UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95170814C>A | CA702600894 | ABCC4 | c.*1761-186G>T (n.*1761-186G>T) c.1728-186G>T (n.1728-186G>T) c.1869-186G>T (n.1869-186G>T) n.2011-186G>T c.*1774-186G>T (n.*1774-186G>T) n.1819-186G>T c.1767-186G>T (n.1767-186G>T) c.1503-186G>T (n.1503-186G>T) c.1599-186G>T (n.1599-186G>T) c.1638-186G>T (n.1638-186G>T) c.1179-186G>T (n.1179-186G>T) c.213-186G>T (n.213-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170814C= | CA2112112482 | ABCC4 | c.*1761-186G= (n.*1761-186G=) c.1728-186G= (n.1728-186G=) c.1869-186G= (n.1869-186G=) n.2011-186G= c.*1774-186G= (n.*1774-186G=) n.1819-186G= c.1767-186G= (n.1767-186G=) c.1503-186G= (n.1503-186G=) c.1599-186G= (n.1599-186G=) c.1638-186G= (n.1638-186G=) c.1179-186G= (n.1179-186G=) c.213-186G= (n.213-186G=) | |
| 13 | g.95170814C>T | CA254221663 | ABCC4 | c.*1761-186G>A (n.*1761-186G>A) c.1728-186G>A (n.1728-186G>A) c.1869-186G>A (n.1869-186G>A) n.2011-186G>A c.*1774-186G>A (n.*1774-186G>A) n.1819-186G>A c.1767-186G>A (n.1767-186G>A) c.1503-186G>A (n.1503-186G>A) c.1599-186G>A (n.1599-186G>A) c.1638-186G>A (n.1638-186G>A) c.1179-186G>A (n.1179-186G>A) c.213-186G>A (n.213-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170815G>A | CA702600900 | ABCC4 | c.*1761-187C>T (n.*1761-187C>T) c.1728-187C>T (n.1728-187C>T) c.1869-187C>T (n.1869-187C>T) n.2011-187C>T c.*1774-187C>T (n.*1774-187C>T) n.1819-187C>T c.1767-187C>T (n.1767-187C>T) c.1503-187C>T (n.1503-187C>T) c.1599-187C>T (n.1599-187C>T) c.1638-187C>T (n.1638-187C>T) c.1179-187C>T (n.1179-187C>T) c.213-187C>T (n.213-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170815G= | CA2112112485 | ABCC4 | c.*1761-187C= (n.*1761-187C=) c.1728-187C= (n.1728-187C=) c.1869-187C= (n.1869-187C=) n.2011-187C= c.*1774-187C= (n.*1774-187C=) n.1819-187C= c.1767-187C= (n.1767-187C=) c.1503-187C= (n.1503-187C=) c.1599-187C= (n.1599-187C=) c.1638-187C= (n.1638-187C=) c.1179-187C= (n.1179-187C=) c.213-187C= (n.213-187C=) | |
| 13 | g.95170818C= | CA2112112486 | ABCC4 | c.*1761-190G= (n.*1761-190G=) c.1728-190G= (n.1728-190G=) c.1869-190G= (n.1869-190G=) n.2011-190G= c.*1774-190G= (n.*1774-190G=) n.1819-190G= c.1767-190G= (n.1767-190G=) c.1503-190G= (n.1503-190G=) c.1599-190G= (n.1599-190G=) c.1638-190G= (n.1638-190G=) c.1179-190G= (n.1179-190G=) c.213-190G= (n.213-190G=) | |
| 13 | g.95170818C>T | CA2112112488 | ABCC4 | c.*1761-190G>A (n.*1761-190G>A) c.1728-190G>A (n.1728-190G>A) c.1869-190G>A (n.1869-190G>A) n.2011-190G>A c.*1774-190G>A (n.*1774-190G>A) n.1819-190G>A c.1767-190G>A (n.1767-190G>A) c.1503-190G>A (n.1503-190G>A) c.1599-190G>A (n.1599-190G>A) c.1638-190G>A (n.1638-190G>A) c.1179-190G>A (n.1179-190G>A) c.213-190G>A (n.213-190G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170820T>C | CA959099224 | ABCC4 | c.*1761-192A>G (n.*1761-192A>G) c.1728-192A>G (n.1728-192A>G) c.1869-192A>G (n.1869-192A>G) n.2011-192A>G c.*1774-192A>G (n.*1774-192A>G) n.1819-192A>G c.1767-192A>G (n.1767-192A>G) c.1503-192A>G (n.1503-192A>G) c.1599-192A>G (n.1599-192A>G) c.1638-192A>G (n.1638-192A>G) c.1179-192A>G (n.1179-192A>G) c.213-192A>G (n.213-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170820T= | CA2112112490 | ABCC4 | c.*1761-192A= (n.*1761-192A=) c.1728-192A= (n.1728-192A=) c.1869-192A= (n.1869-192A=) n.2011-192A= c.*1774-192A= (n.*1774-192A=) n.1819-192A= c.1767-192A= (n.1767-192A=) c.1503-192A= (n.1503-192A=) c.1599-192A= (n.1599-192A=) c.1638-192A= (n.1638-192A=) c.1179-192A= (n.1179-192A=) c.213-192A= (n.213-192A=) | |
| 13 | g.95170821T>C | CA959099225 | ABCC4 | c.*1761-193A>G (n.*1761-193A>G) c.1728-193A>G (n.1728-193A>G) c.1869-193A>G (n.1869-193A>G) n.2011-193A>G c.*1774-193A>G (n.*1774-193A>G) n.1819-193A>G c.1767-193A>G (n.1767-193A>G) c.1503-193A>G (n.1503-193A>G) c.1599-193A>G (n.1599-193A>G) c.1638-193A>G (n.1638-193A>G) c.1179-193A>G (n.1179-193A>G) c.213-193A>G (n.213-193A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170825G>C | CA959099227 | ABCC4 | c.*1761-197C>G (n.*1761-197C>G) c.1728-197C>G (n.1728-197C>G) c.1869-197C>G (n.1869-197C>G) n.2011-197C>G c.*1774-197C>G (n.*1774-197C>G) n.1819-197C>G c.1767-197C>G (n.1767-197C>G) c.1503-197C>G (n.1503-197C>G) c.1599-197C>G (n.1599-197C>G) c.1638-197C>G (n.1638-197C>G) c.1179-197C>G (n.1179-197C>G) c.213-197C>G (n.213-197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170825G= | CA2112112492 | ABCC4 | c.*1761-197C= (n.*1761-197C=) c.1728-197C= (n.1728-197C=) c.1869-197C= (n.1869-197C=) n.2011-197C= c.*1774-197C= (n.*1774-197C=) n.1819-197C= c.1767-197C= (n.1767-197C=) c.1503-197C= (n.1503-197C=) c.1599-197C= (n.1599-197C=) c.1638-197C= (n.1638-197C=) c.1179-197C= (n.1179-197C=) c.213-197C= (n.213-197C=) | |
