UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95478145_95480646del | CA891843141 | PTCH1 | c.549-54_1063del c.744-54_1258del c.294-54_808del c.747-54_1261del c.384-54_898del c.-94-54_421del n.935-54_1449del n.1652-54_2166del | ClinVar |
| 9 | g.95478868T>C | CA589267202 | PTCH1 | c.1017+132A>G (n.1017+132A>G) c.1212+132A>G (n.1212+132A>G) c.762+132A>G (n.762+132A>G) c.1215+132A>G (n.1215+132A>G) c.366+132A>G (n.366+132A>G) c.852+132A>G (n.852+132A>G) c.375+132A>G (n.375+132A>G) n.1403+132A>G n.2120+132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478868T= | CA1865649145 | PTCH1 | c.1017+132A= (n.1017+132A=) c.1212+132A= (n.1212+132A=) c.762+132A= (n.762+132A=) c.1215+132A= (n.1215+132A=) c.366+132A= (n.366+132A=) c.852+132A= (n.852+132A=) c.375+132A= (n.375+132A=) n.1403+132A= n.2120+132A= | |
| 9 | g.95478870C>A | CA196594747 | PTCH1 | c.1017+130G>T (n.1017+130G>T) c.1212+130G>T (n.1212+130G>T) c.762+130G>T (n.762+130G>T) c.1215+130G>T (n.1215+130G>T) c.366+130G>T (n.366+130G>T) c.852+130G>T (n.852+130G>T) c.375+130G>T (n.375+130G>T) n.1403+130G>T n.2120+130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478870C= | CA1865649148 | PTCH1 | c.1017+130G= (n.1017+130G=) c.1212+130G= (n.1212+130G=) c.762+130G= (n.762+130G=) c.1215+130G= (n.1215+130G=) c.366+130G= (n.366+130G=) c.852+130G= (n.852+130G=) c.375+130G= (n.375+130G=) n.1403+130G= n.2120+130G= | |
| 9 | g.95478873C>A | CA1865649157 | PTCH1 | c.1017+127G>T (n.1017+127G>T) c.1212+127G>T (n.1212+127G>T) c.762+127G>T (n.762+127G>T) c.1215+127G>T (n.1215+127G>T) c.366+127G>T (n.366+127G>T) c.852+127G>T (n.852+127G>T) c.375+127G>T (n.375+127G>T) n.1403+127G>T n.2120+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478873C= | CA1865649151 | PTCH1 | c.1017+127G= (n.1017+127G=) c.1212+127G= (n.1212+127G=) c.762+127G= (n.762+127G=) c.1215+127G= (n.1215+127G=) c.366+127G= (n.366+127G=) c.852+127G= (n.852+127G=) c.375+127G= (n.375+127G=) n.1403+127G= n.2120+127G= | |
| 9 | g.95478873C>G | CA2690772714 | PTCH1 | c.1017+127G>C (n.1017+127G>C) c.1212+127G>C (n.1212+127G>C) c.762+127G>C (n.762+127G>C) c.1215+127G>C (n.1215+127G>C) c.366+127G>C (n.366+127G>C) c.852+127G>C (n.852+127G>C) c.375+127G>C (n.375+127G>C) n.1403+127G>C n.2120+127G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478873C>T | CA1865649153 | PTCH1 | c.1017+127G>A (n.1017+127G>A) c.1212+127G>A (n.1212+127G>A) c.762+127G>A (n.762+127G>A) c.1215+127G>A (n.1215+127G>A) c.366+127G>A (n.366+127G>A) c.852+127G>A (n.852+127G>A) c.375+127G>A (n.375+127G>A) n.1403+127G>A n.2120+127G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478874C= | CA1865649160 | PTCH1 | c.1017+126G= (n.1017+126G=) c.1212+126G= (n.1212+126G=) c.762+126G= (n.762+126G=) c.1215+126G= (n.1215+126G=) c.366+126G= (n.366+126G=) c.852+126G= (n.852+126G=) c.375+126G= (n.375+126G=) n.1403+126G= n.2120+126G= | |
| 9 | g.95478874C>T | CA196594748 | PTCH1 | c.1017+126G>A (n.1017+126G>A) c.1212+126G>A (n.1212+126G>A) c.762+126G>A (n.762+126G>A) c.1215+126G>A (n.1215+126G>A) c.366+126G>A (n.366+126G>A) c.852+126G>A (n.852+126G>A) c.375+126G>A (n.375+126G>A) n.1403+126G>A n.2120+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478877T>C | CA196594752 | PTCH1 | c.1017+123A>G (n.1017+123A>G) c.1212+123A>G (n.1212+123A>G) c.762+123A>G (n.762+123A>G) c.1215+123A>G (n.1215+123A>G) c.366+123A>G (n.366+123A>G) c.852+123A>G (n.852+123A>G) c.375+123A>G (n.375+123A>G) n.1403+123A>G n.2120+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478877T= | CA1865649164 | PTCH1 | c.1017+123A= (n.1017+123A=) c.1212+123A= (n.1212+123A=) c.762+123A= (n.762+123A=) c.1215+123A= (n.1215+123A=) c.366+123A= (n.366+123A=) c.852+123A= (n.852+123A=) c.375+123A= (n.375+123A=) n.1403+123A= n.2120+123A= | |
| 9 | g.95478878C>A | CA1865649167 | PTCH1 | c.1017+122G>T (n.1017+122G>T) c.1212+122G>T (n.1212+122G>T) c.762+122G>T (n.762+122G>T) c.1215+122G>T (n.1215+122G>T) c.366+122G>T (n.366+122G>T) c.852+122G>T (n.852+122G>T) c.375+122G>T (n.375+122G>T) n.1403+122G>T n.2120+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478878C= | CA1865649166 | PTCH1 | c.1017+122G= (n.1017+122G=) c.1212+122G= (n.1212+122G=) c.762+122G= (n.762+122G=) c.1215+122G= (n.1215+122G=) c.366+122G= (n.366+122G=) c.852+122G= (n.852+122G=) c.375+122G= (n.375+122G=) n.1403+122G= n.2120+122G= | |
