Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95171019_95171020del | CA1865483058 | FANCC | n.912+62_912+63del c.521+62_521+63del (n.521+62_521+63del) n.579+62_579+63del c.666+62_666+63del (n.666+62_666+63del) n.236+62_236+63del c.65+62_65+63del (n.65+62_65+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171018C= | CA1865483062 | FANCC | n.912+61G= c.521+61G= (n.521+61G=) n.579+61G= c.666+61G= (n.666+61G=) n.236+61G= c.65+61G= (n.65+61G=) | |
9 | g.95171018C>G | CA1865483061 | FANCC | n.912+61G>C c.521+61G>C (n.521+61G>C) n.579+61G>C c.666+61G>C (n.666+61G>C) n.236+61G>C c.65+61G>C (n.65+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171018C>T | CA1126983132 | FANCC | n.912+61G>A c.521+61G>A (n.521+61G>A) n.579+61G>A c.666+61G>A (n.666+61G>A) n.236+61G>A c.65+61G>A (n.65+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171020C= | CA1865483064 | FANCC | n.912+59G= c.521+59G= (n.521+59G=) n.579+59G= c.666+59G= (n.666+59G=) n.236+59G= c.65+59G= (n.65+59G=) | |
9 | g.95171020C>T | CA1865483063 | FANCC | n.912+59G>A c.521+59G>A (n.521+59G>A) n.579+59G>A c.666+59G>A (n.666+59G>A) n.236+59G>A c.65+59G>A (n.65+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171022T>C | CA2690792040 | FANCC | n.912+57A>G c.521+57A>G (n.521+57A>G) n.579+57A>G c.666+57A>G (n.666+57A>G) n.236+57A>G c.65+57A>G (n.65+57A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95171024del | CA2720430095 | FANCC | n.912+56del c.521+56del (n.521+56del) n.579+56del c.666+56del (n.666+56del) n.236+56del c.65+56del (n.65+56del) | dbSNP |
9 | g.95171024A= | CA1865483066 | FANCC | n.912+55T= c.521+55T= (n.521+55T=) n.579+55T= c.666+55T= (n.666+55T=) n.236+55T= c.65+55T= (n.65+55T=) | |
9 | g.95171024A>T | CA1865483065 | FANCC | n.912+55T>A c.521+55T>A (n.521+55T>A) n.579+55T>A c.666+55T>A (n.666+55T>A) n.236+55T>A c.65+55T>A (n.65+55T>A) | dbSNP |
9 | g.95171025C>A | CA589489193 | FANCC | n.912+54G>T c.521+54G>T (n.521+54G>T) n.579+54G>T c.666+54G>T (n.666+54G>T) n.236+54G>T c.65+54G>T (n.65+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171025C= | CA1865483067 | FANCC | n.912+54G= c.521+54G= (n.521+54G=) n.579+54G= c.666+54G= (n.666+54G=) n.236+54G= c.65+54G= (n.65+54G=) | |
9 | g.95171025C>T | CA2690792041 | FANCC | n.912+54G>A c.521+54G>A (n.521+54G>A) n.579+54G>A c.666+54G>A (n.666+54G>A) n.236+54G>A c.65+54G>A (n.65+54G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171026C>T | CA2579388645 | FANCC | n.912+53G>A c.521+53G>A (n.521+53G>A) n.579+53G>A c.666+53G>A (n.666+53G>A) n.236+53G>A c.65+53G>A (n.65+53G>A) | |
9 | g.95171027A= | CA1865483068 | FANCC | n.912+52T= c.521+52T= (n.521+52T=) n.579+52T= c.666+52T= (n.666+52T=) n.236+52T= c.65+52T= (n.65+52T=) | |
9 | g.95171027A>G | CA589489194 | FANCC | n.912+52T>C c.521+52T>C (n.521+52T>C) n.579+52T>C c.666+52T>C (n.666+52T>C) n.236+52T>C c.65+52T>C (n.65+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171027A>T | CA2690792042 | FANCC | n.912+52T>A c.521+52T>A (n.521+52T>A) n.579+52T>A c.666+52T>A (n.666+52T>A) n.236+52T>A c.65+52T>A (n.65+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171029del | CA2785168477 | FANCC | n.912+52del c.521+52del (n.521+52del) n.579+52del c.666+52del (n.666+52del) n.236+52del c.65+52del (n.65+52del) | |
9 | g.95171028A= | CA1865483069 | FANCC | n.912+51T= c.521+51T= (n.521+51T=) n.579+51T= c.666+51T= (n.666+51T=) n.236+51T= c.65+51T= (n.65+51T=) | |
9 | g.95171028A>C | CA589489195 | FANCC | n.912+51T>G c.521+51T>G (n.521+51T>G) n.579+51T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) n.236+51T>G c.65+51T>G (n.65+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171030C>G | CA2720430099 | FANCC | n.912+49G>C c.521+49G>C (n.521+49G>C) n.579+49G>C c.666+49G>C (n.666+49G>C) n.236+49G>C c.65+49G>C (n.65+49G>C) | dbSNP |
9 | g.95171031T>G | CA5137711 | FANCC | n.912+48A>C c.521+48A>C (n.521+48A>C) n.579+48A>C c.666+48A>C (n.666+48A>C) n.236+48A>C c.65+48A>C (n.65+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171031T= | CA1865483070 | FANCC | n.912+48A= c.521+48A= (n.521+48A=) n.579+48A= c.666+48A= (n.666+48A=) n.236+48A= c.65+48A= (n.65+48A=) | |
9 | g.95171032G>C | CA2720430130 | FANCC | n.912+47C>G c.521+47C>G (n.521+47C>G) n.579+47C>G c.666+47C>G (n.666+47C>G) n.236+47C>G c.65+47C>G (n.65+47C>G) | dbSNP |
9 | g.95171032G>T | CA2690792043 | FANCC | n.912+47C>A c.521+47C>A (n.521+47C>A) n.579+47C>A c.666+47C>A (n.666+47C>A) n.236+47C>A c.65+47C>A (n.65+47C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171033A>T | CA2720430134 | FANCC | n.912+46T>A c.521+46T>A (n.521+46T>A) n.579+46T>A c.666+46T>A (n.666+46T>A) n.236+46T>A c.65+46T>A (n.65+46T>A) | dbSNP |
9 | g.95171033dup | CA2690792044 | FANCC | n.912+46dup c.521+46dup (n.521+46dup) n.579+46dup c.666+46dup (n.666+46dup) n.236+46dup c.65+46dup (n.65+46dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95171034T>C | CA589489196 | FANCC | n.912+45A>G c.521+45A>G (n.521+45A>G) n.579+45A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) n.236+45A>G c.65+45A>G (n.65+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171034T= | CA1865483071 | FANCC | n.912+45A= c.521+45A= (n.521+45A=) n.579+45A= c.666+45A= (n.666+45A=) n.236+45A= c.65+45A= (n.65+45A=) | |
9 | g.95171035A>T | CA2720430246 | FANCC | n.912+44T>A c.521+44T>A (n.521+44T>A) n.579+44T>A c.666+44T>A (n.666+44T>A) n.236+44T>A c.65+44T>A (n.65+44T>A) | dbSNP |
9 | g.95171036C>A | CA589489197 | FANCC | n.912+43G>T c.521+43G>T (n.521+43G>T) n.579+43G>T c.666+43G>T (n.666+43G>T) n.236+43G>T c.65+43G>T (n.65+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171036C= | CA1865483072 | FANCC | n.912+43G= c.521+43G= (n.521+43G=) n.579+43G= c.666+43G= (n.666+43G=) n.236+43G= c.65+43G= (n.65+43G=) | |
9 | g.95171036C>G | CA2690792045 | FANCC | n.912+43G>C c.521+43G>C (n.521+43G>C) n.579+43G>C c.666+43G>C (n.666+43G>C) n.236+43G>C c.65+43G>C (n.65+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171037A= | CA1865483073 | FANCC | n.912+42T= c.521+42T= (n.521+42T=) n.579+42T= c.666+42T= (n.666+42T=) n.236+42T= c.65+42T= (n.65+42T=) | |
