UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95468556C= | CA1865624485 | PTCH1 | c.2052+195G= (n.2052+195G=) c.2247+195G= (n.2247+195G=) c.*558+195G= (n.*558+195G=) c.1797+195G= (n.1797+195G=) c.2250+195G= (n.2250+195G=) c.2019+195G= (n.2019+195G=) n.439+195G= n.597-103C= c.2094+195G= (n.2094+195G=) c.1410+195G= (n.1410+195G=) n.2438+195G= n.3155+195G= | |
| 9 | g.95468556C>G | CA1865624490 | PTCH1 | c.2052+195G>C (n.2052+195G>C) c.2247+195G>C (n.2247+195G>C) c.*558+195G>C (n.*558+195G>C) c.1797+195G>C (n.1797+195G>C) c.2250+195G>C (n.2250+195G>C) c.2019+195G>C (n.2019+195G>C) n.439+195G>C n.597-103C>G c.2094+195G>C (n.2094+195G>C) c.1410+195G>C (n.1410+195G>C) n.2438+195G>C n.3155+195G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468556C>T | CA196586429 | PTCH1 | c.2052+195G>A (n.2052+195G>A) c.2247+195G>A (n.2247+195G>A) c.*558+195G>A (n.*558+195G>A) c.1797+195G>A (n.1797+195G>A) c.2250+195G>A (n.2250+195G>A) c.2019+195G>A (n.2019+195G>A) n.439+195G>A n.597-103C>T c.2094+195G>A (n.2094+195G>A) c.1410+195G>A (n.1410+195G>A) n.2438+195G>A n.3155+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468558C= | CA1865624496 | PTCH1 | c.2052+193G= (n.2052+193G=) c.2247+193G= (n.2247+193G=) c.*558+193G= (n.*558+193G=) c.1797+193G= (n.1797+193G=) c.2250+193G= (n.2250+193G=) c.2019+193G= (n.2019+193G=) n.439+193G= n.597-101C= c.2094+193G= (n.2094+193G=) c.1410+193G= (n.1410+193G=) n.2438+193G= n.3155+193G= | |
| 9 | g.95468558C>T | CA196586431 | PTCH1 | c.2052+193G>A (n.2052+193G>A) c.2247+193G>A (n.2247+193G>A) c.*558+193G>A (n.*558+193G>A) c.1797+193G>A (n.1797+193G>A) c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) c.2019+193G>A (n.2019+193G>A) n.439+193G>A n.597-101C>T c.2094+193G>A (n.2094+193G>A) c.1410+193G>A (n.1410+193G>A) n.2438+193G>A n.3155+193G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468560T>C | CA196586437 | PTCH1 | c.2052+191A>G (n.2052+191A>G) c.2247+191A>G (n.2247+191A>G) c.*558+191A>G (n.*558+191A>G) c.1797+191A>G (n.1797+191A>G) c.2250+191A>G (n.2250+191A>G) c.2019+191A>G (n.2019+191A>G) n.439+191A>G n.597-99T>C c.2094+191A>G (n.2094+191A>G) c.1410+191A>G (n.1410+191A>G) n.2438+191A>G n.3155+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468560T= | CA1865624501 | PTCH1 | c.2052+191A= (n.2052+191A=) c.2247+191A= (n.2247+191A=) c.*558+191A= (n.*558+191A=) c.1797+191A= (n.1797+191A=) c.2250+191A= (n.2250+191A=) c.2019+191A= (n.2019+191A=) n.439+191A= n.597-99T= c.2094+191A= (n.2094+191A=) c.1410+191A= (n.1410+191A=) n.2438+191A= n.3155+191A= | |
| 9 | g.95468562G>A | CA1865624504 | PTCH1 | c.2052+189C>T (n.2052+189C>T) c.2247+189C>T (n.2247+189C>T) c.*558+189C>T (n.*558+189C>T) c.1797+189C>T (n.1797+189C>T) c.2250+189C>T (n.2250+189C>T) c.2019+189C>T (n.2019+189C>T) n.439+189C>T n.597-97G>A c.2094+189C>T (n.2094+189C>T) c.1410+189C>T (n.1410+189C>T) n.2438+189C>T n.3155+189C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468562G= | CA1865624503 | PTCH1 | c.2052+189C= (n.2052+189C=) c.2247+189C= (n.2247+189C=) c.*558+189C= (n.*558+189C=) c.1797+189C= (n.1797+189C=) c.2250+189C= (n.2250+189C=) c.2019+189C= (n.2019+189C=) n.439+189C= n.597-97G= c.2094+189C= (n.2094+189C=) c.1410+189C= (n.1410+189C=) n.2438+189C= n.3155+189C= | |
| 9 | g.95468564A= | CA1865624508 | PTCH1 | c.2052+187T= (n.2052+187T=) c.2247+187T= (n.2247+187T=) c.*558+187T= (n.*558+187T=) c.1797+187T= (n.1797+187T=) c.2250+187T= (n.2250+187T=) c.2019+187T= (n.2019+187T=) n.439+187T= n.597-95A= c.2094+187T= (n.2094+187T=) c.1410+187T= (n.1410+187T=) n.2438+187T= n.3155+187T= | |
| 9 | g.95468564A>C | CA1865624511 | PTCH1 | c.2052+187T>G (n.2052+187T>G) c.2247+187T>G (n.2247+187T>G) c.*558+187T>G (n.*558+187T>G) c.1797+187T>G (n.1797+187T>G) c.2250+187T>G (n.2250+187T>G) c.2019+187T>G (n.2019+187T>G) n.439+187T>G n.597-95A>C c.2094+187T>G (n.2094+187T>G) c.1410+187T>G (n.1410+187T>G) n.2438+187T>G n.3155+187T>G | dbSNP |
| 9 | g.95468567T>C | CA868789265 | PTCH1 | c.2052+184A>G (n.2052+184A>G) c.2247+184A>G (n.2247+184A>G) c.*558+184A>G (n.*558+184A>G) c.1797+184A>G (n.1797+184A>G) c.2250+184A>G (n.2250+184A>G) c.2019+184A>G (n.2019+184A>G) n.439+184A>G n.597-92T>C c.2094+184A>G (n.2094+184A>G) c.1410+184A>G (n.1410+184A>G) n.2438+184A>G n.3155+184A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468567T>G | CA196586443 | PTCH1 | c.2052+184A>C (n.2052+184A>C) c.2247+184A>C (n.2247+184A>C) c.*558+184A>C (n.*558+184A>C) c.1797+184A>C (n.1797+184A>C) c.2250+184A>C (n.2250+184A>C) c.2019+184A>C (n.2019+184A>C) n.439+184A>C n.597-92T>G c.2094+184A>C (n.2094+184A>C) c.1410+184A>C (n.1410+184A>C) n.2438+184A>C n.3155+184A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468567T= | CA1865624517 | PTCH1 | c.2052+184A= (n.2052+184A=) c.2247+184A= (n.2247+184A=) c.*558+184A= (n.*558+184A=) c.1797+184A= (n.1797+184A=) c.2250+184A= (n.2250+184A=) c.2019+184A= (n.2019+184A=) n.439+184A= n.597-92T= c.2094+184A= (n.2094+184A=) c.1410+184A= (n.1410+184A=) n.2438+184A= n.3155+184A= | |
| 9 | g.95468570C>T | CA2785176000 | PTCH1 | c.2052+181G>A (n.2052+181G>A) c.2247+181G>A (n.2247+181G>A) c.*558+181G>A (n.*558+181G>A) c.1797+181G>A (n.1797+181G>A) c.2250+181G>A (n.2250+181G>A) c.2019+181G>A (n.2019+181G>A) n.439+181G>A n.597-89C>T c.2094+181G>A (n.2094+181G>A) c.1410+181G>A (n.1410+181G>A) n.2438+181G>A n.3155+181G>A | |
| 9 | g.95468582G>A | CA589581067 | PTCH1 | c.2052+169C>T (n.2052+169C>T) c.2247+169C>T (n.2247+169C>T) c.*558+169C>T (n.*558+169C>T) c.1797+169C>T (n.1797+169C>T) c.2250+169C>T (n.2250+169C>T) c.2019+169C>T (n.2019+169C>T) n.439+169C>T n.597-77G>A c.2094+169C>T (n.2094+169C>T) c.1410+169C>T (n.1410+169C>T) n.2438+169C>T n.3155+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468582G= | CA1865624526 | PTCH1 | c.2052+169C= (n.2052+169C=) c.2247+169C= (n.2247+169C=) c.*558+169C= (n.*558+169C=) c.1797+169C= (n.1797+169C=) c.2250+169C= (n.2250+169C=) c.2019+169C= (n.2019+169C=) n.439+169C= n.597-77G= c.2094+169C= (n.2094+169C=) c.1410+169C= (n.1410+169C=) n.2438+169C= n.3155+169C= | |
| 9 | g.95468587T>C | CA196586447 | PTCH1 | c.2052+164A>G (n.2052+164A>G) c.2247+164A>G (n.2247+164A>G) c.*558+164A>G (n.*558+164A>G) c.1797+164A>G (n.1797+164A>G) c.2250+164A>G (n.2250+164A>G) c.2019+164A>G (n.2019+164A>G) n.439+164A>G n.597-72T>C c.2094+164A>G (n.2094+164A>G) c.1410+164A>G (n.1410+164A>G) n.2438+164A>G n.3155+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468587T= | CA1865624530 | PTCH1 | c.2052+164A= (n.2052+164A=) c.2247+164A= (n.2247+164A=) c.*558+164A= (n.*558+164A=) c.1797+164A= (n.1797+164A=) c.2250+164A= (n.2250+164A=) c.2019+164A= (n.2019+164A=) n.439+164A= n.597-72T= c.2094+164A= (n.2094+164A=) c.1410+164A= (n.1410+164A=) n.2438+164A= n.3155+164A= | |
| 9 | g.95468588A= | CA1865624539 | PTCH1 | c.2052+163T= (n.2052+163T=) c.2247+163T= (n.2247+163T=) c.*558+163T= (n.*558+163T=) c.1797+163T= (n.1797+163T=) c.2250+163T= (n.2250+163T=) c.2019+163T= (n.2019+163T=) n.439+163T= n.597-71A= c.2094+163T= (n.2094+163T=) c.1410+163T= (n.1410+163T=) n.2438+163T= n.3155+163T= | |
| 9 | g.95468588A>G | CA196586450 | PTCH1 | c.2052+163T>C (n.2052+163T>C) c.2247+163T>C (n.2247+163T>C) c.*558+163T>C (n.*558+163T>C) c.1797+163T>C (n.1797+163T>C) c.2250+163T>C (n.2250+163T>C) c.2019+163T>C (n.2019+163T>C) n.439+163T>C n.597-71A>G c.2094+163T>C (n.2094+163T>C) c.1410+163T>C (n.1410+163T>C) n.2438+163T>C n.3155+163T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468589T>C | CA589581068 | PTCH1 | c.2052+162A>G (n.2052+162A>G) c.2247+162A>G (n.2247+162A>G) c.*558+162A>G (n.*558+162A>G) c.1797+162A>G (n.1797+162A>G) c.2250+162A>G (n.2250+162A>G) c.2019+162A>G (n.2019+162A>G) n.439+162A>G n.597-70T>C c.2094+162A>G (n.2094+162A>G) c.1410+162A>G (n.1410+162A>G) n.2438+162A>G n.3155+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468589T= | CA1865624547 | PTCH1 | c.2052+162A= (n.2052+162A=) c.2247+162A= (n.2247+162A=) c.*558+162A= (n.*558+162A=) c.1797+162A= (n.1797+162A=) c.2250+162A= (n.2250+162A=) c.2019+162A= (n.2019+162A=) n.439+162A= n.597-70T= c.2094+162A= (n.2094+162A=) c.1410+162A= (n.1410+162A=) n.2438+162A= n.3155+162A= | |