| 13 | g.95170826T>C | CA2112112494 | ABCC4 | c.*1761-198A>G (n.*1761-198A>G) c.1728-198A>G (n.1728-198A>G) c.1869-198A>G (n.1869-198A>G) n.2011-198A>G c.*1774-198A>G (n.*1774-198A>G) n.1819-198A>G c.1767-198A>G (n.1767-198A>G) c.1503-198A>G (n.1503-198A>G) c.1599-198A>G (n.1599-198A>G) c.1638-198A>G (n.1638-198A>G) c.1179-198A>G (n.1179-198A>G) c.213-198A>G (n.213-198A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170826T>G | CA959099229 | ABCC4 | c.*1761-198A>C (n.*1761-198A>C) c.1728-198A>C (n.1728-198A>C) c.1869-198A>C (n.1869-198A>C) n.2011-198A>C c.*1774-198A>C (n.*1774-198A>C) n.1819-198A>C c.1767-198A>C (n.1767-198A>C) c.1503-198A>C (n.1503-198A>C) c.1599-198A>C (n.1599-198A>C) c.1638-198A>C (n.1638-198A>C) c.1179-198A>C (n.1179-198A>C) c.213-198A>C (n.213-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170826T= | CA2112112493 | ABCC4 | c.*1761-198A= (n.*1761-198A=) c.1728-198A= (n.1728-198A=) c.1869-198A= (n.1869-198A=) n.2011-198A= c.*1774-198A= (n.*1774-198A=) n.1819-198A= c.1767-198A= (n.1767-198A=) c.1503-198A= (n.1503-198A=) c.1599-198A= (n.1599-198A=) c.1638-198A= (n.1638-198A=) c.1179-198A= (n.1179-198A=) c.213-198A= (n.213-198A=) | |
| 13 | g.95170832A= | CA2112112496 | ABCC4 | c.*1761-204T= (n.*1761-204T=) c.1728-204T= (n.1728-204T=) c.1869-204T= (n.1869-204T=) n.2011-204T= c.*1774-204T= (n.*1774-204T=) n.1819-204T= c.1767-204T= (n.1767-204T=) c.1503-204T= (n.1503-204T=) c.1599-204T= (n.1599-204T=) c.1638-204T= (n.1638-204T=) c.1179-204T= (n.1179-204T=) c.213-204T= (n.213-204T=) | |
| 13 | g.95170832A>G | CA2728516110 | ABCC4 | c.*1761-204T>C (n.*1761-204T>C) c.1728-204T>C (n.1728-204T>C) c.1869-204T>C (n.1869-204T>C) n.2011-204T>C c.*1774-204T>C (n.*1774-204T>C) n.1819-204T>C c.1767-204T>C (n.1767-204T>C) c.1503-204T>C (n.1503-204T>C) c.1599-204T>C (n.1599-204T>C) c.1638-204T>C (n.1638-204T>C) c.1179-204T>C (n.1179-204T>C) c.213-204T>C (n.213-204T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170832A>T | CA702600925 | ABCC4 | c.*1761-204T>A (n.*1761-204T>A) c.1728-204T>A (n.1728-204T>A) c.1869-204T>A (n.1869-204T>A) n.2011-204T>A c.*1774-204T>A (n.*1774-204T>A) n.1819-204T>A c.1767-204T>A (n.1767-204T>A) c.1503-204T>A (n.1503-204T>A) c.1599-204T>A (n.1599-204T>A) c.1638-204T>A (n.1638-204T>A) c.1179-204T>A (n.1179-204T>A) c.213-204T>A (n.213-204T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170840A= | CA2112112498 | ABCC4 | c.*1761-212T= (n.*1761-212T=) c.1728-212T= (n.1728-212T=) c.1869-212T= (n.1869-212T=) n.2011-212T= c.*1774-212T= (n.*1774-212T=) n.1819-212T= c.1767-212T= (n.1767-212T=) c.1503-212T= (n.1503-212T=) c.1599-212T= (n.1599-212T=) c.1638-212T= (n.1638-212T=) c.1179-212T= (n.1179-212T=) c.213-212T= (n.213-212T=) | |
| 13 | g.95170840A>G | CA959099235 | ABCC4 | c.*1761-212T>C (n.*1761-212T>C) c.1728-212T>C (n.1728-212T>C) c.1869-212T>C (n.1869-212T>C) n.2011-212T>C c.*1774-212T>C (n.*1774-212T>C) n.1819-212T>C c.1767-212T>C (n.1767-212T>C) c.1503-212T>C (n.1503-212T>C) c.1599-212T>C (n.1599-212T>C) c.1638-212T>C (n.1638-212T>C) c.1179-212T>C (n.1179-212T>C) c.213-212T>C (n.213-212T>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170841A= | CA2112112500 | ABCC4 | c.*1761-213T= (n.*1761-213T=) c.1728-213T= (n.1728-213T=) c.1869-213T= (n.1869-213T=) n.2011-213T= c.*1774-213T= (n.*1774-213T=) n.1819-213T= c.1767-213T= (n.1767-213T=) c.1503-213T= (n.1503-213T=) c.1599-213T= (n.1599-213T=) c.1638-213T= (n.1638-213T=) c.1179-213T= (n.1179-213T=) c.213-213T= (n.213-213T=) | |