9 | g.95171037A>G | CA589489198 | FANCC | n.912+42T>C c.521+42T>C (n.521+42T>C) n.579+42T>C c.666+42T>C (n.666+42T>C) n.236+42T>C c.65+42T>C (n.65+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171037A>T | CA2720097899 | FANCC | n.912+42T>A c.521+42T>A (n.521+42T>A) n.579+42T>A c.666+42T>A (n.666+42T>A) n.236+42T>A c.65+42T>A (n.65+42T>A) | dbSNP |
9 | g.95171038T>G | CA2690792046 | FANCC | n.912+41A>C c.521+41A>C (n.521+41A>C) n.579+41A>C c.666+41A>C (n.666+41A>C) n.236+41A>C c.65+41A>C (n.65+41A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95171040T>C | CA1865483075 | FANCC | n.912+39A>G c.521+39A>G (n.521+39A>G) n.579+39A>G c.666+39A>G (n.666+39A>G) n.236+39A>G c.65+39A>G (n.65+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171040T= | CA1865483074 | FANCC | n.912+39A= c.521+39A= (n.521+39A=) n.579+39A= c.666+39A= (n.666+39A=) n.236+39A= c.65+39A= (n.65+39A=) | |
9 | g.95171042G>C | CA2720430247 | FANCC | n.912+37C>G c.521+37C>G (n.521+37C>G) n.579+37C>G c.666+37C>G (n.666+37C>G) n.236+37C>G c.65+37C>G (n.65+37C>G) | dbSNP |
9 | g.95171043A>T | CA2720430249 | FANCC | n.912+36T>A c.521+36T>A (n.521+36T>A) n.579+36T>A c.666+36T>A (n.666+36T>A) n.236+36T>A c.65+36T>A (n.65+36T>A) | dbSNP |
9 | g.95171044A>G | CA2690792047 | FANCC | n.912+35T>C c.521+35T>C (n.521+35T>C) n.579+35T>C c.666+35T>C (n.666+35T>C) n.236+35T>C c.65+35T>C (n.65+35T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95171045A= | CA1865483076 | FANCC | n.912+34T= c.521+34T= (n.521+34T=) n.579+34T= c.666+34T= (n.666+34T=) n.236+34T= c.65+34T= (n.65+34T=) | |
9 | g.95171045A>G | CA1126983135 | FANCC | n.912+34T>C c.521+34T>C (n.521+34T>C) n.579+34T>C c.666+34T>C (n.666+34T>C) n.236+34T>C c.65+34T>C (n.65+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171045A>T | CA2720116077 | FANCC | n.912+34T>A c.521+34T>A (n.521+34T>A) n.579+34T>A c.666+34T>A (n.666+34T>A) n.236+34T>A c.65+34T>A (n.65+34T>A) | dbSNP |
9 | g.95171046C>A | CA2720430309 | FANCC | n.912+33G>T c.521+33G>T (n.521+33G>T) n.579+33G>T c.666+33G>T (n.666+33G>T) n.236+33G>T c.65+33G>T (n.65+33G>T) | dbSNP |
9 | g.95171047C>A | CA1865483078 | FANCC | n.912+32G>T c.521+32G>T (n.521+32G>T) n.579+32G>T c.666+32G>T (n.666+32G>T) n.236+32G>T c.65+32G>T (n.65+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171047C= | CA1865483077 | FANCC | n.912+32G= c.521+32G= (n.521+32G=) n.579+32G= c.666+32G= (n.666+32G=) n.236+32G= c.65+32G= (n.65+32G=) | |
9 | g.95171047C>T | CA2579388646 | FANCC | n.912+32G>A c.521+32G>A (n.521+32G>A) n.579+32G>A c.666+32G>A (n.666+32G>A) n.236+32G>A c.65+32G>A (n.65+32G>A) | dbSNP |
9 | g.95171048T>C | CA2690792048 | FANCC | n.912+31A>G c.521+31A>G (n.521+31A>G) n.579+31A>G c.666+31A>G (n.666+31A>G) n.236+31A>G c.65+31A>G (n.65+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171049G>C | CA2690792049 | FANCC | n.912+30C>G c.521+30C>G (n.521+30C>G) n.579+30C>G c.666+30C>G (n.666+30C>G) n.236+30C>G c.65+30C>G (n.65+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171049G>T | CA2579388647 | FANCC | n.912+30C>A c.521+30C>A (n.521+30C>A) n.579+30C>A c.666+30C>A (n.666+30C>A) n.236+30C>A c.65+30C>A (n.65+30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171049_95171052delinsGAGA | CA1865483079 | FANCC | n.912+27_912+30delinsTCTC c.521+27_521+30delinsTCTC (n.521+27_521+30delinsTCTC) n.579+27_579+30delinsTCTC c.666+27_666+30delinsTCTC (n.666+27_666+30delinsTCTC) n.236+27_236+30delinsTCTC c.65+27_65+30delinsTCTC (n.65+27_65+30delinsTCTC) | |
9 | g.95171050A>C | CA2579388648 | FANCC | n.912+29T>G c.521+29T>G (n.521+29T>G) n.579+29T>G c.666+29T>G (n.666+29T>G) n.236+29T>G c.65+29T>G (n.65+29T>G) | |
9 | g.95171050A>T | CA2720430315 | FANCC | n.912+29T>A c.521+29T>A (n.521+29T>A) n.579+29T>A c.666+29T>A (n.666+29T>A) n.236+29T>A c.65+29T>A (n.65+29T>A) | dbSNP |
9 | g.95171055_95171057del | CA5137712 | FANCC | n.912+27_912+29del c.521+27_521+29del (n.521+27_521+29del) n.579+27_579+29del c.666+27_666+29del (n.666+27_666+29del) n.236+27_236+29del c.65+27_65+29del (n.65+27_65+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171051G>C | CA2690792050 | FANCC | n.912+28C>G c.521+28C>G (n.521+28C>G) n.579+28C>G c.666+28C>G (n.666+28C>G) n.236+28C>G c.65+28C>G (n.65+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171051G>T | CA2690792051 | FANCC | n.912+28C>A c.521+28C>A (n.521+28C>A) n.579+28C>A c.666+28C>A (n.666+28C>A) n.236+28C>A c.65+28C>A (n.65+28C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171054G>C | CA2720430395 | FANCC | n.912+25C>G c.521+25C>G (n.521+25C>G) n.579+25C>G c.666+25C>G (n.666+25C>G) n.236+25C>G c.65+25C>G (n.65+25C>G) | dbSNP |
9 | g.95171054G>T | CA2579388649 | FANCC | n.912+25C>A c.521+25C>A (n.521+25C>A) n.579+25C>A c.666+25C>A (n.666+25C>A) n.236+25C>A c.65+25C>A (n.65+25C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171055A>T | CA2720430396 | FANCC | n.912+24T>A c.521+24T>A (n.521+24T>A) n.579+24T>A c.666+24T>A (n.666+24T>A) n.236+24T>A c.65+24T>A (n.65+24T>A) | dbSNP |
9 | g.95171056A>G | CA2579388650 | FANCC | n.912+23T>C c.521+23T>C (n.521+23T>C) n.579+23T>C c.666+23T>C (n.666+23T>C) n.236+23T>C c.65+23T>C (n.65+23T>C) | |
9 | g.95171056_95171057delinsAG | CA1865483080 | FANCC | n.912+22_912+23delinsCT c.521+22_521+23delinsCT (n.521+22_521+23delinsCT) n.579+22_579+23delinsCT c.666+22_666+23delinsCT (n.666+22_666+23delinsCT) n.236+22_236+23delinsCT c.65+22_65+23delinsCT (n.65+22_65+23delinsCT) | |
9 | g.95171057G>A | CA196885499 | FANCC | n.912+22C>T c.521+22C>T (n.521+22C>T) n.579+22C>T c.666+22C>T (n.666+22C>T) n.236+22C>T c.65+22C>T (n.65+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171057G>C | CA2720067633 | FANCC | n.912+22C>G c.521+22C>G (n.521+22C>G) n.579+22C>G c.666+22C>G (n.666+22C>G) n.236+22C>G c.65+22C>G (n.65+22C>G) | dbSNP |
9 | g.95171057G= | CA1865483081 | FANCC | n.912+22C= c.521+22C= (n.521+22C=) n.579+22C= c.666+22C= (n.666+22C=) n.236+22C= c.65+22C= (n.65+22C=) | |
