Allele Registry

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5	g.95516489T>A	CA122852277	SKIC3	n.3117+36A>T c.1542+36A>T (n.1542+36A>T) n.1961+36A>T n.2247+36A>T n.3318+36A>T c.2503+36A>T (n.2503+36A>T) c.2568+36A>T (n.2568+36A>T) c.2803+36A>T (n.2803+36A>T) c.1435+36A>T (n.1435+36A>T) c.2367+36A>T (n.2367+36A>T) c.2539+36A>T (n.2539+36A>T) c.2577+36A>T (n.2577+36A>T) c.340+36A>T (n.340+36A>T) n.3032+36A>T n.2952+36A>T c.2174+36A>T (n.2174+36A>T) c.669+36A>T (n.669+36A>T) n.3202+36A>T c.2498+36A>T (n.2498+36A>T) n.2867+36A>T c.2321+36A>T (n.2321+36A>T) n.6902+36A>T c.1292+36A>T (n.1292+36A>T) c.557+36A>T (n.557+36A>T) n.244+36A>T n.849+36A>T n.150+36A>T n.2846+36A>T n.2849+36A>T	dbSNP
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5	g.95516491G=	CA1565024317	SKIC3	n.3117+34C= c.1542+34C= (n.1542+34C=) n.1961+34C= n.2247+34C= n.3318+34C= c.2503+34C= (n.2503+34C=) c.2568+34C= (n.2568+34C=) c.2803+34C= (n.2803+34C=) c.1435+34C= (n.1435+34C=) c.2367+34C= (n.2367+34C=) c.2539+34C= (n.2539+34C=) c.2577+34C= (n.2577+34C=) c.340+34C= (n.340+34C=) n.3032+34C= n.2952+34C= c.2174+34C= (n.2174+34C=) c.669+34C= (n.669+34C=) n.3202+34C= c.2498+34C= (n.2498+34C=) n.2867+34C= c.2321+34C= (n.2321+34C=) n.6902+34C= c.1292+34C= (n.1292+34C=) c.557+34C= (n.557+34C=) n.244+34C= n.849+34C= n.150+34C= n.2846+34C= n.2849+34C=
5	g.95516492A=	CA1565024318	SKIC3	n.3117+33T= c.1542+33T= (n.1542+33T=) n.1961+33T= n.2247+33T= n.3318+33T= c.2503+33T= (n.2503+33T=) c.2568+33T= (n.2568+33T=) c.2803+33T= (n.2803+33T=) c.1435+33T= (n.1435+33T=) c.2367+33T= (n.2367+33T=) c.2539+33T= (n.2539+33T=) c.2577+33T= (n.2577+33T=) c.340+33T= (n.340+33T=) n.3032+33T= n.2952+33T= c.2174+33T= (n.2174+33T=) c.669+33T= (n.669+33T=) n.3202+33T= c.2498+33T= (n.2498+33T=) n.2867+33T= c.2321+33T= (n.2321+33T=) n.6902+33T= c.1292+33T= (n.1292+33T=) c.557+33T= (n.557+33T=) n.244+33T= n.849+33T= n.150+33T= n.2846+33T= n.2849+33T=
5	g.95516492A>C	CA3347045	SKIC3	n.3117+33T>G c.1542+33T>G (n.1542+33T>G) n.1961+33T>G n.2247+33T>G n.3318+33T>G c.2503+33T>G (n.2503+33T>G) c.2568+33T>G (n.2568+33T>G) c.2803+33T>G (n.2803+33T>G) c.1435+33T>G (n.1435+33T>G) c.2367+33T>G (n.2367+33T>G) c.2539+33T>G (n.2539+33T>G) c.2577+33T>G (n.2577+33T>G) c.340+33T>G (n.340+33T>G) n.3032+33T>G n.2952+33T>G c.2174+33T>G (n.2174+33T>G) c.669+33T>G (n.669+33T>G) n.3202+33T>G c.2498+33T>G (n.2498+33T>G) n.2867+33T>G c.2321+33T>G (n.2321+33T>G) n.6902+33T>G c.1292+33T>G (n.1292+33T>G) c.557+33T>G (n.557+33T>G) n.244+33T>G n.849+33T>G n.150+33T>G n.2846+33T>G n.2849+33T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516494G>C	CA2674636434	SKIC3	n.3117+31C>G c.1542+31C>G (n.1542+31C>G) n.1961+31C>G n.2247+31C>G n.3318+31C>G c.2503+31C>G (n.2503+31C>G) c.2568+31C>G (n.2568+31C>G) c.2803+31C>G (n.2803+31C>G) c.1435+31C>G (n.1435+31C>G) c.2367+31C>G (n.2367+31C>G) c.2539+31C>G (n.2539+31C>G) c.2577+31C>G (n.2577+31C>G) c.340+31C>G (n.340+31C>G) n.3032+31C>G n.2952+31C>G c.2174+31C>G (n.2174+31C>G) c.669+31C>G (n.669+31C>G) n.3202+31C>G c.2498+31C>G (n.2498+31C>G) n.2867+31C>G c.2321+31C>G (n.2321+31C>G) n.6902+31C>G c.1292+31C>G (n.1292+31C>G) c.557+31C>G (n.557+31C>G) n.244+31C>G n.849+31C>G n.150+31C>G n.2846+31C>G n.2849+31C>G	gnomAD v4
5	g.95516496T>C	CA3347046	SKIC3	n.3117+29A>G c.1542+29A>G (n.1542+29A>G) n.1961+29A>G n.2247+29A>G n.3318+29A>G c.2503+29A>G (n.2503+29A>G) c.2568+29A>G (n.2568+29A>G) c.2803+29A>G (n.2803+29A>G) c.1435+29A>G (n.1435+29A>G) c.2367+29A>G (n.2367+29A>G) c.2539+29A>G (n.2539+29A>G) c.2577+29A>G (n.2577+29A>G) c.340+29A>G (n.340+29A>G) n.3032+29A>G n.2952+29A>G c.2174+29A>G (n.2174+29A>G) c.669+29A>G (n.669+29A>G) n.3202+29A>G c.2498+29A>G (n.2498+29A>G) n.2867+29A>G c.2321+29A>G (n.2321+29A>G) n.6902+29A>G c.1292+29A>G (n.1292+29A>G) c.557+29A>G (n.557+29A>G) n.244+29A>G n.849+29A>G n.150+29A>G n.2846+29A>G n.2849+29A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516496T=	CA1565024319	SKIC3	n.3117+29A= c.1542+29A= (n.1542+29A=) n.1961+29A= n.2247+29A= n.3318+29A= c.2503+29A= (n.2503+29A=) c.2568+29A= (n.2568+29A=) c.2803+29A= (n.2803+29A=) c.1435+29A= (n.1435+29A=) c.2367+29A= (n.2367+29A=) c.2539+29A= (n.2539+29A=) c.2577+29A= (n.2577+29A=) c.340+29A= (n.340+29A=) n.3032+29A= n.2952+29A= c.2174+29A= (n.2174+29A=) c.669+29A= (n.669+29A=) n.3202+29A= c.2498+29A= (n.2498+29A=) n.2867+29A= c.2321+29A= (n.2321+29A=) n.6902+29A= c.1292+29A= (n.1292+29A=) c.557+29A= (n.557+29A=) n.244+29A= n.849+29A= n.150+29A= n.2846+29A= n.2849+29A=
5	g.95516497_95516498del	CA2674636435	SKIC3	n.3117+28_3117+29del c.1542+28_1542+29del (n.1542+28_1542+29del) n.1961+28_1961+29del n.2247+28_2247+29del n.3318+28_3318+29del c.2503+28_2503+29del (n.2503+28_2503+29del) c.2568+28_2568+29del (n.2568+28_2568+29del) c.2803+28_2803+29del (n.2803+28_2803+29del) c.1435+28_1435+29del (n.1435+28_1435+29del) c.2367+28_2367+29del (n.2367+28_2367+29del) c.2539+28_2539+29del (n.2539+28_2539+29del) c.2577+28_2577+29del (n.2577+28_2577+29del) c.340+28_340+29del (n.340+28_340+29del) n.3032+28_3032+29del n.2952+28_2952+29del c.2174+28_2174+29del (n.2174+28_2174+29del) c.669+28_669+29del (n.669+28_669+29del) n.3202+28_3202+29del c.2498+28_2498+29del (n.2498+28_2498+29del) n.2867+28_2867+29del c.2321+28_2321+29del (n.2321+28_2321+29del) n.6902+28_6902+29del c.1292+28_1292+29del (n.1292+28_1292+29del) c.557+28_557+29del (n.557+28_557+29del) n.244+28_244+29del n.849+28_849+29del n.150+28_150+29del n.2846+28_2846+29del n.2849+28_2849+29del	gnomAD v4
5	g.95516497C>A	CA561270269	SKIC3	n.3117+28G>T c.1542+28G>T (n.1542+28G>T) n.1961+28G>T n.2247+28G>T n.3318+28G>T c.2503+28G>T (n.2503+28G>T) c.2568+28G>T (n.2568+28G>T) c.2803+28G>T (n.2803+28G>T) c.1435+28G>T (n.1435+28G>T) c.2367+28G>T (n.2367+28G>T) c.2539+28G>T (n.2539+28G>T) c.2577+28G>T (n.2577+28G>T) c.340+28G>T (n.340+28G>T) n.3032+28G>T n.2952+28G>T c.2174+28G>T (n.2174+28G>T) c.669+28G>T (n.669+28G>T) n.3202+28G>T c.2498+28G>T (n.2498+28G>T) n.2867+28G>T c.2321+28G>T (n.2321+28G>T) n.6902+28G>T c.1292+28G>T (n.1292+28G>T) c.557+28G>T (n.557+28G>T) n.244+28G>T n.849+28G>T n.150+28G>T n.2846+28G>T n.2849+28G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516497C=	CA1565024320	SKIC3	n.3117+28G= c.1542+28G= (n.1542+28G=) n.1961+28G= n.2247+28G= n.3318+28G= c.2503+28G= (n.2503+28G=) c.2568+28G= (n.2568+28G=) c.2803+28G= (n.2803+28G=) c.1435+28G= (n.1435+28G=) c.2367+28G= (n.2367+28G=) c.2539+28G= (n.2539+28G=) c.2577+28G= (n.2577+28G=) c.340+28G= (n.340+28G=) n.3032+28G= n.2952+28G= c.2174+28G= (n.2174+28G=) c.669+28G= (n.669+28G=) n.3202+28G= c.2498+28G= (n.2498+28G=) n.2867+28G= c.2321+28G= (n.2321+28G=) n.6902+28G= c.1292+28G= (n.1292+28G=) c.557+28G= (n.557+28G=) n.244+28G= n.849+28G= n.150+28G= n.2846+28G= n.2849+28G=
5	g.95516498T>G	CA815770396	SKIC3	n.3117+27A>C c.1542+27A>C (n.1542+27A>C) n.1961+27A>C n.2247+27A>C n.3318+27A>C c.2503+27A>C (n.2503+27A>C) c.2568+27A>C (n.2568+27A>C) c.2803+27A>C (n.2803+27A>C) c.1435+27A>C (n.1435+27A>C) c.2367+27A>C (n.2367+27A>C) c.2539+27A>C (n.2539+27A>C) c.2577+27A>C (n.2577+27A>C) c.340+27A>C (n.340+27A>C) n.3032+27A>C n.2952+27A>C c.2174+27A>C (n.2174+27A>C) c.669+27A>C (n.669+27A>C) n.3202+27A>C c.2498+27A>C (n.2498+27A>C) n.2867+27A>C c.2321+27A>C (n.2321+27A>C) n.6902+27A>C c.1292+27A>C (n.1292+27A>C) c.557+27A>C (n.557+27A>C) n.244+27A>C n.849+27A>C n.150+27A>C n.2846+27A>C n.2849+27A>C	dbSNP
5	g.95516498T=	CA1565024321	SKIC3	n.3117+27A= c.1542+27A= (n.1542+27A=) n.1961+27A= n.2247+27A= n.3318+27A= c.2503+27A= (n.2503+27A=) c.2568+27A= (n.2568+27A=) c.2803+27A= (n.2803+27A=) c.1435+27A= (n.1435+27A=) c.2367+27A= (n.2367+27A=) c.2539+27A= (n.2539+27A=) c.2577+27A= (n.2577+27A=) c.340+27A= (n.340+27A=) n.3032+27A= n.2952+27A= c.2174+27A= (n.2174+27A=) c.669+27A= (n.669+27A=) n.3202+27A= c.2498+27A= (n.2498+27A=) n.2867+27A= c.2321+27A= (n.2321+27A=) n.6902+27A= c.1292+27A= (n.1292+27A=) c.557+27A= (n.557+27A=) n.244+27A= n.849+27A= n.150+27A= n.2846+27A= n.2849+27A=
5	g.95516505_95516506del	CA2674636436	SKIC3	n.3117+20_3117+21del c.1542+20_1542+21del (n.1542+20_1542+21del) n.1961+20_1961+21del n.2247+20_2247+21del n.3318+20_3318+21del c.2503+20_2503+21del (n.2503+20_2503+21del) c.2568+20_2568+21del (n.2568+20_2568+21del) c.2803+20_2803+21del (n.2803+20_2803+21del) c.1435+20_1435+21del (n.1435+20_1435+21del) c.2367+20_2367+21del (n.2367+20_2367+21del) c.2539+20_2539+21del (n.2539+20_2539+21del) c.2577+20_2577+21del (n.2577+20_2577+21del) c.340+20_340+21del (n.340+20_340+21del) n.3032+20_3032+21del n.2952+20_2952+21del c.2174+20_2174+21del (n.2174+20_2174+21del) c.669+20_669+21del (n.669+20_669+21del) n.3202+20_3202+21del c.2498+20_2498+21del (n.2498+20_2498+21del) n.2867+20_2867+21del c.2321+20_2321+21del (n.2321+20_2321+21del) n.6902+20_6902+21del c.1292+20_1292+21del (n.1292+20_1292+21del) c.557+20_557+21del (n.557+20_557+21del) n.244+20_244+21del n.849+20_849+21del n.150+20_150+21del n.2846+20_2846+21del n.2849+20_2849+21del	gnomAD v4
5	g.95516505T>A	CA2674636437	SKIC3	n.3117+20A>T c.1542+20A>T (n.1542+20A>T) n.1961+20A>T n.2247+20A>T n.3318+20A>T c.2503+20A>T (n.2503+20A>T) c.2568+20A>T (n.2568+20A>T) c.2803+20A>T (n.2803+20A>T) c.1435+20A>T (n.1435+20A>T) c.2367+20A>T (n.2367+20A>T) c.2539+20A>T (n.2539+20A>T) c.2577+20A>T (n.2577+20A>T) c.340+20A>T (n.340+20A>T) n.3032+20A>T n.2952+20A>T c.2174+20A>T (n.2174+20A>T) c.669+20A>T (n.669+20A>T) n.3202+20A>T c.2498+20A>T (n.2498+20A>T) n.2867+20A>T c.2321+20A>T (n.2321+20A>T) n.6902+20A>T c.1292+20A>T (n.1292+20A>T) c.557+20A>T (n.557+20A>T) n.244+20A>T n.849+20A>T n.150+20A>T n.2846+20A>T n.2849+20A>T	gnomAD v4
5	g.95516505T>C	CA561270270	SKIC3	n.3117+20A>G c.1542+20A>G (n.1542+20A>G) n.1961+20A>G n.2247+20A>G n.3318+20A>G c.2503+20A>G (n.2503+20A>G) c.2568+20A>G (n.2568+20A>G) c.2803+20A>G (n.2803+20A>G) c.1435+20A>G (n.1435+20A>G) c.2367+20A>G (n.2367+20A>G) c.2539+20A>G (n.2539+20A>G) c.2577+20A>G (n.2577+20A>G) c.340+20A>G (n.340+20A>G) n.3032+20A>G n.2952+20A>G c.2174+20A>G (n.2174+20A>G) c.669+20A>G (n.669+20A>G) n.3202+20A>G c.2498+20A>G (n.2498+20A>G) n.2867+20A>G c.2321+20A>G (n.2321+20A>G) n.6902+20A>G c.1292+20A>G (n.1292+20A>G) c.557+20A>G (n.557+20A>G) n.244+20A>G n.849+20A>G n.150+20A>G n.2846+20A>G n.2849+20A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516505T=	CA1565024322	SKIC3	n.3117+20A= c.1542+20A= (n.1542+20A=) n.1961+20A= n.2247+20A= n.3318+20A= c.2503+20A= (n.2503+20A=) c.2568+20A= (n.2568+20A=) c.2803+20A= (n.2803+20A=) c.1435+20A= (n.1435+20A=) c.2367+20A= (n.2367+20A=) c.2539+20A= (n.2539+20A=) c.2577+20A= (n.2577+20A=) c.340+20A= (n.340+20A=) n.3032+20A= n.2952+20A= c.2174+20A= (n.2174+20A=) c.669+20A= (n.669+20A=) n.3202+20A= c.2498+20A= (n.2498+20A=) n.2867+20A= c.2321+20A= (n.2321+20A=) n.6902+20A= c.1292+20A= (n.1292+20A=) c.557+20A= (n.557+20A=) n.244+20A= n.849+20A= n.150+20A= n.2846+20A= n.2849+20A=
5	g.95516506A=	CA1565024323	SKIC3	n.3117+19T= c.1542+19T= (n.1542+19T=) n.1961+19T= n.2247+19T= n.3318+19T= c.2503+19T= (n.2503+19T=) c.2568+19T= (n.2568+19T=) c.2803+19T= (n.2803+19T=) c.1435+19T= (n.1435+19T=) c.2367+19T= (n.2367+19T=) c.2539+19T= (n.2539+19T=) c.2577+19T= (n.2577+19T=) c.340+19T= (n.340+19T=) n.3032+19T= n.2952+19T= c.2174+19T= (n.2174+19T=) c.669+19T= (n.669+19T=) n.3202+19T= c.2498+19T= (n.2498+19T=) n.2867+19T= c.2321+19T= (n.2321+19T=) n.6902+19T= c.1292+19T= (n.1292+19T=) c.557+19T= (n.557+19T=) n.244+19T= n.849+19T= n.150+19T= n.2846+19T= n.2849+19T=
5	g.95516506A>G	CA1565024324	SKIC3	n.3117+19T>C c.1542+19T>C (n.1542+19T>C) n.1961+19T>C n.2247+19T>C n.3318+19T>C c.2503+19T>C (n.2503+19T>C) c.2568+19T>C (n.2568+19T>C) c.2803+19T>C (n.2803+19T>C) c.1435+19T>C (n.1435+19T>C) c.2367+19T>C (n.2367+19T>C) c.2539+19T>C (n.2539+19T>C) c.2577+19T>C (n.2577+19T>C) c.340+19T>C (n.340+19T>C) n.3032+19T>C n.2952+19T>C c.2174+19T>C (n.2174+19T>C) c.669+19T>C (n.669+19T>C) n.3202+19T>C c.2498+19T>C (n.2498+19T>C) n.2867+19T>C c.2321+19T>C (n.2321+19T>C) n.6902+19T>C c.1292+19T>C (n.1292+19T>C) c.557+19T>C (n.557+19T>C) n.244+19T>C n.849+19T>C n.150+19T>C n.2846+19T>C n.2849+19T>C	dbSNP
5	g.95516506A>T	CA3347047	SKIC3	n.3117+19T>A c.1542+19T>A (n.1542+19T>A) n.1961+19T>A n.2247+19T>A n.3318+19T>A c.2503+19T>A (n.2503+19T>A) c.2568+19T>A (n.2568+19T>A) c.2803+19T>A (n.2803+19T>A) c.1435+19T>A (n.1435+19T>A) c.2367+19T>A (n.2367+19T>A) c.2539+19T>A (n.2539+19T>A) c.2577+19T>A (n.2577+19T>A) c.340+19T>A (n.340+19T>A) n.3032+19T>A n.2952+19T>A c.2174+19T>A (n.2174+19T>A) c.669+19T>A (n.669+19T>A) n.3202+19T>A c.2498+19T>A (n.2498+19T>A) n.2867+19T>A c.2321+19T>A (n.2321+19T>A) n.6902+19T>A c.1292+19T>A (n.1292+19T>A) c.557+19T>A (n.557+19T>A) n.244+19T>A n.849+19T>A n.150+19T>A n.2846+19T>A n.2849+19T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516507G>A	CA2674636438	SKIC3	n.3117+18C>T c.1542+18C>T (n.1542+18C>T) n.1961+18C>T n.2247+18C>T n.3318+18C>T c.2503+18C>T (n.2503+18C>T) c.2568+18C>T (n.2568+18C>T) c.2803+18C>T (n.2803+18C>T) c.1435+18C>T (n.1435+18C>T) c.2367+18C>T (n.2367+18C>T) c.2539+18C>T (n.2539+18C>T) c.2577+18C>T (n.2577+18C>T) c.340+18C>T (n.340+18C>T) n.3032+18C>T n.2952+18C>T c.2174+18C>T (n.2174+18C>T) c.669+18C>T (n.669+18C>T) n.3202+18C>T c.2498+18C>T (n.2498+18C>T) n.2867+18C>T c.2321+18C>T (n.2321+18C>T) n.6902+18C>T c.1292+18C>T (n.1292+18C>T) c.557+18C>T (n.557+18C>T) n.244+18C>T n.849+18C>T n.150+18C>T n.2846+18C>T n.2849+18C>T	gnomAD v4