| 9 | g.95468593C= | CA1865624553 | PTCH1 | c.2052+158G= (n.2052+158G=) c.2247+158G= (n.2247+158G=) c.*558+158G= (n.*558+158G=) c.1797+158G= (n.1797+158G=) c.2250+158G= (n.2250+158G=) c.2019+158G= (n.2019+158G=) n.439+158G= n.597-66C= c.2094+158G= (n.2094+158G=) c.1410+158G= (n.1410+158G=) n.2438+158G= n.3155+158G= | |
| 9 | g.95468593C>T | CA196586460 | PTCH1 | c.2052+158G>A (n.2052+158G>A) c.2247+158G>A (n.2247+158G>A) c.*558+158G>A (n.*558+158G>A) c.1797+158G>A (n.1797+158G>A) c.2250+158G>A (n.2250+158G>A) c.2019+158G>A (n.2019+158G>A) n.439+158G>A n.597-66C>T c.2094+158G>A (n.2094+158G>A) c.1410+158G>A (n.1410+158G>A) n.2438+158G>A n.3155+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468598A= | CA1865624560 | PTCH1 | c.2052+153T= (n.2052+153T=) c.2247+153T= (n.2247+153T=) c.*558+153T= (n.*558+153T=) c.1797+153T= (n.1797+153T=) c.2250+153T= (n.2250+153T=) c.2019+153T= (n.2019+153T=) n.439+153T= n.597-61A= c.2094+153T= (n.2094+153T=) c.1410+153T= (n.1410+153T=) n.2438+153T= n.3155+153T= | |
| 9 | g.95468598A>C | CA589581069 | PTCH1 | c.2052+153T>G (n.2052+153T>G) c.2247+153T>G (n.2247+153T>G) c.*558+153T>G (n.*558+153T>G) c.1797+153T>G (n.1797+153T>G) c.2250+153T>G (n.2250+153T>G) c.2019+153T>G (n.2019+153T>G) n.439+153T>G n.597-61A>C c.2094+153T>G (n.2094+153T>G) c.1410+153T>G (n.1410+153T>G) n.2438+153T>G n.3155+153T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468598A>G | CA2720087565 | PTCH1 | c.2052+153T>C (n.2052+153T>C) c.2247+153T>C (n.2247+153T>C) c.*558+153T>C (n.*558+153T>C) c.1797+153T>C (n.1797+153T>C) c.2250+153T>C (n.2250+153T>C) c.2019+153T>C (n.2019+153T>C) n.439+153T>C n.597-61A>G c.2094+153T>C (n.2094+153T>C) c.1410+153T>C (n.1410+153T>C) n.2438+153T>C n.3155+153T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468599G>A | CA2690772216 | PTCH1 | c.2052+152C>T (n.2052+152C>T) c.2247+152C>T (n.2247+152C>T) c.*558+152C>T (n.*558+152C>T) c.1797+152C>T (n.1797+152C>T) c.2250+152C>T (n.2250+152C>T) c.2019+152C>T (n.2019+152C>T) n.439+152C>T n.597-60G>A c.2094+152C>T (n.2094+152C>T) c.1410+152C>T (n.1410+152C>T) n.2438+152C>T n.3155+152C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468599G>T | CA2690772217 | PTCH1 | c.2052+152C>A (n.2052+152C>A) c.2247+152C>A (n.2247+152C>A) c.*558+152C>A (n.*558+152C>A) c.1797+152C>A (n.1797+152C>A) c.2250+152C>A (n.2250+152C>A) c.2019+152C>A (n.2019+152C>A) n.439+152C>A n.597-60G>T c.2094+152C>A (n.2094+152C>A) c.1410+152C>A (n.1410+152C>A) n.2438+152C>A n.3155+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468600C>A | CA2690772218 | PTCH1 | c.2052+151G>T (n.2052+151G>T) c.2247+151G>T (n.2247+151G>T) c.*558+151G>T (n.*558+151G>T) c.1797+151G>T (n.1797+151G>T) c.2250+151G>T (n.2250+151G>T) c.2019+151G>T (n.2019+151G>T) n.439+151G>T n.597-59C>A c.2094+151G>T (n.2094+151G>T) c.1410+151G>T (n.1410+151G>T) n.2438+151G>T n.3155+151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468600C= | CA1865624562 | PTCH1 | c.2052+151G= (n.2052+151G=) c.2247+151G= (n.2247+151G=) c.*558+151G= (n.*558+151G=) c.1797+151G= (n.1797+151G=) c.2250+151G= (n.2250+151G=) c.2019+151G= (n.2019+151G=) n.439+151G= n.597-59C= c.2094+151G= (n.2094+151G=) c.1410+151G= (n.1410+151G=) n.2438+151G= n.3155+151G= | |
| 9 | g.95468600C>T | CA1127004390 | PTCH1 | c.2052+151G>A (n.2052+151G>A) c.2247+151G>A (n.2247+151G>A) c.*558+151G>A (n.*558+151G>A) c.1797+151G>A (n.1797+151G>A) c.2250+151G>A (n.2250+151G>A) c.2019+151G>A (n.2019+151G>A) n.439+151G>A n.597-59C>T c.2094+151G>A (n.2094+151G>A) c.1410+151G>A (n.1410+151G>A) n.2438+151G>A n.3155+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468601A>T | CA2690772219 | PTCH1 | c.2052+150T>A (n.2052+150T>A) c.2247+150T>A (n.2247+150T>A) c.*558+150T>A (n.*558+150T>A) c.1797+150T>A (n.1797+150T>A) c.2250+150T>A (n.2250+150T>A) c.2019+150T>A (n.2019+150T>A) n.439+150T>A n.597-58A>T c.2094+150T>A (n.2094+150T>A) c.1410+150T>A (n.1410+150T>A) n.2438+150T>A n.3155+150T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468601_95468602delinsAT | CA1865624563 | PTCH1 | c.2052+149_2052+150delinsAT (n.2052+149_2052+150delinsAT) c.2247+149_2247+150delinsAT (n.2247+149_2247+150delinsAT) c.*558+149_*558+150delinsAT (n.*558+149_*558+150delinsAT) c.1797+149_1797+150delinsAT (n.1797+149_1797+150delinsAT) c.2250+149_2250+150delinsAT (n.2250+149_2250+150delinsAT) c.2019+149_2019+150delinsAT (n.2019+149_2019+150delinsAT) n.439+149_439+150delinsAT n.597-58_597-57delinsAT c.2094+149_2094+150delinsAT (n.2094+149_2094+150delinsAT) c.1410+149_1410+150delinsAT (n.1410+149_1410+150delinsAT) n.2438+149_2438+150delinsAT n.3155+149_3155+150delinsAT | |
| 9 | g.95468602T>C | CA196586464 | PTCH1 | c.2052+149A>G (n.2052+149A>G) c.2247+149A>G (n.2247+149A>G) c.*558+149A>G (n.*558+149A>G) c.1797+149A>G (n.1797+149A>G) c.2250+149A>G (n.2250+149A>G) c.2019+149A>G (n.2019+149A>G) n.439+149A>G n.597-57T>C c.2094+149A>G (n.2094+149A>G) c.1410+149A>G (n.1410+149A>G) n.2438+149A>G n.3155+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468602T>G | CA1865624572 | PTCH1 | c.2052+149A>C (n.2052+149A>C) c.2247+149A>C (n.2247+149A>C) c.*558+149A>C (n.*558+149A>C) c.1797+149A>C (n.1797+149A>C) c.2250+149A>C (n.2250+149A>C) c.2019+149A>C (n.2019+149A>C) n.439+149A>C n.597-57T>G c.2094+149A>C (n.2094+149A>C) c.1410+149A>C (n.1410+149A>C) n.2438+149A>C n.3155+149A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468602T= | CA1865624567 | PTCH1 | c.2052+149A= (n.2052+149A=) c.2247+149A= (n.2247+149A=) c.*558+149A= (n.*558+149A=) c.1797+149A= (n.1797+149A=) c.2250+149A= (n.2250+149A=) c.2019+149A= (n.2019+149A=) n.439+149A= n.597-57T= c.2094+149A= (n.2094+149A=) c.1410+149A= (n.1410+149A=) n.2438+149A= n.3155+149A= | |
| 9 | g.95468603del | CA589581070 | PTCH1 | c.2052+149del (n.2052+149del) c.2247+149del (n.2247+149del) c.*558+149del (n.*558+149del) c.1797+149del (n.1797+149del) c.2250+149del (n.2250+149del) c.2019+149del (n.2019+149del) n.439+149del n.597-56del c.2094+149del (n.2094+149del) c.1410+149del (n.1410+149del) n.2438+149del n.3155+149del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95468603T>C | CA2690772220 | PTCH1 | c.2052+148A>G (n.2052+148A>G) c.2247+148A>G (n.2247+148A>G) c.*558+148A>G (n.*558+148A>G) c.1797+148A>G (n.1797+148A>G) c.2250+148A>G (n.2250+148A>G) c.2019+148A>G (n.2019+148A>G) n.439+148A>G n.597-56T>C c.2094+148A>G (n.2094+148A>G) c.1410+148A>G (n.1410+148A>G) n.2438+148A>G n.3155+148A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468604G>A | CA2690772221 | PTCH1 | c.2052+147C>T (n.2052+147C>T) c.2247+147C>T (n.2247+147C>T) c.*558+147C>T (n.*558+147C>T) c.1797+147C>T (n.1797+147C>T) c.2250+147C>T (n.2250+147C>T) c.2019+147C>T (n.2019+147C>T) n.439+147C>T n.597-55G>A c.2094+147C>T (n.2094+147C>T) c.1410+147C>T (n.1410+147C>T) n.2438+147C>T n.3155+147C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468604G>T | CA2690772222 | PTCH1 | c.2052+147C>A (n.2052+147C>A) c.2247+147C>A (n.2247+147C>A) c.*558+147C>A (n.*558+147C>A) c.1797+147C>A (n.1797+147C>A) c.2250+147C>A (n.2250+147C>A) c.2019+147C>A (n.2019+147C>A) n.439+147C>A n.597-55G>T c.2094+147C>A (n.2094+147C>A) c.1410+147C>A (n.1410+147C>A) n.2438+147C>A n.3155+147C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468605A>G | CA2785176001 | PTCH1 | c.2052+146T>C (n.2052+146T>C) c.2247+146T>C (n.2247+146T>C) c.*558+146T>C (n.*558+146T>C) c.1797+146T>C (n.1797+146T>C) c.2250+146T>C (n.2250+146T>C) c.2019+146T>C (n.2019+146T>C) n.439+146T>C n.597-54A>G c.2094+146T>C (n.2094+146T>C) c.1410+146T>C (n.1410+146T>C) n.2438+146T>C n.3155+146T>C | |
