UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95170941_95170954delinsTATTGCCGTGTAGG | CA2112112596 | ABCC4 | c.*1761-326_*1761-313delinsCCTACACGGCAATA (n.*1761-326_*1761-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1728-326_1728-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1728-326_1728-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1869-326_1869-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1869-326_1869-313delinsCCTACACGGCAATA) n.2011-326_2011-313delinsCCTACACGGCAATA c.*1774-326_*1774-313delinsCCTACACGGCAATA (n.*1774-326_*1774-313delinsCCTACACGGCAATA) n.1819-326_1819-313delinsCCTACACGGCAATA c.1767-326_1767-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1767-326_1767-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1503-326_1503-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1503-326_1503-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1599-326_1599-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1599-326_1599-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1638-326_1638-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1638-326_1638-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1179-326_1179-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1179-326_1179-313delinsCCTACACGGCAATA) c.213-326_213-313delinsCCTACACGGCAATA (n.213-326_213-313delinsCCTACACGGCAATA) | |
| 13 | g.95170947_95170959del | CA2112112598 | ABCC4 | c.*1761-326_*1761-314del (n.*1761-326_*1761-314del) c.1728-326_1728-314del (n.1728-326_1728-314del) c.1869-326_1869-314del (n.1869-326_1869-314del) n.2011-326_2011-314del c.*1774-326_*1774-314del (n.*1774-326_*1774-314del) n.1819-326_1819-314del c.1767-326_1767-314del (n.1767-326_1767-314del) c.1503-326_1503-314del (n.1503-326_1503-314del) c.1599-326_1599-314del (n.1599-326_1599-314del) c.1638-326_1638-314del (n.1638-326_1638-314del) c.1179-326_1179-314del (n.1179-326_1179-314del) c.213-326_213-314del (n.213-326_213-314del) | dbSNP |
| 13 | g.95170946C= | CA2112112602 | ABCC4 | c.*1761-318G= (n.*1761-318G=) c.1728-318G= (n.1728-318G=) c.1869-318G= (n.1869-318G=) n.2011-318G= c.*1774-318G= (n.*1774-318G=) n.1819-318G= c.1767-318G= (n.1767-318G=) c.1503-318G= (n.1503-318G=) c.1599-318G= (n.1599-318G=) c.1638-318G= (n.1638-318G=) c.1179-318G= (n.1179-318G=) c.213-318G= (n.213-318G=) | |
| 13 | g.95170946C>T | CA2112112603 | ABCC4 | c.*1761-318G>A (n.*1761-318G>A) c.1728-318G>A (n.1728-318G>A) c.1869-318G>A (n.1869-318G>A) n.2011-318G>A c.*1774-318G>A (n.*1774-318G>A) n.1819-318G>A c.1767-318G>A (n.1767-318G>A) c.1503-318G>A (n.1503-318G>A) c.1599-318G>A (n.1599-318G>A) c.1638-318G>A (n.1638-318G>A) c.1179-318G>A (n.1179-318G>A) c.213-318G>A (n.213-318G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170947C= | CA2112112605 | ABCC4 | c.*1761-319G= (n.*1761-319G=) c.1728-319G= (n.1728-319G=) c.1869-319G= (n.1869-319G=) n.2011-319G= c.*1774-319G= (n.*1774-319G=) n.1819-319G= c.1767-319G= (n.1767-319G=) c.1503-319G= (n.1503-319G=) c.1599-319G= (n.1599-319G=) c.1638-319G= (n.1638-319G=) c.1179-319G= (n.1179-319G=) c.213-319G= (n.213-319G=) | |
| 13 | g.95170947C>T | CA254221753 | ABCC4 | c.*1761-319G>A (n.*1761-319G>A) c.1728-319G>A (n.1728-319G>A) c.1869-319G>A (n.1869-319G>A) n.2011-319G>A c.*1774-319G>A (n.*1774-319G>A) n.1819-319G>A c.1767-319G>A (n.1767-319G>A) c.1503-319G>A (n.1503-319G>A) c.1599-319G>A (n.1599-319G>A) c.1638-319G>A (n.1638-319G>A) c.1179-319G>A (n.1179-319G>A) c.213-319G>A (n.213-319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170948G>A | CA254221756 | ABCC4 | c.*1761-320C>T (n.*1761-320C>T) c.1728-320C>T (n.1728-320C>T) c.1869-320C>T (n.1869-320C>T) n.2011-320C>T c.*1774-320C>T (n.*1774-320C>T) n.1819-320C>T c.1767-320C>T (n.1767-320C>T) c.1503-320C>T (n.1503-320C>T) c.1599-320C>T (n.1599-320C>T) c.1638-320C>T (n.1638-320C>T) c.1179-320C>T (n.1179-320C>T) c.213-320C>T (n.213-320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170948G= | CA2112112607 | ABCC4 | c.*1761-320C= (n.*1761-320C=) c.1728-320C= (n.1728-320C=) c.1869-320C= (n.1869-320C=) n.2011-320C= c.*1774-320C= (n.*1774-320C=) n.1819-320C= c.1767-320C= (n.1767-320C=) c.1503-320C= (n.1503-320C=) c.1599-320C= (n.1599-320C=) c.1638-320C= (n.1638-320C=) c.1179-320C= (n.1179-320C=) c.213-320C= (n.213-320C=) | |
| 13 | g.95170949T>A | CA2112112612 | ABCC4 | c.*1761-321A>T (n.*1761-321A>T) c.1728-321A>T (n.1728-321A>T) c.1869-321A>T (n.1869-321A>T) n.2011-321A>T c.*1774-321A>T (n.*1774-321A>T) n.1819-321A>T c.1767-321A>T (n.1767-321A>T) c.1503-321A>T (n.1503-321A>T) c.1599-321A>T (n.1599-321A>T) c.1638-321A>T (n.1638-321A>T) c.1179-321A>T (n.1179-321A>T) c.213-321A>T (n.213-321A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170949T>C | CA2112112611 | ABCC4 | c.*1761-321A>G (n.*1761-321A>G) c.1728-321A>G (n.1728-321A>G) c.1869-321A>G (n.1869-321A>G) n.2011-321A>G c.*1774-321A>G (n.*1774-321A>G) n.1819-321A>G c.1767-321A>G (n.1767-321A>G) c.1503-321A>G (n.1503-321A>G) c.1599-321A>G (n.1599-321A>G) c.1638-321A>G (n.1638-321A>G) c.1179-321A>G (n.1179-321A>G) c.213-321A>G (n.213-321A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170949T= | CA2112112610 | ABCC4 | c.*1761-321A= (n.*1761-321A=) c.1728-321A= (n.1728-321A=) c.1869-321A= (n.1869-321A=) n.2011-321A= c.*1774-321A= (n.*1774-321A=) n.1819-321A= c.1767-321A= (n.1767-321A=) c.1503-321A= (n.1503-321A=) c.1599-321A= (n.1599-321A=) c.1638-321A= (n.1638-321A=) c.1179-321A= (n.1179-321A=) c.213-321A= (n.213-321A=) | |
| 13 | g.95170951T>C | CA2800217245 | ABCC4 | c.*1761-323A>G (n.*1761-323A>G) c.1728-323A>G (n.1728-323A>G) c.1869-323A>G (n.1869-323A>G) n.2011-323A>G c.*1774-323A>G (n.*1774-323A>G) n.1819-323A>G c.1767-323A>G (n.1767-323A>G) c.1503-323A>G (n.1503-323A>G) c.1599-323A>G (n.1599-323A>G) c.1638-323A>G (n.1638-323A>G) c.1179-323A>G (n.1179-323A>G) c.213-323A>G (n.213-323A>G) | |
| 13 | g.95170953G>C | CA702600993 | ABCC4 | c.*1761-325C>G (n.*1761-325C>G) c.1728-325C>G (n.1728-325C>G) c.1869-325C>G (n.1869-325C>G) n.2011-325C>G c.*1774-325C>G (n.*1774-325C>G) n.1819-325C>G c.1767-325C>G (n.1767-325C>G) c.1503-325C>G (n.1503-325C>G) c.1599-325C>G (n.1599-325C>G) c.1638-325C>G (n.1638-325C>G) c.1179-325C>G (n.1179-325C>G) c.213-325C>G (n.213-325C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170953G= | CA2112112616 | ABCC4 | c.*1761-325C= (n.*1761-325C=) c.1728-325C= (n.1728-325C=) c.1869-325C= (n.1869-325C=) n.2011-325C= c.*1774-325C= (n.*1774-325C=) n.1819-325C= c.1767-325C= (n.1767-325C=) c.1503-325C= (n.1503-325C=) c.1599-325C= (n.1599-325C=) c.1638-325C= (n.1638-325C=) c.1179-325C= (n.1179-325C=) c.213-325C= (n.213-325C=) | |
| 13 | g.95170954del | CA959099263 | ABCC4 | c.*1761-325del (n.*1761-325del) c.1728-325del (n.1728-325del) c.1869-325del (n.1869-325del) n.2011-325del c.*1774-325del (n.*1774-325del) n.1819-325del c.1767-325del (n.1767-325del) c.1503-325del (n.1503-325del) c.1599-325del (n.1599-325del) c.1638-325del (n.1638-325del) c.1179-325del (n.1179-325del) c.213-325del (n.213-325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170956T>C | CA2112112618 | ABCC4 | c.*1761-328A>G (n.*1761-328A>G) c.1728-328A>G (n.1728-328A>G) c.1869-328A>G (n.1869-328A>G) n.2011-328A>G c.*1774-328A>G (n.*1774-328A>G) n.1819-328A>G c.1767-328A>G (n.1767-328A>G) c.1503-328A>G (n.1503-328A>G) c.1599-328A>G (n.1599-328A>G) c.1638-328A>G (n.1638-328A>G) c.1179-328A>G (n.1179-328A>G) c.213-328A>G (n.213-328A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170956T= | CA2112112617 | ABCC4 | c.*1761-328A= (n.*1761-328A=) c.1728-328A= (n.1728-328A=) c.1869-328A= (n.1869-328A=) n.2011-328A= c.*1774-328A= (n.*1774-328A=) n.1819-328A= c.1767-328A= (n.1767-328A=) c.1503-328A= (n.1503-328A=) c.1599-328A= (n.1599-328A=) c.1638-328A= (n.1638-328A=) c.1179-328A= (n.1179-328A=) c.213-328A= (n.213-328A=) | |