5	g.95516507G>C	CA561270273	SKIC3	n.3117+18C>G c.1542+18C>G (n.1542+18C>G) n.1961+18C>G n.2247+18C>G n.3318+18C>G c.2503+18C>G (n.2503+18C>G) c.2568+18C>G (n.2568+18C>G) c.2803+18C>G (n.2803+18C>G) c.1435+18C>G (n.1435+18C>G) c.2367+18C>G (n.2367+18C>G) c.2539+18C>G (n.2539+18C>G) c.2577+18C>G (n.2577+18C>G) c.340+18C>G (n.340+18C>G) n.3032+18C>G n.2952+18C>G c.2174+18C>G (n.2174+18C>G) c.669+18C>G (n.669+18C>G) n.3202+18C>G c.2498+18C>G (n.2498+18C>G) n.2867+18C>G c.2321+18C>G (n.2321+18C>G) n.6902+18C>G c.1292+18C>G (n.1292+18C>G) c.557+18C>G (n.557+18C>G) n.244+18C>G n.849+18C>G n.150+18C>G n.2846+18C>G n.2849+18C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516507G=	CA1565024325	SKIC3	n.3117+18C= c.1542+18C= (n.1542+18C=) n.1961+18C= n.2247+18C= n.3318+18C= c.2503+18C= (n.2503+18C=) c.2568+18C= (n.2568+18C=) c.2803+18C= (n.2803+18C=) c.1435+18C= (n.1435+18C=) c.2367+18C= (n.2367+18C=) c.2539+18C= (n.2539+18C=) c.2577+18C= (n.2577+18C=) c.340+18C= (n.340+18C=) n.3032+18C= n.2952+18C= c.2174+18C= (n.2174+18C=) c.669+18C= (n.669+18C=) n.3202+18C= c.2498+18C= (n.2498+18C=) n.2867+18C= c.2321+18C= (n.2321+18C=) n.6902+18C= c.1292+18C= (n.1292+18C=) c.557+18C= (n.557+18C=) n.244+18C= n.849+18C= n.150+18C= n.2846+18C= n.2849+18C=
5	g.95516507G>T	CA2767530283	SKIC3	n.3117+18C>A c.1542+18C>A (n.1542+18C>A) n.1961+18C>A n.2247+18C>A n.3318+18C>A c.2503+18C>A (n.2503+18C>A) c.2568+18C>A (n.2568+18C>A) c.2803+18C>A (n.2803+18C>A) c.1435+18C>A (n.1435+18C>A) c.2367+18C>A (n.2367+18C>A) c.2539+18C>A (n.2539+18C>A) c.2577+18C>A (n.2577+18C>A) c.340+18C>A (n.340+18C>A) n.3032+18C>A n.2952+18C>A c.2174+18C>A (n.2174+18C>A) c.669+18C>A (n.669+18C>A) n.3202+18C>A c.2498+18C>A (n.2498+18C>A) n.2867+18C>A c.2321+18C>A (n.2321+18C>A) n.6902+18C>A c.1292+18C>A (n.1292+18C>A) c.557+18C>A (n.557+18C>A) n.244+18C>A n.849+18C>A n.150+18C>A n.2846+18C>A n.2849+18C>A
5	g.95516507_95516509delinsGAC	CA1565024326	SKIC3	n.3117+16_3117+18delinsGTC c.1542+16_1542+18delinsGTC (n.1542+16_1542+18delinsGTC) n.1961+16_1961+18delinsGTC n.2247+16_2247+18delinsGTC n.3318+16_3318+18delinsGTC c.2503+16_2503+18delinsGTC (n.2503+16_2503+18delinsGTC) c.2568+16_2568+18delinsGTC (n.2568+16_2568+18delinsGTC) c.2803+16_2803+18delinsGTC (n.2803+16_2803+18delinsGTC) c.1435+16_1435+18delinsGTC (n.1435+16_1435+18delinsGTC) c.2367+16_2367+18delinsGTC (n.2367+16_2367+18delinsGTC) c.2539+16_2539+18delinsGTC (n.2539+16_2539+18delinsGTC) c.2577+16_2577+18delinsGTC (n.2577+16_2577+18delinsGTC) c.340+16_340+18delinsGTC (n.340+16_340+18delinsGTC) n.3032+16_3032+18delinsGTC n.2952+16_2952+18delinsGTC c.2174+16_2174+18delinsGTC (n.2174+16_2174+18delinsGTC) c.669+16_669+18delinsGTC (n.669+16_669+18delinsGTC) n.3202+16_3202+18delinsGTC c.2498+16_2498+18delinsGTC (n.2498+16_2498+18delinsGTC) n.2867+16_2867+18delinsGTC c.2321+16_2321+18delinsGTC (n.2321+16_2321+18delinsGTC) n.6902+16_6902+18delinsGTC c.1292+16_1292+18delinsGTC (n.1292+16_1292+18delinsGTC) c.557+16_557+18delinsGTC (n.557+16_557+18delinsGTC) n.244+16_244+18delinsGTC n.849+16_849+18delinsGTC n.150+16_150+18delinsGTC n.2846+16_2846+18delinsGTC n.2849+16_2849+18delinsGTC
5	g.95516508A>G	CA2674636439	SKIC3	n.3117+17T>C c.1542+17T>C (n.1542+17T>C) n.1961+17T>C n.2247+17T>C n.3318+17T>C c.2503+17T>C (n.2503+17T>C) c.2568+17T>C (n.2568+17T>C) c.2803+17T>C (n.2803+17T>C) c.1435+17T>C (n.1435+17T>C) c.2367+17T>C (n.2367+17T>C) c.2539+17T>C (n.2539+17T>C) c.2577+17T>C (n.2577+17T>C) c.340+17T>C (n.340+17T>C) n.3032+17T>C n.2952+17T>C c.2174+17T>C (n.2174+17T>C) c.669+17T>C (n.669+17T>C) n.3202+17T>C c.2498+17T>C (n.2498+17T>C) n.2867+17T>C c.2321+17T>C (n.2321+17T>C) n.6902+17T>C c.1292+17T>C (n.1292+17T>C) c.557+17T>C (n.557+17T>C) n.244+17T>C n.849+17T>C n.150+17T>C n.2846+17T>C n.2849+17T>C	gnomAD v4
5	g.95516511_95516512del	CA561270274	SKIC3	n.3117+16_3117+17del c.1542+16_1542+17del (n.1542+16_1542+17del) n.1961+16_1961+17del n.2247+16_2247+17del n.3318+16_3318+17del c.2503+16_2503+17del (n.2503+16_2503+17del) c.2568+16_2568+17del (n.2568+16_2568+17del) c.2803+16_2803+17del (n.2803+16_2803+17del) c.1435+16_1435+17del (n.1435+16_1435+17del) c.2367+16_2367+17del (n.2367+16_2367+17del) c.2539+16_2539+17del (n.2539+16_2539+17del) c.2577+16_2577+17del (n.2577+16_2577+17del) c.340+16_340+17del (n.340+16_340+17del) n.3032+16_3032+17del n.2952+16_2952+17del c.2174+16_2174+17del (n.2174+16_2174+17del) c.669+16_669+17del (n.669+16_669+17del) n.3202+16_3202+17del c.2498+16_2498+17del (n.2498+16_2498+17del) n.2867+16_2867+17del c.2321+16_2321+17del (n.2321+16_2321+17del) n.6902+16_6902+17del c.1292+16_1292+17del (n.1292+16_1292+17del) c.557+16_557+17del (n.557+16_557+17del) n.244+16_244+17del n.849+16_849+17del n.150+16_150+17del n.2846+16_2846+17del n.2849+16_2849+17del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516512A>G	CA2767530284	SKIC3	n.3117+13T>C c.1542+13T>C (n.1542+13T>C) n.1961+13T>C n.2247+13T>C n.3318+13T>C c.2503+13T>C (n.2503+13T>C) c.2568+13T>C (n.2568+13T>C) c.2803+13T>C (n.2803+13T>C) c.1435+13T>C (n.1435+13T>C) c.2367+13T>C (n.2367+13T>C) c.2539+13T>C (n.2539+13T>C) c.2577+13T>C (n.2577+13T>C) c.340+13T>C (n.340+13T>C) n.3032+13T>C n.2952+13T>C c.2174+13T>C (n.2174+13T>C) c.669+13T>C (n.669+13T>C) n.3202+13T>C c.2498+13T>C (n.2498+13T>C) n.2867+13T>C c.2321+13T>C (n.2321+13T>C) n.6902+13T>C c.1292+13T>C (n.1292+13T>C) c.557+13T>C (n.557+13T>C) n.244+13T>C n.849+13T>C n.150+13T>C n.2846+13T>C n.2849+13T>C
5	g.95516513T>C	CA3347048	SKIC3	n.3117+12A>G c.1542+12A>G (n.1542+12A>G) n.1961+12A>G n.2247+12A>G n.3318+12A>G c.2503+12A>G (n.2503+12A>G) c.2568+12A>G (n.2568+12A>G) c.2803+12A>G (n.2803+12A>G) c.1435+12A>G (n.1435+12A>G) c.2367+12A>G (n.2367+12A>G) c.2539+12A>G (n.2539+12A>G) c.2577+12A>G (n.2577+12A>G) c.340+12A>G (n.340+12A>G) n.3032+12A>G n.2952+12A>G c.2174+12A>G (n.2174+12A>G) c.669+12A>G (n.669+12A>G) n.3202+12A>G c.2498+12A>G (n.2498+12A>G) n.2867+12A>G c.2321+12A>G (n.2321+12A>G) n.6902+12A>G c.1292+12A>G (n.1292+12A>G) c.557+12A>G (n.557+12A>G) n.244+12A>G n.849+12A>G n.150+12A>G n.2846+12A>G n.2849+12A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516513T=	CA1565024327	SKIC3	n.3117+12A= c.1542+12A= (n.1542+12A=) n.1961+12A= n.2247+12A= n.3318+12A= c.2503+12A= (n.2503+12A=) c.2568+12A= (n.2568+12A=) c.2803+12A= (n.2803+12A=) c.1435+12A= (n.1435+12A=) c.2367+12A= (n.2367+12A=) c.2539+12A= (n.2539+12A=) c.2577+12A= (n.2577+12A=) c.340+12A= (n.340+12A=) n.3032+12A= n.2952+12A= c.2174+12A= (n.2174+12A=) c.669+12A= (n.669+12A=) n.3202+12A= c.2498+12A= (n.2498+12A=) n.2867+12A= c.2321+12A= (n.2321+12A=) n.6902+12A= c.1292+12A= (n.1292+12A=) c.557+12A= (n.557+12A=) n.244+12A= n.849+12A= n.150+12A= n.2846+12A= n.2849+12A=
5	g.95516515G>A	CA2674636440	SKIC3	n.3117+10C>T c.1542+10C>T (n.1542+10C>T) n.1961+10C>T n.2247+10C>T n.3318+10C>T c.2503+10C>T (n.2503+10C>T) c.2568+10C>T (n.2568+10C>T) c.2803+10C>T (n.2803+10C>T) c.1435+10C>T (n.1435+10C>T) c.2367+10C>T (n.2367+10C>T) c.2539+10C>T (n.2539+10C>T) c.2577+10C>T (n.2577+10C>T) c.340+10C>T (n.340+10C>T) n.3032+10C>T n.2952+10C>T c.2174+10C>T (n.2174+10C>T) c.669+10C>T (n.669+10C>T) n.3202+10C>T c.2498+10C>T (n.2498+10C>T) n.2867+10C>T c.2321+10C>T (n.2321+10C>T) n.6902+10C>T c.1292+10C>T (n.1292+10C>T) c.557+10C>T (n.557+10C>T) n.244+10C>T n.849+10C>T n.150+10C>T n.2846+10C>T n.2849+10C>T	gnomAD v4
5	g.95516516A=	CA1565024328	SKIC3	n.3117+9T= c.1542+9T= (n.1542+9T=) n.1961+9T= n.2247+9T= n.3318+9T= c.2503+9T= (n.2503+9T=) c.2568+9T= (n.2568+9T=) c.2803+9T= (n.2803+9T=) c.1435+9T= (n.1435+9T=) c.2367+9T= (n.2367+9T=) c.2539+9T= (n.2539+9T=) c.2577+9T= (n.2577+9T=) c.340+9T= (n.340+9T=) n.3032+9T= n.2952+9T= c.2174+9T= (n.2174+9T=) c.669+9T= (n.669+9T=) n.3202+9T= c.2498+9T= (n.2498+9T=) n.2867+9T= c.2321+9T= (n.2321+9T=) n.6902+9T= c.1292+9T= (n.1292+9T=) c.557+9T= (n.557+9T=) n.244+9T= n.849+9T= n.150+9T= n.2846+9T= n.2849+9T=
5	g.95516516A>C	CA561270275	SKIC3	n.3117+9T>G c.1542+9T>G (n.1542+9T>G) n.1961+9T>G n.2247+9T>G n.3318+9T>G c.2503+9T>G (n.2503+9T>G) c.2568+9T>G (n.2568+9T>G) c.2803+9T>G (n.2803+9T>G) c.1435+9T>G (n.1435+9T>G) c.2367+9T>G (n.2367+9T>G) c.2539+9T>G (n.2539+9T>G) c.2577+9T>G (n.2577+9T>G) c.340+9T>G (n.340+9T>G) n.3032+9T>G n.2952+9T>G c.2174+9T>G (n.2174+9T>G) c.669+9T>G (n.669+9T>G) n.3202+9T>G c.2498+9T>G (n.2498+9T>G) n.2867+9T>G c.2321+9T>G (n.2321+9T>G) n.6902+9T>G c.1292+9T>G (n.1292+9T>G) c.557+9T>G (n.557+9T>G) n.244+9T>G n.849+9T>G n.150+9T>G n.2846+9T>G n.2849+9T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516517A=	CA1565024329	SKIC3	n.3117+8T= c.1542+8T= (n.1542+8T=) n.1961+8T= n.2247+8T= n.3318+8T= c.2503+8T= (n.2503+8T=) c.2568+8T= (n.2568+8T=) c.2803+8T= (n.2803+8T=) c.1435+8T= (n.1435+8T=) c.2367+8T= (n.2367+8T=) c.2539+8T= (n.2539+8T=) c.2577+8T= (n.2577+8T=) c.340+8T= (n.340+8T=) n.3032+8T= n.2952+8T= c.2174+8T= (n.2174+8T=) c.669+8T= (n.669+8T=) n.3202+8T= c.2498+8T= (n.2498+8T=) n.2867+8T= c.2321+8T= (n.2321+8T=) n.6902+8T= c.1292+8T= (n.1292+8T=) c.557+8T= (n.557+8T=) n.244+8T= n.849+8T= n.150+8T= n.2846+8T= n.2849+8T=
5	g.95516517A>G	CA561270276	SKIC3	n.3117+8T>C c.1542+8T>C (n.1542+8T>C) n.1961+8T>C n.2247+8T>C n.3318+8T>C c.2503+8T>C (n.2503+8T>C) c.2568+8T>C (n.2568+8T>C) c.2803+8T>C (n.2803+8T>C) c.1435+8T>C (n.1435+8T>C) c.2367+8T>C (n.2367+8T>C) c.2539+8T>C (n.2539+8T>C) c.2577+8T>C (n.2577+8T>C) c.340+8T>C (n.340+8T>C) n.3032+8T>C n.2952+8T>C c.2174+8T>C (n.2174+8T>C) c.669+8T>C (n.669+8T>C) n.3202+8T>C c.2498+8T>C (n.2498+8T>C) n.2867+8T>C c.2321+8T>C (n.2321+8T>C) n.6902+8T>C c.1292+8T>C (n.1292+8T>C) c.557+8T>C (n.557+8T>C) n.244+8T>C n.849+8T>C n.150+8T>C n.2846+8T>C n.2849+8T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516518T>C	CA2739274934	SKIC3	n.3117+7A>G c.1542+7A>G (n.1542+7A>G) n.1961+7A>G n.2247+7A>G n.3318+7A>G c.2503+7A>G (n.2503+7A>G) c.2568+7A>G (n.2568+7A>G) c.2803+7A>G (n.2803+7A>G) c.1435+7A>G (n.1435+7A>G) c.2367+7A>G (n.2367+7A>G) c.2539+7A>G (n.2539+7A>G) c.2577+7A>G (n.2577+7A>G) c.340+7A>G (n.340+7A>G) n.3032+7A>G n.2952+7A>G c.2174+7A>G (n.2174+7A>G) c.669+7A>G (n.669+7A>G) n.3202+7A>G c.2498+7A>G (n.2498+7A>G) n.2867+7A>G c.2321+7A>G (n.2321+7A>G) n.6902+7A>G c.1292+7A>G (n.1292+7A>G) c.557+7A>G (n.557+7A>G) n.244+7A>G n.849+7A>G n.150+7A>G n.2846+7A>G n.2849+7A>G	ClinVar
5	g.95516522C>A	CA3347049	SKIC3	n.3117+3G>T c.1542+3G>T (n.1542+3G>T) n.1961+3G>T n.2247+3G>T n.3318+3G>T c.2503+3G>T (n.2503+3G>T) c.2568+3G>T (n.2568+3G>T) c.2803+3G>T (n.2803+3G>T) c.1435+3G>T (n.1435+3G>T) c.2367+3G>T (n.2367+3G>T) c.2539+3G>T (n.2539+3G>T) c.2577+3G>T (n.2577+3G>T) c.340+3G>T (n.340+3G>T) n.3032+3G>T n.2952+3G>T c.2174+3G>T (n.2174+3G>T) c.669+3G>T (n.669+3G>T) n.3202+3G>T c.2498+3G>T (n.2498+3G>T) n.2867+3G>T c.2321+3G>T (n.2321+3G>T) n.6902+3G>T c.1292+3G>T (n.1292+3G>T) c.557+3G>T (n.557+3G>T) n.244+3G>T n.849+3G>T n.150+3G>T n.2846+3G>T n.2849+3G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516522C=	CA1565024330	SKIC3	n.3117+3G= c.1542+3G= (n.1542+3G=) n.1961+3G= n.2247+3G= n.3318+3G= c.2503+3G= (n.2503+3G=) c.2568+3G= (n.2568+3G=) c.2803+3G= (n.2803+3G=) c.1435+3G= (n.1435+3G=) c.2367+3G= (n.2367+3G=) c.2539+3G= (n.2539+3G=) c.2577+3G= (n.2577+3G=) c.340+3G= (n.340+3G=) n.3032+3G= n.2952+3G= c.2174+3G= (n.2174+3G=) c.669+3G= (n.669+3G=) n.3202+3G= c.2498+3G= (n.2498+3G=) n.2867+3G= c.2321+3G= (n.2321+3G=) n.6902+3G= c.1292+3G= (n.1292+3G=) c.557+3G= (n.557+3G=) n.244+3G= n.849+3G= n.150+3G= n.2846+3G= n.2849+3G=
5	g.95516523A>C	CA360457638	SKIC3	n.3117+2T>G c.1542+2T>G (n.1542+2T>G) n.1961+2T>G n.2247+2T>G n.3318+2T>G c.2503+2T>G (n.2503+2T>G) c.2568+2T>G (n.2568+2T>G) c.2803+2T>G (n.2803+2T>G) c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) c.2367+2T>G (n.2367+2T>G) c.2539+2T>G (n.2539+2T>G) c.2577+2T>G (n.2577+2T>G) c.340+2T>G (n.340+2T>G) n.3032+2T>G n.2952+2T>G c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) c.669+2T>G (n.669+2T>G) n.3202+2T>G c.2498+2T>G (n.2498+2T>G) n.2867+2T>G c.2321+2T>G (n.2321+2T>G) n.6902+2T>G c.1292+2T>G (n.1292+2T>G) c.557+2T>G (n.557+2T>G) n.244+2T>G n.849+2T>G n.150+2T>G n.2846+2T>G n.2849+2T>G
5	g.95516523A>G	CA360457640	SKIC3	n.3117+2T>C c.1542+2T>C (n.1542+2T>C) n.1961+2T>C n.2247+2T>C n.3318+2T>C c.2503+2T>C (n.2503+2T>C) c.2568+2T>C (n.2568+2T>C) c.2803+2T>C (n.2803+2T>C) c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.2367+2T>C (n.2367+2T>C) c.2539+2T>C (n.2539+2T>C) c.2577+2T>C (n.2577+2T>C) c.340+2T>C (n.340+2T>C) n.3032+2T>C n.2952+2T>C c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) c.669+2T>C (n.669+2T>C) n.3202+2T>C c.2498+2T>C (n.2498+2T>C) n.2867+2T>C c.2321+2T>C (n.2321+2T>C) n.6902+2T>C c.1292+2T>C (n.1292+2T>C) c.557+2T>C (n.557+2T>C) n.244+2T>C n.849+2T>C n.150+2T>C n.2846+2T>C n.2849+2T>C
5	g.95516523A>T	CA360457639	SKIC3	n.3117+2T>A c.1542+2T>A (n.1542+2T>A) n.1961+2T>A n.2247+2T>A n.3318+2T>A c.2503+2T>A (n.2503+2T>A) c.2568+2T>A (n.2568+2T>A) c.2803+2T>A (n.2803+2T>A) c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) c.2367+2T>A (n.2367+2T>A) c.2539+2T>A (n.2539+2T>A) c.2577+2T>A (n.2577+2T>A) c.340+2T>A (n.340+2T>A) n.3032+2T>A n.2952+2T>A c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) c.669+2T>A (n.669+2T>A) n.3202+2T>A c.2498+2T>A (n.2498+2T>A) n.2867+2T>A c.2321+2T>A (n.2321+2T>A) n.6902+2T>A c.1292+2T>A (n.1292+2T>A) c.557+2T>A (n.557+2T>A) n.244+2T>A n.849+2T>A n.150+2T>A n.2846+2T>A n.2849+2T>A
5	g.95516524C>A	CA360457643	SKIC3	n.3117+1G>T c.1542+1G>T (n.1542+1G>T) n.1961+1G>T n.2247+1G>T n.3318+1G>T c.2503+1G>T (n.2503+1G>T) c.2568+1G>T (n.2568+1G>T) c.2803+1G>T (n.2803+1G>T) c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) c.2367+1G>T (n.2367+1G>T) c.2539+1G>T (n.2539+1G>T) c.2577+1G>T (n.2577+1G>T) c.340+1G>T (n.340+1G>T) n.3032+1G>T n.2952+1G>T c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) c.669+1G>T (n.669+1G>T) n.3202+1G>T c.2498+1G>T (n.2498+1G>T) n.2867+1G>T c.2321+1G>T (n.2321+1G>T) n.6902+1G>T c.1292+1G>T (n.1292+1G>T) c.557+1G>T (n.557+1G>T) n.244+1G>T n.849+1G>T n.150+1G>T n.2846+1G>T n.2849+1G>T
