UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95149961C>A | CA374109591 | AOPEP,FANCC | n.3161C>A n.1039G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.793G>T (n.793G>T) n.363G>T n.73G>T c.522-14459G>T (n.522-14459G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.66-14459G>T (n.66-14459G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149961C= | CA1865468807 | AOPEP,FANCC | n.3161C= n.1039G= c.648G= (p.Gln216=) c.793G= (n.793G=) n.363G= n.73G= c.522-14459G= (n.522-14459G=) c.192G= (p.Gln64=) c.66-14459G= (n.66-14459G=) | |
| 9 | g.95149961C>G | CA374109590 | AOPEP,FANCC | n.3161C>G n.1039G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.793G>C (n.793G>C) n.363G>C n.73G>C c.522-14459G>C (n.522-14459G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.66-14459G>C (n.66-14459G>C) | |
| 9 | g.95149961C>T | CA5137678 | AOPEP,FANCC | n.3161C>T n.1039G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.793G>A (n.793G>A) n.363G>A n.73G>A c.522-14459G>A (n.522-14459G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.66-14459G>A (n.66-14459G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149962T>A | CA374109592 | AOPEP,FANCC | n.3162T>A n.1038A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.792A>T (n.792A>T) n.362A>T n.72A>T c.522-14460A>T (n.522-14460A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.66-14460A>T (n.66-14460A>T) | |
| 9 | g.95149962T>C | CA374109593 | AOPEP,FANCC | n.3162T>C n.1038A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.792A>G (n.792A>G) n.362A>G n.72A>G c.522-14460A>G (n.522-14460A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.66-14460A>G (n.66-14460A>G) | |
| 9 | g.95149962T>G | CA374109594 | AOPEP,FANCC | n.3162T>G n.1038A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.792A>C (n.792A>C) n.362A>C n.72A>C c.522-14460A>C (n.522-14460A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.66-14460A>C (n.66-14460A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149962T= | CA1865468810 | AOPEP,FANCC | n.3162T= n.1038A= c.647A= (p.Gln216=) c.792A= (n.792A=) n.362A= n.72A= c.522-14460A= (n.522-14460A=) c.191A= (p.Gln64=) c.66-14460A= (n.66-14460A=) | |
| 9 | g.95149963G>A | CA374109595 | AOPEP,FANCC | n.3163G>A n.1037C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.791C>T (n.791C>T) n.361C>T n.71C>T c.522-14461C>T (n.522-14461C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.66-14461C>T (n.66-14461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149963G>C | CA374109596 | AOPEP,FANCC | n.3163G>C n.1037C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.791C>G (n.791C>G) n.361C>G n.71C>G c.522-14461C>G (n.522-14461C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.66-14461C>G (n.66-14461C>G) | |
| 9 | g.95149963G>T | CA374109597 | AOPEP,FANCC | n.3163G>T n.1037C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.791C>A (n.791C>A) n.361C>A n.71C>A c.522-14461C>A (n.522-14461C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.66-14461C>A (n.66-14461C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149964G>A | CA466103015 | AOPEP,FANCC | n.3164G>A n.1036C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.790C>T (n.790C>T) n.360C>T n.70C>T c.522-14462C>T (n.522-14462C>T) c.189C>T (p.Leu63=) c.66-14462C>T (n.66-14462C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95149964G>C | CA466103016 | AOPEP,FANCC | n.3164G>C n.1036C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.790C>G (n.790C>G) n.360C>G n.70C>G c.522-14462C>G (n.522-14462C>G) c.189C>G (p.Leu63=) c.66-14462C>G (n.66-14462C>G) | |
| 9 | g.95149964G>T | CA466103017 | AOPEP,FANCC | n.3164G>T n.1036C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.790C>A (n.790C>A) n.360C>A n.70C>A c.522-14462C>A (n.522-14462C>A) c.189C>A (p.Leu63=) c.66-14462C>A (n.66-14462C>A) | |
| 9 | g.95149965A>C | CA374109600 | AOPEP,FANCC | n.3165A>C n.1035T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.789T>G (n.789T>G) n.359T>G n.69T>G c.522-14463T>G (n.522-14463T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.66-14463T>G (n.66-14463T>G) | |
| 9 | g.95149965A>G | CA374109598 | AOPEP,FANCC | n.3165A>G n.1035T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.789T>C (n.789T>C) n.359T>C n.69T>C c.522-14463T>C (n.522-14463T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.66-14463T>C (n.66-14463T>C) | |
| 9 | g.95149965A>T | CA374109599 | AOPEP,FANCC | n.3165A>T n.1035T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.789T>A (n.789T>A) n.359T>A n.69T>A c.522-14463T>A (n.522-14463T>A) c.188T>A (p.Leu63His) c.66-14463T>A (n.66-14463T>A) | |
| 9 | g.95149966G>A | CA374109601 | AOPEP,FANCC | n.3166G>A n.1034C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.788C>T (n.788C>T) n.358C>T n.68C>T c.522-14464C>T (n.522-14464C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.66-14464C>T (n.66-14464C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149966G>C | CA374109602 | AOPEP,FANCC | n.3166G>C n.1034C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.788C>G (n.788C>G) n.358C>G n.68C>G c.522-14464C>G (n.522-14464C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.66-14464C>G (n.66-14464C>G) | |
| 9 | g.95149966G= | CA1865468811 | AOPEP,FANCC | n.3166G= n.1034C= c.643C= (p.Leu215=) c.788C= (n.788C=) n.358C= n.68C= c.522-14464C= (n.522-14464C=) c.187C= (p.Leu63=) c.66-14464C= (n.66-14464C=) | |
| 9 | g.95149966G>T | CA374109603 | AOPEP,FANCC | n.3166G>T n.1034C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.788C>A (n.788C>A) n.358C>A n.68C>A c.522-14464C>A (n.522-14464C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.66-14464C>A (n.66-14464C>A) | |
| 9 | g.95149967G>A | CA466103019 | AOPEP,FANCC | n.3167G>A n.1033C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.787C>T (n.787C>T) n.357C>T n.67C>T c.522-14465C>T (n.522-14465C>T) c.186C>T (p.Ile62=) c.66-14465C>T (n.66-14465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149967G>C | CA374109604 | AOPEP,FANCC | n.3167G>C n.1033C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.787C>G (n.787C>G) n.357C>G n.67C>G c.522-14465C>G (n.522-14465C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) c.66-14465C>G (n.66-14465C>G) | |
| 9 | g.95149967G= | CA1865468813 | AOPEP,FANCC | n.3167G= n.1033C= c.642C= (p.Ile214=) c.787C= (n.787C=) n.357C= n.67C= c.522-14465C= (n.522-14465C=) c.186C= (p.Ile62=) c.66-14465C= (n.66-14465C=) | |
| 9 | g.95149967G>T | CA5137679 | AOPEP,FANCC | n.3167G>T n.1033C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.787C>A (n.787C>A) n.357C>A n.67C>A c.522-14465C>A (n.522-14465C>A) c.186C>A (p.Ile62=) c.66-14465C>A (n.66-14465C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149968A= | CA1865468816 | AOPEP,FANCC | n.3168A= n.1032T= c.641T= (p.Ile214=) c.786T= (n.786T=) n.356T= n.66T= c.522-14466T= (n.522-14466T=) c.185T= (p.Ile62=) c.66-14466T= (n.66-14466T=) | |
| 9 | g.95149968A>C | CA374109605 | AOPEP,FANCC | n.3168A>C n.1032T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.786T>G (n.786T>G) n.356T>G n.66T>G c.522-14466T>G (n.522-14466T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.66-14466T>G (n.66-14466T>G) | |
| 9 | g.95149968A>G | CA374109607 | AOPEP,FANCC | n.3168A>G n.1032T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.786T>C (n.786T>C) n.356T>C n.66T>C c.522-14466T>C (n.522-14466T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.66-14466T>C (n.66-14466T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149968A>T | CA374109606 | AOPEP,FANCC | n.3168A>T n.1032T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.786T>A (n.786T>A) n.356T>A n.66T>A c.522-14466T>A (n.522-14466T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.66-14466T>A (n.66-14466T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149969T>A | CA374109608 | AOPEP,FANCC | n.3169T>A n.1031A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.785A>T (n.785A>T) n.355A>T n.65A>T c.522-14467A>T (n.522-14467A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.66-14467A>T (n.66-14467A>T) | |
| 9 | g.95149969T>C | CA374109609 | AOPEP,FANCC | n.3169T>C n.1031A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.785A>G (n.785A>G) n.355A>G n.65A>G c.522-14467A>G (n.522-14467A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) c.66-14467A>G (n.66-14467A>G) | |
| 9 | g.95149969T>G | CA374109610 | AOPEP,FANCC | n.3169T>G n.1031A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.785A>C (n.785A>C) n.355A>C n.65A>C c.522-14467A>C (n.522-14467A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.66-14467A>C (n.66-14467A>C) | |
| 9 | g.95149971dup | CA16041346 | AOPEP,FANCC | n.3171dup n.1031dup c.640dup (p.Ile214AsnfsTer8) c.785dup (n.785dup) n.355dup n.65dup c.522-14467dup (n.522-14467dup) c.184dup (p.Ile62AsnfsTer8) c.66-14467dup (n.66-14467dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149970T>A | CA374109611 | AOPEP,FANCC | n.3170T>A n.1030A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.784A>T (n.784A>T) n.354A>T n.64A>T c.522-14468A>T (n.522-14468A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.66-14468A>T (n.66-14468A>T) | |
| 9 | g.95149970T>C | CA466103023 | AOPEP,FANCC | n.3170T>C n.1030A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.784A>G (n.784A>G) n.354A>G n.64A>G c.522-14468A>G (n.522-14468A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.66-14468A>G (n.66-14468A>G) | |
| 9 | g.95149970T>G | CA374109612 | AOPEP,FANCC | n.3170T>G n.1030A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.784A>C (n.784A>C) n.354A>C n.64A>C c.522-14468A>C (n.522-14468A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.66-14468A>C (n.66-14468A>C) | |
| 9 | g.95149971T>A | CA374109613 | AOPEP,FANCC | n.3171T>A n.1029A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.783A>T (n.783A>T) n.353A>T n.63A>T c.522-14469A>T (n.522-14469A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.66-14469A>T (n.66-14469A>T) | |
| 9 | g.95149971T>C | CA374109614 | AOPEP,FANCC | n.3171T>C n.1029A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.783A>G (n.783A>G) n.353A>G n.63A>G c.522-14469A>G (n.522-14469A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.66-14469A>G (n.66-14469A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149971T>G | CA374109615 | AOPEP,FANCC | n.3171T>G n.1029A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.783A>C (n.783A>C) n.353A>C n.63A>C c.522-14469A>C (n.522-14469A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.66-14469A>C (n.66-14469A>C) | |
| 9 | g.95149971T= | CA1865468831 | AOPEP,FANCC | n.3171T= n.1029A= c.638A= (p.Glu213=) c.783A= (n.783A=) n.353A= n.63A= c.522-14469A= (n.522-14469A=) c.182A= (p.Glu61=) c.66-14469A= (n.66-14469A=) | |
| 9 | g.95149972C>A | CA374109616 | AOPEP,FANCC | n.3172C>A n.1028G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.782G>T (n.782G>T) n.352G>T n.62G>T c.522-14470G>T (n.522-14470G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.66-14470G>T (n.66-14470G>T) | |
| 9 | g.95149972C>G | CA374109617 | AOPEP,FANCC | n.3172C>G n.1028G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.782G>C (n.782G>C) n.352G>C n.62G>C c.522-14470G>C (n.522-14470G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.66-14470G>C (n.66-14470G>C) | |
| 9 | g.95149972C>T | CA374109618 | AOPEP,FANCC | n.3172C>T n.1028G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.782G>A (n.782G>A) n.352G>A n.62G>A c.522-14470G>A (n.522-14470G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.66-14470G>A (n.66-14470G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149973C>A | CA374109620 | AOPEP,FANCC | n.3173C>A n.1027G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.781G>T (n.781G>T) n.351G>T n.61G>T c.522-14471G>T (n.522-14471G>T) c.180G>T (p.Gln60His) c.66-14471G>T (n.66-14471G>T) | |
| 9 | g.95149973C= | CA1865468832 | AOPEP,FANCC | n.3173C= n.1027G= c.636G= (p.Gln212=) c.781G= (n.781G=) n.351G= n.61G= c.522-14471G= (n.522-14471G=) c.180G= (p.Gln60=) c.66-14471G= (n.66-14471G=) | |
| 9 | g.95149973C>G | CA374109619 | AOPEP,FANCC | n.3173C>G n.1027G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.781G>C (n.781G>C) n.351G>C n.61G>C c.522-14471G>C (n.522-14471G>C) c.180G>C (p.Gln60His) c.66-14471G>C (n.66-14471G>C) | |