| 13 | g.95170841A>T | CA254221665 | ABCC4 | c.*1761-213T>A (n.*1761-213T>A) c.1728-213T>A (n.1728-213T>A) c.1869-213T>A (n.1869-213T>A) n.2011-213T>A c.*1774-213T>A (n.*1774-213T>A) n.1819-213T>A c.1767-213T>A (n.1767-213T>A) c.1503-213T>A (n.1503-213T>A) c.1599-213T>A (n.1599-213T>A) c.1638-213T>A (n.1638-213T>A) c.1179-213T>A (n.1179-213T>A) c.213-213T>A (n.213-213T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170843G= | CA2112112502 | ABCC4 | c.*1761-215C= (n.*1761-215C=) c.1728-215C= (n.1728-215C=) c.1869-215C= (n.1869-215C=) n.2011-215C= c.*1774-215C= (n.*1774-215C=) n.1819-215C= c.1767-215C= (n.1767-215C=) c.1503-215C= (n.1503-215C=) c.1599-215C= (n.1599-215C=) c.1638-215C= (n.1638-215C=) c.1179-215C= (n.1179-215C=) c.213-215C= (n.213-215C=) | |
| 13 | g.95170843G>T | CA2112112503 | ABCC4 | c.*1761-215C>A (n.*1761-215C>A) c.1728-215C>A (n.1728-215C>A) c.1869-215C>A (n.1869-215C>A) n.2011-215C>A c.*1774-215C>A (n.*1774-215C>A) n.1819-215C>A c.1767-215C>A (n.1767-215C>A) c.1503-215C>A (n.1503-215C>A) c.1599-215C>A (n.1599-215C>A) c.1638-215C>A (n.1638-215C>A) c.1179-215C>A (n.1179-215C>A) c.213-215C>A (n.213-215C>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170847T>C | CA2112112506 | ABCC4 | c.*1761-219A>G (n.*1761-219A>G) c.1728-219A>G (n.1728-219A>G) c.1869-219A>G (n.1869-219A>G) n.2011-219A>G c.*1774-219A>G (n.*1774-219A>G) n.1819-219A>G c.1767-219A>G (n.1767-219A>G) c.1503-219A>G (n.1503-219A>G) c.1599-219A>G (n.1599-219A>G) c.1638-219A>G (n.1638-219A>G) c.1179-219A>G (n.1179-219A>G) c.213-219A>G (n.213-219A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170847T= | CA2112112505 | ABCC4 | c.*1761-219A= (n.*1761-219A=) c.1728-219A= (n.1728-219A=) c.1869-219A= (n.1869-219A=) n.2011-219A= c.*1774-219A= (n.*1774-219A=) n.1819-219A= c.1767-219A= (n.1767-219A=) c.1503-219A= (n.1503-219A=) c.1599-219A= (n.1599-219A=) c.1638-219A= (n.1638-219A=) c.1179-219A= (n.1179-219A=) c.213-219A= (n.213-219A=) | |
| 13 | g.95170848C= | CA2112112507 | ABCC4 | c.*1761-220G= (n.*1761-220G=) c.1728-220G= (n.1728-220G=) c.1869-220G= (n.1869-220G=) n.2011-220G= c.*1774-220G= (n.*1774-220G=) n.1819-220G= c.1767-220G= (n.1767-220G=) c.1503-220G= (n.1503-220G=) c.1599-220G= (n.1599-220G=) c.1638-220G= (n.1638-220G=) c.1179-220G= (n.1179-220G=) c.213-220G= (n.213-220G=) | |
| 13 | g.95170848C>T | CA702600935 | ABCC4 | c.*1761-220G>A (n.*1761-220G>A) c.1728-220G>A (n.1728-220G>A) c.1869-220G>A (n.1869-220G>A) n.2011-220G>A c.*1774-220G>A (n.*1774-220G>A) n.1819-220G>A c.1767-220G>A (n.1767-220G>A) c.1503-220G>A (n.1503-220G>A) c.1599-220G>A (n.1599-220G>A) c.1638-220G>A (n.1638-220G>A) c.1179-220G>A (n.1179-220G>A) c.213-220G>A (n.213-220G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170849T>C | CA254221668 | ABCC4 | c.*1761-221A>G (n.*1761-221A>G) c.1728-221A>G (n.1728-221A>G) c.1869-221A>G (n.1869-221A>G) n.2011-221A>G c.*1774-221A>G (n.*1774-221A>G) n.1819-221A>G c.1767-221A>G (n.1767-221A>G) c.1503-221A>G (n.1503-221A>G) c.1599-221A>G (n.1599-221A>G) c.1638-221A>G (n.1638-221A>G) c.1179-221A>G (n.1179-221A>G) c.213-221A>G (n.213-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170849T= | CA2112112510 | ABCC4 | c.*1761-221A= (n.*1761-221A=) c.1728-221A= (n.1728-221A=) c.1869-221A= (n.1869-221A=) n.2011-221A= c.*1774-221A= (n.*1774-221A=) n.1819-221A= c.1767-221A= (n.1767-221A=) c.1503-221A= (n.1503-221A=) c.1599-221A= (n.1599-221A=) c.1638-221A= (n.1638-221A=) c.1179-221A= (n.1179-221A=) c.213-221A= (n.213-221A=) | |
| 13 | g.95170850G>A | CA254221677 | ABCC4 | c.*1761-222C>T (n.*1761-222C>T) c.1728-222C>T (n.1728-222C>T) c.1869-222C>T (n.1869-222C>T) n.2011-222C>T c.*1774-222C>T (n.*1774-222C>T) n.1819-222C>T c.1767-222C>T (n.1767-222C>T) c.1503-222C>T (n.1503-222C>T) c.1599-222C>T (n.1599-222C>T) c.1638-222C>T (n.1638-222C>T) c.1179-222C>T (n.1179-222C>T) c.213-222C>T (n.213-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170850G>C | CA611428653 | ABCC4 | c.*1761-222C>G (n.*1761-222C>G) c.1728-222C>G (n.1728-222C>G) c.1869-222C>G (n.1869-222C>G) n.2011-222C>G c.*1774-222C>G (n.*1774-222C>G) n.1819-222C>G c.1767-222C>G (n.1767-222C>G) c.1503-222C>G (n.1503-222C>G) c.1599-222C>G (n.1599-222C>G) c.1638-222C>G (n.1638-222C>G) c.1179-222C>G (n.1179-222C>G) c.213-222C>G (n.213-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170850G= | CA2112112515 | ABCC4 | c.*1761-222C= (n.*1761-222C=) c.1728-222C= (n.1728-222C=) c.1869-222C= (n.1869-222C=) n.2011-222C= c.*1774-222C= (n.*1774-222C=) n.1819-222C= c.1767-222C= (n.1767-222C=) c.1503-222C= (n.1503-222C=) c.1599-222C= (n.1599-222C=) c.1638-222C= (n.1638-222C=) c.1179-222C= (n.1179-222C=) c.213-222C= (n.213-222C=) | |
