OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95240480T>C | CA868776386 | FANCC | n.591+169A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.345+169A>G (n.345+169A>G) n.403+169A>G n.1983+169A>G n.60+169A>G n.525+169A>G n.607+169A>G c.-257+169A>G (n.-257+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240480T= | CA1865480493 | FANCC | n.591+169A= c.*157A= (n.*157A=) c.345+169A= (n.345+169A=) n.403+169A= n.1983+169A= n.60+169A= n.525+169A= n.607+169A= c.-257+169A= (n.-257+169A=) | |
| 9 | g.95240488_95240489delinsCT | CA1865480495 | FANCC | n.591+160_591+161delinsAG c.*148_*149delinsAG (n.*148_*149delinsAG) c.345+160_345+161delinsAG (n.345+160_345+161delinsAG) n.403+160_403+161delinsAG n.1983+160_1983+161delinsAG n.60+160_60+161delinsAG n.525+160_525+161delinsAG n.607+160_607+161delinsAG c.-257+160_-257+161delinsAG (n.-257+160_-257+161delinsAG) | |
| 9 | g.95240489T>C | CA1126990510 | FANCC | n.591+160A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.345+160A>G (n.345+160A>G) n.403+160A>G n.1983+160A>G n.60+160A>G n.525+160A>G n.607+160A>G c.-257+160A>G (n.-257+160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240489T= | CA1865480500 | FANCC | n.591+160A= c.*148A= (n.*148A=) c.345+160A= (n.345+160A=) n.403+160A= n.1983+160A= n.60+160A= n.525+160A= n.607+160A= c.-257+160A= (n.-257+160A=) | |
| 9 | g.95240493dup | CA1865480498 | FANCC | n.591+160dup c.*148dup (n.*148dup) c.345+160dup (n.345+160dup) n.403+160dup n.1983+160dup n.60+160dup n.525+160dup n.607+160dup c.-257+160dup (n.-257+160dup) | dbSNP |
| 9 | g.95240493del | CA1126990509 | FANCC | n.591+160del c.*148del (n.*148del) c.345+160del (n.345+160del) n.403+160del n.1983+160del n.60+160del n.525+160del n.607+160del c.-257+160del (n.-257+160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240490T>G | CA1865480505 | FANCC | n.591+159A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.345+159A>C (n.345+159A>C) n.403+159A>C n.1983+159A>C n.60+159A>C n.525+159A>C n.607+159A>C c.-257+159A>C (n.-257+159A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95240490T= | CA1865480503 | FANCC | n.591+159A= c.*147A= (n.*147A=) c.345+159A= (n.345+159A=) n.403+159A= n.1983+159A= n.60+159A= n.525+159A= n.607+159A= c.-257+159A= (n.-257+159A=) | |
| 9 | g.95240496T>C | CA868776388 | FANCC | n.591+153A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.345+153A>G (n.345+153A>G) n.403+153A>G n.1983+153A>G n.60+153A>G n.525+153A>G n.607+153A>G c.-257+153A>G (n.-257+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240496T= | CA1865480506 | FANCC | n.591+153A= c.*141A= (n.*141A=) c.345+153A= (n.345+153A=) n.403+153A= n.1983+153A= n.60+153A= n.525+153A= n.607+153A= c.-257+153A= (n.-257+153A=) | |
| 9 | g.95240497C>A | CA2690792428 | FANCC | n.591+152G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.345+152G>T (n.345+152G>T) n.403+152G>T n.1983+152G>T n.60+152G>T n.525+152G>T n.607+152G>T c.-257+152G>T (n.-257+152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240497C= | CA1865480507 | FANCC | n.591+152G= c.*140G= (n.*140G=) c.345+152G= (n.345+152G=) n.403+152G= n.1983+152G= n.60+152G= n.525+152G= n.607+152G= c.-257+152G= (n.-257+152G=) | |
| 9 | g.95240497C>T | CA1865480509 | FANCC | n.591+152G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.345+152G>A (n.345+152G>A) n.403+152G>A n.1983+152G>A n.60+152G>A n.525+152G>A n.607+152G>A c.-257+152G>A (n.-257+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240498A= | CA1865480510 | FANCC | n.591+151T= c.*139T= (n.*139T=) c.345+151T= (n.345+151T=) n.403+151T= n.1983+151T= n.60+151T= n.525+151T= n.607+151T= c.-257+151T= (n.-257+151T=) | |
