Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95456234_95456239delinsGTTGTTCA1865588148PTCH1c.3108+37_3108+42delinsAACAAC (n.3108+37_3108+42delinsAACAAC)
c.3303+37_3303+42delinsAACAAC (n.3303+37_3303+42delinsAACAAC)
c.*1614+37_*1614+42delinsAACAAC (n.*1614+37_*1614+42delinsAACAAC)
c.2853+37_2853+42delinsAACAAC (n.2853+37_2853+42delinsAACAAC)
n.637+37_637+42delinsAACAAC
c.3306+37_3306+42delinsAACAAC (n.3306+37_3306+42delinsAACAAC)
c.3075+37_3075+42delinsAACAAC (n.3075+37_3075+42delinsAACAAC)
c.3150+37_3150+42delinsAACAAC (n.3150+37_3150+42delinsAACAAC)
c.2466+37_2466+42delinsAACAAC (n.2466+37_2466+42delinsAACAAC)
n.3328+37_3328+42delinsAACAAC
n.4045+37_4045+42delinsAACAAC
9g.95456237_95456239delCA2579388974PTCH1c.3108+40_3108+42del (n.3108+40_3108+42del)
c.3303+40_3303+42del (n.3303+40_3303+42del)
c.*1614+40_*1614+42del (n.*1614+40_*1614+42del)
c.2853+40_2853+42del (n.2853+40_2853+42del)
n.637+40_637+42del
c.3306+40_3306+42del (n.3306+40_3306+42del)
c.3075+40_3075+42del (n.3075+40_3075+42del)
c.3150+40_3150+42del (n.3150+40_3150+42del)
c.2466+40_2466+42del (n.2466+40_2466+42del)
n.3328+40_3328+42del
n.4045+40_4045+42del
9g.95456235T>ACA2720080582PTCH1c.3108+41A>T (n.3108+41A>T)
c.3303+41A>T (n.3303+41A>T)
c.*1614+41A>T (n.*1614+41A>T)
c.2853+41A>T (n.2853+41A>T)
n.637+41A>T
c.3306+41A>T (n.3306+41A>T)
c.3075+41A>T (n.3075+41A>T)
c.3150+41A>T (n.3150+41A>T)
c.2466+41A>T (n.2466+41A>T)
n.3328+41A>T
n.4045+41A>T
 dbSNP
9g.95456235T>CCA1865588155PTCH1c.3108+41A>G (n.3108+41A>G)
c.3303+41A>G (n.3303+41A>G)
c.*1614+41A>G (n.*1614+41A>G)
c.2853+41A>G (n.2853+41A>G)
n.637+41A>G
c.3306+41A>G (n.3306+41A>G)
c.3075+41A>G (n.3075+41A>G)
c.3150+41A>G (n.3150+41A>G)
c.2466+41A>G (n.2466+41A>G)
n.3328+41A>G
n.4045+41A>G
 dbSNP
9g.95456235T>GCA868802848PTCH1c.3108+41A>C (n.3108+41A>C)
c.3303+41A>C (n.3303+41A>C)
c.*1614+41A>C (n.*1614+41A>C)
c.2853+41A>C (n.2853+41A>C)
n.637+41A>C
c.3306+41A>C (n.3306+41A>C)
c.3075+41A>C (n.3075+41A>C)
c.3150+41A>C (n.3150+41A>C)
c.2466+41A>C (n.2466+41A>C)
n.3328+41A>C
n.4045+41A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456235T=CA1865588154PTCH1c.3108+41A= (n.3108+41A=)
c.3303+41A= (n.3303+41A=)
c.*1614+41A= (n.*1614+41A=)
c.2853+41A= (n.2853+41A=)
n.637+41A=
c.3306+41A= (n.3306+41A=)
c.3075+41A= (n.3075+41A=)
c.3150+41A= (n.3150+41A=)
c.2466+41A= (n.2466+41A=)
n.3328+41A=
n.4045+41A=
9g.95456237_95456241delCA868802859PTCH1c.3108+37_3108+41del (n.3108+37_3108+41del)
c.3303+37_3303+41del (n.3303+37_3303+41del)
c.*1614+37_*1614+41del (n.*1614+37_*1614+41del)
c.2853+37_2853+41del (n.2853+37_2853+41del)
n.637+37_637+41del
c.3306+37_3306+41del (n.3306+37_3306+41del)
c.3075+37_3075+41del (n.3075+37_3075+41del)
c.3150+37_3150+41del (n.3150+37_3150+41del)
c.2466+37_2466+41del (n.2466+37_2466+41del)
n.3328+37_3328+41del
n.4045+37_4045+41del
 dbSNP
9g.95456237delCA2690799381PTCH1c.3108+39del (n.3108+39del)
c.3303+39del (n.3303+39del)
c.*1614+39del (n.*1614+39del)
c.2853+39del (n.2853+39del)
n.637+39del
c.3306+39del (n.3306+39del)
c.3075+39del (n.3075+39del)
c.3150+39del (n.3150+39del)
c.2466+39del (n.2466+39del)
n.3328+39del
n.4045+39del
 gnomAD v4
9g.95456237G>ACA2690799382PTCH1c.3108+39C>T (n.3108+39C>T)
c.3303+39C>T (n.3303+39C>T)
c.*1614+39C>T (n.*1614+39C>T)
c.2853+39C>T (n.2853+39C>T)
n.637+39C>T
c.3306+39C>T (n.3306+39C>T)
c.3075+39C>T (n.3075+39C>T)
c.3150+39C>T (n.3150+39C>T)
c.2466+39C>T (n.2466+39C>T)
n.3328+39C>T
n.4045+39C>T
 gnomAD v4
9g.95456237G>CCA2690799383PTCH1c.3108+39C>G (n.3108+39C>G)
c.3303+39C>G (n.3303+39C>G)
c.*1614+39C>G (n.*1614+39C>G)
c.2853+39C>G (n.2853+39C>G)
n.637+39C>G
c.3306+39C>G (n.3306+39C>G)
c.3075+39C>G (n.3075+39C>G)
c.3150+39C>G (n.3150+39C>G)
c.2466+39C>G (n.2466+39C>G)
n.3328+39C>G
n.4045+39C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456237G>TCA2690799384PTCH1c.3108+39C>A (n.3108+39C>A)
c.3303+39C>A (n.3303+39C>A)
c.*1614+39C>A (n.*1614+39C>A)
c.2853+39C>A (n.2853+39C>A)
n.637+39C>A
c.3306+39C>A (n.3306+39C>A)
c.3075+39C>A (n.3075+39C>A)
c.3150+39C>A (n.3150+39C>A)
c.2466+39C>A (n.2466+39C>A)
n.3328+39C>A
n.4045+39C>A
 gnomAD v4
9g.95456237_95456238delinsGTCA1865588157PTCH1c.3108+38_3108+39delinsAC (n.3108+38_3108+39delinsAC)
c.3303+38_3303+39delinsAC (n.3303+38_3303+39delinsAC)
c.*1614+38_*1614+39delinsAC (n.*1614+38_*1614+39delinsAC)
c.2853+38_2853+39delinsAC (n.2853+38_2853+39delinsAC)
n.637+38_637+39delinsAC
c.3306+38_3306+39delinsAC (n.3306+38_3306+39delinsAC)
c.3075+38_3075+39delinsAC (n.3075+38_3075+39delinsAC)
c.3150+38_3150+39delinsAC (n.3150+38_3150+39delinsAC)
c.2466+38_2466+39delinsAC (n.2466+38_2466+39delinsAC)
n.3328+38_3328+39delinsAC
n.4045+38_4045+39delinsAC
9g.95456238T>ACA2720081199PTCH1c.3108+38A>T (n.3108+38A>T)
c.3303+38A>T (n.3303+38A>T)
c.*1614+38A>T (n.*1614+38A>T)
c.2853+38A>T (n.2853+38A>T)
n.637+38A>T
c.3306+38A>T (n.3306+38A>T)
c.3075+38A>T (n.3075+38A>T)
c.3150+38A>T (n.3150+38A>T)
c.2466+38A>T (n.2466+38A>T)
n.3328+38A>T
n.4045+38A>T
 dbSNP
9g.95456238T>CCA589264881PTCH1c.3108+38A>G (n.3108+38A>G)
c.3303+38A>G (n.3303+38A>G)
c.*1614+38A>G (n.*1614+38A>G)
c.2853+38A>G (n.2853+38A>G)
n.637+38A>G
c.3306+38A>G (n.3306+38A>G)
c.3075+38A>G (n.3075+38A>G)
c.3150+38A>G (n.3150+38A>G)
c.2466+38A>G (n.2466+38A>G)
n.3328+38A>G
n.4045+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456238T>GCA2720081200PTCH1c.3108+38A>C (n.3108+38A>C)
c.3303+38A>C (n.3303+38A>C)
c.*1614+38A>C (n.*1614+38A>C)
c.2853+38A>C (n.2853+38A>C)
n.637+38A>C
c.3306+38A>C (n.3306+38A>C)
c.3075+38A>C (n.3075+38A>C)
c.3150+38A>C (n.3150+38A>C)
c.2466+38A>C (n.2466+38A>C)
n.3328+38A>C
n.4045+38A>C
 dbSNP
9g.95456238T=CA1865588160PTCH1c.3108+38A= (n.3108+38A=)
c.3303+38A= (n.3303+38A=)
c.*1614+38A= (n.*1614+38A=)
c.2853+38A= (n.2853+38A=)
n.637+38A=
c.3306+38A= (n.3306+38A=)
c.3075+38A= (n.3075+38A=)
c.3150+38A= (n.3150+38A=)
c.2466+38A= (n.2466+38A=)
n.3328+38A=
n.4045+38A=
9g.95456243dupCA2690799386PTCH1c.3108+38dup (n.3108+38dup)
c.3303+38dup (n.3303+38dup)
c.*1614+38dup (n.*1614+38dup)
c.2853+38dup (n.2853+38dup)
n.637+38dup
c.3306+38dup (n.3306+38dup)
c.3075+38dup (n.3075+38dup)
c.3150+38dup (n.3150+38dup)
c.2466+38dup (n.2466+38dup)
n.3328+38dup
n.4045+38dup
 gnomAD v4
9g.95456243delCA5138179PTCH1c.3108+38del (n.3108+38del)
c.3303+38del (n.3303+38del)
c.*1614+38del (n.*1614+38del)
c.2853+38del (n.2853+38del)
n.637+38del
c.3306+38del (n.3306+38del)
c.3075+38del (n.3075+38del)
c.3150+38del (n.3150+38del)
c.2466+38del (n.2466+38del)
n.3328+38del
n.4045+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456239T>ACA2720430885PTCH1c.3108+37A>T (n.3108+37A>T)
c.3303+37A>T (n.3303+37A>T)
c.*1614+37A>T (n.*1614+37A>T)
c.2853+37A>T (n.2853+37A>T)
n.637+37A>T
c.3306+37A>T (n.3306+37A>T)
c.3075+37A>T (n.3075+37A>T)
c.3150+37A>T (n.3150+37A>T)
c.2466+37A>T (n.2466+37A>T)
n.3328+37A>T
n.4045+37A>T
 dbSNP
9g.95456239T>GCA2720430886PTCH1c.3108+37A>C (n.3108+37A>C)
c.3303+37A>C (n.3303+37A>C)
c.*1614+37A>C (n.*1614+37A>C)
c.2853+37A>C (n.2853+37A>C)
n.637+37A>C
c.3306+37A>C (n.3306+37A>C)
c.3075+37A>C (n.3075+37A>C)
c.3150+37A>C (n.3150+37A>C)
c.2466+37A>C (n.2466+37A>C)
n.3328+37A>C
n.4045+37A>C
 dbSNP
9g.95456240T>CCA2720430888PTCH1c.3108+36A>G (n.3108+36A>G)
c.3303+36A>G (n.3303+36A>G)
c.*1614+36A>G (n.*1614+36A>G)
c.2853+36A>G (n.2853+36A>G)
n.637+36A>G
c.3306+36A>G (n.3306+36A>G)
c.3075+36A>G (n.3075+36A>G)
c.3150+36A>G (n.3150+36A>G)
c.2466+36A>G (n.2466+36A>G)
n.3328+36A>G
n.4045+36A>G
 dbSNP
9g.95456241T>ACA2720055446PTCH1c.3108+35A>T (n.3108+35A>T)
c.3303+35A>T (n.3303+35A>T)
c.*1614+35A>T (n.*1614+35A>T)
c.2853+35A>T (n.2853+35A>T)
n.637+35A>T
c.3306+35A>T (n.3306+35A>T)
c.3075+35A>T (n.3075+35A>T)
c.3150+35A>T (n.3150+35A>T)
c.2466+35A>T (n.2466+35A>T)
n.3328+35A>T
n.4045+35A>T
 dbSNP
9g.95456241T>CCA5138180PTCH1c.3108+35A>G (n.3108+35A>G)
c.3303+35A>G (n.3303+35A>G)
c.*1614+35A>G (n.*1614+35A>G)
c.2853+35A>G (n.2853+35A>G)
n.637+35A>G
c.3306+35A>G (n.3306+35A>G)
c.3075+35A>G (n.3075+35A>G)
c.3150+35A>G (n.3150+35A>G)
c.2466+35A>G (n.2466+35A>G)
n.3328+35A>G
n.4045+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456241T=CA1865588165PTCH1c.3108+35A= (n.3108+35A=)
c.3303+35A= (n.3303+35A=)
c.*1614+35A= (n.*1614+35A=)
c.2853+35A= (n.2853+35A=)
n.637+35A=
c.3306+35A= (n.3306+35A=)
c.3075+35A= (n.3075+35A=)
c.3150+35A= (n.3150+35A=)
c.2466+35A= (n.2466+35A=)
n.3328+35A=
n.4045+35A=
9g.95456242T>ACA2720055447PTCH1c.3108+34A>T (n.3108+34A>T)
c.3303+34A>T (n.3303+34A>T)
c.*1614+34A>T (n.*1614+34A>T)
c.2853+34A>T (n.2853+34A>T)
n.637+34A>T
c.3306+34A>T (n.3306+34A>T)
c.3075+34A>T (n.3075+34A>T)
c.3150+34A>T (n.3150+34A>T)
c.2466+34A>T (n.2466+34A>T)
n.3328+34A>T
n.4045+34A>T
 dbSNP
9g.95456242T>CCA2690799389PTCH1c.3108+34A>G (n.3108+34A>G)
c.3303+34A>G (n.3303+34A>G)
c.*1614+34A>G (n.*1614+34A>G)
c.2853+34A>G (n.2853+34A>G)
n.637+34A>G
c.3306+34A>G (n.3306+34A>G)
c.3075+34A>G (n.3075+34A>G)
c.3150+34A>G (n.3150+34A>G)
c.2466+34A>G (n.2466+34A>G)
n.3328+34A>G
n.4045+34A>G
 gnomAD v4
9g.95456242T>GCA5138181PTCH1c.3108+34A>C (n.3108+34A>C)
c.3303+34A>C (n.3303+34A>C)
c.*1614+34A>C (n.*1614+34A>C)
c.2853+34A>C (n.2853+34A>C)
n.637+34A>C
c.3306+34A>C (n.3306+34A>C)
c.3075+34A>C (n.3075+34A>C)
c.3150+34A>C (n.3150+34A>C)
c.2466+34A>C (n.2466+34A>C)
n.3328+34A>C
n.4045+34A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95456242T=CA1865588168PTCH1c.3108+34A= (n.3108+34A=)
c.3303+34A= (n.3303+34A=)
c.*1614+34A= (n.*1614+34A=)
c.2853+34A= (n.2853+34A=)
n.637+34A=
c.3306+34A= (n.3306+34A=)
c.3075+34A= (n.3075+34A=)
c.3150+34A= (n.3150+34A=)
c.2466+34A= (n.2466+34A=)
n.3328+34A=
n.4045+34A=
9g.95456243T>CCA2690799390PTCH1c.3108+33A>G (n.3108+33A>G)
c.3303+33A>G (n.3303+33A>G)
c.*1614+33A>G (n.*1614+33A>G)
c.2853+33A>G (n.2853+33A>G)
n.637+33A>G
c.3306+33A>G (n.3306+33A>G)
c.3075+33A>G (n.3075+33A>G)
c.3150+33A>G (n.3150+33A>G)
c.2466+33A>G (n.2466+33A>G)
n.3328+33A>G
n.4045+33A>G
 gnomAD v4
9g.95456244C=CA1865588171PTCH1c.3108+32G= (n.3108+32G=)
c.3303+32G= (n.3303+32G=)
c.*1614+32G= (n.*1614+32G=)
c.2853+32G= (n.2853+32G=)
n.637+32G=
c.3306+32G= (n.3306+32G=)
c.3075+32G= (n.3075+32G=)
c.3150+32G= (n.3150+32G=)
c.2466+32G= (n.2466+32G=)
n.3328+32G=
n.4045+32G=
9g.95456244C>TCA868802866PTCH1c.3108+32G>A (n.3108+32G>A)
c.3303+32G>A (n.3303+32G>A)
c.*1614+32G>A (n.*1614+32G>A)
c.2853+32G>A (n.2853+32G>A)
n.637+32G>A
c.3306+32G>A (n.3306+32G>A)
c.3075+32G>A (n.3075+32G>A)
c.3150+32G>A (n.3150+32G>A)
c.2466+32G>A (n.2466+32G>A)
n.3328+32G>A
n.4045+32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456244_95456250delCA2690799391PTCH1c.3108+26_3108+32del (n.3108+26_3108+32del)
c.3303+26_3303+32del (n.3303+26_3303+32del)
c.*1614+26_*1614+32del (n.*1614+26_*1614+32del)
c.2853+26_2853+32del (n.2853+26_2853+32del)
n.637+26_637+32del
c.3306+26_3306+32del (n.3306+26_3306+32del)
c.3075+26_3075+32del (n.3075+26_3075+32del)
c.3150+26_3150+32del (n.3150+26_3150+32del)
c.2466+26_2466+32del (n.2466+26_2466+32del)
n.3328+26_3328+32del
n.4045+26_4045+32del
 gnomAD v4
