Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1179-404T= (n.1179-404T=)
c.213-404T= (n.213-404T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.95171048C=CA2112112714ABCC4c.*1761-420G= (n.*1761-420G=)
c.1728-420G= (n.1728-420G=)
c.1869-420G= (n.1869-420G=)
n.2011-420G=
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c.1503-420G= (n.1503-420G=)
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c.213-420G= (n.213-420G=)
13g.95171048C>TCA254221828ABCC4c.*1761-420G>A (n.*1761-420G>A)
c.1728-420G>A (n.1728-420G>A)
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n.2011-420G>A
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c.213-420G>A (n.213-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171049G>ACA959099363ABCC4c.*1761-421C>T (n.*1761-421C>T)
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n.2011-421C>T
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c.213-421C>T (n.213-421C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171049G>CCA959099359ABCC4c.*1761-421C>G (n.*1761-421C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171049G=CA2112112717ABCC4c.*1761-421C= (n.*1761-421C=)
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c.213-421C= (n.213-421C=)
13g.95171049G>TCA959099357ABCC4c.*1761-421C>A (n.*1761-421C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171049_95171051delinsGCCCA2112112716ABCC4c.*1761-423_*1761-421delinsGGC (n.*1761-423_*1761-421delinsGGC)
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n.2011-423_2011-421delinsGGC
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n.1819-423_1819-421delinsGGC
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c.1638-423_1638-421delinsGGC (n.1638-423_1638-421delinsGGC)
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c.213-423_213-421delinsGGC (n.213-423_213-421delinsGGC)
13g.95171049_95171050insTCA611428697ABCC4c.*1761-422_*1761-421insA (n.*1761-422_*1761-421insA)
c.1728-422_1728-421insA (n.1728-422_1728-421insA)
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n.2011-422_2011-421insA
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n.1819-422_1819-421insA
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c.213-422_213-421insA (n.213-422_213-421insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171050C=CA2112112719ABCC4c.*1761-422G= (n.*1761-422G=)
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c.213-422G= (n.213-422G=)
13g.95171050C>GCA702601110ABCC4c.*1761-422G>C (n.*1761-422G>C)
c.1728-422G>C (n.1728-422G>C)
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c.213-422G>C (n.213-422G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171050C>TCA2507197982ABCC4c.*1761-422G>A (n.*1761-422G>A)
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n.2011-422G>A
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c.213-422G>A (n.213-422G>A)
13g.95171056_95171057insCCCCCCCCCCA959099396ABCC4c.*1761-422_*1761-421insGGGGGGGGG (n.*1761-422_*1761-421insGGGGGGGGG)
c.1728-422_1728-421insGGGGGGGGG (n.1728-422_1728-421insGGGGGGGGG)
c.1869-422_1869-421insGGGGGGGGG (n.1869-422_1869-421insGGGGGGGGG)
n.2011-422_2011-421insGGGGGGGGG
c.*1774-422_*1774-421insGGGGGGGGG (n.*1774-422_*1774-421insGGGGGGGGG)
n.1819-422_1819-421insGGGGGGGGG
c.1767-422_1767-421insGGGGGGGGG (n.1767-422_1767-421insGGGGGGGGG)
c.1503-422_1503-421insGGGGGGGGG (n.1503-422_1503-421insGGGGGGGGG)
c.1599-422_1599-421insGGGGGGGGG (n.1599-422_1599-421insGGGGGGGGG)
c.1638-422_1638-421insGGGGGGGGG (n.1638-422_1638-421insGGGGGGGGG)
c.1179-422_1179-421insGGGGGGGGG (n.1179-422_1179-421insGGGGGGGGG)
c.213-422_213-421insGGGGGGGGG (n.213-422_213-421insGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171056_95171057insCCCCCCCCCCCA959099401ABCC4c.*1761-422_*1761-421insGGGGGGGGGG (n.*1761-422_*1761-421insGGGGGGGGGG)
c.1728-422_1728-421insGGGGGGGGGG (n.1728-422_1728-421insGGGGGGGGGG)
c.1869-422_1869-421insGGGGGGGGGG (n.1869-422_1869-421insGGGGGGGGGG)
n.2011-422_2011-421insGGGGGGGGGG
c.*1774-422_*1774-421insGGGGGGGGGG (n.*1774-422_*1774-421insGGGGGGGGGG)
n.1819-422_1819-421insGGGGGGGGGG
c.1767-422_1767-421insGGGGGGGGGG (n.1767-422_1767-421insGGGGGGGGGG)
