UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95149926A>C | CA374109515 | AOPEP,FANCC | n.3126A>C n.1074T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.828T>G (n.828T>G) n.398T>G n.108T>G c.522-14424T>G (n.522-14424T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.66-14424T>G (n.66-14424T>G) | |
| 9 | g.95149926A>G | CA374109516 | AOPEP,FANCC | n.3126A>G n.1074T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.828T>C (n.828T>C) n.398T>C n.108T>C c.522-14424T>C (n.522-14424T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.66-14424T>C (n.66-14424T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149926A>T | CA374109517 | AOPEP,FANCC | n.3126A>T n.1074T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.828T>A (n.828T>A) n.398T>A n.108T>A c.522-14424T>A (n.522-14424T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.66-14424T>A (n.66-14424T>A) | |
| 9 | g.95149929dup | CA2580080683 | AOPEP,FANCC | n.3129dup n.1074dup c.683dup (p.Leu228PhefsTer24) c.828dup (n.828dup) n.398dup n.108dup c.522-14424dup (n.522-14424dup) c.227dup (p.Leu76PhefsTer24) c.66-14424dup (n.66-14424dup) | ClinVar |
| 9 | g.95149929del | CA2690791883 | AOPEP,FANCC | n.3129del n.1074del c.683del (p.Leu228CysfsTer2) c.828del (n.828del) n.398del n.108del c.522-14424del (n.522-14424del) c.227del (p.Leu76CysfsTer2) c.66-14424del (n.66-14424del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149927A>C | CA374109518 | AOPEP,FANCC | n.3127A>C n.1073T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.827T>G (n.827T>G) n.397T>G n.107T>G c.522-14425T>G (n.522-14425T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.66-14425T>G (n.66-14425T>G) | |
| 9 | g.95149927A>G | CA466102996 | AOPEP,FANCC | n.3127A>G n.1073T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.827T>C (n.827T>C) n.397T>C n.107T>C c.522-14425T>C (n.522-14425T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.66-14425T>C (n.66-14425T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95149927A>T | CA374109519 | AOPEP,FANCC | n.3127A>T n.1073T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.827T>A (n.827T>A) n.397T>A n.107T>A c.522-14425T>A (n.522-14425T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.66-14425T>A (n.66-14425T>A) | |
| 9 | g.95149928A>C | CA374109520 | AOPEP,FANCC | n.3128A>C n.1072T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.826T>G (n.826T>G) n.396T>G n.106T>G c.522-14426T>G (n.522-14426T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) c.66-14426T>G (n.66-14426T>G) | |
| 9 | g.95149928A>G | CA466102997 | AOPEP,FANCC | n.3128A>G n.1072T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.826T>C (n.826T>C) n.396T>C n.106T>C c.522-14426T>C (n.522-14426T>C) c.225T>C (p.Ile75=) c.66-14426T>C (n.66-14426T>C) | |
| 9 | g.95149928A>T | CA466102998 | AOPEP,FANCC | n.3128A>T n.1072T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.826T>A (n.826T>A) n.396T>A n.106T>A c.522-14426T>A (n.522-14426T>A) c.225T>A (p.Ile75=) c.66-14426T>A (n.66-14426T>A) | |
| 9 | g.95149929A>C | CA374109521 | AOPEP,FANCC | n.3129A>C n.1071T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.825T>G (n.825T>G) n.395T>G n.105T>G c.522-14427T>G (n.522-14427T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.66-14427T>G (n.66-14427T>G) | |
| 9 | g.95149929A>G | CA374109522 | AOPEP,FANCC | n.3129A>G n.1071T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.825T>C (n.825T>C) n.395T>C n.105T>C c.522-14427T>C (n.522-14427T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.66-14427T>C (n.66-14427T>C) | |
| 9 | g.95149929A>T | CA374109523 | AOPEP,FANCC | n.3129A>T n.1071T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.825T>A (n.825T>A) n.395T>A n.105T>A c.522-14427T>A (n.522-14427T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.66-14427T>A (n.66-14427T>A) | |
| 9 | g.95149930T>A | CA374109524 | AOPEP,FANCC | n.3130T>A n.1070A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.824A>T (n.824A>T) n.394A>T n.104A>T c.522-14428A>T (n.522-14428A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.66-14428A>T (n.66-14428A>T) | |