| 9 | g.95478879A>G | CA2690772718 | PTCH1 | c.1017+121T>C (n.1017+121T>C) c.1212+121T>C (n.1212+121T>C) c.762+121T>C (n.762+121T>C) c.1215+121T>C (n.1215+121T>C) c.366+121T>C (n.366+121T>C) c.852+121T>C (n.852+121T>C) c.375+121T>C (n.375+121T>C) n.1403+121T>C n.2120+121T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478881G>A | CA2690772719 | PTCH1 | c.1017+119C>T (n.1017+119C>T) c.1212+119C>T (n.1212+119C>T) c.762+119C>T (n.762+119C>T) c.1215+119C>T (n.1215+119C>T) c.366+119C>T (n.366+119C>T) c.852+119C>T (n.852+119C>T) c.375+119C>T (n.375+119C>T) n.1403+119C>T n.2120+119C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478882T>C | CA2690772720 | PTCH1 | c.1017+118A>G (n.1017+118A>G) c.1212+118A>G (n.1212+118A>G) c.762+118A>G (n.762+118A>G) c.1215+118A>G (n.1215+118A>G) c.366+118A>G (n.366+118A>G) c.852+118A>G (n.852+118A>G) c.375+118A>G (n.375+118A>G) n.1403+118A>G n.2120+118A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478884C>T | CA2690772721 | PTCH1 | c.1017+116G>A (n.1017+116G>A) c.1212+116G>A (n.1212+116G>A) c.762+116G>A (n.762+116G>A) c.1215+116G>A (n.1215+116G>A) c.366+116G>A (n.366+116G>A) c.852+116G>A (n.852+116G>A) c.375+116G>A (n.375+116G>A) n.1403+116G>A n.2120+116G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478885C>A | CA589267204 | PTCH1 | c.1017+115G>T (n.1017+115G>T) c.1212+115G>T (n.1212+115G>T) c.762+115G>T (n.762+115G>T) c.1215+115G>T (n.1215+115G>T) c.366+115G>T (n.366+115G>T) c.852+115G>T (n.852+115G>T) c.375+115G>T (n.375+115G>T) n.1403+115G>T n.2120+115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478885C= | CA1865649175 | PTCH1 | c.1017+115G= (n.1017+115G=) c.1212+115G= (n.1212+115G=) c.762+115G= (n.762+115G=) c.1215+115G= (n.1215+115G=) c.366+115G= (n.366+115G=) c.852+115G= (n.852+115G=) c.375+115G= (n.375+115G=) n.1403+115G= n.2120+115G= | |
| 9 | g.95478885C>T | CA196594766 | PTCH1 | c.1017+115G>A (n.1017+115G>A) c.1212+115G>A (n.1212+115G>A) c.762+115G>A (n.762+115G>A) c.1215+115G>A (n.1215+115G>A) c.366+115G>A (n.366+115G>A) c.852+115G>A (n.852+115G>A) c.375+115G>A (n.375+115G>A) n.1403+115G>A n.2120+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478886C>A | CA2690772722 | PTCH1 | c.1017+114G>T (n.1017+114G>T) c.1212+114G>T (n.1212+114G>T) c.762+114G>T (n.762+114G>T) c.1215+114G>T (n.1215+114G>T) c.366+114G>T (n.366+114G>T) c.852+114G>T (n.852+114G>T) c.375+114G>T (n.375+114G>T) n.1403+114G>T n.2120+114G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478886C= | CA1865649178 | PTCH1 | c.1017+114G= (n.1017+114G=) c.1212+114G= (n.1212+114G=) c.762+114G= (n.762+114G=) c.1215+114G= (n.1215+114G=) c.366+114G= (n.366+114G=) c.852+114G= (n.852+114G=) c.375+114G= (n.375+114G=) n.1403+114G= n.2120+114G= | |
| 9 | g.95478886C>T | CA1865649179 | PTCH1 | c.1017+114G>A (n.1017+114G>A) c.1212+114G>A (n.1212+114G>A) c.762+114G>A (n.762+114G>A) c.1215+114G>A (n.1215+114G>A) c.366+114G>A (n.366+114G>A) c.852+114G>A (n.852+114G>A) c.375+114G>A (n.375+114G>A) n.1403+114G>A n.2120+114G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478887A>G | CA2690772724 | PTCH1 | c.1017+113T>C (n.1017+113T>C) c.1212+113T>C (n.1212+113T>C) c.762+113T>C (n.762+113T>C) c.1215+113T>C (n.1215+113T>C) c.366+113T>C (n.366+113T>C) c.852+113T>C (n.852+113T>C) c.375+113T>C (n.375+113T>C) n.1403+113T>C n.2120+113T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478891T>C | CA2690772725 | PTCH1 | c.1017+109A>G (n.1017+109A>G) c.1212+109A>G (n.1212+109A>G) c.762+109A>G (n.762+109A>G) c.1215+109A>G (n.1215+109A>G) c.366+109A>G (n.366+109A>G) c.852+109A>G (n.852+109A>G) c.375+109A>G (n.375+109A>G) n.1403+109A>G n.2120+109A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478892T= | CA1865649181 | PTCH1 | c.1017+108A= (n.1017+108A=) c.1212+108A= (n.1212+108A=) c.762+108A= (n.762+108A=) c.1215+108A= (n.1215+108A=) c.366+108A= (n.366+108A=) c.852+108A= (n.852+108A=) c.375+108A= (n.375+108A=) n.1403+108A= n.2120+108A= | |
| 9 | g.95478893G>A | CA2690772726 | PTCH1 | c.1017+107C>T (n.1017+107C>T) c.1212+107C>T (n.1212+107C>T) c.762+107C>T (n.762+107C>T) c.1215+107C>T (n.1215+107C>T) c.366+107C>T (n.366+107C>T) c.852+107C>T (n.852+107C>T) c.375+107C>T (n.375+107C>T) n.1403+107C>T n.2120+107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478893G>T | CA2690772727 | PTCH1 | c.1017+107C>A (n.1017+107C>A) c.1212+107C>A (n.1212+107C>A) c.762+107C>A (n.762+107C>A) c.1215+107C>A (n.1215+107C>A) c.366+107C>A (n.366+107C>A) c.852+107C>A (n.852+107C>A) c.375+107C>A (n.375+107C>A) n.1403+107C>A n.2120+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478893dup | CA1865649185 | PTCH1 | c.1017+107dup (n.1017+107dup) c.1212+107dup (n.1212+107dup) c.762+107dup (n.762+107dup) c.1215+107dup (n.1215+107dup) c.366+107dup (n.366+107dup) c.852+107dup (n.852+107dup) c.375+107dup (n.375+107dup) n.1403+107dup n.2120+107dup | dbSNP |
| 9 | g.95478893_95478895delinsGCA | CA1865649187 | PTCH1 | c.1017+105_1017+107delinsTGC (n.1017+105_1017+107delinsTGC) c.1212+105_1212+107delinsTGC (n.1212+105_1212+107delinsTGC) c.762+105_762+107delinsTGC (n.762+105_762+107delinsTGC) c.1215+105_1215+107delinsTGC (n.1215+105_1215+107delinsTGC) c.366+105_366+107delinsTGC (n.366+105_366+107delinsTGC) c.852+105_852+107delinsTGC (n.852+105_852+107delinsTGC) c.375+105_375+107delinsTGC (n.375+105_375+107delinsTGC) n.1403+105_1403+107delinsTGC n.2120+105_2120+107delinsTGC | |
| 9 | g.95478894C= | CA1865649192 | PTCH1 | c.1017+106G= (n.1017+106G=) c.1212+106G= (n.1212+106G=) c.762+106G= (n.762+106G=) c.1215+106G= (n.1215+106G=) c.366+106G= (n.366+106G=) c.852+106G= (n.852+106G=) c.375+106G= (n.375+106G=) n.1403+106G= n.2120+106G= | |