| 13 | g.95170851G>C | CA254221680 | ABCC4 | c.*1761-223C>G (n.*1761-223C>G) c.1728-223C>G (n.1728-223C>G) c.1869-223C>G (n.1869-223C>G) n.2011-223C>G c.*1774-223C>G (n.*1774-223C>G) n.1819-223C>G c.1767-223C>G (n.1767-223C>G) c.1503-223C>G (n.1503-223C>G) c.1599-223C>G (n.1599-223C>G) c.1638-223C>G (n.1638-223C>G) c.1179-223C>G (n.1179-223C>G) c.213-223C>G (n.213-223C>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170851G= | CA2112112518 | ABCC4 | c.*1761-223C= (n.*1761-223C=) c.1728-223C= (n.1728-223C=) c.1869-223C= (n.1869-223C=) n.2011-223C= c.*1774-223C= (n.*1774-223C=) n.1819-223C= c.1767-223C= (n.1767-223C=) c.1503-223C= (n.1503-223C=) c.1599-223C= (n.1599-223C=) c.1638-223C= (n.1638-223C=) c.1179-223C= (n.1179-223C=) c.213-223C= (n.213-223C=) | |
| 13 | g.95170852G>A | CA254221684 | ABCC4 | c.*1761-224C>T (n.*1761-224C>T) c.1728-224C>T (n.1728-224C>T) c.1869-224C>T (n.1869-224C>T) n.2011-224C>T c.*1774-224C>T (n.*1774-224C>T) n.1819-224C>T c.1767-224C>T (n.1767-224C>T) c.1503-224C>T (n.1503-224C>T) c.1599-224C>T (n.1599-224C>T) c.1638-224C>T (n.1638-224C>T) c.1179-224C>T (n.1179-224C>T) c.213-224C>T (n.213-224C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170852G= | CA2112112519 | ABCC4 | c.*1761-224C= (n.*1761-224C=) c.1728-224C= (n.1728-224C=) c.1869-224C= (n.1869-224C=) n.2011-224C= c.*1774-224C= (n.*1774-224C=) n.1819-224C= c.1767-224C= (n.1767-224C=) c.1503-224C= (n.1503-224C=) c.1599-224C= (n.1599-224C=) c.1638-224C= (n.1638-224C=) c.1179-224C= (n.1179-224C=) c.213-224C= (n.213-224C=) | |
| 13 | g.95170855G>A | CA702600947 | ABCC4 | c.*1761-227C>T (n.*1761-227C>T) c.1728-227C>T (n.1728-227C>T) c.1869-227C>T (n.1869-227C>T) n.2011-227C>T c.*1774-227C>T (n.*1774-227C>T) n.1819-227C>T c.1767-227C>T (n.1767-227C>T) c.1503-227C>T (n.1503-227C>T) c.1599-227C>T (n.1599-227C>T) c.1638-227C>T (n.1638-227C>T) c.1179-227C>T (n.1179-227C>T) c.213-227C>T (n.213-227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170855G= | CA2112112521 | ABCC4 | c.*1761-227C= (n.*1761-227C=) c.1728-227C= (n.1728-227C=) c.1869-227C= (n.1869-227C=) n.2011-227C= c.*1774-227C= (n.*1774-227C=) n.1819-227C= c.1767-227C= (n.1767-227C=) c.1503-227C= (n.1503-227C=) c.1599-227C= (n.1599-227C=) c.1638-227C= (n.1638-227C=) c.1179-227C= (n.1179-227C=) c.213-227C= (n.213-227C=) | |
| 13 | g.95170858G>A | CA2112112523 | ABCC4 | c.*1761-230C>T (n.*1761-230C>T) c.1728-230C>T (n.1728-230C>T) c.1869-230C>T (n.1869-230C>T) n.2011-230C>T c.*1774-230C>T (n.*1774-230C>T) n.1819-230C>T c.1767-230C>T (n.1767-230C>T) c.1503-230C>T (n.1503-230C>T) c.1599-230C>T (n.1599-230C>T) c.1638-230C>T (n.1638-230C>T) c.1179-230C>T (n.1179-230C>T) c.213-230C>T (n.213-230C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170858G= | CA2112112522 | ABCC4 | c.*1761-230C= (n.*1761-230C=) c.1728-230C= (n.1728-230C=) c.1869-230C= (n.1869-230C=) n.2011-230C= c.*1774-230C= (n.*1774-230C=) n.1819-230C= c.1767-230C= (n.1767-230C=) c.1503-230C= (n.1503-230C=) c.1599-230C= (n.1599-230C=) c.1638-230C= (n.1638-230C=) c.1179-230C= (n.1179-230C=) c.213-230C= (n.213-230C=) | |
| 13 | g.95170864A= | CA2112112525 | ABCC4 | c.*1761-236T= (n.*1761-236T=) c.1728-236T= (n.1728-236T=) c.1869-236T= (n.1869-236T=) n.2011-236T= c.*1774-236T= (n.*1774-236T=) n.1819-236T= c.1767-236T= (n.1767-236T=) c.1503-236T= (n.1503-236T=) c.1599-236T= (n.1599-236T=) c.1638-236T= (n.1638-236T=) c.1179-236T= (n.1179-236T=) c.213-236T= (n.213-236T=) | |
| 13 | g.95170864A>G | CA254221686 | ABCC4 | c.*1761-236T>C (n.*1761-236T>C) c.1728-236T>C (n.1728-236T>C) c.1869-236T>C (n.1869-236T>C) n.2011-236T>C c.*1774-236T>C (n.*1774-236T>C) n.1819-236T>C c.1767-236T>C (n.1767-236T>C) c.1503-236T>C (n.1503-236T>C) c.1599-236T>C (n.1599-236T>C) c.1638-236T>C (n.1638-236T>C) c.1179-236T>C (n.1179-236T>C) c.213-236T>C (n.213-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170865A= | CA2112112530 | ABCC4 | c.*1761-237T= (n.*1761-237T=) c.1728-237T= (n.1728-237T=) c.1869-237T= (n.1869-237T=) n.2011-237T= c.*1774-237T= (n.*1774-237T=) n.1819-237T= c.1767-237T= (n.1767-237T=) c.1503-237T= (n.1503-237T=) c.1599-237T= (n.1599-237T=) c.1638-237T= (n.1638-237T=) c.1179-237T= (n.1179-237T=) c.213-237T= (n.213-237T=) | |
