UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95468469T>A | CA1865624224 | PTCH1 | c.2052+282A>T (n.2052+282A>T) c.2247+282A>T (n.2247+282A>T) c.*558+282A>T (n.*558+282A>T) c.1797+282A>T (n.1797+282A>T) c.2250+282A>T (n.2250+282A>T) c.2019+282A>T (n.2019+282A>T) n.439+282A>T n.597-190T>A c.2094+282A>T (n.2094+282A>T) c.1410+282A>T (n.1410+282A>T) n.2438+282A>T n.3155+282A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468469T= | CA1865624220 | PTCH1 | c.2052+282A= (n.2052+282A=) c.2247+282A= (n.2247+282A=) c.*558+282A= (n.*558+282A=) c.1797+282A= (n.1797+282A=) c.2250+282A= (n.2250+282A=) c.2019+282A= (n.2019+282A=) n.439+282A= n.597-190T= c.2094+282A= (n.2094+282A=) c.1410+282A= (n.1410+282A=) n.2438+282A= n.3155+282A= | |
| 9 | g.95468471A= | CA1865624227 | PTCH1 | c.2052+280T= (n.2052+280T=) c.2247+280T= (n.2247+280T=) c.*558+280T= (n.*558+280T=) c.1797+280T= (n.1797+280T=) c.2250+280T= (n.2250+280T=) c.2019+280T= (n.2019+280T=) n.439+280T= n.597-188A= c.2094+280T= (n.2094+280T=) c.1410+280T= (n.1410+280T=) n.2438+280T= n.3155+280T= | |
| 9 | g.95468471A>T | CA1865624228 | PTCH1 | c.2052+280T>A (n.2052+280T>A) c.2247+280T>A (n.2247+280T>A) c.*558+280T>A (n.*558+280T>A) c.1797+280T>A (n.1797+280T>A) c.2250+280T>A (n.2250+280T>A) c.2019+280T>A (n.2019+280T>A) n.439+280T>A n.597-188A>T c.2094+280T>A (n.2094+280T>A) c.1410+280T>A (n.1410+280T>A) n.2438+280T>A n.3155+280T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468473C= | CA1865624231 | PTCH1 | c.2052+278G= (n.2052+278G=) c.2247+278G= (n.2247+278G=) c.*558+278G= (n.*558+278G=) c.1797+278G= (n.1797+278G=) c.2250+278G= (n.2250+278G=) c.2019+278G= (n.2019+278G=) n.439+278G= n.597-186C= c.2094+278G= (n.2094+278G=) c.1410+278G= (n.1410+278G=) n.2438+278G= n.3155+278G= | |
| 9 | g.95468473C>T | CA589265677 | PTCH1 | c.2052+278G>A (n.2052+278G>A) c.2247+278G>A (n.2247+278G>A) c.*558+278G>A (n.*558+278G>A) c.1797+278G>A (n.1797+278G>A) c.2250+278G>A (n.2250+278G>A) c.2019+278G>A (n.2019+278G>A) n.439+278G>A n.597-186C>T c.2094+278G>A (n.2094+278G>A) c.1410+278G>A (n.1410+278G>A) n.2438+278G>A n.3155+278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468474A= | CA1865624243 | PTCH1 | c.2052+277T= (n.2052+277T=) c.2247+277T= (n.2247+277T=) c.*558+277T= (n.*558+277T=) c.1797+277T= (n.1797+277T=) c.2250+277T= (n.2250+277T=) c.2019+277T= (n.2019+277T=) n.439+277T= n.597-185A= c.2094+277T= (n.2094+277T=) c.1410+277T= (n.1410+277T=) n.2438+277T= n.3155+277T= | |
| 9 | g.95468474A>G | CA1865624247 | PTCH1 | c.2052+277T>C (n.2052+277T>C) c.2247+277T>C (n.2247+277T>C) c.*558+277T>C (n.*558+277T>C) c.1797+277T>C (n.1797+277T>C) c.2250+277T>C (n.2250+277T>C) c.2019+277T>C (n.2019+277T>C) n.439+277T>C n.597-185A>G c.2094+277T>C (n.2094+277T>C) c.1410+277T>C (n.1410+277T>C) n.2438+277T>C n.3155+277T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468478A= | CA1865624253 | PTCH1 | c.2052+273T= (n.2052+273T=) c.2247+273T= (n.2247+273T=) c.*558+273T= (n.*558+273T=) c.1797+273T= (n.1797+273T=) c.2250+273T= (n.2250+273T=) c.2019+273T= (n.2019+273T=) n.439+273T= n.597-181A= c.2094+273T= (n.2094+273T=) c.1410+273T= (n.1410+273T=) n.2438+273T= n.3155+273T= | |
| 9 | g.95468478A>G | CA1127004365 | PTCH1 | c.2052+273T>C (n.2052+273T>C) c.2247+273T>C (n.2247+273T>C) c.*558+273T>C (n.*558+273T>C) c.1797+273T>C (n.1797+273T>C) c.2250+273T>C (n.2250+273T>C) c.2019+273T>C (n.2019+273T>C) n.439+273T>C n.597-181A>G c.2094+273T>C (n.2094+273T>C) c.1410+273T>C (n.1410+273T>C) n.2438+273T>C n.3155+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468479T>C | CA196586386 | PTCH1 | c.2052+272A>G (n.2052+272A>G) c.2247+272A>G (n.2247+272A>G) c.*558+272A>G (n.*558+272A>G) c.1797+272A>G (n.1797+272A>G) c.2250+272A>G (n.2250+272A>G) c.2019+272A>G (n.2019+272A>G) n.439+272A>G n.597-180T>C c.2094+272A>G (n.2094+272A>G) c.1410+272A>G (n.1410+272A>G) n.2438+272A>G n.3155+272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468479T= | CA1865624256 | PTCH1 | c.2052+272A= (n.2052+272A=) c.2247+272A= (n.2247+272A=) c.*558+272A= (n.*558+272A=) c.1797+272A= (n.1797+272A=) c.2250+272A= (n.2250+272A=) c.2019+272A= (n.2019+272A=) n.439+272A= n.597-180T= c.2094+272A= (n.2094+272A=) c.1410+272A= (n.1410+272A=) n.2438+272A= n.3155+272A= | |
