Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.95516492A>C | CA3347045 | SKIC3 | n.3117+33T>G c.*1542+33T>G (n.*1542+33T>G) n.1961+33T>G n.2247+33T>G n.3318+33T>G c.2503+33T>G (n.2503+33T>G) c.2568+33T>G (n.2568+33T>G) c.*2803+33T>G (n.*2803+33T>G) c.*1435+33T>G (n.*1435+33T>G) c.2367+33T>G (n.2367+33T>G) c.2539+33T>G (n.2539+33T>G) c.2577+33T>G (n.2577+33T>G) c.*340+33T>G (n.*340+33T>G) n.3032+33T>G n.2952+33T>G c.*2174+33T>G (n.*2174+33T>G) c.*669+33T>G (n.*669+33T>G) n.3202+33T>G c.2498+33T>G (n.2498+33T>G) n.2867+33T>G c.2321+33T>G (n.2321+33T>G) n.6902+33T>G c.*1292+33T>G (n.*1292+33T>G) c.*557+33T>G (n.*557+33T>G) n.244+33T>G n.849+33T>G n.150+33T>G n.2846+33T>G n.2849+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516494G>C | CA2674636434 | SKIC3 | n.3117+31C>G c.*1542+31C>G (n.*1542+31C>G) n.1961+31C>G n.2247+31C>G n.3318+31C>G c.2503+31C>G (n.2503+31C>G) c.2568+31C>G (n.2568+31C>G) c.*2803+31C>G (n.*2803+31C>G) c.*1435+31C>G (n.*1435+31C>G) c.2367+31C>G (n.2367+31C>G) c.2539+31C>G (n.2539+31C>G) c.2577+31C>G (n.2577+31C>G) c.*340+31C>G (n.*340+31C>G) n.3032+31C>G n.2952+31C>G c.*2174+31C>G (n.*2174+31C>G) c.*669+31C>G (n.*669+31C>G) n.3202+31C>G c.2498+31C>G (n.2498+31C>G) n.2867+31C>G c.2321+31C>G (n.2321+31C>G) n.6902+31C>G c.*1292+31C>G (n.*1292+31C>G) c.*557+31C>G (n.*557+31C>G) n.244+31C>G n.849+31C>G n.150+31C>G n.2846+31C>G n.2849+31C>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516496T>C | CA3347046 | SKIC3 | n.3117+29A>G c.*1542+29A>G (n.*1542+29A>G) n.1961+29A>G n.2247+29A>G n.3318+29A>G c.2503+29A>G (n.2503+29A>G) c.2568+29A>G (n.2568+29A>G) c.*2803+29A>G (n.*2803+29A>G) c.*1435+29A>G (n.*1435+29A>G) c.2367+29A>G (n.2367+29A>G) c.2539+29A>G (n.2539+29A>G) c.2577+29A>G (n.2577+29A>G) c.*340+29A>G (n.*340+29A>G) n.3032+29A>G n.2952+29A>G c.*2174+29A>G (n.*2174+29A>G) c.*669+29A>G (n.*669+29A>G) n.3202+29A>G c.2498+29A>G (n.2498+29A>G) n.2867+29A>G c.2321+29A>G (n.2321+29A>G) n.6902+29A>G c.*1292+29A>G (n.*1292+29A>G) c.*557+29A>G (n.*557+29A>G) n.244+29A>G n.849+29A>G n.150+29A>G n.2846+29A>G n.2849+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516496T= | CA1565024319 | SKIC3 | n.3117+29A= c.*1542+29A= (n.*1542+29A=) n.1961+29A= n.2247+29A= n.3318+29A= c.2503+29A= (n.2503+29A=) c.2568+29A= (n.2568+29A=) c.*2803+29A= (n.*2803+29A=) c.*1435+29A= (n.*1435+29A=) c.2367+29A= (n.2367+29A=) c.2539+29A= (n.2539+29A=) c.2577+29A= (n.2577+29A=) c.*340+29A= (n.*340+29A=) n.3032+29A= n.2952+29A= c.*2174+29A= (n.*2174+29A=) c.*669+29A= (n.*669+29A=) n.3202+29A= c.2498+29A= (n.2498+29A=) n.2867+29A= c.2321+29A= (n.2321+29A=) n.6902+29A= c.*1292+29A= (n.*1292+29A=) c.*557+29A= (n.*557+29A=) n.244+29A= n.849+29A= n.150+29A= n.2846+29A= n.2849+29A= | |
5 | g.95516497_95516498del | CA2674636435 | SKIC3 | n.3117+28_3117+29del c.*1542+28_*1542+29del (n.*1542+28_*1542+29del) n.1961+28_1961+29del n.2247+28_2247+29del n.3318+28_3318+29del c.2503+28_2503+29del (n.2503+28_2503+29del) c.2568+28_2568+29del (n.2568+28_2568+29del) c.*2803+28_*2803+29del (n.*2803+28_*2803+29del) c.*1435+28_*1435+29del (n.*1435+28_*1435+29del) c.2367+28_2367+29del (n.2367+28_2367+29del) c.2539+28_2539+29del (n.2539+28_2539+29del) c.2577+28_2577+29del (n.2577+28_2577+29del) c.*340+28_*340+29del (n.*340+28_*340+29del) n.3032+28_3032+29del n.2952+28_2952+29del c.*2174+28_*2174+29del (n.*2174+28_*2174+29del) c.*669+28_*669+29del (n.*669+28_*669+29del) n.3202+28_3202+29del c.2498+28_2498+29del (n.2498+28_2498+29del) n.2867+28_2867+29del c.2321+28_2321+29del (n.2321+28_2321+29del) n.6902+28_6902+29del c.*1292+28_*1292+29del (n.*1292+28_*1292+29del) c.*557+28_*557+29del (n.*557+28_*557+29del) n.244+28_244+29del n.849+28_849+29del n.150+28_150+29del n.2846+28_2846+29del n.2849+28_2849+29del | gnomAD v4 |
5 | g.95516497C>A | CA561270269 | SKIC3 | n.3117+28G>T c.*1542+28G>T (n.*1542+28G>T) n.1961+28G>T n.2247+28G>T n.3318+28G>T c.2503+28G>T (n.2503+28G>T) c.2568+28G>T (n.2568+28G>T) c.*2803+28G>T (n.*2803+28G>T) c.*1435+28G>T (n.*1435+28G>T) c.2367+28G>T (n.2367+28G>T) c.2539+28G>T (n.2539+28G>T) c.2577+28G>T (n.2577+28G>T) c.*340+28G>T (n.*340+28G>T) n.3032+28G>T n.2952+28G>T c.*2174+28G>T (n.*2174+28G>T) c.*669+28G>T (n.*669+28G>T) n.3202+28G>T c.2498+28G>T (n.2498+28G>T) n.2867+28G>T c.2321+28G>T (n.2321+28G>T) n.6902+28G>T c.*1292+28G>T (n.*1292+28G>T) c.*557+28G>T (n.*557+28G>T) n.244+28G>T n.849+28G>T n.150+28G>T n.2846+28G>T n.2849+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516497C= | CA1565024320 | SKIC3 | n.3117+28G= c.*1542+28G= (n.*1542+28G=) n.1961+28G= n.2247+28G= n.3318+28G= c.2503+28G= (n.2503+28G=) c.2568+28G= (n.2568+28G=) c.*2803+28G= (n.*2803+28G=) c.*1435+28G= (n.*1435+28G=) c.2367+28G= (n.2367+28G=) c.2539+28G= (n.2539+28G=) c.2577+28G= (n.2577+28G=) c.*340+28G= (n.*340+28G=) n.3032+28G= n.2952+28G= c.*2174+28G= (n.*2174+28G=) c.*669+28G= (n.*669+28G=) n.3202+28G= c.2498+28G= (n.2498+28G=) n.2867+28G= c.2321+28G= (n.2321+28G=) n.6902+28G= c.*1292+28G= (n.*1292+28G=) c.*557+28G= (n.*557+28G=) n.244+28G= n.849+28G= n.150+28G= n.2846+28G= n.2849+28G= | |
5 | g.95516498T>G | CA815770396 | SKIC3 | n.3117+27A>C c.*1542+27A>C (n.*1542+27A>C) n.1961+27A>C n.2247+27A>C n.3318+27A>C c.2503+27A>C (n.2503+27A>C) c.2568+27A>C (n.2568+27A>C) c.*2803+27A>C (n.*2803+27A>C) c.*1435+27A>C (n.*1435+27A>C) c.2367+27A>C (n.2367+27A>C) c.2539+27A>C (n.2539+27A>C) c.2577+27A>C (n.2577+27A>C) c.*340+27A>C (n.*340+27A>C) n.3032+27A>C n.2952+27A>C c.*2174+27A>C (n.*2174+27A>C) c.*669+27A>C (n.*669+27A>C) n.3202+27A>C c.2498+27A>C (n.2498+27A>C) n.2867+27A>C c.2321+27A>C (n.2321+27A>C) n.6902+27A>C c.*1292+27A>C (n.*1292+27A>C) c.*557+27A>C (n.*557+27A>C) n.244+27A>C n.849+27A>C n.150+27A>C n.2846+27A>C n.2849+27A>C | dbSNP |
5 | g.95516498T= | CA1565024321 | SKIC3 | n.3117+27A= c.*1542+27A= (n.*1542+27A=) n.1961+27A= n.2247+27A= n.3318+27A= c.2503+27A= (n.2503+27A=) c.2568+27A= (n.2568+27A=) c.*2803+27A= (n.*2803+27A=) c.*1435+27A= (n.*1435+27A=) c.2367+27A= (n.2367+27A=) c.2539+27A= (n.2539+27A=) c.2577+27A= (n.2577+27A=) c.*340+27A= (n.*340+27A=) n.3032+27A= n.2952+27A= c.*2174+27A= (n.*2174+27A=) c.*669+27A= (n.*669+27A=) n.3202+27A= c.2498+27A= (n.2498+27A=) n.2867+27A= c.2321+27A= (n.2321+27A=) n.6902+27A= c.*1292+27A= (n.*1292+27A=) c.*557+27A= (n.*557+27A=) n.244+27A= n.849+27A= n.150+27A= n.2846+27A= n.2849+27A= | |
5 | g.95516505_95516506del | CA2674636436 | SKIC3 | n.3117+20_3117+21del c.*1542+20_*1542+21del (n.*1542+20_*1542+21del) n.1961+20_1961+21del n.2247+20_2247+21del n.3318+20_3318+21del c.2503+20_2503+21del (n.2503+20_2503+21del) c.2568+20_2568+21del (n.2568+20_2568+21del) c.*2803+20_*2803+21del (n.*2803+20_*2803+21del) c.*1435+20_*1435+21del (n.*1435+20_*1435+21del) c.2367+20_2367+21del (n.2367+20_2367+21del) c.2539+20_2539+21del (n.2539+20_2539+21del) c.2577+20_2577+21del (n.2577+20_2577+21del) c.*340+20_*340+21del (n.*340+20_*340+21del) n.3032+20_3032+21del n.2952+20_2952+21del c.*2174+20_*2174+21del (n.*2174+20_*2174+21del) c.*669+20_*669+21del (n.*669+20_*669+21del) n.3202+20_3202+21del c.2498+20_2498+21del (n.2498+20_2498+21del) n.2867+20_2867+21del c.2321+20_2321+21del (n.2321+20_2321+21del) n.6902+20_6902+21del c.*1292+20_*1292+21del (n.*1292+20_*1292+21del) c.*557+20_*557+21del (n.*557+20_*557+21del) n.244+20_244+21del n.849+20_849+21del n.150+20_150+21del n.2846+20_2846+21del n.2849+20_2849+21del | gnomAD v4 |
5 | g.95516505T>A | CA2674636437 | SKIC3 | n.3117+20A>T c.*1542+20A>T (n.*1542+20A>T) n.1961+20A>T n.2247+20A>T n.3318+20A>T c.2503+20A>T (n.2503+20A>T) c.2568+20A>T (n.2568+20A>T) c.*2803+20A>T (n.*2803+20A>T) c.*1435+20A>T (n.*1435+20A>T) c.2367+20A>T (n.2367+20A>T) c.2539+20A>T (n.2539+20A>T) c.2577+20A>T (n.2577+20A>T) c.*340+20A>T (n.*340+20A>T) n.3032+20A>T n.2952+20A>T c.*2174+20A>T (n.*2174+20A>T) c.*669+20A>T (n.*669+20A>T) n.3202+20A>T c.2498+20A>T (n.2498+20A>T) n.2867+20A>T c.2321+20A>T (n.2321+20A>T) n.6902+20A>T c.*1292+20A>T (n.*1292+20A>T) c.*557+20A>T (n.*557+20A>T) n.244+20A>T n.849+20A>T n.150+20A>T n.2846+20A>T n.2849+20A>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516505T>C | CA561270270 | SKIC3 | n.3117+20A>G c.*1542+20A>G (n.*1542+20A>G) n.1961+20A>G n.2247+20A>G n.3318+20A>G c.2503+20A>G (n.2503+20A>G) c.2568+20A>G (n.2568+20A>G) c.*2803+20A>G (n.*2803+20A>G) c.*1435+20A>G (n.*1435+20A>G) c.2367+20A>G (n.2367+20A>G) c.2539+20A>G (n.2539+20A>G) c.2577+20A>G (n.2577+20A>G) c.*340+20A>G (n.*340+20A>G) n.3032+20A>G n.2952+20A>G c.*2174+20A>G (n.*2174+20A>G) c.*669+20A>G (n.*669+20A>G) n.3202+20A>G c.2498+20A>G (n.2498+20A>G) n.2867+20A>G c.2321+20A>G (n.2321+20A>G) n.6902+20A>G c.*1292+20A>G (n.*1292+20A>G) c.*557+20A>G (n.*557+20A>G) n.244+20A>G n.849+20A>G n.150+20A>G n.2846+20A>G n.2849+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516505T= | CA1565024322 | SKIC3 | n.3117+20A= c.*1542+20A= (n.*1542+20A=) n.1961+20A= n.2247+20A= n.3318+20A= c.2503+20A= (n.2503+20A=) c.2568+20A= (n.2568+20A=) c.*2803+20A= (n.*2803+20A=) c.*1435+20A= (n.*1435+20A=) c.2367+20A= (n.2367+20A=) c.2539+20A= (n.2539+20A=) c.2577+20A= (n.2577+20A=) c.*340+20A= (n.*340+20A=) n.3032+20A= n.2952+20A= c.*2174+20A= (n.*2174+20A=) c.*669+20A= (n.*669+20A=) n.3202+20A= c.2498+20A= (n.2498+20A=) n.2867+20A= c.2321+20A= (n.2321+20A=) n.6902+20A= c.*1292+20A= (n.*1292+20A=) c.*557+20A= (n.*557+20A=) n.244+20A= n.849+20A= n.150+20A= n.2846+20A= n.2849+20A= | |
5 | g.95516506A= | CA1565024323 | SKIC3 | n.3117+19T= c.*1542+19T= (n.*1542+19T=) n.1961+19T= n.2247+19T= n.3318+19T= c.2503+19T= (n.2503+19T=) c.2568+19T= (n.2568+19T=) c.*2803+19T= (n.*2803+19T=) c.*1435+19T= (n.*1435+19T=) c.2367+19T= (n.2367+19T=) c.2539+19T= (n.2539+19T=) c.2577+19T= (n.2577+19T=) c.*340+19T= (n.*340+19T=) n.3032+19T= n.2952+19T= c.*2174+19T= (n.*2174+19T=) c.*669+19T= (n.*669+19T=) n.3202+19T= c.2498+19T= (n.2498+19T=) n.2867+19T= c.2321+19T= (n.2321+19T=) n.6902+19T= c.*1292+19T= (n.*1292+19T=) c.*557+19T= (n.*557+19T=) n.244+19T= n.849+19T= n.150+19T= n.2846+19T= n.2849+19T= | |
5 | g.95516506A>G | CA1565024324 | SKIC3 | n.3117+19T>C c.*1542+19T>C (n.*1542+19T>C) n.1961+19T>C n.2247+19T>C n.3318+19T>C c.2503+19T>C (n.2503+19T>C) c.2568+19T>C (n.2568+19T>C) c.*2803+19T>C (n.*2803+19T>C) c.*1435+19T>C (n.*1435+19T>C) c.2367+19T>C (n.2367+19T>C) c.2539+19T>C (n.2539+19T>C) c.2577+19T>C (n.2577+19T>C) c.*340+19T>C (n.*340+19T>C) n.3032+19T>C n.2952+19T>C c.*2174+19T>C (n.*2174+19T>C) c.*669+19T>C (n.*669+19T>C) n.3202+19T>C c.2498+19T>C (n.2498+19T>C) n.2867+19T>C c.2321+19T>C (n.2321+19T>C) n.6902+19T>C c.*1292+19T>C (n.*1292+19T>C) c.*557+19T>C (n.*557+19T>C) n.244+19T>C n.849+19T>C n.150+19T>C n.2846+19T>C n.2849+19T>C | dbSNP |
5 | g.95516506A>T | CA3347047 | SKIC3 | n.3117+19T>A c.*1542+19T>A (n.*1542+19T>A) n.1961+19T>A n.2247+19T>A n.3318+19T>A c.2503+19T>A (n.2503+19T>A) c.2568+19T>A (n.2568+19T>A) c.*2803+19T>A (n.*2803+19T>A) c.*1435+19T>A (n.*1435+19T>A) c.2367+19T>A (n.2367+19T>A) c.2539+19T>A (n.2539+19T>A) c.2577+19T>A (n.2577+19T>A) c.*340+19T>A (n.*340+19T>A) n.3032+19T>A n.2952+19T>A c.*2174+19T>A (n.*2174+19T>A) c.*669+19T>A (n.*669+19T>A) n.3202+19T>A c.2498+19T>A (n.2498+19T>A) n.2867+19T>A c.2321+19T>A (n.2321+19T>A) n.6902+19T>A c.*1292+19T>A (n.*1292+19T>A) c.*557+19T>A (n.*557+19T>A) n.244+19T>A n.849+19T>A n.150+19T>A n.2846+19T>A n.2849+19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516507G>A | CA2674636438 | SKIC3 | n.3117+18C>T c.*1542+18C>T (n.*1542+18C>T) n.1961+18C>T n.2247+18C>T n.3318+18C>T c.2503+18C>T (n.2503+18C>T) c.2568+18C>T (n.2568+18C>T) c.*2803+18C>T (n.*2803+18C>T) c.*1435+18C>T (n.*1435+18C>T) c.2367+18C>T (n.2367+18C>T) c.2539+18C>T (n.2539+18C>T) c.2577+18C>T (n.2577+18C>T) c.*340+18C>T (n.*340+18C>T) n.3032+18C>T n.2952+18C>T c.*2174+18C>T (n.*2174+18C>T) c.*669+18C>T (n.*669+18C>T) n.3202+18C>T c.2498+18C>T (n.2498+18C>T) n.2867+18C>T c.2321+18C>T (n.2321+18C>T) n.6902+18C>T c.*1292+18C>T (n.*1292+18C>T) c.*557+18C>T (n.*557+18C>T) n.244+18C>T n.849+18C>T n.150+18C>T n.2846+18C>T n.2849+18C>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516507G>C | CA561270273 | SKIC3 | n.3117+18C>G c.*1542+18C>G (n.*1542+18C>G) n.1961+18C>G n.2247+18C>G n.3318+18C>G c.2503+18C>G (n.2503+18C>G) c.2568+18C>G (n.2568+18C>G) c.*2803+18C>G (n.*2803+18C>G) c.*1435+18C>G (n.*1435+18C>G) c.2367+18C>G (n.2367+18C>G) c.2539+18C>G (n.2539+18C>G) c.2577+18C>G (n.2577+18C>G) c.*340+18C>G (n.*340+18C>G) n.3032+18C>G n.2952+18C>G c.*2174+18C>G (n.*2174+18C>G) c.*669+18C>G (n.*669+18C>G) n.3202+18C>G c.2498+18C>G (n.2498+18C>G) n.2867+18C>G c.2321+18C>G (n.2321+18C>G) n.6902+18C>G c.*1292+18C>G (n.*1292+18C>G) c.*557+18C>G (n.*557+18C>G) n.244+18C>G n.849+18C>G n.150+18C>G n.2846+18C>G n.2849+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516507G= | CA1565024325 | SKIC3 | n.3117+18C= c.*1542+18C= (n.*1542+18C=) n.1961+18C= n.2247+18C= n.3318+18C= c.2503+18C= (n.2503+18C=) c.2568+18C= (n.2568+18C=) c.*2803+18C= (n.*2803+18C=) c.*1435+18C= (n.*1435+18C=) c.2367+18C= (n.2367+18C=) c.2539+18C= (n.2539+18C=) c.2577+18C= (n.2577+18C=) c.*340+18C= (n.*340+18C=) n.3032+18C= n.2952+18C= c.*2174+18C= (n.*2174+18C=) c.*669+18C= (n.*669+18C=) n.3202+18C= c.2498+18C= (n.2498+18C=) n.2867+18C= c.2321+18C= (n.2321+18C=) n.6902+18C= c.*1292+18C= (n.*1292+18C=) c.*557+18C= (n.*557+18C=) n.244+18C= n.849+18C= n.150+18C= n.2846+18C= n.2849+18C= | |
5 | g.95516507G>T | CA2767530283 | SKIC3 | n.3117+18C>A c.*1542+18C>A (n.*1542+18C>A) n.1961+18C>A n.2247+18C>A n.3318+18C>A c.2503+18C>A (n.2503+18C>A) c.2568+18C>A (n.2568+18C>A) c.*2803+18C>A (n.*2803+18C>A) c.*1435+18C>A (n.*1435+18C>A) c.2367+18C>A (n.2367+18C>A) c.2539+18C>A (n.2539+18C>A) c.2577+18C>A (n.2577+18C>A) c.*340+18C>A (n.*340+18C>A) n.3032+18C>A n.2952+18C>A c.*2174+18C>A (n.*2174+18C>A) c.*669+18C>A (n.*669+18C>A) n.3202+18C>A c.2498+18C>A (n.2498+18C>A) n.2867+18C>A c.2321+18C>A (n.2321+18C>A) n.6902+18C>A c.*1292+18C>A (n.*1292+18C>A) c.*557+18C>A (n.*557+18C>A) n.244+18C>A n.849+18C>A n.150+18C>A n.2846+18C>A n.2849+18C>A | |
5 | g.95516507_95516509delinsGAC | CA1565024326 | SKIC3 | n.3117+16_3117+18delinsGTC c.*1542+16_*1542+18delinsGTC (n.*1542+16_*1542+18delinsGTC) n.1961+16_1961+18delinsGTC n.2247+16_2247+18delinsGTC n.3318+16_3318+18delinsGTC c.2503+16_2503+18delinsGTC (n.2503+16_2503+18delinsGTC) c.2568+16_2568+18delinsGTC (n.2568+16_2568+18delinsGTC) c.*2803+16_*2803+18delinsGTC (n.*2803+16_*2803+18delinsGTC) c.*1435+16_*1435+18delinsGTC (n.*1435+16_*1435+18delinsGTC) c.2367+16_2367+18delinsGTC (n.2367+16_2367+18delinsGTC) c.2539+16_2539+18delinsGTC (n.2539+16_2539+18delinsGTC) c.2577+16_2577+18delinsGTC (n.2577+16_2577+18delinsGTC) c.*340+16_*340+18delinsGTC (n.*340+16_*340+18delinsGTC) n.3032+16_3032+18delinsGTC n.2952+16_2952+18delinsGTC c.*2174+16_*2174+18delinsGTC (n.*2174+16_*2174+18delinsGTC) c.*669+16_*669+18delinsGTC (n.*669+16_*669+18delinsGTC) n.3202+16_3202+18delinsGTC c.2498+16_2498+18delinsGTC (n.2498+16_2498+18delinsGTC) n.2867+16_2867+18delinsGTC c.2321+16_2321+18delinsGTC (n.2321+16_2321+18delinsGTC) n.6902+16_6902+18delinsGTC c.*1292+16_*1292+18delinsGTC (n.*1292+16_*1292+18delinsGTC) c.*557+16_*557+18delinsGTC (n.*557+16_*557+18delinsGTC) n.244+16_244+18delinsGTC n.849+16_849+18delinsGTC n.150+16_150+18delinsGTC n.2846+16_2846+18delinsGTC n.2849+16_2849+18delinsGTC | |
