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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249173T>A | CA374340292 | FANCC | n.365A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.374A>T n.177A>T n.1757A>T n.299A>T n.381A>T c.-483A>T (n.-483A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249173T>C | CA374340293 | FANCC | n.365A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.374A>G n.177A>G n.1757A>G n.299A>G n.381A>G c.-483A>G (n.-483A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249173T>G | CA374340294 | FANCC | n.365A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.374A>C n.177A>C n.1757A>C n.299A>C n.381A>C c.-483A>C (n.-483A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249173T= | CA1865515496 | FANCC | n.365A= c.119A= (p.Gln40=) n.374A= n.177A= n.1757A= n.299A= n.381A= c.-483A= (n.-483A=) | |
| 9 | g.95249174G>A | CA374340295 | FANCC | n.364C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.373C>T n.176C>T n.1756C>T n.298C>T n.380C>T c.-484C>T (n.-484C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249174G>C | CA374340296 | FANCC | n.364C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.373C>G n.176C>G n.1756C>G n.298C>G n.380C>G c.-484C>G (n.-484C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249174G= | CA1865515498 | FANCC | n.364C= c.118C= (p.Gln40=) n.373C= n.176C= n.1756C= n.298C= n.380C= c.-484C= (n.-484C=) | |
| 9 | g.95249174G>T | CA374340297 | FANCC | n.364C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.373C>A n.176C>A n.1756C>A n.298C>A n.380C>A c.-484C>A (n.-484C>A) | |
| 9 | g.95249174_95249175delinsGA | CA1865515497 | FANCC | n.363_364delinsTC c.117_118delinsTC (p.Ala39=) n.372_373delinsTC n.175_176delinsTC n.1755_1756delinsTC n.297_298delinsTC n.379_380delinsTC c.-485_-484delinsTC (n.-485_-484delinsTC) | |
| 9 | g.95249175_95249176del | CA2690792854 | FANCC | n.363_364del c.117_118del (p.Gln40ValfsTer10) n.372_373del n.175_176del n.1755_1756del n.297_298del n.379_380del c.-485_-484del (n.-485_-484del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249175del | CA16041352 | FANCC | n.363del c.117del (p.Gln40SerfsTer6) n.372del n.175del n.1755del n.297del n.379del c.-485del (n.-485del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249175A= | CA1865515499 | FANCC | n.363T= c.117T= (p.Ala39=) n.372T= n.175T= n.1755T= n.297T= n.379T= c.-485T= (n.-485T=) | |
| 9 | g.95249175A>C | CA466275816 | FANCC | n.363T>G c.117T>G (p.Ala39=) n.372T>G n.175T>G n.1755T>G n.297T>G n.379T>G c.-485T>G (n.-485T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249175A>G | CA466275818 | FANCC | n.363T>C c.117T>C (p.Ala39=) n.372T>C n.175T>C n.1755T>C n.297T>C n.379T>C c.-485T>C (n.-485T>C) | |
| 9 | g.95249175A>T | CA466275820 | FANCC | n.363T>A c.117T>A (p.Ala39=) n.372T>A n.175T>A n.1755T>A n.297T>A n.379T>A c.-485T>A (n.-485T>A) | |
| 9 | g.95249176G>A | CA374340298 | FANCC | n.362C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.371C>T n.174C>T n.1754C>T n.296C>T n.378C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | |
| 9 | g.95249176G>C | CA374340299 | FANCC | n.362C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.371C>G n.174C>G n.1754C>G n.296C>G n.378C>G c.-486C>G (n.-486C>G) | |
| 9 | g.95249176G>T | CA374340300 | FANCC | n.362C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) n.371C>A n.174C>A n.1754C>A n.296C>A n.378C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | |
| 9 | g.95249177C>A | CA374340301 | FANCC | n.361G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.370G>T n.173G>T n.1753G>T n.295G>T n.377G>T c.-487G>T (n.-487G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249177C>G | CA374340302 | FANCC | n.361G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.370G>C n.173G>C n.1753G>C n.295G>C n.377G>C c.-487G>C (n.-487G>C) | |
| 9 | g.95249177C>T | CA374340303 | FANCC | n.361G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.370G>A n.173G>A n.1753G>A n.295G>A n.377G>A c.-487G>A (n.-487G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249178C>A | CA466275833 | FANCC | n.360G>T c.114G>T (p.Val38=) n.369G>T n.172G>T n.1752G>T n.294G>T n.376G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | |
| 9 | g.95249178C>G | CA466275835 | FANCC | n.360G>C c.114G>C (p.Val38=) n.369G>C n.172G>C n.1752G>C n.294G>C n.376G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
| 9 | g.95249178C>T | CA466275838 | FANCC | n.360G>A c.114G>A (p.Val38=) n.369G>A n.172G>A n.1752G>A n.294G>A n.376G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | |
| 9 | g.95249179A>C | CA374340306 | FANCC | n.359T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.368T>G n.171T>G n.1751T>G n.293T>G n.375T>G c.-489T>G (n.-489T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249179A>G | CA374340305 | FANCC | n.359T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.368T>C n.171T>C n.1751T>C n.293T>C n.375T>C c.-489T>C (n.-489T>C) | |
| 9 | g.95249179A>T | CA374340304 | FANCC | n.359T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.368T>A n.171T>A n.1751T>A n.293T>A n.375T>A c.-489T>A (n.-489T>A) | |
| 9 | g.95249180C>A | CA374340307 | FANCC | n.358G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.367G>T n.170G>T n.1750G>T n.292G>T n.374G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 9 | g.95249180C= | CA1865515500 | FANCC | n.358G= c.112G= (p.Val38=) n.367G= n.170G= n.1750G= n.292G= n.374G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 9 | g.95249180C>G | CA374340308 | FANCC | n.358G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.367G>C n.170G>C n.1750G>C n.292G>C n.374G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249180C>T | CA5137833 | FANCC | n.358G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.367G>A n.170G>A n.1750G>A n.292G>A n.374G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249181G>A | CA5137834 | FANCC | n.357C>T c.111C>T (p.His37=) n.366C>T n.169C>T n.1749C>T n.291C>T n.373C>T c.-491C>T (n.-491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G>C | CA374340309 | FANCC | n.357C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.366C>G n.169C>G n.1749C>G n.291C>G n.373C>G c.-491C>G (n.-491C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G= | CA1865515501 | FANCC | n.357C= c.111C= (p.His37=) n.366C= n.169C= n.1749C= n.291C= n.373C= c.-491C= (n.-491C=) | |
| 9 | g.95249181G>T | CA374340310 | FANCC | n.357C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.366C>A n.169C>A n.1749C>A n.291C>A n.373C>A c.-491C>A (n.-491C>A) | |
| 9 | g.95249182T>A | CA374340311 | FANCC | n.356A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.365A>T n.168A>T n.1748A>T n.290A>T n.372A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 9 | g.95249182T>C | CA374340312 | FANCC | n.356A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.365A>G n.168A>G n.1748A>G n.290A>G n.372A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 9 | g.95249182T>G | CA374340313 | FANCC | n.356A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.365A>C n.168A>C n.1748A>C n.290A>C n.372A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249182T= | CA1865515502 | FANCC | n.356A= c.110A= (p.His37=) n.365A= n.168A= n.1748A= n.290A= n.372A= c.-492A= (n.-492A=) | |
| 9 | g.95249183G>A | CA374340314 | FANCC | n.355C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.364C>T n.167C>T n.1747C>T n.289C>T n.371C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | |
| 9 | g.95249183G>C | CA349729 | FANCC | n.355C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.364C>G n.167C>G n.1747C>G n.289C>G n.371C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249183G= | CA1865515503 | FANCC | n.355C= c.109C= (p.His37=) n.364C= n.167C= n.1747C= n.289C= n.371C= c.-493C= (n.-493C=) | |
| 9 | g.95249183G>T | CA374340315 | FANCC | n.355C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.364C>A n.167C>A n.1747C>A n.289C>A n.371C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | |
| 9 | g.95249183_95249184dup | CA16041353 | FANCC | n.354_355dup c.108_109dup (p.His37LeufsTer10) n.363_364dup n.166_167dup n.1746_1747dup n.288_289dup n.370_371dup c.-494_-493dup (n.-494_-493dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>C | CA466275905 | FANCC | n.354T>G c.108T>G (p.Leu36=) n.363T>G n.166T>G n.1746T>G n.288T>G n.370T>G c.-494T>G (n.-494T>G) | |
| 9 | g.95249184A>G | CA466275914 | FANCC | n.354T>C c.108T>C (p.Leu36=) n.363T>C n.166T>C n.1746T>C n.288T>C n.370T>C c.-494T>C (n.-494T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>T | CA466275917 | FANCC | n.354T>A c.108T>A (p.Leu36=) n.363T>A n.166T>A n.1746T>A n.288T>A n.370T>A c.-494T>A (n.-494T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249185A>C | CA374340317 | FANCC | n.353T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.362T>G n.165T>G n.1745T>G n.287T>G n.369T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
| 9 | g.95249185A>G | CA374340318 | FANCC | n.353T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.362T>C n.165T>C n.1745T>C n.287T>C n.369T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95249185A>T | CA374340316 | FANCC | n.353T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.362T>A n.165T>A n.1745T>A n.287T>A n.369T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
| 9 | g.95249186G>A | CA374340319 | FANCC | n.352C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.361C>T n.164C>T n.1744C>T n.286C>T n.368C>T c.-496C>T (n.-496C>T) | |
| 9 | g.95249186G>C | CA5137835 | FANCC | n.352C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.361C>G n.164C>G n.1744C>G n.286C>G n.368C>G c.-496C>G (n.-496C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249186G= | CA1865515504 | FANCC | n.352C= c.106C= (p.Leu36=) n.361C= n.164C= n.1744C= n.286C= n.368C= c.-496C= (n.-496C=) | |
| 9 | g.95249186G>T | CA374340320 | FANCC | n.352C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.361C>A n.164C>A n.1744C>A n.286C>A n.368C>A c.-496C>A (n.-496C>A) | |
| 9 | g.95249187A>C | CA374340321 | FANCC | n.351T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.360T>G n.163T>G n.1743T>G n.285T>G n.367T>G c.-497T>G (n.-497T>G) | |
| 9 | g.95249187A>G | CA466275946 | FANCC | n.351T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.360T>C n.163T>C n.1743T>C n.285T>C n.367T>C c.-497T>C (n.-497T>C) | |
| 9 | g.95249187A>T | CA374340322 | FANCC | n.351T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.360T>A n.163T>A n.1743T>A n.285T>A n.367T>A c.-497T>A (n.-497T>A) | |
| 9 | g.95249188C>A | CA374340323 | FANCC | n.350G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.359G>T n.162G>T n.1742G>T n.284G>T n.366G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
| 9 | g.95249188C= | CA1865515505 | FANCC | n.350G= c.104G= (p.Cys35=) n.359G= n.162G= n.1742G= n.284G= n.366G= c.-498G= (n.-498G=) | |
| 9 | g.95249188C>G | CA5137836 | FANCC | n.350G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.359G>C n.162G>C n.1742G>C n.284G>C n.366G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249188C>T | CA374340324 | FANCC | n.350G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.359G>A n.162G>A n.1742G>A n.284G>A n.366G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249189A= | CA1865515506 | FANCC | n.349T= c.103T= (p.Cys35=) n.358T= n.161T= n.1741T= n.283T= n.365T= c.-499T= (n.-499T=) | |
| 9 | g.95249189A>C | CA374340325 | FANCC | n.349T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.358T>G n.161T>G n.1741T>G n.283T>G n.365T>G c.-499T>G (n.-499T>G) | |
| 9 | g.95249189A>G | CA374340326 | FANCC | n.349T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.358T>C n.161T>C n.1741T>C n.283T>C n.365T>C c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249189A>T | CA374340327 | FANCC | n.349T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.358T>A n.161T>A n.1741T>A n.283T>A n.365T>A c.-499T>A (n.-499T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249190G>A | CA466275984 | FANCC | n.348C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.357C>T n.160C>T n.1740C>T n.282C>T n.364C>T c.-500C>T (n.-500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249190G>C | CA466275978 | FANCC | n.348C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.357C>G n.160C>G n.1740C>G n.282C>G n.364C>G c.-500C>G (n.-500C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249190G>T | CA466275981 | FANCC | n.348C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.357C>A n.160C>A n.1740C>A n.282C>A n.364C>A c.-500C>A (n.-500C>A) | |
| 9 | g.95249191G>A | CA374340328 | FANCC | n.347C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.356C>T n.159C>T n.1739C>T n.281C>T n.363C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249191G>C | CA374340329 | FANCC | n.347C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.356C>G n.159C>G n.1739C>G n.281C>G n.363C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249191G= | CA1865515507 | FANCC | n.347C= c.101C= (p.Thr34=) n.356C= n.159C= n.1739C= n.281C= n.363C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 9 | g.95249191G>T | CA374340330 | FANCC | n.347C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.356C>A n.159C>A n.1739C>A n.281C>A n.363C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249192T>A | CA374340333 | FANCC | n.346A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.355A>T n.158A>T n.1738A>T n.280A>T n.362A>T c.-502A>T (n.-502A>T) | |
| 9 | g.95249192T>C | CA374340331 | FANCC | n.346A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.355A>G n.158A>G n.1738A>G n.280A>G n.362A>G c.-502A>G (n.-502A>G) | |
| 9 | g.95249192T>G | CA374340332 | FANCC | n.346A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.355A>C n.158A>C n.1738A>C n.280A>C n.362A>C c.-502A>C (n.-502A>C) | ClinVar |
| 9 | g.95249193G>A | CA466276013 | FANCC | n.345C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.354C>T n.157C>T n.1737C>T n.279C>T n.361C>T c.-503C>T (n.-503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249193G>C | CA374340334 | FANCC | n.345C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.354C>G n.157C>G n.1737C>G n.279C>G n.361C>G c.-503C>G (n.-503C>G) | |
| 9 | g.95249193G= | CA1865515508 | FANCC | n.345C= c.99C= (p.Asp33=) n.354C= n.157C= n.1737C= n.279C= n.361C= c.-503C= (n.-503C=) | |
| 9 | g.95249193G>T | CA374340335 | FANCC | n.345C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.354C>A n.157C>A n.1737C>A n.279C>A n.361C>A c.-503C>A (n.-503C>A) | |
| 9 | g.95249194T>A | CA374340336 | FANCC | n.344A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.353A>T n.156A>T n.1736A>T n.278A>T n.360A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | ClinVar |
| 9 | g.95249194T>C | CA374340337 | FANCC | n.344A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.353A>G n.156A>G n.1736A>G n.278A>G n.360A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | |
| 9 | g.95249194T>G | CA374340338 | FANCC | n.344A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.353A>C n.156A>C n.1736A>C n.278A>C n.360A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
| 9 | g.95249195C>A | CA374340339 | FANCC | n.343G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.352G>T n.155G>T n.1735G>T n.277G>T n.359G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | |
| 9 | g.95249195C>G | CA374340340 | FANCC | n.343G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.352G>C n.155G>C n.1735G>C n.277G>C n.359G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249195C>T | CA374340341 | FANCC | n.343G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.352G>A n.155G>A n.1735G>A n.277G>A n.359G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | |
| 9 | g.95249196T>A | CA374340342 | FANCC | n.342A>T c.96A>T (p.Gln32His) n.351A>T n.154A>T n.1734A>T n.276A>T n.358A>T c.-506A>T (n.-506A>T) | |
| 9 | g.95249196T>C | CA466276054 | FANCC | n.342A>G c.96A>G (p.Gln32=) n.351A>G n.154A>G n.1734A>G n.276A>G n.358A>G c.-506A>G (n.-506A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249196T>G | CA374340343 | FANCC | n.342A>C c.96A>C (p.Gln32His) n.351A>C n.154A>C n.1734A>C n.276A>C n.358A>C c.-506A>C (n.-506A>C) | |
| 9 | g.95249196T= | CA1865515509 | FANCC | n.342A= c.96A= (p.Gln32=) n.351A= n.154A= n.1734A= n.276A= n.358A= c.-506A= (n.-506A=) | |
