Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.852+39T>C (n.852+39T>C)
c.375+39T>C (n.375+39T>C)
n.1403+39T>C
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 gnomAD v4
9g.95478962dupCA5138738PTCH1c.1017+39dup (n.1017+39dup)
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n.1403+39dup
n.2120+39dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478962_95478963delinsACCA1865649285PTCH1c.1017+37_1017+38delinsGT (n.1017+37_1017+38delinsGT)
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9g.95478963C>TCA2720249216PTCH1c.1017+37G>A (n.1017+37G>A)
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n.1403+37G>A
n.2120+37G>A
 dbSNP
9g.95478964delCA1865649286PTCH1c.1017+37del (n.1017+37del)
c.1212+37del (n.1212+37del)
c.762+37del (n.762+37del)
c.1215+37del (n.1215+37del)
c.366+37del (n.366+37del)
c.852+37del (n.852+37del)
c.375+37del (n.375+37del)
n.1403+37del
n.2120+37del
 dbSNP
9g.95478964C>TCA2690772763PTCH1c.1017+36G>A (n.1017+36G>A)
c.1212+36G>A (n.1212+36G>A)
c.762+36G>A (n.762+36G>A)
c.1215+36G>A (n.1215+36G>A)
c.366+36G>A (n.366+36G>A)
c.852+36G>A (n.852+36G>A)
c.375+36G>A (n.375+36G>A)
n.1403+36G>A
n.2120+36G>A
 gnomAD v4
9g.95478965delCA2690772764PTCH1c.1017+35del (n.1017+35del)
c.1212+35del (n.1212+35del)
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c.366+35del (n.366+35del)
c.852+35del (n.852+35del)
c.375+35del (n.375+35del)
n.1403+35del
n.2120+35del
 gnomAD v4
9g.95478966G>ACA5138739PTCH1c.1017+34C>T (n.1017+34C>T)
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n.1403+34C>T
n.2120+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478966G>CCA2690772765PTCH1c.1017+34C>G (n.1017+34C>G)
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n.1403+34C>G
n.2120+34C>G
 gnomAD v4
9g.95478966G=CA1865649287PTCH1c.1017+34C= (n.1017+34C=)
c.1212+34C= (n.1212+34C=)
c.762+34C= (n.762+34C=)
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c.366+34C= (n.366+34C=)
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c.375+34C= (n.375+34C=)
n.1403+34C=
n.2120+34C=
9g.95478967C>ACA466122078PTCH1c.1017+33G>T (n.1017+33G>T)
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c.762+33G>T (n.762+33G>T)
c.1215+33G>T (n.1215+33G>T)
c.366+33G>T (n.366+33G>T)
c.852+33G>T (n.852+33G>T)
c.375+33G>T (n.375+33G>T)
n.1403+33G>T
n.2120+33G>T
9g.95478967C=CA1865649289PTCH1c.1017+33G= (n.1017+33G=)
c.1212+33G= (n.1212+33G=)
c.762+33G= (n.762+33G=)
c.1215+33G= (n.1215+33G=)
c.366+33G= (n.366+33G=)
c.852+33G= (n.852+33G=)
c.375+33G= (n.375+33G=)
n.1403+33G=
n.2120+33G=
9g.95478967C>TCA5138740PTCH1c.1017+33G>A (n.1017+33G>A)
c.1212+33G>A (n.1212+33G>A)
c.762+33G>A (n.762+33G>A)
c.1215+33G>A (n.1215+33G>A)
c.366+33G>A (n.366+33G>A)
c.852+33G>A (n.852+33G>A)
c.375+33G>A (n.375+33G>A)
n.1403+33G>A
n.2120+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478968G>ACA5138741PTCH1c.1017+32C>T (n.1017+32C>T)
c.1212+32C>T (n.1212+32C>T)
c.762+32C>T (n.762+32C>T)
c.1215+32C>T (n.1215+32C>T)
c.366+32C>T (n.366+32C>T)
c.852+32C>T (n.852+32C>T)
c.375+32C>T (n.375+32C>T)
n.1403+32C>T
n.2120+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478968G=CA1865649293PTCH1c.1017+32C= (n.1017+32C=)
c.1212+32C= (n.1212+32C=)
c.762+32C= (n.762+32C=)
c.1215+32C= (n.1215+32C=)
c.366+32C= (n.366+32C=)
c.852+32C= (n.852+32C=)
c.375+32C= (n.375+32C=)
n.1403+32C=
n.2120+32C=
9g.95478968G>TCA2690772766PTCH1c.1017+32C>A (n.1017+32C>A)
c.1212+32C>A (n.1212+32C>A)
c.762+32C>A (n.762+32C>A)
c.1215+32C>A (n.1215+32C>A)
c.366+32C>A (n.366+32C>A)
c.852+32C>A (n.852+32C>A)
c.375+32C>A (n.375+32C>A)
n.1403+32C>A
n.2120+32C>A
 gnomAD v4
9g.95478970G>ACA2690772767PTCH1c.1017+30C>T (n.1017+30C>T)
c.1212+30C>T (n.1212+30C>T)
c.762+30C>T (n.762+30C>T)
c.1215+30C>T (n.1215+30C>T)
c.366+30C>T (n.366+30C>T)
c.852+30C>T (n.852+30C>T)
c.375+30C>T (n.375+30C>T)
n.1403+30C>T
n.2120+30C>T
 gnomAD v4
9g.95478970G>CCA2720249286PTCH1c.1017+30C>G (n.1017+30C>G)
c.1212+30C>G (n.1212+30C>G)
c.762+30C>G (n.762+30C>G)
c.1215+30C>G (n.1215+30C>G)
c.366+30C>G (n.366+30C>G)
c.852+30C>G (n.852+30C>G)
c.375+30C>G (n.375+30C>G)
n.1403+30C>G
n.2120+30C>G
 dbSNP
9g.95478971T>ACA2720249386PTCH1c.1017+29A>T (n.1017+29A>T)
c.1212+29A>T (n.1212+29A>T)
c.762+29A>T (n.762+29A>T)
c.1215+29A>T (n.1215+29A>T)