| 13 | g.95170865A>T | CA702600950 | ABCC4 | c.*1761-237T>A (n.*1761-237T>A) c.1728-237T>A (n.1728-237T>A) c.1869-237T>A (n.1869-237T>A) n.2011-237T>A c.*1774-237T>A (n.*1774-237T>A) n.1819-237T>A c.1767-237T>A (n.1767-237T>A) c.1503-237T>A (n.1503-237T>A) c.1599-237T>A (n.1599-237T>A) c.1638-237T>A (n.1638-237T>A) c.1179-237T>A (n.1179-237T>A) c.213-237T>A (n.213-237T>A) | dbSNP |
| 13 | g.95170866G>A | CA254221689 | ABCC4 | c.*1761-238C>T (n.*1761-238C>T) c.1728-238C>T (n.1728-238C>T) c.1869-238C>T (n.1869-238C>T) n.2011-238C>T c.*1774-238C>T (n.*1774-238C>T) n.1819-238C>T c.1767-238C>T (n.1767-238C>T) c.1503-238C>T (n.1503-238C>T) c.1599-238C>T (n.1599-238C>T) c.1638-238C>T (n.1638-238C>T) c.1179-238C>T (n.1179-238C>T) c.213-238C>T (n.213-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170866G= | CA2112112532 | ABCC4 | c.*1761-238C= (n.*1761-238C=) c.1728-238C= (n.1728-238C=) c.1869-238C= (n.1869-238C=) n.2011-238C= c.*1774-238C= (n.*1774-238C=) n.1819-238C= c.1767-238C= (n.1767-238C=) c.1503-238C= (n.1503-238C=) c.1599-238C= (n.1599-238C=) c.1638-238C= (n.1638-238C=) c.1179-238C= (n.1179-238C=) c.213-238C= (n.213-238C=) | |
| 13 | g.95170867T>A | CA611428656 | ABCC4 | c.*1761-239A>T (n.*1761-239A>T) c.1728-239A>T (n.1728-239A>T) c.1869-239A>T (n.1869-239A>T) n.2011-239A>T c.*1774-239A>T (n.*1774-239A>T) n.1819-239A>T c.1767-239A>T (n.1767-239A>T) c.1503-239A>T (n.1503-239A>T) c.1599-239A>T (n.1599-239A>T) c.1638-239A>T (n.1638-239A>T) c.1179-239A>T (n.1179-239A>T) c.213-239A>T (n.213-239A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170867T= | CA2112112534 | ABCC4 | c.*1761-239A= (n.*1761-239A=) c.1728-239A= (n.1728-239A=) c.1869-239A= (n.1869-239A=) n.2011-239A= c.*1774-239A= (n.*1774-239A=) n.1819-239A= c.1767-239A= (n.1767-239A=) c.1503-239A= (n.1503-239A=) c.1599-239A= (n.1599-239A=) c.1638-239A= (n.1638-239A=) c.1179-239A= (n.1179-239A=) c.213-239A= (n.213-239A=) | |
| 13 | g.95170869T>C | CA254221703 | ABCC4 | c.*1761-241A>G (n.*1761-241A>G) c.1728-241A>G (n.1728-241A>G) c.1869-241A>G (n.1869-241A>G) n.2011-241A>G c.*1774-241A>G (n.*1774-241A>G) n.1819-241A>G c.1767-241A>G (n.1767-241A>G) c.1503-241A>G (n.1503-241A>G) c.1599-241A>G (n.1599-241A>G) c.1638-241A>G (n.1638-241A>G) c.1179-241A>G (n.1179-241A>G) c.213-241A>G (n.213-241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170869T= | CA2112112537 | ABCC4 | c.*1761-241A= (n.*1761-241A=) c.1728-241A= (n.1728-241A=) c.1869-241A= (n.1869-241A=) n.2011-241A= c.*1774-241A= (n.*1774-241A=) n.1819-241A= c.1767-241A= (n.1767-241A=) c.1503-241A= (n.1503-241A=) c.1599-241A= (n.1599-241A=) c.1638-241A= (n.1638-241A=) c.1179-241A= (n.1179-241A=) c.213-241A= (n.213-241A=) | |
| 13 | g.95170871A>T | CA655525229 | ABCC4 | c.*1761-243T>A (n.*1761-243T>A) c.1728-243T>A (n.1728-243T>A) c.1869-243T>A (n.1869-243T>A) n.2011-243T>A c.*1774-243T>A (n.*1774-243T>A) n.1819-243T>A c.1767-243T>A (n.1767-243T>A) c.1503-243T>A (n.1503-243T>A) c.1599-243T>A (n.1599-243T>A) c.1638-243T>A (n.1638-243T>A) c.1179-243T>A (n.1179-243T>A) c.213-243T>A (n.213-243T>A) | COSMIC |
| 13 | g.95170871_95170872delinsAT | CA2112112543 | ABCC4 | c.*1761-244_*1761-243delinsAT (n.*1761-244_*1761-243delinsAT) c.1728-244_1728-243delinsAT (n.1728-244_1728-243delinsAT) c.1869-244_1869-243delinsAT (n.1869-244_1869-243delinsAT) n.2011-244_2011-243delinsAT c.*1774-244_*1774-243delinsAT (n.*1774-244_*1774-243delinsAT) n.1819-244_1819-243delinsAT c.1767-244_1767-243delinsAT (n.1767-244_1767-243delinsAT) c.1503-244_1503-243delinsAT (n.1503-244_1503-243delinsAT) c.1599-244_1599-243delinsAT (n.1599-244_1599-243delinsAT) c.1638-244_1638-243delinsAT (n.1638-244_1638-243delinsAT) c.1179-244_1179-243delinsAT (n.1179-244_1179-243delinsAT) c.213-244_213-243delinsAT (n.213-244_213-243delinsAT) | |
