2726G=) c.*1374-16G= (n.*1374-16G=) c.2306-16G= (n.2306-16G=) c.2478-16G= (n.2478-16G=) c.2516-16G= (n.2516-16G=) c.*279-16G= (n.*279-16G=) n.2971-16G= n.2891-16G= c.*2097G= (n.*2097G=) c.*592G= (n.*592G=) n.3125G= c.2437-16G= (n.2437-16G=) n.2806-16G= c.2260-16G= (n.2260-16G=) n.6825G= c.*1231-16G= (n.*1231-16G=) c.*480G= (n.*480G=) n.167G= n.772G= n.73G= n.2785-16G= n.2788-16G= | |
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| 5 | g.95516603C= | CA1565024366 | SKIC3 | n.3039G= c.*1464G= (n.*1464G=) n.1900-17G= n.2169G= n.3240G= c.2442-17G= (n.2442-17G=) c.2507-17G= (n.2507-17G=) c.*2725G= (n.*2725G=) c.*1374-17G= (n.*1374-17G=) c.2306-17G= (n.2306-17G=) c.2478-17G= (n.2478-17G=) c.2516-17G= (n.2516-17G=) c.*279-17G= (n.*279-17G=) n.2971-17G= n.2891-17G= c.*2096G= (n.*2096G=) c.*591G= (n.*591G=) n.3124G= c.2437-17G= (n.2437-17G=) n.2806-17G= c.2260-17G= (n.2260-17G=) n.6824G= c.*1231-17G= (n.*1231-17G=) c.*479G= (n.*479G=) n.166G= n.771G= n.72G= n.2785-17G= n.2788-17G= | |
| 5 | g.95516603C>G | CA1565024365 | SKIC3 | n.3039G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.1900-17G>C n.2169G>C n.3240G>C c.2442-17G>C (n.2442-17G>C) c.2507-17G>C (n.2507-17G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.*1374-17G>C (n.*1374-17G>C) c.2306-17G>C (n.2306-17G>C) c.2478-17G>C (n.2478-17G>C) c.2516-17G>C (n.2516-17G>C) c.*279-17G>C (n.*279-17G>C) n.2971-17G>C n.2891-17G>C c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) n.3124G>C c.2437-17G>C (n.2437-17G>C) n.2806-17G>C c.2260-17G>C (n.2260-17G>C) n.6824G>C c.*1231-17G>C (n.*1231-17G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.166G>C n.771G>C n.72G>C n.2785-17G>C n.2788-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516605G>A | CA3347060 | SKIC3 | n.3037C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.1900-19C>T n.2167C>T n.3238C>T c.2442-19C>T (n.2442-19C>T) c.2507-19C>T (n.2507-19C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*1374-19C>T (n.*1374-19C>T) c.2306-19C>T (n.2306-19C>T) c.2478-19C>T (n.2478-19C>T) c.2516-19C>T (n.2516-19C>T) c.*279-19C>T (n.*279-19C>T) n.2971-19C>T n.2891-19C>T c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.3122C>T c.2437-19C>T (n.2437-19C>T) n.2806-19C>T c.2260-19C>T (n.2260-19C>T) n.6822C>T c.*1231-19C>T (n.*1231-19C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.164C>T n.769C>T n.70C>T n.2785-19C>T n.2788-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516606_95516608delinsATG | CA1565024369 | SKIC3 | n.3034_3036delinsCAT c.*1459_*1461delinsCAT (n.*1459_*1461delinsCAT) n.1900-22_1900-20delinsCAT n.2164_2166delinsCAT n.3235_3237delinsCAT c.2442-22_2442-20delinsCAT (n.2442-22_2442-20delinsCAT) c.2507-22_2507-20delinsCAT (n.2507-22_2507-20delinsCAT) c.*2720_*2722delinsCAT (n.*2720_*2722delinsCAT) c.*1374-22_*1374-20delinsCAT (n.*1374-22_*1374-20delinsCAT) c.2306-22_2306-20delinsCAT (n.2306-22_2306-20delinsCAT) c.2478-22_2478-20delinsCAT (n.2478-22_2478-20delinsCAT) c.2516-22_2516-20delinsCAT (n.2516-22_2516-20delinsCAT) c.*279-22_*279-20delinsCAT (n.*279-22_*279-20delinsCAT) n.2971-22_2971-20delinsCAT n.2891-22_2891-20delinsCAT c.*2091_*2093delinsCAT (n.*2091_*2093delinsCAT) c.*586_*588delinsCAT (n.*586_*588delinsCAT) n.3119_3121delinsCAT c.2437-22_2437-20delinsCAT (n.2437-22_2437-20delinsCAT) n.2806-22_2806-20delinsCAT c.2260-22_2260-20delinsCAT (n.2260-22_2260-20delinsCAT) n.6819_6821delinsCAT c.*1231-22_*1231-20delinsCAT (n.*1231-22_*1231-20delinsCAT) c.*474_*476delinsCAT (n.*474_*476delinsCAT) n.161_163delinsCAT n.766_768delinsCAT n.67_69delinsCAT n.2785-22_2785-20delinsCAT n.2788-22_2788-20delinsCAT | |
| 5 | g.95516607T>A | CA1565024371 | SKIC3 | n.3035A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1900-21A>T n.2165A>T n.3236A>T c.2442-21A>T (n.2442-21A>T) c.2507-21A>T (n.2507-21A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.*1374-21A>T (n.*1374-21A>T) c.2306-21A>T (n.2306-21A>T) c.2478-21A>T (n.2478-21A>T) c.2516-21A>T (n.2516-21A>T) c.*279-21A>T (n.*279-21A>T) n.2971-21A>T n.2891-21A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.3120A>T c.2437-21A>T (n.2437-21A>T) n.2806-21A>T c.2260-21A>T (n.2260-21A>T) n.6820A>T c.*1231-21A>T (n.*1231-21A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.162A>T n.767A>T n.68A>T n.2785-21A>T n.2788-21A>T | dbSNP |
| 5 | g.95516607T= | CA1565024370 | SKIC3 | n.3035A= c.*1460A= (n.*1460A=) n.1900-21A= n.2165A= n.3236A= c.2442-21A= (n.2442-21A=) c.2507-21A= (n.2507-21A=) c.*2721A= (n.*2721A=) c.*1374-21A= (n.*1374-21A=) c.2306-21A= (n.2306-21A=) c.2478-21A= (n.2478-21A=) c.2516-21A= (n.2516-21A=) c.*279-21A= (n.*279-21A=) n.2971-21A= n.2891-21A= c.*2092A= (n.*2092A=) c.*587A= (n.*587A=) n.3120A= c.2437-21A= (n.2437-21A=) n.2806-21A= c.2260-21A= (n.2260-21A=) n.6820A= c.*1231-21A= (n.*1231-21A=) c.*475A= (n.*475A=) n.162A= n.767A= n.68A= n.2785-21A= n.2788-21A= | |
| 5 | g.95516607_95516608del | CA1078968368 | SKIC3 | n.3034_3035del c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) n.1900-22_1900-21del n.2164_2165del n.3235_3236del c.2442-22_2442-21del (n.2442-22_2442-21del) c.2507-22_2507-21del (n.2507-22_2507-21del) c.*2720_*2721del (n.*2720_*2721del) c.*1374-22_*1374-21del (n.*1374-22_*1374-21del) c.2306-22_2306-21del (n.2306-22_2306-21del) c.2478-22_2478-21del (n.2478-22_2478-21del) c.2516-22_2516-21del (n.2516-22_2516-21del) c.*279-22_*279-21del (n.*279-22_*279-21del) n.2971-22_2971-21del n.2891-22_2891-21del c.*2091_*2092del (n.*2091_*2092del) c.*586_*587del (n.*586_*587del) n.3119_3120del c.2437-22_2437-21del (n.2437-22_2437-21del) n.2806-22_2806-21del c.2260-22_2260-21del (n.2260-22_2260-21del) n.6819_6820del c.*1231-22_*1231-21del (n.*1231-22_*1231-21del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.161_162del n.766_767del n.67_68del n.2785-22_2785-21del n.2788-22_2788-21del | dbSNP |
| 5 | g.95516608G>A | CA1078968373 | SKIC3 | n.3034C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1900-22C>T n.2164C>T n.3235C>T c.2442-22C>T (n.2442-22C>T) c.2507-22C>T (n.2507-22C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*1374-22C>T (n.*1374-22C>T) c.2306-22C>T (n.2306-22C>T) c.2478-22C>T (n.2478-22C>T) c.2516-22C>T (n.2516-22C>T) c.*279-22C>T (n.*279-22C>T) n.2971-22C>T n.2891-22C>T c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.3119C>T c.2437-22C>T (n.2437-22C>T) n.2806-22C>T c.2260-22C>T (n.2260-22C>T) n.6819C>T c.*1231-22C>T (n.*1231-22C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.161C>T n.766C>T n.67C>T n.2785-22C>T n.2788-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516608G>C | CA815770550 | SKIC3 | n.3034C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.1900-22C>G n.2164C>G n.3235C>G c.2442-22C>G (n.2442-22C>G) c.2507-22C>G (n.2507-22C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.*1374-22C>G (n.*1374-22C>G) c.2306-22C>G (n.2306-22C>G) c.2478-22C>G (n.2478-22C>G) c.2516-22C>G (n.2516-22C>G) c.*279-22C>G (n.*279-22C>G) n.2971-22C>G n.2891-22C>G c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.3119C>G c.2437-22C>G (n.2437-22C>G) n.2806-22C>G c.2260-22C>G (n.2260-22C>G) n.6819C>G c.*1231-22C>G (n.*1231-22C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.161C>G n.766C>G n.67C>G n.2785-22C>G n.2788-22C>G | dbSNP |
| 5 | g.95516608G= | CA1565024372 | SKIC3 | n.3034C= c.*1459C= (n.*1459C=) n.1900-22C= n.2164C= n.3235C= c.2442-22C= (n.2442-22C=) c.2507-22C= (n.2507-22C=) c.*2720C= (n.*2720C=) c.*1374-22C= (n.*1374-22C=) c.2306-22C= (n.2306-22C=) c.2478-22C= (n.2478-22C=) c.2516-22C= (n.2516-22C=) c.*279-22C= (n.*279-22C=) n.2971-22C= n.2891-22C= c.*2091C= (n.*2091C=) c.*586C= (n.*586C=) n.3119C= c.2437-22C= (n.2437-22C=) n.2806-22C= c.2260-22C= (n.2260-22C=) n.6819C= c.*1231-22C= (n.*1231-22C=) c.*474C= (n.*474C=) n.161C= n.766C= n.67C= n.2785-22C= n.2788-22C= | |
| 5 | g.95516609A= | CA1565024373 | SKIC3 | n.3033T= c.*1458T= (n.*1458T=) n.1900-23T= n.2163T= n.3234T= c.2442-23T= (n.2442-23T=) c.2507-23T= (n.2507-23T=) c.*2719T= (n.*2719T=) c.*1374-23T= (n.*1374-23T=) c.2306-23T= (n.2306-23T=) c.2478-23T= (n.2478-23T=) c.2516-23T= (n.2516-23T=) c.*279-23T= (n.*279-23T=) n.2971-23T= n.2891-23T= c.*2090T= (n.*2090T=) c.*585T= (n.*585T=) n.3118T= c.2437-23T= (n.2437-23T=) n.2806-23T= c.2260-23T= (n.2260-23T=) n.6818T= c.*1231-23T= (n.*1231-23T=) c.*473T= (n.*473T=) n.160T= n.765T= n.66T= n.2785-23T= n.2788-23T= | |