| 9 | g.95478894C>T | CA1865649190 | PTCH1 | c.1017+106G>A (n.1017+106G>A) c.1212+106G>A (n.1212+106G>A) c.762+106G>A (n.762+106G>A) c.1215+106G>A (n.1215+106G>A) c.366+106G>A (n.366+106G>A) c.852+106G>A (n.852+106G>A) c.375+106G>A (n.375+106G>A) n.1403+106G>A n.2120+106G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478894_95478895del | CA589267205 | PTCH1 | c.1017+105_1017+106del (n.1017+105_1017+106del) c.1212+105_1212+106del (n.1212+105_1212+106del) c.762+105_762+106del (n.762+105_762+106del) c.1215+105_1215+106del (n.1215+105_1215+106del) c.366+105_366+106del (n.366+105_366+106del) c.852+105_852+106del (n.852+105_852+106del) c.375+105_375+106del (n.375+105_375+106del) n.1403+105_1403+106del n.2120+105_2120+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478895A= | CA1865649194 | PTCH1 | c.1017+105T= (n.1017+105T=) c.1212+105T= (n.1212+105T=) c.762+105T= (n.762+105T=) c.1215+105T= (n.1215+105T=) c.366+105T= (n.366+105T=) c.852+105T= (n.852+105T=) c.375+105T= (n.375+105T=) n.1403+105T= n.2120+105T= | |
| 9 | g.95478895A>C | CA589267207 | PTCH1 | c.1017+105T>G (n.1017+105T>G) c.1212+105T>G (n.1212+105T>G) c.762+105T>G (n.762+105T>G) c.1215+105T>G (n.1215+105T>G) c.366+105T>G (n.366+105T>G) c.852+105T>G (n.852+105T>G) c.375+105T>G (n.375+105T>G) n.1403+105T>G n.2120+105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478895A>T | CA1865649197 | PTCH1 | c.1017+105T>A (n.1017+105T>A) c.1212+105T>A (n.1212+105T>A) c.762+105T>A (n.762+105T>A) c.1215+105T>A (n.1215+105T>A) c.366+105T>A (n.366+105T>A) c.852+105T>A (n.852+105T>A) c.375+105T>A (n.375+105T>A) n.1403+105T>A n.2120+105T>A | dbSNP |
| 9 | g.95478895_95478896insGTT | CA589267208 | PTCH1 | c.1017+104_1017+105insAAC (n.1017+104_1017+105insAAC) c.1212+104_1212+105insAAC (n.1212+104_1212+105insAAC) c.762+104_762+105insAAC (n.762+104_762+105insAAC) c.1215+104_1215+105insAAC (n.1215+104_1215+105insAAC) c.366+104_366+105insAAC (n.366+104_366+105insAAC) c.852+104_852+105insAAC (n.852+104_852+105insAAC) c.375+104_375+105insAAC (n.375+104_375+105insAAC) n.1403+104_1403+105insAAC n.2120+104_2120+105insAAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478896A= | CA1865649199 | PTCH1 | c.1017+104T= (n.1017+104T=) c.1212+104T= (n.1212+104T=) c.762+104T= (n.762+104T=) c.1215+104T= (n.1215+104T=) c.366+104T= (n.366+104T=) c.852+104T= (n.852+104T=) c.375+104T= (n.375+104T=) n.1403+104T= n.2120+104T= | |
| 9 | g.95478896A>G | CA1865649200 | PTCH1 | c.1017+104T>C (n.1017+104T>C) c.1212+104T>C (n.1212+104T>C) c.762+104T>C (n.762+104T>C) c.1215+104T>C (n.1215+104T>C) c.366+104T>C (n.366+104T>C) c.852+104T>C (n.852+104T>C) c.375+104T>C (n.375+104T>C) n.1403+104T>C n.2120+104T>C | dbSNP |
| 9 | g.95478897T>A | CA1865649201 | PTCH1 | c.1017+103A>T (n.1017+103A>T) c.1212+103A>T (n.1212+103A>T) c.762+103A>T (n.762+103A>T) c.1215+103A>T (n.1215+103A>T) c.366+103A>T (n.366+103A>T) c.852+103A>T (n.852+103A>T) c.375+103A>T (n.375+103A>T) n.1403+103A>T n.2120+103A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478897T= | CA1865649202 | PTCH1 | c.1017+103A= (n.1017+103A=) c.1212+103A= (n.1212+103A=) c.762+103A= (n.762+103A=) c.1215+103A= (n.1215+103A=) c.366+103A= (n.366+103A=) c.852+103A= (n.852+103A=) c.375+103A= (n.375+103A=) n.1403+103A= n.2120+103A= | |
| 9 | g.95478898G= | CA1865649205 | PTCH1 | c.1017+102C= (n.1017+102C=) c.1212+102C= (n.1212+102C=) c.762+102C= (n.762+102C=) c.1215+102C= (n.1215+102C=) c.366+102C= (n.366+102C=) c.852+102C= (n.852+102C=) c.375+102C= (n.375+102C=) n.1403+102C= n.2120+102C= | |
| 9 | g.95478898G>T | CA868797370 | PTCH1 | c.1017+102C>A (n.1017+102C>A) c.1212+102C>A (n.1212+102C>A) c.762+102C>A (n.762+102C>A) c.1215+102C>A (n.1215+102C>A) c.366+102C>A (n.366+102C>A) c.852+102C>A (n.852+102C>A) c.375+102C>A (n.375+102C>A) n.1403+102C>A n.2120+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478899T>C | CA2690772728 | PTCH1 | c.1017+101A>G (n.1017+101A>G) c.1212+101A>G (n.1212+101A>G) c.762+101A>G (n.762+101A>G) c.1215+101A>G (n.1215+101A>G) c.366+101A>G (n.366+101A>G) c.852+101A>G (n.852+101A>G) c.375+101A>G (n.375+101A>G) n.1403+101A>G n.2120+101A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478900T>C | CA2579389027 | PTCH1 | c.1017+100A>G (n.1017+100A>G) c.1212+100A>G (n.1212+100A>G) c.762+100A>G (n.762+100A>G) c.1215+100A>G (n.1215+100A>G) c.366+100A>G (n.366+100A>G) c.852+100A>G (n.852+100A>G) c.375+100A>G (n.375+100A>G) n.1403+100A>G n.2120+100A>G | |
| 9 | g.95478900T>G | CA2690772730 | PTCH1 | c.1017+100A>C (n.1017+100A>C) c.1212+100A>C (n.1212+100A>C) c.762+100A>C (n.762+100A>C) c.1215+100A>C (n.1215+100A>C) c.366+100A>C (n.366+100A>C) c.852+100A>C (n.852+100A>C) c.375+100A>C (n.375+100A>C) n.1403+100A>C n.2120+100A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478901T>A | CA2690772731 | PTCH1 | c.1017+99A>T (n.1017+99A>T) c.1212+99A>T (n.1212+99A>T) c.762+99A>T (n.762+99A>T) c.1215+99A>T (n.1215+99A>T) c.366+99A>T (n.366+99A>T) c.852+99A>T (n.852+99A>T) c.375+99A>T (n.375+99A>T) n.1403+99A>T n.2120+99A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478901T>C | CA1126984142 | PTCH1 | c.1017+99A>G (n.1017+99A>G) c.1212+99A>G (n.1212+99A>G) c.762+99A>G (n.762+99A>G) c.1215+99A>G (n.1215+99A>G) c.366+99A>G (n.366+99A>G) c.852+99A>G (n.852+99A>G) c.375+99A>G (n.375+99A>G) n.1403+99A>G n.2120+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478901T= | CA1865649209 | PTCH1 | c.1017+99A= (n.1017+99A=) c.1212+99A= (n.1212+99A=) c.762+99A= (n.762+99A=) c.1215+99A= (n.1215+99A=) c.366+99A= (n.366+99A=) c.852+99A= (n.852+99A=) c.375+99A= (n.375+99A=) n.1403+99A= n.2120+99A= | |