| 9 | g.95249197T>A | CA374340345 | FANCC | n.341A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.350A>T n.153A>T n.1733A>T n.275A>T n.357A>T c.-507A>T (n.-507A>T) | |
| 9 | g.95249197T>C | CA374340346 | FANCC | n.341A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.350A>G n.153A>G n.1733A>G n.275A>G n.357A>G c.-507A>G (n.-507A>G) | |
| 9 | g.95249197T>G | CA374340344 | FANCC | n.341A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.350A>C n.153A>C n.1733A>C n.275A>C n.357A>C c.-507A>C (n.-507A>C) | |
| 9 | g.95249198G>A | CA374340347 | FANCC | n.340C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.349C>T n.152C>T n.1732C>T n.274C>T n.356C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249198G>C | CA374340348 | FANCC | n.340C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.349C>G n.152C>G n.1732C>G n.274C>G n.356C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | |
| 9 | g.95249198G= | CA1865515510 | FANCC | n.340C= c.94C= (p.Gln32=) n.349C= n.152C= n.1732C= n.274C= n.356C= c.-508C= (n.-508C=) | |
| 9 | g.95249198G>T | CA374340349 | FANCC | n.340C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.349C>A n.152C>A n.1732C>A n.274C>A n.356C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249199C>A | CA374340350 | FANCC | n.339G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.348G>T n.151G>T n.1731G>T n.273G>T n.355G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
| 9 | g.95249199C>G | CA374340351 | FANCC | n.339G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.348G>C n.151G>C n.1731G>C n.273G>C n.355G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
| 9 | g.95249199C>T | CA466276081 | FANCC | n.339G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.348G>A n.151G>A n.1731G>A n.273G>A n.355G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | |
| 9 | g.95249200T>A | CA374340352 | FANCC | n.338A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.347A>T n.150A>T n.1730A>T n.272A>T n.354A>T c.-510A>T (n.-510A>T) | |
| 9 | g.95249200T>C | CA374340353 | FANCC | n.338A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.347A>G n.150A>G n.1730A>G n.272A>G n.354A>G c.-510A>G (n.-510A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249200T>G | CA374340354 | FANCC | n.338A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.347A>C n.150A>C n.1730A>C n.272A>C n.354A>C c.-510A>C (n.-510A>C) | |
| 9 | g.95249201G>A | CA5137837 | FANCC | n.337C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.346C>T n.149C>T n.1729C>T n.271C>T n.353C>T c.-511C>T (n.-511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249201G>C | CA374340355 | FANCC | n.337C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.346C>G n.149C>G n.1729C>G n.271C>G n.353C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | |
| 9 | g.95249201G= | CA1865515511 | FANCC | n.337C= c.91C= (p.Gln31=) n.346C= n.149C= n.1729C= n.271C= n.353C= c.-511C= (n.-511C=) | |
| 9 | g.95249201G>T | CA374340356 | FANCC | n.337C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.346C>A n.149C>A n.1729C>A n.271C>A n.353C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249202G>A | CA5137838 | FANCC | n.336C>T c.90C>T (p.Thr30=) n.345C>T n.148C>T n.1728C>T n.270C>T n.352C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249202G>C | CA466276100 | FANCC | n.336C>G c.90C>G (p.Thr30=) n.345C>G n.148C>G n.1728C>G n.270C>G n.352C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249202G= | CA1865515512 | FANCC | n.336C= c.90C= (p.Thr30=) n.345C= n.148C= n.1728C= n.270C= n.352C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 9 | g.95249202G>T | CA466276102 | FANCC | n.336C>A c.90C>A (p.Thr30=) n.345C>A n.148C>A n.1728C>A n.270C>A n.352C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249203G>A | CA374340359 | FANCC | n.335C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) n.344C>T n.147C>T n.1727C>T n.269C>T n.351C>T c.-513C>T (n.-513C>T) | |
| 9 | g.95249203G>C | CA374340357 | FANCC | n.335C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) n.344C>G n.147C>G n.1727C>G n.269C>G n.351C>G c.-513C>G (n.-513C>G) | |
| 9 | g.95249203G>T | CA374340358 | FANCC | n.335C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) n.344C>A n.147C>A n.1727C>A n.269C>A n.351C>A c.-513C>A (n.-513C>A) | |
| 9 | g.95249204T>A | CA5137839 | FANCC | n.334A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.343A>T n.146A>T n.1726A>T n.268A>T n.350A>T c.-514A>T (n.-514A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249204T>C | CA374340360 | FANCC | n.334A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.343A>G n.146A>G n.1726A>G n.268A>G n.350A>G c.-514A>G (n.-514A>G) | |
| 9 | g.95249204T>G | CA374340361 | FANCC | n.334A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.343A>C n.146A>C n.1726A>C n.268A>C n.350A>C c.-514A>C (n.-514A>C) | |
| 9 | g.95249204T= | CA1865515513 | FANCC | n.334A= c.88A= (p.Thr30=) n.343A= n.146A= n.1726A= n.268A= n.350A= c.-514A= (n.-514A=) | |
| 9 | g.95249205T>A | CA374340362 | FANCC | n.333A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.342A>T n.145A>T n.1725A>T n.267A>T n.349A>T c.-515A>T (n.-515A>T) | |
| 9 | g.95249205T>C | CA466276136 | FANCC | n.333A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.342A>G n.145A>G n.1725A>G n.267A>G n.349A>G c.-515A>G (n.-515A>G) | COSMIC |
| 9 | g.95249205T>G | CA374340363 | FANCC | n.333A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.342A>C n.145A>C n.1725A>C n.267A>C n.349A>C c.-515A>C (n.-515A>C) | |
| 9 | g.95249206T>A | CA374340364 | FANCC | n.332A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.341A>T n.144A>T n.1724A>T n.266A>T n.348A>T c.-516A>T (n.-516A>T) | |
| 9 | g.95249206T>C | CA374340365 | FANCC | n.332A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.341A>G n.144A>G n.1724A>G n.266A>G n.348A>G c.-516A>G (n.-516A>G) | |
| 9 | g.95249206T>G | CA374340366 | FANCC | n.332A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.341A>C n.144A>C n.1724A>C n.266A>C n.348A>C c.-516A>C (n.-516A>C) | |
| 9 | g.95249207C>A | CA374340367 | FANCC | n.331G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.340G>T n.143G>T n.1723G>T n.265G>T n.347G>T c.-517G>T (n.-517G>T) | |
| 9 | g.95249207C>G | CA374340368 | FANCC | n.331G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.340G>C n.143G>C n.1723G>C n.265G>C n.347G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | |
| 9 | g.95249207C>T | CA374340369 | FANCC | n.331G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.340G>A n.143G>A n.1723G>A n.265G>A n.347G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | |
| 9 | g.95249208C>A | CA374340370 | FANCC | n.330G>T c.84G>T (p.Leu28Phe) n.339G>T n.142G>T n.1722G>T n.264G>T n.346G>T c.-518G>T (n.-518G>T) | |
| 9 | g.95249208C= | CA1865515514 | FANCC | n.330G= c.84G= (p.Leu28=) n.339G= n.142G= n.1722G= n.264G= n.346G= c.-518G= (n.-518G=) | |
| 9 | g.95249208C>G | CA374340371 | FANCC | n.330G>C c.84G>C (p.Leu28Phe) n.339G>C n.142G>C n.1722G>C n.264G>C n.346G>C c.-518G>C (n.-518G>C) | |
| 9 | g.95249208C>T | CA466276160 | FANCC | n.330G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.339G>A n.142G>A n.1722G>A n.264G>A n.346G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249209A>C | CA374340373 | FANCC | n.329T>G c.83T>G (p.Leu28Trp) n.338T>G n.141T>G n.1721T>G n.263T>G n.345T>G c.-519T>G (n.-519T>G) | |
| 9 | g.95249209A>G | CA374340374 | FANCC | n.329T>C c.83T>C (p.Leu28Ser) n.338T>C n.141T>C n.1721T>C n.263T>C n.345T>C c.-519T>C (n.-519T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249209A>T | CA374340372 | FANCC | n.329T>A c.83T>A (p.Leu28Ter) n.338T>A n.141T>A n.1721T>A n.263T>A n.345T>A c.-519T>A (n.-519T>A) | |
| 9 | g.95249210A= | CA1865515515 | FANCC | n.328T= c.82T= (p.Leu28=) n.337T= n.140T= n.1720T= n.262T= n.344T= c.-520T= (n.-520T=) | |
| 9 | g.95249210A>C | CA374340376 | FANCC | n.328T>G c.82T>G (p.Leu28Val) n.337T>G n.140T>G n.1720T>G n.262T>G n.344T>G c.-520T>G (n.-520T>G) | |
| 9 | g.95249210A>G | CA466276173 | FANCC | n.328T>C c.82T>C (p.Leu28=) n.337T>C n.140T>C n.1720T>C n.262T>C n.344T>C c.-520T>C (n.-520T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249210A>T | CA374340375 | FANCC | n.328T>A c.82T>A (p.Leu28Met) n.337T>A n.140T>A n.1720T>A n.262T>A n.344T>A c.-520T>A (n.-520T>A) | |
