Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2438+93del
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 gnomAD v4
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n.597G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3155+92C=
9g.95468659G>TCA2690772270PTCH1c.2052+92C>A (n.2052+92C>A)
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n.439+92C>A
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n.2438+92C>A
n.3155+92C>A
 gnomAD v4
9g.95468659_95468660delinsGACA1865624827PTCH1c.2052+91_2052+92delinsTC (n.2052+91_2052+92delinsTC)
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n.597_598delinsGA
c.2094+91_2094+92delinsTC (n.2094+91_2094+92delinsTC)
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n.2438+91_2438+92delinsTC
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9g.95468659_95468660insTTTTCA2600334032PTCH1c.2052+91_2052+92insAAAA (n.2052+91_2052+92insAAAA)
c.2247+91_2247+92insAAAA (n.2247+91_2247+92insAAAA)
c.*558+91_*558+92insAAAA (n.*558+91_*558+92insAAAA)
c.1797+91_1797+92insAAAA (n.1797+91_1797+92insAAAA)
c.2250+91_2250+92insAAAA (n.2250+91_2250+92insAAAA)
c.2019+91_2019+92insAAAA (n.2019+91_2019+92insAAAA)
n.439+91_439+92insAAAA
n.597_598insTTTT
c.2094+91_2094+92insAAAA (n.2094+91_2094+92insAAAA)
c.1410+91_1410+92insAAAA (n.1410+91_1410+92insAAAA)
n.2438+91_2438+92insAAAA
n.3155+91_3155+92insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468660A>GCA2690772271PTCH1c.2052+91T>C (n.2052+91T>C)
c.2247+91T>C (n.2247+91T>C)
c.*558+91T>C (n.*558+91T>C)
c.1797+91T>C (n.1797+91T>C)
c.2250+91T>C (n.2250+91T>C)
c.2019+91T>C (n.2019+91T>C)
n.439+91T>C
n.598A>G
c.2094+91T>C (n.2094+91T>C)
c.1410+91T>C (n.1410+91T>C)
n.2438+91T>C
n.3155+91T>C
 gnomAD v4
9g.95468660A>TCA2690772272PTCH1c.2052+91T>A (n.2052+91T>A)
c.2247+91T>A (n.2247+91T>A)
c.*558+91T>A (n.*558+91T>A)
c.1797+91T>A (n.1797+91T>A)
c.2250+91T>A (n.2250+91T>A)
c.2019+91T>A (n.2019+91T>A)
n.439+91T>A
n.598A>T
c.2094+91T>A (n.2094+91T>A)
c.1410+91T>A (n.1410+91T>A)
n.2438+91T>A
n.3155+91T>A
 gnomAD v4
9g.95468664delCA918512466PTCH1c.2052+91del (n.2052+91del)
c.2247+91del (n.2247+91del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.439+86C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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9g.95468665G>TCA196586568PTCH1c.2052+86C>A (n.2052+86C>A)
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c.1797+86C>A (n.1797+86C>A)
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n.439+86C>A
n.603G>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.95468666A>TCA2690772278PTCH1c.2052+85T>A (n.2052+85T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3155+82T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.439+81T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.95468671A>TCA2720241452PTCH1c.2052+80T>A (n.2052+80T>A)
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n.439+80T>A
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n.2438+80T>A
n.3155+80T>A
 dbSNP
9g.95468672A>GCA2720241453PTCH1c.2052+79T>C (n.2052+79T>C)
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n.3155+79T>C
 dbSNP
9g.95468672A>TCA2690772285PTCH1c.2052+79T>A (n.2052+79T>A)
c.2247+79T>A (n.2247+79T>A)
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n.439+79T>A
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n.2438+79T>A
n.3155+79T>A
 gnomAD v4
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n.2438+78C>T
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 dbSNP
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n.2438+78C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.611G=
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n.3155+78C=
9g.95468673G>TCA2690772287PTCH1c.2052+78C>A (n.2052+78C>A)
c.2247+78C>A (n.2247+78C>A)
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c.2250+78C>A (n.2250+78C>A)
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n.439+78C>A
n.611G>T
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n.2438+78C>A
n.3155+78C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468674T>ACA2720210919PTCH1c.2052+77A>T (n.2052+77A>T)
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n.439+77A>T
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n.2438+77A>T
n.3155+77A>T
 dbSNP
9g.95468674T>CCA1127004445PTCH1c.2052+77A>G (n.2052+77A>G)
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n.439+77A>G
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n.2438+77A>G
n.3155+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468674T>GCA2720210918PTCH1c.2052+77A>C (n.2052+77A>C)
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n.439+77A>C
n.612T>G
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n.2438+77A>C
n.3155+77A>C
 dbSNP
9g.95468674T=CA1865624848PTCH1c.2052+77A= (n.2052+77A=)
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n.439+77A=
n.612T=
c.2094+77A= (n.2094+77A=)
c.1410+77A= (n.1410+77A=)
n.2438+77A=
n.3155+77A=
9g.95468675A>TCA2720241684PTCH1c.2052+76T>A (n.2052+76T>A)
c.2247+76T>A (n.2247+76T>A)
c.*558+76T>A (n.*558+76T>A)
c.1797+76T>A (n.1797+76T>A)
c.2250+76T>A (n.2250+76T>A)
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n.439+76T>A
n.613A>T
c.2094+76T>A (n.2094+76T>A)
c.1410+76T>A (n.1410+76T>A)
n.2438+76T>A
n.3155+76T>A
 dbSNP
9g.95468676G>ACA2720210921PTCH1c.2052+75C>T (n.2052+75C>T)
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c.*558+75C>T (n.*558+75C>T)
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c.2250+75C>T (n.2250+75C>T)
c.2019+75C>T (n.2019+75C>T)
n.439+75C>T
n.614G>A
c.2094+75C>T (n.2094+75C>T)
c.1410+75C>T (n.1410+75C>T)
n.2438+75C>T
n.3155+75C>T
 dbSNP
9g.95468676G>CCA1127004448PTCH1c.2052+75C>G (n.2052+75C>G)
c.2247+75C>G (n.2247+75C>G)
c.*558+75C>G (n.*558+75C>G)
c.1797+75C>G (n.1797+75C>G)
c.2250+75C>G (n.2250+75C>G)
c.2019+75C>G (n.2019+75C>G)
n.439+75C>G
n.614G>C
c.2094+75C>G (n.2094+75C>G)
c.1410+75C>G (n.1410+75C>G)
n.2438+75C>G
n.3155+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468676G=CA1865624850PTCH1c.2052+75C= (n.2052+75C=)
c.2247+75C= (n.2247+75C=)
c.*558+75C= (n.*558+75C=)
c.1797+75C= (n.1797+75C=)
c.2250+75C= (n.2250+75C=)
c.2019+75C= (n.2019+75C=)
n.439+75C=
n.614G=
c.2094+75C= (n.2094+75C=)
c.1410+75C= (n.1410+75C=)
n.2438+75C=
n.3155+75C=
9g.95468676G>TCA2690772288PTCH1c.2052+75C>A (n.2052+75C>A)
c.2247+75C>A (n.2247+75C>A)
c.*558+75C>A (n.*558+75C>A)
c.1797+75C>A (n.1797+75C>A)
c.2250+75C>A (n.2250+75C>A)
c.2019+75C>A (n.2019+75C>A)
n.439+75C>A
n.614G>T
c.2094+75C>A (n.2094+75C>A)
c.1410+75C>A (n.1410+75C>A)
n.2438+75C>A
n.3155+75C>A
 gnomAD v4
9g.95468677A>TCA2720241794PTCH1c.2052+74T>A (n.2052+74T>A)
c.2247+74T>A (n.2247+74T>A)
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c.2250+74T>A (n.2250+74T>A)
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n.439+74T>A
n.615A>T
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c.1410+74T>A (n.1410+74T>A)
n.2438+74T>A
n.3155+74T>A
 dbSNP
9g.95468678A>GCA2690772289PTCH1c.2052+73T>C (n.2052+73T>C)
c.2247+73T>C (n.2247+73T>C)
c.*558+73T>C (n.*558+73T>C)
c.1797+73T>C (n.1797+73T>C)
c.2250+73T>C (n.2250+73T>C)
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n.439+73T>C
n.616A>G
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c.1410+73T>C (n.1410+73T>C)
n.2438+73T>C
n.3155+73T>C
 gnomAD v4
9g.95468678A>TCA2720241800PTCH1c.2052+73T>A (n.2052+73T>A)
c.2247+73T>A (n.2247+73T>A)
c.*558+73T>A (n.*558+73T>A)
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c.2250+73T>A (n.2250+73T>A)
c.2019+73T>A (n.2019+73T>A)
n.439+73T>A
n.616A>T
c.2094+73T>A (n.2094+73T>A)
c.1410+73T>A (n.1410+73T>A)
n.2438+73T>A
n.3155+73T>A
 dbSNP
9g.95468679G>ACA2690772290PTCH1c.2052+72C>T (n.2052+72C>T)
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c.*558+72C>T (n.*558+72C>T)
c.1797+72C>T (n.1797+72C>T)
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c.2019+72C>T (n.2019+72C>T)
n.439+72C>T
n.617G>A
c.2094+72C>T (n.2094+72C>T)
c.1410+72C>T (n.1410+72C>T)
n.2438+72C>T
n.3155+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468679G>CCA2720241818PTCH1c.2052+72C>G (n.2052+72C>G)
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c.2250+72C>G (n.2250+72C>G)
c.2019+72C>G (n.2019+72C>G)
n.439+72C>G
n.617G>C
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n.2438+72C>G
n.3155+72C>G
 dbSNP
9g.95468679G>TCA2690772291PTCH1c.2052+72C>A (n.2052+72C>A)
c.2247+72C>A (n.2247+72C>A)
c.*558+72C>A (n.*558+72C>A)
c.1797+72C>A (n.1797+72C>A)
c.2250+72C>A (n.2250+72C>A)
c.2019+72C>A (n.2019+72C>A)
n.439+72C>A
n.617G>T
c.2094+72C>A (n.2094+72C>A)
c.1410+72C>A (n.1410+72C>A)
n.2438+72C>A
n.3155+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468680C>ACA2720241894PTCH1c.2052+71G>T (n.2052+71G>T)
c.2247+71G>T (n.2247+71G>T)
c.*558+71G>T (n.*558+71G>T)
c.1797+71G>T (n.1797+71G>T)
c.2250+71G>T (n.2250+71G>T)
