UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249059G>A | CA868731551 | FANCC | n.411+68C>T c.165+68C>T (n.165+68C>T) n.488C>T n.223+68C>T n.1803+68C>T n.345+68C>T n.427+68C>T c.-437+68C>T (n.-437+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249059G>C | CA2690792830 | FANCC | n.411+68C>G c.165+68C>G (n.165+68C>G) n.488C>G n.223+68C>G n.1803+68C>G n.345+68C>G n.427+68C>G c.-437+68C>G (n.-437+68C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249059G= | CA1865515439 | FANCC | n.411+68C= c.165+68C= (n.165+68C=) n.488C= n.223+68C= n.1803+68C= n.345+68C= n.427+68C= c.-437+68C= (n.-437+68C=) | |
| 9 | g.95249063T>C | CA868731552 | FANCC | n.411+64A>G c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.484A>G n.223+64A>G n.1803+64A>G n.345+64A>G n.427+64A>G c.-437+64A>G (n.-437+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249063T= | CA1865515440 | FANCC | n.411+64A= c.165+64A= (n.165+64A=) n.484A= n.223+64A= n.1803+64A= n.345+64A= n.427+64A= c.-437+64A= (n.-437+64A=) | |
| 9 | g.95249064G>T | CA2579388780 | FANCC | n.411+63C>A c.165+63C>A (n.165+63C>A) n.483C>A n.223+63C>A n.1803+63C>A n.345+63C>A n.427+63C>A c.-437+63C>A (n.-437+63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249065G>A | CA2690792831 | FANCC | n.411+62C>T c.165+62C>T (n.165+62C>T) n.482C>T n.223+62C>T n.1803+62C>T n.345+62C>T n.427+62C>T c.-437+62C>T (n.-437+62C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249065G= | CA1865515441 | FANCC | n.411+62C= c.165+62C= (n.165+62C=) n.482C= n.223+62C= n.1803+62C= n.345+62C= n.427+62C= c.-437+62C= (n.-437+62C=) | |
| 9 | g.95249065G>T | CA868731553 | FANCC | n.411+62C>A c.165+62C>A (n.165+62C>A) n.482C>A n.223+62C>A n.1803+62C>A n.345+62C>A n.427+62C>A c.-437+62C>A (n.-437+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249066T>C | CA868731554 | FANCC | n.411+61A>G c.165+61A>G (n.165+61A>G) n.481A>G n.223+61A>G n.1803+61A>G n.345+61A>G n.427+61A>G c.-437+61A>G (n.-437+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249066T= | CA1865515442 | FANCC | n.411+61A= c.165+61A= (n.165+61A=) n.481A= n.223+61A= n.1803+61A= n.345+61A= n.427+61A= c.-437+61A= (n.-437+61A=) | |
| 9 | g.95249070del | CA2579388781 | FANCC | n.411+59del c.165+59del (n.165+59del) n.479del n.223+59del n.1803+59del n.345+59del n.427+59del c.-437+59del (n.-437+59del) | |
| 9 | g.95249072C>T | CA2690792832 | FANCC | n.411+55G>A c.165+55G>A (n.165+55G>A) n.475G>A n.223+55G>A n.1803+55G>A n.345+55G>A n.427+55G>A c.-437+55G>A (n.-437+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249073T>C | CA2690792833 | FANCC | n.411+54A>G c.165+54A>G (n.165+54A>G) n.474A>G n.223+54A>G n.1803+54A>G n.345+54A>G n.427+54A>G c.-437+54A>G (n.-437+54A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249074G>T | CA2690792834 | FANCC | n.411+53C>A c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.473C>A n.223+53C>A n.1803+53C>A n.345+53C>A n.427+53C>A c.-437+53C>A (n.-437+53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249075del | CA2579388782 | FANCC | n.411+53del c.165+53del (n.165+53del) n.473del n.223+53del n.1803+53del n.345+53del n.427+53del c.-437+53del (n.-437+53del) | |
| 9 | g.95249075G>T | CA2690792835 | FANCC | n.411+52C>A c.165+52C>A (n.165+52C>A) n.472C>A n.223+52C>A n.1803+52C>A n.345+52C>A n.427+52C>A c.-437+52C>A (n.-437+52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249076T>C | CA1865515444 | FANCC | n.411+51A>G c.165+51A>G (n.165+51A>G) n.471A>G n.223+51A>G n.1803+51A>G n.345+51A>G n.427+51A>G c.-437+51A>G (n.-437+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249076T= | CA1865515443 | FANCC | n.411+51A= c.165+51A= (n.165+51A=) n.471A= n.223+51A= n.1803+51A= n.345+51A= n.427+51A= c.-437+51A= (n.-437+51A=) | |
| 9 | g.95249077A>G | CA2579388783 | FANCC | n.411+50T>C c.165+50T>C (n.165+50T>C) n.470T>C n.223+50T>C n.1803+50T>C n.345+50T>C n.427+50T>C c.-437+50T>C (n.-437+50T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249078G>A | CA589584344 | FANCC | n.411+49C>T c.165+49C>T (n.165+49C>T) n.469C>T n.223+49C>T n.1803+49C>T n.345+49C>T n.427+49C>T c.-437+49C>T (n.-437+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249078G>C | CA5137822 | FANCC | n.411+49C>G c.165+49C>G (n.165+49C>G) n.469C>G n.223+49C>G n.1803+49C>G n.345+49C>G n.427+49C>G c.-437+49C>G (n.-437+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249078G= | CA1865515445 | FANCC | n.411+49C= c.165+49C= (n.165+49C=) n.469C= n.223+49C= n.1803+49C= n.345+49C= n.427+49C= c.-437+49C= (n.-437+49C=) | |
| 9 | g.95249079A>C | CA2690792836 | FANCC | n.411+48T>G c.165+48T>G (n.165+48T>G) n.468T>G n.223+48T>G n.1803+48T>G n.345+48T>G n.427+48T>G c.-437+48T>G (n.-437+48T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249080G>A | CA589584345 | FANCC | n.411+47C>T c.165+47C>T (n.165+47C>T) n.467C>T n.223+47C>T n.1803+47C>T n.345+47C>T n.427+47C>T c.-437+47C>T (n.-437+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249080G= | CA1865515446 | FANCC | n.411+47C= c.165+47C= (n.165+47C=) n.467C= n.223+47C= n.1803+47C= n.345+47C= n.427+47C= c.-437+47C= (n.-437+47C=) | |