| 9 | g.95240498A>G | CA868776391 | FANCC | n.591+151T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.345+151T>C (n.345+151T>C) n.403+151T>C n.1983+151T>C n.60+151T>C n.525+151T>C n.607+151T>C c.-257+151T>C (n.-257+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240499G>T | CA2690792429 | FANCC | n.591+150C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.345+150C>A (n.345+150C>A) n.403+150C>A n.1983+150C>A n.60+150C>A n.525+150C>A n.607+150C>A c.-257+150C>A (n.-257+150C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240500C>A | CA2690792430 | FANCC | n.591+149G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.345+149G>T (n.345+149G>T) n.403+149G>T n.1983+149G>T n.60+149G>T n.525+149G>T n.607+149G>T c.-257+149G>T (n.-257+149G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240502A= | CA1865480512 | FANCC | n.591+147T= c.*135T= (n.*135T=) c.345+147T= (n.345+147T=) n.403+147T= n.1983+147T= n.60+147T= n.525+147T= n.607+147T= c.-257+147T= (n.-257+147T=) | |
| 9 | g.95240502A>T | CA196916818 | FANCC | n.591+147T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.345+147T>A (n.345+147T>A) n.403+147T>A n.1983+147T>A n.60+147T>A n.525+147T>A n.607+147T>A c.-257+147T>A (n.-257+147T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240503G= | CA1865480514 | FANCC | n.591+146C= c.*134C= (n.*134C=) c.345+146C= (n.345+146C=) n.403+146C= n.1983+146C= n.60+146C= n.525+146C= n.607+146C= c.-257+146C= (n.-257+146C=) | |
| 9 | g.95240503G>T | CA1126990513 | FANCC | n.591+146C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.345+146C>A (n.345+146C>A) n.403+146C>A n.1983+146C>A n.60+146C>A n.525+146C>A n.607+146C>A c.-257+146C>A (n.-257+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240505T>A | CA1126990514 | FANCC | n.591+144A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.345+144A>T (n.345+144A>T) n.403+144A>T n.1983+144A>T n.60+144A>T n.525+144A>T n.607+144A>T c.-257+144A>T (n.-257+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240505T= | CA1865480516 | FANCC | n.591+144A= c.*132A= (n.*132A=) c.345+144A= (n.345+144A=) n.403+144A= n.1983+144A= n.60+144A= n.525+144A= n.607+144A= c.-257+144A= (n.-257+144A=) | |
| 9 | g.95240508T>C | CA1865480519 | FANCC | n.591+141A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.345+141A>G (n.345+141A>G) n.403+141A>G n.1983+141A>G n.60+141A>G n.525+141A>G n.607+141A>G c.-257+141A>G (n.-257+141A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95240508T>G | CA1865480520 | FANCC | n.591+141A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.345+141A>C (n.345+141A>C) n.403+141A>C n.1983+141A>C n.60+141A>C n.525+141A>C n.607+141A>C c.-257+141A>C (n.-257+141A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95240508T= | CA1865480518 | FANCC | n.591+141A= c.*129A= (n.*129A=) c.345+141A= (n.345+141A=) n.403+141A= n.1983+141A= n.60+141A= n.525+141A= n.607+141A= c.-257+141A= (n.-257+141A=) | |
| 9 | g.95240509G>A | CA1865480522 | FANCC | n.591+140C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.345+140C>T (n.345+140C>T) n.403+140C>T n.1983+140C>T n.60+140C>T n.525+140C>T n.607+140C>T c.-257+140C>T (n.-257+140C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95240509G= | CA1865480521 | FANCC | n.591+140C= c.*128C= (n.*128C=) c.345+140C= (n.345+140C=) n.403+140C= n.1983+140C= n.60+140C= n.525+140C= n.607+140C= c.-257+140C= (n.-257+140C=) | |
| 9 | g.95240510T>C | CA2690792431 | FANCC | n.591+139A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.345+139A>G (n.345+139A>G) n.403+139A>G n.1983+139A>G n.60+139A>G n.525+139A>G n.607+139A>G c.-257+139A>G (n.-257+139A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240511A>G | CA2690792432 | FANCC | n.591+138T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.345+138T>C (n.345+138T>C) n.403+138T>C n.1983+138T>C n.60+138T>C n.525+138T>C n.607+138T>C c.-257+138T>C (n.-257+138T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240513_95240514del | CA2690792433 | FANCC | n.591+136_591+137del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.345+136_345+137del (n.345+136_345+137del) n.403+136_403+137del n.1983+136_1983+137del n.60+136_60+137del n.525+136_525+137del n.607+136_607+137del c.