| 13 | g.95170879dup | CA254221708 | ABCC4 | c.*1761-244dup (n.*1761-244dup) c.1728-244dup (n.1728-244dup) c.1869-244dup (n.1869-244dup) n.2011-244dup c.*1774-244dup (n.*1774-244dup) n.1819-244dup c.1767-244dup (n.1767-244dup) c.1503-244dup (n.1503-244dup) c.1599-244dup (n.1599-244dup) c.1638-244dup (n.1638-244dup) c.1179-244dup (n.1179-244dup) c.213-244dup (n.213-244dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170879del | CA254221710 | ABCC4 | c.*1761-244del (n.*1761-244del) c.1728-244del (n.1728-244del) c.1869-244del (n.1869-244del) n.2011-244del c.*1774-244del (n.*1774-244del) n.1819-244del c.1767-244del (n.1767-244del) c.1503-244del (n.1503-244del) c.1599-244del (n.1599-244del) c.1638-244del (n.1638-244del) c.1179-244del (n.1179-244del) c.213-244del (n.213-244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170874_95170875insAGTTTGTATTTAACCTCTAGATCTTTGACTACTGTG | CA2553829587 | ABCC4 | c.*1761-247_*1761-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.*1761-247_*1761-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1728-247_1728-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1728-247_1728-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1869-247_1869-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1869-247_1869-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) n.2011-247_2011-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT c.*1774-247_*1774-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.*1774-247_*1774-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) n.1819-247_1819-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT c.1767-247_1767-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1767-247_1767-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1503-247_1503-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1503-247_1503-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1599-247_1599-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1599-247_1599-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1638-247_1638-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1638-247_1638-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.1179-247_1179-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.1179-247_1179-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) c.213-247_213-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT (n.213-247_213-246insCACAGTAGTCAAAGATCTAGAGGTTAAATACAAACT) | |
| 13 | g.95170875T>C | CA959099251 | ABCC4 | c.*1761-247A>G (n.*1761-247A>G) c.1728-247A>G (n.1728-247A>G) c.1869-247A>G (n.1869-247A>G) n.2011-247A>G c.*1774-247A>G (n.*1774-247A>G) n.1819-247A>G c.1767-247A>G (n.1767-247A>G) c.1503-247A>G (n.1503-247A>G) c.1599-247A>G (n.1599-247A>G) c.1638-247A>G (n.1638-247A>G) c.1179-247A>G (n.1179-247A>G) c.213-247A>G (n.213-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170875T= | CA2112112546 | ABCC4 | c.*1761-247A= (n.*1761-247A=) c.1728-247A= (n.1728-247A=) c.1869-247A= (n.1869-247A=) n.2011-247A= c.*1774-247A= (n.*1774-247A=) n.1819-247A= c.1767-247A= (n.1767-247A=) c.1503-247A= (n.1503-247A=) c.1599-247A= (n.1599-247A=) c.1638-247A= (n.1638-247A=) c.1179-247A= (n.1179-247A=) c.213-247A= (n.213-247A=) | |
| 13 | g.95170879T>A | CA2112112549 | ABCC4 | c.*1761-251A>T (n.*1761-251A>T) c.1728-251A>T (n.1728-251A>T) c.1869-251A>T (n.1869-251A>T) n.2011-251A>T c.*1774-251A>T (n.*1774-251A>T) n.1819-251A>T c.1767-251A>T (n.1767-251A>T) c.1503-251A>T (n.1503-251A>T) c.1599-251A>T (n.1599-251A>T) c.1638-251A>T (n.1638-251A>T) c.1179-251A>T (n.1179-251A>T) c.213-251A>T (n.213-251A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170879T>C | CA2598727072 | ABCC4 | c.*1761-251A>G (n.*1761-251A>G) c.1728-251A>G (n.1728-251A>G) c.1869-251A>G (n.1869-251A>G) n.2011-251A>G c.*1774-251A>G (n.*1774-251A>G) n.1819-251A>G c.1767-251A>G (n.1767-251A>G) c.1503-251A>G (n.1503-251A>G) c.1599-251A>G (n.1599-251A>G) c.1638-251A>G (n.1638-251A>G) c.1179-251A>G (n.1179-251A>G) c.213-251A>G (n.213-251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170879T= | CA2112112548 | ABCC4 | c.*1761-251A= (n.*1761-251A=) c.1728-251A= (n.1728-251A=) c.1869-251A= (n.1869-251A=) n.2011-251A= c.*1774-251A= (n.*1774-251A=) n.1819-251A= c.1767-251A= (n.1767-251A=) c.1503-251A= (n.1503-251A=) c.1599-251A= (n.1599-251A=) c.1638-251A= (n.1638-251A=) c.1179-251A= (n.1179-251A=) c.213-251A= (n.213-251A=) | |