| 9 | g.95478903G>A | CA2690772733 | PTCH1 | c.1017+97C>T (n.1017+97C>T) c.1212+97C>T (n.1212+97C>T) c.762+97C>T (n.762+97C>T) c.1215+97C>T (n.1215+97C>T) c.366+97C>T (n.366+97C>T) c.852+97C>T (n.852+97C>T) c.375+97C>T (n.375+97C>T) n.1403+97C>T n.2120+97C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478903G>C | CA2690772734 | PTCH1 | c.1017+97C>G (n.1017+97C>G) c.1212+97C>G (n.1212+97C>G) c.762+97C>G (n.762+97C>G) c.1215+97C>G (n.1215+97C>G) c.366+97C>G (n.366+97C>G) c.852+97C>G (n.852+97C>G) c.375+97C>G (n.375+97C>G) n.1403+97C>G n.2120+97C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478903G>T | CA2690772735 | PTCH1 | c.1017+97C>A (n.1017+97C>A) c.1212+97C>A (n.1212+97C>A) c.762+97C>A (n.762+97C>A) c.1215+97C>A (n.1215+97C>A) c.366+97C>A (n.366+97C>A) c.852+97C>A (n.852+97C>A) c.375+97C>A (n.375+97C>A) n.1403+97C>A n.2120+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478904A= | CA1865649212 | PTCH1 | c.1017+96T= (n.1017+96T=) c.1212+96T= (n.1212+96T=) c.762+96T= (n.762+96T=) c.1215+96T= (n.1215+96T=) c.366+96T= (n.366+96T=) c.852+96T= (n.852+96T=) c.375+96T= (n.375+96T=) n.1403+96T= n.2120+96T= | |
| 9 | g.95478904A>C | CA1865649213 | PTCH1 | c.1017+96T>G (n.1017+96T>G) c.1212+96T>G (n.1212+96T>G) c.762+96T>G (n.762+96T>G) c.1215+96T>G (n.1215+96T>G) c.366+96T>G (n.366+96T>G) c.852+96T>G (n.852+96T>G) c.375+96T>G (n.375+96T>G) n.1403+96T>G n.2120+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478905A>C | CA2690772737 | PTCH1 | c.1017+95T>G (n.1017+95T>G) c.1212+95T>G (n.1212+95T>G) c.762+95T>G (n.762+95T>G) c.1215+95T>G (n.1215+95T>G) c.366+95T>G (n.366+95T>G) c.852+95T>G (n.852+95T>G) c.375+95T>G (n.375+95T>G) n.1403+95T>G n.2120+95T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478909A>T | CA2690772738 | PTCH1 | c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) c.1212+91T>A (n.1212+91T>A) c.762+91T>A (n.762+91T>A) c.1215+91T>A (n.1215+91T>A) c.366+91T>A (n.366+91T>A) c.852+91T>A (n.852+91T>A) c.375+91T>A (n.375+91T>A) n.1403+91T>A n.2120+91T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478913C>A | CA1865649215 | PTCH1 | c.1017+87G>T (n.1017+87G>T) c.1212+87G>T (n.1212+87G>T) c.762+87G>T (n.762+87G>T) c.1215+87G>T (n.1215+87G>T) c.366+87G>T (n.366+87G>T) c.852+87G>T (n.852+87G>T) c.375+87G>T (n.375+87G>T) n.1403+87G>T n.2120+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478913C= | CA1865649218 | PTCH1 | c.1017+87G= (n.1017+87G=) c.1212+87G= (n.1212+87G=) c.762+87G= (n.762+87G=) c.1215+87G= (n.1215+87G=) c.366+87G= (n.366+87G=) c.852+87G= (n.852+87G=) c.375+87G= (n.375+87G=) n.1403+87G= n.2120+87G= | |
| 9 | g.95478913C>T | CA196594773 | PTCH1 | c.1017+87G>A (n.1017+87G>A) c.1212+87G>A (n.1212+87G>A) c.762+87G>A (n.762+87G>A) c.1215+87G>A (n.1215+87G>A) c.366+87G>A (n.366+87G>A) c.852+87G>A (n.852+87G>A) c.375+87G>A (n.375+87G>A) n.1403+87G>A n.2120+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478914G>A | CA196594775 | PTCH1 | c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) c.1212+86C>T (n.1212+86C>T) c.762+86C>T (n.762+86C>T) c.1215+86C>T (n.1215+86C>T) c.366+86C>T (n.366+86C>T) c.852+86C>T (n.852+86C>T) c.375+86C>T (n.375+86C>T) n.1403+86C>T n.2120+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478914G= | CA1865649223 | PTCH1 | c.1017+86C= (n.1017+86C=) c.1212+86C= (n.1212+86C=) c.762+86C= (n.762+86C=) c.1215+86C= (n.1215+86C=) c.366+86C= (n.366+86C=) c.852+86C= (n.852+86C=) c.375+86C= (n.375+86C=) n.1403+86C= n.2120+86C= | |
| 9 | g.95478914G>T | CA2579389028 | PTCH1 | c.1017+86C>A (n.1017+86C>A) c.1212+86C>A (n.1212+86C>A) c.762+86C>A (n.762+86C>A) c.1215+86C>A (n.1215+86C>A) c.366+86C>A (n.366+86C>A) c.852+86C>A (n.852+86C>A) c.375+86C>A (n.375+86C>A) n.1403+86C>A n.2120+86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478917_95478922delinsTGGAAA | CA1865649226 | PTCH1 | c.1017+78_1017+83delinsTTTCCA (n.1017+78_1017+83delinsTTTCCA) c.1212+78_1212+83delinsTTTCCA (n.1212+78_1212+83delinsTTTCCA) c.762+78_762+83delinsTTTCCA (n.762+78_762+83delinsTTTCCA) c.1215+78_1215+83delinsTTTCCA (n.1215+78_1215+83delinsTTTCCA) c.366+78_366+83delinsTTTCCA (n.366+78_366+83delinsTTTCCA) c.852+78_852+83delinsTTTCCA (n.852+78_852+83delinsTTTCCA) c.375+78_375+83delinsTTTCCA (n.375+78_375+83delinsTTTCCA) n.1403+78_1403+83delinsTTTCCA n.2120+78_2120+83delinsTTTCCA | |