| 5 | g.95516609A>C | CA1565024374 | SKIC3 | n.3033T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1900-23T>G n.2163T>G n.3234T>G c.2442-23T>G (n.2442-23T>G) c.2507-23T>G (n.2507-23T>G) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.*1374-23T>G (n.*1374-23T>G) c.2306-23T>G (n.2306-23T>G) c.2478-23T>G (n.2478-23T>G) c.2516-23T>G (n.2516-23T>G) c.*279-23T>G (n.*279-23T>G) n.2971-23T>G n.2891-23T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.3118T>G c.2437-23T>G (n.2437-23T>G) n.2806-23T>G c.2260-23T>G (n.2260-23T>G) n.6818T>G c.*1231-23T>G (n.*1231-23T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.160T>G n.765T>G n.66T>G n.2785-23T>G n.2788-23T>G | dbSNP |
| 5 | g.95516610_95516611insCA | CA1078968376 | SKIC3 | n.3032_3033insGT c.*1457_*1458insGT (n.*1457_*1458insGT) n.1900-24_1900-23insGT n.2162_2163insGT n.3233_3234insGT c.2442-24_2442-23insGT (n.2442-24_2442-23insGT) c.2507-24_2507-23insGT (n.2507-24_2507-23insGT) c.*2718_*2719insGT (n.*2718_*2719insGT) c.*1374-24_*1374-23insGT (n.*1374-24_*1374-23insGT) c.2306-24_2306-23insGT (n.2306-24_2306-23insGT) c.2478-24_2478-23insGT (n.2478-24_2478-23insGT) c.2516-24_2516-23insGT (n.2516-24_2516-23insGT) c.*279-24_*279-23insGT (n.*279-24_*279-23insGT) n.2971-24_2971-23insGT n.2891-24_2891-23insGT c.*2089_*2090insGT (n.*2089_*2090insGT) c.*584_*585insGT (n.*584_*585insGT) n.3117_3118insGT c.2437-24_2437-23insGT (n.2437-24_2437-23insGT) n.2806-24_2806-23insGT c.2260-24_2260-23insGT (n.2260-24_2260-23insGT) n.6817_6818insGT c.*1231-24_*1231-23insGT (n.*1231-24_*1231-23insGT) c.*472_*473insGT (n.*472_*473insGT) n.159_160insGT n.764_765insGT n.65_66insGT n.2785-24_2785-23insGT n.2788-24_2788-23insGT | dbSNP |
| 5 | g.95516613T>C | CA2674636448 | SKIC3 | n.3029A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.1900-27A>G n.2159A>G n.3230A>G c.2442-27A>G (n.2442-27A>G) c.2507-27A>G (n.2507-27A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.*1374-27A>G (n.*1374-27A>G) c.2306-27A>G (n.2306-27A>G) c.2478-27A>G (n.2478-27A>G) c.2516-27A>G (n.2516-27A>G) c.*279-27A>G (n.*279-27A>G) n.2971-27A>G n.2891-27A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.3114A>G c.2437-27A>G (n.2437-27A>G) n.2806-27A>G c.2260-27A>G (n.2260-27A>G) n.6814A>G c.*1231-27A>G (n.*1231-27A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.156A>G n.761A>G n.62A>G n.2785-27A>G n.2788-27A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516613T>G | CA2674636449 | SKIC3 | n.3029A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.1900-27A>C n.2159A>C n.3230A>C c.2442-27A>C (n.2442-27A>C) c.2507-27A>C (n.2507-27A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.*1374-27A>C (n.*1374-27A>C) c.2306-27A>C (n.2306-27A>C) c.2478-27A>C (n.2478-27A>C) c.2516-27A>C (n.2516-27A>C) c.*279-27A>C (n.*279-27A>C) n.2971-27A>C n.2891-27A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.3114A>C c.2437-27A>C (n.2437-27A>C) n.2806-27A>C c.2260-27A>C (n.2260-27A>C) n.6814A>C c.*1231-27A>C (n.*1231-27A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.156A>C n.761A>C n.62A>C n.2785-27A>C n.2788-27A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516614G>C | CA561278097 | SKIC3 | n.3028C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.1900-28C>G n.2158C>G n.3229C>G c.2442-28C>G (n.2442-28C>G) c.2507-28C>G (n.2507-28C>G) c.*2714C>G (n.*2714C>G) c.*1374-28C>G (n.*1374-28C>G) c.2306-28C>G (n.2306-28C>G) c.2478-28C>G (n.2478-28C>G) c.2516-28C>G (n.2516-28C>G) c.*279-28C>G (n.*279-28C>G) n.2971-28C>G n.2891-28C>G c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) n.3113C>G c.2437-28C>G (n.2437-28C>G) n.2806-28C>G c.2260-28C>G (n.2260-28C>G) n.6813C>G c.*1231-28C>G (n.*1231-28C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.155C>G n.760C>G n.61C>G n.2785-28C>G n.2788-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516614G= | CA1565024375 | SKIC3 | n.3028C= c.*1453C= (n.*1453C=) n.1900-28C= n.2158C= n.3229C= c.2442-28C= (n.2442-28C=) c.2507-28C= (n.2507-28C=) c.*2714C= (n.*2714C=) c.*1374-28C= (n.*1374-28C=) c.2306-28C= (n.2306-28C=) c.2478-28C= (n.2478-28C=) c.2516-28C= (n.2516-28C=) c.*279-28C= (n.*279-28C=) n.2971-28C= n.2891-28C= c.*2085C= (n.*2085C=) c.*580C= (n.*580C=) n.3113C= c.2437-28C= (n.2437-28C=) n.2806-28C= c.2260-28C= (n.2260-28C=) n.6813C= c.*1231-28C= (n.*1231-28C=) c.*468C= (n.*468C=) n.155C= n.760C= n.61C= n.2785-28C= n.2788-28C= | |
| 5 | g.95516615_95516616del | CA2674636450 | SKIC3 | n.3026_3027del c.*1451_*1452del (n.*1451_*1452del) n.1900-30_1900-29del n.2156_2157del n.3227_3228del c.2442-30_2442-29del (n.2442-30_2442-29del) c.2507-30_2507-29del (n.2507-30_2507-29del) c.*2712_*2713del (n.*2712_*2713del) c.*1374-30_*1374-29del (n.*1374-30_*1374-29del) c.2306-30_2306-29del (n.2306-30_2306-29del) c.2478-30_2478-29del (n.2478-30_2478-29del) c.2516-30_2516-29del (n.2516-30_2516-29del) c.*279-30_*279-29del (n.*279-30_*279-29del) n.2971-30_2971-29del n.2891-30_2891-29del c.*2083_*2084del (n.*2083_*2084del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.3111_3112del c.2437-30_2437-29del (n.2437-30_2437-29del) n.2806-30_2806-29del c.2260-30_2260-29del (n.2260-30_2260-29del) n.6811_6812del c.*1231-30_*1231-29del (n.*1231-30_*1231-29del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) n.153_154del n.758_759del n.59_60del n.2785-30_2785-29del n.2788-30_2788-29del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516617C>A | CA2674636451 | SKIC3 | n.3025G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.1900-31G>T n.2155G>T n.3226G>T c.2442-31G>T (n.2442-31G>T) c.2507-31G>T (n.2507-31G>T) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*1374-31G>T (n.*1374-31G>T) c.2306-31G>T (n.2306-31G>T) c.2478-31G>T (n.2478-31G>T) c.2516-31G>T (n.2516-31G>T) c.*279-31G>T (n.*279-31G>T) n.2971-31G>T n.2891-31G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.3110G>T c.2437-31G>T (n.2437-31G>T) n.2806-31G>T c.2260-31G>T (n.2260-31G>T) n.6810G>T c.*1231-31G>T (n.*1231-31G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.152G>T n.757G>T n.58G>T n.2785-31G>T n.2788-31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516619T= | CA1565024376 | SKIC3 | n.3023A= c.*1448A= (n.*1448A=) n.1900-33A= n.2153A= n.3224A= c.2442-33A= (n.2442-33A=) c.2507-33A= (n.2507-33A=) c.*2709A= (n.*2709A=) c.*1374-33A= (n.*1374-33A=) c.2306-33A= (n.2306-33A=) c.2478-33A= (n.2478-33A=) c.2516-33A= (n.2516-33A=) c.*279-33A= (n.*279-33A=) n.2971-33A= n.2891-33A= c.*2080A= (n.*2080A=) c.*575A= (n.*575A=) n.3108A= c.2437-33A= (n.2437-33A=) n.2806-33A= c.2260-33A= (n.2260-33A=) n.6808A= c.*1231-33A= (n.*1231-33A=) c.*463A= (n.*463A=) n.150A= n.755A= n.56A= n.2785-33A= n.2788-33A= | |
| 5 | g.95516619_95516620insCAAAATTTAG | CA561278098 | SKIC3 | n.3022_3023insCTAAATTTTG c.*1447_*1448insCTAAATTTTG (n.*1447_*1448insCTAAATTTTG) n.1900-34_1900-33insCTAAATTTTG n.2152_2153insCTAAATTTTG n.3223_3224insCTAAATTTTG c.2442-34_2442-33insCTAAATTTTG (n.2442-34_2442-33insCTAAATTTTG) c.2507-34_2507-33insCTAAATTTTG (n.2507-34_2507-33insCTAAATTTTG) c.*2708_*2709insCTAAATTTTG (n.*2708_*2709insCTAAATTTTG) c.*1374-34_*1374-33insCTAAATTTTG (n.*1374-34_*1374-33insCTAAATTTTG) c.2306-34_2306-33insCTAAATTTTG (n.2306-34_2306-33insCTAAATTTTG) c.2478-34_2478-33insCTAAATTTTG (n.2478-34_2478-33insCTAAATTTTG) c.2516-34_2516-33insCTAAATTTTG (n.2516-34_2516-33insCTAAATTTTG) c.*279-34_*279-33insCTAAATTTTG (n.*279-34_*279-33insCTAAATTTTG) n.2971-34_2971-33insCTAAATTTTG n.2891-34_2891-33insCTAAATTTTG c.*2079_*2080insCTAAATTTTG (n.*2079_*2080insCTAAATTTTG) c.*574_*575insCTAAATTTTG (n.*574_*575insCTAAATTTTG) n.3107_3108insCTAAATTTTG c.2437-34_2437-33insCTAAATTTTG (n.2437-34_2437-33insCTAAATTTTG) n.2806-34_2806-33insCTAAATTTTG c.2260-34_2260-33insCTAAATTTTG (n.2260-34_2260-33insCTAAATTTTG) n.6807_6808insCTAAATTTTG c.*1231-34_*1231-33insCTAAATTTTG (n.*1231-34_*1231-33insCTAAATTTTG) c.*462_*463insCTAAATTTTG (n.*462_*463insCTAAATTTTG) n.149_150insCTAAATTTTG n.754_755insCTAAATTTTG n.55_56insCTAAATTTTG n.2785-34_2785-33insCTAAATTTTG n.2788-34_2788-33insCTAAATTTTG | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.95516619_95516620insCAAAATTTAGTA | CA1565024377 | SKIC3 | n.3022_3023insTACTAAATTTTG c.*1447_*1448insTACTAAATTTTG (n.*1447_*1448insTACTAAATTTTG) n.1900-34_1900-33insTACTAAATTTTG n.2152_2153insTACTAAATTTTG n.3223_3224insTACTAAATTTTG c.2442-34_2442-33insTACTAAATTTTG (n.2442-34_2442-33insTACTAAATTTTG) c.2507-34_2507-33insTACTAAATTTTG (n.2507-34_2507-33insTACTAAATTTTG) c.*2708_*2709insTACTAAATTTTG (n.*2708_*2709insTACTAAATTTTG) c.*1374-34_*1374-33insTACTAAATTTTG (n.*1374-34_*1374-33insTACTAAATTTTG) c.2306-34_2306-33insTACTAAATTTTG (n.2306-34_2306-33insTACTAAATTTTG) c.2478-34_2478-33insTACTAAATTTTG (n.2478-34_2478-33insTACTAAATTTTG) c.2516-34_2516-33insTACTAAATTTTG (n.2516-34_2516-33insTACTAAATTTTG) c.*279-34_*279-33insTACTAAATTTTG (n.*279-34_*279-33insTACTAAATTTTG) n.2971-34_2971-33insTACTAAATTTTG n.2891-34_2891-33insTACTAAATTTTG c.*2079_*2080insTACTAAATTTTG (n.*2079_*2080insTACTAAATTTTG) c.*574_*575insTACTAAATTTTG (n.*574_*575insTACTAAATTTTG) n.3107_3108insTACTAAATTTTG c.2437-34_2437-33insTACTAAATTTTG (n.2437-34_2437-33insTACTAAATTTTG) n.2806-34_2806-33insTACTAAATTTTG c.2260-34_2260-33insTACTAAATTTTG (n.2260-34_2260-33insTACTAAATTTTG) n.6807_6808insTACTAAATTTTG c.*1231-34_*1231-33insTACTAAATTTTG (n.*1231-34_*1231-33insTACTAAATTTTG) c.*462_*463insTACTAAATTTTG (n.*462_*463insTACTAAATTTTG) n.149_150insTACTAAATTTTG n.754_755insTACTAAATTTTG n.55_56insTACTAAATTTTG n.2785-34_2785-33insTACTAAATTTTG n.2788-34_2788-33insTACTAAATTTTG | dbSNP |