| 13 | g.95170957T>C | CA959099269 | ABCC4 | c.*1761-329A>G (n.*1761-329A>G) c.1728-329A>G (n.1728-329A>G) c.1869-329A>G (n.1869-329A>G) n.2011-329A>G c.*1774-329A>G (n.*1774-329A>G) n.1819-329A>G c.1767-329A>G (n.1767-329A>G) c.1503-329A>G (n.1503-329A>G) c.1599-329A>G (n.1599-329A>G) c.1638-329A>G (n.1638-329A>G) c.1179-329A>G (n.1179-329A>G) c.213-329A>G (n.213-329A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170958G>T | CA959099284 | ABCC4 | c.*1761-330C>A (n.*1761-330C>A) c.1728-330C>A (n.1728-330C>A) c.1869-330C>A (n.1869-330C>A) n.2011-330C>A c.*1774-330C>A (n.*1774-330C>A) n.1819-330C>A c.1767-330C>A (n.1767-330C>A) c.1503-330C>A (n.1503-330C>A) c.1599-330C>A (n.1599-330C>A) c.1638-330C>A (n.1638-330C>A) c.1179-330C>A (n.1179-330C>A) c.213-330C>A (n.213-330C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170959C= | CA2112112620 | ABCC4 | c.*1761-331G= (n.*1761-331G=) c.1728-331G= (n.1728-331G=) c.1869-331G= (n.1869-331G=) n.2011-331G= c.*1774-331G= (n.*1774-331G=) n.1819-331G= c.1767-331G= (n.1767-331G=) c.1503-331G= (n.1503-331G=) c.1599-331G= (n.1599-331G=) c.1638-331G= (n.1638-331G=) c.1179-331G= (n.1179-331G=) c.213-331G= (n.213-331G=) | |
| 13 | g.95170959C>T | CA611428668 | ABCC4 | c.*1761-331G>A (n.*1761-331G>A) c.1728-331G>A (n.1728-331G>A) c.1869-331G>A (n.1869-331G>A) n.2011-331G>A c.*1774-331G>A (n.*1774-331G>A) n.1819-331G>A c.1767-331G>A (n.1767-331G>A) c.1503-331G>A (n.1503-331G>A) c.1599-331G>A (n.1599-331G>A) c.1638-331G>A (n.1638-331G>A) c.1179-331G>A (n.1179-331G>A) c.213-331G>A (n.213-331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170959_95170960delinsCA | CA2112112621 | ABCC4 | c.*1761-332_*1761-331delinsTG (n.*1761-332_*1761-331delinsTG) c.1728-332_1728-331delinsTG (n.1728-332_1728-331delinsTG) c.1869-332_1869-331delinsTG (n.1869-332_1869-331delinsTG) n.2011-332_2011-331delinsTG c.*1774-332_*1774-331delinsTG (n.*1774-332_*1774-331delinsTG) n.1819-332_1819-331delinsTG c.1767-332_1767-331delinsTG (n.1767-332_1767-331delinsTG) c.1503-332_1503-331delinsTG (n.1503-332_1503-331delinsTG) c.1599-332_1599-331delinsTG (n.1599-332_1599-331delinsTG) c.1638-332_1638-331delinsTG (n.1638-332_1638-331delinsTG) c.1179-332_1179-331delinsTG (n.1179-332_1179-331delinsTG) c.213-332_213-331delinsTG (n.213-332_213-331delinsTG) | |
| 13 | g.95170960del | CA702601004 | ABCC4 | c.*1761-332del (n.*1761-332del) c.1728-332del (n.1728-332del) c.1869-332del (n.1869-332del) n.2011-332del c.*1774-332del (n.*1774-332del) n.1819-332del c.1767-332del (n.1767-332del) c.1503-332del (n.1503-332del) c.1599-332del (n.1599-332del) c.1638-332del (n.1638-332del) c.1179-332del (n.1179-332del) c.213-332del (n.213-332del) | dbSNP |
| 13 | g.95170960_95170962del | CA959099289 | ABCC4 | c.*1761-334_*1761-332del (n.*1761-334_*1761-332del) c.1728-334_1728-332del (n.1728-334_1728-332del) c.1869-334_1869-332del (n.1869-334_1869-332del) n.2011-334_2011-332del c.*1774-334_*1774-332del (n.*1774-334_*1774-332del) n.1819-334_1819-332del c.1767-334_1767-332del (n.1767-334_1767-332del) c.1503-334_1503-332del (n.1503-334_1503-332del) c.1599-334_1599-332del (n.1599-334_1599-332del) c.1638-334_1638-332del (n.1638-334_1638-332del) c.1179-334_1179-332del (n.1179-334_1179-332del) c.213-334_213-332del (n.213-334_213-332del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170961G= | CA2112112631 | ABCC4 | c.*1761-333C= (n.*1761-333C=) c.1728-333C= (n.1728-333C=) c.1869-333C= (n.1869-333C=) n.2011-333C= c.*1774-333C= (n.*1774-333C=) n.1819-333C= c.1767-333C= (n.1767-333C=) c.1503-333C= (n.1503-333C=) c.1599-333C= (n.1599-333C=) c.1638-333C= (n.1638-333C=) c.1179-333C= (n.1179-333C=) c.213-333C= (n.213-333C=) | |
| 13 | g.95170961G>T | CA2112112625 | ABCC4 | c.*1761-333C>A (n.*1761-333C>A) c.1728-333C>A (n.1728-333C>A) c.1869-333C>A (n.1869-333C>A) n.2011-333C>A c.*1774-333C>A (n.*1774-333C>A) n.1819-333C>A c.1767-333C>A (n.1767-333C>A) c.1503-333C>A (n.1503-333C>A) c.1599-333C>A (n.1599-333C>A) c.1638-333C>A (n.1638-333C>A) c.1179-333C>A (n.1179-333C>A) c.213-333C>A (n.213-333C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170963G>A | CA2112112633 | ABCC4 | c.*1761-335C>T (n.*1761-335C>T) c.1728-335C>T (n.1728-335C>T) c.1869-335C>T (n.1869-335C>T) n.2011-335C>T c.*1774-335C>T (n.*1774-335C>T) n.1819-335C>T c.1767-335C>T (n.1767-335C>T) c.1503-335C>T (n.1503-335C>T) c.1599-335C>T (n.1599-335C>T) c.1638-335C>T (n.1638-335C>T) c.1179-335C>T (n.1179-335C>T) c.213-335C>T (n.213-335C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170963G= | CA2112112632 | ABCC4 | c.*1761-335C= (n.*1761-335C=) c.1728-335C= (n.1728-335C=) c.1869-335C= (n.1869-335C=) n.2011-335C= c.*1774-335C= (n.*1774-335C=) n.1819-335C= c.1767-335C= (n.1767-335C=) c.1503-335C= (n.1503-335C=) c.1599-335C= (n.1599-335C=) c.1638-335C= (n.1638-335C=) c.1179-335C= (n.1179-335C=) c.213-335C= (n.213-335C=) | |
| 13 | g.95170964G>A | CA702601005 | ABCC4 | c.*1761-336C>T (n.*1761-336C>T) c.1728-336C>T (n.1728-336C>T) c.1869-336C>T (n.1869-336C>T) n.2011-336C>T c.*1774-336C>T (n.*1774-336C>T) n.1819-336C>T c.1767-336C>T (n.1767-336C>T) c.1503-336C>T (n.1503-336C>T) c.1599-336C>T (n.1599-336C>T) c.1638-336C>T (n.1638-336C>T) c.1179-336C>T (n.1179-336C>T) c.213-336C>T (n.213-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170964G= | CA2112112636 | ABCC4 | c.*1761-336C= (n.*1761-336C=) c.1728-336C= (n.1728-336C=) c.1869-336C= (n.1869-336C=) n.2011-336C= c.*1774-336C= (n.*1774-336C=) n.1819-336C= c.1767-336C= (n.1767-336C=) c.1503-336C= (n.1503-336C=) c.1599-336C= (n.1599-336C=) c.1638-336C= (n.1638-336C=) c.1179-336C= (n.1179-336C=) c.213-336C= (n.213-336C=) | |
| 13 | g.95170964_95170968delinsGAGAA | CA2112112635 | ABCC4 | c.*1761-340_*1761-336delinsTTCTC (n.*1761-340_*1761-336delinsTTCTC) c.1728-340_1728-336delinsTTCTC (n.1728-340_1728-336delinsTTCTC) c.1869-340_1869-336delinsTTCTC (n.1869-340_1869-336delinsTTCTC) n.2011-340_2011-336delinsTTCTC c.*1774-340_*1774-336delinsTTCTC (n.*1774-340_*1774-336delinsTTCTC) n.1819-340_1819-336delinsTTCTC c.1767-340_1767-336delinsTTCTC (n.1767-340_1767-336delinsTTCTC) c.1503-340_1503-336delinsTTCTC (n.1503-340_1503-336delinsTTCTC) c.1599-340_1599-336delinsTTCTC (n.1599-340_1599-336delinsTTCTC) c.1638-340_1638-336delinsTTCTC (n.1638-340_1638-336delinsTTCTC) c.1179-340_1179-336delinsTTCTC (n.1179-340_1179-336delinsTTCTC) c.213-340_213-336delinsTTCTC (n.213-340_213-336delinsTTCTC) | |
| 13 | g.95170965A= | CA2112112638 | ABCC4 | c.*1761-337T= (n.*1761-337T=) c.1728-337T= (n.1728-337T=) c.1869-337T= (n.1869-337T=) n.2011-337T= c.*1774-337T= (n.*1774-337T=) n.1819-337T= c.1767-337T= (n.1767-337T=) c.1503-337T= (n.1503-337T=) c.1599-337T= (n.1599-337T=) c.1638-337T= (n.1638-337T=) c.1179-337T= (n.1179-337T=) c.213-337T= (n.213-337T=) | |