9 | g.95171057G>T | CA589489200 | FANCC | n.912+22C>A c.521+22C>A (n.521+22C>A) n.579+22C>A c.666+22C>A (n.666+22C>A) n.236+22C>A c.65+22C>A (n.65+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171058del | CA589489199 | FANCC | n.912+22del c.521+22del (n.521+22del) n.579+22del c.666+22del (n.666+22del) n.236+22del c.65+22del (n.65+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171058G>A | CA2720095594 | FANCC | n.912+21C>T c.521+21C>T (n.521+21C>T) n.579+21C>T c.666+21C>T (n.666+21C>T) n.236+21C>T c.65+21C>T (n.65+21C>T) | dbSNP |
9 | g.95171058G>C | CA2720095595 | FANCC | n.912+21C>G c.521+21C>G (n.521+21C>G) n.579+21C>G c.666+21C>G (n.666+21C>G) n.236+21C>G c.65+21C>G (n.65+21C>G) | dbSNP |
9 | g.95171058G= | CA1865483082 | FANCC | n.912+21C= c.521+21C= (n.521+21C=) n.579+21C= c.666+21C= (n.666+21C=) n.236+21C= c.65+21C= (n.65+21C=) | |
9 | g.95171058G>T | CA589489201 | FANCC | n.912+21C>A c.521+21C>A (n.521+21C>A) n.579+21C>A c.666+21C>A (n.666+21C>A) n.236+21C>A c.65+21C>A (n.65+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171059_95171066del | CA2579388651 | FANCC | n.912+14_912+21del c.521+14_521+21del (n.521+14_521+21del) n.579+14_579+21del c.666+14_666+21del (n.666+14_666+21del) n.236+14_236+21del c.65+14_65+21del (n.65+14_65+21del) | |
9 | g.95171059A= | CA1865483083 | FANCC | n.912+20T= c.521+20T= (n.521+20T=) n.579+20T= c.666+20T= (n.666+20T=) n.236+20T= c.65+20T= (n.65+20T=) | |
9 | g.95171059A>C | CA5137713 | FANCC | n.912+20T>G c.521+20T>G (n.521+20T>G) n.579+20T>G c.666+20T>G (n.666+20T>G) n.236+20T>G c.65+20T>G (n.65+20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171059A>G | CA1865483084 | FANCC | n.912+20T>C c.521+20T>C (n.521+20T>C) n.579+20T>C c.666+20T>C (n.666+20T>C) n.236+20T>C c.65+20T>C (n.65+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171060T>A | CA2785168478 | FANCC | n.912+19A>T c.521+19A>T (n.521+19A>T) n.579+19A>T c.666+19A>T (n.666+19A>T) n.236+19A>T c.65+19A>T (n.65+19A>T) | |
9 | g.95171060T>C | CA2690792052 | FANCC | n.912+19A>G c.521+19A>G (n.521+19A>G) n.579+19A>G c.666+19A>G (n.666+19A>G) n.236+19A>G c.65+19A>G (n.65+19A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95171061G>C | CA2720430397 | FANCC | n.912+18C>G c.521+18C>G (n.521+18C>G) n.579+18C>G c.666+18C>G (n.666+18C>G) n.236+18C>G c.65+18C>G (n.65+18C>G) | dbSNP |
9 | g.95171061G>T | CA2690792053 | FANCC | n.912+18C>A c.521+18C>A (n.521+18C>A) n.579+18C>A c.666+18C>A (n.666+18C>A) n.236+18C>A c.65+18C>A (n.65+18C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171066_95171070del | CA2720430398 | FANCC | n.912+14_912+18del c.521+14_521+18del (n.521+14_521+18del) n.579+14_579+18del c.666+14_666+18del (n.666+14_666+18del) n.236+14_236+18del c.65+14_65+18del (n.65+14_65+18del) | dbSNP |
9 | g.95171062T>A | CA2697557847 | FANCC | n.912+17A>T c.521+17A>T (n.521+17A>T) n.579+17A>T c.666+17A>T (n.666+17A>T) n.236+17A>T c.65+17A>T (n.65+17A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171063T>A | CA2720430399 | FANCC | n.912+16A>T c.521+16A>T (n.521+16A>T) n.579+16A>T c.666+16A>T (n.666+16A>T) n.236+16A>T c.65+16A>T (n.65+16A>T) | dbSNP |
9 | g.95171064T>C | CA868772827 | FANCC | n.912+15A>G c.521+15A>G (n.521+15A>G) n.579+15A>G c.666+15A>G (n.666+15A>G) n.236+15A>G c.65+15A>G (n.65+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171064T= | CA1865483085 | FANCC | n.912+15A= c.521+15A= (n.521+15A=) n.579+15A= c.666+15A= (n.666+15A=) n.236+15A= c.65+15A= (n.65+15A=) | |
9 | g.95171065A>C | CA2739269475 | FANCC | n.912+14T>G c.521+14T>G (n.521+14T>G) n.579+14T>G c.666+14T>G (n.666+14T>G) n.236+14T>G c.65+14T>G (n.65+14T>G) | ClinVar |
9 | g.95171065A>G | CA2690792054 | FANCC | n.912+14T>C c.521+14T>C (n.521+14T>C) n.579+14T>C c.666+14T>C (n.666+14T>C) n.236+14T>C c.65+14T>C (n.65+14T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95171065A>T | CA2579388652 | FANCC | n.912+14T>A c.521+14T>A (n.521+14T>A) n.579+14T>A c.666+14T>A (n.666+14T>A) n.236+14T>A c.65+14T>A (n.65+14T>A) | dbSNP |
9 | g.95171065_95171069delinsAGTTT | CA1865483086 | FANCC | n.912+10_912+14delinsAAACT c.521+10_521+14delinsAAACT (n.521+10_521+14delinsAAACT) n.579+10_579+14delinsAAACT c.666+10_666+14delinsAAACT (n.666+10_666+14delinsAAACT) n.236+10_236+14delinsAAACT c.65+10_65+14delinsAAACT (n.65+10_65+14delinsAAACT) | |
9 | g.95171066G>A | CA2720430403 | FANCC | n.912+13C>T c.521+13C>T (n.521+13C>T) n.579+13C>T c.666+13C>T (n.666+13C>T) n.236+13C>T c.65+13C>T (n.65+13C>T) | dbSNP |
9 | g.95171066G>C | CA2720430547 | FANCC | n.912+13C>G c.521+13C>G (n.521+13C>G) n.579+13C>G c.666+13C>G (n.666+13C>G) n.236+13C>G c.65+13C>G (n.65+13C>G) | dbSNP |
9 | g.95171066G>T | CA2690792055 | FANCC | n.912+13C>A c.521+13C>A (n.521+13C>A) n.579+13C>A c.666+13C>A (n.666+13C>A) n.236+13C>A c.65+13C>A (n.65+13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95171066_95171069del | CA589489202 | FANCC | n.912+10_912+13del c.521+10_521+13del (n.521+10_521+13del) n.579+10_579+13del c.666+10_666+13del (n.666+10_666+13del) n.236+10_236+13del c.65+10_65+13del (n.65+10_65+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171067T>C | CA2580080679 | FANCC | n.912+12A>G c.521+12A>G (n.521+12A>G) n.579+12A>G c.666+12A>G (n.666+12A>G) n.236+12A>G c.65+12A>G (n.65+12A>G) | ClinVar |
9 | g.95171068T>G | CA589489203 | FANCC | n.912+11A>C c.521+11A>C (n.521+11A>C) n.579+11A>C c.666+11A>C (n.666+11A>C) n.236+11A>C c.65+11A>C (n.65+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95171068T= | CA1865483087 | FANCC | n.912+11A= c.521+11A= (n.521+11A=) n.579+11A= c.666+11A= (n.666+11A=) n.236+11A= c.65+11A= (n.65+11A=) | |
9 | g.95171069T>A | CA2720430585 | FANCC | n.912+10A>T c.521+10A>T (n.521+10A>T) n.579+10A>T c.666+10A>T (n.666+10A>T) n.236+10A>T c.65+10A>T (n.65+10A>T) | dbSNP |
9 | g.95171069T>C | CA2785168479 | FANCC | n.912+10A>G c.521+10A>G (n.521+10A>G) n.579+10A>G c.666+10A>G (n.666+10A>G) n.236+10A>G c.65+10A>G (n.65+10A>G) | |
9 | g.95171070A>C | CA2579388653 | FANCC | n.912+9T>G c.521+9T>G (n.521+9T>G) n.579+9T>G c.666+9T>G (n.666+9T>G) n.236+9T>G c.65+9T>G (n.65+9T>G) | |