| 5 | g.95516619_95516620insCAAAATTTAGTATTACTAA | CA2740662225 | SKIC3 | n.3022_3023insTTAGTAATACTAAATTTTG c.*1447_*1448insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*1447_*1448insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.1900-34_1900-33insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2152_2153insTTAGTAATACTAAATTTTG n.3223_3224insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2442-34_2442-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2442-34_2442-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2507-34_2507-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2507-34_2507-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.*2708_*2709insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*2708_*2709insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.*1374-34_*1374-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*1374-34_*1374-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2306-34_2306-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2306-34_2306-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2478-34_2478-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2478-34_2478-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.2516-34_2516-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2516-34_2516-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.*279-34_*279-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*279-34_*279-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.2971-34_2971-33insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2891-34_2891-33insTTAGTAATACTAAATTTTG c.*2079_*2080insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*2079_*2080insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.*574_*575insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*574_*575insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.3107_3108insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2437-34_2437-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2437-34_2437-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.2806-34_2806-33insTTAGTAATACTAAATTTTG c.2260-34_2260-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.2260-34_2260-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.6807_6808insTTAGTAATACTAAATTTTG c.*1231-34_*1231-33insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*1231-34_*1231-33insTTAGTAATACTAAATTTTG) c.*462_*463insTTAGTAATACTAAATTTTG (n.*462_*463insTTAGTAATACTAAATTTTG) n.149_150insTTAGTAATACTAAATTTTG n.754_755insTTAGTAATACTAAATTTTG n.55_56insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2785-34_2785-33insTTAGTAATACTAAATTTTG n.2788-34_2788-33insTTAGTAATACTAAATTTTG | |
| 5 | g.95516620T>C | CA3347061 | SKIC3 | n.3022A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.1900-34A>G n.2152A>G n.3223A>G c.2442-34A>G (n.2442-34A>G) c.2507-34A>G (n.2507-34A>G) c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.*1374-34A>G (n.*1374-34A>G) c.2306-34A>G (n.2306-34A>G) c.2478-34A>G (n.2478-34A>G) c.2516-34A>G (n.2516-34A>G) c.*279-34A>G (n.*279-34A>G) n.2971-34A>G n.2891-34A>G c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.3107A>G c.2437-34A>G (n.2437-34A>G) n.2806-34A>G c.2260-34A>G (n.2260-34A>G) n.6807A>G c.*1231-34A>G (n.*1231-34A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.149A>G n.754A>G n.55A>G n.2785-34A>G n.2788-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516620T= | CA1565024378 | SKIC3 | n.3022A= c.*1447A= (n.*1447A=) n.1900-34A= n.2152A= n.3223A= c.2442-34A= (n.2442-34A=) c.2507-34A= (n.2507-34A=) c.*2708A= (n.*2708A=) c.*1374-34A= (n.*1374-34A=) c.2306-34A= (n.2306-34A=) c.2478-34A= (n.2478-34A=) c.2516-34A= (n.2516-34A=) c.*279-34A= (n.*279-34A=) n.2971-34A= n.2891-34A= c.*2079A= (n.*2079A=) c.*574A= (n.*574A=) n.3107A= c.2437-34A= (n.2437-34A=) n.2806-34A= c.2260-34A= (n.2260-34A=) n.6807A= c.*1231-34A= (n.*1231-34A=) c.*462A= (n.*462A=) n.149A= n.754A= n.55A= n.2785-34A= n.2788-34A= | |
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| 5 | g.95516621G= | CA1565024379 | SKIC3 | n.3021C= c.*1446C= (n.*1446C=) n.1900-35C= n.2151C= n.3222C= c.2442-35C= (n.2442-35C=) c.2507-35C= (n.2507-35C=) c.*2707C= (n.*2707C=) c.*1374-35C= (n.*1374-35C=) c.2306-35C= (n.2306-35C=) c.2478-35C= (n.2478-35C=) c.2516-35C= (n.2516-35C=) c.*279-35C= (n.*279-35C=) n.2971-35C= n.2891-35C= c.*2078C= (n.*2078C=) c.*573C= (n.*573C=) n.3106C= c.2437-35C= (n.2437-35C=) n.2806-35C= c.2260-35C= (n.2260-35C=) n.6806C= c.*1231-35C= (n.*1231-35C=) c.*461C= (n.*461C=) n.148C= n.753C= n.54C= n.2785-35C= n.2788-35C= | |
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| 5 | g.95516624T>C | CA3347062 | SKIC3 | n.3018A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.1900-38A>G n.2148A>G n.3219A>G c.2442-38A>G (n.2442-38A>G) c.2507-38A>G (n.2507-38A>G) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*1374-38A>G (n.*1374-38A>G) c.2306-38A>G (n.2306-38A>G) c.2478-38A>G (n.2478-38A>G) c.2516-38A>G (n.2516-38A>G) c.*279-38A>G (n.*279-38A>G) n.2971-38A>G n.2891-38A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.3103A>G c.2437-38A>G (n.2437-38A>G) n.2806-38A>G c.2260-38A>G (n.2260-38A>G) n.6803A>G c.*1231-38A>G (n.*1231-38A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.145A>G n.750A>G n.51A>G n.2785-38A>G n.2788-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516628A>G | CA2674636453 | SKIC3 | n.3014T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1900-42T>C n.2144T>C n.3215T>C c.2442-42T>C (n.2442-42T>C) c.2507-42T>C (n.2507-42T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*1374-42T>C (n.*1374-42T>C) c.2306-42T>C (n.2306-42T>C) c.2478-42T>C (n.2478-42T>C) c.2516-42T>C (n.2516-42T>C) c.*279-42T>C (n.*279-42T>C) n.2971-42T>C n.2891-42T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.3099T>C c.2437-42T>C (n.2437-42T>C) n.2806-42T>C c.2260-42T>C (n.2260-42T>C) n.6799T>C c.*1231-42T>C (n.*1231-42T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.141T>C n.746T>C n.47T>C n.2785-42T>C n.2788-42T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516635A= | CA1565024383 | SKIC3 | n.3007T= c.*1432T= (n.*1432T=) n.1899+37T= n.2137T= n.3208T= c.2442-49T= (n.2442-49T=) c.2506+37T= (n.2506+37T=) c.*2693T= (n.*2693T=) c.*1373+37T= (n.*1373+37T=) c.2305+37T= (n.2305+37T=) c.2478-49T= (n.2478-49T=) c.2515+37T= (n.2515+37T=) c.*279-49T= (n.*279-49T=) n.2970+37T= n.2890+37T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*559T= (n.*559T=) n.3092T= c.2437-49T= (n.2437-49T=) n.2805+37T= c.2260-49T= (n.2260-49T=) n.6792T= c.*1230+37T= (n.*1230+37T=) c.*447T= (n.*447T=) n.134T= n.739T= n.40T= n.2784+37T= n.2787+37T= | |
| 5 | g.95516635A>G | CA3347064 | SKIC3 | n.3007T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1899+37T>C n.2137T>C n.3208T>C c.2442-49T>C (n.2442-49T>C) c.2506+37T>C (n.2506+37T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.*1373+37T>C (n.*1373+37T>C) c.2305+37T>C (n.2305+37T>C) c.2478-49T>C (n.2478-49T>C) c.2515+37T>C (n.2515+37T>C) c.*279-49T>C (n.*279-49T>C) n.2970+37T>C n.2890+37T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.3092T>C c.2437-49T>C (n.2437-49T>C) n.2805+37T>C c.2260-49T>C (n.2260-49T>C) n.6792T>C c.*1230+37T>C (n.*1230+37T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.134T>C n.739T>C n.40T>C n.2784+37T>C n.2787+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516636T>A | CA122852501 | SKIC3 | n.3006A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1899+36A>T n.2136A>T n.3207A>T c.2442-50A>T (n.2442-50A>T) c.2506+36A>T (n.2506+36A>T) c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.*1373+36A>T (n.*1373+36A>T) c.2305+36A>T (n.2305+36A>T) c.2478-50A>T (n.2478-50A>T) c.2515+36A>T (n.2515+36A>T) c.*279-50A>T (n.*279-50A>T) n.2970+36A>T n.2890+36A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.3091A>T c.2437-50A>T (n.2437-50A>T) n.2805+36A>T c.2260-50A>T (n.2260-50A>T) n.6791A>T c.*1230+36A>T (n.*1230+36A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.133A>T n.738A>T n.39A>T n.2784+36A>T n.2787+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516636T= | CA1565024384 | SKIC3 | n.3006A= c.*1431A= (n.*1431A=) n.1899+36A= n.2136A= n.3207A= c.2442-50A= (n.2442-50A=) c.2506+36A= (n.2506+36A=) c.*2692A= (n.*2692A=) c.*1373+36A= (n.*1373+36A=) c.2305+36A= (n.2305+36A=) c.2478-50A= (n.2478-50A=) c.2515+36A= (n.2515+36A=) c.*279-50A= (n.*279-50A=) n.2970+36A= n.2890+36A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*558A= (n.*558A=) n.3091A= c.2437-50A= (n.2437-50A=) n.2805+36A= c.2260-50A= (n.2260-50A=) n.6791A= c.*1230+36A= (n.*1230+36A=) c.*446A= (n.*446A=) n.133A= n.738A= n.39A= n.2784+36A= n.2787+36A= | |