| 9 | g.95468480G>C | CA1865624260 | PTCH1 | c.2052+271C>G (n.2052+271C>G) c.2247+271C>G (n.2247+271C>G) c.*558+271C>G (n.*558+271C>G) c.1797+271C>G (n.1797+271C>G) c.2250+271C>G (n.2250+271C>G) c.2019+271C>G (n.2019+271C>G) n.439+271C>G n.597-179G>C c.2094+271C>G (n.2094+271C>G) c.1410+271C>G (n.1410+271C>G) n.2438+271C>G n.3155+271C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468480G= | CA1865624259 | PTCH1 | c.2052+271C= (n.2052+271C=) c.2247+271C= (n.2247+271C=) c.*558+271C= (n.*558+271C=) c.1797+271C= (n.1797+271C=) c.2250+271C= (n.2250+271C=) c.2019+271C= (n.2019+271C=) n.439+271C= n.597-179G= c.2094+271C= (n.2094+271C=) c.1410+271C= (n.1410+271C=) n.2438+271C= n.3155+271C= | |
| 9 | g.95468481A= | CA1865624263 | PTCH1 | c.2052+270T= (n.2052+270T=) c.2247+270T= (n.2247+270T=) c.*558+270T= (n.*558+270T=) c.1797+270T= (n.1797+270T=) c.2250+270T= (n.2250+270T=) c.2019+270T= (n.2019+270T=) n.439+270T= n.597-178A= c.2094+270T= (n.2094+270T=) c.1410+270T= (n.1410+270T=) n.2438+270T= n.3155+270T= | |
| 9 | g.95468481A>T | CA196586390 | PTCH1 | c.2052+270T>A (n.2052+270T>A) c.2247+270T>A (n.2247+270T>A) c.*558+270T>A (n.*558+270T>A) c.1797+270T>A (n.1797+270T>A) c.2250+270T>A (n.2250+270T>A) c.2019+270T>A (n.2019+270T>A) n.439+270T>A n.597-178A>T c.2094+270T>A (n.2094+270T>A) c.1410+270T>A (n.1410+270T>A) n.2438+270T>A n.3155+270T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468482G>A | CA589265678 | PTCH1 | c.2052+269C>T (n.2052+269C>T) c.2247+269C>T (n.2247+269C>T) c.*558+269C>T (n.*558+269C>T) c.1797+269C>T (n.1797+269C>T) c.2250+269C>T (n.2250+269C>T) c.2019+269C>T (n.2019+269C>T) n.439+269C>T n.597-177G>A c.2094+269C>T (n.2094+269C>T) c.1410+269C>T (n.1410+269C>T) n.2438+269C>T n.3155+269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468482G= | CA1865624265 | PTCH1 | c.2052+269C= (n.2052+269C=) c.2247+269C= (n.2247+269C=) c.*558+269C= (n.*558+269C=) c.1797+269C= (n.1797+269C=) c.2250+269C= (n.2250+269C=) c.2019+269C= (n.2019+269C=) n.439+269C= n.597-177G= c.2094+269C= (n.2094+269C=) c.1410+269C= (n.1410+269C=) n.2438+269C= n.3155+269C= | |
| 9 | g.95468483C>A | CA868789225 | PTCH1 | c.2052+268G>T (n.2052+268G>T) c.2247+268G>T (n.2247+268G>T) c.*558+268G>T (n.*558+268G>T) c.1797+268G>T (n.1797+268G>T) c.2250+268G>T (n.2250+268G>T) c.2019+268G>T (n.2019+268G>T) n.439+268G>T n.597-176C>A c.2094+268G>T (n.2094+268G>T) c.1410+268G>T (n.1410+268G>T) n.2438+268G>T n.3155+268G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468483C= | CA1865624299 | PTCH1 | c.2052+268G= (n.2052+268G=) c.2247+268G= (n.2247+268G=) c.*558+268G= (n.*558+268G=) c.1797+268G= (n.1797+268G=) c.2250+268G= (n.2250+268G=) c.2019+268G= (n.2019+268G=) n.439+268G= n.597-176C= c.2094+268G= (n.2094+268G=) c.1410+268G= (n.1410+268G=) n.2438+268G= n.3155+268G= | |
| 9 | g.95468484C>A | CA1127004371 | PTCH1 | c.2052+267G>T (n.2052+267G>T) c.2247+267G>T (n.2247+267G>T) c.*558+267G>T (n.*558+267G>T) c.1797+267G>T (n.1797+267G>T) c.2250+267G>T (n.2250+267G>T) c.2019+267G>T (n.2019+267G>T) n.439+267G>T n.597-175C>A c.2094+267G>T (n.2094+267G>T) c.1410+267G>T (n.1410+267G>T) n.2438+267G>T n.3155+267G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468484C= | CA1865624304 | PTCH1 | c.2052+267G= (n.2052+267G=) c.2247+267G= (n.2247+267G=) c.*558+267G= (n.*558+267G=) c.1797+267G= (n.1797+267G=) c.2250+267G= (n.2250+267G=) c.2019+267G= (n.2019+267G=) n.439+267G= n.597-175C= c.2094+267G= (n.2094+267G=) c.1410+267G= (n.1410+267G=) n.2438+267G= n.3155+267G= | |
| 9 | g.95468485dup | CA868789228 | PTCH1 | c.2052+266dup (n.2052+266dup) c.2247+266dup (n.2247+266dup) c.*558+266dup (n.*558+266dup) c.1797+266dup (n.1797+266dup) c.2250+266dup (n.2250+266dup) c.2019+266dup (n.2019+266dup) n.439+266dup n.597-174dup c.2094+266dup (n.2094+266dup) c.1410+266dup (n.1410+266dup) n.2438+266dup n.3155+266dup | dbSNP |
| 9 | g.95468486C= | CA1865624307 | PTCH1 | c.2052+265G= (n.2052+265G=) c.2247+265G= (n.2247+265G=) c.*558+265G= (n.*558+265G=) c.1797+265G= (n.1797+265G=) c.2250+265G= (n.2250+265G=) c.2019+265G= (n.2019+265G=) n.439+265G= n.597-173C= c.2094+265G= (n.2094+265G=) c.1410+265G= (n.1410+265G=) n.2438+265G= n.3155+265G= | |