| 9 | g.95468606C>A | CA2690772223 | PTCH1 | c.2052+145G>T (n.2052+145G>T) c.2247+145G>T (n.2247+145G>T) c.*558+145G>T (n.*558+145G>T) c.1797+145G>T (n.1797+145G>T) c.2250+145G>T (n.2250+145G>T) c.2019+145G>T (n.2019+145G>T) n.439+145G>T n.597-53C>A c.2094+145G>T (n.2094+145G>T) c.1410+145G>T (n.1410+145G>T) n.2438+145G>T n.3155+145G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468608T>G | CA2690772224 | PTCH1 | c.2052+143A>C (n.2052+143A>C) c.2247+143A>C (n.2247+143A>C) c.*558+143A>C (n.*558+143A>C) c.1797+143A>C (n.1797+143A>C) c.2250+143A>C (n.2250+143A>C) c.2019+143A>C (n.2019+143A>C) n.439+143A>C n.597-51T>G c.2094+143A>C (n.2094+143A>C) c.1410+143A>C (n.1410+143A>C) n.2438+143A>C n.3155+143A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T>C | CA196586470 | PTCH1 | c.2052+142A>G (n.2052+142A>G) c.2247+142A>G (n.2247+142A>G) c.*558+142A>G (n.*558+142A>G) c.1797+142A>G (n.1797+142A>G) c.2250+142A>G (n.2250+142A>G) c.2019+142A>G (n.2019+142A>G) n.439+142A>G n.597-50T>C c.2094+142A>G (n.2094+142A>G) c.1410+142A>G (n.1410+142A>G) n.2438+142A>G n.3155+142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T>G | CA2690772225 | PTCH1 | c.2052+142A>C (n.2052+142A>C) c.2247+142A>C (n.2247+142A>C) c.*558+142A>C (n.*558+142A>C) c.1797+142A>C (n.1797+142A>C) c.2250+142A>C (n.2250+142A>C) c.2019+142A>C (n.2019+142A>C) n.439+142A>C n.597-50T>G c.2094+142A>C (n.2094+142A>C) c.1410+142A>C (n.1410+142A>C) n.2438+142A>C n.3155+142A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468609T= | CA1865624576 | PTCH1 | c.2052+142A= (n.2052+142A=) c.2247+142A= (n.2247+142A=) c.*558+142A= (n.*558+142A=) c.1797+142A= (n.1797+142A=) c.2250+142A= (n.2250+142A=) c.2019+142A= (n.2019+142A=) n.439+142A= n.597-50T= c.2094+142A= (n.2094+142A=) c.1410+142A= (n.1410+142A=) n.2438+142A= n.3155+142A= | |
| 9 | g.95468611G>T | CA2690772226 | PTCH1 | c.2052+140C>A (n.2052+140C>A) c.2247+140C>A (n.2247+140C>A) c.*558+140C>A (n.*558+140C>A) c.1797+140C>A (n.1797+140C>A) c.2250+140C>A (n.2250+140C>A) c.2019+140C>A (n.2019+140C>A) n.439+140C>A n.597-48G>T c.2094+140C>A (n.2094+140C>A) c.1410+140C>A (n.1410+140C>A) n.2438+140C>A n.3155+140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468612G>C | CA2785176002 | PTCH1 | c.2052+139C>G (n.2052+139C>G) c.2247+139C>G (n.2247+139C>G) c.*558+139C>G (n.*558+139C>G) c.1797+139C>G (n.1797+139C>G) c.2250+139C>G (n.2250+139C>G) c.2019+139C>G (n.2019+139C>G) n.439+139C>G n.597-47G>C c.2094+139C>G (n.2094+139C>G) c.1410+139C>G (n.1410+139C>G) n.2438+139C>G n.3155+139C>G | |
| 9 | g.95468612G>T | CA2690772227 | PTCH1 | c.2052+139C>A (n.2052+139C>A) c.2247+139C>A (n.2247+139C>A) c.*558+139C>A (n.*558+139C>A) c.1797+139C>A (n.1797+139C>A) c.2250+139C>A (n.2250+139C>A) c.2019+139C>A (n.2019+139C>A) n.439+139C>A n.597-47G>T c.2094+139C>A (n.2094+139C>A) c.1410+139C>A (n.1410+139C>A) n.2438+139C>A n.3155+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613A= | CA1865624581 | PTCH1 | c.2052+138T= (n.2052+138T=) c.2247+138T= (n.2247+138T=) c.*558+138T= (n.*558+138T=) c.1797+138T= (n.1797+138T=) c.2250+138T= (n.2250+138T=) c.2019+138T= (n.2019+138T=) n.439+138T= n.597-46A= c.2094+138T= (n.2094+138T=) c.1410+138T= (n.1410+138T=) n.2438+138T= n.3155+138T= | |
| 9 | g.95468613A>C | CA1865624582 | PTCH1 | c.2052+138T>G (n.2052+138T>G) c.2247+138T>G (n.2247+138T>G) c.*558+138T>G (n.*558+138T>G) c.1797+138T>G (n.1797+138T>G) c.2250+138T>G (n.2250+138T>G) c.2019+138T>G (n.2019+138T>G) n.439+138T>G n.597-46A>C c.2094+138T>G (n.2094+138T>G) c.1410+138T>G (n.1410+138T>G) n.2438+138T>G n.3155+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613A>G | CA196586475 | PTCH1 | c.2052+138T>C (n.2052+138T>C) c.2247+138T>C (n.2247+138T>C) c.*558+138T>C (n.*558+138T>C) c.1797+138T>C (n.1797+138T>C) c.2250+138T>C (n.2250+138T>C) c.2019+138T>C (n.2019+138T>C) n.439+138T>C n.597-46A>G c.2094+138T>C (n.2094+138T>C) c.1410+138T>C (n.1410+138T>C) n.2438+138T>C n.3155+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613A>T | CA2690772228 | PTCH1 | c.2052+138T>A (n.2052+138T>A) c.2247+138T>A (n.2247+138T>A) c.*558+138T>A (n.*558+138T>A) c.1797+138T>A (n.1797+138T>A) c.2250+138T>A (n.2250+138T>A) c.2019+138T>A (n.2019+138T>A) n.439+138T>A n.597-46A>T c.2094+138T>A (n.2094+138T>A) c.1410+138T>A (n.1410+138T>A) n.2438+138T>A n.3155+138T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468613_95468614delinsAG | CA1865624588 | PTCH1 | c.2052+137_2052+138delinsCT (n.2052+137_2052+138delinsCT) c.2247+137_2247+138delinsCT (n.2247+137_2247+138delinsCT) c.*558+137_*558+138delinsCT (n.*558+137_*558+138delinsCT) c.1797+137_1797+138delinsCT (n.1797+137_1797+138delinsCT) c.2250+137_2250+138delinsCT (n.2250+137_2250+138delinsCT) c.2019+137_2019+138delinsCT (n.2019+137_2019+138delinsCT) n.439+137_439+138delinsCT n.597-46_597-45delinsAG c.2094+137_2094+138delinsCT (n.2094+137_2094+138delinsCT) c.1410+137_1410+138delinsCT (n.1410+137_1410+138delinsCT) n.2438+137_2438+138delinsCT n.3155+137_3155+138delinsCT | |
| 9 | g.95468614G>A | CA1865624604 | PTCH1 | c.2052+137C>T (n.2052+137C>T) c.2247+137C>T (n.2247+137C>T) c.*558+137C>T (n.*558+137C>T) c.1797+137C>T (n.1797+137C>T) c.2250+137C>T (n.2250+137C>T) c.2019+137C>T (n.2019+137C>T) n.439+137C>T n.597-45G>A c.2094+137C>T (n.2094+137C>T) c.1410+137C>T (n.1410+137C>T) n.2438+137C>T n.3155+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468614G>C | CA2690772229 | PTCH1 | c.2052+137C>G (n.2052+137C>G) c.2247+137C>G (n.2247+137C>G) c.*558+137C>G (n.*558+137C>G) c.1797+137C>G (n.1797+137C>G) c.2250+137C>G (n.2250+137C>G) c.2019+137C>G (n.2019+137C>G) n.439+137C>G n.597-45G>C c.2094+137C>G (n.2094+137C>G) c.1410+137C>G (n.1410+137C>G) n.2438+137C>G n.3155+137C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468614G= | CA1865624603 | PTCH1 | c.2052+137C= (n.2052+137C=) c.2247+137C= (n.2247+137C=) c.*558+137C= (n.*558+137C=) c.1797+137C= (n.1797+137C=) c.2250+137C= (n.2250+137C=) c.2019+137C= (n.2019+137C=) n.439+137C= n.597-45G= c.2094+137C= (n.2094+137C=) c.1410+137C= (n.1410+137C=) n.2438+137C= n.3155+137C= | |
| 9 | g.95468614G>T | CA2690772230 | PTCH1 | c.2052+137C>A (n.2052+137C>A) c.2247+137C>A (n.2247+137C>A) c.*558+137C>A (n.*558+137C>A) c.1797+137C>A (n.1797+137C>A) c.2250+137C>A (n.2250+137C>A) c.2019+137C>A (n.2019+137C>A) n.439+137C>A n.597-45G>T c.2094+137C>A (n.2094+137C>A) c.1410+137C>A (n.1410+137C>A) n.2438+137C>A n.3155+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468615del | CA1127004395 | PTCH1 | c.2052+137del (n.2052+137del) c.2247+137del (n.2247+137del) c.*558+137del (n.*558+137del) c.1797+137del (n.1797+137del) c.2250+137del (n.2250+137del) c.2019+137del (n.2019+137del) n.439+137del n.597-44del c.2094+137del (n.2094+137del) c.1410+137del (n.1410+137del) n.2438+137del n.3155+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468615G>A | CA196586479 | PTCH1 | c.2052+136C>T (n.2052+136C>T) c.2247+136C>T (n.2247+136C>T) c.*558+136C>T (n.*558+136C>T) c.1797+136C>T (n.1797+136C>T) c.2250+136C>T (n.2250+136C>T) c.2019+136C>T (n.2019+136C>T) n.439+136C>T n.597-44G>A c.2094+136C>T (n.2094+136C>T) c.1410+136C>T (n.1410+136C>T) n.2438+136C>T n.3155+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468615G= | CA1865624609 | PTCH1 | c.2052+136C= (n.2052+136C=) c.2247+136C= (n.2247+136C=) c.*558+136C= (n.*558+136C=) c.1797+136C= (n.1797+136C=) c.2250+136C= (n.2250+136C=) c.2019+136C= (n.2019+136C=) n.439+136C= n.597-44G= c.2094+136C= (n.2094+136C=) c.1410+136C= (n.1410+136C=) n.2438+136C= n.3155+136C= | |
| 9 | g.95468615G>T | CA2690772231 | PTCH1 | c.2052+136C>A (n.2052+136C>A) c.2247+136C>A (n.2247+136C>A) c.*558+136C>A (n.*558+136C>A) c.1797+136C>A (n.1797+136C>A) c.2250+136C>A (n.2250+136C>A) c.2019+136C>A (n.2019+136C>A) n.439+136C>A n.597-44G>T c.2094+136C>A (n.2094+136C>A) c.1410+136C>A (n.1410+136C>A) n.2438+136C>A n.3155+136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468616A= | CA1865624637 | PTCH1 | c.2052+135T= (n.2052+135T=) c.2247+135T= (n.2247+135T=) c.*558+135T= (n.*558+135T=) c.1797+135T= (n.1797+135T=) c.2250+135T= (n.2250+135T=) c.2019+135T= (n.2019+135T=) n.439+135T= n.597-43A= c.2094+135T= (n.2094+135T=) c.1410+135T= (n.1410+135T=) n.2438+135T= n.3155+135T= | |