| 9 | g.95249211A>C | CA466276181 | FANCC | n.327T>G c.81T>G (p.Thr27=) n.336T>G n.139T>G n.1719T>G n.261T>G n.343T>G c.-521T>G (n.-521T>G) | |
| 9 | g.95249211A>G | CA466276183 | FANCC | n.327T>C c.81T>C (p.Thr27=) n.336T>C n.139T>C n.1719T>C n.261T>C n.343T>C c.-521T>C (n.-521T>C) | |
| 9 | g.95249211A>T | CA466276186 | FANCC | n.327T>A c.81T>A (p.Thr27=) n.336T>A n.139T>A n.1719T>A n.261T>A n.343T>A c.-521T>A (n.-521T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249212G>A | CA374340379 | FANCC | n.326C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.335C>T n.138C>T n.1718C>T n.260C>T n.342C>T c.-522C>T (n.-522C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249212G>C | CA374340377 | FANCC | n.326C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) n.335C>G n.138C>G n.1718C>G n.260C>G n.342C>G c.-522C>G (n.-522C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249212G= | CA1865515516 | FANCC | n.326C= c.80C= (p.Thr27=) n.335C= n.138C= n.1718C= n.260C= n.342C= c.-522C= (n.-522C=) | |
| 9 | g.95249212G>T | CA374340378 | FANCC | n.326C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) n.335C>A n.138C>A n.1718C>A n.260C>A n.342C>A c.-522C>A (n.-522C>A) | |
| 9 | g.95249213T>A | CA374340380 | FANCC | n.325A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.334A>T n.137A>T n.1717A>T n.259A>T n.341A>T c.-523A>T (n.-523A>T) | |
| 9 | g.95249213T>C | CA374340381 | FANCC | n.325A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.334A>G n.137A>G n.1717A>G n.259A>G n.341A>G c.-523A>G (n.-523A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249213T>G | CA374340382 | FANCC | n.325A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.334A>C n.137A>C n.1717A>C n.259A>C n.341A>C c.-523A>C (n.-523A>C) | |
| 9 | g.95249214G>A | CA466276215 | FANCC | n.324C>T c.78C>T (p.Ser26=) n.333C>T n.136C>T n.1716C>T n.258C>T n.340C>T c.-524C>T (n.-524C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249214G>C | CA466276208 | FANCC | n.324C>G c.78C>G (p.Ser26=) n.333C>G n.136C>G n.1716C>G n.258C>G n.340C>G c.-524C>G (n.-524C>G) | |
| 9 | g.95249214G>T | CA466276211 | FANCC | n.324C>A c.78C>A (p.Ser26=) n.333C>A n.136C>A n.1716C>A n.258C>A n.340C>A c.-524C>A (n.-524C>A) | |
| 9 | g.95249215G>A | CA159399 | FANCC | n.323C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) n.332C>T n.135C>T n.1715C>T n.257C>T n.339C>T c.-525C>T (n.-525C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249215G>C | CA374340383 | FANCC | n.323C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) n.332C>G n.135C>G n.1715C>G n.257C>G n.339C>G c.-525C>G (n.-525C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95249215G= | CA1865515517 | FANCC | n.323C= c.77C= (p.Ser26=) n.332C= n.135C= n.1715C= n.257C= n.339C= c.-525C= (n.-525C=) | |
| 9 | g.95249215G>T | CA374340384 | FANCC | n.323C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.332C>A n.135C>A n.1715C>A n.257C>A n.339C>A c.-525C>A (n.-525C>A) | |
| 9 | g.95249216A= | CA1865515518 | FANCC | n.322T= c.76T= (p.Ser26=) n.331T= n.134T= n.1714T= n.256T= n.338T= c.-526T= (n.-526T=) | |
| 9 | g.95249216A>C | CA374340385 | FANCC | n.322T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.331T>G n.134T>G n.1714T>G n.256T>G n.338T>G c.-526T>G (n.-526T>G) | |
| 9 | g.95249216A>G | CA374340386 | FANCC | n.322T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.331T>C n.134T>C n.1714T>C n.256T>C n.338T>C c.-526T>C (n.-526T>C) | |
| 9 | g.95249216A>T | CA374340387 | FANCC | n.322T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.331T>A n.134T>A n.1714T>A n.256T>A n.338T>A c.-526T>A (n.-526T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249217dup | CA2739269408 | FANCC | n.322dup c.76dup (p.Ser26PhefsTer25) n.331dup n.134dup n.1714dup n.256dup n.338dup c.-526dup (n.-526dup) | ClinVar |
| 9 | g.95249217A>C | CA466276237 | FANCC | n.321T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.330T>G n.133T>G n.1713T>G n.255T>G n.337T>G c.-527T>G (n.-527T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249217A>G | CA466276240 | FANCC | n.321T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.330T>C n.133T>C n.1713T>C n.255T>C n.337T>C c.-527T>C (n.-527T>C) | |
| 9 | g.95249217A>T | CA466276244 | FANCC | n.321T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.330T>A n.133T>A n.1713T>A n.255T>A n.337T>A c.-527T>A (n.-527T>A) | |
| 9 | g.95249218G>A | CA374340390 | FANCC | n.320C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.329C>T n.132C>T n.1712C>T n.254C>T n.336C>T c.-528C>T (n.-528C>T) | |
| 9 | g.95249218G>C | CA374340389 | FANCC | n.320C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.329C>G n.132C>G n.1712C>G n.254C>G n.336C>G c.-528C>G (n.-528C>G) | |
| 9 | g.95249218G>T | CA374340388 | FANCC | n.320C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.329C>A n.132C>A n.1712C>A n.254C>A n.336C>A c.-528C>A (n.-528C>A) | |
| 9 | g.95249219C>A | CA374340391 | FANCC | n.319G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.328G>T n.131G>T n.1711G>T n.253G>T n.335G>T c.-529G>T (n.-529G>T) | |
| 9 | g.95249219C>G | CA374340392 | FANCC | n.319G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.328G>C n.131G>C n.1711G>C n.253G>C n.335G>C c.-529G>C (n.-529G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249219C>T | CA374340393 | FANCC | n.319G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.328G>A n.131G>A n.1711G>A n.253G>A n.335G>A c.-529G>A (n.-529G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249220C>A | CA374340394 | FANCC | n.318G>T c.72G>T (p.Gln24His) n.327G>T n.130G>T n.1710G>T n.252G>T n.334G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | |
| 9 | g.95249220C= | CA1865515519 | FANCC | n.318G= c.72G= (p.Gln24=) n.327G= n.130G= n.1710G= n.252G= n.334G= c.-530G= (n.-530G=) | |
| 9 | g.95249220C>G | CA374340395 | FANCC | n.318G>C c.72G>C (p.Gln24His) n.327G>C n.130G>C n.1710G>C n.252G>C n.334G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | |
| 9 | g.95249220C>T | CA5137840 | FANCC | n.318G>A c.72G>A (p.Gln24=) n.327G>A n.130G>A n.1710G>A n.252G>A n.334G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95249221T>A | CA374340396 | FANCC | n.317A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.326A>T n.129A>T n.1709A>T n.251A>T n.333A>T c.-531A>T (n.-531A>T) | |
| 9 | g.95249221T>C | CA374340397 | FANCC | n.317A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.326A>G n.129A>G n.1709A>G n.251A>G n.333A>G c.-531A>G (n.-531A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249221T>G | CA374340398 | FANCC | n.317A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.326A>C n.129A>C n.1709A>C n.251A>C n.333A>C c.-531A>C (n.-531A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249221T= | CA1865515520 | FANCC | n.317A= c.71A= (p.Gln24=) n.326A= n.129A= n.1709A= n.251A= n.333A= c.-531A= (n.-531A=) | |
| 9 | g.95249221dup | CA2720429441 | FANCC | n.317dup c.71dup (p.Ala25GlyfsTer26) n.326dup n.129dup n.1709dup n.251dup n.333dup c.-531dup (n.-531dup) | dbSNP |
| 9 | g.95249222G>A | CA374340399 | FANCC | n.316C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.325C>T n.128C>T n.1708C>T n.250C>T n.332C>T c.-532C>T (n.-532C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249222G>C | CA374340400 | FANCC | n.316C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.325C>G n.128C>G n.1708C>G n.250C>G n.332C>G c.-532C>G (n.-532C>G) | |
| 9 | g.95249222G>T | CA374340401 | FANCC | n.316C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.325C>A n.128C>A n.1708C>A n.250C>A n.332C>A c.-532C>A (n.-532C>A) | |
| 9 | g.95249223A>C | CA374340403 | FANCC | n.315T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) n.324T>G n.127T>G n.1707T>G n.249T>G n.331T>G c.-533T>G (n.-533T>G) | |
| 9 | g.95249223A>G | CA466276286 | FANCC | n.315T>C c.69T>C (p.Asp23=) n.324T>C n.127T>C n.1707T>C n.249T>C n.331T>C c.-533T>C (n.-533T>C) | |
| 9 | g.95249223A>T | CA374340402 | FANCC | n.315T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) n.324T>A n.127T>A n.1707T>A n.249T>A n.331T>A c.-533T>A (n.-533T>A) | |