-257+136_-257+137del (n.-257+136_-257+137del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240513C>A | CA2690792434 | FANCC | n.591+136G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.345+136G>T (n.345+136G>T) n.403+136G>T n.1983+136G>T n.60+136G>T n.525+136G>T n.607+136G>T c.-257+136G>T (n.-257+136G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240514A>C | CA2690792435 | FANCC | n.591+135T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.345+135T>G (n.345+135T>G) n.403+135T>G n.1983+135T>G n.60+135T>G n.525+135T>G n.607+135T>G c.-257+135T>G (n.-257+135T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240514A>G | CA2785170325 | FANCC | n.591+135T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.345+135T>C (n.345+135T>C) n.403+135T>C n.1983+135T>C n.60+135T>C n.525+135T>C n.607+135T>C c.-257+135T>C (n.-257+135T>C) | |
| 9 | g.95240515G>A | CA1865480525 | FANCC | n.591+134C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.345+134C>T (n.345+134C>T) n.403+134C>T n.1983+134C>T n.60+134C>T n.525+134C>T n.607+134C>T c.-257+134C>T (n.-257+134C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95240515G>C | CA2690792436 | FANCC | n.591+134C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.345+134C>G (n.345+134C>G) n.403+134C>G n.1983+134C>G n.60+134C>G n.525+134C>G n.607+134C>G c.-257+134C>G (n.-257+134C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240515G= | CA1865480524 | FANCC | n.591+134C= c.*122C= (n.*122C=) c.345+134C= (n.345+134C=) n.403+134C= n.1983+134C= n.60+134C= n.525+134C= n.607+134C= c.-257+134C= (n.-257+134C=) | |
| 9 | g.95240515G>T | CA2690792437 | FANCC | n.591+134C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.345+134C>A (n.345+134C>A) n.403+134C>A n.1983+134C>A n.60+134C>A n.525+134C>A n.607+134C>A c.-257+134C>A (n.-257+134C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240520G>A | CA868776393 | FANCC | n.591+129C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.345+129C>T (n.345+129C>T) n.403+129C>T n.1983+129C>T n.60+129C>T n.525+129C>T n.607+129C>T c.-257+129C>T (n.-257+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240520G= | CA1865480527 | FANCC | n.591+129C= c.*117C= (n.*117C=) c.345+129C= (n.345+129C=) n.403+129C= n.1983+129C= n.60+129C= n.525+129C= n.607+129C= c.-257+129C= (n.-257+129C=) | |
| 9 | g.95240520G>T | CA2690792439 | FANCC | n.591+129C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.345+129C>A (n.345+129C>A) n.403+129C>A n.1983+129C>A n.60+129C>A n.525+129C>A n.607+129C>A c.-257+129C>A (n.-257+129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240522dup | CA2690792438 | FANCC | n.591+129dup c.*117dup (n.*117dup) c.345+129dup (n.345+129dup) n.403+129dup n.1983+129dup n.60+129dup n.525+129dup n.607+129dup c.-257+129dup (n.-257+129dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240521G>A | CA2690792440 | FANCC | n.591+128C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.345+128C>T (n.345+128C>T) n.403+128C>T n.1983+128C>T n.60+128C>T n.525+128C>T n.607+128C>T c.-257+128C>T (n.-257+128C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240521G>C | CA868776394 | FANCC | n.591+128C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.345+128C>G (n.345+128C>G) n.403+128C>G n.1983+128C>G n.60+128C>G n.525+128C>G n.607+128C>G c.-257+128C>G (n.-257+128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240521G= | CA1865480529 | FANCC | n.591+128C= c.*116C= (n.*116C=) c.345+128C= (n.345+128C=) n.403+128C= n.1983+128C= n.60+128C= n.525+128C= n.607+128C= c.-257+128C= (n.-257+128C=) | |
