UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95170900A>G | CA2562938025 | ABCC4 | c.*1761-272T>C (n.*1761-272T>C) c.1728-272T>C (n.1728-272T>C) c.1869-272T>C (n.1869-272T>C) n.2011-272T>C c.*1774-272T>C (n.*1774-272T>C) n.1819-272T>C c.1767-272T>C (n.1767-272T>C) c.1503-272T>C (n.1503-272T>C) c.1599-272T>C (n.1599-272T>C) c.1638-272T>C (n.1638-272T>C) c.1179-272T>C (n.1179-272T>C) c.213-272T>C (n.213-272T>C) | |
| 13 | g.95170903C= | CA2112112568 | ABCC4 | c.*1761-275G= (n.*1761-275G=) c.1728-275G= (n.1728-275G=) c.1869-275G= (n.1869-275G=) n.2011-275G= c.*1774-275G= (n.*1774-275G=) n.1819-275G= c.1767-275G= (n.1767-275G=) c.1503-275G= (n.1503-275G=) c.1599-275G= (n.1599-275G=) c.1638-275G= (n.1638-275G=) c.1179-275G= (n.1179-275G=) c.213-275G= (n.213-275G=) | |
| 13 | g.95170903C>T | CA913871900 | ABCC4 | c.*1761-275G>A (n.*1761-275G>A) c.1728-275G>A (n.1728-275G>A) c.1869-275G>A (n.1869-275G>A) n.2011-275G>A c.*1774-275G>A (n.*1774-275G>A) n.1819-275G>A c.1767-275G>A (n.1767-275G>A) c.1503-275G>A (n.1503-275G>A) c.1599-275G>A (n.1599-275G>A) c.1638-275G>A (n.1638-275G>A) c.1179-275G>A (n.1179-275G>A) c.213-275G>A (n.213-275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170906T>A | CA2112112571 | ABCC4 | c.*1761-278A>T (n.*1761-278A>T) c.1728-278A>T (n.1728-278A>T) c.1869-278A>T (n.1869-278A>T) n.2011-278A>T c.*1774-278A>T (n.*1774-278A>T) n.1819-278A>T c.1767-278A>T (n.1767-278A>T) c.1503-278A>T (n.1503-278A>T) c.1599-278A>T (n.1599-278A>T) c.1638-278A>T (n.1638-278A>T) c.1179-278A>T (n.1179-278A>T) c.213-278A>T (n.213-278A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170906T= | CA2112112570 | ABCC4 | c.*1761-278A= (n.*1761-278A=) c.1728-278A= (n.1728-278A=) c.1869-278A= (n.1869-278A=) n.2011-278A= c.*1774-278A= (n.*1774-278A=) n.1819-278A= c.1767-278A= (n.1767-278A=) c.1503-278A= (n.1503-278A=) c.1599-278A= (n.1599-278A=) c.1638-278A= (n.1638-278A=) c.1179-278A= (n.1179-278A=) c.213-278A= (n.213-278A=) | |
| 13 | g.95170907C= | CA2112112573 | ABCC4 | c.*1761-279G= (n.*1761-279G=) c.1728-279G= (n.1728-279G=) c.1869-279G= (n.1869-279G=) n.2011-279G= c.*1774-279G= (n.*1774-279G=) n.1819-279G= c.1767-279G= (n.1767-279G=) c.1503-279G= (n.1503-279G=) c.1599-279G= (n.1599-279G=) c.1638-279G= (n.1638-279G=) c.1179-279G= (n.1179-279G=) c.213-279G= (n.213-279G=) | |
| 13 | g.95170912dup | CA2112112574 | ABCC4 | c.*1761-280dup (n.*1761-280dup) c.1728-280dup (n.1728-280dup) c.1869-280dup (n.1869-280dup) n.2011-280dup c.*1774-280dup (n.*1774-280dup) n.1819-280dup c.1767-280dup (n.1767-280dup) c.1503-280dup (n.1503-280dup) c.1599-280dup (n.1599-280dup) c.1638-280dup (n.1638-280dup) c.1179-280dup (n.1179-280dup) c.213-280dup (n.213-280dup) | dbSNP |
| 13 | g.95170913T>C | CA2728848907 | ABCC4 | c.*1761-285A>G (n.*1761-285A>G) c.1728-285A>G (n.1728-285A>G) c.1869-285A>G (n.1869-285A>G) n.2011-285A>G c.*1774-285A>G (n.*1774-285A>G) n.1819-285A>G c.1767-285A>G (n.1767-285A>G) c.1503-285A>G (n.1503-285A>G) c.1599-285A>G (n.1599-285A>G) c.1638-285A>G (n.1638-285A>G) c.1179-285A>G (n.1179-285A>G) c.213-285A>G (n.213-285A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170916G= | CA2112112576 | ABCC4 | c.*1761-288C= (n.*1761-288C=) c.1728-288C= (n.1728-288C=) c.1869-288C= (n.1869-288C=) n.2011-288C= c.*1774-288C= (n.*1774-288C=) n.1819-288C= c.1767-288C= (n.1767-288C=) c.1503-288C= (n.1503-288C=) c.1599-288C= (n.1599-288C=) c.1638-288C= (n.1638-288C=) c.1179-288C= (n.1179-288C=) c.213-288C= (n.213-288C=) | |
| 13 | g.95170916G>T | CA702600975 | ABCC4 | c.*1761-288C>A (n.*1761-288C>A) c.1728-288C>A (n.1728-288C>A) c.1869-288C>A (n.1869-288C>A) n.2011-288C>A c.*1774-288C>A (n.*1774-288C>A) n.1819-288C>A c.1767-288C>A (n.1767-288C>A) c.1503-288C>A (n.1503-288C>A) c.1599-288C>A (n.1599-288C>A) c.1638-288C>A (n.1638-288C>A) c.1179-288C>A (n.1179-288C>A) c.213-288C>A (n.213-288C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170923C= | CA2112112581 | ABCC4 | c.*1761-295G= (n.*1761-295G=) c.1728-295G= (n.1728-295G=) c.1869-295G= (n.1869-295G=) n.2011-295G= c.*1774-295G= (n.*1774-295G=) n.1819-295G= c.1767-295G= (n.1767-295G=) c.1503-295G= (n.1503-295G=) c.1599-295G= (n.1599-295G=) c.1638-295G= (n.1638-295G=) c.1179-295G= (n.1179-295G=) c.213-295G= (n.213-295G=) | |
| 13 | g.95170923C>G | CA702600977 | ABCC4 | c.*1761-295G>C (n.*1761-295G>C) c.1728-295G>C (n.1728-295G>C) c.1869-295G>C (n.1869-295G>C) n.2011-295G>C c.*1774-295G>C (n.*1774-295G>C) n.1819-295G>C c.1767-295G>C (n.1767-295G>C) c.1503-295G>C (n.1503-295G>C) c.1599-295G>C (n.1599-295G>C) c.1638-295G>C (n.1638-295G>C) c.1179-295G>C (n.1179-295G>C) c.213-295G>C (n.213-295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170923C>T | CA254221740 | ABCC4 | c.*1761-295G>A (n.*1761-295G>A) c.1728-295G>A (n.1728-295G>A) c.1869-295G>A (n.1869-295G>A) n.2011-295G>A c.*1774-295G>A (n.*1774-295G>A) n.1819-295G>A c.1767-295G>A (n.1767-295G>A) c.1503-295G>A (n.1503-295G>A) c.1599-295G>A (n.1599-295G>A) c.1638-295G>A (n.1638-295G>A) c.1179-295G>A (n.1179-295G>A) c.213-295G>A (n.213-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170926A= | CA2112112583 | ABCC4 | c.*1761-298T= (n.*1761-298T=) c.1728-298T= (n.1728-298T=) c.1869-298T= (n.1869-298T=) n.2011-298T= c.*1774-298T= (n.*1774-298T=) n.1819-298T= c.1767-298T= (n.1767-298T=) c.1503-298T= (n.1503-298T=) c.1599-298T= (n.1599-298T=) c.1638-298T= (n.1638-298T=) c.1179-298T= (n.1179-298T=) c.213-298T= (n.213-298T=) | |
