UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249096A>C | CA2690792846 | FANCC | n.411+31T>G c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.451T>G n.223+31T>G n.1803+31T>G n.345+31T>G n.427+31T>G c.-437+31T>G (n.-437+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249097A>G | CA2690792847 | FANCC | n.411+30T>C c.165+30T>C (n.165+30T>C) n.450T>C n.223+30T>C n.1803+30T>C n.345+30T>C n.427+30T>C c.-437+30T>C (n.-437+30T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249101T>C | CA2690792848 | FANCC | n.411+26A>G c.165+26A>G (n.165+26A>G) n.446A>G n.223+26A>G n.1803+26A>G n.345+26A>G n.427+26A>G c.-437+26A>G (n.-437+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249102T>A | CA2690792849 | FANCC | n.411+25A>T c.165+25A>T (n.165+25A>T) n.445A>T n.223+25A>T n.1803+25A>T n.345+25A>T n.427+25A>T c.-437+25A>T (n.-437+25A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249103T>C | CA1126995369 | FANCC | n.411+24A>G c.165+24A>G (n.165+24A>G) n.444A>G n.223+24A>G n.1803+24A>G n.345+24A>G n.427+24A>G c.-437+24A>G (n.-437+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249103T= | CA1865515456 | FANCC | n.411+24A= c.165+24A= (n.165+24A=) n.444A= n.223+24A= n.1803+24A= n.345+24A= n.427+24A= c.-437+24A= (n.-437+24A=) | |
| 9 | g.95249104C>A | CA653184796 | FANCC | n.411+23G>T c.165+23G>T (n.165+23G>T) n.443G>T n.223+23G>T n.1803+23G>T n.345+23G>T n.427+23G>T c.-437+23G>T (n.-437+23G>T) | COSMIC |
| 9 | g.95249104C>T | CA2720446910 | FANCC | n.411+23G>A c.165+23G>A (n.165+23G>A) n.443G>A n.223+23G>A n.1803+23G>A n.345+23G>A n.427+23G>A c.-437+23G>A (n.-437+23G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249106T>A | CA1865515458 | FANCC | n.411+21A>T c.165+21A>T (n.165+21A>T) n.441A>T n.223+21A>T n.1803+21A>T n.345+21A>T n.427+21A>T c.-437+21A>T (n.-437+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249106T= | CA1865515457 | FANCC | n.411+21A= c.165+21A= (n.165+21A=) n.441A= n.223+21A= n.1803+21A= n.345+21A= n.427+21A= c.-437+21A= (n.-437+21A=) | |
| 9 | g.95249108A>T | CA2690792850 | FANCC | n.411+19T>A c.165+19T>A (n.165+19T>A) n.439T>A n.223+19T>A n.1803+19T>A n.345+19T>A n.427+19T>A c.-437+19T>A (n.-437+19T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T>C | CA589584347 | FANCC | n.411+18A>G c.165+18A>G (n.165+18A>G) n.438A>G n.223+18A>G n.1803+18A>G n.345+18A>G n.427+18A>G c.-437+18A>G (n.-437+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T>G | CA1865515460 | FANCC | n.411+18A>C c.165+18A>C (n.165+18A>C) n.438A>C n.223+18A>C n.1803+18A>C n.345+18A>C n.427+18A>C c.-437+18A>C (n.-437+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T= | CA1865515459 | FANCC | n.411+18A= c.165+18A= (n.165+18A=) n.438A= n.223+18A= n.1803+18A= n.345+18A= n.427+18A= c.-437+18A= (n.-437+18A=) | |
| 9 | g.95249110T>C | CA196922523 | FANCC | n.411+17A>G c.165+17A>G (n.165+17A>G) n.437A>G n.223+17A>G n.1803+17A>G n.345+17A>G n.427+17A>G c.-437+17A>G (n.-437+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249110T>G | CA1865515461 | FANCC | n.411+17A>C c.165+17A>C (n.165+17A>C) n.437A>C n.223+17A>C n.1803+17A>C n.345+17A>C n.427+17A>C c.-437+17A>C (n.-437+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249110T= | CA1865515462 | FANCC | n.411+17A= c.165+17A= (n.165+17A=) n.437A= n.223+17A= n.1803+17A= n.345+17A= n.427+17A= c.-437+17A= (n.-437+17A=) | |
| 9 | g.95249111C>T | CA2690792851 | FANCC | n.411+16G>A c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.436G>A n.223+16G>A n.1803+16G>A n.345+16G>A n.427+16G>A c.-437+16G>A (n.-437+16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249112T>C | CA2739269406 | FANCC | n.411+15A>G c.165+15A>G (n.165+15A>G) n.435A>G n.223+15A>G n.1803+15A>G n.345+15A>G n.427+15A>G c.-437+15A>G (n.-437+15A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249113G>A | CA2580080690 | FANCC | n.411+14C>T c.165+14C>T (n.165+14C>T) n.434C>T n.223+14C>T n.1803+14C>T n.345+14C>T n.427+14C>T c.-437+14C>T (n.-437+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249113G>T | CA2739269407 | FANCC | n.411+14C>A c.165+14C>A (n.165+14C>A) n.434C>A n.223+14C>A n.1803+14C>A n.345+14C>A n.427+14C>A c.-437+14C>A (n.-437+14C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249114del | CA2690792852 | FANCC | n.411+14del c.165+14del (n.165+14del) n.434del n.223+14del n.1803+14del n.345+14del n.427+14del c.-437+14del (n.-437+14del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249115T>C | CA5137826 | FANCC | n.411+12A>G c.165+12A>G (n.165+12A>G) n.432A>G n.223+12A>G n.1803+12A>G n.345+12A>G n.427+12A>G c.-437+12A>G (n.-437+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249115T= | CA1865515463 | FANCC | n.411+12A= c.165+12A= (n.165+12A=) n.432A= n.223+12A= n.1803+12A= n.345+12A= n.427+12A= c.-437+12A= (n.-437+12A=) | |
| 9 | g.95249116C= | CA1865515464 | FANCC | n.411+11G= c.165+11G= (n.165+11G=) n.431G= n.223+11G= n.1803+11G= n.345+11G= n.427+11G= c.-437+11G= (n.-437+11G=) | |
| 9 | g.95249116C>G | CA915947026 | FANCC | n.411+11G>C c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.431G>C n.223+11G>C n.1803+11G>C n.345+11G>C n.427+11G>C c.-437+11G>C (n.-437+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249117C= | CA1865515465 | FANCC | n.411+10G= c.165+10G= (n.165+10G=) n.430G= n.223+10G= n.1803+10G= n.345+10G= n.427+10G= c.-437+10G= (n.-437+10G=) | |
| 9 | g.95249117C>T | CA5137827 | FANCC | n.411+10G>A c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.430G>A n.223+10G>A n.1803+10G>A n.345+10G>A n.427+10G>A c.-437+10G>A (n.-437+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118A= | CA1865515466 | FANCC | n.411+9T= c.165+9T= (n.165+9T=) n.429T= n.223+9T= n.1803+9T= n.345+9T= n.427+9T= c.-437+9T= (n.-437+9T=) | |
| 9 | g.95249118A>C | CA589584348 | FANCC | n.411+9T>G c.165+9T>G (n.165+9T>G) n.429T>G n.223+9T>G n.1803+9T>G n.345+9T>G n.427+9T>G c.-437+9T>G (n.-437+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118A>T | CA2573144825 | FANCC | n.411+9T>A c.165+9T>A (n.165+9T>A) n.429T>A n.223+9T>A n.1803+9T>A n.345+9T>A n.427+9T>A c.-437+9T>A (n.-437+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118_95249119delinsAC | CA1865515467 | FANCC | n.411+8_411+9delinsGT c.165+8_165+9delinsGT (n.165+8_165+9delinsGT) n.428_429delinsGT n.223+8_223+9delinsGT n.1803+8_1803+9delinsGT n.345+8_345+9delinsGT n.427+8_427+9delinsGT c.-437+8_-437+9delinsGT (n.-437+8_-437+9delinsGT) | |
| 9 | g.95249119del | CA589584349 | FANCC | n.411+8del c.165+8del (n.165+8del) n.428del n.223+8del n.1803+8del n.345+8del n.427+8del c.-437+8del (n.-437+8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249119C>T | CA2690792853 | FANCC | n.411+8G>A c.165+8G>A (n.165+8G>A) n.428G>A n.223+8G>A n.1803+8G>A n.345+8G>A n.427+8G>A c.-437+8G>A (n.-437+8G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249120del | CA2785170522 | FANCC | n.411+7del c.165+7del (n.165+7del) n.427del n.223+7del n.1803+7del n.345+7del n.427+7del c.-437+7del (n.-437+7del) | |