| 9 | g.95249223_95249224insAAGAGATGGTAAGTAGTGGACCAGAATAATGAAATTA | CA2720429643 | FANCC | n.315_316insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT c.69_70insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT (p.Gln24AsnfsTer39) n.324_325insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT n.127_128insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT n.1707_1708insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT n.249_250insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT n.331_332insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT c.-533_-532insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT (n.-533_-532insAATTTCATTATTCTGGTCCACTACTTACCATCTCTTT) | dbSNP |
| 9 | g.95249224T>A | CA374340404 | FANCC | n.314A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.323A>T n.126A>T n.1706A>T n.248A>T n.330A>T c.-534A>T (n.-534A>T) | |
| 9 | g.95249224T>C | CA374340405 | FANCC | n.314A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.323A>G n.126A>G n.1706A>G n.248A>G n.330A>G c.-534A>G (n.-534A>G) | |
| 9 | g.95249224T>G | CA374340406 | FANCC | n.314A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.323A>C n.126A>C n.1706A>C n.248A>C n.330A>C c.-534A>C (n.-534A>C) | |
| 9 | g.95249224_95249225delinsTC | CA1865515521 | FANCC | n.313_314delinsGA c.67_68delinsGA (p.Asp23=) n.322_323delinsGA n.125_126delinsGA n.1705_1706delinsGA n.247_248delinsGA n.329_330delinsGA c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA) | |
| 9 | g.95249225C>A | CA374340407 | FANCC | n.313G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.322G>T n.125G>T n.1705G>T n.247G>T n.329G>T c.-535G>T (n.-535G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249225C>G | CA374340408 | FANCC | n.313G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.322G>C n.125G>C n.1705G>C n.247G>C n.329G>C c.-535G>C (n.-535G>C) | |
| 9 | g.95249225C>T | CA374340409 | FANCC | n.313G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.322G>A n.125G>A n.1705G>A n.247G>A n.329G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249227del | CA284832 | FANCC | n.313del c.67del (p.Asp23IlefsTer23) n.322del n.125del n.1705del n.247del n.329del c.-535del (n.-535del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249226C>A | CA374340410 | FANCC | n.312G>T c.66G>T (p.Trp22Cys) n.321G>T n.124G>T n.1704G>T n.246G>T n.328G>T c.-536G>T (n.-536G>T) | |
| 9 | g.95249226C= | CA1865515522 | FANCC | n.312G= c.66G= (p.Trp22=) n.321G= n.124G= n.1704G= n.246G= n.328G= c.-536G= (n.-536G=) | |
| 9 | g.95249226C>G | CA374340412 | FANCC | n.312G>C c.66G>C (p.Trp22Cys) n.321G>C n.124G>C n.1704G>C n.246G>C n.328G>C c.-536G>C (n.-536G>C) | |
| 9 | g.95249226C>T | CA374340411 | FANCC | n.312G>A c.66G>A (p.Trp22Ter) n.321G>A n.124G>A n.1704G>A n.246G>A n.328G>A c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249227C>A | CA374340413 | FANCC | n.311G>T c.65G>T (p.Trp22Leu) n.320G>T n.123G>T n.1703G>T n.245G>T n.327G>T c.-537G>T (n.-537G>T) | |
| 9 | g.95249227C= | CA1865515523 | FANCC | n.311G= c.65G= (p.Trp22=) n.320G= n.123G= n.1703G= n.245G= n.327G= c.-537G= (n.-537G=) | |
| 9 | g.95249227C>G | CA374340414 | FANCC | n.311G>C c.65G>C (p.Trp22Ser) n.320G>C n.123G>C n.1703G>C n.245G>C n.327G>C c.-537G>C (n.-537G>C) | |
| 9 | g.95249227C>T | CA274137 | FANCC | n.311G>A c.65G>A (p.Trp22Ter) n.320G>A n.123G>A n.1703G>A n.245G>A n.327G>A c.-537G>A (n.-537G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249228A>C | CA374340415 | FANCC | n.310T>G c.64T>G (p.Trp22Gly) n.319T>G n.122T>G n.1702T>G n.244T>G n.326T>G c.-538T>G (n.-538T>G) | |
| 9 | g.95249228A>G | CA374340417 | FANCC | n.310T>C c.64T>C (p.Trp22Arg) n.319T>C n.122T>C n.1702T>C n.244T>C n.326T>C c.-538T>C (n.-538T>C) | |
| 9 | g.95249228A>T | CA374340416 | FANCC | n.310T>A c.64T>A (p.Trp22Arg) n.319T>A n.122T>A n.1702T>A n.244T>A n.326T>A c.-538T>A (n.-538T>A) | |
| 9 | g.95249229T>A | CA466276346 | FANCC | n.309A>T c.63A>T (p.Val21=) n.318A>T n.121A>T n.1701A>T n.243A>T n.325A>T c.-539A>T (n.-539A>T) | |
| 9 | g.95249229T>C | CA466276343 | FANCC | n.309A>G c.63A>G (p.Val21=) n.318A>G n.121A>G n.1701A>G n.243A>G n.325A>G c.-539A>G (n.-539A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249229T>G | CA466276341 | FANCC | n.309A>C c.63A>C (p.Val21=) n.318A>C n.121A>C n.1701A>C n.243A>C n.325A>C c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| 9 | g.95249229T= | CA1865515524 | FANCC | n.309A= c.63A= (p.Val21=) n.318A= n.121A= n.1701A= n.243A= n.325A= c.-539A= (n.-539A=) | |
| 9 | g.95249230A= | CA1865515525 | FANCC | n.308T= c.62T= (p.Val21=) n.317T= n.120T= n.1700T= n.242T= n.324T= c.-540T= (n.-540T=) | |
| 9 | g.95249230A>C | CA374340418 | FANCC | n.308T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.317T>G n.120T>G n.1700T>G n.242T>G n.324T>G c.-540T>G (n.-540T>G) | |
| 9 | g.95249230A>G | CA16618895 | FANCC | n.308T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.317T>C n.120T>C n.1700T>C n.242T>C n.324T>C c.-540T>C (n.-540T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249230A>T | CA5137841 | FANCC | n.308T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.317T>A n.120T>A n.1700T>A n.242T>A n.324T>A c.-540T>A (n.-540T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249231C>A | CA374340419 | FANCC | n.307G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.316G>T n.119G>T n.1699G>T n.241G>T n.323G>T c.-541G>T (n.-541G>T) | |
| 9 | g.95249231C= | CA1865515526 | FANCC | n.307G= c.61G= (p.Val21=) n.316G= n.119G= n.1699G= n.241G= n.323G= c.-541G= (n.-541G=) | |
| 9 | g.95249231C>G | CA5137842 | FANCC | n.307G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.316G>C n.119G>C n.1699G>C n.241G>C n.323G>C c.-541G>C (n.-541G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249231C>T | CA374340420 | FANCC | n.307G>A c.61G>A (p.Val21Ile) n.316G>A n.119G>A n.1699G>A n.241G>A n.323G>A c.-541G>A (n.-541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249232A>C | CA466276396 | FANCC | n.306T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.315T>G n.118T>G n.1698T>G n.240T>G n.322T>G c.-542T>G (n.-542T>G) | |
| 9 | g.95249232A>G | CA466276399 | FANCC | n.306T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.315T>C n.118T>C n.1698T>C n.240T>C n.322T>C c.-542T>C (n.-542T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249232A>T | CA466276400 | FANCC | n.306T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.315T>A n.118T>A n.1698T>A n.240T>A n.322T>A c.-542T>A (n.-542T>A) | |
| 9 | g.95249233G>A | CA374340421 | FANCC | n.305C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.314C>T n.117C>T n.1697C>T n.239C>T n.321C>T c.-543C>T (n.-543C>T) | |
| 9 | g.95249233G>C | CA374340422 | FANCC | n.305C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.314C>G n.117C>G n.1697C>G n.239C>G n.321C>G c.-543C>G (n.-543C>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249233G>T | CA374340423 | FANCC | n.305C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.314C>A n.117C>A n.1697C>A n.239C>A n.321C>A c.-543C>A (n.-543C>A) | |
| 9 | g.95249234A= | CA1865515527 | FANCC | n.304T= c.58T= (p.Ser20=) n.313T= n.116T= n.1696T= n.238T= n.320T= c.-544T= (n.-544T=) | |
| 9 | g.95249234A>C | CA374340424 | FANCC | n.304T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.313T>G n.116T>G n.1696T>G n.238T>G n.320T>G c.-544T>G (n.-544T>G) | |
| 9 | g.95249234A>G | CA374340425 | FANCC | n.304T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.313T>C n.116T>C n.1696T>C n.238T>C n.320T>C c.-544T>C (n.-544T>C) | |
| 9 | g.95249234A>T | CA5137843 | FANCC | n.304T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.313T>A n.116T>A n.1696T>A n.238T>A n.320T>A c.-544T>A (n.-544T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249235A>C | CA466276413 | FANCC | n.303T>G c.57T>G (p.Leu19=) n.312T>G n.115T>G n.1695T>G n.237T>G n.319T>G c.-545T>G (n.-545T>G) | |
| 9 | g.95249235A>G | CA466276415 | FANCC | n.303T>C c.57T>C (p.Leu19=) n.312T>C n.115T>C n.1695T>C n.237T>C n.319T>C c.-545T>C (n.-545T>C) | |