| 9 | g.95149973C>T | CA466103029 | AOPEP,FANCC | n.3173C>T n.1027G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.781G>A (n.781G>A) n.351G>A n.61G>A c.522-14471G>A (n.522-14471G>A) c.180G>A (p.Gln60=) c.66-14471G>A (n.66-14471G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95149974del | CA2573144817 | AOPEP,FANCC | n.3174del n.1026del c.635del (p.Gln212ArgfsTer12) c.780del (n.780del) n.350del n.60del c.522-14472del (n.522-14472del) c.179del (p.Gln60ArgfsTer12) c.66-14472del (n.66-14472del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149974T>A | CA374109621 | AOPEP,FANCC | n.3174T>A n.1026A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.780A>T (n.780A>T) n.350A>T n.60A>T c.522-14472A>T (n.522-14472A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.66-14472A>T (n.66-14472A>T) | |
| 9 | g.95149974T>C | CA374109623 | AOPEP,FANCC | n.3174T>C n.1026A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.780A>G (n.780A>G) n.350A>G n.60A>G c.522-14472A>G (n.522-14472A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.66-14472A>G (n.66-14472A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149974T>G | CA374109622 | AOPEP,FANCC | n.3174T>G n.1026A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.780A>C (n.780A>C) n.350A>C n.60A>C c.522-14472A>C (n.522-14472A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.66-14472A>C (n.66-14472A>C) | |
| 9 | g.95149974T= | CA1865468834 | AOPEP,FANCC | n.3174T= n.1026A= c.635A= (p.Gln212=) c.780A= (n.780A=) n.350A= n.60A= c.522-14472A= (n.522-14472A=) c.179A= (p.Gln60=) c.66-14472A= (n.66-14472A=) | |
| 9 | g.95149975G>A | CA374109624 | AOPEP,FANCC | n.3175G>A n.1025C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.779C>T (n.779C>T) n.349C>T n.59C>T c.522-14473C>T (n.522-14473C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.66-14473C>T (n.66-14473C>T) | |
| 9 | g.95149975G>C | CA374109625 | AOPEP,FANCC | n.3175G>C n.1025C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.779C>G (n.779C>G) n.349C>G n.59C>G c.522-14473C>G (n.522-14473C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.66-14473C>G (n.66-14473C>G) | |
| 9 | g.95149975G>T | CA374109626 | AOPEP,FANCC | n.3175G>T n.1025C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.779C>A (n.779C>A) n.349C>A n.59C>A c.522-14473C>A (n.522-14473C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.66-14473C>A (n.66-14473C>A) | |
| 9 | g.95149976A>C | CA466103036 | AOPEP,FANCC | n.3176A>C n.1024T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.778T>G (n.778T>G) n.348T>G n.58T>G c.522-14474T>G (n.522-14474T>G) c.177T>G (p.Pro59=) c.66-14474T>G (n.66-14474T>G) | |
| 9 | g.95149976A>G | CA466103039 | AOPEP,FANCC | n.3176A>G n.1024T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.778T>C (n.778T>C) n.348T>C n.58T>C c.522-14474T>C (n.522-14474T>C) c.177T>C (p.Pro59=) c.66-14474T>C (n.66-14474T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149976A>T | CA466103041 | AOPEP,FANCC | n.3176A>T n.1024T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.778T>A (n.778T>A) n.348T>A n.58T>A c.522-14474T>A (n.522-14474T>A) c.177T>A (p.Pro59=) c.66-14474T>A (n.66-14474T>A) | |
| 9 | g.95149977G>A | CA5137680 | AOPEP,FANCC | n.3177G>A n.1023C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.777C>T (n.777C>T) n.347C>T n.57C>T c.522-14475C>T (n.522-14475C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.66-14475C>T (n.66-14475C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149977G>C | CA159411 | AOPEP,FANCC | n.3177G>C n.1023C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.777C>G (n.777C>G) n.347C>G n.57C>G c.522-14475C>G (n.522-14475C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.66-14475C>G (n.66-14475C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149977G= | CA1865468837 | AOPEP,FANCC | n.3177G= n.1023C= c.632C= (p.Pro211=) c.777C= (n.777C=) n.347C= n.57C= c.522-14475C= (n.522-14475C=) c.176C= (p.Pro59=) c.66-14475C= (n.66-14475C=) | |
| 9 | g.95149977G>T | CA374109627 | AOPEP,FANCC | n.3177G>T n.1023C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.777C>A (n.777C>A) n.347C>A n.57C>A c.522-14475C>A (n.522-14475C>A) c.176C>A (p.Pro59His) c.66-14475C>A (n.66-14475C>A) | |
| 9 | g.95149978G>A | CA374109628 | AOPEP,FANCC | n.3178G>A n.1022C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.776C>T (n.776C>T) n.346C>T n.56C>T c.522-14476C>T (n.522-14476C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.66-14476C>T (n.66-14476C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149978G>C | CA374109629 | AOPEP,FANCC | n.3178G>C n.1022C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.776C>G (n.776C>G) n.346C>G n.56C>G c.522-14476C>G (n.522-14476C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.66-14476C>G (n.66-14476C>G) | |
| 9 | g.95149978G>T | CA374109630 | AOPEP,FANCC | n.3178G>T n.1022C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.776C>A (n.776C>A) n.346C>A n.56C>A c.522-14476C>A (n.522-14476C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.66-14476C>A (n.66-14476C>A) | |
| 9 | g.95149979T>A | CA374109631 | AOPEP,FANCC | n.3179T>A n.1021A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.775A>T (n.775A>T) n.345A>T n.55A>T c.522-14477A>T (n.522-14477A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.66-14477A>T (n.66-14477A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149979T>C | CA466103051 | AOPEP,FANCC | n.3179T>C n.1021A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.775A>G (n.775A>G) n.345A>G n.55A>G c.522-14477A>G (n.522-14477A>G) c.174A>G (p.Glu58=) c.66-14477A>G (n.66-14477A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149979T>G | CA374109632 | AOPEP,FANCC | n.3179T>G n.1021A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.775A>C (n.775A>C) n.345A>C n.55A>C c.522-14477A>C (n.522-14477A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.66-14477A>C (n.66-14477A>C) | |
| 9 | g.95149979T= | CA1865468840 | AOPEP,FANCC | n.3179T= n.1021A= c.630A= (p.Glu210=) c.775A= (n.775A=) n.345A= n.55A= c.522-14477A= (n.522-14477A=) c.174A= (p.Glu58=) c.66-14477A= (n.66-14477A=) | |
| 9 | g.95149980T>A | CA374109635 | AOPEP,FANCC | n.3180T>A n.1020A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.774A>T (n.774A>T) n.344A>T n.54A>T c.522-14478A>T (n.522-14478A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) c.66-14478A>T (n.66-14478A>T) | |
| 9 | g.95149980T>C | CA374109634 | AOPEP,FANCC | n.3180T>C n.1020A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.774A>G (n.774A>G) n.344A>G n.54A>G c.522-14478A>G (n.522-14478A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.66-14478A>G (n.66-14478A>G) | |
| 9 | g.95149980T>G | CA374109633 | AOPEP,FANCC | n.3180T>G n.1020A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.774A>C (n.774A>C) n.344A>C n.54A>C c.522-14478A>C (n.522-14478A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.66-14478A>C (n.66-14478A>C) | |
| 9 | g.95149981C>A | CA374109636 | AOPEP,FANCC | n.3181C>A n.1019G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.773G>T (n.773G>T) n.343G>T n.53G>T c.522-14479G>T (n.522-14479G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.66-14479G>T (n.66-14479G>T) | |
| 9 | g.95149981C>G | CA374109637 | AOPEP,FANCC | n.3181C>G n.1019G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.773G>C (n.773G>C) n.343G>C n.53G>C c.522-14479G>C (n.522-14479G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.66-14479G>C (n.66-14479G>C) | |
| 9 | g.95149981C>T | CA374109638 | AOPEP,FANCC | n.3181C>T n.1019G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.773G>A (n.773G>A) n.343G>A n.53G>A c.522-14479G>A (n.522-14479G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.66-14479G>A (n.66-14479G>A) | |
| 9 | g.95149982A>C | CA466103060 | AOPEP,FANCC | n.3182A>C n.1018T>G c.627T>G (p.Arg209=) c.772T>G (n.772T>G) n.342T>G n.52T>G c.522-14480T>G (n.522-14480T>G) c.171T>G (p.Arg57=) c.66-14480T>G (n.66-14480T>G) | |
| 9 | g.95149982A>G | CA466103062 | AOPEP,FANCC | n.3182A>G n.1018T>C c.627T>C (p.Arg209=) c.772T>C (n.772T>C) n.342T>C n.52T>C c.522-14480T>C (n.522-14480T>C) c.171T>C (p.Arg57=) c.66-14480T>C (n.66-14480T>C) | |
| 9 | g.95149982A>T | CA466103064 | AOPEP,FANCC | n.3182A>T n.1018T>A c.627T>A (p.Arg209=) c.772T>A (n.772T>A) n.342T>A n.52T>A c.522-14480T>A (n.522-14480T>A) c.171T>A (p.Arg57=) c.66-14480T>A (n.66-14480T>A) | |
| 9 | g.95149983C>A | CA159414 | AOPEP,FANCC | n.3183C>A n.1017G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.771G>T (n.771G>T) n.341G>T n.51G>T c.522-14481G>T (n.522-14481G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.66-14481G>T (n.66-14481G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149983C= | CA1865468844 | AOPEP,FANCC | n.3183C= n.1017G= c.626G= (p.Arg209=) c.771G= (n.771G=) n.341G= n.51G= c.522-14481G= (n.522-14481G=) c.170G= (p.Arg57=) c.66-14481G= (n.66-14481G=) | |
| 9 | g.95149983C>G | CA374109639 | AOPEP,FANCC | n.3183C>G n.1017G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.771G>C (n.771G>C) n.341G>C n.51G>C c.522-14481G>C (n.522-14481G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.66-14481G>C (n.66-14481G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149983C>T | CA334694 | AOPEP,FANCC | n.3183C>T n.1017G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.771G>A (n.771G>A) n.341G>A n.51G>A c.522-14481G>A (n.522-14481G>A) c.170G>A (p.Arg57His) c.66-14481G>A (n.66-14481G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149984del | CA2785161713 | AOPEP,FANCC | n.3184del n.1016del c.625del (p.Arg209ValfsTer15) c.770del (n.770del) n.340del n.50del c.522-14482del (n.522-14482del) c.169del (p.Arg57ValfsTer15) c.66-14482del (n.66-14482del) | |
| 9 | g.95149984G>A | CA5137681 | AOPEP,FANCC | n.3184G>A n.1016C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) c.770C>T (n.770C>T) n.340C>T n.50C>T c.522-14482C>T (n.522-14482C>T) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.66-14482C>T (n.66-14482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149984G>C | CA374109640 | AOPEP,FANCC | n.3184G>C n.1016C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.770C>G (n.770C>G) n.340C>G n.50C>G c.522-14482C>G (n.522-14482C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.66-14482C>G (n.66-14482C>G) | |
| 9 | g.95149984G= | CA1865468851 | AOPEP,FANCC | n.3184G= n.1016C= c.625C= (p.Arg209=) c.770C= (n.770C=) n.340C= n.50C= c.522-14482C= (n.522-14482C=) c.169C= (p.Arg57=) c.66-14482C= (n.66-14482C=) | |
| 9 | g.95149984G>T | CA374109641 | AOPEP,FANCC | n.3184G>T n.1016C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) c.770C>A (n.770C>A) n.340C>A n.50C>A c.522-14482C>A (n.522-14482C>A) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.66-14482C>A (n.66-14482C>A) | |
| 9 | g.95149985T>A | CA466103075 | AOPEP,FANCC | n.3185T>A n.1015A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.769A>T (n.769A>T) n.339A>T n.49A>T c.522-14483A>T (n.522-14483A>T) c.168A>T (p.Gly56=) c.66-14483A>T (n.66-14483A>T) | ClinVar |
| 9 | g.95149985T>C | CA466103077 | AOPEP,FANCC | n.3185T>C n.1015A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.769A>G (n.769A>G) n.339A>G n.49A>G c.522-14483A>G (n.522-14483A>G) c.168A>G (p.Gly56=) c.66-14483A>G (n.66-14483A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149985T>G | CA466103079 | AOPEP,FANCC | n.3185T>G n.1015A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.769A>C (n.769A>C) n.339A>C n.49A>C c.522-14483A>C (n.522-14483A>C) c.168A>C (p.Gly56=) c.66-14483A>C (n.66-14483A>C) | |
| 9 | g.95149985T= | CA1865468854 | AOPEP,FANCC | n.3185T= n.1015A= c.624A= (p.Gly208=) c.769A= (n.769A=) n.339A= n.49A= c.522-14483A= (n.522-14483A=) c.168A= (p.Gly56=) c.66-14483A= (n.66-14483A=) | |
| 9 | g.95149986C>A | CA374109642 | AOPEP,FANCC | n.3186C>A n.1014G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.768G>T (n.768G>T) n.338G>T n.48G>T c.522-14484G>T (n.522-14484G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.66-14484G>T (n.66-14484G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149986C>G | CA374109643 | AOPEP,FANCC | n.3186C>G n.1014G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.768G>C (n.768G>C) n.338G>C n.48G>C c.522-14484G>C (n.522-14484G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.66-14484G>C (n.66-14484G>C) | |