| 9 | g.95149930T>C | CA348958 | AOPEP,FANCC | n.3130T>C n.1070A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.824A>G (n.824A>G) n.394A>G n.104A>G c.522-14428A>G (n.522-14428A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) c.66-14428A>G (n.66-14428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149930T>G | CA374109525 | AOPEP,FANCC | n.3130T>G n.1070A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.824A>C (n.824A>C) n.394A>C n.104A>C c.522-14428A>C (n.522-14428A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.66-14428A>C (n.66-14428A>C) | |
| 9 | g.95149930T= | CA1865468771 | AOPEP,FANCC | n.3130T= n.1070A= c.679A= (p.Ile227=) c.824A= (n.824A=) n.394A= n.104A= c.522-14428A= (n.522-14428A=) c.223A= (p.Ile75=) c.66-14428A= (n.66-14428A=) | |
| 9 | g.95149931G>A | CA5137670 | AOPEP,FANCC | n.3131G>A n.1069C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.823C>T (n.823C>T) n.393C>T n.103C>T c.522-14429C>T (n.522-14429C>T) c.222C>T (p.Ala74=) c.66-14429C>T (n.66-14429C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95149931G>C | CA466102999 | AOPEP,FANCC | n.3131G>C n.1069C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.823C>G (n.823C>G) n.393C>G n.103C>G c.522-14429C>G (n.522-14429C>G) c.222C>G (p.Ala74=) c.66-14429C>G (n.66-14429C>G) | |
| 9 | g.95149931G= | CA1865468772 | AOPEP,FANCC | n.3131G= n.1069C= c.678C= (p.Ala226=) c.823C= (n.823C=) n.393C= n.103C= c.522-14429C= (n.522-14429C=) c.222C= (p.Ala74=) c.66-14429C= (n.66-14429C=) | |
| 9 | g.95149931G>T | CA466103000 | AOPEP,FANCC | n.3131G>T n.1069C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.823C>A (n.823C>A) n.393C>A n.103C>A c.522-14429C>A (n.522-14429C>A) c.222C>A (p.Ala74=) c.66-14429C>A (n.66-14429C>A) | |
| 9 | g.95149932G>A | CA374109526 | AOPEP,FANCC | n.3132G>A n.1068C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.822C>T (n.822C>T) n.392C>T n.102C>T c.522-14430C>T (n.522-14430C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.66-14430C>T (n.66-14430C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149932G>C | CA374109527 | AOPEP,FANCC | n.3132G>C n.1068C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.822C>G (n.822C>G) n.392C>G n.102C>G c.522-14430C>G (n.522-14430C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.66-14430C>G (n.66-14430C>G) | |
| 9 | g.95149932G= | CA1865468773 | AOPEP,FANCC | n.3132G= n.1068C= c.677C= (p.Ala226=) c.822C= (n.822C=) n.392C= n.102C= c.522-14430C= (n.522-14430C=) c.221C= (p.Ala74=) c.66-14430C= (n.66-14430C=) | |
| 9 | g.95149932G>T | CA374109528 | AOPEP,FANCC | n.3132G>T n.1068C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.822C>A (n.822C>A) n.392C>A n.102C>A c.522-14430C>A (n.522-14430C>A) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.66-14430C>A (n.66-14430C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149933C>A | CA374109529 | AOPEP,FANCC | n.3133C>A n.1067G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.821G>T (n.821G>T) n.391G>T n.101G>T c.522-14431G>T (n.522-14431G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.66-14431G>T (n.66-14431G>T) | |
| 9 | g.95149933C>G | CA374109530 | AOPEP,FANCC | n.3133C>G n.1067G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.821G>C (n.821G>C) n.391G>C n.101G>C c.522-14431G>C (n.522-14431G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.66-14431G>C (n.66-14431G>C) | |
| 9 | g.95149933C>T | CA374109531 | AOPEP,FANCC | n.3133C>T n.1067G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.821G>A (n.821G>A) n.391G>A n.101G>A c.522-14431G>A (n.522-14431G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.66-14431G>A (n.66-14431G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95149934C>A | CA374109532 | AOPEP,FANCC | n.3134C>A n.1066G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.820G>T (n.820G>T) n.390G>T n.100G>T c.522-14432G>T (n.522-14432G>T) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.66-14432G>T (n.66-14432G>T) | |