c.366+29A>T (n.366+29A>T)
c.852+29A>T (n.852+29A>T)
c.375+29A>T (n.375+29A>T)
n.1403+29A>T
n.2120+29A>T
 dbSNP
9g.95478971T>CCA2579389033PTCH1c.1017+29A>G (n.1017+29A>G)
c.1212+29A>G (n.1212+29A>G)
c.762+29A>G (n.762+29A>G)
c.1215+29A>G (n.1215+29A>G)
c.366+29A>G (n.366+29A>G)
c.852+29A>G (n.852+29A>G)
c.375+29A>G (n.375+29A>G)
n.1403+29A>G
n.2120+29A>G
 gnomAD v4
9g.95478973T>GCA2690772768PTCH1c.1017+27A>C (n.1017+27A>C)
c.1212+27A>C (n.1212+27A>C)
c.762+27A>C (n.762+27A>C)
c.1215+27A>C (n.1215+27A>C)
c.366+27A>C (n.366+27A>C)
c.852+27A>C (n.852+27A>C)
c.375+27A>C (n.375+27A>C)
n.1403+27A>C
n.2120+27A>C
 gnomAD v4
9g.95478974G>ACA2720249404PTCH1c.1017+26C>T (n.1017+26C>T)
c.1212+26C>T (n.1212+26C>T)
c.762+26C>T (n.762+26C>T)
c.1215+26C>T (n.1215+26C>T)
c.366+26C>T (n.366+26C>T)
c.852+26C>T (n.852+26C>T)
c.375+26C>T (n.375+26C>T)
n.1403+26C>T
n.2120+26C>T
 dbSNP
9g.95478975C=CA1865649294PTCH1c.1017+25G= (n.1017+25G=)
c.1212+25G= (n.1212+25G=)
c.762+25G= (n.762+25G=)
c.1215+25G= (n.1215+25G=)
c.366+25G= (n.366+25G=)
c.852+25G= (n.852+25G=)
c.375+25G= (n.375+25G=)
n.1403+25G=
n.2120+25G=
9g.95478975C>TCA1865649295PTCH1c.1017+25G>A (n.1017+25G>A)
c.1212+25G>A (n.1212+25G>A)
c.762+25G>A (n.762+25G>A)
c.1215+25G>A (n.1215+25G>A)
c.366+25G>A (n.366+25G>A)
c.852+25G>A (n.852+25G>A)
c.375+25G>A (n.375+25G>A)
n.1403+25G>A
n.2120+25G>A
 dbSNP
9g.95478977C>ACA2579389034PTCH1c.1017+23G>T (n.1017+23G>T)
c.1212+23G>T (n.1212+23G>T)
c.762+23G>T (n.762+23G>T)
c.1215+23G>T (n.1215+23G>T)
c.366+23G>T (n.366+23G>T)
c.852+23G>T (n.852+23G>T)
c.375+23G>T (n.375+23G>T)
n.1403+23G>T
n.2120+23G>T
 gnomAD v4
9g.95478977C=CA1865649296PTCH1c.1017+23G= (n.1017+23G=)
c.1212+23G= (n.1212+23G=)
c.762+23G= (n.762+23G=)
c.1215+23G= (n.1215+23G=)
c.366+23G= (n.366+23G=)
c.852+23G= (n.852+23G=)
c.375+23G= (n.375+23G=)
n.1403+23G=
n.2120+23G=
9g.95478977C>TCA5138742PTCH1c.1017+23G>A (n.1017+23G>A)
c.1212+23G>A (n.1212+23G>A)
c.762+23G>A (n.762+23G>A)
c.1215+23G>A (n.1215+23G>A)
c.366+23G>A (n.366+23G>A)
c.852+23G>A (n.852+23G>A)
c.375+23G>A (n.375+23G>A)
n.1403+23G>A
n.2120+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478978G>ACA868797399PTCH1c.1017+22C>T (n.1017+22C>T)
c.1212+22C>T (n.1212+22C>T)
c.762+22C>T (n.762+22C>T)
c.1215+22C>T (n.1215+22C>T)
c.366+22C>T (n.366+22C>T)
c.852+22C>T (n.852+22C>T)
c.375+22C>T (n.375+22C>T)
n.1403+22C>T
n.2120+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478978G>CCA868797395PTCH1c.1017+22C>G (n.1017+22C>G)
c.1212+22C>G (n.1212+22C>G)
c.762+22C>G (n.762+22C>G)
c.1215+22C>G (n.1215+22C>G)
c.366+22C>G (n.366+22C>G)
c.852+22C>G (n.852+22C>G)
c.375+22C>G (n.375+22C>G)
n.1403+22C>G
n.2120+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478978G=CA1865649298PTCH1c.1017+22C= (n.1017+22C=)
c.1212+22C= (n.1212+22C=)
c.762+22C= (n.762+22C=)
c.1215+22C= (n.1215+22C=)
c.366+22C= (n.366+22C=)
c.852+22C= (n.852+22C=)
c.375+22C= (n.375+22C=)
n.1403+22C=
n.2120+22C=
9g.95478978G>TCA2720085759PTCH1c.1017+22C>A (n.1017+22C>A)
c.1212+22C>A (n.1212+22C>A)
c.762+22C>A (n.762+22C>A)
c.1215+22C>A (n.1215+22C>A)
c.366+22C>A (n.366+22C>A)
c.852+22C>A (n.852+22C>A)
c.375+22C>A (n.375+22C>A)
n.1403+22C>A
n.2120+22C>A
 dbSNP
9g.95478979C>TCA2690772769PTCH1c.1017+21G>A (n.1017+21G>A)
c.1212+21G>A (n.1212+21G>A)
c.762+21G>A (n.762+21G>A)
c.1215+21G>A (n.1215+21G>A)
c.366+21G>A (n.366+21G>A)
c.852+21G>A (n.852+21G>A)
c.375+21G>A (n.375+21G>A)
n.1403+21G>A
n.2120+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95478980C>ACA1126984159PTCH1c.1017+20G>T (n.1017+20G>T)
c.1212+20G>T (n.1212+20G>T)
c.762+20G>T (n.762+20G>T)
c.1215+20G>T (n.1215+20G>T)
c.366+20G>T (n.366+20G>T)
c.852+20G>T (n.852+20G>T)
c.375+20G>T (n.375+20G>T)
n.1403+20G>T
n.2120+20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478980C=CA1865649302PTCH1c.1017+20G= (n.1017+20G=)
c.1212+20G= (n.1212+20G=)
c.762+20G= (n.762+20G=)
c.1215+20G= (n.1215+20G=)
c.366+20G= (n.366+20G=)
c.852+20G= (n.852+20G=)
c.375+20G= (n.375+20G=)
n.1403+20G=
n.2120+20G=
9g.95478980C>TCA5138743PTCH1c.1017+20G>A (n.1017+20G>A)
c.1212+20G>A (n.1212+20G>A)
c.762+20G>A (n.762+20G>A)
c.1215+20G>A (n.1215+20G>A)
c.366+20G>A (n.366+20G>A)
c.852+20G>A (n.852+20G>A)
c.375+20G>A (n.375+20G>A)
n.1403+20G>A