c.2019+71G>T (n.2019+71G>T)
n.439+71G>T
n.618C>A
c.2094+71G>T (n.2094+71G>T)
c.1410+71G>T (n.1410+71G>T)
n.2438+71G>T
n.3155+71G>T
 dbSNP
9g.95468680C>GCA2720241974PTCH1c.2052+71G>C (n.2052+71G>C)
c.2247+71G>C (n.2247+71G>C)
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c.1797+71G>C (n.1797+71G>C)
c.2250+71G>C (n.2250+71G>C)
c.2019+71G>C (n.2019+71G>C)
n.439+71G>C
n.618C>G
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n.2438+71G>C
n.3155+71G>C
 dbSNP
9g.95468680C>TCA2720241972PTCH1c.2052+71G>A (n.2052+71G>A)
c.2247+71G>A (n.2247+71G>A)
c.*558+71G>A (n.*558+71G>A)
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c.2250+71G>A (n.2250+71G>A)
c.2019+71G>A (n.2019+71G>A)
n.439+71G>A
n.618C>T
c.2094+71G>A (n.2094+71G>A)
c.1410+71G>A (n.1410+71G>A)
n.2438+71G>A
n.3155+71G>A
 dbSNP
9g.95468681A>TCA2720241990PTCH1c.2052+70T>A (n.2052+70T>A)
c.2247+70T>A (n.2247+70T>A)
c.*558+70T>A (n.*558+70T>A)
c.1797+70T>A (n.1797+70T>A)
c.2250+70T>A (n.2250+70T>A)
c.2019+70T>A (n.2019+70T>A)
n.439+70T>A
n.619A>T
c.2094+70T>A (n.2094+70T>A)
c.1410+70T>A (n.1410+70T>A)
n.2438+70T>A
n.3155+70T>A
 dbSNP
9g.95468683T>ACA2720241994PTCH1c.2052+68A>T (n.2052+68A>T)
c.2247+68A>T (n.2247+68A>T)
c.*558+68A>T (n.*558+68A>T)
c.1797+68A>T (n.1797+68A>T)
c.2250+68A>T (n.2250+68A>T)
c.2019+68A>T (n.2019+68A>T)
n.439+68A>T
n.621T>A
c.2094+68A>T (n.2094+68A>T)
c.1410+68A>T (n.1410+68A>T)
n.2438+68A>T
n.3155+68A>T
 dbSNP
9g.95468683T>GCA2720241993PTCH1c.2052+68A>C (n.2052+68A>C)
c.2247+68A>C (n.2247+68A>C)
c.*558+68A>C (n.*558+68A>C)
c.1797+68A>C (n.1797+68A>C)
c.2250+68A>C (n.2250+68A>C)
c.2019+68A>C (n.2019+68A>C)
n.439+68A>C
n.621T>G
c.2094+68A>C (n.2094+68A>C)
c.1410+68A>C (n.1410+68A>C)
n.2438+68A>C
n.3155+68A>C
 dbSNP
9g.95468684C>ACA2579388995PTCH1c.2052+67G>T (n.2052+67G>T)
c.2247+67G>T (n.2247+67G>T)
c.*558+67G>T (n.*558+67G>T)
c.1797+67G>T (n.1797+67G>T)
c.2250+67G>T (n.2250+67G>T)
c.2019+67G>T (n.2019+67G>T)
n.439+67G>T
n.622C>A
c.2094+67G>T (n.2094+67G>T)
c.1410+67G>T (n.1410+67G>T)
n.2438+67G>T
n.3155+67G>T
 dbSNP
9g.95468684C=CA1865624859PTCH1c.2052+67G= (n.2052+67G=)
c.2247+67G= (n.2247+67G=)
c.*558+67G= (n.*558+67G=)
c.1797+67G= (n.1797+67G=)
c.2250+67G= (n.2250+67G=)
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n.439+67G=
n.622C=
c.2094+67G= (n.2094+67G=)
c.1410+67G= (n.1410+67G=)
n.2438+67G=
n.3155+67G=
9g.95468684C>GCA2720056507PTCH1c.2052+67G>C (n.2052+67G>C)
c.2247+67G>C (n.2247+67G>C)
c.*558+67G>C (n.*558+67G>C)
c.1797+67G>C (n.1797+67G>C)
c.2250+67G>C (n.2250+67G>C)
c.2019+67G>C (n.2019+67G>C)
n.439+67G>C
n.622C>G
c.2094+67G>C (n.2094+67G>C)
c.1410+67G>C (n.1410+67G>C)
n.2438+67G>C
n.3155+67G>C
 dbSNP
9g.95468684C>TCA196586574PTCH1c.2052+67G>A (n.2052+67G>A)
c.2247+67G>A (n.2247+67G>A)
c.*558+67G>A (n.*558+67G>A)
c.1797+67G>A (n.1797+67G>A)
c.2250+67G>A (n.2250+67G>A)
c.2019+67G>A (n.2019+67G>A)
n.439+67G>A
n.622C>T
c.2094+67G>A (n.2094+67G>A)
c.1410+67G>A (n.1410+67G>A)
n.2438+67G>A
n.3155+67G>A
 dbSNP
9g.95468685T>ACA2720241999PTCH1c.2052+66A>T (n.2052+66A>T)
c.2247+66A>T (n.2247+66A>T)
c.*558+66A>T (n.*558+66A>T)
c.1797+66A>T (n.1797+66A>T)
c.2250+66A>T (n.2250+66A>T)
c.2019+66A>T (n.2019+66A>T)
n.439+66A>T
n.623T>A
c.2094+66A>T (n.2094+66A>T)
c.1410+66A>T (n.1410+66A>T)
n.2438+66A>T
n.3155+66A>T
 dbSNP
9g.95468685T>CCA2720242017PTCH1c.2052+66A>G (n.2052+66A>G)
c.2247+66A>G (n.2247+66A>G)
c.*558+66A>G (n.*558+66A>G)
c.1797+66A>G (n.1797+66A>G)
c.2250+66A>G (n.2250+66A>G)
c.2019+66A>G (n.2019+66A>G)
n.439+66A>G
n.623T>C
c.2094+66A>G (n.2094+66A>G)
c.1410+66A>G (n.1410+66A>G)
n.2438+66A>G
n.3155+66A>G
 dbSNP
9g.95468686G>CCA2720242025PTCH1c.2052+65C>G (n.2052+65C>G)
c.2247+65C>G (n.2247+65C>G)
c.*558+65C>G (n.*558+65C>G)
c.1797+65C>G (n.1797+65C>G)
c.2250+65C>G (n.2250+65C>G)
c.2019+65C>G (n.2019+65C>G)
n.439+65C>G
n.624G>C
c.2094+65C>G (n.2094+65C>G)
c.1410+65C>G (n.1410+65C>G)
n.2438+65C>G
n.3155+65C>G
 dbSNP
9g.95468686G>TCA2690772292PTCH1c.2052+65C>A (n.2052+65C>A)
c.2247+65C>A (n.2247+65C>A)
c.*558+65C>A (n.*558+65C>A)
c.1797+65C>A (n.1797+65C>A)
c.2250+65C>A (n.2250+65C>A)
c.2019+65C>A (n.2019+65C>A)
n.439+65C>A
n.624G>T
c.2094+65C>A (n.2094+65C>A)
c.1410+65C>A (n.1410+65C>A)
n.2438+65C>A
n.3155+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468687A>GCA2690772293PTCH1c.2052+64T>C (n.2052+64T>C)
c.2247+64T>C (n.2247+64T>C)
c.*558+64T>C (n.*558+64T>C)
c.1797+64T>C (n.1797+64T>C)
c.2250+64T>C (n.2250+64T>C)
c.2019+64T>C (n.2019+64T>C)
n.439+64T>C
n.625A>G
c.2094+64T>C (n.2094+64T>C)
c.1410+64T>C (n.1410+64T>C)
n.2438+64T>C
n.3155+64T>C
 gnomAD v4
9g.95468687A>TCA2720242030PTCH1c.2052+64T>A (n.2052+64T>A)
c.2247+64T>A (n.2247+64T>A)
c.*558+64T>A (n.*558+64T>A)
c.1797+64T>A (n.1797+64T>A)
c.2250+64T>A (n.2250+64T>A)
c.2019+64T>A (n.2019+64T>A)
n.439+64T>A
n.625A>T
c.2094+64T>A (n.2094+64T>A)
c.1410+64T>A (n.1410+64T>A)
n.2438+64T>A
n.3155+64T>A
 dbSNP
9g.95468688T>ACA196586579PTCH1c.2052+63A>T (n.2052+63A>T)
c.2247+63A>T (n.2247+63A>T)
c.*558+63A>T (n.*558+63A>T)
c.1797+63A>T (n.1797+63A>T)
c.2250+63A>T (n.2250+63A>T)
c.2019+63A>T (n.2019+63A>T)
n.439+63A>T
n.626T>A
c.2094+63A>T (n.2094+63A>T)
c.1410+63A>T (n.1410+63A>T)
n.2438+63A>T
n.3155+63A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468688T>CCA2690772294PTCH1c.2052+63A>G (n.2052+63A>G)
c.2247+63A>G (n.2247+63A>G)
c.*558+63A>G (n.*558+63A>G)
c.1797+63A>G (n.1797+63A>G)
c.2250+63A>G (n.2250+63A>G)
c.2019+63A>G (n.2019+63A>G)
n.439+63A>G
n.626T>C
c.2094+63A>G (n.2094+63A>G)
c.1410+63A>G (n.1410+63A>G)
n.2438+63A>G
n.3155+63A>G
 gnomAD v4
9g.95468688T>GCA1127004451PTCH1c.2052+63A>C (n.2052+63A>C)
c.2247+63A>C (n.2247+63A>C)
c.*558+63A>C (n.*558+63A>C)
c.1797+63A>C (n.1797+63A>C)
c.2250+63A>C (n.2250+63A>C)
c.2019+63A>C (n.2019+63A>C)
n.439+63A>C
n.626T>G
c.2094+63A>C (n.2094+63A>C)
c.1410+63A>C (n.1410+63A>C)
n.2438+63A>C
n.3155+63A>C
 dbSNP
9g.95468688T=CA1865624863PTCH1c.2052+63A= (n.2052+63A=)
c.2247+63A= (n.2247+63A=)
c.*558+63A= (n.*558+63A=)
c.1797+63A= (n.1797+63A=)
c.2250+63A= (n.2250+63A=)
c.2019+63A= (n.2019+63A=)
n.439+63A=
n.626T=
c.2094+63A= (n.2094+63A=)
c.1410+63A= (n.1410+63A=)
n.2438+63A=
n.3155+63A=
9g.95468689G>ACA2690772295PTCH1c.2052+62C>T (n.2052+62C>T)
c.2247+62C>T (n.2247+62C>T)
c.*558+62C>T (n.*558+62C>T)
c.1797+62C>T (n.1797+62C>T)
c.2250+62C>T (n.2250+62C>T)
c.2019+62C>T (n.2019+62C>T)
n.439+62C>T
n.627G>A
c.2094+62C>T (n.2094+62C>T)
c.1410+62C>T (n.1410+62C>T)
n.2438+62C>T
n.3155+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468689G>CCA2720242129PTCH1c.2052+62C>G (n.2052+62C>G)
c.2247+62C>G (n.2247+62C>G)
c.*558+62C>G (n.*558+62C>G)
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c.2250+62C>G (n.2250+62C>G)
c.2019+62C>G (n.2019+62C>G)
n.439+62C>G
n.627G>C
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n.2438+62C>G
n.3155+62C>G
 dbSNP
9g.95468689G>TCA2579388996PTCH1c.2052+62C>A (n.2052+62C>A)
c.2247+62C>A (n.2247+62C>A)
c.*558+62C>A (n.*558+62C>A)
c.1797+62C>A (n.1797+62C>A)
c.2250+62C>A (n.2250+62C>A)
c.2019+62C>A (n.2019+62C>A)
n.439+62C>A
n.627G>T
c.2094+62C>A (n.2094+62C>A)
c.1410+62C>A (n.1410+62C>A)
n.2438+62C>A
n.3155+62C>A
 gnomAD v4
9g.95468690A>GCA2720242329PTCH1c.2052+61T>C (n.2052+61T>C)
c.2247+61T>C (n.2247+61T>C)
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c.2250+61T>C (n.2250+61T>C)
c.2019+61T>C (n.2019+61T>C)
n.439+61T>C
n.628A>G
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n.2438+61T>C
n.3155+61T>C
 dbSNP
9g.95468690A>TCA2579388997PTCH1c.2052+61T>A (n.2052+61T>A)
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n.439+61T>A
n.628A>T
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n.2438+61T>A
n.3155+61T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468691A=CA1865624871PTCH1c.2052+60T= (n.2052+60T=)
c.2247+60T= (n.2247+60T=)
c.*558+60T= (n.*558+60T=)
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n.439+60T=
n.629A=
c.2094+60T= (n.2094+60T=)
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n.2438+60T=
n.3155+60T=
9g.95468691A>GCA1865624875PTCH1c.2052+60T>C (n.2052+60T>C)
c.2247+60T>C (n.2247+60T>C)
c.*558+60T>C (n.*558+60T>C)
c.1797+60T>C (n.1797+60T>C)
c.2250+60T>C (n.2250+60T>C)
c.2019+60T>C (n.2019+60T>C)
n.439+60T>C
n.629A>G
c.2094+60T>C (n.2094+60T>C)
c.1410+60T>C (n.1410+60T>C)
n.2438+60T>C
n.3155+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468691A>TCA2579388998PTCH1c.2052+60T>A (n.2052+60T>A)
c.2247+60T>A (n.2247+60T>A)
c.*558+60T>A (n.*558+60T>A)
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n.439+60T>A
n.629A>T
c.2094+60T>A (n.2094+60T>A)
c.1410+60T>A (n.1410+60T>A)
n.2438+60T>A
n.3155+60T>A
 dbSNP
9g.95468692C>ACA868789331PTCH1c.2052+59G>T (n.2052+59G>T)
c.2247+59G>T (n.2247+59G>T)
c.*558+59G>T (n.*558+59G>T)
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c.2250+59G>T (n.2250+59G>T)
c.2019+59G>T (n.2019+59G>T)