| 9 | g.95468486C>T | CA196586395 | PTCH1 | c.2052+265G>A (n.2052+265G>A) c.2247+265G>A (n.2247+265G>A) c.*558+265G>A (n.*558+265G>A) c.1797+265G>A (n.1797+265G>A) c.2250+265G>A (n.2250+265G>A) c.2019+265G>A (n.2019+265G>A) n.439+265G>A n.597-173C>T c.2094+265G>A (n.2094+265G>A) c.1410+265G>A (n.1410+265G>A) n.2438+265G>A n.3155+265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468487C>A | CA1865624312 | PTCH1 | c.2052+264G>T (n.2052+264G>T) c.2247+264G>T (n.2247+264G>T) c.*558+264G>T (n.*558+264G>T) c.1797+264G>T (n.1797+264G>T) c.2250+264G>T (n.2250+264G>T) c.2019+264G>T (n.2019+264G>T) n.439+264G>T n.597-172C>A c.2094+264G>T (n.2094+264G>T) c.1410+264G>T (n.1410+264G>T) n.2438+264G>T n.3155+264G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468487C= | CA1865624311 | PTCH1 | c.2052+264G= (n.2052+264G=) c.2247+264G= (n.2247+264G=) c.*558+264G= (n.*558+264G=) c.1797+264G= (n.1797+264G=) c.2250+264G= (n.2250+264G=) c.2019+264G= (n.2019+264G=) n.439+264G= n.597-172C= c.2094+264G= (n.2094+264G=) c.1410+264G= (n.1410+264G=) n.2438+264G= n.3155+264G= | |
| 9 | g.95468487C>G | CA196586400 | PTCH1 | c.2052+264G>C (n.2052+264G>C) c.2247+264G>C (n.2247+264G>C) c.*558+264G>C (n.*558+264G>C) c.1797+264G>C (n.1797+264G>C) c.2250+264G>C (n.2250+264G>C) c.2019+264G>C (n.2019+264G>C) n.439+264G>C n.597-172C>G c.2094+264G>C (n.2094+264G>C) c.1410+264G>C (n.1410+264G>C) n.2438+264G>C n.3155+264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468487C>T | CA868789229 | PTCH1 | c.2052+264G>A (n.2052+264G>A) c.2247+264G>A (n.2247+264G>A) c.*558+264G>A (n.*558+264G>A) c.1797+264G>A (n.1797+264G>A) c.2250+264G>A (n.2250+264G>A) c.2019+264G>A (n.2019+264G>A) n.439+264G>A n.597-172C>T c.2094+264G>A (n.2094+264G>A) c.1410+264G>A (n.1410+264G>A) n.2438+264G>A n.3155+264G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468488G>A | CA1127004374 | PTCH1 | c.2052+263C>T (n.2052+263C>T) c.2247+263C>T (n.2247+263C>T) c.*558+263C>T (n.*558+263C>T) c.1797+263C>T (n.1797+263C>T) c.2250+263C>T (n.2250+263C>T) c.2019+263C>T (n.2019+263C>T) n.439+263C>T n.597-171G>A c.2094+263C>T (n.2094+263C>T) c.1410+263C>T (n.1410+263C>T) n.2438+263C>T n.3155+263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468488G= | CA1865624325 | PTCH1 | c.2052+263C= (n.2052+263C=) c.2247+263C= (n.2247+263C=) c.*558+263C= (n.*558+263C=) c.1797+263C= (n.1797+263C=) c.2250+263C= (n.2250+263C=) c.2019+263C= (n.2019+263C=) n.439+263C= n.597-171G= c.2094+263C= (n.2094+263C=) c.1410+263C= (n.1410+263C=) n.2438+263C= n.3155+263C= | |
| 9 | g.95468488G>T | CA1865624319 | PTCH1 | c.2052+263C>A (n.2052+263C>A) c.2247+263C>A (n.2247+263C>A) c.*558+263C>A (n.*558+263C>A) c.1797+263C>A (n.1797+263C>A) c.2250+263C>A (n.2250+263C>A) c.2019+263C>A (n.2019+263C>A) n.439+263C>A n.597-171G>T c.2094+263C>A (n.2094+263C>A) c.1410+263C>A (n.1410+263C>A) n.2438+263C>A n.3155+263C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468489C= | CA1865624328 | PTCH1 | c.2052+262G= (n.2052+262G=) c.2247+262G= (n.2247+262G=) c.*558+262G= (n.*558+262G=) c.1797+262G= (n.1797+262G=) c.2250+262G= (n.2250+262G=) c.2019+262G= (n.2019+262G=) n.439+262G= n.597-170C= c.2094+262G= (n.2094+262G=) c.1410+262G= (n.1410+262G=) n.2438+262G= n.3155+262G= | |
| 9 | g.95468489C>T | CA868789233 | PTCH1 | c.2052+262G>A (n.2052+262G>A) c.2247+262G>A (n.2247+262G>A) c.*558+262G>A (n.*558+262G>A) c.1797+262G>A (n.1797+262G>A) c.2250+262G>A (n.2250+262G>A) c.2019+262G>A (n.2019+262G>A) n.439+262G>A n.597-170C>T c.2094+262G>A (n.2094+262G>A) c.1410+262G>A (n.1410+262G>A) n.2438+262G>A n.3155+262G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468490A= | CA1865624330 | PTCH1 | c.2052+261T= (n.2052+261T=) c.2247+261T= (n.2247+261T=) c.*558+261T= (n.*558+261T=) c.1797+261T= (n.1797+261T=) c.2250+261T= (n.2250+261T=) c.2019+261T= (n.2019+261T=) n.439+261T= n.597-169A= c.2094+261T= (n.2094+261T=) c.1410+261T= (n.1410+261T=) n.2438+261T= n.3155+261T= | |
| 9 | g.95468490A>T | CA1865624329 | PTCH1 | c.2052+261T>A (n.2052+261T>A) c.2247+261T>A (n.2247+261T>A) c.*558+261T>A (n.*558+261T>A) c.1797+261T>A (n.1797+261T>A) c.2250+261T>A (n.2250+261T>A) c.2019+261T>A (n.2019+261T>A) n.439+261T>A n.597-169A>T c.2094+261T>A (n.2094+261T>A) c.1410+261T>A (n.1410+261T>A) n.2438+261T>A n.3155+261T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468492G>A | CA589265679 | PTCH1 | c.2052+259C>T (n.2052+259C>T) c.2247+259C>T (n.2247+259C>T) c.*558+259C>T (n.*558+259C>T) c.1797+259C>T (n.1797+259C>T) c.2250+259C>T (n.2250+259C>T) c.2019+259C>T (n.2019+259C>T) n.439+259C>T n.597-167G>A c.2094+259C>T (n.2094+259C>T) c.1410+259C>T (n.1410+259C>T) n.2438+259C>T n.3155+259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468492G= | CA1865624332 | PTCH1 | c.2052+259C= (n.2052+259C=) c.2247+259C= (n.2247+259C=) c.*558+259C= (n.*558+259C=) c.1797+259C= (n.1797+259C=) c.2250+259C= (n.2250+259C=) c.2019+259C= (n.2019+259C=) n.439+259C= n.597-167G= c.2094+259C= (n.2094+259C=) c.1410+259C= (n.1410+259C=) n.2438+259C= n.3155+259C= | |