9 | g.95171070A>T | CA2720430618 | FANCC | n.912+9T>A c.521+9T>A (n.521+9T>A) n.579+9T>A c.666+9T>A (n.666+9T>A) n.236+9T>A c.65+9T>A (n.65+9T>A) | dbSNP |
9 | g.95171071A>T | CA2720430621 | FANCC | n.912+8T>A c.521+8T>A (n.521+8T>A) n.579+8T>A c.666+8T>A (n.666+8T>A) n.236+8T>A c.65+8T>A (n.65+8T>A) | dbSNP |
9 | g.95171072C>A | CA2579388654 | FANCC | n.912+7G>T c.521+7G>T (n.521+7G>T) n.579+7G>T c.666+7G>T (n.666+7G>T) n.236+7G>T c.65+7G>T (n.65+7G>T) | |
9 | g.95171072C>T | CA2580080681 | FANCC | n.912+7G>A c.521+7G>A (n.521+7G>A) n.579+7G>A c.666+7G>A (n.666+7G>A) n.236+7G>A c.65+7G>A (n.65+7G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171073A>T | CA2720431415 | FANCC | n.912+6T>A c.521+6T>A (n.521+6T>A) n.579+6T>A c.666+6T>A (n.666+6T>A) n.236+6T>A c.65+6T>A (n.65+6T>A) | dbSNP |
9 | g.95171074C= | CA1865483088 | FANCC | n.912+5G= c.521+5G= (n.521+5G=) n.579+5G= c.666+5G= (n.666+5G=) n.236+5G= c.65+5G= (n.65+5G=) | |
9 | g.95171074C>G | CA589489204 | FANCC | n.912+5G>C c.521+5G>C (n.521+5G>C) n.579+5G>C c.666+5G>C (n.666+5G>C) n.236+5G>C c.65+5G>C (n.65+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171074C>T | CA915947036 | FANCC | n.912+5G>A c.521+5G>A (n.521+5G>A) n.579+5G>A c.666+5G>A (n.666+5G>A) n.236+5G>A c.65+5G>A (n.65+5G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171075del | CA2499220024 | FANCC | n.912+5del c.521+5del (n.521+5del) n.579+5del c.666+5del (n.666+5del) n.236+5del c.65+5del (n.65+5del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171075C>A | CA2720431800 | FANCC | n.912+4G>T c.521+4G>T (n.521+4G>T) n.579+4G>T c.666+4G>T (n.666+4G>T) n.236+4G>T c.65+4G>T (n.65+4G>T) | dbSNP |
9 | g.95171075C>G | CA2720431802 | FANCC | n.912+4G>C c.521+4G>C (n.521+4G>C) n.579+4G>C c.666+4G>C (n.666+4G>C) n.236+4G>C c.65+4G>C (n.65+4G>C) | dbSNP |
9 | g.95171075C>T | CA2720431804 | FANCC | n.912+4G>A c.521+4G>A (n.521+4G>A) n.579+4G>A c.666+4G>A (n.666+4G>A) n.236+4G>A c.65+4G>A (n.65+4G>A) | dbSNP |
9 | g.95171076T>C | CA589489205 | FANCC | n.912+3A>G c.521+3A>G (n.521+3A>G) n.579+3A>G c.666+3A>G (n.666+3A>G) n.236+3A>G c.65+3A>G (n.65+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171076T= | CA1865483089 | FANCC | n.912+3A= c.521+3A= (n.521+3A=) n.579+3A= c.666+3A= (n.666+3A=) n.236+3A= c.65+3A= (n.65+3A=) | |
9 | g.95171076_95171077insTTA | CA2579388655 | FANCC | n.912+2_912+3insTAA c.521+2_521+3insTAA (n.521+2_521+3insTAA) n.579+2_579+3insTAA c.666+2_666+3insTAA (n.666+2_666+3insTAA) n.236+2_236+3insTAA c.65+2_65+3insTAA (n.65+2_65+3insTAA) | |
9 | g.95171077A>C | CA374338535 | FANCC | n.912+2T>G c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.579+2T>G c.666+2T>G (n.666+2T>G) n.236+2T>G c.65+2T>G (n.65+2T>G) | |
9 | g.95171077A>G | CA374338534 | FANCC | n.912+2T>C c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.579+2T>C c.666+2T>C (n.666+2T>C) n.236+2T>C c.65+2T>C (n.65+2T>C) | |
9 | g.95171077A>T | CA374338533 | FANCC | n.912+2T>A c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.579+2T>A c.666+2T>A (n.666+2T>A) n.236+2T>A c.65+2T>A (n.65+2T>A) | |
9 | g.95171078C>A | CA374338536 | FANCC | n.912+1G>T c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.579+1G>T c.666+1G>T (n.666+1G>T) n.236+1G>T c.65+1G>T (n.65+1G>T) | ClinVar |
9 | g.95171078C= | CA1865483090 | FANCC | n.912+1G= c.521+1G= (n.521+1G=) n.579+1G= c.666+1G= (n.666+1G=) n.236+1G= c.65+1G= (n.65+1G=) | |
9 | g.95171078C>G | CA374338537 | FANCC | n.912+1G>C c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.579+1G>C c.666+1G>C (n.666+1G>C) n.236+1G>C c.65+1G>C (n.65+1G>C) | dbSNP |
9 | g.95171078C>T | CA10582670 | FANCC | n.912+1G>A c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.579+1G>A c.666+1G>A (n.666+1G>A) n.236+1G>A c.65+1G>A (n.65+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171079C>A | CA374338538 | FANCC | n.912G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.579G>T c.666G>T (n.666G>T) n.236G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) | ClinVar |
9 | g.95171079C= | CA1865483091 | FANCC | n.912G= c.521G= (p.Arg174=) n.579G= c.666G= (n.666G=) n.236G= c.65G= (p.Arg22=) | |
9 | g.95171079C>G | CA374338539 | FANCC | n.912G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.579G>C c.666G>C (n.666G>C) n.236G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) | dbSNP |
9 | g.95171079C>T | CA5137714 | FANCC | n.912G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.579G>A c.666G>A (n.666G>A) n.236G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95171080G>A | CA274274 | FANCC | n.911C>T c.520C>T (p.Arg174Ter) n.578C>T c.665C>T (n.665C>T) n.235C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) c.64C>T (p.Arg22Ter) c.64C>T (p.Arg22Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95171080G>C | CA374338540 | FANCC | n.911C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.578C>G c.665C>G (n.665C>G) n.235C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) | dbSNP |
9 | g.95171080G= | CA1865483093 | FANCC | n.911C= c.520C= (p.Arg174=) n.578C= c.665C= (n.665C=) n.235C= c.64C= (p.Arg22=) | |
9 | g.95171080G>T | CA466274629 | FANCC | n.911C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.578C>A c.665C>A (n.665C>A) n.235C>A c.64C>A (p.Arg22=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171080_95171081delinsGC | CA1865483092 | FANCC | n.910_911delinsGC c.519_520delinsGC (p.Arg173=) n.577_578delinsGC c.664_665delinsGC (n.664_665delinsGC) n.234_235delinsGC c.63_64delinsGC (p.Arg21=) | |
9 | g.95171081C>A | CA374338541 | FANCC | n.910G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) n.577G>T c.664G>T (n.664G>T) n.234G>T c.63G>T (p.Arg21Ser) | |
9 | g.95171081C>G | CA374338542 | FANCC | n.910G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) n.577G>C c.664G>C (n.664G>C) n.234G>C c.63G>C (p.Arg21Ser) | dbSNP |
9 | g.95171081C>T | CA466274646 | FANCC | n.910G>A c.519G>A (p.Arg173=) n.577G>A c.664G>A (n.664G>A) n.234G>A c.63G>A (p.Arg21=) | dbSNP |