n.439+59G>T
n.630C>A
c.2094+59G>T (n.2094+59G>T)
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n.2438+59G>T
n.3155+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468692C=CA1865624876PTCH1c.2052+59G= (n.2052+59G=)
c.2247+59G= (n.2247+59G=)
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c.2250+59G= (n.2250+59G=)
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n.439+59G=
n.630C=
c.2094+59G= (n.2094+59G=)
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n.2438+59G=
n.3155+59G=
9g.95468692C>GCA2720079952PTCH1c.2052+59G>C (n.2052+59G>C)
c.2247+59G>C (n.2247+59G>C)
c.*558+59G>C (n.*558+59G>C)
c.1797+59G>C (n.1797+59G>C)
c.2250+59G>C (n.2250+59G>C)
c.2019+59G>C (n.2019+59G>C)
n.439+59G>C
n.630C>G
c.2094+59G>C (n.2094+59G>C)
c.1410+59G>C (n.1410+59G>C)
n.2438+59G>C
n.3155+59G>C
 dbSNP
9g.95468692C>TCA2720079953PTCH1c.2052+59G>A (n.2052+59G>A)
c.2247+59G>A (n.2247+59G>A)
c.*558+59G>A (n.*558+59G>A)
c.1797+59G>A (n.1797+59G>A)
c.2250+59G>A (n.2250+59G>A)
c.2019+59G>A (n.2019+59G>A)
n.439+59G>A
n.630C>T
c.2094+59G>A (n.2094+59G>A)
c.1410+59G>A (n.1410+59G>A)
n.2438+59G>A
n.3155+59G>A
 dbSNP
9g.95468692_95468693insACA2579388999PTCH1c.2052+58_2052+59insT (n.2052+58_2052+59insT)
c.2247+58_2247+59insT (n.2247+58_2247+59insT)
c.*558+58_*558+59insT (n.*558+58_*558+59insT)
c.1797+58_1797+59insT (n.1797+58_1797+59insT)
c.2250+58_2250+59insT (n.2250+58_2250+59insT)
c.2019+58_2019+59insT (n.2019+58_2019+59insT)
n.439+58_439+59insT
n.630_631insA
c.2094+58_2094+59insT (n.2094+58_2094+59insT)
c.1410+58_1410+59insT (n.1410+58_1410+59insT)
n.2438+58_2438+59insT
n.3155+58_3155+59insT
9g.95468693T>ACA2720242428PTCH1c.2052+58A>T (n.2052+58A>T)
c.2247+58A>T (n.2247+58A>T)
c.*558+58A>T (n.*558+58A>T)
c.1797+58A>T (n.1797+58A>T)
c.2250+58A>T (n.2250+58A>T)
c.2019+58A>T (n.2019+58A>T)
n.439+58A>T
n.631T>A
c.2094+58A>T (n.2094+58A>T)
c.1410+58A>T (n.1410+58A>T)
n.2438+58A>T
n.3155+58A>T
 dbSNP
9g.95468693T>CCA2720242431PTCH1c.2052+58A>G (n.2052+58A>G)
c.2247+58A>G (n.2247+58A>G)
c.*558+58A>G (n.*558+58A>G)
c.1797+58A>G (n.1797+58A>G)
c.2250+58A>G (n.2250+58A>G)
c.2019+58A>G (n.2019+58A>G)
n.439+58A>G
n.631T>C
c.2094+58A>G (n.2094+58A>G)
c.1410+58A>G (n.1410+58A>G)
n.2438+58A>G
n.3155+58A>G
 dbSNP
9g.95468693T>GCA2690772296PTCH1c.2052+58A>C (n.2052+58A>C)
c.2247+58A>C (n.2247+58A>C)
c.*558+58A>C (n.*558+58A>C)
c.1797+58A>C (n.1797+58A>C)
c.2250+58A>C (n.2250+58A>C)
c.2019+58A>C (n.2019+58A>C)
n.439+58A>C
n.631T>G
c.2094+58A>C (n.2094+58A>C)
c.1410+58A>C (n.1410+58A>C)
n.2438+58A>C
n.3155+58A>C
 gnomAD v4
9g.95468694C>ACA2579389000PTCH1c.2052+57G>T (n.2052+57G>T)
c.2247+57G>T (n.2247+57G>T)
c.*558+57G>T (n.*558+57G>T)
c.1797+57G>T (n.1797+57G>T)
c.2250+57G>T (n.2250+57G>T)
c.2019+57G>T (n.2019+57G>T)
n.439+57G>T
n.632C>A
c.2094+57G>T (n.2094+57G>T)
c.1410+57G>T (n.1410+57G>T)
n.2438+57G>T
n.3155+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468694C=CA1865624879PTCH1c.2052+57G= (n.2052+57G=)
c.2247+57G= (n.2247+57G=)
c.*558+57G= (n.*558+57G=)
c.1797+57G= (n.1797+57G=)
c.2250+57G= (n.2250+57G=)
c.2019+57G= (n.2019+57G=)
n.439+57G=
n.632C=
c.2094+57G= (n.2094+57G=)
c.1410+57G= (n.1410+57G=)
n.2438+57G=
n.3155+57G=
9g.95468694C>GCA2720060446PTCH1c.2052+57G>C (n.2052+57G>C)
c.2247+57G>C (n.2247+57G>C)
c.*558+57G>C (n.*558+57G>C)
c.1797+57G>C (n.1797+57G>C)
c.2250+57G>C (n.2250+57G>C)
c.2019+57G>C (n.2019+57G>C)
n.439+57G>C
n.632C>G
c.2094+57G>C (n.2094+57G>C)
c.1410+57G>C (n.1410+57G>C)
n.2438+57G>C
n.3155+57G>C
 dbSNP
9g.95468694C>TCA196586583PTCH1c.2052+57G>A (n.2052+57G>A)
c.2247+57G>A (n.2247+57G>A)
c.*558+57G>A (n.*558+57G>A)
c.1797+57G>A (n.1797+57G>A)
c.2250+57G>A (n.2250+57G>A)
c.2019+57G>A (n.2019+57G>A)
n.439+57G>A
n.632C>T
c.2094+57G>A (n.2094+57G>A)
c.1410+57G>A (n.1410+57G>A)
n.2438+57G>A
n.3155+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468696A>GCA2690772297PTCH1c.2052+55T>C (n.2052+55T>C)
c.2247+55T>C (n.2247+55T>C)
c.*558+55T>C (n.*558+55T>C)
c.1797+55T>C (n.1797+55T>C)
c.2250+55T>C (n.2250+55T>C)
c.2019+55T>C (n.2019+55T>C)
n.439+55T>C
n.634A>G
c.2094+55T>C (n.2094+55T>C)
c.1410+55T>C (n.1410+55T>C)
n.2438+55T>C
n.3155+55T>C
 gnomAD v4
9g.95468696A>TCA2720242506PTCH1c.2052+55T>A (n.2052+55T>A)
c.2247+55T>A (n.2247+55T>A)
c.*558+55T>A (n.*558+55T>A)
c.1797+55T>A (n.1797+55T>A)
c.2250+55T>A (n.2250+55T>A)
c.2019+55T>A (n.2019+55T>A)
n.439+55T>A
n.634A>T
c.2094+55T>A (n.2094+55T>A)
c.1410+55T>A (n.1410+55T>A)
n.2438+55T>A
n.3155+55T>A
 dbSNP
9g.95468697A=CA1865624881PTCH1c.2052+54T= (n.2052+54T=)
c.2247+54T= (n.2247+54T=)
c.*558+54T= (n.*558+54T=)
c.1797+54T= (n.1797+54T=)
c.2250+54T= (n.2250+54T=)
c.2019+54T= (n.2019+54T=)
n.439+54T=
n.635A=
c.2094+54T= (n.2094+54T=)
c.1410+54T= (n.1410+54T=)
n.2438+54T=
n.3155+54T=
9g.95468697A>CCA1865624883PTCH1c.2052+54T>G (n.2052+54T>G)
c.2247+54T>G (n.2247+54T>G)
c.*558+54T>G (n.*558+54T>G)
c.1797+54T>G (n.1797+54T>G)
c.2250+54T>G (n.2250+54T>G)
c.2019+54T>G (n.2019+54T>G)
n.439+54T>G
n.635A>C
c.2094+54T>G (n.2094+54T>G)
c.1410+54T>G (n.1410+54T>G)
n.2438+54T>G
n.3155+54T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468697A>TCA2720210922PTCH1c.2052+54T>A (n.2052+54T>A)
c.2247+54T>A (n.2247+54T>A)
c.*558+54T>A (n.*558+54T>A)
c.1797+54T>A (n.1797+54T>A)
c.2250+54T>A (n.2250+54T>A)
c.2019+54T>A (n.2019+54T>A)
n.439+54T>A
n.635A>T
c.2094+54T>A (n.2094+54T>A)
c.1410+54T>A (n.1410+54T>A)
n.2438+54T>A
n.3155+54T>A
 dbSNP
9g.95468698A>GCA2720242591PTCH1c.2052+53T>C (n.2052+53T>C)
c.2247+53T>C (n.2247+53T>C)
c.*558+53T>C (n.*558+53T>C)
c.1797+53T>C (n.1797+53T>C)
c.2250+53T>C (n.2250+53T>C)
c.2019+53T>C (n.2019+53T>C)
n.439+53T>C
n.636A>G
c.2094+53T>C (n.2094+53T>C)
c.1410+53T>C (n.1410+53T>C)
n.2438+53T>C
n.3155+53T>C
 dbSNP
9g.95468698A>TCA2720242582PTCH1c.2052+53T>A (n.2052+53T>A)
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c.*558+53T>A (n.*558+53T>A)
c.1797+53T>A (n.1797+53T>A)
c.2250+53T>A (n.2250+53T>A)
c.2019+53T>A (n.2019+53T>A)
n.439+53T>A
n.636A>T
c.2094+53T>A (n.2094+53T>A)
c.1410+53T>A (n.1410+53T>A)
n.2438+53T>A
n.3155+53T>A
 dbSNP
9g.95468699G>ACA2720210924PTCH1c.2052+52C>T (n.2052+52C>T)
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n.439+52C>T
n.637G>A
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n.2438+52C>T
n.3155+52C>T
 dbSNP
9g.95468699G>CCA2720210923PTCH1c.2052+52C>G (n.2052+52C>G)
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 dbSNP
9g.95468699G=CA1865624886PTCH1c.2052+52C= (n.2052+52C=)
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n.637G=
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n.2438+52C=
n.3155+52C=
9g.95468699G>TCA1865624887PTCH1c.2052+52C>A (n.2052+52C>A)
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n.439+52C>A
n.637G>T
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n.2438+52C>A
n.3155+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468700G>ACA2720210926PTCH1c.2052+51C>T (n.2052+51C>T)
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c.2250+51C>T (n.2250+51C>T)
c.2019+51C>T (n.2019+51C>T)
n.439+51C>T
n.638G>A
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n.2438+51C>T
n.3155+51C>T
 dbSNP
9g.95468700G>CCA1127004456PTCH1c.2052+51C>G (n.2052+51C>G)
c.2247+51C>G (n.2247+51C>G)
c.*558+51C>G (n.*558+51C>G)
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n.439+51C>G
n.638G>C
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n.2438+51C>G
n.3155+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468700G=CA1865624888PTCH1c.2052+51C= (n.2052+51C=)
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n.638G=
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n.2438+51C=
n.3155+51C=
9g.95468700G>TCA2720210927PTCH1c.2052+51C>A (n.2052+51C>A)
c.2247+51C>A (n.2247+51C>A)
c.*558+51C>A (n.*558+51C>A)
c.1797+51C>A (n.1797+51C>A)
c.2250+51C>A (n.2250+51C>A)
c.2019+51C>A (n.2019+51C>A)
n.439+51C>A
n.638G>T
c.2094+51C>A (n.2094+51C>A)
c.1410+51C>A (n.1410+51C>A)
n.2438+51C>A
n.3155+51C>A
 dbSNP
9g.95468701T>ACA2720242783PTCH1c.2052+50A>T (n.2052+50A>T)
c.2247+50A>T (n.2247+50A>T)
c.*558+50A>T (n.*558+50A>T)
c.1797+50A>T (n.1797+50A>T)
c.2250+50A>T (n.2250+50A>T)
c.2019+50A>T (n.2019+50A>T)
n.439+50A>T
n.639T>A
c.2094+50A>T (n.2094+50A>T)
c.1410+50A>T (n.1410+50A>T)
n.2438+50A>T
n.3155+50A>T
 dbSNP
9g.95468701T>GCA2720242782PTCH1c.2052+50A>C (n.2052+50A>C)
c.2247+50A>C (n.2247+50A>C)
c.*558+50A>C (n.*558+50A>C)
c.1797+50A>C (n.1797+50A>C)
c.2250+50A>C (n.2250+50A>C)
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n.439+50A>C
n.639T>G
c.2094+50A>C (n.2094+50A>C)
c.1410+50A>C (n.1410+50A>C)
n.2438+50A>C
n.3155+50A>C
 dbSNP
9g.95468701_95468703delinsTTCCA1865624890PTCH1c.2052+48_2052+50delinsGAA (n.2052+48_2052+50delinsGAA)
c.2247+48_2247+50delinsGAA (n.2247+48_2247+50delinsGAA)
c.*558+48_*558+50delinsGAA (n.*558+48_*558+50delinsGAA)
c.1797+48_1797+50delinsGAA (n.1797+48_1797+50delinsGAA)