9g.95456245A>CCA2720430892PTCH1c.3108+31T>G (n.3108+31T>G)
c.3303+31T>G (n.3303+31T>G)
c.*1614+31T>G (n.*1614+31T>G)
c.2853+31T>G (n.2853+31T>G)
n.637+31T>G
c.3306+31T>G (n.3306+31T>G)
c.3075+31T>G (n.3075+31T>G)
c.3150+31T>G (n.3150+31T>G)
c.2466+31T>G (n.2466+31T>G)
n.3328+31T>G
n.4045+31T>G
 dbSNP
9g.95456245A>TCA2720430894PTCH1c.3108+31T>A (n.3108+31T>A)
c.3303+31T>A (n.3303+31T>A)
c.*1614+31T>A (n.*1614+31T>A)
c.2853+31T>A (n.2853+31T>A)
n.637+31T>A
c.3306+31T>A (n.3306+31T>A)
c.3075+31T>A (n.3075+31T>A)
c.3150+31T>A (n.3150+31T>A)
c.2466+31T>A (n.2466+31T>A)
n.3328+31T>A
n.4045+31T>A
 dbSNP
9g.95456246_95456248delinsCAACA1865588174PTCH1c.3108+28_3108+30delinsTTG (n.3108+28_3108+30delinsTTG)
c.3303+28_3303+30delinsTTG (n.3303+28_3303+30delinsTTG)
c.*1614+28_*1614+30delinsTTG (n.*1614+28_*1614+30delinsTTG)
c.2853+28_2853+30delinsTTG (n.2853+28_2853+30delinsTTG)
n.637+28_637+30delinsTTG
c.3306+28_3306+30delinsTTG (n.3306+28_3306+30delinsTTG)
c.3075+28_3075+30delinsTTG (n.3075+28_3075+30delinsTTG)
c.3150+28_3150+30delinsTTG (n.3150+28_3150+30delinsTTG)
c.2466+28_2466+30delinsTTG (n.2466+28_2466+30delinsTTG)
n.3328+28_3328+30delinsTTG
n.4045+28_4045+30delinsTTG
9g.95456247A=CA1865588181PTCH1c.3108+29T= (n.3108+29T=)
c.3303+29T= (n.3303+29T=)
c.*1614+29T= (n.*1614+29T=)
c.2853+29T= (n.2853+29T=)
n.637+29T=
c.3306+29T= (n.3306+29T=)
c.3075+29T= (n.3075+29T=)
c.3150+29T= (n.3150+29T=)
c.2466+29T= (n.2466+29T=)
n.3328+29T=
n.4045+29T=
9g.95456247A>CCA5138183PTCH1c.3108+29T>G (n.3108+29T>G)
c.3303+29T>G (n.3303+29T>G)
c.*1614+29T>G (n.*1614+29T>G)
c.2853+29T>G (n.2853+29T>G)
n.637+29T>G
c.3306+29T>G (n.3306+29T>G)
c.3075+29T>G (n.3075+29T>G)
c.3150+29T>G (n.3150+29T>G)
c.2466+29T>G (n.2466+29T>G)
n.3328+29T>G
n.4045+29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456247A>GCA2579388975PTCH1c.3108+29T>C (n.3108+29T>C)
c.3303+29T>C (n.3303+29T>C)
c.*1614+29T>C (n.*1614+29T>C)
c.2853+29T>C (n.2853+29T>C)
n.637+29T>C
c.3306+29T>C (n.3306+29T>C)
c.3075+29T>C (n.3075+29T>C)
c.3150+29T>C (n.3150+29T>C)
c.2466+29T>C (n.2466+29T>C)
n.3328+29T>C
n.4045+29T>C
 gnomAD v4
9g.95456247A>TCA2690799393PTCH1c.3108+29T>A (n.3108+29T>A)
c.3303+29T>A (n.3303+29T>A)
c.*1614+29T>A (n.*1614+29T>A)
c.2853+29T>A (n.2853+29T>A)
n.637+29T>A
c.3306+29T>A (n.3306+29T>A)
c.3075+29T>A (n.3075+29T>A)
c.3150+29T>A (n.3150+29T>A)
c.2466+29T>A (n.2466+29T>A)
n.3328+29T>A
n.4045+29T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456248_95456249delCA5138182PTCH1c.3108+28_3108+29del (n.3108+28_3108+29del)
c.3303+28_3303+29del (n.3303+28_3303+29del)
c.*1614+28_*1614+29del (n.*1614+28_*1614+29del)
c.2853+28_2853+29del (n.2853+28_2853+29del)
n.637+28_637+29del
c.3306+28_3306+29del (n.3306+28_3306+29del)
c.3075+28_3075+29del (n.3075+28_3075+29del)
c.3150+28_3150+29del (n.3150+28_3150+29del)
c.2466+28_2466+29del (n.2466+28_2466+29del)
n.3328+28_3328+29del
n.4045+28_4045+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456251T>ACA2720430925PTCH1c.3108+25A>T (n.3108+25A>T)
c.3303+25A>T (n.3303+25A>T)
c.*1614+25A>T (n.*1614+25A>T)
c.2853+25A>T (n.2853+25A>T)
n.637+25A>T
c.3306+25A>T (n.3306+25A>T)
c.3075+25A>T (n.3075+25A>T)
c.3150+25A>T (n.3150+25A>T)
c.2466+25A>T (n.2466+25A>T)
n.3328+25A>T
n.4045+25A>T
 dbSNP
9g.95456251T>CCA2720431031PTCH1c.3108+25A>G (n.3108+25A>G)
c.3303+25A>G (n.3303+25A>G)
c.*1614+25A>G (n.*1614+25A>G)
c.2853+25A>G (n.2853+25A>G)
n.637+25A>G
c.3306+25A>G (n.3306+25A>G)
c.3075+25A>G (n.3075+25A>G)
c.3150+25A>G (n.3150+25A>G)
c.2466+25A>G (n.2466+25A>G)
n.3328+25A>G
n.4045+25A>G
 dbSNP
9g.95456251T>GCA2720430962PTCH1c.3108+25A>C (n.3108+25A>C)
c.3303+25A>C (n.3303+25A>C)
c.*1614+25A>C (n.*1614+25A>C)
c.2853+25A>C (n.2853+25A>C)
n.637+25A>C
c.3306+25A>C (n.3306+25A>C)
c.3075+25A>C (n.3075+25A>C)
c.3150+25A>C (n.3150+25A>C)
c.2466+25A>C (n.2466+25A>C)
n.3328+25A>C
n.4045+25A>C
 dbSNP
9g.95456255delCA2690799396PTCH1c.3108+25del (n.3108+25del)
c.3303+25del (n.3303+25del)
c.*1614+25del (n.*1614+25del)
c.2853+25del (n.2853+25del)
n.637+25del
c.3306+25del (n.3306+25del)
c.3075+25del (n.3075+25del)
c.3150+25del (n.3150+25del)
c.2466+25del (n.2466+25del)
n.3328+25del
n.4045+25del
 gnomAD v4
9g.95456254T>CCA2720431096PTCH1c.3108+22A>G (n.3108+22A>G)
c.3303+22A>G (n.3303+22A>G)
c.*1614+22A>G (n.*1614+22A>G)
c.2853+22A>G (n.2853+22A>G)
n.637+22A>G
c.3306+22A>G (n.3306+22A>G)
c.3075+22A>G (n.3075+22A>G)
c.3150+22A>G (n.3150+22A>G)
c.2466+22A>G (n.2466+22A>G)
n.3328+22A>G
n.4045+22A>G
 dbSNP
9g.95456255T>ACA2720054911PTCH1c.3108+21A>T (n.3108+21A>T)
c.3303+21A>T (n.3303+21A>T)
c.*1614+21A>T (n.*1614+21A>T)
c.2853+21A>T (n.2853+21A>T)
n.637+21A>T
c.3306+21A>T (n.3306+21A>T)
c.3075+21A>T (n.3075+21A>T)
c.3150+21A>T (n.3150+21A>T)
c.2466+21A>T (n.2466+21A>T)
n.3328+21A>T
n.4045+21A>T
 dbSNP
9g.95456255T>GCA5138184PTCH1c.3108+21A>C (n.3108+21A>C)
c.3303+21A>C (n.3303+21A>C)
c.*1614+21A>C (n.*1614+21A>C)
c.2853+21A>C (n.2853+21A>C)
n.637+21A>C
c.3306+21A>C (n.3306+21A>C)
c.3075+21A>C (n.3075+21A>C)
c.3150+21A>C (n.3150+21A>C)
c.2466+21A>C (n.2466+21A>C)
n.3328+21A>C
n.4045+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456255T=CA1865588186PTCH1c.3108+21A= (n.3108+21A=)
c.3303+21A= (n.3303+21A=)
c.*1614+21A= (n.*1614+21A=)
c.2853+21A= (n.2853+21A=)
n.637+21A=
c.3306+21A= (n.3306+21A=)
c.3075+21A= (n.3075+21A=)
c.3150+21A= (n.3150+21A=)
c.2466+21A= (n.2466+21A=)
n.3328+21A=
n.4045+21A=
9g.95456256G>ACA2579388976PTCH1c.3108+20C>T (n.3108+20C>T)
c.3303+20C>T (n.3303+20C>T)
c.*1614+20C>T (n.*1614+20C>T)
c.2853+20C>T (n.2853+20C>T)
n.637+20C>T
c.3306+20C>T (n.3306+20C>T)
c.3075+20C>T (n.3075+20C>T)
c.3150+20C>T (n.3150+20C>T)
c.2466+20C>T (n.2466+20C>T)
n.3328+20C>T
n.4045+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456256G>CCA868802873PTCH1c.3108+20C>G (n.3108+20C>G)
c.3303+20C>G (n.3303+20C>G)
c.*1614+20C>G (n.*1614+20C>G)
c.2853+20C>G (n.2853+20C>G)
n.637+20C>G
c.3306+20C>G (n.3306+20C>G)
c.3075+20C>G (n.3075+20C>G)
c.3150+20C>G (n.3150+20C>G)
c.2466+20C>G (n.2466+20C>G)
n.3328+20C>G
n.4045+20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456256G=CA1865588190PTCH1c.3108+20C= (n.3108+20C=)
c.3303+20C= (n.3303+20C=)
c.*1614+20C= (n.*1614+20C=)
c.2853+20C= (n.2853+20C=)
n.637+20C=
c.3306+20C= (n.3306+20C=)
c.3075+20C= (n.3075+20C=)
c.3150+20C= (n.3150+20C=)
c.2466+20C= (n.2466+20C=)
n.3328+20C=
n.4045+20C=
9g.95456256G>TCA2690799397PTCH1c.3108+20C>A (n.3108+20C>A)
c.3303+20C>A (n.3303+20C>A)
c.*1614+20C>A (n.*1614+20C>A)
c.2853+20C>A (n.2853+20C>A)
n.637+20C>A
c.3306+20C>A (n.3306+20C>A)
c.3075+20C>A (n.3075+20C>A)
c.3150+20C>A (n.3150+20C>A)
c.2466+20C>A (n.2466+20C>A)
n.3328+20C>A
n.4045+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456257C>GCA2690799398PTCH1c.3108+19G>C (n.3108+19G>C)
c.3303+19G>C (n.3303+19G>C)
c.*1614+19G>C (n.*1614+19G>C)
c.2853+19G>C (n.2853+19G>C)
n.637+19G>C
c.3306+19G>C (n.3306+19G>C)
c.3075+19G>C (n.3075+19G>C)
c.3150+19G>C (n.3150+19G>C)
c.2466+19G>C (n.2466+19G>C)
n.3328+19G>C
n.4045+19G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456257C>TCA2720431120PTCH1c.3108+19G>A (n.3108+19G>A)
c.3303+19G>A (n.3303+19G>A)
c.*1614+19G>A (n.*1614+19G>A)
c.2853+19G>A (n.2853+19G>A)
n.637+19G>A
c.3306+19G>A (n.3306+19G>A)
c.3075+19G>A (n.3075+19G>A)
c.3150+19G>A (n.3150+19G>A)
c.2466+19G>A (n.2466+19G>A)
n.3328+19G>A
n.4045+19G>A
 dbSNP
9g.95456258T>ACA2720055949PTCH1c.3108+18A>T (n.3108+18A>T)
c.3303+18A>T (n.3303+18A>T)
c.*1614+18A>T (n.*1614+18A>T)
c.2853+18A>T (n.2853+18A>T)
n.637+18A>T
c.3306+18A>T (n.3306+18A>T)
c.3075+18A>T (n.3075+18A>T)
c.3150+18A>T (n.3150+18A>T)
c.2466+18A>T (n.2466+18A>T)
n.3328+18A>T
n.4045+18A>T
 dbSNP
9g.95456258T>CCA5138185PTCH1c.3108+18A>G (n.3108+18A>G)
c.3303+18A>G (n.3303+18A>G)
c.*1614+18A>G (n.*1614+18A>G)
c.2853+18A>G (n.2853+18A>G)
n.637+18A>G
c.3306+18A>G (n.3306+18A>G)
c.3075+18A>G (n.3075+18A>G)
c.3150+18A>G (n.3150+18A>G)
c.2466+18A>G (n.2466+18A>G)
n.3328+18A>G
n.4045+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95456258T=CA1865588199PTCH1c.3108+18A= (n.3108+18A=)
c.3303+18A= (n.3303+18A=)
c.*1614+18A= (n.*1614+18A=)
c.2853+18A= (n.2853+18A=)
n.637+18A=
c.3306+18A= (n.3306+18A=)
c.3075+18A= (n.3075+18A=)
c.3150+18A= (n.3150+18A=)
c.2466+18A= (n.2466+18A=)
n.3328+18A=
n.4045+18A=
9g.95456259T>ACA2720431141PTCH1c.3108+17A>T (n.3108+17A>T)
c.3303+17A>T (n.3303+17A>T)
c.*1614+17A>T (n.*1614+17A>T)
c.2853+17A>T (n.2853+17A>T)
n.637+17A>T
c.3306+17A>T (n.3306+17A>T)
c.3075+17A>T (n.3075+17A>T)
c.3150+17A>T (n.3150+17A>T)
c.2466+17A>T (n.2466+17A>T)
n.3328+17A>T
n.4045+17A>T
 dbSNP
9g.95456260C=CA1865588204PTCH1c.3108+16G= (n.3108+16G=)
c.3303+16G= (n.3303+16G=)
c.*1614+16G= (n.*1614+16G=)
c.2853+16G= (n.2853+16G=)
n.637+16G=
c.3306+16G= (n.3306+16G=)
c.3075+16G= (n.3075+16G=)
c.3150+16G= (n.3150+16G=)
c.2466+16G= (n.2466+16G=)
n.3328+16G=
n.4045+16G=
9g.95456260C>GCA2720057522PTCH1c.3108+16G>C (n.3108+16G>C)
c.3303+16G>C (n.3303+16G>C)
c.*1614+16G>C (n.*1614+16G>C)
c.2853+16G>C (n.2853+16G>C)
n.637+16G>C
c.3306+16G>C (n.3306+16G>C)
c.3075+16G>C (n.3075+16G>C)
c.3150+16G>C (n.3150+16G>C)
c.2466+16G>C (n.2466+16G>C)
n.3328+16G>C
n.4045+16G>C
 dbSNP
9g.95456260C>TCA5138186PTCH1c.3108+16G>A (n.3108+16G>A)
c.3303+16G>A (n.3303+16G>A)
c.*1614+16G>A (n.*1614+16G>A)
c.2853+16G>A (n.2853+16G>A)
n.637+16G>A
c.3306+16G>A (n.3306+16G>A)
c.3075+16G>A (n.3075+16G>A)
c.3150+16G>A (n.3150+16G>A)
c.2466+16G>A (n.2466+16G>A)
n.3328+16G>A
n.4045+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
9g.95456260_95456261delinsCACA1865588203PTCH1c.3108+15_3108+16delinsTG (n.3108+15_3108+16delinsTG)
c.3303+15_3303+16delinsTG (n.3303+15_3303+16delinsTG)
c.*1614+15_*1614+16delinsTG (n.*1614+15_*1614+16delinsTG)
c.2853+15_2853+16delinsTG (n.2853+15_2853+16delinsTG)
n.637+15_637+16delinsTG
c.3306+15_3306+16delinsTG (n.3306+15_3306+16delinsTG)
c.3075+15_3075+16delinsTG (n.3075+15_3075+16delinsTG)
c.3150+15_3150+16delinsTG (n.3150+15_3150+16delinsTG)
c.2466+15_2466+16delinsTG (n.2466+15_2466+16delinsTG)
n.3328+15_3328+16delinsTG
n.4045+15_4045+16delinsTG
9g.95456261A=CA1865588213PTCH1c.3108+15T= (n.3108+15T=)
c.3303+15T= (n.3303+15T=)
c.*1614+15T= (n.*1614+15T=)
c.2853+15T= (n.2853+15T=)
n.637+15T=
c.3306+15T= (n.3306+15T=)
c.3075+15T= (n.3075+15T=)
c.3150+15T= (n.3150+15T=)
c.2466+15T= (n.2466+15T=)
n.3328+15T=
n.4045+15T=
9g.95456261A>CCA2785176174PTCH1c.3108+15T>G (n.3108+15T>G)
c.3303+15T>G (n.3303+15T>G)
c.*1614+15T>G (n.*1614+15T>G)
c.2853+15T>G (n.2853+15T>G)
n.637+15T>G
c.3306+15T>G (n.3306+15T>G)
c.3075+15T>G (n.3075+15T>G)
c.3150+15T>G (n.3150+15T>G)
c.2466+15T>G (n.2466+15T>G)
n.3328+15T>G
n.4045+15T>G
9g.95456261A>GCA5138187PTCH1c.3108+15T>C (n.3108+15T>C)
c.3303+15T>C (n.3303+15T>C)
c.*1614+15T>C (n.*1614+15T>C)
c.2853+15T>C (n.2853+15T>C)
n.637+15T>C
c.3306+15T>C (n.3306+15T>C)
c.3075+15T>C (n.3075+15T>C)
c.3150+15T>C (n.3150+15T>C)
c.2466+15T>C (n.2466+15T>C)
n.3328+15T>C
n.4045+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456261A>TCA2720054913PTCH1c.3108+15T>A (n.3108+15T>A)