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c.1638-422_1638-421insGGGGGGGGGG (n.1638-422_1638-421insGGGGGGGGGG)
c.1179-422_1179-421insGGGGGGGGGG (n.1179-422_1179-421insGGGGGGGGGG)
c.213-422_213-421insGGGGGGGGGG (n.213-422_213-421insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171056_95171057insCCCCCCCCCCCCA959099391ABCC4c.*1761-422_*1761-421insGGGGGGGGGGG (n.*1761-422_*1761-421insGGGGGGGGGGG)
c.1728-422_1728-421insGGGGGGGGGGG (n.1728-422_1728-421insGGGGGGGGGGG)
c.1869-422_1869-421insGGGGGGGGGGG (n.1869-422_1869-421insGGGGGGGGGGG)
n.2011-422_2011-421insGGGGGGGGGGG
c.*1774-422_*1774-421insGGGGGGGGGGG (n.*1774-422_*1774-421insGGGGGGGGGGG)
n.1819-422_1819-421insGGGGGGGGGGG
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c.1503-422_1503-421insGGGGGGGGGGG (n.1503-422_1503-421insGGGGGGGGGGG)
c.1599-422_1599-421insGGGGGGGGGGG (n.1599-422_1599-421insGGGGGGGGGGG)
c.1638-422_1638-421insGGGGGGGGGGG (n.1638-422_1638-421insGGGGGGGGGGG)
c.1179-422_1179-421insGGGGGGGGGGG (n.1179-422_1179-421insGGGGGGGGGGG)
c.213-422_213-421insGGGGGGGGGGG (n.213-422_213-421insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171056dupCA484496570ABCC4c.*1761-422dup (n.*1761-422dup)
c.1728-422dup (n.1728-422dup)
c.1869-422dup (n.1869-422dup)
n.2011-422dup
c.*1774-422dup (n.*1774-422dup)
n.1819-422dup
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c.1179-422dup (n.1179-422dup)
c.213-422dup (n.213-422dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171055_95171056dupCA611428700ABCC4c.*1761-423_*1761-422dup (n.*1761-423_*1761-422dup)
c.1728-423_1728-422dup (n.1728-423_1728-422dup)
c.1869-423_1869-422dup (n.1869-423_1869-422dup)
n.2011-423_2011-422dup
c.*1774-423_*1774-422dup (n.*1774-423_*1774-422dup)
n.1819-423_1819-422dup
c.1767-423_1767-422dup (n.1767-423_1767-422dup)
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c.1599-423_1599-422dup (n.1599-423_1599-422dup)
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c.1179-423_1179-422dup (n.1179-423_1179-422dup)
c.213-423_213-422dup (n.213-423_213-422dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171054_95171056dupCA611428701ABCC4c.*1761-424_*1761-422dup (n.*1761-424_*1761-422dup)
c.1728-424_1728-422dup (n.1728-424_1728-422dup)
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n.2011-424_2011-422dup
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n.1819-424_1819-422dup
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c.1503-424_1503-422dup (n.1503-424_1503-422dup)
c.1599-424_1599-422dup (n.1599-424_1599-422dup)
c.1638-424_1638-422dup (n.1638-424_1638-422dup)
c.1179-424_1179-422dup (n.1179-424_1179-422dup)
c.213-424_213-422dup (n.213-424_213-422dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171053_95171056dupCA959099410ABCC4c.*1761-425_*1761-422dup (n.*1761-425_*1761-422dup)
c.1728-425_1728-422dup (n.1728-425_1728-422dup)
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n.2011-425_2011-422dup
c.*1774-425_*1774-422dup (n.*1774-425_*1774-422dup)
n.1819-425_1819-422dup
c.1767-425_1767-422dup (n.1767-425_1767-422dup)
c.1503-425_1503-422dup (n.1503-425_1503-422dup)
c.1599-425_1599-422dup (n.1599-425_1599-422dup)
c.1638-425_1638-422dup (n.1638-425_1638-422dup)
c.1179-425_1179-422dup (n.1179-425_1179-422dup)
c.213-425_213-422dup (n.213-425_213-422dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171052_95171056dupCA611428699ABCC4c.*1761-426_*1761-422dup (n.*1761-426_*1761-422dup)
c.1728-426_1728-422dup (n.1728-426_1728-422dup)
c.1869-426_1869-422dup (n.1869-426_1869-422dup)
n.2011-426_2011-422dup
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n.1819-426_1819-422dup
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c.1503-426_1503-422dup (n.1503-426_1503-422dup)
c.1599-426_1599-422dup (n.1599-426_1599-422dup)
c.1638-426_1638-422dup (n.1638-426_1638-422dup)
c.1179-426_1179-422dup (n.1179-426_1179-422dup)
c.213-426_213-422dup (n.213-426_213-422dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171051_95171056dupCA959099414ABCC4c.*1761-427_*1761-422dup (n.*1761-427_*1761-422dup)
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n.2011-427_2011-422dup