c.2250+48_2250+50delinsGAA (n.2250+48_2250+50delinsGAA)
c.2019+48_2019+50delinsGAA (n.2019+48_2019+50delinsGAA)
n.439+48_439+50delinsGAA
n.639_641delinsTTC
c.2094+48_2094+50delinsGAA (n.2094+48_2094+50delinsGAA)
c.1410+48_1410+50delinsGAA (n.1410+48_1410+50delinsGAA)
n.2438+48_2438+50delinsGAA
n.3155+48_3155+50delinsGAA
9g.95468702T>ACA2720242840PTCH1c.2052+49A>T (n.2052+49A>T)
c.2247+49A>T (n.2247+49A>T)
c.*558+49A>T (n.*558+49A>T)
c.1797+49A>T (n.1797+49A>T)
c.2250+49A>T (n.2250+49A>T)
c.2019+49A>T (n.2019+49A>T)
n.439+49A>T
n.640T>A
c.2094+49A>T (n.2094+49A>T)
c.1410+49A>T (n.1410+49A>T)
n.2438+49A>T
n.3155+49A>T
 dbSNP
9g.95468702T>GCA2720242841PTCH1c.2052+49A>C (n.2052+49A>C)
c.2247+49A>C (n.2247+49A>C)
c.*558+49A>C (n.*558+49A>C)
c.1797+49A>C (n.1797+49A>C)
c.2250+49A>C (n.2250+49A>C)
c.2019+49A>C (n.2019+49A>C)
n.439+49A>C
n.640T>G
c.2094+49A>C (n.2094+49A>C)
c.1410+49A>C (n.1410+49A>C)
n.2438+49A>C
n.3155+49A>C
 dbSNP
9g.95468703_95468704delCA589581074PTCH1c.2052+48_2052+49del (n.2052+48_2052+49del)
c.2247+48_2247+49del (n.2247+48_2247+49del)
c.*558+48_*558+49del (n.*558+48_*558+49del)
c.1797+48_1797+49del (n.1797+48_1797+49del)
c.2250+48_2250+49del (n.2250+48_2250+49del)
c.2019+48_2019+49del (n.2019+48_2019+49del)
n.439+48_439+49del
n.641_642del
c.2094+48_2094+49del (n.2094+48_2094+49del)
c.1410+48_1410+49del (n.1410+48_1410+49del)
n.2438+48_2438+49del
n.3155+48_3155+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95468703C>GCA2720242937PTCH1c.2052+48G>C (n.2052+48G>C)
c.2247+48G>C (n.2247+48G>C)
c.*558+48G>C (n.*558+48G>C)
c.1797+48G>C (n.1797+48G>C)
c.2250+48G>C (n.2250+48G>C)
c.2019+48G>C (n.2019+48G>C)
n.439+48G>C
n.641C>G
c.2094+48G>C (n.2094+48G>C)
c.1410+48G>C (n.1410+48G>C)
n.2438+48G>C
n.3155+48G>C
 dbSNP
9g.95468703C>TCA2720242946PTCH1c.2052+48G>A (n.2052+48G>A)
c.2247+48G>A (n.2247+48G>A)
c.*558+48G>A (n.*558+48G>A)
c.1797+48G>A (n.1797+48G>A)
c.2250+48G>A (n.2250+48G>A)
c.2019+48G>A (n.2019+48G>A)
n.439+48G>A
n.641C>T
c.2094+48G>A (n.2094+48G>A)
c.1410+48G>A (n.1410+48G>A)
n.2438+48G>A
n.3155+48G>A
 dbSNP
9g.95468704T>ACA2720243029PTCH1c.2052+47A>T (n.2052+47A>T)
c.2247+47A>T (n.2247+47A>T)
c.*558+47A>T (n.*558+47A>T)
c.1797+47A>T (n.1797+47A>T)
c.2250+47A>T (n.2250+47A>T)
c.2019+47A>T (n.2019+47A>T)
n.439+47A>T
n.642T>A
c.2094+47A>T (n.2094+47A>T)
c.1410+47A>T (n.1410+47A>T)
n.2438+47A>T
n.3155+47A>T
 dbSNP
9g.95468704T>CCA2690772298PTCH1c.2052+47A>G (n.2052+47A>G)
c.2247+47A>G (n.2247+47A>G)
c.*558+47A>G (n.*558+47A>G)
c.1797+47A>G (n.1797+47A>G)
c.2250+47A>G (n.2250+47A>G)
c.2019+47A>G (n.2019+47A>G)
n.439+47A>G
n.642T>C
c.2094+47A>G (n.2094+47A>G)
c.1410+47A>G (n.1410+47A>G)
n.2438+47A>G
n.3155+47A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468705G>ACA5138426PTCH1c.2052+46C>T (n.2052+46C>T)
c.2247+46C>T (n.2247+46C>T)
c.*558+46C>T (n.*558+46C>T)
c.1797+46C>T (n.1797+46C>T)
c.2250+46C>T (n.2250+46C>T)
c.2019+46C>T (n.2019+46C>T)
n.439+46C>T
n.643G>A
c.2094+46C>T (n.2094+46C>T)
c.1410+46C>T (n.1410+46C>T)
n.2438+46C>T
n.3155+46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468705G>CCA2720054478PTCH1c.2052+46C>G (n.2052+46C>G)
c.2247+46C>G (n.2247+46C>G)
c.*558+46C>G (n.*558+46C>G)
c.1797+46C>G (n.1797+46C>G)
c.2250+46C>G (n.2250+46C>G)
c.2019+46C>G (n.2019+46C>G)
n.439+46C>G
n.643G>C
c.2094+46C>G (n.2094+46C>G)
c.1410+46C>G (n.1410+46C>G)
n.2438+46C>G
n.3155+46C>G
 dbSNP
9g.95468705G=CA1865624897PTCH1c.2052+46C= (n.2052+46C=)
c.2247+46C= (n.2247+46C=)
c.*558+46C= (n.*558+46C=)
c.1797+46C= (n.1797+46C=)
c.2250+46C= (n.2250+46C=)
c.2019+46C= (n.2019+46C=)
n.439+46C=
n.643G=
c.2094+46C= (n.2094+46C=)
c.1410+46C= (n.1410+46C=)
n.2438+46C=
n.3155+46C=
9g.95468705G>TCA2720054477PTCH1c.2052+46C>A (n.2052+46C>A)
c.2247+46C>A (n.2247+46C>A)
c.*558+46C>A (n.*558+46C>A)
c.1797+46C>A (n.1797+46C>A)
c.2250+46C>A (n.2250+46C>A)
c.2019+46C>A (n.2019+46C>A)
n.439+46C>A
n.643G>T
c.2094+46C>A (n.2094+46C>A)
c.1410+46C>A (n.1410+46C>A)
n.2438+46C>A
n.3155+46C>A
 dbSNP
9g.95468705_95468708delinsGTTACA1865624894PTCH1c.2052+43_2052+46delinsTAAC (n.2052+43_2052+46delinsTAAC)
c.2247+43_2247+46delinsTAAC (n.2247+43_2247+46delinsTAAC)
c.*558+43_*558+46delinsTAAC (n.*558+43_*558+46delinsTAAC)
c.1797+43_1797+46delinsTAAC (n.1797+43_1797+46delinsTAAC)
c.2250+43_2250+46delinsTAAC (n.2250+43_2250+46delinsTAAC)
c.2019+43_2019+46delinsTAAC (n.2019+43_2019+46delinsTAAC)
n.439+43_439+46delinsTAAC
n.643_646delinsGTTA
c.2094+43_2094+46delinsTAAC (n.2094+43_2094+46delinsTAAC)
c.1410+43_1410+46delinsTAAC (n.1410+43_1410+46delinsTAAC)
n.2438+43_2438+46delinsTAAC
n.3155+43_3155+46delinsTAAC
9g.95468706T>CCA2690772299PTCH1c.2052+45A>G (n.2052+45A>G)
c.2247+45A>G (n.2247+45A>G)
c.*558+45A>G (n.*558+45A>G)
c.1797+45A>G (n.1797+45A>G)
c.2250+45A>G (n.2250+45A>G)
c.2019+45A>G (n.2019+45A>G)
n.439+45A>G
n.644T>C
c.2094+45A>G (n.2094+45A>G)
c.1410+45A>G (n.1410+45A>G)
n.2438+45A>G
n.3155+45A>G
 gnomAD v4
9g.95468708_95468710delCA5138425PTCH1c.2052+43_2052+45del (n.2052+43_2052+45del)
c.2247+43_2247+45del (n.2247+43_2247+45del)
c.*558+43_*558+45del (n.*558+43_*558+45del)
c.1797+43_1797+45del (n.1797+43_1797+45del)
c.2250+43_2250+45del (n.2250+43_2250+45del)
c.2019+43_2019+45del (n.2019+43_2019+45del)
n.439+43_439+45del
n.646_648del
c.2094+43_2094+45del (n.2094+43_2094+45del)
c.1410+43_1410+45del (n.1410+43_1410+45del)
n.2438+43_2438+45del
n.3155+43_3155+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468707T>ACA2720243137PTCH1c.2052+44A>T (n.2052+44A>T)
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n.439+44A>T
n.645T>A
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n.2438+44A>T
n.3155+44A>T
 dbSNP
9g.95468707T>CCA2720243193PTCH1c.2052+44A>G (n.2052+44A>G)
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n.439+44A>G
n.645T>C
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n.2438+44A>G
n.3155+44A>G
 dbSNP
9g.95468708A=CA1865624903PTCH1c.2052+43T= (n.2052+43T=)
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n.646A=
c.2094+43T= (n.2094+43T=)
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n.2438+43T=
n.3155+43T=
9g.95468709T>GCA2720243194PTCH1c.2052+42A>C (n.2052+42A>C)
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n.439+42A>C
n.647T>G
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n.2438+42A>C
n.3155+42A>C
 dbSNP
9g.95468715dupCA5138427PTCH1c.2052+42dup (n.2052+42dup)
c.2247+42dup (n.2247+42dup)
c.*558+42dup (n.*558+42dup)
c.1797+42dup (n.1797+42dup)
c.2250+42dup (n.2250+42dup)
c.2019+42dup (n.2019+42dup)
n.439+42dup
n.653dup
c.2094+42dup (n.2094+42dup)
c.1410+42dup (n.1410+42dup)
n.2438+42dup
n.3155+42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95468715delCA653185071PTCH1c.2052+42del (n.2052+42del)
c.2247+42del (n.2247+42del)
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c.2250+42del (n.2250+42del)
c.2019+42del (n.2019+42del)
n.439+42del
n.653del
c.2094+42del (n.2094+42del)
c.1410+42del (n.1410+42del)
n.2438+42del
n.3155+42del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.95468710T>ACA2720243202PTCH1c.2052+41A>T (n.2052+41A>T)
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c.2250+41A>T (n.2250+41A>T)
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n.439+41A>T
n.648T>A
c.2094+41A>T (n.2094+41A>T)
c.1410+41A>T (n.1410+41A>T)
n.2438+41A>T
n.3155+41A>T
 dbSNP
9g.95468710T>CCA2720243204PTCH1c.2052+41A>G (n.2052+41A>G)
c.2247+41A>G (n.2247+41A>G)
c.*558+41A>G (n.*558+41A>G)
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n.439+41A>G
n.648T>C
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n.2438+41A>G
n.3155+41A>G
 dbSNP
9g.95468712T>ACA2720243227PTCH1c.2052+39A>T (n.2052+39A>T)
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n.439+39A>T
n.650T>A
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n.2438+39A>T
n.3155+39A>T
 dbSNP
9g.95468712T>CCA2720243205PTCH1c.2052+39A>G (n.2052+39A>G)
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n.439+39A>G
n.650T>C
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n.2438+39A>G
n.3155+39A>G
 dbSNP
9g.95468712T>GCA2720243225PTCH1c.2052+39A>C (n.2052+39A>C)
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c.*558+39A>C (n.*558+39A>C)
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n.439+39A>C
n.650T>G
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c.1410+39A>C (n.1410+39A>C)
n.2438+39A>C
n.3155+39A>C
 dbSNP
9g.95468713T>CCA2720243243PTCH1c.2052+38A>G (n.2052+38A>G)
c.2247+38A>G (n.2247+38A>G)
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n.439+38A>G
n.651T>C
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n.2438+38A>G
n.3155+38A>G
 dbSNP
9g.95468714T>ACA2720243247PTCH1c.2052+37A>T (n.2052+37A>T)
c.2247+37A>T (n.2247+37A>T)
c.*558+37A>T (n.*558+37A>T)
c.1797+37A>T (n.1797+37A>T)
c.2250+37A>T (n.2250+37A>T)
c.2019+37A>T (n.2019+37A>T)
n.439+37A>T