n.2120+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95478981G>ACA5138744PTCH1c.1017+19C>T (n.1017+19C>T)
c.1212+19C>T (n.1212+19C>T)
c.762+19C>T (n.762+19C>T)
c.1215+19C>T (n.1215+19C>T)
c.366+19C>T (n.366+19C>T)
c.852+19C>T (n.852+19C>T)
c.375+19C>T (n.375+19C>T)
n.1403+19C>T
n.2120+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478981G=CA1865649305PTCH1c.1017+19C= (n.1017+19C=)
c.1212+19C= (n.1212+19C=)
c.762+19C= (n.762+19C=)
c.1215+19C= (n.1215+19C=)
c.366+19C= (n.366+19C=)
c.852+19C= (n.852+19C=)
c.375+19C= (n.375+19C=)
n.1403+19C=
n.2120+19C=
9g.95478982A>TCA2720249411PTCH1c.1017+18T>A (n.1017+18T>A)
c.1212+18T>A (n.1212+18T>A)
c.762+18T>A (n.762+18T>A)
c.1215+18T>A (n.1215+18T>A)
c.366+18T>A (n.366+18T>A)
c.852+18T>A (n.852+18T>A)
c.375+18T>A (n.375+18T>A)
n.1403+18T>A
n.2120+18T>A
 dbSNP
9g.95478983T>CCA2579389035PTCH1c.1017+17A>G (n.1017+17A>G)
c.1212+17A>G (n.1212+17A>G)
c.762+17A>G (n.762+17A>G)
c.1215+17A>G (n.1215+17A>G)
c.366+17A>G (n.366+17A>G)
c.852+17A>G (n.852+17A>G)
c.375+17A>G (n.375+17A>G)
n.1403+17A>G
n.2120+17A>G
 gnomAD v4
9g.95478985C>ACA5138745PTCH1c.1017+15G>T (n.1017+15G>T)
c.1212+15G>T (n.1212+15G>T)
c.762+15G>T (n.762+15G>T)
c.1215+15G>T (n.1215+15G>T)
c.366+15G>T (n.366+15G>T)
c.852+15G>T (n.852+15G>T)
c.375+15G>T (n.375+15G>T)
n.1403+15G>T
n.2120+15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478985C=CA1865649312PTCH1c.1017+15G= (n.1017+15G=)
c.1212+15G= (n.1212+15G=)
c.762+15G= (n.762+15G=)
c.1215+15G= (n.1215+15G=)
c.366+15G= (n.366+15G=)
c.852+15G= (n.852+15G=)
c.375+15G= (n.375+15G=)
n.1403+15G=
n.2120+15G=
9g.95478985C>TCA5138746PTCH1c.1017+15G>A (n.1017+15G>A)
c.1212+15G>A (n.1212+15G>A)
c.762+15G>A (n.762+15G>A)
c.1215+15G>A (n.1215+15G>A)
c.366+15G>A (n.366+15G>A)
c.852+15G>A (n.852+15G>A)
c.375+15G>A (n.375+15G>A)
n.1403+15G>A
n.2120+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478986G>ACA5138747PTCH1c.1017+14C>T (n.1017+14C>T)
c.1212+14C>T (n.1212+14C>T)
c.762+14C>T (n.762+14C>T)
c.1215+14C>T (n.1215+14C>T)
c.366+14C>T (n.366+14C>T)
c.852+14C>T (n.852+14C>T)
c.375+14C>T (n.375+14C>T)
n.1403+14C>T
n.2120+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478986G=CA1865649320PTCH1c.1017+14C= (n.1017+14C=)
c.1212+14C= (n.1212+14C=)
c.762+14C= (n.762+14C=)
c.1215+14C= (n.1215+14C=)
c.366+14C= (n.366+14C=)
c.852+14C= (n.852+14C=)
c.375+14C= (n.375+14C=)
n.1403+14C=
n.2120+14C=
9g.95478988_95479004delCA2690772770PTCH1c.1014_1017+13del
c.1209_1212+13del
c.759_762+13del
c.1212_1215+13del
c.363_366+13del
c.849_852+13del
c.372_375+13del
n.1400_1403+13del
n.2117_2120+13del
 gnomAD v4
9g.95478990G>ACA589267219PTCH1c.1017+10C>T (n.1017+10C>T)
c.1212+10C>T (n.1212+10C>T)
c.762+10C>T (n.762+10C>T)
c.1215+10C>T (n.1215+10C>T)
c.366+10C>T (n.366+10C>T)
c.852+10C>T (n.852+10C>T)
c.375+10C>T (n.375+10C>T)
n.1403+10C>T
n.2120+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95478990G=CA1865649335PTCH1c.1017+10C= (n.1017+10C=)
c.1212+10C= (n.1212+10C=)
c.762+10C= (n.762+10C=)
c.1215+10C= (n.1215+10C=)
c.366+10C= (n.366+10C=)
c.852+10C= (n.852+10C=)
c.375+10C= (n.375+10C=)
n.1403+10C=
n.2120+10C=
9g.95478990G>TCA2499220076PTCH1c.1017+10C>A (n.1017+10C>A)
c.1212+10C>A (n.1212+10C>A)
c.762+10C>A (n.762+10C>A)
c.1215+10C>A (n.1215+10C>A)
c.366+10C>A (n.366+10C>A)
c.852+10C>A (n.852+10C>A)
c.375+10C>A (n.375+10C>A)
n.1403+10C>A
n.2120+10C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95478991T>CCA5138748PTCH1c.1017+9A>G (n.1017+9A>G)
c.1212+9A>G (n.1212+9A>G)
c.762+9A>G (n.762+9A>G)
c.1215+9A>G (n.1215+9A>G)
c.366+9A>G (n.366+9A>G)
c.852+9A>G (n.852+9A>G)
c.375+9A>G (n.375+9A>G)
n.1403+9A>G
n.2120+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95478991T=CA1865649339PTCH1c.1017+9A= (n.1017+9A=)
c.1212+9A= (n.1212+9A=)
c.762+9A= (n.762+9A=)
c.1215+9A= (n.1215+9A=)
c.366+9A= (n.366+9A=)
c.852+9A= (n.852+9A=)
c.375+9A= (n.375+9A=)
n.1403+9A=
n.2120+9A=
9g.95478992G>ACA915947067PTCH1c.1017+8C>T (n.1017+8C>T)
c.1212+8C>T (n.1212+8C>T)
c.762+8C>T (n.762+8C>T)
c.1215+8C>T (n.1215+8C>T)
c.366+8C>T (n.366+8C>T)
c.852+8C>T (n.852+8C>T)
c.375+8C>T (n.375+8C>T)
n.1403+8C>T
n.2120+8C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95478992G=CA1865649342PTCH1c.1017+8C= (n.1017+8C=)
c.1212+8C= (n.1212+8C=)
c.762+8C= (n.762+8C=)
c.1215+8C= (n.1215+8C=)