5 | g.95516508A>G | CA2674636439 | SKIC3 | n.3117+17T>C c.*1542+17T>C (n.*1542+17T>C) n.1961+17T>C n.2247+17T>C n.3318+17T>C c.2503+17T>C (n.2503+17T>C) c.2568+17T>C (n.2568+17T>C) c.*2803+17T>C (n.*2803+17T>C) c.*1435+17T>C (n.*1435+17T>C) c.2367+17T>C (n.2367+17T>C) c.2539+17T>C (n.2539+17T>C) c.2577+17T>C (n.2577+17T>C) c.*340+17T>C (n.*340+17T>C) n.3032+17T>C n.2952+17T>C c.*2174+17T>C (n.*2174+17T>C) c.*669+17T>C (n.*669+17T>C) n.3202+17T>C c.2498+17T>C (n.2498+17T>C) n.2867+17T>C c.2321+17T>C (n.2321+17T>C) n.6902+17T>C c.*1292+17T>C (n.*1292+17T>C) c.*557+17T>C (n.*557+17T>C) n.244+17T>C n.849+17T>C n.150+17T>C n.2846+17T>C n.2849+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.95516511_95516512del | CA561270274 | SKIC3 | n.3117+16_3117+17del c.*1542+16_*1542+17del (n.*1542+16_*1542+17del) n.1961+16_1961+17del n.2247+16_2247+17del n.3318+16_3318+17del c.2503+16_2503+17del (n.2503+16_2503+17del) c.2568+16_2568+17del (n.2568+16_2568+17del) c.*2803+16_*2803+17del (n.*2803+16_*2803+17del) c.*1435+16_*1435+17del (n.*1435+16_*1435+17del) c.2367+16_2367+17del (n.2367+16_2367+17del) c.2539+16_2539+17del (n.2539+16_2539+17del) c.2577+16_2577+17del (n.2577+16_2577+17del) c.*340+16_*340+17del (n.*340+16_*340+17del) n.3032+16_3032+17del n.2952+16_2952+17del c.*2174+16_*2174+17del (n.*2174+16_*2174+17del) c.*669+16_*669+17del (n.*669+16_*669+17del) n.3202+16_3202+17del c.2498+16_2498+17del (n.2498+16_2498+17del) n.2867+16_2867+17del c.2321+16_2321+17del (n.2321+16_2321+17del) n.6902+16_6902+17del c.*1292+16_*1292+17del (n.*1292+16_*1292+17del) c.*557+16_*557+17del (n.*557+16_*557+17del) n.244+16_244+17del n.849+16_849+17del n.150+16_150+17del n.2846+16_2846+17del n.2849+16_2849+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516512A>G | CA2767530284 | SKIC3 | n.3117+13T>C c.*1542+13T>C (n.*1542+13T>C) n.1961+13T>C n.2247+13T>C n.3318+13T>C c.2503+13T>C (n.2503+13T>C) c.2568+13T>C (n.2568+13T>C) c.*2803+13T>C (n.*2803+13T>C) c.*1435+13T>C (n.*1435+13T>C) c.2367+13T>C (n.2367+13T>C) c.2539+13T>C (n.2539+13T>C) c.2577+13T>C (n.2577+13T>C) c.*340+13T>C (n.*340+13T>C) n.3032+13T>C n.2952+13T>C c.*2174+13T>C (n.*2174+13T>C) c.*669+13T>C (n.*669+13T>C) n.3202+13T>C c.2498+13T>C (n.2498+13T>C) n.2867+13T>C c.2321+13T>C (n.2321+13T>C) n.6902+13T>C c.*1292+13T>C (n.*1292+13T>C) c.*557+13T>C (n.*557+13T>C) n.244+13T>C n.849+13T>C n.150+13T>C n.2846+13T>C n.2849+13T>C | |
5 | g.95516513T>C | CA3347048 | SKIC3 | n.3117+12A>G c.*1542+12A>G (n.*1542+12A>G) n.1961+12A>G n.2247+12A>G n.3318+12A>G c.2503+12A>G (n.2503+12A>G) c.2568+12A>G (n.2568+12A>G) c.*2803+12A>G (n.*2803+12A>G) c.*1435+12A>G (n.*1435+12A>G) c.2367+12A>G (n.2367+12A>G) c.2539+12A>G (n.2539+12A>G) c.2577+12A>G (n.2577+12A>G) c.*340+12A>G (n.*340+12A>G) n.3032+12A>G n.2952+12A>G c.*2174+12A>G (n.*2174+12A>G) c.*669+12A>G (n.*669+12A>G) n.3202+12A>G c.2498+12A>G (n.2498+12A>G) n.2867+12A>G c.2321+12A>G (n.2321+12A>G) n.6902+12A>G c.*1292+12A>G (n.*1292+12A>G) c.*557+12A>G (n.*557+12A>G) n.244+12A>G n.849+12A>G n.150+12A>G n.2846+12A>G n.2849+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516513T= | CA1565024327 | SKIC3 | n.3117+12A= c.*1542+12A= (n.*1542+12A=) n.1961+12A= n.2247+12A= n.3318+12A= c.2503+12A= (n.2503+12A=) c.2568+12A= (n.2568+12A=) c.*2803+12A= (n.*2803+12A=) c.*1435+12A= (n.*1435+12A=) c.2367+12A= (n.2367+12A=) c.2539+12A= (n.2539+12A=) c.2577+12A= (n.2577+12A=) c.*340+12A= (n.*340+12A=) n.3032+12A= n.2952+12A= c.*2174+12A= (n.*2174+12A=) c.*669+12A= (n.*669+12A=) n.3202+12A= c.2498+12A= (n.2498+12A=) n.2867+12A= c.2321+12A= (n.2321+12A=) n.6902+12A= c.*1292+12A= (n.*1292+12A=) c.*557+12A= (n.*557+12A=) n.244+12A= n.849+12A= n.150+12A= n.2846+12A= n.2849+12A= | |
5 | g.95516515G>A | CA2674636440 | SKIC3 | n.3117+10C>T c.*1542+10C>T (n.*1542+10C>T) n.1961+10C>T n.2247+10C>T n.3318+10C>T c.2503+10C>T (n.2503+10C>T) c.2568+10C>T (n.2568+10C>T) c.*2803+10C>T (n.*2803+10C>T) c.*1435+10C>T (n.*1435+10C>T) c.2367+10C>T (n.2367+10C>T) c.2539+10C>T (n.2539+10C>T) c.2577+10C>T (n.2577+10C>T) c.*340+10C>T (n.*340+10C>T) n.3032+10C>T n.2952+10C>T c.*2174+10C>T (n.*2174+10C>T) c.*669+10C>T (n.*669+10C>T) n.3202+10C>T c.2498+10C>T (n.2498+10C>T) n.2867+10C>T c.2321+10C>T (n.2321+10C>T) n.6902+10C>T c.*1292+10C>T (n.*1292+10C>T) c.*557+10C>T (n.*557+10C>T) n.244+10C>T n.849+10C>T n.150+10C>T n.2846+10C>T n.2849+10C>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516516A= | CA1565024328 | SKIC3 | n.3117+9T= c.*1542+9T= (n.*1542+9T=) n.1961+9T= n.2247+9T= n.3318+9T= c.2503+9T= (n.2503+9T=) c.2568+9T= (n.2568+9T=) c.*2803+9T= (n.*2803+9T=) c.*1435+9T= (n.*1435+9T=) c.2367+9T= (n.2367+9T=) c.2539+9T= (n.2539+9T=) c.2577+9T= (n.2577+9T=) c.*340+9T= (n.*340+9T=) n.3032+9T= n.2952+9T= c.*2174+9T= (n.*2174+9T=) c.*669+9T= (n.*669+9T=) n.3202+9T= c.2498+9T= (n.2498+9T=) n.2867+9T= c.2321+9T= (n.2321+9T=) n.6902+9T= c.*1292+9T= (n.*1292+9T=) c.*557+9T= (n.*557+9T=) n.244+9T= n.849+9T= n.150+9T= n.2846+9T= n.2849+9T= | |
5 | g.95516516A>C | CA561270275 | SKIC3 | n.3117+9T>G c.*1542+9T>G (n.*1542+9T>G) n.1961+9T>G n.2247+9T>G n.3318+9T>G c.2503+9T>G (n.2503+9T>G) c.2568+9T>G (n.2568+9T>G) c.*2803+9T>G (n.*2803+9T>G) c.*1435+9T>G (n.*1435+9T>G) c.2367+9T>G (n.2367+9T>G) c.2539+9T>G (n.2539+9T>G) c.2577+9T>G (n.2577+9T>G) c.*340+9T>G (n.*340+9T>G) n.3032+9T>G n.2952+9T>G c.*2174+9T>G (n.*2174+9T>G) c.*669+9T>G (n.*669+9T>G) n.3202+9T>G c.2498+9T>G (n.2498+9T>G) n.2867+9T>G c.2321+9T>G (n.2321+9T>G) n.6902+9T>G c.*1292+9T>G (n.*1292+9T>G) c.*557+9T>G (n.*557+9T>G) n.244+9T>G n.849+9T>G n.150+9T>G n.2846+9T>G n.2849+9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516517A= | CA1565024329 | SKIC3 | n.3117+8T= c.*1542+8T= (n.*1542+8T=) n.1961+8T= n.2247+8T= n.3318+8T= c.2503+8T= (n.2503+8T=) c.2568+8T= (n.2568+8T=) c.*2803+8T= (n.*2803+8T=) c.*1435+8T= (n.*1435+8T=) c.2367+8T= (n.2367+8T=) c.2539+8T= (n.2539+8T=) c.2577+8T= (n.2577+8T=) c.*340+8T= (n.*340+8T=) n.3032+8T= n.2952+8T= c.*2174+8T= (n.*2174+8T=) c.*669+8T= (n.*669+8T=) n.3202+8T= c.2498+8T= (n.2498+8T=) n.2867+8T= c.2321+8T= (n.2321+8T=) n.6902+8T= c.*1292+8T= (n.*1292+8T=) c.*557+8T= (n.*557+8T=) n.244+8T= n.849+8T= n.150+8T= n.2846+8T= n.2849+8T= | |
5 | g.95516517A>G | CA561270276 | SKIC3 | n.3117+8T>C c.*1542+8T>C (n.*1542+8T>C) n.1961+8T>C n.2247+8T>C n.3318+8T>C c.2503+8T>C (n.2503+8T>C) c.2568+8T>C (n.2568+8T>C) c.*2803+8T>C (n.*2803+8T>C) c.*1435+8T>C (n.*1435+8T>C) c.2367+8T>C (n.2367+8T>C) c.2539+8T>C (n.2539+8T>C) c.2577+8T>C (n.2577+8T>C) c.*340+8T>C (n.*340+8T>C) n.3032+8T>C n.2952+8T>C c.*2174+8T>C (n.*2174+8T>C) c.*669+8T>C (n.*669+8T>C) n.3202+8T>C c.2498+8T>C (n.2498+8T>C) n.2867+8T>C c.2321+8T>C (n.2321+8T>C) n.6902+8T>C c.*1292+8T>C (n.*1292+8T>C) c.*557+8T>C (n.*557+8T>C) n.244+8T>C n.849+8T>C n.150+8T>C n.2846+8T>C n.2849+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516518T>C | CA2739274934 | SKIC3 | n.3117+7A>G c.*1542+7A>G (n.*1542+7A>G) n.1961+7A>G n.2247+7A>G n.3318+7A>G c.2503+7A>G (n.2503+7A>G) c.2568+7A>G (n.2568+7A>G) c.*2803+7A>G (n.*2803+7A>G) c.*1435+7A>G (n.*1435+7A>G) c.2367+7A>G (n.2367+7A>G) c.2539+7A>G (n.2539+7A>G) c.2577+7A>G (n.2577+7A>G) c.*340+7A>G (n.*340+7A>G) n.3032+7A>G n.2952+7A>G c.*2174+7A>G (n.*2174+7A>G) c.*669+7A>G (n.*669+7A>G) n.3202+7A>G c.2498+7A>G (n.2498+7A>G) n.2867+7A>G c.2321+7A>G (n.2321+7A>G) n.6902+7A>G c.*1292+7A>G (n.*1292+7A>G) c.*557+7A>G (n.*557+7A>G) n.244+7A>G n.849+7A>G n.150+7A>G n.2846+7A>G n.2849+7A>G | ClinVar |
5 | g.95516522C>A | CA3347049 | SKIC3 | n.3117+3G>T c.*1542+3G>T (n.*1542+3G>T) n.1961+3G>T n.2247+3G>T n.3318+3G>T c.2503+3G>T (n.2503+3G>T) c.2568+3G>T (n.2568+3G>T) c.*2803+3G>T (n.*2803+3G>T) c.*1435+3G>T (n.*1435+3G>T) c.2367+3G>T (n.2367+3G>T) c.2539+3G>T (n.2539+3G>T) c.2577+3G>T (n.2577+3G>T) c.*340+3G>T (n.*340+3G>T) n.3032+3G>T n.2952+3G>T c.*2174+3G>T (n.*2174+3G>T) c.*669+3G>T (n.*669+3G>T) n.3202+3G>T c.2498+3G>T (n.2498+3G>T) n.2867+3G>T c.2321+3G>T (n.2321+3G>T) n.6902+3G>T c.*1292+3G>T (n.*1292+3G>T) c.*557+3G>T (n.*557+3G>T) n.244+3G>T n.849+3G>T n.150+3G>T n.2846+3G>T n.2849+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516522C= | CA1565024330 | SKIC3 | n.3117+3G= c.*1542+3G= (n.*1542+3G=) n.1961+3G= n.2247+3G= n.3318+3G= c.2503+3G= (n.2503+3G=) c.2568+3G= (n.2568+3G=) c.*2803+3G= (n.*2803+3G=) c.*1435+3G= (n.*1435+3G=) c.2367+3G= (n.2367+3G=) c.2539+3G= (n.2539+3G=) c.2577+3G= (n.2577+3G=) c.*340+3G= (n.*340+3G=) n.3032+3G= n.2952+3G= c.*2174+3G= (n.*2174+3G=) c.*669+3G= (n.*669+3G=) n.3202+3G= c.2498+3G= (n.2498+3G=) n.2867+3G= c.2321+3G= (n.2321+3G=) n.6902+3G= c.*1292+3G= (n.*1292+3G=) c.*557+3G= (n.*557+3G=) n.244+3G= n.849+3G= n.150+3G= n.2846+3G= n.2849+3G= | |
5 | g.95516523A>C | CA360457638 | SKIC3 | n.3117+2T>G c.*1542+2T>G (n.*1542+2T>G) n.1961+2T>G n.2247+2T>G n.3318+2T>G c.2503+2T>G (n.2503+2T>G) c.2568+2T>G (n.2568+2T>G) c.*2803+2T>G (n.*2803+2T>G) c.*1435+2T>G (n.*1435+2T>G) c.2367+2T>G (n.2367+2T>G) c.2539+2T>G (n.2539+2T>G) c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.*340+2T>G (n.*340+2T>G) n.3032+2T>G n.2952+2T>G c.*2174+2T>G (n.*2174+2T>G) c.*669+2T>G (n.*669+2T>G) n.3202+2T>G c.2498+2T>G (n.2498+2T>G) n.2867+2T>G c.2321+2T>G (n.2321+2T>G) n.6902+2T>G c.*1292+2T>G (n.*1292+2T>G) c.*557+2T>G (n.*557+2T>G) n.244+2T>G n.849+2T>G n.150+2T>G n.2846+2T>G n.2849+2T>G | |
5 | g.95516523A>G | CA360457640 | SKIC3 | n.3117+2T>C c.*1542+2T>C (n.*1542+2T>C) n.1961+2T>C n.2247+2T>C n.3318+2T>C c.2503+2T>C (n.2503+2T>C) c.2568+2T>C (n.2568+2T>C) c.*2803+2T>C (n.*2803+2T>C) c.*1435+2T>C (n.*1435+2T>C) c.2367+2T>C (n.2367+2T>C) c.2539+2T>C (n.2539+2T>C) c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.*340+2T>C (n.*340+2T>C) n.3032+2T>C n.2952+2T>C c.*2174+2T>C (n.*2174+2T>C) c.*669+2T>C (n.*669+2T>C) n.3202+2T>C c.2498+2T>C (n.2498+2T>C) n.2867+2T>C c.2321+2T>C (n.2321+2T>C) n.6902+2T>C c.*1292+2T>C (n.*1292+2T>C) c.*557+2T>C (n.*557+2T>C) n.244+2T>C n.849+2T>C n.150+2T>C n.2846+2T>C n.2849+2T>C | |
5 | g.95516523A>T | CA360457639 | SKIC3 | n.3117+2T>A c.*1542+2T>A (n.*1542+2T>A) n.1961+2T>A n.2247+2T>A n.3318+2T>A c.2503+2T>A (n.2503+2T>A) c.2568+2T>A (n.2568+2T>A) c.*2803+2T>A (n.*2803+2T>A) c.*1435+2T>A (n.*1435+2T>A) c.2367+2T>A (n.2367+2T>A) c.2539+2T>A (n.2539+2T>A) c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.*340+2T>A (n.*340+2T>A) n.3032+2T>A n.2952+2T>A c.*2174+2T>A (n.*2174+2T>A) c.*669+2T>A (n.*669+2T>A) n.3202+2T>A c.2498+2T>A (n.2498+2T>A) n.2867+2T>A c.2321+2T>A (n.2321+2T>A) n.6902+2T>A c.*1292+2T>A (n.*1292+2T>A) c.*557+2T>A (n.*557+2T>A) n.244+2T>A n.849+2T>A n.150+2T>A n.2846+2T>A n.2849+2T>A | |
5 | g.95516524C>A | CA360457643 | SKIC3 | n.3117+1G>T c.*1542+1G>T (n.*1542+1G>T) n.1961+1G>T n.2247+1G>T n.3318+1G>T c.2503+1G>T (n.2503+1G>T) c.2568+1G>T (n.2568+1G>T) c.*2803+1G>T (n.*2803+1G>T) c.*1435+1G>T (n.*1435+1G>T) c.2367+1G>T (n.2367+1G>T) c.2539+1G>T (n.2539+1G>T) c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) c.*340+1G>T (n.*340+1G>T) n.3032+1G>T n.2952+1G>T c.*2174+1G>T (n.*2174+1G>T) c.*669+1G>T (n.*669+1G>T) n.3202+1G>T c.2498+1G>T (n.2498+1G>T) n.2867+1G>T c.2321+1G>T (n.2321+1G>T) n.6902+1G>T c.*1292+1G>T (n.*1292+1G>T) c.*557+1G>T (n.*557+1G>T) n.244+1G>T n.849+1G>T n.150+1G>T n.2846+1G>T n.2849+1G>T | |
5 | g.95516524C>G | CA360457645 | SKIC3 | n.3117+1G>C c.*1542+1G>C (n.*1542+1G>C) n.1961+1G>C n.2247+1G>C n.3318+1G>C c.2503+1G>C (n.2503+1G>C) c.2568+1G>C (n.2568+1G>C) c.*2803+1G>C (n.*2803+1G>C) c.*1435+1G>C (n.*1435+1G>C) c.2367+1G>C (n.2367+1G>C) c.2539+1G>C (n.2539+1G>C) c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) c.*340+1G>C (n.*340+1G>C) n.3032+1G>C n.2952+1G>C c.*2174+1G>C (n.*2174+1G>C) c.*669+1G>C (n.*669+1G>C) n.3202+1G>C c.2498+1G>C (n.2498+1G>C) n.2867+1G>C c.2321+1G>C (n.2321+1G>C) n.6902+1G>C c.*1292+1G>C (n.*1292+1G>C) c.*557+1G>C (n.*557+1G>C) n.244+1G>C n.849+1G>C n.150+1G>C n.2846+1G>C n.2849+1G>C | |
5 | g.95516524C>T | CA360457646 | SKIC3 | n.3117+1G>A c.*1542+1G>A (n.*1542+1G>A) n.1961+1G>A n.2247+1G>A n.3318+1G>A c.2503+1G>A (n.2503+1G>A) c.2568+1G>A (n.2568+1G>A) c.*2803+1G>A (n.*2803+1G>A) c.*1435+1G>A (n.*1435+1G>A) c.2367+1G>A (n.2367+1G>A) c.2539+1G>A (n.2539+1G>A) c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) c.*340+1G>A (n.*340+1G>A) n.3032+1G>A n.2952+1G>A c.*2174+1G>A (n.*2174+1G>A) c.*669+1G>A (n.*669+1G>A) n.3202+1G>A c.2498+1G>A (n.2498+1G>A) n.2867+1G>A c.2321+1G>A (n.2321+1G>A) n.6902+1G>A c.*1292+1G>A (n.*1292+1G>A) c.*557+1G>A (n.*557+1G>A) n.244+1G>A n.849+1G>A n.150+1G>A n.2846+1G>A n.2849+1G>A | ClinVar |
5 | g.95516525A>C | CA360457648 | SKIC3 | n.3117T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.1961T>G n.2247T>G n.3318T>G c.2503T>G (p.Ter835Glu) c.2568T>G (p.Ile856Met) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.2367T>G (p.Ile789Met) c.2539T>G (p.Ter847Glu) c.2577T>G (p.Ile859Met) c.*340T>G (n.*340T>G) n.3032T>G n.2952T>G c.*2174T>G (n.*2174T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) n.3202T>G c.2498T>G (p.Leu833Ter) n.2867T>G c.2321T>G (p.Leu774Ter) n.6902T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.244T>G n.849T>G n.150T>G n.2846T>G n.2849T>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516525A>G | CA445482805 | SKIC3 | n.3117T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.1961T>C n.2247T>C n.3318T>C c.2503T>C (p.Ter835Gln) c.2568T>C (p.Ile856=) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.2367T>C (p.Ile789=) c.2539T>C (p.Ter847Gln) c.2577T>C (p.Ile859=) c.*340T>C (n.*340T>C) n.3032T>C n.2952T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.3202T>C c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2867T>C c.2321T>C (p.Leu774Ser) n.6902T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.244T>C n.849T>C n.150T>C n.2846T>C n.2849T>C | |
5 | g.95516525A>T | CA445482807 | SKIC3 | n.3117T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.1961T>A n.2247T>A n.3318T>A c.2503T>A (p.Ter835Lys) c.2568T>A (p.Ile856=) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.2367T>A (p.Ile789=) c.2539T>A (p.Ter847Lys) c.2577T>A (p.Ile859=) c.*340T>A (n.*340T>A) n.3032T>A n.2952T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.3202T>A c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2867T>A c.2321T>A (p.Leu774Ter) n.6902T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.244T>A n.849T>A n.150T>A n.2846T>A n.2849T>A | |
5 | g.95516526A= | CA1565024331 | SKIC3 | n.3116T= c.*1541T= (n.*1541T=) n.1960T= n.2246T= n.3317T= c.2502T= (p.Asn834=) c.2567T= (p.Ile856=) c.*2802T= (n.*2802T=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.2366T= (p.Ile789=) c.2538T= (p.Asn846=) c.2576T= (p.Ile859=) c.*339T= (n.*339T=) n.3031T= n.2951T= c.*2173T= (n.*2173T=) c.*668T= (n.*668T=) n.3201T= c.2497T= (p.Leu833=) n.2866T= c.2320T= (p.Leu774=) n.6901T= c.*1291T= (n.*1291T=) c.*556T= (n.*556T=) n.243T= n.848T= n.149T= n.2845T= n.2848T= | |
5 | g.95516526A>C | CA360457651 | SKIC3 | n.3116T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.1960T>G n.2246T>G n.3317T>G c.2502T>G (p.Asn834Lys) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.2576T>G (p.Ile859Ser) c.*339T>G (n.*339T>G) n.3031T>G n.2951T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.3201T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2866T>G c.2320T>G (p.Leu774Val) n.6901T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.243T>G n.848T>G n.149T>G n.2845T>G n.2848T>G | |
5 | g.95516526A>G | CA122852310 | SKIC3 | n.3116T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1960T>C n.2246T>C n.3317T>C c.2502T>C (p.Asn834=) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.2538T>C (p.Asn846=) c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) n.3031T>C n.2951T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.3201T>C c.2497T>C (p.Leu833=) n.2866T>C c.2320T>C (p.Leu774=) n.6901T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.243T>C n.848T>C n.149T>C n.2845T>C n.2848T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516526A>T | CA360457652 | SKIC3 | n.3116T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.1960T>A n.2246T>A n.3317T>A c.2502T>A (p.Asn834Lys) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.2576T>A (p.Ile859Asn) c.*339T>A (n.*339T>A) n.3031T>A n.2951T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.3201T>A c.2497T>A (p.Leu833Ile) n.2866T>A c.2320T>A (p.Leu774Ile) n.6901T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.243T>A n.848T>A n.149T>A n.2845T>A n.2848T>A | |
