Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.95260349C>A | CA2687989209 | CFAP418 | c.308+119G>T (n.308+119G>T) c.647+119G>T (n.647+119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260349C>T | CA2687989210 | CFAP418 | c.308+119G>A (n.308+119G>A) c.647+119G>A (n.647+119G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260350C>A | CA2687989211 | CFAP418 | c.308+118G>T (n.308+118G>T) c.647+118G>T (n.647+118G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260350C>T | CA2687989212 | CFAP418 | c.308+118G>A (n.308+118G>A) c.647+118G>A (n.647+118G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260352A= | CA1803877887 | CFAP418 | c.308+116T= (n.308+116T=) c.647+116T= (n.647+116T=) | |
8 | g.95260352A>G | CA182089324 | CFAP418 | c.308+116T>C (n.308+116T>C) c.647+116T>C (n.647+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260352A>T | CA2687989213 | CFAP418 | c.308+116T>A (n.308+116T>A) c.647+116T>A (n.647+116T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260353C>A | CA2687989214 | CFAP418 | c.308+115G>T (n.308+115G>T) c.647+115G>T (n.647+115G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260353C>T | CA2687989215 | CFAP418 | c.308+115G>A (n.308+115G>A) c.647+115G>A (n.647+115G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260354C>A | CA2687989216 | CFAP418 | c.308+114G>T (n.308+114G>T) c.647+114G>T (n.647+114G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260354C= | CA1803877889 | CFAP418 | c.308+114G= (n.308+114G=) c.647+114G= (n.647+114G=) | |
8 | g.95260354C>T | CA182089325 | CFAP418 | c.308+114G>A (n.308+114G>A) c.647+114G>A (n.647+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260356A= | CA1803877891 | CFAP418 | c.308+112T= (n.308+112T=) c.647+112T= (n.647+112T=) | |
8 | g.95260356A>G | CA857176753 | CFAP418 | c.308+112T>C (n.308+112T>C) c.647+112T>C (n.647+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260357T>C | CA857176754 | CFAP418 | c.308+111A>G (n.308+111A>G) c.647+111A>G (n.647+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260357T= | CA1803877894 | CFAP418 | c.308+111A= (n.308+111A=) c.647+111A= (n.647+111A=) | |
8 | g.95260358G= | CA1803877896 | CFAP418 | c.308+110C= (n.308+110C=) c.647+110C= (n.647+110C=) | |
8 | g.95260358G>T | CA857176755 | CFAP418 | c.308+110C>A (n.308+110C>A) c.647+110C>A (n.647+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260359C>A | CA2687989217 | CFAP418 | c.308+109G>T (n.308+109G>T) c.647+109G>T (n.647+109G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260361T>C | CA2687989218 | CFAP418 | c.308+107A>G (n.308+107A>G) c.647+107A>G (n.647+107A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260366_95260368del | CA2687989219 | CFAP418 | c.308+105_308+107del (n.308+105_308+107del) c.647+105_647+107del (n.647+105_647+107del) | gnomAD v4 |
8 | g.95260363G>A | CA1803877899 | CFAP418 | c.308+105C>T (n.308+105C>T) c.647+105C>T (n.647+105C>T) | dbSNP |
8 | g.95260363G= | CA1803877898 | CFAP418 | c.308+105C= (n.308+105C=) c.647+105C= (n.647+105C=) | |
8 | g.95260363G>T | CA2687989220 | CFAP418 | c.308+105C>A (n.308+105C>A) c.647+105C>A (n.647+105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260365T>G | CA182089326 | CFAP418 | c.308+103A>C (n.308+103A>C) c.647+103A>C (n.647+103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260365T= | CA1803877902 | CFAP418 | c.308+103A= (n.308+103A=) c.647+103A= (n.647+103A=) | |
8 | g.95260366G>A | CA2687989221 | CFAP418 | c.308+102C>T (n.308+102C>T) c.647+102C>T (n.647+102C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260366G= | CA1803877904 | CFAP418 | c.308+102C= (n.308+102C=) c.647+102C= (n.647+102C=) | |