| 9 | g.95149986C>T | CA374109644 | AOPEP,FANCC | n.3186C>T n.1014G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.768G>A (n.768G>A) n.338G>A n.48G>A c.522-14484G>A (n.522-14484G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.66-14484G>A (n.66-14484G>A) | |
| 9 | g.95149987C>A | CA374109646 | AOPEP,FANCC | n.3187C>A n.1013G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.767G>T (n.767G>T) n.337G>T n.47G>T c.522-14485G>T (n.522-14485G>T) c.166G>T (p.Gly56Ter) c.66-14485G>T (n.66-14485G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149987C= | CA1865468857 | AOPEP,FANCC | n.3187C= n.1013G= c.622G= (p.Gly208=) c.767G= (n.767G=) n.337G= n.47G= c.522-14485G= (n.522-14485G=) c.166G= (p.Gly56=) c.66-14485G= (n.66-14485G=) | |
| 9 | g.95149987C>G | CA374109645 | AOPEP,FANCC | n.3187C>G n.1013G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.767G>C (n.767G>C) n.337G>C n.47G>C c.522-14485G>C (n.522-14485G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.66-14485G>C (n.66-14485G>C) | |
| 9 | g.95149987C>T | CA5137682 | AOPEP,FANCC | n.3187C>T n.1013G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.767G>A (n.767G>A) n.337G>A n.47G>A c.522-14485G>A (n.522-14485G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.66-14485G>A (n.66-14485G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95149988A= | CA1865468862 | AOPEP,FANCC | n.3188A= n.1012T= c.621T= (p.His207=) c.766T= (n.766T=) n.336T= n.46T= c.522-14486T= (n.522-14486T=) c.165T= (p.His55=) c.66-14486T= (n.66-14486T=) | |
| 9 | g.95149988A>C | CA374109648 | AOPEP,FANCC | n.3188A>C n.1012T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.766T>G (n.766T>G) n.336T>G n.46T>G c.522-14486T>G (n.522-14486T>G) c.165T>G (p.His55Gln) c.66-14486T>G (n.66-14486T>G) | |
| 9 | g.95149988A>G | CA466103088 | AOPEP,FANCC | n.3188A>G n.1012T>C c.621T>C (p.His207=) c.766T>C (n.766T>C) n.336T>C n.46T>C c.522-14486T>C (n.522-14486T>C) c.165T>C (p.His55=) c.66-14486T>C (n.66-14486T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149988A>T | CA374109647 | AOPEP,FANCC | n.3188A>T n.1012T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.766T>A (n.766T>A) n.336T>A n.46T>A c.522-14486T>A (n.522-14486T>A) c.165T>A (p.His55Gln) c.66-14486T>A (n.66-14486T>A) | |
| 9 | g.95149989T>A | CA5137683 | AOPEP,FANCC | n.3189T>A n.1011A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.765A>T (n.765A>T) n.335A>T n.45A>T c.522-14487A>T (n.522-14487A>T) c.164A>T (p.His55Leu) c.66-14487A>T (n.66-14487A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149989T>C | CA374109649 | AOPEP,FANCC | n.3189T>C n.1011A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.765A>G (n.765A>G) n.335A>G n.45A>G c.522-14487A>G (n.522-14487A>G) c.164A>G (p.His55Arg) c.66-14487A>G (n.66-14487A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149989T>G | CA374109650 | AOPEP,FANCC | n.3189T>G n.1011A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.765A>C (n.765A>C) n.335A>C n.45A>C c.522-14487A>C (n.522-14487A>C) c.164A>C (p.His55Pro) c.66-14487A>C (n.66-14487A>C) | |
| 9 | g.95149989T= | CA1865468868 | AOPEP,FANCC | n.3189T= n.1011A= c.620A= (p.His207=) c.765A= (n.765A=) n.335A= n.45A= c.522-14487A= (n.522-14487A=) c.164A= (p.His55=) c.66-14487A= (n.66-14487A=) | |
| 9 | g.95149990G>A | CA374109651 | AOPEP,FANCC | n.3190G>A n.1010C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.764C>T (n.764C>T) n.334C>T n.44C>T c.522-14488C>T (n.522-14488C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) c.66-14488C>T (n.66-14488C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149990G>C | CA374109652 | AOPEP,FANCC | n.3190G>C n.1010C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.764C>G (n.764C>G) n.334C>G n.44C>G c.522-14488C>G (n.522-14488C>G) c.163C>G (p.His55Asp) c.66-14488C>G (n.66-14488C>G) | |
| 9 | g.95149990G>T | CA374109653 | AOPEP,FANCC | n.3190G>T n.1010C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.764C>A (n.764C>A) n.334C>A n.44C>A c.522-14488C>A (n.522-14488C>A) c.163C>A (p.His55Asn) c.66-14488C>A (n.66-14488C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95149991A>C | CA374109654 | AOPEP,FANCC | n.3191A>C n.1009T>G c.618T>G (p.Cys206Trp) c.763T>G (n.763T>G) n.333T>G n.43T>G c.522-14489T>G (n.522-14489T>G) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.66-14489T>G (n.66-14489T>G) | |
| 9 | g.95149991A>G | CA466103103 | AOPEP,FANCC | n.3191A>G n.1009T>C c.618T>C (p.Cys206=) c.763T>C (n.763T>C) n.333T>C n.43T>C c.522-14489T>C (n.522-14489T>C) c.162T>C (p.Cys54=) c.66-14489T>C (n.66-14489T>C) | |
| 9 | g.95149991A>T | CA374109655 | AOPEP,FANCC | n.3191A>T n.1009T>A c.618T>A (p.Cys206Ter) c.763T>A (n.763T>A) n.333T>A n.43T>A c.522-14489T>A (n.522-14489T>A) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.66-14489T>A (n.66-14489T>A) | |
| 9 | g.95149992C>A | CA374109656 | AOPEP,FANCC | n.3192C>A n.1008G>T c.617G>T (p.Cys206Phe) c.762G>T (n.762G>T) n.332G>T n.42G>T c.522-14490G>T (n.522-14490G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.66-14490G>T (n.66-14490G>T) | |
| 9 | g.95149992C>G | CA374109657 | AOPEP,FANCC | n.3192C>G n.1008G>C c.617G>C (p.Cys206Ser) c.762G>C (n.762G>C) n.332G>C n.42G>C c.522-14490G>C (n.522-14490G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.66-14490G>C (n.66-14490G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149992C>T | CA374109658 | AOPEP,FANCC | n.3192C>T n.1008G>A c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.762G>A (n.762G>A) n.332G>A n.42G>A c.522-14490G>A (n.522-14490G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.66-14490G>A (n.66-14490G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149993A>C | CA374109660 | AOPEP,FANCC | n.3193A>C n.1007T>G c.616T>G (p.Cys206Gly) c.761T>G (n.761T>G) n.331T>G n.41T>G c.522-14491T>G (n.522-14491T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.66-14491T>G (n.66-14491T>G) | |
| 9 | g.95149993A>G | CA374109661 | AOPEP,FANCC | n.3193A>G n.1007T>C c.616T>C (p.Cys206Arg) c.761T>C (n.761T>C) n.331T>C n.41T>C c.522-14491T>C (n.522-14491T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.66-14491T>C (n.66-14491T>C) | |
| 9 | g.95149993A>T | CA374109659 | AOPEP,FANCC | n.3193A>T n.1007T>A c.616T>A (p.Cys206Ser) c.761T>A (n.761T>A) n.331T>A n.41T>A c.522-14491T>A (n.522-14491T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.66-14491T>A (n.66-14491T>A) | |
| 9 | g.95149994G>A | CA466103111 | AOPEP,FANCC | n.3194G>A n.1006C>T c.615C>T (p.Ile205=) c.760C>T (n.760C>T) n.330C>T n.40C>T c.522-14492C>T (n.522-14492C>T) c.159C>T (p.Ile53=) c.66-14492C>T (n.66-14492C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149994G>C | CA374109662 | AOPEP,FANCC | n.3194G>C n.1006C>G c.615C>G (p.Ile205Met) c.760C>G (n.760C>G) n.330C>G n.40C>G c.522-14492C>G (n.522-14492C>G) c.159C>G (p.Ile53Met) c.66-14492C>G (n.66-14492C>G) | |
| 9 | g.95149994G>T | CA466103114 | AOPEP,FANCC | n.3194G>T n.1006C>A c.615C>A (p.Ile205=) c.760C>A (n.760C>A) n.330C>A n.40C>A c.522-14492C>A (n.522-14492C>A) c.159C>A (p.Ile53=) c.66-14492C>A (n.66-14492C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149995A>C | CA374109663 | AOPEP,FANCC | n.3195A>C n.1005T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.759T>G (n.759T>G) n.329T>G n.39T>G c.522-14493T>G (n.522-14493T>G) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.66-14493T>G (n.66-14493T>G) | |
| 9 | g.95149995A>G | CA374109664 | AOPEP,FANCC | n.3195A>G n.1005T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.759T>C (n.759T>C) n.329T>C n.39T>C c.522-14493T>C (n.522-14493T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.66-14493T>C (n.66-14493T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149995A>T | CA374109665 | AOPEP,FANCC | n.3195A>T n.1005T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.759T>A (n.759T>A) n.329T>A n.39T>A c.522-14493T>A (n.522-14493T>A) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.66-14493T>A (n.66-14493T>A) | |
| 9 | g.95149996T>A | CA374109667 | AOPEP,FANCC | n.3196T>A n.1004A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.758A>T (n.758A>T) n.328A>T n.38A>T c.522-14494A>T (n.522-14494A>T) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.66-14494A>T (n.66-14494A>T) | |
| 9 | g.95149996T>C | CA5137684 | AOPEP,FANCC | n.3196T>C n.1004A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.758A>G (n.758A>G) n.328A>G n.38A>G c.522-14494A>G (n.522-14494A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) c.66-14494A>G (n.66-14494A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149996T>G | CA374109666 | AOPEP,FANCC | n.3196T>G n.1004A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.758A>C (n.758A>C) n.328A>C n.38A>C c.522-14494A>C (n.522-14494A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.66-14494A>C (n.66-14494A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149996T= | CA1865468872 | AOPEP,FANCC | n.3196T= n.1004A= c.613A= (p.Ile205=) c.758A= (n.758A=) n.328A= n.38A= c.522-14494A= (n.522-14494A=) c.157A= (p.Ile53=) c.66-14494A= (n.66-14494A=) | |
| 9 | g.95149997del | CA2739269374 | AOPEP,FANCC | n.3197del n.1003del c.612del (p.Ile205SerfsTer19) c.757del (n.757del) n.327del n.37del c.522-14495del (n.522-14495del) c.156del (p.Ile53SerfsTer19) c.66-14495del (n.66-14495del) | ClinVar |
| 9 | g.95149997G>A | CA466103123 | AOPEP,FANCC | n.3197G>A n.1003C>T c.612C>T (p.Leu204=) c.757C>T (n.757C>T) n.327C>T n.37C>T c.522-14495C>T (n.522-14495C>T) c.156C>T (p.Leu52=) c.66-14495C>T (n.66-14495C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149997G>C | CA466103124 | AOPEP,FANCC | n.3197G>C n.1003C>G c.612C>G (p.Leu204=) c.757C>G (n.757C>G) n.327C>G n.37C>G c.522-14495C>G (n.522-14495C>G) c.156C>G (p.Leu52=) c.66-14495C>G (n.66-14495C>G) | |
| 9 | g.95149997G>T | CA466103126 | AOPEP,FANCC | n.3197G>T n.1003C>A c.612C>A (p.Leu204=) c.757C>A (n.757C>A) n.327C>A n.37C>A c.522-14495C>A (n.522-14495C>A) c.156C>A (p.Leu52=) c.66-14495C>A (n.66-14495C>A) | |
| 9 | g.95150000_95150002del | CA2690791884 | AOPEP,FANCC | n.3200_3202del n.1001_1003del c.610_612del (p.Leu204del) c.755_757del (n.755_757del) n.325_327del n.35_37del c.522-14497_522-14495del (n.522-14497_522-14495del) c.154_156del (p.Leu52del) c.66-14497_66-14495del (n.66-14497_66-14495del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149998A>C | CA374109668 | AOPEP,FANCC | n.3198A>C n.1002T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.756T>G (n.756T>G) n.326T>G n.36T>G c.522-14496T>G (n.522-14496T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.66-14496T>G (n.66-14496T>G) | |
| 9 | g.95149998A>G | CA374109669 | AOPEP,FANCC | n.3198A>G n.1002T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.756T>C (n.756T>C) n.326T>C n.36T>C c.522-14496T>C (n.522-14496T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.66-14496T>C (n.66-14496T>C) | |
| 9 | g.95149998A>T | CA374109670 | AOPEP,FANCC | n.3198A>T n.1002T>A c.611T>A (p.Leu204His) c.756T>A (n.756T>A) n.326T>A n.36T>A c.522-14496T>A (n.522-14496T>A) c.155T>A (p.Leu52His) c.66-14496T>A (n.66-14496T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149999G>A | CA374109671 | AOPEP,FANCC | n.3199G>A n.1001C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) c.755C>T (n.755C>T) n.325C>T n.35C>T c.522-14497C>T (n.522-14497C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.66-14497C>T (n.66-14497C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149999G>C | CA374109672 | AOPEP,FANCC | n.3199G>C n.1001C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.755C>G (n.755C>G) n.325C>G n.35C>G c.522-14497C>G (n.522-14497C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.66-14497C>G (n.66-14497C>G) | |
| 9 | g.95149999G= | CA1865468876 | AOPEP,FANCC | n.3199G= n.1001C= c.610C= (p.Leu204=) c.755C= (n.755C=) n.325C= n.35C= c.522-14497C= (n.522-14497C=) c.154C= (p.Leu52=) c.66-14497C= (n.66-14497C=) | |