9 | g.95171082del | CA891843273 | FANCC | n.910del c.519del (p.Arg173SerfsTer21) n.577del c.664del (n.664del) n.234del c.519del (p.Arg173SerfsTer12) c.63del (p.Arg21SerfsTer21) c.63del (p.Arg21SerfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171082C>A | CA374338543 | FANCC | n.909G>T c.518G>T (p.Arg173Met) n.576G>T c.663G>T (n.663G>T) n.233G>T c.62G>T (p.Arg21Met) | |
9 | g.95171082C>G | CA374338544 | FANCC | n.909G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) n.576G>C c.663G>C (n.663G>C) n.233G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) | dbSNP |
9 | g.95171082C>T | CA374338545 | FANCC | n.909G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) n.576G>A c.663G>A (n.663G>A) n.233G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171083T>A | CA374338546 | FANCC | n.908A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) n.575A>T c.662A>T (n.662A>T) n.232A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) | dbSNP |
9 | g.95171083T>C | CA374338547 | FANCC | n.908A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) n.575A>G c.662A>G (n.662A>G) n.232A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171083T>G | CA466274668 | FANCC | n.908A>C c.517A>C (p.Arg173=) n.575A>C c.662A>C (n.662A>C) n.232A>C c.61A>C (p.Arg21=) | dbSNP |
9 | g.95171085dup | CA2580080682 | FANCC | n.908dup c.517dup (p.Arg173LysfsTer25) n.575dup c.662dup (n.662dup) n.232dup c.517dup (p.Arg173LysfsTer24) c.61dup (p.Arg21LysfsTer25) c.61dup (p.Arg21LysfsTer24) | ClinVar |
9 | g.95171084T>A | CA374338548 | FANCC | n.907A>T c.516A>T (p.Gln172His) n.574A>T c.661A>T (n.661A>T) n.231A>T c.60A>T (p.Gln20His) | |
9 | g.95171084T>C | CA5137715 | FANCC | n.907A>G c.516A>G (p.Gln172=) n.574A>G c.661A>G (n.661A>G) n.231A>G c.60A>G (p.Gln20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171084T>G | CA374338549 | FANCC | n.907A>C c.516A>C (p.Gln172His) n.574A>C c.661A>C (n.661A>C) n.231A>C c.60A>C (p.Gln20His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171084T= | CA1865483094 | FANCC | n.907A= c.516A= (p.Gln172=) n.574A= c.661A= (n.661A=) n.231A= c.60A= (p.Gln20=) | |
9 | g.95171085T>A | CA374338550 | FANCC | n.906A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.573A>T c.660A>T (n.660A>T) n.230A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) | |
9 | g.95171085T>C | CA374338551 | FANCC | n.906A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.573A>G c.660A>G (n.660A>G) n.230A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) | |
9 | g.95171085T>G | CA374338552 | FANCC | n.906A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.573A>C c.660A>C (n.660A>C) n.230A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) | |
9 | g.95171086G>A | CA374338553 | FANCC | n.905C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.572C>T c.659C>T (n.659C>T) n.229C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171086G>C | CA5137716 | FANCC | n.905C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.572C>G c.659C>G (n.659C>G) n.229C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171086G= | CA1865483095 | FANCC | n.905C= c.514C= (p.Gln172=) n.572C= c.659C= (n.659C=) n.229C= c.58C= (p.Gln20=) | |
9 | g.95171086G>T | CA374338554 | FANCC | n.905C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.572C>A c.659C>A (n.659C>A) n.229C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.95171087A>C | CA466274687 | FANCC | n.904T>G c.513T>G (p.Thr171=) n.571T>G c.658T>G (n.658T>G) n.228T>G c.57T>G (p.Thr19=) | |
9 | g.95171087A>G | CA466274685 | FANCC | n.904T>C c.513T>C (p.Thr171=) n.571T>C c.658T>C (n.658T>C) n.228T>C c.57T>C (p.Thr19=) | gnomAD v4 |
9 | g.95171087A>T | CA466274684 | FANCC | n.904T>A c.513T>A (p.Thr171=) n.571T>A c.658T>A (n.658T>A) n.228T>A c.57T>A (p.Thr19=) | dbSNP |
9 | g.95171088G>A | CA374338555 | FANCC | n.903C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) n.570C>T c.657C>T (n.657C>T) n.227C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) | dbSNP |
9 | g.95171088G>C | CA374338556 | FANCC | n.903C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) n.570C>G c.657C>G (n.657C>G) n.227C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171088G>T | CA374338557 | FANCC | n.903C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) n.570C>A c.657C>A (n.657C>A) n.227C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) | |
9 | g.95171089T>A | CA374338558 | FANCC | n.902A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.569A>T c.656A>T (n.656A>T) n.226A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) | dbSNP |
9 | g.95171089T>C | CA374338559 | FANCC | n.902A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.569A>G c.656A>G (n.656A>G) n.226A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171089T>G | CA374338560 | FANCC | n.902A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.569A>C c.656A>C (n.656A>C) n.226A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171089T= | CA1865483096 | FANCC | n.902A= c.511A= (p.Thr171=) n.569A= c.656A= (n.656A=) n.226A= c.55A= (p.Thr19=) | |
9 | g.95171090G>A | CA5137717 | FANCC | n.901C>T c.510C>T (p.Asn170=) n.568C>T c.655C>T (n.655C>T) n.225C>T c.54C>T (p.Asn18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171090G>C | CA374338562 | FANCC | n.901C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) n.568C>G c.655C>G (n.655C>G) n.225C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) | dbSNP |
9 | g.95171090G= | CA1865483097 | FANCC | n.901C= c.510C= (p.Asn170=) n.568C= c.655C= (n.655C=) n.225C= c.54C= (p.Asn18=) | |
9 | g.95171090G>T | CA374338561 | FANCC | n.901C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) n.568C>A c.655C>A (n.655C>A) n.225C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) | |
9 | g.95171091T>A | CA374338563 | FANCC | n.900A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.567A>T c.654A>T (n.654A>T) n.224A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) | dbSNP |