c.366+8C= (n.366+8C=)
c.852+8C= (n.852+8C=)
c.375+8C= (n.375+8C=)
n.1403+8C=
n.2120+8C=
9g.95478994G>CCA1139659372PTCH1c.1017+6C>G (n.1017+6C>G)
c.1212+6C>G (n.1212+6C>G)
c.762+6C>G (n.762+6C>G)
c.1215+6C>G (n.1215+6C>G)
c.366+6C>G (n.366+6C>G)
c.852+6C>G (n.852+6C>G)
c.375+6C>G (n.375+6C>G)
n.1403+6C>G
n.2120+6C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95478994G=CA1865649349PTCH1c.1017+6C= (n.1017+6C=)
c.1212+6C= (n.1212+6C=)
c.762+6C= (n.762+6C=)
c.1215+6C= (n.1215+6C=)
c.366+6C= (n.366+6C=)
c.852+6C= (n.852+6C=)
c.375+6C= (n.375+6C=)
n.1403+6C=
n.2120+6C=
9g.95478994G>TCA589267220PTCH1c.1017+6C>A (n.1017+6C>A)
c.1212+6C>A (n.1212+6C>A)
c.762+6C>A (n.762+6C>A)
c.1215+6C>A (n.1215+6C>A)
c.366+6C>A (n.366+6C>A)
c.852+6C>A (n.852+6C>A)
c.375+6C>A (n.375+6C>A)
n.1403+6C>A
n.2120+6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95478995T>ACA2580080863PTCH1c.1017+5A>T (n.1017+5A>T)
c.1212+5A>T (n.1212+5A>T)
c.762+5A>T (n.762+5A>T)
c.1215+5A>T (n.1215+5A>T)
c.366+5A>T (n.366+5A>T)
c.852+5A>T (n.852+5A>T)
c.375+5A>T (n.375+5A>T)
n.1403+5A>T
n.2120+5A>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.95478995T>CCA868797413PTCH1c.1017+5A>G (n.1017+5A>G)
c.1212+5A>G (n.1212+5A>G)
c.762+5A>G (n.762+5A>G)
c.1215+5A>G (n.1215+5A>G)
c.366+5A>G (n.366+5A>G)
c.852+5A>G (n.852+5A>G)
c.375+5A>G (n.375+5A>G)
n.1403+5A>G
n.2120+5A>G
 dbSNP
9g.95478995T=CA1865649356PTCH1c.1017+5A= (n.1017+5A=)
c.1212+5A= (n.1212+5A=)
c.762+5A= (n.762+5A=)
c.1215+5A= (n.1215+5A=)
c.366+5A= (n.366+5A=)
c.852+5A= (n.852+5A=)
c.375+5A= (n.375+5A=)
n.1403+5A=
n.2120+5A=
9g.95478996T>ACA2580616240PTCH1c.1017+4A>T (n.1017+4A>T)
c.1212+4A>T (n.1212+4A>T)
c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.1215+4A>T (n.1215+4A>T)
c.366+4A>T (n.366+4A>T)
c.852+4A>T (n.852+4A>T)
c.375+4A>T (n.375+4A>T)
n.1403+4A>T
n.2120+4A>T
 ClinVar
9g.95478998A=CA1865649361PTCH1c.1017+2T= (n.1017+2T=)
c.1212+2T= (n.1212+2T=)
c.762+2T= (n.762+2T=)
c.1215+2T= (n.1215+2T=)
c.366+2T= (n.366+2T=)
c.852+2T= (n.852+2T=)
c.375+2T= (n.375+2T=)
n.1403+2T=
n.2120+2T=
9g.95478998A>CCA374119196PTCH1c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.375+2T>G (n.375+2T>G)
n.1403+2T>G
n.2120+2T>G
 dbSNP
9g.95478998A>GCA374119197PTCH1c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.375+2T>C (n.375+2T>C)
n.1403+2T>C
n.2120+2T>C
9g.95478998A>TCA374119198PTCH1c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.375+2T>A (n.375+2T>A)
n.1403+2T>A
n.2120+2T>A
9g.95478999C>ACA374119199PTCH1c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
n.1403+1G>T
n.2120+1G>T
9g.95478999C>GCA374119200PTCH1c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
n.1403+1G>C
n.2120+1G>C
9g.95478999C>TCA374119201PTCH1c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
n.1403+1G>A
n.2120+1G>A
 dbSNP
9g.95479000C>ACA374119202PTCH1c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.1403G>T
n.2120G>T
9g.95479000C>GCA374119203PTCH1c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.1403G>C
n.2120G>C
9g.95479000C>TCA466122094PTCH1c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.366G>A (p.Glu122=)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.375G>A (p.Glu125=)
n.1403G>A
n.2120G>A
9g.95479001T>ACA374119206PTCH1c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.1402A>T
n.2119A>T
9g.95479001T>CCA374119205PTCH1c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.1402A>G
n.2119A>G
9g.95479001T>GCA374119204PTCH1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.1402A>C
n.2119A>C
9g.95479001T=CA1865649364PTCH1c.1016A= (p.Glu339=)
c.1211A= (p.Glu404=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.365A= (p.Glu122=)
c.851A= (p.Glu284=)
c.374A= (p.Glu125=)
n.1402A=
n.2119A=
9g.95479002C>ACA374119207PTCH1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.1401G>T
n.2118G>T
 ClinVar
9g.95479002C>GCA374119208PTCH1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.1401G>C
n.2118G>C
9g.95479002C>TCA374119209PTCH1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.1401G>A
n.2118G>A
 ClinVar
9g.95479003dupCA196594857PTCH1c.1015dup (p.Glu339GlyfsTer?)
c.1210dup (p.Glu404GlyfsTer?)
c.760dup (p.Glu254GlyfsTer?)
c.1213dup (p.Glu405GlyfsTer?)
c.364dup (p.Glu122GlyfsTer?)
c.850dup (p.Glu284GlyfsTer?)