| 9 | g.95249080G>T | CA2690792837 | FANCC | n.411+47C>A c.165+47C>A (n.165+47C>A) n.467C>A n.223+47C>A n.1803+47C>A n.345+47C>A n.427+47C>A c.-437+47C>A (n.-437+47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249081T>A | CA2579388784 | FANCC | n.411+46A>T c.165+46A>T (n.165+46A>T) n.466A>T n.223+46A>T n.1803+46A>T n.345+46A>T n.427+46A>T c.-437+46A>T (n.-437+46A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249081T>C | CA2690792838 | FANCC | n.411+46A>G c.165+46A>G (n.165+46A>G) n.466A>G n.223+46A>G n.1803+46A>G n.345+46A>G n.427+46A>G c.-437+46A>G (n.-437+46A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249081T>G | CA2690792839 | FANCC | n.411+46A>C c.165+46A>C (n.165+46A>C) n.466A>C n.223+46A>C n.1803+46A>C n.345+46A>C n.427+46A>C c.-437+46A>C (n.-437+46A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249082C= | CA1865515447 | FANCC | n.411+45G= c.165+45G= (n.165+45G=) n.465G= n.223+45G= n.1803+45G= n.345+45G= n.427+45G= c.-437+45G= (n.-437+45G=) | |
| 9 | g.95249082C>T | CA196922490 | FANCC | n.411+45G>A c.165+45G>A (n.165+45G>A) n.465G>A n.223+45G>A n.1803+45G>A n.345+45G>A n.427+45G>A c.-437+45G>A (n.-437+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249083C= | CA1865515448 | FANCC | n.411+44G= c.165+44G= (n.165+44G=) n.464G= n.223+44G= n.1803+44G= n.345+44G= n.427+44G= c.-437+44G= (n.-437+44G=) | |
| 9 | g.95249083C>G | CA5137823 | FANCC | n.411+44G>C c.165+44G>C (n.165+44G>C) n.464G>C n.223+44G>C n.1803+44G>C n.345+44G>C n.427+44G>C c.-437+44G>C (n.-437+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249084C>A | CA2579388785 | FANCC | n.411+43G>T c.165+43G>T (n.165+43G>T) n.463G>T n.223+43G>T n.1803+43G>T n.345+43G>T n.427+43G>T c.-437+43G>T (n.-437+43G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249084C= | CA1865515449 | FANCC | n.411+43G= c.165+43G= (n.165+43G=) n.463G= n.223+43G= n.1803+43G= n.345+43G= n.427+43G= c.-437+43G= (n.-437+43G=) | |
| 9 | g.95249084C>G | CA1865515450 | FANCC | n.411+43G>C c.165+43G>C (n.165+43G>C) n.463G>C n.223+43G>C n.1803+43G>C n.345+43G>C n.427+43G>C c.-437+43G>C (n.-437+43G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249085del | CA2690792840 | FANCC | n.411+42del c.165+42del (n.165+42del) n.462del n.223+42del n.1803+42del n.345+42del n.427+42del c.-437+42del (n.-437+42del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249085T>C | CA589584346 | FANCC | n.411+42A>G c.165+42A>G (n.165+42A>G) n.462A>G n.223+42A>G n.1803+42A>G n.345+42A>G n.427+42A>G c.-437+42A>G (n.-437+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249085T>G | CA1865515452 | FANCC | n.411+42A>C c.165+42A>C (n.165+42A>C) n.462A>C n.223+42A>C n.1803+42A>C n.345+42A>C n.427+42A>C c.-437+42A>C (n.-437+42A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249085T= | CA1865515451 | FANCC | n.411+42A= c.165+42A= (n.165+42A=) n.462A= n.223+42A= n.1803+42A= n.345+42A= n.427+42A= c.-437+42A= (n.-437+42A=) | |
| 9 | g.95249086G>A | CA2579388786 | FANCC | n.411+41C>T c.165+41C>T (n.165+41C>T) n.461C>T n.223+41C>T n.1803+41C>T n.345+41C>T n.427+41C>T c.-437+41C>T (n.-437+41C>T) | |
| 9 | g.95249086G>T | CA2690792841 | FANCC | n.411+41C>A c.165+41C>A (n.165+41C>A) n.461C>A n.223+41C>A n.1803+41C>A n.345+41C>A n.427+41C>A c.-437+41C>A (n.-437+41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249089G>A | CA5137824 | FANCC | n.411+38C>T c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.458C>T n.223+38C>T n.1803+38C>T n.345+38C>T n.427+38C>T c.-437+38C>T (n.-437+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249089G= | CA1865515453 | FANCC | n.411+38C= c.165+38C= (n.165+38C=) n.458C= n.223+38C= n.1803+38C= n.345+38C= n.427+38C= c.-437+38C= (n.-437+38C=) | |
| 9 | g.95249089G>T | CA2690792842 | FANCC | n.411+38C>A c.165+38C>A (n.165+38C>A) n.458C>A n.223+38C>A n.1803+38C>A n.345+38C>A n.427+38C>A c.-437+38C>A (n.-437+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249091C>A | CA2690792843 | FANCC | n.411+36G>T c.165+36G>T (n.165+36G>T) n.456G>T n.223+36G>T n.1803+36G>T n.345+36G>T n.427+36G>T c.-437+36G>T (n.-437+36G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249091C= | CA1865515454 | FANCC | n.411+36G= c.165+36G= (n.165+36G=) n.456G= n.223+36G= n.1803+36G= n.345+36G= n.427+36G= c.-437+36G= (n.-437+36G=) | |
| 9 | g.95249091C>T | CA5137825 | FANCC | n.411+36G>A c.165+36G>A (n.165+36G>A) n.456G>A n.223+36G>A n.1803+36G>A n.345+36G>A n.427+36G>A c.-437+36G>A (n.-437+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249092A>G | CA2690792844 | FANCC | n.411+35T>C c.165+35T>C (n.165+35T>C) n.455T>C n.223+35T>C n.1803+35T>C n.345+35T>C n.427+35T>C c.-437+35T>C (n.-437+35T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249093G>A | CA868731569 | FANCC | n.411+34C>T c.165+34C>T (n.165+34C>T) n.454C>T n.223+34C>T n.1803+34C>T n.345+34C>T n.427+34C>T c.-437+34C>T (n.-437+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249093G= | CA1865515455 | FANCC | n.411+34C= c.165+34C= (n.165+34C=) n.454C= n.223+34C= n.1803+34C= n.345+34C= n.427+34C= c.-437+34C= (n.-437+34C=) | |