| 9 | g.95240521G>T | CA2690792441 | FANCC | n.591+128C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.345+128C>A (n.345+128C>A) n.403+128C>A n.1983+128C>A n.60+128C>A n.525+128C>A n.607+128C>A c.-257+128C>A (n.-257+128C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240522G>T | CA2690792442 | FANCC | n.591+127C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.345+127C>A (n.345+127C>A) n.403+127C>A n.1983+127C>A n.60+127C>A n.525+127C>A n.607+127C>A c.-257+127C>A (n.-257+127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240523T>C | CA653184615 | FANCC | n.591+126A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.345+126A>G (n.345+126A>G) n.403+126A>G n.1983+126A>G n.60+126A>G n.525+126A>G n.607+126A>G c.-257+126A>G (n.-257+126A>G) | COSMIC |
| 9 | g.95240525T>C | CA589491836 | FANCC | n.591+124A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.345+124A>G (n.345+124A>G) n.403+124A>G n.1983+124A>G n.60+124A>G n.525+124A>G n.607+124A>G c.-257+124A>G (n.-257+124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240525T= | CA1865480531 | FANCC | n.591+124A= c.*112A= (n.*112A=) c.345+124A= (n.345+124A=) n.403+124A= n.1983+124A= n.60+124A= n.525+124A= n.607+124A= c.-257+124A= (n.-257+124A=) | |
| 9 | g.95240526G>T | CA2690792443 | FANCC | n.591+123C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.345+123C>A (n.345+123C>A) n.403+123C>A n.1983+123C>A n.60+123C>A n.525+123C>A n.607+123C>A c.-257+123C>A (n.-257+123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240528T>A | CA196916825 | FANCC | n.591+121A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.345+121A>T (n.345+121A>T) n.403+121A>T n.1983+121A>T n.60+121A>T n.525+121A>T n.607+121A>T c.-257+121A>T (n.-257+121A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240528T>C | CA1865480534 | FANCC | n.591+121A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.345+121A>G (n.345+121A>G) n.403+121A>G n.1983+121A>G n.60+121A>G n.525+121A>G n.607+121A>G c.-257+121A>G (n.-257+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95240528T= | CA1865480533 | FANCC | n.591+121A= c.*109A= (n.*109A=) c.345+121A= (n.345+121A=) n.403+121A= n.1983+121A= n.60+121A= n.525+121A= n.607+121A= c.-257+121A= (n.-257+121A=) | |
| 9 | g.95240530G>C | CA1865480539 | FANCC | n.591+119C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.345+119C>G (n.345+119C>G) n.403+119C>G n.1983+119C>G n.60+119C>G n.525+119C>G n.607+119C>G c.-257+119C>G (n.-257+119C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95240530G= | CA1865480537 | FANCC | n.591+119C= c.*107C= (n.*107C=) c.345+119C= (n.345+119C=) n.403+119C= n.1983+119C= n.60+119C= n.525+119C= n.607+119C= c.-257+119C= (n.-257+119C=) | |
| 9 | g.95240530G>T | CA2690792444 | FANCC | n.591+119C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.345+119C>A (n.345+119C>A) n.403+119C>A n.1983+119C>A n.60+119C>A n.525+119C>A n.607+119C>A c.-257+119C>A (n.-257+119C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240530_95240532delinsGAA | CA1865480538 | FANCC | n.591+117_591+119delinsTTC c.*105_*107delinsTTC (n.*105_*107delinsTTC) c.345+117_345+119delinsTTC (n.345+117_345+119delinsTTC) n.403+117_403+119delinsTTC n.1983+117_1983+119delinsTTC n.60+117_60+119delinsTTC n.525+117_525+119delinsTTC n.607+117_607+119delinsTTC c.-257+117_-257+119delinsTTC (n.-257+117_-257+119delinsTTC) | |
| 9 | g.95240531A>G | CA2690792445 | FANCC | n.591+118T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.345+118T>C (n.345+118T>C) n.403+118T>C n.1983+118T>C n.60+118T>C n.525+118T>C n.607+118T>C c.-257+118T>C (n.-257+118T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240534_95240535del | CA1126990520 | FANCC | n.591+117_591+118del c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.345+117_345+118del (n.345+117_345+118del) n.403+117_403+118del n.1983+117_1983+118del n.60+117_60+118del n.525+117_525+118del n.607+117_607+118del c.-257+117_-257+118del (n.