8 | g.95260366G>T | CA583705310 | CFAP418 | c.308+102C>A (n.308+102C>A) c.647+102C>A (n.647+102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260367T>C | CA2687989222 | CFAP418 | c.308+101A>G (n.308+101A>G) c.647+101A>G (n.647+101A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260368T>C | CA2687989223 | CFAP418 | c.308+100A>G (n.308+100A>G) c.647+100A>G (n.647+100A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260368T>G | CA2579247632 | CFAP418 | c.308+100A>C (n.308+100A>C) c.647+100A>C (n.647+100A>C) | |
8 | g.95260369C>A | CA2687989224 | CFAP418 | c.308+99G>T (n.308+99G>T) c.647+99G>T (n.647+99G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260370A>T | CA2579247633 | CFAP418 | c.308+98T>A (n.308+98T>A) c.647+98T>A (n.647+98T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260371A= | CA1803877906 | CFAP418 | c.308+97T= (n.308+97T=) c.647+97T= (n.647+97T=) | |
8 | g.95260371A>G | CA857176756 | CFAP418 | c.308+97T>C (n.308+97T>C) c.647+97T>C (n.647+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260371A>T | CA2687989225 | CFAP418 | c.308+97T>A (n.308+97T>A) c.647+97T>A (n.647+97T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260372T>G | CA2687989226 | CFAP418 | c.308+96A>C (n.308+96A>C) c.647+96A>C (n.647+96A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260373G>A | CA2687989227 | CFAP418 | c.308+95C>T (n.308+95C>T) c.647+95C>T (n.647+95C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260373G>T | CA2687989228 | CFAP418 | c.308+95C>A (n.308+95C>A) c.647+95C>A (n.647+95C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260375C>A | CA2687989229 | CFAP418 | c.308+93G>T (n.308+93G>T) c.647+93G>T (n.647+93G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260375C>T | CA2579247634 | CFAP418 | c.308+93G>A (n.308+93G>A) c.647+93G>A (n.647+93G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260377C= | CA1803877909 | CFAP418 | c.308+91G= (n.308+91G=) c.647+91G= (n.647+91G=) | |
8 | g.95260377C>T | CA182089327 | CFAP418 | c.308+91G>A (n.308+91G>A) c.647+91G>A (n.647+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260378T>C | CA2687989230 | CFAP418 | c.308+90A>G (n.308+90A>G) c.647+90A>G (n.647+90A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260379G>A | CA182089328 | CFAP418 | c.308+89C>T (n.308+89C>T) c.647+89C>T (n.647+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260379G= | CA1803877912 | CFAP418 | c.308+89C= (n.308+89C=) c.647+89C= (n.647+89C=) | |
8 | g.95260379G>T | CA2579247635 | CFAP418 | c.308+89C>A (n.308+89C>A) c.647+89C>A (n.647+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260380C>A | CA2687989231 | CFAP418 | c.308+88G>T (n.308+88G>T) c.647+88G>T (n.647+88G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260380C>T | CA2579247636 | CFAP418 | c.308+88G>A (n.308+88G>A) c.647+88G>A (n.647+88G>A) | |
8 | g.95260381T>C | CA2687989232 | CFAP418 | c.308+87A>G (n.308+87A>G) c.647+87A>G (n.647+87A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260382G>A | CA182089329 | CFAP418 | c.308+86C>T (n.308+86C>T) c.647+86C>T (n.647+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260382G= | CA1803877914 | CFAP418 | c.308+86C= (n.308+86C=) c.647+86C= (n.647+86C=) | |
8 | g.95260382G>T | CA2579247637 | CFAP418 | c.308+86C>A (n.308+86C>A) c.647+86C>A (n.647+86C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260383T>C | CA2687989233 | CFAP418 | c.308+85A>G (n.308+85A>G) c.647+85A>G (n.647+85A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260385T>C | CA2687989234 | CFAP418 | c.308+83A>G (n.308+83A>G) c.647+83A>G (n.647+83A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260386A>G | CA2687989235 | CFAP418 | c.308+82T>C (n.308+82T>C) c.647+82T>C (n.647+82T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260386A>T | CA2579247638 | CFAP418 | c.308+82T>A (n.308+82T>A) c.647+82T>A (n.647+82T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260387A>G | CA2781364117 | CFAP418 | c.308+81T>C (n.308+81T>C) c.647+81T>C (n.647+81T>C) | |