n.652T>A
c.2094+37A>T (n.2094+37A>T)
c.1410+37A>T (n.1410+37A>T)
n.2438+37A>T
n.3155+37A>T
 dbSNP
9g.95468714T>CCA2579389001PTCH1c.2052+37A>G (n.2052+37A>G)
c.2247+37A>G (n.2247+37A>G)
c.*558+37A>G (n.*558+37A>G)
c.1797+37A>G (n.1797+37A>G)
c.2250+37A>G (n.2250+37A>G)
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n.439+37A>G
n.652T>C
c.2094+37A>G (n.2094+37A>G)
c.1410+37A>G (n.1410+37A>G)
n.2438+37A>G
n.3155+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468715T>CCA1865624910PTCH1c.2052+36A>G (n.2052+36A>G)
c.2247+36A>G (n.2247+36A>G)
c.*558+36A>G (n.*558+36A>G)
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n.439+36A>G
n.653T>C
c.2094+36A>G (n.2094+36A>G)
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n.2438+36A>G
n.3155+36A>G
 dbSNP
9g.95468715T=CA1865624908PTCH1c.2052+36A= (n.2052+36A=)
c.2247+36A= (n.2247+36A=)
c.*558+36A= (n.*558+36A=)
c.1797+36A= (n.1797+36A=)
c.2250+36A= (n.2250+36A=)
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n.439+36A=
n.653T=
c.2094+36A= (n.2094+36A=)
c.1410+36A= (n.1410+36A=)
n.2438+36A=
n.3155+36A=
9g.95468716G>ACA2720243252PTCH1c.2052+35C>T (n.2052+35C>T)
c.2247+35C>T (n.2247+35C>T)
c.*558+35C>T (n.*558+35C>T)
c.1797+35C>T (n.1797+35C>T)
c.2250+35C>T (n.2250+35C>T)
c.2019+35C>T (n.2019+35C>T)
n.439+35C>T
n.654G>A
c.2094+35C>T (n.2094+35C>T)
c.1410+35C>T (n.1410+35C>T)
n.2438+35C>T
n.3155+35C>T
 dbSNP
9g.95468716G>CCA2720243248PTCH1c.2052+35C>G (n.2052+35C>G)
c.2247+35C>G (n.2247+35C>G)
c.*558+35C>G (n.*558+35C>G)
c.1797+35C>G (n.1797+35C>G)
c.2250+35C>G (n.2250+35C>G)
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n.439+35C>G
n.654G>C
c.2094+35C>G (n.2094+35C>G)
c.1410+35C>G (n.1410+35C>G)
n.2438+35C>G
n.3155+35C>G
 dbSNP
9g.95468716G>TCA2720243251PTCH1c.2052+35C>A (n.2052+35C>A)
c.2247+35C>A (n.2247+35C>A)
c.*558+35C>A (n.*558+35C>A)
c.1797+35C>A (n.1797+35C>A)
c.2250+35C>A (n.2250+35C>A)
c.2019+35C>A (n.2019+35C>A)
n.439+35C>A
n.654G>T
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c.1410+35C>A (n.1410+35C>A)
n.2438+35C>A
n.3155+35C>A
 dbSNP
9g.95468717A>GCA2720243254PTCH1c.2052+34T>C (n.2052+34T>C)
c.2247+34T>C (n.2247+34T>C)
c.*558+34T>C (n.*558+34T>C)
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c.2250+34T>C (n.2250+34T>C)
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n.439+34T>C
n.655A>G
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n.2438+34T>C
n.3155+34T>C
 dbSNP
9g.95468717A>TCA2720243277PTCH1c.2052+34T>A (n.2052+34T>A)
c.2247+34T>A (n.2247+34T>A)
c.*558+34T>A (n.*558+34T>A)
c.1797+34T>A (n.1797+34T>A)
c.2250+34T>A (n.2250+34T>A)
c.2019+34T>A (n.2019+34T>A)
n.439+34T>A
n.655A>T
c.2094+34T>A (n.2094+34T>A)
c.1410+34T>A (n.1410+34T>A)
n.2438+34T>A
n.3155+34T>A
 dbSNP
9g.95468718A>GCA2720243280PTCH1c.2052+33T>C (n.2052+33T>C)
c.2247+33T>C (n.2247+33T>C)
c.*558+33T>C (n.*558+33T>C)
c.1797+33T>C (n.1797+33T>C)
c.2250+33T>C (n.2250+33T>C)
c.2019+33T>C (n.2019+33T>C)
n.439+33T>C
n.656A>G
c.2094+33T>C (n.2094+33T>C)
c.1410+33T>C (n.1410+33T>C)
n.2438+33T>C
n.3155+33T>C
 dbSNP
9g.95468718A>TCA2720243335PTCH1c.2052+33T>A (n.2052+33T>A)
c.2247+33T>A (n.2247+33T>A)
c.*558+33T>A (n.*558+33T>A)
c.1797+33T>A (n.1797+33T>A)
c.2250+33T>A (n.2250+33T>A)
c.2019+33T>A (n.2019+33T>A)
n.439+33T>A
n.656A>T
c.2094+33T>A (n.2094+33T>A)
c.1410+33T>A (n.1410+33T>A)
n.2438+33T>A
n.3155+33T>A
 dbSNP
9g.95468719G>ACA2720243344PTCH1c.2052+32C>T (n.2052+32C>T)
c.2247+32C>T (n.2247+32C>T)
c.*558+32C>T (n.*558+32C>T)
c.1797+32C>T (n.1797+32C>T)
c.2250+32C>T (n.2250+32C>T)
c.2019+32C>T (n.2019+32C>T)
n.439+32C>T
n.657G>A
c.2094+32C>T (n.2094+32C>T)
c.1410+32C>T (n.1410+32C>T)
n.2438+32C>T
n.3155+32C>T
 dbSNP
9g.95468719G>CCA2690772300PTCH1c.2052+32C>G (n.2052+32C>G)
c.2247+32C>G (n.2247+32C>G)
c.*558+32C>G (n.*558+32C>G)
c.1797+32C>G (n.1797+32C>G)
c.2250+32C>G (n.2250+32C>G)
c.2019+32C>G (n.2019+32C>G)
n.439+32C>G
n.657G>C
c.2094+32C>G (n.2094+32C>G)
c.1410+32C>G (n.1410+32C>G)
n.2438+32C>G
n.3155+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468719G>TCA2720243365PTCH1c.2052+32C>A (n.2052+32C>A)
c.2247+32C>A (n.2247+32C>A)
c.*558+32C>A (n.*558+32C>A)
c.1797+32C>A (n.1797+32C>A)
c.2250+32C>A (n.2250+32C>A)
c.2019+32C>A (n.2019+32C>A)
n.439+32C>A
n.657G>T
c.2094+32C>A (n.2094+32C>A)
c.1410+32C>A (n.1410+32C>A)
n.2438+32C>A
n.3155+32C>A
 dbSNP
9g.95468719_95468720delinsGACA1865624915PTCH1c.2052+31_2052+32delinsTC (n.2052+31_2052+32delinsTC)
c.2247+31_2247+32delinsTC (n.2247+31_2247+32delinsTC)
c.*558+31_*558+32delinsTC (n.*558+31_*558+32delinsTC)
c.1797+31_1797+32delinsTC (n.1797+31_1797+32delinsTC)
c.2250+31_2250+32delinsTC (n.2250+31_2250+32delinsTC)
c.2019+31_2019+32delinsTC (n.2019+31_2019+32delinsTC)
n.439+31_439+32delinsTC
n.657_658delinsGA
c.2094+31_2094+32delinsTC (n.2094+31_2094+32delinsTC)
c.1410+31_1410+32delinsTC (n.1410+31_1410+32delinsTC)
n.2438+31_2438+32delinsTC
n.3155+31_3155+32delinsTC
9g.95468720delCA589581075PTCH1c.2052+31del (n.2052+31del)
c.2247+31del (n.2247+31del)
c.*558+31del (n.*558+31del)
c.1797+31del (n.1797+31del)
c.2250+31del (n.2250+31del)
c.2019+31del (n.2019+31del)
n.439+31del
n.658del
c.2094+31del (n.2094+31del)
c.1410+31del (n.1410+31del)
n.2438+31del
n.3155+31del
 dbSNP gnomAD v2
9g.95468720A>GCA2720243366PTCH1c.2052+31T>C (n.2052+31T>C)
c.2247+31T>C (n.2247+31T>C)
c.*558+31T>C (n.*558+31T>C)
c.1797+31T>C (n.1797+31T>C)
c.2250+31T>C (n.2250+31T>C)
c.2019+31T>C (n.2019+31T>C)
n.439+31T>C
n.658A>G
c.2094+31T>C (n.2094+31T>C)
c.1410+31T>C (n.1410+31T>C)
n.2438+31T>C
n.3155+31T>C
 dbSNP
9g.95468720A>TCA2720243367PTCH1c.2052+31T>A (n.2052+31T>A)
c.2247+31T>A (n.2247+31T>A)
c.*558+31T>A (n.*558+31T>A)
c.1797+31T>A (n.1797+31T>A)
c.2250+31T>A (n.2250+31T>A)
c.2019+31T>A (n.2019+31T>A)
n.439+31T>A
n.658A>T
c.2094+31T>A (n.2094+31T>A)
c.1410+31T>A (n.1410+31T>A)
n.2438+31T>A
n.3155+31T>A
 dbSNP
9g.95468721C>ACA2720243454PTCH1c.2052+30G>T (n.2052+30G>T)
c.2247+30G>T (n.2247+30G>T)
c.*558+30G>T (n.*558+30G>T)
c.1797+30G>T (n.1797+30G>T)
c.2250+30G>T (n.2250+30G>T)
c.2019+30G>T (n.2019+30G>T)
n.439+30G>T
n.659C>A
c.2094+30G>T (n.2094+30G>T)
c.1410+30G>T (n.1410+30G>T)
n.2438+30G>T
n.3155+30G>T
 dbSNP
9g.95468721C>GCA2720243411PTCH1c.2052+30G>C (n.2052+30G>C)
c.2247+30G>C (n.2247+30G>C)
c.*558+30G>C (n.*558+30G>C)
c.1797+30G>C (n.1797+30G>C)
c.2250+30G>C (n.2250+30G>C)
c.2019+30G>C (n.2019+30G>C)
n.439+30G>C
n.659C>G
c.2094+30G>C (n.2094+30G>C)
c.1410+30G>C (n.1410+30G>C)
n.2438+30G>C
n.3155+30G>C
 dbSNP
9g.95468721C>TCA2720243439PTCH1c.2052+30G>A (n.2052+30G>A)
c.2247+30G>A (n.2247+30G>A)
c.*558+30G>A (n.*558+30G>A)
c.1797+30G>A (n.1797+30G>A)
c.2250+30G>A (n.2250+30G>A)
c.2019+30G>A (n.2019+30G>A)
n.439+30G>A
n.659C>T
c.2094+30G>A (n.2094+30G>A)
c.1410+30G>A (n.1410+30G>A)
n.2438+30G>A
n.3155+30G>A
 dbSNP
9g.95468722A>GCA2690772301PTCH1c.2052+29T>C (n.2052+29T>C)
c.2247+29T>C (n.2247+29T>C)
c.*558+29T>C (n.*558+29T>C)
c.1797+29T>C (n.1797+29T>C)
c.2250+29T>C (n.2250+29T>C)
c.2019+29T>C (n.2019+29T>C)
n.439+29T>C
n.660A>G
c.2094+29T>C (n.2094+29T>C)
c.1410+29T>C (n.1410+29T>C)
n.2438+29T>C
n.3155+29T>C
 gnomAD v4
9g.95468722A>TCA2720243474PTCH1c.2052+29T>A (n.2052+29T>A)
c.2247+29T>A (n.2247+29T>A)
c.*558+29T>A (n.*558+29T>A)
c.1797+29T>A (n.1797+29T>A)
c.2250+29T>A (n.2250+29T>A)
c.2019+29T>A (n.2019+29T>A)
n.439+29T>A
n.660A>T
c.2094+29T>A (n.2094+29T>A)
c.1410+29T>A (n.1410+29T>A)
n.2438+29T>A
n.3155+29T>A
 dbSNP
9g.95468723G>ACA1127004460PTCH1c.2052+28C>T (n.2052+28C>T)
c.2247+28C>T (n.2247+28C>T)
c.*558+28C>T (n.*558+28C>T)
c.1797+28C>T (n.1797+28C>T)
c.2250+28C>T (n.2250+28C>T)
c.2019+28C>T (n.2019+28C>T)
n.439+28C>T
n.661G>A
c.2094+28C>T (n.2094+28C>T)
c.1410+28C>T (n.1410+28C>T)
n.2438+28C>T
n.3155+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468723G>CCA2720210930PTCH1c.2052+28C>G (n.2052+28C>G)
c.2247+28C>G (n.2247+28C>G)
c.*558+28C>G (n.*558+28C>G)
c.1797+28C>G (n.1797+28C>G)
c.2250+28C>G (n.2250+28C>G)
c.2019+28C>G (n.2019+28C>G)
n.439+28C>G
n.661G>C
c.2094+28C>G (n.2094+28C>G)
c.1410+28C>G (n.1410+28C>G)
n.2438+28C>G
n.3155+28C>G
 dbSNP
9g.95468723G=CA1865624918PTCH1c.2052+28C= (n.2052+28C=)
c.2247+28C= (n.2247+28C=)
c.*558+28C= (n.*558+28C=)
c.1797+28C= (n.1797+28C=)
c.2250+28C= (n.2250+28C=)
c.2019+28C= (n.2019+28C=)
n.439+28C=
n.661G=
c.2094+28C= (n.2094+28C=)
c.1410+28C= (n.1410+28C=)
n.2438+28C=
n.3155+28C=
9g.95468723G>TCA2720210929PTCH1c.2052+28C>A (n.2052+28C>A)
c.2247+28C>A (n.2247+28C>A)
c.*558+28C>A (n.*558+28C>A)
c.1797+28C>A (n.1797+28C>A)
c.2250+28C>A (n.2250+28C>A)
c.2019+28C>A (n.2019+28C>A)
n.439+28C>A
n.661G>T
c.2094+28C>A (n.2094+28C>A)
c.1410+28C>A (n.1410+28C>A)
n.2438+28C>A
n.3155+28C>A
 dbSNP
9g.95468724G>ACA2720243542PTCH1c.2052+27C>T (n.2052+27C>T)
c.2247+27C>T (n.2247+27C>T)
c.*558+27C>T (n.*558+27C>T)
c.1797+27C>T (n.1797+27C>T)
c.2250+27C>T (n.2250+27C>T)