| 9 | g.95149934C= | CA1865468774 | AOPEP,FANCC | n.3134C= n.1066G= c.675G= (p.Glu225=) c.820G= (n.820G=) n.390G= n.100G= c.522-14432G= (n.522-14432G=) c.219G= (p.Glu73=) c.66-14432G= (n.66-14432G=) | |
| 9 | g.95149934C>G | CA374109533 | AOPEP,FANCC | n.3134C>G n.1066G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.820G>C (n.820G>C) n.390G>C n.100G>C c.522-14432G>C (n.522-14432G>C) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.66-14432G>C (n.66-14432G>C) | |
| 9 | g.95149934C>T | CA5137671 | AOPEP,FANCC | n.3134C>T n.1066G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.820G>A (n.820G>A) n.390G>A n.100G>A c.522-14432G>A (n.522-14432G>A) c.219G>A (p.Glu73=) c.66-14432G>A (n.66-14432G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149935T>A | CA374109534 | AOPEP,FANCC | n.3135T>A n.1065A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.819A>T (n.819A>T) n.389A>T n.99A>T c.522-14433A>T (n.522-14433A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) c.66-14433A>T (n.66-14433A>T) | |
| 9 | g.95149935T>C | CA374109535 | AOPEP,FANCC | n.3135T>C n.1065A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.819A>G (n.819A>G) n.389A>G n.99A>G c.522-14433A>G (n.522-14433A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.66-14433A>G (n.66-14433A>G) | COSMIC |
| 9 | g.95149935T>G | CA374109536 | AOPEP,FANCC | n.3135T>G n.1065A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.819A>C (n.819A>C) n.389A>C n.99A>C c.522-14433A>C (n.522-14433A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.66-14433A>C (n.66-14433A>C) | |
| 9 | g.95149936C>A | CA5137672 | AOPEP,FANCC | n.3136C>A n.1064G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.818G>T (n.818G>T) n.388G>T n.98G>T c.522-14434G>T (n.522-14434G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.66-14434G>T (n.66-14434G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149936C= | CA1865468775 | AOPEP,FANCC | n.3136C= n.1064G= c.673G= (p.Glu225=) c.818G= (n.818G=) n.388G= n.98G= c.522-14434G= (n.522-14434G=) c.217G= (p.Glu73=) c.66-14434G= (n.66-14434G=) | |
| 9 | g.95149936C>G | CA5137674 | AOPEP,FANCC | n.3136C>G n.1064G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.818G>C (n.818G>C) n.388G>C n.98G>C c.522-14434G>C (n.522-14434G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.66-14434G>C (n.66-14434G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149936C>T | CA5137673 | AOPEP,FANCC | n.3136C>T n.1064G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.818G>A (n.818G>A) n.388G>A n.98G>A c.522-14434G>A (n.522-14434G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.66-14434G>A (n.66-14434G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149937G>A | CA290809 | AOPEP,FANCC | n.3137G>A n.1063C>T c.672C>T (p.Asn224=) c.817C>T (n.817C>T) n.387C>T n.97C>T c.522-14435C>T (n.522-14435C>T) c.216C>T (p.Asn72=) c.66-14435C>T (n.66-14435C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149937G>C | CA374109537 | AOPEP,FANCC | n.3137G>C n.1063C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) c.817C>G (n.817C>G) n.387C>G n.97C>G c.522-14435C>G (n.522-14435C>G) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.66-14435C>G (n.66-14435C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149937G= | CA1865468776 | AOPEP,FANCC | n.3137G= n.1063C= c.672C= (p.Asn224=) c.817C= (n.817C=) n.387C= n.97C= c.522-14435C= (n.522-14435C=) c.216C= (p.Asn72=) c.66-14435C= (n.66-14435C=) | |
| 9 | g.95149937G>T | CA374109538 | AOPEP,FANCC | n.3137G>T n.1063C>A c.672C>A (p.Asn224Lys) c.817C>A (n.817C>A) n.387C>A n.97C>A c.522-14435C>A (n.522-14435C>A) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.66-14435C>A (n.66-14435C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149938T>A | CA374109539 | AOPEP,FANCC | n.3138T>A n.1062A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.816A>T (n.816A>T) n.386A>T n.96A>T c.522-14436A>T (n.522-14436A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.66-14436A>T (n.66-14436A>T) | |