9 | g.95171091T>C | CA5137718 | FANCC | n.900A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.567A>G c.654A>G (n.654A>G) n.224A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171091T>G | CA374338564 | FANCC | n.900A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.567A>C c.654A>C (n.654A>C) n.224A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) | |
9 | g.95171091T= | CA1865483098 | FANCC | n.900A= c.509A= (p.Asn170=) n.567A= c.654A= (n.654A=) n.224A= c.53A= (p.Asn18=) | |
9 | g.95171092T>A | CA374338565 | FANCC | n.899A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.566A>T c.653A>T (n.653A>T) n.223A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) | |
9 | g.95171092T>C | CA374338566 | FANCC | n.899A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.566A>G c.653A>G (n.653A>G) n.223A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) | |
9 | g.95171092T>G | CA374338567 | FANCC | n.899A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.566A>C c.653A>C (n.653A>C) n.223A>C c.52A>C (p.Asn18His) | |
9 | g.95171092_95171093delinsTA | CA1865483099 | FANCC | n.898_899delinsTA c.507_508delinsTA (p.Phe169=) n.565_566delinsTA c.652_653delinsTA (n.652_653delinsTA) n.222_223delinsTA c.51_52delinsTA (p.Phe17=) | |
9 | g.95171093A>C | CA374338568 | FANCC | n.898T>G c.507T>G (p.Phe169Leu) n.565T>G c.652T>G (n.652T>G) n.222T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) | |
9 | g.95171093A>G | CA466274705 | FANCC | n.898T>C c.507T>C (p.Phe169=) n.565T>C c.652T>C (n.652T>C) n.222T>C c.51T>C (p.Phe17=) | |
9 | g.95171093A>T | CA374338569 | FANCC | n.898T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) n.565T>A c.652T>A (n.652T>A) n.222T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) | dbSNP |
9 | g.95171095del | CA915947037 | FANCC | n.898del c.507del (p.Phe169LeufsTer25) n.565del c.652del (n.652del) n.222del c.507del (p.Phe169LeufsTer16) c.51del (p.Phe17LeufsTer25) c.51del (p.Phe17LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171094A>C | CA374338570 | FANCC | n.897T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) n.564T>G c.651T>G (n.651T>G) n.221T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) | |
9 | g.95171094A>G | CA374338571 | FANCC | n.897T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) n.564T>C c.651T>C (n.651T>C) n.221T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) | |
9 | g.95171094A>T | CA374338572 | FANCC | n.897T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.564T>A c.651T>A (n.651T>A) n.221T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) | dbSNP |
9 | g.95171095A>C | CA374338575 | FANCC | n.896T>G c.505T>G (p.Phe169Val) n.563T>G c.650T>G (n.650T>G) n.220T>G c.49T>G (p.Phe17Val) | |
9 | g.95171095A>G | CA374338574 | FANCC | n.896T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) n.563T>C c.650T>C (n.650T>C) n.220T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) | |
9 | g.95171095A>T | CA374338573 | FANCC | n.896T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) n.563T>A c.650T>A (n.650T>A) n.220T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) | dbSNP |
9 | g.95171096T>A | CA466274711 | FANCC | n.895A>T c.504A>T (p.Gly168=) n.562A>T c.649A>T (n.649A>T) n.219A>T c.48A>T (p.Gly16=) | |
9 | g.95171096T>C | CA466274713 | FANCC | n.895A>G c.504A>G (p.Gly168=) n.562A>G c.649A>G (n.649A>G) n.219A>G c.48A>G (p.Gly16=) | |
9 | g.95171096T>G | CA466274715 | FANCC | n.895A>C c.504A>C (p.Gly168=) n.562A>C c.649A>C (n.649A>C) n.219A>C c.48A>C (p.Gly16=) | |
9 | g.95171097C>A | CA374338576 | FANCC | n.894G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.561G>T c.648G>T (n.648G>T) n.218G>T c.47G>T (p.Gly16Val) | dbSNP |
9 | g.95171097C>G | CA374338577 | FANCC | n.894G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.561G>C c.648G>C (n.648G>C) n.218G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) | dbSNP |
9 | g.95171097C>T | CA374338578 | FANCC | n.894G>A c.503G>A (p.Gly168Glu) n.561G>A c.648G>A (n.648G>A) n.218G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) | dbSNP |
9 | g.95171098del | CA2720432694 | FANCC | n.894del c.503del (p.Gly168AspfsTer26) n.561del c.648del (n.648del) n.218del c.503del (p.Gly168AspfsTer17) c.47del (p.Gly16AspfsTer26) c.47del (p.Gly16AspfsTer17) | dbSNP |
9 | g.95171098C>A | CA374338579 | FANCC | n.893G>T c.502G>T (p.Gly168Ter) n.560G>T c.647G>T (n.647G>T) n.217G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) | |
9 | g.95171098C>G | CA374338580 | FANCC | n.893G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.560G>C c.647G>C (n.647G>C) n.217G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
9 | g.95171098C>T | CA374338581 | FANCC | n.893G>A c.502G>A (p.Gly168Arg) n.560G>A c.647G>A (n.647G>A) n.217G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) | dbSNP |
9 | g.95171099A= | CA1865483100 | FANCC | n.892T= c.501T= (p.Asn167=) n.559T= c.646T= (n.646T=) n.216T= c.45T= (p.Asn15=) | |
9 | g.95171099A>C | CA374338582 | FANCC | n.892T>G c.501T>G (p.Asn167Lys) n.559T>G c.646T>G (n.646T>G) n.216T>G c.45T>G (p.Asn15Lys) | |
9 | g.95171099A>G | CA16606596 | FANCC | n.892T>C c.501T>C (p.Asn167=) n.559T>C c.646T>C (n.646T>C) n.216T>C c.45T>C (p.Asn15=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171099A>T | CA374338583 | FANCC | n.892T>A c.501T>A (p.Asn167Lys) n.559T>A c.646T>A (n.646T>A) n.216T>A c.45T>A (p.Asn15Lys) | |
9 | g.95171099_95171100delinsAT | CA1865483101 | FANCC | n.891_892delinsAT c.500_501delinsAT (p.Asn167=) n.558_559delinsAT c.645_646delinsAT (n.645_646delinsAT) n.215_216delinsAT c.44_45delinsAT (p.Asn15=) | |
9 | g.95171100T>A | CA374338584 | FANCC | n.891A>T c.500A>T (p.Asn167Ile) n.558A>T c.645A>T (n.645A>T) n.215A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) | |
9 | g.95171100T>C | CA374338585 | FANCC | n.891A>G c.500A>G (p.Asn167Ser) n.558A>G c.645A>G (n.645A>G) n.215A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) | |
9 | g.95171100T>G | CA374338586 | FANCC | n.891A>C c.500A>C (p.Asn167Thr) n.558A>C c.645A>C (n.645A>C) n.215A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) | |