| 9 | g.95468616A>C | CA196586484 | PTCH1 | c.2052+135T>G (n.2052+135T>G) c.2247+135T>G (n.2247+135T>G) c.*558+135T>G (n.*558+135T>G) c.1797+135T>G (n.1797+135T>G) c.2250+135T>G (n.2250+135T>G) c.2019+135T>G (n.2019+135T>G) n.439+135T>G n.597-43A>C c.2094+135T>G (n.2094+135T>G) c.1410+135T>G (n.1410+135T>G) n.2438+135T>G n.3155+135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468617C>A | CA2690772232 | PTCH1 | c.2052+134G>T (n.2052+134G>T) c.2247+134G>T (n.2247+134G>T) c.*558+134G>T (n.*558+134G>T) c.1797+134G>T (n.1797+134G>T) c.2250+134G>T (n.2250+134G>T) c.2019+134G>T (n.2019+134G>T) n.439+134G>T n.597-42C>A c.2094+134G>T (n.2094+134G>T) c.1410+134G>T (n.1410+134G>T) n.2438+134G>T n.3155+134G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468617C= | CA1865624664 | PTCH1 | c.2052+134G= (n.2052+134G=) c.2247+134G= (n.2247+134G=) c.*558+134G= (n.*558+134G=) c.1797+134G= (n.1797+134G=) c.2250+134G= (n.2250+134G=) c.2019+134G= (n.2019+134G=) n.439+134G= n.597-42C= c.2094+134G= (n.2094+134G=) c.1410+134G= (n.1410+134G=) n.2438+134G= n.3155+134G= | |
| 9 | g.95468617C>T | CA196586489 | PTCH1 | c.2052+134G>A (n.2052+134G>A) c.2247+134G>A (n.2247+134G>A) c.*558+134G>A (n.*558+134G>A) c.1797+134G>A (n.1797+134G>A) c.2250+134G>A (n.2250+134G>A) c.2019+134G>A (n.2019+134G>A) n.439+134G>A n.597-42C>T c.2094+134G>A (n.2094+134G>A) c.1410+134G>A (n.1410+134G>A) n.2438+134G>A n.3155+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468618T>A | CA868789277 | PTCH1 | c.2052+133A>T (n.2052+133A>T) c.2247+133A>T (n.2247+133A>T) c.*558+133A>T (n.*558+133A>T) c.1797+133A>T (n.1797+133A>T) c.2250+133A>T (n.2250+133A>T) c.2019+133A>T (n.2019+133A>T) n.439+133A>T n.597-41T>A c.2094+133A>T (n.2094+133A>T) c.1410+133A>T (n.1410+133A>T) n.2438+133A>T n.3155+133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468618T>C | CA2690772233 | PTCH1 | c.2052+133A>G (n.2052+133A>G) c.2247+133A>G (n.2247+133A>G) c.*558+133A>G (n.*558+133A>G) c.1797+133A>G (n.1797+133A>G) c.2250+133A>G (n.2250+133A>G) c.2019+133A>G (n.2019+133A>G) n.439+133A>G n.597-41T>C c.2094+133A>G (n.2094+133A>G) c.1410+133A>G (n.1410+133A>G) n.2438+133A>G n.3155+133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468618T= | CA1865624674 | PTCH1 | c.2052+133A= (n.2052+133A=) c.2247+133A= (n.2247+133A=) c.*558+133A= (n.*558+133A=) c.1797+133A= (n.1797+133A=) c.2250+133A= (n.2250+133A=) c.2019+133A= (n.2019+133A=) n.439+133A= n.597-41T= c.2094+133A= (n.2094+133A=) c.1410+133A= (n.1410+133A=) n.2438+133A= n.3155+133A= | |
| 9 | g.95468619G>A | CA196586492 | PTCH1 | c.2052+132C>T (n.2052+132C>T) c.2247+132C>T (n.2247+132C>T) c.*558+132C>T (n.*558+132C>T) c.1797+132C>T (n.1797+132C>T) c.2250+132C>T (n.2250+132C>T) c.2019+132C>T (n.2019+132C>T) n.439+132C>T n.597-40G>A c.2094+132C>T (n.2094+132C>T) c.1410+132C>T (n.1410+132C>T) n.2438+132C>T n.3155+132C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468619G= | CA1865624677 | PTCH1 | c.2052+132C= (n.2052+132C=) c.2247+132C= (n.2247+132C=) c.*558+132C= (n.*558+132C=) c.1797+132C= (n.1797+132C=) c.2250+132C= (n.2250+132C=) c.2019+132C= (n.2019+132C=) n.439+132C= n.597-40G= c.2094+132C= (n.2094+132C=) c.1410+132C= (n.1410+132C=) n.2438+132C= n.3155+132C= | |
| 9 | g.95468619G>T | CA2690772234 | PTCH1 | c.2052+132C>A (n.2052+132C>A) c.2247+132C>A (n.2247+132C>A) c.*558+132C>A (n.*558+132C>A) c.1797+132C>A (n.1797+132C>A) c.2250+132C>A (n.2250+132C>A) c.2019+132C>A (n.2019+132C>A) n.439+132C>A n.597-40G>T c.2094+132C>A (n.2094+132C>A) c.1410+132C>A (n.1410+132C>A) n.2438+132C>A n.3155+132C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468620A>G | CA2690772235 | PTCH1 | c.2052+131T>C (n.2052+131T>C) c.2247+131T>C (n.2247+131T>C) c.*558+131T>C (n.*558+131T>C) c.1797+131T>C (n.1797+131T>C) c.2250+131T>C (n.2250+131T>C) c.2019+131T>C (n.2019+131T>C) n.439+131T>C n.597-39A>G c.2094+131T>C (n.2094+131T>C) c.1410+131T>C (n.1410+131T>C) n.2438+131T>C n.3155+131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468620A>T | CA2690772236 | PTCH1 | c.2052+131T>A (n.2052+131T>A) c.2247+131T>A (n.2247+131T>A) c.*558+131T>A (n.*558+131T>A) c.1797+131T>A (n.1797+131T>A) c.2250+131T>A (n.2250+131T>A) c.2019+131T>A (n.2019+131T>A) n.439+131T>A n.597-39A>T c.2094+131T>A (n.2094+131T>A) c.1410+131T>A (n.1410+131T>A) n.2438+131T>A n.3155+131T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468622A= | CA1865624680 | PTCH1 | c.2052+129T= (n.2052+129T=) c.2247+129T= (n.2247+129T=) c.*558+129T= (n.*558+129T=) c.1797+129T= (n.1797+129T=) c.2250+129T= (n.2250+129T=) c.2019+129T= (n.2019+129T=) n.439+129T= n.597-37A= c.2094+129T= (n.2094+129T=) c.1410+129T= (n.1410+129T=) n.2438+129T= n.3155+129T= | |
| 9 | g.95468622A>G | CA589581071 | PTCH1 | c.2052+129T>C (n.2052+129T>C) c.2247+129T>C (n.2247+129T>C) c.*558+129T>C (n.*558+129T>C) c.1797+129T>C (n.1797+129T>C) c.2250+129T>C (n.2250+129T>C) c.2019+129T>C (n.2019+129T>C) n.439+129T>C n.597-37A>G c.2094+129T>C (n.2094+129T>C) c.1410+129T>C (n.1410+129T>C) n.2438+129T>C n.3155+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468623T>C | CA196586495 | PTCH1 | c.2052+128A>G (n.2052+128A>G) c.2247+128A>G (n.2247+128A>G) c.*558+128A>G (n.*558+128A>G) c.1797+128A>G (n.1797+128A>G) c.2250+128A>G (n.2250+128A>G) c.2019+128A>G (n.2019+128A>G) n.439+128A>G n.597-36T>C c.2094+128A>G (n.2094+128A>G) c.1410+128A>G (n.1410+128A>G) n.2438+128A>G n.3155+128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468623T= | CA1865624684 | PTCH1 | c.2052+128A= (n.2052+128A=) c.2247+128A= (n.2247+128A=) c.*558+128A= (n.*558+128A=) c.1797+128A= (n.1797+128A=) c.2250+128A= (n.2250+128A=) c.2019+128A= (n.2019+128A=) n.439+128A= n.597-36T= c.2094+128A= (n.2094+128A=) c.1410+128A= (n.1410+128A=) n.2438+128A= n.3155+128A= | |
| 9 | g.95468624G>A | CA2690772237 | PTCH1 | c.2052+127C>T (n.2052+127C>T) c.2247+127C>T (n.2247+127C>T) c.*558+127C>T (n.*558+127C>T) c.1797+127C>T (n.1797+127C>T) c.2250+127C>T (n.2250+127C>T) c.2019+127C>T (n.2019+127C>T) n.439+127C>T n.597-35G>A c.2094+127C>T (n.2094+127C>T) c.1410+127C>T (n.1410+127C>T) n.2438+127C>T n.3155+127C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468624G>T | CA2690772238 | PTCH1 | c.2052+127C>A (n.2052+127C>A) c.2247+127C>A (n.2247+127C>A) c.*558+127C>A (n.*558+127C>A) c.1797+127C>A (n.1797+127C>A) c.2250+127C>A (n.2250+127C>A) c.2019+127C>A (n.2019+127C>A) n.439+127C>A n.597-35G>T c.2094+127C>A (n.2094+127C>A) c.1410+127C>A (n.1410+127C>A) n.2438+127C>A n.3155+127C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468625del | CA2690772240 | PTCH1 | c.2052+126del (n.2052+126del) c.2247+126del (n.2247+126del) c.*558+126del (n.*558+126del) c.1797+126del (n.1797+126del) c.2250+126del (n.2250+126del) c.2019+126del (n.2019+126del) n.439+126del n.597-34del c.2094+126del (n.2094+126del) c.1410+126del (n.1410+126del) n.2438+126del n.3155+126del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468625T>A | CA2580884242 | PTCH1 | c.2052+126A>T (n.2052+126A>T) c.2247+126A>T (n.2247+126A>T) c.*558+126A>T (n.*558+126A>T) c.1797+126A>T (n.1797+126A>T) c.2250+126A>T (n.2250+126A>T) c.2019+126A>T (n.2019+126A>T) n.439+126A>T n.597-34T>A c.2094+126A>T (n.2094+126A>T) c.1410+126A>T (n.1410+126A>T) n.2438+126A>T n.3155+126A>T | |
| 9 | g.95468625T>C | CA16368249 | PTCH1 | c.2052+126A>G (n.2052+126A>G) c.2247+126A>G (n.2247+126A>G) c.*558+126A>G (n.*558+126A>G) c.1797+126A>G (n.1797+126A>G) c.2250+126A>G (n.2250+126A>G) c.2019+126A>G (n.2019+126A>G) n.439+126A>G n.597-34T>C c.2094+126A>G (n.2094+126A>G) c.1410+126A>G (n.1410+126A>G) n.2438+126A>G n.3155+126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468625T>G | CA2580884241 | PTCH1 | c.2052+126A>C (n.2052+126A>C) c.2247+126A>C (n.2247+126A>C) c.*558+126A>C (n.*558+126A>C) c.1797+126A>C (n.1797+126A>C) c.2250+126A>C (n.2250+126A>C) c.2019+126A>C (n.2019+126A>C) n.439+126A>C n.597-34T>G c.2094+126A>C (n.2094+126A>C) c.1410+126A>C (n.1410+126A>C) n.2438+126A>C n.3155+126A>C | |
| 9 | g.95468625T= | CA1865624693 | PTCH1 | c.2052+126A= (n.2052+126A=) c.2247+126A= (n.2247+126A=) c.*558+126A= (n.*558+126A=) c.1797+126A= (n.1797+126A=) c.2250+126A= (n.2250+126A=) c.2019+126A= (n.2019+126A=) n.439+126A= n.597-34T= c.2094+126A= (n.2094+126A=) c.1410+126A= (n.1410+126A=) n.2438+126A= n.3155+126A= | |