| 9 | g.95149938T>C | CA374109540 | AOPEP,FANCC | n.3138T>C n.1062A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.816A>G (n.816A>G) n.386A>G n.96A>G c.522-14436A>G (n.522-14436A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.66-14436A>G (n.66-14436A>G) | |
| 9 | g.95149938T>G | CA374109541 | AOPEP,FANCC | n.3138T>G n.1062A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.816A>C (n.816A>C) n.386A>C n.96A>C c.522-14436A>C (n.522-14436A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.66-14436A>C (n.66-14436A>C) | |
| 9 | g.95149939T>A | CA374109542 | AOPEP,FANCC | n.3139T>A n.1061A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.815A>T (n.815A>T) n.385A>T n.95A>T c.522-14437A>T (n.522-14437A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.66-14437A>T (n.66-14437A>T) | |
| 9 | g.95149939T>C | CA374109543 | AOPEP,FANCC | n.3139T>C n.1061A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.815A>G (n.815A>G) n.385A>G n.95A>G c.522-14437A>G (n.522-14437A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.66-14437A>G (n.66-14437A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95149939T>G | CA374109544 | AOPEP,FANCC | n.3139T>G n.1061A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.815A>C (n.815A>C) n.385A>C n.95A>C c.522-14437A>C (n.522-14437A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.66-14437A>C (n.66-14437A>C) | |
| 9 | g.95149940T>A | CA466103002 | AOPEP,FANCC | n.3140T>A n.1060A>T c.669A>T (p.Val223=) c.814A>T (n.814A>T) n.384A>T n.94A>T c.522-14438A>T (n.522-14438A>T) c.213A>T (p.Val71=) c.66-14438A>T (n.66-14438A>T) | |
| 9 | g.95149940T>C | CA466103004 | AOPEP,FANCC | n.3140T>C n.1060A>G c.669A>G (p.Val223=) c.814A>G (n.814A>G) n.384A>G n.94A>G c.522-14438A>G (n.522-14438A>G) c.213A>G (p.Val71=) c.66-14438A>G (n.66-14438A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149940T>G | CA466103003 | AOPEP,FANCC | n.3140T>G n.1060A>C c.669A>C (p.Val223=) c.814A>C (n.814A>C) n.384A>C n.94A>C c.522-14438A>C (n.522-14438A>C) c.213A>C (p.Val71=) c.66-14438A>C (n.66-14438A>C) | |
| 9 | g.95149940T= | CA1865468777 | AOPEP,FANCC | n.3140T= n.1060A= c.669A= (p.Val223=) c.814A= (n.814A=) n.384A= n.94A= c.522-14438A= (n.522-14438A=) c.213A= (p.Val71=) c.66-14438A= (n.66-14438A=) | |
| 9 | g.95149941A= | CA1865468778 | AOPEP,FANCC | n.3141A= n.1059T= c.668T= (p.Val223=) c.813T= (n.813T=) n.383T= n.93T= c.522-14439T= (n.522-14439T=) c.212T= (p.Val71=) c.66-14439T= (n.66-14439T=) | |
| 9 | g.95149941A>C | CA374109545 | AOPEP,FANCC | n.3141A>C n.1059T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.813T>G (n.813T>G) n.383T>G n.93T>G c.522-14439T>G (n.522-14439T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) c.66-14439T>G (n.66-14439T>G) | |
| 9 | g.95149941A>G | CA336594 | AOPEP,FANCC | n.3141A>G n.1059T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.813T>C (n.813T>C) n.383T>C n.93T>C c.522-14439T>C (n.522-14439T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.66-14439T>C (n.66-14439T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149941A>T | CA374109546 | AOPEP,FANCC | n.3141A>T n.1059T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.813T>A (n.813T>A) n.383T>A n.93T>A c.522-14439T>A (n.522-14439T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) c.66-14439T>A (n.66-14439T>A) | |
| 9 | g.95149942C>A | CA374109548 | AOPEP,FANCC | n.3142C>A n.1058G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.812G>T (n.812G>T) n.382G>T n.92G>T c.522-14440G>T (n.522-14440G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) c.66-14440G>T (n.66-14440G>T) | |
| 9 | g.95149942C>G | CA374109549 | AOPEP,FANCC | n.3142C>G n.1058G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.812G>C (n.812G>C) n.382G>C n.92G>C c.522-14440G>C (n.522-14440G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.66-14440G>C (n.66-14440G>C) | |