5 | g.95516527T>A | CA360457655 | SKIC3 | n.3115A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1959A>T n.2245A>T n.3316A>T c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2575A>T (p.Ile859Phe) c.*338A>T (n.*338A>T) n.3030A>T n.2950A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.3200A>T c.2496A>T (p.Lys832Asn) n.2865A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.6900A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.242A>T n.847A>T n.148A>T n.2844A>T n.2847A>T | |
5 | g.95516527T>C | CA360457657 | SKIC3 | n.3115A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1959A>G n.2245A>G n.3316A>G c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.2365A>G (p.Ile789Val) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2575A>G (p.Ile859Val) c.*338A>G (n.*338A>G) n.3030A>G n.2950A>G c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.3200A>G c.2496A>G (p.Lys832=) n.2865A>G c.2319A>G (p.Lys773=) n.6900A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.242A>G n.847A>G n.148A>G n.2844A>G n.2847A>G | |
5 | g.95516527T>G | CA360457658 | SKIC3 | n.3115A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1959A>C n.2245A>C n.3316A>C c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) n.3030A>C n.2950A>C c.*2172A>C (n.*2172A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.3200A>C c.2496A>C (p.Lys832Asn) n.2865A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) n.6900A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.242A>C n.847A>C n.148A>C n.2844A>C n.2847A>C | |
5 | g.95516528T>A | CA360457661 | SKIC3 | n.3114A>T c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.1958A>T n.2244A>T n.3315A>T c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.2565A>T (p.Gln855His) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.2364A>T (p.Gln788His) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2574A>T (p.Gln858His) c.*337A>T (n.*337A>T) n.3029A>T n.2949A>T c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.3199A>T c.2495A>T (p.Lys832Ile) n.2864A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) n.6899A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.241A>T n.846A>T n.147A>T n.2843A>T n.2846A>T | |
5 | g.95516528T>C | CA122852319 | SKIC3 | n.3114A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.1958A>G n.2244A>G n.3315A>G c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.2565A>G (p.Gln855=) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.2364A>G (p.Gln788=) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2574A>G (p.Gln858=) c.*337A>G (n.*337A>G) n.3029A>G n.2949A>G c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.3199A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2864A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.6899A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.241A>G n.846A>G n.147A>G n.2843A>G n.2846A>G | dbSNP |
5 | g.95516528T>G | CA360457663 | SKIC3 | n.3114A>C c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.1958A>C n.2244A>C n.3315A>C c.2500A>C (p.Asn834His) c.2565A>C (p.Gln855His) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.2364A>C (p.Gln788His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2574A>C (p.Gln858His) c.*337A>C (n.*337A>C) n.3029A>C n.2949A>C c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.3199A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2864A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.6899A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.241A>C n.846A>C n.147A>C n.2843A>C n.2846A>C | |
5 | g.95516528T= | CA1565024332 | SKIC3 | n.3114A= c.*1539A= (n.*1539A=) n.1958A= n.2244A= n.3315A= c.2500A= (p.Asn834=) c.2565A= (p.Gln855=) c.*2800A= (n.*2800A=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.2364A= (p.Gln788=) c.2536A= (p.Asn846=) c.2574A= (p.Gln858=) c.*337A= (n.*337A=) n.3029A= n.2949A= c.*2171A= (n.*2171A=) c.*666A= (n.*666A=) n.3199A= c.2495A= (p.Lys832=) n.2864A= c.2318A= (p.Lys773=) n.6899A= c.*1289A= (n.*1289A=) c.*554A= (n.*554A=) n.241A= n.846A= n.147A= n.2843A= n.2846A= | |
5 | g.95516529T>A | CA360457665 | SKIC3 | n.3113A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1957A>T n.2243A>T n.3314A>T c.2499A>T (p.Thr833=) c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.2535A>T (p.Thr845=) c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) n.3028A>T n.2948A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.3198A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2863A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.6898A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.240A>T n.845A>T n.146A>T n.2842A>T n.2845A>T | |
5 | g.95516529T>C | CA360457667 | SKIC3 | n.3113A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1957A>G n.2243A>G n.3314A>G c.2499A>G (p.Thr833=) c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.2535A>G (p.Thr845=) c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) n.3028A>G n.2948A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.3198A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2863A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.6898A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.240A>G n.845A>G n.146A>G n.2842A>G n.2845A>G | |
5 | g.95516529T>G | CA360457668 | SKIC3 | n.3113A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1957A>C n.2243A>C n.3314A>C c.2499A>C (p.Thr833=) c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.2535A>C (p.Thr845=) c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) n.3028A>C n.2948A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.3198A>C c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2863A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.6898A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.240A>C n.845A>C n.146A>C n.2842A>C n.2845A>C | |
5 | g.95516530G>A | CA360457670 | SKIC3 | n.3112C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1956C>T n.2242C>T n.3313C>T c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) n.3027C>T n.2947C>T c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.3197C>T c.2493C>T (p.Asn831=) n.2862C>T c.2316C>T (p.Asn772=) n.6897C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.239C>T n.844C>T n.145C>T n.2841C>T n.2844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.95516530G>C | CA360457671 | SKIC3 | n.3112C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1956C>G n.2242C>G n.3313C>G c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.2534C>G (p.Thr845Arg) c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) n.3027C>G n.2947C>G c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.3197C>G c.2493C>G (p.Asn831Lys) n.2862C>G c.2316C>G (p.Asn772Lys) n.6897C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.239C>G n.844C>G n.145C>G n.2841C>G n.2844C>G | |
5 | g.95516530G= | CA1565024333 | SKIC3 | n.3112C= c.*1537C= (n.*1537C=) n.1956C= n.2242C= n.3313C= c.2498C= (p.Thr833=) c.2563C= (p.Gln855=) c.*2798C= (n.*2798C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.2362C= (p.Gln788=) c.2534C= (p.Thr845=) c.2572C= (p.Gln858=) c.*335C= (n.*335C=) n.3027C= n.2947C= c.*2169C= (n.*2169C=) c.*664C= (n.*664C=) n.3197C= c.2493C= (p.Asn831=) n.2862C= c.2316C= (p.Asn772=) n.6897C= c.*1287C= (n.*1287C=) c.*552C= (n.*552C=) n.239C= n.844C= n.145C= n.2841C= n.2844C= | |
5 | g.95516530G>T | CA360457673 | SKIC3 | n.3112C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1956C>A n.2242C>A n.3313C>A c.2498C>A (p.Thr833Lys) c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.2534C>A (p.Thr845Lys) c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) n.3027C>A n.2947C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.3197C>A c.2493C>A (p.Asn831Lys) n.2862C>A c.2316C>A (p.Asn772Lys) n.6897C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.239C>A n.844C>A n.145C>A n.2841C>A n.2844C>A | |
5 | g.95516531T>A | CA360457677 | SKIC3 | n.3111A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.1955A>T n.2241A>T n.3312A>T c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2562A>T (p.Glu854Asp) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.*334A>T (n.*334A>T) n.3026A>T n.2946A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.3196A>T c.2492A>T (p.Asn831Ile) n.2861A>T c.2315A>T (p.Asn772Ile) n.6896A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.238A>T n.843A>T n.144A>T n.2840A>T n.2843A>T | |
5 | g.95516531T>C | CA445482826 | SKIC3 | n.3111A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1955A>G n.2241A>G n.3312A>G c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2562A>G (p.Glu854=) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.2361A>G (p.Glu787=) c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.2571A>G (p.Glu857=) c.*334A>G (n.*334A>G) n.3026A>G n.2946A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.3196A>G c.2492A>G (p.Asn831Ser) n.2861A>G c.2315A>G (p.Asn772Ser) n.6896A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.238A>G n.843A>G n.144A>G n.2840A>G n.2843A>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516531T>G | CA360457675 | SKIC3 | n.3111A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.1955A>C n.2241A>C n.3312A>C c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2562A>C (p.Glu854Asp) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.2361A>C (p.Glu787Asp) c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.2571A>C (p.Glu857Asp) c.*334A>C (n.*334A>C) n.3026A>C n.2946A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.3196A>C c.2492A>C (p.Asn831Thr) n.2861A>C c.2315A>C (p.Asn772Thr) n.6896A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.238A>C n.843A>C n.144A>C n.2840A>C n.2843A>C | |
5 | g.95516532T>A | CA360457680 | SKIC3 | n.3110A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.1954A>T n.2240A>T n.3311A>T c.2496A>T (p.Arg832Ser) c.2561A>T (p.Glu854Val) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.2532A>T (p.Arg844Ser) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*333A>T (n.*333A>T) n.3025A>T n.2945A>T c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.3195A>T c.2491A>T (p.Asn831Tyr) n.2860A>T c.2314A>T (p.Asn772Tyr) n.6895A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.237A>T n.842A>T n.143A>T n.2839A>T n.2842A>T | |
5 | g.95516532T>C | CA360457681 | SKIC3 | n.3110A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.1954A>G n.2240A>G n.3311A>G c.2496A>G (p.Arg832=) c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.2532A>G (p.Arg844=) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) n.3025A>G n.2945A>G c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.3195A>G c.2491A>G (p.Asn831Asp) n.2860A>G c.2314A>G (p.Asn772Asp) n.6895A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.237A>G n.842A>G n.143A>G n.2839A>G n.2842A>G | |
5 | g.95516532T>G | CA360457682 | SKIC3 | n.3110A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.1954A>C n.2240A>C n.3311A>C c.2496A>C (p.Arg832Ser) c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.2532A>C (p.Arg844Ser) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) n.3025A>C n.2945A>C c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.3195A>C c.2491A>C (p.Asn831His) n.2860A>C c.2314A>C (p.Asn772His) n.6895A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.237A>C n.842A>C n.143A>C n.2839A>C n.2842A>C | |
5 | g.95516533C>A | CA360457685 | SKIC3 | n.3109G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.1953G>T n.2239G>T n.3310G>T c.2495G>T (p.Arg832Ile) c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.2531G>T (p.Arg844Ile) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) n.3024G>T n.2944G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.3194G>T c.2490G>T (p.Gln830His) n.2859G>T c.2313G>T (p.Gln771His) n.6894G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.236G>T n.841G>T n.142G>T n.2838G>T n.2841G>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516533C>G | CA360457686 | SKIC3 | n.3109G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.1953G>C n.2239G>C n.3310G>C c.2495G>C (p.Arg832Thr) c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) n.3024G>C n.2944G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.3194G>C c.2490G>C (p.Gln830His) n.2859G>C c.2313G>C (p.Gln771His) n.6894G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.236G>C n.841G>C n.142G>C n.2838G>C n.2841G>C | |
5 | g.95516533C>T | CA360457688 | SKIC3 | n.3109G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.1953G>A n.2239G>A n.3310G>A c.2495G>A (p.Arg832Lys) c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) n.3024G>A n.2944G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.3194G>A c.2490G>A (p.Gln830=) n.2859G>A c.2313G>A (p.Gln771=) n.6894G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.236G>A n.841G>A n.142G>A n.2838G>A n.2841G>A | |
5 | g.95516534T>A | CA445482837 | SKIC3 | n.3108A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.1952A>T n.2238A>T n.3309A>T c.2494A>T (p.Arg832Ter) c.2559A>T (p.Ser853=) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.2358A>T (p.Ser786=) c.2530A>T (p.Arg844Ter) c.2568A>T (p.Ser856=) c.*331A>T (n.*331A>T) n.3023A>T n.2943A>T c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.3193A>T c.2489A>T (p.Gln830Leu) n.2858A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) n.6893A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.235A>T n.840A>T n.141A>T n.2837A>T n.2840A>T | |
5 | g.95516534T>C | CA445482839 | SKIC3 | n.3108A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.1952A>G n.2238A>G n.3309A>G c.2494A>G (p.Arg832Gly) c.2559A>G (p.Ser853=) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2358A>G (p.Ser786=) c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.2568A>G (p.Ser856=) c.*331A>G (n.*331A>G) n.3023A>G n.2943A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.3193A>G c.2489A>G (p.Gln830Arg) n.2858A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) n.6893A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.235A>G n.840A>G n.141A>G n.2837A>G n.2840A>G | |
5 | g.95516534T>G | CA445482841 | SKIC3 | n.3108A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.1952A>C n.2238A>C n.3309A>C c.2494A>C (p.Arg832=) c.2559A>C (p.Ser853=) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.2358A>C (p.Ser786=) c.2530A>C (p.Arg844=) c.2568A>C (p.Ser856=) c.*331A>C (n.*331A>C) n.3023A>C n.2943A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.3193A>C c.2489A>C (p.Gln830Pro) n.2858A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) n.6893A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.235A>C n.840A>C n.141A>C n.2837A>C n.2840A>C | |
5 | g.95516535G>A | CA360457695 | SKIC3 | n.3107C>T c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1951C>T n.2237C>T n.3308C>T c.2493C>T (p.Val831=) c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.2529C>T (p.Val843=) c.2567C>T (p.Ser856Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) n.3022C>T n.2942C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.3192C>T c.2488C>T (p.Gln830Ter) n.2857C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) n.6892C>T c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.234C>T n.839C>T n.140C>T n.2836C>T n.2839C>T | |
