UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171946_95171956del | CA2690792193 | FANCC | n.847+83_847+93del c.456+83_456+93del (n.456+83_456+93del) n.514+83_514+93del c.601+83_601+93del (n.601+83_601+93del) n.171+83_171+93del n.813+83_813+93del c.-1+83_-1+93del (n.-1+83_-1+93del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171956T>A | CA589489249 | FANCC | n.847+81A>T c.456+81A>T (n.456+81A>T) n.514+81A>T c.601+81A>T (n.601+81A>T) n.171+81A>T n.813+81A>T c.-1+81A>T (n.-1+81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171956T>C | CA2690792199 | FANCC | n.847+81A>G c.456+81A>G (n.456+81A>G) n.514+81A>G c.601+81A>G (n.601+81A>G) n.171+81A>G n.813+81A>G c.-1+81A>G (n.-1+81A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171956T= | CA1865483494 | FANCC | n.847+81A= c.456+81A= (n.456+81A=) n.514+81A= c.601+81A= (n.601+81A=) n.171+81A= n.813+81A= c.-1+81A= (n.-1+81A=) | |
| 9 | g.95171957G= | CA1865483495 | FANCC | n.847+80C= c.456+80C= (n.456+80C=) n.514+80C= c.601+80C= (n.601+80C=) n.171+80C= n.813+80C= c.-1+80C= (n.-1+80C=) | |
| 9 | g.95171957G>T | CA1126983372 | FANCC | n.847+80C>A c.456+80C>A (n.456+80C>A) n.514+80C>A c.601+80C>A (n.601+80C>A) n.171+80C>A n.813+80C>A c.-1+80C>A (n.-1+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171959A= | CA1865483496 | FANCC | n.847+78T= c.456+78T= (n.456+78T=) n.514+78T= c.601+78T= (n.601+78T=) n.171+78T= n.813+78T= c.-1+78T= (n.-1+78T=) | |
| 9 | g.95171959A>G | CA1865483497 | FANCC | n.847+78T>C c.456+78T>C (n.456+78T>C) n.514+78T>C c.601+78T>C (n.601+78T>C) n.171+78T>C n.813+78T>C c.-1+78T>C (n.-1+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171961T>C | CA2579388676 | FANCC | n.847+76A>G c.456+76A>G (n.456+76A>G) n.514+76A>G c.601+76A>G (n.601+76A>G) n.171+76A>G n.813+76A>G c.-1+76A>G (n.-1+76A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171965T>C | CA2579388677 | FANCC | n.847+72A>G c.456+72A>G (n.456+72A>G) n.514+72A>G c.601+72A>G (n.601+72A>G) n.171+72A>G n.813+72A>G c.-1+72A>G (n.-1+72A>G) | |
| 9 | g.95171966_95171972delinsCCATTTA | CA1865483498 | FANCC | n.847+65_847+71delinsTAAATGG c.456+65_456+71delinsTAAATGG (n.456+65_456+71delinsTAAATGG) n.514+65_514+71delinsTAAATGG c.601+65_601+71delinsTAAATGG (n.601+65_601+71delinsTAAATGG) n.171+65_171+71delinsTAAATGG n.813+65_813+71delinsTAAATGG c.-1+65_-1+71delinsTAAATGG (n.-1+65_-1+71delinsTAAATGG) | |
| 9 | g.95171967_95171972delinsCATTTA | CA1865483499 | FANCC | n.847+65_847+70delinsTAAATG c.456+65_456+70delinsTAAATG (n.456+65_456+70delinsTAAATG) n.514+65_514+70delinsTAAATG c.601+65_601+70delinsTAAATG (n.601+65_601+70delinsTAAATG) n.171+65_171+70delinsTAAATG n.813+65_813+70delinsTAAATG c.-1+65_-1+70delinsTAAATG (n.-1+65_-1+70delinsTAAATG) | |
| 9 | g.95171968_95171973del | CA868744446 | FANCC | n.847+65_847+70del c.456+65_456+70del (n.456+65_456+70del) n.514+65_514+70del c.601+65_601+70del (n.601+65_601+70del) n.171+65_171+70del n.813+65_813+70del c.-1+65_-1+70del (n.-1+65_-1+70del) | dbSNP |
| 9 | g.95171968_95171972del | CA1126983374 | FANCC | n.847+65_847+69del c.456+65_456+69del (n.456+65_456+69del) n.514+65_514+69del c.601+65_601+69del (n.601+65_601+69del) n.171+65_171+69del n.813+65_813+69del c.-1+65_-1+69del (n.-1+65_-1+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171971T>C | CA868744452 | FANCC | n.847+66A>G c.456+66A>G (n.456+66A>G) n.514+66A>G c.601+66A>G (n.601+66A>G) n.171+66A>G n.813+66A>G c.-1+66A>G (n.-1+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171971T= | CA1865483500 | FANCC | n.847+66A= c.456+66A= (n.456+66A=) n.514+66A= c.601+66A= (n.601+66A=) n.171+66A= n.813+66A= c.-1+66A= (n.-1+66A=) | |
| 9 | g.95171972A>G | CA2690792200 | FANCC | n.847+65T>C c.456+65T>C (n.456+65T>C) n.514+65T>C c.601+65T>C (n.601+65T>C) n.171+65T>C n.813+65T>C c.-1+65T>C (n.-1+65T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171972A>T | CA2579388678 | FANCC | n.847+65T>A c.456+65T>A (n.456+65T>A) n.514+65T>A c.601+65T>A (n.601+65T>A) n.171+65T>A n.813+65T>A c.-1+65T>A (n.-1+65T>A) | |
| 9 | g.95171973_95171974delinsCT | CA1865483501 | FANCC | n.847+63_847+64delinsAG c.456+63_456+64delinsAG (n.456+63_456+64delinsAG) n.514+63_514+64delinsAG c.601+63_601+64delinsAG (n.601+63_601+64delinsAG) n.171+63_171+64delinsAG n.813+63_813+64delinsAG c.-1+63_-1+64delinsAG (n.-1+63_-1+64delinsAG) | |