c.373dup (p.Glu125GlyfsTer?)
n.1401dup
n.2118dup
 dbSNP
9g.95479003C>ACA466122104PTCH1c.1014G>T (p.Val338=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.363G>T (p.Val121=)
c.849G>T (p.Val283=)
c.372G>T (p.Val124=)
n.1400G>T
n.2117G>T
9g.95479003C>GCA466122108PTCH1c.1014G>C (p.Val338=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.363G>C (p.Val121=)
c.849G>C (p.Val283=)
c.372G>C (p.Val124=)
n.1400G>C
n.2117G>C
9g.95479003C>TCA466122106PTCH1c.1014G>A (p.Val338=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.363G>A (p.Val121=)
c.849G>A (p.Val283=)
c.372G>A (p.Val124=)
n.1400G>A
n.2117G>A
9g.95479003_95479007delCA2695210930PTCH1c.1010_1014del (p.Tyr337Ter)
c.1205_1209del (p.Tyr402Ter)
c.755_759del (p.Tyr252Ter)
c.1208_1212del (p.Tyr403Ter)
c.359_363del (p.Tyr120Ter)
c.845_849del (p.Tyr282Ter)
c.368_372del (p.Tyr123Ter)
n.1396_1400del
n.2113_2117del
9g.95479004A>CCA374119210PTCH1c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.1399T>G
n.2116T>G
9g.95479004A>GCA374119211PTCH1c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.1399T>C
n.2116T>C
 ClinVar
9g.95479004A>TCA374119212PTCH1c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.1399T>A
n.2116T>A
9g.95479005C>ACA374119213PTCH1c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.1398G>T
n.2115G>T
9g.95479005C>GCA374119214PTCH1c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.1398G>C
n.2115G>C
9g.95479005C>TCA374119215PTCH1c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
n.1398G>A
n.2115G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95479005_95479007delinsCATCA1865649365PTCH1c.1010_1012delinsATG (p.Tyr337=)
c.1205_1207delinsATG (p.Tyr402=)
c.755_757delinsATG (p.Tyr252=)
c.1208_1210delinsATG (p.Tyr403=)
c.359_361delinsATG (p.Tyr120=)
c.845_847delinsATG (p.Tyr282=)
c.368_370delinsATG (p.Tyr123=)
n.1396_1398delinsATG
n.2113_2115delinsATG
9g.95479006A=CA1865649368PTCH1c.1011T= (p.Tyr337=)
c.1206T= (p.Tyr402=)
c.756T= (p.Tyr252=)
c.1209T= (p.Tyr403=)
c.360T= (p.Tyr120=)
c.846T= (p.Tyr282=)
c.369T= (p.Tyr123=)
n.1397T=
n.2114T=
9g.95479006A>CCA374119216PTCH1c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.756T>G (p.Tyr252Ter)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
n.1397T>G
n.2114T>G
 ClinVar dbSNP
9g.95479006A>GCA466122116PTCH1c.1011T>C (p.Tyr337=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.756T>C (p.Tyr252=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.846T>C (p.Tyr282=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
n.1397T>C
n.2114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95479006A>TCA374119217PTCH1c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.756T>A (p.Tyr252Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
n.1397T>A
n.2114T>A
9g.95479008_95479009delCA16612772PTCH1c.1010_1011del (p.Tyr337CysfsTer?)
c.1205_1206del (p.Tyr402CysfsTer?)
c.755_756del (p.Tyr252CysfsTer?)
c.1208_1209del (p.Tyr403CysfsTer?)
c.359_360del (p.Tyr120CysfsTer?)
c.845_846del (p.Tyr282CysfsTer?)
c.368_369del (p.Tyr123CysfsTer?)
n.1396_1397del
n.2113_2114del
 ClinVar dbSNP
9g.95479007T>ACA374119218PTCH1c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.1396A>T
n.2113A>T
9g.95479007T>CCA374119219PTCH1c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.1396A>G
n.2113A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95479007T>GCA374119220PTCH1c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.1396A>C
n.2113A>C
9g.95479007T=CA1865649372PTCH1c.1010A= (p.Tyr337=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.755A= (p.Tyr252=)
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.359A= (p.Tyr120=)
c.845A= (p.Tyr282=)
c.368A= (p.Tyr123=)
n.1396A=
n.2113A=
9g.95479008A=CA1865649388PTCH1c.1009T= (p.Tyr337=)
c.1204T= (p.Tyr402=)
c.754T= (p.Tyr252=)
c.1207T= (p.Tyr403=)
c.358T= (p.Tyr120=)
c.844T= (p.Tyr282=)
c.367T= (p.Tyr123=)
n.1395T=
n.2112T=
9g.95479008A>CCA374119222PTCH1c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.1395T>G
n.2112T>G
9g.95479008A>GCA374119223PTCH1c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.1395T>C
n.2112T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479008A>TCA374119221PTCH1c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.1395T>A
n.2112T>A
9g.95479008dupCA2695210931PTCH1c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer?)
c.1204dup (p.Tyr402LeufsTer?)
c.754dup (p.Tyr252LeufsTer?)
c.1207dup (p.Tyr403LeufsTer?)
c.358dup (p.Tyr120LeufsTer?)
c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?)
c.367dup (p.Tyr123LeufsTer?)