| 13 | g.95170965A>G | CA2112112639 | ABCC4 | c.*1761-337T>C (n.*1761-337T>C) c.1728-337T>C (n.1728-337T>C) c.1869-337T>C (n.1869-337T>C) n.2011-337T>C c.*1774-337T>C (n.*1774-337T>C) n.1819-337T>C c.1767-337T>C (n.1767-337T>C) c.1503-337T>C (n.1503-337T>C) c.1599-337T>C (n.1599-337T>C) c.1638-337T>C (n.1638-337T>C) c.1179-337T>C (n.1179-337T>C) c.213-337T>C (n.213-337T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170965A>T | CA959099298 | ABCC4 | c.*1761-337T>A (n.*1761-337T>A) c.1728-337T>A (n.1728-337T>A) c.1869-337T>A (n.1869-337T>A) n.2011-337T>A c.*1774-337T>A (n.*1774-337T>A) n.1819-337T>A c.1767-337T>A (n.1767-337T>A) c.1503-337T>A (n.1503-337T>A) c.1599-337T>A (n.1599-337T>A) c.1638-337T>A (n.1638-337T>A) c.1179-337T>A (n.1179-337T>A) c.213-337T>A (n.213-337T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170972_95170975del | CA254221761 | ABCC4 | c.*1761-340_*1761-337del (n.*1761-340_*1761-337del) c.1728-340_1728-337del (n.1728-340_1728-337del) c.1869-340_1869-337del (n.1869-340_1869-337del) n.2011-340_2011-337del c.*1774-340_*1774-337del (n.*1774-340_*1774-337del) n.1819-340_1819-337del c.1767-340_1767-337del (n.1767-340_1767-337del) c.1503-340_1503-337del (n.1503-340_1503-337del) c.1599-340_1599-337del (n.1599-340_1599-337del) c.1638-340_1638-337del (n.1638-340_1638-337del) c.1179-340_1179-337del (n.1179-340_1179-337del) c.213-340_213-337del (n.213-340_213-337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170966_95170967insGTCGCCGTATCATT | CA959099303 | ABCC4 | c.*1761-339_*1761-338insAATGATACGGCGAC (n.*1761-339_*1761-338insAATGATACGGCGAC) c.1728-339_1728-338insAATGATACGGCGAC (n.1728-339_1728-338insAATGATACGGCGAC) c.1869-339_1869-338insAATGATACGGCGAC (n.1869-339_1869-338insAATGATACGGCGAC) n.2011-339_2011-338insAATGATACGGCGAC c.*1774-339_*1774-338insAATGATACGGCGAC (n.*1774-339_*1774-338insAATGATACGGCGAC) n.1819-339_1819-338insAATGATACGGCGAC c.1767-339_1767-338insAATGATACGGCGAC (n.1767-339_1767-338insAATGATACGGCGAC) c.1503-339_1503-338insAATGATACGGCGAC (n.1503-339_1503-338insAATGATACGGCGAC) c.1599-339_1599-338insAATGATACGGCGAC (n.1599-339_1599-338insAATGATACGGCGAC) c.1638-339_1638-338insAATGATACGGCGAC (n.1638-339_1638-338insAATGATACGGCGAC) c.1179-339_1179-338insAATGATACGGCGAC (n.1179-339_1179-338insAATGATACGGCGAC) c.213-339_213-338insAATGATACGGCGAC (n.213-339_213-338insAATGATACGGCGAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170970del | CA959099305 | ABCC4 | c.*1761-342del (n.*1761-342del) c.1728-342del (n.1728-342del) c.1869-342del (n.1869-342del) n.2011-342del c.*1774-342del (n.*1774-342del) n.1819-342del c.1767-342del (n.1767-342del) c.1503-342del (n.1503-342del) c.1599-342del (n.1599-342del) c.1638-342del (n.1638-342del) c.1179-342del (n.1179-342del) c.213-342del (n.213-342del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170972A= | CA2112112641 | ABCC4 | c.*1761-344T= (n.*1761-344T=) c.1728-344T= (n.1728-344T=) c.1869-344T= (n.1869-344T=) n.2011-344T= c.*1774-344T= (n.*1774-344T=) n.1819-344T= c.1767-344T= (n.1767-344T=) c.1503-344T= (n.1503-344T=) c.1599-344T= (n.1599-344T=) c.1638-344T= (n.1638-344T=) c.1179-344T= (n.1179-344T=) c.213-344T= (n.213-344T=) | |
| 13 | g.95170972A>C | CA959099307 | ABCC4 | c.*1761-344T>G (n.*1761-344T>G) c.1728-344T>G (n.1728-344T>G) c.1869-344T>G (n.1869-344T>G) n.2011-344T>G c.*1774-344T>G (n.*1774-344T>G) n.1819-344T>G c.1767-344T>G (n.1767-344T>G) c.1503-344T>G (n.1503-344T>G) c.1599-344T>G (n.1599-344T>G) c.1638-344T>G (n.1638-344T>G) c.1179-344T>G (n.1179-344T>G) c.213-344T>G (n.213-344T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170972A>G | CA254221765 | ABCC4 | c.*1761-344T>C (n.*1761-344T>C) c.1728-344T>C (n.1728-344T>C) c.1869-344T>C (n.1869-344T>C) n.2011-344T>C c.*1774-344T>C (n.*1774-344T>C) n.1819-344T>C c.1767-344T>C (n.1767-344T>C) c.1503-344T>C (n.1503-344T>C) c.1599-344T>C (n.1599-344T>C) c.1638-344T>C (n.1638-344T>C) c.1179-344T>C (n.1179-344T>C) c.213-344T>C (n.213-344T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170974G>C | CA254221768 | ABCC4 | c.*1761-346C>G (n.*1761-346C>G) c.1728-346C>G (n.1728-346C>G) c.1869-346C>G (n.1869-346C>G) n.2011-346C>G c.*1774-346C>G (n.*1774-346C>G) n.1819-346C>G c.1767-346C>G (n.1767-346C>G) c.1503-346C>G (n.1503-346C>G) c.1599-346C>G (n.1599-346C>G) c.1638-346C>G (n.1638-346C>G) c.1179-346C>G (n.1179-346C>G) c.213-346C>G (n.213-346C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170974G= | CA2112112644 | ABCC4 | c.*1761-346C= (n.*1761-346C=) c.1728-346C= (n.1728-346C=) c.1869-346C= (n.1869-346C=) n.2011-346C= c.*1774-346C= (n.*1774-346C=) n.1819-346C= c.1767-346C= (n.1767-346C=) c.1503-346C= (n.1503-346C=) c.1599-346C= (n.1599-346C=) c.1638-346C= (n.1638-346C=) c.1179-346C= (n.1179-346C=) c.213-346C= (n.213-346C=) | |
| 13 | g.95170974_95170982del | CA959099312 | ABCC4 | c.*1761-354_*1761-346del (n.*1761-354_*1761-346del) c.1728-354_1728-346del (n.1728-354_1728-346del) c.1869-354_1869-346del (n.1869-354_1869-346del) n.2011-354_2011-346del c.*1774-354_*1774-346del (n.*1774-354_*1774-346del) n.1819-354_1819-346del c.1767-354_1767-346del (n.1767-354_1767-346del) c.1503-354_1503-346del (n.1503-354_1503-346del) c.1599-354_1599-346del (n.1599-354_1599-346del) c.1638-354_1638-346del (n.1638-354_1638-346del) c.1179-354_1179-346del (n.1179-354_1179-346del) c.213-354_213-346del (n.213-354_213-346del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170975A= | CA2112112645 | ABCC4 | c.*1761-347T= (n.*1761-347T=) c.1728-347T= (n.1728-347T=) c.1869-347T= (n.1869-347T=) n.2011-347T= c.*1774-347T= (n.*1774-347T=) n.1819-347T= c.1767-347T= (n.1767-347T=) c.1503-347T= (n.1503-347T=) c.1599-347T= (n.1599-347T=) c.1638-347T= (n.1638-347T=) c.1179-347T= (n.1179-347T=) c.213-347T= (n.213-347T=) | |
| 13 | g.95170975A>C | CA254221771 | ABCC4 | c.*1761-347T>G (n.*1761-347T>G) c.1728-347T>G (n.1728-347T>G) c.1869-347T>G (n.1869-347T>G) n.2011-347T>G c.*1774-347T>G (n.*1774-347T>G) n.1819-347T>G c.1767-347T>G (n.1767-347T>G) c.1503-347T>G (n.1503-347T>G) c.1599-347T>G (n.1599-347T>G) c.1638-347T>G (n.1638-347T>G) c.1179-347T>G (n.1179-347T>G) c.213-347T>G (n.213-347T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170977C>A | CA2112112647 | ABCC4 | c.*1761-349G>T (n.*1761-349G>T) c.1728-349G>T (n.1728-349G>T) c.1869-349G>T (n.1869-349G>T) n.2011-349G>T c.*1774-349G>T (n.*1774-349G>T) n.1819-349G>T c.1767-349G>T (n.1767-349G>T) c.1503-349G>T (n.1503-349G>T) c.1599-349G>T (n.1599-349G>T) c.1638-349G>T (n.1638-349G>T) c.1179-349G>T (n.1179-349G>T) c.213-349G>T (n.213-349G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170977C= | CA2112112646 | ABCC4 | c.*1761-349G= (n.*1761-349G=) c.1728-349G= (n.1728-349G=) c.1869-349G= (n.1869-349G=) n.2011-349G= c.*1774-349G= (n.*1774-349G=) n.1819-349G= c.1767-349G= (n.1767-349G=) c.1503-349G= (n.1503-349G=) c.1599-349G= (n.1599-349G=) c.1638-349G= (n.1638-349G=) c.1179-349G= (n.1179-349G=) c.213-349G= (n.213-349G=) | |
| 13 | g.95170977C>T | CA254221772 | ABCC4 | c.*1761-349G>A (n.*1761-349G>A) c.1728-349G>A (n.1728-349G>A) c.1869-349G>A (n.1869-349G>A) n.2011-349G>A c.*1774-349G>A (n.*1774-349G>A) n.1819-349G>A c.1767-349G>A (n.1767-349G>A) c.1503-349G>A (n.1503-349G>A) c.1599-349G>A (n.1599-349G>A) c.1638-349G>A (n.1638-349G>A) c.1179-349G>A (n.1179-349G>A) c.213-349G>A (n.213-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170978G>A | CA254221773 | ABCC4 | c.*1761-350C>T (n.*1761-350C>T) c.1728-350C>T (n.1728-350C>T) c.1869-350C>T (n.1869-350C>T) n.2011-350C>T c.*1774-350C>T (n.*1774-350C>T) n.1819-350C>T c.1767-350C>T (n.1767-350C>T) c.1503-350C>T (n.1503-350C>T) c.1599-350C>T (n.1599-350C>T) c.1638-350C>T (n.1638-350C>T) c.1179-350C>T (n.1179-350C>T) c.213-350C>T (n.213-350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170978G= | CA2112112650 | ABCC4 | c.*1761-350C= (n.*1761-350C=) c.1728-350C= (n.1728-350C=) c.1869-350C= (n.1869-350C=) n.2011-350C= c.*1774-350C= (n.*1774-350C=) n.1819-350C= c.1767-350C= (n.1767-350C=) c.1503-350C= (n.1503-350C=) c.1599-350C= (n.1599-350C=) c.1638-350C= (n.1638-350C=) c.1179-350C= (n.1179-350C=) c.213-350C= (n.213-350C=) | |