| 9 | g.95149942C>T | CA374109547 | AOPEP,FANCC | n.3142C>T n.1058G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.812G>A (n.812G>A) n.382G>A n.92G>A c.522-14440G>A (n.522-14440G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) c.66-14440G>A (n.66-14440G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95149944_95149949dup | CA1126979040 | AOPEP,FANCC | n.3144_3149dup n.1053_1058dup c.662_667dup (p.Ala222_Val223insGluAla) c.807_812dup (n.807_812dup) n.377_382dup n.87_92dup c.522-14445_522-14440dup (n.522-14445_522-14440dup) c.206_211dup (p.Ala70_Val71insGluAla) c.66-14445_66-14440dup (n.66-14445_66-14440dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149943A>C | CA466103005 | AOPEP,FANCC | n.3143A>C n.1057T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.811T>G (n.811T>G) n.381T>G n.91T>G c.522-14441T>G (n.522-14441T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.66-14441T>G (n.66-14441T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149943A>G | CA466103006 | AOPEP,FANCC | n.3143A>G n.1057T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.811T>C (n.811T>C) n.381T>C n.91T>C c.522-14441T>C (n.522-14441T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.66-14441T>C (n.66-14441T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149943A>T | CA466103007 | AOPEP,FANCC | n.3143A>T n.1057T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.811T>A (n.811T>A) n.381T>A n.91T>A c.522-14441T>A (n.522-14441T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.66-14441T>A (n.66-14441T>A) | |
| 9 | g.95149944G>A | CA374109550 | AOPEP,FANCC | n.3144G>A n.1056C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.810C>T (n.810C>T) n.380C>T n.90C>T c.522-14442C>T (n.522-14442C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.66-14442C>T (n.66-14442C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149944G>C | CA374109551 | AOPEP,FANCC | n.3144G>C n.1056C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.810C>G (n.810C>G) n.380C>G n.90C>G c.522-14442C>G (n.522-14442C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.66-14442C>G (n.66-14442C>G) | |
| 9 | g.95149944G= | CA1865468780 | AOPEP,FANCC | n.3144G= n.1056C= c.665C= (p.Ala222=) c.810C= (n.810C=) n.380C= n.90C= c.522-14442C= (n.522-14442C=) c.209C= (p.Ala70=) c.66-14442C= (n.66-14442C=) | |
| 9 | g.95149944G>T | CA374109552 | AOPEP,FANCC | n.3144G>T n.1056C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.810C>A (n.810C>A) n.380C>A n.90C>A c.522-14442C>A (n.522-14442C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.66-14442C>A (n.66-14442C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149945C>A | CA374109553 | AOPEP,FANCC | n.3145C>A n.1055G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.809G>T (n.809G>T) n.379G>T n.89G>T c.522-14443G>T (n.522-14443G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.66-14443G>T (n.66-14443G>T) | |
| 9 | g.95149945C>G | CA374109554 | AOPEP,FANCC | n.3145C>G n.1055G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.809G>C (n.809G>C) n.379G>C n.89G>C c.522-14443G>C (n.522-14443G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.66-14443G>C (n.66-14443G>C) | |
| 9 | g.95149945C>T | CA374109555 | AOPEP,FANCC | n.3145C>T n.1055G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.809G>A (n.809G>A) n.379G>A n.89G>A c.522-14443G>A (n.522-14443G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.66-14443G>A (n.66-14443G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149946C>A | CA374109556 | AOPEP,FANCC | n.3146C>A n.1054G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.808G>T (n.808G>T) n.378G>T n.88G>T c.522-14444G>T (n.522-14444G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.66-14444G>T (n.66-14444G>T) | |
| 9 | g.95149946C>G | CA374109557 | AOPEP,FANCC | n.3146C>G n.1054G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.808G>C (n.808G>C) n.378G>C n.88G>C c.522-14444G>C (n.522-14444G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.66-14444G>C (n.66-14444G>C) | |