c.3303+15T>A (n.3303+15T>A)
c.*1614+15T>A (n.*1614+15T>A)
c.2853+15T>A (n.2853+15T>A)
n.637+15T>A
c.3306+15T>A (n.3306+15T>A)
c.3075+15T>A (n.3075+15T>A)
c.3150+15T>A (n.3150+15T>A)
c.2466+15T>A (n.2466+15T>A)
n.3328+15T>A
n.4045+15T>A
 dbSNP
9g.95456263delCA196573345PTCH1c.3108+15del (n.3108+15del)
c.3303+15del (n.3303+15del)
c.*1614+15del (n.*1614+15del)
c.2853+15del (n.2853+15del)
n.637+15del
c.3306+15del (n.3306+15del)
c.3075+15del (n.3075+15del)
c.3150+15del (n.3150+15del)
c.2466+15del (n.2466+15del)
n.3328+15del
n.4045+15del
 dbSNP
9g.95456263A>CCA2720431160PTCH1c.3108+13T>G (n.3108+13T>G)
c.3303+13T>G (n.3303+13T>G)
c.*1614+13T>G (n.*1614+13T>G)
c.2853+13T>G (n.2853+13T>G)
n.637+13T>G
c.3306+13T>G (n.3306+13T>G)
c.3075+13T>G (n.3075+13T>G)
c.3150+13T>G (n.3150+13T>G)
c.2466+13T>G (n.2466+13T>G)
n.3328+13T>G
n.4045+13T>G
 dbSNP
9g.95456263A>GCA2785176176PTCH1c.3108+13T>C (n.3108+13T>C)
c.3303+13T>C (n.3303+13T>C)
c.*1614+13T>C (n.*1614+13T>C)
c.2853+13T>C (n.2853+13T>C)
n.637+13T>C
c.3306+13T>C (n.3306+13T>C)
c.3075+13T>C (n.3075+13T>C)
c.3150+13T>C (n.3150+13T>C)
c.2466+13T>C (n.2466+13T>C)
n.3328+13T>C
n.4045+13T>C
9g.95456264T>ACA2720076556PTCH1c.3108+12A>T (n.3108+12A>T)
c.3303+12A>T (n.3303+12A>T)
c.*1614+12A>T (n.*1614+12A>T)
c.2853+12A>T (n.2853+12A>T)
n.637+12A>T
c.3306+12A>T (n.3306+12A>T)
c.3075+12A>T (n.3075+12A>T)
c.3150+12A>T (n.3150+12A>T)
c.2466+12A>T (n.2466+12A>T)
n.3328+12A>T
n.4045+12A>T
 dbSNP
9g.95456264T>CCA589264929PTCH1c.3108+12A>G (n.3108+12A>G)
c.3303+12A>G (n.3303+12A>G)
c.*1614+12A>G (n.*1614+12A>G)
c.2853+12A>G (n.2853+12A>G)
n.637+12A>G
c.3306+12A>G (n.3306+12A>G)
c.3075+12A>G (n.3075+12A>G)
c.3150+12A>G (n.3150+12A>G)
c.2466+12A>G (n.2466+12A>G)
n.3328+12A>G
n.4045+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456264T=CA1865588228PTCH1c.3108+12A= (n.3108+12A=)
c.3303+12A= (n.3303+12A=)
c.*1614+12A= (n.*1614+12A=)
c.2853+12A= (n.2853+12A=)
n.637+12A=
c.3306+12A= (n.3306+12A=)
c.3075+12A= (n.3075+12A=)
c.3150+12A= (n.3150+12A=)
c.2466+12A= (n.2466+12A=)
n.3328+12A=
n.4045+12A=
9g.95456265G>ACA589264930PTCH1c.3108+11C>T (n.3108+11C>T)
c.3303+11C>T (n.3303+11C>T)
c.*1614+11C>T (n.*1614+11C>T)
c.2853+11C>T (n.2853+11C>T)
n.637+11C>T
c.3306+11C>T (n.3306+11C>T)
c.3075+11C>T (n.3075+11C>T)
c.3150+11C>T (n.3150+11C>T)
c.2466+11C>T (n.2466+11C>T)
n.3328+11C>T
n.4045+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456265G>CCA2720090397PTCH1c.3108+11C>G (n.3108+11C>G)
c.3303+11C>G (n.3303+11C>G)
c.*1614+11C>G (n.*1614+11C>G)
c.2853+11C>G (n.2853+11C>G)
n.637+11C>G
c.3306+11C>G (n.3306+11C>G)
c.3075+11C>G (n.3075+11C>G)
c.3150+11C>G (n.3150+11C>G)
c.2466+11C>G (n.2466+11C>G)
n.3328+11C>G
n.4045+11C>G
 dbSNP
9g.95456265G=CA1865588235PTCH1c.3108+11C= (n.3108+11C=)
c.3303+11C= (n.3303+11C=)
c.*1614+11C= (n.*1614+11C=)
c.2853+11C= (n.2853+11C=)
n.637+11C=
c.3306+11C= (n.3306+11C=)
c.3075+11C= (n.3075+11C=)
c.3150+11C= (n.3150+11C=)
c.2466+11C= (n.2466+11C=)
n.3328+11C=
n.4045+11C=
9g.95456265G>TCA1865588232PTCH1c.3108+11C>A (n.3108+11C>A)
c.3303+11C>A (n.3303+11C>A)
c.*1614+11C>A (n.*1614+11C>A)
c.2853+11C>A (n.2853+11C>A)
n.637+11C>A
c.3306+11C>A (n.3306+11C>A)
c.3075+11C>A (n.3075+11C>A)
c.3150+11C>A (n.3150+11C>A)
c.2466+11C>A (n.2466+11C>A)
n.3328+11C>A
n.4045+11C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95456266T>ACA5138188PTCH1c.3108+10A>T (n.3108+10A>T)
c.3303+10A>T (n.3303+10A>T)
c.*1614+10A>T (n.*1614+10A>T)
c.2853+10A>T (n.2853+10A>T)
n.637+10A>T
c.3306+10A>T (n.3306+10A>T)
c.3075+10A>T (n.3075+10A>T)
c.3150+10A>T (n.3150+10A>T)
c.2466+10A>T (n.2466+10A>T)
n.3328+10A>T
n.4045+10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456266T=CA1865588241PTCH1c.3108+10A= (n.3108+10A=)
c.3303+10A= (n.3303+10A=)
c.*1614+10A= (n.*1614+10A=)
c.2853+10A= (n.2853+10A=)
n.637+10A=
c.3306+10A= (n.3306+10A=)
c.3075+10A= (n.3075+10A=)
c.3150+10A= (n.3150+10A=)
c.2466+10A= (n.2466+10A=)
n.3328+10A=
n.4045+10A=
9g.95456267C>ACA2720431164PTCH1c.3108+9G>T (n.3108+9G>T)
c.3303+9G>T (n.3303+9G>T)
c.*1614+9G>T (n.*1614+9G>T)
c.2853+9G>T (n.2853+9G>T)
n.637+9G>T
c.3306+9G>T (n.3306+9G>T)
c.3075+9G>T (n.3075+9G>T)
c.3150+9G>T (n.3150+9G>T)
c.2466+9G>T (n.2466+9G>T)
n.3328+9G>T
n.4045+9G>T
 dbSNP
9g.95456267C>GCA2720431236PTCH1c.3108+9G>C (n.3108+9G>C)
c.3303+9G>C (n.3303+9G>C)
c.*1614+9G>C (n.*1614+9G>C)
c.2853+9G>C (n.2853+9G>C)
n.637+9G>C
c.3306+9G>C (n.3306+9G>C)
c.3075+9G>C (n.3075+9G>C)
c.3150+9G>C (n.3150+9G>C)
c.2466+9G>C (n.2466+9G>C)
n.3328+9G>C
n.4045+9G>C
 dbSNP
9g.95456267C>TCA2720431239PTCH1c.3108+9G>A (n.3108+9G>A)
c.3303+9G>A (n.3303+9G>A)
c.*1614+9G>A (n.*1614+9G>A)
c.2853+9G>A (n.2853+9G>A)
n.637+9G>A
c.3306+9G>A (n.3306+9G>A)
c.3075+9G>A (n.3075+9G>A)
c.3150+9G>A (n.3150+9G>A)
c.2466+9G>A (n.2466+9G>A)
n.3328+9G>A
n.4045+9G>A
 dbSNP
9g.95456269C>ACA2567425172PTCH1c.3108+7G>T (n.3108+7G>T)
c.3303+7G>T (n.3303+7G>T)
c.*1614+7G>T (n.*1614+7G>T)
c.2853+7G>T (n.2853+7G>T)
n.637+7G>T
c.3306+7G>T (n.3306+7G>T)
c.3075+7G>T (n.3075+7G>T)
c.3150+7G>T (n.3150+7G>T)
c.2466+7G>T (n.2466+7G>T)
n.3328+7G>T
n.4045+7G>T
 dbSNP
9g.95456269C=CA1865588244PTCH1c.3108+7G= (n.3108+7G=)
c.3303+7G= (n.3303+7G=)
c.*1614+7G= (n.*1614+7G=)
c.2853+7G= (n.2853+7G=)
n.637+7G=
c.3306+7G= (n.3306+7G=)
c.3075+7G= (n.3075+7G=)
c.3150+7G= (n.3150+7G=)
c.2466+7G= (n.2466+7G=)
n.3328+7G=
n.4045+7G=
9g.95456269C>GCA2720090969PTCH1c.3108+7G>C (n.3108+7G>C)
c.3303+7G>C (n.3303+7G>C)
c.*1614+7G>C (n.*1614+7G>C)
c.2853+7G>C (n.2853+7G>C)
n.637+7G>C
c.3306+7G>C (n.3306+7G>C)
c.3075+7G>C (n.3075+7G>C)
c.3150+7G>C (n.3150+7G>C)
c.2466+7G>C (n.2466+7G>C)
n.3328+7G>C
n.4045+7G>C
 dbSNP
9g.95456269C>TCA868802877PTCH1c.3108+7G>A (n.3108+7G>A)
c.3303+7G>A (n.3303+7G>A)
c.*1614+7G>A (n.*1614+7G>A)
c.2853+7G>A (n.2853+7G>A)
n.637+7G>A
c.3306+7G>A (n.3306+7G>A)
c.3075+7G>A (n.3075+7G>A)
c.3150+7G>A (n.3150+7G>A)
c.2466+7G>A (n.2466+7G>A)
n.3328+7G>A
n.4045+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456270C>ACA589264931PTCH1c.3108+6G>T (n.3108+6G>T)
c.3303+6G>T (n.3303+6G>T)
c.*1614+6G>T (n.*1614+6G>T)
c.2853+6G>T (n.2853+6G>T)
n.637+6G>T
c.3306+6G>T (n.3306+6G>T)
c.3075+6G>T (n.3075+6G>T)
c.3150+6G>T (n.3150+6G>T)
c.2466+6G>T (n.2466+6G>T)
n.3328+6G>T
n.4045+6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456270C=CA1865588251PTCH1c.3108+6G= (n.3108+6G=)
c.3303+6G= (n.3303+6G=)
c.*1614+6G= (n.*1614+6G=)
c.2853+6G= (n.2853+6G=)
n.637+6G=
c.3306+6G= (n.3306+6G=)
c.3075+6G= (n.3075+6G=)
c.3150+6G= (n.3150+6G=)
c.2466+6G= (n.2466+6G=)
n.3328+6G=
n.4045+6G=
9g.95456270C>GCA1865588254PTCH1c.3108+6G>C (n.3108+6G>C)
c.3303+6G>C (n.3303+6G>C)
c.*1614+6G>C (n.*1614+6G>C)
c.2853+6G>C (n.2853+6G>C)
n.637+6G>C
c.3306+6G>C (n.3306+6G>C)
c.3075+6G>C (n.3075+6G>C)
c.3150+6G>C (n.3150+6G>C)
c.2466+6G>C (n.2466+6G>C)
n.3328+6G>C
n.4045+6G>C
 dbSNP
9g.95456270C>TCA5138189PTCH1c.3108+6G>A (n.3108+6G>A)
c.3303+6G>A (n.3303+6G>A)
c.*1614+6G>A (n.*1614+6G>A)
c.2853+6G>A (n.2853+6G>A)
n.637+6G>A
c.3306+6G>A (n.3306+6G>A)
c.3075+6G>A (n.3075+6G>A)
c.3150+6G>A (n.3150+6G>A)
c.2466+6G>A (n.2466+6G>A)
n.3328+6G>A
n.4045+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456271C>ACA196573379PTCH1c.3108+5G>T (n.3108+5G>T)
c.3303+5G>T (n.3303+5G>T)
c.*1614+5G>T (n.*1614+5G>T)
c.2853+5G>T (n.2853+5G>T)
n.637+5G>T
c.3306+5G>T (n.3306+5G>T)
c.3075+5G>T (n.3075+5G>T)
c.3150+5G>T (n.3150+5G>T)
c.2466+5G>T (n.2466+5G>T)
n.3328+5G>T
n.4045+5G>T
 dbSNP
9g.95456271C=CA1865588258PTCH1c.3108+5G= (n.3108+5G=)
c.3303+5G= (n.3303+5G=)
c.*1614+5G= (n.*1614+5G=)
c.2853+5G= (n.2853+5G=)
n.637+5G=
c.3306+5G= (n.3306+5G=)
c.3075+5G= (n.3075+5G=)
c.3150+5G= (n.3150+5G=)
c.2466+5G= (n.2466+5G=)
n.3328+5G=
n.4045+5G=
9g.95456271C>GCA2720054914PTCH1c.3108+5G>C (n.3108+5G>C)
c.3303+5G>C (n.3303+5G>C)
c.*1614+5G>C (n.*1614+5G>C)
c.2853+5G>C (n.2853+5G>C)
n.637+5G>C
c.3306+5G>C (n.3306+5G>C)
c.3075+5G>C (n.3075+5G>C)
c.3150+5G>C (n.3150+5G>C)
c.2466+5G>C (n.2466+5G>C)
n.3328+5G>C
n.4045+5G>C
 dbSNP
9g.95456271C>TCA332531PTCH1c.3108+5G>A (n.3108+5G>A)
c.3303+5G>A (n.3303+5G>A)
c.*1614+5G>A (n.*1614+5G>A)
c.2853+5G>A (n.2853+5G>A)
n.637+5G>A
c.3306+5G>A (n.3306+5G>A)
c.3075+5G>A (n.3075+5G>A)
c.3150+5G>A (n.3150+5G>A)
c.2466+5G>A (n.2466+5G>A)
n.3328+5G>A
n.4045+5G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95456272A>CCA2720431291PTCH1c.3108+4T>G (n.3108+4T>G)
c.3303+4T>G (n.3303+4T>G)
c.*1614+4T>G (n.*1614+4T>G)
c.2853+4T>G (n.2853+4T>G)
n.637+4T>G
c.3306+4T>G (n.3306+4T>G)
c.3075+4T>G (n.3075+4T>G)
c.3150+4T>G (n.3150+4T>G)
c.2466+4T>G (n.2466+4T>G)
n.3328+4T>G
n.4045+4T>G
 dbSNP
9g.95456272A>GCA2580616247PTCH1c.3108+4T>C (n.3108+4T>C)
c.3303+4T>C (n.3303+4T>C)
c.*1614+4T>C (n.*1614+4T>C)
c.2853+4T>C (n.2853+4T>C)
n.637+4T>C
c.3306+4T>C (n.3306+4T>C)
c.3075+4T>C (n.3075+4T>C)
c.3150+4T>C (n.3150+4T>C)
c.2466+4T>C (n.2466+4T>C)
n.3328+4T>C
n.4045+4T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.95456272A>TCA2579388977PTCH1c.3108+4T>A (n.3108+4T>A)
c.3303+4T>A (n.3303+4T>A)
c.*1614+4T>A (n.*1614+4T>A)
c.2853+4T>A (n.2853+4T>A)
n.637+4T>A
c.3306+4T>A (n.3306+4T>A)
c.3075+4T>A (n.3075+4T>A)
c.3150+4T>A (n.3150+4T>A)
c.2466+4T>A (n.2466+4T>A)
n.3328+4T>A
n.4045+4T>A
 dbSNP
9g.95456273T>ACA2720431406PTCH1c.3108+3A>T (n.3108+3A>T)
c.3303+3A>T (n.3303+3A>T)
c.*1614+3A>T (n.*1614+3A>T)
c.2853+3A>T (n.2853+3A>T)
n.637+3A>T
c.3306+3A>T (n.3306+3A>T)
c.3075+3A>T (n.3075+3A>T)
c.3150+3A>T (n.3150+3A>T)
c.2466+3A>T (n.2466+3A>T)
n.3328+3A>T
n.4045+3A>T
 dbSNP
9g.95456273T>CCA2720431563PTCH1c.3108+3A>G (n.3108+3A>G)
c.3303+3A>G (n.3303+3A>G)
c.*1614+3A>G (n.*1614+3A>G)
c.2853+3A>G (n.2853+3A>G)
n.637+3A>G
c.3306+3A>G (n.3306+3A>G)
c.3075+3A>G (n.3075+3A>G)
c.3150+3A>G (n.3150+3A>G)
c.2466+3A>G (n.2466+3A>G)
n.3328+3A>G
n.4045+3A>G
 dbSNP
9g.95456273_95456284delCA2580081267PTCH1c.3100_3108+3del
c.3295_3303+3del
c.*1606_*1614+3del
c.2845_2853+3del
n.629_637+3del
c.3298_3306+3del
c.3067_3075+3del
c.3142_3150+3del
c.2458_2466+3del
n.3320_3328+3del
n.4037_4045+3del
 ClinVar
9g.95456274A>CCA374111943PTCH1c.3108+2T>G (n.3108+2T>G)
c.3303+2T>G (n.3303+2T>G)
c.*1614+2T>G (n.*1614+2T>G)
c.2853+2T>G (n.2853+2T>G)
n.637+2T>G
c.3306+2T>G (n.3306+2T>G)
c.3075+2T>G (n.3075+2T>G)
c.3150+2T>G (n.3150+2T>G)
c.2466+2T>G (n.2466+2T>G)
n.3328+2T>G
n.4045+2T>G
 dbSNP
9g.95456274A>GCA374111944PTCH1c.3108+2T>C (n.3108+2T>C)
c.3303+2T>C (n.3303+2T>C)
c.*1614+2T>C (n.*1614+2T>C)
c.2853+2T>C (n.2853+2T>C)
n.637+2T>C
c.3306+2T>C (n.3306+2T>C)
c.3075+2T>C (n.3075+2T>C)
c.3150+2T>C (n.3150+2T>C)
c.2466+2T>C (n.2466+2T>C)
n.3328+2T>C
n.4045+2T>C
 ClinVar
9g.95456274A>TCA374111945PTCH1c.3108+2T>A (n.3108+2T>A)
c.3303+2T>A (n.3303+2T>A)
c.*1614+2T>A (n.*1614+2T>A)
c.2853+2T>A (n.2853+2T>A)
n.637+2T>A
c.3306+2T>A (n.3306+2T>A)
c.3075+2T>A (n.3075+2T>A)
c.3150+2T>A (n.3150+2T>A)
c.2466+2T>A (n.2466+2T>A)
n.3328+2T>A
n.4045+2T>A
 dbSNP
9g.95456277_95456414delCA645567397PTCH1c.2973_3108+2del
c.3168_3303+2del
c.*1479_*1614+2del
c.2718_2853+2del
n.502_637+2del
c.3171_3306+2del
c.2940_3075+2del
c.3015_3150+2del