| 9 | g.95249120T>C | CA645372868 | FANCC | n.411+7A>G c.165+7A>G (n.165+7A>G) n.427A>G n.223+7A>G n.1803+7A>G n.345+7A>G n.427+7A>G c.-437+7A>G (n.-437+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249120T>G | CA1865515469 | FANCC | n.411+7A>C c.165+7A>C (n.165+7A>C) n.427A>C n.223+7A>C n.1803+7A>C n.345+7A>C n.427+7A>C c.-437+7A>C (n.-437+7A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249120T= | CA1865515468 | FANCC | n.411+7A= c.165+7A= (n.165+7A=) n.427A= n.223+7A= n.1803+7A= n.345+7A= n.427+7A= c.-437+7A= (n.-437+7A=) | |
| 9 | g.95249122C>A | CA5137828 | FANCC | n.411+5G>T c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.425G>T n.223+5G>T n.1803+5G>T n.345+5G>T n.427+5G>T c.-437+5G>T (n.-437+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249122C= | CA1865515470 | FANCC | n.411+5G= c.165+5G= (n.165+5G=) n.425G= n.223+5G= n.1803+5G= n.345+5G= n.427+5G= c.-437+5G= (n.-437+5G=) | |
| 9 | g.95249122C>T | CA2579388787 | FANCC | n.411+5G>A c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.425G>A n.223+5G>A n.1803+5G>A n.345+5G>A n.427+5G>A c.-437+5G>A (n.-437+5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249125A>C | CA374340177 | FANCC | n.411+2T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.422T>G n.223+2T>G n.1803+2T>G n.345+2T>G n.427+2T>G c.-437+2T>G (n.-437+2T>G) | |
| 9 | g.95249125A>G | CA374340178 | FANCC | n.411+2T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.422T>C n.223+2T>C n.1803+2T>C n.345+2T>C n.427+2T>C c.-437+2T>C (n.-437+2T>C) | |
| 9 | g.95249125A>T | CA374340179 | FANCC | n.411+2T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.422T>A n.223+2T>A n.1803+2T>A n.345+2T>A n.427+2T>A c.-437+2T>A (n.-437+2T>A) | |
| 9 | g.95249125_95249126insAA | CA2580080693 | FANCC | n.411+2_411+3insTT c.165+2_165+3insTT (n.165+2_165+3insTT) n.422_423insTT n.223+2_223+3insTT n.1803+2_1803+3insTT n.345+2_345+3insTT n.427+2_427+3insTT c.-437+2_-437+3insTT (n.-437+2_-437+3insTT) | ClinVar |
| 9 | g.95249125_95249126del | CA913160948 | FANCC | n.411+1_411+2del c.165+1_165+2del (n.165+1_165+2del) n.421_422del n.223+1_223+2del n.1803+1_1803+2del n.345+1_345+2del n.427+1_427+2del c.-437+1_-437+2del (n.-437+1_-437+2del) | |
| 9 | g.95249125_95249126delinsAC | CA1865515471 | FANCC | n.411+1_411+2delinsGT c.165+1_165+2delinsGT (n.165+1_165+2delinsGT) n.421_422delinsGT n.223+1_223+2delinsGT n.1803+1_1803+2delinsGT n.345+1_345+2delinsGT n.427+1_427+2delinsGT c.-437+1_-437+2delinsGT (n.-437+1_-437+2delinsGT) | |
| 9 | g.95249126C>A | CA256210 | FANCC | n.411+1G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.421G>T n.223+1G>T n.1803+1G>T n.345+1G>T n.427+1G>T c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249126C= | CA1865515472 | FANCC | n.411+1G= c.165+1G= (n.165+1G=) n.421G= n.223+1G= n.1803+1G= n.345+1G= n.427+1G= c.-437+1G= (n.-437+1G=) | |
| 9 | g.95249126C>G | CA374340180 | FANCC | n.411+1G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.421G>C n.223+1G>C n.1803+1G>C n.345+1G>C n.427+1G>C c.-437+1G>C (n.-437+1G>C) | |
| 9 | g.95249126C>T | CA374340181 | FANCC | n.411+1G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.421G>A n.223+1G>A n.1803+1G>A n.345+1G>A n.427+1G>A c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249127del | CA658821266 | FANCC | n.411+1del c.165+1del n.421del n.223+1del n.1803+1del n.345+1del n.427+1del c.-437+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249127C>A | CA374340182 | FANCC | n.411G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.420G>T n.223G>T n.1803G>T n.345G>T n.427G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | |
| 9 | g.95249127C= | CA1865515473 | FANCC | n.411G= c.165G= (p.Met55=) n.420G= n.223G= n.1803G= n.345G= n.427G= c.-437G= (n.-437G=) | |
| 9 | g.95249127C>G | CA374340183 | FANCC | n.411G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.420G>C n.223G>C n.1803G>C n.345G>C n.427G>C c.-437G>C (n.-437G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249127C>T | CA374340184 | FANCC | n.411G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.420G>A n.223G>A n.1803G>A n.345G>A n.427G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249128A= | CA1865515474 | FANCC | n.410T= c.164T= (p.Met55=) n.419T= n.222T= n.1802T= n.344T= n.426T= c.-438T= (n.-438T=) | |
| 9 | g.95249128A>C | CA374340185 | FANCC | n.410T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.419T>G n.222T>G n.1802T>G n.344T>G n.426T>G c.-438T>G (n.-438T>G) | |
| 9 | g.95249128A>G | CA16612636 | FANCC | n.410T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.419T>C n.222T>C n.1802T>C n.344T>C n.426T>C c.-438T>C (n.-438T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249128A>T | CA374340186 | FANCC | n.410T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.419T>A n.222T>A n.1802T>A n.344T>A n.426T>A c.-438T>A (n.-438T>A) | |
| 9 | g.95249129del | CA2695201600 | FANCC | n.409del c.163del (p.Met55TrpfsTer27) n.418del n.221del n.1801del c.163del (p.Met55TrpfsTer?) n.343del n.425del c.-439del (n.-439del) | ClinVar |
| 9 | g.95249129T>A | CA374340187 | FANCC | n.409A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.418A>T n.221A>T n.1801A>T n.343A>T n.425A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 9 | g.95249129T>C | CA374340188 | FANCC | n.409A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.418A>G n.221A>G n.1801A>G n.343A>G n.425A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249129T>G | CA374340189 | FANCC | n.409A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.418A>C n.221A>C n.1801A>C n.343A>C n.425A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 9 | g.95249130C>A | CA374340190 | FANCC | n.408G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.417G>T n.220G>T n.1800G>T n.342G>T n.424G>T c.-440G>T (n.-440G>T) | |
| 9 | g.95249130C>G | CA374340191 | FANCC | n.408G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.417G>C n.220G>C n.1800G>C n.342G>C n.424G>C c.-440G>C (n.-440G>C) | |
| 9 | g.95249130C>T | CA466275571 | FANCC | n.408G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.417G>A n.220G>A n.1800G>A n.342G>A n.424G>A c.-440G>A (n.-440G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249131T>A | CA374340194 | FANCC | n.407A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.416A>T n.219A>T n.1799A>T n.341A>T n.423A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 9 | g.95249131T>C | CA374340193 | FANCC | n.407A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.416A>G n.219A>G n.1799A>G n.341A>G n.423A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 9 | g.95249131T>G | CA374340192 | FANCC | n.407A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.416A>C n.219A>C n.1799A>C n.341A>C n.423A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249132C>A | CA374340195 | FANCC | n.406G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.415G>T n.218G>T n.1798G>T n.340G>T n.422G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | |
| 9 | g.95249132C= | CA1865515475 | FANCC | n.406G= c.160G= (p.Glu54=) n.415G= n.218G= n.1798G= n.340G= n.422G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 9 | g.95249132C>G | CA374340197 | FANCC | n.406G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.415G>C n.218G>C n.1798G>C n.340G>C n.422G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
| 9 | g.95249132C>T | CA374340196 | FANCC | n.406G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.415G>A n.218G>A n.1798G>A n.340G>A n.422G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249133T>A | CA374340198 | FANCC | n.405A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) n.414A>T n.217A>T n.1797A>T n.339A>T n.421A>T c.-443A>T (n.-443A>T) | |
| 9 | g.95249133T>C | CA466275587 | FANCC | n.405A>G c.159A>G (p.Lys53=) n.414A>G n.217A>G n.1797A>G n.339A>G n.421A>G c.-443A>G (n.-443A>G) | |
| 9 | g.95249133T>G | CA374340199 | FANCC | n.405A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) n.414A>C n.217A>C n.1797A>C n.339A>C n.421A>C c.-443A>C (n.-443A>C) | |
| 9 | g.95249134T>A | CA374340200 | FANCC | n.404A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) n.413A>T n.216A>T n.1796A>T n.338A>T n.420A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 9 | g.95249134T>C | CA374340201 | FANCC | n.404A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.413A>G n.216A>G n.1796A>G n.338A>G n.420A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 9 | g.95249134T>G | CA374340202 | FANCC | n.404A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.413A>C n.216A>C n.1796A>C n.338A>C n.420A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 9 | g.95249135T>A | CA374340203 | FANCC | n.403A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.412A>T n.215A>T n.1795A>T n.337A>T n.419A>T c.-445A>T (n.-445A>T) | |
| 9 | g.95249135T>C | CA374340204 | FANCC | n.403A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.412A>G n.215A>G n.1795A>G n.337A>G n.419A>G c.-445A>G (n.-445A>G) | |
| 9 | g.95249135T>G | CA374340205 | FANCC | n.403A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.412A>C n.215A>C n.1795A>C n.337A>C n.419A>C c.-445A>C (n.-445A>C) | |
| 9 | g.95249136C>A | CA374340206 | FANCC | n.402G>T c.156G>T (p.Leu52Phe) n.411G>T n.214G>T n.1794G>T n.336G>T n.418G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 9 | g.95249136C= | CA1865515476 | FANCC | n.402G= c.156G= (p.Leu52=) n.411G= n.214G= n.1794G= n.336G= n.418G= c.-446G= (n.-446G=) | |
| 9 | g.95249136C>G | CA16612741 | FANCC | n.402G>C c.156G>C (p.Leu52Phe) n.411G>C n.214G>C n.1794G>C n.336G>C n.418G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249136C>T | CA466275608 | FANCC | n.402G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.411G>A n.214G>A n.1794G>A n.336G>A n.418G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249137A>C | CA374340207 | FANCC | n.401T>G c.155T>G (p.Leu52Trp) n.410T>G n.213T>G n.1793T>G n.335T>G n.417T>G c.-447T>G (n.-447T>G) | |
| 9 | g.95249137A>G | CA374340208 | FANCC | n.401T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) n.410T>C n.213T>C n.1793T>C n.335T>C n.417T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | |
| 9 | g.95249137A>T | CA374340209 | FANCC | n.401T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) n.410T>A n.213T>A n.1793T>A n.335T>A n.417T>A c.-447T>A (n.-447T>A) | |
| 9 | g.95249138A>C | CA374340210 | FANCC | n.400T>G c.154T>G (p.Leu52Val) n.409T>G n.212T>G n.1792T>G n.334T>G n.416T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 9 | g.95249138A>G | CA466275614 | FANCC | n.400T>C c.154T>C (p.Leu52=) n.409T>C n.212T>C n.1792T>C n.334T>C n.416T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | |
| 9 | g.95249138A>T | CA374340211 | FANCC | n.400T>A c.154T>A (p.Leu52Met) n.409T>A n.212T>A n.1792T>A n.334T>A n.416T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 9 | g.95249139G>A | CA466275618 | FANCC | n.399C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.408C>T n.211C>T n.1791C>T n.333C>T n.415C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | |
| 9 | g.95249139G>C | CA466275620 | FANCC | n.399C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.408C>G n.211C>G n.1791C>G n.333C>G n.415C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249139G>T | CA466275624 | FANCC | n.399C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.408C>A n.211C>A n.1791C>A n.333C>A n.415C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95249140G>A | CA374340212 | FANCC | n.398C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.407C>T n.210C>T n.1790C>T n.332C>T n.414C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249140G>C | CA374340213 | FANCC | n.398C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.407C>G n.210C>G n.1790C>G n.332C>G n.414C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 9 | g.95249140G= | CA1865515477 | FANCC | n.398C= c.152C= (p.Ala51=) n.407C= n.210C= n.1790C= n.332C= n.414C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 9 | g.95249140G>T | CA374340214 | FANCC | n.398C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.407C>A n.210C>A n.1790C>A n.332C>A n.414C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249141C>A | CA374340215 | FANCC | n.397G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.406G>T n.209G>T n.1789G>T n.331G>T n.413G>T c.-451G>T (n.-451G>T) | |
| 9 | g.95249141C>G | CA374340216 | FANCC | n.397G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.406G>C n.209G>C n.1789G>C n.331G>C n.413G>C c.-451G>C (n.-451G>C) | |
| 9 | g.95249141C>T | CA374340217 | FANCC | n.397G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.406G>A n.209G>A n.1789G>A n.331G>A n.413G>A c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249142T>A | CA374340218 | FANCC | n.396A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.405A>T n.208A>T n.1788A>T n.330A>T n.412A>T c.-452A>T (n.-452A>T) | |
| 9 | g.95249142T>C | CA466275641 | FANCC | n.396A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.405A>G n.208A>G n.1788A>G n.330A>G n.412A>G c.-452A>G (n.-452A>G) | |
| 9 | g.95249142T>G | CA374340219 | FANCC | n.396A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.405A>C n.208A>C n.1788A>C n.330A>C n.412A>C c.-452A>C (n.-452A>C) | |
| 9 | g.95249143T>A | CA374340220 | FANCC | n.395A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.404A>T n.207A>T n.1787A>T n.329A>T n.411A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | |
| 9 | g.95249143T>C | CA374340221 | FANCC | n.395A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.404A>G n.207A>G n.1787A>G n.329A>G n.411A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | |
| 9 | g.95249143T>G | CA374340222 | FANCC | n.395A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.404A>C n.207A>C n.1787A>C n.329A>C n.411A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| 9 | g.95249144C>A | CA374340225 | FANCC | n.394G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.403G>T n.206G>T n.1786G>T n.328G>T n.410G>T c.-454G>T (n.-454G>T) | |
| 9 | g.95249144C>G | CA374340224 | FANCC | n.394G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.403G>C n.206G>C n.1786G>C n.328G>C n.410G>C c.-454G>C (n.-454G>C) | |