5	g.95516524C>G	CA360457645	SKIC3	n.3117+1G>C c.1542+1G>C (n.1542+1G>C) n.1961+1G>C n.2247+1G>C n.3318+1G>C c.2503+1G>C (n.2503+1G>C) c.2568+1G>C (n.2568+1G>C) c.2803+1G>C (n.2803+1G>C) c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) c.2367+1G>C (n.2367+1G>C) c.2539+1G>C (n.2539+1G>C) c.2577+1G>C (n.2577+1G>C) c.340+1G>C (n.340+1G>C) n.3032+1G>C n.2952+1G>C c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) c.669+1G>C (n.669+1G>C) n.3202+1G>C c.2498+1G>C (n.2498+1G>C) n.2867+1G>C c.2321+1G>C (n.2321+1G>C) n.6902+1G>C c.1292+1G>C (n.1292+1G>C) c.557+1G>C (n.557+1G>C) n.244+1G>C n.849+1G>C n.150+1G>C n.2846+1G>C n.2849+1G>C
5	g.95516524C>T	CA360457646	SKIC3	n.3117+1G>A c.1542+1G>A (n.1542+1G>A) n.1961+1G>A n.2247+1G>A n.3318+1G>A c.2503+1G>A (n.2503+1G>A) c.2568+1G>A (n.2568+1G>A) c.2803+1G>A (n.2803+1G>A) c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.2367+1G>A (n.2367+1G>A) c.2539+1G>A (n.2539+1G>A) c.2577+1G>A (n.2577+1G>A) c.340+1G>A (n.340+1G>A) n.3032+1G>A n.2952+1G>A c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) c.669+1G>A (n.669+1G>A) n.3202+1G>A c.2498+1G>A (n.2498+1G>A) n.2867+1G>A c.2321+1G>A (n.2321+1G>A) n.6902+1G>A c.1292+1G>A (n.1292+1G>A) c.557+1G>A (n.557+1G>A) n.244+1G>A n.849+1G>A n.150+1G>A n.2846+1G>A n.2849+1G>A	ClinVar
5	g.95516525A>C	CA360457648	SKIC3	n.3117T>G c.1542T>G (n.1542T>G) n.1961T>G n.2247T>G n.3318T>G c.2503T>G (p.Ter835Glu) c.2568T>G (p.Ile856Met) c.2803T>G (n.2803T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.2367T>G (p.Ile789Met) c.2539T>G (p.Ter847Glu) c.2577T>G (p.Ile859Met) c.340T>G (n.340T>G) n.3032T>G n.2952T>G c.2174T>G (n.2174T>G) c.669T>G (n.669T>G) n.3202T>G c.2498T>G (p.Leu833Ter) n.2867T>G c.2321T>G (p.Leu774Ter) n.6902T>G c.1292T>G (n.1292T>G) c.557T>G (n.557T>G) n.244T>G n.849T>G n.150T>G n.2846T>G n.2849T>G	gnomAD v4
5	g.95516525A>G	CA445482805	SKIC3	n.3117T>C c.1542T>C (n.1542T>C) n.1961T>C n.2247T>C n.3318T>C c.2503T>C (p.Ter835Gln) c.2568T>C (p.Ile856=) c.2803T>C (n.2803T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.2367T>C (p.Ile789=) c.2539T>C (p.Ter847Gln) c.2577T>C (p.Ile859=) c.340T>C (n.340T>C) n.3032T>C n.2952T>C c.2174T>C (n.2174T>C) c.669T>C (n.669T>C) n.3202T>C c.2498T>C (p.Leu833Ser) n.2867T>C c.2321T>C (p.Leu774Ser) n.6902T>C c.1292T>C (n.1292T>C) c.557T>C (n.557T>C) n.244T>C n.849T>C n.150T>C n.2846T>C n.2849T>C
5	g.95516525A>T	CA445482807	SKIC3	n.3117T>A c.1542T>A (n.1542T>A) n.1961T>A n.2247T>A n.3318T>A c.2503T>A (p.Ter835Lys) c.2568T>A (p.Ile856=) c.2803T>A (n.2803T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.2367T>A (p.Ile789=) c.2539T>A (p.Ter847Lys) c.2577T>A (p.Ile859=) c.340T>A (n.340T>A) n.3032T>A n.2952T>A c.2174T>A (n.2174T>A) c.669T>A (n.669T>A) n.3202T>A c.2498T>A (p.Leu833Ter) n.2867T>A c.2321T>A (p.Leu774Ter) n.6902T>A c.1292T>A (n.1292T>A) c.557T>A (n.557T>A) n.244T>A n.849T>A n.150T>A n.2846T>A n.2849T>A
5	g.95516526A=	CA1565024331	SKIC3	n.3116T= c.1541T= (n.1541T=) n.1960T= n.2246T= n.3317T= c.2502T= (p.Asn834=) c.2567T= (p.Ile856=) c.2802T= (n.2802T=) c.1434T= (n.1434T=) c.2366T= (p.Ile789=) c.2538T= (p.Asn846=) c.2576T= (p.Ile859=) c.339T= (n.339T=) n.3031T= n.2951T= c.2173T= (n.2173T=) c.668T= (n.668T=) n.3201T= c.2497T= (p.Leu833=) n.2866T= c.2320T= (p.Leu774=) n.6901T= c.1291T= (n.1291T=) c.556T= (n.556T=) n.243T= n.848T= n.149T= n.2845T= n.2848T=
5	g.95516526A>C	CA360457651	SKIC3	n.3116T>G c.1541T>G (n.1541T>G) n.1960T>G n.2246T>G n.3317T>G c.2502T>G (p.Asn834Lys) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2802T>G (n.2802T>G) c.1434T>G (n.1434T>G) c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.2576T>G (p.Ile859Ser) c.339T>G (n.339T>G) n.3031T>G n.2951T>G c.2173T>G (n.2173T>G) c.668T>G (n.668T>G) n.3201T>G c.2497T>G (p.Leu833Val) n.2866T>G c.2320T>G (p.Leu774Val) n.6901T>G c.1291T>G (n.1291T>G) c.556T>G (n.556T>G) n.243T>G n.848T>G n.149T>G n.2845T>G n.2848T>G
5	g.95516526A>G	CA122852310	SKIC3	n.3116T>C c.1541T>C (n.1541T>C) n.1960T>C n.2246T>C n.3317T>C c.2502T>C (p.Asn834=) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2802T>C (n.2802T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.2538T>C (p.Asn846=) c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.339T>C (n.339T>C) n.3031T>C n.2951T>C c.2173T>C (n.2173T>C) c.668T>C (n.668T>C) n.3201T>C c.2497T>C (p.Leu833=) n.2866T>C c.2320T>C (p.Leu774=) n.6901T>C c.1291T>C (n.1291T>C) c.556T>C (n.556T>C) n.243T>C n.848T>C n.149T>C n.2845T>C n.2848T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516526A>T	CA360457652	SKIC3	n.3116T>A c.1541T>A (n.1541T>A) n.1960T>A n.2246T>A n.3317T>A c.2502T>A (p.Asn834Lys) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2802T>A (n.2802T>A) c.1434T>A (n.1434T>A) c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.2576T>A (p.Ile859Asn) c.339T>A (n.339T>A) n.3031T>A n.2951T>A c.2173T>A (n.2173T>A) c.668T>A (n.668T>A) n.3201T>A c.2497T>A (p.Leu833Ile) n.2866T>A c.2320T>A (p.Leu774Ile) n.6901T>A c.1291T>A (n.1291T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.243T>A n.848T>A n.149T>A n.2845T>A n.2848T>A
5	g.95516527T>A	CA360457655	SKIC3	n.3115A>T c.1540A>T (n.1540A>T) n.1959A>T n.2245A>T n.3316A>T c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2801A>T (n.2801A>T) c.1433A>T (n.1433A>T) c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2575A>T (p.Ile859Phe) c.338A>T (n.338A>T) n.3030A>T n.2950A>T c.2172A>T (n.2172A>T) c.667A>T (n.667A>T) n.3200A>T c.2496A>T (p.Lys832Asn) n.2865A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.6900A>T c.1290A>T (n.1290A>T) c.555A>T (n.555A>T) n.242A>T n.847A>T n.148A>T n.2844A>T n.2847A>T
5	g.95516527T>C	CA360457657	SKIC3	n.3115A>G c.1540A>G (n.1540A>G) n.1959A>G n.2245A>G n.3316A>G c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2801A>G (n.2801A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) c.2365A>G (p.Ile789Val) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2575A>G (p.Ile859Val) c.338A>G (n.338A>G) n.3030A>G n.2950A>G c.2172A>G (n.2172A>G) c.667A>G (n.667A>G) n.3200A>G c.2496A>G (p.Lys832=) n.2865A>G c.2319A>G (p.Lys773=) n.6900A>G c.1290A>G (n.1290A>G) c.555A>G (n.555A>G) n.242A>G n.847A>G n.148A>G n.2844A>G n.2847A>G
5	g.95516527T>G	CA360457658	SKIC3	n.3115A>C c.1540A>C (n.1540A>C) n.1959A>C n.2245A>C n.3316A>C c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2801A>C (n.2801A>C) c.1433A>C (n.1433A>C) c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.338A>C (n.338A>C) n.3030A>C n.2950A>C c.2172A>C (n.2172A>C) c.667A>C (n.667A>C) n.3200A>C c.2496A>C (p.Lys832Asn) n.2865A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) n.6900A>C c.1290A>C (n.1290A>C) c.555A>C (n.555A>C) n.242A>C n.847A>C n.148A>C n.2844A>C n.2847A>C
5	g.95516528T>A	CA360457661	SKIC3	n.3114A>T c.1539A>T (n.1539A>T) n.1958A>T n.2244A>T n.3315A>T c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.2565A>T (p.Gln855His) c.2800A>T (n.2800A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) c.2364A>T (p.Gln788His) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2574A>T (p.Gln858His) c.337A>T (n.337A>T) n.3029A>T n.2949A>T c.2171A>T (n.2171A>T) c.666A>T (n.666A>T) n.3199A>T c.2495A>T (p.Lys832Ile) n.2864A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) n.6899A>T c.1289A>T (n.1289A>T) c.554A>T (n.554A>T) n.241A>T n.846A>T n.147A>T n.2843A>T n.2846A>T
5	g.95516528T>C	CA122852319	SKIC3	n.3114A>G c.1539A>G (n.1539A>G) n.1958A>G n.2244A>G n.3315A>G c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.2565A>G (p.Gln855=) c.2800A>G (n.2800A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) c.2364A>G (p.Gln788=) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2574A>G (p.Gln858=) c.337A>G (n.337A>G) n.3029A>G n.2949A>G c.2171A>G (n.2171A>G) c.666A>G (n.666A>G) n.3199A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2864A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.6899A>G c.1289A>G (n.1289A>G) c.554A>G (n.554A>G) n.241A>G n.846A>G n.147A>G n.2843A>G n.2846A>G	dbSNP
5	g.95516528T>G	CA360457663	SKIC3	n.3114A>C c.1539A>C (n.1539A>C) n.1958A>C n.2244A>C n.3315A>C c.2500A>C (p.Asn834His) c.2565A>C (p.Gln855His) c.2800A>C (n.2800A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) c.2364A>C (p.Gln788His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2574A>C (p.Gln858His) c.337A>C (n.337A>C) n.3029A>C n.2949A>C c.2171A>C (n.2171A>C) c.666A>C (n.666A>C) n.3199A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2864A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.6899A>C c.1289A>C (n.1289A>C) c.554A>C (n.554A>C) n.241A>C n.846A>C n.147A>C n.2843A>C n.2846A>C
5	g.95516528T=	CA1565024332	SKIC3	n.3114A= c.1539A= (n.1539A=) n.1958A= n.2244A= n.3315A= c.2500A= (p.Asn834=) c.2565A= (p.Gln855=) c.2800A= (n.2800A=) c.1432A= (n.1432A=) c.2364A= (p.Gln788=) c.2536A= (p.Asn846=) c.2574A= (p.Gln858=) c.337A= (n.337A=) n.3029A= n.2949A= c.2171A= (n.2171A=) c.666A= (n.666A=) n.3199A= c.2495A= (p.Lys832=) n.2864A= c.2318A= (p.Lys773=) n.6899A= c.1289A= (n.1289A=) c.554A= (n.554A=) n.241A= n.846A= n.147A= n.2843A= n.2846A=
5	g.95516529T>A	CA360457665	SKIC3	n.3113A>T c.1538A>T (n.1538A>T) n.1957A>T n.2243A>T n.3314A>T c.2499A>T (p.Thr833=) c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.2799A>T (n.2799A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.2535A>T (p.Thr845=) c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.336A>T (n.336A>T) n.3028A>T n.2948A>T c.2170A>T (n.2170A>T) c.665A>T (n.665A>T) n.3198A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2863A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.6898A>T c.1288A>T (n.1288A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.240A>T n.845A>T n.146A>T n.2842A>T n.2845A>T
5	g.95516529T>C	CA360457667	SKIC3	n.3113A>G c.1538A>G (n.1538A>G) n.1957A>G n.2243A>G n.3314A>G c.2499A>G (p.Thr833=) c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.2799A>G (n.2799A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.2535A>G (p.Thr845=) c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.336A>G (n.336A>G) n.3028A>G n.2948A>G c.2170A>G (n.2170A>G) c.665A>G (n.665A>G) n.3198A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2863A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.6898A>G c.1288A>G (n.1288A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.240A>G n.845A>G n.146A>G n.2842A>G n.2845A>G
5	g.95516529T>G	CA360457668	SKIC3	n.3113A>C c.1538A>C (n.1538A>C) n.1957A>C n.2243A>C n.3314A>C c.2499A>C (p.Thr833=) c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.2799A>C (n.2799A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.2535A>C (p.Thr845=) c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.336A>C (n.336A>C) n.3028A>C n.2948A>C c.2170A>C (n.2170A>C) c.665A>C (n.665A>C) n.3198A>C c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2863A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.6898A>C c.1288A>C (n.1288A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.240A>C n.845A>C n.146A>C n.2842A>C n.2845A>C
5	g.95516530G>A	CA360457670	SKIC3	n.3112C>T c.1537C>T (n.1537C>T) n.1956C>T n.2242C>T n.3313C>T c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2798C>T (n.2798C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.2534C>T (p.Thr845Ile) c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.335C>T (n.335C>T) n.3027C>T n.2947C>T c.2169C>T (n.2169C>T) c.664C>T (n.664C>T) n.3197C>T c.2493C>T (p.Asn831=) n.2862C>T c.2316C>T (p.Asn772=) n.6897C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.552C>T (n.552C>T) n.239C>T n.844C>T n.145C>T n.2841C>T n.2844C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.95516530G>C	CA360457671	SKIC3	n.3112C>G c.1537C>G (n.1537C>G) n.1956C>G n.2242C>G n.3313C>G c.2498C>G (p.Thr833Arg) c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2798C>G (n.2798C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.2534C>G (p.Thr845Arg) c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.335C>G (n.335C>G) n.3027C>G n.2947C>G c.2169C>G (n.2169C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.3197C>G c.2493C>G (p.Asn831Lys) n.2862C>G c.2316C>G (p.Asn772Lys) n.6897C>G c.1287C>G (n.1287C>G) c.552C>G (n.552C>G) n.239C>G n.844C>G n.145C>G n.2841C>G n.2844C>G
5	g.95516530G=	CA1565024333	SKIC3	n.3112C= c.1537C= (n.1537C=) n.1956C= n.2242C= n.3313C= c.2498C= (p.Thr833=) c.2563C= (p.Gln855=) c.2798C= (n.2798C=) c.1430C= (n.1430C=) c.2362C= (p.Gln788=) c.2534C= (p.Thr845=) c.2572C= (p.Gln858=) c.335C= (n.335C=) n.3027C= n.2947C= c.2169C= (n.2169C=) c.664C= (n.664C=) n.3197C= c.2493C= (p.Asn831=) n.2862C= c.2316C= (p.Asn772=) n.6897C= c.1287C= (n.1287C=) c.552C= (n.552C=) n.239C= n.844C= n.145C= n.2841C= n.2844C=
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5	g.95516531T>A	CA360457677	SKIC3	n.3111A>T c.1536A>T (n.1536A>T) n.1955A>T n.2241A>T n.3312A>T c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2562A>T (p.Glu854Asp) c.2797A>T (n.2797A>T) c.1429A>T (n.1429A>T) c.2361A>T (p.Glu787Asp) c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.334A>T (n.334A>T) n.3026A>T n.2946A>T c.2168A>T (n.2168A>T) c.663A>T (n.663A>T) n.3196A>T c.2492A>T (p.Asn831Ile) n.2861A>T c.2315A>T (p.Asn772Ile) n.6896A>T c.1286A>T (n.1286A>T) c.551A>T (n.551A>T) n.238A>T n.843A>T n.144A>T n.2840A>T n.2843A>T