| 9 | g.95249093G>T | CA2690792845 | FANCC | n.411+34C>A c.165+34C>A (n.165+34C>A) n.454C>A n.223+34C>A n.1803+34C>A n.345+34C>A n.427+34C>A c.-437+34C>A (n.-437+34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249096A>C | CA2690792846 | FANCC | n.411+31T>G c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.451T>G n.223+31T>G n.1803+31T>G n.345+31T>G n.427+31T>G c.-437+31T>G (n.-437+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249097A>G | CA2690792847 | FANCC | n.411+30T>C c.165+30T>C (n.165+30T>C) n.450T>C n.223+30T>C n.1803+30T>C n.345+30T>C n.427+30T>C c.-437+30T>C (n.-437+30T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249101T>C | CA2690792848 | FANCC | n.411+26A>G c.165+26A>G (n.165+26A>G) n.446A>G n.223+26A>G n.1803+26A>G n.345+26A>G n.427+26A>G c.-437+26A>G (n.-437+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249102T>A | CA2690792849 | FANCC | n.411+25A>T c.165+25A>T (n.165+25A>T) n.445A>T n.223+25A>T n.1803+25A>T n.345+25A>T n.427+25A>T c.-437+25A>T (n.-437+25A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249103T>C | CA1126995369 | FANCC | n.411+24A>G c.165+24A>G (n.165+24A>G) n.444A>G n.223+24A>G n.1803+24A>G n.345+24A>G n.427+24A>G c.-437+24A>G (n.-437+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249103T= | CA1865515456 | FANCC | n.411+24A= c.165+24A= (n.165+24A=) n.444A= n.223+24A= n.1803+24A= n.345+24A= n.427+24A= c.-437+24A= (n.-437+24A=) | |
| 9 | g.95249104C>A | CA653184796 | FANCC | n.411+23G>T c.165+23G>T (n.165+23G>T) n.443G>T n.223+23G>T n.1803+23G>T n.345+23G>T n.427+23G>T c.-437+23G>T (n.-437+23G>T) | COSMIC |
| 9 | g.95249104C>T | CA2720446910 | FANCC | n.411+23G>A c.165+23G>A (n.165+23G>A) n.443G>A n.223+23G>A n.1803+23G>A n.345+23G>A n.427+23G>A c.-437+23G>A (n.-437+23G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249106T>A | CA1865515458 | FANCC | n.411+21A>T c.165+21A>T (n.165+21A>T) n.441A>T n.223+21A>T n.1803+21A>T n.345+21A>T n.427+21A>T c.-437+21A>T (n.-437+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249106T= | CA1865515457 | FANCC | n.411+21A= c.165+21A= (n.165+21A=) n.441A= n.223+21A= n.1803+21A= n.345+21A= n.427+21A= c.-437+21A= (n.-437+21A=) | |
| 9 | g.95249108A>T | CA2690792850 | FANCC | n.411+19T>A c.165+19T>A (n.165+19T>A) n.439T>A n.223+19T>A n.1803+19T>A n.345+19T>A n.427+19T>A c.-437+19T>A (n.-437+19T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T>C | CA589584347 | FANCC | n.411+18A>G c.165+18A>G (n.165+18A>G) n.438A>G n.223+18A>G n.1803+18A>G n.345+18A>G n.427+18A>G c.-437+18A>G (n.-437+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T>G | CA1865515460 | FANCC | n.411+18A>C c.165+18A>C (n.165+18A>C) n.438A>C n.223+18A>C n.1803+18A>C n.345+18A>C n.427+18A>C c.-437+18A>C (n.-437+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T= | CA1865515459 | FANCC | n.411+18A= c.165+18A= (n.165+18A=) n.438A= n.223+18A= n.1803+18A= n.345+18A= n.427+18A= c.-437+18A= (n.-437+18A=) | |
| 9 | g.95249110T>C | CA196922523 | FANCC | n.411+17A>G c.165+17A>G (n.165+17A>G) n.437A>G n.223+17A>G n.1803+17A>G n.345+17A>G n.427+17A>G c.-437+17A>G (n.-437+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249110T>G | CA1865515461 | FANCC | n.411+17A>C c.165+17A>C (n.165+17A>C) n.437A>C n.223+17A>C n.1803+17A>C n.345+17A>C n.427+17A>C c.-437+17A>C (n.-437+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249110T= | CA1865515462 | FANCC | n.411+17A= c.165+17A= (n.165+17A=) n.437A= n.223+17A= n.1803+17A= n.345+17A= n.427+17A= c.-437+17A= (n.-437+17A=) | |
| 9 | g.95249111C>T | CA2690792851 | FANCC | n.411+16G>A c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.436G>A n.223+16G>A n.1803+16G>A n.345+16G>A n.427+16G>A c.-437+16G>A (n.-437+16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249112T>C | CA2739269406 | FANCC | n.411+15A>G c.165+15A>G (n.165+15A>G) n.435A>G n.223+15A>G n.1803+15A>G n.345+15A>G n.427+15A>G c.-437+15A>G (n.-437+15A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249113G>A | CA2580080690 | FANCC | n.411+14C>T c.165+14C>T (n.165+14C>T) n.434C>T n.223+14C>T n.1803+14C>T n.345+14C>T n.427+14C>T c.-437+14C>T (n.-437+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249113G>T | CA2739269407 | FANCC | n.411+14C>A c.165+14C>A (n.165+14C>A) n.434C>A n.223+14C>A n.1803+14C>A n.345+14C>A n.427+14C>A c.-437+14C>A (n.-437+14C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249114del | CA2690792852 | FANCC | n.411+14del c.165+14del (n.165+14del) n.434del n.223+14del n.1803+14del n.345+14del n.427+14del c.-437+14del (n.-437+14del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249115T>C | CA5137826 | FANCC | n.411+12A>G c.165+12A>G (n.165+12A>G) n.432A>G n.223+12A>G n.1803+12A>G n.345+12A>G n.427+12A>G c.-437+12A>G (n.-437+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249115T= | CA1865515463 | FANCC | n.411+12A= c.165+12A= (n.165+12A=) n.432A= n.223+12A= n.1803+12A= n.345+12A= n.427+12A= c.-437+12A= (n.-437+12A=) | |
| 9 | g.95249116C= | CA1865515464 | FANCC | n.411+11G= c.165+11G= (n.165+11G=) n.431G= n.223+11G= n.1803+11G= n.345+11G= n.427+11G= c.-437+11G= (n.-437+11G=) | |
| 9 | g.95249116C>G | CA915947026 | FANCC | n.411+11G>C c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.431G>C n.223+11G>C n.1803+11G>C n.345+11G>C n.427+11G>C c.-437+11G>C (n.-437+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249117C= | CA1865515465 | FANCC | n.411+10G= c.165+10G= (n.165+10G=) n.430G= n.223+10G= n.1803+10G= n.345+10G= n.427+10G= c.-437+10G= (n.-437+10G=) | |