| 9 | g.95249144C>T | CA374340223 | FANCC | n.394G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.403G>A n.206G>A n.1786G>A n.328G>A n.410G>A c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249145A= | CA1865515478 | FANCC | n.393T= c.147T= (p.Tyr49=) n.402T= n.205T= n.1785T= n.327T= n.409T= c.-455T= (n.-455T=) | |
| 9 | g.95249145A>C | CA374340226 | FANCC | n.393T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.402T>G n.205T>G n.1785T>G n.327T>G n.409T>G c.-455T>G (n.-455T>G) | |
| 9 | g.95249145A>G | CA466275658 | FANCC | n.393T>C c.147T>C (p.Tyr49=) n.402T>C n.205T>C n.1785T>C n.327T>C n.409T>C c.-455T>C (n.-455T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249145A>T | CA374340227 | FANCC | n.393T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.402T>A n.205T>A n.1785T>A n.327T>A n.409T>A c.-455T>A (n.-455T>A) | |
| 9 | g.95249146T>A | CA374340228 | FANCC | n.392A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.401A>T n.204A>T n.1784A>T n.326A>T n.408A>T c.-456A>T (n.-456A>T) | |
| 9 | g.95249146T>C | CA5137829 | FANCC | n.392A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.401A>G n.204A>G n.1784A>G n.326A>G n.408A>G c.-456A>G (n.-456A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249146T>G | CA374340229 | FANCC | n.392A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.401A>C n.204A>C n.1784A>C n.326A>C n.408A>C c.-456A>C (n.-456A>C) | |
| 9 | g.95249146T= | CA1865515479 | FANCC | n.392A= c.146A= (p.Tyr49=) n.401A= n.204A= n.1784A= n.326A= n.408A= c.-456A= (n.-456A=) | |
| 9 | g.95249147A>C | CA374340232 | FANCC | n.391T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.400T>G n.203T>G n.1783T>G n.325T>G n.407T>G c.-457T>G (n.-457T>G) | |
| 9 | g.95249147A>G | CA374340231 | FANCC | n.391T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.400T>C n.203T>C n.1783T>C n.325T>C n.407T>C c.-457T>C (n.-457T>C) | |
| 9 | g.95249147A>T | CA374340230 | FANCC | n.391T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.400T>A n.203T>A n.1783T>A n.325T>A n.407T>A c.-457T>A (n.-457T>A) | |
| 9 | g.95249148C>A | CA374340233 | FANCC | n.390G>T c.144G>T (p.Met48Ile) n.399G>T n.202G>T n.1782G>T n.324G>T n.406G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | |
| 9 | g.95249148C= | CA1865515480 | FANCC | n.390G= c.144G= (p.Met48=) n.399G= n.202G= n.1782G= n.324G= n.406G= c.-458G= (n.-458G=) | |
| 9 | g.95249148C>G | CA374340234 | FANCC | n.390G>C c.144G>C (p.Met48Ile) n.399G>C n.202G>C n.1782G>C n.324G>C n.406G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | |
| 9 | g.95249148C>T | CA374340235 | FANCC | n.390G>A c.144G>A (p.Met48Ile) n.399G>A n.202G>A n.1782G>A n.324G>A n.406G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249149A= | CA1865515481 | FANCC | n.389T= c.143T= (p.Met48=) n.398T= n.201T= n.1781T= n.323T= n.405T= c.-459T= (n.-459T=) | |
| 9 | g.95249149A>C | CA374340236 | FANCC | n.389T>G c.143T>G (p.Met48Arg) n.398T>G n.201T>G n.1781T>G n.323T>G n.405T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 9 | g.95249149A>G | CA374340237 | FANCC | n.389T>C c.143T>C (p.Met48Thr) n.398T>C n.201T>C n.1781T>C n.323T>C n.405T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249149A>T | CA374340238 | FANCC | n.389T>A c.143T>A (p.Met48Lys) n.398T>A n.201T>A n.1781T>A n.323T>A n.405T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 9 | g.95249149_95249152dup | CA916081544 | FANCC | n.386_389dup c.140_143dup (p.Met48IlefsTer4) n.395_398dup n.198_201dup n.1778_1781dup n.320_323dup n.402_405dup c.-462_-459dup (n.-462_-459dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249150T>A | CA374340239 | FANCC | n.388A>T c.142A>T (p.Met48Leu) n.397A>T n.200A>T n.1780A>T n.322A>T n.404A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 9 | g.95249150T>C | CA374340241 | FANCC | n.388A>G c.142A>G (p.Met48Val) n.397A>G n.200A>G n.1780A>G n.322A>G n.404A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249150T>G | CA374340240 | FANCC | n.388A>C c.142A>C (p.Met48Leu) n.397A>C n.200A>C n.1780A>C n.322A>C n.404A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 9 | g.95249150T= | CA1865515482 | FANCC | n.388A= c.142A= (p.Met48=) n.397A= n.200A= n.1780A= n.322A= n.404A= c.-460A= (n.-460A=) | |
| 9 | g.95249152_95249165del | CA2697557884 | FANCC | n.375_388del c.129_142del (p.Glu43AspfsTer3) n.384_397del n.187_200del n.1767_1780del n.309_322del n.391_404del c.-473_-460del (n.-473_-460del) | ClinVar |
| 9 | g.95249151C>A | CA374340242 | FANCC | n.387G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.396G>T n.199G>T n.1779G>T n.321G>T n.403G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249151C>G | CA374340243 | FANCC | n.387G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.396G>C n.199G>C n.1779G>C n.321G>C n.403G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | |
| 9 | g.95249151C>T | CA466275685 | FANCC | n.387G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.396G>A n.199G>A n.1779G>A n.321G>A n.403G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249152T>A | CA374340244 | FANCC | n.386A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.395A>T n.198A>T n.1778A>T n.320A>T n.402A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 9 | g.95249152T>C | CA374340245 | FANCC | n.386A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.395A>G n.198A>G n.1778A>G n.320A>G n.402A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249152T>G | CA374340246 | FANCC | n.386A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.395A>C n.198A>C n.1778A>C n.320A>C n.402A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249152T= | CA1865515483 | FANCC | n.386A= c.140A= (p.Lys47=) n.395A= n.198A= n.1778A= n.320A= n.402A= c.-462A= (n.-462A=) | |
| 9 | g.95249153T>A | CA374340247 | FANCC | n.385A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.394A>T n.197A>T n.1777A>T n.319A>T n.401A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249153T>C | CA374340248 | FANCC | n.385A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.394A>G n.197A>G n.1777A>G n.319A>G n.401A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
| 9 | g.95249153T>G | CA374340249 | FANCC | n.385A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.394A>C n.197A>C n.1777A>C n.319A>C n.401A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 9 | g.95249153T= | CA1865515484 | FANCC | n.385A= c.139A= (p.Lys47=) n.394A= n.197A= n.1777A= n.319A= n.401A= c.-463A= (n.-463A=) | |
| 9 | g.95249154C>A | CA374340250 | FANCC | n.384G>T c.138G>T (p.Arg46Ser) n.393G>T n.196G>T n.1776G>T n.318G>T n.400G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | |
| 9 | g.95249154C= | CA1865515485 | FANCC | n.384G= c.138G= (p.Arg46=) n.393G= n.196G= n.1776G= n.318G= n.400G= c.-464G= (n.-464G=) | |
| 9 | g.95249154C>G | CA374340251 | FANCC | n.384G>C c.138G>C (p.Arg46Ser) n.393G>C n.196G>C n.1776G>C n.318G>C n.400G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