| 9 | g.95478918G>A | CA868797375 | PTCH1 | c.1017+82C>T (n.1017+82C>T) c.1212+82C>T (n.1212+82C>T) c.762+82C>T (n.762+82C>T) c.1215+82C>T (n.1215+82C>T) c.366+82C>T (n.366+82C>T) c.852+82C>T (n.852+82C>T) c.375+82C>T (n.375+82C>T) n.1403+82C>T n.2120+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478918G= | CA1865649229 | PTCH1 | c.1017+82C= (n.1017+82C=) c.1212+82C= (n.1212+82C=) c.762+82C= (n.762+82C=) c.1215+82C= (n.1215+82C=) c.366+82C= (n.366+82C=) c.852+82C= (n.852+82C=) c.375+82C= (n.375+82C=) n.1403+82C= n.2120+82C= | |
| 9 | g.95478919_95478923del | CA1126984149 | PTCH1 | c.1017+78_1017+82del (n.1017+78_1017+82del) c.1212+78_1212+82del (n.1212+78_1212+82del) c.762+78_762+82del (n.762+78_762+82del) c.1215+78_1215+82del (n.1215+78_1215+82del) c.366+78_366+82del (n.366+78_366+82del) c.852+78_852+82del (n.852+78_852+82del) c.375+78_375+82del (n.375+78_375+82del) n.1403+78_1403+82del n.2120+78_2120+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478919G>C | CA1865649234 | PTCH1 | c.1017+81C>G (n.1017+81C>G) c.1212+81C>G (n.1212+81C>G) c.762+81C>G (n.762+81C>G) c.1215+81C>G (n.1215+81C>G) c.366+81C>G (n.366+81C>G) c.852+81C>G (n.852+81C>G) c.375+81C>G (n.375+81C>G) n.1403+81C>G n.2120+81C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478919G= | CA1865649231 | PTCH1 | c.1017+81C= (n.1017+81C=) c.1212+81C= (n.1212+81C=) c.762+81C= (n.762+81C=) c.1215+81C= (n.1215+81C=) c.366+81C= (n.366+81C=) c.852+81C= (n.852+81C=) c.375+81C= (n.375+81C=) n.1403+81C= n.2120+81C= | |
| 9 | g.95478919G>T | CA1865649235 | PTCH1 | c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) c.1212+81C>A (n.1212+81C>A) c.762+81C>A (n.762+81C>A) c.1215+81C>A (n.1215+81C>A) c.366+81C>A (n.366+81C>A) c.852+81C>A (n.852+81C>A) c.375+81C>A (n.375+81C>A) n.1403+81C>A n.2120+81C>A | dbSNP |
| 9 | g.95478920A>G | CA2690772743 | PTCH1 | c.1017+80T>C (n.1017+80T>C) c.1212+80T>C (n.1212+80T>C) c.762+80T>C (n.762+80T>C) c.1215+80T>C (n.1215+80T>C) c.366+80T>C (n.366+80T>C) c.852+80T>C (n.852+80T>C) c.375+80T>C (n.375+80T>C) n.1403+80T>C n.2120+80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478922del | CA2690772741 | PTCH1 | c.1017+80del (n.1017+80del) c.1212+80del (n.1212+80del) c.762+80del (n.762+80del) c.1215+80del (n.1215+80del) c.366+80del (n.366+80del) c.852+80del (n.852+80del) c.375+80del (n.375+80del) n.1403+80del n.2120+80del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478921A= | CA1865649238 | PTCH1 | c.1017+79T= (n.1017+79T=) c.1212+79T= (n.1212+79T=) c.762+79T= (n.762+79T=) c.1215+79T= (n.1215+79T=) c.366+79T= (n.366+79T=) c.852+79T= (n.852+79T=) c.375+79T= (n.375+79T=) n.1403+79T= n.2120+79T= | |
| 9 | g.95478921A>C | CA196594780 | PTCH1 | c.1017+79T>G (n.1017+79T>G) c.1212+79T>G (n.1212+79T>G) c.762+79T>G (n.762+79T>G) c.1215+79T>G (n.1215+79T>G) c.366+79T>G (n.366+79T>G) c.852+79T>G (n.852+79T>G) c.375+79T>G (n.375+79T>G) n.1403+79T>G n.2120+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478922A>G | CA2579389029 | PTCH1 | c.1017+78T>C (n.1017+78T>C) c.1212+78T>C (n.1212+78T>C) c.762+78T>C (n.762+78T>C) c.1215+78T>C (n.1215+78T>C) c.366+78T>C (n.366+78T>C) c.852+78T>C (n.852+78T>C) c.375+78T>C (n.375+78T>C) n.1403+78T>C n.2120+78T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478923G= | CA1865649239 | PTCH1 | c.1017+77C= (n.1017+77C=) c.1212+77C= (n.1212+77C=) c.762+77C= (n.762+77C=) c.1215+77C= (n.1215+77C=) c.366+77C= (n.366+77C=) c.852+77C= (n.852+77C=) c.375+77C= (n.375+77C=) n.1403+77C= n.2120+77C= | |
| 9 | g.95478923G>T | CA1865649241 | PTCH1 | c.1017+77C>A (n.1017+77C>A) c.1212+77C>A (n.1212+77C>A) c.762+77C>A (n.762+77C>A) c.1215+77C>A (n.1215+77C>A) c.366+77C>A (n.366+77C>A) c.852+77C>A (n.852+77C>A) c.375+77C>A (n.375+77C>A) n.1403+77C>A n.2120+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478926del | CA2690772744 | PTCH1 | c.1017+76del (n.1017+76del) c.1212+76del (n.1212+76del) c.762+76del (n.762+76del) c.1215+76del (n.1215+76del) c.366+76del (n.366+76del) c.852+76del (n.852+76del) c.375+76del (n.375+76del) n.1403+76del n.2120+76del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478926A>G | CA2690772745 | PTCH1 | c.1017+74T>C (n.1017+74T>C) c.1212+74T>C (n.1212+74T>C) c.762+74T>C (n.762+74T>C) c.1215+74T>C (n.1215+74T>C) c.366+74T>C (n.366+74T>C) c.852+74T>C (n.852+74T>C) c.375+74T>C (n.375+74T>C) n.1403+74T>C n.2120+74T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478928G>A | CA196594782 | PTCH1 | c.1017+72C>T (n.1017+72C>T) c.1212+72C>T (n.1212+72C>T) c.762+72C>T (n.762+72C>T) c.1215+72C>T (n.1215+72C>T) c.366+72C>T (n.366+72C>T) c.852+72C>T (n.852+72C>T) c.375+72C>T (n.375+72C>T) n.1403+72C>T n.2120+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478928G= | CA1865649247 | PTCH1 | c.1017+72C= (n.1017+72C=) c.1212+72C= (n.1212+72C=) c.762+72C= (n.762+72C=) c.1215+72C= (n.1215+72C=) c.366+72C= (n.366+72C=) c.852+72C= (n.852+72C=) c.375+72C= (n.375+72C=) n.1403+72C= n.2120+72C= | |