| 13 | g.95170979A= | CA2112112651 | ABCC4 | c.*1761-351T= (n.*1761-351T=) c.1728-351T= (n.1728-351T=) c.1869-351T= (n.1869-351T=) n.2011-351T= c.*1774-351T= (n.*1774-351T=) n.1819-351T= c.1767-351T= (n.1767-351T=) c.1503-351T= (n.1503-351T=) c.1599-351T= (n.1599-351T=) c.1638-351T= (n.1638-351T=) c.1179-351T= (n.1179-351T=) c.213-351T= (n.213-351T=) | |
| 13 | g.95170979A>G | CA2112112652 | ABCC4 | c.*1761-351T>C (n.*1761-351T>C) c.1728-351T>C (n.1728-351T>C) c.1869-351T>C (n.1869-351T>C) n.2011-351T>C c.*1774-351T>C (n.*1774-351T>C) n.1819-351T>C c.1767-351T>C (n.1767-351T>C) c.1503-351T>C (n.1503-351T>C) c.1599-351T>C (n.1599-351T>C) c.1638-351T>C (n.1638-351T>C) c.1179-351T>C (n.1179-351T>C) c.213-351T>C (n.213-351T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170985C>A | CA254221774 | ABCC4 | c.*1761-357G>T (n.*1761-357G>T) c.1728-357G>T (n.1728-357G>T) c.1869-357G>T (n.1869-357G>T) n.2011-357G>T c.*1774-357G>T (n.*1774-357G>T) n.1819-357G>T c.1767-357G>T (n.1767-357G>T) c.1503-357G>T (n.1503-357G>T) c.1599-357G>T (n.1599-357G>T) c.1638-357G>T (n.1638-357G>T) c.1179-357G>T (n.1179-357G>T) c.213-357G>T (n.213-357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170985C= | CA2018044466 | ABCC4 | c.*1761-357G= (n.*1761-357G=) c.1728-357G= (n.1728-357G=) c.1869-357G= (n.1869-357G=) n.2011-357G= c.*1774-357G= (n.*1774-357G=) n.1819-357G= c.1767-357G= (n.1767-357G=) c.1503-357G= (n.1503-357G=) c.1599-357G= (n.1599-357G=) c.1638-357G= (n.1638-357G=) c.1179-357G= (n.1179-357G=) c.213-357G= (n.213-357G=) | |
| 13 | g.95170985C>G | CA2581148182 | ABCC4 | c.*1761-357G>C (n.*1761-357G>C) c.1728-357G>C (n.1728-357G>C) c.1869-357G>C (n.1869-357G>C) n.2011-357G>C c.*1774-357G>C (n.*1774-357G>C) n.1819-357G>C c.1767-357G>C (n.1767-357G>C) c.1503-357G>C (n.1503-357G>C) c.1599-357G>C (n.1599-357G>C) c.1638-357G>C (n.1638-357G>C) c.1179-357G>C (n.1179-357G>C) c.213-357G>C (n.213-357G>C) | |
| 13 | g.95170985C>T | CA13865869 | ABCC4 | c.*1761-357G>A (n.*1761-357G>A) c.1728-357G>A (n.1728-357G>A) c.1869-357G>A (n.1869-357G>A) n.2011-357G>A c.*1774-357G>A (n.*1774-357G>A) n.1819-357G>A c.1767-357G>A (n.1767-357G>A) c.1503-357G>A (n.1503-357G>A) c.1599-357G>A (n.1599-357G>A) c.1638-357G>A (n.1638-357G>A) c.1179-357G>A (n.1179-357G>A) c.213-357G>A (n.213-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170986G>A | CA702601014 | ABCC4 | c.*1761-358C>T (n.*1761-358C>T) c.1728-358C>T (n.1728-358C>T) c.1869-358C>T (n.1869-358C>T) n.2011-358C>T c.*1774-358C>T (n.*1774-358C>T) n.1819-358C>T c.1767-358C>T (n.1767-358C>T) c.1503-358C>T (n.1503-358C>T) c.1599-358C>T (n.1599-358C>T) c.1638-358C>T (n.1638-358C>T) c.1179-358C>T (n.1179-358C>T) c.213-358C>T (n.213-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170986G= | CA2112112658 | ABCC4 | c.*1761-358C= (n.*1761-358C=) c.1728-358C= (n.1728-358C=) c.1869-358C= (n.1869-358C=) n.2011-358C= c.*1774-358C= (n.*1774-358C=) n.1819-358C= c.1767-358C= (n.1767-358C=) c.1503-358C= (n.1503-358C=) c.1599-358C= (n.1599-358C=) c.1638-358C= (n.1638-358C=) c.1179-358C= (n.1179-358C=) c.213-358C= (n.213-358C=) | |
| 13 | g.95170986G>T | CA959099329 | ABCC4 | c.*1761-358C>A (n.*1761-358C>A) c.1728-358C>A (n.1728-358C>A) c.1869-358C>A (n.1869-358C>A) n.2011-358C>A c.*1774-358C>A (n.*1774-358C>A) n.1819-358C>A c.1767-358C>A (n.1767-358C>A) c.1503-358C>A (n.1503-358C>A) c.1599-358C>A (n.1599-358C>A) c.1638-358C>A (n.1638-358C>A) c.1179-358C>A (n.1179-358C>A) c.213-358C>A (n.213-358C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170987T>A | CA2112112660 | ABCC4 | c.*1761-359A>T (n.*1761-359A>T) c.1728-359A>T (n.1728-359A>T) c.1869-359A>T (n.1869-359A>T) n.2011-359A>T c.*1774-359A>T (n.*1774-359A>T) n.1819-359A>T c.1767-359A>T (n.1767-359A>T) c.1503-359A>T (n.1503-359A>T) c.1599-359A>T (n.1599-359A>T) c.1638-359A>T (n.1638-359A>T) c.1179-359A>T (n.1179-359A>T) c.213-359A>T (n.213-359A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170987T= | CA2112112659 | ABCC4 | c.*1761-359A= (n.*1761-359A=) c.1728-359A= (n.1728-359A=) c.1869-359A= (n.1869-359A=) n.2011-359A= c.*1774-359A= (n.*1774-359A=) n.1819-359A= c.1767-359A= (n.1767-359A=) c.1503-359A= (n.1503-359A=) c.1599-359A= (n.1599-359A=) c.1638-359A= (n.1638-359A=) c.1179-359A= (n.1179-359A=) c.213-359A= (n.213-359A=) | |
| 13 | g.95170989A= | CA2112112661 | ABCC4 | c.*1761-361T= (n.*1761-361T=) c.1728-361T= (n.1728-361T=) c.1869-361T= (n.1869-361T=) n.2011-361T= c.*1774-361T= (n.*1774-361T=) n.1819-361T= c.1767-361T= (n.1767-361T=) c.1503-361T= (n.1503-361T=) c.1599-361T= (n.1599-361T=) c.1638-361T= (n.1638-361T=) c.1179-361T= (n.1179-361T=) c.213-361T= (n.213-361T=) | |
| 13 | g.95170989A>G | CA702601015 | ABCC4 | c.*1761-361T>C (n.*1761-361T>C) c.1728-361T>C (n.1728-361T>C) c.1869-361T>C (n.1869-361T>C) n.2011-361T>C c.*1774-361T>C (n.*1774-361T>C) n.1819-361T>C c.1767-361T>C (n.1767-361T>C) c.1503-361T>C (n.1503-361T>C) c.1599-361T>C (n.1599-361T>C) c.1638-361T>C (n.1638-361T>C) c.1179-361T>C (n.1179-361T>C) c.213-361T>C (n.213-361T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170990C= | CA2112112662 | ABCC4 | c.*1761-362G= (n.*1761-362G=) c.1728-362G= (n.1728-362G=) c.1869-362G= (n.1869-362G=) n.2011-362G= c.*1774-362G= (n.*1774-362G=) n.1819-362G= c.1767-362G= (n.1767-362G=) c.1503-362G= (n.1503-362G=) c.1599-362G= (n.1599-362G=) c.1638-362G= (n.1638-362G=) c.1179-362G= (n.1179-362G=) c.213-362G= (n.213-362G=) | |
| 13 | g.95170990C>G | CA2800217246 | ABCC4 | c.*1761-362G>C (n.*1761-362G>C) c.1728-362G>C (n.1728-362G>C) c.1869-362G>C (n.1869-362G>C) n.2011-362G>C c.*1774-362G>C (n.*1774-362G>C) n.1819-362G>C c.1767-362G>C (n.1767-362G>C) c.1503-362G>C (n.1503-362G>C) c.1599-362G>C (n.1599-362G>C) c.1638-362G>C (n.1638-362G>C) c.1179-362G>C (n.1179-362G>C) c.213-362G>C (n.213-362G>C) | |
| 13 | g.95170990C>T | CA254221780 | ABCC4 | c.*1761-362G>A (n.*1761-362G>A) c.1728-362G>A (n.1728-362G>A) c.1869-362G>A (n.1869-362G>A) n.2011-362G>A c.*1774-362G>A (n.*1774-362G>A) n.1819-362G>A c.1767-362G>A (n.1767-362G>A) c.1503-362G>A (n.1503-362G>A) c.1599-362G>A (n.1599-362G>A) c.1638-362G>A (n.1638-362G>A) c.1179-362G>A (n.1179-362G>A) c.213-362G>A (n.213-362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170991G>A | CA254221784 | ABCC4 | c.*1761-363C>T (n.*1761-363C>T) c.1728-363C>T (n.1728-363C>T) c.1869-363C>T (n.1869-363C>T) n.2011-363C>T c.*1774-363C>T (n.*1774-363C>T) n.1819-363C>T c.1767-363C>T (n.1767-363C>T) c.1503-363C>T (n.1503-363C>T) c.1599-363C>T (n.1599-363C>T) c.1638-363C>T (n.1638-363C>T) c.1179-363C>T (n.1179-363C>T) c.213-363C>T (n.213-363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170991G= | CA2112112665 | ABCC4 | c.*1761-363C= (n.*1761-363C=) c.1728-363C= (n.1728-363C=) c.1869-363C= (n.1869-363C=) n.2011-363C= c.*1774-363C= (n.*1774-363C=) n.1819-363C= c.1767-363C= (n.1767-363C=) c.1503-363C= (n.1503-363C=) c.1599-363C= (n.1599-363C=) c.1638-363C= (n.1638-363C=) c.1179-363C= (n.1179-363C=) c.213-363C= (n.213-363C=) | |