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5	g.95516532T>A	CA360457680	SKIC3	n.3110A>T c.1535A>T (n.1535A>T) n.1954A>T n.2240A>T n.3311A>T c.2496A>T (p.Arg832Ser) c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2796A>T (n.2796A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.2532A>T (p.Arg844Ser) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.333A>T (n.333A>T) n.3025A>T n.2945A>T c.2167A>T (n.2167A>T) c.662A>T (n.662A>T) n.3195A>T c.2491A>T (p.Asn831Tyr) n.2860A>T c.2314A>T (p.Asn772Tyr) n.6895A>T c.1285A>T (n.1285A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.237A>T n.842A>T n.143A>T n.2839A>T n.2842A>T
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5	g.95516532T>G	CA360457682	SKIC3	n.3110A>C c.1535A>C (n.1535A>C) n.1954A>C n.2240A>C n.3311A>C c.2496A>C (p.Arg832Ser) c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2796A>C (n.2796A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.2532A>C (p.Arg844Ser) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.333A>C (n.333A>C) n.3025A>C n.2945A>C c.2167A>C (n.2167A>C) c.662A>C (n.662A>C) n.3195A>C c.2491A>C (p.Asn831His) n.2860A>C c.2314A>C (p.Asn772His) n.6895A>C c.1285A>C (n.1285A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.237A>C n.842A>C n.143A>C n.2839A>C n.2842A>C
5	g.95516533C>A	CA360457685	SKIC3	n.3109G>T c.1534G>T (n.1534G>T) n.1953G>T n.2239G>T n.3310G>T c.2495G>T (p.Arg832Ile) c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.2795G>T (n.2795G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.2531G>T (p.Arg844Ile) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.332G>T (n.332G>T) n.3024G>T n.2944G>T c.2166G>T (n.2166G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.3194G>T c.2490G>T (p.Gln830His) n.2859G>T c.2313G>T (p.Gln771His) n.6894G>T c.1284G>T (n.1284G>T) c.549G>T (n.549G>T) n.236G>T n.841G>T n.142G>T n.2838G>T n.2841G>T	gnomAD v4
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5	g.95516534T>G	CA445482841	SKIC3	n.3108A>C c.1533A>C (n.1533A>C) n.1952A>C n.2238A>C n.3309A>C c.2494A>C (p.Arg832=) c.2559A>C (p.Ser853=) c.2794A>C (n.2794A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) c.2358A>C (p.Ser786=) c.2530A>C (p.Arg844=) c.2568A>C (p.Ser856=) c.331A>C (n.331A>C) n.3023A>C n.2943A>C c.2165A>C (n.2165A>C) c.660A>C (n.660A>C) n.3193A>C c.2489A>C (p.Gln830Pro) n.2858A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) n.6893A>C c.1283A>C (n.1283A>C) c.548A>C (n.548A>C) n.235A>C n.840A>C n.141A>C n.2837A>C n.2840A>C
5	g.95516535G>A	CA360457695	SKIC3	n.3107C>T c.1532C>T (n.1532C>T) n.1951C>T n.2237C>T n.3308C>T c.2493C>T (p.Val831=) c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.2793C>T (n.2793C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.2529C>T (p.Val843=) c.2567C>T (p.Ser856Leu) c.330C>T (n.330C>T) n.3022C>T n.2942C>T c.2164C>T (n.2164C>T) c.659C>T (n.659C>T) n.3192C>T c.2488C>T (p.Gln830Ter) n.2857C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) n.6892C>T c.1282C>T (n.1282C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.234C>T n.839C>T n.140C>T n.2836C>T n.2839C>T
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5	g.95516536A>C	CA360457697	SKIC3	n.3106T>G c.1531T>G (n.1531T>G) n.1950T>G n.2236T>G n.3307T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.2792T>G (n.2792T>G) c.1424T>G (n.1424T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.2528T>G (p.Val843Gly) c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.329T>G (n.329T>G) n.3021T>G n.2941T>G c.2163T>G (n.2163T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.3191T>G c.2487T>G (p.Ser829Arg) n.2856T>G c.2310T>G (p.Ser770Arg) n.6891T>G c.1281T>G (n.1281T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.233T>G n.838T>G n.139T>G n.2835T>G n.2838T>G	gnomAD v4
5	g.95516536A>G	CA360457699	SKIC3	n.3106T>C c.1531T>C (n.1531T>C) n.1950T>C n.2236T>C n.3307T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.2792T>C (n.2792T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.2528T>C (p.Val843Ala) c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.329T>C (n.329T>C) n.3021T>C n.2941T>C c.2163T>C (n.2163T>C) c.658T>C (n.658T>C) n.3191T>C c.2487T>C (p.Ser829=) n.2856T>C c.2310T>C (p.Ser770=) n.6891T>C c.1281T>C (n.1281T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.233T>C n.838T>C n.139T>C n.2835T>C n.2838T>C
5	g.95516536A>T	CA360457700	SKIC3	n.3106T>A c.1531T>A (n.1531T>A) n.1950T>A n.2236T>A n.3307T>A c.2492T>A (p.Val831Asp) c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.2792T>A (n.2792T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.2528T>A (p.Val843Asp) c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.329T>A (n.329T>A) n.3021T>A n.2941T>A c.2163T>A (n.2163T>A) c.658T>A (n.658T>A) n.3191T>A c.2487T>A (p.Ser829Arg) n.2856T>A c.2310T>A (p.Ser770Arg) n.6891T>A c.1281T>A (n.1281T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.233T>A n.838T>A n.139T>A n.2835T>A n.2838T>A
5	g.95516537C>A	CA360457702	SKIC3	n.3105G>T c.1530G>T (n.1530G>T) n.1949G>T n.2235G>T n.3306G>T c.2491G>T (p.Val831Phe) c.2556G>T (p.Gln852His) c.2791G>T (n.2791G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.2355G>T (p.Gln785His) c.2527G>T (p.Val843Phe) c.2565G>T (p.Gln855His) c.328G>T (n.328G>T) n.3020G>T n.2940G>T c.2162G>T (n.2162G>T) c.657G>T (n.657G>T) n.3190G>T c.2486G>T (p.Ser829Ile) n.2855G>T c.2309G>T (p.Ser770Ile) n.6890G>T c.1280G>T (n.1280G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.232G>T n.837G>T n.138G>T n.2834G>T n.2837G>T
5	g.95516537C=	CA1565024335	SKIC3	n.3105G= c.1530G= (n.1530G=) n.1949G= n.2235G= n.3306G= c.2491G= (p.Val831=) c.2556G= (p.Gln852=) c.2791G= (n.2791G=) c.1423G= (n.1423G=) c.2355G= (p.Gln785=) c.2527G= (p.Val843=) c.2565G= (p.Gln855=) c.328G= (n.328G=) n.3020G= n.2940G= c.2162G= (n.2162G=) c.657G= (n.657G=) n.3190G= c.2486G= (p.Ser829=) n.2855G= c.2309G= (p.Ser770=) n.6890G= c.1280G= (n.1280G=) c.545G= (n.545G=) n.232G= n.837G= n.138G= n.2834G= n.2837G=
5	g.95516537C>G	CA360457703	SKIC3	n.3105G>C c.1530G>C (n.1530G>C) n.1949G>C n.2235G>C n.3306G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2556G>C (p.Gln852His) c.2791G>C (n.2791G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.2355G>C (p.Gln785His) c.2527G>C (p.Val843Leu) c.2565G>C (p.Gln855His) c.328G>C (n.328G>C) n.3020G>C n.2940G>C c.2162G>C (n.2162G>C) c.657G>C (n.657G>C) n.3190G>C c.2486G>C (p.Ser829Thr) n.2855G>C c.2309G>C (p.Ser770Thr) n.6890G>C c.1280G>C (n.1280G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.232G>C n.837G>C n.138G>C n.2834G>C n.2837G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516537C>T	CA445482852	SKIC3	n.3105G>A c.1530G>A (n.1530G>A) n.1949G>A n.2235G>A n.3306G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) c.2556G>A (p.Gln852=) c.2791G>A (n.2791G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.2355G>A (p.Gln785=) c.2527G>A (p.Val843Ile) c.2565G>A (p.Gln855=) c.328G>A (n.328G>A) n.3020G>A n.2940G>A c.2162G>A (n.2162G>A) c.657G>A (n.657G>A) n.3190G>A c.2486G>A (p.Ser829Asn) n.2855G>A c.2309G>A (p.Ser770Asn) n.6890G>A c.1280G>A (n.1280G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.232G>A n.837G>A n.138G>A n.2834G>A n.2837G>A
5	g.95516538T>A	CA360457708	SKIC3	n.3104A>T c.1529A>T (n.1529A>T) n.1948A>T n.2234A>T n.3305A>T c.2490A>T (p.Pro830=) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2790A>T (n.2790A>T) c.1422A>T (n.1422A>T) c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2526A>T (p.Pro842=) c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.327A>T (n.327A>T) n.3019A>T n.2939A>T c.2161A>T (n.2161A>T) c.656A>T (n.656A>T) n.3189A>T c.2485A>T (p.Ser829Cys) n.2854A>T c.2308A>T (p.Ser770Cys) n.6889A>T c.1279A>T (n.1279A>T) c.544A>T (n.544A>T) n.231A>T n.836A>T n.137A>T n.2833A>T n.2836A>T
5	g.95516538T>C	CA3347050	SKIC3	n.3104A>G c.1529A>G (n.1529A>G) n.1948A>G n.2234A>G n.3305A>G c.2490A>G (p.Pro830=) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2790A>G (n.2790A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2526A>G (p.Pro842=) c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.327A>G (n.327A>G) n.3019A>G n.2939A>G c.2161A>G (n.2161A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.3189A>G c.2485A>G (p.Ser829Gly) n.2854A>G c.2308A>G (p.Ser770Gly) n.6889A>G c.1279A>G (n.1279A>G) c.544A>G (n.544A>G) n.231A>G n.836A>G n.137A>G n.2833A>G n.2836A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516538T>G	CA360457706	SKIC3	n.3104A>C c.1529A>C (n.1529A>C) n.1948A>C n.2234A>C n.3305A>C c.2490A>C (p.Pro830=) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2790A>C (n.2790A>C) c.1422A>C (n.1422A>C) c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2526A>C (p.Pro842=) c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.327A>C (n.327A>C) n.3019A>C n.2939A>C c.2161A>C (n.2161A>C) c.656A>C (n.656A>C) n.3189A>C c.2485A>C (p.Ser829Arg) n.2854A>C c.2308A>C (p.Ser770Arg) n.6889A>C c.1279A>C (n.1279A>C) c.544A>C (n.544A>C) n.231A>C n.836A>C n.137A>C n.2833A>C n.2836A>C
5	g.95516538T=	CA1565024336	SKIC3	n.3104A= c.1529A= (n.1529A=) n.1948A= n.2234A= n.3305A= c.2490A= (p.Pro830=) c.2555A= (p.Gln852=) c.2790A= (n.2790A=) c.1422A= (n.1422A=) c.2354A= (p.Gln785=) c.2526A= (p.Pro842=) c.2564A= (p.Gln855=) c.327A= (n.327A=) n.3019A= n.2939A= c.2161A= (n.2161A=) c.656A= (n.656A=) n.3189A= c.2485A= (p.Ser829=) n.2854A= c.2308A= (p.Ser770=) n.6889A= c.1279A= (n.1279A=) c.544A= (n.544A=) n.231A= n.836A= n.137A= n.2833A= n.2836A=
5	g.95516539G>A	CA122852331	SKIC3	n.3103C>T c.1528C>T (n.1528C>T) n.1947C>T n.2233C>T n.3304C>T c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2789C>T (n.2789C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.326C>T (n.326C>T) n.3018C>T n.2938C>T c.2160C>T (n.2160C>T) c.655C>T (n.655C>T) n.3188C>T c.2484C>T (p.Ser828=) n.2853C>T c.2307C>T (p.Ser769=) n.6888C>T c.1278C>T (n.1278C>T) c.543C>T (n.543C>T) n.230C>T n.835C>T n.136C>T n.2832C>T n.2835C>T	dbSNP
5	g.95516539G>C	CA360457711	SKIC3	n.3103C>G c.1528C>G (n.1528C>G) n.1947C>G n.2233C>G n.3304C>G c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.2789C>G (n.2789C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.326C>G (n.326C>G) n.3018C>G n.2938C>G c.2160C>G (n.2160C>G) c.655C>G (n.655C>G) n.3188C>G c.2484C>G (p.Ser828=) n.2853C>G c.2307C>G (p.Ser769=) n.6888C>G c.1278C>G (n.1278C>G) c.543C>G (n.543C>G) n.230C>G n.835C>G n.136C>G n.2832C>G n.2835C>G
5	g.95516539G=	CA1565024337	SKIC3	n.3103C= c.1528C= (n.1528C=) n.1947C= n.2233C= n.3304C= c.2489C= (p.Pro830=) c.2554C= (p.Gln852=) c.2789C= (n.2789C=) c.1421C= (n.1421C=) c.2353C= (p.Gln785=) c.2525C= (p.Pro842=) c.2563C= (p.Gln855=) c.326C= (n.326C=) n.3018C= n.2938C= c.2160C= (n.2160C=) c.655C= (n.655C=) n.3188C= c.2484C= (p.Ser828=) n.2853C= c.2307C= (p.Ser769=) n.6888C= c.1278C= (n.1278C=) c.543C= (n.543C=) n.230C= n.835C= n.136C= n.2832C= n.2835C=
5	g.95516539G>T	CA360457713	SKIC3	n.3103C>A c.1528C>A (n.1528C>A) n.1947C>A n.2233C>A n.3304C>A c.2489C>A (p.Pro830Gln) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.2789C>A (n.2789C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2525C>A (p.Pro842Gln) c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.326C>A (n.326C>A) n.3018C>A n.2938C>A c.2160C>A (n.2160C>A) c.655C>A (n.655C>A) n.3188C>A c.2484C>A (p.Ser828=) n.2853C>A c.2307C>A (p.Ser769=) n.6888C>A c.1278C>A (n.1278C>A) c.543C>A (n.543C>A) n.230C>A n.835C>A n.136C>A n.2832C>A n.2835C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516540G>A	CA445482862	SKIC3	n.3102C>T c.1527C>T (n.1527C>T) n.1946C>T n.2232C>T n.3303C>T c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.2553C>T (p.Ile851=) c.2788C>T (n.2788C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.2352C>T (p.Ile784=) c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2562C>T (p.Ile854=) c.325C>T (n.325C>T) n.3017C>T n.2937C>T c.2159C>T (n.2159C>T) c.654C>T (n.654C>T) n.3187C>T c.2483C>T (p.Ser828Phe) n.2852C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) n.6887C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.229C>T n.834C>T n.135C>T n.2831C>T n.2834C>T
5	g.95516540G>C	CA360457716	SKIC3	n.3102C>G c.1527C>G (n.1527C>G) n.1946C>G n.2232C>G n.3303C>G c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.2553C>G (p.Ile851Met) c.2788C>G (n.2788C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.2352C>G (p.Ile784Met) c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2562C>G (p.Ile854Met) c.325C>G (n.325C>G) n.3017C>G n.2937C>G c.2159C>G (n.2159C>G) c.654C>G (n.654C>G) n.3187C>G c.2483C>G (p.Ser828Cys) n.2852C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) n.6887C>G c.1277C>G (n.1277C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.229C>G n.834C>G n.135C>G n.2831C>G n.2834C>G
5	g.95516540G>T	CA445482865	SKIC3	n.3102C>A c.1527C>A (n.1527C>A) n.1946C>A n.2232C>A n.3303C>A c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.2553C>A (p.Ile851=) c.2788C>A (n.2788C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.2352C>A (p.Ile784=) c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2562C>A (p.Ile854=) c.325C>A (n.325C>A) n.3017C>A n.2937C>A c.2159C>A (n.2159C>A) c.654C>A (n.654C>A) n.3187C>A c.2483C>A (p.Ser828Tyr) n.2852C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) n.6887C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.229C>A n.834C>A n.135C>A n.2831C>A n.2834C>A