8 | g.95260387A>T | CA2532642745 | CFAP418 | c.308+81T>A (n.308+81T>A) c.647+81T>A (n.647+81T>A) | |
8 | g.95260388A= | CA1803877916 | CFAP418 | c.308+80T= (n.308+80T=) c.647+80T= (n.647+80T=) | |
8 | g.95260388A>G | CA1803877917 | CFAP418 | c.308+80T>C (n.308+80T>C) c.647+80T>C (n.647+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260389T>A | CA2687989236 | CFAP418 | c.308+79A>T (n.308+79A>T) c.647+79A>T (n.647+79A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260389T>C | CA182089330 | CFAP418 | c.308+79A>G (n.308+79A>G) c.647+79A>G (n.647+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260389T>G | CA2687989237 | CFAP418 | c.308+79A>C (n.308+79A>C) c.647+79A>C (n.647+79A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260389T= | CA1803877919 | CFAP418 | c.308+79A= (n.308+79A=) c.647+79A= (n.647+79A=) | |
8 | g.95260390G>A | CA2579247639 | CFAP418 | c.308+78C>T (n.308+78C>T) c.647+78C>T (n.647+78C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260390G>T | CA2687989238 | CFAP418 | c.308+78C>A (n.308+78C>A) c.647+78C>A (n.647+78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260391G>A | CA2687989239 | CFAP418 | c.308+77C>T (n.308+77C>T) c.647+77C>T (n.647+77C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260391G>T | CA2687989240 | CFAP418 | c.308+77C>A (n.308+77C>A) c.647+77C>A (n.647+77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260392T>C | CA2579247640 | CFAP418 | c.308+76A>G (n.308+76A>G) c.647+76A>G (n.647+76A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260395C>T | CA2687989241 | CFAP418 | c.308+73G>A (n.308+73G>A) c.647+73G>A (n.647+73G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260398A>C | CA2687989242 | CFAP418 | c.308+70T>G (n.308+70T>G) c.647+70T>G (n.647+70T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260400T>A | CA857176757 | CFAP418 | c.308+68A>T (n.308+68A>T) c.647+68A>T (n.647+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260400T= | CA1803877921 | CFAP418 | c.308+68A= (n.308+68A=) c.647+68A= (n.647+68A=) | |
8 | g.95260401C>A | CA2687989243 | CFAP418 | c.308+67G>T (n.308+67G>T) c.647+67G>T (n.647+67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260401C>G | CA2687989244 | CFAP418 | c.308+67G>C (n.308+67G>C) c.647+67G>C (n.647+67G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260402T>C | CA2687989245 | CFAP418 | c.308+66A>G (n.308+66A>G) c.647+66A>G (n.647+66A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260403A= | CA1803877922 | CFAP418 | c.308+65T= (n.308+65T=) c.647+65T= (n.647+65T=) | |
8 | g.95260403A>C | CA1803877924 | CFAP418 | c.308+65T>G (n.308+65T>G) c.647+65T>G (n.647+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260407_95260411del | CA2579247641 | CFAP418 | c.308+61_308+65del (n.308+61_308+65del) c.647+61_647+65del (n.647+61_647+65del) | gnomAD v4 |
8 | g.95260404C>A | CA182089331 | CFAP418 | c.308+64G>T (n.308+64G>T) c.647+64G>T (n.647+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260404C= | CA1803877926 | CFAP418 | c.308+64G= (n.308+64G=) c.647+64G= (n.647+64G=) | |
8 | g.95260404C>T | CA2557770384 | CFAP418 | c.308+64G>A (n.308+64G>A) c.647+64G>A (n.647+64G>A) | |
8 | g.95260405T>G | CA2562718753 | CFAP418 | c.308+63A>C (n.308+63A>C) c.647+63A>C (n.647+63A>C) | |