| 13 | g.95170888T>A | CA2112112551 | ABCC4 | c.*1761-260A>T (n.*1761-260A>T) c.1728-260A>T (n.1728-260A>T) c.1869-260A>T (n.1869-260A>T) n.2011-260A>T c.*1774-260A>T (n.*1774-260A>T) n.1819-260A>T c.1767-260A>T (n.1767-260A>T) c.1503-260A>T (n.1503-260A>T) c.1599-260A>T (n.1599-260A>T) c.1638-260A>T (n.1638-260A>T) c.1179-260A>T (n.1179-260A>T) c.213-260A>T (n.213-260A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170888T= | CA2112112550 | ABCC4 | c.*1761-260A= (n.*1761-260A=) c.1728-260A= (n.1728-260A=) c.1869-260A= (n.1869-260A=) n.2011-260A= c.*1774-260A= (n.*1774-260A=) n.1819-260A= c.1767-260A= (n.1767-260A=) c.1503-260A= (n.1503-260A=) c.1599-260A= (n.1599-260A=) c.1638-260A= (n.1638-260A=) c.1179-260A= (n.1179-260A=) c.213-260A= (n.213-260A=) | |
| 13 | g.95170889T>C | CA702600963 | ABCC4 | c.*1761-261A>G (n.*1761-261A>G) c.1728-261A>G (n.1728-261A>G) c.1869-261A>G (n.1869-261A>G) n.2011-261A>G c.*1774-261A>G (n.*1774-261A>G) n.1819-261A>G c.1767-261A>G (n.1767-261A>G) c.1503-261A>G (n.1503-261A>G) c.1599-261A>G (n.1599-261A>G) c.1638-261A>G (n.1638-261A>G) c.1179-261A>G (n.1179-261A>G) c.213-261A>G (n.213-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170889T= | CA2112112553 | ABCC4 | c.*1761-261A= (n.*1761-261A=) c.1728-261A= (n.1728-261A=) c.1869-261A= (n.1869-261A=) n.2011-261A= c.*1774-261A= (n.*1774-261A=) n.1819-261A= c.1767-261A= (n.1767-261A=) c.1503-261A= (n.1503-261A=) c.1599-261A= (n.1599-261A=) c.1638-261A= (n.1638-261A=) c.1179-261A= (n.1179-261A=) c.213-261A= (n.213-261A=) | |
| 13 | g.95170890A= | CA2112112555 | ABCC4 | c.*1761-262T= (n.*1761-262T=) c.1728-262T= (n.1728-262T=) c.1869-262T= (n.1869-262T=) n.2011-262T= c.*1774-262T= (n.*1774-262T=) n.1819-262T= c.1767-262T= (n.1767-262T=) c.1503-262T= (n.1503-262T=) c.1599-262T= (n.1599-262T=) c.1638-262T= (n.1638-262T=) c.1179-262T= (n.1179-262T=) c.213-262T= (n.213-262T=) | |
| 13 | g.95170890A>T | CA254221725 | ABCC4 | c.*1761-262T>A (n.*1761-262T>A) c.1728-262T>A (n.1728-262T>A) c.1869-262T>A (n.1869-262T>A) n.2011-262T>A c.*1774-262T>A (n.*1774-262T>A) n.1819-262T>A c.1767-262T>A (n.1767-262T>A) c.1503-262T>A (n.1503-262T>A) c.1599-262T>A (n.1599-262T>A) c.1638-262T>A (n.1638-262T>A) c.1179-262T>A (n.1179-262T>A) c.213-262T>A (n.213-262T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170891G>A | CA2112112558 | ABCC4 | c.*1761-263C>T (n.*1761-263C>T) c.1728-263C>T (n.1728-263C>T) c.1869-263C>T (n.1869-263C>T) n.2011-263C>T c.*1774-263C>T (n.*1774-263C>T) n.1819-263C>T c.1767-263C>T (n.1767-263C>T) c.1503-263C>T (n.1503-263C>T) c.1599-263C>T (n.1599-263C>T) c.1638-263C>T (n.1638-263C>T) c.1179-263C>T (n.1179-263C>T) c.213-263C>T (n.213-263C>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170891G= | CA2112112557 | ABCC4 | c.*1761-263C= (n.*1761-263C=) c.1728-263C= (n.1728-263C=) c.1869-263C= (n.1869-263C=) n.2011-263C= c.*1774-263C= (n.*1774-263C=) n.1819-263C= c.1767-263C= (n.1767-263C=) c.1503-263C= (n.1503-263C=) c.1599-263C= (n.1599-263C=) c.1638-263C= (n.1638-263C=) c.1179-263C= (n.1179-263C=) c.213-263C= (n.213-263C=) | |
| 13 | g.95170894T>C | CA702600965 | ABCC4 | c.*1761-266A>G (n.*1761-266A>G) c.1728-266A>G (n.1728-266A>G) c.1869-266A>G (n.1869-266A>G) n.2011-266A>G c.*1774-266A>G (n.*1774-266A>G) n.1819-266A>G c.1767-266A>G (n.1767-266A>G) c.1503-266A>G (n.1503-266A>G) c.1599-266A>G (n.1599-266A>G) c.1638-266A>G (n.1638-266A>G) c.1179-266A>G (n.1179-266A>G) c.213-266A>G (n.213-266A>G) | dbSNP |
| 13 | g.95170894T= | CA2112112560 | ABCC4 | c.*1761-266A= (n.*1761-266A=) c.1728-266A= (n.1728-266A=) c.1869-266A= (n.1869-266A=) n.2011-266A= c.*1774-266A= (n.*1774-266A=) n.1819-266A= c.1767-266A= (n.1767-266A=) c.1503-266A= (n.1503-266A=) c.1599-266A= (n.1599-266A=) c.1638-266A= (n.1638-266A=) c.1179-266A= (n.1179-266A=) c.213-266A= (n.213-266A=) | |
| 13 | g.95170896A= | CA2112112562 | ABCC4 | c.*1761-268T= (n.*1761-268T=) c.1728-268T= (n.1728-268T=) c.1869-268T= (n.1869-268T=) n.2011-268T= c.*1774-268T= (n.*1774-268T=) n.1819-268T= c.1767-268T= (n.1767-268T=) c.1503-268T= (n.1503-268T=) c.1599-268T= (n.1599-268T=) c.1638-268T= (n.1638-268T=) c.1179-268T= (n.1179-268T=) c.213-268T= (n.213-268T=) | |