| 13 | g.95170993C= | CA2112112668 | ABCC4 | c.*1761-365G= (n.*1761-365G=) c.1728-365G= (n.1728-365G=) c.1869-365G= (n.1869-365G=) n.2011-365G= c.*1774-365G= (n.*1774-365G=) n.1819-365G= c.1767-365G= (n.1767-365G=) c.1503-365G= (n.1503-365G=) c.1599-365G= (n.1599-365G=) c.1638-365G= (n.1638-365G=) c.1179-365G= (n.1179-365G=) c.213-365G= (n.213-365G=) | |
| 13 | g.95170993C>T | CA254221787 | ABCC4 | c.*1761-365G>A (n.*1761-365G>A) c.1728-365G>A (n.1728-365G>A) c.1869-365G>A (n.1869-365G>A) n.2011-365G>A c.*1774-365G>A (n.*1774-365G>A) n.1819-365G>A c.1767-365G>A (n.1767-365G>A) c.1503-365G>A (n.1503-365G>A) c.1599-365G>A (n.1599-365G>A) c.1638-365G>A (n.1638-365G>A) c.1179-365G>A (n.1179-365G>A) c.213-365G>A (n.213-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170994G>A | CA254221788 | ABCC4 | c.*1761-366C>T (n.*1761-366C>T) c.1728-366C>T (n.1728-366C>T) c.1869-366C>T (n.1869-366C>T) n.2011-366C>T c.*1774-366C>T (n.*1774-366C>T) n.1819-366C>T c.1767-366C>T (n.1767-366C>T) c.1503-366C>T (n.1503-366C>T) c.1599-366C>T (n.1599-366C>T) c.1638-366C>T (n.1638-366C>T) c.1179-366C>T (n.1179-366C>T) c.213-366C>T (n.213-366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170994G= | CA2112112671 | ABCC4 | c.*1761-366C= (n.*1761-366C=) c.1728-366C= (n.1728-366C=) c.1869-366C= (n.1869-366C=) n.2011-366C= c.*1774-366C= (n.*1774-366C=) n.1819-366C= c.1767-366C= (n.1767-366C=) c.1503-366C= (n.1503-366C=) c.1599-366C= (n.1599-366C=) c.1638-366C= (n.1638-366C=) c.1179-366C= (n.1179-366C=) c.213-366C= (n.213-366C=) | |
| 13 | g.95170995C>A | CA702601027 | ABCC4 | c.*1761-367G>T (n.*1761-367G>T) c.1728-367G>T (n.1728-367G>T) c.1869-367G>T (n.1869-367G>T) n.2011-367G>T c.*1774-367G>T (n.*1774-367G>T) n.1819-367G>T c.1767-367G>T (n.1767-367G>T) c.1503-367G>T (n.1503-367G>T) c.1599-367G>T (n.1599-367G>T) c.1638-367G>T (n.1638-367G>T) c.1179-367G>T (n.1179-367G>T) c.213-367G>T (n.213-367G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170995C= | CA2112112674 | ABCC4 | c.*1761-367G= (n.*1761-367G=) c.1728-367G= (n.1728-367G=) c.1869-367G= (n.1869-367G=) n.2011-367G= c.*1774-367G= (n.*1774-367G=) n.1819-367G= c.1767-367G= (n.1767-367G=) c.1503-367G= (n.1503-367G=) c.1599-367G= (n.1599-367G=) c.1638-367G= (n.1638-367G=) c.1179-367G= (n.1179-367G=) c.213-367G= (n.213-367G=) | |
| 13 | g.95170995C>T | CA254221789 | ABCC4 | c.*1761-367G>A (n.*1761-367G>A) c.1728-367G>A (n.1728-367G>A) c.1869-367G>A (n.1869-367G>A) n.2011-367G>A c.*1774-367G>A (n.*1774-367G>A) n.1819-367G>A c.1767-367G>A (n.1767-367G>A) c.1503-367G>A (n.1503-367G>A) c.1599-367G>A (n.1599-367G>A) c.1638-367G>A (n.1638-367G>A) c.1179-367G>A (n.1179-367G>A) c.213-367G>A (n.213-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170996G>A | CA254221790 | ABCC4 | c.*1761-368C>T (n.*1761-368C>T) c.1728-368C>T (n.1728-368C>T) c.1869-368C>T (n.1869-368C>T) n.2011-368C>T c.*1774-368C>T (n.*1774-368C>T) n.1819-368C>T c.1767-368C>T (n.1767-368C>T) c.1503-368C>T (n.1503-368C>T) c.1599-368C>T (n.1599-368C>T) c.1638-368C>T (n.1638-368C>T) c.1179-368C>T (n.1179-368C>T) c.213-368C>T (n.213-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170996G= | CA2112112675 | ABCC4 | c.*1761-368C= (n.*1761-368C=) c.1728-368C= (n.1728-368C=) c.1869-368C= (n.1869-368C=) n.2011-368C= c.*1774-368C= (n.*1774-368C=) n.1819-368C= c.1767-368C= (n.1767-368C=) c.1503-368C= (n.1503-368C=) c.1599-368C= (n.1599-368C=) c.1638-368C= (n.1638-368C=) c.1179-368C= (n.1179-368C=) c.213-368C= (n.213-368C=) | |
| 13 | g.95170999A= | CA2112112676 | ABCC4 | c.*1761-371T= (n.*1761-371T=) c.1728-371T= (n.1728-371T=) c.1869-371T= (n.1869-371T=) n.2011-371T= c.*1774-371T= (n.*1774-371T=) n.1819-371T= c.1767-371T= (n.1767-371T=) c.1503-371T= (n.1503-371T=) c.1599-371T= (n.1599-371T=) c.1638-371T= (n.1638-371T=) c.1179-371T= (n.1179-371T=) c.213-371T= (n.213-371T=) | |
| 13 | g.95170999A>C | CA611428693 | ABCC4 | c.*1761-371T>G (n.*1761-371T>G) c.1728-371T>G (n.1728-371T>G) c.1869-371T>G (n.1869-371T>G) n.2011-371T>G c.*1774-371T>G (n.*1774-371T>G) n.1819-371T>G c.1767-371T>G (n.1767-371T>G) c.1503-371T>G (n.1503-371T>G) c.1599-371T>G (n.1599-371T>G) c.1638-371T>G (n.1638-371T>G) c.1179-371T>G (n.1179-371T>G) c.213-371T>G (n.213-371T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171000T>C | CA959099342 | ABCC4 | c.*1761-372A>G (n.*1761-372A>G) c.1728-372A>G (n.1728-372A>G) c.1869-372A>G (n.1869-372A>G) n.2011-372A>G c.*1774-372A>G (n.*1774-372A>G) n.1819-372A>G c.1767-372A>G (n.1767-372A>G) c.1503-372A>G (n.1503-372A>G) c.1599-372A>G (n.1599-372A>G) c.1638-372A>G (n.1638-372A>G) c.1179-372A>G (n.1179-372A>G) c.213-372A>G (n.213-372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171000T= | CA2112112677 | ABCC4 | c.*1761-372A= (n.*1761-372A=) c.1728-372A= (n.1728-372A=) c.1869-372A= (n.1869-372A=) n.2011-372A= c.*1774-372A= (n.*1774-372A=) n.1819-372A= c.1767-372A= (n.1767-372A=) c.1503-372A= (n.1503-372A=) c.1599-372A= (n.1599-372A=) c.1638-372A= (n.1638-372A=) c.1179-372A= (n.1179-372A=) c.213-372A= (n.213-372A=) | |
| 13 | g.95171001T>G | CA254221794 | ABCC4 | c.*1761-373A>C (n.*1761-373A>C) c.1728-373A>C (n.1728-373A>C) c.1869-373A>C (n.1869-373A>C) n.2011-373A>C c.*1774-373A>C (n.*1774-373A>C) n.1819-373A>C c.1767-373A>C (n.1767-373A>C) c.1503-373A>C (n.1503-373A>C) c.1599-373A>C (n.1599-373A>C) c.1638-373A>C (n.1638-373A>C) c.1179-373A>C (n.1179-373A>C) c.213-373A>C (n.213-373A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95171001T= | CA2112112678 | ABCC4 | c.*1761-373A= (n.*1761-373A=) c.1728-373A= (n.1728-373A=) c.1869-373A= (n.1869-373A=) n.2011-373A= c.*1774-373A= (n.*1774-373A=) n.1819-373A= c.1767-373A= (n.1767-373A=) c.1503-373A= (n.1503-373A=) c.1599-373A= (n.1599-373A=) c.1638-373A= (n.1638-373A=) c.1179-373A= (n.1179-373A=) c.213-373A= (n.213-373A=) | |
| 13 | g.95171005C= | CA2112112680 | ABCC4 | c.*1761-377G= (n.*1761-377G=) c.1728-377G= (n.1728-377G=) c.1869-377G= (n.1869-377G=) n.2011-377G= c.*1774-377G= (n.*1774-377G=) n.1819-377G= c.1767-377G= (n.1767-377G=) c.1503-377G= (n.1503-377G=) c.1599-377G= (n.1599-377G=) c.1638-377G= (n.1638-377G=) c.1179-377G= (n.1179-377G=) c.213-377G= (n.213-377G=) | |
| 13 | g.95171005C>G | CA702601038 | ABCC4 | c.*1761-377G>C (n.*1761-377G>C) c.1728-377G>C (n.1728-377G>C) c.1869-377G>C (n.1869-377G>C) n.2011-377G>C c.*1774-377G>C (n.*1774-377G>C) n.1819-377G>C c.1767-377G>C (n.1767-377G>C) c.1503-377G>C (n.1503-377G>C) c.1599-377G>C (n.1599-377G>C) c.1638-377G>C (n.1638-377G>C) c.1179-377G>C (n.1179-377G>C) c.213-377G>C (n.213-377G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171005C>T | CA254221798 | ABCC4 | c.*1761-377G>A (n.*1761-377G>A) c.1728-377G>A (n.1728-377G>A) c.1869-377G>A (n.1869-377G>A) n.2011-377G>A c.*1774-377G>A (n.*1774-377G>A) n.1819-377G>A c.1767-377G>A (n.1767-377G>A) c.1503-377G>A (n.1503-377G>A) c.1599-377G>A (n.1599-377G>A) c.1638-377G>A (n.1638-377G>A) c.1179-377G>A (n.1179-377G>A) c.213-377G>A (n.213-377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171006T>C | CA254221803 | ABCC4 | c.*1761-378A>G (n.*1761-378A>G) c.1728-378A>G (n.1728-378A>G) c.1869-378A>G (n.1869-378A>G) n.2011-378A>G c.*1774-378A>G (n.*1774-378A>G) n.1819-378A>G c.1767-378A>G (n.1767-378A>G) c.1503-378A>G (n.1503-378A>G) c.1599-378A>G (n.1599-378A>G) c.1638-378A>G (n.1638-378A>G) c.1179-378A>G (n.1179-378A>G) c.213-378A>G (n.213-378A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95171006T= | CA2112112683 | ABCC4 | c.*1761-378A= (n.*1761-378A=) c.1728-378A= (n.1728-378A=) c.1869-378A= (n.1869-378A=) n.2011-378A= c.*1774-378A= (n.*1774-378A=) n.1819-378A= c.1767-378A= (n.1767-378A=) c.1503-378A= (n.1503-378A=) c.1599-378A= (n.1599-378A=) c.1638-378A= (n.1638-378A=) c.1179-378A= (n.1179-378A=) c.213-378A= (n.213-378A=) | |