n.1395dup
n.2112dup
9g.95479009T>ACA466122124PTCH1c.1008A>T (p.Thr336=)
c.1203A>T (p.Thr401=)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.357A>T (p.Thr119=)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.1394A>T
n.2111A>T
9g.95479009T>CCA466122126PTCH1c.1008A>G (p.Thr336=)
c.1203A>G (p.Thr401=)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.1206A>G (p.Thr402=)
c.357A>G (p.Thr119=)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.1394A>G
n.2111A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479009T>GCA466122127PTCH1c.1008A>C (p.Thr336=)
c.1203A>C (p.Thr401=)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.357A>C (p.Thr119=)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.1394A>C
n.2111A>C
9g.95479009T=CA1865649391PTCH1c.1008A= (p.Thr336=)
c.1203A= (p.Thr401=)
c.753A= (p.Thr251=)
c.1206A= (p.Thr402=)
c.357A= (p.Thr119=)
c.843A= (p.Thr281=)
c.366A= (p.Thr122=)
n.1394A=
n.2111A=
9g.95479010G>ACA374119224PTCH1c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1393C>T
n.2110C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95479010G>CCA374119225PTCH1c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1393C>G
n.2110C>G
9g.95479010G=CA1865649394PTCH1c.1007C= (p.Thr336=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.356C= (p.Thr119=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.1393C=
n.2110C=
9g.95479010G>TCA374119226PTCH1c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1393C>A
n.2110C>A
9g.95479011T>ACA374119227PTCH1c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1392A>T
n.2109A>T
9g.95479011T>CCA374119228PTCH1c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1392A>G
n.2109A>G
9g.95479011T>GCA374119229PTCH1c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1392A>C
n.2109A>C
9g.95479012C>ACA374119230PTCH1c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.840G>T (p.Arg280Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.1391G>T
n.2108G>T
9g.95479012C>GCA374119231PTCH1c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.840G>C (p.Arg280Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.1391G>C
n.2108G>C
9g.95479012C>TCA466122137PTCH1c.1005G>A (p.Arg335=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.1203G>A (p.Arg401=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.840G>A (p.Arg280=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.1391G>A
n.2108G>A
9g.95479013C>ACA374119232PTCH1c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
c.749G>T (p.Arg250Met)
c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.839G>T (p.Arg280Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.1390G>T
n.2107G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95479013C>GCA374119233PTCH1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.839G>C (p.Arg280Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.1390G>C
n.2107G>C
9g.95479013C>TCA374119234PTCH1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.839G>A (p.Arg280Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.1390G>A
n.2107G>A
 gnomAD v4
9g.95479014T>ACA374119235PTCH1c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.748A>T (p.Arg250Trp)
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.838A>T (p.Arg280Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.1389A>T
n.2106A>T
9g.95479014T>CCA374119236PTCH1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.838A>G (p.Arg280Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.1389A>G
n.2106A>G
9g.95479014T>GCA466122143PTCH1c.1003A>C (p.Arg335=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.748A>C (p.Arg250=)
c.1201A>C (p.Arg401=)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.838A>C (p.Arg280=)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.1389A>C
n.2106A>C
9g.95479015C>ACA374119237PTCH1c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.1388G>T
n.2105G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479015C=CA1865649395PTCH1c.1002G= (p.Gln334=)
c.1197G= (p.Gln399=)
c.747G= (p.Gln249=)
c.1200G= (p.Gln400=)
c.351G= (p.Gln117=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.360G= (p.Gln120=)
n.1388G=
n.2105G=
9g.95479015C>GCA374119238PTCH1c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.1388G>C
n.2105G>C
9g.95479015C>TCA466122146PTCH1c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.1388G>A
n.2105G>A
 dbSNP
9g.95479016T>ACA374119239PTCH1c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.1387A>T
n.2104A>T
9g.95479016T>CCA374119240PTCH1c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.1387A>G
n.2104A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.95479016T>GCA374119241PTCH1c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.1387A>C
n.2104A>C
9g.95479016T=CA1865649399PTCH1c.1001A= (p.Gln334=)
c.1196A= (p.Gln399=)
c.746A= (p.Gln249=)
c.1199A= (p.Gln400=)
c.350A= (p.Gln117=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.359A= (p.Gln120=)
n.1387A=
n.2104A=
9g.95479017G>ACA374119242PTCH1c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.1386C>T
n.2103C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95479017G>CCA374119243PTCH1c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.1386C>G
n.2103C>G
9g.95479017G=CA1865649410PTCH1c.1000C= (p.Gln334=)
c.1195C= (p.Gln399=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.1386C=
n.2103C=
9g.95479017G>TCA374119244PTCH1c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.1386C>A
n.2103C>A
9g.95479017_95479025delinsGCCAGGCCTCA1865649407PTCH1c.992_1000delinsAGGCCTGGC (p.Glu331=)
c.1187_1195delinsAGGCCTGGC (p.Glu396=)
c.737_745delinsAGGCCTGGC (p.Glu246=)
c.1190_1198delinsAGGCCTGGC (p.Glu397=)
c.341_349delinsAGGCCTGGC (p.Glu114=)
c.827_835delinsAGGCCTGGC (p.Glu276=)
c.350_358delinsAGGCCTGGC (p.Glu117=)
n.1378_1386delinsAGGCCTGGC
n.2095_2103delinsAGGCCTGGC
9g.95479018C>ACA374119245PTCH1c.999G>T (p.Trp333Cys)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
n.1385G>T
n.2102G>T
9g.95479018C>GCA374119246PTCH1c.999G>C (p.Trp333Cys)
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.1385G>C
n.2102G>C
9g.95479018C>TCA374119247PTCH1c.999G>A (p.Trp333Ter)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.1385G>A
n.2102G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95479019delCA2499220077PTCH1c.999del (p.Trp333CysfsTer?)
c.1194del (p.Trp398CysfsTer?)
c.744del (p.Trp248CysfsTer?)
c.1197del (p.Trp399CysfsTer?)
c.348del (p.Trp116CysfsTer?)
c.834del (p.Trp278CysfsTer?)
c.357del (p.Trp119CysfsTer?)
n.1385del
n.2102del
 ClinVar dbSNP
9g.95479023_95479030delCA891843142PTCH1c.992_999del (p.Glu331AlafsTer?)
c.1187_1194del (p.Glu396AlafsTer?)
c.737_744del (p.Glu246AlafsTer?)
c.1190_1197del (p.Glu397AlafsTer?)
c.341_348del (p.Glu114AlafsTer?)
c.827_834del (p.Glu276AlafsTer?)
c.350_357del (p.Glu117AlafsTer?)
n.1378_1385del
n.2095_2102del
 ClinVar dbSNP
9g.95479019C>ACA374119248PTCH1c.998G>T (p.Trp333Leu)
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
n.1384G>T
n.2101G>T
 gnomAD v4
9g.95479019C>GCA374119249PTCH1c.998G>C (p.Trp333Ser)
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
n.1384G>C
n.2101G>C
9g.95479019C>TCA374119250PTCH1c.998G>A (p.Trp333Ter)
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.1384G>A
n.2101G>A
 COSMIC
9g.95479020A>CCA374119252PTCH1c.997T>G (p.Trp333Gly)
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
n.1383T>G
n.2100T>G
9g.95479020A>GCA374119253PTCH1c.997T>C (p.Trp333Arg)
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.1383T>C
n.2100T>C
9g.95479020A>TCA374119251PTCH1c.997T>A (p.Trp333Arg)
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.1383T>A
n.2100T>A
 ClinVar dbSNP
9g.95479021G>ACA466122164PTCH1c.996C>T (p.Ala332=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.345C>T (p.Ala115=)
c.831C>T (p.Ala277=)
c.354C>T (p.Ala118=)
n.1382C>T
n.2099C>T
9g.95479021G>CCA466122165PTCH1c.996C>G (p.Ala332=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.345C>G (p.Ala115=)
c.831C>G (p.Ala277=)
c.354C>G (p.Ala118=)
n.1382C>G
n.2099C>G
9g.95479021G=CA1865649426PTCH1c.996C= (p.Ala332=)
c.1191C= (p.Ala397=)
c.741C= (p.Ala247=)
c.1194C= (p.Ala398=)
c.345C= (p.Ala115=)
c.831C= (p.Ala277=)
c.354C= (p.Ala118=)
n.1382C=
n.2099C=
9g.95479021G>TCA466122168PTCH1c.996C>A (p.Ala332=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.345C>A (p.Ala115=)
c.831C>A (p.Ala277=)
c.354C>A (p.Ala118=)
n.1382C>A
n.2099C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95479021delinsCATATCA2695210932PTCH1c.996delinsATATG (p.Trp333TyrfsTer?)