| 9 | g.95171974del | CA1126983378 | FANCC | n.847+63del c.456+63del (n.456+63del) n.514+63del c.601+63del (n.601+63del) n.171+63del n.813+63del c.-1+63del (n.-1+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171974T>C | CA196886334 | FANCC | n.847+63A>G c.456+63A>G (n.456+63A>G) n.514+63A>G c.601+63A>G (n.601+63A>G) n.171+63A>G n.813+63A>G c.-1+63A>G (n.-1+63A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171974T= | CA1865483502 | FANCC | n.847+63A= c.456+63A= (n.456+63A=) n.514+63A= c.601+63A= (n.601+63A=) n.171+63A= n.813+63A= c.-1+63A= (n.-1+63A=) | |
| 9 | g.95171975C>T | CA2690792201 | FANCC | n.847+62G>A c.456+62G>A (n.456+62G>A) n.514+62G>A c.601+62G>A (n.601+62G>A) n.171+62G>A n.813+62G>A c.-1+62G>A (n.-1+62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171980del | CA2579388679 | FANCC | n.847+61del c.456+61del (n.456+61del) n.514+61del c.601+61del (n.601+61del) n.171+61del n.813+61del c.-1+61del (n.-1+61del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171977T>C | CA2690792202 | FANCC | n.847+60A>G c.456+60A>G (n.456+60A>G) n.514+60A>G c.601+60A>G (n.601+60A>G) n.171+60A>G n.813+60A>G c.-1+60A>G (n.-1+60A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171978T>C | CA868744456 | FANCC | n.847+59A>G c.456+59A>G (n.456+59A>G) n.514+59A>G c.601+59A>G (n.601+59A>G) n.171+59A>G n.813+59A>G c.-1+59A>G (n.-1+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171978T= | CA1865483503 | FANCC | n.847+59A= c.456+59A= (n.456+59A=) n.514+59A= c.601+59A= (n.601+59A=) n.171+59A= n.813+59A= c.-1+59A= (n.-1+59A=) | |
| 9 | g.95171981G>C | CA2690792203 | FANCC | n.847+56C>G c.456+56C>G (n.456+56C>G) n.514+56C>G c.601+56C>G (n.601+56C>G) n.171+56C>G n.813+56C>G c.-1+56C>G (n.-1+56C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171981G>T | CA2690792204 | FANCC | n.847+56C>A c.456+56C>A (n.456+56C>A) n.514+56C>A c.601+56C>A (n.601+56C>A) n.171+56C>A n.813+56C>A c.-1+56C>A (n.-1+56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171982C>T | CA2579388680 | FANCC | n.847+55G>A c.456+55G>A (n.456+55G>A) n.514+55G>A c.601+55G>A (n.601+55G>A) n.171+55G>A n.813+55G>A c.-1+55G>A (n.-1+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171984G>A | CA2690792205 | FANCC | n.847+53C>T c.456+53C>T (n.456+53C>T) n.514+53C>T c.601+53C>T (n.601+53C>T) n.171+53C>T n.813+53C>T c.-1+53C>T (n.-1+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171984G>T | CA2579388681 | FANCC | n.847+53C>A c.456+53C>A (n.456+53C>A) n.514+53C>A c.601+53C>A (n.601+53C>A) n.171+53C>A n.813+53C>A c.-1+53C>A (n.-1+53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171985A>G | CA2690792206 | FANCC | n.847+52T>C c.456+52T>C (n.456+52T>C) n.514+52T>C c.601+52T>C (n.601+52T>C) n.171+52T>C n.813+52T>C c.-1+52T>C (n.-1+52T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171986T>A | CA5137735 | FANCC | n.847+51A>T c.456+51A>T (n.456+51A>T) n.514+51A>T c.601+51A>T (n.601+51A>T) n.171+51A>T n.813+51A>T c.-1+51A>T (n.-1+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95171986T>C | CA5137736 | FANCC | n.847+51A>G c.456+51A>G (n.456+51A>G) n.514+51A>G c.601+51A>G (n.601+51A>G) n.171+51A>G n.813+51A>G c.-1+51A>G (n.-1+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95171986T= | CA1865483504 | FANCC | n.847+51A= c.456+51A= (n.456+51A=) n.514+51A= c.601+51A= (n.601+51A=) n.171+51A= n.813+51A= c.-1+51A= (n.-1+51A=) | |
| 9 | g.95171987G>A | CA1865483506 | FANCC | n.847+50C>T c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.514+50C>T c.601+50C>T (n.601+50C>T) n.171+50C>T n.813+50C>T c.-1+50C>T (n.-1+50C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171987G= | CA1865483505 | FANCC | n.847+50C= c.456+50C= (n.456+50C=) n.514+50C= c.601+50C= (n.601+50C=) n.171+50C= n.813+50C= c.-1+50C= (n.-1+50C=) | |
| 9 | g.95171987G>T | CA2690792207 | FANCC | n.847+50C>A c.456+50C>A (n.456+50C>A) n.514+50C>A c.601+50C>A (n.601+50C>A) n.171+50C>A n.813+50C>A c.-1+50C>A (n.-1+50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171988G>A | CA2579388682 | FANCC | n.847+49C>T c.456+49C>T (n.456+49C>T) n.514+49C>T c.601+49C>T (n.601+49C>T) n.171+49C>T n.813+49C>T c.-1+49C>T (n.-1+49C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171988G>C | CA2720435123 | FANCC | n.847+49C>G c.456+49C>G (n.456+49C>G) n.514+49C>G c.601+49C>G (n.601+49C>G) n.171+49C>G n.813+49C>G c.-1+49C>G (n.-1+49C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171988G>T | CA2579388683 | FANCC | n.847+49C>A c.456+49C>A (n.456+49C>A) n.514+49C>A c.601+49C>A (n.601+49C>A) n.171+49C>A n.813+49C>A c.-1+49C>A (n.-1+49C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171989C>A | CA1865483508 | FANCC | n.847+48G>T c.456+48G>T (n.456+48G>T) n.514+48G>T c.601+48G>T (n.601+48G>T) n.171+48G>T n.813+48G>T c.-1+48G>T (n.-1+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171989C= | CA1865483507 | FANCC | n.847+48G= c.456+48G= (n.456+48G=) n.514+48G= c.601+48G= (n.601+48G=) n.171+48G= n.813+48G= c.-1+48G= (n.-1+48G=) | |