c.2331_2466+2del
n.3193_3328+2del
n.3910_4045+2del
 COSMIC
9g.95456275C>ACA374111946PTCH1c.3108+1G>T (n.3108+1G>T)
c.3303+1G>T (n.3303+1G>T)
c.*1614+1G>T (n.*1614+1G>T)
c.2853+1G>T (n.2853+1G>T)
n.637+1G>T
c.3306+1G>T (n.3306+1G>T)
c.3075+1G>T (n.3075+1G>T)
c.3150+1G>T (n.3150+1G>T)
c.2466+1G>T (n.2466+1G>T)
n.3328+1G>T
n.4045+1G>T
 dbSNP
9g.95456275C>GCA374111947PTCH1c.3108+1G>C (n.3108+1G>C)
c.3303+1G>C (n.3303+1G>C)
c.*1614+1G>C (n.*1614+1G>C)
c.2853+1G>C (n.2853+1G>C)
n.637+1G>C
c.3306+1G>C (n.3306+1G>C)
c.3075+1G>C (n.3075+1G>C)
c.3150+1G>C (n.3150+1G>C)
c.2466+1G>C (n.2466+1G>C)
n.3328+1G>C
n.4045+1G>C
 dbSNP
9g.95456275C>TCA374111948PTCH1c.3108+1G>A (n.3108+1G>A)
c.3303+1G>A (n.3303+1G>A)
c.*1614+1G>A (n.*1614+1G>A)
c.2853+1G>A (n.2853+1G>A)
n.637+1G>A
c.3306+1G>A (n.3306+1G>A)
c.3075+1G>A (n.3075+1G>A)
c.3150+1G>A (n.3150+1G>A)
c.2466+1G>A (n.2466+1G>A)
n.3328+1G>A
n.4045+1G>A
 dbSNP COSMIC
9g.95456276C>ACA374111949PTCH1c.3108G>T (p.Leu1036Phe)
c.3303G>T (p.Leu1101Phe)
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.2853G>T (p.Leu951Phe)
n.637G>T
c.3306G>T (p.Leu1102Phe)
c.3075G>T (n.3075G>T)
c.3150G>T (p.Leu1050Phe)
c.2466G>T (p.Leu822Phe)
n.3328G>T
n.4045G>T
 dbSNP
9g.95456276C=CA1865588265PTCH1c.3108G= (p.Leu1036=)
c.3303G= (p.Leu1101=)
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.2853G= (p.Leu951=)
n.637G=
c.3306G= (p.Leu1102=)
c.3075G= (n.3075G=)
c.3150G= (p.Leu1050=)
c.2466G= (p.Leu822=)
n.3328G=
n.4045G=
9g.95456276C>GCA374111950PTCH1c.3108G>C (p.Leu1036Phe)
c.3303G>C (p.Leu1101Phe)
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.2853G>C (p.Leu951Phe)
n.637G>C
c.3306G>C (p.Leu1102Phe)
c.3075G>C (n.3075G>C)
c.3150G>C (p.Leu1050Phe)
c.2466G>C (p.Leu822Phe)
n.3328G>C
n.4045G>C
 dbSNP
9g.95456276C>TCA466109024PTCH1c.3108G>A (p.Leu1036=)
c.3303G>A (p.Leu1101=)
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.2853G>A (p.Leu951=)
n.637G>A
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.3075G>A (n.3075G>A)
c.3150G>A (p.Leu1050=)
c.2466G>A (p.Leu822=)
n.3328G>A
n.4045G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95456277A>CCA374111951PTCH1c.3107T>G (p.Leu1036Trp)
c.3302T>G (p.Leu1101Trp)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Trp)
n.636T>G
c.3305T>G (p.Leu1102Trp)
c.3074T>G (n.3074T>G)
c.3149T>G (p.Leu1050Trp)
c.2465T>G (p.Leu822Trp)
n.3327T>G
n.4044T>G
9g.95456277A>GCA374111952PTCH1c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
c.3302T>C (p.Leu1101Ser)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Ser)
n.636T>C
c.3305T>C (p.Leu1102Ser)
c.3074T>C (n.3074T>C)
c.3149T>C (p.Leu1050Ser)
c.2465T>C (p.Leu822Ser)
n.3327T>C
n.4044T>C
9g.95456277A>TCA374111953PTCH1c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
c.3302T>A (p.Leu1101Ter)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
c.2852T>A (p.Leu951Ter)
n.636T>A
c.3305T>A (p.Leu1102Ter)
c.3074T>A (n.3074T>A)
c.3149T>A (p.Leu1050Ter)
c.2465T>A (p.Leu822Ter)
n.3327T>A
n.4044T>A
 dbSNP
9g.95456278A=CA1865588268PTCH1c.3106T= (p.Leu1036=)
c.3301T= (p.Leu1101=)
c.*1612T= (n.*1612T=)
c.2851T= (p.Leu951=)
n.635T=
c.3304T= (p.Leu1102=)
c.3073T= (n.3073T=)
c.3148T= (p.Leu1050=)
c.2464T= (p.Leu822=)
n.3326T=
n.4043T=
9g.95456278A>CCA374111954PTCH1c.3106T>G (p.Leu1036Val)
c.3301T>G (p.Leu1101Val)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.2851T>G (p.Leu951Val)
n.635T>G
c.3304T>G (p.Leu1102Val)
c.3073T>G (n.3073T>G)
c.3148T>G (p.Leu1050Val)
c.2464T>G (p.Leu822Val)
n.3326T>G
n.4043T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456278A>GCA466109025PTCH1c.3106T>C (p.Leu1036=)
c.3301T>C (p.Leu1101=)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.2851T>C (p.Leu951=)
n.635T>C
c.3304T>C (p.Leu1102=)
c.3073T>C (n.3073T>C)
c.3148T>C (p.Leu1050=)
c.2464T>C (p.Leu822=)
n.3326T>C
n.4043T>C
 ClinVar
9g.95456278A>TCA374111955PTCH1c.3106T>A (p.Leu1036Met)
c.3301T>A (p.Leu1101Met)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.2851T>A (p.Leu951Met)
n.635T>A
c.3304T>A (p.Leu1102Met)
c.3073T>A (n.3073T>A)
c.3148T>A (p.Leu1050Met)
c.2464T>A (p.Leu822Met)
n.3326T>A
n.4043T>A
 dbSNP
9g.95456279A=CA1865588276PTCH1c.3105T= (p.Ala1035=)
c.3300T= (p.Ala1100=)
c.*1611T= (n.*1611T=)
c.2850T= (p.Ala950=)
n.634T=
c.3303T= (p.Ala1101=)
c.3072T= (n.3072T=)
c.3147T= (p.Ala1049=)
c.2463T= (p.Ala821=)
n.3325T=
n.4042T=
9g.95456279A>CCA466109026PTCH1c.3105T>G (p.Ala1035=)
c.3300T>G (p.Ala1100=)
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
c.2850T>G (p.Ala950=)
n.634T>G
c.3303T>G (p.Ala1101=)
c.3072T>G (n.3072T>G)
c.3147T>G (p.Ala1049=)
c.2463T>G (p.Ala821=)
n.3325T>G
n.4042T>G
9g.95456279A>GCA466109027PTCH1c.3105T>C (p.Ala1035=)
c.3300T>C (p.Ala1100=)
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.2850T>C (p.Ala950=)
n.634T>C
c.3303T>C (p.Ala1101=)
c.3072T>C (n.3072T>C)
c.3147T>C (p.Ala1049=)
c.2463T>C (p.Ala821=)
n.3325T>C
n.4042T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456279A>TCA466109028PTCH1c.3105T>A (p.Ala1035=)
c.3300T>A (p.Ala1100=)
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.2850T>A (p.Ala950=)
n.634T>A
c.3303T>A (p.Ala1101=)
c.3072T>A (n.3072T>A)
c.3147T>A (p.Ala1049=)
c.2463T>A (p.Ala821=)
n.3325T>A
n.4042T>A
 dbSNP
9g.95456280G>ACA374111957PTCH1c.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.3299C>T (p.Ala1100Val)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.2849C>T (p.Ala950Val)
n.633C>T
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
c.3071C>T (n.3071C>T)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
c.2462C>T (p.Ala821Val)
n.3324C>T
n.4041C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456280G>CCA374111958PTCH1c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.2849C>G (p.Ala950Gly)
n.633C>G
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
c.3071C>G (n.3071C>G)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
c.2462C>G (p.Ala821Gly)
n.3324C>G
n.4041C>G
 dbSNP
9g.95456280G>TCA374111956PTCH1c.3104C>A (p.Ala1035Asp)
c.3299C>A (p.Ala1100Asp)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.2849C>A (p.Ala950Asp)
n.633C>A
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
c.3071C>A (n.3071C>A)
c.3146C>A (p.Ala1049Asp)
c.2462C>A (p.Ala821Asp)
n.3324C>A
n.4041C>A
9g.95456281C>ACA374111960PTCH1c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.2848G>T (p.Ala950Ser)
n.632G>T
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
c.3070G>T (n.3070G>T)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
n.3323G>T
n.4040G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.95456281C>GCA374111959PTCH1c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
n.632G>C
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
c.3070G>C (n.3070G>C)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
n.3323G>C
n.4040G>C
 dbSNP
9g.95456281C>TCA374111961PTCH1c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.2848G>A (p.Ala950Thr)
n.632G>A
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
c.3070G>A (n.3070G>A)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.3323G>A
n.4040G>A
 dbSNP
9g.95456282A>CCA466109031PTCH1c.3102T>G (p.Val1034=)
c.3297T>G (p.Val1099=)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.2847T>G (p.Val949=)
n.631T>G
c.3300T>G (p.Val1100=)
c.3069T>G (n.3069T>G)
c.3144T>G (p.Val1048=)
c.2460T>G (p.Val820=)
n.3322T>G
n.4039T>G
 ClinVar
9g.95456282A>GCA466109033PTCH1c.3102T>C (p.Val1034=)
c.3297T>C (p.Val1099=)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.2847T>C (p.Val949=)
n.631T>C
c.3300T>C (p.Val1100=)
c.3069T>C (n.3069T>C)
c.3144T>C (p.Val1048=)
c.2460T>C (p.Val820=)
n.3322T>C
n.4039T>C
9g.95456282A>TCA466109034PTCH1c.3102T>A (p.Val1034=)
c.3297T>A (p.Val1099=)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.2847T>A (p.Val949=)
n.631T>A
c.3300T>A (p.Val1100=)
c.3069T>A (n.3069T>A)
c.3144T>A (p.Val1048=)
c.2460T>A (p.Val820=)
n.3322T>A
n.4039T>A
 dbSNP
9g.95456283A>CCA374111962PTCH1c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.2846T>G (p.Val949Gly)
n.630T>G
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
c.3068T>G (n.3068T>G)
c.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.3321T>G
n.4038T>G
 dbSNP
9g.95456283A>GCA374111963PTCH1c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.2846T>C (p.Val949Ala)
n.630T>C
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
c.3068T>C (n.3068T>C)
c.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.2459T>C (p.Val820Ala)
n.3321T>C
n.4038T>C
 dbSNP
9g.95456283A>TCA374111964PTCH1c.3101T>A (p.Val1034Asp)
c.3296T>A (p.Val1099Asp)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.2846T>A (p.Val949Asp)
n.630T>A
c.3299T>A (p.Val1100Asp)
c.3068T>A (n.3068T>A)
c.3143T>A (p.Val1048Asp)
c.2459T>A (p.Val820Asp)
n.3321T>A
n.4038T>A
 dbSNP
9g.95456284C>ACA374111965PTCH1c.3100G>T (p.Val1034Phe)
c.3295G>T (p.Val1099Phe)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.2845G>T (p.Val949Phe)
n.629G>T
c.3298G>T (p.Val1100Phe)
c.3067G>T (n.3067G>T)
c.3142G>T (p.Val1048Phe)
c.2458G>T (p.Val820Phe)
n.3320G>T
n.4037G>T
 ClinVar
9g.95456284C=CA1865588294PTCH1c.3100G= (p.Val1034=)
c.3295G= (p.Val1099=)
c.*1606G= (n.*1606G=)
c.2845G= (p.Val949=)
n.629G=
c.3298G= (p.Val1100=)
c.3067G= (n.3067G=)
c.3142G= (p.Val1048=)
c.2458G= (p.Val820=)
n.3320G=
n.4037G=
9g.95456284C>GCA374111966PTCH1c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.2845G>C (p.Val949Leu)
n.629G>C
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
c.3067G>C (n.3067G>C)
c.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.2458G>C (p.Val820Leu)
n.3320G>C
n.4037G>C
 dbSNP
9g.95456284C>TCA5138190PTCH1c.3100G>A (p.Val1034Ile)
c.3295G>A (p.Val1099Ile)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.2845G>A (p.Val949Ile)
n.629G>A
c.3298G>A (p.Val1100Ile)
c.3067G>A (n.3067G>A)
c.3142G>A (p.Val1048Ile)
c.2458G>A (p.Val820Ile)
n.3320G>A
n.4037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456284_95456285insTTCCA2695210762PTCH1c.3100_3101insAAG (p.His1033_Val1034insGlu)
c.3295_3296insAAG (p.His1098_Val1099insGlu)
c.*1606_*1607insAAG (n.*1606_*1607insAAG)
c.2845_2846insAAG (p.His948_Val949insGlu)
n.629_630insAAG
c.3298_3299insAAG (p.His1099_Val1100insGlu)
c.3067_3068insAAG (n.3067_3068insAAG)
c.3142_3143insAAG (p.His1047_Val1048insGlu)
c.2458_2459insAAG (p.His819_Val820insGlu)
n.3320_3321insAAG
n.4037_4038insAAG
9g.95456285G>ACA466109039PTCH1c.3099C>T (p.His1033=)
c.3294C>T (p.His1098=)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.2844C>T (p.His948=)
n.628C>T
c.3297C>T (p.His1099=)
c.3066C>T (n.3066C>T)
c.3141C>T (p.His1047=)
c.2457C>T (p.His819=)
n.3319C>T
n.4036C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456285G>CCA374111968PTCH1c.3099C>G (p.His1033Gln)
c.3294C>G (p.His1098Gln)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.2844C>G (p.His948Gln)
n.628C>G
c.3297C>G (p.His1099Gln)
c.3066C>G (n.3066C>G)
c.3141C>G (p.His1047Gln)
c.2457C>G (p.His819Gln)
n.3319C>G
n.4036C>G
 dbSNP
9g.95456285G=CA1865588301PTCH1c.3099C= (p.His1033=)