| 9 | g.95249117C>T | CA5137827 | FANCC | n.411+10G>A c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.430G>A n.223+10G>A n.1803+10G>A n.345+10G>A n.427+10G>A c.-437+10G>A (n.-437+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118A= | CA1865515466 | FANCC | n.411+9T= c.165+9T= (n.165+9T=) n.429T= n.223+9T= n.1803+9T= n.345+9T= n.427+9T= c.-437+9T= (n.-437+9T=) | |
| 9 | g.95249118A>C | CA589584348 | FANCC | n.411+9T>G c.165+9T>G (n.165+9T>G) n.429T>G n.223+9T>G n.1803+9T>G n.345+9T>G n.427+9T>G c.-437+9T>G (n.-437+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118A>T | CA2573144825 | FANCC | n.411+9T>A c.165+9T>A (n.165+9T>A) n.429T>A n.223+9T>A n.1803+9T>A n.345+9T>A n.427+9T>A c.-437+9T>A (n.-437+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118_95249119delinsAC | CA1865515467 | FANCC | n.411+8_411+9delinsGT c.165+8_165+9delinsGT (n.165+8_165+9delinsGT) n.428_429delinsGT n.223+8_223+9delinsGT n.1803+8_1803+9delinsGT n.345+8_345+9delinsGT n.427+8_427+9delinsGT c.-437+8_-437+9delinsGT (n.-437+8_-437+9delinsGT) | |
| 9 | g.95249119del | CA589584349 | FANCC | n.411+8del c.165+8del (n.165+8del) n.428del n.223+8del n.1803+8del n.345+8del n.427+8del c.-437+8del (n.-437+8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249119C>T | CA2690792853 | FANCC | n.411+8G>A c.165+8G>A (n.165+8G>A) n.428G>A n.223+8G>A n.1803+8G>A n.345+8G>A n.427+8G>A c.-437+8G>A (n.-437+8G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249120del | CA2785170522 | FANCC | n.411+7del c.165+7del (n.165+7del) n.427del n.223+7del n.1803+7del n.345+7del n.427+7del c.-437+7del (n.-437+7del) | |
| 9 | g.95249120T>C | CA645372868 | FANCC | n.411+7A>G c.165+7A>G (n.165+7A>G) n.427A>G n.223+7A>G n.1803+7A>G n.345+7A>G n.427+7A>G c.-437+7A>G (n.-437+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249120T>G | CA1865515469 | FANCC | n.411+7A>C c.165+7A>C (n.165+7A>C) n.427A>C n.223+7A>C n.1803+7A>C n.345+7A>C n.427+7A>C c.-437+7A>C (n.-437+7A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249120T= | CA1865515468 | FANCC | n.411+7A= c.165+7A= (n.165+7A=) n.427A= n.223+7A= n.1803+7A= n.345+7A= n.427+7A= c.-437+7A= (n.-437+7A=) | |
| 9 | g.95249122C>A | CA5137828 | FANCC | n.411+5G>T c.165+5G>T (n.165+5G>T) n.425G>T n.223+5G>T n.1803+5G>T n.345+5G>T n.427+5G>T c.-437+5G>T (n.-437+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249122C= | CA1865515470 | FANCC | n.411+5G= c.165+5G= (n.165+5G=) n.425G= n.223+5G= n.1803+5G= n.345+5G= n.427+5G= c.-437+5G= (n.-437+5G=) | |
| 9 | g.95249122C>T | CA2579388787 | FANCC | n.411+5G>A c.165+5G>A (n.165+5G>A) n.425G>A n.223+5G>A n.1803+5G>A n.345+5G>A n.427+5G>A c.-437+5G>A (n.-437+5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249125A>C | CA374340177 | FANCC | n.411+2T>G c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.422T>G n.223+2T>G n.1803+2T>G n.345+2T>G n.427+2T>G c.-437+2T>G (n.-437+2T>G) | |
| 9 | g.95249125A>G | CA374340178 | FANCC | n.411+2T>C c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.422T>C n.223+2T>C n.1803+2T>C n.345+2T>C n.427+2T>C c.-437+2T>C (n.-437+2T>C) | |
| 9 | g.95249125A>T | CA374340179 | FANCC | n.411+2T>A c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.422T>A n.223+2T>A n.1803+2T>A n.345+2T>A n.427+2T>A c.-437+2T>A (n.-437+2T>A) | |
| 9 | g.95249125_95249126insAA | CA2580080693 | FANCC | n.411+2_411+3insTT c.165+2_165+3insTT (n.165+2_165+3insTT) n.422_423insTT n.223+2_223+3insTT n.1803+2_1803+3insTT n.345+2_345+3insTT n.427+2_427+3insTT c.-437+2_-437+3insTT (n.-437+2_-437+3insTT) | ClinVar |
| 9 | g.95249125_95249126del | CA913160948 | FANCC | n.411+1_411+2del c.165+1_165+2del (n.165+1_165+2del) n.421_422del n.223+1_223+2del n.1803+1_1803+2del n.345+1_345+2del n.427+1_427+2del c.-437+1_-437+2del (n.-437+1_-437+2del) | |
| 9 | g.95249125_95249126delinsAC | CA1865515471 | FANCC | n.411+1_411+2delinsGT c.165+1_165+2delinsGT (n.165+1_165+2delinsGT) n.421_422delinsGT n.223+1_223+2delinsGT n.1803+1_1803+2delinsGT n.345+1_345+2delinsGT n.427+1_427+2delinsGT c.-437+1_-437+2delinsGT (n.-437+1_-437+2delinsGT) | |
| 9 | g.95249126C>A | CA256210 | FANCC | n.411+1G>T c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.421G>T n.223+1G>T n.1803+1G>T n.345+1G>T n.427+1G>T c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249126C= | CA1865515472 | FANCC | n.411+1G= c.165+1G= (n.165+1G=) n.421G= n.223+1G= n.1803+1G= n.345+1G= n.427+1G= c.-437+1G= (n.-437+1G=) | |
| 9 | g.95249126C>G | CA374340180 | FANCC | n.411+1G>C c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.421G>C n.223+1G>C n.1803+1G>C n.345+1G>C n.427+1G>C c.-437+1G>C (n.-437+1G>C) | |
| 9 | g.95249126C>T | CA374340181 | FANCC | n.411+1G>A c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.421G>A n.223+1G>A n.1803+1G>A n.345+1G>A n.427+1G>A c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249127del | CA658821266 | FANCC | n.411+1del c.165+1del n.421del n.223+1del n.1803+1del n.345+1del n.427+1del c.-437+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249127C>A | CA374340182 | FANCC | n.411G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.420G>T n.223G>T n.1803G>T n.345G>T n.427G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | |
| 9 | g.95249127C= | CA1865515473 | FANCC | n.411G= c.165G= (p.Met55=) n.420G= n.223G= n.1803G= n.345G= n.427G= c.-437G= (n.-437G=) | |
| 9 | g.95249127C>G | CA374340183 | FANCC | n.411G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.420G>C n.223G>C n.1803G>C n.345G>C n.427G>C c.-437G>C (n.-437G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249127C>T | CA374340184 | FANCC | n.411G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.420G>A n.223G>A n.1803G>A n.345G>A n.427G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249128A= | CA1865515474 | FANCC | n.410T= c.164T= (p.Met55=) n.419T= n.222T= n.1802T= n.344T= n.426T= c.-438T= (n.-438T=) | |
| 9 | g.95249128A>C | CA374340185 | FANCC | n.410T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.419T>G n.222T>G n.1802T>G n.344T>G n.426T>G c.-438T>G (n.-438T>G) | |
| 9 | g.95249128A>G | CA16612636 | FANCC | n.410T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.419T>C n.222T>C n.1802T>C n.344T>C n.426T>C c.-438T>C (n.-438T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249128A>T | CA374340186 | FANCC | n.410T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.419T>A n.222T>A n.1802T>A n.344T>A n.426T>A c.-438T>A (n.-438T>A) | |
| 9 | g.95249129del | CA2695201600 | FANCC | n.409del c.163del (p.Met55TrpfsTer27) n.418del n.221del n.1801del c.163del (p.Met55TrpfsTer?) n.343del n.425del c.-439del (n.-439del) | ClinVar |
| 9 | g.95249129T>A | CA374340187 | FANCC | n.409A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.418A>T n.221A>T n.1801A>T n.343A>T n.425A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 9 | g.95249129T>C | CA374340188 | FANCC | n.409A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.418A>G n.221A>G n.1801A>G n.343A>G n.425A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249129T>G | CA374340189 | FANCC | n.409A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.418A>C n.221A>C n.1801A>C n.343A>C n.425A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 9 | g.95249130C>A | CA374340190 | FANCC | n.408G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.417G>T n.220G>T n.1800G>T n.342G>T n.424G>T c.-440G>T (n.-440G>T) | |
| 9 | g.95249130C>G | CA374340191 | FANCC | n.408G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.417G>C n.220G>C n.1800G>C n.342G>C n.424G>C c.-440G>C (n.-440G>C) | |
| 9 | g.95249130C>T | CA466275571 | FANCC | n.408G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.417G>A n.220G>A n.1800G>A n.342G>A n.424G>A c.-440G>A (n.-440G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249131T>A | CA374340194 | FANCC | n.407A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.416A>T n.219A>T n.1799A>T n.341A>T n.423A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 9 | g.95249131T>C | CA374340193 | FANCC | n.407A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.416A>G n.219A>G n.1799A>G n.341A>G n.423A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 9 | g.95249131T>G | CA374340192 | FANCC | n.407A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.416A>C n.219A>C n.1799A>C n.341A>C n.423A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249132C>A | CA374340195 | FANCC | n.406G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.415G>T n.218G>T n.1798G>T n.340G>T n.422G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | |
| 9 | g.95249132C= | CA1865515475 | FANCC | n.406G= c.160G= (p.Glu54=) n.415G= n.218G= n.1798G= n.340G= n.422G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 9 | g.95249132C>G | CA374340197 | FANCC | n.406G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.415G>C n.218G>C n.1798G>C n.340G>C n.422G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
| 9 | g.95249132C>T | CA374340196 | FANCC | n.406G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.415G>A n.218G>A n.1798G>A n.340G>A n.422G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249133T>A | CA374340198 | FANCC | n.405A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) n.414A>T n.217A>T n.1797A>T n.339A>T n.421A>T c.-443A>T (n.-443A>T) | |
| 9 | g.95249133T>C | CA466275587 | FANCC | n.405A>G c.159A>G (p.Lys53=) n.414A>G n.217A>G n.1797A>G n.339A>G n.421A>G c.-443A>G (n.-443A>G) | |
| 9 | g.95249133T>G | CA374340199 | FANCC | n.405A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) n.414A>C n.217A>C n.1797A>C n.339A>C n.421A>C c.-443A>C (n.-443A>C) | |
| 9 | g.95249134T>A | CA374340200 | FANCC | n.404A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) n.413A>T n.216A>T n.1796A>T n.338A>T n.420A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 9 | g.95249134T>C | CA374340201 | FANCC | n.404A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) n.413A>G n.216A>G n.1796A>G n.338A>G n.420A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 9 | g.95249134T>G | CA374340202 | FANCC | n.404A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) n.413A>C n.216A>C n.1796A>C n.338A>C n.420A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 9 | g.95249135T>A | CA374340203 | FANCC | n.403A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) n.412A>T n.215A>T n.1795A>T n.337A>T n.419A>T c.-445A>T (n.-445A>T) | |