| 9 | g.95171989C>T | CA2690792208 | FANCC | n.847+48G>A c.456+48G>A (n.456+48G>A) n.514+48G>A c.601+48G>A (n.601+48G>A) n.171+48G>A n.813+48G>A c.-1+48G>A (n.-1+48G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171990A>T | CA2561980827 | FANCC | n.847+47T>A c.456+47T>A (n.456+47T>A) n.514+47T>A c.601+47T>A (n.601+47T>A) n.171+47T>A n.813+47T>A c.-1+47T>A (n.-1+47T>A) | |
| 9 | g.95171991C= | CA1865483509 | FANCC | n.847+46G= c.456+46G= (n.456+46G=) n.514+46G= c.601+46G= (n.601+46G=) n.171+46G= n.813+46G= c.-1+46G= (n.-1+46G=) | |
| 9 | g.95171991C>T | CA5137737 | FANCC | n.847+46G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.514+46G>A c.601+46G>A (n.601+46G>A) n.171+46G>A n.813+46G>A c.-1+46G>A (n.-1+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171992A>G | CA2690792209 | FANCC | n.847+45T>C c.456+45T>C (n.456+45T>C) n.514+45T>C c.601+45T>C (n.601+45T>C) n.171+45T>C n.813+45T>C c.-1+45T>C (n.-1+45T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171992dup | CA589489250 | FANCC | n.847+45dup c.456+45dup (n.456+45dup) n.514+45dup c.601+45dup (n.601+45dup) n.171+45dup n.813+45dup c.-1+45dup (n.-1+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171993T>C | CA5137738 | FANCC | n.847+44A>G c.456+44A>G (n.456+44A>G) n.514+44A>G c.601+44A>G (n.601+44A>G) n.171+44A>G n.813+44A>G c.-1+44A>G (n.-1+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171993T= | CA1865483510 | FANCC | n.847+44A= c.456+44A= (n.456+44A=) n.514+44A= c.601+44A= (n.601+44A=) n.171+44A= n.813+44A= c.-1+44A= (n.-1+44A=) | |
| 9 | g.95171994T>C | CA196886392 | FANCC | n.847+43A>G c.456+43A>G (n.456+43A>G) n.514+43A>G c.601+43A>G (n.601+43A>G) n.171+43A>G n.813+43A>G c.-1+43A>G (n.-1+43A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171994T= | CA1865483511 | FANCC | n.847+43A= c.456+43A= (n.456+43A=) n.514+43A= c.601+43A= (n.601+43A=) n.171+43A= n.813+43A= c.-1+43A= (n.-1+43A=) | |
| 9 | g.95171995C>A | CA2690792210 | FANCC | n.847+42G>T c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.514+42G>T c.601+42G>T (n.601+42G>T) n.171+42G>T n.813+42G>T c.-1+42G>T (n.-1+42G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171995C>T | CA2579388684 | FANCC | n.847+42G>A c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.514+42G>A c.601+42G>A (n.601+42G>A) n.171+42G>A n.813+42G>A c.-1+42G>A (n.-1+42G>A) | |
| 9 | g.95171997G>A | CA196886393 | FANCC | n.847+40C>T c.456+40C>T (n.456+40C>T) n.514+40C>T c.601+40C>T (n.601+40C>T) n.171+40C>T n.813+40C>T c.-1+40C>T (n.-1+40C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171997G= | CA1865483512 | FANCC | n.847+40C= c.456+40C= (n.456+40C=) n.514+40C= c.601+40C= (n.601+40C=) n.171+40C= n.813+40C= c.-1+40C= (n.-1+40C=) | |
| 9 | g.95171997G>T | CA2579388685 | FANCC | n.847+40C>A c.456+40C>A (n.456+40C>A) n.514+40C>A c.601+40C>A (n.601+40C>A) n.171+40C>A n.813+40C>A c.-1+40C>A (n.-1+40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171998C>T | CA2579388686 | FANCC | n.847+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.514+39G>A c.601+39G>A (n.601+39G>A) n.171+39G>A n.813+39G>A c.-1+39G>A (n.-1+39G>A) | |
| 9 | g.95171999A= | CA1865483513 | FANCC | n.847+38T= c.456+38T= (n.456+38T=) n.514+38T= c.601+38T= (n.601+38T=) n.171+38T= n.813+38T= c.-1+38T= (n.-1+38T=) | |
| 9 | g.95172000T>C | CA5137739 | FANCC | n.847+37A>G c.456+37A>G (n.456+37A>G) n.514+37A>G c.601+37A>G (n.601+37A>G) n.171+37A>G n.813+37A>G c.-1+37A>G (n.-1+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172000T= | CA1865483514 | FANCC | n.847+37A= c.456+37A= (n.456+37A=) n.514+37A= c.601+37A= (n.601+37A=) n.171+37A= n.813+37A= c.-1+37A= (n.-1+37A=) | |
| 9 | g.95172001dup | CA868744471 | FANCC | n.847+37dup c.456+37dup (n.456+37dup) n.514+37dup c.601+37dup (n.601+37dup) n.171+37dup n.813+37dup c.-1+37dup (n.-1+37dup) | dbSNP |
| 9 | g.95172002A>T | CA2579388687 | FANCC | n.847+35T>A c.456+35T>A (n.456+35T>A) n.514+35T>A c.601+35T>A (n.601+35T>A) n.171+35T>A n.813+35T>A c.-1+35T>A (n.-1+35T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172003A= | CA1865483515 | FANCC | n.847+34T= c.456+34T= (n.456+34T=) n.514+34T= c.601+34T= (n.601+34T=) n.171+34T= n.813+34T= c.-1+34T= (n.-1+34T=) | |
| 9 | g.95172003A>C | CA5137740 | FANCC | n.847+34T>G c.456+34T>G (n.456+34T>G) n.514+34T>G c.601+34T>G (n.601+34T>G) n.171+34T>G n.813+34T>G c.-1+34T>G (n.-1+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172005C= | CA1865483516 | FANCC | n.847+32G= c.456+32G= (n.456+32G=) n.514+32G= c.601+32G= (n.601+32G=) n.171+32G= n.813+32G= c.-1+32G= (n.-1+32G=) | |