| 9 | g.95468499T>C | CA868789235 | PTCH1 | c.2052+252A>G (n.2052+252A>G) c.2247+252A>G (n.2247+252A>G) c.*558+252A>G (n.*558+252A>G) c.1797+252A>G (n.1797+252A>G) c.2250+252A>G (n.2250+252A>G) c.2019+252A>G (n.2019+252A>G) n.439+252A>G n.597-160T>C c.2094+252A>G (n.2094+252A>G) c.1410+252A>G (n.1410+252A>G) n.2438+252A>G n.3155+252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468499T>G | CA2720087564 | PTCH1 | c.2052+252A>C (n.2052+252A>C) c.2247+252A>C (n.2247+252A>C) c.*558+252A>C (n.*558+252A>C) c.1797+252A>C (n.1797+252A>C) c.2250+252A>C (n.2250+252A>C) c.2019+252A>C (n.2019+252A>C) n.439+252A>C n.597-160T>G c.2094+252A>C (n.2094+252A>C) c.1410+252A>C (n.1410+252A>C) n.2438+252A>C n.3155+252A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468499T= | CA1865624335 | PTCH1 | c.2052+252A= (n.2052+252A=) c.2247+252A= (n.2247+252A=) c.*558+252A= (n.*558+252A=) c.1797+252A= (n.1797+252A=) c.2250+252A= (n.2250+252A=) c.2019+252A= (n.2019+252A=) n.439+252A= n.597-160T= c.2094+252A= (n.2094+252A=) c.1410+252A= (n.1410+252A=) n.2438+252A= n.3155+252A= | |
| 9 | g.95468500A= | CA1865624339 | PTCH1 | c.2052+251T= (n.2052+251T=) c.2247+251T= (n.2247+251T=) c.*558+251T= (n.*558+251T=) c.1797+251T= (n.1797+251T=) c.2250+251T= (n.2250+251T=) c.2019+251T= (n.2019+251T=) n.439+251T= n.597-159A= c.2094+251T= (n.2094+251T=) c.1410+251T= (n.1410+251T=) n.2438+251T= n.3155+251T= | |
| 9 | g.95468500A>G | CA589265680 | PTCH1 | c.2052+251T>C (n.2052+251T>C) c.2247+251T>C (n.2247+251T>C) c.*558+251T>C (n.*558+251T>C) c.1797+251T>C (n.1797+251T>C) c.2250+251T>C (n.2250+251T>C) c.2019+251T>C (n.2019+251T>C) n.439+251T>C n.597-159A>G c.2094+251T>C (n.2094+251T>C) c.1410+251T>C (n.1410+251T>C) n.2438+251T>C n.3155+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468501A= | CA1865624344 | PTCH1 | c.2052+250T= (n.2052+250T=) c.2247+250T= (n.2247+250T=) c.*558+250T= (n.*558+250T=) c.1797+250T= (n.1797+250T=) c.2250+250T= (n.2250+250T=) c.2019+250T= (n.2019+250T=) n.439+250T= n.597-158A= c.2094+250T= (n.2094+250T=) c.1410+250T= (n.1410+250T=) n.2438+250T= n.3155+250T= | |
| 9 | g.95468501A>G | CA868789239 | PTCH1 | c.2052+250T>C (n.2052+250T>C) c.2247+250T>C (n.2247+250T>C) c.*558+250T>C (n.*558+250T>C) c.1797+250T>C (n.1797+250T>C) c.2250+250T>C (n.2250+250T>C) c.2019+250T>C (n.2019+250T>C) n.439+250T>C n.597-158A>G c.2094+250T>C (n.2094+250T>C) c.1410+250T>C (n.1410+250T>C) n.2438+250T>C n.3155+250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468507T>C | CA589265681 | PTCH1 | c.2052+244A>G (n.2052+244A>G) c.2247+244A>G (n.2247+244A>G) c.*558+244A>G (n.*558+244A>G) c.1797+244A>G (n.1797+244A>G) c.2250+244A>G (n.2250+244A>G) c.2019+244A>G (n.2019+244A>G) n.439+244A>G n.597-152T>C c.2094+244A>G (n.2094+244A>G) c.1410+244A>G (n.1410+244A>G) n.2438+244A>G n.3155+244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468507T= | CA1865624346 | PTCH1 | c.2052+244A= (n.2052+244A=) c.2247+244A= (n.2247+244A=) c.*558+244A= (n.*558+244A=) c.1797+244A= (n.1797+244A=) c.2250+244A= (n.2250+244A=) c.2019+244A= (n.2019+244A=) n.439+244A= n.597-152T= c.2094+244A= (n.2094+244A=) c.1410+244A= (n.1410+244A=) n.2438+244A= n.3155+244A= | |
| 9 | g.95468510T>G | CA2720241117 | PTCH1 | c.2052+241A>C (n.2052+241A>C) c.2247+241A>C (n.2247+241A>C) c.*558+241A>C (n.*558+241A>C) c.1797+241A>C (n.1797+241A>C) c.2250+241A>C (n.2250+241A>C) c.2019+241A>C (n.2019+241A>C) n.439+241A>C n.597-149T>G c.2094+241A>C (n.2094+241A>C) c.1410+241A>C (n.1410+241A>C) n.2438+241A>C n.3155+241A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468516A= | CA1865624351 | PTCH1 | c.2052+235T= (n.2052+235T=) c.2247+235T= (n.2247+235T=) c.*558+235T= (n.*558+235T=) c.1797+235T= (n.1797+235T=) c.2250+235T= (n.2250+235T=) c.2019+235T= (n.2019+235T=) n.439+235T= n.597-143A= c.2094+235T= (n.2094+235T=) c.1410+235T= (n.1410+235T=) n.2438+235T= n.3155+235T= | |