| 9 | g.95149999G>T | CA374109673 | AOPEP,FANCC | n.3199G>T n.1001C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) c.755C>A (n.755C>A) n.325C>A n.35C>A c.522-14497C>A (n.522-14497C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.66-14497C>A (n.66-14497C>A) | |
| 9 | g.95150000G>A | CA349426 | AOPEP,FANCC | n.3200G>A n.1000C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.754C>T (n.754C>T) n.324C>T n.34C>T c.522-14498C>T (n.522-14498C>T) c.153C>T (p.Leu51=) c.66-14498C>T (n.66-14498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150000G>C | CA466103135 | AOPEP,FANCC | n.3200G>C n.1000C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.754C>G (n.754C>G) n.324C>G n.34C>G c.522-14498C>G (n.522-14498C>G) c.153C>G (p.Leu51=) c.66-14498C>G (n.66-14498C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95150000G= | CA1865468882 | AOPEP,FANCC | n.3200G= n.1000C= c.609C= (p.Leu203=) c.754C= (n.754C=) n.324C= n.34C= c.522-14498C= (n.522-14498C=) c.153C= (p.Leu51=) c.66-14498C= (n.66-14498C=) | |
| 9 | g.95150000G>T | CA466103137 | AOPEP,FANCC | n.3200G>T n.1000C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.754C>A (n.754C>A) n.324C>A n.34C>A c.522-14498C>A (n.522-14498C>A) c.153C>A (p.Leu51=) c.66-14498C>A (n.66-14498C>A) | |
| 9 | g.95150001A>C | CA374109675 | AOPEP,FANCC | n.3201A>C n.999T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.753T>G (n.753T>G) n.323T>G n.33T>G c.522-14499T>G (n.522-14499T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.66-14499T>G (n.66-14499T>G) | |
| 9 | g.95150001A>G | CA374109676 | AOPEP,FANCC | n.3201A>G n.999T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.753T>C (n.753T>C) n.323T>C n.33T>C c.522-14499T>C (n.522-14499T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.66-14499T>C (n.66-14499T>C) | |
| 9 | g.95150001A>T | CA374109674 | AOPEP,FANCC | n.3201A>T n.999T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.753T>A (n.753T>A) n.323T>A n.33T>A c.522-14499T>A (n.522-14499T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.66-14499T>A (n.66-14499T>A) | |
| 9 | g.95150002G>A | CA10582669 | AOPEP,FANCC | n.3202G>A n.998C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.752C>T (n.752C>T) n.322C>T n.32C>T c.522-14500C>T (n.522-14500C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.66-14500C>T (n.66-14500C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150002G>C | CA374109678 | AOPEP,FANCC | n.3202G>C n.998C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.752C>G (n.752C>G) n.322C>G n.32C>G c.522-14500C>G (n.522-14500C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.66-14500C>G (n.66-14500C>G) | |
| 9 | g.95150002G= | CA1865468891 | AOPEP,FANCC | n.3202G= n.998C= c.607C= (p.Leu203=) c.752C= (n.752C=) n.322C= n.32C= c.522-14500C= (n.522-14500C=) c.151C= (p.Leu51=) c.66-14500C= (n.66-14500C=) | |
| 9 | g.95150002G>T | CA374109677 | AOPEP,FANCC | n.3202G>T n.998C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.752C>A (n.752C>A) n.322C>A n.32C>A c.522-14500C>A (n.522-14500C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.66-14500C>A (n.66-14500C>A) | |
| 9 | g.95150003A= | CA1865468896 | AOPEP,FANCC | n.3203A= n.997T= c.606T= (p.Ala202=) c.751T= (n.751T=) n.321T= n.31T= c.522-14501T= (n.522-14501T=) c.150T= (p.Ala50=) c.66-14501T= (n.66-14501T=) | |
| 9 | g.95150003A>C | CA466103144 | AOPEP,FANCC | n.3203A>C n.997T>G c.606T>G (p.Ala202=) c.751T>G (n.751T>G) n.321T>G n.31T>G c.522-14501T>G (n.522-14501T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.66-14501T>G (n.66-14501T>G) | |
| 9 | g.95150003A>G | CA466103146 | AOPEP,FANCC | n.3203A>G n.997T>C c.606T>C (p.Ala202=) c.751T>C (n.751T>C) n.321T>C n.31T>C c.522-14501T>C (n.522-14501T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.66-14501T>C (n.66-14501T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150003A>T | CA466103149 | AOPEP,FANCC | n.3203A>T n.997T>A c.606T>A (p.Ala202=) c.751T>A (n.751T>A) n.321T>A n.31T>A c.522-14501T>A (n.522-14501T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.66-14501T>A (n.66-14501T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150004G>A | CA374109679 | AOPEP,FANCC | n.3204G>A n.996C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.750C>T (n.750C>T) n.320C>T n.30C>T c.522-14502C>T (n.522-14502C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.66-14502C>T (n.66-14502C>T) | |
| 9 | g.95150004G>C | CA374109680 | AOPEP,FANCC | n.3204G>C n.996C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.750C>G (n.750C>G) n.320C>G n.30C>G c.522-14502C>G (n.522-14502C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.66-14502C>G (n.66-14502C>G) | |
| 9 | g.95150004G>T | CA374109681 | AOPEP,FANCC | n.3204G>T n.996C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.750C>A (n.750C>A) n.320C>A n.30C>A c.522-14502C>A (n.522-14502C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.66-14502C>A (n.66-14502C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95150005C>A | CA374109682 | AOPEP,FANCC | n.3205C>A n.995G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.749G>T (n.749G>T) n.319G>T n.29G>T c.522-14503G>T (n.522-14503G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.66-14503G>T (n.66-14503G>T) | |
| 9 | g.95150005C= | CA1865468900 | AOPEP,FANCC | n.3205C= n.995G= c.604G= (p.Ala202=) c.749G= (n.749G=) n.319G= n.29G= c.522-14503G= (n.522-14503G=) c.148G= (p.Ala50=) c.66-14503G= (n.66-14503G=) | |
| 9 | g.95150005C>G | CA374109683 | AOPEP,FANCC | n.3205C>G n.995G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.749G>C (n.749G>C) n.319G>C n.29G>C c.522-14503G>C (n.522-14503G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.66-14503G>C (n.66-14503G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150005C>T | CA374109684 | AOPEP,FANCC | n.3205C>T n.995G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.749G>A (n.749G>A) n.319G>A n.29G>A c.522-14503G>A (n.522-14503G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.66-14503G>A (n.66-14503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150006C>A | CA16612735 | AOPEP,FANCC | n.3206C>A n.994G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) c.748G>T (n.748G>T) n.318G>T n.28G>T c.522-14504G>T (n.522-14504G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.66-14504G>T (n.66-14504G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150006C= | CA1865468904 | AOPEP,FANCC | n.3206C= n.994G= c.603G= (p.Glu201=) c.748G= (n.748G=) n.318G= n.28G= c.522-14504G= (n.522-14504G=) c.147G= (p.Glu49=) c.66-14504G= (n.66-14504G=) | |
| 9 | g.95150006C>G | CA374109685 | AOPEP,FANCC | n.3206C>G n.994G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) c.748G>C (n.748G>C) n.318G>C n.28G>C c.522-14504G>C (n.522-14504G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.66-14504G>C (n.66-14504G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150006C>T | CA466103160 | AOPEP,FANCC | n.3206C>T n.994G>A c.603G>A (p.Glu201=) c.748G>A (n.748G>A) n.318G>A n.28G>A c.522-14504G>A (n.522-14504G>A) c.147G>A (p.Glu49=) c.66-14504G>A (n.66-14504G>A) | |
| 9 | g.95150007T>A | CA374109686 | AOPEP,FANCC | n.3207T>A n.993A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.747A>T (n.747A>T) n.317A>T n.27A>T c.522-14505A>T (n.522-14505A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.66-14505A>T (n.66-14505A>T) | |
| 9 | g.95150007T>C | CA374109687 | AOPEP,FANCC | n.3207T>C n.993A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.747A>G (n.747A>G) n.317A>G n.27A>G c.522-14505A>G (n.522-14505A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.66-14505A>G (n.66-14505A>G) | |
| 9 | g.95150007T>G | CA374109688 | AOPEP,FANCC | n.3207T>G n.993A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.747A>C (n.747A>C) n.317A>C n.27A>C c.522-14505A>C (n.522-14505A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.66-14505A>C (n.66-14505A>C) | |
| 9 | g.95150008C>A | CA374109691 | AOPEP,FANCC | n.3208C>A n.992G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.746G>T (n.746G>T) n.316G>T n.26G>T c.522-14506G>T (n.522-14506G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.66-14506G>T (n.66-14506G>T) | |
| 9 | g.95150008C>G | CA374109689 | AOPEP,FANCC | n.3208C>G n.992G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.746G>C (n.746G>C) n.316G>C n.26G>C c.522-14506G>C (n.522-14506G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.66-14506G>C (n.66-14506G>C) | |
| 9 | g.95150008C>T | CA374109690 | AOPEP,FANCC | n.3208C>T n.992G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.746G>A (n.746G>A) n.316G>A n.26G>A c.522-14506G>A (n.522-14506G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.66-14506G>A (n.66-14506G>A) | |
| 9 | g.95150009C>A | CA466103172 | AOPEP,FANCC | n.3209C>A n.991G>T c.600G>T (p.Val200=) c.745G>T (n.745G>T) n.315G>T n.25G>T c.522-14507G>T (n.522-14507G>T) c.144G>T (p.Val48=) c.66-14507G>T (n.66-14507G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95150009C= | CA1865468909 | AOPEP,FANCC | n.3209C= n.991G= c.600G= (p.Val200=) c.745G= (n.745G=) n.315G= n.25G= c.522-14507G= (n.522-14507G=) c.144G= (p.Val48=) c.66-14507G= (n.66-14507G=) | |
| 9 | g.95150009C>G | CA466103170 | AOPEP,FANCC | n.3209C>G n.991G>C c.600G>C (p.Val200=) c.745G>C (n.745G>C) n.315G>C n.25G>C c.522-14507G>C (n.522-14507G>C) c.144G>C (p.Val48=) c.66-14507G>C (n.66-14507G>C) | |
| 9 | g.95150009C>T | CA466103168 | AOPEP,FANCC | n.3209C>T n.991G>A c.600G>A (p.Val200=) c.745G>A (n.745G>A) n.315G>A n.25G>A c.522-14507G>A (n.522-14507G>A) c.144G>A (p.Val48=) c.66-14507G>A (n.66-14507G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95150010A>C | CA374109692 | AOPEP,FANCC | n.3210A>C n.990T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.744T>G (n.744T>G) n.314T>G n.24T>G c.522-14508T>G (n.522-14508T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) c.66-14508T>G (n.66-14508T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95150010A>G | CA374109693 | AOPEP,FANCC | n.3210A>G n.990T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.744T>C (n.744T>C) n.314T>C n.24T>C c.522-14508T>C (n.522-14508T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) c.66-14508T>C (n.66-14508T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150010A>T | CA374109694 | AOPEP,FANCC | n.3210A>T n.990T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.744T>A (n.744T>A) n.314T>A n.24T>A c.522-14508T>A (n.522-14508T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) c.66-14508T>A (n.66-14508T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150011C>A | CA374109695 | AOPEP,FANCC | n.3211C>A n.989G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.743G>T (n.743G>T) n.313G>T n.23G>T c.522-14509G>T (n.522-14509G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) c.66-14509G>T (n.66-14509G>T) | |
| 9 | g.95150011C= | CA1865468917 | AOPEP,FANCC | n.3211C= n.989G= c.598G= (p.Val200=) c.743G= (n.743G=) n.313G= n.23G= c.522-14509G= (n.522-14509G=) c.142G= (p.Val48=) c.66-14509G= (n.66-14509G=) | |
| 9 | g.95150011C>G | CA5137685 | AOPEP,FANCC | n.3211C>G n.989G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.743G>C (n.743G>C) n.313G>C n.23G>C c.522-14509G>C (n.522-14509G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) c.66-14509G>C (n.66-14509G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150011C>T | CA374109696 | AOPEP,FANCC | n.3211C>T n.989G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.743G>A (n.743G>A) n.313G>A n.23G>A c.522-14509G>A (n.522-14509G>A) c.142G>A (p.Val48Met) c.66-14509G>A (n.66-14509G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150012C>A | CA466103180 | AOPEP,FANCC | n.3212C>A n.988G>T c.597G>T (p.Leu199=) c.742G>T (n.742G>T) n.312G>T n.22G>T c.522-14510G>T (n.522-14510G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.66-14510G>T (n.66-14510G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150012C>G | CA466103182 | AOPEP,FANCC | n.3212C>G n.988G>C c.597G>C (p.Leu199=) c.742G>C (n.742G>C) n.312G>C n.22G>C c.522-14510G>C (n.522-14510G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.66-14510G>C (n.66-14510G>C) | |
| 9 | g.95150012C>T | CA466103184 | AOPEP,FANCC | n.3212C>T n.988G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.742G>A (n.742G>A) n.312G>A n.22G>A c.522-14510G>A (n.522-14510G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.66-14510G>A (n.66-14510G>A) | |