c.2019+27C>T (n.2019+27C>T)
n.439+27C>T
n.662G>A
c.2094+27C>T (n.2094+27C>T)
c.1410+27C>T (n.1410+27C>T)
n.2438+27C>T
n.3155+27C>T
 dbSNP
9g.95468724G>CCA2720243544PTCH1c.2052+27C>G (n.2052+27C>G)
c.2247+27C>G (n.2247+27C>G)
c.*558+27C>G (n.*558+27C>G)
c.1797+27C>G (n.1797+27C>G)
c.2250+27C>G (n.2250+27C>G)
c.2019+27C>G (n.2019+27C>G)
n.439+27C>G
n.662G>C
c.2094+27C>G (n.2094+27C>G)
c.1410+27C>G (n.1410+27C>G)
n.2438+27C>G
n.3155+27C>G
 dbSNP
9g.95468725A>TCA2720243546PTCH1c.2052+26T>A (n.2052+26T>A)
c.2247+26T>A (n.2247+26T>A)
c.*558+26T>A (n.*558+26T>A)
c.1797+26T>A (n.1797+26T>A)
c.2250+26T>A (n.2250+26T>A)
c.2019+26T>A (n.2019+26T>A)
n.439+26T>A
n.663A>T
c.2094+26T>A (n.2094+26T>A)
c.1410+26T>A (n.1410+26T>A)
n.2438+26T>A
n.3155+26T>A
 dbSNP
9g.95468726delCA2690772302PTCH1c.2052+26del (n.2052+26del)
c.2247+26del (n.2247+26del)
c.*558+26del (n.*558+26del)
c.1797+26del (n.1797+26del)
c.2250+26del (n.2250+26del)
c.2019+26del (n.2019+26del)
n.439+26del
n.664del
c.2094+26del (n.2094+26del)
c.1410+26del (n.1410+26del)
n.2438+26del
n.3155+26del
 gnomAD v4
9g.95468726A=CA1865624926PTCH1c.2052+25T= (n.2052+25T=)
c.2247+25T= (n.2247+25T=)
c.*558+25T= (n.*558+25T=)
c.1797+25T= (n.1797+25T=)
c.2250+25T= (n.2250+25T=)
c.2019+25T= (n.2019+25T=)
n.439+25T=
n.664A=
c.2094+25T= (n.2094+25T=)
c.1410+25T= (n.1410+25T=)
n.2438+25T=
n.3155+25T=
9g.95468726A>CCA2580597482PTCH1c.2052+25T>G (n.2052+25T>G)
c.2247+25T>G (n.2247+25T>G)
c.*558+25T>G (n.*558+25T>G)
c.1797+25T>G (n.1797+25T>G)
c.2250+25T>G (n.2250+25T>G)
c.2019+25T>G (n.2019+25T>G)
n.439+25T>G
n.664A>C
c.2094+25T>G (n.2094+25T>G)
c.1410+25T>G (n.1410+25T>G)
n.2438+25T>G
n.3155+25T>G
9g.95468726A>GCA5138428PTCH1c.2052+25T>C (n.2052+25T>C)
c.2247+25T>C (n.2247+25T>C)
c.*558+25T>C (n.*558+25T>C)
c.1797+25T>C (n.1797+25T>C)
c.2250+25T>C (n.2250+25T>C)
c.2019+25T>C (n.2019+25T>C)
n.439+25T>C
n.664A>G
c.2094+25T>C (n.2094+25T>C)
c.1410+25T>C (n.1410+25T>C)
n.2438+25T>C
n.3155+25T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95468726A>TCA2580597481PTCH1c.2052+25T>A (n.2052+25T>A)
c.2247+25T>A (n.2247+25T>A)
c.*558+25T>A (n.*558+25T>A)
c.1797+25T>A (n.1797+25T>A)
c.2250+25T>A (n.2250+25T>A)
c.2019+25T>A (n.2019+25T>A)
n.439+25T>A
n.664A>T
c.2094+25T>A (n.2094+25T>A)
c.1410+25T>A (n.1410+25T>A)
n.2438+25T>A
n.3155+25T>A
9g.95468727G>ACA1865624942PTCH1c.2052+24C>T (n.2052+24C>T)
c.2247+24C>T (n.2247+24C>T)
c.*558+24C>T (n.*558+24C>T)
c.1797+24C>T (n.1797+24C>T)
c.2250+24C>T (n.2250+24C>T)
c.2019+24C>T (n.2019+24C>T)
n.439+24C>T
n.665G>A
c.2094+24C>T (n.2094+24C>T)
c.1410+24C>T (n.1410+24C>T)
n.2438+24C>T
n.3155+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468727G>CCA2720210932PTCH1c.2052+24C>G (n.2052+24C>G)
c.2247+24C>G (n.2247+24C>G)
c.*558+24C>G (n.*558+24C>G)
c.1797+24C>G (n.1797+24C>G)
c.2250+24C>G (n.2250+24C>G)
c.2019+24C>G (n.2019+24C>G)
n.439+24C>G
n.665G>C
c.2094+24C>G (n.2094+24C>G)
c.1410+24C>G (n.1410+24C>G)
n.2438+24C>G
n.3155+24C>G
 dbSNP
9g.95468727G=CA1865624940PTCH1c.2052+24C= (n.2052+24C=)
c.2247+24C= (n.2247+24C=)
c.*558+24C= (n.*558+24C=)
c.1797+24C= (n.1797+24C=)
c.2250+24C= (n.2250+24C=)
c.2019+24C= (n.2019+24C=)
n.439+24C=
n.665G=
c.2094+24C= (n.2094+24C=)
c.1410+24C= (n.1410+24C=)
n.2438+24C=
n.3155+24C=
9g.95468727G>TCA2690772303PTCH1c.2052+24C>A (n.2052+24C>A)
c.2247+24C>A (n.2247+24C>A)
c.*558+24C>A (n.*558+24C>A)
c.1797+24C>A (n.1797+24C>A)
c.2250+24C>A (n.2250+24C>A)
c.2019+24C>A (n.2019+24C>A)
n.439+24C>A
n.665G>T
c.2094+24C>A (n.2094+24C>A)
c.1410+24C>A (n.1410+24C>A)
n.2438+24C>A
n.3155+24C>A
 gnomAD v4
9g.95468728A>GCA2690772304PTCH1c.2052+23T>C (n.2052+23T>C)
c.2247+23T>C (n.2247+23T>C)
c.*558+23T>C (n.*558+23T>C)
c.1797+23T>C (n.1797+23T>C)
c.2250+23T>C (n.2250+23T>C)
c.2019+23T>C (n.2019+23T>C)
n.439+23T>C
n.666A>G
c.2094+23T>C (n.2094+23T>C)
c.1410+23T>C (n.1410+23T>C)
n.2438+23T>C
n.3155+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468728A>TCA2720243562PTCH1c.2052+23T>A (n.2052+23T>A)
c.2247+23T>A (n.2247+23T>A)
c.*558+23T>A (n.*558+23T>A)
c.1797+23T>A (n.1797+23T>A)
c.2250+23T>A (n.2250+23T>A)
c.2019+23T>A (n.2019+23T>A)
n.439+23T>A
n.666A>T
c.2094+23T>A (n.2094+23T>A)
c.1410+23T>A (n.1410+23T>A)
n.2438+23T>A
n.3155+23T>A
 dbSNP
9g.95468729G>ACA2720243575PTCH1c.2052+22C>T (n.2052+22C>T)
c.2247+22C>T (n.2247+22C>T)
c.*558+22C>T (n.*558+22C>T)
c.1797+22C>T (n.1797+22C>T)
c.2250+22C>T (n.2250+22C>T)
c.2019+22C>T (n.2019+22C>T)
n.439+22C>T
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c.1410+22C>T (n.1410+22C>T)
n.2438+22C>T
n.3155+22C>T
 dbSNP
9g.95468729G>CCA2720243571PTCH1c.2052+22C>G (n.2052+22C>G)
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n.439+22C>G
n.667G>C
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n.2438+22C>G
n.3155+22C>G
 dbSNP
9g.95468729G>TCA2720243574PTCH1c.2052+22C>A (n.2052+22C>A)
c.2247+22C>A (n.2247+22C>A)
c.*558+22C>A (n.*558+22C>A)
c.1797+22C>A (n.1797+22C>A)
c.2250+22C>A (n.2250+22C>A)
c.2019+22C>A (n.2019+22C>A)
n.439+22C>A
n.667G>T
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c.1410+22C>A (n.1410+22C>A)
n.2438+22C>A
n.3155+22C>A
 dbSNP
9g.95468730C>ACA2720087566PTCH1c.2052+21G>T (n.2052+21G>T)
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c.2250+21G>T (n.2250+21G>T)
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n.439+21G>T
n.668C>A
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n.2438+21G>T
n.3155+21G>T
 dbSNP
9g.95468730C=CA1865624946PTCH1c.2052+21G= (n.2052+21G=)
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n.439+21G=
n.668C=
c.2094+21G= (n.2094+21G=)
c.1410+21G= (n.1410+21G=)
n.2438+21G=
n.3155+21G=
9g.95468730C>GCA868789380PTCH1c.2052+21G>C (n.2052+21G>C)
c.2247+21G>C (n.2247+21G>C)
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c.1797+21G>C (n.1797+21G>C)
c.2250+21G>C (n.2250+21G>C)
c.2019+21G>C (n.2019+21G>C)
n.439+21G>C
n.668C>G
c.2094+21G>C (n.2094+21G>C)
c.1410+21G>C (n.1410+21G>C)
n.2438+21G>C
n.3155+21G>C
 dbSNP
9g.95468730C>TCA589581076PTCH1c.2052+21G>A (n.2052+21G>A)
c.2247+21G>A (n.2247+21G>A)
c.*558+21G>A (n.*558+21G>A)
c.1797+21G>A (n.1797+21G>A)
c.2250+21G>A (n.2250+21G>A)
c.2019+21G>A (n.2019+21G>A)
n.439+21G>A
n.668C>T
c.2094+21G>A (n.2094+21G>A)
c.1410+21G>A (n.1410+21G>A)
n.2438+21G>A
n.3155+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95468731dupCA2690772305PTCH1c.2052+21dup (n.2052+21dup)
c.2247+21dup (n.2247+21dup)
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c.1797+21dup (n.1797+21dup)
c.2250+21dup (n.2250+21dup)
c.2019+21dup (n.2019+21dup)
n.439+21dup
n.669dup
c.2094+21dup (n.2094+21dup)
c.1410+21dup (n.1410+21dup)
n.2438+21dup
n.3155+21dup
 gnomAD v4
9g.95468731C>ACA2720243579PTCH1c.2052+20G>T (n.2052+20G>T)
c.2247+20G>T (n.2247+20G>T)
c.*558+20G>T (n.*558+20G>T)
c.1797+20G>T (n.1797+20G>T)
c.2250+20G>T (n.2250+20G>T)
c.2019+20G>T (n.2019+20G>T)
n.439+20G>T
n.669C>A
c.2094+20G>T (n.2094+20G>T)
c.1410+20G>T (n.1410+20G>T)
n.2438+20G>T
n.3155+20G>T
 dbSNP
9g.95468731C>GCA2720243580PTCH1c.2052+20G>C (n.2052+20G>C)
c.2247+20G>C (n.2247+20G>C)
c.*558+20G>C (n.*558+20G>C)
c.1797+20G>C (n.1797+20G>C)
c.2250+20G>C (n.2250+20G>C)
c.2019+20G>C (n.2019+20G>C)
n.439+20G>C
n.669C>G
c.2094+20G>C (n.2094+20G>C)
c.1410+20G>C (n.1410+20G>C)
n.2438+20G>C
n.3155+20G>C
 dbSNP
9g.95468731C>TCA2785176010PTCH1c.2052+20G>A (n.2052+20G>A)
c.2247+20G>A (n.2247+20G>A)
c.*558+20G>A (n.*558+20G>A)
c.1797+20G>A (n.1797+20G>A)
c.2250+20G>A (n.2250+20G>A)
c.2019+20G>A (n.2019+20G>A)
n.439+20G>A
n.669C>T
c.2094+20G>A (n.2094+20G>A)
c.1410+20G>A (n.1410+20G>A)
n.2438+20G>A
n.3155+20G>A
9g.95468732T>ACA2720243601PTCH1c.2052+19A>T (n.2052+19A>T)
c.2247+19A>T (n.2247+19A>T)
c.*558+19A>T (n.*558+19A>T)
c.1797+19A>T (n.1797+19A>T)
c.2250+19A>T (n.2250+19A>T)
c.2019+19A>T (n.2019+19A>T)
n.439+19A>T
n.670T>A
c.2094+19A>T (n.2094+19A>T)
c.1410+19A>T (n.1410+19A>T)
n.2438+19A>T
n.3155+19A>T
 ClinVar dbSNP
9g.95468732T>CCA2720243621PTCH1c.2052+19A>G (n.2052+19A>G)
c.2247+19A>G (n.2247+19A>G)
c.*558+19A>G (n.*558+19A>G)
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c.2250+19A>G (n.2250+19A>G)
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n.439+19A>G
n.670T>C
c.2094+19A>G (n.2094+19A>G)
c.1410+19A>G (n.1410+19A>G)
n.2438+19A>G
n.3155+19A>G
 dbSNP
9g.95468734A=CA1865624958PTCH1c.2052+17T= (n.2052+17T=)
c.2247+17T= (n.2247+17T=)
c.*558+17T= (n.*558+17T=)
c.1797+17T= (n.1797+17T=)
c.2250+17T= (n.2250+17T=)
c.2019+17T= (n.2019+17T=)
n.439+17T=
n.672A=
c.2094+17T= (n.2094+17T=)
c.1410+17T= (n.1410+17T=)
n.2438+17T=
n.3155+17T=
9g.95468734A>GCA5138429PTCH1c.2052+17T>C (n.2052+17T>C)
c.2247+17T>C (n.2247+17T>C)
c.*558+17T>C (n.*558+17T>C)
c.1797+17T>C (n.1797+17T>C)
c.2250+17T>C (n.2250+17T>C)
c.2019+17T>C (n.2019+17T>C)
n.439+17T>C
n.672A>G
c.2094+17T>C (n.2094+17T>C)
c.1410+17T>C (n.1410+17T>C)
n.2438+17T>C