| 9 | g.95478928G>T | CA196594786 | PTCH1 | c.1017+72C>A (n.1017+72C>A) c.1212+72C>A (n.1212+72C>A) c.762+72C>A (n.762+72C>A) c.1215+72C>A (n.1215+72C>A) c.366+72C>A (n.366+72C>A) c.852+72C>A (n.852+72C>A) c.375+72C>A (n.375+72C>A) n.1403+72C>A n.2120+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95478930T>C | CA2690772746 | PTCH1 | c.1017+70A>G (n.1017+70A>G) c.1212+70A>G (n.1212+70A>G) c.762+70A>G (n.762+70A>G) c.1215+70A>G (n.1215+70A>G) c.366+70A>G (n.366+70A>G) c.852+70A>G (n.852+70A>G) c.375+70A>G (n.375+70A>G) n.1403+70A>G n.2120+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478931T>A | CA1865649255 | PTCH1 | c.1017+69A>T (n.1017+69A>T) c.1212+69A>T (n.1212+69A>T) c.762+69A>T (n.762+69A>T) c.1215+69A>T (n.1215+69A>T) c.366+69A>T (n.366+69A>T) c.852+69A>T (n.852+69A>T) c.375+69A>T (n.375+69A>T) n.1403+69A>T n.2120+69A>T | dbSNP |
| 9 | g.95478931T= | CA1865649254 | PTCH1 | c.1017+69A= (n.1017+69A=) c.1212+69A= (n.1212+69A=) c.762+69A= (n.762+69A=) c.1215+69A= (n.1215+69A=) c.366+69A= (n.366+69A=) c.852+69A= (n.852+69A=) c.375+69A= (n.375+69A=) n.1403+69A= n.2120+69A= | |
| 9 | g.95478932T>C | CA2690772747 | PTCH1 | c.1017+68A>G (n.1017+68A>G) c.1212+68A>G (n.1212+68A>G) c.762+68A>G (n.762+68A>G) c.1215+68A>G (n.1215+68A>G) c.366+68A>G (n.366+68A>G) c.852+68A>G (n.852+68A>G) c.375+68A>G (n.375+68A>G) n.1403+68A>G n.2120+68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478933_95478936delinsAAAT | CA1865649257 | PTCH1 | c.1017+64_1017+67delinsATTT (n.1017+64_1017+67delinsATTT) c.1212+64_1212+67delinsATTT (n.1212+64_1212+67delinsATTT) c.762+64_762+67delinsATTT (n.762+64_762+67delinsATTT) c.1215+64_1215+67delinsATTT (n.1215+64_1215+67delinsATTT) c.366+64_366+67delinsATTT (n.366+64_366+67delinsATTT) c.852+64_852+67delinsATTT (n.852+64_852+67delinsATTT) c.375+64_375+67delinsATTT (n.375+64_375+67delinsATTT) n.1403+64_1403+67delinsATTT n.2120+64_2120+67delinsATTT | |
| 9 | g.95478937_95478939del | CA868797380 | PTCH1 | c.1017+64_1017+66del (n.1017+64_1017+66del) c.1212+64_1212+66del (n.1212+64_1212+66del) c.762+64_762+66del (n.762+64_762+66del) c.1215+64_1215+66del (n.1215+64_1215+66del) c.366+64_366+66del (n.366+64_366+66del) c.852+64_852+66del (n.852+64_852+66del) c.375+64_375+66del (n.375+64_375+66del) n.1403+64_1403+66del n.2120+64_2120+66del | dbSNP |
| 9 | g.95478936T>C | CA2785176598 | PTCH1 | c.1017+64A>G (n.1017+64A>G) c.1212+64A>G (n.1212+64A>G) c.762+64A>G (n.762+64A>G) c.1215+64A>G (n.1215+64A>G) c.366+64A>G (n.366+64A>G) c.852+64A>G (n.852+64A>G) c.375+64A>G (n.375+64A>G) n.1403+64A>G n.2120+64A>G | |
| 9 | g.95478936T>G | CA2579389030 | PTCH1 | c.1017+64A>C (n.1017+64A>C) c.1212+64A>C (n.1212+64A>C) c.762+64A>C (n.762+64A>C) c.1215+64A>C (n.1215+64A>C) c.366+64A>C (n.366+64A>C) c.852+64A>C (n.852+64A>C) c.375+64A>C (n.375+64A>C) n.1403+64A>C n.2120+64A>C | |
| 9 | g.95478937A= | CA1865649262 | PTCH1 | c.1017+63T= (n.1017+63T=) c.1212+63T= (n.1212+63T=) c.762+63T= (n.762+63T=) c.1215+63T= (n.1215+63T=) c.366+63T= (n.366+63T=) c.852+63T= (n.852+63T=) c.375+63T= (n.375+63T=) n.1403+63T= n.2120+63T= | |
| 9 | g.95478937A>C | CA2579389031 | PTCH1 | c.1017+63T>G (n.1017+63T>G) c.1212+63T>G (n.1212+63T>G) c.762+63T>G (n.762+63T>G) c.1215+63T>G (n.1215+63T>G) c.366+63T>G (n.366+63T>G) c.852+63T>G (n.852+63T>G) c.375+63T>G (n.375+63T>G) n.1403+63T>G n.2120+63T>G | |
| 9 | g.95478937A>T | CA589267210 | PTCH1 | c.1017+63T>A (n.1017+63T>A) c.1212+63T>A (n.1212+63T>A) c.762+63T>A (n.762+63T>A) c.1215+63T>A (n.1215+63T>A) c.366+63T>A (n.366+63T>A) c.852+63T>A (n.852+63T>A) c.375+63T>A (n.375+63T>A) n.1403+63T>A n.2120+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478938A>C | CA2579389032 | PTCH1 | c.1017+62T>G (n.1017+62T>G) c.1212+62T>G (n.1212+62T>G) c.762+62T>G (n.762+62T>G) c.1215+62T>G (n.1215+62T>G) c.366+62T>G (n.366+62T>G) c.852+62T>G (n.852+62T>G) c.375+62T>G (n.375+62T>G) n.1403+62T>G n.2120+62T>G | |
| 9 | g.95478938A>G | CA2690772749 | PTCH1 | c.1017+62T>C (n.1017+62T>C) c.1212+62T>C (n.1212+62T>C) c.762+62T>C (n.762+62T>C) c.1215+62T>C (n.1215+62T>C) c.366+62T>C (n.366+62T>C) c.852+62T>C (n.852+62T>C) c.375+62T>C (n.375+62T>C) n.1403+62T>C n.2120+62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478939T>C | CA2690772750 | PTCH1 | c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) c.1212+61A>G (n.1212+61A>G) c.762+61A>G (n.762+61A>G) c.1215+61A>G (n.1215+61A>G) c.366+61A>G (n.366+61A>G) c.852+61A>G (n.852+61A>G) c.375+61A>G (n.375+61A>G) n.1403+61A>G n.2120+61A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478940G>A | CA2690772751 | PTCH1 | c.1017+60C>T (n.1017+60C>T) c.1212+60C>T (n.1212+60C>T) c.762+60C>T (n.762+60C>T) c.1215+60C>T (n.1215+60C>T) c.366+60C>T (n.366+60C>T) c.852+60C>T (n.852+60C>T) c.375+60C>T (n.375+60C>T) n.1403+60C>T n.2120+60C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478942T>A | CA2690772752 | PTCH1 | c.1017+58A>T (n.1017+58A>T) c.1212+58A>T (n.1212+58A>T) c.762+58A>T (n.762+58A>T) c.1215+58A>T (n.1215+58A>T) c.366+58A>T (n.366+58A>T) c.852+58A>T (n.852+58A>T) c.375+58A>T (n.375+58A>T) n.1403+58A>T n.2120+58A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478943G>C | CA2720249213 | PTCH1 | c.1017+57C>G (n.1017+57C>G) c.1212+57C>G (n.1212+57C>G) c.762+57C>G (n.762+57C>G) c.1215+57C>G (n.1215+57C>G) c.366+57C>G (n.366+57C>G) c.852+57C>G (n.852+57C>G) c.375+57C>G (n.375+57C>G) n.1403+57C>G n.2120+57C>G | dbSNP |