c.1191delinsATATG (p.Trp398TyrfsTer?)
c.741delinsATATG (p.Trp248TyrfsTer?)
c.1194delinsATATG (p.Trp399TyrfsTer?)
c.345delinsATATG (p.Trp116TyrfsTer?)
c.831delinsATATG (p.Trp278TyrfsTer?)
c.354delinsATATG (p.Trp119TyrfsTer?)
n.1382delinsATATG
n.2099delinsATATG
9g.95479022G>ACA5138749PTCH1c.995C>T (p.Ala332Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.1381C>T
n.2098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95479022G>CCA374119254PTCH1c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.1381C>G
n.2098C>G
9g.95479022G=CA1865649436PTCH1c.995C= (p.Ala332=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.1193C= (p.Ala398=)
c.344C= (p.Ala115=)
c.830C= (p.Ala277=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.1381C=
n.2098C=
9g.95479022G>TCA374119255PTCH1c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.1381C>A
n.2098C>A
9g.95479023C>ACA374119256PTCH1c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.1380G>T
n.2097G>T
9g.95479023C=CA1865649443PTCH1c.994G= (p.Ala332=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.343G= (p.Ala115=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.1380G=
n.2097G=
9g.95479023C>GCA374119257PTCH1c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.1380G>C
n.2097G>C
9g.95479023C>TCA196594873PTCH1c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1380G>A
n.2097G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479024C>ACA374119258PTCH1c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.1379G>T
n.2096G>T
9g.95479024C>GCA374119259PTCH1c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.1379G>C
n.2096G>C
9g.95479024C>TCA466122176PTCH1c.993G>A (p.Glu331=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.738G>A (p.Glu246=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.351G>A (p.Glu117=)
n.1379G>A
n.2096G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.95479025T>ACA374119260PTCH1c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.1378A>T
n.2095A>T
9g.95479025T>CCA374119261PTCH1c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.1378A>G
n.2095A>G
9g.95479025T>GCA374119262PTCH1c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.1378A>C
n.2095A>C
9g.95479026C>ACA374119263PTCH1c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.1377G>T
n.2094G>T
9g.95479026C>GCA374119264PTCH1c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.1377G>C
n.2094G>C
9g.95479026C>TCA374119265PTCH1c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.1377G>A
n.2094G>A
9g.95479027C>ACA466122183PTCH1c.990G>T (p.Leu330=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.1376G>T
n.2093G>T
9g.95479027C=CA1865649446PTCH1c.990G= (p.Leu330=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.348G= (p.Leu116=)
n.1376G=
n.2093G=
9g.95479027C>GCA466122184PTCH1c.990G>C (p.Leu330=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.1376G>C
n.2093G>C
9g.95479027C>TCA466122185PTCH1c.990G>A (p.Leu330=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.1376G>A
n.2093G>A
9g.95479028A>CCA374119268PTCH1c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.1375T>G
n.2092T>G
9g.95479028A>GCA374119266PTCH1c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.1375T>C
n.2092T>C
9g.95479028A>TCA374119267PTCH1c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.1375T>A
n.2092T>A
9g.95479028_95479032dupCA1139659373PTCH1c.985_989dup (p.Glu331SerfsTer?)
c.1180_1184dup (p.Glu396SerfsTer?)
c.730_734dup (p.Glu246SerfsTer?)
c.1183_1187dup (p.Glu397SerfsTer?)
c.334_338dup (p.Glu114SerfsTer?)
c.820_824dup (p.Glu276SerfsTer?)
c.343_347dup (p.Glu117SerfsTer?)
n.1371_1375dup
n.2088_2092dup
 ClinVar dbSNP
9g.95479029G>ACA466122193PTCH1c.988C>T (p.Leu330=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.1374C>T
n.2091C>T
9g.95479029G>CCA332443PTCH1c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.1374C>G
n.2091C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479029G=CA1865649452PTCH1c.988C= (p.Leu330=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.733C= (p.Leu245=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.1374C=
n.2091C=
9g.95479029G>TCA374119269PTCH1c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.1374C>A
n.2091C>A
9g.95479030G>ACA466122200PTCH1c.987C>T (p.Ile329=)
c.1182C>T (p.Ile394=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.336C>T (p.Ile112=)
c.822C>T (p.Ile274=)
c.345C>T (p.Ile115=)
n.1373C>T
n.2090C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.95479030G>CCA374119270PTCH1c.987C>G (p.Ile329Met)
c.1182C>G (p.Ile394Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
c.345C>G (p.Ile115Met)
n.1373C>G
n.2090C>G
9g.95479030G>TCA466122202PTCH1c.987C>A (p.Ile329=)
c.1182C>A (p.Ile394=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.336C>A (p.Ile112=)
c.822C>A (p.Ile274=)
c.345C>A (p.Ile115=)
n.1373C>A
n.2090C>A
9g.95479031A>CCA374119271PTCH1c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.1372T>G
n.2089T>G
9g.95479031A>GCA374119272PTCH1c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.1372T>C
n.2089T>C
9g.95479031A>TCA374119273PTCH1c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.1372T>A
n.2089T>A
9g.95479032T>ACA374119274PTCH1c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.1371A>T
n.2088A>T
9g.95479032T>CCA5138750PTCH1c.985A>G (p.Ile329Val)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.1371A>G
n.2088A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479032T>GCA374119275PTCH1c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.1371A>C
n.2088A>C
9g.95479032T=CA1865649455PTCH1c.985A= (p.Ile329=)
c.1180A= (p.Ile394=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.334A= (p.Ile112=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.1371A=
n.2088A=
9g.95479033G>ACA466122223PTCH1c.984C>T (p.Ala328=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.729C>T (p.Ala243=)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.342C>T (p.Ala114=)
n.1370C>T
n.2087C>T
9g.95479033G>CCA466122225PTCH1c.984C>G (p.Ala328=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.729C>G (p.Ala243=)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.342C>G (p.Ala114=)