| 9 | g.95249154C>T | CA16605574 | FANCC | n.384G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.393G>A n.196G>A n.1776G>A n.318G>A n.400G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249155C>A | CA374340253 | FANCC | n.383G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.392G>T n.195G>T n.1775G>T n.317G>T n.399G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | |
| 9 | g.95249155C= | CA1865515486 | FANCC | n.383G= c.137G= (p.Arg46=) n.392G= n.195G= n.1775G= n.317G= n.399G= c.-465G= (n.-465G=) | |
| 9 | g.95249155C>G | CA374340252 | FANCC | n.383G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.392G>C n.195G>C n.1775G>C n.317G>C n.399G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | |
| 9 | g.95249155C>T | CA5137830 | FANCC | n.383G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.392G>A n.195G>A n.1775G>A n.317G>A n.399G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95249156T>A | CA374340254 | FANCC | n.382A>T c.136A>T (p.Arg46Trp) n.391A>T n.194A>T n.1774A>T n.316A>T n.398A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | |
| 9 | g.95249156T>C | CA374340255 | FANCC | n.382A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.391A>G n.194A>G n.1774A>G n.316A>G n.398A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | |
| 9 | g.95249156T>G | CA466275713 | FANCC | n.382A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.391A>C n.194A>C n.1774A>C n.316A>C n.398A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | |
| 9 | g.95249157T>A | CA466275721 | FANCC | n.381A>T c.135A>T (p.Leu45=) n.390A>T n.193A>T n.1773A>T n.315A>T n.397A>T c.-467A>T (n.-467A>T) | |
| 9 | g.95249157T>C | CA5137831 | FANCC | n.381A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.390A>G n.193A>G n.1773A>G n.315A>G n.397A>G c.-467A>G (n.-467A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95249157T>G | CA466275718 | FANCC | n.381A>C c.135A>C (p.Leu45=) n.390A>C n.193A>C n.1773A>C n.315A>C n.397A>C c.-467A>C (n.-467A>C) | |
| 9 | g.95249157T= | CA1865515487 | FANCC | n.381A= c.135A= (p.Leu45=) n.390A= n.193A= n.1773A= n.315A= n.397A= c.-467A= (n.-467A=) | |
| 9 | g.95249158A>C | CA374340257 | FANCC | n.380T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.389T>G n.192T>G n.1772T>G n.314T>G n.396T>G c.-468T>G (n.-468T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249158A>G | CA374340256 | FANCC | n.380T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.389T>C n.192T>C n.1772T>C n.314T>C n.396T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | |
| 9 | g.95249158A>T | CA374340258 | FANCC | n.380T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.389T>A n.192T>A n.1772T>A n.314T>A n.396T>A c.-468T>A (n.-468T>A) | |
| 9 | g.95249159G>A | CA466275730 | FANCC | n.379C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.388C>T n.191C>T n.1771C>T n.313C>T n.395C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249159G>C | CA374340259 | FANCC | n.379C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.388C>G n.191C>G n.1771C>G n.313C>G n.395C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | |
| 9 | g.95249159G= | CA1865515488 | FANCC | n.379C= c.133C= (p.Leu45=) n.388C= n.191C= n.1771C= n.313C= n.395C= c.-469C= (n.-469C=) | |
| 9 | g.95249159G>T | CA374340260 | FANCC | n.379C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.388C>A n.191C>A n.1771C>A n.313C>A n.395C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | |
| 9 | g.95249160G>A | CA466275736 | FANCC | n.378C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.387C>T n.190C>T n.1770C>T n.312C>T n.394C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249160G>C | CA374340261 | FANCC | n.378C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.387C>G n.190C>G n.1770C>G n.312C>G n.394C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | |
| 9 | g.95249160G>T | CA374340262 | FANCC | n.378C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.387C>A n.190C>A n.1770C>A n.312C>A n.394C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | |
| 9 | g.95249161A= | CA1865515489 | FANCC | n.377T= c.131T= (p.Phe44=) n.386T= n.189T= n.1769T= n.311T= n.393T= c.-471T= (n.-471T=) | |
| 9 | g.95249161A>C | CA374340263 | FANCC | n.377T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.386T>G n.189T>G n.1769T>G n.311T>G n.393T>G c.-471T>G (n.-471T>G) | |
| 9 | g.95249161A>G | CA374340265 | FANCC | n.377T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.386T>C n.189T>C n.1769T>C n.311T>C n.393T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249161A>T | CA374340264 | FANCC | n.377T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.386T>A n.189T>A n.1769T>A n.311T>A n.393T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249162A= | CA1865515490 | FANCC | n.376T= c.130T= (p.Phe44=) n.385T= n.188T= n.1768T= n.310T= n.392T= c.-472T= (n.-472T=) | |
| 9 | g.95249162A>C | CA374340266 | FANCC | n.376T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.385T>G n.188T>G n.1768T>G n.310T>G n.392T>G c.-472T>G (n.-472T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249162A>G | CA374340267 | FANCC | n.376T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.385T>C n.188T>C n.1768T>C n.310T>C n.392T>C c.-472T>C (n.-472T>C) | |
| 9 | g.95249162A>T | CA374340268 | FANCC | n.376T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.385T>A n.188T>A n.1768T>A n.310T>A n.392T>A c.-472T>A (n.-472T>A) | |
| 9 | g.95249163C>A | CA374340269 | FANCC | n.375G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.384G>T n.187G>T n.1767G>T n.309G>T n.391G>T c.-473G>T (n.-473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249163C= | CA1865515491 | FANCC | n.375G= c.129G= (p.Glu43=) n.384G= n.187G= n.1767G= n.309G= n.391G= c.-473G= (n.-473G=) | |
| 9 | g.95249163C>G | CA374340270 | FANCC | n.375G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.384G>C n.187G>C n.1767G>C n.309G>C n.391G>C c.-473G>C (n.-473G>C) | |
| 9 | g.95249163C>T | CA466275750 | FANCC | n.375G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.384G>A n.187G>A n.1767G>A n.309G>A n.391G>A c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249164T>A | CA374340271 | FANCC | n.374A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.383A>T n.186A>T n.1766A>T n.308A>T n.390A>T c.-474A>T (n.-474A>T) | |
| 9 | g.95249164T>C | CA374340272 | FANCC | n.374A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.383A>G n.186A>G n.1766A>G n.308A>G n.390A>G c.-474A>G (n.-474A>G) | COSMIC |
| 9 | g.95249164T>G | CA374340273 | FANCC | n.374A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.383A>C n.186A>C n.1766A>C n.308A>C n.390A>C c.-474A>C (n.-474A>C) | |
| 9 | g.95249165C>A | CA374340274 | FANCC | n.373G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.382G>T n.185G>T n.1765G>T n.307G>T n.389G>T c.-475G>T (n.-475G>T) | |
| 9 | g.95249165C= | CA1865515492 | FANCC | n.373G= c.127G= (p.Glu43=) n.382G= n.185G= n.1765G= n.307G= n.389G= c.-475G= (n.-475G=) | |