| 9 | g.95468516A>C | CA589265682 | PTCH1 | c.2052+235T>G (n.2052+235T>G) c.2247+235T>G (n.2247+235T>G) c.*558+235T>G (n.*558+235T>G) c.1797+235T>G (n.1797+235T>G) c.2250+235T>G (n.2250+235T>G) c.2019+235T>G (n.2019+235T>G) n.439+235T>G n.597-143A>C c.2094+235T>G (n.2094+235T>G) c.1410+235T>G (n.1410+235T>G) n.2438+235T>G n.3155+235T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468518C= | CA1865624357 | PTCH1 | c.2052+233G= (n.2052+233G=) c.2247+233G= (n.2247+233G=) c.*558+233G= (n.*558+233G=) c.1797+233G= (n.1797+233G=) c.2250+233G= (n.2250+233G=) c.2019+233G= (n.2019+233G=) n.439+233G= n.597-141C= c.2094+233G= (n.2094+233G=) c.1410+233G= (n.1410+233G=) n.2438+233G= n.3155+233G= | |
| 9 | g.95468518C>T | CA1865624358 | PTCH1 | c.2052+233G>A (n.2052+233G>A) c.2247+233G>A (n.2247+233G>A) c.*558+233G>A (n.*558+233G>A) c.1797+233G>A (n.1797+233G>A) c.2250+233G>A (n.2250+233G>A) c.2019+233G>A (n.2019+233G>A) n.439+233G>A n.597-141C>T c.2094+233G>A (n.2094+233G>A) c.1410+233G>A (n.1410+233G>A) n.2438+233G>A n.3155+233G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468519C>A | CA1865624362 | PTCH1 | c.2052+232G>T (n.2052+232G>T) c.2247+232G>T (n.2247+232G>T) c.*558+232G>T (n.*558+232G>T) c.1797+232G>T (n.1797+232G>T) c.2250+232G>T (n.2250+232G>T) c.2019+232G>T (n.2019+232G>T) n.439+232G>T n.597-140C>A c.2094+232G>T (n.2094+232G>T) c.1410+232G>T (n.1410+232G>T) n.2438+232G>T n.3155+232G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468519C= | CA1865624373 | PTCH1 | c.2052+232G= (n.2052+232G=) c.2247+232G= (n.2247+232G=) c.*558+232G= (n.*558+232G=) c.1797+232G= (n.1797+232G=) c.2250+232G= (n.2250+232G=) c.2019+232G= (n.2019+232G=) n.439+232G= n.597-140C= c.2094+232G= (n.2094+232G=) c.1410+232G= (n.1410+232G=) n.2438+232G= n.3155+232G= | |
| 9 | g.95468519C>T | CA1865624360 | PTCH1 | c.2052+232G>A (n.2052+232G>A) c.2247+232G>A (n.2247+232G>A) c.*558+232G>A (n.*558+232G>A) c.1797+232G>A (n.1797+232G>A) c.2250+232G>A (n.2250+232G>A) c.2019+232G>A (n.2019+232G>A) n.439+232G>A n.597-140C>T c.2094+232G>A (n.2094+232G>A) c.1410+232G>A (n.1410+232G>A) n.2438+232G>A n.3155+232G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468526A= | CA1865624377 | PTCH1 | c.2052+225T= (n.2052+225T=) c.2247+225T= (n.2247+225T=) c.*558+225T= (n.*558+225T=) c.1797+225T= (n.1797+225T=) c.2250+225T= (n.2250+225T=) c.2019+225T= (n.2019+225T=) n.439+225T= n.597-133A= c.2094+225T= (n.2094+225T=) c.1410+225T= (n.1410+225T=) n.2438+225T= n.3155+225T= | |
| 9 | g.95468526A>G | CA196586404 | PTCH1 | c.2052+225T>C (n.2052+225T>C) c.2247+225T>C (n.2247+225T>C) c.*558+225T>C (n.*558+225T>C) c.1797+225T>C (n.1797+225T>C) c.2250+225T>C (n.2250+225T>C) c.2019+225T>C (n.2019+225T>C) n.439+225T>C n.597-133A>G c.2094+225T>C (n.2094+225T>C) c.1410+225T>C (n.1410+225T>C) n.2438+225T>C n.3155+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468527T>C | CA1865624392 | PTCH1 | c.2052+224A>G (n.2052+224A>G) c.2247+224A>G (n.2247+224A>G) c.*558+224A>G (n.*558+224A>G) c.1797+224A>G (n.1797+224A>G) c.2250+224A>G (n.2250+224A>G) c.2019+224A>G (n.2019+224A>G) n.439+224A>G n.597-132T>C c.2094+224A>G (n.2094+224A>G) c.1410+224A>G (n.1410+224A>G) n.2438+224A>G n.3155+224A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468527T= | CA1865624379 | PTCH1 | c.2052+224A= (n.2052+224A=) c.2247+224A= (n.2247+224A=) c.*558+224A= (n.*558+224A=) c.1797+224A= (n.1797+224A=) c.2250+224A= (n.2250+224A=) c.2019+224A= (n.2019+224A=) n.439+224A= n.597-132T= c.2094+224A= (n.2094+224A=) c.1410+224A= (n.1410+224A=) n.2438+224A= n.3155+224A= | |
| 9 | g.95468532del | CA2785175998 | PTCH1 | c.2052+223del (n.2052+223del) c.2247+223del (n.2247+223del) c.*558+223del (n.*558+223del) c.1797+223del (n.1797+223del) c.2250+223del (n.2250+223del) c.2019+223del (n.2019+223del) n.439+223del n.597-127del c.2094+223del (n.2094+223del) c.1410+223del (n.1410+223del) n.2438+223del n.3155+223del | |
| 9 | g.95468532A= | CA1865624398 | PTCH1 | c.2052+219T= (n.2052+219T=) c.2247+219T= (n.2247+219T=) c.*558+219T= (n.*558+219T=) c.1797+219T= (n.1797+219T=) c.2250+219T= (n.2250+219T=) c.2019+219T= (n.2019+219T=) n.439+219T= n.597-127A= c.2094+219T= (n.2094+219T=) c.1410+219T= (n.1410+219T=) n.2438+219T= n.3155+219T= | |