5 | g.95516535G>C | CA360457691 | SKIC3 | n.3107C>G c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.1951C>G n.2237C>G n.3308C>G c.2493C>G (p.Val831=) c.2558C>G (p.Ser853Ter) c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.2357C>G (p.Ser786Ter) c.2529C>G (p.Val843=) c.2567C>G (p.Ser856Ter) c.*330C>G (n.*330C>G) n.3022C>G n.2942C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.3192C>G c.2488C>G (p.Gln830Glu) n.2857C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) n.6892C>G c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.234C>G n.839C>G n.140C>G n.2836C>G n.2839C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.95516535G>T | CA360457693 | SKIC3 | n.3107C>A c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1951C>A n.2237C>A n.3308C>A c.2493C>A (p.Val831=) c.2558C>A (p.Ser853Ter) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.2357C>A (p.Ser786Ter) c.2529C>A (p.Val843=) c.2567C>A (p.Ser856Ter) c.*330C>A (n.*330C>A) n.3022C>A n.2942C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.3192C>A c.2488C>A (p.Gln830Lys) n.2857C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) n.6892C>A c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.234C>A n.839C>A n.140C>A n.2836C>A n.2839C>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516536A>C | CA360457697 | SKIC3 | n.3106T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) n.1950T>G n.2236T>G n.3307T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2528T>G (p.Val843Gly) c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) n.3021T>G n.2941T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.3191T>G c.2487T>G (p.Ser829Arg) n.2856T>G c.2310T>G (p.Ser770Arg) n.6891T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.233T>G n.838T>G n.139T>G n.2835T>G n.2838T>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516536A>G | CA360457699 | SKIC3 | n.3106T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) n.1950T>C n.2236T>C n.3307T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2528T>C (p.Val843Ala) c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) n.3021T>C n.2941T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.3191T>C c.2487T>C (p.Ser829=) n.2856T>C c.2310T>C (p.Ser770=) n.6891T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.233T>C n.838T>C n.139T>C n.2835T>C n.2838T>C | |
5 | g.95516536A>T | CA360457700 | SKIC3 | n.3106T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) n.1950T>A n.2236T>A n.3307T>A c.2492T>A (p.Val831Asp) c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.2528T>A (p.Val843Asp) c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) n.3021T>A n.2941T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.3191T>A c.2487T>A (p.Ser829Arg) n.2856T>A c.2310T>A (p.Ser770Arg) n.6891T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.233T>A n.838T>A n.139T>A n.2835T>A n.2838T>A | |
5 | g.95516537C>A | CA360457702 | SKIC3 | n.3105G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.1949G>T n.2235G>T n.3306G>T c.2491G>T (p.Val831Phe) c.2556G>T (p.Gln852His) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.2355G>T (p.Gln785His) c.2527G>T (p.Val843Phe) c.2565G>T (p.Gln855His) c.*328G>T (n.*328G>T) n.3020G>T n.2940G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.3190G>T c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.2855G>T c.2309G>T (p.Ser770Ile) n.6890G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.232G>T n.837G>T n.138G>T n.2834G>T n.2837G>T | |
5 | g.95516537C= | CA1565024335 | SKIC3 | n.3105G= c.*1530G= (n.*1530G=) n.1949G= n.2235G= n.3306G= c.2491G= (p.Val831=) c.2556G= (p.Gln852=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.2355G= (p.Gln785=) c.2527G= (p.Val843=) c.2565G= (p.Gln855=) c.*328G= (n.*328G=) n.3020G= n.2940G= c.*2162G= (n.*2162G=) c.*657G= (n.*657G=) n.3190G= c.2486G= (p.Ser829=) n.2855G= c.2309G= (p.Ser770=) n.6890G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.*545G= (n.*545G=) n.232G= n.837G= n.138G= n.2834G= n.2837G= | |
5 | g.95516537C>G | CA360457703 | SKIC3 | n.3105G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.1949G>C n.2235G>C n.3306G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2556G>C (p.Gln852His) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.2355G>C (p.Gln785His) c.2527G>C (p.Val843Leu) c.2565G>C (p.Gln855His) c.*328G>C (n.*328G>C) n.3020G>C n.2940G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.3190G>C c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.2855G>C c.2309G>C (p.Ser770Thr) n.6890G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.232G>C n.837G>C n.138G>C n.2834G>C n.2837G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516537C>T | CA445482852 | SKIC3 | n.3105G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1949G>A n.2235G>A n.3306G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) c.2556G>A (p.Gln852=) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.2355G>A (p.Gln785=) c.2527G>A (p.Val843Ile) c.2565G>A (p.Gln855=) c.*328G>A (n.*328G>A) n.3020G>A n.2940G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.3190G>A c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.2855G>A c.2309G>A (p.Ser770Asn) n.6890G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.232G>A n.837G>A n.138G>A n.2834G>A n.2837G>A | |
5 | g.95516538T>A | CA360457708 | SKIC3 | n.3104A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.1948A>T n.2234A>T n.3305A>T c.2490A>T (p.Pro830=) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2526A>T (p.Pro842=) c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) n.3019A>T n.2939A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.3189A>T c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.2854A>T c.2308A>T (p.Ser770Cys) n.6889A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.231A>T n.836A>T n.137A>T n.2833A>T n.2836A>T | |
5 | g.95516538T>C | CA3347050 | SKIC3 | n.3104A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.1948A>G n.2234A>G n.3305A>G c.2490A>G (p.Pro830=) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2526A>G (p.Pro842=) c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) n.3019A>G n.2939A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.3189A>G c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.2854A>G c.2308A>G (p.Ser770Gly) n.6889A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.231A>G n.836A>G n.137A>G n.2833A>G n.2836A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516538T>G | CA360457706 | SKIC3 | n.3104A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.1948A>C n.2234A>C n.3305A>C c.2490A>C (p.Pro830=) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2526A>C (p.Pro842=) c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.*327A>C (n.*327A>C) n.3019A>C n.2939A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.3189A>C c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.2854A>C c.2308A>C (p.Ser770Arg) n.6889A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.231A>C n.836A>C n.137A>C n.2833A>C n.2836A>C | |
5 | g.95516538T= | CA1565024336 | SKIC3 | n.3104A= c.*1529A= (n.*1529A=) n.1948A= n.2234A= n.3305A= c.2490A= (p.Pro830=) c.2555A= (p.Gln852=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.2354A= (p.Gln785=) c.2526A= (p.Pro842=) c.2564A= (p.Gln855=) c.*327A= (n.*327A=) n.3019A= n.2939A= c.*2161A= (n.*2161A=) c.*656A= (n.*656A=) n.3189A= c.2485A= (p.Ser829=) n.2854A= c.2308A= (p.Ser770=) n.6889A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.*544A= (n.*544A=) n.231A= n.836A= n.137A= n.2833A= n.2836A= | |
5 | g.95516539G>A | CA122852331 | SKIC3 | n.3103C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.1947C>T n.2233C>T n.3304C>T c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.*326C>T (n.*326C>T) n.3018C>T n.2938C>T c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.3188C>T c.2484C>T (p.Ser828=) n.2853C>T c.2307C>T (p.Ser769=) n.6888C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.230C>T n.835C>T n.136C>T n.2832C>T n.2835C>T | dbSNP |
5 | g.95516539G>C | CA360457711 | SKIC3 | n.3103C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.1947C>G n.2233C>G n.3304C>G c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.*326C>G (n.*326C>G) n.3018C>G n.2938C>G c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.3188C>G c.2484C>G (p.Ser828=) n.2853C>G c.2307C>G (p.Ser769=) n.6888C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.230C>G n.835C>G n.136C>G n.2832C>G n.2835C>G | |
5 | g.95516539G= | CA1565024337 | SKIC3 | n.3103C= c.*1528C= (n.*1528C=) n.1947C= n.2233C= n.3304C= c.2489C= (p.Pro830=) c.2554C= (p.Gln852=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.2353C= (p.Gln785=) c.2525C= (p.Pro842=) c.2563C= (p.Gln855=) c.*326C= (n.*326C=) n.3018C= n.2938C= c.*2160C= (n.*2160C=) c.*655C= (n.*655C=) n.3188C= c.2484C= (p.Ser828=) n.2853C= c.2307C= (p.Ser769=) n.6888C= c.*1278C= (n.*1278C=) c.*543C= (n.*543C=) n.230C= n.835C= n.136C= n.2832C= n.2835C= | |
5 | g.95516539G>T | CA360457713 | SKIC3 | n.3103C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.1947C>A n.2233C>A n.3304C>A c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2525C>A (p.Pro842Gln) c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) n.3018C>A n.2938C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.3188C>A c.2484C>A (p.Ser828=) n.2853C>A c.2307C>A (p.Ser769=) n.6888C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.230C>A n.835C>A n.136C>A n.2832C>A n.2835C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516540G>A | CA445482862 | SKIC3 | n.3102C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1946C>T n.2232C>T n.3303C>T c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.2553C>T (p.Ile851=) c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.2352C>T (p.Ile784=) c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2562C>T (p.Ile854=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.3017C>T n.2937C>T c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.3187C>T c.2483C>T (p.Ser828Phe) n.2852C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) n.6887C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.229C>T n.834C>T n.135C>T n.2831C>T n.2834C>T | |
5 | g.95516540G>C | CA360457716 | SKIC3 | n.3102C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1946C>G n.2232C>G n.3303C>G c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.2553C>G (p.Ile851Met) c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.2352C>G (p.Ile784Met) c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2562C>G (p.Ile854Met) c.*325C>G (n.*325C>G) n.3017C>G n.2937C>G c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.3187C>G c.2483C>G (p.Ser828Cys) n.2852C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) n.6887C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.229C>G n.834C>G n.135C>G n.2831C>G n.2834C>G | |
5 | g.95516540G>T | CA445482865 | SKIC3 | n.3102C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1946C>A n.2232C>A n.3303C>A c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.2553C>A (p.Ile851=) c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.2352C>A (p.Ile784=) c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2562C>A (p.Ile854=) c.*325C>A (n.*325C>A) n.3017C>A n.2937C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.3187C>A c.2483C>A (p.Ser828Tyr) n.2852C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) n.6887C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.229C>A n.834C>A n.135C>A n.2831C>A n.2834C>A | |
5 | g.95516540_95516542delinsGAT | CA1565024338 | SKIC3 | n.3100_3102delinsATC c.*1525_*1527delinsATC (n.*1525_*1527delinsATC) n.1944_1946delinsATC n.2230_2232delinsATC n.3301_3303delinsATC c.2486_2488delinsATC (p.Asn829=) c.2551_2553delinsATC (p.Ile851=) c.*2786_*2788delinsATC (n.*2786_*2788delinsATC) c.*1418_*1420delinsATC (n.*1418_*1420delinsATC) c.2350_2352delinsATC (p.Ile784=) c.2522_2524delinsATC (p.Asn841=) c.2560_2562delinsATC (p.Ile854=) c.*323_*325delinsATC (n.*323_*325delinsATC) n.3015_3017delinsATC n.2935_2937delinsATC c.*2157_*2159delinsATC (n.*2157_*2159delinsATC) c.*652_*654delinsATC (n.*652_*654delinsATC) n.3185_3187delinsATC c.2481_2483delinsATC (p.Gln827=) n.2850_2852delinsATC c.2304_2306delinsATC (p.Gln768=) n.6885_6887delinsATC c.*1275_*1277delinsATC (n.*1275_*1277delinsATC) c.*540_*542delinsATC (n.*540_*542delinsATC) n.227_229delinsATC n.832_834delinsATC n.133_135delinsATC n.2829_2831delinsATC n.2832_2834delinsATC | |
5 | g.95516541A>C | CA360457717 | SKIC3 | n.3101T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) n.1945T>G n.2231T>G n.3302T>G c.2487T>G (p.Asn829Lys) c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.2523T>G (p.Asn841Lys) c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.*324T>G (n.*324T>G) n.3016T>G n.2936T>G c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.3186T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) n.2851T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) n.6886T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.228T>G n.833T>G n.134T>G n.2830T>G n.2833T>G | |
5 | g.95516541A>G | CA360457719 | SKIC3 | n.3101T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) n.1945T>C n.2231T>C n.3302T>C c.2487T>C (p.Asn829=) c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.2523T>C (p.Asn841=) c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.*324T>C (n.*324T>C) n.3016T>C n.2936T>C c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.3186T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) n.2851T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.6886T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.228T>C n.833T>C n.134T>C n.2830T>C n.2833T>C | |
5 | g.95516541A>T | CA360457721 | SKIC3 | n.3101T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) n.1945T>A n.2231T>A n.3302T>A c.2487T>A (p.Asn829Lys) c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.2523T>A (p.Asn841Lys) c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.*324T>A (n.*324T>A) n.3016T>A n.2936T>A c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.3186T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) n.2851T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) n.6886T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.228T>A n.833T>A n.134T>A n.2830T>A n.2833T>A | |
5 | g.95516541_95516542del | CA1078968356 | SKIC3 | n.3100_3101del c.*1525_*1526del (n.*1525_*1526del) n.1944_1945del n.2230_2231del n.3301_3302del c.2486_2487del (p.Asn829ThrfsTer?) c.2551_2552del (p.Ile851ProfsTer6) c.*2786_*2787del (n.*2786_*2787del) c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) c.2350_2351del (p.Ile784ProfsTer6) c.2522_2523del (p.Asn841ThrfsTer?) c.2560_2561del (p.Ile854ProfsTer6) c.*323_*324del (n.*323_*324del) n.3015_3016del n.2935_2936del c.*2157_*2158del (n.*2157_*2158del) c.*652_*653del (n.*652_*653del) n.3185_3186del c.2481_2482del (p.Gln827HisfsTer?) n.2850_2851del c.2304_2305del (p.Gln768HisfsTer?) n.6885_6886del c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) c.*540_*541del (n.*540_*541del) n.227_228del n.832_833del n.133_134del n.2829_2830del n.2832_2833del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516542T>A | CA360457723 | SKIC3 | n.3100A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.1944A>T n.2230A>T n.3301A>T c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.2522A>T (p.Asn841Ile) c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) n.3015A>T n.2935A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.3185A>T c.2481A>T (p.Gln827His) n.2850A>T c.2304A>T (p.Gln768His) n.6885A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.227A>T n.832A>T n.133A>T n.2829A>T n.2832A>T | |
5 | g.95516542T>C | CA360457724 | SKIC3 | n.3100A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.1944A>G n.2230A>G n.3301A>G c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2350A>G (p.Ile784Val) c.2522A>G (p.Asn841Ser) c.2560A>G (p.Ile854Val) c.*323A>G (n.*323A>G) n.3015A>G n.2935A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.3185A>G c.2481A>G (p.Gln827=) n.2850A>G c.2304A>G (p.Gln768=) n.6885A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.227A>G n.832A>G n.133A>G n.2829A>G n.2832A>G | |