n.3155+17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468734A>TCA2720050408PTCH1c.2052+17T>A (n.2052+17T>A)
c.2247+17T>A (n.2247+17T>A)
c.*558+17T>A (n.*558+17T>A)
c.1797+17T>A (n.1797+17T>A)
c.2250+17T>A (n.2250+17T>A)
c.2019+17T>A (n.2019+17T>A)
n.439+17T>A
n.672A>T
c.2094+17T>A (n.2094+17T>A)
c.1410+17T>A (n.1410+17T>A)
n.2438+17T>A
n.3155+17T>A
 dbSNP
9g.95468735A>TCA2690772306PTCH1c.2052+16T>A (n.2052+16T>A)
c.2247+16T>A (n.2247+16T>A)
c.*558+16T>A (n.*558+16T>A)
c.1797+16T>A (n.1797+16T>A)
c.2250+16T>A (n.2250+16T>A)
c.2019+16T>A (n.2019+16T>A)
n.439+16T>A
n.673A>T
c.2094+16T>A (n.2094+16T>A)
c.1410+16T>A (n.1410+16T>A)
n.2438+16T>A
n.3155+16T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468736G>ACA5138430PTCH1c.2052+15C>T (n.2052+15C>T)
c.2247+15C>T (n.2247+15C>T)
c.*558+15C>T (n.*558+15C>T)
c.1797+15C>T (n.1797+15C>T)
c.2250+15C>T (n.2250+15C>T)
c.2019+15C>T (n.2019+15C>T)
n.439+15C>T
n.674G>A
c.2094+15C>T (n.2094+15C>T)
c.1410+15C>T (n.1410+15C>T)
n.2438+15C>T
n.3155+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468736G>CCA2720056508PTCH1c.2052+15C>G (n.2052+15C>G)
c.2247+15C>G (n.2247+15C>G)
c.*558+15C>G (n.*558+15C>G)
c.1797+15C>G (n.1797+15C>G)
c.2250+15C>G (n.2250+15C>G)
c.2019+15C>G (n.2019+15C>G)
n.439+15C>G
n.674G>C
c.2094+15C>G (n.2094+15C>G)
c.1410+15C>G (n.1410+15C>G)
n.2438+15C>G
n.3155+15C>G
 dbSNP
9g.95468736G=CA1865624966PTCH1c.2052+15C= (n.2052+15C=)
c.2247+15C= (n.2247+15C=)
c.*558+15C= (n.*558+15C=)
c.1797+15C= (n.1797+15C=)
c.2250+15C= (n.2250+15C=)
c.2019+15C= (n.2019+15C=)
n.439+15C=
n.674G=
c.2094+15C= (n.2094+15C=)
c.1410+15C= (n.1410+15C=)
n.2438+15C=
n.3155+15C=
9g.95468737T>ACA2720243626PTCH1c.2052+14A>T (n.2052+14A>T)
c.2247+14A>T (n.2247+14A>T)
c.*558+14A>T (n.*558+14A>T)
c.1797+14A>T (n.1797+14A>T)
c.2250+14A>T (n.2250+14A>T)
c.2019+14A>T (n.2019+14A>T)
n.439+14A>T
n.675T>A
c.2094+14A>T (n.2094+14A>T)
c.1410+14A>T (n.1410+14A>T)
n.2438+14A>T
n.3155+14A>T
 dbSNP
9g.95468737T>CCA2720243698PTCH1c.2052+14A>G (n.2052+14A>G)
c.2247+14A>G (n.2247+14A>G)
c.*558+14A>G (n.*558+14A>G)
c.1797+14A>G (n.1797+14A>G)
c.2250+14A>G (n.2250+14A>G)
c.2019+14A>G (n.2019+14A>G)
n.439+14A>G
n.675T>C
c.2094+14A>G (n.2094+14A>G)
c.1410+14A>G (n.1410+14A>G)
n.2438+14A>G
n.3155+14A>G
 dbSNP
9g.95468737T>GCA2720243712PTCH1c.2052+14A>C (n.2052+14A>C)
c.2247+14A>C (n.2247+14A>C)
c.*558+14A>C (n.*558+14A>C)
c.1797+14A>C (n.1797+14A>C)
c.2250+14A>C (n.2250+14A>C)
c.2019+14A>C (n.2019+14A>C)
n.439+14A>C
n.675T>G
c.2094+14A>C (n.2094+14A>C)
c.1410+14A>C (n.1410+14A>C)
n.2438+14A>C
n.3155+14A>C
 dbSNP
9g.95468739G>ACA589581077PTCH1c.2052+12C>T (n.2052+12C>T)
c.2247+12C>T (n.2247+12C>T)
c.*558+12C>T (n.*558+12C>T)
c.1797+12C>T (n.1797+12C>T)
c.2250+12C>T (n.2250+12C>T)
c.2019+12C>T (n.2019+12C>T)
n.439+12C>T
n.677G>A
c.2094+12C>T (n.2094+12C>T)
c.1410+12C>T (n.1410+12C>T)
n.2438+12C>T
n.3155+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95468739G>CCA2690772307PTCH1c.2052+12C>G (n.2052+12C>G)
c.2247+12C>G (n.2247+12C>G)
c.*558+12C>G (n.*558+12C>G)
c.1797+12C>G (n.1797+12C>G)
c.2250+12C>G (n.2250+12C>G)
c.2019+12C>G (n.2019+12C>G)
n.439+12C>G
n.677G>C
c.2094+12C>G (n.2094+12C>G)
c.1410+12C>G (n.1410+12C>G)
n.2438+12C>G
n.3155+12C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468739G=CA1865624973PTCH1c.2052+12C= (n.2052+12C=)
c.2247+12C= (n.2247+12C=)
c.*558+12C= (n.*558+12C=)
c.1797+12C= (n.1797+12C=)
c.2250+12C= (n.2250+12C=)
c.2019+12C= (n.2019+12C=)
n.439+12C=
n.677G=
c.2094+12C= (n.2094+12C=)
c.1410+12C= (n.1410+12C=)
n.2438+12C=
n.3155+12C=
9g.95468739G>TCA2720098477PTCH1c.2052+12C>A (n.2052+12C>A)
c.2247+12C>A (n.2247+12C>A)
c.*558+12C>A (n.*558+12C>A)
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c.2250+12C>A (n.2250+12C>A)
c.2019+12C>A (n.2019+12C>A)
n.439+12C>A
n.677G>T
c.2094+12C>A (n.2094+12C>A)
c.1410+12C>A (n.1410+12C>A)
n.2438+12C>A
n.3155+12C>A
 dbSNP
9g.95468740T>ACA2720243769PTCH1c.2052+11A>T (n.2052+11A>T)
c.2247+11A>T (n.2247+11A>T)
c.*558+11A>T (n.*558+11A>T)
c.1797+11A>T (n.1797+11A>T)
c.2250+11A>T (n.2250+11A>T)
c.2019+11A>T (n.2019+11A>T)
n.439+11A>T
n.678T>A
c.2094+11A>T (n.2094+11A>T)
c.1410+11A>T (n.1410+11A>T)
n.2438+11A>T
n.3155+11A>T
 dbSNP
9g.95468741G>ACA2720243776PTCH1c.2052+10C>T (n.2052+10C>T)
c.2247+10C>T (n.2247+10C>T)
c.*558+10C>T (n.*558+10C>T)
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n.439+10C>T
n.679G>A
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n.2438+10C>T
n.3155+10C>T
 dbSNP
9g.95468741G>CCA2720243774PTCH1c.2052+10C>G (n.2052+10C>G)
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n.439+10C>G
n.679G>C
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n.2438+10C>G
n.3155+10C>G
 dbSNP
9g.95468742G>ACA1865624981PTCH1c.2052+9C>T (n.2052+9C>T)
c.2247+9C>T (n.2247+9C>T)
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n.439+9C>T
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n.2438+9C>T
n.3155+9C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95468742G>CCA2720210934PTCH1c.2052+9C>G (n.2052+9C>G)
c.2247+9C>G (n.2247+9C>G)
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n.2438+9C>G
n.3155+9C>G
 dbSNP
9g.95468742G=CA1865624976PTCH1c.2052+9C= (n.2052+9C=)
c.2247+9C= (n.2247+9C=)
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c.1797+9C= (n.1797+9C=)
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n.680G=
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c.1410+9C= (n.1410+9C=)
n.2438+9C=
n.3155+9C=
9g.95468742G>TCA2720210933PTCH1c.2052+9C>A (n.2052+9C>A)
c.2247+9C>A (n.2247+9C>A)
c.*558+9C>A (n.*558+9C>A)
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c.2250+9C>A (n.2250+9C>A)
c.2019+9C>A (n.2019+9C>A)
n.439+9C>A
n.680G>T
c.2094+9C>A (n.2094+9C>A)
c.1410+9C>A (n.1410+9C>A)
n.2438+9C>A
n.3155+9C>A
 dbSNP
9g.95468743C>ACA2720243787PTCH1c.2052+8G>T (n.2052+8G>T)
c.2247+8G>T (n.2247+8G>T)
c.*558+8G>T (n.*558+8G>T)
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c.2250+8G>T (n.2250+8G>T)
c.2019+8G>T (n.2019+8G>T)
n.439+8G>T
n.681C>A
c.2094+8G>T (n.2094+8G>T)
c.1410+8G>T (n.1410+8G>T)
n.2438+8G>T
n.3155+8G>T
 dbSNP
9g.95468743C>GCA2720243788PTCH1c.2052+8G>C (n.2052+8G>C)
c.2247+8G>C (n.2247+8G>C)
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c.2019+8G>C (n.2019+8G>C)
n.439+8G>C
n.681C>G
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n.2438+8G>C
n.3155+8G>C
 dbSNP
9g.95468743C>TCA2720243789PTCH1c.2052+8G>A (n.2052+8G>A)
c.2247+8G>A (n.2247+8G>A)
c.*558+8G>A (n.*558+8G>A)
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n.439+8G>A
n.681C>T
c.2094+8G>A (n.2094+8G>A)
c.1410+8G>A (n.1410+8G>A)
n.2438+8G>A
n.3155+8G>A
 dbSNP
9g.95468744A>GCA2720243793PTCH1c.2052+7T>C (n.2052+7T>C)
c.2247+7T>C (n.2247+7T>C)
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n.439+7T>C
n.682A>G
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n.2438+7T>C
n.3155+7T>C
 dbSNP
9g.95468744A>TCA2720243791PTCH1c.2052+7T>A (n.2052+7T>A)
c.2247+7T>A (n.2247+7T>A)
c.*558+7T>A (n.*558+7T>A)
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c.2250+7T>A (n.2250+7T>A)
c.2019+7T>A (n.2019+7T>A)
n.439+7T>A
n.682A>T
c.2094+7T>A (n.2094+7T>A)
c.1410+7T>A (n.1410+7T>A)
n.2438+7T>A
n.3155+7T>A
 dbSNP
9g.95468745G>ACA868789384PTCH1c.2052+6C>T (n.2052+6C>T)
c.2247+6C>T (n.2247+6C>T)
c.*558+6C>T (n.*558+6C>T)
c.1797+6C>T (n.1797+6C>T)
c.2250+6C>T (n.2250+6C>T)
c.2019+6C>T (n.2019+6C>T)
n.439+6C>T
n.683G>A
c.2094+6C>T (n.2094+6C>T)
c.1410+6C>T (n.1410+6C>T)
n.2438+6C>T
n.3155+6C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95468745G>CCA2720093256PTCH1c.2052+6C>G (n.2052+6C>G)
c.2247+6C>G (n.2247+6C>G)
c.*558+6C>G (n.*558+6C>G)
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c.2250+6C>G (n.2250+6C>G)
c.2019+6C>G (n.2019+6C>G)
n.439+6C>G
n.683G>C
c.2094+6C>G (n.2094+6C>G)
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n.2438+6C>G
n.3155+6C>G
 dbSNP
9g.95468745G=CA1865624984PTCH1c.2052+6C= (n.2052+6C=)
c.2247+6C= (n.2247+6C=)
c.*558+6C= (n.*558+6C=)
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n.439+6C=
n.683G=
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c.1410+6C= (n.1410+6C=)
n.2438+6C=
n.3155+6C=
9g.95468745G>TCA2720093255PTCH1c.2052+6C>A (n.2052+6C>A)
c.2247+6C>A (n.2247+6C>A)
c.*558+6C>A (n.*558+6C>A)
c.1797+6C>A (n.1797+6C>A)
c.2250+6C>A (n.2250+6C>A)
c.2019+6C>A (n.2019+6C>A)
n.439+6C>A
n.683G>T
c.2094+6C>A (n.2094+6C>A)
c.1410+6C>A (n.1410+6C>A)
n.2438+6C>A
n.3155+6C>A
 dbSNP
9g.95468746A=CA1865624988PTCH1c.2052+5T= (n.2052+5T=)
c.2247+5T= (n.2247+5T=)
c.*558+5T= (n.*558+5T=)
c.1797+5T= (n.1797+5T=)
c.2250+5T= (n.2250+5T=)
c.2019+5T= (n.2019+5T=)
n.439+5T=
n.684A=
c.2094+5T= (n.2094+5T=)
c.1410+5T= (n.1410+5T=)
n.2438+5T=
n.3155+5T=
9g.95468746A>GCA2720058626PTCH1c.2052+5T>C (n.2052+5T>C)
c.2247+5T>C (n.2247+5T>C)
c.*558+5T>C (n.*558+5T>C)
c.1797+5T>C (n.1797+5T>C)
c.2250+5T>C (n.2250+5T>C)