| 9 | g.95249235A>T | CA466276417 | FANCC | n.303T>A c.57T>A (p.Leu19=) n.312T>A n.115T>A n.1695T>A n.237T>A n.319T>A c.-545T>A (n.-545T>A) | |
| 9 | g.95249236A>C | CA374340427 | FANCC | n.302T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.311T>G n.114T>G n.1694T>G n.236T>G n.318T>G c.-546T>G (n.-546T>G) | |
| 9 | g.95249236A>G | CA374340428 | FANCC | n.302T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.311T>C n.114T>C n.1694T>C n.236T>C n.318T>C c.-546T>C (n.-546T>C) | |
| 9 | g.95249236A>T | CA374340426 | FANCC | n.302T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.311T>A n.114T>A n.1694T>A n.236T>A n.318T>A c.-546T>A (n.-546T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249236_95249243del | CA2580080707 | FANCC | n.295_302del c.49_56del (p.Gln17PhefsTer?) n.304_311del n.107_114del n.1687_1694del n.229_236del n.311_318del c.-553_-546del (n.-553_-546del) | ClinVar |
| 9 | g.95249237G>A | CA374340431 | FANCC | n.301C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.310C>T n.113C>T n.1693C>T n.235C>T n.317C>T c.-547C>T (n.-547C>T) | |
| 9 | g.95249237G>C | CA374340429 | FANCC | n.301C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.310C>G n.113C>G n.1693C>G n.235C>G n.317C>G c.-547C>G (n.-547C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249237G= | CA1865515528 | FANCC | n.301C= c.55C= (p.Leu19=) n.310C= n.113C= n.1693C= n.235C= n.317C= c.-547C= (n.-547C=) | |
| 9 | g.95249237G>T | CA374340430 | FANCC | n.301C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.310C>A n.113C>A n.1693C>A n.235C>A n.317C>A c.-547C>A (n.-547C>A) | |
| 9 | g.95249238C>A | CA374340432 | FANCC | n.300G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.309G>T n.112G>T n.1692G>T n.234G>T n.316G>T c.-548G>T (n.-548G>T) | |
| 9 | g.95249238C= | CA1865515529 | FANCC | n.300G= c.54G= (p.Lys18=) n.309G= n.112G= n.1692G= n.234G= n.316G= c.-548G= (n.-548G=) | |
| 9 | g.95249238C>G | CA374340433 | FANCC | n.300G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.309G>C n.112G>C n.1692G>C n.234G>C n.316G>C c.-548G>C (n.-548G>C) | |
| 9 | g.95249238C>T | CA466276427 | FANCC | n.300G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.309G>A n.112G>A n.1692G>A n.234G>A n.316G>A c.-548G>A (n.-548G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249239T>A | CA374340434 | FANCC | n.299A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.308A>T n.111A>T n.1691A>T n.233A>T n.315A>T c.-549A>T (n.-549A>T) | |
| 9 | g.95249239T>C | CA374340435 | FANCC | n.299A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.308A>G n.111A>G n.1691A>G n.233A>G n.315A>G c.-549A>G (n.-549A>G) | |
| 9 | g.95249239T>G | CA374340436 | FANCC | n.299A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.308A>C n.111A>C n.1691A>C n.233A>C n.315A>C c.-549A>C (n.-549A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249240T>A | CA374340437 | FANCC | n.298A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.307A>T n.110A>T n.1690A>T n.232A>T n.314A>T c.-550A>T (n.-550A>T) | |
| 9 | g.95249240T>C | CA374340438 | FANCC | n.298A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.307A>G n.110A>G n.1690A>G n.232A>G n.314A>G c.-550A>G (n.-550A>G) | |
| 9 | g.95249240T>G | CA374340439 | FANCC | n.298A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.307A>C n.110A>C n.1690A>C n.232A>C n.314A>C c.-550A>C (n.-550A>C) | |
| 9 | g.95249241C>A | CA374340440 | FANCC | n.297G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.306G>T n.109G>T n.1689G>T n.231G>T n.313G>T c.-551G>T (n.-551G>T) | |
| 9 | g.95249241C>G | CA374340441 | FANCC | n.297G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.306G>C n.109G>C n.1689G>C n.231G>C n.313G>C c.-551G>C (n.-551G>C) | |
| 9 | g.95249241C>T | CA466276438 | FANCC | n.297G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.306G>A n.109G>A n.1689G>A n.231G>A n.313G>A c.-551G>A (n.-551G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249242T>A | CA374340444 | FANCC | n.296A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.305A>T n.108A>T n.1688A>T n.230A>T n.312A>T c.-552A>T (n.-552A>T) | |
| 9 | g.95249242T>C | CA374340442 | FANCC | n.296A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.305A>G n.108A>G n.1688A>G n.230A>G n.312A>G c.-552A>G (n.-552A>G) | |
| 9 | g.95249242T>G | CA374340443 | FANCC | n.296A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.305A>C n.108A>C n.1688A>C n.230A>C n.312A>C c.-552A>C (n.-552A>C) | |
| 9 | g.95249243G>A | CA374340445 | FANCC | n.295C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.304C>T n.107C>T n.1687C>T n.229C>T n.311C>T c.-553C>T (n.-553C>T) | |
| 9 | g.95249243G>C | CA374340446 | FANCC | n.295C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.304C>G n.107C>G n.1687C>G n.229C>G n.311C>G c.-553C>G (n.-553C>G) | |
| 9 | g.95249243G= | CA1865515530 | FANCC | n.295C= c.49C= (p.Gln17=) n.304C= n.107C= n.1687C= n.229C= n.311C= c.-553C= (n.-553C=) | |
| 9 | g.95249243G>T | CA374340447 | FANCC | n.295C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.304C>A n.107C>A n.1687C>A n.229C>A n.311C>A c.-553C>A (n.-553C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249244C>A | CA374340448 | FANCC | n.294G>T c.48G>T (p.Met16Ile) n.303G>T n.106G>T n.1686G>T n.228G>T n.310G>T c.-554G>T (n.-554G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249244C>G | CA374340449 | FANCC | n.294G>C c.48G>C (p.Met16Ile) n.303G>C n.106G>C n.1686G>C n.228G>C n.310G>C c.-554G>C (n.-554G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249244C>T | CA374340450 | FANCC | n.294G>A c.48G>A (p.Met16Ile) n.303G>A n.106G>A n.1686G>A n.228G>A n.310G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249245A>C | CA374340451 | FANCC | n.293T>G c.47T>G (p.Met16Arg) n.302T>G n.105T>G n.1685T>G n.227T>G n.309T>G c.-555T>G (n.-555T>G) | |
| 9 | g.95249245A>G | CA374340452 | FANCC | n.293T>C c.47T>C (p.Met16Thr) n.302T>C n.105T>C n.1685T>C n.227T>C n.309T>C c.-555T>C (n.-555T>C) | |
| 9 | g.95249245A>T | CA374340453 | FANCC | n.293T>A c.47T>A (p.Met16Lys) n.302T>A n.105T>A n.1685T>A n.227T>A n.309T>A c.-555T>A (n.-555T>A) | |
| 9 | g.95249246T>A | CA374340454 | FANCC | n.292A>T c.46A>T (p.Met16Leu) n.301A>T n.104A>T n.1684A>T n.226A>T n.308A>T c.-556A>T (n.-556A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249246T>C | CA374340456 | FANCC | n.292A>G c.46A>G (p.Met16Val) n.301A>G n.104A>G n.1684A>G n.226A>G n.308A>G c.-556A>G (n.-556A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249246T>G | CA374340458 | FANCC | n.292A>C c.46A>C (p.Met16Leu) n.301A>C n.104A>C n.1684A>C n.226A>C n.308A>C c.-556A>C (n.-556A>C) | |
| 9 | g.95249246T= | CA1865515531 | FANCC | n.292A= c.46A= (p.Met16=) n.301A= n.104A= n.1684A= n.226A= n.308A= c.-556A= (n.-556A=) | |
| 9 | g.95249247C>A | CA374340460 | FANCC | n.291G>T c.45G>T (p.Trp15Cys) n.300G>T n.103G>T n.1683G>T n.225G>T n.307G>T c.-557G>T (n.-557G>T) | |
| 9 | g.95249247C= | CA1865515532 | FANCC | n.291G= c.45G= (p.Trp15=) n.300G= n.103G= n.1683G= n.225G= n.307G= c.-557G= (n.-557G=) | |
| 9 | g.95249247C>G | CA374340461 | FANCC | n.291G>C c.45G>C (p.Trp15Cys) n.300G>C n.103G>C n.1683G>C n.225G>C n.307G>C c.-557G>C (n.-557G>C) | |
| 9 | g.95249247C>T | CA374340459 | FANCC | n.291G>A c.45G>A (p.Trp15Ter) n.300G>A n.103G>A n.1683G>A n.225G>A n.307G>A c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249248C>A | CA374340462 | FANCC | n.290G>T c.44G>T (p.Trp15Leu) n.299G>T n.102G>T n.1682G>T n.224G>T n.306G>T c.-558G>T (n.-558G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249248C= | CA1865515533 | FANCC | n.290G= c.44G= (p.Trp15=) n.299G= n.102G= n.1682G= n.224G= n.306G= c.-558G= (n.-558G=) | |
| 9 | g.95249248C>G | CA374340463 | FANCC | n.290G>C c.44G>C (p.Trp15Ser) n.299G>C n.102G>C n.1682G>C n.224G>C n.306G>C c.-558G>C (n.-558G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249248C>T | CA374340464 | FANCC | n.290G>A c.44G>A (p.Trp15Ter) n.299G>A n.102G>A n.1682G>A n.224G>A n.306G>A c.-558G>A (n.-558G>A) | |
| 9 | g.95249249A>C | CA374340465 | FANCC | n.289T>G c.43T>G (p.Trp15Gly) n.298T>G n.101T>G n.1681T>G n.223T>G n.305T>G c.-559T>G (n.-559T>G) | |