| 13 | g.95170926A>C | CA254221746 | ABCC4 | c.*1761-298T>G (n.*1761-298T>G) c.1728-298T>G (n.1728-298T>G) c.1869-298T>G (n.1869-298T>G) n.2011-298T>G c.*1774-298T>G (n.*1774-298T>G) n.1819-298T>G c.1767-298T>G (n.1767-298T>G) c.1503-298T>G (n.1503-298T>G) c.1599-298T>G (n.1599-298T>G) c.1638-298T>G (n.1638-298T>G) c.1179-298T>G (n.1179-298T>G) c.213-298T>G (n.213-298T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170929C= | CA2112112585 | ABCC4 | c.*1761-301G= (n.*1761-301G=) c.1728-301G= (n.1728-301G=) c.1869-301G= (n.1869-301G=) n.2011-301G= c.*1774-301G= (n.*1774-301G=) n.1819-301G= c.1767-301G= (n.1767-301G=) c.1503-301G= (n.1503-301G=) c.1599-301G= (n.1599-301G=) c.1638-301G= (n.1638-301G=) c.1179-301G= (n.1179-301G=) c.213-301G= (n.213-301G=) | |
| 13 | g.95170929C>T | CA2112112587 | ABCC4 | c.*1761-301G>A (n.*1761-301G>A) c.1728-301G>A (n.1728-301G>A) c.1869-301G>A (n.1869-301G>A) n.2011-301G>A c.*1774-301G>A (n.*1774-301G>A) n.1819-301G>A c.1767-301G>A (n.1767-301G>A) c.1503-301G>A (n.1503-301G>A) c.1599-301G>A (n.1599-301G>A) c.1638-301G>A (n.1638-301G>A) c.1179-301G>A (n.1179-301G>A) c.213-301G>A (n.213-301G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170930A>G | CA2800217244 | ABCC4 | c.*1761-302T>C (n.*1761-302T>C) c.1728-302T>C (n.1728-302T>C) c.1869-302T>C (n.1869-302T>C) n.2011-302T>C c.*1774-302T>C (n.*1774-302T>C) n.1819-302T>C c.1767-302T>C (n.1767-302T>C) c.1503-302T>C (n.1503-302T>C) c.1599-302T>C (n.1599-302T>C) c.1638-302T>C (n.1638-302T>C) c.1179-302T>C (n.1179-302T>C) c.213-302T>C (n.213-302T>C) | |
| 13 | g.95170931C= | CA2112112588 | ABCC4 | c.*1761-303G= (n.*1761-303G=) c.1728-303G= (n.1728-303G=) c.1869-303G= (n.1869-303G=) n.2011-303G= c.*1774-303G= (n.*1774-303G=) n.1819-303G= c.1767-303G= (n.1767-303G=) c.1503-303G= (n.1503-303G=) c.1599-303G= (n.1599-303G=) c.1638-303G= (n.1638-303G=) c.1179-303G= (n.1179-303G=) c.213-303G= (n.213-303G=) | |
| 13 | g.95170931C>T | CA2112112590 | ABCC4 | c.*1761-303G>A (n.*1761-303G>A) c.1728-303G>A (n.1728-303G>A) c.1869-303G>A (n.1869-303G>A) n.2011-303G>A c.*1774-303G>A (n.*1774-303G>A) n.1819-303G>A c.1767-303G>A (n.1767-303G>A) c.1503-303G>A (n.1503-303G>A) c.1599-303G>A (n.1599-303G>A) c.1638-303G>A (n.1638-303G>A) c.1179-303G>A (n.1179-303G>A) c.213-303G>A (n.213-303G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170933A= | CA2112112591 | ABCC4 | c.*1761-305T= (n.*1761-305T=) c.1728-305T= (n.1728-305T=) c.1869-305T= (n.1869-305T=) n.2011-305T= c.*1774-305T= (n.*1774-305T=) n.1819-305T= c.1767-305T= (n.1767-305T=) c.1503-305T= (n.1503-305T=) c.1599-305T= (n.1599-305T=) c.1638-305T= (n.1638-305T=) c.1179-305T= (n.1179-305T=) c.213-305T= (n.213-305T=) | |
| 13 | g.95170933A>G | CA2112112592 | ABCC4 | c.*1761-305T>C (n.*1761-305T>C) c.1728-305T>C (n.1728-305T>C) c.1869-305T>C (n.1869-305T>C) n.2011-305T>C c.*1774-305T>C (n.*1774-305T>C) n.1819-305T>C c.1767-305T>C (n.1767-305T>C) c.1503-305T>C (n.1503-305T>C) c.1599-305T>C (n.1599-305T>C) c.1638-305T>C (n.1638-305T>C) c.1179-305T>C (n.1179-305T>C) c.213-305T>C (n.213-305T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170938T>G | CA702600984 | ABCC4 | c.*1761-310A>C (n.*1761-310A>C) c.1728-310A>C (n.1728-310A>C) c.1869-310A>C (n.1869-310A>C) n.2011-310A>C c.*1774-310A>C (n.*1774-310A>C) n.1819-310A>C c.1767-310A>C (n.1767-310A>C) c.1503-310A>C (n.1503-310A>C) c.1599-310A>C (n.1599-310A>C) c.1638-310A>C (n.1638-310A>C) c.1179-310A>C (n.1179-310A>C) c.213-310A>C (n.213-310A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170938T= | CA2112112594 | ABCC4 | c.*1761-310A= (n.*1761-310A=) c.1728-310A= (n.1728-310A=) c.1869-310A= (n.1869-310A=) n.2011-310A= c.*1774-310A= (n.*1774-310A=) n.1819-310A= c.1767-310A= (n.1767-310A=) c.1503-310A= (n.1503-310A=) c.1599-310A= (n.1599-310A=) c.1638-310A= (n.1638-310A=) c.1179-310A= (n.1179-310A=) c.213-310A= (n.213-310A=) | |
| 13 | g.95170941_95170954delinsTATTGCCGTGTAGG | CA2112112596 | ABCC4 | c.*1761-326_*1761-313delinsCCTACACGGCAATA (n.*1761-326_*1761-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1728-326_1728-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1728-326_1728-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1869-326_1869-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1869-326_1869-313delinsCCTACACGGCAATA) n.2011-326_2011-313delinsCCTACACGGCAATA c.*1774-326_*1774-313delinsCCTACACGGCAATA (n.*1774-326_*1774-313delinsCCTACACGGCAATA) n.1819-326_1819-313delinsCCTACACGGCAATA c.1767-326_1767-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1767-326_1767-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1503-326_1503-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1503-326_1503-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1599-326_1599-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1599-326_1599-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1638-326_1638-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1638-326_1638-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1179-326_1179-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1179-326_1179-313delinsCCTACACGGCAATA) c.213-326_213-313delinsCCTACACGGCAATA (n.213-326_213-313delinsCCTACACGGCAATA) | |
| 13 | g.95170942A= | CA2112112599 | ABCC4 | c.*1761-314T= (n.*1761-314T=) c.1728-314T= (n.1728-314T=) c.1869-314T= (n.1869-314T=) n.2011-314T= c.*1774-314T= (n.*1774-314T=) n.1819-314T= c.1767-314T= (n.1767-314T=) c.1503-314T= (n.1503-314T=) c.1599-314T= (n.1599-314T=) c.1638-314T= (n.1638-314T=) c.1179-314T= (n.1179-314T=) c.213-314T= (n.213-314T=) | |
| 13 | g.95170942A>C | CA254221750 | ABCC4 | c.*1761-314T>G (n.*1761-314T>G) c.1728-314T>G (n.1728-314T>G) c.1869-314T>G (n.1869-314T>G) n.2011-314T>G c.*1774-314T>G (n.*1774-314T>G) n.1819-314T>G c.1767-314T>G (n.1767-314T>G) c.1503-314T>G (n.1503-314T>G) c.1599-314T>G (n.1599-314T>G) c.1638-314T>G (n.1638-314T>G) c.1179-314T>G (n.1179-314T>G) c.213-314T>G (n.213-314T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170942A>G | CA2581148181 | ABCC4 | c.*1761-314T>C (n.*1761-314T>C) c.1728-314T>C (n.1728-314T>C) c.1869-314T>C (n.1869-314T>C) n.2011-314T>C c.*1774-314T>C (n.*1774-314T>C) n.1819-314T>C c.1767-314T>C (n.1767-314T>C) c.1503-314T>C (n.1503-314T>C) c.1599-314T>C (n.1599-314T>C) c.1638-314T>C (n.1638-314T>C) c.1179-314T>C (n.1179-314T>C) c.213-314T>C (n.213-314T>C) | |
| 13 | g.95170942A>T | CA2581148180 | ABCC4 | c.*1761-314T>A (n.*1761-314T>A) c.1728-314T>A (n.1728-314T>A) c.1869-314T>A (n.1869-314T>A) n.2011-314T>A c.*1774-314T>A (n.*1774-314T>A) n.1819-314T>A c.1767-314T>A (n.1767-314T>A) c.1503-314T>A (n.1503-314T>A) c.1599-314T>A (n.1599-314T>A) c.1638-314T>A (n.1638-314T>A) c.1179-314T>A (n.1179-314T>A) c.213-314T>A (n.213-314T>A) | |
| 13 | g.95170947_95170959del | CA2112112598 | ABCC4 | c.*1761-326_*1761-314del (n.*1761-326_*1761-314del) c.1728-326_1728-314del (n.1728-326_1728-314del) c.1869-326_1869-314del (n.1869-326_1869-314del) n.2011-326_2011-314del c.*1774-326_*1774-314del (n.*1774-326_*1774-314del) n.1819-326_1819-314del c.1767-326_1767-314del (n.1767-326_1767-314del) c.1503-326_1503-314del (n.1503-326_1503-314del) c.1599-326_1599-314del (n.1599-326_1599-314del) c.1638-326_1638-314del (n.1638-326_1638-314del) c.1179-326_1179-314del (n.1179-326_1179-314del) c.213-326_213-314del (n.213-326_213-314del) | dbSNP |
| 13 | g.95170946C= | CA2112112602 | ABCC4 | c.*1761-318G= (n.*1761-318G=) c.1728-318G= (n.1728-318G=) c.1869-318G= (n.1869-318G=) n.2011-318G= c.*1774-318G= (n.*1774-318G=) n.1819-318G= c.1767-318G= (n.1767-318G=) c.1503-318G= (n.1503-318G=) c.1599-318G= (n.1599-318G=) c.1638-318G= (n.1638-318G=) c.1179-318G= (n.1179-318G=) c.213-318G= (n.213-318G=) | |
| 13 | g.95170946C>T | CA2112112603 | ABCC4 | c.*1761-318G>A (n.*1761-318G>A) c.1728-318G>A (n.1728-318G>A) c.1869-318G>A (n.1869-318G>A) n.2011-318G>A c.*1774-318G>A (n.*1774-318G>A) n.1819-318G>A c.1767-318G>A (n.1767-318G>A) c.1503-318G>A (n.1503-318G>A) c.1599-318G>A (n.1599-318G>A) c.1638-318G>A (n.1638-318G>A) c.1179-318G>A (n.1179-318G>A) c.213-318G>A (n.213-318G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170947C= | CA2112112605 | ABCC4 | c.*1761-319G= (n.*1761-319G=) c.1728-319G= (n.1728-319G=) c.1869-319G= (n.1869-319G=) n.2011-319G= c.*1774-319G= (n.*1774-319G=) n.1819-319G= c.1767-319G= (n.1767-319G=) c.1503-319G= (n.1503-319G=) c.1599-319G= (n.1599-319G=) c.1638-319G= (n.1638-319G=) c.1179-319G= (n.1179-319G=) c.213-319G= (n.213-319G=) | |
| 13 | g.95170947C>T | CA254221753 | ABCC4 | c.*1761-319G>A (n.*1761-319G>A) c.1728-319G>A (n.1728-319G>A) c.1869-319G>A (n.1869-319G>A) n.2011-319G>A c.*1774-319G>A (n.*1774-319G>A) n.1819-319G>A c.1767-319G>A (n.1767-319G>A) c.1503-319G>A (n.1503-319G>A) c.1599-319G>A (n.1599-319G>A) c.1638-319G>A (n.1638-319G>A) c.1179-319G>A (n.1179-319G>A) c.213-319G>A (n.213-319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170948G>A | CA254221756 | ABCC4 | c.*1761-320C>T (n.*1761-320C>T) c.1728-320C>T (n.1728-320C>T) c.1869-320C>T (n.1869-320C>T) n.2011-320C>T c.*1774-320C>T (n.*1774-320C>T) n.1819-320C>T c.1767-320C>T (n.1767-320C>T) c.1503-320C>T (n.1503-320C>T) c.1599-320C>T (n.1599-320C>T) c.1638-320C>T (n.1638-320C>T) c.1179-320C>T (n.1179-320C>T) c.213-320C>T (n.213-320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170948G= | CA2112112607 | ABCC4 | c.*1761-320C= (n.*1761-320C=) c.1728-320C= (n.1728-320C=) c.1869-320C= (n.1869-320C=) n.2011-320C= c.*1774-320C= (n.*1774-320C=) n.1819-320C= c.1767-320C= (n.1767-320C=) c.1503-320C= (n.1503-320C=) c.1599-320C= (n.1599-320C=) c.1638-320C= (n.1638-320C=) c.1179-320C= (n.1179-320C=) c.213-320C= (n.213-320C=) | |
| 13 | g.95170949T>A | CA2112112612 | ABCC4 | c.*1761-321A>T (n.*1761-321A>T) c.1728-321A>T (n.1728-321A>T) c.1869-321A>T (n.1869-321A>T) n.2011-321A>T c.*1774-321A>T (n.*1774-321A>T) n.1819-321A>T c.1767-321A>T (n.1767-321A>T) c.1503-321A>T (n.1503-321A>T) c.1599-321A>T (n.1599-321A>T) c.1638-321A>T (n.1638-321A>T) c.1179-321A>T (n.1179-321A>T) c.213-321A>T (n.213-321A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170949T>C | CA2112112611 | ABCC4 | c.*1761-321A>G (n.*1761-321A>G) c.1728-321A>G (n.1728-321A>G) c.1869-321A>G (n.1869-321A>G) n.2011-321A>G c.*1774-321A>G (n.*1774-321A>G) n.1819-321A>G c.1767-321A>G (n.1767-321A>G) c.1503-321A>G (n.1503-321A>G) c.1599-321A>G (n.1599-321A>G) c.1638-321A>G (n.1638-321A>G) c.1179-321A>G (n.1179-321A>G) c.213-321A>G (n.213-321A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170949T= | CA2112112610 | ABCC4 | c.*1761-321A= (n.*1761-321A=) c.1728-321A= (n.1728-321A=) c.1869-321A= (n.1869-321A=) n.2011-321A= c.*1774-321A= (n.*1774-321A=) n.1819-321A= c.1767-321A= (n.1767-321A=) c.1503-321A= (n.1503-321A=) c.1599-321A= (n.1599-321A=) c.1638-321A= (n.1638-321A=) c.1179-321A= (n.1179-321A=) c.213-321A= (n.213-321A=) | |
| 13 | g.95170951T>C | CA2800217245 | ABCC4 | c.*1761-323A>G (n.*1761-323A>G) c.1728-323A>G (n.1728-323A>G) c.1869-323A>G (n.1869-323A>G) n.2011-323A>G c.*1774-323A>G (n.*1774-323A>G) n.1819-323A>G c.1767-323A>G (n.1767-323A>G) c.1503-323A>G (n.1503-323A>G) c.1599-323A>G (n.1599-323A>G) c.1638-323A>G (n.1638-323A>G) c.1179-323A>G (n.1179-323A>G) c.213-323A>G (n.213-323A>G) | |
| 13 | g.95170953G>C | CA702600993 | ABCC4 | c.*1761-325C>G (n.*1761-325C>G) c.1728-325C>G (n.1728-325C>G) c.1869-325C>G (n.1869-325C>G) n.2011-325C>G c.*1774-325C>G (n.*1774-325C>G) n.1819-325C>G c.1767-325C>G (n.1767-325C>G) c.1503-325C>G (n.1503-325C>G) c.1599-325C>G (n.1599-325C>G) c.1638-325C>G (n.1638-325C>G) c.1179-325C>G (n.1179-325C>G) c.213-325C>G (n.213-325C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170953G= | CA2112112616 | ABCC4 | c.*1761-325C= (n.*1761-325C=) c.1728-325C= (n.1728-325C=) c.1869-325C= (n.1869-325C=) n.2011-325C= c.*1774-325C= (n.*1774-325C=) n.1819-325C= c.1767-325C= (n.1767-325C=) c.1503-325C= (n.1503-325C=) c.1599-325C= (n.1599-325C=) c.1638-325C= (n.1638-325C=) c.1179-325C= (n.1179-325C=) c.213-325C= (n.213-325C=) | |
| 13 | g.95170954del | CA959099263 | ABCC4 | c.*1761-325del (n.*1761-325del) c.1728-325del (n.1728-325del) c.1869-325del (n.1869-325del) n.2011-325del c.*1774-325del (n.*1774-325del) n.1819-325del c.1767-325del (n.1767-325del) c.1503-325del (n.1503-325del) c.1599-325del (n.1599-325del) c.1638-325del (n.1638-325del) c.1179-325del (n.1179-325del) c.213-325del (n.213-325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170956T>C | CA2112112618 | ABCC4 | c.*1761-328A>G (n.*1761-328A>G) c.1728-328A>G (n.1728-328A>G) c.1869-328A>G (n.1869-328A>G) n.2011-328A>G c.*1774-328A>G (n.*1774-328A>G) n.1819-328A>G c.1767-328A>G (n.1767-328A>G) c.1503-328A>G (n.1503-328A>G) c.1599-328A>G (n.1599-328A>G) c.1638-328A>G (n.1638-328A>G) c.1179-328A>G (n.1179-328A>G) c.213-328A>G (n.213-328A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170956T= | CA2112112617 | ABCC4 | c.*1761-328A= (n.*1761-328A=) c.1728-328A= (n.1728-328A=) c.1869-328A= (n.1869-328A=) n.2011-328A= c.*1774-328A= (n.*1774-328A=) n.1819-328A= c.1767-328A= (n.1767-328A=) c.1503-328A= (n.1503-328A=) c.1599-328A= (n.1599-328A=) c.1638-328A= (n.1638-328A=) c.1179-328A= (n.1179-328A=) c.213-328A= (n.213-328A=) | |
| 13 | g.95170957T>C | CA959099269 | ABCC4 | c.*1761-329A>G (n.*1761-329A>G) c.1728-329A>G (n.1728-329A>G) c.1869-329A>G (n.1869-329A>G) n.2011-329A>G c.*1774-329A>G (n.*1774-329A>G) n.1819-329A>G c.1767-329A>G (n.1767-329A>G) c.1503-329A>G (n.1503-329A>G) c.1599-329A>G (n.1599-329A>G) c.1638-329A>G (n.1638-329A>G) c.1179-329A>G (n.1179-329A>G) c.213-329A>G (n.213-329A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170958G>T | CA959099284 | ABCC4 | c.*1761-330C>A (n.*1761-330C>A) c.1728-330C>A (n.1728-330C>A) c.1869-330C>A (n.1869-330C>A) n.2011-330C>A c.*1774-330C>A (n.*1774-330C>A) n.1819-330C>A c.1767-330C>A (n.1767-330C>A) c.1503-330C>A (n.1503-330C>A) c.1599-330C>A (n.1599-330C>A) c.1638-330C>A (n.1638-330C>A) c.1179-330C>A (n.1179-330C>A) c.213-330C>A (n.213-330C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170959C= | CA2112112620 | ABCC4 | c.*1761-331G= (n.*1761-331G=) c.1728-331G= (n.1728-331G=) c.1869-331G= (n.1869-331G=) n.2011-331G= c.*1774-331G= (n.*1774-331G=) n.1819-331G= c.1767-331G= (n.1767-331G=) c.1503-331G= (n.1503-331G=) c.1599-331G= (n.1599-331G=) c.1638-331G= (n.1638-331G=) c.1179-331G= (n.1179-331G=) c.213-331G= (n.213-331G=) | |
| 13 | g.95170959C>T | CA611428668 | ABCC4 | c.*1761-331G>A (n.*1761-331G>A) c.1728-331G>A (n.1728-331G>A) c.1869-331G>A (n.1869-331G>A) n.2011-331G>A c.*1774-331G>A (n.*1774-331G>A) n.1819-331G>A c.1767-331G>A (n.1767-331G>A) c.1503-331G>A (n.1503-331G>A) c.1599-331G>A (n.1599-331G>A) c.1638-331G>A (n.1638-331G>A) c.1179-331G>A (n.1179-331G>A) c.213-331G>A (n.213-331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170959_95170960delinsCA | CA2112112621 | ABCC4 | c.*1761-332_*1761-331delinsTG (n.*1761-332_*1761-331delinsTG) c.1728-332_1728-331delinsTG (n.1728-332_1728-331delinsTG) c.1869-332_1869-331delinsTG (n.1869-332_1869-331delinsTG) n.2011-332_2011-331delinsTG c.*1774-332_*1774-331delinsTG (n.*1774-332_*1774-331delinsTG) n.1819-332_1819-331delinsTG c.1767-332_1767-331delinsTG (n.1767-332_1767-331delinsTG) c.1503-332_1503-331delinsTG (n.1503-332_1503-331delinsTG) c.1599-332_1599-331delinsTG (n.1599-332_1599-331delinsTG) c.1638-332_1638-331delinsTG (n.1638-332_1638-331delinsTG) c.1179-332_1179-331delinsTG (n.1179-332_1179-331delinsTG) c.213-332_213-331delinsTG (n.213-332_213-331delinsTG) | |
| 13 | g.95170960del | CA702601004 | ABCC4 | c.*1761-332del (n.*1761-332del) c.1728-332del (n.1728-332del) c.1869-332del (n.1869-332del) n.2011-332del c.*1774-332del (n.*1774-332del) n.1819-332del c.1767-332del (n.1767-332del) c.1503-332del (n.1503-332del) c.1599-332del (n.1599-332del) c.1638-332del (n.1638-332del) c.1179-332del (n.1179-332del) c.213-332del (n.213-332del) | dbSNP |
| 13 | g.95170960_95170962del | CA959099289 | ABCC4 | c.*1761-334_*1761-332del (n.*1761-334_*1761-332del) c.1728-334_1728-332del (n.1728-334_1728-332del) c.1869-334_1869-332del (n.1869-334_1869-332del) n.2011-334_2011-332del c.*1774-334_*1774-332del (n.*1774-334_*1774-332del) n.1819-334_1819-332del c.1767-334_1767-332del (n.1767-334_1767-332del) c.1503-334_1503-332del (n.1503-334_1503-332del) c.1599-334_1599-332del (n.1599-334_1599-332del) c.1638-334_1638-332del (n.1638-334_1638-332del) c.1179-334_1179-332del (n.1179-334_1179-332del) c.213-334_213-332del (n.213-334_213-332del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170961G= | CA2112112631 | ABCC4 | c.*1761-333C= (n.*1761-333C=) c.1728-333C= (n.1728-333C=) c.1869-333C= (n.1869-333C=) n.2011-333C= c.*1774-333C= (n.*1774-333C=) n.1819-333C= c.1767-333C= (n.1767-333C=) c.1503-333C= (n.1503-333C=) c.1599-333C= (n.1599-333C=) c.1638-333C= (n.1638-333C=) c.1179-333C= (n.1179-333C=) c.213-333C= (n.213-333C=) | |
| 13 | g.95170961G>T | CA2112112625 | ABCC4 | c.*1761-333C>A (n.*1761-333C>A) c.1728-333C>A (n.1728-333C>A) c.1869-333C>A (n.1869-333C>A) n.2011-333C>A c.*1774-333C>A (n.*1774-333C>A) n.1819-333C>A c.1767-333C>A (n.1767-333C>A) c.1503-333C>A (n.1503-333C>A) c.1599-333C>A (n.1599-333C>A) c.1638-333C>A (n.1638-333C>A) c.1179-333C>A (n.1179-333C>A) c.213-333C>A (n.213-333C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170963G>A | CA2112112633 | ABCC4 | c.*1761-335C>T (n.*1761-335C>T) c.1728-335C>T (n.1728-335C>T) c.1869-335C>T (n.1869-335C>T) n.2011-335C>T c.*1774-335C>T (n.*1774-335C>T) n.1819-335C>T c.1767-335C>T (n.1767-335C>T) c.1503-335C>T (n.1503-335C>T) c.1599-335C>T (n.1599-335C>T) c.1638-335C>T (n.1638-335C>T) c.1179-335C>T (n.1179-335C>T) c.213-335C>T (n.213-335C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170963G= | CA2112112632 | ABCC4 | c.*1761-335C= (n.*1761-335C=) c.1728-335C= (n.1728-335C=) c.1869-335C= (n.1869-335C=) n.2011-335C= c.*1774-335C= (n.*1774-335C=) n.1819-335C= c.1767-335C= (n.1767-335C=) c.1503-335C= (n.1503-335C=) c.1599-335C= (n.1599-335C=) c.1638-335C= (n.1638-335C=) c.1179-335C= (n.1179-335C=) c.213-335C= (n.213-335C=) | |
| 13 | g.95170964G>A | CA702601005 | ABCC4 | c.*1761-336C>T (n.*1761-336C>T) c.1728-336C>T (n.1728-336C>T) c.1869-336C>T (n.1869-336C>T) n.2011-336C>T c.*1774-336C>T (n.*1774-336C>T) n.1819-336C>T c.1767-336C>T (n.1767-336C>T) c.1503-336C>T (n.1503-336C>T) c.1599-336C>T (n.1599-336C>T) c.1638-336C>T (n.1638-336C>T) c.1179-336C>T (n.1179-336C>T) c.213-336C>T (n.213-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170964G= | CA2112112636 | ABCC4 | c.*1761-336C= (n.*1761-336C=) c.1728-336C= (n.1728-336C=) c.1869-336C= (n.1869-336C=) n.2011-336C= c.*1774-336C= (n.*1774-336C=) n.1819-336C= c.1767-336C= (n.1767-336C=) c.1503-336C= (n.1503-336C=) c.1599-336C= (n.1599-336C=) c.1638-336C= (n.1638-336C=) c.1179-336C= (n.1179-336C=) c.213-336C= (n.213-336C=) | |
| 13 | g.95170964_95170968delinsGAGAA | CA2112112635 | ABCC4 | c.*1761-340_*1761-336delinsTTCTC (n.*1761-340_*1761-336delinsTTCTC) c.1728-340_1728-336delinsTTCTC (n.1728-340_1728-336delinsTTCTC) c.1869-340_1869-336delinsTTCTC (n.1869-340_1869-336delinsTTCTC) n.2011-340_2011-336delinsTTCTC c.*1774-340_*1774-336delinsTTCTC (n.*1774-340_*1774-336delinsTTCTC) n.1819-340_1819-336delinsTTCTC c.1767-340_1767-336delinsTTCTC (n.1767-340_1767-336delinsTTCTC) c.1503-340_1503-336delinsTTCTC (n.1503-340_1503-336delinsTTCTC) c.1599-340_1599-336delinsTTCTC (n.1599-340_1599-336delinsTTCTC) c.1638-340_1638-336delinsTTCTC (n.1638-340_1638-336delinsTTCTC) c.1179-340_1179-336delinsTTCTC (n.1179-340_1179-336delinsTTCTC) c.213-340_213-336delinsTTCTC (n.213-340_213-336delinsTTCTC) | |
| 13 | g.95170965A= | CA2112112638 | ABCC4 | c.*1761-337T= (n.*1761-337T=) c.1728-337T= (n.1728-337T=) c.1869-337T= (n.1869-337T=) n.2011-337T= c.*1774-337T= (n.*1774-337T=) n.1819-337T= c.1767-337T= (n.1767-337T=) c.1503-337T= (n.1503-337T=) c.1599-337T= (n.1599-337T=) c.1638-337T= (n.1638-337T=) c.1179-337T= (n.1179-337T=) c.213-337T= (n.213-337T=) | |
| 13 | g.95170965A>G | CA2112112639 | ABCC4 | c.*1761-337T>C (n.*1761-337T>C) c.1728-337T>C (n.1728-337T>C) c.1869-337T>C (n.1869-337T>C) n.2011-337T>C c.*1774-337T>C (n.*1774-337T>C) n.1819-337T>C c.1767-337T>C (n.1767-337T>C) c.1503-337T>C (n.1503-337T>C) c.1599-337T>C (n.1599-337T>C) c.1638-337T>C (n.1638-337T>C) c.1179-337T>C (n.1179-337T>C) c.213-337T>C (n.213-337T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170965A>T | CA959099298 | ABCC4 | c.*1761-337T>A (n.*1761-337T>A) c.1728-337T>A (n.1728-337T>A) c.1869-337T>A (n.1869-337T>A) n.2011-337T>A c.*1774-337T>A (n.*1774-337T>A) n.1819-337T>A c.1767-337T>A (n.1767-337T>A) c.1503-337T>A (n.1503-337T>A) c.1599-337T>A (n.1599-337T>A) c.1638-337T>A (n.1638-337T>A) c.1179-337T>A (n.1179-337T>A) c.213-337T>A (n.213-337T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170972_95170975del | CA254221761 | ABCC4 | c.*1761-340_*1761-337del (n.*1761-340_*1761-337del) c.1728-340_1728-337del (n.1728-340_1728-337del) c.1869-340_1869-337del (n.1869-340_1869-337del) n.2011-340_2011-337del c.*1774-340_*1774-337del (n.*1774-340_*1774-337del) n.1819-340_1819-337del c.1767-340_1767-337del (n.1767-340_1767-337del) c.1503-340_1503-337del (n.1503-340_1503-337del) c.1599-340_1599-337del (n.1599-340_1599-337del) c.1638-340_1638-337del (n.1638-340_1638-337del) c.1179-340_1179-337del (n.1179-340_1179-337del) c.213-340_213-337del (n.213-340_213-337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170966_95170967insGTCGCCGTATCATT | CA959099303 | ABCC4 | c.*1761-339_*1761-338insAATGATACGGCGAC (n.*1761-339_*1761-338insAATGATACGGCGAC) c.1728-339_1728-338insAATGATACGGCGAC (n.1728-339_1728-338insAATGATACGGCGAC) c.1869-339_1869-338insAATGATACGGCGAC (n.1869-339_1869-338insAATGATACGGCGAC) n.2011-339_2011-338insAATGATACGGCGAC c.*1774-339_*1774-338insAATGATACGGCGAC (n.*1774-339_*1774-338insAATGATACGGCGAC) n.1819-339_1819-338insAATGATACGGCGAC c.1767-339_1767-338insAATGATACGGCGAC (n.1767-339_1767-338insAATGATACGGCGAC) c.1503-339_1503-338insAATGATACGGCGAC (n.1503-339_1503-338insAATGATACGGCGAC) c.1599-339_1599-338insAATGATACGGCGAC (n.1599-339_1599-338insAATGATACGGCGAC) c.1638-339_1638-338insAATGATACGGCGAC (n.1638-339_1638-338insAATGATACGGCGAC) c.1179-339_1179-338insAATGATACGGCGAC (n.1179-339_1179-338insAATGATACGGCGAC) c.213-339_213-338insAATGATACGGCGAC (n.213-339_213-338insAATGATACGGCGAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170970del | CA959099305 | ABCC4 | c.*1761-342del (n.*1761-342del) c.1728-342del (n.1728-342del) c.1869-342del (n.1869-342del) n.2011-342del c.*1774-342del (n.*1774-342del) n.1819-342del c.1767-342del (n.1767-342del) c.1503-342del (n.1503-342del) c.1599-342del (n.1599-342del) c.1638-342del (n.1638-342del) c.1179-342del (n.1179-342del) c.213-342del (n.213-342del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170972A= | CA2112112641 | ABCC4 | c.*1761-344T= (n.*1761-344T=) c.1728-344T= (n.1728-344T=) c.1869-344T= (n.1869-344T=) n.2011-344T= c.*1774-344T= (n.*1774-344T=) n.1819-344T= c.1767-344T= (n.1767-344T=) c.1503-344T= (n.1503-344T=) c.1599-344T= (n.1599-344T=) c.1638-344T= (n.1638-344T=) c.1179-344T= (n.1179-344T=) c.213-344T= (n.213-344T=) | |
| 13 | g.95170972A>C | CA959099307 | ABCC4 | c.*1761-344T>G (n.*1761-344T>G) c.1728-344T>G (n.1728-344T>G) c.1869-344T>G (n.1869-344T>G) n.2011-344T>G c.*1774-344T>G (n.*1774-344T>G) n.1819-344T>G c.1767-344T>G (n.1767-344T>G) c.1503-344T>G (n.1503-344T>G) c.1599-344T>G (n.1599-344T>G) c.1638-344T>G (n.1638-344T>G) c.1179-344T>G (n.1179-344T>G) c.213-344T>G (n.213-344T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170972A>G | CA254221765 | ABCC4 | c.*1761-344T>C (n.*1761-344T>C) c.1728-344T>C (n.1728-344T>C) c.1869-344T>C (n.1869-344T>C) n.2011-344T>C c.*1774-344T>C (n.*1774-344T>C) n.1819-344T>C c.1767-344T>C (n.1767-344T>C) c.1503-344T>C (n.1503-344T>C) c.1599-344T>C (n.1599-344T>C) c.1638-344T>C (n.1638-344T>C) c.1179-344T>C (n.1179-344T>C) c.213-344T>C (n.213-344T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170974G>C | CA254221768 | ABCC4 | c.*1761-346C>G (n.*1761-346C>G) c.1728-346C>G (n.1728-346C>G) c.1869-346C>G (n.1869-346C>G) n.2011-346C>G c.*1774-346C>G (n.*1774-346C>G) n.1819-346C>G c.1767-346C>G (n.1767-346C>G) c.1503-346C>G (n.1503-346C>G) c.1599-346C>G (n.1599-346C>G) c.1638-346C>G (n.1638-346C>G) c.1179-346C>G (n.1179-346C>G) c.213-346C>G (n.213-346C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170974G= | CA2112112644 | ABCC4 | c.*1761-346C= (n.*1761-346C=) c.1728-346C= (n.1728-346C=) c.1869-346C= (n.1869-346C=) n.2011-346C= c.*1774-346C= (n.*1774-346C=) n.1819-346C= c.1767-346C= (n.1767-346C=) c.1503-346C= (n.1503-346C=) c.1599-346C= (n.1599-346C=) c.1638-346C= (n.1638-346C=) c.1179-346C= (n.1179-346C=) c.213-346C= (n.213-346C=) | |
| 13 | g.95170974_95170982del | CA959099312 | ABCC4 | c.*1761-354_*1761-346del (n.*1761-354_*1761-346del) c.1728-354_1728-346del (n.1728-354_1728-346del) c.1869-354_1869-346del (n.1869-354_1869-346del) n.2011-354_2011-346del c.*1774-354_*1774-346del (n.*1774-354_*1774-346del) n.1819-354_1819-346del c.1767-354_1767-346del (n.1767-354_1767-346del) c.1503-354_1503-346del (n.1503-354_1503-346del) c.1599-354_1599-346del (n.1599-354_1599-346del) c.1638-354_1638-346del (n.1638-354_1638-346del) c.1179-354_1179-346del (n.1179-354_1179-346del) c.213-354_213-346del (n.213-354_213-346del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170975A= | CA2112112645 | ABCC4 | c.*1761-347T= (n.*1761-347T=) c.1728-347T= (n.1728-347T=) c.1869-347T= (n.1869-347T=) n.2011-347T= c.*1774-347T= (n.*1774-347T=) n.1819-347T= c.1767-347T= (n.1767-347T=) c.1503-347T= (n.1503-347T=) c.1599-347T= (n.1599-347T=) c.1638-347T= (n.1638-347T=) c.1179-347T= (n.1179-347T=) c.213-347T= (n.213-347T=) | |
| 13 | g.95170975A>C | CA254221771 | ABCC4 | c.*1761-347T>G (n.*1761-347T>G) c.1728-347T>G (n.1728-347T>G) c.1869-347T>G (n.1869-347T>G) n.2011-347T>G c.*1774-347T>G (n.*1774-347T>G) n.1819-347T>G c.1767-347T>G (n.1767-347T>G) c.1503-347T>G (n.1503-347T>G) c.1599-347T>G (n.1599-347T>G) c.1638-347T>G (n.1638-347T>G) c.1179-347T>G (n.1179-347T>G) c.213-347T>G (n.213-347T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170977C>A | CA2112112647 | ABCC4 | c.*1761-349G>T (n.*1761-349G>T) c.1728-349G>T (n.1728-349G>T) c.1869-349G>T (n.1869-349G>T) n.2011-349G>T c.*1774-349G>T (n.*1774-349G>T) n.1819-349G>T c.1767-349G>T (n.1767-349G>T) c.1503-349G>T (n.1503-349G>T) c.1599-349G>T (n.1599-349G>T) c.1638-349G>T (n.1638-349G>T) c.1179-349G>T (n.1179-349G>T) c.213-349G>T (n.213-349G>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170977C= | CA2112112646 | ABCC4 | c.*1761-349G= (n.*1761-349G=) c.1728-349G= (n.1728-349G=) c.1869-349G= (n.1869-349G=) n.2011-349G= c.*1774-349G= (n.*1774-349G=) n.1819-349G= c.1767-349G= (n.1767-349G=) c.1503-349G= (n.1503-349G=) c.1599-349G= (n.1599-349G=) c.1638-349G= (n.1638-349G=) c.1179-349G= (n.1179-349G=) c.213-349G= (n.213-349G=) | |
| 13 | g.95170977C>T | CA254221772 | ABCC4 | c.*1761-349G>A (n.*1761-349G>A) c.1728-349G>A (n.1728-349G>A) c.1869-349G>A (n.1869-349G>A) n.2011-349G>A c.*1774-349G>A (n.*1774-349G>A) n.1819-349G>A c.1767-349G>A (n.1767-349G>A) c.1503-349G>A (n.1503-349G>A) c.1599-349G>A (n.1599-349G>A) c.1638-349G>A (n.1638-349G>A) c.1179-349G>A (n.1179-349G>A) c.213-349G>A (n.213-349G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170978G>A | CA254221773 | ABCC4 | c.*1761-350C>T (n.*1761-350C>T) c.1728-350C>T (n.1728-350C>T) c.1869-350C>T (n.1869-350C>T) n.2011-350C>T c.*1774-350C>T (n.*1774-350C>T) n.1819-350C>T c.1767-350C>T (n.1767-350C>T) c.1503-350C>T (n.1503-350C>T) c.1599-350C>T (n.1599-350C>T) c.1638-350C>T (n.1638-350C>T) c.1179-350C>T (n.1179-350C>T) c.213-350C>T (n.213-350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170978G= | CA2112112650 | ABCC4 | c.*1761-350C= (n.*1761-350C=) c.1728-350C= (n.1728-350C=) c.1869-350C= (n.1869-350C=) n.2011-350C= c.*1774-350C= (n.*1774-350C=) n.1819-350C= c.1767-350C= (n.1767-350C=) c.1503-350C= (n.1503-350C=) c.1599-350C= (n.1599-350C=) c.1638-350C= (n.1638-350C=) c.1179-350C= (n.1179-350C=) c.213-350C= (n.213-350C=) | |
| 13 | g.95170979A= | CA2112112651 | ABCC4 | c.*1761-351T= (n.*1761-351T=) c.1728-351T= (n.1728-351T=) c.1869-351T= (n.1869-351T=) n.2011-351T= c.*1774-351T= (n.*1774-351T=) n.1819-351T= c.1767-351T= (n.1767-351T=) c.1503-351T= (n.1503-351T=) c.1599-351T= (n.1599-351T=) c.1638-351T= (n.1638-351T=) c.1179-351T= (n.1179-351T=) c.213-351T= (n.213-351T=) | |
| 13 | g.95170979A>G | CA2112112652 | ABCC4 | c.*1761-351T>C (n.*1761-351T>C) c.1728-351T>C (n.1728-351T>C) c.1869-351T>C (n.1869-351T>C) n.2011-351T>C c.*1774-351T>C (n.*1774-351T>C) n.1819-351T>C c.1767-351T>C (n.1767-351T>C) c.1503-351T>C (n.1503-351T>C) c.1599-351T>C (n.1599-351T>C) c.1638-351T>C (n.1638-351T>C) c.1179-351T>C (n.1179-351T>C) c.213-351T>C (n.213-351T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170985C>A | CA254221774 | ABCC4 | c.*1761-357G>T (n.*1761-357G>T) c.1728-357G>T (n.1728-357G>T) c.1869-357G>T (n.1869-357G>T) n.2011-357G>T c.*1774-357G>T (n.*1774-357G>T) n.1819-357G>T c.1767-357G>T (n.1767-357G>T) c.1503-357G>T (n.1503-357G>T) c.1599-357G>T (n.1599-357G>T) c.1638-357G>T (n.1638-357G>T) c.1179-357G>T (n.1179-357G>T) c.213-357G>T (n.213-357G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170985C= | CA2018044466 | ABCC4 | c.*1761-357G= (n.*1761-357G=) c.1728-357G= (n.1728-357G=) c.1869-357G= (n.1869-357G=) n.2011-357G= c.*1774-357G= (n.*1774-357G=) n.1819-357G= c.1767-357G= (n.1767-357G=) c.1503-357G= (n.1503-357G=) c.1599-357G= (n.1599-357G=) c.1638-357G= (n.1638-357G=) c.1179-357G= (n.1179-357G=) c.213-357G= (n.213-357G=) | |
| 13 | g.95170985C>G | CA2581148182 | ABCC4 | c.*1761-357G>C (n.*1761-357G>C) c.1728-357G>C (n.1728-357G>C) c.1869-357G>C (n.1869-357G>C) n.2011-357G>C c.*1774-357G>C (n.*1774-357G>C) n.1819-357G>C c.1767-357G>C (n.1767-357G>C) c.1503-357G>C (n.1503-357G>C) c.1599-357G>C (n.1599-357G>C) c.1638-357G>C (n.1638-357G>C) c.1179-357G>C (n.1179-357G>C) c.213-357G>C (n.213-357G>C) | |
| 13 | g.95170985C>T | CA13865869 | ABCC4 | c.*1761-357G>A (n.*1761-357G>A) c.1728-357G>A (n.1728-357G>A) c.1869-357G>A (n.1869-357G>A) n.2011-357G>A c.*1774-357G>A (n.*1774-357G>A) n.1819-357G>A c.1767-357G>A (n.1767-357G>A) c.1503-357G>A (n.1503-357G>A) c.1599-357G>A (n.1599-357G>A) c.1638-357G>A (n.1638-357G>A) c.1179-357G>A (n.1179-357G>A) c.213-357G>A (n.213-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170986G>A | CA702601014 | ABCC4 | c.*1761-358C>T (n.*1761-358C>T) c.1728-358C>T (n.1728-358C>T) c.1869-358C>T (n.1869-358C>T) n.2011-358C>T c.*1774-358C>T (n.*1774-358C>T) n.1819-358C>T c.1767-358C>T (n.1767-358C>T) c.1503-358C>T (n.1503-358C>T) c.1599-358C>T (n.1599-358C>T) c.1638-358C>T (n.1638-358C>T) c.1179-358C>T (n.1179-358C>T) c.213-358C>T (n.213-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170986G= | CA2112112658 | ABCC4 | c.*1761-358C= (n.*1761-358C=) c.1728-358C= (n.1728-358C=) c.1869-358C= (n.1869-358C=) n.2011-358C= c.*1774-358C= (n.*1774-358C=) n.1819-358C= c.1767-358C= (n.1767-358C=) c.1503-358C= (n.1503-358C=) c.1599-358C= (n.1599-358C=) c.1638-358C= (n.1638-358C=) c.1179-358C= (n.1179-358C=) c.213-358C= (n.213-358C=) | |
| 13 | g.95170986G>T | CA959099329 | ABCC4 | c.*1761-358C>A (n.*1761-358C>A) c.1728-358C>A (n.1728-358C>A) c.1869-358C>A (n.1869-358C>A) n.2011-358C>A c.*1774-358C>A (n.*1774-358C>A) n.1819-358C>A c.1767-358C>A (n.1767-358C>A) c.1503-358C>A (n.1503-358C>A) c.1599-358C>A (n.1599-358C>A) c.1638-358C>A (n.1638-358C>A) c.1179-358C>A (n.1179-358C>A) c.213-358C>A (n.213-358C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170987T>A | CA2112112660 | ABCC4 | c.*1761-359A>T (n.*1761-359A>T) c.1728-359A>T (n.1728-359A>T) c.1869-359A>T (n.1869-359A>T) n.2011-359A>T c.*1774-359A>T (n.*1774-359A>T) n.1819-359A>T c.1767-359A>T (n.1767-359A>T) c.1503-359A>T (n.1503-359A>T) c.1599-359A>T (n.1599-359A>T) c.1638-359A>T (n.1638-359A>T) c.1179-359A>T (n.1179-359A>T) c.213-359A>T (n.213-359A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170987T= | CA2112112659 | ABCC4 | c.*1761-359A= (n.*1761-359A=) c.1728-359A= (n.1728-359A=) c.1869-359A= (n.1869-359A=) n.2011-359A= c.*1774-359A= (n.*1774-359A=) n.1819-359A= c.1767-359A= (n.1767-359A=) c.1503-359A= (n.1503-359A=) c.1599-359A= (n.1599-359A=) c.1638-359A= (n.1638-359A=) c.1179-359A= (n.1179-359A=) c.213-359A= (n.213-359A=) | |
| 13 | g.95170989A= | CA2112112661 | ABCC4 | c.*1761-361T= (n.*1761-361T=) c.1728-361T= (n.1728-361T=) c.1869-361T= (n.1869-361T=) n.2011-361T= c.*1774-361T= (n.*1774-361T=) n.1819-361T= c.1767-361T= (n.1767-361T=) c.1503-361T= (n.1503-361T=) c.1599-361T= (n.1599-361T=) c.1638-361T= (n.1638-361T=) c.1179-361T= (n.1179-361T=) c.213-361T= (n.213-361T=) | |
| 13 | g.95170989A>G | CA702601015 | ABCC4 | c.*1761-361T>C (n.*1761-361T>C) c.1728-361T>C (n.1728-361T>C) c.1869-361T>C (n.1869-361T>C) n.2011-361T>C c.*1774-361T>C (n.*1774-361T>C) n.1819-361T>C c.1767-361T>C (n.1767-361T>C) c.1503-361T>C (n.1503-361T>C) c.1599-361T>C (n.1599-361T>C) c.1638-361T>C (n.1638-361T>C) c.1179-361T>C (n.1179-361T>C) c.213-361T>C (n.213-361T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170990C= | CA2112112662 | ABCC4 | c.*1761-362G= (n.*1761-362G=) c.1728-362G= (n.1728-362G=) c.1869-362G= (n.1869-362G=) n.2011-362G= c.*1774-362G= (n.*1774-362G=) n.1819-362G= c.1767-362G= (n.1767-362G=) c.1503-362G= (n.1503-362G=) c.1599-362G= (n.1599-362G=) c.1638-362G= (n.1638-362G=) c.1179-362G= (n.1179-362G=) c.213-362G= (n.213-362G=) | |
| 13 | g.95170990C>G | CA2800217246 | ABCC4 | c.*1761-362G>C (n.*1761-362G>C) c.1728-362G>C (n.1728-362G>C) c.1869-362G>C (n.1869-362G>C) n.2011-362G>C c.*1774-362G>C (n.*1774-362G>C) n.1819-362G>C c.1767-362G>C (n.1767-362G>C) c.1503-362G>C (n.1503-362G>C) c.1599-362G>C (n.1599-362G>C) c.1638-362G>C (n.1638-362G>C) c.1179-362G>C (n.1179-362G>C) c.213-362G>C (n.213-362G>C) | |
| 13 | g.95170990C>T | CA254221780 | ABCC4 | c.*1761-362G>A (n.*1761-362G>A) c.1728-362G>A (n.1728-362G>A) c.1869-362G>A (n.1869-362G>A) n.2011-362G>A c.*1774-362G>A (n.*1774-362G>A) n.1819-362G>A c.1767-362G>A (n.1767-362G>A) c.1503-362G>A (n.1503-362G>A) c.1599-362G>A (n.1599-362G>A) c.1638-362G>A (n.1638-362G>A) c.1179-362G>A (n.1179-362G>A) c.213-362G>A (n.213-362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170991G>A | CA254221784 | ABCC4 | c.*1761-363C>T (n.*1761-363C>T) c.1728-363C>T (n.1728-363C>T) c.1869-363C>T (n.1869-363C>T) n.2011-363C>T c.*1774-363C>T (n.*1774-363C>T) n.1819-363C>T c.1767-363C>T (n.1767-363C>T) c.1503-363C>T (n.1503-363C>T) c.1599-363C>T (n.1599-363C>T) c.1638-363C>T (n.1638-363C>T) c.1179-363C>T (n.1179-363C>T) c.213-363C>T (n.213-363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170991G= | CA2112112665 | ABCC4 | c.*1761-363C= (n.*1761-363C=) c.1728-363C= (n.1728-363C=) c.1869-363C= (n.1869-363C=) n.2011-363C= c.*1774-363C= (n.*1774-363C=) n.1819-363C= c.1767-363C= (n.1767-363C=) c.1503-363C= (n.1503-363C=) c.1599-363C= (n.1599-363C=) c.1638-363C= (n.1638-363C=) c.1179-363C= (n.1179-363C=) c.213-363C= (n.213-363C=) | |
| 13 | g.95170993C= | CA2112112668 | ABCC4 | c.*1761-365G= (n.*1761-365G=) c.1728-365G= (n.1728-365G=) c.1869-365G= (n.1869-365G=) n.2011-365G= c.*1774-365G= (n.*1774-365G=) n.1819-365G= c.1767-365G= (n.1767-365G=) c.1503-365G= (n.1503-365G=) c.1599-365G= (n.1599-365G=) c.1638-365G= (n.1638-365G=) c.1179-365G= (n.1179-365G=) c.213-365G= (n.213-365G=) | |
| 13 | g.95170993C>T | CA254221787 | ABCC4 | c.*1761-365G>A (n.*1761-365G>A) c.1728-365G>A (n.1728-365G>A) c.1869-365G>A (n.1869-365G>A) n.2011-365G>A c.*1774-365G>A (n.*1774-365G>A) n.1819-365G>A c.1767-365G>A (n.1767-365G>A) c.1503-365G>A (n.1503-365G>A) c.1599-365G>A (n.1599-365G>A) c.1638-365G>A (n.1638-365G>A) c.1179-365G>A (n.1179-365G>A) c.213-365G>A (n.213-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170994G>A | CA254221788 | ABCC4 | c.*1761-366C>T (n.*1761-366C>T) c.1728-366C>T (n.1728-366C>T) c.1869-366C>T (n.1869-366C>T) n.2011-366C>T c.*1774-366C>T (n.*1774-366C>T) n.1819-366C>T c.1767-366C>T (n.1767-366C>T) c.1503-366C>T (n.1503-366C>T) c.1599-366C>T (n.1599-366C>T) c.1638-366C>T (n.1638-366C>T) c.1179-366C>T (n.1179-366C>T) c.213-366C>T (n.213-366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170994G= | CA2112112671 | ABCC4 | c.*1761-366C= (n.*1761-366C=) c.1728-366C= (n.1728-366C=) c.1869-366C= (n.1869-366C=) n.2011-366C= c.*1774-366C= (n.*1774-366C=) n.1819-366C= c.1767-366C= (n.1767-366C=) c.1503-366C= (n.1503-366C=) c.1599-366C= (n.1599-366C=) c.1638-366C= (n.1638-366C=) c.1179-366C= (n.1179-366C=) c.213-366C= (n.213-366C=) | |
| 13 | g.95170995C>A | CA702601027 | ABCC4 | c.*1761-367G>T (n.*1761-367G>T) c.1728-367G>T (n.1728-367G>T) c.1869-367G>T (n.1869-367G>T) n.2011-367G>T c.*1774-367G>T (n.*1774-367G>T) n.1819-367G>T c.1767-367G>T (n.1767-367G>T) c.1503-367G>T (n.1503-367G>T) c.1599-367G>T (n.1599-367G>T) c.1638-367G>T (n.1638-367G>T) c.1179-367G>T (n.1179-367G>T) c.213-367G>T (n.213-367G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170995C= | CA2112112674 | ABCC4 | c.*1761-367G= (n.*1761-367G=) c.1728-367G= (n.1728-367G=) c.1869-367G= (n.1869-367G=) n.2011-367G= c.*1774-367G= (n.*1774-367G=) n.1819-367G= c.1767-367G= (n.1767-367G=) c.1503-367G= (n.1503-367G=) c.1599-367G= (n.1599-367G=) c.1638-367G= (n.1638-367G=) c.1179-367G= (n.1179-367G=) c.213-367G= (n.213-367G=) | |
| 13 | g.95170995C>T | CA254221789 | ABCC4 | c.*1761-367G>A (n.*1761-367G>A) c.1728-367G>A (n.1728-367G>A) c.1869-367G>A (n.1869-367G>A) n.2011-367G>A c.*1774-367G>A (n.*1774-367G>A) n.1819-367G>A c.1767-367G>A (n.1767-367G>A) c.1503-367G>A (n.1503-367G>A) c.1599-367G>A (n.1599-367G>A) c.1638-367G>A (n.1638-367G>A) c.1179-367G>A (n.1179-367G>A) c.213-367G>A (n.213-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170996G>A | CA254221790 | ABCC4 | c.*1761-368C>T (n.*1761-368C>T) c.1728-368C>T (n.1728-368C>T) c.1869-368C>T (n.1869-368C>T) n.2011-368C>T c.*1774-368C>T (n.*1774-368C>T) n.1819-368C>T c.1767-368C>T (n.1767-368C>T) c.1503-368C>T (n.1503-368C>T) c.1599-368C>T (n.1599-368C>T) c.1638-368C>T (n.1638-368C>T) c.1179-368C>T (n.1179-368C>T) c.213-368C>T (n.213-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170996G= | CA2112112675 | ABCC4 | c.*1761-368C= (n.*1761-368C=) c.1728-368C= (n.1728-368C=) c.1869-368C= (n.1869-368C=) n.2011-368C= c.*1774-368C= (n.*1774-368C=) n.1819-368C= c.1767-368C= (n.1767-368C=) c.1503-368C= (n.1503-368C=) c.1599-368C= (n.1599-368C=) c.1638-368C= (n.1638-368C=) c.1179-368C= (n.1179-368C=) c.213-368C= (n.213-368C=) | |
| 13 | g.95170999A= | CA2112112676 | ABCC4 | c.*1761-371T= (n.*1761-371T=) c.1728-371T= (n.1728-371T=) c.1869-371T= (n.1869-371T=) n.2011-371T= c.*1774-371T= (n.*1774-371T=) n.1819-371T= c.1767-371T= (n.1767-371T=) c.1503-371T= (n.1503-371T=) c.1599-371T= (n.1599-371T=) c.1638-371T= (n.1638-371T=) c.1179-371T= (n.1179-371T=) c.213-371T= (n.213-371T=) | |
| 13 | g.95170999A>C | CA611428693 | ABCC4 | c.*1761-371T>G (n.*1761-371T>G) c.1728-371T>G (n.1728-371T>G) c.1869-371T>G (n.1869-371T>G) n.2011-371T>G c.*1774-371T>G (n.*1774-371T>G) n.1819-371T>G c.1767-371T>G (n.1767-371T>G) c.1503-371T>G (n.1503-371T>G) c.1599-371T>G (n.1599-371T>G) c.1638-371T>G (n.1638-371T>G) c.1179-371T>G (n.1179-371T>G) c.213-371T>G (n.213-371T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.95171000T= | CA2112112677 | ABCC4 | c.*1761-372A= (n.*1761-372A=) c.1728-372A= (n.1728-372A=) c.1869-372A= (n.1869-372A=) n.2011-372A= c.*1774-372A= (n.*1774-372A=) n.1819-372A= c.1767-372A= (n.1767-372A=) c.1503-372A= (n.1503-372A=) c.1599-372A= (n.1599-372A=) c.1638-372A= (n.1638-372A=) c.1179-372A= (n.1179-372A=) c.213-372A= (n.213-372A=) |