5	g.95516540_95516542delinsGAT	CA1565024338	SKIC3	n.3100_3102delinsATC c.1525_1527delinsATC (n.1525_1527delinsATC) n.1944_1946delinsATC n.2230_2232delinsATC n.3301_3303delinsATC c.2486_2488delinsATC (p.Asn829=) c.2551_2553delinsATC (p.Ile851=) c.2786_2788delinsATC (n.2786_2788delinsATC) c.1418_1420delinsATC (n.1418_1420delinsATC) c.2350_2352delinsATC (p.Ile784=) c.2522_2524delinsATC (p.Asn841=) c.2560_2562delinsATC (p.Ile854=) c.323_325delinsATC (n.323_325delinsATC) n.3015_3017delinsATC n.2935_2937delinsATC c.2157_2159delinsATC (n.2157_2159delinsATC) c.652_654delinsATC (n.652_654delinsATC) n.3185_3187delinsATC c.2481_2483delinsATC (p.Gln827=) n.2850_2852delinsATC c.2304_2306delinsATC (p.Gln768=) n.6885_6887delinsATC c.1275_1277delinsATC (n.1275_1277delinsATC) c.540_542delinsATC (n.540_542delinsATC) n.227_229delinsATC n.832_834delinsATC n.133_135delinsATC n.2829_2831delinsATC n.2832_2834delinsATC
5	g.95516541A>C	CA360457717	SKIC3	n.3101T>G c.1526T>G (n.1526T>G) n.1945T>G n.2231T>G n.3302T>G c.2487T>G (p.Asn829Lys) c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.2787T>G (n.2787T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.2523T>G (p.Asn841Lys) c.2561T>G (p.Ile854Ser) c.324T>G (n.324T>G) n.3016T>G n.2936T>G c.2158T>G (n.2158T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.3186T>G c.2482T>G (p.Ser828Ala) n.2851T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) n.6886T>G c.1276T>G (n.1276T>G) c.541T>G (n.541T>G) n.228T>G n.833T>G n.134T>G n.2830T>G n.2833T>G
5	g.95516541A>G	CA360457719	SKIC3	n.3101T>C c.1526T>C (n.1526T>C) n.1945T>C n.2231T>C n.3302T>C c.2487T>C (p.Asn829=) c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.2787T>C (n.2787T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.2523T>C (p.Asn841=) c.2561T>C (p.Ile854Thr) c.324T>C (n.324T>C) n.3016T>C n.2936T>C c.2158T>C (n.2158T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.3186T>C c.2482T>C (p.Ser828Pro) n.2851T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.6886T>C c.1276T>C (n.1276T>C) c.541T>C (n.541T>C) n.228T>C n.833T>C n.134T>C n.2830T>C n.2833T>C
5	g.95516541A>T	CA360457721	SKIC3	n.3101T>A c.1526T>A (n.1526T>A) n.1945T>A n.2231T>A n.3302T>A c.2487T>A (p.Asn829Lys) c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.2787T>A (n.2787T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.2523T>A (p.Asn841Lys) c.2561T>A (p.Ile854Asn) c.324T>A (n.324T>A) n.3016T>A n.2936T>A c.2158T>A (n.2158T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.3186T>A c.2482T>A (p.Ser828Thr) n.2851T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) n.6886T>A c.1276T>A (n.1276T>A) c.541T>A (n.541T>A) n.228T>A n.833T>A n.134T>A n.2830T>A n.2833T>A
5	g.95516541_95516542del	CA1078968356	SKIC3	n.3100_3101del c.1525_1526del (n.1525_1526del) n.1944_1945del n.2230_2231del n.3301_3302del c.2486_2487del (p.Asn829ThrfsTer?) c.2551_2552del (p.Ile851ProfsTer6) c.2786_2787del (n.2786_2787del) c.1418_1419del (n.1418_1419del) c.2350_2351del (p.Ile784ProfsTer6) c.2522_2523del (p.Asn841ThrfsTer?) c.2560_2561del (p.Ile854ProfsTer6) c.323_324del (n.323_324del) n.3015_3016del n.2935_2936del c.2157_2158del (n.2157_2158del) c.652_653del (n.652_653del) n.3185_3186del c.2481_2482del (p.Gln827HisfsTer?) n.2850_2851del c.2304_2305del (p.Gln768HisfsTer?) n.6885_6886del c.1275_1276del (n.1275_1276del) c.540_541del (n.540_541del) n.227_228del n.832_833del n.133_134del n.2829_2830del n.2832_2833del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516542T>A	CA360457723	SKIC3	n.3100A>T c.1525A>T (n.1525A>T) n.1944A>T n.2230A>T n.3301A>T c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.2786A>T (n.2786A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.2522A>T (p.Asn841Ile) c.2560A>T (p.Ile854Phe) c.323A>T (n.323A>T) n.3015A>T n.2935A>T c.2157A>T (n.2157A>T) c.652A>T (n.652A>T) n.3185A>T c.2481A>T (p.Gln827His) n.2850A>T c.2304A>T (p.Gln768His) n.6885A>T c.1275A>T (n.1275A>T) c.540A>T (n.540A>T) n.227A>T n.832A>T n.133A>T n.2829A>T n.2832A>T
5	g.95516542T>C	CA360457724	SKIC3	n.3100A>G c.1525A>G (n.1525A>G) n.1944A>G n.2230A>G n.3301A>G c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.2786A>G (n.2786A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) c.2350A>G (p.Ile784Val) c.2522A>G (p.Asn841Ser) c.2560A>G (p.Ile854Val) c.323A>G (n.323A>G) n.3015A>G n.2935A>G c.2157A>G (n.2157A>G) c.652A>G (n.652A>G) n.3185A>G c.2481A>G (p.Gln827=) n.2850A>G c.2304A>G (p.Gln768=) n.6885A>G c.1275A>G (n.1275A>G) c.540A>G (n.540A>G) n.227A>G n.832A>G n.133A>G n.2829A>G n.2832A>G
5	g.95516542T>G	CA360457726	SKIC3	n.3100A>C c.1525A>C (n.1525A>C) n.1944A>C n.2230A>C n.3301A>C c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.2786A>C (n.2786A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) c.2350A>C (p.Ile784Leu) c.2522A>C (p.Asn841Thr) c.2560A>C (p.Ile854Leu) c.323A>C (n.323A>C) n.3015A>C n.2935A>C c.2157A>C (n.2157A>C) c.652A>C (n.652A>C) n.3185A>C c.2481A>C (p.Gln827His) n.2850A>C c.2304A>C (p.Gln768His) n.6885A>C c.1275A>C (n.1275A>C) c.540A>C (n.540A>C) n.227A>C n.832A>C n.133A>C n.2829A>C n.2832A>C
5	g.95516543T>A	CA445482878	SKIC3	n.3099A>T c.1524A>T (n.1524A>T) n.1943A>T n.2229A>T n.3300A>T c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.2550A>T (p.Ser850=) c.2785A>T (n.2785A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.2349A>T (p.Ser783=) c.2521A>T (p.Asn841Tyr) c.2559A>T (p.Ser853=) c.322A>T (n.322A>T) n.3014A>T n.2934A>T c.2156A>T (n.2156A>T) c.651A>T (n.651A>T) n.3184A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.2849A>T c.2303A>T (p.Gln768Leu) n.6884A>T c.1274A>T (n.1274A>T) c.539A>T (n.539A>T) n.226A>T n.831A>T n.132A>T n.2828A>T n.2831A>T
5	g.95516543T>C	CA445482879	SKIC3	n.3099A>G c.1524A>G (n.1524A>G) n.1943A>G n.2229A>G n.3300A>G c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.2550A>G (p.Ser850=) c.2785A>G (n.2785A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.2349A>G (p.Ser783=) c.2521A>G (p.Asn841Asp) c.2559A>G (p.Ser853=) c.322A>G (n.322A>G) n.3014A>G n.2934A>G c.2156A>G (n.2156A>G) c.651A>G (n.651A>G) n.3184A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.2849A>G c.2303A>G (p.Gln768Arg) n.6884A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.539A>G (n.539A>G) n.226A>G n.831A>G n.132A>G n.2828A>G n.2831A>G
5	g.95516543T>G	CA445482881	SKIC3	n.3099A>C c.1524A>C (n.1524A>C) n.1943A>C n.2229A>C n.3300A>C c.2485A>C (p.Asn829His) c.2550A>C (p.Ser850=) c.2785A>C (n.2785A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.2349A>C (p.Ser783=) c.2521A>C (p.Asn841His) c.2559A>C (p.Ser853=) c.322A>C (n.322A>C) n.3014A>C n.2934A>C c.2156A>C (n.2156A>C) c.651A>C (n.651A>C) n.3184A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.2849A>C c.2303A>C (p.Gln768Pro) n.6884A>C c.1274A>C (n.1274A>C) c.539A>C (n.539A>C) n.226A>C n.831A>C n.132A>C n.2828A>C n.2831A>C
5	g.95516544G>A	CA360457729	SKIC3	n.3098C>T c.1523C>T (n.1523C>T) n.1942C>T n.2228C>T n.3299C>T c.2484C>T (p.Ile828=) c.2549C>T (p.Ser850Leu) c.2784C>T (n.2784C>T) c.1416C>T (n.1416C>T) c.2348C>T (p.Ser783Leu) c.2520C>T (p.Ile840=) c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.321C>T (n.321C>T) n.3013C>T n.2933C>T c.2155C>T (n.2155C>T) c.650C>T (n.650C>T) n.3183C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.2848C>T c.2302C>T (p.Gln768Ter) n.6883C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.225C>T n.830C>T n.131C>T n.2827C>T n.2830C>T
5	g.95516544G>C	CA360457730	SKIC3	n.3098C>G c.1523C>G (n.1523C>G) n.1942C>G n.2228C>G n.3299C>G c.2484C>G (p.Ile828Met) c.2549C>G (p.Ser850Ter) c.2784C>G (n.2784C>G) c.1416C>G (n.1416C>G) c.2348C>G (p.Ser783Ter) c.2520C>G (p.Ile840Met) c.2558C>G (p.Ser853Ter) c.321C>G (n.321C>G) n.3013C>G n.2933C>G c.2155C>G (n.2155C>G) c.650C>G (n.650C>G) n.3183C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.2848C>G c.2302C>G (p.Gln768Glu) n.6883C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.538C>G (n.538C>G) n.225C>G n.830C>G n.131C>G n.2827C>G n.2830C>G
5	g.95516544G>T	CA360457732	SKIC3	n.3098C>A c.1523C>A (n.1523C>A) n.1942C>A n.2228C>A n.3299C>A c.2484C>A (p.Ile828=) c.2549C>A (p.Ser850Ter) c.2784C>A (n.2784C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) c.2348C>A (p.Ser783Ter) c.2520C>A (p.Ile840=) c.2558C>A (p.Ser853Ter) c.321C>A (n.321C>A) n.3013C>A n.2933C>A c.2155C>A (n.2155C>A) c.650C>A (n.650C>A) n.3183C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.2848C>A c.2302C>A (p.Gln768Lys) n.6883C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.225C>A n.830C>A n.131C>A n.2827C>A n.2830C>A
5	g.95516545A=	CA1565024339	SKIC3	n.3097T= c.1522T= (n.1522T=) n.1941T= n.2227T= n.3298T= c.2483T= (p.Ile828=) c.2548T= (p.Ser850=) c.2783T= (n.2783T=) c.1415T= (n.1415T=) c.2347T= (p.Ser783=) c.2519T= (p.Ile840=) c.2557T= (p.Ser853=) c.320T= (n.320T=) n.3012T= n.2932T= c.2154T= (n.2154T=) c.649T= (n.649T=) n.3182T= c.2478T= (p.Asn826=) n.2847T= c.2301T= (p.Asn767=) n.6882T= c.1272T= (n.1272T=) c.537T= (n.537T=) n.224T= n.829T= n.130T= n.2826T= n.2829T=
5	g.95516545A>C	CA360457738	SKIC3	n.3097T>G c.1522T>G (n.1522T>G) n.1941T>G n.2227T>G n.3298T>G c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.2548T>G (p.Ser850Ala) c.2783T>G (n.2783T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.320T>G (n.320T>G) n.3012T>G n.2932T>G c.2154T>G (n.2154T>G) c.649T>G (n.649T>G) n.3182T>G c.2478T>G (p.Asn826Lys) n.2847T>G c.2301T>G (p.Asn767Lys) n.6882T>G c.1272T>G (n.1272T>G) c.537T>G (n.537T>G) n.224T>G n.829T>G n.130T>G n.2826T>G n.2829T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516545A>G	CA360457734	SKIC3	n.3097T>C c.1522T>C (n.1522T>C) n.1941T>C n.2227T>C n.3298T>C c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.2548T>C (p.Ser850Pro) c.2783T>C (n.2783T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.320T>C (n.320T>C) n.3012T>C n.2932T>C c.2154T>C (n.2154T>C) c.649T>C (n.649T>C) n.3182T>C c.2478T>C (p.Asn826=) n.2847T>C c.2301T>C (p.Asn767=) n.6882T>C c.1272T>C (n.1272T>C) c.537T>C (n.537T>C) n.224T>C n.829T>C n.130T>C n.2826T>C n.2829T>C
5	g.95516545A>T	CA360457736	SKIC3	n.3097T>A c.1522T>A (n.1522T>A) n.1941T>A n.2227T>A n.3298T>A c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.2548T>A (p.Ser850Thr) c.2783T>A (n.2783T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.320T>A (n.320T>A) n.3012T>A n.2932T>A c.2154T>A (n.2154T>A) c.649T>A (n.649T>A) n.3182T>A c.2478T>A (p.Asn826Lys) n.2847T>A c.2301T>A (p.Asn767Lys) n.6882T>A c.1272T>A (n.1272T>A) c.537T>A (n.537T>A) n.224T>A n.829T>A n.130T>A n.2826T>A n.2829T>A
5	g.95516546T>A	CA360457740	SKIC3	n.3096A>T c.1521A>T (n.1521A>T) n.1940A>T n.2226A>T n.3297A>T c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.2547A>T (p.Lys849Asn) c.2782A>T (n.2782A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) c.2346A>T (p.Lys782Asn) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.2556A>T (p.Lys852Asn) c.319A>T (n.319A>T) n.3011A>T n.2931A>T c.2153A>T (n.2153A>T) c.648A>T (n.648A>T) n.3181A>T c.2477A>T (p.Asn826Ile) n.2846A>T c.2300A>T (p.Asn767Ile) n.6881A>T c.1271A>T (n.1271A>T) c.536A>T (n.536A>T) n.223A>T n.828A>T n.129A>T n.2825A>T n.2828A>T
5	g.95516546T>C	CA445482892	SKIC3	n.3096A>G c.1521A>G (n.1521A>G) n.1940A>G n.2226A>G n.3297A>G c.2482A>G (p.Ile828Val) c.2547A>G (p.Lys849=) c.2782A>G (n.2782A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) c.2346A>G (p.Lys782=) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.2556A>G (p.Lys852=) c.319A>G (n.319A>G) n.3011A>G n.2931A>G c.2153A>G (n.2153A>G) c.648A>G (n.648A>G) n.3181A>G c.2477A>G (p.Asn826Ser) n.2846A>G c.2300A>G (p.Asn767Ser) n.6881A>G c.1271A>G (n.1271A>G) c.536A>G (n.536A>G) n.223A>G n.828A>G n.129A>G n.2825A>G n.2828A>G
5	g.95516546T>G	CA360457742	SKIC3	n.3096A>C c.1521A>C (n.1521A>C) n.1940A>C n.2226A>C n.3297A>C c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.2547A>C (p.Lys849Asn) c.2782A>C (n.2782A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) c.2346A>C (p.Lys782Asn) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.2556A>C (p.Lys852Asn) c.319A>C (n.319A>C) n.3011A>C n.2931A>C c.2153A>C (n.2153A>C) c.648A>C (n.648A>C) n.3181A>C c.2477A>C (p.Asn826Thr) n.2846A>C c.2300A>C (p.Asn767Thr) n.6881A>C c.1271A>C (n.1271A>C) c.536A>C (n.536A>C) n.223A>C n.828A>C n.129A>C n.2825A>C n.2828A>C
5	g.95516547T>A	CA360457744	SKIC3	n.3095A>T c.1520A>T (n.1520A>T) n.1939A>T n.2225A>T n.3296A>T c.2481A>T (p.Gln827His) c.2546A>T (p.Lys849Ile) c.2781A>T (n.2781A>T) c.1413A>T (n.1413A>T) c.2345A>T (p.Lys782Ile) c.2517A>T (p.Gln839His) c.2555A>T (p.Lys852Ile) c.318A>T (n.318A>T) n.3010A>T n.2930A>T c.2152A>T (n.2152A>T) c.647A>T (n.647A>T) n.3180A>T c.2476A>T (p.Asn826Tyr) n.2845A>T c.2299A>T (p.Asn767Tyr) n.6880A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.535A>T (n.535A>T) n.222A>T n.827A>T n.128A>T n.2824A>T n.2827A>T
5	g.95516547T>C	CA360457745	SKIC3	n.3095A>G c.1520A>G (n.1520A>G) n.1939A>G n.2225A>G n.3296A>G c.2481A>G (p.Gln827=) c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2781A>G (n.2781A>G) c.1413A>G (n.1413A>G) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2517A>G (p.Gln839=) c.2555A>G (p.Lys852Arg) c.318A>G (n.318A>G) n.3010A>G n.2930A>G c.2152A>G (n.2152A>G) c.647A>G (n.647A>G) n.3180A>G c.2476A>G (p.Asn826Asp) n.2845A>G c.2299A>G (p.Asn767Asp) n.6880A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.535A>G (n.535A>G) n.222A>G n.827A>G n.128A>G n.2824A>G n.2827A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.95516547T>G	CA360457746	SKIC3	n.3095A>C c.1520A>C (n.1520A>C) n.1939A>C n.2225A>C n.3296A>C c.2481A>C (p.Gln827His) c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.2781A>C (n.2781A>C) c.1413A>C (n.1413A>C) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2517A>C (p.Gln839His) c.2555A>C (p.Lys852Thr) c.318A>C (n.318A>C) n.3010A>C n.2930A>C c.2152A>C (n.2152A>C) c.647A>C (n.647A>C) n.3180A>C c.2476A>C (p.Asn826His) n.2845A>C c.2299A>C (p.Asn767His) n.6880A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.535A>C (n.535A>C) n.222A>C n.827A>C n.128A>C n.2824A>C n.2827A>C	dbSNP gnomAD v2