c.3294C= (p.His1098=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.2844C= (p.His948=)
n.628C=
c.3297C= (p.His1099=)
c.3066C= (n.3066C=)
c.3141C= (p.His1047=)
c.2457C= (p.His819=)
n.3319C=
n.4036C=
9g.95456285G>TCA374111967PTCH1c.3099C>A (p.His1033Gln)
c.3294C>A (p.His1098Gln)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.2844C>A (p.His948Gln)
n.628C>A
c.3297C>A (p.His1099Gln)
c.3066C>A (n.3066C>A)
c.3141C>A (p.His1047Gln)
c.2457C>A (p.His819Gln)
n.3319C>A
n.4036C>A
 dbSNP
9g.95456286T>ACA374111969PTCH1c.3098A>T (p.His1033Leu)
c.3293A>T (p.His1098Leu)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.2843A>T (p.His948Leu)
n.627A>T
c.3296A>T (p.His1099Leu)
c.3065A>T (n.3065A>T)
c.3140A>T (p.His1047Leu)
c.2456A>T (p.His819Leu)
n.3318A>T
n.4035A>T
 dbSNP
9g.95456286T>CCA374111970PTCH1c.3098A>G (p.His1033Arg)
c.3293A>G (p.His1098Arg)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.2843A>G (p.His948Arg)
n.627A>G
c.3296A>G (p.His1099Arg)
c.3065A>G (n.3065A>G)
c.3140A>G (p.His1047Arg)
c.2456A>G (p.His819Arg)
n.3318A>G
n.4035A>G
9g.95456286T>GCA374111971PTCH1c.3098A>C (p.His1033Pro)
c.3293A>C (p.His1098Pro)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.2843A>C (p.His948Pro)
n.627A>C
c.3296A>C (p.His1099Pro)
c.3065A>C (n.3065A>C)
c.3140A>C (p.His1047Pro)
c.2456A>C (p.His819Pro)
n.3318A>C
n.4035A>C
 dbSNP
9g.95456287G>ACA374111972PTCH1c.3097C>T (p.His1033Tyr)
c.3292C>T (p.His1098Tyr)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
n.626C>T
c.3295C>T (p.His1099Tyr)
c.3064C>T (n.3064C>T)
c.3139C>T (p.His1047Tyr)
c.2455C>T (p.His819Tyr)
n.3317C>T
n.4034C>T
 dbSNP
9g.95456287G>CCA374111973PTCH1c.3097C>G (p.His1033Asp)
c.3292C>G (p.His1098Asp)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.2842C>G (p.His948Asp)
n.626C>G
c.3295C>G (p.His1099Asp)
c.3064C>G (n.3064C>G)
c.3139C>G (p.His1047Asp)
c.2455C>G (p.His819Asp)
n.3317C>G
n.4034C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456287G=CA1865588308PTCH1c.3097C= (p.His1033=)
c.3292C= (p.His1098=)
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.2842C= (p.His948=)
n.626C=
c.3295C= (p.His1099=)
c.3064C= (n.3064C=)
c.3139C= (p.His1047=)
c.2455C= (p.His819=)
n.3317C=
n.4034C=
9g.95456287G>TCA374111974PTCH1c.3097C>A (p.His1033Asn)
c.3292C>A (p.His1098Asn)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.2842C>A (p.His948Asn)
n.626C>A
c.3295C>A (p.His1099Asn)
c.3064C>A (n.3064C>A)
c.3139C>A (p.His1047Asn)
c.2455C>A (p.His819Asn)
n.3317C>A
n.4034C>A
9g.95456288A>CCA466109041PTCH1c.3096T>G (p.Val1032=)
c.3291T>G (p.Val1097=)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.2841T>G (p.Val947=)
n.625T>G
c.3294T>G (p.Val1098=)
c.3063T>G (n.3063T>G)
c.3138T>G (p.Val1046=)
c.2454T>G (p.Val818=)
n.3316T>G
n.4033T>G
 dbSNP
9g.95456288A>GCA466109042PTCH1c.3096T>C (p.Val1032=)
c.3291T>C (p.Val1097=)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.2841T>C (p.Val947=)
n.625T>C
c.3294T>C (p.Val1098=)
c.3063T>C (n.3063T>C)
c.3138T>C (p.Val1046=)
c.2454T>C (p.Val818=)
n.3316T>C
n.4033T>C
 dbSNP
9g.95456288A>TCA466109043PTCH1c.3096T>A (p.Val1032=)
c.3291T>A (p.Val1097=)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.2841T>A (p.Val947=)
n.625T>A
c.3294T>A (p.Val1098=)
c.3063T>A (n.3063T>A)
c.3138T>A (p.Val1046=)
c.2454T>A (p.Val818=)
n.3316T>A
n.4033T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456289A=CA1865588325PTCH1c.3095T= (p.Val1032=)
c.3290T= (p.Val1097=)
c.*1601T= (n.*1601T=)
c.2840T= (p.Val947=)
n.624T=
c.3293T= (p.Val1098=)
c.3062T= (n.3062T=)
c.3137T= (p.Val1046=)
c.2453T= (p.Val818=)
n.3315T=
n.4032T=
9g.95456289A>CCA374111975PTCH1c.3095T>G (p.Val1032Gly)
c.3290T>G (p.Val1097Gly)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.2840T>G (p.Val947Gly)
n.624T>G
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.3062T>G (n.3062T>G)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.3315T>G
n.4032T>G
 dbSNP
9g.95456289A>GCA374111977PTCH1c.3095T>C (p.Val1032Ala)
c.3290T>C (p.Val1097Ala)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.2840T>C (p.Val947Ala)
n.624T>C
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.3062T>C (n.3062T>C)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.3315T>C
n.4032T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456289A>TCA374111976PTCH1c.3095T>A (p.Val1032Asp)
c.3290T>A (p.Val1097Asp)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.2840T>A (p.Val947Asp)
n.624T>A
c.3293T>A (p.Val1098Asp)
c.3062T>A (n.3062T>A)
c.3137T>A (p.Val1046Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.3315T>A
n.4032T>A
 dbSNP
9g.95456290C>ACA374111978PTCH1c.3094G>T (p.Val1032Phe)
c.3289G>T (p.Val1097Phe)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.2839G>T (p.Val947Phe)
n.623G>T
c.3292G>T (p.Val1098Phe)
c.3061G>T (n.3061G>T)
c.3136G>T (p.Val1046Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.3314G>T
n.4031G>T
9g.95456290C=CA1865588331PTCH1c.3094G= (p.Val1032=)
c.3289G= (p.Val1097=)
c.*1600G= (n.*1600G=)
c.2839G= (p.Val947=)
n.623G=
c.3292G= (p.Val1098=)
c.3061G= (n.3061G=)
c.3136G= (p.Val1046=)
c.2452G= (p.Val818=)
n.3314G=
n.4031G=
9g.95456290C>GCA374111979PTCH1c.3094G>C (p.Val1032Leu)
c.3289G>C (p.Val1097Leu)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.2839G>C (p.Val947Leu)
n.623G>C
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3061G>C (n.3061G>C)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.3314G>C
n.4031G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456290C>TCA5138191PTCH1c.3094G>A (p.Val1032Ile)
c.3289G>A (p.Val1097Ile)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.2839G>A (p.Val947Ile)
n.623G>A
c.3292G>A (p.Val1098Ile)
c.3061G>A (n.3061G>A)
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.3314G>A
n.4031G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95456291G>ACA5138192PTCH1c.3093C>T (p.Thr1031=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.2838C>T (p.Thr946=)
n.622C>T
c.3291C>T (p.Thr1097=)
c.3060C>T (n.3060C>T)
c.3135C>T (p.Thr1045=)
c.2451C>T (p.Thr817=)
n.3313C>T
n.4030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456291G>CCA466109047PTCH1c.3093C>G (p.Thr1031=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.2838C>G (p.Thr946=)
n.622C>G
c.3291C>G (p.Thr1097=)
c.3060C>G (n.3060C>G)
c.3135C>G (p.Thr1045=)
c.2451C>G (p.Thr817=)
n.3313C>G
n.4030C>G
9g.95456291G=CA1865588346PTCH1c.3093C= (p.Thr1031=)
c.3288C= (p.Thr1096=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.2838C= (p.Thr946=)
n.622C=
c.3291C= (p.Thr1097=)
c.3060C= (n.3060C=)
c.3135C= (p.Thr1045=)
c.2451C= (p.Thr817=)
n.3313C=
n.4030C=
9g.95456291G>TCA466109046PTCH1c.3093C>A (p.Thr1031=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.2838C>A (p.Thr946=)
n.622C>A
c.3291C>A (p.Thr1097=)
c.3060C>A (n.3060C>A)
c.3135C>A (p.Thr1045=)
c.2451C>A (p.Thr817=)
n.3313C>A
n.4030C>A
9g.95456292G>ACA374111980PTCH1c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
n.621C>T
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.3059C>T (n.3059C>T)
c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
n.3312C>T
n.4029C>T
 dbSNP
9g.95456292G>CCA374111981PTCH1c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.2837C>G (p.Thr946Ser)
n.621C>G
c.3290C>G (p.Thr1097Ser)
c.3059C>G (n.3059C>G)
c.3134C>G (p.Thr1045Ser)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
n.3312C>G
n.4029C>G
 dbSNP
9g.95456292G=CA1865588348PTCH1c.3092C= (p.Thr1031=)
c.3287C= (p.Thr1096=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.2837C= (p.Thr946=)
n.621C=
c.3290C= (p.Thr1097=)
c.3059C= (n.3059C=)
c.3134C= (p.Thr1045=)
c.2450C= (p.Thr817=)
n.3312C=
n.4029C=
9g.95456292G>TCA374111982PTCH1c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.2837C>A (p.Thr946Asn)
n.621C>A
c.3290C>A (p.Thr1097Asn)
c.3059C>A (n.3059C>A)
c.3134C>A (p.Thr1045Asn)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
n.3312C>A
n.4029C>A
9g.95456293T>ACA374111983PTCH1c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
n.620A>T
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.3058A>T (n.3058A>T)
c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
n.3311A>T
n.4028A>T
 dbSNP
9g.95456293T>CCA374111984PTCH1c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
n.620A>G
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.3058A>G (n.3058A>G)
c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
n.3311A>G
n.4028A>G
 ClinVar
9g.95456293T>GCA374111985PTCH1c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
n.620A>C
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.3058A>C (n.3058A>C)
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
n.3311A>C
n.4028A>C
 dbSNP
9g.95456294G>ACA5138193PTCH1c.3090C>T (p.Phe1030=)
c.3285C>T (p.Phe1095=)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.2835C>T (p.Phe945=)
n.619C>T
c.3288C>T (p.Phe1096=)
c.3057C>T (n.3057C>T)
c.3132C>T (p.Phe1044=)
c.2448C>T (p.Phe816=)
n.3310C>T
n.4027C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456294G>CCA374111987PTCH1c.3090C>G (p.Phe1030Leu)
c.3285C>G (p.Phe1095Leu)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.2835C>G (p.Phe945Leu)
n.619C>G
c.3288C>G (p.Phe1096Leu)
c.3057C>G (n.3057C>G)
c.3132C>G (p.Phe1044Leu)
c.2448C>G (p.Phe816Leu)
n.3310C>G
n.4027C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95456294G=CA1865588355PTCH1c.3090C= (p.Phe1030=)
c.3285C= (p.Phe1095=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.2835C= (p.Phe945=)
n.619C=
c.3288C= (p.Phe1096=)
c.3057C= (n.3057C=)
c.3132C= (p.Phe1044=)
c.2448C= (p.Phe816=)
n.3310C=
n.4027C=
9g.95456294G>TCA374111986PTCH1c.3090C>A (p.Phe1030Leu)
c.3285C>A (p.Phe1095Leu)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.2835C>A (p.Phe945Leu)
n.619C>A
c.3288C>A (p.Phe1096Leu)
c.3057C>A (n.3057C>A)
c.3132C>A (p.Phe1044Leu)
c.2448C>A (p.Phe816Leu)
n.3310C>A
n.4027C>A
9g.95456295A>CCA374111988PTCH1c.3089T>G (p.Phe1030Cys)
c.3284T>G (p.Phe1095Cys)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.2834T>G (p.Phe945Cys)
n.618T>G
c.3287T>G (p.Phe1096Cys)
c.3056T>G (n.3056T>G)
c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
c.2447T>G (p.Phe816Cys)
n.3309T>G
n.4026T>G
9g.95456295A>GCA374111989PTCH1c.3089T>C (p.Phe1030Ser)
c.3284T>C (p.Phe1095Ser)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.2834T>C (p.Phe945Ser)
n.618T>C
c.3287T>C (p.Phe1096Ser)
c.3056T>C (n.3056T>C)
c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
c.2447T>C (p.Phe816Ser)
n.3309T>C
n.4026T>C
 dbSNP
9g.95456295A>TCA374111990PTCH1c.3089T>A (p.Phe1030Tyr)
c.3284T>A (p.Phe1095Tyr)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.2834T>A (p.Phe945Tyr)
n.618T>A
c.3287T>A (p.Phe1096Tyr)
c.3056T>A (n.3056T>A)
c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
c.2447T>A (p.Phe816Tyr)
n.3309T>A
n.4026T>A
 dbSNP
9g.95456296dupCA915947087PTCH1c.3089dup (p.Thr1031HisfsTer?)
c.3284dup (p.Thr1096HisfsTer?)
c.*1595dup (n.*1595dup)
c.2834dup (p.Thr946HisfsTer?)
n.618dup
c.3287dup (p.Thr1097HisfsTer?)
c.3056dup (n.3056dup)
c.3131dup (p.Thr1045HisfsTer?)
c.2447dup (p.Thr817HisfsTer?)