| 9 | g.95172005C>T | CA196886402 | FANCC | n.847+32G>A c.456+32G>A (n.456+32G>A) n.514+32G>A c.601+32G>A (n.601+32G>A) n.171+32G>A n.813+32G>A c.-1+32G>A (n.-1+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172006A>G | CA2690792211 | FANCC | n.847+31T>C c.456+31T>C (n.456+31T>C) n.514+31T>C c.601+31T>C (n.601+31T>C) n.171+31T>C n.813+31T>C c.-1+31T>C (n.-1+31T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172007T>C | CA2690792212 | FANCC | n.847+30A>G c.456+30A>G (n.456+30A>G) n.514+30A>G c.601+30A>G (n.601+30A>G) n.171+30A>G n.813+30A>G c.-1+30A>G (n.-1+30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172008T>C | CA196886412 | FANCC | n.847+29A>G c.456+29A>G (n.456+29A>G) n.514+29A>G c.601+29A>G (n.601+29A>G) n.171+29A>G n.813+29A>G c.-1+29A>G (n.-1+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172008T= | CA1865483517 | FANCC | n.847+29A= c.456+29A= (n.456+29A=) n.514+29A= c.601+29A= (n.601+29A=) n.171+29A= n.813+29A= c.-1+29A= (n.-1+29A=) | |
| 9 | g.95172009T>G | CA2690792213 | FANCC | n.847+28A>C c.456+28A>C (n.456+28A>C) n.514+28A>C c.601+28A>C (n.601+28A>C) n.171+28A>C n.813+28A>C c.-1+28A>C (n.-1+28A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172011A= | CA1865483518 | FANCC | n.847+26T= c.456+26T= (n.456+26T=) n.514+26T= c.601+26T= (n.601+26T=) n.171+26T= n.813+26T= c.-1+26T= (n.-1+26T=) | |
| 9 | g.95172011A>C | CA2690792214 | FANCC | n.847+26T>G c.456+26T>G (n.456+26T>G) n.514+26T>G c.601+26T>G (n.601+26T>G) n.171+26T>G n.813+26T>G c.-1+26T>G (n.-1+26T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172011A>G | CA2720056984 | FANCC | n.847+26T>C c.456+26T>C (n.456+26T>C) n.514+26T>C c.601+26T>C (n.601+26T>C) n.171+26T>C n.813+26T>C c.-1+26T>C (n.-1+26T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95172011A>T | CA5137741 | FANCC | n.847+26T>A c.456+26T>A (n.456+26T>A) n.514+26T>A c.601+26T>A (n.601+26T>A) n.171+26T>A n.813+26T>A c.-1+26T>A (n.-1+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172012A= | CA1865483519 | FANCC | n.847+25T= c.456+25T= (n.456+25T=) n.514+25T= c.601+25T= (n.601+25T=) n.171+25T= n.813+25T= c.-1+25T= (n.-1+25T=) | |
| 9 | g.95172012A>G | CA589489251 | FANCC | n.847+25T>C c.456+25T>C (n.456+25T>C) n.514+25T>C c.601+25T>C (n.601+25T>C) n.171+25T>C n.813+25T>C c.-1+25T>C (n.-1+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172015G>A | CA2690792215 | FANCC | n.847+22C>T c.456+22C>T (n.456+22C>T) n.514+22C>T c.601+22C>T (n.601+22C>T) n.171+22C>T n.813+22C>T c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172015G>T | CA2579388688 | FANCC | n.847+22C>A c.456+22C>A (n.456+22C>A) n.514+22C>A c.601+22C>A (n.601+22C>A) n.171+22C>A n.813+22C>A c.-1+22C>A (n.-1+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172017G>A | CA16606600 | FANCC | n.847+20C>T c.456+20C>T (n.456+20C>T) n.514+20C>T c.601+20C>T (n.601+20C>T) n.171+20C>T n.813+20C>T c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95172017G= | CA1865483520 | FANCC | n.847+20C= c.456+20C= (n.456+20C=) n.514+20C= c.601+20C= (n.601+20C=) n.171+20C= n.813+20C= c.-1+20C= (n.-1+20C=) | |
| 9 | g.95172017G>T | CA2690792216 | FANCC | n.847+20C>A c.456+20C>A (n.456+20C>A) n.514+20C>A c.601+20C>A (n.601+20C>A) n.171+20C>A n.813+20C>A c.-1+20C>A (n.-1+20C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172019T>C | CA5137742 | FANCC | n.847+18A>G c.456+18A>G (n.456+18A>G) n.514+18A>G c.601+18A>G (n.601+18A>G) n.171+18A>G n.813+18A>G c.-1+18A>G (n.-1+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172019T= | CA1865483522 | FANCC | n.847+18A= c.456+18A= (n.456+18A=) n.514+18A= c.601+18A= (n.601+18A=) n.171+18A= n.813+18A= c.-1+18A= (n.-1+18A=) | |
| 9 | g.95172019_95172020delinsTA | CA1865483521 | FANCC | n.847+17_847+18delinsTA c.456+17_456+18delinsTA (n.456+17_456+18delinsTA) n.514+17_514+18delinsTA c.601+17_601+18delinsTA (n.601+17_601+18delinsTA) n.171+17_171+18delinsTA n.813+17_813+18delinsTA c.-1+17_-1+18delinsTA (n.-1+17_-1+18delinsTA) | |
| 9 | g.95172022del | CA5137743 | FANCC | n.847+17del c.456+17del (n.456+17del) n.514+17del c.601+17del (n.601+17del) n.171+17del n.813+17del c.-1+17del (n.-1+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172021A= | CA1865483523 | FANCC | n.847+16T= c.456+16T= (n.456+16T=) n.514+16T= c.601+16T= (n.601+16T=) n.171+16T= n.813+16T= c.-1+16T= (n.-1+16T=) | |