| 9 | g.95468532A>C | CA868789244 | PTCH1 | c.2052+219T>G (n.2052+219T>G) c.2247+219T>G (n.2247+219T>G) c.*558+219T>G (n.*558+219T>G) c.1797+219T>G (n.1797+219T>G) c.2250+219T>G (n.2250+219T>G) c.2019+219T>G (n.2019+219T>G) n.439+219T>G n.597-127A>C c.2094+219T>G (n.2094+219T>G) c.1410+219T>G (n.1410+219T>G) n.2438+219T>G n.3155+219T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468533G>C | CA589581066 | PTCH1 | c.2052+218C>G (n.2052+218C>G) c.2247+218C>G (n.2247+218C>G) c.*558+218C>G (n.*558+218C>G) c.1797+218C>G (n.1797+218C>G) c.2250+218C>G (n.2250+218C>G) c.2019+218C>G (n.2019+218C>G) n.439+218C>G n.597-126G>C c.2094+218C>G (n.2094+218C>G) c.1410+218C>G (n.1410+218C>G) n.2438+218C>G n.3155+218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468533G= | CA1865624403 | PTCH1 | c.2052+218C= (n.2052+218C=) c.2247+218C= (n.2247+218C=) c.*558+218C= (n.*558+218C=) c.1797+218C= (n.1797+218C=) c.2250+218C= (n.2250+218C=) c.2019+218C= (n.2019+218C=) n.439+218C= n.597-126G= c.2094+218C= (n.2094+218C=) c.1410+218C= (n.1410+218C=) n.2438+218C= n.3155+218C= | |
| 9 | g.95468536T>G | CA868789249 | PTCH1 | c.2052+215A>C (n.2052+215A>C) c.2247+215A>C (n.2247+215A>C) c.*558+215A>C (n.*558+215A>C) c.1797+215A>C (n.1797+215A>C) c.2250+215A>C (n.2250+215A>C) c.2019+215A>C (n.2019+215A>C) n.439+215A>C n.597-123T>G c.2094+215A>C (n.2094+215A>C) c.1410+215A>C (n.1410+215A>C) n.2438+215A>C n.3155+215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468536T= | CA1865624407 | PTCH1 | c.2052+215A= (n.2052+215A=) c.2247+215A= (n.2247+215A=) c.*558+215A= (n.*558+215A=) c.1797+215A= (n.1797+215A=) c.2250+215A= (n.2250+215A=) c.2019+215A= (n.2019+215A=) n.439+215A= n.597-123T= c.2094+215A= (n.2094+215A=) c.1410+215A= (n.1410+215A=) n.2438+215A= n.3155+215A= | |
| 9 | g.95468541G>A | CA1865624410 | PTCH1 | c.2052+210C>T (n.2052+210C>T) c.2247+210C>T (n.2247+210C>T) c.*558+210C>T (n.*558+210C>T) c.1797+210C>T (n.1797+210C>T) c.2250+210C>T (n.2250+210C>T) c.2019+210C>T (n.2019+210C>T) n.439+210C>T n.597-118G>A c.2094+210C>T (n.2094+210C>T) c.1410+210C>T (n.1410+210C>T) n.2438+210C>T n.3155+210C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468541G= | CA1865624408 | PTCH1 | c.2052+210C= (n.2052+210C=) c.2247+210C= (n.2247+210C=) c.*558+210C= (n.*558+210C=) c.1797+210C= (n.1797+210C=) c.2250+210C= (n.2250+210C=) c.2019+210C= (n.2019+210C=) n.439+210C= n.597-118G= c.2094+210C= (n.2094+210C=) c.1410+210C= (n.1410+210C=) n.2438+210C= n.3155+210C= | |
| 9 | g.95468542C>A | CA196586408 | PTCH1 | c.2052+209G>T (n.2052+209G>T) c.2247+209G>T (n.2247+209G>T) c.*558+209G>T (n.*558+209G>T) c.1797+209G>T (n.1797+209G>T) c.2250+209G>T (n.2250+209G>T) c.2019+209G>T (n.2019+209G>T) n.439+209G>T n.597-117C>A c.2094+209G>T (n.2094+209G>T) c.1410+209G>T (n.1410+209G>T) n.2438+209G>T n.3155+209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468542C= | CA1865624416 | PTCH1 | c.2052+209G= (n.2052+209G=) c.2247+209G= (n.2247+209G=) c.*558+209G= (n.*558+209G=) c.1797+209G= (n.1797+209G=) c.2250+209G= (n.2250+209G=) c.2019+209G= (n.2019+209G=) n.439+209G= n.597-117C= c.2094+209G= (n.2094+209G=) c.1410+209G= (n.1410+209G=) n.2438+209G= n.3155+209G= | |
| 9 | g.95468542C>G | CA196586412 | PTCH1 | c.2052+209G>C (n.2052+209G>C) c.2247+209G>C (n.2247+209G>C) c.*558+209G>C (n.*558+209G>C) c.1797+209G>C (n.1797+209G>C) c.2250+209G>C (n.2250+209G>C) c.2019+209G>C (n.2019+209G>C) n.439+209G>C n.597-117C>G c.2094+209G>C (n.2094+209G>C) c.1410+209G>C (n.1410+209G>C) n.2438+209G>C n.3155+209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468544T>A | CA2785175999 | PTCH1 | c.2052+207A>T (n.2052+207A>T) c.2247+207A>T (n.2247+207A>T) c.*558+207A>T (n.*558+207A>T) c.1797+207A>T (n.1797+207A>T) c.2250+207A>T (n.2250+207A>T) c.2019+207A>T (n.2019+207A>T) n.439+207A>T n.597-115T>A c.2094+207A>T (n.2094+207A>T) c.1410+207A>T (n.1410+207A>T) n.2438+207A>T n.3155+207A>T | |
| 9 | g.95468544T>C | CA1865624423 | PTCH1 | c.2052+207A>G (n.2052+207A>G) c.2247+207A>G (n.2247+207A>G) c.*558+207A>G (n.*558+207A>G) c.1797+207A>G (n.1797+207A>G) c.2250+207A>G (n.2250+207A>G) c.2019+207A>G (n.2019+207A>G) n.439+207A>G n.597-115T>C c.2094+207A>G (n.2094+207A>G) c.1410+207A>G (n.1410+207A>G) n.2438+207A>G n.3155+207A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468544T>G | CA868789255 | PTCH1 | c.2052+207A>C (n.2052+207A>C) c.2247+207A>C (n.2247+207A>C) c.*558+207A>C (n.*558+207A>C) c.1797+207A>C (n.1797+207A>C) c.2250+207A>C (n.2250+207A>C) c.2019+207A>C (n.2019+207A>C) n.439+207A>C n.597-115T>G c.2094+207A>C (n.2094+207A>C) c.1410+207A>C (n.1410+207A>C) n.2438+207A>C n.3155+207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468544T= | CA1865624434 | PTCH1 | c.2052+207A= (n.2052+207A=) c.2247+207A= (n.2247+207A=) c.*558+207A= (n.*558+207A=) c.1797+207A= (n.1797+207A=) c.2250+207A= (n.2250+207A=) c.2019+207A= (n.2019+207A=) n.439+207A= n.597-115T= c.2094+207A= (n.2094+207A=) c.1410+207A= (n.1410+207A=) n.2438+207A= n.3155+207A= | |