| 13 | g.95171008G>A | CA2112112686 | ABCC4 | c.*1761-380C>T (n.*1761-380C>T) c.1728-380C>T (n.1728-380C>T) c.1869-380C>T (n.1869-380C>T) n.2011-380C>T c.*1774-380C>T (n.*1774-380C>T) n.1819-380C>T c.1767-380C>T (n.1767-380C>T) c.1503-380C>T (n.1503-380C>T) c.1599-380C>T (n.1599-380C>T) c.1638-380C>T (n.1638-380C>T) c.1179-380C>T (n.1179-380C>T) c.213-380C>T (n.213-380C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95171008G= | CA2112112685 | ABCC4 | c.*1761-380C= (n.*1761-380C=) c.1728-380C= (n.1728-380C=) c.1869-380C= (n.1869-380C=) n.2011-380C= c.*1774-380C= (n.*1774-380C=) n.1819-380C= c.1767-380C= (n.1767-380C=) c.1503-380C= (n.1503-380C=) c.1599-380C= (n.1599-380C=) c.1638-380C= (n.1638-380C=) c.1179-380C= (n.1179-380C=) c.213-380C= (n.213-380C=) | |
| 13 | g.95171009G>A | CA254221808 | ABCC4 | c.*1761-381C>T (n.*1761-381C>T) c.1728-381C>T (n.1728-381C>T) c.1869-381C>T (n.1869-381C>T) n.2011-381C>T c.*1774-381C>T (n.*1774-381C>T) n.1819-381C>T c.1767-381C>T (n.1767-381C>T) c.1503-381C>T (n.1503-381C>T) c.1599-381C>T (n.1599-381C>T) c.1638-381C>T (n.1638-381C>T) c.1179-381C>T (n.1179-381C>T) c.213-381C>T (n.213-381C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95171009G>C | CA2112112688 | ABCC4 | c.*1761-381C>G (n.*1761-381C>G) c.1728-381C>G (n.1728-381C>G) c.1869-381C>G (n.1869-381C>G) n.2011-381C>G c.*1774-381C>G (n.*1774-381C>G) n.1819-381C>G c.1767-381C>G (n.1767-381C>G) c.1503-381C>G (n.1503-381C>G) c.1599-381C>G (n.1599-381C>G) c.1638-381C>G (n.1638-381C>G) c.1179-381C>G (n.1179-381C>G) c.213-381C>G (n.213-381C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95171009G= | CA2112112687 | ABCC4 | c.*1761-381C= (n.*1761-381C=) c.1728-381C= (n.1728-381C=) c.1869-381C= (n.1869-381C=) n.2011-381C= c.*1774-381C= (n.*1774-381C=) n.1819-381C= c.1767-381C= (n.1767-381C=) c.1503-381C= (n.1503-381C=) c.1599-381C= (n.1599-381C=) c.1638-381C= (n.1638-381C=) c.1179-381C= (n.1179-381C=) c.213-381C= (n.213-381C=) | |
| 13 | g.95171010A= | CA2112112689 | ABCC4 | c.*1761-382T= (n.*1761-382T=) c.1728-382T= (n.1728-382T=) c.1869-382T= (n.1869-382T=) n.2011-382T= c.*1774-382T= (n.*1774-382T=) n.1819-382T= c.1767-382T= (n.1767-382T=) c.1503-382T= (n.1503-382T=) c.1599-382T= (n.1599-382T=) c.1638-382T= (n.1638-382T=) c.1179-382T= (n.1179-382T=) c.213-382T= (n.213-382T=) | |
| 13 | g.95171010A>G | CA254221812 | ABCC4 | c.*1761-382T>C (n.*1761-382T>C) c.1728-382T>C (n.1728-382T>C) c.1869-382T>C (n.1869-382T>C) n.2011-382T>C c.*1774-382T>C (n.*1774-382T>C) n.1819-382T>C c.1767-382T>C (n.1767-382T>C) c.1503-382T>C (n.1503-382T>C) c.1599-382T>C (n.1599-382T>C) c.1638-382T>C (n.1638-382T>C) c.1179-382T>C (n.1179-382T>C) c.213-382T>C (n.213-382T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95171010A>T | CA254221818 | ABCC4 | c.*1761-382T>A (n.*1761-382T>A) c.1728-382T>A (n.1728-382T>A) c.1869-382T>A (n.1869-382T>A) n.2011-382T>A c.*1774-382T>A (n.*1774-382T>A) n.1819-382T>A c.1767-382T>A (n.1767-382T>A) c.1503-382T>A (n.1503-382T>A) c.1599-382T>A (n.1599-382T>A) c.1638-382T>A (n.1638-382T>A) c.1179-382T>A (n.1179-382T>A) c.213-382T>A (n.213-382T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95171011C= | CA2112112690 | ABCC4 | c.*1761-383G= (n.*1761-383G=) c.1728-383G= (n.1728-383G=) c.1869-383G= (n.1869-383G=) n.2011-383G= c.*1774-383G= (n.*1774-383G=) n.1819-383G= c.1767-383G= (n.1767-383G=) c.1503-383G= (n.1503-383G=) c.1599-383G= (n.1599-383G=) c.1638-383G= (n.1638-383G=) c.1179-383G= (n.1179-383G=) c.213-383G= (n.213-383G=) | |
| 13 | g.95171011C>T | CA702601046 | ABCC4 | c.*1761-383G>A (n.*1761-383G>A) c.1728-383G>A (n.1728-383G>A) c.1869-383G>A (n.1869-383G>A) n.2011-383G>A c.*1774-383G>A (n.*1774-383G>A) n.1819-383G>A c.1767-383G>A (n.1767-383G>A) c.1503-383G>A (n.1503-383G>A) c.1599-383G>A (n.1599-383G>A) c.1638-383G>A (n.1638-383G>A) c.1179-383G>A (n.1179-383G>A) c.213-383G>A (n.213-383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171012G>A | CA254221822 | ABCC4 | c.*1761-384C>T (n.*1761-384C>T) c.1728-384C>T (n.1728-384C>T) c.1869-384C>T (n.1869-384C>T) n.2011-384C>T c.*1774-384C>T (n.*1774-384C>T) n.1819-384C>T c.1767-384C>T (n.1767-384C>T) c.1503-384C>T (n.1503-384C>T) c.1599-384C>T (n.1599-384C>T) c.1638-384C>T (n.1638-384C>T) c.1179-384C>T (n.1179-384C>T) c.213-384C>T (n.213-384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171012G= | CA2112112691 | ABCC4 | c.*1761-384C= (n.*1761-384C=) c.1728-384C= (n.1728-384C=) c.1869-384C= (n.1869-384C=) n.2011-384C= c.*1774-384C= (n.*1774-384C=) n.1819-384C= c.1767-384C= (n.1767-384C=) c.1503-384C= (n.1503-384C=) c.1599-384C= (n.1599-384C=) c.1638-384C= (n.1638-384C=) c.1179-384C= (n.1179-384C=) c.213-384C= (n.213-384C=) | |
| 13 | g.95171012G>T | CA702601054 | ABCC4 | c.*1761-384C>A (n.*1761-384C>A) c.1728-384C>A (n.1728-384C>A) c.1869-384C>A (n.1869-384C>A) n.2011-384C>A c.*1774-384C>A (n.*1774-384C>A) n.1819-384C>A c.1767-384C>A (n.1767-384C>A) c.1503-384C>A (n.1503-384C>A) c.1599-384C>A (n.1599-384C>A) c.1638-384C>A (n.1638-384C>A) c.1179-384C>A (n.1179-384C>A) c.213-384C>A (n.213-384C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171013G= | CA2112112692 | ABCC4 | c.*1761-385C= (n.*1761-385C=) c.1728-385C= (n.1728-385C=) c.1869-385C= (n.1869-385C=) n.2011-385C= c.*1774-385C= (n.*1774-385C=) n.1819-385C= c.1767-385C= (n.1767-385C=) c.1503-385C= (n.1503-385C=) c.1599-385C= (n.1599-385C=) c.1638-385C= (n.1638-385C=) c.1179-385C= (n.1179-385C=) c.213-385C= (n.213-385C=) | |
| 13 | g.95171015_95171016dup | CA2112112693 | ABCC4 | c.*1761-387_*1761-386dup (n.*1761-387_*1761-386dup) c.1728-387_1728-386dup (n.1728-387_1728-386dup) c.1869-387_1869-386dup (n.1869-387_1869-386dup) n.2011-387_2011-386dup c.*1774-387_*1774-386dup (n.*1774-387_*1774-386dup) n.1819-387_1819-386dup c.1767-387_1767-386dup (n.1767-387_1767-386dup) c.1503-387_1503-386dup (n.1503-387_1503-386dup) c.1599-387_1599-386dup (n.1599-387_1599-386dup) c.1638-387_1638-386dup (n.1638-387_1638-386dup) c.1179-387_1179-386dup (n.1179-387_1179-386dup) c.213-387_213-386dup (n.213-387_213-386dup) | dbSNP |
| 13 | g.95171020A= | CA2112112694 | ABCC4 | c.*1761-392T= (n.*1761-392T=) c.1728-392T= (n.1728-392T=) c.1869-392T= (n.1869-392T=) n.2011-392T= c.*1774-392T= (n.*1774-392T=) n.1819-392T= c.1767-392T= (n.1767-392T=) c.1503-392T= (n.1503-392T=) c.1599-392T= (n.1599-392T=) c.1638-392T= (n.1638-392T=) c.1179-392T= (n.1179-392T=) c.213-392T= (n.213-392T=) | |
| 13 | g.95171020A>C | CA702601061 | ABCC4 | c.*1761-392T>G (n.*1761-392T>G) c.1728-392T>G (n.1728-392T>G) c.1869-392T>G (n.1869-392T>G) n.2011-392T>G c.*1774-392T>G (n.*1774-392T>G) n.1819-392T>G c.1767-392T>G (n.1767-392T>G) c.1503-392T>G (n.1503-392T>G) c.1599-392T>G (n.1599-392T>G) c.1638-392T>G (n.1638-392T>G) c.1179-392T>G (n.1179-392T>G) c.213-392T>G (n.213-392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171020A>G | CA702601060 | ABCC4 | c.*1761-392T>C (n.*1761-392T>C) c.1728-392T>C (n.1728-392T>C) c.1869-392T>C (n.1869-392T>C) n.2011-392T>C c.*1774-392T>C (n.*1774-392T>C) n.1819-392T>C c.1767-392T>C (n.1767-392T>C) c.1503-392T>C (n.1503-392T>C) c.1599-392T>C (n.1599-392T>C) c.1638-392T>C (n.1638-392T>C) c.1179-392T>C (n.1179-392T>C) c.213-392T>C (n.213-392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171020_95171023delinsAGAT | CA2112112695 | ABCC4 | c.*1761-395_*1761-392delinsATCT (n.*1761-395_*1761-392delinsATCT) c.1728-395_1728-392delinsATCT (n.1728-395_1728-392delinsATCT) c.1869-395_1869-392delinsATCT (n.1869-395_1869-392delinsATCT) n.2011-395_2011-392delinsATCT c.*1774-395_*1774-392delinsATCT (n.*1774-395_*1774-392delinsATCT) n.1819-395_1819-392delinsATCT c.1767-395_1767-392delinsATCT (n.1767-395_1767-392delinsATCT) c.1503-395_1503-392delinsATCT (n.1503-395_1503-392delinsATCT) c.1599-395_1599-392delinsATCT (n.1599-395_1599-392delinsATCT) c.1638-395_1638-392delinsATCT (n.1638-395_1638-392delinsATCT) c.1179-395_1179-392delinsATCT (n.1179-395_1179-392delinsATCT) c.213-395_213-392delinsATCT (n.213-395_213-392delinsATCT) | |