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n.1819-427_1819-422dup
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c.213-427_213-422dup (n.213-427_213-422dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171056delCA254221832ABCC4c.*1761-422del (n.*1761-422del)
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n.2011-422del
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n.1819-422del
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c.213-422del (n.213-422del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171055_95171056delCA959099373ABCC4c.*1761-423_*1761-422del (n.*1761-423_*1761-422del)
c.1728-423_1728-422del (n.1728-423_1728-422del)
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n.2011-423_2011-422del
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n.1819-423_1819-422del
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c.213-423_213-422del (n.213-423_213-422del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171050_95171051insGCGCA2800217250ABCC4c.*1761-423_*1761-422insCGC (n.*1761-423_*1761-422insCGC)
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13g.95171050_95171051insGCCCCCGCA2800217249ABCC4c.*1761-423_*1761-422insCGGGGGC (n.*1761-423_*1761-422insCGGGGGC)
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n.2011-423_2011-422insCGGGGGC
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n.1819-423_1819-422insCGGGGGC
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13g.95171051C>ACA2500445275ABCC4c.*1761-423G>T (n.*1761-423G>T)
c.1728-423G>T (n.1728-423G>T)
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n.2011-423G>T
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n.1819-423G>T
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c.1179-423G>T (n.1179-423G>T)
c.213-423G>T (n.213-423G>T)
13g.95171051C=CA2112112722ABCC4c.*1761-423G= (n.*1761-423G=)
c.1728-423G= (n.1728-423G=)
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n.2011-423G=
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c.213-423G= (n.213-423G=)
13g.95171051C>GCA2112112724ABCC4c.*1761-423G>C (n.*1761-423G>C)
c.1728-423G>C (n.1728-423G>C)
c.1869-423G>C (n.1869-423G>C)
n.2011-423G>C
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n.1819-423G>C
c.1767-423G>C (n.1767-423G>C)
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c.213-423G>C (n.213-423G>C)
 dbSNP
13g.95171051C>TCA2598727091ABCC4c.*1761-423G>A (n.*1761-423G>A)
c.1728-423G>A (n.1728-423G>A)
c.1869-423G>A (n.1869-423G>A)
n.2011-423G>A
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n.1819-423G>A
c.1767-423G>A (n.1767-423G>A)
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c.1638-423G>A (n.1638-423G>A)
c.1179-423G>A (n.1179-423G>A)
c.213-423G>A (n.213-423G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171052C=CA2112112725ABCC4c.*1761-424G= (n.*1761-424G=)
c.1728-424G= (n.1728-424G=)
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n.2011-424G=
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13g.95171052C>TCA2112112726ABCC4c.*1761-424G>A (n.*1761-424G>A)
c.1728-424G>A (n.1728-424G>A)
c.1869-424G>A (n.1869-424G>A)
n.2011-424G>A
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n.1819-424G>A
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c.1638-424G>A (n.1638-424G>A)
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c.213-424G>A (n.213-424G>A)
 dbSNP
13g.95171053C>ACA959099447ABCC4c.*1761-425G>T (n.*1761-425G>T)
c.1728-425G>T (n.1728-425G>T)
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n.2011-425G>T
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n.1819-425G>T
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c.1179-425G>T (n.1179-425G>T)
c.213-425G>T (n.213-425G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171053C=CA2112112729ABCC4c.*1761-425G= (n.*1761-425G=)
c.1728-425G= (n.1728-425G=)
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13g.95171053C>TCA254221838ABCC4c.*1761-425G>A (n.*1761-425G>A)
c.1728-425G>A (n.1728-425G>A)
c.1869-425G>A (n.1869-425G>A)
n.2011-425G>A
c.*1774-425G>A (n.*1774-425G>A)
n.1819-425G>A
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c.1503-425G>A (n.1503-425G>A)
c.1599-425G>A (n.1599-425G>A)