| 9 | g.95172021A>C | CA589489252 | FANCC | n.847+16T>G c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.514+16T>G c.601+16T>G (n.601+16T>G) n.171+16T>G n.813+16T>G c.-1+16T>G (n.-1+16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172021A>T | CA868744506 | FANCC | n.847+16T>A c.456+16T>A (n.456+16T>A) n.514+16T>A c.601+16T>A (n.601+16T>A) n.171+16T>A n.813+16T>A c.-1+16T>A (n.-1+16T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95172024T>G | CA2690792217 | FANCC | n.847+13A>C c.456+13A>C (n.456+13A>C) n.514+13A>C c.601+13A>C (n.601+13A>C) n.171+13A>C n.813+13A>C c.-1+13A>C (n.-1+13A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172025T>G | CA2697557848 | FANCC | n.847+12A>C c.456+12A>C (n.456+12A>C) n.514+12A>C c.601+12A>C (n.601+12A>C) n.171+12A>C n.813+12A>C c.-1+12A>C (n.-1+12A>C) | ClinVar |
| 9 | g.95172027A>T | CA2690792218 | FANCC | n.847+10T>A c.456+10T>A (n.456+10T>A) n.514+10T>A c.601+10T>A (n.601+10T>A) n.171+10T>A n.813+10T>A c.-1+10T>A (n.-1+10T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172028A>C | CA2690792219 | FANCC | n.847+9T>G c.456+9T>G (n.456+9T>G) n.514+9T>G c.601+9T>G (n.601+9T>G) n.171+9T>G n.813+9T>G c.-1+9T>G (n.-1+9T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172029A= | CA1865483524 | FANCC | n.847+8T= c.456+8T= (n.456+8T=) n.514+8T= c.601+8T= (n.601+8T=) n.171+8T= n.813+8T= c.-1+8T= (n.-1+8T=) | |
| 9 | g.95172029A>C | CA2573144810 | FANCC | n.847+8T>G c.456+8T>G (n.456+8T>G) n.514+8T>G c.601+8T>G (n.601+8T>G) n.171+8T>G n.813+8T>G c.-1+8T>G (n.-1+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95172029A>G | CA5137744 | FANCC | n.847+8T>C c.456+8T>C (n.456+8T>C) n.514+8T>C c.601+8T>C (n.601+8T>C) n.171+8T>C n.813+8T>C c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172031A>C | CA2579388689 | FANCC | n.847+6T>G c.456+6T>G (n.456+6T>G) n.514+6T>G c.601+6T>G (n.601+6T>G) n.171+6T>G n.813+6T>G c.-1+6T>G (n.-1+6T>G) | |
| 9 | g.95172031A>G | CA2580080688 | FANCC | n.847+6T>C c.456+6T>C (n.456+6T>C) n.514+6T>C c.601+6T>C (n.601+6T>C) n.171+6T>C n.813+6T>C c.-1+6T>C (n.-1+6T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95172031A>T | CA2690792220 | FANCC | n.847+6T>A c.456+6T>A (n.456+6T>A) n.514+6T>A c.601+6T>A (n.601+6T>A) n.171+6T>A n.813+6T>A c.-1+6T>A (n.-1+6T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172032C>T | CA2690792221 | FANCC | n.847+5G>A c.456+5G>A (n.456+5G>A) n.514+5G>A c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.171+5G>A n.813+5G>A c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172033T>A | CA287219 | FANCC | n.847+4A>T c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.514+4A>T c.601+4A>T (n.601+4A>T) n.171+4A>T n.813+4A>T c.-1+4A>T (n.-1+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172033T>C | CA2690792222 | FANCC | n.847+4A>G c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.514+4A>G c.601+4A>G (n.601+4A>G) n.171+4A>G n.813+4A>G c.-1+4A>G (n.-1+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172033T= | CA1865483525 | FANCC | n.847+4A= c.456+4A= (n.456+4A=) n.514+4A= c.601+4A= (n.601+4A=) n.171+4A= n.813+4A= c.-1+4A= (n.-1+4A=) | |
| 9 | g.95172034C>G | CA2690792223 | FANCC | n.847+3G>C c.456+3G>C (n.456+3G>C) n.514+3G>C c.601+3G>C (n.601+3G>C) n.171+3G>C n.813+3G>C c.-1+3G>C (n.-1+3G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172035A>C | CA374338687 | FANCC | n.847+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.514+2T>G c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.171+2T>G n.813+2T>G c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | |
| 9 | g.95172035A>G | CA374338685 | FANCC | n.847+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.514+2T>C c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.171+2T>C n.813+2T>C c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172035A>T | CA374338686 | FANCC | n.847+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.514+2T>A c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.171+2T>A n.813+2T>A c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | |
| 9 | g.95172036C>A | CA374338688 | FANCC | n.847+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.514+1G>T c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.171+1G>T n.813+1G>T c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) | |
| 9 | g.95172036C>G | CA374338689 | FANCC | n.847+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.514+1G>C c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.171+1G>C n.813+1G>C c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) | |