| 9 | g.95468546G>C | CA196586415 | PTCH1 | c.2052+205C>G (n.2052+205C>G) c.2247+205C>G (n.2247+205C>G) c.*558+205C>G (n.*558+205C>G) c.1797+205C>G (n.1797+205C>G) c.2250+205C>G (n.2250+205C>G) c.2019+205C>G (n.2019+205C>G) n.439+205C>G n.597-113G>C c.2094+205C>G (n.2094+205C>G) c.1410+205C>G (n.1410+205C>G) n.2438+205C>G n.3155+205C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468546G= | CA1865624441 | PTCH1 | c.2052+205C= (n.2052+205C=) c.2247+205C= (n.2247+205C=) c.*558+205C= (n.*558+205C=) c.1797+205C= (n.1797+205C=) c.2250+205C= (n.2250+205C=) c.2019+205C= (n.2019+205C=) n.439+205C= n.597-113G= c.2094+205C= (n.2094+205C=) c.1410+205C= (n.1410+205C=) n.2438+205C= n.3155+205C= | |
| 9 | g.95468547A= | CA1865624443 | PTCH1 | c.2052+204T= (n.2052+204T=) c.2247+204T= (n.2247+204T=) c.*558+204T= (n.*558+204T=) c.1797+204T= (n.1797+204T=) c.2250+204T= (n.2250+204T=) c.2019+204T= (n.2019+204T=) n.439+204T= n.597-112A= c.2094+204T= (n.2094+204T=) c.1410+204T= (n.1410+204T=) n.2438+204T= n.3155+204T= | |
| 9 | g.95468547A>C | CA1127004383 | PTCH1 | c.2052+204T>G (n.2052+204T>G) c.2247+204T>G (n.2247+204T>G) c.*558+204T>G (n.*558+204T>G) c.1797+204T>G (n.1797+204T>G) c.2250+204T>G (n.2250+204T>G) c.2019+204T>G (n.2019+204T>G) n.439+204T>G n.597-112A>C c.2094+204T>G (n.2094+204T>G) c.1410+204T>G (n.1410+204T>G) n.2438+204T>G n.3155+204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468548G>A | CA868789258 | PTCH1 | c.2052+203C>T (n.2052+203C>T) c.2247+203C>T (n.2247+203C>T) c.*558+203C>T (n.*558+203C>T) c.1797+203C>T (n.1797+203C>T) c.2250+203C>T (n.2250+203C>T) c.2019+203C>T (n.2019+203C>T) n.439+203C>T n.597-111G>A c.2094+203C>T (n.2094+203C>T) c.1410+203C>T (n.1410+203C>T) n.2438+203C>T n.3155+203C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468548G= | CA1865624467 | PTCH1 | c.2052+203C= (n.2052+203C=) c.2247+203C= (n.2247+203C=) c.*558+203C= (n.*558+203C=) c.1797+203C= (n.1797+203C=) c.2250+203C= (n.2250+203C=) c.2019+203C= (n.2019+203C=) n.439+203C= n.597-111G= c.2094+203C= (n.2094+203C=) c.1410+203C= (n.1410+203C=) n.2438+203C= n.3155+203C= | |
| 9 | g.95468549G>A | CA1865624470 | PTCH1 | c.2052+202C>T (n.2052+202C>T) c.2247+202C>T (n.2247+202C>T) c.*558+202C>T (n.*558+202C>T) c.1797+202C>T (n.1797+202C>T) c.2250+202C>T (n.2250+202C>T) c.2019+202C>T (n.2019+202C>T) n.439+202C>T n.597-110G>A c.2094+202C>T (n.2094+202C>T) c.1410+202C>T (n.1410+202C>T) n.2438+202C>T n.3155+202C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468549G= | CA1865624468 | PTCH1 | c.2052+202C= (n.2052+202C=) c.2247+202C= (n.2247+202C=) c.*558+202C= (n.*558+202C=) c.1797+202C= (n.1797+202C=) c.2250+202C= (n.2250+202C=) c.2019+202C= (n.2019+202C=) n.439+202C= n.597-110G= c.2094+202C= (n.2094+202C=) c.1410+202C= (n.1410+202C=) n.2438+202C= n.3155+202C= | |
| 9 | g.95468550T>A | CA2720241161 | PTCH1 | c.2052+201A>T (n.2052+201A>T) c.2247+201A>T (n.2247+201A>T) c.*558+201A>T (n.*558+201A>T) c.1797+201A>T (n.1797+201A>T) c.2250+201A>T (n.2250+201A>T) c.2019+201A>T (n.2019+201A>T) n.439+201A>T n.597-109T>A c.2094+201A>T (n.2094+201A>T) c.1410+201A>T (n.1410+201A>T) n.2438+201A>T n.3155+201A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468554C= | CA1865624472 | PTCH1 | c.2052+197G= (n.2052+197G=) c.2247+197G= (n.2247+197G=) c.*558+197G= (n.*558+197G=) c.1797+197G= (n.1797+197G=) c.2250+197G= (n.2250+197G=) c.2019+197G= (n.2019+197G=) n.439+197G= n.597-105C= c.2094+197G= (n.2094+197G=) c.1410+197G= (n.1410+197G=) n.2438+197G= n.3155+197G= | |
| 9 | g.95468554C>T | CA868789261 | PTCH1 | c.2052+197G>A (n.2052+197G>A) c.2247+197G>A (n.2247+197G>A) c.*558+197G>A (n.*558+197G>A) c.1797+197G>A (n.1797+197G>A) c.2250+197G>A (n.2250+197G>A) c.2019+197G>A (n.2019+197G>A) n.439+197G>A n.597-105C>T c.2094+197G>A (n.2094+197G>A) c.1410+197G>A (n.1410+197G>A) n.2438+197G>A n.3155+197G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468555T>C | CA196586419 | PTCH1 | c.2052+196A>G (n.2052+196A>G) c.2247+196A>G (n.2247+196A>G) c.*558+196A>G (n.*558+196A>G) c.1797+196A>G (n.1797+196A>G) c.2250+196A>G (n.2250+196A>G) c.2019+196A>G (n.2019+196A>G) n.439+196A>G n.597-104T>C c.2094+196A>G (n.2094+196A>G) c.1410+196A>G (n.1410+196A>G) n.2438+196A>G n.3155+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468555T= | CA1865624475 | PTCH1 | c.2052+196A= (n.2052+196A=) c.2247+196A= (n.2247+196A=) c.*558+196A= (n.*558+196A=) c.1797+196A= (n.1797+196A=) c.2250+196A= (n.2250+196A=) c.2019+196A= (n.2019+196A=) n.439+196A= n.597-104T= c.2094+196A= (n.2094+196A=) c.1410+196A= (n.1410+196A=) n.2438+196A= n.3155+196A= | |