n.3309dup
n.4026dup
 ClinVar dbSNP
9g.95456296A>CCA374111991PTCH1c.3088T>G (p.Phe1030Val)
c.3283T>G (p.Phe1095Val)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.2833T>G (p.Phe945Val)
n.617T>G
c.3286T>G (p.Phe1096Val)
c.3055T>G (n.3055T>G)
c.3130T>G (p.Phe1044Val)
c.2446T>G (p.Phe816Val)
n.3308T>G
n.4025T>G
 dbSNP
9g.95456296A>GCA374111992PTCH1c.3088T>C (p.Phe1030Leu)
c.3283T>C (p.Phe1095Leu)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.2833T>C (p.Phe945Leu)
n.617T>C
c.3286T>C (p.Phe1096Leu)
c.3055T>C (n.3055T>C)
c.3130T>C (p.Phe1044Leu)
c.2446T>C (p.Phe816Leu)
n.3308T>C
n.4025T>C
 dbSNP
9g.95456296A>TCA374111993PTCH1c.3088T>A (p.Phe1030Ile)
c.3283T>A (p.Phe1095Ile)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.2833T>A (p.Phe945Ile)
n.617T>A
c.3286T>A (p.Phe1096Ile)
c.3055T>A (n.3055T>A)
c.3130T>A (p.Phe1044Ile)
c.2446T>A (p.Phe816Ile)
n.3308T>A
n.4025T>A
 dbSNP
9g.95456297C>ACA374111995PTCH1c.3087G>T (p.Glu1029Asp)
c.3282G>T (p.Glu1094Asp)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.2832G>T (p.Glu944Asp)
n.616G>T
c.3285G>T (p.Glu1095Asp)
c.3054G>T (n.3054G>T)
c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
n.3307G>T
n.4024G>T
9g.95456297C>GCA374111994PTCH1c.3087G>C (p.Glu1029Asp)
c.3282G>C (p.Glu1094Asp)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.2832G>C (p.Glu944Asp)
n.616G>C
c.3285G>C (p.Glu1095Asp)
c.3054G>C (n.3054G>C)
c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
n.3307G>C
n.4024G>C
 dbSNP
9g.95456297C>TCA466109051PTCH1c.3087G>A (p.Glu1029=)
c.3282G>A (p.Glu1094=)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.2832G>A (p.Glu944=)
n.616G>A
c.3285G>A (p.Glu1095=)
c.3054G>A (n.3054G>A)
c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.2445G>A (p.Glu815=)
n.3307G>A
n.4024G>A
 dbSNP
9g.95456298T>ACA374111996PTCH1c.3086A>T (p.Glu1029Val)
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.2831A>T (p.Glu944Val)
n.615A>T
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
c.3053A>T (n.3053A>T)
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
n.3306A>T
n.4023A>T
 dbSNP
9g.95456298T>CCA374111997PTCH1c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
n.615A>G
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
c.3053A>G (n.3053A>G)
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
n.3306A>G
n.4023A>G
9g.95456298T>GCA374111998PTCH1c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
n.615A>C
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
c.3053A>C (n.3053A>C)
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
n.3306A>C
n.4023A>C
9g.95456299C>ACA374111999PTCH1c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
n.614G>T
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
c.3052G>T (n.3052G>T)
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
n.3305G>T
n.4022G>T
 ClinVar
9g.95456299C=CA1865588370PTCH1c.3085G= (p.Glu1029=)
c.3280G= (p.Glu1094=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.2830G= (p.Glu944=)
n.614G=
c.3283G= (p.Glu1095=)
c.3052G= (n.3052G=)
c.3127G= (p.Glu1043=)
c.2443G= (p.Glu815=)
n.3305G=
n.4022G=
9g.95456299C>GCA374112000PTCH1c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
n.614G>C
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
c.3052G>C (n.3052G>C)
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
n.3305G>C
n.4022G>C
 ClinVar dbSNP
9g.95456299C>TCA374112001PTCH1c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
n.614G>A
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.3052G>A (n.3052G>A)
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
n.3305G>A
n.4022G>A
 dbSNP
9g.95456300C>ACA466109052PTCH1c.3084G>T (p.Val1028=)
c.3279G>T (p.Val1093=)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.2829G>T (p.Val943=)
n.613G>T
c.3282G>T (p.Val1094=)
c.3051G>T (n.3051G>T)
c.3126G>T (p.Val1042=)
c.2442G>T (p.Val814=)
n.3304G>T
n.4021G>T
9g.95456300C>GCA466109053PTCH1c.3084G>C (p.Val1028=)
c.3279G>C (p.Val1093=)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.2829G>C (p.Val943=)
n.613G>C
c.3282G>C (p.Val1094=)
c.3051G>C (n.3051G>C)
c.3126G>C (p.Val1042=)
c.2442G>C (p.Val814=)
n.3304G>C
n.4021G>C
 dbSNP
9g.95456300C>TCA466109054PTCH1c.3084G>A (p.Val1028=)
c.3279G>A (p.Val1093=)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.2829G>A (p.Val943=)
n.613G>A
c.3282G>A (p.Val1094=)
c.3051G>A (n.3051G>A)
c.3126G>A (p.Val1042=)
c.2442G>A (p.Val814=)
n.3304G>A
n.4021G>A
 dbSNP
9g.95456301_95456302dupCA915947088PTCH1c.3083_3084dup (p.Glu1029TrpfsTer12)
c.3278_3279dup (p.Glu1094TrpfsTer12)
c.*1589_*1590dup (n.*1589_*1590dup)
c.2828_2829dup (p.Glu944TrpfsTer12)
n.612_613dup
c.3281_3282dup (p.Glu1095TrpfsTer12)
c.3050_3051dup (n.3050_3051dup)
c.3125_3126dup (p.Glu1043TrpfsTer12)
c.2441_2442dup (p.Glu815TrpfsTer12)
n.3303_3304dup
n.4020_4021dup
 ClinVar dbSNP
9g.95456301A=CA1865588388PTCH1c.3083T= (p.Val1028=)
c.3278T= (p.Val1093=)
c.*1589T= (n.*1589T=)
c.2828T= (p.Val943=)
n.612T=
c.3281T= (p.Val1094=)
c.3050T= (n.3050T=)
c.3125T= (p.Val1042=)
c.2441T= (p.Val814=)
n.3303T=
n.4020T=
9g.95456301A>CCA374112002PTCH1c.3083T>G (p.Val1028Gly)
c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.2828T>G (p.Val943Gly)
n.612T>G
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
c.3050T>G (n.3050T>G)
c.3125T>G (p.Val1042Gly)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
n.3303T>G
n.4020T>G
 dbSNP
9g.95456301A>GCA374112004PTCH1c.3083T>C (p.Val1028Ala)
c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.2828T>C (p.Val943Ala)
n.612T>C
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.3050T>C (n.3050T>C)
c.3125T>C (p.Val1042Ala)
c.2441T>C (p.Val814Ala)
n.3303T>C
n.4020T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456301A>TCA374112003PTCH1c.3083T>A (p.Val1028Glu)
c.3278T>A (p.Val1093Glu)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.2828T>A (p.Val943Glu)
n.612T>A
c.3281T>A (p.Val1094Glu)
c.3050T>A (n.3050T>A)
c.3125T>A (p.Val1042Glu)
c.2441T>A (p.Val814Glu)
n.3303T>A
n.4020T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456302delCA2695210763PTCH1c.3082del (p.Val1028TrpfsTer12)
c.3277del (p.Val1093TrpfsTer12)
c.*1588del (n.*1588del)
c.2827del (p.Val943TrpfsTer12)
n.611del
c.3280del (p.Val1094TrpfsTer12)
c.3049del (n.3049del)
c.3124del (p.Val1042TrpfsTer12)
c.2440del (p.Val814TrpfsTer12)
n.3302del
n.4019del
9g.95456302C>ACA374112005PTCH1c.3082G>T (p.Val1028Leu)
c.3277G>T (p.Val1093Leu)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.2827G>T (p.Val943Leu)
n.611G>T
c.3280G>T (p.Val1094Leu)
c.3049G>T (n.3049G>T)
c.3124G>T (p.Val1042Leu)
c.2440G>T (p.Val814Leu)
n.3302G>T
n.4019G>T
9g.95456302C=CA1865588397PTCH1c.3082G= (p.Val1028=)
c.3277G= (p.Val1093=)
c.*1588G= (n.*1588G=)
c.2827G= (p.Val943=)
n.611G=
c.3280G= (p.Val1094=)
c.3049G= (n.3049G=)
c.3124G= (p.Val1042=)
c.2440G= (p.Val814=)
n.3302G=
n.4019G=
9g.95456302C>GCA374112006PTCH1c.3082G>C (p.Val1028Leu)
c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.2827G>C (p.Val943Leu)
n.611G>C
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.3049G>C (n.3049G>C)
c.3124G>C (p.Val1042Leu)
c.2440G>C (p.Val814Leu)
n.3302G>C
n.4019G>C
 dbSNP
9g.95456302C>TCA374112007PTCH1c.3082G>A (p.Val1028Met)
c.3277G>A (p.Val1093Met)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.2827G>A (p.Val943Met)
n.611G>A
c.3280G>A (p.Val1094Met)
c.3049G>A (n.3049G>A)
c.3124G>A (p.Val1042Met)
c.2440G>A (p.Val814Met)
n.3302G>A
n.4019G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95456303T>ACA466109057PTCH1c.3081A>T (p.Gly1027=)
c.3276A>T (p.Gly1092=)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.2826A>T (p.Gly942=)
n.610A>T
c.3279A>T (p.Gly1093=)
c.3048A>T (n.3048A>T)
c.3123A>T (p.Gly1041=)
c.2439A>T (p.Gly813=)
n.3301A>T
n.4018A>T
 dbSNP
9g.95456303T>CCA5138194PTCH1c.3081A>G (p.Gly1027=)
c.3276A>G (p.Gly1092=)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.2826A>G (p.Gly942=)
n.610A>G
c.3279A>G (p.Gly1093=)
c.3048A>G (n.3048A>G)
c.3123A>G (p.Gly1041=)
c.2439A>G (p.Gly813=)
n.3301A>G
n.4018A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95456303T>GCA466109061PTCH1c.3081A>C (p.Gly1027=)
c.3276A>C (p.Gly1092=)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.2826A>C (p.Gly942=)
n.610A>C
c.3279A>C (p.Gly1093=)
c.3048A>C (n.3048A>C)
c.3123A>C (p.Gly1041=)
c.2439A>C (p.Gly813=)
n.3301A>C
n.4018A>C
9g.95456303T=CA1865588404PTCH1c.3081A= (p.Gly1027=)
c.3276A= (p.Gly1092=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
c.2826A= (p.Gly942=)
n.610A=
c.3279A= (p.Gly1093=)
c.3048A= (n.3048A=)
c.3123A= (p.Gly1041=)
c.2439A= (p.Gly813=)
n.3301A=
n.4018A=
9g.95456304C>ACA374112008PTCH1c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
n.609G>T
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.3047G>T (n.3047G>T)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.2438G>T (p.Gly813Val)
n.3300G>T
n.4017G>T
9g.95456304C>GCA374112009PTCH1c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
n.609G>C
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.3047G>C (n.3047G>C)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
n.3300G>C
n.4017G>C
9g.95456304C>TCA374112010PTCH1c.3080G>A (p.Gly1027Glu)
c.3275G>A (p.Gly1092Glu)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.2825G>A (p.Gly942Glu)
n.609G>A
c.3278G>A (p.Gly1093Glu)
c.3047G>A (n.3047G>A)
c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
c.2438G>A (p.Gly813Glu)
n.3300G>A
n.4017G>A
 ClinVar
9g.95456305C>ACA374112011PTCH1c.3079G>T (p.Gly1027Ter)
c.3274G>T (p.Gly1092Ter)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.2824G>T (p.Gly942Ter)
n.608G>T
c.3277G>T (p.Gly1093Ter)
c.3046G>T (n.3046G>T)
c.3121G>T (p.Gly1041Ter)
c.2437G>T (p.Gly813Ter)
n.3299G>T
n.4016G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95456305C>GCA374112012PTCH1c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
n.608G>C
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.3046G>C (n.3046G>C)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
n.3299G>C
n.4016G>C
 dbSNP
9g.95456305C>TCA374112013PTCH1c.3079G>A (p.Gly1027Arg)
c.3274G>A (p.Gly1092Arg)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.2824G>A (p.Gly942Arg)
n.608G>A
c.3277G>A (p.Gly1093Arg)
c.3046G>A (n.3046G>A)
c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
c.2437G>A (p.Gly813Arg)
n.3299G>A
n.4016G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95456306T>ACA466109083PTCH1c.3078A>T (p.Ile1026=)
c.3273A>T (p.Ile1091=)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.2823A>T (p.Ile941=)
n.607A>T
c.3276A>T (p.Ile1092=)
c.3045A>T (n.3045A>T)
c.3120A>T (p.Ile1040=)
c.2436A>T (p.Ile812=)
n.3298A>T
n.4015A>T
 dbSNP
9g.95456306T>CCA374112014PTCH1c.3078A>G (p.Ile1026Met)
c.3273A>G (p.Ile1091Met)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.2823A>G (p.Ile941Met)
n.607A>G
c.3276A>G (p.Ile1092Met)
c.3045A>G (n.3045A>G)
c.3120A>G (p.Ile1040Met)
c.2436A>G (p.Ile812Met)
n.3298A>G
n.4015A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456306T>GCA466109087PTCH1c.3078A>C (p.Ile1026=)
c.3273A>C (p.Ile1091=)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.2823A>C (p.Ile941=)
n.607A>C
c.3276A>C (p.Ile1092=)
c.3045A>C (n.3045A>C)
c.3120A>C (p.Ile1040=)
c.2436A>C (p.Ile812=)
n.3298A>C
n.4015A>C
9g.95456306T=CA1865588410PTCH1c.3078A= (p.Ile1026=)
c.3273A= (p.Ile1091=)
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.2823A= (p.Ile941=)
n.607A=
c.3276A= (p.Ile1092=)
c.3045A= (n.3045A=)
c.3120A= (p.Ile1040=)
c.2436A= (p.Ile812=)
n.3298A=
n.4015A=
9g.95456307A=CA1865588419PTCH1c.3077T= (p.Ile1026=)
c.3272T= (p.Ile1091=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.2822T= (p.Ile941=)
n.606T=
c.3275T= (p.Ile1092=)
c.3044T= (n.3044T=)
c.3119T= (p.Ile1040=)
c.2435T= (p.Ile812=)
n.3297T=
n.4014T=
9g.95456307A>CCA374112017PTCH1c.3077T>G (p.Ile1026Arg)
c.3272T>G (p.Ile1091Arg)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.2822T>G (p.Ile941Arg)
n.606T>G
c.3275T>G (p.Ile1092Arg)
c.3044T>G (n.3044T>G)
c.3119T>G (p.Ile1040Arg)
c.2435T>G (p.Ile812Arg)
n.3297T>G
n.4014T>G
9g.95456307A>GCA374112016PTCH1c.3077T>C (p.Ile1026Thr)
c.3272T>C (p.Ile1091Thr)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
n.606T>C
c.3275T>C (p.Ile1092Thr)
c.3044T>C (n.3044T>C)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
c.2435T>C (p.Ile812Thr)
n.3297T>C
n.4014T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.95456307A>TCA374112015PTCH1c.3077T>A (p.Ile1026Lys)
c.3272T>A (p.Ile1091Lys)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.2822T>A (p.Ile941Lys)
n.606T>A
c.3275T>A (p.Ile1092Lys)
c.3044T>A (n.3044T>A)
c.3119T>A (p.Ile1040Lys)
c.2435T>A (p.Ile812Lys)
n.3297T>A
n.4014T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456308T>ACA374112018PTCH1c.3076A>T (p.Ile1026Leu)
c.3271A>T (p.Ile1091Leu)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.2821A>T (p.Ile941Leu)
n.605A>T
c.3274A>T (p.Ile1092Leu)
c.3043A>T (n.3043A>T)
c.3118A>T (p.Ile1040Leu)
c.2434A>T (p.Ile812Leu)
n.3296A>T
n.4013A>T
 dbSNP
9g.95456308T>CCA374112020PTCH1c.3076A>G (p.Ile1026Val)
c.3271A>G (p.Ile1091Val)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.2821A>G (p.Ile941Val)
n.605A>G
c.3274A>G (p.Ile1092Val)
c.3043A>G (n.3043A>G)
c.3118A>G (p.Ile1040Val)
c.2434A>G (p.Ile812Val)
n.3296A>G
n.4013A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456308T>GCA374112019PTCH1c.3076A>C (p.Ile1026Leu)
c.3271A>C (p.Ile1091Leu)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
n.605A>C
c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
c.3043A>C (n.3043A>C)
c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
c.2434A>C (p.Ile812Leu)
n.3296A>C
n.4013A>C
9g.95456309delCA2697557887PTCH1c.3075del (p.Ile1026Ter)
c.3270del (p.Ile1091Ter)
c.*1581del (n.*1581del)
c.2820del (p.Ile941Ter)
n.604del
c.3273del (p.Ile1092Ter)
c.3042del (n.3042del)
c.3117del (p.Ile1040Ter)
c.2433del (p.Ile812Ter)
n.3295del
n.4012del
 ClinVar
9g.95456309G>ACA466109102PTCH1c.3075C>T (p.Gly1025=)
c.3270C>T (p.Gly1090=)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.2820C>T (p.Gly940=)
n.604C>T
c.3273C>T (p.Gly1091=)
c.3042C>T (n.3042C>T)
c.3117C>T (p.Gly1039=)
c.2433C>T (p.Gly811=)
n.3295C>T
n.4012C>T
 dbSNP
9g.95456309G>CCA466109107PTCH1c.3075C>G (p.Gly1025=)
c.3270C>G (p.Gly1090=)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.2820C>G (p.Gly940=)
n.604C>G
c.3273C>G (p.Gly1091=)
c.3042C>G (n.3042C>G)
c.3117C>G (p.Gly1039=)
c.2433C>G (p.Gly811=)
n.3295C>G
n.4012C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456309G=CA1865588424PTCH1c.3075C= (p.Gly1025=)
c.3270C= (p.Gly1090=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.2820C= (p.Gly940=)
n.604C=
c.3273C= (p.Gly1091=)
c.3042C= (n.3042C=)
c.3117C= (p.Gly1039=)
c.2433C= (p.Gly811=)
n.3295C=
n.4012C=
9g.95456309G>TCA466109109PTCH1c.3075C>A (p.Gly1025=)
c.3270C>A (p.Gly1090=)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.2820C>A (p.Gly940=)
n.604C>A
c.3273C>A (p.Gly1091=)
c.3042C>A (n.3042C>A)
c.3117C>A (p.Gly1039=)
c.2433C>A (p.Gly811=)
n.3295C>A
n.4012C>A
 dbSNP
9g.95456309_95456310delCA2825001641PTCH1c.3074_3075del (p.Gly1025AspfsTer?)
c.3269_3270del (p.Gly1090AspfsTer?)
c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del)
c.2819_2820del (p.Gly940AspfsTer?)
n.603_604del
c.3272_3273del (p.Gly1091AspfsTer?)
c.3041_3042del (n.3041_3042del)
c.3116_3117del (p.Gly1039AspfsTer?)
c.2432_2433del (p.Gly811AspfsTer?)