5	g.95516547T=	CA1565024340	SKIC3	n.3095A= c.1520A= (n.1520A=) n.1939A= n.2225A= n.3296A= c.2481A= (p.Gln827=) c.2546A= (p.Lys849=) c.2781A= (n.2781A=) c.1413A= (n.1413A=) c.2345A= (p.Lys782=) c.2517A= (p.Gln839=) c.2555A= (p.Lys852=) c.318A= (n.318A=) n.3010A= n.2930A= c.2152A= (n.2152A=) c.647A= (n.647A=) n.3180A= c.2476A= (p.Asn826=) n.2845A= c.2299A= (p.Asn767=) n.6880A= c.1270A= (n.1270A=) c.535A= (n.535A=) n.222A= n.827A= n.128A= n.2824A= n.2827A=
5	g.95516548T>A	CA360457748	SKIC3	n.3094A>T c.1519A>T (n.1519A>T) n.1938A>T n.2224A>T n.3295A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.2780A>T (n.2780A>T) c.1412A>T (n.1412A>T) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.2554A>T (p.Lys852Ter) c.317A>T (n.317A>T) n.3009A>T n.2929A>T c.2151A>T (n.2151A>T) c.646A>T (n.646A>T) n.3179A>T c.2475A>T (p.Ser825=) n.2844A>T c.2298A>T (p.Ser766=) n.6879A>T c.1269A>T (n.1269A>T) c.534A>T (n.534A>T) n.221A>T n.826A>T n.127A>T n.2823A>T n.2826A>T
5	g.95516548T>C	CA360457750	SKIC3	n.3094A>G c.1519A>G (n.1519A>G) n.1938A>G n.2224A>G n.3295A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2780A>G (n.2780A>G) c.1412A>G (n.1412A>G) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.2554A>G (p.Lys852Glu) c.317A>G (n.317A>G) n.3009A>G n.2929A>G c.2151A>G (n.2151A>G) c.646A>G (n.646A>G) n.3179A>G c.2475A>G (p.Ser825=) n.2844A>G c.2298A>G (p.Ser766=) n.6879A>G c.1269A>G (n.1269A>G) c.534A>G (n.534A>G) n.221A>G n.826A>G n.127A>G n.2823A>G n.2826A>G
5	g.95516548T>G	CA360457751	SKIC3	n.3094A>C c.1519A>C (n.1519A>C) n.1938A>C n.2224A>C n.3295A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2780A>C (n.2780A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.2554A>C (p.Lys852Gln) c.317A>C (n.317A>C) n.3009A>C n.2929A>C c.2151A>C (n.2151A>C) c.646A>C (n.646A>C) n.3179A>C c.2475A>C (p.Ser825=) n.2844A>C c.2298A>C (p.Ser766=) n.6879A>C c.1269A>C (n.1269A>C) c.534A>C (n.534A>C) n.221A>C n.826A>C n.127A>C n.2823A>C n.2826A>C
5	g.95516549G>A	CA445482900	SKIC3	n.3093C>T c.1518C>T (n.1518C>T) n.1937C>T n.2223C>T n.3294C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.2544C>T (p.Ile848=) c.2779C>T (n.2779C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.2343C>T (p.Ile781=) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.2553C>T (p.Ile851=) c.316C>T (n.316C>T) n.3008C>T n.2928C>T c.2150C>T (n.2150C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.3178C>T c.2474C>T (p.Ser825Leu) n.2843C>T c.2297C>T (p.Ser766Leu) n.6878C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.533C>T (n.533C>T) n.220C>T n.825C>T n.126C>T n.2822C>T n.2825C>T	COSMIC
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5	g.95516551T>A	CA360457761	SKIC3	n.3091A>T c.1516A>T (n.1516A>T) n.1935A>T n.2221A>T n.3292A>T c.2477A>T (p.His826Leu) c.2542A>T (p.Ile848Phe) c.2777A>T (n.2777A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2513A>T (p.His838Leu) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.314A>T (n.314A>T) n.3006A>T n.2926A>T c.2148A>T (n.2148A>T) c.643A>T (n.643A>T) n.3176A>T c.2472A>T (p.Ser824=) n.2841A>T c.2295A>T (p.Ser765=) n.6876A>T c.1266A>T (n.1266A>T) c.531A>T (n.531A>T) n.218A>T n.823A>T n.124A>T n.2820A>T n.2823A>T
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5	g.95516552G>T	CA360457767	SKIC3	n.3090C>A c.1515C>A (n.1515C>A) n.1934C>A n.2220C>A n.3291C>A c.2476C>A (p.His826Asn) c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.2776C>A (n.2776C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2512C>A (p.His838Asn) c.2550C>A (p.Phe850Leu) c.313C>A (n.313C>A) n.3005C>A n.2925C>A c.2147C>A (n.2147C>A) c.642C>A (n.642C>A) n.3175C>A c.2471C>A (p.Ser824Ter) n.2840C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) n.6875C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.530C>A (n.530C>A) n.217C>A n.822C>A n.123C>A n.2819C>A n.2822C>A	gnomAD v4
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5	g.95516553A>T	CA360457772	SKIC3	n.3089T>A c.1514T>A (n.1514T>A) n.1933T>A n.2219T>A n.3290T>A c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.2775T>A (n.2775T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2511T>A (p.Phe837Leu) c.2549T>A (p.Phe850Tyr) c.312T>A (n.312T>A) n.3004T>A n.2924T>A c.2146T>A (n.2146T>A) c.641T>A (n.641T>A) n.3174T>A c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.2839T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) n.6874T>A c.1264T>A (n.1264T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.216T>A n.821T>A n.122T>A n.2818T>A n.2821T>A	gnomAD v4
5	g.95516554A>C	CA360457773	SKIC3	n.3088T>G c.1513T>G (n.1513T>G) n.1932T>G n.2218T>G n.3289T>G c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.2539T>G (p.Phe847Val) c.2774T>G (n.2774T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2510T>G (p.Phe837Cys) c.2548T>G (p.Phe850Val) c.311T>G (n.311T>G) n.3003T>G n.2923T>G c.2145T>G (n.2145T>G) c.640T>G (n.640T>G) n.3173T>G c.2469T>G (p.Val823=) n.2838T>G c.2292T>G (p.Val764=) n.6873T>G c.1263T>G (n.1263T>G) c.528T>G (n.528T>G) n.215T>G n.820T>G n.121T>G n.2817T>G n.2820T>G
5	g.95516554A>G	CA360457774	SKIC3	n.3088T>C c.1513T>C (n.1513T>C) n.1932T>C n.2218T>C n.3289T>C c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.2774T>C (n.2774T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2510T>C (p.Phe837Ser) c.2548T>C (p.Phe850Leu) c.311T>C (n.311T>C) n.3003T>C n.2923T>C c.2145T>C (n.2145T>C) c.640T>C (n.640T>C) n.3173T>C c.2469T>C (p.Val823=) n.2838T>C c.2292T>C (p.Val764=) n.6873T>C c.1263T>C (n.1263T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.215T>C n.820T>C n.121T>C n.2817T>C n.2820T>C
5	g.95516554A>T	CA360457775	SKIC3	n.3088T>A c.1513T>A (n.1513T>A) n.1932T>A n.2218T>A n.3289T>A c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.2539T>A (p.Phe847Ile) c.2774T>A (n.2774T>A) c.1406T>A (n.1406T>A) c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2510T>A (p.Phe837Tyr) c.2548T>A (p.Phe850Ile) c.311T>A (n.311T>A) n.3003T>A n.2923T>A c.2145T>A (n.2145T>A) c.640T>A (n.640T>A) n.3173T>A c.2469T>A (p.Val823=) n.2838T>A c.2292T>A (p.Val764=) n.6873T>A c.1263T>A (n.1263T>A) c.528T>A (n.528T>A) n.215T>A n.820T>A n.121T>A n.2817T>A n.2820T>A
5	g.95516555A>C	CA360457781	SKIC3	n.3087T>G c.1512T>G (n.1512T>G) n.1931T>G n.2217T>G n.3288T>G c.2473T>G (p.Phe825Val) c.2538T>G (p.Cys846Trp) c.2773T>G (n.2773T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) c.2337T>G (p.Cys779Trp) c.2509T>G (p.Phe837Val) c.2547T>G (p.Cys849Trp) c.310T>G (n.310T>G) n.3002T>G n.2922T>G c.2144T>G (n.2144T>G) c.639T>G (n.639T>G) n.3172T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) n.2837T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) n.6872T>G c.1262T>G (n.1262T>G) c.527T>G (n.527T>G) n.214T>G n.819T>G n.120T>G n.2816T>G n.2819T>G
5	g.95516555A>G	CA445482921	SKIC3	n.3087T>C c.1512T>C (n.1512T>C) n.1931T>C n.2217T>C n.3288T>C c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.2538T>C (p.Cys846=) c.2773T>C (n.2773T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) c.2337T>C (p.Cys779=) c.2509T>C (p.Phe837Leu) c.2547T>C (p.Cys849=) c.310T>C (n.310T>C) n.3002T>C n.2922T>C c.2144T>C (n.2144T>C) c.639T>C (n.639T>C) n.3172T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) n.2837T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) n.6872T>C c.1262T>C (n.1262T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.214T>C n.819T>C n.120T>C n.2816T>C n.2819T>C
5	g.95516555A>T	CA360457779	SKIC3	n.3087T>A c.1512T>A (n.1512T>A) n.1931T>A n.2217T>A n.3288T>A c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.2538T>A (p.Cys846Ter) c.2773T>A (n.2773T>A) c.1405T>A (n.1405T>A) c.2337T>A (p.Cys779Ter) c.2509T>A (p.Phe837Ile) c.2547T>A (p.Cys849Ter) c.310T>A (n.310T>A) n.3002T>A n.2922T>A c.2144T>A (n.2144T>A) c.639T>A (n.639T>A) n.3172T>A c.2468T>A (p.Val823Asp) n.2837T>A c.2291T>A (p.Val764Asp) n.6872T>A c.1262T>A (n.1262T>A) c.527T>A (n.527T>A) n.214T>A n.819T>A n.120T>A n.2816T>A n.2819T>A
5	g.95516556C>A	CA360457783	SKIC3	n.3086G>T c.1511G>T (n.1511G>T) n.1930G>T n.2216G>T n.3287G>T c.2472G>T (p.Leu824=) c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.2772G>T (n.2772G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.2508G>T (p.Leu836=) c.2546G>T (p.Cys849Phe) c.309G>T (n.309G>T) n.3001G>T n.2921G>T c.2143G>T (n.2143G>T) c.638G>T (n.638G>T) n.3171G>T c.2467G>T (p.Val823Phe) n.2836G>T c.2290G>T (p.Val764Phe) n.6871G>T c.1261G>T (n.1261G>T) c.526G>T (n.526G>T) n.213G>T n.818G>T n.119G>T n.2815G>T n.2818G>T	dbSNP
5	g.95516556C=	CA1565024342	SKIC3	n.3086G= c.1511G= (n.1511G=) n.1930G= n.2216G= n.3287G= c.2472G= (p.Leu824=) c.2537G= (p.Cys846=) c.2772G= (n.2772G=) c.1404G= (n.1404G=) c.2336G= (p.Cys779=) c.2508G= (p.Leu836=) c.2546G= (p.Cys849=) c.309G= (n.309G=) n.3001G= n.2921G= c.2143G= (n.2143G=) c.638G= (n.638G=) n.3171G= c.2467G= (p.Val823=) n.2836G= c.2290G= (p.Val764=) n.6871G= c.1261G= (n.1261G=) c.526G= (n.526G=) n.213G= n.818G= n.119G= n.2815G= n.2818G=
5	g.95516556C>G	CA360457784	SKIC3	n.3086G>C c.1511G>C (n.1511G>C) n.1930G>C n.2216G>C n.3287G>C c.2472G>C (p.Leu824=) c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.2772G>C (n.2772G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.2508G>C (p.Leu836=) c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.309G>C (n.309G>C) n.3001G>C n.2921G>C c.2143G>C (n.2143G>C) c.638G>C (n.638G>C) n.3171G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.2836G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) n.6871G>C c.1261G>C (n.1261G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.213G>C n.818G>C n.119G>C n.2815G>C n.2818G>C
5	g.95516556C>T	CA122852347	SKIC3	n.3086G>A c.1511G>A (n.1511G>A) n.1930G>A n.2216G>A n.3287G>A c.2472G>A (p.Leu824=) c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.2772G>A (n.2772G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.2508G>A (p.Leu836=) c.2546G>A (p.Cys849Tyr) c.309G>A (n.309G>A) n.3001G>A n.2921G>A c.2143G>A (n.2143G>A) c.638G>A (n.638G>A) n.3171G>A c.2467G>A (p.Val823Ile) n.2836G>A c.2290G>A (p.Val764Ile) n.6871G>A c.1261G>A (n.1261G>A) c.526G>A (n.526G>A) n.213G>A n.818G>A n.119G>A n.2815G>A n.2818G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516557A=	CA1565024343	SKIC3	n.3085T= c.1510T= (n.1510T=) n.1929T= n.2215T= n.3286T= c.2471T= (p.Leu824=) c.2536T= (p.Cys846=) c.2771T= (n.2771T=) c.1403T= (n.1403T=) c.2335T= (p.Cys779=) c.2507T= (p.Leu836=) c.2545T= (p.Cys849=) c.308T= (n.308T=) n.3000T= n.2920T= c.2142T= (n.2142T=) c.637T= (n.637T=) n.3170T= c.2466T= (p.Thr822=) n.2835T= c.2289T= (p.Thr763=) n.6870T= c.1260T= (n.1260T=) c.525T= (n.525T=) n.212T= n.817T= n.118T= n.2814T= n.2817T=
5	g.95516557A>C	CA360457787	SKIC3	n.3085T>G c.1510T>G (n.1510T>G) n.1929T>G n.2215T>G n.3286T>G c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.2771T>G (n.2771T>G) c.1403T>G (n.1403T>G) c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.2545T>G (p.Cys849Gly) c.308T>G (n.308T>G) n.3000T>G n.2920T>G c.2142T>G (n.2142T>G) c.637T>G (n.637T>G) n.3170T>G c.2466T>G (p.Thr822=) n.2835T>G c.2289T>G (p.Thr763=) n.6870T>G c.1260T>G (n.1260T>G) c.525T>G (n.525T>G) n.212T>G n.817T>G n.118T>G n.2814T>G n.2817T>G
5	g.95516557A>G	CA360457789	SKIC3	n.3085T>C c.1510T>C (n.1510T>C) n.1929T>C n.2215T>C n.3286T>C c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.2771T>C (n.2771T>C) c.1403T>C (n.1403T>C) c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.2545T>C (p.Cys849Arg) c.308T>C (n.308T>C) n.3000T>C n.2920T>C c.2142T>C (n.2142T>C) c.637T>C (n.637T>C) n.3170T>C c.2466T>C (p.Thr822=) n.2835T>C c.2289T>C (p.Thr763=) n.6870T>C c.1260T>C (n.1260T>C) c.525T>C (n.525T>C) n.212T>C n.817T>C n.118T>C n.2814T>C n.2817T>C
5	g.95516557A>T	CA360457791	SKIC3	n.3085T>A c.1510T>A (n.1510T>A) n.1929T>A n.2215T>A n.3286T>A c.2471T>A (p.Leu824Gln) c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.2771T>A (n.2771T>A) c.1403T>A (n.1403T>A) c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.308T>A (n.308T>A) n.3000T>A n.2920T>A c.2142T>A (n.2142T>A) c.637T>A (n.637T>A) n.3170T>A c.2466T>A (p.Thr822=) n.2835T>A c.2289T>A (p.Thr763=) n.6870T>A c.1260T>A (n.1260T>A) c.525T>A (n.525T>A) n.212T>A n.817T>A n.118T>A n.2814T>A n.2817T>A
5	g.95516557_95516560del	CA2601420592	SKIC3	n.3082_3085del c.1507_1510del (n.1507_1510del) n.1926_1929del n.2212_2215del n.3283_3286del c.2468_2471del (p.Ala823GlyfsTer?) c.2533_2536del (p.His845ValfsTer?) c.2768_2771del (n.2768_2771del) c.1400_1403del (n.1400_1403del) c.2332_2335del (p.His778ValfsTer?) c.2504_2507del (p.Ala835GlyfsTer?) c.2542_2545del (p.His848ValfsTer?) c.305_308del (n.305_308del) n.2997_3000del n.2917_2920del c.2139_2142del (n.2139_2142del) c.634_637del (n.634_637del) n.3167_3170del c.2463_2466del (p.Ser821ArgfsTer12) n.2832_2835del c.2286_2289del (p.Ser762ArgfsTer12) n.6867_6870del c.1257_1260del (n.1257_1260del) c.522_525del (n.522_525del) n.209_212del n.814_817del n.115_118del n.2811_2814del n.2814_2817del	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516557_95516558insAAAT	CA1565024344	SKIC3	n.3084_3085insATTT c.1509_1510insATTT (n.1509_1510insATTT) n.1928_1929insATTT n.2214_2215insATTT n.3285_3286insATTT c.2470_2471insATTT (p.Leu824HisfsTer?) c.2535_2536insATTT (p.Cys846IlefsTer13) c.2770_2771insATTT (n.2770_2771insATTT) c.1402_1403insATTT (n.1402_1403insATTT) c.2334_2335insATTT (p.Cys779IlefsTer13) c.2506_2507insATTT (p.Leu836HisfsTer?) c.2544_2545insATTT (p.Cys849IlefsTer13) c.307_308insATTT (n.307_308insATTT) n.2999_3000insATTT n.2919_2920insATTT c.2141_2142insATTT (n.2141_2142insATTT) c.636_637insATTT (n.636_637insATTT) n.3169_3170insATTT c.2465_2466insATTT (p.Val823PhefsTer?) n.2834_2835insATTT c.2288_2289insATTT (p.Val764PhefsTer?) n.6869_6870insATTT c.1259_1260insATTT (n.1259_1260insATTT) c.524_525insATTT (n.524_525insATTT) n.211_212insATTT n.816_817insATTT n.117_118insATTT n.2813_2814insATTT n.2816_2817insATTT	dbSNP