-257+117_-257+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240533A>C | CA2690792446 | FANCC | n.591+116T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.345+116T>G (n.345+116T>G) n.403+116T>G n.1983+116T>G n.60+116T>G n.525+116T>G n.607+116T>G c.-257+116T>G (n.-257+116T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240535A>C | CA2690792447 | FANCC | n.591+114T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.345+114T>G (n.345+114T>G) n.403+114T>G n.1983+114T>G n.60+114T>G n.525+114T>G n.607+114T>G c.-257+114T>G (n.-257+114T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240536G>C | CA196916830 | FANCC | n.591+113C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.345+113C>G (n.345+113C>G) n.403+113C>G n.1983+113C>G n.60+113C>G n.525+113C>G n.607+113C>G c.-257+113C>G (n.-257+113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95240536G= | CA1865480541 | FANCC | n.591+113C= c.*101C= (n.*101C=) c.345+113C= (n.345+113C=) n.403+113C= n.1983+113C= n.60+113C= n.525+113C= n.607+113C= c.-257+113C= (n.-257+113C=) | |
| 9 | g.95240536G>T | CA2690792448 | FANCC | n.591+113C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.345+113C>A (n.345+113C>A) n.403+113C>A n.1983+113C>A n.60+113C>A n.525+113C>A n.607+113C>A c.-257+113C>A (n.-257+113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240537T>G | CA868776397 | FANCC | n.591+112A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.345+112A>C (n.345+112A>C) n.403+112A>C n.1983+112A>C n.60+112A>C n.525+112A>C n.607+112A>C c.-257+112A>C (n.-257+112A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95240537T= | CA1865480544 | FANCC | n.591+112A= c.*100A= (n.*100A=) c.345+112A= (n.345+112A=) n.403+112A= n.1983+112A= n.60+112A= n.525+112A= n.607+112A= c.-257+112A= (n.-257+112A=) | |
| 9 | g.95240539T>C | CA2690792449 | FANCC | n.591+110A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.345+110A>G (n.345+110A>G) n.403+110A>G n.1983+110A>G n.60+110A>G n.525+110A>G n.607+110A>G c.-257+110A>G (n.-257+110A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240540C>A | CA2690792450 | FANCC | n.591+109G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) n.403+109G>T n.1983+109G>T n.60+109G>T n.525+109G>T n.607+109G>T c.-257+109G>T (n.-257+109G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240545del | CA2690792451 | FANCC | n.591+107del c.*95del (n.*95del) c.345+107del (n.345+107del) n.403+107del n.1983+107del n.60+107del n.525+107del n.607+107del c.-257+107del (n.-257+107del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240545A= | CA1865480547 | FANCC | n.591+104T= c.*92T= (n.*92T=) c.345+104T= (n.345+104T=) n.403+104T= n.1983+104T= n.60+104T= n.525+104T= n.607+104T= c.-257+104T= (n.-257+104T=) | |
| 9 | g.95240545A>C | CA1126990521 | FANCC | n.591+104T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.345+104T>G (n.345+104T>G) n.403+104T>G n.1983+104T>G n.60+104T>G n.525+104T>G n.607+104T>G c.-257+104T>G (n.-257+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240546C>T | CA2690792452 | FANCC | n.591+103G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.345+103G>A (n.345+103G>A) n.403+103G>A n.1983+103G>A n.60+103G>A n.525+103G>A n.607+103G>A c.-257+103G>A (n.-257+103G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240549_95240551del | CA2690792453 | FANCC | n.591+101_591+103del c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.345+101_345+103del (n.345+101_345+103del) n.403+101_403+103del n.1983+101_1983+103del n.60+101_60+103del n.525+101_525+103del n.607+101_607+103del c.-257+101_-257+103del (n.-257+101_-257+103del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240547A>G | CA2690792454 | FANCC | n.591+102T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.345+102T>C (n.345+102T>C) n.403+102T>C n.1983+102T>C n.60+102T>C n.525+102T>C n.607+102T>C c.-257+102T>C (n.-257+102T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240551T>C | CA868776398 | FANCC | n.591+98A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.345+98A>G (n.345+98A>G) n.403+98A>G n.1983+98A>G n.60+98A>G n.525+98A>G n.607+98A>G c.-257+98A>G (n.-257+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240551T= | CA1865480549 | FANCC | n.591+98A= c.*86A= (n.*86A=) c.345+98A= (n.345+98A=) n.403+98A= n.1983+98A= n.60+98A= n.525+98A= n.607+98A= c.-257+98A= (n.-257+98A=) | |