c.2019+5T>C (n.2019+5T>C)
n.439+5T>C
n.684A>G
c.2094+5T>C (n.2094+5T>C)
c.1410+5T>C (n.1410+5T>C)
n.2438+5T>C
n.3155+5T>C
 dbSNP
9g.95468746A>TCA196586600PTCH1c.2052+5T>A (n.2052+5T>A)
c.2247+5T>A (n.2247+5T>A)
c.*558+5T>A (n.*558+5T>A)
c.1797+5T>A (n.1797+5T>A)
c.2250+5T>A (n.2250+5T>A)
c.2019+5T>A (n.2019+5T>A)
n.439+5T>A
n.684A>T
c.2094+5T>A (n.2094+5T>A)
c.1410+5T>A (n.1410+5T>A)
n.2438+5T>A
n.3155+5T>A
 dbSNP
9g.95468746_95468747dupCA2580080836PTCH1c.2052+4_2052+5dup (n.2052+4_2052+5dup)
c.2247+4_2247+5dup (n.2247+4_2247+5dup)
c.*558+4_*558+5dup (n.*558+4_*558+5dup)
c.1797+4_1797+5dup (n.1797+4_1797+5dup)
c.2250+4_2250+5dup (n.2250+4_2250+5dup)
c.2019+4_2019+5dup (n.2019+4_2019+5dup)
n.439+4_439+5dup
n.684_685dup
c.2094+4_2094+5dup (n.2094+4_2094+5dup)
c.1410+4_1410+5dup (n.1410+4_1410+5dup)
n.2438+4_2438+5dup
n.3155+4_3155+5dup
 ClinVar
9g.95468747T>ACA2720243805PTCH1c.2052+4A>T (n.2052+4A>T)
c.2247+4A>T (n.2247+4A>T)
c.*558+4A>T (n.*558+4A>T)
c.1797+4A>T (n.1797+4A>T)
c.2250+4A>T (n.2250+4A>T)
c.2019+4A>T (n.2019+4A>T)
n.439+4A>T
n.685T>A
c.2094+4A>T (n.2094+4A>T)
c.1410+4A>T (n.1410+4A>T)
n.2438+4A>T
n.3155+4A>T
 dbSNP
9g.95468747T>GCA2720243807PTCH1c.2052+4A>C (n.2052+4A>C)
c.2247+4A>C (n.2247+4A>C)
c.*558+4A>C (n.*558+4A>C)
c.1797+4A>C (n.1797+4A>C)
c.2250+4A>C (n.2250+4A>C)
c.2019+4A>C (n.2019+4A>C)
n.439+4A>C
n.685T>G
c.2094+4A>C (n.2094+4A>C)
c.1410+4A>C (n.1410+4A>C)
n.2438+4A>C
n.3155+4A>C
 dbSNP
9g.95468748T>ACA2720243832PTCH1c.2052+3A>T (n.2052+3A>T)
c.2247+3A>T (n.2247+3A>T)
c.*558+3A>T (n.*558+3A>T)
c.1797+3A>T (n.1797+3A>T)
c.2250+3A>T (n.2250+3A>T)
c.2019+3A>T (n.2019+3A>T)
n.439+3A>T
n.686T>A
c.2094+3A>T (n.2094+3A>T)
c.1410+3A>T (n.1410+3A>T)
n.2438+3A>T
n.3155+3A>T
 dbSNP
9g.95468748T>GCA2720243831PTCH1c.2052+3A>C (n.2052+3A>C)
c.2247+3A>C (n.2247+3A>C)
c.*558+3A>C (n.*558+3A>C)
c.1797+3A>C (n.1797+3A>C)
c.2250+3A>C (n.2250+3A>C)
c.2019+3A>C (n.2019+3A>C)
n.439+3A>C
n.686T>G
c.2094+3A>C (n.2094+3A>C)
c.1410+3A>C (n.1410+3A>C)
n.2438+3A>C
n.3155+3A>C
 dbSNP
9g.95468749A>CCA374115176PTCH1c.2052+2T>G (n.2052+2T>G)
c.2247+2T>G (n.2247+2T>G)
c.*558+2T>G (n.*558+2T>G)
c.1797+2T>G (n.1797+2T>G)
c.2250+2T>G (n.2250+2T>G)
c.2019+2T>G (n.2019+2T>G)
n.439+2T>G
n.687A>C
c.2094+2T>G (n.2094+2T>G)
c.1410+2T>G (n.1410+2T>G)
n.2438+2T>G
n.3155+2T>G
9g.95468749A>GCA374115177PTCH1c.2052+2T>C (n.2052+2T>C)
c.2247+2T>C (n.2247+2T>C)
c.*558+2T>C (n.*558+2T>C)
c.1797+2T>C (n.1797+2T>C)
c.2250+2T>C (n.2250+2T>C)
c.2019+2T>C (n.2019+2T>C)
n.439+2T>C
n.687A>G
c.2094+2T>C (n.2094+2T>C)
c.1410+2T>C (n.1410+2T>C)
n.2438+2T>C
n.3155+2T>C
9g.95468749A>TCA374115178PTCH1c.2052+2T>A (n.2052+2T>A)
c.2247+2T>A (n.2247+2T>A)
c.*558+2T>A (n.*558+2T>A)
c.1797+2T>A (n.1797+2T>A)
c.2250+2T>A (n.2250+2T>A)
c.2019+2T>A (n.2019+2T>A)
n.439+2T>A
n.687A>T
c.2094+2T>A (n.2094+2T>A)
c.1410+2T>A (n.1410+2T>A)
n.2438+2T>A
n.3155+2T>A
 dbSNP
9g.95468750C>ACA374115179PTCH1c.2052+1G>T (n.2052+1G>T)
c.2247+1G>T (n.2247+1G>T)
c.*558+1G>T (n.*558+1G>T)
c.1797+1G>T (n.1797+1G>T)
c.2250+1G>T (n.2250+1G>T)
c.2019+1G>T (n.2019+1G>T)
n.439+1G>T
n.688C>A
c.2094+1G>T (n.2094+1G>T)
c.1410+1G>T (n.1410+1G>T)
n.2438+1G>T
n.3155+1G>T
 ClinVar dbSNP
9g.95468750C>GCA374115180PTCH1c.2052+1G>C (n.2052+1G>C)
c.2247+1G>C (n.2247+1G>C)
c.*558+1G>C (n.*558+1G>C)
c.1797+1G>C (n.1797+1G>C)
c.2250+1G>C (n.2250+1G>C)
c.2019+1G>C (n.2019+1G>C)
n.439+1G>C
n.688C>G
c.2094+1G>C (n.2094+1G>C)
c.1410+1G>C (n.1410+1G>C)
n.2438+1G>C
n.3155+1G>C
 dbSNP
9g.95468750C>TCA374115181PTCH1c.2052+1G>A (n.2052+1G>A)
c.2247+1G>A (n.2247+1G>A)
c.*558+1G>A (n.*558+1G>A)
c.1797+1G>A (n.1797+1G>A)
c.2250+1G>A (n.2250+1G>A)
c.2019+1G>A (n.2019+1G>A)
n.439+1G>A
n.688C>T
c.2094+1G>A (n.2094+1G>A)
c.1410+1G>A (n.1410+1G>A)
n.2438+1G>A
n.3155+1G>A
 dbSNP COSMIC
9g.95468751C>ACA374115182PTCH1c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.2247G>T (p.Lys749Asn)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1797G>T (p.Lys599Asn)
c.2250G>T (p.Lys750Asn)
c.2019G>T (n.2019G>T)
n.439G>T
n.689C>A
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.2438G>T
n.3155G>T
 dbSNP
9g.95468751C>GCA374115183PTCH1c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.2247G>C (p.Lys749Asn)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1797G>C (p.Lys599Asn)
c.2250G>C (p.Lys750Asn)
c.2019G>C (n.2019G>C)
n.439G>C
n.689C>G
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
n.2438G>C
n.3155G>C
 dbSNP
9g.95468751C>TCA466352090PTCH1c.2052G>A (p.Lys684=)
c.2247G>A (p.Lys749=)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.1797G>A (p.Lys599=)
c.2250G>A (p.Lys750=)
c.2019G>A (n.2019G>A)
n.439G>A
n.689C>T
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
n.2438G>A
n.3155G>A
 dbSNP
9g.95468752T>ACA374115184PTCH1c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.2246A>T (p.Lys749Met)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1796A>T (p.Lys599Met)
c.2249A>T (p.Lys750Met)
c.2018A>T (n.2018A>T)
n.438A>T
n.690T>A
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
n.2437A>T
n.3154A>T
 dbSNP
9g.95468752T>CCA374115185PTCH1c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
c.2018A>G (n.2018A>G)
n.438A>G
n.690T>C
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
n.2437A>G
n.3154A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95468752T>GCA374115186PTCH1c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
c.2018A>C (n.2018A>C)
n.438A>C
n.690T>G
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
n.2437A>C
n.3154A>C
9g.95468753T>ACA374115187PTCH1c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
c.2017A>T (n.2017A>T)
n.437A>T
n.691T>A
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.2436A>T
n.3153A>T
9g.95468753T>CCA374115189PTCH1c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
c.2017A>G (n.2017A>G)
n.437A>G
n.691T>C
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.2436A>G
n.3153A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468753T>GCA374115188PTCH1c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
c.2017A>C (n.2017A>C)
n.437A>C
n.691T>G
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.2436A>C
n.3153A>C
9g.95468753T=CA1865624994PTCH1c.2050A= (p.Lys684=)
c.2245A= (p.Lys749=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.1795A= (p.Lys599=)
c.2248A= (p.Lys750=)
c.2017A= (n.2017A=)
n.437A=
n.691T=
c.2092A= (p.Lys698=)
c.1408A= (p.Lys470=)
n.2436A=
n.3153A=
9g.95468754G>ACA466352097PTCH1c.2049C>T (p.Ala683=)
c.2244C>T (p.Ala748=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.2247C>T (p.Ala749=)
c.2016C>T (n.2016C>T)
n.436C>T
n.692G>A
c.2091C>T (p.Ala697=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.2435C>T
n.3152C>T
9g.95468754G>CCA466352098PTCH1c.2049C>G (p.Ala683=)
c.2244C>G (p.Ala748=)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.2247C>G (p.Ala749=)
c.2016C>G (n.2016C>G)
n.436C>G
n.692G>C
c.2091C>G (p.Ala697=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.2435C>G
n.3152C>G
 dbSNP
9g.95468754G>TCA466352099PTCH1c.2049C>A (p.Ala683=)
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.2247C>A (p.Ala749=)
c.2016C>A (n.2016C>A)
n.436C>A
n.692G>T
c.2091C>A (p.Ala697=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.2435C>A
n.3152C>A
 dbSNP
9g.95468755G>ACA374115190PTCH1c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2015C>T (n.2015C>T)
n.435C>T
n.693G>A
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.2434C>T
n.3151C>T
 dbSNP
9g.95468755G>CCA374115192PTCH1c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2015C>G (n.2015C>G)
n.435C>G
n.693G>C
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.2434C>G
n.3151C>G
9g.95468755G>TCA374115191PTCH1c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.2015C>A (n.2015C>A)
n.435C>A
n.693G>T
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.2434C>A
n.3151C>A
 dbSNP
9g.95468756C>ACA374115193PTCH1c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2014G>T (n.2014G>T)
n.434G>T
n.694C>A
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.2433G>T
n.3150G>T
9g.95468756C>GCA374115194PTCH1c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2014G>C (n.2014G>C)
n.434G>C
n.694C>G
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.2433G>C
n.3150G>C
9g.95468756C>TCA374115195PTCH1c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2014G>A (n.2014G>A)
n.434G>A
n.694C>T
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.2433G>A
n.3150G>A
 ClinVar
9g.95468756_95468757delinsCTCA1865624997PTCH1c.2046_2047delinsAG (p.Lys682=)
c.2241_2242delinsAG (p.Lys747=)
c.*552_*553delinsAG (n.*552_*553delinsAG)
c.1791_1792delinsAG (p.Lys597=)
c.2244_2245delinsAG (p.Lys748=)
c.2013_2014delinsAG (n.2013_2014delinsAG)
n.433_434delinsAG
n.694_695delinsCT
c.2088_2089delinsAG (p.Lys696=)
c.1404_1405delinsAG (p.Lys468=)
n.2432_2433delinsAG
n.3149_3150delinsAG

Number of alleles fetched