5	g.95516558G>A	CA3347051	SKIC3	n.3084C>T c.1509C>T (n.1509C>T) n.1928C>T n.2214C>T n.3285C>T c.2470C>T (p.Leu824=) c.2535C>T (p.His845=) c.2770C>T (n.2770C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) c.2334C>T (p.His778=) c.2506C>T (p.Leu836=) c.2544C>T (p.His848=) c.307C>T (n.307C>T) n.2999C>T n.2919C>T c.2141C>T (n.2141C>T) c.636C>T (n.636C>T) n.3169C>T c.2465C>T (p.Thr822Ile) n.2834C>T c.2288C>T (p.Thr763Ile) n.6869C>T c.1259C>T (n.1259C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.211C>T n.816C>T n.117C>T n.2813C>T n.2816C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516558G>C	CA360457794	SKIC3	n.3084C>G c.1509C>G (n.1509C>G) n.1928C>G n.2214C>G n.3285C>G c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2535C>G (p.His845Gln) c.2770C>G (n.2770C>G) c.1402C>G (n.1402C>G) c.2334C>G (p.His778Gln) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.2544C>G (p.His848Gln) c.307C>G (n.307C>G) n.2999C>G n.2919C>G c.2141C>G (n.2141C>G) c.636C>G (n.636C>G) n.3169C>G c.2465C>G (p.Thr822Ser) n.2834C>G c.2288C>G (p.Thr763Ser) n.6869C>G c.1259C>G (n.1259C>G) c.524C>G (n.524C>G) n.211C>G n.816C>G n.117C>G n.2813C>G n.2816C>G
5	g.95516558G=	CA1565024345	SKIC3	n.3084C= c.1509C= (n.1509C=) n.1928C= n.2214C= n.3285C= c.2470C= (p.Leu824=) c.2535C= (p.His845=) c.2770C= (n.2770C=) c.1402C= (n.1402C=) c.2334C= (p.His778=) c.2506C= (p.Leu836=) c.2544C= (p.His848=) c.307C= (n.307C=) n.2999C= n.2919C= c.2141C= (n.2141C=) c.636C= (n.636C=) n.3169C= c.2465C= (p.Thr822=) n.2834C= c.2288C= (p.Thr763=) n.6869C= c.1259C= (n.1259C=) c.524C= (n.524C=) n.211C= n.816C= n.117C= n.2813C= n.2816C=
5	g.95516558G>T	CA360457793	SKIC3	n.3084C>A c.1509C>A (n.1509C>A) n.1928C>A n.2214C>A n.3285C>A c.2470C>A (p.Leu824Met) c.2535C>A (p.His845Gln) c.2770C>A (n.2770C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) c.2334C>A (p.His778Gln) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.2544C>A (p.His848Gln) c.307C>A (n.307C>A) n.2999C>A n.2919C>A c.2141C>A (n.2141C>A) c.636C>A (n.636C>A) n.3169C>A c.2465C>A (p.Thr822Asn) n.2834C>A c.2288C>A (p.Thr763Asn) n.6869C>A c.1259C>A (n.1259C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.211C>A n.816C>A n.117C>A n.2813C>A n.2816C>A
5	g.95516559T>A	CA360457796	SKIC3	n.3083A>T c.1508A>T (n.1508A>T) n.1927A>T n.2213A>T n.3284A>T c.2469A>T (p.Ala823=) c.2534A>T (p.His845Leu) c.2769A>T (n.2769A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.2333A>T (p.His778Leu) c.2505A>T (p.Ala835=) c.2543A>T (p.His848Leu) c.306A>T (n.306A>T) n.2998A>T n.2918A>T c.2140A>T (n.2140A>T) c.635A>T (n.635A>T) n.3168A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) n.2833A>T c.2287A>T (p.Thr763Ser) n.6868A>T c.1258A>T (n.1258A>T) c.523A>T (n.523A>T) n.210A>T n.815A>T n.116A>T n.2812A>T n.2815A>T
5	g.95516559T>C	CA360457798	SKIC3	n.3083A>G c.1508A>G (n.1508A>G) n.1927A>G n.2213A>G n.3284A>G c.2469A>G (p.Ala823=) c.2534A>G (p.His845Arg) c.2769A>G (n.2769A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.2333A>G (p.His778Arg) c.2505A>G (p.Ala835=) c.2543A>G (p.His848Arg) c.306A>G (n.306A>G) n.2998A>G n.2918A>G c.2140A>G (n.2140A>G) c.635A>G (n.635A>G) n.3168A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) n.2833A>G c.2287A>G (p.Thr763Ala) n.6868A>G c.1258A>G (n.1258A>G) c.523A>G (n.523A>G) n.210A>G n.815A>G n.116A>G n.2812A>G n.2815A>G
5	g.95516559T>G	CA360457800	SKIC3	n.3083A>C c.1508A>C (n.1508A>C) n.1927A>C n.2213A>C n.3284A>C c.2469A>C (p.Ala823=) c.2534A>C (p.His845Pro) c.2769A>C (n.2769A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.2333A>C (p.His778Pro) c.2505A>C (p.Ala835=) c.2543A>C (p.His848Pro) c.306A>C (n.306A>C) n.2998A>C n.2918A>C c.2140A>C (n.2140A>C) c.635A>C (n.635A>C) n.3168A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) n.2833A>C c.2287A>C (p.Thr763Pro) n.6868A>C c.1258A>C (n.1258A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.210A>C n.815A>C n.116A>C n.2812A>C n.2815A>C
5	g.95516560G>A	CA3347052	SKIC3	n.3082C>T c.1507C>T (n.1507C>T) n.1926C>T n.2212C>T n.3283C>T c.2468C>T (p.Ala823Val) c.2533C>T (p.His845Tyr) c.2768C>T (n.2768C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.2332C>T (p.His778Tyr) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2542C>T (p.His848Tyr) c.305C>T (n.305C>T) n.2997C>T n.2917C>T c.2139C>T (n.2139C>T) c.634C>T (n.634C>T) n.3167C>T c.2463C>T (p.Ser821=) n.2832C>T c.2286C>T (p.Ser762=) n.6867C>T c.1257C>T (n.1257C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.209C>T n.814C>T n.115C>T n.2811C>T n.2814C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516560G>C	CA360457802	SKIC3	n.3082C>G c.1507C>G (n.1507C>G) n.1926C>G n.2212C>G n.3283C>G c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.2533C>G (p.His845Asp) c.2768C>G (n.2768C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.2332C>G (p.His778Asp) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2542C>G (p.His848Asp) c.305C>G (n.305C>G) n.2997C>G n.2917C>G c.2139C>G (n.2139C>G) c.634C>G (n.634C>G) n.3167C>G c.2463C>G (p.Ser821Arg) n.2832C>G c.2286C>G (p.Ser762Arg) n.6867C>G c.1257C>G (n.1257C>G) c.522C>G (n.522C>G) n.209C>G n.814C>G n.115C>G n.2811C>G n.2814C>G
5	g.95516560G=	CA1565024346	SKIC3	n.3082C= c.1507C= (n.1507C=) n.1926C= n.2212C= n.3283C= c.2468C= (p.Ala823=) c.2533C= (p.His845=) c.2768C= (n.2768C=) c.1400C= (n.1400C=) c.2332C= (p.His778=) c.2504C= (p.Ala835=) c.2542C= (p.His848=) c.305C= (n.305C=) n.2997C= n.2917C= c.2139C= (n.2139C=) c.634C= (n.634C=) n.3167C= c.2463C= (p.Ser821=) n.2832C= c.2286C= (p.Ser762=) n.6867C= c.1257C= (n.1257C=) c.522C= (n.522C=) n.209C= n.814C= n.115C= n.2811C= n.2814C=
5	g.95516560G>T	CA360457804	SKIC3	n.3082C>A c.1507C>A (n.1507C>A) n.1926C>A n.2212C>A n.3283C>A c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.2533C>A (p.His845Asn) c.2768C>A (n.2768C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.2332C>A (p.His778Asn) c.2504C>A (p.Ala835Glu) c.2542C>A (p.His848Asn) c.305C>A (n.305C>A) n.2997C>A n.2917C>A c.2139C>A (n.2139C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.3167C>A c.2463C>A (p.Ser821Arg) n.2832C>A c.2286C>A (p.Ser762Arg) n.6867C>A c.1257C>A (n.1257C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.209C>A n.814C>A n.115C>A n.2811C>A n.2814C>A	dbSNP
5	g.95516561C>A	CA360457808	SKIC3	n.3081G>T c.1506G>T (n.1506G>T) n.1925G>T n.2211G>T n.3282G>T c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.2532G>T (p.Gln844His) c.2767G>T (n.2767G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2541G>T (p.Gln847His) c.304G>T (n.304G>T) n.2996G>T n.2916G>T c.2138G>T (n.2138G>T) c.633G>T (n.633G>T) n.3166G>T c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.2831G>T c.2285G>T (p.Ser762Ile) n.6866G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.208G>T n.813G>T n.114G>T n.2810G>T n.2813G>T	dbSNP
5	g.95516561C=	CA1565024347	SKIC3	n.3081G= c.1506G= (n.1506G=) n.1925G= n.2211G= n.3282G= c.2467G= (p.Ala823=) c.2532G= (p.Gln844=) c.2767G= (n.2767G=) c.1399G= (n.1399G=) c.2331G= (p.Gln777=) c.2503G= (p.Ala835=) c.2541G= (p.Gln847=) c.304G= (n.304G=) n.2996G= n.2916G= c.2138G= (n.2138G=) c.633G= (n.633G=) n.3166G= c.2462G= (p.Ser821=) n.2831G= c.2285G= (p.Ser762=) n.6866G= c.1256G= (n.1256G=) c.521G= (n.521G=) n.208G= n.813G= n.114G= n.2810G= n.2813G=
5	g.95516561C>G	CA360457806	SKIC3	n.3081G>C c.1506G>C (n.1506G>C) n.1925G>C n.2211G>C n.3282G>C c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.2532G>C (p.Gln844His) c.2767G>C (n.2767G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2541G>C (p.Gln847His) c.304G>C (n.304G>C) n.2996G>C n.2916G>C c.2138G>C (n.2138G>C) c.633G>C (n.633G>C) n.3166G>C c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.2831G>C c.2285G>C (p.Ser762Thr) n.6866G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.208G>C n.813G>C n.114G>C n.2810G>C n.2813G>C
5	g.95516561C>T	CA445482930	SKIC3	n.3081G>A c.1506G>A (n.1506G>A) n.1925G>A n.2211G>A n.3282G>A c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.2532G>A (p.Gln844=) c.2767G>A (n.2767G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2541G>A (p.Gln847=) c.304G>A (n.304G>A) n.2996G>A n.2916G>A c.2138G>A (n.2138G>A) c.633G>A (n.633G>A) n.3166G>A c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.2831G>A c.2285G>A (p.Ser762Asn) n.6866G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.208G>A n.813G>A n.114G>A n.2810G>A n.2813G>A	dbSNP
5	g.95516562T>A	CA360457810	SKIC3	n.3080A>T c.1505A>T (n.1505A>T) n.1924A>T n.2210A>T n.3281A>T c.2466A>T (p.Ser822=) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2766A>T (n.2766A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.2502A>T (p.Ser834=) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.303A>T (n.303A>T) n.2995A>T n.2915A>T c.2137A>T (n.2137A>T) c.632A>T (n.632A>T) n.3165A>T c.2461A>T (p.Ser821Cys) n.2830A>T c.2284A>T (p.Ser762Cys) n.6865A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.207A>T n.812A>T n.113A>T n.2809A>T n.2812A>T	gnomAD v4
5	g.95516562T>C	CA360457811	SKIC3	n.3080A>G c.1505A>G (n.1505A>G) n.1924A>G n.2210A>G n.3281A>G c.2466A>G (p.Ser822=) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2766A>G (n.2766A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.2502A>G (p.Ser834=) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.303A>G (n.303A>G) n.2995A>G n.2915A>G c.2137A>G (n.2137A>G) c.632A>G (n.632A>G) n.3165A>G c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.2830A>G c.2284A>G (p.Ser762Gly) n.6865A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.207A>G n.812A>G n.113A>G n.2809A>G n.2812A>G
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5	g.95516563G>C	CA360457816	SKIC3	n.3079C>G c.1504C>G (n.1504C>G) n.1923C>G n.2209C>G n.3280C>G c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2765C>G (n.2765C>G) c.1397C>G (n.1397C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.2501C>G (p.Ser834Ter) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.302C>G (n.302C>G) n.2994C>G n.2914C>G c.2136C>G (n.2136C>G) c.631C>G (n.631C>G) n.3164C>G c.2460C>G (p.Leu820=) n.2829C>G c.2283C>G (p.Leu761=) n.6864C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.206C>G n.811C>G n.112C>G n.2808C>G n.2811C>G
5	g.95516563G>T	CA360457818	SKIC3	n.3079C>A c.1504C>A (n.1504C>A) n.1923C>A n.2209C>A n.3280C>A c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2765C>A (n.2765C>A) c.1397C>A (n.1397C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.302C>A (n.302C>A) n.2994C>A n.2914C>A c.2136C>A (n.2136C>A) c.631C>A (n.631C>A) n.3164C>A c.2460C>A (p.Leu820=) n.2829C>A c.2283C>A (p.Leu761=) n.6864C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.206C>A n.811C>A n.112C>A n.2808C>A n.2811C>A	gnomAD v4
5	g.95516564A>C	CA445482942	SKIC3	n.3078T>G c.1503T>G (n.1503T>G) n.1922T>G n.2208T>G n.3279T>G c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2529T>G (p.Ala843=) c.2764T>G (n.2764T>G) c.1396T>G (n.1396T>G) c.2328T>G (p.Ala776=) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.2538T>G (p.Ala846=) c.301T>G (n.301T>G) n.2993T>G n.2913T>G c.2135T>G (n.2135T>G) c.630T>G (n.630T>G) n.3163T>G c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.2828T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) n.6863T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.518T>G (n.518T>G) n.205T>G n.810T>G n.111T>G n.2807T>G n.2810T>G
5	g.95516564A>G	CA445482944	SKIC3	n.3078T>C c.1503T>C (n.1503T>C) n.1922T>C n.2208T>C n.3279T>C c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2529T>C (p.Ala843=) c.2764T>C (n.2764T>C) c.1396T>C (n.1396T>C) c.2328T>C (p.Ala776=) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.2538T>C (p.Ala846=) c.301T>C (n.301T>C) n.2993T>C n.2913T>C c.2135T>C (n.2135T>C) c.630T>C (n.630T>C) n.3163T>C c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.2828T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) n.6863T>C c.1253T>C (n.1253T>C) c.518T>C (n.518T>C) n.205T>C n.810T>C n.111T>C n.2807T>C n.2810T>C
5	g.95516564A>T	CA445482946	SKIC3	n.3078T>A c.1503T>A (n.1503T>A) n.1922T>A n.2208T>A n.3279T>A c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.2529T>A (p.Ala843=) c.2764T>A (n.2764T>A) c.1396T>A (n.1396T>A) c.2328T>A (p.Ala776=) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.2538T>A (p.Ala846=) c.301T>A (n.301T>A) n.2993T>A n.2913T>A c.2135T>A (n.2135T>A) c.630T>A (n.630T>A) n.3163T>A c.2459T>A (p.Leu820His) n.2828T>A c.2282T>A (p.Leu761His) n.6863T>A c.1253T>A (n.1253T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.205T>A n.810T>A n.111T>A n.2807T>A n.2810T>A
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5	g.95516565G>C	CA360457824	SKIC3	n.3077C>G c.1502C>G (n.1502C>G) n.1921C>G n.2207C>G n.3278C>G c.2463C>G (p.Cys821Trp) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2763C>G (n.2763C>G) c.1395C>G (n.1395C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2499C>G (p.Cys833Trp) c.2537C>G (p.Ala846Gly) c.300C>G (n.300C>G) n.2992C>G n.2912C>G c.2134C>G (n.2134C>G) c.629C>G (n.629C>G) n.3162C>G c.2458C>G (p.Leu820Val) n.2827C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) n.6862C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.517C>G (n.517C>G) n.204C>G n.809C>G n.110C>G n.2806C>G n.2809C>G	gnomAD v4