| 5 | g.95516637C>A | CA1565024386 | SKIC3 | n.3005G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1899+35G>T n.2135G>T n.3206G>T c.2442-51G>T (n.2442-51G>T) c.2506+35G>T (n.2506+35G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*1373+35G>T (n.*1373+35G>T) c.2305+35G>T (n.2305+35G>T) c.2478-51G>T (n.2478-51G>T) c.2515+35G>T (n.2515+35G>T) c.*279-51G>T (n.*279-51G>T) n.2970+35G>T n.2890+35G>T c.*2062G>T (n.*2062G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.3090G>T c.2437-51G>T (n.2437-51G>T) n.2805+35G>T c.2260-51G>T (n.2260-51G>T) n.6790G>T c.*1230+35G>T (n.*1230+35G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.132G>T n.737G>T n.38G>T n.2784+35G>T n.2787+35G>T | dbSNP |
| 5 | g.95516637C= | CA1565024385 | SKIC3 | n.3005G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.1899+35G= n.2135G= n.3206G= c.2442-51G= (n.2442-51G=) c.2506+35G= (n.2506+35G=) c.*2691G= (n.*2691G=) c.*1373+35G= (n.*1373+35G=) c.2305+35G= (n.2305+35G=) c.2478-51G= (n.2478-51G=) c.2515+35G= (n.2515+35G=) c.*279-51G= (n.*279-51G=) n.2970+35G= n.2890+35G= c.*2062G= (n.*2062G=) c.*557G= (n.*557G=) n.3090G= c.2437-51G= (n.2437-51G=) n.2805+35G= c.2260-51G= (n.2260-51G=) n.6790G= c.*1230+35G= (n.*1230+35G=) c.*445G= (n.*445G=) n.132G= n.737G= n.38G= n.2784+35G= n.2787+35G= | |
| 5 | g.95516638T>C | CA3347065 | SKIC3 | n.3004A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.1899+34A>G n.2134A>G n.3205A>G c.2442-52A>G (n.2442-52A>G) c.2506+34A>G (n.2506+34A>G) c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.*1373+34A>G (n.*1373+34A>G) c.2305+34A>G (n.2305+34A>G) c.2478-52A>G (n.2478-52A>G) c.2515+34A>G (n.2515+34A>G) c.*279-52A>G (n.*279-52A>G) n.2970+34A>G n.2890+34A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.3089A>G c.2437-52A>G (n.2437-52A>G) n.2805+34A>G c.2260-52A>G (n.2260-52A>G) n.6789A>G c.*1230+34A>G (n.*1230+34A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.131A>G n.736A>G n.37A>G n.2784+34A>G n.2787+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516638T= | CA1565024387 | SKIC3 | n.3004A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.1899+34A= n.2134A= n.3205A= c.2442-52A= (n.2442-52A=) c.2506+34A= (n.2506+34A=) c.*2690A= (n.*2690A=) c.*1373+34A= (n.*1373+34A=) c.2305+34A= (n.2305+34A=) c.2478-52A= (n.2478-52A=) c.2515+34A= (n.2515+34A=) c.*279-52A= (n.*279-52A=) n.2970+34A= n.2890+34A= c.*2061A= (n.*2061A=) c.*556A= (n.*556A=) n.3089A= c.2437-52A= (n.2437-52A=) n.2805+34A= c.2260-52A= (n.2260-52A=) n.6789A= c.*1230+34A= (n.*1230+34A=) c.*444A= (n.*444A=) n.131A= n.736A= n.37A= n.2784+34A= n.2787+34A= | |
| 5 | g.95516639T>C | CA3347066 | SKIC3 | n.3003A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1899+33A>G n.2133A>G n.3204A>G c.2442-53A>G (n.2442-53A>G) c.2506+33A>G (n.2506+33A>G) c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.*1373+33A>G (n.*1373+33A>G) c.2305+33A>G (n.2305+33A>G) c.2478-53A>G (n.2478-53A>G) c.2515+33A>G (n.2515+33A>G) c.*279-53A>G (n.*279-53A>G) n.2970+33A>G n.2890+33A>G c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.3088A>G c.2437-53A>G (n.2437-53A>G) n.2805+33A>G c.2260-53A>G (n.2260-53A>G) n.6788A>G c.*1230+33A>G (n.*1230+33A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.130A>G n.735A>G n.36A>G n.2784+33A>G n.2787+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516639T= | CA1565024388 | SKIC3 | n.3003A= c.*1428A= (n.*1428A=) n.1899+33A= n.2133A= n.3204A= c.2442-53A= (n.2442-53A=) c.2506+33A= (n.2506+33A=) c.*2689A= (n.*2689A=) c.*1373+33A= (n.*1373+33A=) c.2305+33A= (n.2305+33A=) c.2478-53A= (n.2478-53A=) c.2515+33A= (n.2515+33A=) c.*279-53A= (n.*279-53A=) n.2970+33A= n.2890+33A= c.*2060A= (n.*2060A=) c.*555A= (n.*555A=) n.3088A= c.2437-53A= (n.2437-53A=) n.2805+33A= c.2260-53A= (n.2260-53A=) n.6788A= c.*1230+33A= (n.*1230+33A=) c.*443A= (n.*443A=) n.130A= n.735A= n.36A= n.2784+33A= n.2787+33A= | |
| 5 | g.95516640C>T | CA2578429359 | SKIC3 | n.3002G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1899+32G>A n.2132G>A n.3203G>A c.2442-54G>A (n.2442-54G>A) c.2506+32G>A (n.2506+32G>A) c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.*1373+32G>A (n.*1373+32G>A) c.2305+32G>A (n.2305+32G>A) c.2478-54G>A (n.2478-54G>A) c.2515+32G>A (n.2515+32G>A) c.*279-54G>A (n.*279-54G>A) n.2970+32G>A n.2890+32G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.3087G>A c.2437-54G>A (n.2437-54G>A) n.2805+32G>A c.2260-54G>A (n.2260-54G>A) n.6787G>A c.*1230+32G>A (n.*1230+32G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.129G>A n.734G>A n.35G>A n.2784+32G>A n.2787+32G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516641_95516642delinsTA | CA1565024389 | SKIC3 | n.3000_3001delinsTA c.*1425_*1426delinsTA (n.*1425_*1426delinsTA) n.1899+30_1899+31delinsTA n.2130_2131delinsTA n.3201_3202delinsTA c.2442-56_2442-55delinsTA (n.2442-56_2442-55delinsTA) c.2506+30_2506+31delinsTA (n.2506+30_2506+31delinsTA) c.*2686_*2687delinsTA (n.*2686_*2687delinsTA) c.*1373+30_*1373+31delinsTA (n.*1373+30_*1373+31delinsTA) c.2305+30_2305+31delinsTA (n.2305+30_2305+31delinsTA) c.2478-56_2478-55delinsTA (n.2478-56_2478-55delinsTA) c.2515+30_2515+31delinsTA (n.2515+30_2515+31delinsTA) c.*279-56_*279-55delinsTA (n.*279-56_*279-55delinsTA) n.2970+30_2970+31delinsTA n.2890+30_2890+31delinsTA c.*2057_*2058delinsTA (n.*2057_*2058delinsTA) c.*552_*553delinsTA (n.*552_*553delinsTA) n.3085_3086delinsTA c.2437-56_2437-55delinsTA (n.2437-56_2437-55delinsTA) n.2805+30_2805+31delinsTA c.2260-56_2260-55delinsTA (n.2260-56_2260-55delinsTA) n.6785_6786delinsTA c.*1230+30_*1230+31delinsTA (n.*1230+30_*1230+31delinsTA) c.*440_*441delinsTA (n.*440_*441delinsTA) n.127_128delinsTA n.732_733delinsTA n.33_34delinsTA n.2784+30_2784+31delinsTA n.2787+30_2787+31delinsTA | |
| 5 | g.95516646del | CA815770565 | SKIC3 | n.3000del c.*1425del (n.*1425del) n.1899+30del n.2130del n.3201del c.2442-56del (n.2442-56del) c.2506+30del (n.2506+30del) c.*2686del (n.*2686del) c.*1373+30del (n.*1373+30del) c.2305+30del (n.2305+30del) c.2478-56del (n.2478-56del) c.2515+30del (n.2515+30del) c.*279-56del (n.*279-56del) n.2970+30del n.2890+30del c.*2057del (n.*2057del) c.*552del (n.*552del) n.3085del c.2437-56del (n.2437-56del) n.2805+30del c.2260-56del (n.2260-56del) n.6785del c.*1230+30del (n.*1230+30del) c.*440del (n.*440del) n.127del n.732del n.33del n.2784+30del n.2787+30del | dbSNP |
| 5 | g.95516649T>C | CA122852527 | SKIC3 | n.2993A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.1899+23A>G n.2123A>G n.3194A>G c.2442-63A>G (n.2442-63A>G) c.2506+23A>G (n.2506+23A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.*1373+23A>G (n.*1373+23A>G) c.2305+23A>G (n.2305+23A>G) c.2478-63A>G (n.2478-63A>G) c.2515+23A>G (n.2515+23A>G) c.*279-63A>G (n.*279-63A>G) n.2970+23A>G n.2890+23A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.3078A>G c.2437-63A>G (n.2437-63A>G) n.2805+23A>G c.2260-63A>G (n.2260-63A>G) n.6778A>G c.*1230+23A>G (n.*1230+23A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.120A>G n.725A>G n.26A>G n.2784+23A>G n.2787+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516649T= | CA1565024390 | SKIC3 | n.2993A= c.*1418A= (n.*1418A=) n.1899+23A= n.2123A= n.3194A= c.2442-63A= (n.2442-63A=) c.2506+23A= (n.2506+23A=) c.*2679A= (n.*2679A=) c.*1373+23A= (n.*1373+23A=) c.2305+23A= (n.2305+23A=) c.2478-63A= (n.2478-63A=) c.2515+23A= (n.2515+23A=) c.*279-63A= (n.*279-63A=) n.2970+23A= n.2890+23A= c.*2050A= (n.*2050A=) c.*545A= (n.*545A=) n.3078A= c.2437-63A= (n.2437-63A=) n.2805+23A= c.2260-63A= (n.2260-63A=) n.6778A= c.*1230+23A= (n.*1230+23A=) c.*433A= (n.*433A=) n.120A= n.725A= n.26A= n.2784+23A= n.2787+23A= | |