| 9 | g.95149946C>T | CA466103008 | AOPEP,FANCC | n.3146C>T n.1054G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.808G>A (n.808G>A) n.378G>A n.88G>A c.522-14444G>A (n.522-14444G>A) c.207G>A (p.Glu69=) c.66-14444G>A (n.66-14444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149946_95149947delinsCT | CA1865468781 | AOPEP,FANCC | n.3146_3147delinsCT n.1053_1054delinsAG c.662_663delinsAG (p.Glu221=) c.807_808delinsAG (n.807_808delinsAG) n.377_378delinsAG n.87_88delinsAG c.522-14445_522-14444delinsAG (n.522-14445_522-14444delinsAG) c.206_207delinsAG (p.Glu69=) c.66-14445_66-14444delinsAG (n.66-14445_66-14444delinsAG) | |
| 9 | g.95149947del | CA1139661054 | AOPEP,FANCC | n.3147del n.1053del c.662del (p.Glu221GlyfsTer3) c.807del (n.807del) n.377del n.87del c.522-14445del (n.522-14445del) c.206del (p.Glu69GlyfsTer3) c.66-14445del (n.66-14445del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149947T>A | CA374109558 | AOPEP,FANCC | n.3147T>A n.1053A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.807A>T (n.807A>T) n.377A>T n.87A>T c.522-14445A>T (n.522-14445A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.66-14445A>T (n.66-14445A>T) | |
| 9 | g.95149947T>C | CA374109559 | AOPEP,FANCC | n.3147T>C n.1053A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.807A>G (n.807A>G) n.377A>G n.87A>G c.522-14445A>G (n.522-14445A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.66-14445A>G (n.66-14445A>G) | |
| 9 | g.95149947T>G | CA374109560 | AOPEP,FANCC | n.3147T>G n.1053A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.807A>C (n.807A>C) n.377A>C n.87A>C c.522-14445A>C (n.522-14445A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.66-14445A>C (n.66-14445A>C) | |
| 9 | g.95149948C>A | CA374109561 | AOPEP,FANCC | n.3148C>A n.1052G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.806G>T (n.806G>T) n.376G>T n.86G>T c.522-14446G>T (n.522-14446G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.66-14446G>T (n.66-14446G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149948C= | CA1865468782 | AOPEP,FANCC | n.3148C= n.1052G= c.661G= (p.Glu221=) c.806G= (n.806G=) n.376G= n.86G= c.522-14446G= (n.522-14446G=) c.205G= (p.Glu69=) c.66-14446G= (n.66-14446G=) | |
| 9 | g.95149948C>G | CA374109562 | AOPEP,FANCC | n.3148C>G n.1052G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.806G>C (n.806G>C) n.376G>C n.86G>C c.522-14446G>C (n.522-14446G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.66-14446G>C (n.66-14446G>C) | COSMIC |
| 9 | g.95149948C>T | CA374109563 | AOPEP,FANCC | n.3148C>T n.1052G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.806G>A (n.806G>A) n.376G>A n.86G>A c.522-14446G>A (n.522-14446G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.66-14446G>A (n.66-14446G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149949A= | CA1865468783 | AOPEP,FANCC | n.3149A= n.1051T= c.660T= (p.Phe220=) c.805T= (n.805T=) n.375T= n.85T= c.522-14447T= (n.522-14447T=) c.204T= (p.Phe68=) c.66-14447T= (n.66-14447T=) | |
| 9 | g.95149949A>C | CA374109564 | AOPEP,FANCC | n.3149A>C n.1051T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) c.805T>G (n.805T>G) n.375T>G n.85T>G c.522-14447T>G (n.522-14447T>G) c.204T>G (p.Phe68Leu) c.66-14447T>G (n.66-14447T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149949A>G | CA466103009 | AOPEP,FANCC | n.3149A>G n.1051T>C c.660T>C (p.Phe220=) c.805T>C (n.805T>C) n.375T>C n.85T>C c.522-14447T>C (n.522-14447T>C) c.204T>C (p.Phe68=) c.66-14447T>C (n.66-14447T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149949A>T | CA374109565 | AOPEP,FANCC | n.3149A>T n.1051T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) c.805T>A (n.805T>A) n.375T>A n.85T>A c.522-14447T>A (n.522-14447T>A) c.204T>A (p.Phe68Leu) c.66-14447T>A (n.66-14447T>A) | |
| 9 | g.95149950A= | CA1865468784 | AOPEP,FANCC | n.3150A= n.1050T= c.659T= (p.Phe220=) c.804T= (n.804T=) n.374T= n.84T= c.522-14448T= (n.522-14448T=) c.203T= (p.Phe68=) c.66-14448T= (n.66-14448T=) | |