| 9 | g.95249135T>C | CA374340204 | FANCC | n.403A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) n.412A>G n.215A>G n.1795A>G n.337A>G n.419A>G c.-445A>G (n.-445A>G) | |
| 9 | g.95249135T>G | CA374340205 | FANCC | n.403A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) n.412A>C n.215A>C n.1795A>C n.337A>C n.419A>C c.-445A>C (n.-445A>C) | |
| 9 | g.95249136C>A | CA374340206 | FANCC | n.402G>T c.156G>T (p.Leu52Phe) n.411G>T n.214G>T n.1794G>T n.336G>T n.418G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 9 | g.95249136C= | CA1865515476 | FANCC | n.402G= c.156G= (p.Leu52=) n.411G= n.214G= n.1794G= n.336G= n.418G= c.-446G= (n.-446G=) | |
| 9 | g.95249136C>G | CA16612741 | FANCC | n.402G>C c.156G>C (p.Leu52Phe) n.411G>C n.214G>C n.1794G>C n.336G>C n.418G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249136C>T | CA466275608 | FANCC | n.402G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.411G>A n.214G>A n.1794G>A n.336G>A n.418G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249137A>C | CA374340207 | FANCC | n.401T>G c.155T>G (p.Leu52Trp) n.410T>G n.213T>G n.1793T>G n.335T>G n.417T>G c.-447T>G (n.-447T>G) | |
| 9 | g.95249137A>G | CA374340208 | FANCC | n.401T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) n.410T>C n.213T>C n.1793T>C n.335T>C n.417T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | |
| 9 | g.95249137A>T | CA374340209 | FANCC | n.401T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) n.410T>A n.213T>A n.1793T>A n.335T>A n.417T>A c.-447T>A (n.-447T>A) | |
| 9 | g.95249138A>C | CA374340210 | FANCC | n.400T>G c.154T>G (p.Leu52Val) n.409T>G n.212T>G n.1792T>G n.334T>G n.416T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 9 | g.95249138A>G | CA466275614 | FANCC | n.400T>C c.154T>C (p.Leu52=) n.409T>C n.212T>C n.1792T>C n.334T>C n.416T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | |
| 9 | g.95249138A>T | CA374340211 | FANCC | n.400T>A c.154T>A (p.Leu52Met) n.409T>A n.212T>A n.1792T>A n.334T>A n.416T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 9 | g.95249139G>A | CA466275618 | FANCC | n.399C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.408C>T n.211C>T n.1791C>T n.333C>T n.415C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | |
| 9 | g.95249139G>C | CA466275620 | FANCC | n.399C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.408C>G n.211C>G n.1791C>G n.333C>G n.415C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249139G>T | CA466275624 | FANCC | n.399C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.408C>A n.211C>A n.1791C>A n.333C>A n.415C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95249140G>A | CA374340212 | FANCC | n.398C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.407C>T n.210C>T n.1790C>T n.332C>T n.414C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249140G>C | CA374340213 | FANCC | n.398C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.407C>G n.210C>G n.1790C>G n.332C>G n.414C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 9 | g.95249140G= | CA1865515477 | FANCC | n.398C= c.152C= (p.Ala51=) n.407C= n.210C= n.1790C= n.332C= n.414C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 9 | g.95249140G>T | CA374340214 | FANCC | n.398C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.407C>A n.210C>A n.1790C>A n.332C>A n.414C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249141C>A | CA374340215 | FANCC | n.397G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.406G>T n.209G>T n.1789G>T n.331G>T n.413G>T c.-451G>T (n.-451G>T) | |
| 9 | g.95249141C>G | CA374340216 | FANCC | n.397G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.406G>C n.209G>C n.1789G>C n.331G>C n.413G>C c.-451G>C (n.-451G>C) | |
| 9 | g.95249141C>T | CA374340217 | FANCC | n.397G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.406G>A n.209G>A n.1789G>A n.331G>A n.413G>A c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249142T>A | CA374340218 | FANCC | n.396A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.405A>T n.208A>T n.1788A>T n.330A>T n.412A>T c.-452A>T (n.-452A>T) | |
| 9 | g.95249142T>C | CA466275641 | FANCC | n.396A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.405A>G n.208A>G n.1788A>G n.330A>G n.412A>G c.-452A>G (n.-452A>G) | |
| 9 | g.95249142T>G | CA374340219 | FANCC | n.396A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.405A>C n.208A>C n.1788A>C n.330A>C n.412A>C c.-452A>C (n.-452A>C) | |
| 9 | g.95249143T>A | CA374340220 | FANCC | n.395A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.404A>T n.207A>T n.1787A>T n.329A>T n.411A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | |
| 9 | g.95249143T>C | CA374340221 | FANCC | n.395A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.404A>G n.207A>G n.1787A>G n.329A>G n.411A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | |
| 9 | g.95249143T>G | CA374340222 | FANCC | n.395A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.404A>C n.207A>C n.1787A>C n.329A>C n.411A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| 9 | g.95249144C>A | CA374340225 | FANCC | n.394G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.403G>T n.206G>T n.1786G>T n.328G>T n.410G>T c.-454G>T (n.-454G>T) | |