| 9 | g.95150013A= | CA1865468925 | AOPEP,FANCC | n.3213A= n.987T= c.596T= (p.Leu199=) c.741T= (n.741T=) n.311T= n.21T= c.522-14511T= (n.522-14511T=) c.140T= (p.Leu47=) c.66-14511T= (n.66-14511T=) | |
| 9 | g.95150013A>C | CA374109697 | AOPEP,FANCC | n.3213A>C n.987T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.741T>G (n.741T>G) n.311T>G n.21T>G c.522-14511T>G (n.522-14511T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.66-14511T>G (n.66-14511T>G) | |
| 9 | g.95150013A>G | CA196573172 | AOPEP,FANCC | n.3213A>G n.987T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.741T>C (n.741T>C) n.311T>C n.21T>C c.522-14511T>C (n.522-14511T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.66-14511T>C (n.66-14511T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150013A>T | CA374109698 | AOPEP,FANCC | n.3213A>T n.987T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) c.741T>A (n.741T>A) n.311T>A n.21T>A c.522-14511T>A (n.522-14511T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.66-14511T>A (n.66-14511T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150013_95150014delinsAG | CA1865468931 | AOPEP,FANCC | n.3213_3214delinsAG n.986_987delinsCT c.595_596delinsCT (p.Leu199=) c.740_741delinsCT (n.740_741delinsCT) n.310_311delinsCT n.20_21delinsCT c.522-14512_522-14511delinsCT (n.522-14512_522-14511delinsCT) c.139_140delinsCT (p.Leu47=) c.66-14512_66-14511delinsCT (n.66-14512_66-14511delinsCT) | |
| 9 | g.95150014G>A | CA466103190 | AOPEP,FANCC | n.3214G>A n.986C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.740C>T (n.740C>T) n.310C>T n.20C>T c.522-14512C>T (n.522-14512C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.66-14512C>T (n.66-14512C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150014G>C | CA374109699 | AOPEP,FANCC | n.3214G>C n.986C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.740C>G (n.740C>G) n.310C>G n.20C>G c.522-14512C>G (n.522-14512C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.66-14512C>G (n.66-14512C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150014G>T | CA374109700 | AOPEP,FANCC | n.3214G>T n.986C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.740C>A (n.740C>A) n.310C>A n.20C>A c.522-14512C>A (n.522-14512C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.66-14512C>A (n.66-14512C>A) | |
| 9 | g.95150018dup | CA16044126 | AOPEP,FANCC | n.3218dup n.986dup c.595dup (p.Leu199ProfsTer12) c.740dup (n.740dup) n.310dup n.20dup c.522-14512dup (n.522-14512dup) c.139dup (p.Leu47ProfsTer12) c.66-14512dup (n.66-14512dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150018del | CA16618886 | AOPEP,FANCC | n.3218del n.986del c.595del (p.Leu199TrpfsTer25) c.740del (n.740del) n.310del n.20del c.522-14512del (n.522-14512del) c.139del (p.Leu47TrpfsTer25) c.66-14512del (n.66-14512del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150015G>A | CA466103191 | AOPEP,FANCC | n.3215G>A n.985C>T c.594C>T (p.Pro198=) n.652C>T c.739C>T (n.739C>T) n.309C>T n.19C>T c.522-14513C>T (n.522-14513C>T) c.138C>T (p.Pro46=) c.66-14513C>T (n.66-14513C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95150015G>C | CA466103193 | AOPEP,FANCC | n.3215G>C n.985C>G c.594C>G (p.Pro198=) n.652C>G c.739C>G (n.739C>G) n.309C>G n.19C>G c.522-14513C>G (n.522-14513C>G) c.138C>G (p.Pro46=) c.66-14513C>G (n.66-14513C>G) | ClinVar |
| 9 | g.95150015G= | CA1865468955 | AOPEP,FANCC | n.3215G= n.985C= c.594C= (p.Pro198=) n.652C= c.739C= (n.739C=) n.309C= n.19C= c.522-14513C= (n.522-14513C=) c.138C= (p.Pro46=) c.66-14513C= (n.66-14513C=) | |
| 9 | g.95150015G>T | CA466103195 | AOPEP,FANCC | n.3215G>T n.985C>A c.594C>A (p.Pro198=) n.652C>A c.739C>A (n.739C>A) n.309C>A n.19C>A c.522-14513C>A (n.522-14513C>A) c.138C>A (p.Pro46=) c.66-14513C>A (n.66-14513C>A) | |
| 9 | g.95150016G>A | CA374109702 | AOPEP,FANCC | n.3216G>A n.984C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.651C>T c.738C>T (n.738C>T) n.308C>T n.18C>T c.522-14514C>T (n.522-14514C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.66-14514C>T (n.66-14514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150016G>C | CA196573177 | AOPEP,FANCC | n.3216G>C n.984C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.651C>G c.738C>G (n.738C>G) n.308C>G n.18C>G c.522-14514C>G (n.522-14514C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.66-14514C>G (n.66-14514C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150016G= | CA1865468960 | AOPEP,FANCC | n.3216G= n.984C= c.593C= (p.Pro198=) n.651C= c.738C= (n.738C=) n.308C= n.18C= c.522-14514C= (n.522-14514C=) c.137C= (p.Pro46=) c.66-14514C= (n.66-14514C=) | |
| 9 | g.95150016G>T | CA374109701 | AOPEP,FANCC | n.3216G>T n.984C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.651C>A c.738C>A (n.738C>A) n.308C>A n.18C>A c.522-14514C>A (n.522-14514C>A) c.137C>A (p.Pro46His) c.66-14514C>A (n.66-14514C>A) | |
| 9 | g.95150017G>A | CA374109703 | AOPEP,FANCC | n.3217G>A n.983C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.650C>T c.737C>T (n.737C>T) n.307C>T n.17C>T c.522-14515C>T (n.522-14515C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.66-14515C>T (n.66-14515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150017G>C | CA374109704 | AOPEP,FANCC | n.3217G>C n.983C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.650C>G c.737C>G (n.737C>G) n.307C>G n.17C>G c.522-14515C>G (n.522-14515C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.66-14515C>G (n.66-14515C>G) | |
| 9 | g.95150017G>T | CA374109705 | AOPEP,FANCC | n.3217G>T n.983C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.650C>A c.737C>A (n.737C>A) n.307C>A n.17C>A c.522-14515C>A (n.522-14515C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.66-14515C>A (n.66-14515C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150018G>A | CA466103204 | AOPEP,FANCC | n.3218G>A n.982C>T c.591C>T (p.Asp197=) n.649C>T c.736C>T (n.736C>T) n.306C>T n.16C>T c.522-14516C>T (n.522-14516C>T) c.135C>T (p.Asp45=) c.66-14516C>T (n.66-14516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150018G>C | CA374109706 | AOPEP,FANCC | n.3218G>C n.982C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) n.649C>G c.736C>G (n.736C>G) n.306C>G n.16C>G c.522-14516C>G (n.522-14516C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.66-14516C>G (n.66-14516C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150018G= | CA1865468964 | AOPEP,FANCC | n.3218G= n.982C= c.591C= (p.Asp197=) n.649C= c.736C= (n.736C=) n.306C= n.16C= c.522-14516C= (n.522-14516C=) c.135C= (p.Asp45=) c.66-14516C= (n.66-14516C=) | |
| 9 | g.95150018G>T | CA374109707 | AOPEP,FANCC | n.3218G>T n.982C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) n.649C>A c.736C>A (n.736C>A) n.306C>A n.16C>A c.522-14516C>A (n.522-14516C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.66-14516C>A (n.66-14516C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150019T>A | CA16618887 | AOPEP,FANCC | n.3219T>A n.981A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.648A>T c.735A>T (n.735A>T) n.305A>T n.15A>T c.522-14517A>T (n.522-14517A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.66-14517A>T (n.66-14517A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150019T>C | CA374109708 | AOPEP,FANCC | n.3219T>C n.981A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.648A>G c.735A>G (n.735A>G) n.305A>G n.15A>G c.522-14517A>G (n.522-14517A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.66-14517A>G (n.66-14517A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95150019T>G | CA374109709 | AOPEP,FANCC | n.3219T>G n.981A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.648A>C c.735A>C (n.735A>C) n.305A>C n.15A>C c.522-14517A>C (n.522-14517A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.66-14517A>C (n.66-14517A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150019T= | CA1865468968 | AOPEP,FANCC | n.3219T= n.981A= c.590A= (p.Asp197=) n.648A= c.735A= (n.735A=) n.305A= n.15A= c.522-14517A= (n.522-14517A=) c.134A= (p.Asp45=) c.66-14517A= (n.66-14517A=) | |
| 9 | g.95150020C>A | CA374109710 | AOPEP,FANCC | n.3220C>A n.980G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.647G>T c.734G>T (n.734G>T) n.304G>T n.14G>T c.522-14518G>T (n.522-14518G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.66-14518G>T (n.66-14518G>T) | |
| 9 | g.95150020C= | CA1865468973 | AOPEP,FANCC | n.3220C= n.980G= c.589G= (p.Asp197=) n.647G= c.734G= (n.734G=) n.304G= n.14G= c.522-14518G= (n.522-14518G=) c.133G= (p.Asp45=) c.66-14518G= (n.66-14518G=) | |
| 9 | g.95150020C>G | CA374109711 | AOPEP,FANCC | n.3220C>G n.980G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.647G>C c.734G>C (n.734G>C) n.304G>C n.14G>C c.522-14518G>C (n.522-14518G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.66-14518G>C (n.66-14518G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95150020C>T | CA374109712 | AOPEP,FANCC | n.3220C>T n.980G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.647G>A c.734G>A (n.734G>A) n.304G>A n.14G>A c.522-14518G>A (n.522-14518G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.66-14518G>A (n.66-14518G>A) | |
| 9 | g.95150021A= | CA1865468975 | AOPEP,FANCC | n.3221A= n.979T= c.588T= (p.Val196=) n.646T= c.733T= (n.733T=) n.303T= n.13T= c.522-14519T= (n.522-14519T=) c.132T= (p.Val44=) c.66-14519T= (n.66-14519T=) | |
| 9 | g.95150021A>C | CA196573179 | AOPEP,FANCC | n.3221A>C n.979T>G c.588T>G (p.Val196=) n.646T>G c.733T>G (n.733T>G) n.303T>G n.13T>G c.522-14519T>G (n.522-14519T>G) c.132T>G (p.Val44=) c.66-14519T>G (n.66-14519T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150021A>G | CA466103216 | AOPEP,FANCC | n.3221A>G n.979T>C c.588T>C (p.Val196=) n.646T>C c.733T>C (n.733T>C) n.303T>C n.13T>C c.522-14519T>C (n.522-14519T>C) c.132T>C (p.Val44=) c.66-14519T>C (n.66-14519T>C) | |
| 9 | g.95150021A>T | CA466103218 | AOPEP,FANCC | n.3221A>T n.979T>A c.588T>A (p.Val196=) n.646T>A c.733T>A (n.733T>A) n.303T>A n.13T>A c.522-14519T>A (n.522-14519T>A) c.132T>A (p.Val44=) c.66-14519T>A (n.66-14519T>A) | |
| 9 | g.95150022A>C | CA374109714 | AOPEP,FANCC | n.3222A>C n.978T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.645T>G c.732T>G (n.732T>G) n.302T>G n.12T>G c.522-14520T>G (n.522-14520T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.66-14520T>G (n.66-14520T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150022A>G | CA374109715 | AOPEP,FANCC | n.3222A>G n.978T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.645T>C c.732T>C (n.732T>C) n.302T>C n.12T>C c.522-14520T>C (n.522-14520T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.66-14520T>C (n.66-14520T>C) | |
| 9 | g.95150022A>T | CA374109713 | AOPEP,FANCC | n.3222A>T n.978T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.645T>A c.732T>A (n.732T>A) n.302T>A n.12T>A c.522-14520T>A (n.522-14520T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) c.66-14520T>A (n.66-14520T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150023C>A | CA5137686 | AOPEP,FANCC | n.3223C>A n.977G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.644G>T c.731G>T (n.731G>T) n.301G>T n.11G>T c.522-14521G>T (n.522-14521G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) c.66-14521G>T (n.66-14521G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150023C= | CA1865468978 | AOPEP,FANCC | n.3223C= n.977G= c.586G= (p.Val196=) n.644G= c.731G= (n.731G=) n.301G= n.11G= c.522-14521G= (n.522-14521G=) c.130G= (p.Val44=) c.66-14521G= (n.66-14521G=) | |
| 9 | g.95150023C>G | CA374109716 | AOPEP,FANCC | n.3223C>G n.977G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.644G>C c.731G>C (n.731G>C) n.301G>C n.11G>C c.522-14521G>C (n.522-14521G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.66-14521G>C (n.66-14521G>C) | |