| 9 | g.95172036C>T | CA374338690 | FANCC | n.847+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.514+1G>A c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.171+1G>A n.813+1G>A c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172037A= | CA1865483526 | FANCC | n.847T= c.456T= (p.Asn152=) n.514T= c.601T= (n.601T=) n.171T= n.813T= c.-1T= (n.-1T=) | |
| 9 | g.95172037A>C | CA374338691 | FANCC | n.847T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.514T>G c.601T>G (n.601T>G) n.171T>G n.813T>G c.-1T>G (n.-1T>G) | |
| 9 | g.95172037A>G | CA466274979 | FANCC | n.847T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.514T>C c.601T>C (n.601T>C) n.171T>C n.813T>C c.-1T>C (n.-1T>C) | |
| 9 | g.95172037A>T | CA374338692 | FANCC | n.847T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.514T>A c.601T>A (n.601T>A) n.171T>A n.813T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 9 | g.95172038T>A | CA374338693 | FANCC | n.846A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.513A>T c.600A>T (n.600A>T) n.170A>T n.812A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 9 | g.95172038T>C | CA374338694 | FANCC | n.846A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.513A>G c.600A>G (n.600A>G) n.170A>G n.812A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 9 | g.95172038T>G | CA374338695 | FANCC | n.846A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.513A>C c.600A>C (n.600A>C) n.170A>C n.812A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 9 | g.95172042dup | CA5137745 | FANCC | n.846dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer9) n.513dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer?) c.600dup (n.600dup) n.170dup n.812dup c.-2dup (n.-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95172042del | CA645541543 | FANCC | n.846del c.455del (p.Asn152IlefsTer6) n.513del c.455del (p.Asn152IlefsTer?) c.600del (n.600del) n.170del n.812del c.-2del (n.-2del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95172039T>A | CA5137746 | FANCC | n.845A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.512A>T c.599A>T (n.599A>T) n.169A>T n.811A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172039T>C | CA374338696 | FANCC | n.845A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.512A>G c.599A>G (n.599A>G) n.169A>G n.811A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 9 | g.95172039T>G | CA374338697 | FANCC | n.845A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.512A>C c.599A>C (n.599A>C) n.169A>C n.811A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 9 | g.95172039T= | CA1865483527 | FANCC | n.845A= c.454A= (p.Asn152=) n.512A= c.599A= (n.599A=) n.169A= n.811A= c.-3A= (n.-3A=) | |
| 9 | g.95172040T>A | CA374338698 | FANCC | n.844A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) n.511A>T c.598A>T (n.598A>T) n.168A>T n.810A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 9 | g.95172040T>C | CA466274991 | FANCC | n.844A>G c.453A>G (p.Lys151=) n.511A>G c.598A>G (n.598A>G) n.168A>G n.810A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
| 9 | g.95172040T>G | CA374338699 | FANCC | n.844A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) n.511A>C c.598A>C (n.598A>C) n.168A>C n.810A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | COSMIC |
| 9 | g.95172041T>A | CA374338700 | FANCC | n.843A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) n.510A>T c.597A>T (n.597A>T) n.167A>T n.809A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 9 | g.95172041T>C | CA374338701 | FANCC | n.843A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.510A>G c.597A>G (n.597A>G) n.167A>G n.809A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172041T>G | CA374338702 | FANCC | n.843A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.510A>C c.597A>C (n.597A>C) n.167A>C n.809A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 9 | g.95172042T>A | CA374338703 | FANCC | n.842A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.509A>T c.596A>T (n.596A>T) n.166A>T n.808A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172042T>C | CA374338704 | FANCC | n.842A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.509A>G c.596A>G (n.596A>G) n.166A>G n.808A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172042T>G | CA374338705 | FANCC | n.842A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.509A>C c.596A>C (n.596A>C) n.166A>C n.808A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 9 | g.95172042T= | CA1865483528 | FANCC | n.842A= c.451A= (p.Lys151=) n.509A= c.596A= (n.596A=) n.166A= n.808A= c.-6A= (n.-6A=) | |