| 9 | g.95240553G>A | CA2690792455 | FANCC | n.591+96C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.345+96C>T (n.345+96C>T) n.403+96C>T n.1983+96C>T n.60+96C>T n.525+96C>T n.607+96C>T c.-257+96C>T (n.-257+96C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240553G>C | CA2579388707 | FANCC | n.591+96C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.345+96C>G (n.345+96C>G) n.403+96C>G n.1983+96C>G n.60+96C>G n.525+96C>G n.607+96C>G c.-257+96C>G (n.-257+96C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240553G>T | CA2690792456 | FANCC | n.591+96C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.345+96C>A (n.345+96C>A) n.403+96C>A n.1983+96C>A n.60+96C>A n.525+96C>A n.607+96C>A c.-257+96C>A (n.-257+96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240554A>T | CA2579388708 | FANCC | n.591+95T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.345+95T>A (n.345+95T>A) n.403+95T>A n.1983+95T>A n.60+95T>A n.525+95T>A n.607+95T>A c.-257+95T>A (n.-257+95T>A) | |
| 9 | g.95240556C>A | CA2690792457 | FANCC | n.591+93G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.345+93G>T (n.345+93G>T) n.403+93G>T n.1983+93G>T n.60+93G>T n.525+93G>T n.607+93G>T c.-257+93G>T (n.-257+93G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240556C= | CA1865480551 | FANCC | n.591+93G= c.*81G= (n.*81G=) c.345+93G= (n.345+93G=) n.403+93G= n.1983+93G= n.60+93G= n.525+93G= n.607+93G= c.-257+93G= (n.-257+93G=) | |
| 9 | g.95240556C>T | CA196916831 | FANCC | n.591+93G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.345+93G>A (n.345+93G>A) n.403+93G>A n.1983+93G>A n.60+93G>A n.525+93G>A n.607+93G>A c.-257+93G>A (n.-257+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95240557T>C | CA1865480554 | FANCC | n.591+92A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.345+92A>G (n.345+92A>G) n.403+92A>G n.1983+92A>G n.60+92A>G n.525+92A>G n.607+92A>G c.-257+92A>G (n.-257+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95240557T= | CA1865480553 | FANCC | n.591+92A= c.*80A= (n.*80A=) c.345+92A= (n.345+92A=) n.403+92A= n.1983+92A= n.60+92A= n.525+92A= n.607+92A= c.-257+92A= (n.-257+92A=) | |
| 9 | g.95240558G>A | CA2690792458 | FANCC | n.591+91C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.345+91C>T (n.345+91C>T) n.403+91C>T n.1983+91C>T n.60+91C>T n.525+91C>T n.607+91C>T c.-257+91C>T (n.-257+91C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240558G>T | CA2690792459 | FANCC | n.591+91C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.345+91C>A (n.345+91C>A) n.403+91C>A n.1983+91C>A n.60+91C>A n.525+91C>A n.607+91C>A c.-257+91C>A (n.-257+91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240559G>T | CA2579388709 | FANCC | n.591+90C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.345+90C>A (n.345+90C>A) n.403+90C>A n.1983+90C>A n.60+90C>A n.525+90C>A n.607+90C>A c.-257+90C>A (n.-257+90C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240560A>C | CA2690792460 | FANCC | n.591+89T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.345+89T>G (n.345+89T>G) n.403+89T>G n.1983+89T>G n.60+89T>G n.525+89T>G n.607+89T>G c.-257+89T>G (n.-257+89T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240560A>G | CA2690792461 | FANCC | n.591+89T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.345+89T>C (n.345+89T>C) n.403+89T>C n.1983+89T>C n.60+89T>C n.525+89T>C n.607+89T>C c.-257+89T>C (n.