| 9 | g.95468625dup | CA2690772239 | PTCH1 | c.2052+126dup (n.2052+126dup) c.2247+126dup (n.2247+126dup) c.*558+126dup (n.*558+126dup) c.1797+126dup (n.1797+126dup) c.2250+126dup (n.2250+126dup) c.2019+126dup (n.2019+126dup) n.439+126dup n.597-34dup c.2094+126dup (n.2094+126dup) c.1410+126dup (n.1410+126dup) n.2438+126dup n.3155+126dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468628C>A | CA196586500 | PTCH1 | c.2052+123G>T (n.2052+123G>T) c.2247+123G>T (n.2247+123G>T) c.*558+123G>T (n.*558+123G>T) c.1797+123G>T (n.1797+123G>T) c.2250+123G>T (n.2250+123G>T) c.2019+123G>T (n.2019+123G>T) n.439+123G>T n.597-31C>A c.2094+123G>T (n.2094+123G>T) c.1410+123G>T (n.1410+123G>T) n.2438+123G>T n.3155+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468628C= | CA1865624708 | PTCH1 | c.2052+123G= (n.2052+123G=) c.2247+123G= (n.2247+123G=) c.*558+123G= (n.*558+123G=) c.1797+123G= (n.1797+123G=) c.2250+123G= (n.2250+123G=) c.2019+123G= (n.2019+123G=) n.439+123G= n.597-31C= c.2094+123G= (n.2094+123G=) c.1410+123G= (n.1410+123G=) n.2438+123G= n.3155+123G= | |
| 9 | g.95468628C>G | CA196586506 | PTCH1 | c.2052+123G>C (n.2052+123G>C) c.2247+123G>C (n.2247+123G>C) c.*558+123G>C (n.*558+123G>C) c.1797+123G>C (n.1797+123G>C) c.2250+123G>C (n.2250+123G>C) c.2019+123G>C (n.2019+123G>C) n.439+123G>C n.597-31C>G c.2094+123G>C (n.2094+123G>C) c.1410+123G>C (n.1410+123G>C) n.2438+123G>C n.3155+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468628C>T | CA196586502 | PTCH1 | c.2052+123G>A (n.2052+123G>A) c.2247+123G>A (n.2247+123G>A) c.*558+123G>A (n.*558+123G>A) c.1797+123G>A (n.1797+123G>A) c.2250+123G>A (n.2250+123G>A) c.2019+123G>A (n.2019+123G>A) n.439+123G>A n.597-31C>T c.2094+123G>A (n.2094+123G>A) c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) n.2438+123G>A n.3155+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468629A>T | CA2690772241 | PTCH1 | c.2052+122T>A (n.2052+122T>A) c.2247+122T>A (n.2247+122T>A) c.*558+122T>A (n.*558+122T>A) c.1797+122T>A (n.1797+122T>A) c.2250+122T>A (n.2250+122T>A) c.2019+122T>A (n.2019+122T>A) n.439+122T>A n.597-30A>T c.2094+122T>A (n.2094+122T>A) c.1410+122T>A (n.1410+122T>A) n.2438+122T>A n.3155+122T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468629_95468633delinsATACT | CA1865624716 | PTCH1 | c.2052+118_2052+122delinsAGTAT (n.2052+118_2052+122delinsAGTAT) c.2247+118_2247+122delinsAGTAT (n.2247+118_2247+122delinsAGTAT) c.*558+118_*558+122delinsAGTAT (n.*558+118_*558+122delinsAGTAT) c.1797+118_1797+122delinsAGTAT (n.1797+118_1797+122delinsAGTAT) c.2250+118_2250+122delinsAGTAT (n.2250+118_2250+122delinsAGTAT) c.2019+118_2019+122delinsAGTAT (n.2019+118_2019+122delinsAGTAT) n.439+118_439+122delinsAGTAT n.597-30_597-26delinsATACT c.2094+118_2094+122delinsAGTAT (n.2094+118_2094+122delinsAGTAT) c.1410+118_1410+122delinsAGTAT (n.1410+118_1410+122delinsAGTAT) n.2438+118_2438+122delinsAGTAT n.3155+118_3155+122delinsAGTAT | |
| 9 | g.95468630T>A | CA2690772242 | PTCH1 | c.2052+121A>T (n.2052+121A>T) c.2247+121A>T (n.2247+121A>T) c.*558+121A>T (n.*558+121A>T) c.1797+121A>T (n.1797+121A>T) c.2250+121A>T (n.2250+121A>T) c.2019+121A>T (n.2019+121A>T) n.439+121A>T n.597-29T>A c.2094+121A>T (n.2094+121A>T) c.1410+121A>T (n.1410+121A>T) n.2438+121A>T n.3155+121A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468630T>C | CA2690772243 | PTCH1 | c.2052+121A>G (n.2052+121A>G) c.2247+121A>G (n.2247+121A>G) c.*558+121A>G (n.*558+121A>G) c.1797+121A>G (n.1797+121A>G) c.2250+121A>G (n.2250+121A>G) c.2019+121A>G (n.2019+121A>G) n.439+121A>G n.597-29T>C c.2094+121A>G (n.2094+121A>G) c.1410+121A>G (n.1410+121A>G) n.2438+121A>G n.3155+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468632_95468635del | CA868789294 | PTCH1 | c.2052+118_2052+121del (n.2052+118_2052+121del) c.2247+118_2247+121del (n.2247+118_2247+121del) c.*558+118_*558+121del (n.*558+118_*558+121del) c.1797+118_1797+121del (n.1797+118_1797+121del) c.2250+118_2250+121del (n.2250+118_2250+121del) c.2019+118_2019+121del (n.2019+118_2019+121del) n.439+118_439+121del n.597-27_597-24del c.2094+118_2094+121del (n.2094+118_2094+121del) c.1410+118_1410+121del (n.1410+118_1410+121del) n.2438+118_2438+121del n.3155+118_3155+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468631A>G | CA2690772245 | PTCH1 | c.2052+120T>C (n.2052+120T>C) c.2247+120T>C (n.2247+120T>C) c.*558+120T>C (n.*558+120T>C) c.1797+120T>C (n.1797+120T>C) c.2250+120T>C (n.2250+120T>C) c.2019+120T>C (n.2019+120T>C) n.439+120T>C n.597-28A>G c.2094+120T>C (n.2094+120T>C) c.1410+120T>C (n.1410+120T>C) n.2438+120T>C n.3155+120T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468631A>T | CA2690772244 | PTCH1 | c.2052+120T>A (n.2052+120T>A) c.2247+120T>A (n.2247+120T>A) c.*558+120T>A (n.*558+120T>A) c.1797+120T>A (n.1797+120T>A) c.2250+120T>A (n.2250+120T>A) c.2019+120T>A (n.2019+120T>A) n.439+120T>A n.597-28A>T c.2094+120T>A (n.2094+120T>A) c.1410+120T>A (n.1410+120T>A) n.2438+120T>A n.3155+120T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468632C>A | CA2690772246 | PTCH1 | c.2052+119G>T (n.2052+119G>T) c.2247+119G>T (n.2247+119G>T) c.*558+119G>T (n.*558+119G>T) c.1797+119G>T (n.1797+119G>T) c.2250+119G>T (n.2250+119G>T) c.2019+119G>T (n.2019+119G>T) n.439+119G>T n.597-27C>A c.2094+119G>T (n.2094+119G>T) c.1410+119G>T (n.1410+119G>T) n.2438+119G>T n.3155+119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468632C= | CA1865624724 | PTCH1 | c.2052+119G= (n.2052+119G=) c.2247+119G= (n.2247+119G=) c.*558+119G= (n.*558+119G=) c.1797+119G= (n.1797+119G=) c.2250+119G= (n.2250+119G=) c.2019+119G= (n.2019+119G=) n.439+119G= n.597-27C= c.2094+119G= (n.2094+119G=) c.1410+119G= (n.1410+119G=) n.2438+119G= n.3155+119G= | |
| 9 | g.95468632C>T | CA196586509 | PTCH1 | c.2052+119G>A (n.2052+119G>A) c.2247+119G>A (n.2247+119G>A) c.*558+119G>A (n.*558+119G>A) c.1797+119G>A (n.1797+119G>A) c.2250+119G>A (n.2250+119G>A) c.2019+119G>A (n.2019+119G>A) n.439+119G>A n.597-27C>T c.2094+119G>A (n.2094+119G>A) c.1410+119G>A (n.1410+119G>A) n.2438+119G>A n.3155+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468634T>C | CA1865624736 | PTCH1 | c.2052+117A>G (n.2052+117A>G) c.2247+117A>G (n.2247+117A>G) c.*558+117A>G (n.*558+117A>G) c.1797+117A>G (n.1797+117A>G) c.2250+117A>G (n.2250+117A>G) c.2019+117A>G (n.2019+117A>G) n.439+117A>G n.597-25T>C c.2094+117A>G (n.2094+117A>G) c.1410+117A>G (n.1410+117A>G) n.2438+117A>G n.3155+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468634T= | CA1865624732 | PTCH1 | c.2052+117A= (n.2052+117A=) c.2247+117A= (n.2247+117A=) c.*558+117A= (n.*558+117A=) c.1797+117A= (n.1797+117A=) c.2250+117A= (n.2250+117A=) c.2019+117A= (n.2019+117A=) n.439+117A= n.597-25T= c.2094+117A= (n.2094+117A=) c.1410+117A= (n.1410+117A=) n.2438+117A= n.3155+117A= | |
| 9 | g.95468635A>T | CA2690772249 | PTCH1 | c.2052+116T>A (n.2052+116T>A) c.2247+116T>A (n.2247+116T>A) c.*558+116T>A (n.*558+116T>A) c.1797+116T>A (n.1797+116T>A) c.2250+116T>A (n.2250+116T>A) c.2019+116T>A (n.2019+116T>A) n.439+116T>A n.597-24A>T c.2094+116T>A (n.2094+116T>A) c.1410+116T>A (n.1410+116T>A) n.2438+116T>A n.3155+116T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468637dup | CA196586515 | PTCH1 | c.2052+116dup (n.2052+116dup) c.2247+116dup (n.2247+116dup) c.*558+116dup (n.*558+116dup) c.1797+116dup (n.1797+116dup) c.2250+116dup (n.2250+116dup) c.2019+116dup (n.2019+116dup) n.439+116dup n.597-22dup c.2094+116dup (n.2094+116dup) c.1410+116dup (n.1410+116dup) n.2438+116dup n.3155+116dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468637del | CA2690772247 | PTCH1 | c.2052+116del (n.2052+116del) c.2247+116del (n.2247+116del) c.*558+116del (n.*558+116del) c.1797+116del (n.1797+116del) c.2250+116del (n.2250+116del) c.2019+116del (n.2019+116del) n.439+116del n.597-22del c.2094+116del (n.2094+116del) c.1410+116del (n.1410+116del) n.2438+116del n.3155+116del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468636_95468637del | CA2690772248 | PTCH1 | c.2052+115_2052+116del (n.2052+115_2052+116del) c.2247+115_2247+116del (n.2247+115_2247+116del) c.*558+115_*558+116del (n.*558+115_*558+116del) c.1797+115_1797+116del (n.1797+115_1797+116del) c.2250+115_2250+116del (n.2250+115_2250+116del) c.2019+115_2019+116del (n.2019+115_2019+116del) n.439+115_439+116del n.597-23_597-22del c.2094+115_2094+116del (n.2094+115_2094+116del) c.1410+115_1410+116del (n.1410+115_1410+116del) n.2438+115_2438+116del n.3155+115_3155+116del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468636A= | CA1865624743 | PTCH1 | c.2052+115T= (n.2052+115T=) c.2247+115T= (n.2247+115T=) c.*558+115T= (n.*558+115T=) c.1797+115T= (n.1797+115T=) c.2250+115T= (n.2250+115T=) c.2019+115T= (n.2019+115T=) n.439+115T= n.597-23A= c.2094+115T= (n.2094+115T=) c.1410+115T= (n.1410+115T=) n.2438+115T= n.3155+115T= | |