8 | g.95260406A>T | CA2687989246 | CFAP418 | c.308+62T>A (n.308+62T>A) c.647+62T>A (n.647+62T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260407G>A | CA2687989247 | CFAP418 | c.308+61C>T (n.308+61C>T) c.647+61C>T (n.647+61C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260407G>C | CA182089332 | CFAP418 | c.308+61C>G (n.308+61C>G) c.647+61C>G (n.647+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260407G= | CA1803877928 | CFAP418 | c.308+61C= (n.308+61C=) c.647+61C= (n.647+61C=) | |
8 | g.95260407G>T | CA2579247642 | CFAP418 | c.308+61C>A (n.308+61C>A) c.647+61C>A (n.647+61C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260408A= | CA1803877930 | CFAP418 | c.308+60T= (n.308+60T=) c.647+60T= (n.647+60T=) | |
8 | g.95260408A>C | CA1116814746 | CFAP418 | c.308+60T>G (n.308+60T>G) c.647+60T>G (n.647+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260410T>C | CA2525789572 | CFAP418 | c.308+58A>G (n.308+58A>G) c.647+58A>G (n.647+58A>G) | |
8 | g.95260411A>G | CA2687989248 | CFAP418 | c.308+57T>C (n.308+57T>C) c.647+57T>C (n.647+57T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260411_95260424delinsATGCTCATAGTGTT | CA1803877931 | CFAP418 | c.308+44_308+57delinsAACACTATGAGCAT (n.308+44_308+57delinsAACACTATGAGCAT) c.647+44_647+57delinsAACACTATGAGCAT (n.647+44_647+57delinsAACACTATGAGCAT) | |
8 | g.95260412T>C | CA182089333 | CFAP418 | c.308+56A>G (n.308+56A>G) c.647+56A>G (n.647+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260412T= | CA1803877934 | CFAP418 | c.308+56A= (n.308+56A=) c.647+56A= (n.647+56A=) | |
8 | g.95260418_95260430del | CA1803877933 | CFAP418 | c.308+44_308+56del (n.308+44_308+56del) c.647+44_647+56del (n.647+44_647+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260413G>T | CA2579247643 | CFAP418 | c.308+55C>A (n.308+55C>A) c.647+55C>A (n.647+55C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260414C>T | CA2579247644 | CFAP418 | c.308+54G>A (n.308+54G>A) c.647+54G>A (n.647+54G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260415T>A | CA2687989249 | CFAP418 | c.308+53A>T (n.308+53A>T) c.647+53A>T (n.647+53A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260415T>C | CA182089334 | CFAP418 | c.308+53A>G (n.308+53A>G) c.647+53A>G (n.647+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260415T= | CA1803877936 | CFAP418 | c.308+53A= (n.308+53A=) c.647+53A= (n.647+53A=) | |
8 | g.95260416C>A | CA2687989250 | CFAP418 | c.308+52G>T (n.308+52G>T) c.647+52G>T (n.647+52G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260416C= | CA1803877938 | CFAP418 | c.308+52G= (n.308+52G=) c.647+52G= (n.647+52G=) | |
8 | g.95260416C>T | CA182089335 | CFAP418 | c.308+52G>A (n.308+52G>A) c.647+52G>A (n.647+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260416_95260417del | CA2508621108 | CFAP418 | c.308+51_308+52del (n.308+51_308+52del) c.647+51_647+52del (n.647+51_647+52del) | |
8 | g.95260417A= | CA1803877939 | CFAP418 | c.308+51T= (n.308+51T=) c.647+51T= (n.647+51T=) | |
8 | g.95260417A>G | CA2687989251 | CFAP418 | c.308+51T>C (n.308+51T>C) c.647+51T>C (n.647+51T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260417A>T | CA583705311 | CFAP418 | c.308+51T>A (n.308+51T>A) c.647+51T>A (n.647+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95260418T>A | CA2687989252 | CFAP418 | c.308+50A>T (n.308+50A>T) c.647+50A>T (n.647+50A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260418T>C | CA4815187 | CFAP418 | c.308+50A>G (n.308+50A>G) c.647+50A>G (n.647+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260418T= | CA1803877941 | CFAP418 | c.308+50A= (n.308+50A=) c.647+50A= (n.647+50A=) | |
8 | g.95260419A= | CA1803877943 | CFAP418 | c.308+49T= (n.308+49T=) c.647+49T= (n.647+49T=) | |