5 | g.95516542T>G | CA360457726 | SKIC3 | n.3100A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.1944A>C n.2230A>C n.3301A>C c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.2522A>C (p.Asn841Thr) c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.*323A>C (n.*323A>C) n.3015A>C n.2935A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.3185A>C c.2481A>C (p.Gln827His) n.2850A>C c.2304A>C (p.Gln768His) n.6885A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.227A>C n.832A>C n.133A>C n.2829A>C n.2832A>C | |
5 | g.95516543T>A | CA445482878 | SKIC3 | n.3099A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.1943A>T n.2229A>T n.3300A>T c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.2550A>T (p.Ser850=) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.2349A>T (p.Ser783=) c.2521A>T (p.Asn841Tyr) c.2559A>T (p.Ser853=) c.*322A>T (n.*322A>T) n.3014A>T n.2934A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.3184A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.2849A>T c.2303A>T (p.Gln768Leu) n.6884A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.226A>T n.831A>T n.132A>T n.2828A>T n.2831A>T | |
5 | g.95516543T>C | CA445482879 | SKIC3 | n.3099A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.1943A>G n.2229A>G n.3300A>G c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.2550A>G (p.Ser850=) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.2349A>G (p.Ser783=) c.2521A>G (p.Asn841Asp) c.2559A>G (p.Ser853=) c.*322A>G (n.*322A>G) n.3014A>G n.2934A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.3184A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.2849A>G c.2303A>G (p.Gln768Arg) n.6884A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.226A>G n.831A>G n.132A>G n.2828A>G n.2831A>G | |
5 | g.95516543T>G | CA445482881 | SKIC3 | n.3099A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.1943A>C n.2229A>C n.3300A>C c.2485A>C (p.Asn829His) c.2550A>C (p.Ser850=) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.2349A>C (p.Ser783=) c.2521A>C (p.Asn841His) c.2559A>C (p.Ser853=) c.*322A>C (n.*322A>C) n.3014A>C n.2934A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.3184A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.2849A>C c.2303A>C (p.Gln768Pro) n.6884A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.226A>C n.831A>C n.132A>C n.2828A>C n.2831A>C | |
5 | g.95516544G>A | CA360457729 | SKIC3 | n.3098C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1942C>T n.2228C>T n.3299C>T c.2484C>T (p.Ile828=) c.2549C>T (p.Ser850Leu) c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.2348C>T (p.Ser783Leu) c.2520C>T (p.Ile840=) c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.*321C>T (n.*321C>T) n.3013C>T n.2933C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.3183C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.2848C>T c.2302C>T (p.Gln768Ter) n.6883C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.225C>T n.830C>T n.131C>T n.2827C>T n.2830C>T | |
5 | g.95516544G>C | CA360457730 | SKIC3 | n.3098C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1942C>G n.2228C>G n.3299C>G c.2484C>G (p.Ile828Met) c.2549C>G (p.Ser850Ter) c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.2348C>G (p.Ser783Ter) c.2520C>G (p.Ile840Met) c.2558C>G (p.Ser853Ter) c.*321C>G (n.*321C>G) n.3013C>G n.2933C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.3183C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.2848C>G c.2302C>G (p.Gln768Glu) n.6883C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.225C>G n.830C>G n.131C>G n.2827C>G n.2830C>G | |
5 | g.95516544G>T | CA360457732 | SKIC3 | n.3098C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1942C>A n.2228C>A n.3299C>A c.2484C>A (p.Ile828=) c.2549C>A (p.Ser850Ter) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.2348C>A (p.Ser783Ter) c.2520C>A (p.Ile840=) c.2558C>A (p.Ser853Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) n.3013C>A n.2933C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.3183C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.2848C>A c.2302C>A (p.Gln768Lys) n.6883C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.225C>A n.830C>A n.131C>A n.2827C>A n.2830C>A | |
5 | g.95516545A= | CA1565024339 | SKIC3 | n.3097T= c.*1522T= (n.*1522T=) n.1941T= n.2227T= n.3298T= c.2483T= (p.Ile828=) c.2548T= (p.Ser850=) c.*2783T= (n.*2783T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.2347T= (p.Ser783=) c.2519T= (p.Ile840=) c.2557T= (p.Ser853=) c.*320T= (n.*320T=) n.3012T= n.2932T= c.*2154T= (n.*2154T=) c.*649T= (n.*649T=) n.3182T= c.2478T= (p.Asn826=) n.2847T= c.2301T= (p.Asn767=) n.6882T= c.*1272T= (n.*1272T=) c.*537T= (n.*537T=) n.224T= n.829T= n.130T= n.2826T= n.2829T= | |
5 | g.95516545A>C | CA360457738 | SKIC3 | n.3097T>G c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.1941T>G n.2227T>G n.3298T>G c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.*320T>G (n.*320T>G) n.3012T>G n.2932T>G c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.3182T>G c.2478T>G (p.Asn826Lys) n.2847T>G c.2301T>G (p.Asn767Lys) n.6882T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.224T>G n.829T>G n.130T>G n.2826T>G n.2829T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516545A>G | CA360457734 | SKIC3 | n.3097T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.1941T>C n.2227T>C n.3298T>C c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.*320T>C (n.*320T>C) n.3012T>C n.2932T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.3182T>C c.2478T>C (p.Asn826=) n.2847T>C c.2301T>C (p.Asn767=) n.6882T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.224T>C n.829T>C n.130T>C n.2826T>C n.2829T>C | |
5 | g.95516545A>T | CA360457736 | SKIC3 | n.3097T>A c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.1941T>A n.2227T>A n.3298T>A c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.*320T>A (n.*320T>A) n.3012T>A n.2932T>A c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.3182T>A c.2478T>A (p.Asn826Lys) n.2847T>A c.2301T>A (p.Asn767Lys) n.6882T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.224T>A n.829T>A n.130T>A n.2826T>A n.2829T>A | |
5 | g.95516546T>A | CA360457740 | SKIC3 | n.3096A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.1940A>T n.2226A>T n.3297A>T c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.2547A>T (p.Lys849Asn) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2346A>T (p.Lys782Asn) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.2556A>T (p.Lys852Asn) c.*319A>T (n.*319A>T) n.3011A>T n.2931A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) n.3181A>T c.2477A>T (p.Asn826Ile) n.2846A>T c.2300A>T (p.Asn767Ile) n.6881A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.223A>T n.828A>T n.129A>T n.2825A>T n.2828A>T | |
5 | g.95516546T>C | CA445482892 | SKIC3 | n.3096A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1940A>G n.2226A>G n.3297A>G c.2482A>G (p.Ile828Val) c.2547A>G (p.Lys849=) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2346A>G (p.Lys782=) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.2556A>G (p.Lys852=) c.*319A>G (n.*319A>G) n.3011A>G n.2931A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.3181A>G c.2477A>G (p.Asn826Ser) n.2846A>G c.2300A>G (p.Asn767Ser) n.6881A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.223A>G n.828A>G n.129A>G n.2825A>G n.2828A>G | |
5 | g.95516546T>G | CA360457742 | SKIC3 | n.3096A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.1940A>C n.2226A>C n.3297A>C c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.2547A>C (p.Lys849Asn) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2346A>C (p.Lys782Asn) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.2556A>C (p.Lys852Asn) c.*319A>C (n.*319A>C) n.3011A>C n.2931A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) n.3181A>C c.2477A>C (p.Asn826Thr) n.2846A>C c.2300A>C (p.Asn767Thr) n.6881A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.223A>C n.828A>C n.129A>C n.2825A>C n.2828A>C | |
5 | g.95516547T>A | CA360457744 | SKIC3 | n.3095A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.1939A>T n.2225A>T n.3296A>T c.2481A>T (p.Gln827His) c.2546A>T (p.Lys849Ile) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.2345A>T (p.Lys782Ile) c.2517A>T (p.Gln839His) c.2555A>T (p.Lys852Ile) c.*318A>T (n.*318A>T) n.3010A>T n.2930A>T c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.3180A>T c.2476A>T (p.Asn826Tyr) n.2845A>T c.2299A>T (p.Asn767Tyr) n.6880A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.222A>T n.827A>T n.128A>T n.2824A>T n.2827A>T | |
5 | g.95516547T>C | CA360457745 | SKIC3 | n.3095A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.1939A>G n.2225A>G n.3296A>G c.2481A>G (p.Gln827=) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2517A>G (p.Gln839=) c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) n.3010A>G n.2930A>G c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.3180A>G c.2476A>G (p.Asn826Asp) n.2845A>G c.2299A>G (p.Asn767Asp) n.6880A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.222A>G n.827A>G n.128A>G n.2824A>G n.2827A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.95516547T>G | CA360457746 | SKIC3 | n.3095A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.1939A>C n.2225A>C n.3296A>C c.2481A>C (p.Gln827His) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2517A>C (p.Gln839His) c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) n.3010A>C n.2930A>C c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.3180A>C c.2476A>C (p.Asn826His) n.2845A>C c.2299A>C (p.Asn767His) n.6880A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.222A>C n.827A>C n.128A>C n.2824A>C n.2827A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.95516547T= | CA1565024340 | SKIC3 | n.3095A= c.*1520A= (n.*1520A=) n.1939A= n.2225A= n.3296A= c.2481A= (p.Gln827=) c.2546A= (p.Lys849=) c.*2781A= (n.*2781A=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.2345A= (p.Lys782=) c.2517A= (p.Gln839=) c.2555A= (p.Lys852=) c.*318A= (n.*318A=) n.3010A= n.2930A= c.*2152A= (n.*2152A=) c.*647A= (n.*647A=) n.3180A= c.2476A= (p.Asn826=) n.2845A= c.2299A= (p.Asn767=) n.6880A= c.*1270A= (n.*1270A=) c.*535A= (n.*535A=) n.222A= n.827A= n.128A= n.2824A= n.2827A= | |
5 | g.95516548T>A | CA360457748 | SKIC3 | n.3094A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.1938A>T n.2224A>T n.3295A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) n.3009A>T n.2929A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.3179A>T c.2475A>T (p.Ser825=) n.2844A>T c.2298A>T (p.Ser766=) n.6879A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.221A>T n.826A>T n.127A>T n.2823A>T n.2826A>T | |
5 | g.95516548T>C | CA360457750 | SKIC3 | n.3094A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.1938A>G n.2224A>G n.3295A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.*317A>G (n.*317A>G) n.3009A>G n.2929A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.3179A>G c.2475A>G (p.Ser825=) n.2844A>G c.2298A>G (p.Ser766=) n.6879A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.221A>G n.826A>G n.127A>G n.2823A>G n.2826A>G | |
5 | g.95516548T>G | CA360457751 | SKIC3 | n.3094A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.1938A>C n.2224A>C n.3295A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.*317A>C (n.*317A>C) n.3009A>C n.2929A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.3179A>C c.2475A>C (p.Ser825=) n.2844A>C c.2298A>C (p.Ser766=) n.6879A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.221A>C n.826A>C n.127A>C n.2823A>C n.2826A>C | |
5 | g.95516549G>A | CA445482900 | SKIC3 | n.3093C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1937C>T n.2223C>T n.3294C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.2544C>T (p.Ile848=) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.2343C>T (p.Ile781=) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.2553C>T (p.Ile851=) c.*316C>T (n.*316C>T) n.3008C>T n.2928C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.3178C>T c.2474C>T (p.Ser825Leu) n.2843C>T c.2297C>T (p.Ser766Leu) n.6878C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.220C>T n.825C>T n.126C>T n.2822C>T n.2825C>T | COSMIC |
5 | g.95516549G>C | CA360457753 | SKIC3 | n.3093C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1937C>G n.2223C>G n.3294C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.2544C>G (p.Ile848Met) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.2343C>G (p.Ile781Met) c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.2553C>G (p.Ile851Met) c.*316C>G (n.*316C>G) n.3008C>G n.2928C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.3178C>G c.2474C>G (p.Ser825Ter) n.2843C>G c.2297C>G (p.Ser766Ter) n.6878C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.220C>G n.825C>G n.126C>G n.2822C>G n.2825C>G | |
5 | g.95516549G>T | CA445482901 | SKIC3 | n.3093C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1937C>A n.2223C>A n.3294C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.2544C>A (p.Ile848=) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.2343C>A (p.Ile781=) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.2553C>A (p.Ile851=) c.*316C>A (n.*316C>A) n.3008C>A n.2928C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.3178C>A c.2474C>A (p.Ser825Ter) n.2843C>A c.2297C>A (p.Ser766Ter) n.6878C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.220C>A n.825C>A n.126C>A n.2822C>A n.2825C>A | |
5 | g.95516550A>C | CA360457755 | SKIC3 | n.3092T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.1936T>G n.2222T>G n.3293T>G c.2478T>G (p.His826Gln) c.2543T>G (p.Ile848Ser) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.2514T>G (p.His838Gln) c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.*315T>G (n.*315T>G) n.3007T>G n.2927T>G c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.3177T>G c.2473T>G (p.Ser825Ala) n.2842T>G c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.6877T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.219T>G n.824T>G n.125T>G n.2821T>G n.2824T>G | |
5 | g.95516550A>G | CA360457757 | SKIC3 | n.3092T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.1936T>C n.2222T>C n.3293T>C c.2478T>C (p.His826=) c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.2514T>C (p.His838=) c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) n.3007T>C n.2927T>C c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.3177T>C c.2473T>C (p.Ser825Pro) n.2842T>C c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.6877T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.219T>C n.824T>C n.125T>C n.2821T>C n.2824T>C | |
5 | g.95516550A>T | CA360457759 | SKIC3 | n.3092T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.1936T>A n.2222T>A n.3293T>A c.2478T>A (p.His826Gln) c.2543T>A (p.Ile848Asn) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.2514T>A (p.His838Gln) c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) n.3007T>A n.2927T>A c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.3177T>A c.2473T>A (p.Ser825Thr) n.2842T>A c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.6877T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.219T>A n.824T>A n.125T>A n.2821T>A n.2824T>A | |
5 | g.95516551T>A | CA360457761 | SKIC3 | n.3091A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.1935A>T n.2221A>T n.3292A>T c.2477A>T (p.His826Leu) c.2542A>T (p.Ile848Phe) c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.*314A>T (n.*314A>T) n.3006A>T n.2926A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.3176A>T c.2472A>T (p.Ser824=) n.2841A>T c.2295A>T (p.Ser765=) n.6876A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.218A>T n.823A>T n.124A>T n.2820A>T n.2823A>T | |