| 9 | g.95468636A>G | CA868789300 | PTCH1 | c.2052+115T>C (n.2052+115T>C) c.2247+115T>C (n.2247+115T>C) c.*558+115T>C (n.*558+115T>C) c.1797+115T>C (n.1797+115T>C) c.2250+115T>C (n.2250+115T>C) c.2019+115T>C (n.2019+115T>C) n.439+115T>C n.597-23A>G c.2094+115T>C (n.2094+115T>C) c.1410+115T>C (n.1410+115T>C) n.2438+115T>C n.3155+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468636A>T | CA2690772250 | PTCH1 | c.2052+115T>A (n.2052+115T>A) c.2247+115T>A (n.2247+115T>A) c.*558+115T>A (n.*558+115T>A) c.1797+115T>A (n.1797+115T>A) c.2250+115T>A (n.2250+115T>A) c.2019+115T>A (n.2019+115T>A) n.439+115T>A n.597-23A>T c.2094+115T>A (n.2094+115T>A) c.1410+115T>A (n.1410+115T>A) n.2438+115T>A n.3155+115T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468637A>T | CA2690772251 | PTCH1 | c.2052+114T>A (n.2052+114T>A) c.2247+114T>A (n.2247+114T>A) c.*558+114T>A (n.*558+114T>A) c.1797+114T>A (n.1797+114T>A) c.2250+114T>A (n.2250+114T>A) c.2019+114T>A (n.2019+114T>A) n.439+114T>A n.597-22A>T c.2094+114T>A (n.2094+114T>A) c.1410+114T>A (n.1410+114T>A) n.2438+114T>A n.3155+114T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468638C>A | CA2690772252 | PTCH1 | c.2052+113G>T (n.2052+113G>T) c.2247+113G>T (n.2247+113G>T) c.*558+113G>T (n.*558+113G>T) c.1797+113G>T (n.1797+113G>T) c.2250+113G>T (n.2250+113G>T) c.2019+113G>T (n.2019+113G>T) n.439+113G>T n.597-21C>A c.2094+113G>T (n.2094+113G>T) c.1410+113G>T (n.1410+113G>T) n.2438+113G>T n.3155+113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468638C= | CA1865624747 | PTCH1 | c.2052+113G= (n.2052+113G=) c.2247+113G= (n.2247+113G=) c.*558+113G= (n.*558+113G=) c.1797+113G= (n.1797+113G=) c.2250+113G= (n.2250+113G=) c.2019+113G= (n.2019+113G=) n.439+113G= n.597-21C= c.2094+113G= (n.2094+113G=) c.1410+113G= (n.1410+113G=) n.2438+113G= n.3155+113G= | |
| 9 | g.95468638C>T | CA196586519 | PTCH1 | c.2052+113G>A (n.2052+113G>A) c.2247+113G>A (n.2247+113G>A) c.*558+113G>A (n.*558+113G>A) c.1797+113G>A (n.1797+113G>A) c.2250+113G>A (n.2250+113G>A) c.2019+113G>A (n.2019+113G>A) n.439+113G>A n.597-21C>T c.2094+113G>A (n.2094+113G>A) c.1410+113G>A (n.1410+113G>A) n.2438+113G>A n.3155+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468638_95468639delinsCG | CA1865624750 | PTCH1 | c.2052+112_2052+113delinsCG (n.2052+112_2052+113delinsCG) c.2247+112_2247+113delinsCG (n.2247+112_2247+113delinsCG) c.*558+112_*558+113delinsCG (n.*558+112_*558+113delinsCG) c.1797+112_1797+113delinsCG (n.1797+112_1797+113delinsCG) c.2250+112_2250+113delinsCG (n.2250+112_2250+113delinsCG) c.2019+112_2019+113delinsCG (n.2019+112_2019+113delinsCG) n.439+112_439+113delinsCG n.597-21_597-20delinsCG c.2094+112_2094+113delinsCG (n.2094+112_2094+113delinsCG) c.1410+112_1410+113delinsCG (n.1410+112_1410+113delinsCG) n.2438+112_2438+113delinsCG n.3155+112_3155+113delinsCG | |
| 9 | g.95468639del | CA1865624763 | PTCH1 | c.2052+112del (n.2052+112del) c.2247+112del (n.2247+112del) c.*558+112del (n.*558+112del) c.1797+112del (n.1797+112del) c.2250+112del (n.2250+112del) c.2019+112del (n.2019+112del) n.439+112del n.597-20del c.2094+112del (n.2094+112del) c.1410+112del (n.1410+112del) n.2438+112del n.3155+112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468639G>A | CA196586523 | PTCH1 | c.2052+112C>T (n.2052+112C>T) c.2247+112C>T (n.2247+112C>T) c.*558+112C>T (n.*558+112C>T) c.1797+112C>T (n.1797+112C>T) c.2250+112C>T (n.2250+112C>T) c.2019+112C>T (n.2019+112C>T) n.439+112C>T n.597-20G>A c.2094+112C>T (n.2094+112C>T) c.1410+112C>T (n.1410+112C>T) n.2438+112C>T n.3155+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468639G= | CA1865624759 | PTCH1 | c.2052+112C= (n.2052+112C=) c.2247+112C= (n.2247+112C=) c.*558+112C= (n.*558+112C=) c.1797+112C= (n.1797+112C=) c.2250+112C= (n.2250+112C=) c.2019+112C= (n.2019+112C=) n.439+112C= n.597-20G= c.2094+112C= (n.2094+112C=) c.1410+112C= (n.1410+112C=) n.2438+112C= n.3155+112C= | |
| 9 | g.95468639G>T | CA2690772253 | PTCH1 | c.2052+112C>A (n.2052+112C>A) c.2247+112C>A (n.2247+112C>A) c.*558+112C>A (n.*558+112C>A) c.1797+112C>A (n.1797+112C>A) c.2250+112C>A (n.2250+112C>A) c.2019+112C>A (n.2019+112C>A) n.439+112C>A n.597-20G>T c.2094+112C>A (n.2094+112C>A) c.1410+112C>A (n.1410+112C>A) n.2438+112C>A n.3155+112C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468639_95468640delinsGA | CA1865624762 | PTCH1 | c.2052+111_2052+112delinsTC (n.2052+111_2052+112delinsTC) c.2247+111_2247+112delinsTC (n.2247+111_2247+112delinsTC) c.*558+111_*558+112delinsTC (n.*558+111_*558+112delinsTC) c.1797+111_1797+112delinsTC (n.1797+111_1797+112delinsTC) c.2250+111_2250+112delinsTC (n.2250+111_2250+112delinsTC) c.2019+111_2019+112delinsTC (n.2019+111_2019+112delinsTC) n.439+111_439+112delinsTC n.597-20_597-19delinsGA c.2094+111_2094+112delinsTC (n.2094+111_2094+112delinsTC) c.1410+111_1410+112delinsTC (n.1410+111_1410+112delinsTC) n.2438+111_2438+112delinsTC n.3155+111_3155+112delinsTC | |
| 9 | g.95468642del | CA589581072 | PTCH1 | c.2052+111del (n.2052+111del) c.2247+111del (n.2247+111del) c.*558+111del (n.*558+111del) c.1797+111del (n.1797+111del) c.2250+111del (n.2250+111del) c.2019+111del (n.2019+111del) n.439+111del n.597-17del c.2094+111del (n.2094+111del) c.1410+111del (n.1410+111del) n.2438+111del n.3155+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468641A>C | CA2690772254 | PTCH1 | c.2052+110T>G (n.2052+110T>G) c.2247+110T>G (n.2247+110T>G) c.*558+110T>G (n.*558+110T>G) c.1797+110T>G (n.1797+110T>G) c.2250+110T>G (n.2250+110T>G) c.2019+110T>G (n.2019+110T>G) n.439+110T>G n.597-18A>C c.2094+110T>G (n.2094+110T>G) c.1410+110T>G (n.1410+110T>G) n.2438+110T>G n.3155+110T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468641_95468642insT | CA2690772255 | PTCH1 | c.2052+109_2052+110insA (n.2052+109_2052+110insA) c.2247+109_2247+110insA (n.2247+109_2247+110insA) c.*558+109_*558+110insA (n.*558+109_*558+110insA) c.1797+109_1797+110insA (n.1797+109_1797+110insA) c.2250+109_2250+110insA (n.2250+109_2250+110insA) c.2019+109_2019+110insA (n.2019+109_2019+110insA) n.439+109_439+110insA n.597-18_597-17insT c.2094+109_2094+110insA (n.2094+109_2094+110insA) c.1410+109_1410+110insA (n.1410+109_1410+110insA) n.2438+109_2438+110insA n.3155+109_3155+110insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468642A= | CA1865624770 | PTCH1 | c.2052+109T= (n.2052+109T=) c.2247+109T= (n.2247+109T=) c.*558+109T= (n.*558+109T=) c.1797+109T= (n.1797+109T=) c.2250+109T= (n.2250+109T=) c.2019+109T= (n.2019+109T=) n.439+109T= n.597-17A= c.2094+109T= (n.2094+109T=) c.1410+109T= (n.1410+109T=) n.2438+109T= n.3155+109T= | |
| 9 | g.95468642A>T | CA196586526 | PTCH1 | c.2052+109T>A (n.2052+109T>A) c.2247+109T>A (n.2247+109T>A) c.*558+109T>A (n.*558+109T>A) c.1797+109T>A (n.1797+109T>A) c.2250+109T>A (n.2250+109T>A) c.2019+109T>A (n.2019+109T>A) n.439+109T>A n.597-17A>T c.2094+109T>A (n.2094+109T>A) c.1410+109T>A (n.1410+109T>A) n.2438+109T>A n.3155+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468642_95468643del | CA2690772256 | PTCH1 | c.2052+108_2052+109del (n.2052+108_2052+109del) c.2247+108_2247+109del (n.2247+108_2247+109del) c.*558+108_*558+109del (n.*558+108_*558+109del) c.1797+108_1797+109del (n.1797+108_1797+109del) c.2250+108_2250+109del (n.2250+108_2250+109del) c.2019+108_2019+109del (n.2019+108_2019+109del) n.439+108_439+109del n.597-17_597-16del c.2094+108_2094+109del (n.2094+108_2094+109del) c.1410+108_1410+109del (n.1410+108_1410+109del) n.2438+108_2438+109del n.3155+108_3155+109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468642_95468643delinsAT | CA2695196225 | PTCH1 | c.2052+108_2052+109delinsAT (n.2052+108_2052+109delinsAT) c.2247+108_2247+109delinsAT (n.2247+108_2247+109delinsAT) c.*558+108_*558+109delinsAT (n.*558+108_*558+109delinsAT) c.1797+108_1797+109delinsAT (n.1797+108_1797+109delinsAT) c.2250+108_2250+109delinsAT (n.2250+108_2250+109delinsAT) c.2019+108_2019+109delinsAT (n.2019+108_2019+109delinsAT) n.439+108_439+109delinsAT n.597-17_597-16delinsAT c.2094+108_2094+109delinsAT (n.2094+108_2094+109delinsAT) c.1410+108_1410+109delinsAT (n.1410+108_1410+109delinsAT) n.2438+108_2438+109delinsAT n.3155+108_3155+109delinsAT | |