| 9 | g.95249165C>G | CA374340275 | FANCC | n.373G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.382G>C n.185G>C n.1765G>C n.307G>C n.389G>C c.-475G>C (n.-475G>C) | |
| 9 | g.95249165C>T | CA299206 | FANCC | n.373G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.382G>A n.185G>A n.1765G>A n.307G>A n.389G>A c.-475G>A (n.-475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249166C>A | CA374340276 | FANCC | n.372G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.381G>T n.184G>T n.1764G>T n.306G>T n.388G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | |
| 9 | g.95249166C= | CA1865515493 | FANCC | n.372G= c.126G= (p.Gln42=) n.381G= n.184G= n.1764G= n.306G= n.388G= c.-476G= (n.-476G=) | |
| 9 | g.95249166C>G | CA374340277 | FANCC | n.372G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.381G>C n.184G>C n.1764G>C n.306G>C n.388G>C c.-476G>C (n.-476G>C) | |
| 9 | g.95249166C>T | CA466275767 | FANCC | n.372G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.381G>A n.184G>A n.1764G>A n.306G>A n.388G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249167T>A | CA374340278 | FANCC | n.371A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.380A>T n.183A>T n.1763A>T n.305A>T n.387A>T c.-477A>T (n.-477A>T) | |
| 9 | g.95249167T>C | CA374340280 | FANCC | n.371A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.380A>G n.183A>G n.1763A>G n.305A>G n.387A>G c.-477A>G (n.-477A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249167T>G | CA374340279 | FANCC | n.371A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.380A>C n.183A>C n.1763A>C n.305A>C n.387A>C c.-477A>C (n.-477A>C) | |
| 9 | g.95249167dup | CA868731695 | FANCC | n.371dup c.125dup (p.Glu43GlyfsTer8) n.380dup n.183dup n.1763dup n.305dup n.387dup c.-477dup (n.-477dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249168G>A | CA5137832 | FANCC | n.370C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.379C>T n.182C>T n.1762C>T n.304C>T n.386C>T c.-478C>T (n.-478C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249168G>C | CA374340281 | FANCC | n.370C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.379C>G n.182C>G n.1762C>G n.304C>G n.386C>G c.-478C>G (n.-478C>G) | |
| 9 | g.95249168G= | CA1865515494 | FANCC | n.370C= c.124C= (p.Gln42=) n.379C= n.182C= n.1762C= n.304C= n.386C= c.-478C= (n.-478C=) | |
| 9 | g.95249168G>T | CA374340282 | FANCC | n.370C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.379C>A n.182C>A n.1762C>A n.304C>A n.386C>A c.-478C>A (n.-478C>A) | |
| 9 | g.95249169del | CA2573053202 | FANCC | n.370del c.124del (p.Gln42ArgfsTer4) n.379del n.182del n.1762del n.304del n.386del c.-478del (n.-478del) | dbSNP |
| 9 | g.95249169G>A | CA466275781 | FANCC | n.369C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.378C>T n.181C>T n.1761C>T n.303C>T n.385C>T c.-479C>T (n.-479C>T) | |
| 9 | g.95249169G>C | CA374340283 | FANCC | n.369C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.378C>G n.181C>G n.1761C>G n.303C>G n.385C>G c.-479C>G (n.-479C>G) | |
| 9 | g.95249169G>T | CA374340284 | FANCC | n.369C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.378C>A n.181C>A n.1761C>A n.303C>A n.385C>A c.-479C>A (n.-479C>A) | |
| 9 | g.95249170A>C | CA374340285 | FANCC | n.368T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.377T>G n.180T>G n.1760T>G n.302T>G n.384T>G c.-480T>G (n.-480T>G) | |
| 9 | g.95249170A>G | CA374340286 | FANCC | n.368T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.377T>C n.180T>C n.1760T>C n.302T>C n.384T>C c.-480T>C (n.-480T>C) | COSMIC |
| 9 | g.95249170A>T | CA374340287 | FANCC | n.368T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.377T>A n.180T>A n.1760T>A n.302T>A n.384T>A c.-480T>A (n.-480T>A) | |
| 9 | g.95249171A>C | CA374340288 | FANCC | n.367T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.376T>G n.179T>G n.1759T>G n.301T>G n.383T>G c.-481T>G (n.-481T>G) | |
| 9 | g.95249171A>G | CA374340289 | FANCC | n.367T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.376T>C n.179T>C n.1759T>C n.301T>C n.383T>C c.-481T>C (n.-481T>C) | |
| 9 | g.95249171A>T | CA374340290 | FANCC | n.367T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.376T>A n.179T>A n.1759T>A n.301T>A n.383T>A c.-481T>A (n.-481T>A) | |
| 9 | g.95249172C>A | CA374340291 | FANCC | n.366G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.375G>T n.178G>T n.1758G>T n.300G>T n.382G>T c.-482G>T (n.-482G>T) | |
| 9 | g.95249172C= | CA1865515495 | FANCC | n.366G= c.120G= (p.Gln40=) n.375G= n.178G= n.1758G= n.300G= n.382G= c.-482G= (n.-482G=) | |
| 9 | g.95249172C>G | CA196922572 | FANCC | n.366G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.375G>C n.178G>C n.1758G>C n.300G>C n.382G>C c.-482G>C (n.-482G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249172C>T | CA466275797 | FANCC | n.366G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.375G>A n.178G>A n.1758G>A n.300G>A n.382G>A c.-482G>A (n.-482G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249173T>A | CA374340292 | FANCC | n.365A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.374A>T n.177A>T n.1757A>T n.299A>T n.381A>T c.-483A>T (n.-483A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249173T>C | CA374340293 | FANCC | n.365A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.374A>G n.177A>G n.1757A>G n.299A>G n.381A>G c.-483A>G (n.-483A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249173T>G | CA374340294 | FANCC | n.365A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.374A>C n.177A>C n.1757A>C n.299A>C n.381A>C c.-483A>C (n.-483A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249173T= | CA1865515496 | FANCC | n.365A= c.119A= (p.Gln40=) n.374A= n.177A= n.1757A= n.299A= n.381A= c.-483A= (n.-483A=) | |
| 9 | g.95249174G>A | CA374340295 | FANCC | n.364C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.373C>T n.176C>T n.1756C>T n.298C>T n.380C>T c.-484C>T (n.-484C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249174G>C | CA374340296 | FANCC | n.364C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.373C>G n.176C>G n.1756C>G n.298C>G n.380C>G c.-484C>G (n.-484C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249174G= | CA1865515498 | FANCC | n.364C= c.118C= (p.Gln40=) n.373C= n.176C= n.1756C= n.298C= n.380C= c.-484C= (n.-484C=) | |
| 9 | g.95249174G>T | CA374340297 | FANCC | n.364C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.373C>A n.176C>A n.1756C>A n.298C>A n.380C>A c.-484C>A (n.-484C>A) | |
| 9 | g.95249174_95249175delinsGA | CA1865515497 | FANCC | n.363_364delinsTC c.117_118delinsTC (p.Ala39=) n.372_373delinsTC n.175_176delinsTC n.1755_1756delinsTC n.297_298delinsTC n.379_380delinsTC c.-485_-484delinsTC (n.-485_-484delinsTC) | |
| 9 | g.95249175_95249176del | CA2690792854 | FANCC | n.363_364del c.117_118del (p.Gln40ValfsTer10) n.372_373del n.175_176del n.1755_1756del n.297_298del n.379_380del c.-485_-484del (n.-485_-484del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249175del | CA16041352 | FANCC | n.363del c.117del (p.Gln40SerfsTer6) n.372del n.175del n.1755del n.297del n.379del c.-485del (n.-485del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249175A= | CA1865515499 | FANCC | n.363T= c.117T= (p.Ala39=) n.372T= n.175T= n.1755T= n.297T= n.379T= c.-485T= (n.-485T=) | |