n.3294_3295del
n.4011_4012del
 ClinVar
9g.95456311_95456320delCA2825001642PTCH1c.3066_3075del (p.Ser1023Ter)
c.3261_3270del (p.Ser1088Ter)
c.*1572_*1581del (n.*1572_*1581del)
c.2811_2820del (p.Ser938Ter)
n.595_604del
c.3264_3273del (p.Ser1089Ter)
c.3033_3042del (n.3033_3042del)
c.3108_3117del (p.Ser1037Ter)
c.2424_2433del (p.Ser809Ter)
n.3286_3295del
n.4003_4012del
 ClinVar
9g.95456310C>ACA374112021PTCH1c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.603G>T
c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.3041G>T (n.3041G>T)
c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.2432G>T (p.Gly811Val)
n.3294G>T
n.4011G>T
 dbSNP
9g.95456310C>GCA374112022PTCH1c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.603G>C
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.3041G>C (n.3041G>C)
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.2432G>C (p.Gly811Ala)
n.3294G>C
n.4011G>C
 ClinVar dbSNP
9g.95456310C>TCA374112023PTCH1c.3074G>A (p.Gly1025Asp)
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
n.603G>A
c.3272G>A (p.Gly1091Asp)
c.3041G>A (n.3041G>A)
c.3116G>A (p.Gly1039Asp)
c.2432G>A (p.Gly811Asp)
n.3294G>A
n.4011G>A
 dbSNP
9g.95456313_95456334delCA2695210764PTCH1c.3053_3074del (p.Val1018AlafsTer2)
c.3248_3269del (p.Val1083AlafsTer2)
c.*1559_*1580del (n.*1559_*1580del)
c.2798_2819del (p.Val933AlafsTer2)
n.582_603del
c.3251_3272del (p.Val1084AlafsTer2)
c.3020_3041del (n.3020_3041del)
c.3095_3116del (p.Val1032AlafsTer2)
c.2411_2432del (p.Val804AlafsTer2)
n.3273_3294del
n.3990_4011del
9g.95456311C>ACA374112024PTCH1c.3073G>T (p.Gly1025Cys)
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
n.602G>T
c.3271G>T (p.Gly1091Cys)
c.3040G>T (n.3040G>T)
c.3115G>T (p.Gly1039Cys)
c.2431G>T (p.Gly811Cys)
n.3293G>T
n.4010G>T
 ClinVar dbSNP
9g.95456311C>GCA374112025PTCH1c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
n.602G>C
c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
c.3040G>C (n.3040G>C)
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.2431G>C (p.Gly811Arg)
n.3293G>C
n.4010G>C
 dbSNP
9g.95456311C>TCA374112026PTCH1c.3073G>A (p.Gly1025Ser)
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
n.602G>A
c.3271G>A (p.Gly1091Ser)
c.3040G>A (n.3040G>A)
c.3115G>A (p.Gly1039Ser)
c.2431G>A (p.Gly811Ser)
n.3293G>A
n.4010G>A
 dbSNP
9g.95456312A=CA1865588426PTCH1c.3072T= (p.Val1024=)
c.3267T= (p.Val1089=)
c.*1578T= (n.*1578T=)
c.2817T= (p.Val939=)
n.601T=
c.3270T= (p.Val1090=)
c.3039T= (n.3039T=)
c.3114T= (p.Val1038=)
c.2430T= (p.Val810=)
n.3292T=
n.4009T=
9g.95456312A>CCA466109128PTCH1c.3072T>G (p.Val1024=)
c.3267T>G (p.Val1089=)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.2817T>G (p.Val939=)
n.601T>G
c.3270T>G (p.Val1090=)
c.3039T>G (n.3039T>G)
c.3114T>G (p.Val1038=)
c.2430T>G (p.Val810=)
n.3292T>G
n.4009T>G
9g.95456312A>GCA466109130PTCH1c.3072T>C (p.Val1024=)
c.3267T>C (p.Val1089=)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.2817T>C (p.Val939=)
n.601T>C
c.3270T>C (p.Val1090=)
c.3039T>C (n.3039T>C)
c.3114T>C (p.Val1038=)
c.2430T>C (p.Val810=)
n.3292T>C
n.4009T>C
 ClinVar dbSNP
9g.95456312A>TCA466109126PTCH1c.3072T>A (p.Val1024=)
c.3267T>A (p.Val1089=)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.2817T>A (p.Val939=)
n.601T>A
c.3270T>A (p.Val1090=)
c.3039T>A (n.3039T>A)
c.3114T>A (p.Val1038=)
c.2430T>A (p.Val810=)
n.3292T>A
n.4009T>A
 dbSNP
9g.95456313A>CCA374112027PTCH1c.3071T>G (p.Val1024Gly)
c.3266T>G (p.Val1089Gly)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.2816T>G (p.Val939Gly)
n.600T>G
c.3269T>G (p.Val1090Gly)
c.3038T>G (n.3038T>G)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.2429T>G (p.Val810Gly)
n.3291T>G
n.4008T>G
9g.95456313A>GCA374112028PTCH1c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.3266T>C (p.Val1089Ala)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.2816T>C (p.Val939Ala)
n.600T>C
c.3269T>C (p.Val1090Ala)
c.3038T>C (n.3038T>C)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.2429T>C (p.Val810Ala)
n.3291T>C
n.4008T>C
 dbSNP
9g.95456313A>TCA374112029PTCH1c.3071T>A (p.Val1024Asp)
c.3266T>A (p.Val1089Asp)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.2816T>A (p.Val939Asp)
n.600T>A
c.3269T>A (p.Val1090Asp)
c.3038T>A (n.3038T>A)
c.3113T>A (p.Val1038Asp)
c.2429T>A (p.Val810Asp)
n.3291T>A
n.4008T>A
 dbSNP
9g.95456314C>ACA374112030PTCH1c.3070G>T (p.Val1024Phe)
c.3265G>T (p.Val1089Phe)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.2815G>T (p.Val939Phe)
n.599G>T
c.3268G>T (p.Val1090Phe)
c.3037G>T (n.3037G>T)
c.3112G>T (p.Val1038Phe)
c.2428G>T (p.Val810Phe)
n.3290G>T
n.4007G>T
 ClinVar
9g.95456314C=CA1865588430PTCH1c.3070G= (p.Val1024=)
c.3265G= (p.Val1089=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.2815G= (p.Val939=)
n.599G=
c.3268G= (p.Val1090=)
c.3037G= (n.3037G=)
c.3112G= (p.Val1038=)
c.2428G= (p.Val810=)
n.3290G=
n.4007G=
9g.95456314C>GCA5138195PTCH1c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.3265G>C (p.Val1089Leu)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.2815G>C (p.Val939Leu)
n.599G>C
c.3268G>C (p.Val1090Leu)
c.3037G>C (n.3037G>C)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
n.3290G>C
n.4007G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456314C>TCA374112031PTCH1c.3070G>A (p.Val1024Ile)
c.3265G>A (p.Val1089Ile)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.2815G>A (p.Val939Ile)
n.599G>A
c.3268G>A (p.Val1090Ile)
c.3037G>A (n.3037G>A)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
n.3290G>A
n.4007G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456315A>CCA466109141PTCH1c.3069T>G (p.Ser1023=)
c.3264T>G (p.Ser1088=)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.2814T>G (p.Ser938=)
n.598T>G
c.3267T>G (p.Ser1089=)
c.3036T>G (n.3036T>G)
c.3111T>G (p.Ser1037=)
c.2427T>G (p.Ser809=)
n.3289T>G
n.4006T>G
9g.95456315A>GCA466109144PTCH1c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.3264T>C (p.Ser1088=)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.2814T>C (p.Ser938=)
n.598T>C
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.3036T>C (n.3036T>C)
c.3111T>C (p.Ser1037=)
c.2427T>C (p.Ser809=)
n.3289T>C
n.4006T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456315A>TCA466109146PTCH1c.3069T>A (p.Ser1023=)
c.3264T>A (p.Ser1088=)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.2814T>A (p.Ser938=)
n.598T>A
c.3267T>A (p.Ser1089=)
c.3036T>A (n.3036T>A)
c.3111T>A (p.Ser1037=)
c.2427T>A (p.Ser809=)
n.3289T>A
n.4006T>A
 dbSNP
9g.95456316G>ACA374112034PTCH1c.3068C>T (p.Ser1023Phe)
c.3263C>T (p.Ser1088Phe)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.2813C>T (p.Ser938Phe)
n.597C>T
c.3266C>T (p.Ser1089Phe)
c.3035C>T (n.3035C>T)
c.3110C>T (p.Ser1037Phe)
c.2426C>T (p.Ser809Phe)
n.3288C>T
n.4005C>T
 dbSNP
9g.95456316G>CCA374112032PTCH1c.3068C>G (p.Ser1023Cys)
c.3263C>G (p.Ser1088Cys)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.2813C>G (p.Ser938Cys)
n.597C>G
c.3266C>G (p.Ser1089Cys)
c.3035C>G (n.3035C>G)
c.3110C>G (p.Ser1037Cys)
c.2426C>G (p.Ser809Cys)
n.3288C>G
n.4005C>G
 dbSNP
9g.95456316G>TCA374112033PTCH1c.3068C>A (p.Ser1023Tyr)
c.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.2813C>A (p.Ser938Tyr)
n.597C>A
c.3266C>A (p.Ser1089Tyr)
c.3035C>A (n.3035C>A)
c.3110C>A (p.Ser1037Tyr)
c.2426C>A (p.Ser809Tyr)
n.3288C>A
n.4005C>A
 dbSNP
9g.95456317A>CCA374112035PTCH1c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.2812T>G (p.Ser938Ala)
n.596T>G
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.3034T>G (n.3034T>G)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.2425T>G (p.Ser809Ala)
n.3287T>G
n.4004T>G
9g.95456317A>GCA374112036PTCH1c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.2812T>C (p.Ser938Pro)
n.596T>C
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.3034T>C (n.3034T>C)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.2425T>C (p.Ser809Pro)
n.3287T>C
n.4004T>C
9g.95456317A>TCA374112037PTCH1c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.2812T>A (p.Ser938Thr)
n.596T>A
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.3034T>A (n.3034T>A)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.2425T>A (p.Ser809Thr)
n.3287T>A
n.4004T>A
 dbSNP
9g.95456318A=CA1865588431PTCH1c.3066T= (p.Ala1022=)
c.3261T= (p.Ala1087=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.2811T= (p.Ala937=)
n.595T=
c.3264T= (p.Ala1088=)
c.3033T= (n.3033T=)
c.3108T= (p.Ala1036=)
c.2424T= (p.Ala808=)
n.3286T=
n.4003T=
9g.95456318A>CCA466109160PTCH1c.3066T>G (p.Ala1022=)
c.3261T>G (p.Ala1087=)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.2811T>G (p.Ala937=)
n.595T>G
c.3264T>G (p.Ala1088=)
c.3033T>G (n.3033T>G)
c.3108T>G (p.Ala1036=)
c.2424T>G (p.Ala808=)
n.3286T>G
n.4003T>G
 gnomAD v4
9g.95456318A>GCA466109162PTCH1c.3066T>C (p.Ala1022=)
c.3261T>C (p.Ala1087=)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.2811T>C (p.Ala937=)
n.595T>C
c.3264T>C (p.Ala1088=)
c.3033T>C (n.3033T>C)
c.3108T>C (p.Ala1036=)
c.2424T>C (p.Ala808=)
n.3286T>C
n.4003T>C
 ClinVar dbSNP
9g.95456318A>TCA466109164PTCH1c.3066T>A (p.Ala1022=)
c.3261T>A (p.Ala1087=)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.2811T>A (p.Ala937=)
n.595T>A
c.3264T>A (p.Ala1088=)
c.3033T>A (n.3033T>A)
c.3108T>A (p.Ala1036=)
c.2424T>A (p.Ala808=)
n.3286T>A
n.4003T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456319G>ACA374112038PTCH1c.3065C>T (p.Ala1022Val)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.2810C>T (p.Ala937Val)
n.594C>T
c.3263C>T (p.Ala1088Val)
c.3032C>T (n.3032C>T)
c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
n.3285C>T
n.4002C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456319G>CCA374112039PTCH1c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
n.594C>G
c.3263C>G (p.Ala1088Gly)
c.3032C>G (n.3032C>G)
c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
n.3285C>G
n.4002C>G
 dbSNP
9g.95456319G=CA1865588442PTCH1c.3065C= (p.Ala1022=)
c.3260C= (p.Ala1087=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.2810C= (p.Ala937=)
n.594C=
c.3263C= (p.Ala1088=)
c.3032C= (n.3032C=)
c.3107C= (p.Ala1036=)
c.2423C= (p.Ala808=)
n.3285C=
n.4002C=
9g.95456319G>TCA374112040PTCH1c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.2810C>A (p.Ala937Asp)
n.594C>A
c.3263C>A (p.Ala1088Asp)
c.3032C>A (n.3032C>A)
c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
n.3285C>A
n.4002C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95456320C>ACA374112041PTCH1c.3064G>T (p.Ala1022Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
n.593G>T
c.3262G>T (p.Ala1088Ser)
c.3031G>T (n.3031G>T)
c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
n.3284G>T
n.4001G>T
 dbSNP
9g.95456320C=CA1865588454PTCH1c.3064G= (p.Ala1022=)
c.3259G= (p.Ala1087=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.2809G= (p.Ala937=)
n.593G=
c.3262G= (p.Ala1088=)
c.3031G= (n.3031G=)
c.3106G= (p.Ala1036=)
c.2422G= (p.Ala808=)
n.3284G=
n.4001G=
9g.95456320C>GCA374112042PTCH1c.3064G>C (p.Ala1022Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
n.593G>C
c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
c.3031G>C (n.3031G>C)
c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
n.3284G>C
n.4001G>C
 dbSNP
9g.95456320C>TCA5138196PTCH1c.3064G>A (p.Ala1022Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
n.593G>A
c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
c.3031G>A (n.3031G>A)
c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
n.3284G>A
n.4001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456321G>ACA5138197PTCH1c.3063C>T (p.Ile1021=)
c.3258C>T (p.Ile1086=)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.2808C>T (p.Ile936=)
n.592C>T
c.3261C>T (p.Ile1087=)
c.3030C>T (n.3030C>T)
c.3105C>T (p.Ile1035=)
c.2421C>T (p.Ile807=)
n.3283C>T
n.4000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95456321G>CCA374112043PTCH1c.3063C>G (p.Ile1021Met)
c.3258C>G (p.Ile1086Met)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.2808C>G (p.Ile936Met)
n.592C>G
c.3261C>G (p.Ile1087Met)
c.3030C>G (n.3030C>G)
c.3105C>G (p.Ile1035Met)
c.2421C>G (p.Ile807Met)
n.3283C>G
n.4000C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456321G=CA1865588468PTCH1c.3063C= (p.Ile1021=)
c.3258C= (p.Ile1086=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.2808C= (p.Ile936=)
n.592C=
c.3261C= (p.Ile1087=)
c.3030C= (n.3030C=)
c.3105C= (p.Ile1035=)
c.2421C= (p.Ile807=)
n.3283C=
n.4000C=
9g.95456321G>TCA466109183PTCH1c.3063C>A (p.Ile1021=)
c.3258C>A (p.Ile1086=)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.2808C>A (p.Ile936=)
n.592C>A
c.3261C>A (p.Ile1087=)
c.3030C>A (n.3030C>A)
c.3105C>A (p.Ile1035=)
c.2421C>A (p.Ile807=)
n.3283C>A
n.4000C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456322A>CCA374112046PTCH1c.3062T>G (p.Ile1021Ser)
c.3257T>G (p.Ile1086Ser)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.2807T>G (p.Ile936Ser)
n.591T>G
c.3260T>G (p.Ile1087Ser)
c.3029T>G (n.3029T>G)
c.3104T>G (p.Ile1035Ser)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
n.3282T>G
n.3999T>G
9g.95456322A>GCA374112045PTCH1c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.3257T>C (p.Ile1086Thr)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
n.591T>C
c.3260T>C (p.Ile1087Thr)
c.3029T>C (n.3029T>C)
c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
n.3282T>C
n.3999T>C
9g.95456322A>TCA374112044PTCH1c.3062T>A (p.Ile1021Asn)
c.3257T>A (p.Ile1086Asn)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.2807T>A (p.Ile936Asn)
n.591T>A
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
c.3029T>A (n.3029T>A)
c.3104T>A (p.Ile1035Asn)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
n.3282T>A
n.3999T>A
9g.95456323T>ACA374112047PTCH1c.3061A>T (p.Ile1021Phe)
c.3256A>T (p.Ile1086Phe)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.2806A>T (p.Ile936Phe)
n.590A>T
c.3259A>T (p.Ile1087Phe)
c.3028A>T (n.3028A>T)
c.3103A>T (p.Ile1035Phe)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
n.3281A>T
n.3998A>T
 dbSNP
9g.95456323T>CCA374112048PTCH1c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.3256A>G (p.Ile1086Val)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.2806A>G (p.Ile936Val)
n.590A>G
c.3259A>G (p.Ile1087Val)
c.3028A>G (n.3028A>G)
c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
n.3281A>G
n.3998A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95456323T>GCA374112049PTCH1c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.3256A>C (p.Ile1086Leu)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
n.590A>C
c.3259A>C (p.Ile1087Leu)
c.3028A>C (n.3028A>C)
c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
n.3281A>C
n.3998A>C
 dbSNP
9g.95456324C>ACA466109195PTCH1c.3060G>T (p.Leu1020=)
c.3255G>T (p.Leu1085=)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.2805G>T (p.Leu935=)
n.589G>T
c.3258G>T (p.Leu1086=)
c.3027G>T (n.3027G>T)
c.3102G>T (p.Leu1034=)
c.2418G>T (p.Leu806=)
n.3280G>T
n.3997G>T
9g.95456324C>GCA466109197PTCH1c.3060G>C (p.Leu1020=)