| 9 | g.95172043A>C | CA466275000 | FANCC | n.841T>G c.450T>G (p.Leu150=) n.508T>G c.595T>G (n.595T>G) n.165T>G n.807T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 9 | g.95172043A>G | CA466275001 | FANCC | n.841T>C c.450T>C (p.Leu150=) n.508T>C c.595T>C (n.595T>C) n.165T>C n.807T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 9 | g.95172043A>T | CA466275003 | FANCC | n.841T>A c.450T>A (p.Leu150=) n.508T>A c.595T>A (n.595T>A) n.165T>A n.807T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 9 | g.95172044A= | CA1865483529 | FANCC | n.840T= c.449T= (p.Leu150=) n.507T= c.594T= (n.594T=) n.164T= n.806T= c.-8T= (n.-8T=) | |
| 9 | g.95172044A>C | CA374338706 | FANCC | n.840T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.507T>G c.594T>G (n.594T>G) n.164T>G n.806T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 9 | g.95172044A>G | CA374338707 | FANCC | n.840T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.507T>C c.594T>C (n.594T>C) n.164T>C n.806T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172044A>T | CA374338708 | FANCC | n.840T>A c.449T>A (p.Leu150His) n.507T>A c.594T>A (n.594T>A) n.164T>A n.806T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 9 | g.95172045G>A | CA374338709 | FANCC | n.839C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) n.506C>T c.593C>T (n.593C>T) n.163C>T n.805C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | |
| 9 | g.95172045G>C | CA374338710 | FANCC | n.839C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.506C>G c.593C>G (n.593C>G) n.163C>G n.805C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 9 | g.95172045G>T | CA374338711 | FANCC | n.839C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.506C>A c.593C>A (n.593C>A) n.163C>A n.805C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172046C>A | CA374338713 | FANCC | n.838G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.505G>T c.592G>T (n.592G>T) n.162G>T n.804G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
| 9 | g.95172046C>G | CA374338712 | FANCC | n.838G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.505G>C c.592G>C (n.592G>C) n.162G>C n.804G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 9 | g.95172046C>T | CA466275013 | FANCC | n.838G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.505G>A c.592G>A (n.592G>A) n.162G>A n.804G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172047A>C | CA374338714 | FANCC | n.837T>G c.446T>G (p.Leu149Trp) n.504T>G c.591T>G (n.591T>G) n.161T>G n.803T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 9 | g.95172047A>G | CA374338716 | FANCC | n.837T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.504T>C c.591T>C (n.591T>C) n.161T>C n.803T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 9 | g.95172047A>T | CA374338715 | FANCC | n.837T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.504T>A c.591T>A (n.591T>A) n.161T>A n.803T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 9 | g.95172048A>C | CA374338717 | FANCC | n.836T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.503T>G c.590T>G (n.590T>G) n.160T>G n.802T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172048A>G | CA466275019 | FANCC | n.836T>C c.445T>C (p.Leu149=) n.503T>C c.590T>C (n.590T>C) n.160T>C n.802T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95172048A>T | CA374338718 | FANCC | n.836T>A c.445T>A (p.Leu149Met) n.503T>A c.590T>A (n.590T>A) n.160T>A n.802T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 9 | g.95172049A>C | CA466275024 | FANCC | n.835T>G c.444T>G (p.Gly148=) n.502T>G c.589T>G (n.589T>G) n.159T>G n.801T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| 9 | g.95172049A>G | CA466275026 | FANCC | n.835T>C c.444T>C (p.Gly148=) n.502T>C c.589T>C (n.589T>C) n.159T>C n.801T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| 9 | g.95172049A>T | CA466275022 | FANCC | n.835T>A c.444T>A (p.Gly148=) n.502T>A c.589T>A (n.589T>A) n.159T>A n.801T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| 9 | g.95172050C>A | CA374338719 | FANCC | n.834G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.501G>T c.588G>T (n.588G>T) n.158G>T n.800G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | |
| 9 | g.95172050C= | CA1865483530 | FANCC | n.834G= c.443G= (p.Gly148=) n.501G= c.588G= (n.588G=) n.158G= n.800G= c.-14G= (n.-14G=) | |