| 9 | g.95249175A>C | CA466275816 | FANCC | n.363T>G c.117T>G (p.Ala39=) n.372T>G n.175T>G n.1755T>G n.297T>G n.379T>G c.-485T>G (n.-485T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249175A>G | CA466275818 | FANCC | n.363T>C c.117T>C (p.Ala39=) n.372T>C n.175T>C n.1755T>C n.297T>C n.379T>C c.-485T>C (n.-485T>C) | |
| 9 | g.95249175A>T | CA466275820 | FANCC | n.363T>A c.117T>A (p.Ala39=) n.372T>A n.175T>A n.1755T>A n.297T>A n.379T>A c.-485T>A (n.-485T>A) | |
| 9 | g.95249176G>A | CA374340298 | FANCC | n.362C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.371C>T n.174C>T n.1754C>T n.296C>T n.378C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | |
| 9 | g.95249176G>C | CA374340299 | FANCC | n.362C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.371C>G n.174C>G n.1754C>G n.296C>G n.378C>G c.-486C>G (n.-486C>G) | |
| 9 | g.95249176G>T | CA374340300 | FANCC | n.362C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) n.371C>A n.174C>A n.1754C>A n.296C>A n.378C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | |
| 9 | g.95249177C>A | CA374340301 | FANCC | n.361G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.370G>T n.173G>T n.1753G>T n.295G>T n.377G>T c.-487G>T (n.-487G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249177C>G | CA374340302 | FANCC | n.361G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.370G>C n.173G>C n.1753G>C n.295G>C n.377G>C c.-487G>C (n.-487G>C) | |
| 9 | g.95249177C>T | CA374340303 | FANCC | n.361G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.370G>A n.173G>A n.1753G>A n.295G>A n.377G>A c.-487G>A (n.-487G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249178C>A | CA466275833 | FANCC | n.360G>T c.114G>T (p.Val38=) n.369G>T n.172G>T n.1752G>T n.294G>T n.376G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | |
| 9 | g.95249178C>G | CA466275835 | FANCC | n.360G>C c.114G>C (p.Val38=) n.369G>C n.172G>C n.1752G>C n.294G>C n.376G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
| 9 | g.95249178C>T | CA466275838 | FANCC | n.360G>A c.114G>A (p.Val38=) n.369G>A n.172G>A n.1752G>A n.294G>A n.376G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | |
| 9 | g.95249179A>C | CA374340306 | FANCC | n.359T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.368T>G n.171T>G n.1751T>G n.293T>G n.375T>G c.-489T>G (n.-489T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249179A>G | CA374340305 | FANCC | n.359T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.368T>C n.171T>C n.1751T>C n.293T>C n.375T>C c.-489T>C (n.-489T>C) | |
| 9 | g.95249179A>T | CA374340304 | FANCC | n.359T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.368T>A n.171T>A n.1751T>A n.293T>A n.375T>A c.-489T>A (n.-489T>A) | |
| 9 | g.95249180C>A | CA374340307 | FANCC | n.358G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.367G>T n.170G>T n.1750G>T n.292G>T n.374G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 9 | g.95249180C= | CA1865515500 | FANCC | n.358G= c.112G= (p.Val38=) n.367G= n.170G= n.1750G= n.292G= n.374G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 9 | g.95249180C>G | CA374340308 | FANCC | n.358G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.367G>C n.170G>C n.1750G>C n.292G>C n.374G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249180C>T | CA5137833 | FANCC | n.358G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.367G>A n.170G>A n.1750G>A n.292G>A n.374G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249181G>A | CA5137834 | FANCC | n.357C>T c.111C>T (p.His37=) n.366C>T n.169C>T n.1749C>T n.291C>T n.373C>T c.-491C>T (n.-491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G>C | CA374340309 | FANCC | n.357C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.366C>G n.169C>G n.1749C>G n.291C>G n.373C>G c.-491C>G (n.-491C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G= | CA1865515501 | FANCC | n.357C= c.111C= (p.His37=) n.366C= n.169C= n.1749C= n.291C= n.373C= c.-491C= (n.-491C=) | |
| 9 | g.95249181G>T | CA374340310 | FANCC | n.357C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.366C>A n.169C>A n.1749C>A n.291C>A n.373C>A c.-491C>A (n.-491C>A) | |
| 9 | g.95249182T>A | CA374340311 | FANCC | n.356A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.365A>T n.168A>T n.1748A>T n.290A>T n.372A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 9 | g.95249182T>C | CA374340312 | FANCC | n.356A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.365A>G n.168A>G n.1748A>G n.290A>G n.372A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 9 | g.95249182T>G | CA374340313 | FANCC | n.356A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.365A>C n.168A>C n.1748A>C n.290A>C n.372A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249182T= | CA1865515502 | FANCC | n.356A= c.110A= (p.His37=) n.365A= n.168A= n.1748A= n.290A= n.372A= c.-492A= (n.-492A=) | |
| 9 | g.95249183G>A | CA374340314 | FANCC | n.355C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.364C>T n.167C>T n.1747C>T n.289C>T n.371C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | |
| 9 | g.95249183G>C | CA349729 | FANCC | n.355C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.364C>G n.167C>G n.1747C>G n.289C>G n.371C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249183G= | CA1865515503 | FANCC | n.355C= c.109C= (p.His37=) n.364C= n.167C= n.1747C= n.289C= n.371C= c.-493C= (n.-493C=) | |
| 9 | g.95249183G>T | CA374340315 | FANCC | n.355C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.364C>A n.167C>A n.1747C>A n.289C>A n.371C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | |
| 9 | g.95249183_95249184dup | CA16041353 | FANCC | n.354_355dup c.108_109dup (p.His37LeufsTer10) n.363_364dup n.166_167dup n.1746_1747dup n.288_289dup n.370_371dup c.-494_-493dup (n.-494_-493dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>C | CA466275905 | FANCC | n.354T>G c.108T>G (p.Leu36=) n.363T>G n.166T>G n.1746T>G n.288T>G n.370T>G c.-494T>G (n.-494T>G) | |
| 9 | g.95249184A>G | CA466275914 | FANCC | n.354T>C c.108T>C (p.Leu36=) n.363T>C n.166T>C n.1746T>C n.288T>C n.370T>C c.-494T>C (n.-494T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>T | CA466275917 | FANCC | n.354T>A c.108T>A (p.Leu36=) n.363T>A n.166T>A n.1746T>A n.288T>A n.370T>A c.-494T>A (n.-494T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249185A>C | CA374340317 | FANCC | n.353T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.362T>G n.165T>G n.1745T>G n.287T>G n.369T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
| 9 | g.95249185A>G | CA374340318 | FANCC | n.353T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.362T>C n.165T>C n.1745T>C n.287T>C n.369T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95249185A>T | CA374340316 | FANCC | n.353T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.362T>A n.165T>A n.1745T>A n.287T>A n.369T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