c.1638-425G>A (n.1638-425G>A)
c.1179-425G>A (n.1179-425G>A)
c.213-425G>A (n.213-425G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171054C=CA2112112733ABCC4c.*1761-426G= (n.*1761-426G=)
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c.1638-426G= (n.1638-426G=)
c.1179-426G= (n.1179-426G=)
c.213-426G= (n.213-426G=)
13g.95171054C>GCA611428703ABCC4c.*1761-426G>C (n.*1761-426G>C)
c.1728-426G>C (n.1728-426G>C)
c.1869-426G>C (n.1869-426G>C)
n.2011-426G>C
c.*1774-426G>C (n.*1774-426G>C)
n.1819-426G>C
c.1767-426G>C (n.1767-426G>C)
c.1503-426G>C (n.1503-426G>C)
c.1599-426G>C (n.1599-426G>C)
c.1638-426G>C (n.1638-426G>C)
c.1179-426G>C (n.1179-426G>C)
c.213-426G>C (n.213-426G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171054C>TCA702601123ABCC4c.*1761-426G>A (n.*1761-426G>A)
c.1728-426G>A (n.1728-426G>A)
c.1869-426G>A (n.1869-426G>A)
n.2011-426G>A
c.*1774-426G>A (n.*1774-426G>A)
n.1819-426G>A
c.1767-426G>A (n.1767-426G>A)
c.1503-426G>A (n.1503-426G>A)
c.1599-426G>A (n.1599-426G>A)
c.1638-426G>A (n.1638-426G>A)
c.1179-426G>A (n.1179-426G>A)
c.213-426G>A (n.213-426G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171055C>ACA611428704ABCC4c.*1761-427G>T (n.*1761-427G>T)
c.1728-427G>T (n.1728-427G>T)
c.1869-427G>T (n.1869-427G>T)
n.2011-427G>T
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n.1819-427G>T
c.1767-427G>T (n.1767-427G>T)
c.1503-427G>T (n.1503-427G>T)
c.1599-427G>T (n.1599-427G>T)
c.1638-427G>T (n.1638-427G>T)
c.1179-427G>T (n.1179-427G>T)
c.213-427G>T (n.213-427G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171055C=CA2112112736ABCC4c.*1761-427G= (n.*1761-427G=)
c.1728-427G= (n.1728-427G=)
c.1869-427G= (n.1869-427G=)
n.2011-427G=
c.*1774-427G= (n.*1774-427G=)
n.1819-427G=
c.1767-427G= (n.1767-427G=)
c.1503-427G= (n.1503-427G=)
c.1599-427G= (n.1599-427G=)
c.1638-427G= (n.1638-427G=)
c.1179-427G= (n.1179-427G=)
c.213-427G= (n.213-427G=)
13g.95171055C>TCA702601138ABCC4c.*1761-427G>A (n.*1761-427G>A)
c.1728-427G>A (n.1728-427G>A)
c.1869-427G>A (n.1869-427G>A)
n.2011-427G>A
c.*1774-427G>A (n.*1774-427G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171058_95171059dupCA959099489ABCC4c.*1761-431_*1761-430dup (n.*1761-431_*1761-430dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2011-434G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.95171063C=CA2112112761ABCC4c.*1761-435G= (n.*1761-435G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171064C=CA2112112765ABCC4c.*1761-436G= (n.*1761-436G=)
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13g.95171064C>TCA959099561ABCC4c.*1761-436G>A (n.*1761-436G>A)
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n.2011-436G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2011-454A>T
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n.1819-454A>T
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c.213-454A>T (n.213-454A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2011-454A>G
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 dbSNP
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c.1599-479T>C (n.1599-479T>C)
c.1638-479T>C (n.1638-479T>C)
c.1179-479T>C (n.1179-479T>C)
c.213-479T>C (n.213-479T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171109T>CCA2112112829ABCC4c.*1761-481A>G (n.*1761-481A>G)
c.1728-481A>G (n.1728-481A>G)
c.1869-481A>G (n.1869-481A>G)
n.2011-481A>G
c.*1774-481A>G (n.*1774-481A>G)
n.1819-481A>G
c.1767-481A>G (n.1767-481A>G)
c.1503-481A>G (n.1503-481A>G)
c.1599-481A>G (n.1599-481A>G)
c.1638-481A>G (n.1638-481A>G)
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c.213-481A>G (n.213-481A>G)
 dbSNP
13g.95171109T>GCA959099661ABCC4c.*1761-481A>C (n.*1761-481A>C)
c.1728-481A>C (n.1728-481A>C)
c.1869-481A>C (n.1869-481A>C)
n.2011-481A>C
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n.1819-481A>C
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c.1179-481A>C (n.1179-481A>C)
c.213-481A>C (n.213-481A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.95171109T=CA2112112828ABCC4c.*1761-481A= (n.*1761-481A=)
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c.213-481A= (n.213-481A=)

Number of alleles fetched