| 9 | g.95150023C>T | CA374109717 | AOPEP,FANCC | n.3223C>T n.977G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.644G>A c.731G>A (n.731G>A) n.301G>A n.11G>A c.522-14521G>A (n.522-14521G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.66-14521G>A (n.66-14521G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150024A>C | CA374109718 | AOPEP,FANCC | n.3224A>C n.976T>G c.585T>G (p.Asp195Glu) n.643T>G c.730T>G (n.730T>G) n.300T>G n.10T>G c.522-14522T>G (n.522-14522T>G) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.66-14522T>G (n.66-14522T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150024A>G | CA466103227 | AOPEP,FANCC | n.3224A>G n.976T>C c.585T>C (p.Asp195=) n.643T>C c.730T>C (n.730T>C) n.300T>C n.10T>C c.522-14522T>C (n.522-14522T>C) c.129T>C (p.Asp43=) c.66-14522T>C (n.66-14522T>C) | |
| 9 | g.95150024A>T | CA374109719 | AOPEP,FANCC | n.3224A>T n.976T>A c.585T>A (p.Asp195Glu) n.643T>A c.730T>A (n.730T>A) n.300T>A n.10T>A c.522-14522T>A (n.522-14522T>A) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.66-14522T>A (n.66-14522T>A) | |
| 9 | g.95150025T>A | CA247025 | AOPEP,FANCC | n.3225T>A n.975A>T c.584A>T (p.Asp195Val) n.642A>T c.729A>T (n.729A>T) n.299A>T n.9A>T c.522-14523A>T (n.522-14523A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.66-14523A>T (n.66-14523A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150025T>C | CA16612813 | AOPEP,FANCC | n.3225T>C n.975A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.642A>G c.729A>G (n.729A>G) n.299A>G n.9A>G c.522-14523A>G (n.522-14523A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.66-14523A>G (n.66-14523A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150025T>G | CA374109720 | AOPEP,FANCC | n.3225T>G n.975A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.642A>C c.729A>C (n.729A>C) n.299A>C n.9A>C c.522-14523A>C (n.522-14523A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.66-14523A>C (n.66-14523A>C) | |
| 9 | g.95150025T= | CA1865468987 | AOPEP,FANCC | n.3225T= n.975A= c.584A= (p.Asp195=) n.642A= c.729A= (n.729A=) n.299A= n.9A= c.522-14523A= (n.522-14523A=) c.128A= (p.Asp43=) c.66-14523A= (n.66-14523A=) | |
| 9 | g.95150026C>A | CA374109721 | AOPEP,FANCC | n.3226C>A n.974G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.641G>T c.728G>T (n.728G>T) n.298G>T n.8G>T c.522-14524G>T (n.522-14524G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.66-14524G>T (n.66-14524G>T) | |
| 9 | g.95150026C= | CA1865468991 | AOPEP,FANCC | n.3226C= n.974G= c.583G= (p.Asp195=) n.641G= c.728G= (n.728G=) n.298G= n.8G= c.522-14524G= (n.522-14524G=) c.127G= (p.Asp43=) c.66-14524G= (n.66-14524G=) | |
| 9 | g.95150026C>G | CA5137687 | AOPEP,FANCC | n.3226C>G n.974G>C c.583G>C (p.Asp195His) n.641G>C c.728G>C (n.728G>C) n.298G>C n.8G>C c.522-14524G>C (n.522-14524G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.66-14524G>C (n.66-14524G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150026C>T | CA374109722 | AOPEP,FANCC | n.3226C>T n.974G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) n.641G>A c.728G>A (n.728G>A) n.298G>A n.8G>A c.522-14524G>A (n.522-14524G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.66-14524G>A (n.66-14524G>A) | |
| 9 | g.95150027T>A | CA466103236 | AOPEP,FANCC | n.3227T>A n.973A>T c.582A>T (p.Thr194=) n.640A>T c.727A>T (n.727A>T) n.297A>T n.7A>T c.522-14525A>T (n.522-14525A>T) c.126A>T (p.Thr42=) c.66-14525A>T (n.66-14525A>T) | |
| 9 | g.95150027T>C | CA466103238 | AOPEP,FANCC | n.3227T>C n.973A>G c.582A>G (p.Thr194=) n.640A>G c.727A>G (n.727A>G) n.297A>G n.7A>G c.522-14525A>G (n.522-14525A>G) c.126A>G (p.Thr42=) c.66-14525A>G (n.66-14525A>G) | |
| 9 | g.95150027T>G | CA466103240 | AOPEP,FANCC | n.3227T>G n.973A>C c.582A>C (p.Thr194=) n.640A>C c.727A>C (n.727A>C) n.297A>C n.7A>C c.522-14525A>C (n.522-14525A>C) c.126A>C (p.Thr42=) c.66-14525A>C (n.66-14525A>C) | |
| 9 | g.95150028G>A | CA374109723 | AOPEP,FANCC | n.3228G>A n.972C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.639C>T c.726C>T (n.726C>T) n.296C>T n.6C>T c.522-14526C>T (n.522-14526C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.66-14526C>T (n.66-14526C>T) | |
| 9 | g.95150028G>C | CA374109724 | AOPEP,FANCC | n.3228G>C n.972C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) n.639C>G c.726C>G (n.726C>G) n.296C>G n.6C>G c.522-14526C>G (n.522-14526C>G) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.66-14526C>G (n.66-14526C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150028G>T | CA374109725 | AOPEP,FANCC | n.3228G>T n.972C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) n.639C>A c.726C>A (n.726C>A) n.296C>A n.6C>A c.522-14526C>A (n.522-14526C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.66-14526C>A (n.66-14526C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150029T>A | CA374109727 | AOPEP,FANCC | n.3229T>A n.971A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.638A>T c.725A>T (n.725A>T) n.295A>T n.5A>T c.522-14527A>T (n.522-14527A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.66-14527A>T (n.66-14527A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95150029T>C | CA374109728 | AOPEP,FANCC | n.3229T>C n.971A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.638A>G c.725A>G (n.725A>G) n.295A>G n.5A>G c.522-14527A>G (n.522-14527A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.66-14527A>G (n.66-14527A>G) | |
| 9 | g.95150029T>G | CA374109726 | AOPEP,FANCC | n.3229T>G n.971A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.638A>C c.725A>C (n.725A>C) n.295A>C n.5A>C c.522-14527A>C (n.522-14527A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.66-14527A>C (n.66-14527A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150030C>A | CA466103246 | AOPEP,FANCC | n.3230C>A n.970G>T c.579G>T (p.Leu193=) n.637G>T c.724G>T (n.724G>T) n.294G>T n.4G>T c.522-14528G>T (n.522-14528G>T) c.123G>T (p.Leu41=) c.66-14528G>T (n.66-14528G>T) | |
| 9 | g.95150030C>G | CA466103249 | AOPEP,FANCC | n.3230C>G n.970G>C c.579G>C (p.Leu193=) n.637G>C c.724G>C (n.724G>C) n.294G>C n.4G>C c.522-14528G>C (n.522-14528G>C) c.123G>C (p.Leu41=) c.66-14528G>C (n.66-14528G>C) | |
| 9 | g.95150030C>T | CA466103247 | AOPEP,FANCC | n.3230C>T n.970G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.637G>A c.724G>A (n.724G>A) n.294G>A n.4G>A c.522-14528G>A (n.522-14528G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.66-14528G>A (n.66-14528G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150031A>C | CA374109729 | AOPEP,FANCC | n.3231A>C n.969T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.636T>G c.723T>G (n.723T>G) n.293T>G n.3T>G c.522-14529T>G (n.522-14529T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.66-14529T>G (n.66-14529T>G) | |
| 9 | g.95150031A>G | CA374109731 | AOPEP,FANCC | n.3231A>G n.969T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.636T>C c.723T>C (n.723T>C) n.293T>C n.3T>C c.522-14529T>C (n.522-14529T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.66-14529T>C (n.66-14529T>C) | |
| 9 | g.95150031A>T | CA374109730 | AOPEP,FANCC | n.3231A>T n.969T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) n.636T>A c.723T>A (n.723T>A) n.293T>A n.3T>A c.522-14529T>A (n.522-14529T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.66-14529T>A (n.66-14529T>A) | |
| 9 | g.95150032G>A | CA466103254 | AOPEP,FANCC | n.3232G>A n.968C>T c.577C>T (p.Leu193=) n.635C>T c.722C>T (n.722C>T) n.292C>T n.2C>T c.522-14530C>T (n.522-14530C>T) c.121C>T (p.Leu41=) c.66-14530C>T (n.66-14530C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150032G>C | CA374109732 | AOPEP,FANCC | n.3232G>C n.968C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.635C>G c.722C>G (n.722C>G) n.292C>G n.2C>G c.522-14530C>G (n.522-14530C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.66-14530C>G (n.66-14530C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150032G>T | CA374109733 | AOPEP,FANCC | n.3232G>T n.968C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.635C>A c.722C>A (n.722C>A) n.292C>A n.2C>A c.522-14530C>A (n.522-14530C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) c.66-14530C>A (n.66-14530C>A) | |
| 9 | g.95150033G>A | CA5137688 | AOPEP,FANCC | n.3233G>A n.967C>T c.576C>T (p.Thr192=) n.634C>T c.721C>T (n.721C>T) n.291C>T n.1C>T c.522-14531C>T (n.522-14531C>T) c.120C>T (p.Thr40=) c.66-14531C>T (n.66-14531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95150033G>C | CA466103257 | AOPEP,FANCC | n.3233G>C n.967C>G c.576C>G (p.Thr192=) n.634C>G c.721C>G (n.721C>G) n.291C>G n.1C>G c.522-14531C>G (n.522-14531C>G) c.120C>G (p.Thr40=) c.66-14531C>G (n.66-14531C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150033G= | CA1865468998 | AOPEP,FANCC | n.3233G= n.967C= c.576C= (p.Thr192=) n.634C= c.721C= (n.721C=) n.291C= n.1C= c.522-14531C= (n.522-14531C=) c.120C= (p.Thr40=) c.66-14531C= (n.66-14531C=) | |
| 9 | g.95150033G>T | CA466103259 | AOPEP,FANCC | n.3233G>T n.967C>A c.576C>A (p.Thr192=) n.634C>A c.721C>A (n.721C>A) n.291C>A n.1C>A c.522-14531C>A (n.522-14531C>A) c.120C>A (p.Thr40=) c.66-14531C>A (n.66-14531C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95150034G>A | CA196573210 | AOPEP,FANCC | n.3234G>A n.966C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.633C>T c.720C>T (n.720C>T) n.290C>T c.522-14532C>T (n.522-14532C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.66-14532C>T (n.66-14532C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150034G>C | CA374109734 | AOPEP,FANCC | n.3234G>C n.966C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) n.633C>G c.720C>G (n.720C>G) n.290C>G c.522-14532C>G (n.522-14532C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) c.66-14532C>G (n.66-14532C>G) | |
| 9 | g.95150034G= | CA1865469001 | AOPEP,FANCC | n.3234G= n.966C= c.575C= (p.Thr192=) n.633C= c.720C= (n.720C=) n.290C= c.522-14532C= (n.522-14532C=) c.119C= (p.Thr40=) c.66-14532C= (n.66-14532C=) | |
| 9 | g.95150034G>T | CA374109735 | AOPEP,FANCC | n.3234G>T n.966C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) n.633C>A c.720C>A (n.720C>A) n.290C>A c.522-14532C>A (n.522-14532C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) c.66-14532C>A (n.66-14532C>A) | |
| 9 | g.95150035T>A | CA374109737 | AOPEP,FANCC | n.3235T>A n.965A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.632A>T c.719A>T (n.719A>T) n.289A>T c.522-14533A>T (n.522-14533A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.66-14533A>T (n.66-14533A>T) | |
| 9 | g.95150035T>C | CA374109741 | AOPEP,FANCC | n.3235T>C n.965A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.632A>G c.719A>G (n.719A>G) n.289A>G c.522-14533A>G (n.522-14533A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.66-14533A>G (n.66-14533A>G) | |
| 9 | g.95150035T>G | CA374109743 | AOPEP,FANCC | n.3235T>G n.965A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.632A>C c.719A>C (n.719A>C) n.289A>C c.522-14533A>C (n.522-14533A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.66-14533A>C (n.66-14533A>C) | |
| 9 | g.95150035dup | CA2573144821 | AOPEP,FANCC | n.3235dup n.965dup c.574dup (p.Thr192AsnfsTer6) n.632dup c.719dup (n.719dup) n.289dup c.522-14533dup (n.522-14533dup) c.118dup (p.Thr40AsnfsTer6) c.66-14533dup (n.66-14533dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150036A>C | CA374109744 | AOPEP,FANCC | n.3236A>C n.964T>G c.573T>G (p.Ile191Met) n.631T>G c.718T>G (n.718T>G) n.288T>G c.522-14534T>G (n.522-14534T>G) c.117T>G (p.Ile39Met) c.66-14534T>G (n.66-14534T>G) | |
| 9 | g.95150036A>G | CA466103267 | AOPEP,FANCC | n.3236A>G n.964T>C c.573T>C (p.Ile191=) n.631T>C c.718T>C (n.718T>C) n.288T>C c.522-14534T>C (n.522-14534T>C) c.117T>C (p.Ile39=) c.66-14534T>C (n.66-14534T>C) | |
| 9 | g.95150036A>T | CA466103272 | AOPEP,FANCC | n.3236A>T n.964T>A c.573T>A (p.Ile191=) n.631T>A c.718T>A (n.718T>A) n.288T>A c.522-14534T>A (n.522-14534T>A) c.117T>A (p.Ile39=) c.66-14534T>A (n.66-14534T>A) | |
| 9 | g.95150037A= | CA1865469004 | AOPEP,FANCC | n.3237A= n.963T= c.572T= (p.Ile191=) n.630T= c.717T= (n.717T=) n.287T= c.522-14535T= (n.522-14535T=) c.116T= (p.Ile39=) c.66-14535T= (n.66-14535T=) | |
| 9 | g.95150037A>C | CA374109746 | AOPEP,FANCC | n.3237A>C n.963T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) n.630T>G c.717T>G (n.717T>G) n.287T>G c.522-14535T>G (n.522-14535T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.66-14535T>G (n.66-14535T>G) | |