-257+89T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240560A>T | CA2690792462 | FANCC | n.591+89T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) n.403+89T>A n.1983+89T>A n.60+89T>A n.525+89T>A n.607+89T>A c.-257+89T>A (n.-257+89T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240561T>A | CA2690792463 | FANCC | n.591+88A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.345+88A>T (n.345+88A>T) n.403+88A>T n.1983+88A>T n.60+88A>T n.525+88A>T n.607+88A>T c.-257+88A>T (n.-257+88A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240562_95240566del | CA2690792464 | FANCC | n.591+83_591+87del c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.345+83_345+87del (n.345+83_345+87del) n.403+83_403+87del n.1983+83_1983+87del n.60+83_60+87del n.525+83_525+87del n.607+83_607+87del c.-257+83_-257+87del (n.-257+83_-257+87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240563C>T | CA2690792466 | FANCC | n.591+86G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.345+86G>A (n.345+86G>A) n.403+86G>A n.1983+86G>A n.60+86G>A n.525+86G>A n.607+86G>A c.-257+86G>A (n.-257+86G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240571_95240575del | CA2690792465 | FANCC | n.591+82_591+86del c.*70_*74del (n.*70_*74del) c.345+82_345+86del (n.345+82_345+86del) n.403+82_403+86del n.1983+82_1983+86del n.60+82_60+86del n.525+82_525+86del n.607+82_607+86del c.-257+82_-257+86del (n.-257+82_-257+86del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240564C>A | CA2690792467 | FANCC | n.591+85G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.345+85G>T (n.345+85G>T) n.403+85G>T n.1983+85G>T n.60+85G>T n.525+85G>T n.607+85G>T c.-257+85G>T (n.-257+85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240564C= | CA1865480555 | FANCC | n.591+85G= c.*73G= (n.*73G=) c.345+85G= (n.345+85G=) n.403+85G= n.1983+85G= n.60+85G= n.525+85G= n.607+85G= c.-257+85G= (n.-257+85G=) | |
| 9 | g.95240564C>T | CA868776399 | FANCC | n.591+85G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.345+85G>A (n.345+85G>A) n.403+85G>A n.1983+85G>A n.60+85G>A n.525+85G>A n.607+85G>A c.-257+85G>A (n.-257+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240565A>T | CA2690792468 | FANCC | n.591+84T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.345+84T>A (n.345+84T>A) n.403+84T>A n.1983+84T>A n.60+84T>A n.525+84T>A n.607+84T>A c.-257+84T>A (n.-257+84T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240566C= | CA1865480556 | FANCC | n.591+83G= c.*71G= (n.*71G=) c.345+83G= (n.345+83G=) n.403+83G= n.1983+83G= n.60+83G= n.525+83G= n.607+83G= c.-257+83G= (n.-257+83G=) | |
| 9 | g.95240566C>G | CA196916835 | FANCC | n.591+83G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.345+83G>C (n.345+83G>C) n.403+83G>C n.1983+83G>C n.60+83G>C n.525+83G>C n.607+83G>C c.-257+83G>C (n.-257+83G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95240566C>T | CA196916838 | FANCC | n.591+83G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) n.403+83G>A n.1983+83G>A n.60+83G>A n.525+83G>A n.607+83G>A c.-257+83G>A (n.-257+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240569del | CA2690792469 | FANCC | n.591+83del c.*71del (n.*71del) c.345+83del (n.345+83del) n.403+83del n.1983+83del n.60+83del n.525+83del n.607+83del c.-257+83del (n.-257+83del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240567C>A | CA2690792470 | FANCC | n.591+82G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.345+82G>T (n.345+82G>T) n.403+82G>T n.1983+82G>T n.60+82G>T n.525+82G>T n.607+82G>T c.-257+82G>T (n.-257+82G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240567C= | CA1865480557 | FANCC | n.591+82G= c.*70G= (n.*70G=) c.345+82G= (n.345+82G=) n.403+82G= n.1983+82G= n.60+82G= n.525+82G= n.607+82G= c.-257+82G= (n.-257+82G=) | |