| 9 | g.95249249A>G | CA374340466 | FANCC | n.289T>C c.43T>C (p.Trp15Arg) n.298T>C n.101T>C n.1681T>C n.223T>C n.305T>C c.-559T>C (n.-559T>C) | |
| 9 | g.95249249A>T | CA374340467 | FANCC | n.289T>A c.43T>A (p.Trp15Arg) n.298T>A n.101T>A n.1681T>A n.223T>A n.305T>A c.-559T>A (n.-559T>A) | |
| 9 | g.95249252del | CA2690792855 | FANCC | n.289del c.43del (p.Trp15GlyfsTer?) n.298del n.101del n.1681del n.223del n.305del c.-559del (n.-559del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249250A= | CA1865515534 | FANCC | n.288T= c.42T= (p.Phe14=) n.297T= n.100T= n.1680T= n.222T= n.304T= c.-560T= (n.-560T=) | |
| 9 | g.95249250A>C | CA374340468 | FANCC | n.288T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) n.297T>G n.100T>G n.1680T>G n.222T>G n.304T>G c.-560T>G (n.-560T>G) | |
| 9 | g.95249250A>G | CA5137844 | FANCC | n.288T>C c.42T>C (p.Phe14=) n.297T>C n.100T>C n.1680T>C n.222T>C n.304T>C c.-560T>C (n.-560T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249250A>T | CA374340469 | FANCC | n.288T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) n.297T>A n.100T>A n.1680T>A n.222T>A n.304T>A c.-560T>A (n.-560T>A) | |
| 9 | g.95249251A>C | CA374340470 | FANCC | n.287T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.296T>G n.99T>G n.1679T>G n.221T>G n.303T>G c.-561T>G (n.-561T>G) | |
| 9 | g.95249251A>G | CA374340471 | FANCC | n.287T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.296T>C n.99T>C n.1679T>C n.221T>C n.303T>C c.-561T>C (n.-561T>C) | |
| 9 | g.95249251A>T | CA374340472 | FANCC | n.287T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.296T>A n.99T>A n.1679T>A n.221T>A n.303T>A c.-561T>A (n.-561T>A) | |
| 9 | g.95249252A>C | CA374340473 | FANCC | n.286T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.295T>G n.98T>G n.1678T>G n.220T>G n.302T>G c.-562T>G (n.-562T>G) | |
| 9 | g.95249252A>G | CA374340474 | FANCC | n.286T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.295T>C n.98T>C n.1678T>C n.220T>C n.302T>C c.-562T>C (n.-562T>C) | |
| 9 | g.95249252A>T | CA374340475 | FANCC | n.286T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.295T>A n.98T>A n.1678T>A n.220T>A n.302T>A c.-562T>A (n.-562T>A) | |
| 9 | g.95249253C>A | CA374340476 | FANCC | n.285G>T c.39G>T (p.Gln13His) n.294G>T n.97G>T n.1677G>T n.219G>T n.301G>T c.-563G>T (n.-563G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249253C>G | CA374340477 | FANCC | n.285G>C c.39G>C (p.Gln13His) n.294G>C n.97G>C n.1677G>C n.219G>C n.301G>C c.-563G>C (n.-563G>C) | |
| 9 | g.95249253C>T | CA466276491 | FANCC | n.285G>A c.39G>A (p.Gln13=) n.294G>A n.97G>A n.1677G>A n.219G>A n.301G>A c.-563G>A (n.-563G>A) | |
| 9 | g.95249254T>A | CA374340478 | FANCC | n.284A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) n.293A>T n.96A>T n.1676A>T n.218A>T n.300A>T c.-564A>T (n.-564A>T) | |
| 9 | g.95249254T>C | CA5137845 | FANCC | n.284A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) n.293A>G n.96A>G n.1676A>G n.218A>G n.300A>G c.-564A>G (n.-564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249254T>G | CA374340479 | FANCC | n.284A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) n.293A>C n.96A>C n.1676A>C n.218A>C n.300A>C c.-564A>C (n.-564A>C) | |
| 9 | g.95249254T= | CA1865515535 | FANCC | n.284A= c.38A= (p.Gln13=) n.293A= n.96A= n.1676A= n.218A= n.300A= c.-564A= (n.-564A=) | |
| 9 | g.95249255G>A | CA287210 | FANCC | n.283C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.292C>T n.95C>T n.1675C>T n.217C>T n.299C>T c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249255G>C | CA374340480 | FANCC | n.283C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.292C>G n.95C>G n.1675C>G n.217C>G n.299C>G c.-565C>G (n.-565C>G) | |
| 9 | g.95249255G= | CA1865515536 | FANCC | n.283C= c.37C= (p.Gln13=) n.292C= n.95C= n.1675C= n.217C= n.299C= c.-565C= (n.-565C=) | |
| 9 | g.95249255G>T | CA374340481 | FANCC | n.283C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.292C>A n.95C>A n.1675C>A n.217C>A n.299C>A c.-565C>A (n.-565C>A) | |
| 9 | g.95249255_95249258delinsGATA | CA1865515537 | FANCC | n.280_283delinsTATC c.34_37delinsTATC (p.Tyr12=) n.289_292delinsTATC n.92_95delinsTATC n.1672_1675delinsTATC n.214_217delinsTATC n.296_299delinsTATC c.-568_-565delinsTATC (n.-568_-565delinsTATC) | |
| 9 | g.95249256A>C | CA374340482 | FANCC | n.282T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) n.291T>G n.94T>G n.1674T>G n.216T>G n.298T>G c.-566T>G (n.-566T>G) | |
| 9 | g.95249256A>G | CA466276501 | FANCC | n.282T>C c.36T>C (p.Tyr12=) n.291T>C n.94T>C n.1674T>C n.216T>C n.298T>C c.-566T>C (n.-566T>C) | |
| 9 | g.95249256A>T | CA374340483 | FANCC | n.282T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) n.291T>A n.94T>A n.1674T>A n.216T>A n.298T>A c.-566T>A (n.-566T>A) | |
| 9 | g.95249258_95249260del | CA658657877 | FANCC | n.280_282del c.34_36del (p.Tyr12del) n.289_291del n.92_94del n.1672_1674del n.214_216del n.296_298del c.-568_-566del (n.-568_-566del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249257T>A | CA374340484 | FANCC | n.281A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.290A>T n.93A>T n.1673A>T n.215A>T n.297A>T c.-567A>T (n.-567A>T) | |
| 9 | g.95249257T>C | CA5137846 | FANCC | n.281A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.290A>G n.93A>G n.1673A>G n.215A>G n.297A>G c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249257T>G | CA374340485 | FANCC | n.281A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.290A>C n.93A>C n.1673A>C n.215A>C n.297A>C c.-567A>C (n.-567A>C) | |
| 9 | g.95249257T= | CA1865515538 | FANCC | n.281A= c.35A= (p.Tyr12=) n.290A= n.93A= n.1673A= n.215A= n.297A= c.-567A= (n.-567A=) | |
| 9 | g.95249258A= | CA1865515539 | FANCC | n.280T= c.34T= (p.Tyr12=) n.289T= n.92T= n.1672T= n.214T= n.296T= c.-568T= (n.-568T=) | |
| 9 | g.95249258A>C | CA196922684 | FANCC | n.280T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.289T>G n.92T>G n.1672T>G n.214T>G n.296T>G c.-568T>G (n.-568T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249258A>G | CA5137847 | FANCC | n.280T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.289T>C n.92T>C n.1672T>C n.214T>C n.296T>C c.-568T>C (n.-568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249258A>T | CA374340486 | FANCC | n.280T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.289T>A n.92T>A n.1672T>A n.214T>A n.296T>A c.-568T>A (n.-568T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249259A>C | CA374340487 | FANCC | n.279T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.288T>G n.91T>G n.1671T>G n.213T>G n.295T>G c.-569T>G (n.-569T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249259A>G | CA466276516 | FANCC | n.279T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.288T>C n.91T>C n.1671T>C n.213T>C n.295T>C c.-569T>C (n.-569T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249259A>T | CA374340488 | FANCC | n.279T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.288T>A n.91T>A n.1671T>A n.213T>A n.295T>A c.-569T>A (n.-569T>A) | |
| 9 | g.95249260T>A | CA374340489 | FANCC | n.278A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.287A>T n.90A>T n.1670A>T n.212A>T n.294A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | |
| 9 | g.95249260T>C | CA374340491 | FANCC | n.278A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.287A>G n.90A>G n.1670A>G n.212A>G n.294A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 9 | g.95249260T>G | CA374340490 | FANCC | n.278A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.287A>C n.90A>C n.1670A>C n.212A>C n.294A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | |
| 9 | g.95249261C>A | CA374340492 | FANCC | n.277G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.286G>T n.89G>T n.1669G>T n.211G>T n.293G>T c.-571G>T (n.-571G>T) | |
| 9 | g.95249261C>G | CA374340494 | FANCC | n.277G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.286G>C n.89G>C n.1669G>C n.211G>C n.293G>C c.-571G>C (n.-571G>C) | |
| 9 | g.95249261C>T | CA374340493 | FANCC | n.277G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.286G>A n.89G>A n.1669G>A n.211G>A n.293G>A c.-571G>A (n.-571G>A) | |
| 9 | g.95249262A= | CA1865515540 | FANCC | n.276T= c.30T= (p.Cys10=) n.285T= n.88T= n.1668T= n.210T= n.292T= c.-572T= (n.-572T=) | |