| 9 | g.95468642_95468647delinsATTTTT | CA1865624766 | PTCH1 | c.2052+104_2052+109delinsAAAAAT (n.2052+104_2052+109delinsAAAAAT) c.2247+104_2247+109delinsAAAAAT (n.2247+104_2247+109delinsAAAAAT) c.*558+104_*558+109delinsAAAAAT (n.*558+104_*558+109delinsAAAAAT) c.1797+104_1797+109delinsAAAAAT (n.1797+104_1797+109delinsAAAAAT) c.2250+104_2250+109delinsAAAAAT (n.2250+104_2250+109delinsAAAAAT) c.2019+104_2019+109delinsAAAAAT (n.2019+104_2019+109delinsAAAAAT) n.439+104_439+109delinsAAAAAT n.597-17_597-12delinsATTTTT c.2094+104_2094+109delinsAAAAAT (n.2094+104_2094+109delinsAAAAAT) c.1410+104_1410+109delinsAAAAAT (n.1410+104_1410+109delinsAAAAAT) n.2438+104_2438+109delinsAAAAAT n.3155+104_3155+109delinsAAAAAT | |
| 9 | g.95468643T>A | CA1865624784 | PTCH1 | c.2052+108A>T (n.2052+108A>T) c.2247+108A>T (n.2247+108A>T) c.*558+108A>T (n.*558+108A>T) c.1797+108A>T (n.1797+108A>T) c.2250+108A>T (n.2250+108A>T) c.2019+108A>T (n.2019+108A>T) n.439+108A>T n.597-16T>A c.2094+108A>T (n.2094+108A>T) c.1410+108A>T (n.1410+108A>T) n.2438+108A>T n.3155+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468643T>G | CA1865624783 | PTCH1 | c.2052+108A>C (n.2052+108A>C) c.2247+108A>C (n.2247+108A>C) c.*558+108A>C (n.*558+108A>C) c.1797+108A>C (n.1797+108A>C) c.2250+108A>C (n.2250+108A>C) c.2019+108A>C (n.2019+108A>C) n.439+108A>C n.597-16T>G c.2094+108A>C (n.2094+108A>C) c.1410+108A>C (n.1410+108A>C) n.2438+108A>C n.3155+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468643T= | CA1865624788 | PTCH1 | c.2052+108A= (n.2052+108A=) c.2247+108A= (n.2247+108A=) c.*558+108A= (n.*558+108A=) c.1797+108A= (n.1797+108A=) c.2250+108A= (n.2250+108A=) c.2019+108A= (n.2019+108A=) n.439+108A= n.597-16T= c.2094+108A= (n.2094+108A=) c.1410+108A= (n.1410+108A=) n.2438+108A= n.3155+108A= | |
| 9 | g.95468655dup | CA196586548 | PTCH1 | c.2052+108dup (n.2052+108dup) c.2247+108dup (n.2247+108dup) c.*558+108dup (n.*558+108dup) c.1797+108dup (n.1797+108dup) c.2250+108dup (n.2250+108dup) c.2019+108dup (n.2019+108dup) n.439+108dup n.597-4dup c.2094+108dup (n.2094+108dup) c.1410+108dup (n.1410+108dup) n.2438+108dup n.3155+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654_95468655dup | CA1127004426 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108dup (n.2052+107_2052+108dup) c.2247+107_2247+108dup (n.2247+107_2247+108dup) c.*558+107_*558+108dup (n.*558+107_*558+108dup) c.1797+107_1797+108dup (n.1797+107_1797+108dup) c.2250+107_2250+108dup (n.2250+107_2250+108dup) c.2019+107_2019+108dup (n.2019+107_2019+108dup) n.439+107_439+108dup n.597-5_597-4dup c.2094+107_2094+108dup (n.2094+107_2094+108dup) c.1410+107_1410+108dup (n.1410+107_1410+108dup) n.2438+107_2438+108dup n.3155+107_3155+108dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468653_95468655dup | CA2690772257 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108dup (n.2052+106_2052+108dup) c.2247+106_2247+108dup (n.2247+106_2247+108dup) c.*558+106_*558+108dup (n.*558+106_*558+108dup) c.1797+106_1797+108dup (n.1797+106_1797+108dup) c.2250+106_2250+108dup (n.2250+106_2250+108dup) c.2019+106_2019+108dup (n.2019+106_2019+108dup) n.439+106_439+108dup n.597-6_597-4dup c.2094+106_2094+108dup (n.2094+106_2094+108dup) c.1410+106_1410+108dup (n.1410+106_1410+108dup) n.2438+106_2438+108dup n.3155+106_3155+108dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468655del | CA196586538 | PTCH1 | c.2052+108del (n.2052+108del) c.2247+108del (n.2247+108del) c.*558+108del (n.*558+108del) c.1797+108del (n.1797+108del) c.2250+108del (n.2250+108del) c.2019+108del (n.2019+108del) n.439+108del n.597-4del c.2094+108del (n.2094+108del) c.1410+108del (n.1410+108del) n.2438+108del n.3155+108del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95468654_95468655del | CA196586543 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108del (n.2052+107_2052+108del) c.2247+107_2247+108del (n.2247+107_2247+108del) c.*558+107_*558+108del (n.*558+107_*558+108del) c.1797+107_1797+108del (n.1797+107_1797+108del) c.2250+107_2250+108del (n.2250+107_2250+108del) c.2019+107_2019+108del (n.2019+107_2019+108del) n.439+107_439+108del n.597-5_597-4del c.2094+107_2094+108del (n.2094+107_2094+108del) c.1410+107_1410+108del (n.1410+107_1410+108del) n.2438+107_2438+108del n.3155+107_3155+108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468653_95468655del | CA2690772258 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108del (n.2052+106_2052+108del) c.2247+106_2247+108del (n.2247+106_2247+108del) c.*558+106_*558+108del (n.*558+106_*558+108del) c.1797+106_1797+108del (n.1797+106_1797+108del) c.2250+106_2250+108del (n.2250+106_2250+108del) c.2019+106_2019+108del (n.2019+106_2019+108del) n.439+106_439+108del n.597-6_597-4del c.2094+106_2094+108del (n.2094+106_2094+108del) c.1410+106_1410+108del (n.1410+106_1410+108del) n.2438+106_2438+108del n.3155+106_3155+108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468652_95468655del | CA2690772259 | PTCH1 | c.2052+105_2052+108del (n.2052+105_2052+108del) c.2247+105_2247+108del (n.2247+105_2247+108del) c.*558+105_*558+108del (n.*558+105_*558+108del) c.1797+105_1797+108del (n.1797+105_1797+108del) c.2250+105_2250+108del (n.2250+105_2250+108del) c.2019+105_2019+108del (n.2019+105_2019+108del) n.439+105_439+108del n.597-7_597-4del c.2094+105_2094+108del (n.2094+105_2094+108del) c.1410+105_1410+108del (n.1410+105_1410+108del) n.2438+105_2438+108del n.3155+105_3155+108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468651_95468655del | CA868789319 | PTCH1 | c.2052+104_2052+108del (n.2052+104_2052+108del) c.2247+104_2247+108del (n.2247+104_2247+108del) c.*558+104_*558+108del (n.*558+104_*558+108del) c.1797+104_1797+108del (n.1797+104_1797+108del) c.2250+104_2250+108del (n.2250+104_2250+108del) c.2019+104_2019+108del (n.2019+104_2019+108del) n.439+104_439+108del n.597-8_597-4del c.2094+104_2094+108del (n.2094+104_2094+108del) c.1410+104_1410+108del (n.1410+104_1410+108del) n.2438+104_2438+108del n.3155+104_3155+108del | dbSNP |
| 9 | g.95468644T>A | CA2690772260 | PTCH1 | c.2052+107A>T (n.2052+107A>T) c.2247+107A>T (n.2247+107A>T) c.*558+107A>T (n.*558+107A>T) c.1797+107A>T (n.1797+107A>T) c.2250+107A>T (n.2250+107A>T) c.2019+107A>T (n.2019+107A>T) n.439+107A>T n.597-15T>A c.2094+107A>T (n.2094+107A>T) c.1410+107A>T (n.1410+107A>T) n.2438+107A>T n.3155+107A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654_95468655insAAGTATGCATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTT | CA2785176003 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2052+107_2052+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.2247+107_2247+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2247+107_2247+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.*558+107_*558+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.*558+107_*558+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.1797+107_1797+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.1797+107_1797+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.2250+107_2250+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2250+107_2250+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.2019+107_2019+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2019+107_2019+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) n.439+107_439+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA n.597-5_597-4insAAGTATGCATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTT c.2094+107_2094+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.2094+107_2094+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) c.1410+107_1410+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA (n.1410+107_1410+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA) n.2438+107_2438+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA n.3155+107_3155+108insTTTCGTTTAAGTATGATGCATACTTAAAAAAAAAAA | |