| 9 | g.95240567C>G | CA1126990532 | FANCC | n.591+82G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.345+82G>C (n.345+82G>C) n.403+82G>C n.1983+82G>C n.60+82G>C n.525+82G>C n.607+82G>C c.-257+82G>C (n.-257+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240567C>T | CA2690792471 | FANCC | n.591+82G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.345+82G>A (n.345+82G>A) n.403+82G>A n.1983+82G>A n.60+82G>A n.525+82G>A n.607+82G>A c.-257+82G>A (n.-257+82G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240568C>A | CA2690792472 | FANCC | n.591+81G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.345+81G>T (n.345+81G>T) n.403+81G>T n.1983+81G>T n.60+81G>T n.525+81G>T n.607+81G>T c.-257+81G>T (n.-257+81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240568C>T | CA2579388710 | FANCC | n.591+81G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.345+81G>A (n.345+81G>A) n.403+81G>A n.1983+81G>A n.60+81G>A n.525+81G>A n.607+81G>A c.-257+81G>A (n.-257+81G>A) | |
| 9 | g.95240569C>A | CA2690792473 | FANCC | n.591+80G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.345+80G>T (n.345+80G>T) n.403+80G>T n.1983+80G>T n.60+80G>T n.525+80G>T n.607+80G>T c.-257+80G>T (n.-257+80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240571C>T | CA2579388711 | FANCC | n.591+78G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) n.403+78G>A n.1983+78G>A n.60+78G>A n.525+78G>A n.607+78G>A c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240574del | CA2690792474 | FANCC | n.591+78del c.*66del (n.*66del) c.345+78del (n.345+78del) n.403+78del n.1983+78del n.60+78del n.525+78del n.607+78del c.-257+78del (n.-257+78del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240572C>A | CA2690792475 | FANCC | n.591+77G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.345+77G>T (n.345+77G>T) n.403+77G>T n.1983+77G>T n.60+77G>T n.525+77G>T n.607+77G>T c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240573C>A | CA2690792476 | FANCC | n.591+76G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.345+76G>T (n.345+76G>T) n.403+76G>T n.1983+76G>T n.60+76G>T n.525+76G>T n.607+76G>T c.-257+76G>T (n.-257+76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240573C= | CA1865480558 | FANCC | n.591+76G= c.*64G= (n.*64G=) c.345+76G= (n.345+76G=) n.403+76G= n.1983+76G= n.60+76G= n.525+76G= n.607+76G= c.-257+76G= (n.-257+76G=) | |
| 9 | g.95240573C>T | CA196916844 | FANCC | n.591+76G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.345+76G>A (n.345+76G>A) n.403+76G>A n.1983+76G>A n.60+76G>A n.525+76G>A n.607+76G>A c.-257+76G>A (n.-257+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95240574C>A | CA2690792477 | FANCC | n.591+75G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) n.403+75G>T n.1983+75G>T n.60+75G>T n.525+75G>T n.607+75G>T c.-257+75G>T (n.-257+75G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240574C>T | CA2579388712 | FANCC | n.591+75G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) n.403+75G>A n.1983+75G>A n.60+75G>A n.525+75G>A n.607+75G>A c.-257+75G>A (n.-257+75G>A) | |
| 9 | g.95240575A= | CA1865480559 | FANCC | n.591+74T= c.*62T= (n.*62T=) c.345+74T= (n.345+74T=) n.403+74T= n.1983+74T= n.60+74T= n.525+74T= n.607+74T= c.-257+74T= (n.-257+74T=) | |
| 9 | g.95240575A>C | CA1865480560 | FANCC | n.591+74T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.345+74T>G (n.345+74T>G) n.403+74T>G n.1983+74T>G n.60+74T>G n.525+74T>G n.607+74T>G c.-257+74T>G (n.-257+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95240578del | CA2690792478 | FANCC | n.591+74del c.*62del (n.*62del) c.345+74del (n.345+74del) n.403+74del n.1983+74del n.60+74del n.525+74del n.607+74del c.-257+74del (n.-257+74del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95240578A>T | CA2579388713 | FANCC | n.591+71T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.345+71T>A (n.345+71T>A) n.403+71T>A n.1983+71T>A n.60+71T>A n.525+71T>A n.607+71T>A c.-257+71T>A (n.-257+71T>A) | gnomAD v4 |