| 5 | g.95516653A>C | CA2674636458 | SKIC3 | n.2989T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.1899+19T>G n.2119T>G n.3190T>G c.2442-67T>G (n.2442-67T>G) c.2506+19T>G (n.2506+19T>G) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.*1373+19T>G (n.*1373+19T>G) c.2305+19T>G (n.2305+19T>G) c.2478-67T>G (n.2478-67T>G) c.2515+19T>G (n.2515+19T>G) c.*279-67T>G (n.*279-67T>G) n.2970+19T>G n.2890+19T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.3074T>G c.2437-67T>G (n.2437-67T>G) n.2805+19T>G c.2260-67T>G (n.2260-67T>G) n.6774T>G c.*1230+19T>G (n.*1230+19T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.116T>G n.721T>G n.22T>G n.2784+19T>G n.2787+19T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516654G>A | CA3347067 | SKIC3 | n.2988C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1899+18C>T n.2118C>T n.3189C>T c.2442-68C>T (n.2442-68C>T) c.2506+18C>T (n.2506+18C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.*1373+18C>T (n.*1373+18C>T) c.2305+18C>T (n.2305+18C>T) c.2478-68C>T (n.2478-68C>T) c.2515+18C>T (n.2515+18C>T) c.*279-68C>T (n.*279-68C>T) n.2970+18C>T n.2890+18C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.3073C>T c.2437-68C>T (n.2437-68C>T) n.2805+18C>T c.2260-68C>T (n.2260-68C>T) n.6773C>T c.*1230+18C>T (n.*1230+18C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.115C>T n.720C>T n.21C>T n.2784+18C>T n.2787+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516654G= | CA1565024391 | SKIC3 | n.2988C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.1899+18C= n.2118C= n.3189C= c.2442-68C= (n.2442-68C=) c.2506+18C= (n.2506+18C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.*1373+18C= (n.*1373+18C=) c.2305+18C= (n.2305+18C=) c.2478-68C= (n.2478-68C=) c.2515+18C= (n.2515+18C=) c.*279-68C= (n.*279-68C=) n.2970+18C= n.2890+18C= c.*2045C= (n.*2045C=) c.*540C= (n.*540C=) n.3073C= c.2437-68C= (n.2437-68C=) n.2805+18C= c.2260-68C= (n.2260-68C=) n.6773C= c.*1230+18C= (n.*1230+18C=) c.*428C= (n.*428C=) n.115C= n.720C= n.21C= n.2784+18C= n.2787+18C= | |
| 5 | g.95516656_95516657del | CA2674636459 | SKIC3 | n.2987_2988del c.*1412_*1413del (n.*1412_*1413del) n.1899+17_1899+18del n.2117_2118del n.3188_3189del c.2442-69_2442-68del (n.2442-69_2442-68del) c.2506+17_2506+18del (n.2506+17_2506+18del) c.*2673_*2674del (n.*2673_*2674del) c.*1373+17_*1373+18del (n.*1373+17_*1373+18del) c.2305+17_2305+18del (n.2305+17_2305+18del) c.2478-69_2478-68del (n.2478-69_2478-68del) c.2515+17_2515+18del (n.2515+17_2515+18del) c.*279-69_*279-68del (n.*279-69_*279-68del) n.2970+17_2970+18del n.2890+17_2890+18del c.*2044_*2045del (n.*2044_*2045del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) n.3072_3073del c.2437-69_2437-68del (n.2437-69_2437-68del) n.2805+17_2805+18del c.2260-69_2260-68del (n.2260-69_2260-68del) n.6772_6773del c.*1230+17_*1230+18del (n.*1230+17_*1230+18del) c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.114_115del n.719_720del n.20_21del n.2784+17_2784+18del n.2787+17_2787+18del | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516655T>C | CA2578429360 | SKIC3 | n.2987A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.1899+17A>G n.2117A>G n.3188A>G c.2442-69A>G (n.2442-69A>G) c.2506+17A>G (n.2506+17A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) c.*1373+17A>G (n.*1373+17A>G) c.2305+17A>G (n.2305+17A>G) c.2478-69A>G (n.2478-69A>G) c.2515+17A>G (n.2515+17A>G) c.*279-69A>G (n.*279-69A>G) n.2970+17A>G n.2890+17A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.3072A>G c.2437-69A>G (n.2437-69A>G) n.2805+17A>G c.2260-69A>G (n.2260-69A>G) n.6772A>G c.*1230+17A>G (n.*1230+17A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.114A>G n.719A>G n.20A>G n.2784+17A>G n.2787+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.95516656G>C | CA2578429361 | SKIC3 | n.2986C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.1899+16C>G n.2116C>G n.3187C>G c.2442-70C>G (n.2442-70C>G) c.2506+16C>G (n.2506+16C>G) c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.*1373+16C>G (n.*1373+16C>G) c.2305+16C>G (n.2305+16C>G) c.2478-70C>G (n.2478-70C>G) c.2515+16C>G (n.2515+16C>G) c.*279-70C>G (n.*279-70C>G) n.2970+16C>G n.2890+16C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.3071C>G c.2437-70C>G (n.2437-70C>G) n.2805+16C>G c.2260-70C>G (n.2260-70C>G) n.6771C>G c.*1230+16C>G (n.*1230+16C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.113C>G n.718C>G n.19C>G n.2784+16C>G n.2787+16C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516656G>T | CA2674636460 | SKIC3 | n.2986C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.1899+16C>A n.2116C>A n.3187C>A c.2442-70C>A (n.2442-70C>A) c.2506+16C>A (n.2506+16C>A) c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.*1373+16C>A (n.*1373+16C>A) c.2305+16C>A (n.2305+16C>A) c.2478-70C>A (n.2478-70C>A) c.2515+16C>A (n.2515+16C>A) c.*279-70C>A (n.*279-70C>A) n.2970+16C>A n.2890+16C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.3071C>A c.2437-70C>A (n.2437-70C>A) n.2805+16C>A c.2260-70C>A (n.2260-70C>A) n.6771C>A c.*1230+16C>A (n.*1230+16C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.113C>A n.718C>A n.19C>A n.2784+16C>A n.2787+16C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516657T>A | CA1565024392 | SKIC3 | n.2985A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1899+15A>T n.2115A>T n.3186A>T c.2442-71A>T (n.2442-71A>T) c.2506+15A>T (n.2506+15A>T) c.*2671A>T (n.*2671A>T) c.*1373+15A>T (n.*1373+15A>T) c.2305+15A>T (n.2305+15A>T) c.2478-71A>T (n.2478-71A>T) c.2515+15A>T (n.2515+15A>T) c.*279-71A>T (n.*279-71A>T) n.2970+15A>T n.2890+15A>T c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.3070A>T c.2437-71A>T (n.2437-71A>T) n.2805+15A>T c.2260-71A>T (n.2260-71A>T) n.6770A>T c.*1230+15A>T (n.*1230+15A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.112A>T n.717A>T n.18A>T n.2784+15A>T n.2787+15A>T | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.95516657T= | CA1565024393 | SKIC3 | n.2985A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.1899+15A= n.2115A= n.3186A= c.2442-71A= (n.2442-71A=) c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.*2671A= (n.*2671A=) c.*1373+15A= (n.*1373+15A=) c.2305+15A= (n.2305+15A=) c.2478-71A= (n.2478-71A=) c.2515+15A= (n.2515+15A=) c.*279-71A= (n.*279-71A=) n.2970+15A= n.2890+15A= c.*2042A= (n.*2042A=) c.*537A= (n.*537A=) n.3070A= c.2437-71A= (n.2437-71A=) n.2805+15A= c.2260-71A= (n.2260-71A=) n.6770A= c.*1230+15A= (n.*1230+15A=) c.*425A= (n.*425A=) n.112A= n.717A= n.18A= n.2784+15A= n.2787+15A= | |
| 5 | g.95516658T>C | CA1565024395 | SKIC3 | n.2984A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.1899+14A>G n.2114A>G n.3185A>G c.2442-72A>G (n.2442-72A>G) c.2506+14A>G (n.2506+14A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.*1373+14A>G (n.*1373+14A>G) c.2305+14A>G (n.2305+14A>G) c.2478-72A>G (n.2478-72A>G) c.2515+14A>G (n.2515+14A>G) c.*279-72A>G (n.*279-72A>G) n.2970+14A>G n.2890+14A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.3069A>G c.2437-72A>G (n.2437-72A>G) n.2805+14A>G c.2260-72A>G (n.2260-72A>G) n.6769A>G c.*1230+14A>G (n.*1230+14A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.111A>G n.716A>G n.17A>G n.2784+14A>G n.2787+14A>G | dbSNP |
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| 5 | g.95516659dup | CA2578429362 | SKIC3 | n.2983dup c.*1408dup (n.*1408dup) n.1899+13dup n.2113dup n.3184dup c.2442-73dup (n.2442-73dup) c.2506+13dup (n.2506+13dup) c.*2669dup (n.*2669dup) c.*1373+13dup (n.*1373+13dup) c.2305+13dup (n.2305+13dup) c.2478-73dup (n.2478-73dup) c.2515+13dup (n.2515+13dup) c.*279-73dup (n.*279-73dup) n.2970+13dup n.2890+13dup c.*2040dup (n.*2040dup) c.*535dup (n.*535dup) n.3068dup c.2437-73dup (n.2437-73dup) n.2805+13dup c.2260-73dup (n.2260-73dup) n.6768dup c.*1230+13dup (n.*1230+13dup) c.*423dup (n.*423dup) n.110dup n.715dup n.16dup n.2784+13dup n.2787+13dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516660C= | CA1565024396 | SKIC3 | n.2982G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.1899+12G= n.2112G= n.3183G= c.2442-74G= (n.2442-74G=) c.2506+12G= (n.2506+12G=) c.*2668G= (n.*2668G=) c.*1373+12G= (n.*1373+12G=) c.2305+12G= (n.2305+12G=) c.2478-74G= (n.2478-74G=) c.2515+12G= (n.2515+12G=) c.*279-74G= (n.*279-74G=) n.2970+12G= n.2890+12G= c.*2039G= (n.*2039G=) c.*534G= (n.*534G=) n.3067G= c.2437-74G= (n.2437-74G=) n.2805+12G= c.2260-74G= (n.2260-74G=) n.6767G= c.*1230+12G= (n.*1230+12G=) c.*422G= (n.*422G=) n.109G= n.714G= n.15G= n.2784+12G= n.2787+12G= | |