| 9 | g.95150037A>G | CA5137689 | AOPEP,FANCC | n.3237A>G n.963T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) n.630T>C c.717T>C (n.717T>C) n.287T>C c.522-14535T>C (n.522-14535T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.66-14535T>C (n.66-14535T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150037A>T | CA374109749 | AOPEP,FANCC | n.3237A>T n.963T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) n.630T>A c.717T>A (n.717T>A) n.287T>A c.522-14535T>A (n.522-14535T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.66-14535T>A (n.66-14535T>A) | |
| 9 | g.95150038T>A | CA374109750 | AOPEP,FANCC | n.3238T>A n.962A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) n.629A>T c.716A>T (n.716A>T) n.286A>T c.522-14536A>T (n.522-14536A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.66-14536A>T (n.66-14536A>T) | |
| 9 | g.95150038T>C | CA374109752 | AOPEP,FANCC | n.3238T>C n.962A>G c.571A>G (p.Ile191Val) n.629A>G c.716A>G (n.716A>G) n.286A>G c.522-14536A>G (n.522-14536A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.66-14536A>G (n.66-14536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150038T>G | CA5137690 | AOPEP,FANCC | n.3238T>G n.962A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) n.629A>C c.716A>C (n.716A>C) n.286A>C c.522-14536A>C (n.522-14536A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.66-14536A>C (n.66-14536A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150038T= | CA1865469009 | AOPEP,FANCC | n.3238T= n.962A= c.571A= (p.Ile191=) n.629A= c.716A= (n.716A=) n.286A= c.522-14536A= (n.522-14536A=) c.115A= (p.Ile39=) c.66-14536A= (n.66-14536A=) | |
| 9 | g.95150039A>C | CA466103281 | AOPEP,FANCC | n.3239A>C n.961T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.628T>G c.715T>G (n.715T>G) n.285T>G c.522-14537T>G (n.522-14537T>G) c.114T>G (p.Leu38=) c.66-14537T>G (n.66-14537T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150039A>G | CA466103283 | AOPEP,FANCC | n.3239A>G n.961T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.628T>C c.715T>C (n.715T>C) n.285T>C c.522-14537T>C (n.522-14537T>C) c.114T>C (p.Leu38=) c.66-14537T>C (n.66-14537T>C) | |
| 9 | g.95150039A>T | CA466103285 | AOPEP,FANCC | n.3239A>T n.961T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.628T>A c.715T>A (n.715T>A) n.285T>A c.522-14537T>A (n.522-14537T>A) c.114T>A (p.Leu38=) c.66-14537T>A (n.66-14537T>A) | |
| 9 | g.95150040A>C | CA374109755 | AOPEP,FANCC | n.3240A>C n.960T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.627T>G c.714T>G (n.714T>G) n.284T>G c.522-14538T>G (n.522-14538T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.66-14538T>G (n.66-14538T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150040A>G | CA374109756 | AOPEP,FANCC | n.3240A>G n.960T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.627T>C c.714T>C (n.714T>C) n.284T>C c.522-14538T>C (n.522-14538T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.66-14538T>C (n.66-14538T>C) | |
| 9 | g.95150040A>T | CA374109758 | AOPEP,FANCC | n.3240A>T n.960T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.627T>A c.714T>A (n.714T>A) n.284T>A c.522-14538T>A (n.522-14538T>A) c.113T>A (p.Leu38His) c.66-14538T>A (n.66-14538T>A) | |
| 9 | g.95150041G>A | CA196573221 | AOPEP,FANCC | n.3241G>A n.959C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.626C>T c.713C>T (n.713C>T) n.283C>T c.522-14539C>T (n.522-14539C>T) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.66-14539C>T (n.66-14539C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150041G>C | CA374109762 | AOPEP,FANCC | n.3241G>C n.959C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.626C>G c.713C>G (n.713C>G) n.283C>G c.522-14539C>G (n.522-14539C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.66-14539C>G (n.66-14539C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150041G= | CA1865469016 | AOPEP,FANCC | n.3241G= n.959C= c.568C= (p.Leu190=) n.626C= c.713C= (n.713C=) n.283C= c.522-14539C= (n.522-14539C=) c.112C= (p.Leu38=) c.66-14539C= (n.66-14539C=) | |
| 9 | g.95150041G>T | CA374109760 | AOPEP,FANCC | n.3241G>T n.959C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.626C>A c.713C>A (n.713C>A) n.283C>A c.522-14539C>A (n.522-14539C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.66-14539C>A (n.66-14539C>A) | |
| 9 | g.95150042T>A | CA466103294 | AOPEP,FANCC | n.3242T>A n.958A>T c.567A>T (p.Pro189=) n.625A>T c.712A>T (n.712A>T) n.282A>T c.522-14540A>T (n.522-14540A>T) c.111A>T (p.Pro37=) c.66-14540A>T (n.66-14540A>T) | |
| 9 | g.95150042T>C | CA466103295 | AOPEP,FANCC | n.3242T>C n.958A>G c.567A>G (p.Pro189=) n.625A>G c.712A>G (n.712A>G) n.282A>G c.522-14540A>G (n.522-14540A>G) c.111A>G (p.Pro37=) c.66-14540A>G (n.66-14540A>G) | |
| 9 | g.95150042T>G | CA466103297 | AOPEP,FANCC | n.3242T>G n.958A>C c.567A>C (p.Pro189=) n.625A>C c.712A>C (n.712A>C) n.282A>C c.522-14540A>C (n.522-14540A>C) c.111A>C (p.Pro37=) c.66-14540A>C (n.66-14540A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150043G>A | CA374109764 | AOPEP,FANCC | n.3243G>A n.957C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) n.624C>T c.711C>T (n.711C>T) n.281C>T c.522-14541C>T (n.522-14541C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.66-14541C>T (n.66-14541C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150043G>C | CA374109765 | AOPEP,FANCC | n.3243G>C n.957C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) n.624C>G c.711C>G (n.711C>G) n.281C>G c.522-14541C>G (n.522-14541C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.66-14541C>G (n.66-14541C>G) | |
| 9 | g.95150043G>T | CA374109767 | AOPEP,FANCC | n.3243G>T n.957C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) n.624C>A c.711C>A (n.711C>A) n.281C>A c.522-14541C>A (n.522-14541C>A) c.110C>A (p.Pro37Gln) c.66-14541C>A (n.66-14541C>A) | |
| 9 | g.95150044G>A | CA374109769 | AOPEP,FANCC | n.3244G>A n.956C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) n.623C>T c.710C>T (n.710C>T) n.280C>T c.522-14542C>T (n.522-14542C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.66-14542C>T (n.66-14542C>T) | |
| 9 | g.95150044G>C | CA339230 | AOPEP,FANCC | n.3244G>C n.956C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) n.623C>G c.710C>G (n.710C>G) n.280C>G c.522-14542C>G (n.522-14542C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.66-14542C>G (n.66-14542C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150044G= | CA1865469026 | AOPEP,FANCC | n.3244G= n.956C= c.565C= (p.Pro189=) n.623C= c.710C= (n.710C=) n.280C= c.522-14542C= (n.522-14542C=) c.109C= (p.Pro37=) c.66-14542C= (n.66-14542C=) | |
| 9 | g.95150044G>T | CA5137691 | AOPEP,FANCC | n.3244G>T n.956C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) n.623C>A c.710C>A (n.710C>A) n.280C>A c.522-14542C>A (n.522-14542C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.66-14542C>A (n.66-14542C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150045G>A | CA466103306 | AOPEP,FANCC | n.3245G>A n.955C>T c.564C>T (p.Val188=) n.622C>T c.709C>T (n.709C>T) n.279C>T c.522-14543C>T (n.522-14543C>T) c.108C>T (p.Val36=) c.66-14543C>T (n.66-14543C>T) | |
| 9 | g.95150045G>C | CA466103307 | AOPEP,FANCC | n.3245G>C n.955C>G c.564C>G (p.Val188=) n.622C>G c.709C>G (n.709C>G) n.279C>G c.522-14543C>G (n.522-14543C>G) c.108C>G (p.Val36=) c.66-14543C>G (n.66-14543C>G) | |
| 9 | g.95150045G>T | CA466103308 | AOPEP,FANCC | n.3245G>T n.955C>A c.564C>A (p.Val188=) n.622C>A c.709C>A (n.709C>A) n.279C>A c.522-14543C>A (n.522-14543C>A) c.108C>A (p.Val36=) c.66-14543C>A (n.66-14543C>A) | |
| 9 | g.95150045_95150051del | CA913160939 | AOPEP,FANCC | n.3245_3251del n.949_955del c.558_564del (p.Cys187HisfsTer5) n.616_622del c.703_709del (n.703_709del) n.273_279del c.522-14549_522-14543del (n.522-14549_522-14543del) c.102_108del (p.Cys35HisfsTer5) c.66-14549_66-14543del (n.66-14549_66-14543del) | |
| 9 | g.95150045_95150051delinsGACACAA | CA1865469036 | AOPEP,FANCC | n.3245_3251delinsGACACAA n.949_955delinsTTGTGTC c.558_564delinsTTGTGTC (p.Val186=) n.616_622delinsTTGTGTC c.703_709delinsTTGTGTC (n.703_709delinsTTGTGTC) n.273_279delinsTTGTGTC c.522-14549_522-14543delinsTTGTGTC (n.522-14549_522-14543delinsTTGTGTC) c.102_108delinsTTGTGTC (p.Val34=) c.66-14549_66-14543delinsTTGTGTC (n.66-14549_66-14543delinsTTGTGTC) | |
| 9 | g.95150046A>C | CA374109773 | AOPEP,FANCC | n.3246A>C n.954T>G c.563T>G (p.Val188Gly) n.621T>G c.708T>G (n.708T>G) n.278T>G c.522-14544T>G (n.522-14544T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.66-14544T>G (n.66-14544T>G) | |
| 9 | g.95150046A>G | CA374109774 | AOPEP,FANCC | n.3246A>G n.954T>C c.563T>C (p.Val188Ala) n.621T>C c.708T>C (n.708T>C) n.278T>C c.522-14544T>C (n.522-14544T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.66-14544T>C (n.66-14544T>C) | |
| 9 | g.95150046A>T | CA374109776 | AOPEP,FANCC | n.3246A>T n.954T>A c.563T>A (p.Val188Asp) n.621T>A c.708T>A (n.708T>A) n.278T>A c.522-14544T>A (n.522-14544T>A) c.107T>A (p.Val36Asp) c.66-14544T>A (n.66-14544T>A) | |
| 9 | g.95150048_95150053del | CA658821269 | AOPEP,FANCC | n.3248_3253del n.949_954del c.558_563del (p.Cys187_Val188del) n.616_621del c.703_708del (n.703_708del) n.273_278del c.522-14549_522-14544del (n.522-14549_522-14544del) c.102_107del (p.Cys35_Val36del) c.66-14549_66-14544del (n.66-14549_66-14544del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150047C>A | CA374109782 | AOPEP,FANCC | n.3247C>A n.953G>T c.562G>T (p.Val188Phe) n.620G>T c.707G>T (n.707G>T) n.277G>T c.522-14545G>T (n.522-14545G>T) c.106G>T (p.Val36Phe) c.66-14545G>T (n.66-14545G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150047C>G | CA374109780 | AOPEP,FANCC | n.3247C>G n.953G>C c.562G>C (p.Val188Leu) n.620G>C c.707G>C (n.707G>C) n.277G>C c.522-14545G>C (n.522-14545G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.66-14545G>C (n.66-14545G>C) | |
| 9 | g.95150047C>T | CA374109779 | AOPEP,FANCC | n.3247C>T n.953G>A c.562G>A (p.Val188Ile) n.620G>A c.707G>A (n.707G>A) n.277G>A c.522-14545G>A (n.522-14545G>A) c.106G>A (p.Val36Ile) c.66-14545G>A (n.66-14545G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150048A= | CA1865469050 | AOPEP,FANCC | n.3248A= n.952T= c.561T= (p.Cys187=) n.619T= c.706T= (n.706T=) n.276T= c.522-14546T= (n.522-14546T=) c.105T= (p.Cys35=) c.66-14546T= (n.66-14546T=) | |
| 9 | g.95150048A>C | CA374109784 | AOPEP,FANCC | n.3248A>C n.952T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) n.619T>G c.706T>G (n.706T>G) n.276T>G c.522-14546T>G (n.522-14546T>G) c.105T>G (p.Cys35Trp) c.66-14546T>G (n.66-14546T>G) | |
| 9 | g.95150048A>G | CA5137692 | AOPEP,FANCC | n.3248A>G n.952T>C c.561T>C (p.Cys187=) n.619T>C c.706T>C (n.706T>C) n.276T>C c.522-14546T>C (n.522-14546T>C) c.105T>C (p.Cys35=) c.66-14546T>C (n.66-14546T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150048A>T | CA374109785 | AOPEP,FANCC | n.3248A>T n.952T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) n.619T>A c.706T>A (n.706T>A) n.276T>A c.522-14546T>A (n.522-14546T>A) c.105T>A (p.Cys35Ter) c.66-14546T>A (n.66-14546T>A) | |
| 9 | g.95150049del | CA2580080692 | AOPEP,FANCC | n.3249del n.951del c.560del (p.Cys187LeufsTer7) n.618del c.705del (n.705del) n.275del c.522-14547del (n.522-14547del) c.104del (p.Cys35LeufsTer7) c.66-14547del (n.66-14547del) | ClinVar |
| 9 | g.95150049C>A | CA374109787 | AOPEP,FANCC | n.3249C>A n.951G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) n.618G>T c.705G>T (n.705G>T) n.275G>T c.522-14547G>T (n.522-14547G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.66-14547G>T (n.66-14547G>T) | |
| 9 | g.95150049C= | CA1865469056 | AOPEP,FANCC | n.3249C= n.951G= c.560G= (p.Cys187=) n.618G= c.705G= (n.705G=) n.275G= c.522-14547G= (n.522-14547G=) c.104G= (p.Cys35=) c.66-14547G= (n.66-14547G=) | |
| 9 | g.95150049C>G | CA374109789 | AOPEP,FANCC | n.3249C>G n.951G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) n.618G>C c.705G>C (n.705G>C) n.275G>C c.522-14547G>C (n.522-14547G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.66-14547G>C (n.66-14547G>C) | |