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5 | g.95516552G>C | CA360457769 | SKIC3 | n.3090C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.1934C>G n.2220C>G n.3291C>G c.2476C>G (p.His826Asp) c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2512C>G (p.His838Asp) c.2550C>G (p.Phe850Leu) c.*313C>G (n.*313C>G) n.3005C>G n.2925C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.3175C>G c.2471C>G (p.Ser824Ter) n.2840C>G c.2294C>G (p.Ser765Ter) n.6875C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.217C>G n.822C>G n.123C>G n.2819C>G n.2822C>G | |
5 | g.95516552G>T | CA360457767 | SKIC3 | n.3090C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.1934C>A n.2220C>A n.3291C>A c.2476C>A (p.His826Asn) c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2550C>A (p.Phe850Leu) c.*313C>A (n.*313C>A) n.3005C>A n.2925C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.3175C>A c.2471C>A (p.Ser824Ter) n.2840C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) n.6875C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.217C>A n.822C>A n.123C>A n.2819C>A n.2822C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.95516553A>G | CA360457771 | SKIC3 | n.3089T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1933T>C n.2219T>C n.3290T>C c.2475T>C (p.Phe825=) c.2540T>C (p.Phe847Ser) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2511T>C (p.Phe837=) c.2549T>C (p.Phe850Ser) c.*312T>C (n.*312T>C) n.3004T>C n.2924T>C c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.3174T>C c.2470T>C (p.Ser824Pro) n.2839T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) n.6874T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.216T>C n.821T>C n.122T>C n.2818T>C n.2821T>C | |
5 | g.95516553A>T | CA360457772 | SKIC3 | n.3089T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1933T>A n.2219T>A n.3290T>A c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2511T>A (p.Phe837Leu) c.2549T>A (p.Phe850Tyr) c.*312T>A (n.*312T>A) n.3004T>A n.2924T>A c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.3174T>A c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.2839T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.6874T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.216T>A n.821T>A n.122T>A n.2818T>A n.2821T>A | gnomAD v4 |
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5 | g.95516554A>G | CA360457774 | SKIC3 | n.3088T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1932T>C n.2218T>C n.3289T>C c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2510T>C (p.Phe837Ser) c.2548T>C (p.Phe850Leu) c.*311T>C (n.*311T>C) n.3003T>C n.2923T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.3173T>C c.2469T>C (p.Val823=) n.2838T>C c.2292T>C (p.Val764=) n.6873T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.215T>C n.820T>C n.121T>C n.2817T>C n.2820T>C | |
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5 | g.95516555A>T | CA360457779 | SKIC3 | n.3087T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.1931T>A n.2217T>A n.3288T>A c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.2538T>A (p.Cys846Ter) c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.2337T>A (p.Cys779Ter) c.2509T>A (p.Phe837Ile) c.2547T>A (p.Cys849Ter) c.*310T>A (n.*310T>A) n.3002T>A n.2922T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.3172T>A c.2468T>A (p.Val823Asp) n.2837T>A c.2291T>A (p.Val764Asp) n.6872T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.214T>A n.819T>A n.120T>A n.2816T>A n.2819T>A | |
5 | g.95516556C>A | CA360457783 | SKIC3 | n.3086G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.1930G>T n.2216G>T n.3287G>T c.2472G>T (p.Leu824=) c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.2508G>T (p.Leu836=) c.2546G>T (p.Cys849Phe) c.*309G>T (n.*309G>T) n.3001G>T n.2921G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) n.3171G>T c.2467G>T (p.Val823Phe) n.2836G>T c.2290G>T (p.Val764Phe) n.6871G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.213G>T n.818G>T n.119G>T n.2815G>T n.2818G>T | dbSNP |
5 | g.95516556C= | CA1565024342 | SKIC3 | n.3086G= c.*1511G= (n.*1511G=) n.1930G= n.2216G= n.3287G= c.2472G= (p.Leu824=) c.2537G= (p.Cys846=) c.*2772G= (n.*2772G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.2336G= (p.Cys779=) c.2508G= (p.Leu836=) c.2546G= (p.Cys849=) c.*309G= (n.*309G=) n.3001G= n.2921G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.*638G= (n.*638G=) n.3171G= c.2467G= (p.Val823=) n.2836G= c.2290G= (p.Val764=) n.6871G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.*526G= (n.*526G=) n.213G= n.818G= n.119G= n.2815G= n.2818G= | |
5 | g.95516556C>G | CA360457784 | SKIC3 | n.3086G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.1930G>C n.2216G>C n.3287G>C c.2472G>C (p.Leu824=) c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.2508G>C (p.Leu836=) c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) n.3001G>C n.2921G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.3171G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.2836G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) n.6871G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.213G>C n.818G>C n.119G>C n.2815G>C n.2818G>C | |
5 | g.95516556C>T | CA122852347 | SKIC3 | n.3086G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.1930G>A n.2216G>A n.3287G>A c.2472G>A (p.Leu824=) c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.2508G>A (p.Leu836=) c.2546G>A (p.Cys849Tyr) c.*309G>A (n.*309G>A) n.3001G>A n.2921G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.3171G>A c.2467G>A (p.Val823Ile) n.2836G>A c.2290G>A (p.Val764Ile) n.6871G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.213G>A n.818G>A n.119G>A n.2815G>A n.2818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516557A= | CA1565024343 | SKIC3 | n.3085T= c.*1510T= (n.*1510T=) n.1929T= n.2215T= n.3286T= c.2471T= (p.Leu824=) c.2536T= (p.Cys846=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.2335T= (p.Cys779=) c.2507T= (p.Leu836=) c.2545T= (p.Cys849=) c.*308T= (n.*308T=) n.3000T= n.2920T= c.*2142T= (n.*2142T=) c.*637T= (n.*637T=) n.3170T= c.2466T= (p.Thr822=) n.2835T= c.2289T= (p.Thr763=) n.6870T= c.*1260T= (n.*1260T=) c.*525T= (n.*525T=) n.212T= n.817T= n.118T= n.2814T= n.2817T= | |
5 | g.95516557A>C | CA360457787 | SKIC3 | n.3085T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.1929T>G n.2215T>G n.3286T>G c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2545T>G (p.Cys849Gly) c.*308T>G (n.*308T>G) n.3000T>G n.2920T>G c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.3170T>G c.2466T>G (p.Thr822=) n.2835T>G c.2289T>G (p.Thr763=) n.6870T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.212T>G n.817T>G n.118T>G n.2814T>G n.2817T>G | |
5 | g.95516557A>G | CA360457789 | SKIC3 | n.3085T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.1929T>C n.2215T>C n.3286T>C c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2545T>C (p.Cys849Arg) c.*308T>C (n.*308T>C) n.3000T>C n.2920T>C c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.3170T>C c.2466T>C (p.Thr822=) n.2835T>C c.2289T>C (p.Thr763=) n.6870T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) n.212T>C n.817T>C n.118T>C n.2814T>C n.2817T>C | |
5 | g.95516557A>T | CA360457791 | SKIC3 | n.3085T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.1929T>A n.2215T>A n.3286T>A c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.*308T>A (n.*308T>A) n.3000T>A n.2920T>A c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.3170T>A c.2466T>A (p.Thr822=) n.2835T>A c.2289T>A (p.Thr763=) n.6870T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.212T>A n.817T>A n.118T>A n.2814T>A n.2817T>A | |
5 | g.95516557_95516560del | CA2601420592 | SKIC3 | n.3082_3085del c.*1507_*1510del (n.*1507_*1510del) n.1926_1929del n.2212_2215del n.3283_3286del c.2468_2471del (p.Ala823GlyfsTer?) c.2533_2536del (p.His845ValfsTer?) c.*2768_*2771del (n.*2768_*2771del) c.*1400_*1403del (n.*1400_*1403del) c.2332_2335del (p.His778ValfsTer?) c.2504_2507del (p.Ala835GlyfsTer?) c.2542_2545del (p.His848ValfsTer?) c.*305_*308del (n.*305_*308del) n.2997_3000del n.2917_2920del c.*2139_*2142del (n.*2139_*2142del) c.*634_*637del (n.*634_*637del) n.3167_3170del c.2463_2466del (p.Ser821ArgfsTer12) n.2832_2835del c.2286_2289del (p.Ser762ArgfsTer12) n.6867_6870del c.*1257_*1260del (n.*1257_*1260del) c.*522_*525del (n.*522_*525del) n.209_212del n.814_817del n.115_118del n.2811_2814del n.2814_2817del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516557_95516558insAAAT | CA1565024344 | SKIC3 | n.3084_3085insATTT c.*1509_*1510insATTT (n.*1509_*1510insATTT) n.1928_1929insATTT n.2214_2215insATTT n.3285_3286insATTT c.2470_2471insATTT (p.Leu824HisfsTer?) c.2535_2536insATTT (p.Cys846IlefsTer13) c.*2770_*2771insATTT (n.*2770_*2771insATTT) c.*1402_*1403insATTT (n.*1402_*1403insATTT) c.2334_2335insATTT (p.Cys779IlefsTer13) c.2506_2507insATTT (p.Leu836HisfsTer?) c.2544_2545insATTT (p.Cys849IlefsTer13) c.*307_*308insATTT (n.*307_*308insATTT) n.2999_3000insATTT n.2919_2920insATTT c.*2141_*2142insATTT (n.*2141_*2142insATTT) c.*636_*637insATTT (n.*636_*637insATTT) n.3169_3170insATTT c.2465_2466insATTT (p.Val823PhefsTer?) n.2834_2835insATTT c.2288_2289insATTT (p.Val764PhefsTer?) n.6869_6870insATTT c.*1259_*1260insATTT (n.*1259_*1260insATTT) c.*524_*525insATTT (n.*524_*525insATTT) n.211_212insATTT n.816_817insATTT n.117_118insATTT n.2813_2814insATTT n.2816_2817insATTT | dbSNP |
5 | g.95516558G>A | CA3347051 | SKIC3 | n.3084C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1928C>T n.2214C>T n.3285C>T c.2470C>T (p.Leu824=) c.2535C>T (p.His845=) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.2334C>T (p.His778=) c.2506C>T (p.Leu836=) c.2544C>T (p.His848=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2999C>T n.2919C>T c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.3169C>T c.2465C>T (p.Thr822Ile) n.2834C>T c.2288C>T (p.Thr763Ile) n.6869C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.211C>T n.816C>T n.117C>T n.2813C>T n.2816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516558G>C | CA360457794 | SKIC3 | n.3084C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.1928C>G n.2214C>G n.3285C>G c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2535C>G (p.His845Gln) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.2334C>G (p.His778Gln) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2544C>G (p.His848Gln) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2999C>G n.2919C>G c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.3169C>G c.2465C>G (p.Thr822Ser) n.2834C>G c.2288C>G (p.Thr763Ser) n.6869C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.211C>G n.816C>G n.117C>G n.2813C>G n.2816C>G | |
5 | g.95516558G= | CA1565024345 | SKIC3 | n.3084C= c.*1509C= (n.*1509C=) n.1928C= n.2214C= n.3285C= c.2470C= (p.Leu824=) c.2535C= (p.His845=) c.*2770C= (n.*2770C=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.2334C= (p.His778=) c.2506C= (p.Leu836=) c.2544C= (p.His848=) c.*307C= (n.*307C=) n.2999C= n.2919C= c.*2141C= (n.*2141C=) c.*636C= (n.*636C=) n.3169C= c.2465C= (p.Thr822=) n.2834C= c.2288C= (p.Thr763=) n.6869C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.*524C= (n.*524C=) n.211C= n.816C= n.117C= n.2813C= n.2816C= | |
5 | g.95516558G>T | CA360457793 | SKIC3 | n.3084C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1928C>A n.2214C>A n.3285C>A c.2470C>A (p.Leu824Met) c.2535C>A (p.His845Gln) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.2334C>A (p.His778Gln) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.2544C>A (p.His848Gln) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2999C>A n.2919C>A c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.3169C>A c.2465C>A (p.Thr822Asn) n.2834C>A c.2288C>A (p.Thr763Asn) n.6869C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.211C>A n.816C>A n.117C>A n.2813C>A n.2816C>A | |
5 | g.95516559T>A | CA360457796 | SKIC3 | n.3083A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.1927A>T n.2213A>T n.3284A>T c.2469A>T (p.Ala823=) c.2534A>T (p.His845Leu) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.2333A>T (p.His778Leu) c.2505A>T (p.Ala835=) c.2543A>T (p.His848Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2998A>T n.2918A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.3168A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) n.2833A>T c.2287A>T (p.Thr763Ser) n.6868A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.210A>T n.815A>T n.116A>T n.2812A>T n.2815A>T | |
5 | g.95516559T>C | CA360457798 | SKIC3 | n.3083A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.1927A>G n.2213A>G n.3284A>G c.2469A>G (p.Ala823=) c.2534A>G (p.His845Arg) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.2333A>G (p.His778Arg) c.2505A>G (p.Ala835=) c.2543A>G (p.His848Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2998A>G n.2918A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.3168A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) n.2833A>G c.2287A>G (p.Thr763Ala) n.6868A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.210A>G n.815A>G n.116A>G n.2812A>G n.2815A>G | |
5 | g.95516559T>G | CA360457800 | SKIC3 | n.3083A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.1927A>C n.2213A>C n.3284A>C c.2469A>C (p.Ala823=) c.2534A>C (p.His845Pro) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.2333A>C (p.His778Pro) c.2505A>C (p.Ala835=) c.2543A>C (p.His848Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2998A>C n.2918A>C c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.3168A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) n.2833A>C c.2287A>C (p.Thr763Pro) n.6868A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.210A>C n.815A>C n.116A>C n.2812A>C n.2815A>C | |
5 | g.95516560G>A | CA3347052 | SKIC3 | n.3082C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1926C>T n.2212C>T n.3283C>T c.2468C>T (p.Ala823Val) c.2533C>T (p.His845Tyr) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2542C>T (p.His848Tyr) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2997C>T n.2917C>T c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) n.3167C>T c.2463C>T (p.Ser821=) n.2832C>T c.2286C>T (p.Ser762=) n.6867C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.209C>T n.814C>T n.115C>T n.2811C>T n.2814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516560G>C | CA360457802 | SKIC3 | n.3082C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.1926C>G n.2212C>G n.3283C>G c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.2533C>G (p.His845Asp) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.2332C>G (p.His778Asp) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2542C>G (p.His848Asp) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2997C>G n.2917C>G c.*2139C>G (n.*2139C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.3167C>G c.2463C>G (p.Ser821Arg) n.2832C>G c.2286C>G (p.Ser762Arg) n.6867C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.209C>G n.814C>G n.115C>G n.2811C>G n.2814C>G | |
5 | g.95516560G= | CA1565024346 | SKIC3 | n.3082C= c.*1507C= (n.*1507C=) n.1926C= n.2212C= n.3283C= c.2468C= (p.Ala823=) c.2533C= (p.His845=) c.*2768C= (n.*2768C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.2332C= (p.His778=) c.2504C= (p.Ala835=) c.2542C= (p.His848=) c.*305C= (n.*305C=) n.2997C= n.2917C= c.*2139C= (n.*2139C=) c.*634C= (n.*634C=) n.3167C= c.2463C= (p.Ser821=) n.2832C= c.2286C= (p.Ser762=) n.6867C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*522C= (n.*522C=) n.209C= n.814C= n.115C= n.2811C= n.2814C= | |