| 9 | g.95249186G>A | CA374340319 | FANCC | n.352C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.361C>T n.164C>T n.1744C>T n.286C>T n.368C>T c.-496C>T (n.-496C>T) | |
| 9 | g.95249186G>C | CA5137835 | FANCC | n.352C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.361C>G n.164C>G n.1744C>G n.286C>G n.368C>G c.-496C>G (n.-496C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249186G= | CA1865515504 | FANCC | n.352C= c.106C= (p.Leu36=) n.361C= n.164C= n.1744C= n.286C= n.368C= c.-496C= (n.-496C=) | |
| 9 | g.95249186G>T | CA374340320 | FANCC | n.352C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.361C>A n.164C>A n.1744C>A n.286C>A n.368C>A c.-496C>A (n.-496C>A) | |
| 9 | g.95249187A>C | CA374340321 | FANCC | n.351T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.360T>G n.163T>G n.1743T>G n.285T>G n.367T>G c.-497T>G (n.-497T>G) | |
| 9 | g.95249187A>G | CA466275946 | FANCC | n.351T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.360T>C n.163T>C n.1743T>C n.285T>C n.367T>C c.-497T>C (n.-497T>C) | |
| 9 | g.95249187A>T | CA374340322 | FANCC | n.351T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.360T>A n.163T>A n.1743T>A n.285T>A n.367T>A c.-497T>A (n.-497T>A) | |
| 9 | g.95249188C>A | CA374340323 | FANCC | n.350G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.359G>T n.162G>T n.1742G>T n.284G>T n.366G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
| 9 | g.95249188C= | CA1865515505 | FANCC | n.350G= c.104G= (p.Cys35=) n.359G= n.162G= n.1742G= n.284G= n.366G= c.-498G= (n.-498G=) | |
| 9 | g.95249188C>G | CA5137836 | FANCC | n.350G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.359G>C n.162G>C n.1742G>C n.284G>C n.366G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249188C>T | CA374340324 | FANCC | n.350G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.359G>A n.162G>A n.1742G>A n.284G>A n.366G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249189A= | CA1865515506 | FANCC | n.349T= c.103T= (p.Cys35=) n.358T= n.161T= n.1741T= n.283T= n.365T= c.-499T= (n.-499T=) | |
| 9 | g.95249189A>C | CA374340325 | FANCC | n.349T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.358T>G n.161T>G n.1741T>G n.283T>G n.365T>G c.-499T>G (n.-499T>G) | |
| 9 | g.95249189A>G | CA374340326 | FANCC | n.349T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.358T>C n.161T>C n.1741T>C n.283T>C n.365T>C c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249189A>T | CA374340327 | FANCC | n.349T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.358T>A n.161T>A n.1741T>A n.283T>A n.365T>A c.-499T>A (n.-499T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249190G>A | CA466275984 | FANCC | n.348C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.357C>T n.160C>T n.1740C>T n.282C>T n.364C>T c.-500C>T (n.-500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249190G>C | CA466275978 | FANCC | n.348C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.357C>G n.160C>G n.1740C>G n.282C>G n.364C>G c.-500C>G (n.-500C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249190G>T | CA466275981 | FANCC | n.348C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.357C>A n.160C>A n.1740C>A n.282C>A n.364C>A c.-500C>A (n.-500C>A) | |
| 9 | g.95249191G>A | CA374340328 | FANCC | n.347C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.356C>T n.159C>T n.1739C>T n.281C>T n.363C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249191G>C | CA374340329 | FANCC | n.347C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.356C>G n.159C>G n.1739C>G n.281C>G n.363C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249191G= | CA1865515507 | FANCC | n.347C= c.101C= (p.Thr34=) n.356C= n.159C= n.1739C= n.281C= n.363C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 9 | g.95249191G>T | CA374340330 | FANCC | n.347C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.356C>A n.159C>A n.1739C>A n.281C>A n.363C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249192T>A | CA374340333 | FANCC | n.346A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.355A>T n.158A>T n.1738A>T n.280A>T n.362A>T c.-502A>T (n.-502A>T) | |
| 9 | g.95249192T>C | CA374340331 | FANCC | n.346A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.355A>G n.158A>G n.1738A>G n.280A>G n.362A>G c.-502A>G (n.-502A>G) | |
| 9 | g.95249192T>G | CA374340332 | FANCC | n.346A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.355A>C n.158A>C n.1738A>C n.280A>C n.362A>C c.-502A>C (n.-502A>C) | ClinVar |
| 9 | g.95249193G>A | CA466276013 | FANCC | n.345C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.354C>T n.157C>T n.1737C>T n.279C>T n.361C>T c.-503C>T (n.-503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249193G>C | CA374340334 | FANCC | n.345C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.354C>G n.157C>G n.1737C>G n.279C>G n.361C>G c.-503C>G (n.-503C>G) | |
| 9 | g.95249193G= | CA1865515508 | FANCC | n.345C= c.99C= (p.Asp33=) n.354C= n.157C= n.1737C= n.279C= n.361C= c.-503C= (n.-503C=) | |
| 9 | g.95249193G>T | CA374340335 | FANCC | n.345C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.354C>A n.157C>A n.1737C>A n.279C>A n.361C>A c.-503C>A (n.-503C>A) | |
| 9 | g.95249194T>A | CA374340336 | FANCC | n.344A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.353A>T n.156A>T n.1736A>T n.278A>T n.360A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | ClinVar |
| 9 | g.95249194T>C | CA374340337 | FANCC | n.344A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.353A>G n.156A>G n.1736A>G n.278A>G n.360A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | |
| 9 | g.95249194T>G | CA374340338 | FANCC | n.344A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.353A>C n.156A>C n.1736A>C n.278A>C n.360A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
| 9 | g.95249195C>A | CA374340339 | FANCC | n.343G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.352G>T n.155G>T n.1735G>T n.277G>T n.359G>T c.-505G>T (n.-505G>T) | |
| 9 | g.95249195C>G | CA374340340 | FANCC | n.343G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.352G>C n.155G>C n.1735G>C n.277G>C n.359G>C c.-505G>C (n.-505G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249195C>T | CA374340341 | FANCC | n.343G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.352G>A n.155G>A n.1735G>A n.277G>A n.359G>A c.-505G>A (n.-505G>A) | |
| 9 | g.95249196T>A | CA374340342 | FANCC | n.342A>T c.96A>T (p.Gln32His) n.351A>T n.154A>T n.1734A>T n.276A>T n.358A>T c.-506A>T (n.-506A>T) | |
| 9 | g.95249196T>C | CA466276054 | FANCC | n.342A>G c.96A>G (p.Gln32=) n.351A>G n.154A>G n.1734A>G n.276A>G n.358A>G c.-506A>G (n.-506A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249196T>G | CA374340343 | FANCC | n.342A>C c.96A>C (p.Gln32His) n.351A>C n.154A>C n.1734A>C n.276A>C n.358A>C c.-506A>C (n.-506A>C) | |
| 9 | g.95249196T= | CA1865515509 | FANCC | n.342A= c.96A= (p.Gln32=) n.351A= n.154A= n.1734A= n.276A= n.358A= c.-506A= (n.-506A=) |