| 9 | g.95172050C>G | CA16618889 | FANCC | n.834G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.501G>C c.588G>C (n.588G>C) n.158G>C n.800G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172050C>T | CA374338720 | FANCC | n.834G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.501G>A c.588G>A (n.588G>A) n.158G>A n.800G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172051C>A | CA374338721 | FANCC | n.833G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.500G>T c.587G>T (n.587G>T) n.157G>T n.799G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 9 | g.95172051C>G | CA374338722 | FANCC | n.833G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.500G>C c.587G>C (n.587G>C) n.157G>C n.799G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 9 | g.95172051C>T | CA374338723 | FANCC | n.833G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.500G>A c.587G>A (n.587G>A) n.157G>A n.799G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | |
| 9 | g.95172052A>C | CA466275034 | FANCC | n.832T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.499T>G c.586T>G (n.586T>G) n.156T>G n.798T>G c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| 9 | g.95172052A>G | CA466275036 | FANCC | n.832T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.499T>C c.586T>C (n.586T>C) n.156T>C n.798T>C c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| 9 | g.95172052A>T | CA466275037 | FANCC | n.832T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.499T>A c.586T>A (n.586T>A) n.156T>A n.798T>A c.-16T>A (n.-16T>A) | |
| 9 | g.95172053G>A | CA299136 | FANCC | n.831C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.498C>T c.585C>T (n.585C>T) n.155C>T n.797C>T c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172053G>C | CA374338724 | FANCC | n.831C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.498C>G c.585C>G (n.585C>G) n.155C>G n.797C>G c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 9 | g.95172053G= | CA1865483531 | FANCC | n.831C= c.440C= (p.Pro147=) n.498C= c.585C= (n.585C=) n.155C= n.797C= c.-17C= (n.-17C=) | |
| 9 | g.95172053G>T | CA374338725 | FANCC | n.831C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.498C>A c.585C>A (n.585C>A) n.155C>A n.797C>A c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172054G>A | CA374338728 | FANCC | n.830C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.497C>T c.584C>T (n.584C>T) n.154C>T n.796C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95172054G>C | CA374338727 | FANCC | n.830C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.497C>G c.584C>G (n.584C>G) n.154C>G n.796C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172054G= | CA1865483533 | FANCC | n.830C= c.439C= (p.Pro147=) n.497C= c.584C= (n.584C=) n.154C= n.796C= c.-18C= (n.-18C=) | |
| 9 | g.95172054G>T | CA374338726 | FANCC | n.830C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.497C>A c.584C>A (n.584C>A) n.154C>A n.796C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95172054_95172057delinsGATA | CA1865483532 | FANCC | n.827_830delinsTATC c.436_439delinsTATC (p.Tyr146=) n.494_497delinsTATC c.581_584delinsTATC (n.581_584delinsTATC) n.151_154delinsTATC n.793_796delinsTATC c.-21_-18delinsTATC (n.-21_-18delinsTATC) | |
| 9 | g.95172055A= | CA1865483534 | FANCC | n.829T= c.438T= (p.Tyr146=) n.496T= c.583T= (n.583T=) n.153T= n.795T= c.-19T= (n.-19T=) | |
| 9 | g.95172055A>C | CA374338729 | FANCC | n.829T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.496T>G c.583T>G (n.583T>G) n.153T>G n.795T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 9 | g.95172055A>G | CA349588 | FANCC | n.829T>C c.438T>C (p.Tyr146=) n.496T>C c.583T>C (n.583T>C) n.153T>C n.795T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172055A>T | CA374338730 | FANCC | n.829T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.496T>A c.583T>A (n.583T>A) n.153T>A n.795T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 9 | g.95172055_95172057del | CA5137747 | FANCC | n.827_829del c.436_438del (p.Tyr146del) n.494_496del c.581_583del (n.581_583del) n.151_153del n.793_795del c.-21_-19del (n.-21_-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172056T>A | CA374338731 | FANCC | n.828A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.495A>T c.582A>T (n.582A>T) n.152A>T n.794A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 9 | g.95172056T>C | CA374338732 | FANCC | n.828A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.495A>G c.582A>G (n.582A>G) n.152A>G n.794A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 9 | g.95172056T>G | CA374338733 | FANCC | n.828A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.495A>C c.582A>C (n.582A>C) n.152A>C n.794A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95172056T= | CA1865483537 | FANCC | n.828A= c.437A= (p.Tyr146=) n.495A= c.582A= (n.582A=) n.152A= n.794A= c.-20A= (n.-20A=) |