9 | g.95171101del | CA5137719 | FANCC | n.891del c.500del (p.Asn167MetfsTer27) n.558del c.645del (n.645del) n.215del c.500del (p.Asn167MetfsTer18) c.44del (p.Asn15MetfsTer27) c.44del (p.Asn15MetfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171101T>A | CA374338589 | FANCC | n.890A>T c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.557A>T c.644A>T (n.644A>T) n.214A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) | dbSNP |
9 | g.95171101T>C | CA374338588 | FANCC | n.890A>G c.499A>G (p.Asn167Asp) n.557A>G c.644A>G (n.644A>G) n.214A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) | |
9 | g.95171101T>G | CA374338587 | FANCC | n.890A>C c.499A>C (p.Asn167His) n.557A>C c.644A>C (n.644A>C) n.214A>C c.43A>C (p.Asn15His) | |
9 | g.95171102A= | CA1865483102 | FANCC | n.889T= c.498T= (p.Leu166=) n.556T= c.643T= (n.643T=) n.213T= c.42T= (p.Leu14=) | |
9 | g.95171102A>C | CA466274724 | FANCC | n.889T>G c.498T>G (p.Leu166=) n.556T>G c.643T>G (n.643T>G) n.213T>G c.42T>G (p.Leu14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171102A>G | CA466274726 | FANCC | n.889T>C c.498T>C (p.Leu166=) n.556T>C c.643T>C (n.643T>C) n.213T>C c.42T>C (p.Leu14=) | |
9 | g.95171102A>T | CA466274728 | FANCC | n.889T>A c.498T>A (p.Leu166=) n.556T>A c.643T>A (n.643T>A) n.213T>A c.42T>A (p.Leu14=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171103A= | CA1865483103 | FANCC | n.888T= c.497T= (p.Leu166=) n.555T= c.642T= (n.642T=) n.212T= c.41T= (p.Leu14=) | |
9 | g.95171103A>C | CA5137720 | FANCC | n.888T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.555T>G c.642T>G (n.642T>G) n.212T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171103A>G | CA374338591 | FANCC | n.888T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.555T>C c.642T>C (n.642T>C) n.212T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
9 | g.95171103A>T | CA374338590 | FANCC | n.888T>A c.497T>A (p.Leu166His) n.555T>A c.642T>A (n.642T>A) n.212T>A c.41T>A (p.Leu14His) | dbSNP |
9 | g.95171104G>A | CA374338592 | FANCC | n.887C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) n.554C>T c.641C>T (n.641C>T) n.211C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171104G>C | CA374338594 | FANCC | n.887C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.554C>G c.641C>G (n.641C>G) n.211C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | dbSNP |
9 | g.95171104G= | CA1865483105 | FANCC | n.887C= c.496C= (p.Leu166=) n.554C= c.641C= (n.641C=) n.211C= c.40C= (p.Leu14=) | |
9 | g.95171104G>T | CA374338593 | FANCC | n.887C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) n.554C>A c.641C>A (n.641C>A) n.211C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) | |
9 | g.95171104_95171106delinsGAT | CA1865483104 | FANCC | n.885_887delinsATC c.494_496delinsATC (p.His165=) n.552_554delinsATC c.639_641delinsATC (n.639_641delinsATC) n.209_211delinsATC c.38_40delinsATC (p.His13=) | |
9 | g.95171105A>C | CA374338595 | FANCC | n.886T>G c.495T>G (p.His165Gln) n.553T>G c.640T>G (n.640T>G) n.210T>G c.39T>G (p.His13Gln) | |
9 | g.95171105A>G | CA466274732 | FANCC | n.886T>C c.495T>C (p.His165=) n.553T>C c.640T>C (n.640T>C) n.210T>C c.39T>C (p.His13=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171105A>T | CA374338596 | FANCC | n.886T>A c.495T>A (p.His165Gln) n.553T>A c.640T>A (n.640T>A) n.210T>A c.39T>A (p.His13Gln) | dbSNP |
9 | g.95171105_95171106del | CA891862800 | FANCC | n.885_886del c.494_495del (p.His165ProfsTer2) n.552_553del c.639_640del (n.639_640del) n.209_210del c.38_39del (p.His13ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171106T>A | CA374338597 | FANCC | n.885A>T c.494A>T (p.His165Leu) n.552A>T c.639A>T (n.639A>T) n.209A>T c.38A>T (p.His13Leu) | |
9 | g.95171106T>C | CA5137721 | FANCC | n.885A>G c.494A>G (p.His165Arg) n.552A>G c.639A>G (n.639A>G) n.209A>G c.38A>G (p.His13Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95171106T>G | CA374338598 | FANCC | n.885A>C c.494A>C (p.His165Pro) n.552A>C c.639A>C (n.639A>C) n.209A>C c.38A>C (p.His13Pro) | |
9 | g.95171106T= | CA1865483106 | FANCC | n.885A= c.494A= (p.His165=) n.552A= c.639A= (n.639A=) n.209A= c.38A= (p.His13=) | |
9 | g.95171107G>A | CA374338599 | FANCC | n.884C>T c.493C>T (p.His165Tyr) n.551C>T c.638C>T (n.638C>T) n.208C>T c.37C>T (p.His13Tyr) | dbSNP |
9 | g.95171107G>C | CA374338600 | FANCC | n.884C>G c.493C>G (p.His165Asp) n.551C>G c.638C>G (n.638C>G) n.208C>G c.37C>G (p.His13Asp) | dbSNP |
9 | g.95171107G>T | CA374338601 | FANCC | n.884C>A c.493C>A (p.His165Asn) n.551C>A c.638C>A (n.638C>A) n.208C>A c.37C>A (p.His13Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171108A>C | CA374338602 | FANCC | n.883T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) n.550T>G c.637T>G (n.637T>G) n.207T>G c.36T>G (p.Asn12Lys) | |
9 | g.95171108A>G | CA466274743 | FANCC | n.883T>C c.492T>C (p.Asn164=) n.550T>C c.637T>C (n.637T>C) n.207T>C c.36T>C (p.Asn12=) | |
9 | g.95171108A>T | CA374338603 | FANCC | n.883T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) n.550T>A c.637T>A (n.637T>A) n.207T>A c.36T>A (p.Asn12Lys) | dbSNP |
9 | g.95171109T>A | CA374338605 | FANCC | n.882A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) n.549A>T c.636A>T (n.636A>T) n.206A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171109T>C | CA374338604 | FANCC | n.882A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) n.549A>G c.636A>G (n.636A>G) n.206A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171109T>G | CA196885560 | FANCC | n.882A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) n.549A>C c.636A>C (n.636A>C) n.206A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171109T= | CA1865483108 | FANCC | n.882A= c.491A= (p.Asn164=) n.549A= c.636A= (n.636A=) n.206A= c.35A= (p.Asn12=) | |
9 | g.95171109_95171113delinsTTCTC | CA1865483107 | FANCC | n.878_882delinsGAGAA c.487_491delinsGAGAA (p.Glu163=) n.545_549delinsGAGAA c.632_636delinsGAGAA (n.632_636delinsGAGAA) n.202_206delinsGAGAA c.31_35delinsGAGAA (p.Glu11=) | |