| 9 | g.95478944A= | CA1865649267 | PTCH1 | c.1017+56T= (n.1017+56T=) c.1212+56T= (n.1212+56T=) c.762+56T= (n.762+56T=) c.1215+56T= (n.1215+56T=) c.366+56T= (n.366+56T=) c.852+56T= (n.852+56T=) c.375+56T= (n.375+56T=) n.1403+56T= n.2120+56T= | |
| 9 | g.95478944A>C | CA1126984152 | PTCH1 | c.1017+56T>G (n.1017+56T>G) c.1212+56T>G (n.1212+56T>G) c.762+56T>G (n.762+56T>G) c.1215+56T>G (n.1215+56T>G) c.366+56T>G (n.366+56T>G) c.852+56T>G (n.852+56T>G) c.375+56T>G (n.375+56T>G) n.1403+56T>G n.2120+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478944A>G | CA2690772753 | PTCH1 | c.1017+56T>C (n.1017+56T>C) c.1212+56T>C (n.1212+56T>C) c.762+56T>C (n.762+56T>C) c.1215+56T>C (n.1215+56T>C) c.366+56T>C (n.366+56T>C) c.852+56T>C (n.852+56T>C) c.375+56T>C (n.375+56T>C) n.1403+56T>C n.2120+56T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478946A>G | CA2690772754 | PTCH1 | c.1017+54T>C (n.1017+54T>C) c.1212+54T>C (n.1212+54T>C) c.762+54T>C (n.762+54T>C) c.1215+54T>C (n.1215+54T>C) c.366+54T>C (n.366+54T>C) c.852+54T>C (n.852+54T>C) c.375+54T>C (n.375+54T>C) n.1403+54T>C n.2120+54T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478948T>C | CA868797385 | PTCH1 | c.1017+52A>G (n.1017+52A>G) c.1212+52A>G (n.1212+52A>G) c.762+52A>G (n.762+52A>G) c.1215+52A>G (n.1215+52A>G) c.366+52A>G (n.366+52A>G) c.852+52A>G (n.852+52A>G) c.375+52A>G (n.375+52A>G) n.1403+52A>G n.2120+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478948T= | CA1865649268 | PTCH1 | c.1017+52A= (n.1017+52A=) c.1212+52A= (n.1212+52A=) c.762+52A= (n.762+52A=) c.1215+52A= (n.1215+52A=) c.366+52A= (n.366+52A=) c.852+52A= (n.852+52A=) c.375+52A= (n.375+52A=) n.1403+52A= n.2120+52A= | |
| 9 | g.95478949G>T | CA2690772755 | PTCH1 | c.1017+51C>A (n.1017+51C>A) c.1212+51C>A (n.1212+51C>A) c.762+51C>A (n.762+51C>A) c.1215+51C>A (n.1215+51C>A) c.366+51C>A (n.366+51C>A) c.852+51C>A (n.852+51C>A) c.375+51C>A (n.375+51C>A) n.1403+51C>A n.2120+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478952G>A | CA2690772756 | PTCH1 | c.1017+48C>T (n.1017+48C>T) c.1212+48C>T (n.1212+48C>T) c.762+48C>T (n.762+48C>T) c.1215+48C>T (n.1215+48C>T) c.366+48C>T (n.366+48C>T) c.852+48C>T (n.852+48C>T) c.375+48C>T (n.375+48C>T) n.1403+48C>T n.2120+48C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478952G>T | CA2690772757 | PTCH1 | c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.1212+48C>A (n.1212+48C>A) c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.1215+48C>A (n.1215+48C>A) c.366+48C>A (n.366+48C>A) c.852+48C>A (n.852+48C>A) c.375+48C>A (n.375+48C>A) n.1403+48C>A n.2120+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478955T>A | CA2690772758 | PTCH1 | c.1017+45A>T (n.1017+45A>T) c.1212+45A>T (n.1212+45A>T) c.762+45A>T (n.762+45A>T) c.1215+45A>T (n.1215+45A>T) c.366+45A>T (n.366+45A>T) c.852+45A>T (n.852+45A>T) c.375+45A>T (n.375+45A>T) n.1403+45A>T n.2120+45A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478955T>C | CA5138736 | PTCH1 | c.1017+45A>G (n.1017+45A>G) c.1212+45A>G (n.1212+45A>G) c.762+45A>G (n.762+45A>G) c.1215+45A>G (n.1215+45A>G) c.366+45A>G (n.366+45A>G) c.852+45A>G (n.852+45A>G) c.375+45A>G (n.375+45A>G) n.1403+45A>G n.2120+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478955T= | CA1865649276 | PTCH1 | c.1017+45A= (n.1017+45A=) c.1212+45A= (n.1212+45A=) c.762+45A= (n.762+45A=) c.1215+45A= (n.1215+45A=) c.366+45A= (n.366+45A=) c.852+45A= (n.852+45A=) c.375+45A= (n.375+45A=) n.1403+45A= n.2120+45A= | |
| 9 | g.95478957G>C | CA2690772759 | PTCH1 | c.1017+43C>G (n.1017+43C>G) c.1212+43C>G (n.1212+43C>G) c.762+43C>G (n.762+43C>G) c.1215+43C>G (n.1215+43C>G) c.366+43C>G (n.366+43C>G) c.852+43C>G (n.852+43C>G) c.375+43C>G (n.375+43C>G) n.1403+43C>G n.2120+43C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478958C= | CA1865649280 | PTCH1 | c.1017+42G= (n.1017+42G=) c.1212+42G= (n.1212+42G=) c.762+42G= (n.762+42G=) c.1215+42G= (n.1215+42G=) c.366+42G= (n.366+42G=) c.852+42G= (n.852+42G=) c.375+42G= (n.375+42G=) n.1403+42G= n.2120+42G= | |
| 9 | g.95478958C>T | CA589267215 | PTCH1 | c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) c.1212+42G>A (n.1212+42G>A) c.762+42G>A (n.762+42G>A) c.1215+42G>A (n.1215+42G>A) c.366+42G>A (n.366+42G>A) c.852+42G>A (n.852+42G>A) c.375+42G>A (n.375+42G>A) n.1403+42G>A n.2120+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478960T>C | CA5138737 | PTCH1 | c.1017+40A>G (n.1017+40A>G) c.1212+40A>G (n.1212+40A>G) c.762+40A>G (n.762+40A>G) c.1215+40A>G (n.1215+40A>G) c.366+40A>G (n.366+40A>G) c.852+40A>G (n.852+40A>G) c.375+40A>G (n.375+40A>G) n.1403+40A>G n.2120+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478960T= | CA1865649282 | PTCH1 | c.1017+40A= (n.1017+40A=) c.1212+40A= (n.1212+40A=) c.762+40A= (n.762+40A=) c.1215+40A= (n.1215+40A=) c.366+40A= (n.366+40A=) c.852+40A= (n.852+40A=) c.375+40A= (n.375+40A=) n.1403+40A= n.2120+40A= | |