5 | g.95516560G>T | CA360457804 | SKIC3 | n.3082C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1926C>A n.2212C>A n.3283C>A c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.2533C>A (p.His845Asn) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.2332C>A (p.His778Asn) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.2542C>A (p.His848Asn) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2997C>A n.2917C>A c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.3167C>A c.2463C>A (p.Ser821Arg) n.2832C>A c.2286C>A (p.Ser762Arg) n.6867C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.209C>A n.814C>A n.115C>A n.2811C>A n.2814C>A | dbSNP |
5 | g.95516561C>A | CA360457808 | SKIC3 | n.3081G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.1925G>T n.2211G>T n.3282G>T c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.2532G>T (p.Gln844His) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2541G>T (p.Gln847His) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2996G>T n.2916G>T c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.3166G>T c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.2831G>T c.2285G>T (p.Ser762Ile) n.6866G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.208G>T n.813G>T n.114G>T n.2810G>T n.2813G>T | dbSNP |
5 | g.95516561C= | CA1565024347 | SKIC3 | n.3081G= c.*1506G= (n.*1506G=) n.1925G= n.2211G= n.3282G= c.2467G= (p.Ala823=) c.2532G= (p.Gln844=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.2331G= (p.Gln777=) c.2503G= (p.Ala835=) c.2541G= (p.Gln847=) c.*304G= (n.*304G=) n.2996G= n.2916G= c.*2138G= (n.*2138G=) c.*633G= (n.*633G=) n.3166G= c.2462G= (p.Ser821=) n.2831G= c.2285G= (p.Ser762=) n.6866G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.*521G= (n.*521G=) n.208G= n.813G= n.114G= n.2810G= n.2813G= | |
5 | g.95516561C>G | CA360457806 | SKIC3 | n.3081G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.1925G>C n.2211G>C n.3282G>C c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.2532G>C (p.Gln844His) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2541G>C (p.Gln847His) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2996G>C n.2916G>C c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.3166G>C c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.2831G>C c.2285G>C (p.Ser762Thr) n.6866G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.208G>C n.813G>C n.114G>C n.2810G>C n.2813G>C | |
5 | g.95516561C>T | CA445482930 | SKIC3 | n.3081G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.1925G>A n.2211G>A n.3282G>A c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.2532G>A (p.Gln844=) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2541G>A (p.Gln847=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2996G>A n.2916G>A c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.3166G>A c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.2831G>A c.2285G>A (p.Ser762Asn) n.6866G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.208G>A n.813G>A n.114G>A n.2810G>A n.2813G>A | dbSNP |
5 | g.95516562T>A | CA360457810 | SKIC3 | n.3080A>T c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.1924A>T n.2210A>T n.3281A>T c.2466A>T (p.Ser822=) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.2502A>T (p.Ser834=) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2995A>T n.2915A>T c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.3165A>T c.2461A>T (p.Ser821Cys) n.2830A>T c.2284A>T (p.Ser762Cys) n.6865A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.207A>T n.812A>T n.113A>T n.2809A>T n.2812A>T | gnomAD v4 |
5 | g.95516562T>C | CA360457811 | SKIC3 | n.3080A>G c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.1924A>G n.2210A>G n.3281A>G c.2466A>G (p.Ser822=) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.2502A>G (p.Ser834=) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2995A>G n.2915A>G c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.3165A>G c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.2830A>G c.2284A>G (p.Ser762Gly) n.6865A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.207A>G n.812A>G n.113A>G n.2809A>G n.2812A>G | |
5 | g.95516562T>G | CA360457813 | SKIC3 | n.3080A>C c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.1924A>C n.2210A>C n.3281A>C c.2466A>C (p.Ser822=) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.2502A>C (p.Ser834=) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2995A>C n.2915A>C c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.3165A>C c.2461A>C (p.Ser821Arg) n.2830A>C c.2284A>C (p.Ser762Arg) n.6865A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.207A>C n.812A>C n.113A>C n.2809A>C n.2812A>C | |
5 | g.95516562_95516565del | CA2601420593 | SKIC3 | n.3077_3080del c.*1502_*1505del (n.*1502_*1505del) n.1921_1924del n.2207_2210del n.3278_3281del c.2463_2466del (p.Cys821TrpfsTer?) c.2528_2531del (p.Ala843GlyfsTer?) c.*2763_*2766del (n.*2763_*2766del) c.*1395_*1398del (n.*1395_*1398del) c.2327_2330del (p.Ala776GlyfsTer?) c.2499_2502del (p.Cys833TrpfsTer?) c.2537_2540del (p.Ala846GlyfsTer?) c.*300_*303del (n.*300_*303del) n.2992_2995del n.2912_2915del c.*2134_*2137del (n.*2134_*2137del) c.*629_*632del (n.*629_*632del) n.3162_3165del c.2458_2461del (p.Leu820AlafsTer13) n.2827_2830del c.2281_2284del (p.Leu761AlafsTer13) n.6862_6865del c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) c.*517_*520del (n.*517_*520del) n.204_207del n.809_812del n.110_113del n.2806_2809del n.2809_2812del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516563G>A | CA360457815 | SKIC3 | n.3079C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1923C>T n.2209C>T n.3280C>T c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2994C>T n.2914C>T c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.3164C>T c.2460C>T (p.Leu820=) n.2829C>T c.2283C>T (p.Leu761=) n.6864C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.206C>T n.811C>T n.112C>T n.2808C>T n.2811C>T | |
5 | g.95516563G>C | CA360457816 | SKIC3 | n.3079C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1923C>G n.2209C>G n.3280C>G c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2994C>G n.2914C>G c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.3164C>G c.2460C>G (p.Leu820=) n.2829C>G c.2283C>G (p.Leu761=) n.6864C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.206C>G n.811C>G n.112C>G n.2808C>G n.2811C>G | |
5 | g.95516563G>T | CA360457818 | SKIC3 | n.3079C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1923C>A n.2209C>A n.3280C>A c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2994C>A n.2914C>A c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.3164C>A c.2460C>A (p.Leu820=) n.2829C>A c.2283C>A (p.Leu761=) n.6864C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.206C>A n.811C>A n.112C>A n.2808C>A n.2811C>A | gnomAD v4 |
5 | g.95516564A>C | CA445482942 | SKIC3 | n.3078T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.1922T>G n.2208T>G n.3279T>G c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2529T>G (p.Ala843=) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.2328T>G (p.Ala776=) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.2538T>G (p.Ala846=) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2993T>G n.2913T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.3163T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2828T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) n.6863T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.205T>G n.810T>G n.111T>G n.2807T>G n.2810T>G | |
5 | g.95516564A>G | CA445482944 | SKIC3 | n.3078T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.1922T>C n.2208T>C n.3279T>C c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2529T>C (p.Ala843=) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.2328T>C (p.Ala776=) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.2538T>C (p.Ala846=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.2993T>C n.2913T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.3163T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2828T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) n.6863T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.205T>C n.810T>C n.111T>C n.2807T>C n.2810T>C | |
5 | g.95516564A>T | CA445482946 | SKIC3 | n.3078T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.1922T>A n.2208T>A n.3279T>A c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2529T>A (p.Ala843=) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.2328T>A (p.Ala776=) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.2538T>A (p.Ala846=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2993T>A n.2913T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.3163T>A c.2459T>A (p.Leu820His) n.2828T>A c.2282T>A (p.Leu761His) n.6863T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.205T>A n.810T>A n.111T>A n.2807T>A n.2810T>A | |
5 | g.95516565G>A | CA360457820 | SKIC3 | n.3077C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1921C>T n.2207C>T n.3278C>T c.2463C>T (p.Cys821=) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2499C>T (p.Cys833=) c.2537C>T (p.Ala846Val) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2992C>T n.2912C>T c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.3162C>T c.2458C>T (p.Leu820Phe) n.2827C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) n.6862C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.204C>T n.809C>T n.110C>T n.2806C>T n.2809C>T | |
5 | g.95516565G>C | CA360457824 | SKIC3 | n.3077C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1921C>G n.2207C>G n.3278C>G c.2463C>G (p.Cys821Trp) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.*2763C>G (n.*2763C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2499C>G (p.Cys833Trp) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.*300C>G (n.*300C>G) n.2992C>G n.2912C>G c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.3162C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2827C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) n.6862C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.204C>G n.809C>G n.110C>G n.2806C>G n.2809C>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516565G>T | CA360457822 | SKIC3 | n.3077C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1921C>A n.2207C>A n.3278C>A c.2463C>A (p.Cys821Ter) c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2499C>A (p.Cys833Ter) c.2537C>A (p.Ala846Asp) c.*300C>A (n.*300C>A) n.2992C>A n.2912C>A c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.3162C>A c.2458C>A (p.Leu820Ile) n.2827C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) n.6862C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.204C>A n.809C>A n.110C>A n.2806C>A n.2809C>A | |
5 | g.95516566C>A | CA360457826 | SKIC3 | n.3076G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1920G>T n.2206G>T n.3277G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.2536G>T (p.Ala846Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) n.2991G>T n.2911G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.3161G>T c.2457G>T (p.Leu819Phe) n.2826G>T c.2280G>T (p.Leu760Phe) n.6861G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.203G>T n.808G>T n.109G>T n.2805G>T n.2808G>T | |
5 | g.95516566C= | CA1565024348 | SKIC3 | n.3076G= c.*1501G= (n.*1501G=) n.1920G= n.2206G= n.3277G= c.2462G= (p.Cys821=) c.2527G= (p.Ala843=) c.*2762G= (n.*2762G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2326G= (p.Ala776=) c.2498G= (p.Cys833=) c.2536G= (p.Ala846=) c.*299G= (n.*299G=) n.2991G= n.2911G= c.*2133G= (n.*2133G=) c.*628G= (n.*628G=) n.3161G= c.2457G= (p.Leu819=) n.2826G= c.2280G= (p.Leu760=) n.6861G= c.*1251G= (n.*1251G=) c.*516G= (n.*516G=) n.203G= n.808G= n.109G= n.2805G= n.2808G= | |
5 | g.95516566C>G | CA360457828 | SKIC3 | n.3076G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1920G>C n.2206G>C n.3277G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.2536G>C (p.Ala846Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) n.2991G>C n.2911G>C c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.3161G>C c.2457G>C (p.Leu819Phe) n.2826G>C c.2280G>C (p.Leu760Phe) n.6861G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.203G>C n.808G>C n.109G>C n.2805G>C n.2808G>C | |
5 | g.95516566C>T | CA360457830 | SKIC3 | n.3076G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1920G>A n.2206G>A n.3277G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.*299G>A (n.*299G>A) n.2991G>A n.2911G>A c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.3161G>A c.2457G>A (p.Leu819=) n.2826G>A c.2280G>A (p.Leu760=) n.6861G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.203G>A n.808G>A n.109G>A n.2805G>A n.2808G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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5 | g.95516567A>G | CA445482957 | SKIC3 | n.3075T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1919T>C n.2205T>C n.3276T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) c.2526T>C (p.Leu842=) c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.2325T>C (p.Leu775=) c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.2535T>C (p.Leu845=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2990T>C n.2910T>C c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.3160T>C c.2456T>C (p.Leu819Ser) n.2825T>C c.2279T>C (p.Leu760Ser) n.6860T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.202T>C n.807T>C n.108T>C n.2804T>C n.2807T>C | |
5 | g.95516567A>T | CA445482955 | SKIC3 | n.3075T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1919T>A n.2205T>A n.3276T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) c.2526T>A (p.Leu842=) c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.2325T>A (p.Leu775=) c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.2535T>A (p.Leu845=) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2990T>A n.2910T>A c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.3160T>A c.2456T>A (p.Leu819Ter) n.2825T>A c.2279T>A (p.Leu760Ter) n.6860T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.202T>A n.807T>A n.108T>A n.2804T>A n.2807T>A | |
5 | g.95516568A= | CA1565024349 | SKIC3 | n.3074T= c.*1499T= (n.*1499T=) n.1918T= n.2204T= n.3275T= c.2460T= (p.Pro820=) c.2525T= (p.Leu842=) c.*2760T= (n.*2760T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.2324T= (p.Leu775=) c.2496T= (p.Pro832=) c.2534T= (p.Leu845=) c.*297T= (n.*297T=) n.2989T= n.2909T= c.*2131T= (n.*2131T=) c.*626T= (n.*626T=) n.3159T= c.2455T= (p.Leu819=) n.2824T= c.2278T= (p.Leu760=) n.6859T= c.*1249T= (n.*1249T=) c.*514T= (n.*514T=) n.201T= n.806T= n.107T= n.2803T= n.2806T= | |
5 | g.95516568A>C | CA360457832 | SKIC3 | n.3074T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.1918T>G n.2204T>G n.3275T>G c.2460T>G (p.Pro820=) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2496T>G (p.Pro832=) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2989T>G n.2909T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.3159T>G c.2455T>G (p.Leu819Val) n.2824T>G c.2278T>G (p.Leu760Val) n.6859T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.201T>G n.806T>G n.107T>G n.2803T>G n.2806T>G | |
5 | g.95516568A>G | CA360457833 | SKIC3 | n.3074T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1918T>C n.2204T>C n.3275T>C c.2460T>C (p.Pro820=) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2496T>C (p.Pro832=) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2989T>C n.2909T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.3159T>C c.2455T>C (p.Leu819=) n.2824T>C c.2278T>C (p.Leu760=) n.6859T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.201T>C n.806T>C n.107T>C n.2803T>C n.2806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.95516568A>T | CA360457836 | SKIC3 | n.3074T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.1918T>A n.2204T>A n.3275T>A c.2460T>A (p.Pro820=) c.2525T>A (p.Leu842His) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.2324T>A (p.Leu775His) c.2496T>A (p.Pro832=) c.2534T>A (p.Leu845His) c.*297T>A (n.*297T>A) n.2989T>A n.2909T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.3159T>A c.2455T>A (p.Leu819Met) n.2824T>A c.2278T>A (p.Leu760Met) n.6859T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.201T>A n.806T>A n.107T>A n.2803T>A n.2806T>A | |