| 9 | g.95468556C= | CA1865624485 | PTCH1 | c.2052+195G= (n.2052+195G=) c.2247+195G= (n.2247+195G=) c.*558+195G= (n.*558+195G=) c.1797+195G= (n.1797+195G=) c.2250+195G= (n.2250+195G=) c.2019+195G= (n.2019+195G=) n.439+195G= n.597-103C= c.2094+195G= (n.2094+195G=) c.1410+195G= (n.1410+195G=) n.2438+195G= n.3155+195G= | |
| 9 | g.95468556C>G | CA1865624490 | PTCH1 | c.2052+195G>C (n.2052+195G>C) c.2247+195G>C (n.2247+195G>C) c.*558+195G>C (n.*558+195G>C) c.1797+195G>C (n.1797+195G>C) c.2250+195G>C (n.2250+195G>C) c.2019+195G>C (n.2019+195G>C) n.439+195G>C n.597-103C>G c.2094+195G>C (n.2094+195G>C) c.1410+195G>C (n.1410+195G>C) n.2438+195G>C n.3155+195G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468556C>T | CA196586429 | PTCH1 | c.2052+195G>A (n.2052+195G>A) c.2247+195G>A (n.2247+195G>A) c.*558+195G>A (n.*558+195G>A) c.1797+195G>A (n.1797+195G>A) c.2250+195G>A (n.2250+195G>A) c.2019+195G>A (n.2019+195G>A) n.439+195G>A n.597-103C>T c.2094+195G>A (n.2094+195G>A) c.1410+195G>A (n.1410+195G>A) n.2438+195G>A n.3155+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468558C= | CA1865624496 | PTCH1 | c.2052+193G= (n.2052+193G=) c.2247+193G= (n.2247+193G=) c.*558+193G= (n.*558+193G=) c.1797+193G= (n.1797+193G=) c.2250+193G= (n.2250+193G=) c.2019+193G= (n.2019+193G=) n.439+193G= n.597-101C= c.2094+193G= (n.2094+193G=) c.1410+193G= (n.1410+193G=) n.2438+193G= n.3155+193G= | |
| 9 | g.95468558C>T | CA196586431 | PTCH1 | c.2052+193G>A (n.2052+193G>A) c.2247+193G>A (n.2247+193G>A) c.*558+193G>A (n.*558+193G>A) c.1797+193G>A (n.1797+193G>A) c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) c.2019+193G>A (n.2019+193G>A) n.439+193G>A n.597-101C>T c.2094+193G>A (n.2094+193G>A) c.1410+193G>A (n.1410+193G>A) n.2438+193G>A n.3155+193G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468560T>C | CA196586437 | PTCH1 | c.2052+191A>G (n.2052+191A>G) c.2247+191A>G (n.2247+191A>G) c.*558+191A>G (n.*558+191A>G) c.1797+191A>G (n.1797+191A>G) c.2250+191A>G (n.2250+191A>G) c.2019+191A>G (n.2019+191A>G) n.439+191A>G n.597-99T>C c.2094+191A>G (n.2094+191A>G) c.1410+191A>G (n.1410+191A>G) n.2438+191A>G n.3155+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468560T= | CA1865624501 | PTCH1 | c.2052+191A= (n.2052+191A=) c.2247+191A= (n.2247+191A=) c.*558+191A= (n.*558+191A=) c.1797+191A= (n.1797+191A=) c.2250+191A= (n.2250+191A=) c.2019+191A= (n.2019+191A=) n.439+191A= n.597-99T= c.2094+191A= (n.2094+191A=) c.1410+191A= (n.1410+191A=) n.2438+191A= n.3155+191A= | |
| 9 | g.95468562G>A | CA1865624504 | PTCH1 | c.2052+189C>T (n.2052+189C>T) c.2247+189C>T (n.2247+189C>T) c.*558+189C>T (n.*558+189C>T) c.1797+189C>T (n.1797+189C>T) c.2250+189C>T (n.2250+189C>T) c.2019+189C>T (n.2019+189C>T) n.439+189C>T n.597-97G>A c.2094+189C>T (n.2094+189C>T) c.1410+189C>T (n.1410+189C>T) n.2438+189C>T n.3155+189C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468562G= | CA1865624503 | PTCH1 | c.2052+189C= (n.2052+189C=) c.2247+189C= (n.2247+189C=) c.*558+189C= (n.*558+189C=) c.1797+189C= (n.1797+189C=) c.2250+189C= (n.2250+189C=) c.2019+189C= (n.2019+189C=) n.439+189C= n.597-97G= c.2094+189C= (n.2094+189C=) c.1410+189C= (n.1410+189C=) n.2438+189C= n.3155+189C= | |
| 9 | g.95468564A= | CA1865624508 | PTCH1 | c.2052+187T= (n.2052+187T=) c.2247+187T= (n.2247+187T=) c.*558+187T= (n.*558+187T=) c.1797+187T= (n.1797+187T=) c.2250+187T= (n.2250+187T=) c.2019+187T= (n.2019+187T=) n.439+187T= n.597-95A= c.2094+187T= (n.2094+187T=) c.1410+187T= (n.1410+187T=) n.2438+187T= n.3155+187T= | |
| 9 | g.95468564A>C | CA1865624511 | PTCH1 | c.2052+187T>G (n.2052+187T>G) c.2247+187T>G (n.2247+187T>G) c.*558+187T>G (n.*558+187T>G) c.1797+187T>G (n.1797+187T>G) c.2250+187T>G (n.2250+187T>G) c.2019+187T>G (n.2019+187T>G) n.439+187T>G n.597-95A>C c.2094+187T>G (n.2094+187T>G) c.1410+187T>G (n.1410+187T>G) n.2438+187T>G n.3155+187T>G | dbSNP |