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5	g.95516566C>T	CA360457830	SKIC3	n.3076G>A c.1501G>A (n.1501G>A) n.1920G>A n.2206G>A n.3277G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2762G>A (n.2762G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) c.299G>A (n.299G>A) n.2991G>A n.2911G>A c.2133G>A (n.2133G>A) c.628G>A (n.628G>A) n.3161G>A c.2457G>A (p.Leu819=) n.2826G>A c.2280G>A (p.Leu760=) n.6861G>A c.1251G>A (n.1251G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.203G>A n.808G>A n.109G>A n.2805G>A n.2808G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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5	g.95516568A=	CA1565024349	SKIC3	n.3074T= c.1499T= (n.1499T=) n.1918T= n.2204T= n.3275T= c.2460T= (p.Pro820=) c.2525T= (p.Leu842=) c.2760T= (n.2760T=) c.1392T= (n.1392T=) c.2324T= (p.Leu775=) c.2496T= (p.Pro832=) c.2534T= (p.Leu845=) c.297T= (n.297T=) n.2989T= n.2909T= c.2131T= (n.2131T=) c.626T= (n.626T=) n.3159T= c.2455T= (p.Leu819=) n.2824T= c.2278T= (p.Leu760=) n.6859T= c.1249T= (n.1249T=) c.514T= (n.514T=) n.201T= n.806T= n.107T= n.2803T= n.2806T=
5	g.95516568A>C	CA360457832	SKIC3	n.3074T>G c.1499T>G (n.1499T>G) n.1918T>G n.2204T>G n.3275T>G c.2460T>G (p.Pro820=) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.2760T>G (n.2760T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2496T>G (p.Pro832=) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.297T>G (n.297T>G) n.2989T>G n.2909T>G c.2131T>G (n.2131T>G) c.626T>G (n.626T>G) n.3159T>G c.2455T>G (p.Leu819Val) n.2824T>G c.2278T>G (p.Leu760Val) n.6859T>G c.1249T>G (n.1249T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.201T>G n.806T>G n.107T>G n.2803T>G n.2806T>G
5	g.95516568A>G	CA360457833	SKIC3	n.3074T>C c.1499T>C (n.1499T>C) n.1918T>C n.2204T>C n.3275T>C c.2460T>C (p.Pro820=) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.2760T>C (n.2760T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2496T>C (p.Pro832=) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.297T>C (n.297T>C) n.2989T>C n.2909T>C c.2131T>C (n.2131T>C) c.626T>C (n.626T>C) n.3159T>C c.2455T>C (p.Leu819=) n.2824T>C c.2278T>C (p.Leu760=) n.6859T>C c.1249T>C (n.1249T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.201T>C n.806T>C n.107T>C n.2803T>C n.2806T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.95516568A>T	CA360457836	SKIC3	n.3074T>A c.1499T>A (n.1499T>A) n.1918T>A n.2204T>A n.3275T>A c.2460T>A (p.Pro820=) c.2525T>A (p.Leu842His) c.2760T>A (n.2760T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.2324T>A (p.Leu775His) c.2496T>A (p.Pro832=) c.2534T>A (p.Leu845His) c.297T>A (n.297T>A) n.2989T>A n.2909T>A c.2131T>A (n.2131T>A) c.626T>A (n.626T>A) n.3159T>A c.2455T>A (p.Leu819Met) n.2824T>A c.2278T>A (p.Leu760Met) n.6859T>A c.1249T>A (n.1249T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.201T>A n.806T>A n.107T>A n.2803T>A n.2806T>A
5	g.95516569G>A	CA360457838	SKIC3	n.3073C>T c.1498C>T (n.1498C>T) n.1917C>T n.2203C>T n.3274C>T c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.2759C>T (n.2759C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.296C>T (n.296C>T) n.2988C>T n.2908C>T c.2130C>T (n.2130C>T) c.625C>T (n.625C>T) n.3158C>T c.2454C>T (p.Pro818=) n.2823C>T c.2277C>T (p.Pro759=) n.6858C>T c.1248C>T (n.1248C>T) c.513C>T (n.513C>T) n.200C>T n.805C>T n.106C>T n.2802C>T n.2805C>T
5	g.95516569G>C	CA360457840	SKIC3	n.3073C>G c.1498C>G (n.1498C>G) n.1917C>G n.2203C>G n.3274C>G c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.2759C>G (n.2759C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.296C>G (n.296C>G) n.2988C>G n.2908C>G c.2130C>G (n.2130C>G) c.625C>G (n.625C>G) n.3158C>G c.2454C>G (p.Pro818=) n.2823C>G c.2277C>G (p.Pro759=) n.6858C>G c.1248C>G (n.1248C>G) c.513C>G (n.513C>G) n.200C>G n.805C>G n.106C>G n.2802C>G n.2805C>G
5	g.95516569G>T	CA360457842	SKIC3	n.3073C>A c.1498C>A (n.1498C>A) n.1917C>A n.2203C>A n.3274C>A c.2459C>A (p.Pro820His) c.2524C>A (p.Leu842Ile) c.2759C>A (n.2759C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.2495C>A (p.Pro832His) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.296C>A (n.296C>A) n.2988C>A n.2908C>A c.2130C>A (n.2130C>A) c.625C>A (n.625C>A) n.3158C>A c.2454C>A (p.Pro818=) n.2823C>A c.2277C>A (p.Pro759=) n.6858C>A c.1248C>A (n.1248C>A) c.513C>A (n.513C>A) n.200C>A n.805C>A n.106C>A n.2802C>A n.2805C>A
5	g.95516570G>A	CA3347053	SKIC3	n.3072C>T c.1497C>T (n.1497C>T) n.1916C>T n.2202C>T n.3273C>T c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.2523C>T (p.Ala841=) c.2758C>T (n.2758C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.2532C>T (p.Ala844=) c.295C>T (n.295C>T) n.2987C>T n.2907C>T c.2129C>T (n.2129C>T) c.624C>T (n.624C>T) n.3157C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.2822C>T c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.6857C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.512C>T (n.512C>T) n.199C>T n.804C>T n.105C>T n.2801C>T n.2804C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.95516570G>C	CA445482966	SKIC3	n.3072C>G c.1497C>G (n.1497C>G) n.1916C>G n.2202C>G n.3273C>G c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.2523C>G (p.Ala841=) c.2758C>G (n.2758C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.2532C>G (p.Ala844=) c.295C>G (n.295C>G) n.2987C>G n.2907C>G c.2129C>G (n.2129C>G) c.624C>G (n.624C>G) n.3157C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.2822C>G c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.6857C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.512C>G (n.512C>G) n.199C>G n.804C>G n.105C>G n.2801C>G n.2804C>G
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5	g.95516570G>T	CA445482968	SKIC3	n.3072C>A c.1497C>A (n.1497C>A) n.1916C>A n.2202C>A n.3273C>A c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.2523C>A (p.Ala841=) c.2758C>A (n.2758C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.2532C>A (p.Ala844=) c.295C>A (n.295C>A) n.2987C>A n.2907C>A c.2129C>A (n.2129C>A) c.624C>A (n.624C>A) n.3157C>A c.2453C>A (p.Pro818His) n.2822C>A c.2276C>A (p.Pro759His) n.6857C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.512C>A (n.512C>A) n.199C>A n.804C>A n.105C>A n.2801C>A n.2804C>A
5	g.95516571G>A	CA360457844	SKIC3	n.3071C>T c.1496C>T (n.1496C>T) n.1915C>T n.2201C>T n.3272C>T c.2457C>T (p.Cys819=) c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2757C>T (n.2757C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2493C>T (p.Cys831=) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.294C>T (n.294C>T) n.2986C>T n.2906C>T c.2128C>T (n.2128C>T) c.623C>T (n.623C>T) n.3156C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.2821C>T c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.6856C>T c.1246C>T (n.1246C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.198C>T n.803C>T n.104C>T n.2800C>T n.2803C>T
5	g.95516571G>C	CA360457846	SKIC3	n.3071C>G c.1496C>G (n.1496C>G) n.1915C>G n.2201C>G n.3272C>G c.2457C>G (p.Cys819Trp) c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2757C>G (n.2757C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2493C>G (p.Cys831Trp) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.294C>G (n.294C>G) n.2986C>G n.2906C>G c.2128C>G (n.2128C>G) c.623C>G (n.623C>G) n.3156C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.2821C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.6856C>G c.1246C>G (n.1246C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.198C>G n.803C>G n.104C>G n.2800C>G n.2803C>G
5	g.95516571G>T	CA360457845	SKIC3	n.3071C>A c.1496C>A (n.1496C>A) n.1915C>A n.2201C>A n.3272C>A c.2457C>A (p.Cys819Ter) c.2522C>A (p.Ala841Asp) c.2757C>A (n.2757C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2493C>A (p.Cys831Ter) c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.294C>A (n.294C>A) n.2986C>A n.2906C>A c.2128C>A (n.2128C>A) c.623C>A (n.623C>A) n.3156C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.2821C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.6856C>A c.1246C>A (n.1246C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.198C>A n.803C>A n.104C>A n.2800C>A n.2803C>A
5	g.95516572C>A	CA360457848	SKIC3	n.3070G>T c.1495G>T (n.1495G>T) n.1914G>T n.2200G>T n.3271G>T c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.2756G>T (n.2756G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2492G>T (p.Cys831Phe) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.293G>T (n.293G>T) n.2985G>T n.2905G>T c.2127G>T (n.2127G>T) c.622G>T (n.622G>T) n.3155G>T c.2451G>T (p.Met817Ile) n.2820G>T c.2274G>T (p.Met758Ile) n.6855G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.197G>T n.802G>T n.103G>T n.2799G>T n.2802G>T
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5	g.95516573A>G	CA445482978	SKIC3	n.3069T>C c.1494T>C (n.1494T>C) n.1913T>C n.2199T>C n.3270T>C c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.2520T>C (p.Tyr840=) c.2755T>C (n.2755T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) c.2319T>C (p.Tyr773=) c.2491T>C (p.Cys831Arg) c.2529T>C (p.Tyr843=) c.292T>C (n.292T>C) n.2984T>C n.2904T>C c.2126T>C (n.2126T>C) c.621T>C (n.621T>C) n.3154T>C c.2450T>C (p.Met817Thr) n.2819T>C c.2273T>C (p.Met758Thr) n.6854T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.196T>C n.801T>C n.102T>C n.2798T>C n.2801T>C
5	g.95516573A>T	CA360457855	SKIC3	n.3069T>A c.1494T>A (n.1494T>A) n.1913T>A n.2199T>A n.3270T>A c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.2520T>A (p.Tyr840Ter) c.2755T>A (n.2755T>A) c.1387T>A (n.1387T>A) c.2319T>A (p.Tyr773Ter) c.2491T>A (p.Cys831Ser) c.2529T>A (p.Tyr843Ter) c.292T>A (n.292T>A) n.2984T>A n.2904T>A c.2126T>A (n.2126T>A) c.621T>A (n.621T>A) n.3154T>A c.2450T>A (p.Met817Lys) n.2819T>A c.2273T>A (p.Met758Lys) n.6854T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.196T>A n.801T>A n.102T>A n.2798T>A n.2801T>A
5	g.95516574T>A	CA360457857	SKIC3	n.3068A>T c.1493A>T (n.1493A>T) n.1912A>T n.2198A>T n.3269A>T c.2454A>T (p.Leu818Phe) c.2519A>T (p.Tyr840Phe) c.2754A>T (n.2754A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.2318A>T (p.Tyr773Phe) c.2490A>T (p.Leu830Phe) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) c.291A>T (n.291A>T) n.2983A>T n.2903A>T c.2125A>T (n.2125A>T) c.620A>T (n.620A>T) n.3153A>T c.2449A>T (p.Met817Leu) n.2818A>T c.2272A>T (p.Met758Leu) n.6853A>T c.1243A>T (n.1243A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.195A>T n.800A>T n.101A>T n.2797A>T n.2800A>T
5	g.95516574T>C	CA360457859	SKIC3	n.3068A>G c.1493A>G (n.1493A>G) n.1912A>G n.2198A>G n.3269A>G c.2454A>G (p.Leu818=) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) c.2754A>G (n.2754A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.2490A>G (p.Leu830=) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) c.291A>G (n.291A>G) n.2983A>G n.2903A>G c.2125A>G (n.2125A>G) c.620A>G (n.620A>G) n.3153A>G c.2449A>G (p.Met817Val) n.2818A>G c.2272A>G (p.Met758Val) n.6853A>G c.1243A>G (n.1243A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.195A>G n.800A>G n.101A>G n.2797A>G n.2800A>G	gnomAD v4
5	g.95516574T>G	CA360457861	SKIC3	n.3068A>C c.1493A>C (n.1493A>C) n.1912A>C n.2198A>C n.3269A>C c.2454A>C (p.Leu818Phe) c.2519A>C (p.Tyr840Ser) c.2754A>C (n.2754A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.2490A>C (p.Leu830Phe) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) c.291A>C (n.291A>C) n.2983A>C n.2903A>C c.2125A>C (n.2125A>C) c.620A>C (n.620A>C) n.3153A>C c.2449A>C (p.Met817Leu) n.2818A>C c.2272A>C (p.Met758Leu) n.6853A>C c.1243A>C (n.1243A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.195A>C n.800A>C n.101A>C n.2797A>C n.2800A>C
5	g.95516575A>C	CA360457863	SKIC3	n.3067T>G c.1492T>G (n.1492T>G) n.1911T>G n.2197T>G n.3268T>G c.2453T>G (p.Leu818Ter) c.2518T>G (p.Tyr840Asp) c.2753T>G (n.2753T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.2489T>G (p.Leu830Ter) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) c.290T>G (n.290T>G) n.2982T>G n.2902T>G c.2124T>G (n.2124T>G) c.619T>G (n.619T>G) n.3152T>G c.2448T>G (p.Ile816Met) n.2817T>G c.2271T>G (p.Ile757Met) n.6852T>G c.1242T>G (n.1242T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.194T>G n.799T>G n.100T>G n.2796T>G n.2799T>G
5	g.95516575A>G	CA360457865	SKIC3	n.3067T>C c.1492T>C (n.1492T>C) n.1911T>C n.2197T>C n.3268T>C c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.2518T>C (p.Tyr840His) c.2753T>C (n.2753T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.2317T>C (p.Tyr773His) c.2489T>C (p.Leu830Ser) c.2527T>C (p.Tyr843His) c.290T>C (n.290T>C) n.2982T>C n.2902T>C c.2124T>C (n.2124T>C) c.619T>C (n.619T>C) n.3152T>C c.2448T>C (p.Ile816=) n.2817T>C c.2271T>C (p.Ile757=) n.6852T>C c.1242T>C (n.1242T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.194T>C n.799T>C n.100T>C n.2796T>C n.2799T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.95516577T>A	CA360457873	SKIC3	n.3065A>T c.1490A>T (n.1490A>T) n.1909A>T n.2195A>T n.3266A>T c.2451A>T (p.Lys817Asn) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.2751A>T (n.2751A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.288A>T (n.288A>T) n.2980A>T n.2900A>T c.2122A>T (n.2122A>T) c.617A>T (n.617A>T) n.3150A>T c.2446A>T (p.Ile816Phe) n.2815A>T c.2269A>T (p.Ile757Phe) n.6850A>T c.1240A>T (n.1240A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.192A>T n.797A>T n.98A>T n.2794A>T n.2797A>T
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Number of alleles fetched