| 13 | g.95171024_95171026del | CA702601065 | ABCC4 | c.*1761-395_*1761-393del (n.*1761-395_*1761-393del) c.1728-395_1728-393del (n.1728-395_1728-393del) c.1869-395_1869-393del (n.1869-395_1869-393del) n.2011-395_2011-393del c.*1774-395_*1774-393del (n.*1774-395_*1774-393del) n.1819-395_1819-393del c.1767-395_1767-393del (n.1767-395_1767-393del) c.1503-395_1503-393del (n.1503-395_1503-393del) c.1599-395_1599-393del (n.1599-395_1599-393del) c.1638-395_1638-393del (n.1638-395_1638-393del) c.1179-395_1179-393del (n.1179-395_1179-393del) c.213-395_213-393del (n.213-395_213-393del) | dbSNP |
| 13 | g.95171023T>C | CA254221824 | ABCC4 | c.*1761-395A>G (n.*1761-395A>G) c.1728-395A>G (n.1728-395A>G) c.1869-395A>G (n.1869-395A>G) n.2011-395A>G c.*1774-395A>G (n.*1774-395A>G) n.1819-395A>G c.1767-395A>G (n.1767-395A>G) c.1503-395A>G (n.1503-395A>G) c.1599-395A>G (n.1599-395A>G) c.1638-395A>G (n.1638-395A>G) c.1179-395A>G (n.1179-395A>G) c.213-395A>G (n.213-395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171023T= | CA2112112696 | ABCC4 | c.*1761-395A= (n.*1761-395A=) c.1728-395A= (n.1728-395A=) c.1869-395A= (n.1869-395A=) n.2011-395A= c.*1774-395A= (n.*1774-395A=) n.1819-395A= c.1767-395A= (n.1767-395A=) c.1503-395A= (n.1503-395A=) c.1599-395A= (n.1599-395A=) c.1638-395A= (n.1638-395A=) c.1179-395A= (n.1179-395A=) c.213-395A= (n.213-395A=) | |
| 13 | g.95171024G>C | CA2550334009 | ABCC4 | c.*1761-396C>G (n.*1761-396C>G) c.1728-396C>G (n.1728-396C>G) c.1869-396C>G (n.1869-396C>G) n.2011-396C>G c.*1774-396C>G (n.*1774-396C>G) n.1819-396C>G c.1767-396C>G (n.1767-396C>G) c.1503-396C>G (n.1503-396C>G) c.1599-396C>G (n.1599-396C>G) c.1638-396C>G (n.1638-396C>G) c.1179-396C>G (n.1179-396C>G) c.213-396C>G (n.213-396C>G) | |
| 13 | g.95171024_95171027del | CA2542087619 | ABCC4 | c.*1761-399_*1761-396del (n.*1761-399_*1761-396del) c.1728-399_1728-396del (n.1728-399_1728-396del) c.1869-399_1869-396del (n.1869-399_1869-396del) n.2011-399_2011-396del c.*1774-399_*1774-396del (n.*1774-399_*1774-396del) n.1819-399_1819-396del c.1767-399_1767-396del (n.1767-399_1767-396del) c.1503-399_1503-396del (n.1503-399_1503-396del) c.1599-399_1599-396del (n.1599-399_1599-396del) c.1638-399_1638-396del (n.1638-399_1638-396del) c.1179-399_1179-396del (n.1179-399_1179-396del) c.213-399_213-396del (n.213-399_213-396del) | |
| 13 | g.95171025A= | CA2112112697 | ABCC4 | c.*1761-397T= (n.*1761-397T=) c.1728-397T= (n.1728-397T=) c.1869-397T= (n.1869-397T=) n.2011-397T= c.*1774-397T= (n.*1774-397T=) n.1819-397T= c.1767-397T= (n.1767-397T=) c.1503-397T= (n.1503-397T=) c.1599-397T= (n.1599-397T=) c.1638-397T= (n.1638-397T=) c.1179-397T= (n.1179-397T=) c.213-397T= (n.213-397T=) | |
| 13 | g.95171025A>G | CA2112112698 | ABCC4 | c.*1761-397T>C (n.*1761-397T>C) c.1728-397T>C (n.1728-397T>C) c.1869-397T>C (n.1869-397T>C) n.2011-397T>C c.*1774-397T>C (n.*1774-397T>C) n.1819-397T>C c.1767-397T>C (n.1767-397T>C) c.1503-397T>C (n.1503-397T>C) c.1599-397T>C (n.1599-397T>C) c.1638-397T>C (n.1638-397T>C) c.1179-397T>C (n.1179-397T>C) c.213-397T>C (n.213-397T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95171027A= | CA2112112699 | ABCC4 | c.*1761-399T= (n.*1761-399T=) c.1728-399T= (n.1728-399T=) c.1869-399T= (n.1869-399T=) n.2011-399T= c.*1774-399T= (n.*1774-399T=) n.1819-399T= c.1767-399T= (n.1767-399T=) c.1503-399T= (n.1503-399T=) c.1599-399T= (n.1599-399T=) c.1638-399T= (n.1638-399T=) c.1179-399T= (n.1179-399T=) c.213-399T= (n.213-399T=) | |
| 13 | g.95171027A>C | CA2728648107 | ABCC4 | c.*1761-399T>G (n.*1761-399T>G) c.1728-399T>G (n.1728-399T>G) c.1869-399T>G (n.1869-399T>G) n.2011-399T>G c.*1774-399T>G (n.*1774-399T>G) n.1819-399T>G c.1767-399T>G (n.1767-399T>G) c.1503-399T>G (n.1503-399T>G) c.1599-399T>G (n.1599-399T>G) c.1638-399T>G (n.1638-399T>G) c.1179-399T>G (n.1179-399T>G) c.213-399T>G (n.213-399T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95171027A>G | CA2112112700 | ABCC4 | c.*1761-399T>C (n.*1761-399T>C) c.1728-399T>C (n.1728-399T>C) c.1869-399T>C (n.1869-399T>C) n.2011-399T>C c.*1774-399T>C (n.*1774-399T>C) n.1819-399T>C c.1767-399T>C (n.1767-399T>C) c.1503-399T>C (n.1503-399T>C) c.1599-399T>C (n.1599-399T>C) c.1638-399T>C (n.1638-399T>C) c.1179-399T>C (n.1179-399T>C) c.213-399T>C (n.213-399T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95171028A>C | CA2526554532 | ABCC4 | c.*1761-400T>G (n.*1761-400T>G) c.1728-400T>G (n.1728-400T>G) c.1869-400T>G (n.1869-400T>G) n.2011-400T>G c.*1774-400T>G (n.*1774-400T>G) n.1819-400T>G c.1767-400T>G (n.1767-400T>G) c.1503-400T>G (n.1503-400T>G) c.1599-400T>G (n.1599-400T>G) c.1638-400T>G (n.1638-400T>G) c.1179-400T>G (n.1179-400T>G) c.213-400T>G (n.213-400T>G) | |
| 13 | g.95171032A= | CA2112112701 | ABCC4 | c.*1761-404T= (n.*1761-404T=) c.1728-404T= (n.1728-404T=) c.1869-404T= (n.1869-404T=) n.2011-404T= c.*1774-404T= (n.*1774-404T=) n.1819-404T= c.1767-404T= (n.1767-404T=) c.1503-404T= (n.1503-404T=) c.1599-404T= (n.1599-404T=) c.1638-404T= (n.1638-404T=) c.1179-404T= (n.1179-404T=) c.213-404T= (n.213-404T=) | |
| 13 | g.95171032A>G | CA702601071 | ABCC4 | c.*1761-404T>C (n.*1761-404T>C) c.1728-404T>C (n.1728-404T>C) c.1869-404T>C (n.1869-404T>C) n.2011-404T>C c.*1774-404T>C (n.*1774-404T>C) n.1819-404T>C c.1767-404T>C (n.1767-404T>C) c.1503-404T>C (n.1503-404T>C) c.1599-404T>C (n.1599-404T>C) c.1638-404T>C (n.1638-404T>C) c.1179-404T>C (n.1179-404T>C) c.213-404T>C (n.213-404T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95171036T>C | CA2728488329 | ABCC4 | c.*1761-408A>G (n.*1761-408A>G) c.1728-408A>G (n.1728-408A>G) c.1869-408A>G (n.1869-408A>G) n.2011-408A>G c.*1774-408A>G (n.*1774-408A>G) n.1819-408A>G c.1767-408A>G (n.1767-408A>G) c.1503-408A>G (n.1503-408A>G) c.1599-408A>G (n.1599-408A>G) c.1638-408A>G (n.1638-408A>G) c.1179-408A>G (n.1179-408A>G) c.213-408A>G (n.213-408A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95171036T>G | CA254221825 | ABCC4 | c.*1761-408A>C (n.*1761-408A>C) c.1728-408A>C (n.1728-408A>C) c.1869-408A>C (n.1869-408A>C) n.2011-408A>C c.*1774-408A>C (n.*1774-408A>C) n.1819-408A>C c.1767-408A>C (n.1767-408A>C) c.1503-408A>C (n.1503-408A>C) c.1599-408A>C (n.1599-408A>C) c.1638-408A>C (n.1638-408A>C) c.1179-408A>C (n.1179-408A>C) c.213-408A>C (n.213-408A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171036T= | CA2112112702 | ABCC4 | c.*1761-408A= (n.*1761-408A=) c.1728-408A= (n.1728-408A=) c.1869-408A= (n.1869-408A=) n.2011-408A= c.*1774-408A= (n.*1774-408A=) n.1819-408A= c.1767-408A= (n.1767-408A=) c.1503-408A= (n.1503-408A=) c.1599-408A= (n.1599-408A=) c.1638-408A= (n.1638-408A=) c.1179-408A= (n.1179-408A=) c.213-408A= (n.213-408A=) | |
| 13 | g.95171037G>T | CA2800217247 | ABCC4 | c.*1761-409C>A (n.*1761-409C>A) c.1728-409C>A (n.1728-409C>A) c.1869-409C>A (n.1869-409C>A) n.2011-409C>A c.*1774-409C>A (n.*1774-409C>A) n.1819-409C>A c.1767-409C>A (n.1767-409C>A) c.1503-409C>A (n.1503-409C>A) c.1599-409C>A (n.1599-409C>A) c.1638-409C>A (n.1638-409C>A) c.1179-409C>A (n.1179-409C>A) c.213-409C>A (n.213-409C>A) | |
| 13 | g.95171038C>A | CA702601076 | ABCC4 | c.*1761-410G>T (n.*1761-410G>T) c.1728-410G>T (n.1728-410G>T) c.1869-410G>T (n.1869-410G>T) n.2011-410G>T c.*1774-410G>T (n.*1774-410G>T) n.1819-410G>T c.1767-410G>T (n.1767-410G>T) c.1503-410G>T (n.1503-410G>T) c.1599-410G>T (n.1599-410G>T) c.1638-410G>T (n.1638-410G>T) c.1179-410G>T (n.1179-410G>T) c.213-410G>T (n.213-410G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171038C= | CA2112112703 | ABCC4 | c.*1761-410G= (n.*1761-410G=) c.1728-410G= (n.1728-410G=) c.1869-410G= (n.1869-410G=) n.2011-410G= c.*1774-410G= (n.*1774-410G=) n.1819-410G= c.1767-410G= (n.1767-410G=) c.1503-410G= (n.1503-410G=) c.1599-410G= (n.1599-410G=) c.1638-410G= (n.1638-410G=) c.1179-410G= (n.1179-410G=) c.213-410G= (n.213-410G=) | |
| 13 | g.95171039A= | CA2112112704 | ABCC4 | c.*1761-411T= (n.*1761-411T=) c.1728-411T= (n.1728-411T=) c.1869-411T= (n.1869-411T=) n.2011-411T= c.*1774-411T= (n.*1774-411T=) n.1819-411T= c.1767-411T= (n.1767-411T=) c.1503-411T= (n.1503-411T=) c.1599-411T= (n.1599-411T=) c.1638-411T= (n.1638-411T=) c.1179-411T= (n.1179-411T=) c.213-411T= (n.213-411T=) | |
| 13 | g.95171039A>G | CA254221826 | ABCC4 | c.*1761-411T>C (n.*1761-411T>C) c.1728-411T>C (n.1728-411T>C) c.1869-411T>C (n.1869-411T>C) n.2011-411T>C c.*1774-411T>C (n.*1774-411T>C) n.1819-411T>C c.1767-411T>C (n.1767-411T>C) c.1503-411T>C (n.1503-411T>C) c.1599-411T>C (n.1599-411T>C) c.1638-411T>C (n.1638-411T>C) c.1179-411T>C (n.1179-411T>C) c.213-411T>C (n.213-411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171040C= | CA2112112705 | ABCC4 | c.*1761-412G= (n.*1761-412G=) c.1728-412G= (n.1728-412G=) c.1869-412G= (n.1869-412G=) n.2011-412G= c.*1774-412G= (n.*1774-412G=) n.1819-412G= c.1767-412G= (n.1767-412G=) c.1503-412G= (n.1503-412G=) c.1599-412G= (n.1599-412G=) c.1638-412G= (n.1638-412G=) c.1179-412G= (n.1179-412G=) c.213-412G= (n.213-412G=) | |
| 13 | g.95171040C>T | CA2112112706 | ABCC4 | c.*1761-412G>A (n.*1761-412G>A) c.1728-412G>A (n.1728-412G>A) c.1869-412G>A (n.1869-412G>A) n.2011-412G>A c.*1774-412G>A (n.*1774-412G>A) n.1819-412G>A c.1767-412G>A (n.1767-412G>A) c.1503-412G>A (n.1503-412G>A) c.1599-412G>A (n.1599-412G>A) c.1638-412G>A (n.1638-412G>A) c.1179-412G>A (n.1179-412G>A) c.213-412G>A (n.213-412G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95171041A>C | CA2800217248 | ABCC4 | c.*1761-413T>G (n.*1761-413T>G) c.1728-413T>G (n.1728-413T>G) c.1869-413T>G (n.1869-413T>G) n.2011-413T>G c.*1774-413T>G (n.*1774-413T>G) n.1819-413T>G c.1767-413T>G (n.1767-413T>G) c.1503-413T>G (n.1503-413T>G) c.1599-413T>G (n.1599-413T>G) c.1638-413T>G (n.1638-413T>G) c.1179-413T>G (n.1179-413T>G) c.213-413T>G (n.213-413T>G) | |
| 13 | g.95171041_95171044delinsATAT | CA2112112707 | ABCC4 | c.*1761-416_*1761-413delinsATAT (n.*1761-416_*1761-413delinsATAT) c.1728-416_1728-413delinsATAT (n.1728-416_1728-413delinsATAT) c.1869-416_1869-413delinsATAT (n.1869-416_1869-413delinsATAT) n.2011-416_2011-413delinsATAT c.*1774-416_*1774-413delinsATAT (n.*1774-416_*1774-413delinsATAT) n.1819-416_1819-413delinsATAT c.1767-416_1767-413delinsATAT (n.1767-416_1767-413delinsATAT) c.1503-416_1503-413delinsATAT (n.1503-416_1503-413delinsATAT) c.1599-416_1599-413delinsATAT (n.1599-416_1599-413delinsATAT) c.1638-416_1638-413delinsATAT (n.1638-416_1638-413delinsATAT) c.1179-416_1179-413delinsATAT (n.1179-416_1179-413delinsATAT) c.213-416_213-413delinsATAT (n.213-416_213-413delinsATAT) | |
| 13 | g.95171042_95171044del | CA2112112708 | ABCC4 | c.*1761-416_*1761-414del (n.*1761-416_*1761-414del) c.1728-416_1728-414del (n.1728-416_1728-414del) c.1869-416_1869-414del (n.1869-416_1869-414del) n.2011-416_2011-414del c.*1774-416_*1774-414del (n.*1774-416_*1774-414del) n.1819-416_1819-414del c.1767-416_1767-414del (n.1767-416_1767-414del) c.1503-416_1503-414del (n.1503-416_1503-414del) c.1599-416_1599-414del (n.1599-416_1599-414del) c.1638-416_1638-414del (n.1638-416_1638-414del) c.1179-416_1179-414del (n.1179-416_1179-414del) c.213-416_213-414del (n.213-416_213-414del) | dbSNP |
| 13 | g.95171043A= | CA2112112709 | ABCC4 | c.*1761-415T= (n.*1761-415T=) c.1728-415T= (n.1728-415T=) c.1869-415T= (n.1869-415T=) n.2011-415T= c.*1774-415T= (n.*1774-415T=) n.1819-415T= c.1767-415T= (n.1767-415T=) c.1503-415T= (n.1503-415T=) c.1599-415T= (n.1599-415T=) c.1638-415T= (n.1638-415T=) c.1179-415T= (n.1179-415T=) c.213-415T= (n.213-415T=) | |
| 13 | g.95171043A>C | CA2112112710 | ABCC4 | c.*1761-415T>G (n.*1761-415T>G) c.1728-415T>G (n.1728-415T>G) c.1869-415T>G (n.1869-415T>G) n.2011-415T>G c.*1774-415T>G (n.*1774-415T>G) n.1819-415T>G c.1767-415T>G (n.1767-415T>G) c.1503-415T>G (n.1503-415T>G) c.1599-415T>G (n.1599-415T>G) c.1638-415T>G (n.1638-415T>G) c.1179-415T>G (n.1179-415T>G) c.213-415T>G (n.213-415T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95171043A>G | CA2112112711 | ABCC4 | c.*1761-415T>C (n.*1761-415T>C) c.1728-415T>C (n.1728-415T>C) c.1869-415T>C (n.1869-415T>C) n.2011-415T>C c.*1774-415T>C (n.*1774-415T>C) n.1819-415T>C c.1767-415T>C (n.1767-415T>C) c.1503-415T>C (n.1503-415T>C) c.1599-415T>C (n.1599-415T>C) c.1638-415T>C (n.1638-415T>C) c.1179-415T>C (n.1179-415T>C) c.213-415T>C (n.213-415T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95171044T>C | CA702601079 | ABCC4 | c.*1761-416A>G (n.*1761-416A>G) c.1728-416A>G (n.1728-416A>G) c.1869-416A>G (n.1869-416A>G) n.2011-416A>G c.*1774-416A>G (n.*1774-416A>G) n.1819-416A>G c.1767-416A>G (n.1767-416A>G) c.1503-416A>G (n.1503-416A>G) c.1599-416A>G (n.1599-416A>G) c.1638-416A>G (n.1638-416A>G) c.1179-416A>G (n.1179-416A>G) c.213-416A>G (n.213-416A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95171044T= | CA2112112712 | ABCC4 | c.*1761-416A= (n.*1761-416A=) c.1728-416A= (n.1728-416A=) c.1869-416A= (n.1869-416A=) n.2011-416A= c.*1774-416A= (n.*1774-416A=) n.1819-416A= c.1767-416A= (n.1767-416A=) c.1503-416A= (n.1503-416A=) c.1599-416A= (n.1599-416A=) c.1638-416A= (n.1638-416A=) c.1179-416A= (n.1179-416A=) c.213-416A= (n.213-416A=) | |
| 13 | g.95171045C= | CA2112112713 | ABCC4 | c.*1761-417G= (n.*1761-417G=) c.1728-417G= (n.1728-417G=) c.1869-417G= (n.1869-417G=) n.2011-417G= c.*1774-417G= (n.*1774-417G=) n.1819-417G= c.1767-417G= (n.1767-417G=) c.1503-417G= (n.1503-417G=) c.1599-417G= (n.1599-417G=) c.1638-417G= (n.1638-417G=) c.1179-417G= (n.1179-417G=) c.213-417G= (n.213-417G=) | |
| 13 | g.95171045C>T | CA702601089 | ABCC4 | c.*1761-417G>A (n.*1761-417G>A) c.1728-417G>A (n.1728-417G>A) c.1869-417G>A (n.1869-417G>A) n.2011-417G>A c.*1774-417G>A (n.*1774-417G>A) n.1819-417G>A c.1767-417G>A (n.1767-417G>A) c.1503-417G>A (n.1503-417G>A) c.1599-417G>A (n.1599-417G>A) c.1638-417G>A (n.1638-417G>A) c.1179-417G>A (n.1179-417G>A) c.213-417G>A (n.213-417G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95171046A>C | CA2541804259 | ABCC4 | c.*1761-418T>G (n.*1761-418T>G) c.1728-418T>G (n.1728-418T>G) c.1869-418T>G (n.1869-418T>G) n.2011-418T>G c.*1774-418T>G (n.*1774-418T>G) n.1819-418T>G c.1767-418T>G (n.1767-418T>G) c.1503-418T>G (n.1503-418T>G) c.1599-418T>G (n.1599-418T>G) c.1638-418T>G (n.1638-418T>G) c.1179-418T>G (n.1179-418T>G) c.213-418T>G (n.213-418T>G) |