| 9 | g.95249144C>G | CA374340224 | FANCC | n.394G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.403G>C n.206G>C n.1786G>C n.328G>C n.410G>C c.-454G>C (n.-454G>C) | |
| 9 | g.95249144C>T | CA374340223 | FANCC | n.394G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.403G>A n.206G>A n.1786G>A n.328G>A n.410G>A c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249145A= | CA1865515478 | FANCC | n.393T= c.147T= (p.Tyr49=) n.402T= n.205T= n.1785T= n.327T= n.409T= c.-455T= (n.-455T=) | |
| 9 | g.95249145A>C | CA374340226 | FANCC | n.393T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.402T>G n.205T>G n.1785T>G n.327T>G n.409T>G c.-455T>G (n.-455T>G) | |
| 9 | g.95249145A>G | CA466275658 | FANCC | n.393T>C c.147T>C (p.Tyr49=) n.402T>C n.205T>C n.1785T>C n.327T>C n.409T>C c.-455T>C (n.-455T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249145A>T | CA374340227 | FANCC | n.393T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.402T>A n.205T>A n.1785T>A n.327T>A n.409T>A c.-455T>A (n.-455T>A) | |
| 9 | g.95249146T>A | CA374340228 | FANCC | n.392A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.401A>T n.204A>T n.1784A>T n.326A>T n.408A>T c.-456A>T (n.-456A>T) | |
| 9 | g.95249146T>C | CA5137829 | FANCC | n.392A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.401A>G n.204A>G n.1784A>G n.326A>G n.408A>G c.-456A>G (n.-456A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249146T>G | CA374340229 | FANCC | n.392A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.401A>C n.204A>C n.1784A>C n.326A>C n.408A>C c.-456A>C (n.-456A>C) | |
| 9 | g.95249146T= | CA1865515479 | FANCC | n.392A= c.146A= (p.Tyr49=) n.401A= n.204A= n.1784A= n.326A= n.408A= c.-456A= (n.-456A=) | |
| 9 | g.95249147A>C | CA374340232 | FANCC | n.391T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.400T>G n.203T>G n.1783T>G n.325T>G n.407T>G c.-457T>G (n.-457T>G) | |
| 9 | g.95249147A>G | CA374340231 | FANCC | n.391T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.400T>C n.203T>C n.1783T>C n.325T>C n.407T>C c.-457T>C (n.-457T>C) | |
| 9 | g.95249147A>T | CA374340230 | FANCC | n.391T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.400T>A n.203T>A n.1783T>A n.325T>A n.407T>A c.-457T>A (n.-457T>A) | |
| 9 | g.95249148C>A | CA374340233 | FANCC | n.390G>T c.144G>T (p.Met48Ile) n.399G>T n.202G>T n.1782G>T n.324G>T n.406G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | |
| 9 | g.95249148C= | CA1865515480 | FANCC | n.390G= c.144G= (p.Met48=) n.399G= n.202G= n.1782G= n.324G= n.406G= c.-458G= (n.-458G=) | |
| 9 | g.95249148C>G | CA374340234 | FANCC | n.390G>C c.144G>C (p.Met48Ile) n.399G>C n.202G>C n.1782G>C n.324G>C n.406G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | |
| 9 | g.95249148C>T | CA374340235 | FANCC | n.390G>A c.144G>A (p.Met48Ile) n.399G>A n.202G>A n.1782G>A n.324G>A n.406G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249149A= | CA1865515481 | FANCC | n.389T= c.143T= (p.Met48=) n.398T= n.201T= n.1781T= n.323T= n.405T= c.-459T= (n.-459T=) | |
| 9 | g.95249149A>C | CA374340236 | FANCC | n.389T>G c.143T>G (p.Met48Arg) n.398T>G n.201T>G n.1781T>G n.323T>G n.405T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 9 | g.95249149A>G | CA374340237 | FANCC | n.389T>C c.143T>C (p.Met48Thr) n.398T>C n.201T>C n.1781T>C n.323T>C n.405T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249149A>T | CA374340238 | FANCC | n.389T>A c.143T>A (p.Met48Lys) n.398T>A n.201T>A n.1781T>A n.323T>A n.405T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 9 | g.95249149_95249152dup | CA916081544 | FANCC | n.386_389dup c.140_143dup (p.Met48IlefsTer4) n.395_398dup n.198_201dup n.1778_1781dup n.320_323dup n.402_405dup c.-462_-459dup (n.-462_-459dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249150T>A | CA374340239 | FANCC | n.388A>T c.142A>T (p.Met48Leu) n.397A>T n.200A>T n.1780A>T n.322A>T n.404A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 9 | g.95249150T>C | CA374340241 | FANCC | n.388A>G c.142A>G (p.Met48Val) n.397A>G n.200A>G n.1780A>G n.322A>G n.404A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249150T>G | CA374340240 | FANCC | n.388A>C c.142A>C (p.Met48Leu) n.397A>C n.200A>C n.1780A>C n.322A>C n.404A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 9 | g.95249150T= | CA1865515482 | FANCC | n.388A= c.142A= (p.Met48=) n.397A= n.200A= n.1780A= n.322A= n.404A= c.-460A= (n.-460A=) | |
| 9 | g.95249152_95249165del | CA2697557884 | FANCC | n.375_388del c.129_142del (p.Glu43AspfsTer3) n.384_397del n.187_200del n.1767_1780del n.309_322del n.391_404del c.-473_-460del (n.-473_-460del) | ClinVar |
| 9 | g.95249151C>A | CA374340242 | FANCC | n.387G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.396G>T n.199G>T n.1779G>T n.321G>T n.403G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249151C>G | CA374340243 | FANCC | n.387G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.396G>C n.199G>C n.1779G>C n.321G>C n.403G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | |
| 9 | g.95249151C>T | CA466275685 | FANCC | n.387G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.396G>A n.199G>A n.1779G>A n.321G>A n.403G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249152T>A | CA374340244 | FANCC | n.386A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.395A>T n.198A>T n.1778A>T n.320A>T n.402A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 9 | g.95249152T>C | CA374340245 | FANCC | n.386A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.395A>G n.198A>G n.1778A>G n.320A>G n.402A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249152T>G | CA374340246 | FANCC | n.386A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.395A>C n.198A>C n.1778A>C n.320A>C n.402A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249152T= | CA1865515483 | FANCC | n.386A= c.140A= (p.Lys47=) n.395A= n.198A= n.1778A= n.320A= n.402A= c.-462A= (n.-462A=) | |
| 9 | g.95249153T>A | CA374340247 | FANCC | n.385A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.394A>T n.197A>T n.1777A>T n.319A>T n.401A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249153T>C | CA374340248 | FANCC | n.385A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.394A>G n.197A>G n.1777A>G n.319A>G n.401A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
| 9 | g.95249153T>G | CA374340249 | FANCC | n.385A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.394A>C n.197A>C n.1777A>C n.319A>C n.401A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 9 | g.95249153T= | CA1865515484 | FANCC | n.385A= c.139A= (p.Lys47=) n.394A= n.197A= n.1777A= n.319A= n.401A= c.-463A= (n.-463A=) | |
| 9 | g.95249154C>A | CA374340250 | FANCC | n.384G>T c.138G>T (p.Arg46Ser) n.393G>T n.196G>T n.1776G>T n.318G>T n.400G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | |
| 9 | g.95249154C= | CA1865515485 | FANCC | n.384G= c.138G= (p.Arg46=) n.393G= n.196G= n.1776G= n.318G= n.400G= c.-464G= (n.-464G=) | |
| 9 | g.95249154C>G | CA374340251 | FANCC | n.384G>C c.138G>C (p.Arg46Ser) n.393G>C n.196G>C n.1776G>C n.318G>C n.400G>C c.-464G>C (n.-464G>C) | |
| 9 | g.95249154C>T | CA16605574 | FANCC | n.384G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.393G>A n.196G>A n.1776G>A n.318G>A n.400G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249155C>A | CA374340253 | FANCC | n.383G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.392G>T n.195G>T n.1775G>T n.317G>T n.399G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | |
| 9 | g.95249155C= | CA1865515486 | FANCC | n.383G= c.137G= (p.Arg46=) n.392G= n.195G= n.1775G= n.317G= n.399G= c.-465G= (n.-465G=) | |
| 9 | g.95249155C>G | CA374340252 | FANCC | n.383G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.392G>C n.195G>C n.1775G>C n.317G>C n.399G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | |
| 9 | g.95249155C>T | CA5137830 | FANCC | n.383G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.392G>A n.195G>A n.1775G>A n.317G>A n.399G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95249156T>A | CA374340254 | FANCC | n.382A>T c.136A>T (p.Arg46Trp) n.391A>T n.194A>T n.1774A>T n.316A>T n.398A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | |
| 9 | g.95249156T>C | CA374340255 | FANCC | n.382A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.391A>G n.194A>G n.1774A>G n.316A>G n.398A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | |
| 9 | g.95249156T>G | CA466275713 | FANCC | n.382A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.391A>C n.194A>C n.1774A>C n.316A>C n.398A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | |
| 9 | g.95249157T>A | CA466275721 | FANCC | n.381A>T c.135A>T (p.Leu45=) n.390A>T n.193A>T n.1773A>T n.315A>T n.397A>T c.-467A>T (n.-467A>T) | |
| 9 | g.95249157T>C | CA5137831 | FANCC | n.381A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.390A>G n.193A>G n.1773A>G n.315A>G n.397A>G c.-467A>G (n.-467A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95249157T>G | CA466275718 | FANCC | n.381A>C c.135A>C (p.Leu45=) n.390A>C n.193A>C n.1773A>C n.315A>C n.397A>C c.-467A>C (n.-467A>C) | |
| 9 | g.95249157T= | CA1865515487 | FANCC | n.381A= c.135A= (p.Leu45=) n.390A= n.193A= n.1773A= n.315A= n.397A= c.-467A= (n.-467A=) | |
| 9 | g.95249158A>C | CA374340257 | FANCC | n.380T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.389T>G n.192T>G n.1772T>G n.314T>G n.396T>G c.-468T>G (n.-468T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249158A>G | CA374340256 | FANCC | n.380T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.389T>C n.192T>C n.1772T>C n.314T>C n.396T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | |
| 9 | g.95249158A>T | CA374340258 | FANCC | n.380T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.389T>A n.192T>A n.1772T>A n.314T>A n.396T>A c.-468T>A (n.-468T>A) | |
| 9 | g.95249159G>A | CA466275730 | FANCC | n.379C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.388C>T n.191C>T n.1771C>T n.313C>T n.395C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249159G>C | CA374340259 | FANCC | n.379C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.388C>G n.191C>G n.1771C>G n.313C>G n.395C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | |
| 9 | g.95249159G= | CA1865515488 | FANCC | n.379C= c.133C= (p.Leu45=) n.388C= n.191C= n.1771C= n.313C= n.395C= c.-469C= (n.-469C=) | |
| 9 | g.95249159G>T | CA374340260 | FANCC | n.379C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.388C>A n.191C>A n.1771C>A n.313C>A n.395C>A c.-469C>A (n.-469C>A) |