c.3255G>C (p.Leu1085=)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.2805G>C (p.Leu935=)
n.589G>C
c.3258G>C (p.Leu1086=)
c.3027G>C (n.3027G>C)
c.3102G>C (p.Leu1034=)
c.2418G>C (p.Leu806=)
n.3280G>C
n.3997G>C
 dbSNP
9g.95456324C>TCA466109200PTCH1c.3060G>A (p.Leu1020=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.2805G>A (p.Leu935=)
n.589G>A
c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.3027G>A (n.3027G>A)
c.3102G>A (p.Leu1034=)
c.2418G>A (p.Leu806=)
n.3280G>A
n.3997G>A
 dbSNP
9g.95456325A=CA1865588484PTCH1c.3059T= (p.Leu1020=)
c.3254T= (p.Leu1085=)
c.*1565T= (n.*1565T=)
c.2804T= (p.Leu935=)
n.588T=
c.3257T= (p.Leu1086=)
c.3026T= (n.3026T=)
c.3101T= (p.Leu1034=)
c.2417T= (p.Leu806=)
n.3279T=
n.3996T=
9g.95456325A>CCA374112050PTCH1c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
n.588T>G
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.3026T>G (n.3026T>G)
c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
c.2417T>G (p.Leu806Arg)
n.3279T>G
n.3996T>G
9g.95456325A>GCA374112051PTCH1c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
n.588T>C
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.3026T>C (n.3026T>C)
c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
c.2417T>C (p.Leu806Pro)
n.3279T>C
n.3996T>C
 ClinVar dbSNP
9g.95456325A>TCA374112052PTCH1c.3059T>A (p.Leu1020Gln)
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
n.588T>A
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.3026T>A (n.3026T>A)
c.3101T>A (p.Leu1034Gln)
c.2417T>A (p.Leu806Gln)
n.3279T>A
n.3996T>A
 dbSNP
9g.95456326G>ACA5138198PTCH1c.3058C>T (p.Leu1020=)
c.3253C>T (p.Leu1085=)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.2803C>T (p.Leu935=)
n.587C>T
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.3025C>T (n.3025C>T)
c.3100C>T (p.Leu1034=)
c.2416C>T (p.Leu806=)
n.3278C>T
n.3995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456326G>CCA374112053PTCH1c.3058C>G (p.Leu1020Val)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
n.587C>G
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.3025C>G (n.3025C>G)
c.3100C>G (p.Leu1034Val)
c.2416C>G (p.Leu806Val)
n.3278C>G
n.3995C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456326G=CA1865588488PTCH1c.3058C= (p.Leu1020=)
c.3253C= (p.Leu1085=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.2803C= (p.Leu935=)
n.587C=
c.3256C= (p.Leu1086=)
c.3025C= (n.3025C=)
c.3100C= (p.Leu1034=)
c.2416C= (p.Leu806=)
n.3278C=
n.3995C=
9g.95456326G>TCA374112054PTCH1c.3058C>A (p.Leu1020Met)
c.3253C>A (p.Leu1085Met)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.2803C>A (p.Leu935Met)
n.587C>A
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.3025C>A (n.3025C>A)
c.3100C>A (p.Leu1034Met)
c.2416C>A (p.Leu806Met)
n.3278C>A
n.3995C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95456327G>ACA466109209PTCH1c.3057C>T (p.Ile1019=)
c.3252C>T (p.Ile1084=)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.2802C>T (p.Ile934=)
n.586C>T
c.3255C>T (p.Ile1085=)
c.3024C>T (n.3024C>T)
c.3099C>T (p.Ile1033=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
n.3277C>T
n.3994C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456327G>CCA374112055PTCH1c.3057C>G (p.Ile1019Met)
c.3252C>G (p.Ile1084Met)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.2802C>G (p.Ile934Met)
n.586C>G
c.3255C>G (p.Ile1085Met)
c.3024C>G (n.3024C>G)
c.3099C>G (p.Ile1033Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
n.3277C>G
n.3994C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95456327G=CA1865588490PTCH1c.3057C= (p.Ile1019=)
c.3252C= (p.Ile1084=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.2802C= (p.Ile934=)
n.586C=
c.3255C= (p.Ile1085=)
c.3024C= (n.3024C=)
c.3099C= (p.Ile1033=)
c.2415C= (p.Ile805=)
n.3277C=
n.3994C=
9g.95456327G>TCA466109211PTCH1c.3057C>A (p.Ile1019=)
c.3252C>A (p.Ile1084=)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.2802C>A (p.Ile934=)
n.586C>A
c.3255C>A (p.Ile1085=)
c.3024C>A (n.3024C>A)
c.3099C>A (p.Ile1033=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
n.3277C>A
n.3994C>A
9g.95456328A=CA1865588494PTCH1c.3056T= (p.Ile1019=)
c.3251T= (p.Ile1084=)
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.2801T= (p.Ile934=)
n.585T=
c.3254T= (p.Ile1085=)
c.3023T= (n.3023T=)
c.3098T= (p.Ile1033=)
c.2414T= (p.Ile805=)
n.3276T=
n.3993T=
9g.95456328A>CCA374112056PTCH1c.3056T>G (p.Ile1019Ser)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.2801T>G (p.Ile934Ser)
n.585T>G
c.3254T>G (p.Ile1085Ser)
c.3023T>G (n.3023T>G)
c.3098T>G (p.Ile1033Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
n.3276T>G
n.3993T>G
9g.95456328A>GCA5138199PTCH1c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
n.585T>C
c.3254T>C (p.Ile1085Thr)
c.3023T>C (n.3023T>C)
c.3098T>C (p.Ile1033Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
n.3276T>C
n.3993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456328A>TCA374112057PTCH1c.3056T>A (p.Ile1019Asn)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
n.585T>A
c.3254T>A (p.Ile1085Asn)
c.3023T>A (n.3023T>A)
c.3098T>A (p.Ile1033Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
n.3276T>A
n.3993T>A
9g.95456329T>ACA374112060PTCH1c.3055A>T (p.Ile1019Phe)
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.2800A>T (p.Ile934Phe)
n.584A>T
c.3253A>T (p.Ile1085Phe)
c.3022A>T (n.3022A>T)
c.3097A>T (p.Ile1033Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
n.3275A>T
n.3992A>T
 ClinVar dbSNP
9g.95456329T>CCA374112058PTCH1c.3055A>G (p.Ile1019Val)
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
n.584A>G
c.3253A>G (p.Ile1085Val)
c.3022A>G (n.3022A>G)
c.3097A>G (p.Ile1033Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
n.3275A>G
n.3992A>G
9g.95456329T>GCA374112059PTCH1c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
n.584A>C
c.3253A>C (p.Ile1085Leu)
c.3022A>C (n.3022A>C)
c.3097A>C (p.Ile1033Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
n.3275A>C
n.3992A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456329dupCA645567398PTCH1c.3055dup (p.Ile1019AsnfsTer?)
c.3250dup (p.Ile1084AsnfsTer?)
c.*1561dup (n.*1561dup)
c.2800dup (p.Ile934AsnfsTer?)
n.584dup
c.3253dup (p.Ile1085AsnfsTer?)
c.3022dup (n.3022dup)
c.3097dup (p.Ile1033AsnfsTer?)
c.2413dup (p.Ile805AsnfsTer?)
n.3275dup
n.3992dup
 COSMIC
9g.95456329_95456330insACA466109234PTCH1c.3054_3055insT (p.Ile1019TyrfsTer?)
c.3249_3250insT (p.Ile1084TyrfsTer?)
c.*1560_*1561insT (n.*1560_*1561insT)
c.2799_2800insT (p.Ile934TyrfsTer?)
n.583_584insT
c.3252_3253insT (p.Ile1085TyrfsTer?)
c.3021_3022insT (n.3021_3022insT)
c.3096_3097insT (p.Ile1033TyrfsTer?)
c.2412_2413insT (p.Ile805TyrfsTer?)
n.3274_3275insT
n.3991_3992insT
9g.95456330G>ACA196573429PTCH1c.3054C>T (p.Val1018=)
c.3249C>T (p.Val1083=)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.2799C>T (p.Val933=)
n.583C>T
c.3252C>T (p.Val1084=)
c.3021C>T (n.3021C>T)
c.3096C>T (p.Val1032=)
c.2412C>T (p.Val804=)
n.3274C>T
n.3991C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95456330G>CCA466109228PTCH1c.3054C>G (p.Val1018=)
c.3249C>G (p.Val1083=)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.2799C>G (p.Val933=)
n.583C>G
c.3252C>G (p.Val1084=)
c.3021C>G (n.3021C>G)
c.3096C>G (p.Val1032=)
c.2412C>G (p.Val804=)
n.3274C>G
n.3991C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95456330G=CA1865588500PTCH1c.3054C= (p.Val1018=)
c.3249C= (p.Val1083=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.2799C= (p.Val933=)
n.583C=
c.3252C= (p.Val1084=)
c.3021C= (n.3021C=)
c.3096C= (p.Val1032=)
c.2412C= (p.Val804=)
n.3274C=
n.3991C=
9g.95456330G>TCA466109230PTCH1c.3054C>A (p.Val1018=)
c.3249C>A (p.Val1083=)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.2799C>A (p.Val933=)
n.583C>A
c.3252C>A (p.Val1084=)
c.3021C>A (n.3021C>A)
c.3096C>A (p.Val1032=)
c.2412C>A (p.Val804=)
n.3274C>A
n.3991C>A
9g.95456331A=CA1865588509PTCH1c.3053T= (p.Val1018=)
c.3248T= (p.Val1083=)
c.*1559T= (n.*1559T=)
c.2798T= (p.Val933=)
n.582T=
c.3251T= (p.Val1084=)
c.3020T= (n.3020T=)
c.3095T= (p.Val1032=)
c.2411T= (p.Val804=)
n.3273T=
n.3990T=
9g.95456331A>CCA374112061PTCH1c.3053T>G (p.Val1018Gly)
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.2798T>G (p.Val933Gly)
n.582T>G
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
c.3020T>G (n.3020T>G)
c.3095T>G (p.Val1032Gly)
c.2411T>G (p.Val804Gly)
n.3273T>G
n.3990T>G
9g.95456331A>GCA374112062PTCH1c.3053T>C (p.Val1018Ala)
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.2798T>C (p.Val933Ala)
n.582T>C
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
c.3020T>C (n.3020T>C)
c.3095T>C (p.Val1032Ala)
c.2411T>C (p.Val804Ala)
n.3273T>C
n.3990T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95456331A>TCA374112063PTCH1c.3053T>A (p.Val1018Asp)
c.3248T>A (p.Val1083Asp)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.2798T>A (p.Val933Asp)
n.582T>A
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
c.3020T>A (n.3020T>A)
c.3095T>A (p.Val1032Asp)
c.2411T>A (p.Val804Asp)
n.3273T>A
n.3990T>A
9g.95456333_95456335dupCA2695210765PTCH1c.3051_3053dup (p.Val1018_Ile1019insVal)
c.3246_3248dup (p.Val1083_Ile1084insVal)
c.*1557_*1559dup (n.*1557_*1559dup)
c.2796_2798dup (p.Val933_Ile934insVal)
n.580_582dup
c.3249_3251dup (p.Val1084_Ile1085insVal)
c.3018_3020dup (n.3018_3020dup)
c.3093_3095dup (p.Val1032_Ile1033insVal)
c.2409_2411dup (p.Val804_Ile805insVal)
n.3271_3273dup
n.3988_3990dup
9g.95456332C>ACA374112064PTCH1c.3052G>T (p.Val1018Phe)
c.3247G>T (p.Val1083Phe)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.2797G>T (p.Val933Phe)
n.581G>T
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
c.3019G>T (n.3019G>T)
c.3094G>T (p.Val1032Phe)
c.2410G>T (p.Val804Phe)
n.3272G>T
n.3989G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95456332C=CA1865588529PTCH1c.3052G= (p.Val1018=)
c.3247G= (p.Val1083=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
c.2797G= (p.Val933=)
n.581G=
c.3250G= (p.Val1084=)
c.3019G= (n.3019G=)
c.3094G= (p.Val1032=)
c.2410G= (p.Val804=)
n.3272G=
n.3989G=
9g.95456332C>GCA374112065PTCH1c.3052G>C (p.Val1018Leu)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.2797G>C (p.Val933Leu)
n.581G>C
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
c.3019G>C (n.3019G>C)
c.3094G>C (p.Val1032Leu)
c.2410G>C (p.Val804Leu)
n.3272G>C
n.3989G>C
9g.95456332C>TCA374112066PTCH1c.3052G>A (p.Val1018Ile)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.2797G>A (p.Val933Ile)
n.581G>A
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
c.3019G>A (n.3019G>A)
c.3094G>A (p.Val1032Ile)
c.2410G>A (p.Val804Ile)
n.3272G>A
n.3989G>A
9g.95456332_95456333delinsAACA645567399PTCH1c.3051_3052delinsTT (p.Val1018Phe)
c.3246_3247delinsTT (p.Val1083Phe)
c.*1557_*1558delinsTT (n.*1557_*1558delinsTT)
c.2796_2797delinsTT (p.Val933Phe)
n.580_581delinsTT
c.3249_3250delinsTT (p.Val1084Phe)
c.3018_3019delinsTT (n.3018_3019delinsTT)
c.3093_3094delinsTT (p.Val1032Phe)
c.2409_2410delinsTT (p.Val804Phe)
n.3271_3272delinsTT
n.3988_3989delinsTT
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.95456333dupCA915947089PTCH1c.3052dup (p.Val1018GlyfsTer?)
c.3247dup (p.Val1083GlyfsTer?)
c.*1558dup (n.*1558dup)
c.2797dup (p.Val933GlyfsTer?)
n.581dup
c.3250dup (p.Val1084GlyfsTer?)
c.3019dup (n.3019dup)
c.3094dup (p.Val1032GlyfsTer?)
c.2410dup (p.Val804GlyfsTer?)
n.3272dup
n.3989dup
 ClinVar dbSNP
9g.95456333C>ACA466109254PTCH1c.3051G>T (p.Val1017=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.2796G>T (p.Val932=)
n.580G>T
c.3249G>T (p.Val1083=)
c.3018G>T (n.3018G>T)
c.3093G>T (p.Val1031=)
c.2409G>T (p.Val803=)
n.3271G>T
n.3988G>T
 ClinVar dbSNP
9g.95456333C=CA1865588540PTCH1c.3051G= (p.Val1017=)
c.3246G= (p.Val1082=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.2796G= (p.Val932=)
n.580G=
c.3249G= (p.Val1083=)
c.3018G= (n.3018G=)
c.3093G= (p.Val1031=)
c.2409G= (p.Val803=)
n.3271G=
n.3988G=
9g.95456333C>GCA466109256PTCH1c.3051G>C (p.Val1017=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.2796G>C (p.Val932=)
n.580G>C
c.3249G>C (p.Val1083=)
c.3018G>C (n.3018G>C)
c.3093G>C (p.Val1031=)
c.2409G>C (p.Val803=)
n.3271G>C
n.3988G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95456333C>TCA466109258PTCH1c.3051G>A (p.Val1017=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.2796G>A (p.Val932=)
n.580G>A
c.3249G>A (p.Val1083=)
c.3018G>A (n.3018G>A)
c.3093G>A (p.Val1031=)
c.2409G>A (p.Val803=)
n.3271G>A
n.3988G>A
 dbSNP
9g.95456338_95456343delCA2695210766PTCH1c.3046_3051del (p.Pro1016_Val1017del)
c.3241_3246del (p.Pro1081_Val1082del)
c.*1552_*1557del (n.*1552_*1557del)
c.2791_2796del (p.Pro931_Val932del)
n.575_580del
c.3244_3249del (p.Pro1082_Val1083del)
c.3013_3018del (n.3013_3018del)
c.3088_3093del (p.Pro1030_Val1031del)
c.2404_2409del (p.Pro802_Val803del)
n.3266_3271del
n.3983_3988del
9g.95456334A>CCA374112067PTCH1c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.2795T>G (p.Val932Gly)
n.579T>G
c.3248T>G (p.Val1083Gly)
c.3017T>G (n.3017T>G)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
n.3270T>G
n.3987T>G
 dbSNP
9g.95456334A>GCA374112068PTCH1c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.2795T>C (p.Val932Ala)
n.579T>C
c.3248T>C (p.Val1083Ala)
c.3017T>C (n.3017T>C)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
n.3270T>C
n.3987T>C
 dbSNP
9g.95456334A>TCA374112069PTCH1c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.2795T>A (p.Val932Glu)
n.579T>A
c.3248T>A (p.Val1083Glu)
c.3017T>A (n.3017T>A)
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.2408T>A (p.Val803Glu)
n.3270T>A
n.3987T>A
 dbSNP
9g.95456334dupCA2695210767PTCH1c.3050dup (p.Val1018GlyfsTer?)
c.3245dup (p.Val1083GlyfsTer?)
c.*1556dup (n.*1556dup)
c.2795dup (p.Val933GlyfsTer?)
n.579dup
c.3248dup (p.Val1084GlyfsTer?)
c.3017dup (n.3017dup)
c.3092dup (p.Val1032GlyfsTer?)
c.2408dup (p.Val804GlyfsTer?)
n.3270dup
n.3987dup
9g.95456335C>ACA374112070PTCH1c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.2794G>T (p.Val932Leu)
n.578G>T
c.3247G>T (p.Val1083Leu)
c.3016G>T (n.3016G>T)
c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
n.3269G>T
n.3986G>T
9g.95456335C=CA1865588550PTCH1c.3049G= (p.Val1017=)
c.3244G= (p.Val1082=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.2794G= (p.Val932=)
n.578G=
c.3247G= (p.Val1083=)
c.3016G= (n.3016G=)
c.3091G= (p.Val1031=)
c.2407G= (p.Val803=)
n.3269G=
n.3986G=
9g.95456335C>GCA374112071PTCH1c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.2794G>C (p.Val932Leu)
n.578G>C
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
c.3016G>C (n.3016G>C)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
n.3269G>C
n.3986G>C
 dbSNP
9g.95456335C>TCA215710PTCH1c.3049G>A (p.Val1017Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.2794G>A (p.Val932Met)
n.578G>A
c.3247G>A (p.Val1083Met)
c.3016G>A (n.3016G>A)
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.2407G>A (p.Val803Met)
n.3269G>A
n.3986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched