UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95170847T>C | CA2112112506 | ABCC4 | c.*1761-219A>G (n.*1761-219A>G) c.1728-219A>G (n.1728-219A>G) c.1869-219A>G (n.1869-219A>G) n.2011-219A>G c.*1774-219A>G (n.*1774-219A>G) n.1819-219A>G c.1767-219A>G (n.1767-219A>G) c.1503-219A>G (n.1503-219A>G) c.1599-219A>G (n.1599-219A>G) c.1638-219A>G (n.1638-219A>G) c.1179-219A>G (n.1179-219A>G) c.213-219A>G (n.213-219A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170847T= | CA2112112505 | ABCC4 | c.*1761-219A= (n.*1761-219A=) c.1728-219A= (n.1728-219A=) c.1869-219A= (n.1869-219A=) n.2011-219A= c.*1774-219A= (n.*1774-219A=) n.1819-219A= c.1767-219A= (n.1767-219A=) c.1503-219A= (n.1503-219A=) c.1599-219A= (n.1599-219A=) c.1638-219A= (n.1638-219A=) c.1179-219A= (n.1179-219A=) c.213-219A= (n.213-219A=) | |
| 13 | g.95170848C= | CA2112112507 | ABCC4 | c.*1761-220G= (n.*1761-220G=) c.1728-220G= (n.1728-220G=) c.1869-220G= (n.1869-220G=) n.2011-220G= c.*1774-220G= (n.*1774-220G=) n.1819-220G= c.1767-220G= (n.1767-220G=) c.1503-220G= (n.1503-220G=) c.1599-220G= (n.1599-220G=) c.1638-220G= (n.1638-220G=) c.1179-220G= (n.1179-220G=) c.213-220G= (n.213-220G=) | |
| 13 | g.95170848C>T | CA702600935 | ABCC4 | c.*1761-220G>A (n.*1761-220G>A) c.1728-220G>A (n.1728-220G>A) c.1869-220G>A (n.1869-220G>A) n.2011-220G>A c.*1774-220G>A (n.*1774-220G>A) n.1819-220G>A c.1767-220G>A (n.1767-220G>A) c.1503-220G>A (n.1503-220G>A) c.1599-220G>A (n.1599-220G>A) c.1638-220G>A (n.1638-220G>A) c.1179-220G>A (n.1179-220G>A) c.213-220G>A (n.213-220G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170849T>C | CA254221668 | ABCC4 | c.*1761-221A>G (n.*1761-221A>G) c.1728-221A>G (n.1728-221A>G) c.1869-221A>G (n.1869-221A>G) n.2011-221A>G c.*1774-221A>G (n.*1774-221A>G) n.1819-221A>G c.1767-221A>G (n.1767-221A>G) c.1503-221A>G (n.1503-221A>G) c.1599-221A>G (n.1599-221A>G) c.1638-221A>G (n.1638-221A>G) c.1179-221A>G (n.1179-221A>G) c.213-221A>G (n.213-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170849T= | CA2112112510 | ABCC4 | c.*1761-221A= (n.*1761-221A=) c.1728-221A= (n.1728-221A=) c.1869-221A= (n.1869-221A=) n.2011-221A= c.*1774-221A= (n.*1774-221A=) n.1819-221A= c.1767-221A= (n.1767-221A=) c.1503-221A= (n.1503-221A=) c.1599-221A= (n.1599-221A=) c.1638-221A= (n.1638-221A=) c.1179-221A= (n.1179-221A=) c.213-221A= (n.213-221A=) | |
| 13 | g.95170850G>A | CA254221677 | ABCC4 | c.*1761-222C>T (n.*1761-222C>T) c.1728-222C>T (n.1728-222C>T) c.1869-222C>T (n.1869-222C>T) n.2011-222C>T c.*1774-222C>T (n.*1774-222C>T) n.1819-222C>T c.1767-222C>T (n.1767-222C>T) c.1503-222C>T (n.1503-222C>T) c.1599-222C>T (n.1599-222C>T) c.1638-222C>T (n.1638-222C>T) c.1179-222C>T (n.1179-222C>T) c.213-222C>T (n.213-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170850G>C | CA611428653 | ABCC4 | c.*1761-222C>G (n.*1761-222C>G) c.1728-222C>G (n.1728-222C>G) c.1869-222C>G (n.1869-222C>G) n.2011-222C>G c.*1774-222C>G (n.*1774-222C>G) n.1819-222C>G c.1767-222C>G (n.1767-222C>G) c.1503-222C>G (n.1503-222C>G) c.1599-222C>G (n.1599-222C>G) c.1638-222C>G (n.1638-222C>G) c.1179-222C>G (n.1179-222C>G) c.213-222C>G (n.213-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170850G= | CA2112112515 | ABCC4 | c.*1761-222C= (n.*1761-222C=) c.1728-222C= (n.1728-222C=) c.1869-222C= (n.1869-222C=) n.2011-222C= c.*1774-222C= (n.*1774-222C=) n.1819-222C= c.1767-222C= (n.1767-222C=) c.1503-222C= (n.1503-222C=) c.1599-222C= (n.1599-222C=) c.1638-222C= (n.1638-222C=) c.1179-222C= (n.1179-222C=) c.213-222C= (n.213-222C=) | |
| 13 | g.95170851G>C | CA254221680 | ABCC4 | c.*1761-223C>G (n.*1761-223C>G) c.1728-223C>G (n.1728-223C>G) c.1869-223C>G (n.1869-223C>G) n.2011-223C>G c.*1774-223C>G (n.*1774-223C>G) n.1819-223C>G c.1767-223C>G (n.1767-223C>G) c.1503-223C>G (n.1503-223C>G) c.1599-223C>G (n.1599-223C>G) c.1638-223C>G (n.1638-223C>G) c.1179-223C>G (n.1179-223C>G) c.213-223C>G (n.213-223C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170851G= | CA2112112518 | ABCC4 | c.*1761-223C= (n.*1761-223C=) c.1728-223C= (n.1728-223C=) c.1869-223C= (n.1869-223C=) n.2011-223C= c.*1774-223C= (n.*1774-223C=) n.1819-223C= c.1767-223C= (n.1767-223C=) c.1503-223C= (n.1503-223C=) c.1599-223C= (n.1599-223C=) c.1638-223C= (n.1638-223C=) c.1179-223C= (n.1179-223C=) c.213-223C= (n.213-223C=) | |
| 13 | g.95170852G>A | CA254221684 | ABCC4 | c.*1761-224C>T (n.*1761-224C>T) c.1728-224C>T (n.1728-224C>T) c.1869-224C>T (n.1869-224C>T) n.2011-224C>T c.*1774-224C>T (n.*1774-224C>T) n.1819-224C>T c.1767-224C>T (n.1767-224C>T) c.1503-224C>T (n.1503-224C>T) c.1599-224C>T (n.1599-224C>T) c.1638-224C>T (n.1638-224C>T) c.1179-224C>T (n.1179-224C>T) c.213-224C>T (n.213-224C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170852G= | CA2112112519 | ABCC4 | c.*1761-224C= (n.*1761-224C=) c.1728-224C= (n.1728-224C=) c.1869-224C= (n.1869-224C=) n.2011-224C= c.*1774-224C= (n.*1774-224C=) n.1819-224C= c.1767-224C= (n.1767-224C=) c.1503-224C= (n.1503-224C=) c.1599-224C= (n.1599-224C=) c.1638-224C= (n.1638-224C=) c.1179-224C= (n.1179-224C=) c.213-224C= (n.213-224C=) | |
| 13 | g.95170855G>A | CA702600947 | ABCC4 | c.*1761-227C>T (n.*1761-227C>T) c.1728-227C>T (n.1728-227C>T) c.1869-227C>T (n.1869-227C>T) n.2011-227C>T c.*1774-227C>T (n.*1774-227C>T) n.1819-227C>T c.1767-227C>T (n.1767-227C>T) c.1503-227C>T (n.1503-227C>T) c.1599-227C>T (n.1599-227C>T) c.1638-227C>T (n.1638-227C>T) c.1179-227C>T (n.1179-227C>T) c.213-227C>T (n.213-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170855G= | CA2112112521 | ABCC4 | c.*1761-227C= (n.*1761-227C=) c.1728-227C= (n.1728-227C=) c.1869-227C= (n.1869-227C=) n.2011-227C= c.*1774-227C= (n.*1774-227C=) n.1819-227C= c.1767-227C= (n.1767-227C=) c.1503-227C= (n.1503-227C=) c.1599-227C= (n.1599-227C=) c.1638-227C= (n.1638-227C=) c.1179-227C= (n.1179-227C=) c.213-227C= (n.213-227C=) | |
| 13 | g.95170858G>A | CA2112112523 | ABCC4 | c.*1761-230C>T (n.*1761-230C>T) c.1728-230C>T (n.1728-230C>T) c.1869-230C>T (n.1869-230C>T) n.2011-230C>T c.*1774-230C>T (n.*1774-230C>T) n.1819-230C>T c.1767-230C>T (n.1767-230C>T) c.1503-230C>T (n.1503-230C>T) c.1599-230C>T (n.1599-230C>T) c.1638-230C>T (n.1638-230C>T) c.1179-230C>T (n.1179-230C>T) c.213-230C>T (n.213-230C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170858G= | CA2112112522 | ABCC4 | c.*1761-230C= (n.*1761-230C=) c.1728-230C= (n.1728-230C=) c.1869-230C= (n.1869-230C=) n.2011-230C= c.*1774-230C= (n.*1774-230C=) n.1819-230C= c.1767-230C= (n.1767-230C=) c.1503-230C= (n.1503-230C=) c.1599-230C= (n.1599-230C=) c.1638-230C= (n.1638-230C=) c.1179-230C= (n.1179-230C=) c.213-230C= (n.213-230C=) | |
| 13 | g.95170864A= | CA2112112525 | ABCC4 | c.*1761-236T= (n.*1761-236T=) c.1728-236T= (n.1728-236T=) c.1869-236T= (n.1869-236T=) n.2011-236T= c.*1774-236T= (n.*1774-236T=) n.1819-236T= c.1767-236T= (n.1767-236T=) c.1503-236T= (n.1503-236T=) c.1599-236T= (n.1599-236T=) c.1638-236T= (n.1638-236T=) c.1179-236T= (n.1179-236T=) c.213-236T= (n.213-236T=) | |
| 13 | g.95170864A>G | CA254221686 | ABCC4 | c.*1761-236T>C (n.*1761-236T>C) c.1728-236T>C (n.1728-236T>C) c.1869-236T>C (n.1869-236T>C) n.2011-236T>C c.*1774-236T>C (n.*1774-236T>C) n.1819-236T>C c.1767-236T>C (n.1767-236T>C) c.1503-236T>C (n.1503-236T>C) c.1599-236T>C (n.1599-236T>C) c.1638-236T>C (n.1638-236T>C) c.1179-236T>C (n.1179-236T>C) c.213-236T>C (n.213-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170865A= | CA2112112530 | ABCC4 | c.*1761-237T= (n.*1761-237T=) c.1728-237T= (n.1728-237T=) c.1869-237T= (n.1869-237T=) n.2011-237T= c.*1774-237T= (n.*1774-237T=) n.1819-237T= c.1767-237T= (n.1767-237T=) c.1503-237T= (n.1503-237T=) c.1599-237T= (n.1599-237T=) c.1638-237T= (n.1638-237T=) c.1179-237T= (n.1179-237T=) c.213-237T= (n.213-237T=) | |
| 13 | g.95170865A>T | CA702600950 | ABCC4 | c.*1761-237T>A (n.*1761-237T>A) c.1728-237T>A (n.1728-237T>A) c.1869-237T>A (n.1869-237T>A) n.2011-237T>A c.*1774-237T>A (n.*1774-237T>A) n.1819-237T>A c.1767-237T>A (n.1767-237T>A) c.1503-237T>A (n.1503-237T>A) c.1599-237T>A (n.1599-237T>A) c.1638-237T>A (n.1638-237T>A) c.1179-237T>A (n.1179-237T>A) c.213-237T>A (n.213-237T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170866G>A | CA254221689 | ABCC4 | c.*1761-238C>T (n.*1761-238C>T) c.1728-238C>T (n.1728-238C>T) c.1869-238C>T (n.1869-238C>T) n.2011-238C>T c.*1774-238C>T (n.*1774-238C>T) n.1819-238C>T c.1767-238C>T (n.1767-238C>T) c.1503-238C>T (n.1503-238C>T) c.1599-238C>T (n.1599-238C>T) c.1638-238C>T (n.1638-238C>T) c.1179-238C>T (n.1179-238C>T) c.213-238C>T (n.213-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170866G= | CA2112112532 | ABCC4 | c.*1761-238C= (n.*1761-238C=) c.1728-238C= (n.1728-238C=) c.1869-238C= (n.1869-238C=) n.2011-238C= c.*1774-238C= (n.*1774-238C=) n.1819-238C= c.1767-238C= (n.1767-238C=) c.1503-238C= (n.1503-238C=) c.1599-238C= (n.1599-238C=) c.1638-238C= (n.1638-238C=) c.1179-238C= (n.1179-238C=) c.213-238C= (n.213-238C=) | |
| 13 | g.95170867T>A | CA611428656 | ABCC4 | c.*1761-239A>T (n.*1761-239A>T) c.1728-239A>T (n.1728-239A>T) c.1869-239A>T (n.1869-239A>T) n.2011-239A>T c.*1774-239A>T (n.*1774-239A>T) n.1819-239A>T c.1767-239A>T (n.1767-239A>T) c.1503-239A>T (n.1503-239A>T) c.1599-239A>T (n.1599-239A>T) c.1638-239A>T (n.1638-239A>T) c.1179-239A>T (n.1179-239A>T) c.213-239A>T (n.213-239A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170867T= | CA2112112534 | ABCC4 | c.*1761-239A= (n.*1761-239A=) c.1728-239A= (n.1728-239A=) c.1869-239A= (n.1869-239A=) n.2011-239A= c.*1774-239A= (n.*1774-239A=) n.1819-239A= c.1767-239A= (n.1767-239A=) c.1503-239A= (n.1503-239A=) c.1599-239A= (n.1599-239A=) c.1638-239A= (n.1638-239A=) c.1179-239A= (n.1179-239A=) c.213-239A= (n.213-239A=) | |
| 13 | g.95170869T>C | CA254221703 | ABCC4 | c.*1761-241A>G (n.*1761-241A>G) c.1728-241A>G (n.1728-241A>G) c.1869-241A>G (n.1869-241A>G) n.2011-241A>G c.*1774-241A>G (n.*1774-241A>G) n.1819-241A>G c.1767-241A>G (n.1767-241A>G) c.1503-241A>G (n.1503-241A>G) c.1599-241A>G (n.1599-241A>G) c.1638-241A>G (n.1638-241A>G) c.1179-241A>G (n.1179-241A>G) c.213-241A>G (n.213-241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170869T= | CA2112112537 | ABCC4 | c.*1761-241A= (n.*1761-241A=) c.1728-241A= (n.1728-241A=) c.1869-241A= (n.1869-241A=) n.2011-241A= c.*1774-241A= (n.*1774-241A=) n.1819-241A= c.1767-241A= (n.1767-241A=) c.1503-241A= (n.1503-241A=) c.1599-241A= (n.1599-241A=) c.1638-241A= (n.1638-241A=) c.1179-241A= (n.1179-241A=) c.213-241A= (n.213-241A=) | |
| 13 | g.95170871A>T | CA655525229 | ABCC4 | c.*1761-243T>A (n.*1761-243T>A) c.1728-243T>A (n.1728-243T>A) c.1869-243T>A (n.1869-243T>A) n.2011-243T>A c.*1774-243T>A (n.*1774-243T>A) n.1819-243T>A c.1767-243T>A (n.1767-243T>A) c.1503-243T>A (n.1503-243T>A) c.1599-243T>A (n.1599-243T>A) c.1638-243T>A (n.1638-243T>A) c.1179-243T>A (n.1179-243T>A) c.213-243T>A (n.213-243T>A) | COSMIC |
| 13 | g.95170871_95170872delinsAT | CA2112112543 | ABCC4 | c.*1761-244_*1761-243delinsAT (n.*1761-244_*1761-243delinsAT) c.1728-244_1728-243delinsAT (n.1728-244_1728-243delinsAT) c.1869-244_1869-243delinsAT (n.1869-244_1869-243delinsAT) n.2011-244_2011-243delinsAT c.*1774-244_*1774-243delinsAT (n.*1774-244_*1774-243delinsAT) n.1819-244_1819-243delinsAT c.1767-244_1767-243delinsAT (n.1767-244_1767-243delinsAT) c.1503-244_1503-243delinsAT (n.1503-244_1503-243delinsAT) c.1599-244_1599-243delinsAT (n.1599-244_1599-243delinsAT) c.1638-244_1638-243delinsAT (n.1638-244_1638-243delinsAT) c.1179-244_1179-243delinsAT (n.1179-244_1179-243delinsAT) c.213-244_213-243delinsAT (n.213-244_213-243delinsAT) | |
| 13 | g.95170879dup | CA254221708 | ABCC4 | c.*1761-244dup (n.*1761-244dup) c.1728-244dup (n.1728-244dup) c.1869-244dup (n.1869-244dup) n.2011-244dup c.*1774-244dup (n.*1774-244dup) n.1819-244dup c.1767-244dup (n.1767-244dup) c.1503-244dup (n.1503-244dup) c.1599-244dup (n.1599-244dup) c.1638-244dup (n.1638-244dup) c.1179-244dup (n.1179-244dup) c.213-244dup (n.213-244dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170879del | CA254221710 | ABCC4 | c.*1761-244del (n.*1761-244del) c.1728-244del (n.1728-244del) c.1869-244del (n.1869-244del) n.2011-244del c.*1774-244del (n.*1774-244del) n.1819-244del c.1767-244del (n.1767-244del) c.1503-244del (n.1503-244del) c.1599-244del (n.1599-244del) c.1638-244del (n.1638-244del) c.1179-244del (n.1179-244del) c.213-244del (n.213-244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170874_95170875insAGTTTGTATTTAACCTCTAGATCTTTGACTACTGTG | CA2553829587 | ABCC4 | c.*1761-247_*1761-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.*1761-247_*1761-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1728-247_1728-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1728-247_1728-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1869-247_1869-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1869-247_1869-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) n.2011-247_2011-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT c.*1774-247_*1774-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.*1774-247_*1774-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) n.1819-247_1819-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT c.1767-247_1767-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1767-247_1767-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1503-247_1503-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1503-247_1503-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1599-247_1599-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1599-247_1599-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1638-247_1638-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1638-247_1638-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1179-247_1179-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1179-247_1179-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.213-247_213-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.213-247_213-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) | |
| 13 | g.95170875T>C | CA959099251 | ABCC4 | c.*1761-247A>G (n.*1761-247A>G) c.1728-247A>G (n.1728-247A>G) c.1869-247A>G (n.1869-247A>G) n.2011-247A>G c.*1774-247A>G (n.*1774-247A>G) n.1819-247A>G c.1767-247A>G (n.1767-247A>G) c.1503-247A>G (n.1503-247A>G) c.1599-247A>G (n.1599-247A>G) c.1638-247A>G (n.1638-247A>G) c.1179-247A>G (n.1179-247A>G) c.213-247A>G (n.213-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170875T= | CA2112112546 | ABCC4 | c.*1761-247A= (n.*1761-247A=) c.1728-247A= (n.1728-247A=) c.1869-247A= (n.1869-247A=) n.2011-247A= c.*1774-247A= (n.*1774-247A=) n.1819-247A= c.1767-247A= (n.1767-247A=) c.1503-247A= (n.1503-247A=) c.1599-247A= (n.1599-247A=) c.1638-247A= (n.1638-247A=) c.1179-247A= (n.1179-247A=) c.213-247A= (n.213-247A=) | |
| 13 | g.95170879T>A | CA2112112549 | ABCC4 | c.*1761-251A>T (n.*1761-251A>T) c.1728-251A>T (n.1728-251A>T) c.1869-251A>T (n.1869-251A>T) n.2011-251A>T c.*1774-251A>T (n.*1774-251A>T) n.1819-251A>T c.1767-251A>T (n.1767-251A>T) c.1503-251A>T (n.1503-251A>T) c.1599-251A>T (n.1599-251A>T) c.1638-251A>T (n.1638-251A>T) c.1179-251A>T (n.1179-251A>T) c.213-251A>T (n.213-251A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170879T>C | CA2598727072 | ABCC4 | c.*1761-251A>G (n.*1761-251A>G) c.1728-251A>G (n.1728-251A>G) c.1869-251A>G (n.1869-251A>G) n.2011-251A>G c.*1774-251A>G (n.*1774-251A>G) n.1819-251A>G c.1767-251A>G (n.1767-251A>G) c.1503-251A>G (n.1503-251A>G) c.1599-251A>G (n.1599-251A>G) c.1638-251A>G (n.1638-251A>G) c.1179-251A>G (n.1179-251A>G) c.213-251A>G (n.213-251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170879T= | CA2112112548 | ABCC4 | c.*1761-251A= (n.*1761-251A=) c.1728-251A= (n.1728-251A=) c.1869-251A= (n.1869-251A=) n.2011-251A= c.*1774-251A= (n.*1774-251A=) n.1819-251A= c.1767-251A= (n.1767-251A=) c.1503-251A= (n.1503-251A=) c.1599-251A= (n.1599-251A=) c.1638-251A= (n.1638-251A=) c.1179-251A= (n.1179-251A=) c.213-251A= (n.213-251A=) | |
| 13 | g.95170888T>A | CA2112112551 | ABCC4 | c.*1761-260A>T (n.*1761-260A>T) c.1728-260A>T (n.1728-260A>T) c.1869-260A>T (n.1869-260A>T) n.2011-260A>T c.*1774-260A>T (n.*1774-260A>T) n.1819-260A>T c.1767-260A>T (n.1767-260A>T) c.1503-260A>T (n.1503-260A>T) c.1599-260A>T (n.1599-260A>T) c.1638-260A>T (n.1638-260A>T) c.1179-260A>T (n.1179-260A>T) c.213-260A>T (n.213-260A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170888T= | CA2112112550 | ABCC4 | c.*1761-260A= (n.*1761-260A=) c.1728-260A= (n.1728-260A=) c.1869-260A= (n.1869-260A=) n.2011-260A= c.*1774-260A= (n.*1774-260A=) n.1819-260A= c.1767-260A= (n.1767-260A=) c.1503-260A= (n.1503-260A=) c.1599-260A= (n.1599-260A=) c.1638-260A= (n.1638-260A=) c.1179-260A= (n.1179-260A=) c.213-260A= (n.213-260A=) | |
| 13 | g.95170889T>C | CA702600963 | ABCC4 | c.*1761-261A>G (n.*1761-261A>G) c.1728-261A>G (n.1728-261A>G) c.1869-261A>G (n.1869-261A>G) n.2011-261A>G c.*1774-261A>G (n.*1774-261A>G) n.1819-261A>G c.1767-261A>G (n.1767-261A>G) c.1503-261A>G (n.1503-261A>G) c.1599-261A>G (n.1599-261A>G) c.1638-261A>G (n.1638-261A>G) c.1179-261A>G (n.1179-261A>G) c.213-261A>G (n.213-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170889T= | CA2112112553 | ABCC4 | c.*1761-261A= (n.*1761-261A=) c.1728-261A= (n.1728-261A=) c.1869-261A= (n.1869-261A=) n.2011-261A= c.*1774-261A= (n.*1774-261A=) n.1819-261A= c.1767-261A= (n.1767-261A=) c.1503-261A= (n.1503-261A=) c.1599-261A= (n.1599-261A=) c.1638-261A= (n.1638-261A=) c.1179-261A= (n.1179-261A=) c.213-261A= (n.213-261A=) | |
| 13 | g.95170890A= | CA2112112555 | ABCC4 | c.*1761-262T= (n.*1761-262T=) c.1728-262T= (n.1728-262T=) c.1869-262T= (n.1869-262T=) n.2011-262T= c.*1774-262T= (n.*1774-262T=) n.1819-262T= c.1767-262T= (n.1767-262T=) c.1503-262T= (n.1503-262T=) c.1599-262T= (n.1599-262T=) c.1638-262T= (n.1638-262T=) c.1179-262T= (n.1179-262T=) c.213-262T= (n.213-262T=) | |
| 13 | g.95170890A>T | CA254221725 | ABCC4 | c.*1761-262T>A (n.*1761-262T>A) c.1728-262T>A (n.1728-262T>A) c.1869-262T>A (n.1869-262T>A) n.2011-262T>A c.*1774-262T>A (n.*1774-262T>A) n.1819-262T>A c.1767-262T>A (n.1767-262T>A) c.1503-262T>A (n.1503-262T>A) c.1599-262T>A (n.1599-262T>A) c.1638-262T>A (n.1638-262T>A) c.1179-262T>A (n.1179-262T>A) c.213-262T>A (n.213-262T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170891G>A | CA2112112558 | ABCC4 | c.*1761-263C>T (n.*1761-263C>T) c.1728-263C>T (n.1728-263C>T) c.1869-263C>T (n.1869-263C>T) n.2011-263C>T c.*1774-263C>T (n.*1774-263C>T) n.1819-263C>T c.1767-263C>T (n.1767-263C>T) c.1503-263C>T (n.1503-263C>T) c.1599-263C>T (n.1599-263C>T) c.1638-263C>T (n.1638-263C>T) c.1179-263C>T (n.1179-263C>T) c.213-263C>T (n.213-263C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170891G= | CA2112112557 | ABCC4 | c.*1761-263C= (n.*1761-263C=) c.1728-263C= (n.1728-263C=) c.1869-263C= (n.1869-263C=) n.2011-263C= c.*1774-263C= (n.*1774-263C=) n.1819-263C= c.1767-263C= (n.1767-263C=) c.1503-263C= (n.1503-263C=) c.1599-263C= (n.1599-263C=) c.1638-263C= (n.1638-263C=) c.1179-263C= (n.1179-263C=) c.213-263C= (n.213-263C=) | |
| 13 | g.95170894T>C | CA702600965 | ABCC4 | c.*1761-266A>G (n.*1761-266A>G) c.1728-266A>G (n.1728-266A>G) c.1869-266A>G (n.1869-266A>G) n.2011-266A>G c.*1774-266A>G (n.*1774-266A>G) n.1819-266A>G c.1767-266A>G (n.1767-266A>G) c.1503-266A>G (n.1503-266A>G) c.1599-266A>G (n.1599-266A>G) c.1638-266A>G (n.1638-266A>G) c.1179-266A>G (n.1179-266A>G) c.213-266A>G (n.213-266A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170894T= | CA2112112560 | ABCC4 | c.*1761-266A= (n.*1761-266A=) c.1728-266A= (n.1728-266A=) c.1869-266A= (n.1869-266A=) n.2011-266A= c.*1774-266A= (n.*1774-266A=) n.1819-266A= c.1767-266A= (n.1767-266A=) c.1503-266A= (n.1503-266A=) c.1599-266A= (n.1599-266A=) c.1638-266A= (n.1638-266A=) c.1179-266A= (n.1179-266A=) c.213-266A= (n.213-266A=) | |
| 13 | g.95170896A= | CA2112112562 | ABCC4 | c.*1761-268T= (n.*1761-268T=) c.1728-268T= (n.1728-268T=) c.1869-268T= (n.1869-268T=) n.2011-268T= c.*1774-268T= (n.*1774-268T=) n.1819-268T= c.1767-268T= (n.1767-268T=) c.1503-268T= (n.1503-268T=) c.1599-268T= (n.1599-268T=) c.1638-268T= (n.1638-268T=) c.1179-268T= (n.1179-268T=) c.213-268T= (n.213-268T=) | |
| 13 | g.95170896A>T | CA702600968 | ABCC4 | c.*1761-268T>A (n.*1761-268T>A) c.1728-268T>A (n.1728-268T>A) c.1869-268T>A (n.1869-268T>A) n.2011-268T>A c.*1774-268T>A (n.*1774-268T>A) n.1819-268T>A c.1767-268T>A (n.1767-268T>A) c.1503-268T>A (n.1503-268T>A) c.1599-268T>A (n.1599-268T>A) c.1638-268T>A (n.1638-268T>A) c.1179-268T>A (n.1179-268T>A) c.213-268T>A (n.213-268T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170899T>C | CA611428659 | ABCC4 | c.*1761-271A>G (n.*1761-271A>G) c.1728-271A>G (n.1728-271A>G) c.1869-271A>G (n.1869-271A>G) n.2011-271A>G c.*1774-271A>G (n.*1774-271A>G) n.1819-271A>G c.1767-271A>G (n.1767-271A>G) c.1503-271A>G (n.1503-271A>G) c.1599-271A>G (n.1599-271A>G) c.1638-271A>G (n.1638-271A>G) c.1179-271A>G (n.1179-271A>G) c.213-271A>G (n.213-271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170899T>G | CA2112112566 | ABCC4 | c.*1761-271A>C (n.*1761-271A>C) c.1728-271A>C (n.1728-271A>C) c.1869-271A>C (n.1869-271A>C) n.2011-271A>C c.*1774-271A>C (n.*1774-271A>C) n.1819-271A>C c.1767-271A>C (n.1767-271A>C) c.1503-271A>C (n.1503-271A>C) c.1599-271A>C (n.1599-271A>C) c.1638-271A>C (n.1638-271A>C) c.1179-271A>C (n.1179-271A>C) c.213-271A>C (n.213-271A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170899T= | CA2112112564 | ABCC4 | c.*1761-271A= (n.*1761-271A=) c.1728-271A= (n.1728-271A=) c.1869-271A= (n.1869-271A=) n.2011-271A= c.*1774-271A= (n.*1774-271A=) n.1819-271A= c.1767-271A= (n.1767-271A=) c.1503-271A= (n.1503-271A=) c.1599-271A= (n.1599-271A=) c.1638-271A= (n.1638-271A=) c.1179-271A= (n.1179-271A=) c.213-271A= (n.213-271A=) | |
| 13 | g.95170900A>G | CA2562938025 | ABCC4 | c.*1761-272T>C (n.*1761-272T>C) c.1728-272T>C (n.1728-272T>C) c.1869-272T>C (n.1869-272T>C) n.2011-272T>C c.*1774-272T>C (n.*1774-272T>C) n.1819-272T>C c.1767-272T>C (n.1767-272T>C) c.1503-272T>C (n.1503-272T>C) c.1599-272T>C (n.1599-272T>C) c.1638-272T>C (n.1638-272T>C) c.1179-272T>C (n.1179-272T>C) c.213-272T>C (n.213-272T>C) | |
| 13 | g.95170903C= | CA2112112568 | ABCC4 | c.*1761-275G= (n.*1761-275G=) c.1728-275G= (n.1728-275G=) c.1869-275G= (n.1869-275G=) n.2011-275G= c.*1774-275G= (n.*1774-275G=) n.1819-275G= c.1767-275G= (n.1767-275G=) c.1503-275G= (n.1503-275G=) c.1599-275G= (n.1599-275G=) c.1638-275G= (n.1638-275G=) c.1179-275G= (n.1179-275G=) c.213-275G= (n.213-275G=) | |
| 13 | g.95170903C>T | CA913871900 | ABCC4 | c.*1761-275G>A (n.*1761-275G>A) c.1728-275G>A (n.1728-275G>A) c.1869-275G>A (n.1869-275G>A) n.2011-275G>A c.*1774-275G>A (n.*1774-275G>A) n.1819-275G>A c.1767-275G>A (n.1767-275G>A) c.1503-275G>A (n.1503-275G>A) c.1599-275G>A (n.1599-275G>A) c.1638-275G>A (n.1638-275G>A) c.1179-275G>A (n.1179-275G>A) c.213-275G>A (n.213-275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170906T>A | CA2112112571 | ABCC4 | c.*1761-278A>T (n.*1761-278A>T) c.1728-278A>T (n.1728-278A>T) c.1869-278A>T (n.1869-278A>T) n.2011-278A>T c.*1774-278A>T (n.*1774-278A>T) n.1819-278A>T c.1767-278A>T (n.1767-278A>T) c.1503-278A>T (n.1503-278A>T) c.1599-278A>T (n.1599-278A>T) c.1638-278A>T (n.1638-278A>T) c.1179-278A>T (n.1179-278A>T) c.213-278A>T (n.213-278A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170906T= | CA2112112570 | ABCC4 | c.*1761-278A= (n.*1761-278A=) c.1728-278A= (n.1728-278A=) c.1869-278A= (n.1869-278A=) n.2011-278A= c.*1774-278A= (n.*1774-278A=) n.1819-278A= c.1767-278A= (n.1767-278A=) c.1503-278A= (n.1503-278A=) c.1599-278A= (n.1599-278A=) c.1638-278A= (n.1638-278A=) c.1179-278A= (n.1179-278A=) c.213-278A= (n.213-278A=) | |
| 13 | g.95170907C= | CA2112112573 | ABCC4 | c.*1761-279G= (n.*1761-279G=) c.1728-279G= (n.1728-279G=) c.1869-279G= (n.1869-279G=) n.2011-279G= c.*1774-279G= (n.*1774-279G=) n.1819-279G= c.1767-279G= (n.1767-279G=) c.1503-279G= (n.1503-279G=) c.1599-279G= (n.1599-279G=) c.1638-279G= (n.1638-279G=) c.1179-279G= (n.1179-279G=) c.213-279G= (n.213-279G=) | |
| 13 | g.95170912dup | CA2112112574 | ABCC4 | c.*1761-280dup (n.*1761-280dup) c.1728-280dup (n.1728-280dup) c.1869-280dup (n.1869-280dup) n.2011-280dup c.*1774-280dup (n.*1774-280dup) n.1819-280dup c.1767-280dup (n.1767-280dup) c.1503-280dup (n.1503-280dup) c.1599-280dup (n.1599-280dup) c.1638-280dup (n.1638-280dup) c.1179-280dup (n.1179-280dup) c.213-280dup (n.213-280dup) | dbSNP |
| 13 | g.95170913T>C | CA2728848907 | ABCC4 | c.*1761-285A>G (n.*1761-285A>G) c.1728-285A>G (n.1728-285A>G) c.1869-285A>G (n.1869-285A>G) n.2011-285A>G c.*1774-285A>G (n.*1774-285A>G) n.1819-285A>G c.1767-285A>G (n.1767-285A>G) c.1503-285A>G (n.1503-285A>G) c.1599-285A>G (n.1599-285A>G) c.1638-285A>G (n.1638-285A>G) c.1179-285A>G (n.1179-285A>G) c.213-285A>G (n.213-285A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170916G= | CA2112112576 | ABCC4 | c.*1761-288C= (n.*1761-288C=) c.1728-288C= (n.1728-288C=) c.1869-288C= (n.1869-288C=) n.2011-288C= c.*1774-288C= (n.*1774-288C=) n.1819-288C= c.1767-288C= (n.1767-288C=) c.1503-288C= (n.1503-288C=) c.1599-288C= (n.1599-288C=) c.1638-288C= (n.1638-288C=) c.1179-288C= (n.1179-288C=) c.213-288C= (n.213-288C=) | |
| 13 | g.95170916G>T | CA702600975 | ABCC4 | c.*1761-288C>A (n.*1761-288C>A) c.1728-288C>A (n.1728-288C>A) c.1869-288C>A (n.1869-288C>A) n.2011-288C>A c.*1774-288C>A (n.*1774-288C>A) n.1819-288C>A c.1767-288C>A (n.1767-288C>A) c.1503-288C>A (n.1503-288C>A) c.1599-288C>A (n.1599-288C>A) c.1638-288C>A (n.1638-288C>A) c.1179-288C>A (n.1179-288C>A) c.213-288C>A (n.213-288C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170923C= | CA2112112581 | ABCC4 | c.*1761-295G= (n.*1761-295G=) c.1728-295G= (n.1728-295G=) c.1869-295G= (n.1869-295G=) n.2011-295G= c.*1774-295G= (n.*1774-295G=) n.1819-295G= c.1767-295G= (n.1767-295G=) c.1503-295G= (n.1503-295G=) c.1599-295G= (n.1599-295G=) c.1638-295G= (n.1638-295G=) c.1179-295G= (n.1179-295G=) c.213-295G= (n.213-295G=) | |
| 13 | g.95170923C>G | CA702600977 | ABCC4 | c.*1761-295G>C (n.*1761-295G>C) c.1728-295G>C (n.1728-295G>C) c.1869-295G>C (n.1869-295G>C) n.2011-295G>C c.*1774-295G>C (n.*1774-295G>C) n.1819-295G>C c.1767-295G>C (n.1767-295G>C) c.1503-295G>C (n.1503-295G>C) c.1599-295G>C (n.1599-295G>C) c.1638-295G>C (n.1638-295G>C) c.1179-295G>C (n.1179-295G>C) c.213-295G>C (n.213-295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170923C>T | CA254221740 | ABCC4 | c.*1761-295G>A (n.*1761-295G>A) c.1728-295G>A (n.1728-295G>A) c.1869-295G>A (n.1869-295G>A) n.2011-295G>A c.*1774-295G>A (n.*1774-295G>A) n.1819-295G>A c.1767-295G>A (n.1767-295G>A) c.1503-295G>A (n.1503-295G>A) c.1599-295G>A (n.1599-295G>A) c.1638-295G>A (n.1638-295G>A) c.1179-295G>A (n.1179-295G>A) c.213-295G>A (n.213-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170926A= | CA2112112583 | ABCC4 | c.*1761-298T= (n.*1761-298T=) c.1728-298T= (n.1728-298T=) c.1869-298T= (n.1869-298T=) n.2011-298T= c.*1774-298T= (n.*1774-298T=) n.1819-298T= c.1767-298T= (n.1767-298T=) c.1503-298T= (n.1503-298T=) c.1599-298T= (n.1599-298T=) c.1638-298T= (n.1638-298T=) c.1179-298T= (n.1179-298T=) c.213-298T= (n.213-298T=) | |
| 13 | g.95170926A>C | CA254221746 | ABCC4 | c.*1761-298T>G (n.*1761-298T>G) c.1728-298T>G (n.1728-298T>G) c.1869-298T>G (n.1869-298T>G) n.2011-298T>G c.*1774-298T>G (n.*1774-298T>G) n.1819-298T>G c.1767-298T>G (n.1767-298T>G) c.1503-298T>G (n.1503-298T>G) c.1599-298T>G (n.1599-298T>G) c.1638-298T>G (n.1638-298T>G) c.1179-298T>G (n.1179-298T>G) c.213-298T>G (n.213-298T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170929C= | CA2112112585 | ABCC4 | c.*1761-301G= (n.*1761-301G=) c.1728-301G= (n.1728-301G=) c.1869-301G= (n.1869-301G=) n.2011-301G= c.*1774-301G= (n.*1774-301G=) n.1819-301G= c.1767-301G= (n.1767-301G=) c.1503-301G= (n.1503-301G=) c.1599-301G= (n.1599-301G=) c.1638-301G= (n.1638-301G=) c.1179-301G= (n.1179-301G=) c.213-301G= (n.213-301G=) | |
| 13 | g.95170929C>T | CA2112112587 | ABCC4 | c.*1761-301G>A (n.*1761-301G>A) c.1728-301G>A (n.1728-301G>A) c.1869-301G>A (n.1869-301G>A) n.2011-301G>A c.*1774-301G>A (n.*1774-301G>A) n.1819-301G>A c.1767-301G>A (n.1767-301G>A) c.1503-301G>A (n.1503-301G>A) c.1599-301G>A (n.1599-301G>A) c.1638-301G>A (n.1638-301G>A) c.1179-301G>A (n.1179-301G>A) c.213-301G>A (n.213-301G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170930A>G | CA2800217244 | ABCC4 | c.*1761-302T>C (n.*1761-302T>C) c.1728-302T>C (n.1728-302T>C) c.1869-302T>C (n.1869-302T>C) n.2011-302T>C c.*1774-302T>C (n.*1774-302T>C) n.1819-302T>C c.1767-302T>C (n.1767-302T>C) c.1503-302T>C (n.1503-302T>C) c.1599-302T>C (n.1599-302T>C) c.1638-302T>C (n.1638-302T>C) c.1179-302T>C (n.1179-302T>C) c.213-302T>C (n.213-302T>C) | |
| 13 | g.95170931C= | CA2112112588 | ABCC4 | c.*1761-303G= (n.*1761-303G=) c.1728-303G= (n.1728-303G=) c.1869-303G= (n.1869-303G=) n.2011-303G= c.*1774-303G= (n.*1774-303G=) n.1819-303G= c.1767-303G= (n.1767-303G=) c.1503-303G= (n.1503-303G=) c.1599-303G= (n.1599-303G=) c.1638-303G= (n.1638-303G=) c.1179-303G= (n.1179-303G=) c.213-303G= (n.213-303G=) | |
| 13 | g.95170931C>T | CA2112112590 | ABCC4 | c.*1761-303G>A (n.*1761-303G>A) c.1728-303G>A (n.1728-303G>A) c.1869-303G>A (n.1869-303G>A) n.2011-303G>A c.*1774-303G>A (n.*1774-303G>A) n.1819-303G>A c.1767-303G>A (n.1767-303G>A) c.1503-303G>A (n.1503-303G>A) c.1599-303G>A (n.1599-303G>A) c.1638-303G>A (n.1638-303G>A) c.1179-303G>A (n.1179-303G>A) c.213-303G>A (n.213-303G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170933A= | CA2112112591 | ABCC4 | c.*1761-305T= (n.*1761-305T=) c.1728-305T= (n.1728-305T=) c.1869-305T= (n.1869-305T=) n.2011-305T= c.*1774-305T= (n.*1774-305T=) n.1819-305T= c.1767-305T= (n.1767-305T=) c.1503-305T= (n.1503-305T=) c.1599-305T= (n.1599-305T=) c.1638-305T= (n.1638-305T=) c.1179-305T= (n.1179-305T=) c.213-305T= (n.213-305T=) | |
| 13 | g.95170933A>G | CA2112112592 | ABCC4 | c.*1761-305T>C (n.*1761-305T>C) c.1728-305T>C (n.1728-305T>C) c.1869-305T>C (n.1869-305T>C) n.2011-305T>C c.*1774-305T>C (n.*1774-305T>C) n.1819-305T>C c.1767-305T>C (n.1767-305T>C) c.1503-305T>C (n.1503-305T>C) c.1599-305T>C (n.1599-305T>C) c.1638-305T>C (n.1638-305T>C) c.1179-305T>C (n.1179-305T>C) c.213-305T>C (n.213-305T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170938T>G | CA702600984 | ABCC4 | c.*1761-310A>C (n.*1761-310A>C) c.1728-310A>C (n.1728-310A>C) c.1869-310A>C (n.1869-310A>C) n.2011-310A>C c.*1774-310A>C (n.*1774-310A>C) n.1819-310A>C c.1767-310A>C (n.1767-310A>C) c.1503-310A>C (n.1503-310A>C) c.1599-310A>C (n.1599-310A>C) c.1638-310A>C (n.1638-310A>C) c.1179-310A>C (n.1179-310A>C) c.213-310A>C (n.213-310A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170938T= | CA2112112594 | ABCC4 | c.*1761-310A= (n.*1761-310A=) c.1728-310A= (n.1728-310A=) c.1869-310A= (n.1869-310A=) n.2011-310A= c.*1774-310A= (n.*1774-310A=) n.1819-310A= c.1767-310A= (n.1767-310A=) c.1503-310A= (n.1503-310A=) c.1599-310A= (n.1599-310A=) c.1638-310A= (n.1638-310A=) c.1179-310A= (n.1179-310A=) c.213-310A= (n.213-310A=) | |
| 13 | g.95170941_95170954delinsTATTGCCGTGTAGG | CA2112112596 | ABCC4 | c.*1761-326_*1761-313delinsCCTACACGGCAATA (n.*1761-326_*1761-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1728-326_1728-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1728-326_1728-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1869-326_1869-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1869-326_1869-313delinsCCTACACGGCAATA) n.2011-326_2011-313delinsCCTACACGGCAATA c.*1774-326_*1774-313delinsCCTACACGGCAATA (n.*1774-326_*1774-313delinsCCTACACGGCAATA) n.1819-326_1819-313delinsCCTACACGGCAATA c.1767-326_1767-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1767-326_1767-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1503-326_1503-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1503-326_1503-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1599-326_1599-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1599-326_1599-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1638-326_1638-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1638-326_1638-313delinsCCTACACGGCAATA) c.1179-326_1179-313delinsCCTACACGGCAATA (n.1179-326_1179-313delinsCCTACACGGCAATA) c.213-326_213-313delinsCCTACACGGCAATA (n.213-326_213-313delinsCCTACACGGCAATA) | |
| 13 | g.95170942A= | CA2112112599 | ABCC4 | c.*1761-314T= (n.*1761-314T=) c.1728-314T= (n.1728-314T=) c.1869-314T= (n.1869-314T=) n.2011-314T= c.*1774-314T= (n.*1774-314T=) n.1819-314T= c.1767-314T= (n.1767-314T=) c.1503-314T= (n.1503-314T=) c.1599-314T= (n.1599-314T=) c.1638-314T= (n.1638-314T=) c.1179-314T= (n.1179-314T=) c.213-314T= (n.213-314T=) | |
| 13 | g.95170942A>C | CA254221750 | ABCC4 | c.*1761-314T>G (n.*1761-314T>G) c.1728-314T>G (n.1728-314T>G) c.1869-314T>G (n.1869-314T>G) n.2011-314T>G c.*1774-314T>G (n.*1774-314T>G) n.1819-314T>G c.1767-314T>G (n.1767-314T>G) c.1503-314T>G (n.1503-314T>G) c.1599-314T>G (n.1599-314T>G) c.1638-314T>G (n.1638-314T>G) c.1179-314T>G (n.1179-314T>G) c.213-314T>G (n.213-314T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170942A>G | CA2581148181 | ABCC4 | c.*1761-314T>C (n.*1761-314T>C) c.1728-314T>C (n.1728-314T>C) c.1869-314T>C (n.1869-314T>C) n.2011-314T>C c.*1774-314T>C (n.*1774-314T>C) n.1819-314T>C c.1767-314T>C (n.1767-314T>C) c.1503-314T>C (n.1503-314T>C) c.1599-314T>C (n.1599-314T>C) c.1638-314T>C (n.1638-314T>C) c.1179-314T>C (n.1179-314T>C) c.213-314T>C (n.213-314T>C) | |
| 13 | g.95170942A>T | CA2581148180 | ABCC4 | c.*1761-314T>A (n.*1761-314T>A) c.1728-314T>A (n.1728-314T>A) c.1869-314T>A (n.1869-314T>A) n.2011-314T>A c.*1774-314T>A (n.*1774-314T>A) n.1819-314T>A c.1767-314T>A (n.1767-314T>A) c.1503-314T>A (n.1503-314T>A) c.1599-314T>A (n.1599-314T>A) c.1638-314T>A (n.1638-314T>A) c.1179-314T>A (n.1179-314T>A) c.213-314T>A (n.213-314T>A) | |
| 13 | g.95170947_95170959del | CA2112112598 | ABCC4 | c.*1761-326_*1761-314del (n.*1761-326_*1761-314del) c.1728-326_1728-314del (n.1728-326_1728-314del) c.1869-326_1869-314del (n.1869-326_1869-314del) n.2011-326_2011-314del c.*1774-326_*1774-314del (n.*1774-326_*1774-314del) n.1819-326_1819-314del c.1767-326_1767-314del (n.1767-326_1767-314del) c.1503-326_1503-314del (n.1503-326_1503-314del) c.1599-326_1599-314del (n.1599-326_1599-314del) c.1638-326_1638-314del (n.1638-326_1638-314del) c.1179-326_1179-314del (n.1179-326_1179-314del) c.213-326_213-314del (n.213-326_213-314del) | dbSNP |
| 13 | g.95170946C= | CA2112112602 | ABCC4 | c.*1761-318G= (n.*1761-318G=) c.1728-318G= (n.1728-318G=) c.1869-318G= (n.1869-318G=) n.2011-318G= c.*1774-318G= (n.*1774-318G=) n.1819-318G= c.1767-318G= (n.1767-318G=) c.1503-318G= (n.1503-318G=) c.1599-318G= (n.1599-318G=) c.1638-318G= (n.1638-318G=) c.1179-318G= (n.1179-318G=) c.213-318G= (n.213-318G=) | |
| 13 | g.95170946C>T | CA2112112603 | ABCC4 | c.*1761-318G>A (n.*1761-318G>A) c.1728-318G>A (n.1728-318G>A) c.1869-318G>A (n.1869-318G>A) n.2011-318G>A c.*1774-318G>A (n.*1774-318G>A) n.1819-318G>A c.1767-318G>A (n.1767-318G>A) c.1503-318G>A (n.1503-318G>A) c.1599-318G>A (n.1599-318G>A) c.1638-318G>A (n.1638-318G>A) c.1179-318G>A (n.1179-318G>A) c.213-318G>A (n.213-318G>A) | dbSNP |