| 13 | g.95170896A>T | CA702600968 | ABCC4 | c.*1761-268T>A (n.*1761-268T>A) c.1728-268T>A (n.1728-268T>A) c.1869-268T>A (n.1869-268T>A) n.2011-268T>A c.*1774-268T>A (n.*1774-268T>A) n.1819-268T>A c.1767-268T>A (n.1767-268T>A) c.1503-268T>A (n.1503-268T>A) c.1599-268T>A (n.1599-268T>A) c.1638-268T>A (n.1638-268T>A) c.1179-268T>A (n.1179-268T>A) c.213-268T>A (n.213-268T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170899T>C | CA611428659 | ABCC4 | c.*1761-271A>G (n.*1761-271A>G) c.1728-271A>G (n.1728-271A>G) c.1869-271A>G (n.1869-271A>G) n.2011-271A>G c.*1774-271A>G (n.*1774-271A>G) n.1819-271A>G c.1767-271A>G (n.1767-271A>G) c.1503-271A>G (n.1503-271A>G) c.1599-271A>G (n.1599-271A>G) c.1638-271A>G (n.1638-271A>G) c.1179-271A>G (n.1179-271A>G) c.213-271A>G (n.213-271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170899T>G | CA2112112566 | ABCC4 | c.*1761-271A>C (n.*1761-271A>C) c.1728-271A>C (n.1728-271A>C) c.1869-271A>C (n.1869-271A>C) n.2011-271A>C c.*1774-271A>C (n.*1774-271A>C) n.1819-271A>C c.1767-271A>C (n.1767-271A>C) c.1503-271A>C (n.1503-271A>C) c.1599-271A>C (n.1599-271A>C) c.1638-271A>C (n.1638-271A>C) c.1179-271A>C (n.1179-271A>C) c.213-271A>C (n.213-271A>C) | dbSNP |
| 13 | g.95170899T= | CA2112112564 | ABCC4 | c.*1761-271A= (n.*1761-271A=) c.1728-271A= (n.1728-271A=) c.1869-271A= (n.1869-271A=) n.2011-271A= c.*1774-271A= (n.*1774-271A=) n.1819-271A= c.1767-271A= (n.1767-271A=) c.1503-271A= (n.1503-271A=) c.1599-271A= (n.1599-271A=) c.1638-271A= (n.1638-271A=) c.1179-271A= (n.1179-271A=) c.213-271A= (n.213-271A=) | |
| 13 | g.95170900A>G | CA2562938025 | ABCC4 | c.*1761-272T>C (n.*1761-272T>C) c.1728-272T>C (n.1728-272T>C) c.1869-272T>C (n.1869-272T>C) n.2011-272T>C c.*1774-272T>C (n.*1774-272T>C) n.1819-272T>C c.1767-272T>C (n.1767-272T>C) c.1503-272T>C (n.1503-272T>C) c.1599-272T>C (n.1599-272T>C) c.1638-272T>C (n.1638-272T>C) c.1179-272T>C (n.1179-272T>C) c.213-272T>C (n.213-272T>C) | |
| 13 | g.95170903C= | CA2112112568 | ABCC4 | c.*1761-275G= (n.*1761-275G=) c.1728-275G= (n.1728-275G=) c.1869-275G= (n.1869-275G=) n.2011-275G= c.*1774-275G= (n.*1774-275G=) n.1819-275G= c.1767-275G= (n.1767-275G=) c.1503-275G= (n.1503-275G=) c.1599-275G= (n.1599-275G=) c.1638-275G= (n.1638-275G=) c.1179-275G= (n.1179-275G=) c.213-275G= (n.213-275G=) | |
| 13 | g.95170903C>T | CA913871900 | ABCC4 | c.*1761-275G>A (n.*1761-275G>A) c.1728-275G>A (n.1728-275G>A) c.1869-275G>A (n.1869-275G>A) n.2011-275G>A c.*1774-275G>A (n.*1774-275G>A) n.1819-275G>A c.1767-275G>A (n.1767-275G>A) c.1503-275G>A (n.1503-275G>A) c.1599-275G>A (n.1599-275G>A) c.1638-275G>A (n.1638-275G>A) c.1179-275G>A (n.1179-275G>A) c.213-275G>A (n.213-275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95170906T>A | CA2112112571 | ABCC4 | c.*1761-278A>T (n.*1761-278A>T) c.1728-278A>T (n.1728-278A>T) c.1869-278A>T (n.1869-278A>T) n.2011-278A>T c.*1774-278A>T (n.*1774-278A>T) n.1819-278A>T c.1767-278A>T (n.1767-278A>T) c.1503-278A>T (n.1503-278A>T) c.1599-278A>T (n.1599-278A>T) c.1638-278A>T (n.1638-278A>T) c.1179-278A>T (n.1179-278A>T) c.213-278A>T (n.213-278A>T) | dbSNP |
| 13 | g.95170906T= | CA2112112570 | ABCC4 | c.*1761-278A= (n.*1761-278A=) c.1728-278A= (n.1728-278A=) c.1869-278A= (n.1869-278A=) n.2011-278A= c.*1774-278A= (n.*1774-278A=) n.1819-278A= c.1767-278A= (n.1767-278A=) c.1503-278A= (n.1503-278A=) c.1599-278A= (n.1599-278A=) c.1638-278A= (n.1638-278A=) c.1179-278A= (n.1179-278A=) c.213-278A= (n.213-278A=) | |
| 13 | g.95170907C= | CA2112112573 | ABCC4 | c.*1761-279G= (n.*1761-279G=) c.1728-279G= (n.1728-279G=) c.1869-279G= (n.1869-279G=) n.2011-279G= c.*1774-279G= (n.*1774-279G=) n.1819-279G= c.1767-279G= (n.1767-279G=) c.1503-279G= (n.1503-279G=) c.1599-279G= (n.1599-279G=) c.1638-279G= (n.1638-279G=) c.1179-279G= (n.1179-279G=) c.213-279G= (n.213-279G=) | |
| 13 | g.95170912dup | CA2112112574 | ABCC4 | c.*1761-280dup (n.*1761-280dup) c.1728-280dup (n.1728-280dup) c.1869-280dup (n.1869-280dup) n.2011-280dup c.*1774-280dup (n.*1774-280dup) n.1819-280dup c.1767-280dup (n.1767-280dup) c.1503-280dup (n.1503-280dup) c.1599-280dup (n.1599-280dup) c.1638-280dup (n.1638-280dup) c.1179-280dup (n.1179-280dup) c.213-280dup (n.213-280dup) | dbSNP |
| 13 | g.95170913T>C | CA2728848907 | ABCC4 | c.*1761-285A>G (n.*1761-285A>G) c.1728-285A>G (n.1728-285A>G) c.1869-285A>G (n.1869-285A>G) n.2011-285A>G c.*1774-285A>G (n.*1774-285A>G) n.1819-285A>G c.1767-285A>G (n.1767-285A>G) c.1503-285A>G (n.1503-285A>G) c.1599-285A>G (n.1599-285A>G) c.1638-285A>G (n.1638-285A>G) c.1179-285A>G (n.1179-285A>G) c.213-285A>G (n.213-285A>G) | dbSNP |