n.1370C>G
n.2087C>G
9g.95479033G>TCA466122227PTCH1c.984C>A (p.Ala328=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.729C>A (p.Ala243=)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.342C>A (p.Ala114=)
n.1370C>A
n.2087C>A
9g.95479034G>ACA374119276PTCH1c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.1369C>T
n.2086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95479034G>CCA374119277PTCH1c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.1369C>G
n.2086C>G
 dbSNP
9g.95479034G>TCA374119278PTCH1c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.1369C>A
n.2086C>A
 dbSNP
9g.95479035C>ACA374119281PTCH1c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.1368G>T
n.2085G>T
9g.95479035C>GCA374119280PTCH1c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.1368G>C
n.2085G>C
9g.95479035C>TCA374119279PTCH1c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.1368G>A
n.2085G>A
9g.95479036T>ACA466122239PTCH1c.981A>T (p.Ala327=)
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.726A>T (p.Ala242=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.816A>T (p.Ala272=)
c.339A>T (p.Ala113=)
n.1367A>T
n.2084A>T
9g.95479036T>CCA466122243PTCH1c.981A>G (p.Ala327=)
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.726A>G (p.Ala242=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.816A>G (p.Ala272=)
c.339A>G (p.Ala113=)
n.1367A>G
n.2084A>G
9g.95479036T>GCA466122241PTCH1c.981A>C (p.Ala327=)
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.726A>C (p.Ala242=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.816A>C (p.Ala272=)
c.339A>C (p.Ala113=)
n.1367A>C
n.2084A>C
9g.95479037G>ACA5138751PTCH1c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.1366C>T
n.2083C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479037G>CCA374119282PTCH1c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.1366C>G
n.2083C>G
9g.95479037G=CA1865649464PTCH1c.980C= (p.Ala327=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.815C= (p.Ala272=)
c.338C= (p.Ala113=)
n.1366C=
n.2083C=
9g.95479037G>TCA374119283PTCH1c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.1366C>A
n.2083C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95479038C>ACA374119284PTCH1c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.1365G>T
n.2082G>T
 gnomAD v4
9g.95479038C=CA1865649471PTCH1c.979G= (p.Ala327=)
c.1174G= (p.Ala392=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.1365G=
n.2082G=
9g.95479038C>GCA374119285PTCH1c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.1365G>C
n.2082G>C
9g.95479038C>TCA254347PTCH1c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.1365G>A
n.2082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479039C>ACA466122256PTCH1c.978G>T (p.Ala326=)
c.1173G>T (p.Ala391=)
c.723G>T (p.Ala241=)
c.1176G>T (p.Ala392=)
c.327G>T (p.Ala109=)
c.813G>T (p.Ala271=)
c.336G>T (p.Ala112=)
n.1364G>T
n.2081G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95479039C=CA1865649474PTCH1c.978G= (p.Ala326=)
c.1173G= (p.Ala391=)
c.723G= (p.Ala241=)
c.1176G= (p.Ala392=)
c.327G= (p.Ala109=)
c.813G= (p.Ala271=)
c.336G= (p.Ala112=)
n.1364G=
n.2081G=
9g.95479039C>GCA466122258PTCH1c.978G>C (p.Ala326=)
c.1173G>C (p.Ala391=)
c.723G>C (p.Ala241=)
c.1176G>C (p.Ala392=)
c.327G>C (p.Ala109=)
c.813G>C (p.Ala271=)
c.336G>C (p.Ala112=)
n.1364G>C
n.2081G>C
 dbSNP
9g.95479039C>TCA10582685PTCH1c.978G>A (p.Ala326=)
c.1173G>A (p.Ala391=)
c.723G>A (p.Ala241=)
c.1176G>A (p.Ala392=)
c.327G>A (p.Ala109=)
c.813G>A (p.Ala271=)
c.336G>A (p.Ala112=)
n.1364G>A
n.2081G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95479040G>ACA374119286PTCH1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.1363C>T
n.2080C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95479040G>CCA374119287PTCH1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.1363C>G
n.2080C>G
9g.95479040G=CA1865649480PTCH1c.977C= (p.Ala326=)
c.1172C= (p.Ala391=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.1175C= (p.Ala392=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.1363C=
n.2080C=
9g.95479040G>TCA374119288PTCH1c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
n.1363C>A
n.2080C>A
 dbSNP
9g.95479041delCA2785176599PTCH1c.976del (p.Ala326ArgfsTer?)
c.1171del (p.Ala391ArgfsTer?)
c.721del (p.Ala241ArgfsTer?)
c.1174del (p.Ala392ArgfsTer?)
c.325del (p.Ala109ArgfsTer?)
c.811del (p.Ala271ArgfsTer?)
c.334del (p.Ala112ArgfsTer?)
n.1362del
n.2079del
9g.95479041C>ACA374119289PTCH1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1362G>T
n.2079G>T
9g.95479041C>GCA374119290PTCH1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.1362G>C
n.2079G>C
9g.95479041C>TCA374119291PTCH1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.1362G>A
n.2079G>A
9g.95479042T>ACA374119292PTCH1c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
n.1361A>T
n.2078A>T
9g.95479042T>CCA466122271PTCH1c.975A>G (p.Lys325=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.324A>G (p.Lys108=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.333A>G (p.Lys111=)
n.1361A>G
n.2078A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95479042T>GCA374119293PTCH1c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
n.1361A>C
n.2078A>C
9g.95479043T>ACA374119296PTCH1c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
n.1360A>T
n.2077A>T
9g.95479043T>CCA374119295PTCH1c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1360A>G
n.2077A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95479043T>GCA374119294PTCH1c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1360A>C
n.2077A>C
9g.95479043T=CA1865649488PTCH1c.974A= (p.Lys325=)
c.1169A= (p.Lys390=)
c.719A= (p.Lys240=)
c.1172A= (p.Lys391=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.809A= (p.Lys270=)
c.332A= (p.Lys111=)
n.1360A=
n.2077A=
9g.95479044T>ACA374119297PTCH1c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1359A>T
n.2076A>T
9g.95479044T>CCA374119298PTCH1c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1359A>G
n.2076A>G
9g.95479044T>GCA374119299PTCH1c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1359A>C
n.2076A>C

Number of alleles fetched