| 9 | g.95150049C>T | CA374109791 | AOPEP,FANCC | n.3249C>T n.951G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.618G>A c.705G>A (n.705G>A) n.275G>A c.522-14547G>A (n.522-14547G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.66-14547G>A (n.66-14547G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150050A>C | CA374109793 | AOPEP,FANCC | n.3250A>C n.950T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) n.617T>G c.704T>G (n.704T>G) n.274T>G c.522-14548T>G (n.522-14548T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.66-14548T>G (n.66-14548T>G) | |
| 9 | g.95150050A>G | CA374109795 | AOPEP,FANCC | n.3250A>G n.950T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) n.617T>C c.704T>C (n.704T>C) n.274T>C c.522-14548T>C (n.522-14548T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.66-14548T>C (n.66-14548T>C) | |
| 9 | g.95150050A>T | CA374109796 | AOPEP,FANCC | n.3250A>T n.950T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) n.617T>A c.704T>A (n.704T>A) n.274T>A c.522-14548T>A (n.522-14548T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.66-14548T>A (n.66-14548T>A) | |
| 9 | g.95150051A= | CA1865469062 | AOPEP,FANCC | n.3251A= n.949T= c.558T= (p.Val186=) n.616T= c.703T= (n.703T=) n.273T= c.522-14549T= (n.522-14549T=) c.102T= (p.Val34=) c.66-14549T= (n.66-14549T=) | |
| 9 | g.95150051A>C | CA466103327 | AOPEP,FANCC | n.3251A>C n.949T>G c.558T>G (p.Val186=) n.616T>G c.703T>G (n.703T>G) n.273T>G c.522-14549T>G (n.522-14549T>G) c.102T>G (p.Val34=) c.66-14549T>G (n.66-14549T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150051A>G | CA466103328 | AOPEP,FANCC | n.3251A>G n.949T>C c.558T>C (p.Val186=) n.616T>C c.703T>C (n.703T>C) n.273T>C c.522-14549T>C (n.522-14549T>C) c.102T>C (p.Val34=) c.66-14549T>C (n.66-14549T>C) | |
| 9 | g.95150051A>T | CA466103330 | AOPEP,FANCC | n.3251A>T n.949T>A c.558T>A (p.Val186=) n.616T>A c.703T>A (n.703T>A) n.273T>A c.522-14549T>A (n.522-14549T>A) c.102T>A (p.Val34=) c.66-14549T>A (n.66-14549T>A) | |
| 9 | g.95150051_95150069delinsAACTCGTGACAGGGACGCC | CA1865469061 | AOPEP,FANCC | n.3251_3269delinsAACTCGTGACAGGGACGCC n.931_949delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT c.540_558delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT (p.Val180=) n.598_616delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT c.685_703delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT (n.685_703delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT) n.255_273delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT c.522-14567_522-14549delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT (n.522-14567_522-14549delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT) c.84_102delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT (p.Val28=) c.66-14567_66-14549delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT (n.66-14567_66-14549delinsGGCGTCCCTGTCACGAGTT) | |
| 9 | g.95150052A>C | CA374109798 | AOPEP,FANCC | n.3252A>C n.948T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.615T>G c.702T>G (n.702T>G) n.272T>G c.522-14550T>G (n.522-14550T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) c.66-14550T>G (n.66-14550T>G) | |
| 9 | g.95150052A>G | CA374109800 | AOPEP,FANCC | n.3252A>G n.948T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.615T>C c.702T>C (n.702T>C) n.272T>C c.522-14550T>C (n.522-14550T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.66-14550T>C (n.66-14550T>C) | |
| 9 | g.95150052A>T | CA374109802 | AOPEP,FANCC | n.3252A>T n.948T>A c.557T>A (p.Val186Asp) n.615T>A c.702T>A (n.702T>A) n.272T>A c.522-14550T>A (n.522-14550T>A) c.101T>A (p.Val34Asp) c.66-14550T>A (n.66-14550T>A) | |
| 9 | g.95150057_95150074del | CA589261934 | AOPEP,FANCC | n.3257_3274del n.931_948del c.540_557del (p.Ala181_Val186del) n.598_615del c.685_702del (n.685_702del) n.255_272del c.522-14567_522-14550del (n.522-14567_522-14550del) c.84_101del (p.Ala29_Val34del) c.66-14567_66-14550del (n.66-14567_66-14550del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150053C>A | CA374109806 | AOPEP,FANCC | n.3253C>A n.947G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.614G>T c.701G>T (n.701G>T) n.271G>T c.522-14551G>T (n.522-14551G>T) c.100G>T (p.Val34Phe) c.66-14551G>T (n.66-14551G>T) | |
| 9 | g.95150053C= | CA1865469076 | AOPEP,FANCC | n.3253C= n.947G= c.556G= (p.Val186=) n.614G= c.701G= (n.701G=) n.271G= c.522-14551G= (n.522-14551G=) c.100G= (p.Val34=) c.66-14551G= (n.66-14551G=) | |
| 9 | g.95150053C>G | CA374109804 | AOPEP,FANCC | n.3253C>G n.947G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.614G>C c.701G>C (n.701G>C) n.271G>C c.522-14551G>C (n.522-14551G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) c.66-14551G>C (n.66-14551G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95150053C>T | CA299148 | AOPEP,FANCC | n.3253C>T n.947G>A c.556G>A (p.Val186Ile) n.614G>A c.701G>A (n.701G>A) n.271G>A c.522-14551G>A (n.522-14551G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) c.66-14551G>A (n.66-14551G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150054T>A | CA466103339 | AOPEP,FANCC | n.3254T>A n.946A>T c.555A>T (p.Arg185=) n.613A>T c.700A>T (n.700A>T) n.270A>T c.522-14552A>T (n.522-14552A>T) c.99A>T (p.Arg33=) c.66-14552A>T (n.66-14552A>T) | |
| 9 | g.95150054T>C | CA466103340 | AOPEP,FANCC | n.3254T>C n.946A>G c.555A>G (p.Arg185=) n.613A>G c.700A>G (n.700A>G) n.270A>G c.522-14552A>G (n.522-14552A>G) c.99A>G (p.Arg33=) c.66-14552A>G (n.66-14552A>G) | |
| 9 | g.95150054T>G | CA466103342 | AOPEP,FANCC | n.3254T>G n.946A>C c.555A>C (p.Arg185=) n.613A>C c.700A>C (n.700A>C) n.270A>C c.522-14552A>C (n.522-14552A>C) c.99A>C (p.Arg33=) c.66-14552A>C (n.66-14552A>C) | |
| 9 | g.95150055C>A | CA5137693 | AOPEP,FANCC | n.3255C>A n.945G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.612G>T c.699G>T (n.699G>T) n.269G>T c.522-14553G>T (n.522-14553G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.66-14553G>T (n.66-14553G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150055C= | CA1865469086 | AOPEP,FANCC | n.3255C= n.945G= c.554G= (p.Arg185=) n.612G= c.699G= (n.699G=) n.269G= c.522-14553G= (n.522-14553G=) c.98G= (p.Arg33=) c.66-14553G= (n.66-14553G=) | |
| 9 | g.95150055C>G | CA374109808 | AOPEP,FANCC | n.3255C>G n.945G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.612G>C c.699G>C (n.699G>C) n.269G>C c.522-14553G>C (n.522-14553G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.66-14553G>C (n.66-14553G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95150055C>T | CA299145 | AOPEP,FANCC | n.3255C>T n.945G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) n.612G>A c.699G>A (n.699G>A) n.269G>A c.522-14553G>A (n.522-14553G>A) c.98G>A (p.Arg33Gln) c.66-14553G>A (n.66-14553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150056G>A | CA287223 | AOPEP,FANCC | n.3256G>A n.944C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) n.611C>T c.698C>T (n.698C>T) n.268C>T c.522-14554C>T (n.522-14554C>T) c.97C>T (p.Arg33Ter) c.66-14554C>T (n.66-14554C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150056G>C | CA374109811 | AOPEP,FANCC | n.3256G>C n.944C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.611C>G c.698C>G (n.698C>G) n.268C>G c.522-14554C>G (n.522-14554C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.66-14554C>G (n.66-14554C>G) | |
| 9 | g.95150056G= | CA1865469093 | AOPEP,FANCC | n.3256G= n.944C= c.553C= (p.Arg185=) n.611C= c.698C= (n.698C=) n.268C= c.522-14554C= (n.522-14554C=) c.97C= (p.Arg33=) c.66-14554C= (n.66-14554C=) | |
| 9 | g.95150056G>T | CA466103350 | AOPEP,FANCC | n.3256G>T n.944C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.611C>A c.698C>A (n.698C>A) n.268C>A c.522-14554C>A (n.522-14554C>A) c.97C>A (p.Arg33=) c.66-14554C>A (n.66-14554C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150057T>A | CA466103355 | AOPEP,FANCC | n.3257T>A n.943A>T c.552A>T (p.Ser184=) n.610A>T c.697A>T (n.697A>T) n.267A>T c.522-14555A>T (n.522-14555A>T) c.96A>T (p.Ser32=) c.66-14555A>T (n.66-14555A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95150057T>C | CA466103353 | AOPEP,FANCC | n.3257T>C n.943A>G c.552A>G (p.Ser184=) n.610A>G c.697A>G (n.697A>G) n.267A>G c.522-14555A>G (n.522-14555A>G) c.96A>G (p.Ser32=) c.66-14555A>G (n.66-14555A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150057T>G | CA466103352 | AOPEP,FANCC | n.3257T>G n.943A>C c.552A>C (p.Ser184=) n.610A>C c.697A>C (n.697A>C) n.267A>C c.522-14555A>C (n.522-14555A>C) c.96A>C (p.Ser32=) c.66-14555A>C (n.66-14555A>C) | |
| 9 | g.95150058G>A | CA5137694 | AOPEP,FANCC | n.3258G>A n.942C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) n.609C>T c.696C>T (n.696C>T) n.266C>T c.522-14556C>T (n.522-14556C>T) c.95C>T (p.Ser32Leu) c.66-14556C>T (n.66-14556C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150058G>C | CA374109814 | AOPEP,FANCC | n.3258G>C n.942C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) n.609C>G c.696C>G (n.696C>G) n.266C>G c.522-14556C>G (n.522-14556C>G) c.95C>G (p.Ser32Ter) c.66-14556C>G (n.66-14556C>G) | |
| 9 | g.95150058G= | CA1865469097 | AOPEP,FANCC | n.3258G= n.942C= c.551C= (p.Ser184=) n.609C= c.696C= (n.696C=) n.266C= c.522-14556C= (n.522-14556C=) c.95C= (p.Ser32=) c.66-14556C= (n.66-14556C=) | |
| 9 | g.95150058G>T | CA374109816 | AOPEP,FANCC | n.3258G>T n.942C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) n.609C>A c.696C>A (n.696C>A) n.266C>A c.522-14556C>A (n.522-14556C>A) c.95C>A (p.Ser32Ter) c.66-14556C>A (n.66-14556C>A) | |
| 9 | g.95150059A= | CA1865469100 | AOPEP,FANCC | n.3259A= n.941T= c.550T= (p.Ser184=) n.608T= c.695T= (n.695T=) n.265T= c.522-14557T= (n.522-14557T=) c.94T= (p.Ser32=) c.66-14557T= (n.66-14557T=) | |
| 9 | g.95150059A>C | CA374109818 | AOPEP,FANCC | n.3259A>C n.941T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.608T>G c.695T>G (n.695T>G) n.265T>G c.522-14557T>G (n.522-14557T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.66-14557T>G (n.66-14557T>G) | |
| 9 | g.95150059A>G | CA374109820 | AOPEP,FANCC | n.3259A>G n.941T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.608T>C c.695T>C (n.695T>C) n.265T>C c.522-14557T>C (n.522-14557T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.66-14557T>C (n.66-14557T>C) | |
| 9 | g.95150059A>T | CA196573248 | AOPEP,FANCC | n.3259A>T n.941T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.608T>A c.695T>A (n.695T>A) n.265T>A c.522-14557T>A (n.522-14557T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.66-14557T>A (n.66-14557T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95150060C>A | CA337930 | AOPEP,FANCC | n.3260C>A n.940G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.607G>T c.694G>T (n.694G>T) n.264G>T c.522-14558G>T (n.522-14558G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.66-14558G>T (n.66-14558G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150060C= | CA1865469103 | AOPEP,FANCC | n.3260C= n.940G= c.549G= (p.Leu183=) n.607G= c.694G= (n.694G=) n.264G= c.522-14558G= (n.522-14558G=) c.93G= (p.Leu31=) c.66-14558G= (n.66-14558G=) | |
| 9 | g.95150060C>G | CA466103363 | AOPEP,FANCC | n.3260C>G n.940G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.607G>C c.694G>C (n.694G>C) n.264G>C c.522-14558G>C (n.522-14558G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.66-14558G>C (n.66-14558G>C) | |
| 9 | g.95150060C>T | CA466103365 | AOPEP,FANCC | n.3260C>T n.940G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.607G>A c.694G>A (n.694G>A) n.264G>A c.522-14558G>A (n.522-14558G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.66-14558G>A (n.66-14558G>A) | COSMIC |
| 9 | g.95150061A>C | CA374109823 | AOPEP,FANCC | n.3261A>C n.939T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.606T>G c.693T>G (n.693T>G) n.263T>G c.522-14559T>G (n.522-14559T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.66-14559T>G (n.66-14559T>G) | |
| 9 | g.95150061A>G | CA374109824 | AOPEP,FANCC | n.3261A>G n.939T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.606T>C c.693T>C (n.693T>C) n.263T>C c.522-14559T>C (n.522-14559T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.66-14559T>C (n.66-14559T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95150061A>T | CA374109822 | AOPEP,FANCC | n.3261A>T n.939T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.606T>A c.693T>A (n.693T>A) n.263T>A c.522-14559T>A (n.522-14559T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.66-14559T>A (n.66-14559T>A) |