8 | g.95260419A>G | CA182089336 | CFAP418 | c.308+49T>C (n.308+49T>C) c.647+49T>C (n.647+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260420G>A | CA2687989253 | CFAP418 | c.308+48C>T (n.308+48C>T) c.647+48C>T (n.647+48C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260420G>T | CA2687989254 | CFAP418 | c.308+48C>A (n.308+48C>A) c.647+48C>A (n.647+48C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260420_95260426del | CA2536367487 | CFAP418 | c.308+42_308+48del (n.308+42_308+48del) c.647+42_647+48del (n.647+42_647+48del) | |
8 | g.95260421T>C | CA2687989255 | CFAP418 | c.308+47A>G (n.308+47A>G) c.647+47A>G (n.647+47A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260421T>G | CA583705312 | CFAP418 | c.308+47A>C (n.308+47A>C) c.647+47A>C (n.647+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260421T= | CA1803877946 | CFAP418 | c.308+47A= (n.308+47A=) c.647+47A= (n.647+47A=) | |
8 | g.95260422G>A | CA2687989256 | CFAP418 | c.308+46C>T (n.308+46C>T) c.647+46C>T (n.647+46C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260422G>T | CA2579247645 | CFAP418 | c.308+46C>A (n.308+46C>A) c.647+46C>A (n.647+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260424T>C | CA2687989257 | CFAP418 | c.308+44A>G (n.308+44A>G) c.647+44A>G (n.647+44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260425T>C | CA2579247646 | CFAP418 | c.308+43A>G (n.308+43A>G) c.647+43A>G (n.647+43A>G) | |
8 | g.95260426G>A | CA2579247647 | CFAP418 | c.308+42C>T (n.308+42C>T) c.647+42C>T (n.647+42C>T) | |
8 | g.95260426G= | CA1803877948 | CFAP418 | c.308+42C= (n.308+42C=) c.647+42C= (n.647+42C=) | |
8 | g.95260426G>T | CA583705313 | CFAP418 | c.308+42C>A (n.308+42C>A) c.647+42C>A (n.647+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95260427C>A | CA2687989258 | CFAP418 | c.308+41G>T (n.308+41G>T) c.647+41G>T (n.647+41G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260427C>T | CA2579247648 | CFAP418 | c.308+41G>A (n.308+41G>A) c.647+41G>A (n.647+41G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260428T>C | CA2687989259 | CFAP418 | c.308+40A>G (n.308+40A>G) c.647+40A>G (n.647+40A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260429del | CA2523569879 | CFAP418 | c.308+39del (n.308+39del) c.647+39del (n.647+39del) | |
8 | g.95260429C>A | CA2687989260 | CFAP418 | c.308+39G>T (n.308+39G>T) c.647+39G>T (n.647+39G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260431A>G | CA2579247649 | CFAP418 | c.308+37T>C (n.308+37T>C) c.647+37T>C (n.647+37T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260432T>C | CA857176758 | CFAP418 | c.308+36A>G (n.308+36A>G) c.647+36A>G (n.647+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260432T= | CA1803877951 | CFAP418 | c.308+36A= (n.308+36A=) c.647+36A= (n.647+36A=) | |
8 | g.95260433_95260435del | CA2536366477 | CFAP418 | c.308+34_308+36del (n.308+34_308+36del) c.647+34_647+36del (n.647+34_647+36del) | |
8 | g.95260433A>G | CA2687989261 | CFAP418 | c.308+35T>C (n.308+35T>C) c.647+35T>C (n.647+35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260433A>T | CA2687989262 | CFAP418 | c.308+35T>A (n.308+35T>A) c.647+35T>A (n.647+35T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260434G>A | CA2687989263 | CFAP418 | c.308+34C>T (n.308+34C>T) c.647+34C>T (n.647+34C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260434G>T | CA2579247650 | CFAP418 | c.308+34C>A (n.308+34C>A) c.647+34C>A (n.647+34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260435T>C | CA4815188 | CFAP418 | c.308+33A>G (n.308+33A>G) c.647+33A>G (n.647+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95260435T>G | CA857176759 | CFAP418 | c.308+33A>C (n.308+33A>C) c.647+33A>C (n.647+33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260435T= | CA1803877953 | CFAP418 | c.308+33A= (n.308+33A=) c.647+33A= (n.647+33A=) | |