5 | g.95516569G>A | CA360457838 | SKIC3 | n.3073C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.1917C>T n.2203C>T n.3274C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2988C>T n.2908C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.3158C>T c.2454C>T (p.Pro818=) n.2823C>T c.2277C>T (p.Pro759=) n.6858C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.200C>T n.805C>T n.106C>T n.2802C>T n.2805C>T | |
5 | g.95516569G>C | CA360457840 | SKIC3 | n.3073C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.1917C>G n.2203C>G n.3274C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*296C>G (n.*296C>G) n.2988C>G n.2908C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.3158C>G c.2454C>G (p.Pro818=) n.2823C>G c.2277C>G (p.Pro759=) n.6858C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.200C>G n.805C>G n.106C>G n.2802C>G n.2805C>G | |
5 | g.95516569G>T | CA360457842 | SKIC3 | n.3073C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.1917C>A n.2203C>A n.3274C>A c.2459C>A (p.Pro820His) c.2524C>A (p.Leu842Ile) c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.2495C>A (p.Pro832His) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*296C>A (n.*296C>A) n.2988C>A n.2908C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.3158C>A c.2454C>A (p.Pro818=) n.2823C>A c.2277C>A (p.Pro759=) n.6858C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.200C>A n.805C>A n.106C>A n.2802C>A n.2805C>A | |
5 | g.95516570G>A | CA3347053 | SKIC3 | n.3072C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.1916C>T n.2202C>T n.3273C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.2523C>T (p.Ala841=) c.*2758C>T (n.*2758C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.2532C>T (p.Ala844=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2987C>T n.2907C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.3157C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.2822C>T c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.6857C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.199C>T n.804C>T n.105C>T n.2801C>T n.2804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516570G>C | CA445482966 | SKIC3 | n.3072C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.1916C>G n.2202C>G n.3273C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.2523C>G (p.Ala841=) c.*2758C>G (n.*2758C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.2532C>G (p.Ala844=) c.*295C>G (n.*295C>G) n.2987C>G n.2907C>G c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.3157C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.2822C>G c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.6857C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.199C>G n.804C>G n.105C>G n.2801C>G n.2804C>G | |
5 | g.95516570G= | CA1565024350 | SKIC3 | n.3072C= c.*1497C= (n.*1497C=) n.1916C= n.2202C= n.3273C= c.2458C= (p.Pro820=) c.2523C= (p.Ala841=) c.*2758C= (n.*2758C=) c.*1390C= (n.*1390C=) c.2322C= (p.Ala774=) c.2494C= (p.Pro832=) c.2532C= (p.Ala844=) c.*295C= (n.*295C=) n.2987C= n.2907C= c.*2129C= (n.*2129C=) c.*624C= (n.*624C=) n.3157C= c.2453C= (p.Pro818=) n.2822C= c.2276C= (p.Pro759=) n.6857C= c.*1247C= (n.*1247C=) c.*512C= (n.*512C=) n.199C= n.804C= n.105C= n.2801C= n.2804C= | |
5 | g.95516570G>T | CA445482968 | SKIC3 | n.3072C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.1916C>A n.2202C>A n.3273C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.2523C>A (p.Ala841=) c.*2758C>A (n.*2758C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.2532C>A (p.Ala844=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2987C>A n.2907C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.3157C>A c.2453C>A (p.Pro818His) n.2822C>A c.2276C>A (p.Pro759His) n.6857C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.199C>A n.804C>A n.105C>A n.2801C>A n.2804C>A | |
5 | g.95516571G>A | CA360457844 | SKIC3 | n.3071C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1915C>T n.2201C>T n.3272C>T c.2457C>T (p.Cys819=) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2493C>T (p.Cys831=) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2986C>T n.2906C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3156C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.2821C>T c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.6856C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.198C>T n.803C>T n.104C>T n.2800C>T n.2803C>T | |
5 | g.95516571G>C | CA360457846 | SKIC3 | n.3071C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1915C>G n.2201C>G n.3272C>G c.2457C>G (p.Cys819Trp) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2493C>G (p.Cys831Trp) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2986C>G n.2906C>G c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3156C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.2821C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.6856C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.198C>G n.803C>G n.104C>G n.2800C>G n.2803C>G | |
5 | g.95516571G>T | CA360457845 | SKIC3 | n.3071C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1915C>A n.2201C>A n.3272C>A c.2457C>A (p.Cys819Ter) c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2493C>A (p.Cys831Ter) c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2986C>A n.2906C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.3156C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.2821C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.6856C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.198C>A n.803C>A n.104C>A n.2800C>A n.2803C>A | |
5 | g.95516572C>A | CA360457848 | SKIC3 | n.3070G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1914G>T n.2200G>T n.3271G>T c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2492G>T (p.Cys831Phe) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) n.2985G>T n.2905G>T c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.3155G>T c.2451G>T (p.Met817Ile) n.2820G>T c.2274G>T (p.Met758Ile) n.6855G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.197G>T n.802G>T n.103G>T n.2799G>T n.2802G>T | |
5 | g.95516572C= | CA1565024351 | SKIC3 | n.3070G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.1914G= n.2200G= n.3271G= c.2456G= (p.Cys819=) c.2521G= (p.Ala841=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.2320G= (p.Ala774=) c.2492G= (p.Cys831=) c.2530G= (p.Ala844=) c.*293G= (n.*293G=) n.2985G= n.2905G= c.*2127G= (n.*2127G=) c.*622G= (n.*622G=) n.3155G= c.2451G= (p.Met817=) n.2820G= c.2274G= (p.Met758=) n.6855G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.*510G= (n.*510G=) n.197G= n.802G= n.103G= n.2799G= n.2802G= | |
5 | g.95516572C>G | CA360457851 | SKIC3 | n.3070G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.1914G>C n.2200G>C n.3271G>C c.2456G>C (p.Cys819Ser) c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.2492G>C (p.Cys831Ser) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) n.2985G>C n.2905G>C c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) n.3155G>C c.2451G>C (p.Met817Ile) n.2820G>C c.2274G>C (p.Met758Ile) n.6855G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.197G>C n.802G>C n.103G>C n.2799G>C n.2802G>C | |
5 | g.95516572C>T | CA122852376 | SKIC3 | n.3070G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1914G>A n.2200G>A n.3271G>A c.2456G>A (p.Cys819Tyr) c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.2492G>A (p.Cys831Tyr) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) n.2985G>A n.2905G>A c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) n.3155G>A c.2451G>A (p.Met817Ile) n.2820G>A c.2274G>A (p.Met758Ile) n.6855G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.197G>A n.802G>A n.103G>A n.2799G>A n.2802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.95516573A>G | CA445482978 | SKIC3 | n.3069T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1913T>C n.2199T>C n.3270T>C c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.2520T>C (p.Tyr840=) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.2319T>C (p.Tyr773=) c.2491T>C (p.Cys831Arg) c.2529T>C (p.Tyr843=) c.*292T>C (n.*292T>C) n.2984T>C n.2904T>C c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.3154T>C c.2450T>C (p.Met817Thr) n.2819T>C c.2273T>C (p.Met758Thr) n.6854T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.196T>C n.801T>C n.102T>C n.2798T>C n.2801T>C | |
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5 | g.95516574T>C | CA360457859 | SKIC3 | n.3068A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.1912A>G n.2198A>G n.3269A>G c.2454A>G (p.Leu818=) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.2490A>G (p.Leu830=) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2983A>G n.2903A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3153A>G c.2449A>G (p.Met817Val) n.2818A>G c.2272A>G (p.Met758Val) n.6853A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.195A>G n.800A>G n.101A>G n.2797A>G n.2800A>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516574T>G | CA360457861 | SKIC3 | n.3068A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.1912A>C n.2198A>C n.3269A>C c.2454A>C (p.Leu818Phe) c.2519A>C (p.Tyr840Ser) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.2490A>C (p.Leu830Phe) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2983A>C n.2903A>C c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.3153A>C c.2449A>C (p.Met817Leu) n.2818A>C c.2272A>C (p.Met758Leu) n.6853A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.195A>C n.800A>C n.101A>C n.2797A>C n.2800A>C | |
5 | g.95516575A>C | CA360457863 | SKIC3 | n.3067T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.1911T>G n.2197T>G n.3268T>G c.2453T>G (p.Leu818Ter) c.2518T>G (p.Tyr840Asp) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.2489T>G (p.Leu830Ter) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) c.*290T>G (n.*290T>G) n.2982T>G n.2902T>G c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.3152T>G c.2448T>G (p.Ile816Met) n.2817T>G c.2271T>G (p.Ile757Met) n.6852T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.194T>G n.799T>G n.100T>G n.2796T>G n.2799T>G | |
5 | g.95516575A>G | CA360457865 | SKIC3 | n.3067T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.1911T>C n.2197T>C n.3268T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.2518T>C (p.Tyr840His) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.2317T>C (p.Tyr773His) c.2489T>C (p.Leu830Ser) c.2527T>C (p.Tyr843His) c.*290T>C (n.*290T>C) n.2982T>C n.2902T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.3152T>C c.2448T>C (p.Ile816=) n.2817T>C c.2271T>C (p.Ile757=) n.6852T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.194T>C n.799T>C n.100T>C n.2796T>C n.2799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.95516575A>T | CA360457867 | SKIC3 | n.3067T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.1911T>A n.2197T>A n.3268T>A c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.2518T>A (p.Tyr840Asn) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.2317T>A (p.Tyr773Asn) c.2489T>A (p.Leu830Ter) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) c.*290T>A (n.*290T>A) n.2982T>A n.2902T>A c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.3152T>A c.2448T>A (p.Ile816=) n.2817T>A c.2271T>A (p.Ile757=) n.6852T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.194T>A n.799T>A n.100T>A n.2796T>A n.2799T>A | |
5 | g.95516576A>C | CA360457869 | SKIC3 | n.3066T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.1910T>G n.2196T>G n.3267T>G c.2452T>G (p.Leu818Val) c.2517T>G (p.Asn839Lys) c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.2488T>G (p.Leu830Val) c.2526T>G (p.Asn842Lys) c.*289T>G (n.*289T>G) n.2981T>G n.2901T>G c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.3151T>G c.2447T>G (p.Ile816Ser) n.2816T>G c.2270T>G (p.Ile757Ser) n.6851T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.193T>G n.798T>G n.99T>G n.2795T>G n.2798T>G | gnomAD v4 |
5 | g.95516576A>G | CA445482988 | SKIC3 | n.3066T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.1910T>C n.2196T>C n.3267T>C c.2452T>C (p.Leu818=) c.2517T>C (p.Asn839=) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.2316T>C (p.Asn772=) c.2488T>C (p.Leu830=) c.2526T>C (p.Asn842=) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2981T>C n.2901T>C c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.3151T>C c.2447T>C (p.Ile816Thr) n.2816T>C c.2270T>C (p.Ile757Thr) n.6851T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.193T>C n.798T>C n.99T>C n.2795T>C n.2798T>C | |
5 | g.95516576A>T | CA360457870 | SKIC3 | n.3066T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.1910T>A n.2196T>A n.3267T>A c.2452T>A (p.Leu818Ile) c.2517T>A (p.Asn839Lys) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.2488T>A (p.Leu830Ile) c.2526T>A (p.Asn842Lys) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2981T>A n.2901T>A c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.3151T>A c.2447T>A (p.Ile816Asn) n.2816T>A c.2270T>A (p.Ile757Asn) n.6851T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.193T>A n.798T>A n.99T>A n.2795T>A n.2798T>A | |
5 | g.95516577T>A | CA360457873 | SKIC3 | n.3065A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.1909A>T n.2195A>T n.3266A>T c.2451A>T (p.Lys817Asn) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.*2751A>T (n.*2751A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2980A>T n.2900A>T c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.3150A>T c.2446A>T (p.Ile816Phe) n.2815A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.6850A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.192A>T n.797A>T n.98A>T n.2794A>T n.2797A>T | |
5 | g.95516577T>C | CA360457875 | SKIC3 | n.3065A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.1909A>G n.2195A>G n.3266A>G c.2451A>G (p.Lys817=) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.*2751A>G (n.*2751A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2487A>G (p.Lys829=) c.2525A>G (p.Asn842Ser) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2980A>G n.2900A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.3150A>G c.2446A>G (p.Ile816Val) n.2815A>G c.2269A>G (p.Ile757Val) n.6850A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.192A>G n.797A>G n.98A>G n.2794A>G n.2797A>G | |
5 | g.95516577T>G | CA360457877 | SKIC3 | n.3065A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.1909A>C n.2195A>C n.3266A>C c.2451A>C (p.Lys817Asn) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.*2751A>C (n.*2751A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.2525A>C (p.Asn842Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2980A>C n.2900A>C c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.3150A>C c.2446A>C (p.Ile816Leu) n.2815A>C c.2269A>C (p.Ile757Leu) n.6850A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.192A>C n.797A>C n.98A>C n.2794A>C n.2797A>C | |
5 | g.95516578T>A | CA360457883 | SKIC3 | n.3064A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.1908A>T n.2194A>T n.3265A>T c.2450A>T (p.Lys817Ile) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.2524A>T (p.Asn842Tyr) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2979A>T n.2899A>T c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.3149A>T c.2445A>T (p.Glu815Asp) n.2814A>T c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.6849A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.191A>T n.796A>T n.97A>T n.2793A>T n.2796A>T | |
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