| 5 | g.95516660C>T | CA3347068 | SKIC3 | n.2982G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1899+12G>A n.2112G>A n.3183G>A c.2442-74G>A (n.2442-74G>A) c.2506+12G>A (n.2506+12G>A) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.*1373+12G>A (n.*1373+12G>A) c.2305+12G>A (n.2305+12G>A) c.2478-74G>A (n.2478-74G>A) c.2515+12G>A (n.2515+12G>A) c.*279-74G>A (n.*279-74G>A) n.2970+12G>A n.2890+12G>A c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.3067G>A c.2437-74G>A (n.2437-74G>A) n.2805+12G>A c.2260-74G>A (n.2260-74G>A) n.6767G>A c.*1230+12G>A (n.*1230+12G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.109G>A n.714G>A n.15G>A n.2784+12G>A n.2787+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 5 | g.95516662C>T | CA2674636462 | SKIC3 | n.2980G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1899+10G>A n.2110G>A n.3181G>A c.2442-76G>A (n.2442-76G>A) c.2506+10G>A (n.2506+10G>A) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.*1373+10G>A (n.*1373+10G>A) c.2305+10G>A (n.2305+10G>A) c.2478-76G>A (n.2478-76G>A) c.2515+10G>A (n.2515+10G>A) c.*279-76G>A (n.*279-76G>A) n.2970+10G>A n.2890+10G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.3065G>A c.2437-76G>A (n.2437-76G>A) n.2805+10G>A c.2260-76G>A (n.2260-76G>A) n.6765G>A c.*1230+10G>A (n.*1230+10G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.107G>A n.712G>A n.13G>A n.2784+10G>A n.2787+10G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516663A= | CA1565024397 | SKIC3 | n.2979T= c.*1404T= (n.*1404T=) n.1899+9T= n.2109T= n.3180T= c.2442-77T= (n.2442-77T=) c.2506+9T= (n.2506+9T=) c.*2665T= (n.*2665T=) c.*1373+9T= (n.*1373+9T=) c.2305+9T= (n.2305+9T=) c.2478-77T= (n.2478-77T=) c.2515+9T= (n.2515+9T=) c.*279-77T= (n.*279-77T=) n.2970+9T= n.2890+9T= c.*2036T= (n.*2036T=) c.*531T= (n.*531T=) n.3064T= c.2437-77T= (n.2437-77T=) n.2805+9T= c.2260-77T= (n.2260-77T=) n.6764T= c.*1230+9T= (n.*1230+9T=) c.*419T= (n.*419T=) n.106T= n.711T= n.12T= n.2784+9T= n.2787+9T= | |
| 5 | g.95516663A>G | CA815770572 | SKIC3 | n.2979T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1899+9T>C n.2109T>C n.3180T>C c.2442-77T>C (n.2442-77T>C) c.2506+9T>C (n.2506+9T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.*1373+9T>C (n.*1373+9T>C) c.2305+9T>C (n.2305+9T>C) c.2478-77T>C (n.2478-77T>C) c.2515+9T>C (n.2515+9T>C) c.*279-77T>C (n.*279-77T>C) n.2970+9T>C n.2890+9T>C c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.3064T>C c.2437-77T>C (n.2437-77T>C) n.2805+9T>C c.2260-77T>C (n.2260-77T>C) n.6764T>C c.*1230+9T>C (n.*1230+9T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.106T>C n.711T>C n.12T>C n.2784+9T>C n.2787+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516668T>C | CA2510712523 | SKIC3 | n.2974A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.1899+4A>G n.2104A>G n.3175A>G c.2442-82A>G (n.2442-82A>G) c.2506+4A>G (n.2506+4A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.*1373+4A>G (n.*1373+4A>G) c.2305+4A>G (n.2305+4A>G) c.2478-82A>G (n.2478-82A>G) c.2515+4A>G (n.2515+4A>G) c.*279-82A>G (n.*279-82A>G) n.2970+4A>G n.2890+4A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.3059A>G c.2437-82A>G (n.2437-82A>G) n.2805+4A>G c.2260-82A>G (n.2260-82A>G) n.6759A>G c.*1230+4A>G (n.*1230+4A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.101A>G n.706A>G n.7A>G n.2784+4A>G n.2787+4A>G | |
| 5 | g.95516669C>T | CA2674636463 | SKIC3 | n.2973G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1899+3G>A n.2103G>A n.3174G>A c.2442-83G>A (n.2442-83G>A) c.2506+3G>A (n.2506+3G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.*1373+3G>A (n.*1373+3G>A) c.2305+3G>A (n.2305+3G>A) c.2478-83G>A (n.2478-83G>A) c.2515+3G>A (n.2515+3G>A) c.*279-83G>A (n.*279-83G>A) n.2970+3G>A n.2890+3G>A c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.3058G>A c.2437-83G>A (n.2437-83G>A) n.2805+3G>A c.2260-83G>A (n.2260-83G>A) n.6758G>A c.*1230+3G>A (n.*1230+3G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.100G>A n.705G>A n.6G>A n.2784+3G>A n.2787+3G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.95516670A>G | CA360457949 | SKIC3 | n.2972T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1899+2T>C n.2102T>C n.3173T>C c.2442-84T>C (n.2442-84T>C) c.2506+2T>C (n.2506+2T>C) c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.*1373+2T>C (n.*1373+2T>C) c.2305+2T>C (n.2305+2T>C) c.2478-84T>C (n.2478-84T>C) c.2515+2T>C (n.2515+2T>C) c.*279-84T>C (n.*279-84T>C) n.2970+2T>C n.2890+2T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.3057T>C c.2437-84T>C (n.2437-84T>C) n.2805+2T>C c.2260-84T>C (n.2260-84T>C) n.6757T>C c.*1230+2T>C (n.*1230+2T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.99T>C n.704T>C n.5T>C n.2784+2T>C n.2787+2T>C | |
| 5 | g.95516670A>T | CA360457951 | SKIC3 | n.2972T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1899+2T>A n.2102T>A n.3173T>A c.2442-84T>A (n.2442-84T>A) c.2506+2T>A (n.2506+2T>A) c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.*1373+2T>A (n.*1373+2T>A) c.2305+2T>A (n.2305+2T>A) c.2478-84T>A (n.2478-84T>A) c.2515+2T>A (n.2515+2T>A) c.*279-84T>A (n.*279-84T>A) n.2970+2T>A n.2890+2T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.3057T>A c.2437-84T>A (n.2437-84T>A) n.2805+2T>A c.2260-84T>A (n.2260-84T>A) n.6757T>A c.*1230+2T>A (n.*1230+2T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.99T>A n.704T>A n.5T>A n.2784+2T>A n.2787+2T>A | |
| 5 | g.95516671C>A | CA360457953 | SKIC3 | n.2971G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1899+1G>T n.2101G>T n.3172G>T c.2442-85G>T (n.2442-85G>T) c.2506+1G>T (n.2506+1G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*1373+1G>T (n.*1373+1G>T) c.2305+1G>T (n.2305+1G>T) c.2478-85G>T (n.2478-85G>T) c.2515+1G>T (n.2515+1G>T) c.*279-85G>T (n.*279-85G>T) n.2970+1G>T n.2890+1G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.3056G>T c.2437-85G>T (n.2437-85G>T) n.2805+1G>T c.2260-85G>T (n.2260-85G>T) n.6756G>T c.*1230+1G>T (n.*1230+1G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.98G>T n.703G>T n.4G>T n.2784+1G>T n.2787+1G>T | |
| 5 | g.95516671C= | CA1565024398 | SKIC3 | n.2971G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.1899+1G= n.2101G= n.3172G= c.2442-85G= (n.2442-85G=) c.2506+1G= (n.2506+1G=) c.*2657G= (n.*2657G=) c.*1373+1G= (n.*1373+1G=) c.2305+1G= (n.2305+1G=) c.2478-85G= (n.2478-85G=) c.2515+1G= (n.2515+1G=) c.*279-85G= (n.*279-85G=) n.2970+1G= n.2890+1G= c.*2028G= (n.*2028G=) c.*523G= (n.*523G=) n.3056G= c.2437-85G= (n.2437-85G=) n.2805+1G= c.2260-85G= (n.2260-85G=) n.6756G= c.*1230+1G= (n.*1230+1G=) c.*411G= (n.*411G=) n.98G= n.703G= n.4G= n.2784+1G= n.2787+1G= | |
| 5 | g.95516671C>G | CA16609338 | SKIC3 | n.2971G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1899+1G>C n.2101G>C n.3172G>C c.2442-85G>C (n.2442-85G>C) c.2506+1G>C (n.2506+1G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.*1373+1G>C (n.*1373+1G>C) c.2305+1G>C (n.2305+1G>C) c.2478-85G>C (n.2478-85G>C) c.2515+1G>C (n.2515+1G>C) c.*279-85G>C (n.*279-85G>C) n.2970+1G>C n.2890+1G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.3056G>C c.2437-85G>C (n.2437-85G>C) n.2805+1G>C c.2260-85G>C (n.2260-85G>C) n.6756G>C c.*1230+1G>C (n.*1230+1G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.98G>C n.703G>C n.4G>C n.2784+1G>C n.2787+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.95516671C>T | CA360457961 | SKIC3 | n.2971G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1899+1G>A n.2101G>A n.3172G>A c.2442-85G>A (n.2442-85G>A) c.2506+1G>A (n.2506+1G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*1373+1G>A (n.*1373+1G>A) c.2305+1G>A (n.2305+1G>A) c.2478-85G>A (n.2478-85G>A) c.2515+1G>A (n.2515+1G>A) c.*279-85G>A (n.*279-85G>A) n.2970+1G>A n.2890+1G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.3056G>A c.2437-85G>A (n.2437-85G>A) n.2805+1G>A c.2260-85G>A (n.2260-85G>A) n.6756G>A c.*1230+1G>A (n.*1230+1G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.98G>A n.703G>A n.4G>A n.2784+1G>A n.2787+1G>A | ClinVar |
| 5 | g.95516672del | CA2767530285 | SKIC3 | n.2971del c.*1396del (n.*1396del) n.1899+1del n.2101del n.3172del c.2442-85del (n.2442-85del) c.2506+1del c.*2657del (n.*2657del) c.*1373+1del c.2305+1del c.2478-85del (n.2478-85del) c.2515+1del c.*279-85del (n.*279-85del) n.2970+1del n.2890+1del c.*2028del (n.*2028del) c.*523del (n.*523del) n.3056del c.2437-85del (n.2437-85del) n.2805+1del c.2260-85del (n.2260-85del) n.6756del c.*1230+1del c.*411del (n.*411del) n.98del n.703del n.4del n.2784+1del n.2787+1del | |