| 9 | g.95468646T>C | CA2690772261 | PTCH1 | c.2052+105A>G (n.2052+105A>G) c.2247+105A>G (n.2247+105A>G) c.*558+105A>G (n.*558+105A>G) c.1797+105A>G (n.1797+105A>G) c.2250+105A>G (n.2250+105A>G) c.2019+105A>G (n.2019+105A>G) n.439+105A>G n.597-13T>C c.2094+105A>G (n.2094+105A>G) c.1410+105A>G (n.1410+105A>G) n.2438+105A>G n.3155+105A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468648T>C | CA2690772262 | PTCH1 | c.2052+103A>G (n.2052+103A>G) c.2247+103A>G (n.2247+103A>G) c.*558+103A>G (n.*558+103A>G) c.1797+103A>G (n.1797+103A>G) c.2250+103A>G (n.2250+103A>G) c.2019+103A>G (n.2019+103A>G) n.439+103A>G n.597-11T>C c.2094+103A>G (n.2094+103A>G) c.1410+103A>G (n.1410+103A>G) n.2438+103A>G n.3155+103A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468649T>C | CA196586555 | PTCH1 | c.2052+102A>G (n.2052+102A>G) c.2247+102A>G (n.2247+102A>G) c.*558+102A>G (n.*558+102A>G) c.1797+102A>G (n.1797+102A>G) c.2250+102A>G (n.2250+102A>G) c.2019+102A>G (n.2019+102A>G) n.439+102A>G n.597-10T>C c.2094+102A>G (n.2094+102A>G) c.1410+102A>G (n.1410+102A>G) n.2438+102A>G n.3155+102A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468649T= | CA1865624797 | PTCH1 | c.2052+102A= (n.2052+102A=) c.2247+102A= (n.2247+102A=) c.*558+102A= (n.*558+102A=) c.1797+102A= (n.1797+102A=) c.2250+102A= (n.2250+102A=) c.2019+102A= (n.2019+102A=) n.439+102A= n.597-10T= c.2094+102A= (n.2094+102A=) c.1410+102A= (n.1410+102A=) n.2438+102A= n.3155+102A= | |
| 9 | g.95468650T>A | CA2690772263 | PTCH1 | c.2052+101A>T (n.2052+101A>T) c.2247+101A>T (n.2247+101A>T) c.*558+101A>T (n.*558+101A>T) c.1797+101A>T (n.1797+101A>T) c.2250+101A>T (n.2250+101A>T) c.2019+101A>T (n.2019+101A>T) n.439+101A>T n.597-9T>A c.2094+101A>T (n.2094+101A>T) c.1410+101A>T (n.1410+101A>T) n.2438+101A>T n.3155+101A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654T>C | CA868789322 | PTCH1 | c.2052+97A>G (n.2052+97A>G) c.2247+97A>G (n.2247+97A>G) c.*558+97A>G (n.*558+97A>G) c.1797+97A>G (n.1797+97A>G) c.2250+97A>G (n.2250+97A>G) c.2019+97A>G (n.2019+97A>G) n.439+97A>G n.597-5T>C c.2094+97A>G (n.2094+97A>G) c.1410+97A>G (n.1410+97A>G) n.2438+97A>G n.3155+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468654T= | CA1865624801 | PTCH1 | c.2052+97A= (n.2052+97A=) c.2247+97A= (n.2247+97A=) c.*558+97A= (n.*558+97A=) c.1797+97A= (n.1797+97A=) c.2250+97A= (n.2250+97A=) c.2019+97A= (n.2019+97A=) n.439+97A= n.597-5T= c.2094+97A= (n.2094+97A=) c.1410+97A= (n.1410+97A=) n.2438+97A= n.3155+97A= | |
| 9 | g.95468655T>A | CA1865624805 | PTCH1 | c.2052+96A>T (n.2052+96A>T) c.2247+96A>T (n.2247+96A>T) c.*558+96A>T (n.*558+96A>T) c.1797+96A>T (n.1797+96A>T) c.2250+96A>T (n.2250+96A>T) c.2019+96A>T (n.2019+96A>T) n.439+96A>T n.597-4T>A c.2094+96A>T (n.2094+96A>T) c.1410+96A>T (n.1410+96A>T) n.2438+96A>T n.3155+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468655T= | CA1865624811 | PTCH1 | c.2052+96A= (n.2052+96A=) c.2247+96A= (n.2247+96A=) c.*558+96A= (n.*558+96A=) c.1797+96A= (n.1797+96A=) c.2250+96A= (n.2250+96A=) c.2019+96A= (n.2019+96A=) n.439+96A= n.597-4T= c.2094+96A= (n.2094+96A=) c.1410+96A= (n.1410+96A=) n.2438+96A= n.3155+96A= | |
| 9 | g.95468655_95468656del | CA2579388992 | PTCH1 | c.2052+95_2052+96del (n.2052+95_2052+96del) c.2247+95_2247+96del (n.2247+95_2247+96del) c.*558+95_*558+96del (n.*558+95_*558+96del) c.1797+95_1797+96del (n.1797+95_1797+96del) c.2250+95_2250+96del (n.2250+95_2250+96del) c.2019+95_2019+96del (n.2019+95_2019+96del) n.439+95_439+96del n.597-4_597-3del c.2094+95_2094+96del (n.2094+95_2094+96del) c.1410+95_1410+96del (n.1410+95_1410+96del) n.2438+95_2438+96del n.3155+95_3155+96del | |
| 9 | g.95468655_95468656delinsTA | CA1865624807 | PTCH1 | c.2052+95_2052+96delinsTA (n.2052+95_2052+96delinsTA) c.2247+95_2247+96delinsTA (n.2247+95_2247+96delinsTA) c.*558+95_*558+96delinsTA (n.*558+95_*558+96delinsTA) c.1797+95_1797+96delinsTA (n.1797+95_1797+96delinsTA) c.2250+95_2250+96delinsTA (n.2250+95_2250+96delinsTA) c.2019+95_2019+96delinsTA (n.2019+95_2019+96delinsTA) n.439+95_439+96delinsTA n.597-4_597-3delinsTA c.2094+95_2094+96delinsTA (n.2094+95_2094+96delinsTA) c.1410+95_1410+96delinsTA (n.1410+95_1410+96delinsTA) n.2438+95_2438+96delinsTA n.3155+95_3155+96delinsTA | |
| 9 | g.95468656A>T | CA2579388993 | PTCH1 | c.2052+95T>A (n.2052+95T>A) c.2247+95T>A (n.2247+95T>A) c.*558+95T>A (n.*558+95T>A) c.1797+95T>A (n.1797+95T>A) c.2250+95T>A (n.2250+95T>A) c.2019+95T>A (n.2019+95T>A) n.439+95T>A n.597-3A>T c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.1410+95T>A (n.1410+95T>A) n.2438+95T>A n.3155+95T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468657del | CA1865624819 | PTCH1 | c.2052+95del (n.2052+95del) c.2247+95del (n.2247+95del) c.*558+95del (n.*558+95del) c.1797+95del (n.1797+95del) c.2250+95del (n.2250+95del) c.2019+95del (n.2019+95del) n.439+95del n.597-2del c.2094+95del (n.2094+95del) c.1410+95del (n.1410+95del) n.2438+95del n.3155+95del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468656_95468658del | CA2690772264 | PTCH1 | c.2052+93_2052+95del (n.2052+93_2052+95del) c.2247+93_2247+95del (n.2247+93_2247+95del) c.*558+93_*558+95del (n.*558+93_*558+95del) c.1797+93_1797+95del (n.1797+93_1797+95del) c.2250+93_2250+95del (n.2250+93_2250+95del) c.2019+93_2019+95del (n.2019+93_2019+95del) n.439+93_439+95del n.597-3_597-1del c.2094+93_2094+95del (n.2094+93_2094+95del) c.1410+93_1410+95del (n.1410+93_1410+95del) n.2438+93_2438+95del n.3155+93_3155+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468658_95468661del | CA2600334031 | PTCH1 | c.2052+92_2052+95del (n.2052+92_2052+95del) c.2247+92_2247+95del (n.2247+92_2247+95del) c.*558+92_*558+95del (n.*558+92_*558+95del) c.1797+92_1797+95del (n.1797+92_1797+95del) c.2250+92_2250+95del (n.2250+92_2250+95del) c.2019+92_2019+95del (n.2019+92_2019+95del) n.439+92_439+95del n.597-1_599del c.2094+92_2094+95del (n.2094+92_2094+95del) c.1410+92_1410+95del (n.1410+92_1410+95del) n.2438+92_2438+95del n.3155+92_3155+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468658_95468662del | CA1127004433 | PTCH1 | c.2052+91_2052+95del (n.2052+91_2052+95del) c.2247+91_2247+95del (n.2247+91_2247+95del) c.*558+91_*558+95del (n.*558+91_*558+95del) c.1797+91_1797+95del (n.1797+91_1797+95del) c.2250+91_2250+95del (n.2250+91_2250+95del) c.2019+91_2019+95del (n.2019+91_2019+95del) n.439+91_439+95del n.597-1_600del c.2094+91_2094+95del (n.2094+91_2094+95del) c.1410+91_1410+95del (n.1410+91_1410+95del) n.2438+91_2438+95del n.3155+91_3155+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468658_95468663del | CA2690772265 | PTCH1 | c.2052+90_2052+95del (n.2052+90_2052+95del) c.2247+90_2247+95del (n.2247+90_2247+95del) c.*558+90_*558+95del (n.*558+90_*558+95del) c.1797+90_1797+95del (n.1797+90_1797+95del) c.2250+90_2250+95del (n.2250+90_2250+95del) c.2019+90_2019+95del (n.2019+90_2019+95del) n.439+90_439+95del n.597-1_601del c.2094+90_2094+95del (n.2094+90_2094+95del) c.1410+90_1410+95del (n.1410+90_1410+95del) n.2438+90_2438+95del n.3155+90_3155+95del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95468659_95468668del | CA2785176004 | PTCH1 | c.2052+86_2052+95del (n.2052+86_2052+95del) c.2247+86_2247+95del (n.2247+86_2247+95del) c.*558+86_*558+95del (n.*558+86_*558+95del) c.1797+86_1797+95del (n.1797+86_1797+95del) c.2250+86_2250+95del (n.2250+86_2250+95del) c.2019+86_2019+95del (n.2019+86_2019+95del) n.439+86_439+95del n.597_606del c.2094+86_2094+95del (n.2094+86_2094+95del) c.1410+86_1410+95del (n.1410+86_1410+95del) n.2438+86_2438+95del n.3155+86_3155+95del |