9 | g.95171110T>A | CA374338606 | FANCC | n.881A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.548A>T c.635A>T (n.635A>T) n.205A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) | dbSNP |
9 | g.95171110T>C | CA5137722 | FANCC | n.881A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) n.548A>G c.635A>G (n.635A>G) n.205A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171110T>G | CA374338607 | FANCC | n.881A>C c.490A>C (p.Asn164His) n.548A>C c.635A>C (n.635A>C) n.205A>C c.34A>C (p.Asn12His) | dbSNP |
9 | g.95171110T= | CA1865483109 | FANCC | n.881A= c.490A= (p.Asn164=) n.548A= c.635A= (n.635A=) n.205A= c.34A= (p.Asn12=) | |
9 | g.95171115_95171116del | CA338142 | FANCC | n.880_881del c.489_490del (p.Asn164SerfsTer3) n.547_548del c.634_635del (n.634_635del) n.204_205del c.33_34del (p.Asn12SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171113_95171116del | CA299130 | FANCC | n.878_881del c.487_490del (p.Glu163IlefsTer30) n.545_548del c.632_635del (n.632_635del) n.202_205del c.487_490del (p.Glu163IlefsTer21) c.31_34del (p.Glu11IlefsTer30) c.31_34del (p.Glu11IlefsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95171111C>A | CA374338608 | FANCC | n.880G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) n.547G>T c.634G>T (n.634G>T) n.204G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) | dbSNP |
9 | g.95171111C>G | CA374338609 | FANCC | n.880G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) n.547G>C c.634G>C (n.634G>C) n.204G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171111C>T | CA466274757 | FANCC | n.880G>A c.489G>A (p.Glu163=) n.547G>A c.634G>A (n.634G>A) n.204G>A c.33G>A (p.Glu11=) | dbSNP COSMIC |
9 | g.95171112T>A | CA374338610 | FANCC | n.879A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.546A>T c.633A>T (n.633A>T) n.203A>T c.32A>T (p.Glu11Val) | |
9 | g.95171112T>C | CA374338611 | FANCC | n.879A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.546A>G c.633A>G (n.633A>G) n.203A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.95171112T>G | CA374338612 | FANCC | n.879A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.546A>C c.633A>C (n.633A>C) n.203A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) | |
9 | g.95171113C>A | CA374338614 | FANCC | n.878G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.545G>T c.632G>T (n.632G>T) n.202G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) | dbSNP |
9 | g.95171113C>G | CA374338615 | FANCC | n.878G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.545G>C c.632G>C (n.632G>C) n.202G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171113C>T | CA374338613 | FANCC | n.878G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.545G>A c.632G>A (n.632G>A) n.202G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171114T>A | CA374338616 | FANCC | n.877A>T c.486A>T (p.Arg162Ser) n.544A>T c.631A>T (n.631A>T) n.201A>T c.30A>T (p.Arg10Ser) | |
9 | g.95171114T>C | CA466274772 | FANCC | n.877A>G c.486A>G (p.Arg162=) n.544A>G c.631A>G (n.631A>G) n.201A>G c.30A>G (p.Arg10=) | |
9 | g.95171114T>G | CA374338617 | FANCC | n.877A>C c.486A>C (p.Arg162Ser) n.544A>C c.631A>C (n.631A>C) n.201A>C c.30A>C (p.Arg10Ser) | |
9 | g.95171114T= | CA1865483110 | FANCC | n.877A= c.486A= (p.Arg162=) n.544A= c.631A= (n.631A=) n.201A= c.30A= (p.Arg10=) | |
9 | g.95171115C>A | CA374338618 | FANCC | n.876G>T c.485G>T (p.Arg162Ile) n.543G>T c.630G>T (n.630G>T) n.200G>T c.29G>T (p.Arg10Ile) | dbSNP |
9 | g.95171115C= | CA1865483111 | FANCC | n.876G= c.485G= (p.Arg162=) n.543G= c.630G= (n.630G=) n.200G= c.29G= (p.Arg10=) | |
9 | g.95171115C>G | CA374338619 | FANCC | n.876G>C c.485G>C (p.Arg162Thr) n.543G>C c.630G>C (n.630G>C) n.200G>C c.29G>C (p.Arg10Thr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171115C>T | CA374338620 | FANCC | n.876G>A c.485G>A (p.Arg162Lys) n.543G>A c.630G>A (n.630G>A) n.200G>A c.29G>A (p.Arg10Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171115dup | CA16612895 | FANCC | n.876dup c.485dup (p.Glu163ArgfsTer5) n.543dup c.630dup (n.630dup) n.200dup c.29dup (p.Glu11ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95171116T>A | CA374338621 | FANCC | n.875A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) n.542A>T c.629A>T (n.629A>T) n.199A>T n.841A>T c.28A>T (p.Arg10Ter) | dbSNP |
9 | g.95171116T>C | CA374338622 | FANCC | n.875A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.542A>G c.629A>G (n.629A>G) n.199A>G n.841A>G c.28A>G (p.Arg10Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.95171116T>G | CA466274780 | FANCC | n.875A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.542A>C c.629A>C (n.629A>C) n.199A>C n.841A>C c.28A>C (p.Arg10=) | |
9 | g.95171116dup | CA2690792056 | FANCC | n.875dup c.484dup (p.Arg162LysfsTer6) n.542dup c.629dup (n.629dup) n.199dup c.28dup (p.Arg10LysfsTer6) | gnomAD v4 |
9 | g.95171117G>A | CA466274783 | FANCC | n.874C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.541C>T c.628C>T (n.628C>T) n.198C>T n.840C>T c.27C>T (p.Leu9=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95171117G>C | CA466274785 | FANCC | n.874C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.541C>G c.628C>G (n.628C>G) n.198C>G n.840C>G c.27C>G (p.Leu9=) | dbSNP |
9 | g.95171117G>T | CA466274786 | FANCC | n.874C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.541C>A c.628C>A (n.628C>A) n.198C>A n.840C>A c.27C>A (p.Leu9=) | |
9 | g.95171118A>C | CA374338623 | FANCC | n.873T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.540T>G c.627T>G (n.627T>G) n.197T>G n.839T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
9 | g.95171118A>G | CA374338624 | FANCC | n.873T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.540T>C c.627T>C (n.627T>C) n.197T>C n.839T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) | |
9 | g.95171118A>T | CA374338625 | FANCC | n.873T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.540T>A c.627T>A (n.627T>A) n.197T>A n.839T>A c.26T>A (p.Leu9His) | dbSNP |