| 5 | g.95516672C>A | CA360457967 | SKIC3 | n.2970G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1899G>T n.2100G>T n.3171G>T c.2442-86G>T (n.2442-86G>T) c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.*2656G>T (n.*2656G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2478-86G>T (n.2478-86G>T) c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.*279-86G>T (n.*279-86G>T) n.2890G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.3055G>T c.2437-86G>T (n.2437-86G>T) n.2805G>T c.2260-86G>T (n.2260-86G>T) n.6755G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.97G>T n.702G>T n.3G>T n.2784G>T n.2787G>T | |
| 5 | g.95516672C>G | CA360457970 | SKIC3 | n.2970G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1899G>C n.2100G>C n.3171G>C c.2442-86G>C (n.2442-86G>C) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.*2656G>C (n.*2656G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2478-86G>C (n.2478-86G>C) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.*279-86G>C (n.*279-86G>C) n.2890G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.3055G>C c.2437-86G>C (n.2437-86G>C) n.2805G>C c.2260-86G>C (n.2260-86G>C) n.6755G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.97G>C n.702G>C n.3G>C n.2784G>C n.2787G>C | |
| 5 | g.95516672C>T | CA360457964 | SKIC3 | n.2970G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1899G>A n.2100G>A n.3171G>A c.2442-86G>A (n.2442-86G>A) c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.*2656G>A (n.*2656G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.2478-86G>A (n.2478-86G>A) c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.*279-86G>A (n.*279-86G>A) n.2890G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.3055G>A c.2437-86G>A (n.2437-86G>A) n.2805G>A c.2260-86G>A (n.2260-86G>A) n.6755G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.97G>A n.702G>A n.3G>A n.2784G>A n.2787G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516673A>C | CA360457972 | SKIC3 | n.2969T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) n.1898T>G n.2099T>G n.3170T>G c.2442-87T>G (n.2442-87T>G) c.2505T>G (p.Ser835Arg) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.2304T>G (p.Ser768Arg) c.2478-87T>G (n.2478-87T>G) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.*279-87T>G (n.*279-87T>G) n.2889T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.3054T>G c.2437-87T>G (n.2437-87T>G) n.2804T>G c.2260-87T>G (n.2260-87T>G) n.6754T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.96T>G n.701T>G n.2T>G n.2783T>G n.2786T>G | |
| 5 | g.95516673A>G | CA445717278 | SKIC3 | n.2969T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1898T>C n.2099T>C n.3170T>C c.2442-87T>C (n.2442-87T>C) c.2505T>C (p.Ser835=) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.2304T>C (p.Ser768=) c.2478-87T>C (n.2478-87T>C) c.2514T>C (p.Ser838=) c.*279-87T>C (n.*279-87T>C) n.2889T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.3054T>C c.2437-87T>C (n.2437-87T>C) n.2804T>C c.2260-87T>C (n.2260-87T>C) n.6754T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.96T>C n.701T>C n.2T>C n.2783T>C n.2786T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516673A>T | CA360457971 | SKIC3 | n.2969T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) n.1898T>A n.2099T>A n.3170T>A c.2442-87T>A (n.2442-87T>A) c.2505T>A (p.Ser835Arg) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.2304T>A (p.Ser768Arg) c.2478-87T>A (n.2478-87T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.*279-87T>A (n.*279-87T>A) n.2889T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.3054T>A c.2437-87T>A (n.2437-87T>A) n.2804T>A c.2260-87T>A (n.2260-87T>A) n.6754T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.96T>A n.701T>A n.2T>A n.2783T>A n.2786T>A | |
| 5 | g.95516674C>A | CA360457975 | SKIC3 | n.2968G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.1897G>T n.2098G>T n.3169G>T c.2442-88G>T (n.2442-88G>T) c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.2303G>T (p.Ser768Ile) c.2478-88G>T (n.2478-88G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.*279-88G>T (n.*279-88G>T) n.2888G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.3053G>T c.2437-88G>T (n.2437-88G>T) n.2803G>T c.2260-88G>T (n.2260-88G>T) n.6753G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.95G>T n.700G>T n.1G>T n.2782G>T n.2785G>T | |
| 5 | g.95516674C>G | CA360457977 | SKIC3 | n.2968G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.1897G>C n.2098G>C n.3169G>C c.2442-88G>C (n.2442-88G>C) c.2504G>C (p.Ser835Thr) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.2303G>C (p.Ser768Thr) c.2478-88G>C (n.2478-88G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.*279-88G>C (n.*279-88G>C) n.2888G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.3053G>C c.2437-88G>C (n.2437-88G>C) n.2803G>C c.2260-88G>C (n.2260-88G>C) n.6753G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.95G>C n.700G>C n.1G>C n.2782G>C n.2785G>C | |
| 5 | g.95516674C>T | CA360457980 | SKIC3 | n.2968G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.1897G>A n.2098G>A n.3169G>A c.2442-88G>A (n.2442-88G>A) c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.2303G>A (p.Ser768Asn) c.2478-88G>A (n.2478-88G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.*279-88G>A (n.*279-88G>A) n.2888G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.3053G>A c.2437-88G>A (n.2437-88G>A) n.2803G>A c.2260-88G>A (n.2260-88G>A) n.6753G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.95G>A n.700G>A n.1G>A n.2782G>A n.2785G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.95516675T>A | CA360457986 | SKIC3 | n.2967A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.1896A>T n.2097A>T n.3168A>T c.2442-89A>T (n.2442-89A>T) c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.2302A>T (p.Ser768Cys) c.2478-89A>T (n.2478-89A>T) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.*279-89A>T (n.*279-89A>T) n.2887A>T c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.3052A>T c.2437-89A>T (n.2437-89A>T) n.2802A>T c.2260-89A>T (n.2260-89A>T) n.6752A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.94A>T n.699A>T n.2781A>T n.2784A>T | |
| 5 | g.95516675T>C | CA360457988 | SKIC3 | n.2967A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.1896A>G n.2097A>G n.3168A>G c.2442-89A>G (n.2442-89A>G) c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.2302A>G (p.Ser768Gly) c.2478-89A>G (n.2478-89A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.*279-89A>G (n.*279-89A>G) n.2887A>G c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.3052A>G c.2437-89A>G (n.2437-89A>G) n.2802A>G c.2260-89A>G (n.2260-89A>G) n.6752A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.94A>G n.699A>G n.2781A>G n.2784A>G | |
| 5 | g.95516675T>G | CA360457989 | SKIC3 | n.2967A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.1896A>C n.2097A>C n.3168A>C c.2442-89A>C (n.2442-89A>C) c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.2302A>C (p.Ser768Arg) c.2478-89A>C (n.2478-89A>C) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.*279-89A>C (n.*279-89A>C) n.2887A>C c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.3052A>C c.2437-89A>C (n.2437-89A>C) n.2802A>C c.2260-89A>C (n.2260-89A>C) n.6752A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.94A>C n.699A>C n.2781A>C n.2784A>C | |
| 5 | g.95516676G>A | CA445717280 | SKIC3 | n.2966C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1895C>T n.2096C>T n.3167C>T c.2442-90C>T (n.2442-90C>T) c.2502C>T (p.Tyr834=) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.2301C>T (p.Tyr767=) c.2478-90C>T (n.2478-90C>T) c.2511C>T (p.Tyr837=) c.*279-90C>T (n.*279-90C>T) n.2886C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.3051C>T c.2437-90C>T (n.2437-90C>T) n.2801C>T c.2260-90C>T (n.2260-90C>T) n.6751C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.93C>T n.698C>T n.2780C>T n.2783C>T | |
| 5 | g.95516676G>C | CA360458000 | SKIC3 | n.2966C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1895C>G n.2096C>G n.3167C>G c.2442-90C>G (n.2442-90C>G) c.2502C>G (p.Tyr834Ter) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.2301C>G (p.Tyr767Ter) c.2478-90C>G (n.2478-90C>G) c.2511C>G (p.Tyr837Ter) c.*279-90C>G (n.*279-90C>G) n.2886C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.3051C>G c.2437-90C>G (n.2437-90C>G) n.2801C>G c.2260-90C>G (n.2260-90C>G) n.6751C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.93C>G n.698C>G n.2780C>G n.2783C>G | |
| 5 | g.95516676G>T | CA360458002 | SKIC3 | n.2966C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1895C>A n.2096C>A n.3167C>A c.2442-90C>A (n.2442-90C>A) c.2502C>A (p.Tyr834Ter) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.2301C>A (p.Tyr767Ter) c.2478-90C>A (n.2478-90C>A) c.2511C>A (p.Tyr837Ter) c.*279-90C>A (n.*279-90C>A) n.2886C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.3051C>A c.2437-90C>A (n.2437-90C>A) n.2801C>A c.2260-90C>A (n.2260-90C>A) n.6751C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.93C>A n.698C>A n.2780C>A n.2783C>A | |