| 9 | g.95478961A>G | CA2690772761 | PTCH1 | c.1017+39T>C (n.1017+39T>C) c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.762+39T>C (n.762+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.366+39T>C (n.366+39T>C) c.852+39T>C (n.852+39T>C) c.375+39T>C (n.375+39T>C) n.1403+39T>C n.2120+39T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478962dup | CA5138738 | PTCH1 | c.1017+39dup (n.1017+39dup) c.1212+39dup (n.1212+39dup) c.762+39dup (n.762+39dup) c.1215+39dup (n.1215+39dup) c.366+39dup (n.366+39dup) c.852+39dup (n.852+39dup) c.375+39dup (n.375+39dup) n.1403+39dup n.2120+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478962_95478963delinsAC | CA1865649285 | PTCH1 | c.1017+37_1017+38delinsGT (n.1017+37_1017+38delinsGT) c.1212+37_1212+38delinsGT (n.1212+37_1212+38delinsGT) c.762+37_762+38delinsGT (n.762+37_762+38delinsGT) c.1215+37_1215+38delinsGT (n.1215+37_1215+38delinsGT) c.366+37_366+38delinsGT (n.366+37_366+38delinsGT) c.852+37_852+38delinsGT (n.852+37_852+38delinsGT) c.375+37_375+38delinsGT (n.375+37_375+38delinsGT) n.1403+37_1403+38delinsGT n.2120+37_2120+38delinsGT | |
| 9 | g.95478963C>T | CA2720249216 | PTCH1 | c.1017+37G>A (n.1017+37G>A) c.1212+37G>A (n.1212+37G>A) c.762+37G>A (n.762+37G>A) c.1215+37G>A (n.1215+37G>A) c.366+37G>A (n.366+37G>A) c.852+37G>A (n.852+37G>A) c.375+37G>A (n.375+37G>A) n.1403+37G>A n.2120+37G>A | dbSNP |
| 9 | g.95478964del | CA1865649286 | PTCH1 | c.1017+37del (n.1017+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.762+37del (n.762+37del) c.1215+37del (n.1215+37del) c.366+37del (n.366+37del) c.852+37del (n.852+37del) c.375+37del (n.375+37del) n.1403+37del n.2120+37del | dbSNP |
| 9 | g.95478964C>T | CA2690772763 | PTCH1 | c.1017+36G>A (n.1017+36G>A) c.1212+36G>A (n.1212+36G>A) c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.1215+36G>A (n.1215+36G>A) c.366+36G>A (n.366+36G>A) c.852+36G>A (n.852+36G>A) c.375+36G>A (n.375+36G>A) n.1403+36G>A n.2120+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478965del | CA2690772764 | PTCH1 | c.1017+35del (n.1017+35del) c.1212+35del (n.1212+35del) c.762+35del (n.762+35del) c.1215+35del (n.1215+35del) c.366+35del (n.366+35del) c.852+35del (n.852+35del) c.375+35del (n.375+35del) n.1403+35del n.2120+35del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478966G>A | CA5138739 | PTCH1 | c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.1212+34C>T (n.1212+34C>T) c.762+34C>T (n.762+34C>T) c.1215+34C>T (n.1215+34C>T) c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.852+34C>T (n.852+34C>T) c.375+34C>T (n.375+34C>T) n.1403+34C>T n.2120+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478966G>C | CA2690772765 | PTCH1 | c.1017+34C>G (n.1017+34C>G) c.1212+34C>G (n.1212+34C>G) c.762+34C>G (n.762+34C>G) c.1215+34C>G (n.1215+34C>G) c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.852+34C>G (n.852+34C>G) c.375+34C>G (n.375+34C>G) n.1403+34C>G n.2120+34C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95478966G= | CA1865649287 | PTCH1 | c.1017+34C= (n.1017+34C=) c.1212+34C= (n.1212+34C=) c.762+34C= (n.762+34C=) c.1215+34C= (n.1215+34C=) c.366+34C= (n.366+34C=) c.852+34C= (n.852+34C=) c.375+34C= (n.375+34C=) n.1403+34C= n.2120+34C= | |
| 9 | g.95478967C>A | CA466122078 | PTCH1 | c.1017+33G>T (n.1017+33G>T) c.1212+33G>T (n.1212+33G>T) c.762+33G>T (n.762+33G>T) c.1215+33G>T (n.1215+33G>T) c.366+33G>T (n.366+33G>T) c.852+33G>T (n.852+33G>T) c.375+33G>T (n.375+33G>T) n.1403+33G>T n.2120+33G>T | |
| 9 | g.95478967C= | CA1865649289 | PTCH1 | c.1017+33G= (n.1017+33G=) c.1212+33G= (n.1212+33G=) c.762+33G= (n.762+33G=) c.1215+33G= (n.1215+33G=) c.366+33G= (n.366+33G=) c.852+33G= (n.852+33G=) c.375+33G= (n.375+33G=) n.1403+33G= n.2120+33G= | |
| 9 | g.95478967C>T | CA5138740 | PTCH1 | c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) c.1212+33G>A (n.1212+33G>A) c.762+33G>A (n.762+33G>A) c.1215+33G>A (n.1215+33G>A) c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.852+33G>A (n.852+33G>A) c.375+33G>A (n.375+33G>A) n.1403+33G>A n.2120+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478968G>A | CA5138741 | PTCH1 | c.1017+32C>T (n.1017+32C>T) c.1212+32C>T (n.1212+32C>T) c.762+32C>T (n.762+32C>T) c.1215+32C>T (n.1215+32C>T) c.366+32C>T (n.366+32C>T) c.852+32C>T (n.852+32C>T) c.375+32C>T (n.375+32C>T) n.1403+32C>T n.2120+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95478968G= | CA1865649293 | PTCH1 | c.1017+32C= (n.1017+32C=) c.1212+32C= (n.1212+32C=) c.762+32C= (n.762+32C=) c.1215+32C= (n.1215+32C=) c.366+32C= (n.366+32C=) c.852+32C= (n.852+32C=) c.375+32C= (n.375+32C=) n.1403+32C= n.2120+32C= | |
| 9 | g.95478968G>T | CA2690772766 | PTCH1 | c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) c.1212+32C>A (n.1212+32C>A) c.762+32C>A (n.762+32C>A) c.1215+32C>A (n.1215+32C>A) c.366+32C>A (n.366+32C>A) c.852+32C>A (n.852+32C>A) c.375+32C>A (n.375+32C>A) n.1403+32C>A n.2120+32C>A | gnomAD v4 |