| 9 | g.95249262A>C | CA374340495 | FANCC | n.276T>G c.30T>G (p.Cys10Trp) n.285T>G n.88T>G n.1668T>G n.210T>G n.292T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
| 9 | g.95249262A>G | CA466276532 | FANCC | n.276T>C c.30T>C (p.Cys10=) n.285T>C n.88T>C n.1668T>C n.210T>C n.292T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249262A>T | CA374340496 | FANCC | n.276T>A c.30T>A (p.Cys10Ter) n.285T>A n.88T>A n.1668T>A n.210T>A n.292T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | |
| 9 | g.95249263C>A | CA374340497 | FANCC | n.275G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.284G>T n.87G>T n.1667G>T n.209G>T n.291G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | |
| 9 | g.95249263C= | CA1865515541 | FANCC | n.275G= c.29G= (p.Cys10=) n.284G= n.87G= n.1667G= n.209G= n.291G= c.-573G= (n.-573G=) | |
| 9 | g.95249263C>G | CA374340498 | FANCC | n.275G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.284G>C n.87G>C n.1667G>C n.209G>C n.291G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | |
| 9 | g.95249263C>T | CA287205 | FANCC | n.275G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.284G>A n.87G>A n.1667G>A n.209G>A n.291G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249263dup | CA10582671 | FANCC | n.275dup c.29dup (p.Cys10TrpfsTer2) n.284dup n.87dup n.1667dup n.209dup n.291dup c.-573dup (n.-573dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249264A= | CA1865515542 | FANCC | n.274T= c.28T= (p.Cys10=) n.283T= n.86T= n.1666T= n.208T= n.290T= c.-574T= (n.-574T=) | |
| 9 | g.95249264A>C | CA339141 | FANCC | n.274T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.283T>G n.86T>G n.1666T>G n.208T>G n.290T>G c.-574T>G (n.-574T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249264A>G | CA374340500 | FANCC | n.274T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.283T>C n.86T>C n.1666T>C n.208T>C n.290T>C c.-574T>C (n.-574T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249264A>T | CA374340499 | FANCC | n.274T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.283T>A n.86T>A n.1666T>A n.208T>A n.290T>A c.-574T>A (n.-574T>A) | |
| 9 | g.95249265A>C | CA466276598 | FANCC | n.273T>G c.27T>G (p.Ser9=) n.282T>G n.85T>G n.1665T>G n.207T>G n.289T>G c.-575T>G (n.-575T>G) | |
| 9 | g.95249265A>G | CA466276596 | FANCC | n.273T>C c.27T>C (p.Ser9=) n.282T>C n.85T>C n.1665T>C n.207T>C n.289T>C c.-575T>C (n.-575T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249265A>T | CA466276580 | FANCC | n.273T>A c.27T>A (p.Ser9=) n.282T>A n.85T>A n.1665T>A n.207T>A n.289T>A c.-575T>A (n.-575T>A) | |
| 9 | g.95249266G>A | CA5137848 | FANCC | n.272C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) n.281C>T n.84C>T n.1664C>T n.206C>T n.288C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249266G>C | CA196922777 | FANCC | n.272C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) n.281C>G n.84C>G n.1664C>G n.206C>G n.288C>G c.-576C>G (n.-576C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95249266G= | CA1865515543 | FANCC | n.272C= c.26C= (p.Ser9=) n.281C= n.84C= n.1664C= n.206C= n.288C= c.-576C= (n.-576C=) | |
| 9 | g.95249266G>T | CA374340501 | FANCC | n.272C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.281C>A n.84C>A n.1664C>A n.206C>A n.288C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249266_95249267delinsTT | CA2580080713 | FANCC | n.271_272delinsAA c.25_26delinsAA (p.Ser9Asn) n.280_281delinsAA n.83_84delinsAA n.1663_1664delinsAA n.205_206delinsAA n.287_288delinsAA c.-577_-576delinsAA (n.-577_-576delinsAA) | ClinVar |
| 9 | g.95249267A>C | CA374340502 | FANCC | n.271T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.280T>G n.83T>G n.1663T>G n.205T>G n.287T>G c.-577T>G (n.-577T>G) | |
| 9 | g.95249267A>G | CA374340503 | FANCC | n.271T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.280T>C n.83T>C n.1663T>C n.205T>C n.287T>C c.-577T>C (n.-577T>C) | |
| 9 | g.95249267A>T | CA374340504 | FANCC | n.271T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.280T>A n.83T>A n.1663T>A n.205T>A n.287T>A c.-577T>A (n.-577T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249268A>C | CA466276607 | FANCC | n.270T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.279T>G n.82T>G n.1662T>G n.204T>G n.286T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | |
| 9 | g.95249268A>G | CA466276608 | FANCC | n.270T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.279T>C n.82T>C n.1662T>C n.204T>C n.286T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | |
| 9 | g.95249268A>T | CA466276611 | FANCC | n.270T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.279T>A n.82T>A n.1662T>A n.204T>A n.286T>A c.-578T>A (n.-578T>A) | |
| 9 | g.95249269A= | CA1865515544 | FANCC | n.269T= c.23T= (p.Leu8=) n.278T= n.81T= n.1661T= n.203T= n.285T= c.-579T= (n.-579T=) | |
| 9 | g.95249269A>C | CA374340505 | FANCC | n.269T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.278T>G n.81T>G n.1661T>G n.203T>G n.285T>G c.-579T>G (n.-579T>G) | |
| 9 | g.95249269A>G | CA5137849 | FANCC | n.269T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.278T>C n.81T>C n.1661T>C n.203T>C n.285T>C c.-579T>C (n.-579T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95249269A>T | CA374340506 | FANCC | n.269T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.278T>A n.81T>A n.1661T>A n.203T>A n.285T>A c.-579T>A (n.-579T>A) | |
| 9 | g.95249269_95249276del | CA2697557885 | FANCC | n.262_269del c.16_23del (p.Val6PhefsTer3) n.271_278del n.74_81del n.1654_1661del n.196_203del n.278_285del c.-586_-579del (n.-586_-579del) | ClinVar |
| 9 | g.95249270G>A | CA374340507 | FANCC | n.268C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.277C>T n.80C>T n.1660C>T n.202C>T n.284C>T c.-580C>T (n.-580C>T) | |
| 9 | g.95249270G>C | CA374340508 | FANCC | n.268C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.277C>G n.80C>G n.1660C>G n.202C>G n.284C>G c.-580C>G (n.-580C>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249270G>T | CA374340509 | FANCC | n.268C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.277C>A n.80C>A n.1660C>A n.202C>A n.284C>A c.-580C>A (n.-580C>A) | |
| 9 | g.95249271A>C | CA374340510 | FANCC | n.267T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.276T>G n.79T>G n.1659T>G n.201T>G n.283T>G c.-581T>G (n.-581T>G) | |
| 9 | g.95249271A>G | CA466276623 | FANCC | n.267T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.276T>C n.79T>C n.1659T>C n.201T>C n.283T>C c.-581T>C (n.-581T>C) | |
| 9 | g.95249271A>T | CA374340511 | FANCC | n.267T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.276T>A n.79T>A n.1659T>A n.201T>A n.283T>A c.-581T>A (n.-581T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249272T>A | CA374340512 | FANCC | n.266A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.275A>T n.78A>T n.1658A>T n.200A>T n.282A>T c.-582A>T (n.-582A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249272T>C | CA374340513 | FANCC | n.266A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.275A>G n.78A>G n.1658A>G n.200A>G n.282A>G c.-582A>G (n.-582A>G) | |
| 9 | g.95249272T>G | CA374340514 | FANCC | n.266A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.275A>C n.78A>C n.1658A>C n.200A>C n.282A>C c.-582A>C (n.-582A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249272T= | CA1865515545 | FANCC | n.266A= c.20A= (p.Asp7=) n.275A= n.78A= n.1658A= n.200A= n.282A= c.-582A= (n.-582A=) | |
| 9 | g.95249273C>A | CA374340515 | FANCC | n.265G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.274G>T n.77G>T n.1657G>T n.199G>T n.281G>T c.-583G>T (n.-583G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249273C= | CA1865515546 | FANCC | n.265G= c.19G= (p.Asp7=) n.274G= n.77G= n.1657G= n.199G= n.281G= c.-583G= (n.-583G=) | |
| 9 | g.95249273C>G | CA374340516 | FANCC | n.265G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.274G>C n.77G>C n.1657G>C n.199G>C n.281G>C c.-583G>C (n.-583G>C) | |
| 9 | g.95249273C>T | CA374340517 | FANCC | n.265G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.274G>A n.77G>A n.1657G>A n.199G>A n.281G>A c.-583G>A (n.-583G>A) |