| 5 | g.95516677T>A | CA360458005 | SKIC3 | n.2965A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1894A>T n.2095A>T n.3166A>T c.2442-91A>T (n.2442-91A>T) c.2501A>T (p.Tyr834Phe) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.2478-91A>T (n.2478-91A>T) c.2510A>T (p.Tyr837Phe) c.*279-91A>T (n.*279-91A>T) n.2885A>T c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.3050A>T c.2437-91A>T (n.2437-91A>T) n.2800A>T c.2260-91A>T (n.2260-91A>T) n.6750A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.92A>T n.697A>T n.2779A>T n.2782A>T | |
| 5 | g.95516677T>C | CA360458007 | SKIC3 | n.2965A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1894A>G n.2095A>G n.3166A>G c.2442-91A>G (n.2442-91A>G) c.2501A>G (p.Tyr834Cys) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.2478-91A>G (n.2478-91A>G) c.2510A>G (p.Tyr837Cys) c.*279-91A>G (n.*279-91A>G) n.2885A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.3050A>G c.2437-91A>G (n.2437-91A>G) n.2800A>G c.2260-91A>G (n.2260-91A>G) n.6750A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.92A>G n.697A>G n.2779A>G n.2782A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516677T>G | CA360458009 | SKIC3 | n.2965A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1894A>C n.2095A>C n.3166A>C c.2442-91A>C (n.2442-91A>C) c.2501A>C (p.Tyr834Ser) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.2478-91A>C (n.2478-91A>C) c.2510A>C (p.Tyr837Ser) c.*279-91A>C (n.*279-91A>C) n.2885A>C c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.3050A>C c.2437-91A>C (n.2437-91A>C) n.2800A>C c.2260-91A>C (n.2260-91A>C) n.6750A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.92A>C n.697A>C n.2779A>C n.2782A>C | |
| 5 | g.95516677T= | CA1565024400 | SKIC3 | n.2965A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1894A= n.2095A= n.3166A= c.2442-91A= (n.2442-91A=) c.2501A= (p.Tyr834=) c.*2651A= (n.*2651A=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.2300A= (p.Tyr767=) c.2478-91A= (n.2478-91A=) c.2510A= (p.Tyr837=) c.*279-91A= (n.*279-91A=) n.2885A= c.*2022A= (n.*2022A=) c.*517A= (n.*517A=) n.3050A= c.2437-91A= (n.2437-91A=) n.2800A= c.2260-91A= (n.2260-91A=) n.6750A= c.*1225A= (n.*1225A=) c.*405A= (n.*405A=) n.92A= n.697A= n.2779A= n.2782A= | |
| 5 | g.95516677_95516684delinsTAACATGC | CA1565024399 | SKIC3 | n.2958_2965delinsGCATGTTA c.*1383_*1390delinsGCATGTTA (n.*1383_*1390delinsGCATGTTA) n.1887_1894delinsGCATGTTA n.2088_2095delinsGCATGTTA n.3159_3166delinsGCATGTTA c.2442-98_2442-91delinsGCATGTTA (n.2442-98_2442-91delinsGCATGTTA) c.2494_2501delinsGCATGTTA (p.Ala832=) c.*2644_*2651delinsGCATGTTA (n.*2644_*2651delinsGCATGTTA) c.*1361_*1368delinsGCATGTTA (n.*1361_*1368delinsGCATGTTA) c.2293_2300delinsGCATGTTA (p.Ala765=) c.2478-98_2478-91delinsGCATGTTA (n.2478-98_2478-91delinsGCATGTTA) c.2503_2510delinsGCATGTTA (p.Ala835=) c.*279-98_*279-91delinsGCATGTTA (n.*279-98_*279-91delinsGCATGTTA) n.2878_2885delinsGCATGTTA c.*2015_*2022delinsGCATGTTA (n.*2015_*2022delinsGCATGTTA) c.*510_*517delinsGCATGTTA (n.*510_*517delinsGCATGTTA) n.3043_3050delinsGCATGTTA c.2437-98_2437-91delinsGCATGTTA (n.2437-98_2437-91delinsGCATGTTA) n.2793_2800delinsGCATGTTA c.2260-98_2260-91delinsGCATGTTA (n.2260-98_2260-91delinsGCATGTTA) n.6743_6750delinsGCATGTTA c.*1218_*1225delinsGCATGTTA (n.*1218_*1225delinsGCATGTTA) c.*398_*405delinsGCATGTTA (n.*398_*405delinsGCATGTTA) n.85_92delinsGCATGTTA n.690_697delinsGCATGTTA n.2772_2779delinsGCATGTTA n.2775_2782delinsGCATGTTA | |
| 5 | g.95516678A= | CA1565024401 | SKIC3 | n.2964T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.1893T= n.2094T= n.3165T= c.2442-92T= (n.2442-92T=) c.2500T= (p.Tyr834=) c.*2650T= (n.*2650T=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.2299T= (p.Tyr767=) c.2478-92T= (n.2478-92T=) c.2509T= (p.Tyr837=) c.*279-92T= (n.*279-92T=) n.2884T= c.*2021T= (n.*2021T=) c.*516T= (n.*516T=) n.3049T= c.2437-92T= (n.2437-92T=) n.2799T= c.2260-92T= (n.2260-92T=) n.6749T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.*404T= (n.*404T=) n.91T= n.696T= n.2778T= n.2781T= | |
| 5 | g.95516678A>C | CA360458017 | SKIC3 | n.2964T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.1893T>G n.2094T>G n.3165T>G c.2442-92T>G (n.2442-92T>G) c.2500T>G (p.Tyr834Asp) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.2478-92T>G (n.2478-92T>G) c.2509T>G (p.Tyr837Asp) c.*279-92T>G (n.*279-92T>G) n.2884T>G c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.3049T>G c.2437-92T>G (n.2437-92T>G) n.2799T>G c.2260-92T>G (n.2260-92T>G) n.6749T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.91T>G n.696T>G n.2778T>G n.2781T>G | |
| 5 | g.95516678A>G | CA360458012 | SKIC3 | n.2964T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.1893T>C n.2094T>C n.3165T>C c.2442-92T>C (n.2442-92T>C) c.2500T>C (p.Tyr834His) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.2299T>C (p.Tyr767His) c.2478-92T>C (n.2478-92T>C) c.2509T>C (p.Tyr837His) c.*279-92T>C (n.*279-92T>C) n.2884T>C c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.3049T>C c.2437-92T>C (n.2437-92T>C) n.2799T>C c.2260-92T>C (n.2260-92T>C) n.6749T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.91T>C n.696T>C n.2778T>C n.2781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95516678A>T | CA360458016 | SKIC3 | n.2964T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.1893T>A n.2094T>A n.3165T>A c.2442-92T>A (n.2442-92T>A) c.2500T>A (p.Tyr834Asn) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.2478-92T>A (n.2478-92T>A) c.2509T>A (p.Tyr837Asn) c.*279-92T>A (n.*279-92T>A) n.2884T>A c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.3049T>A c.2437-92T>A (n.2437-92T>A) n.2799T>A c.2260-92T>A (n.2260-92T>A) n.6749T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.91T>A n.696T>A n.2778T>A n.2781T>A | |
| 5 | g.95516681_95516687del | CA3347069 | SKIC3 | n.2958_2964del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) n.1887_1893del n.2088_2094del n.3159_3165del c.2442-98_2442-92del (n.2442-98_2442-92del) c.2494_2500del (p.Ala832ThrfsTer?) c.*2644_*2650del (n.*2644_*2650del) c.*1361_*1367del (n.*1361_*1367del) c.2293_2299del (p.Ala765ThrfsTer?) c.2478-98_2478-92del (n.2478-98_2478-92del) c.2503_2509del (p.Ala835ThrfsTer?) c.*279-98_*279-92del (n.*279-98_*279-92del) n.2878_2884del c.*2015_*2021del (n.*2015_*2021del) c.*510_*516del (n.*510_*516del) n.3043_3049del c.2437-98_2437-92del (n.2437-98_2437-92del) n.2793_2799del c.2260-98_2260-92del (n.2260-98_2260-92del) n.6743_6749del c.*1218_*1224del (n.*1218_*1224del) c.*398_*404del (n.*398_*404del) n.85_91del n.690_696del n.2772_2778del n.2775_2781del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.95516679A>C | CA360458023 | SKIC3 | n.2963T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1892T>G n.2093T>G n.3164T>G c.2442-93T>G (n.2442-93T>G) c.2499T>G (p.Cys833Trp) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2298T>G (p.Cys766Trp) c.2478-93T>G (n.2478-93T>G) c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.*279-93T>G (n.*279-93T>G) n.2883T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.3048T>G c.2437-93T>G (n.2437-93T>G) n.2798T>G c.2260-93T>G (n.2260-93T>G) n.6748T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.90T>G n.695T>G n.2777T>G n.2780T>G | |
| 5 | g.95516679A>G | CA445717282 | SKIC3 | n.2963T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1892T>C n.2093T>C n.3164T>C c.2442-93T>C (n.2442-93T>C) c.2499T>C (p.Cys833=) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.2298T>C (p.Cys766=) c.2478-93T>C (n.2478-93T>C) c.2508T>C (p.Cys836=) c.*279-93T>C (n.*279-93T>C) n.2883T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.3048T>C c.2437-93T>C (n.2437-93T>C) n.2798T>C c.2260-93T>C (n.2260-93T>C) n.6748T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.90T>C n.695T>C n.2777T>C n.2780T>C | |
| 5 | g.95516679A>T | CA360458045 | SKIC3 | n.2963T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1892T>A n.2093T>A n.3164T>A c.2442-93T>A (n.2442-93T>A) c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.2298T>A (p.Cys766Ter) c.2478-93T>A (n.2478-93T>A) c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.*279-93T>A (n.*279-93T>A) n.2883T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.3048T>A c.2437-93T>A (n.2437-93T>A) n.2798T>A c.2260-93T>A (n.2260-93T>A) n.6748T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.90T>A n.695T>A n.2777T>A n.2780T>A |