8 | g.95260436G>A | CA4815189 | CFAP418 | c.308+32C>T (n.308+32C>T) c.647+32C>T (n.647+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260436G= | CA1803877955 | CFAP418 | c.308+32C= (n.308+32C=) c.647+32C= (n.647+32C=) | |
8 | g.95260436G>T | CA2687989264 | CFAP418 | c.308+32C>A (n.308+32C>A) c.647+32C>A (n.647+32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260437T>C | CA1803877959 | CFAP418 | c.308+31A>G (n.308+31A>G) c.647+31A>G (n.647+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260437T= | CA1803877958 | CFAP418 | c.308+31A= (n.308+31A=) c.647+31A= (n.647+31A=) | |
8 | g.95260438G>A | CA1116814756 | CFAP418 | c.308+30C>T (n.308+30C>T) c.647+30C>T (n.647+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260438G= | CA1803877962 | CFAP418 | c.308+30C= (n.308+30C=) c.647+30C= (n.647+30C=) | |
8 | g.95260438G>T | CA2687989265 | CFAP418 | c.308+30C>A (n.308+30C>A) c.647+30C>A (n.647+30C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260439T>C | CA2687989266 | CFAP418 | c.308+29A>G (n.308+29A>G) c.647+29A>G (n.647+29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.95260440A>G | CA2687989268 | CFAP418 | c.308+28T>C (n.308+28T>C) c.647+28T>C (n.647+28T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260440A>T | CA2687989267 | CFAP418 | c.308+28T>A (n.308+28T>A) c.647+28T>A (n.647+28T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260441T>A | CA2687989269 | CFAP418 | c.308+27A>T (n.308+27A>T) c.647+27A>T (n.647+27A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260441T>C | CA1803877965 | CFAP418 | c.308+27A>G (n.308+27A>G) c.647+27A>G (n.647+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260441T= | CA1803877963 | CFAP418 | c.308+27A= (n.308+27A=) c.647+27A= (n.647+27A=) | |
8 | g.95260442A>G | CA2687989270 | CFAP418 | c.308+26T>C (n.308+26T>C) c.647+26T>C (n.647+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260442A>T | CA2687989271 | CFAP418 | c.308+26T>A (n.308+26T>A) c.647+26T>A (n.647+26T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.95260444T>A | CA2579247651 | CFAP418 | c.308+24A>T (n.308+24A>T) c.647+24A>T (n.647+24A>T) | |
8 | g.95260444T>C | CA583705314 | CFAP418 | c.308+24A>G (n.308+24A>G) c.647+24A>G (n.647+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260444T= | CA1803877967 | CFAP418 | c.308+24A= (n.308+24A=) c.647+24A= (n.647+24A=) | |
8 | g.95260446C>A | CA2687989272 | CFAP418 | c.308+22G>T (n.308+22G>T) c.647+22G>T (n.647+22G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.95260448C>A | CA583705315 | CFAP418 | c.308+20G>T (n.308+20G>T) c.647+20G>T (n.647+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95260448C= | CA1803877969 | CFAP418 | c.308+20G= (n.308+20G=) c.647+20G= (n.647+20G=) | |
8 | g.95260448C>G | CA2687989273 | CFAP418 | c.308+20G>C (n.308+20G>C) c.647+20G>C (n.647+20G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.95260448C>T | CA182089337 | CFAP418 | c.308+20G>A (n.308+20G>A) c.647+20G>A (n.647+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95260449C>A | CA4815190 | CFAP418 | c.308+19G>T (n.308+19G>T) c.647+19G>T (n.647+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95260449C= | CA1803877972 | CFAP418 | c.308+19G= (n.308+19G=) c.647+19G= (n.647+19G=) | |
8 | g.95260449C>G | CA857176760 | CFAP418 | c.308+19G>C (n.308+19G>C) c.647+19G>C (n.647+19G>C) | dbSNP |
8 | g.95260449C>T | CA2687989274 | CFAP418 | c.308+19G>A (n.308+19G>A) c.647+19G>A (n.647+19G>A) | gnomAD v4 |