| 9 | g.95149950A>C | CA196573130 | AOPEP,FANCC | n.3150A>C n.1050T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) c.804T>G (n.804T>G) n.374T>G n.84T>G c.522-14448T>G (n.522-14448T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.66-14448T>G (n.66-14448T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149950A>G | CA374109567 | AOPEP,FANCC | n.3150A>G n.1050T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) c.804T>C (n.804T>C) n.374T>C n.84T>C c.522-14448T>C (n.522-14448T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.66-14448T>C (n.66-14448T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149950A>T | CA374109566 | AOPEP,FANCC | n.3150A>T n.1050T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.804T>A (n.804T>A) n.374T>A n.84T>A c.522-14448T>A (n.522-14448T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.66-14448T>A (n.66-14448T>A) | |
| 9 | g.95149951A= | CA1865468785 | AOPEP,FANCC | n.3151A= n.1049T= c.658T= (p.Phe220=) c.803T= (n.803T=) n.373T= n.83T= c.522-14449T= (n.522-14449T=) c.202T= (p.Phe68=) c.66-14449T= (n.66-14449T=) | |
| 9 | g.95149951A>C | CA374109568 | AOPEP,FANCC | n.3151A>C n.1049T>G c.658T>G (p.Phe220Val) c.803T>G (n.803T>G) n.373T>G n.83T>G c.522-14449T>G (n.522-14449T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) c.66-14449T>G (n.66-14449T>G) | |
| 9 | g.95149951A>G | CA374109569 | AOPEP,FANCC | n.3151A>G n.1049T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) c.803T>C (n.803T>C) n.373T>C n.83T>C c.522-14449T>C (n.522-14449T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.66-14449T>C (n.66-14449T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149951A>T | CA374109570 | AOPEP,FANCC | n.3151A>T n.1049T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) c.803T>A (n.803T>A) n.373T>A n.83T>A c.522-14449T>A (n.522-14449T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.66-14449T>A (n.66-14449T>A) | |
| 9 | g.95149952G>A | CA466103010 | AOPEP,FANCC | n.3152G>A n.1048C>T c.657C>T (p.Phe219=) c.802C>T (n.802C>T) n.372C>T n.82C>T c.522-14450C>T (n.522-14450C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.66-14450C>T (n.66-14450C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149952G>C | CA374109571 | AOPEP,FANCC | n.3152G>C n.1048C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) c.802C>G (n.802C>G) n.372C>G n.82C>G c.522-14450C>G (n.522-14450C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.66-14450C>G (n.66-14450C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95149952G>T | CA374109572 | AOPEP,FANCC | n.3152G>T n.1048C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) c.802C>A (n.802C>A) n.372C>A n.82C>A c.522-14450C>A (n.522-14450C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.66-14450C>A (n.66-14450C>A) | |
| 9 | g.95149953A= | CA1865468786 | AOPEP,FANCC | n.3153A= n.1047T= c.656T= (p.Phe219=) c.801T= (n.801T=) n.371T= n.81T= c.522-14451T= (n.522-14451T=) c.200T= (p.Phe67=) c.66-14451T= (n.66-14451T=) | |
| 9 | g.95149953A>C | CA374109573 | AOPEP,FANCC | n.3153A>C n.1047T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.801T>G (n.801T>G) n.371T>G n.81T>G c.522-14451T>G (n.522-14451T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.66-14451T>G (n.66-14451T>G) | |
| 9 | g.95149953A>G | CA374109574 | AOPEP,FANCC | n.3153A>G n.1047T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.801T>C (n.801T>C) n.371T>C n.81T>C c.522-14451T>C (n.522-14451T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.66-14451T>C (n.66-14451T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149953A>T | CA374109575 | AOPEP,FANCC | n.3153A>T n.1047T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.801T>A (n.801T>A) n.371T>A n.81T>A c.522-14451T>A (n.522-14451T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.66-14451T>A (n.66-14451T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149954A>C | CA374109576 | AOPEP,FANCC | n.3154A>C n.1046T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.800T>G (n.800T>G) n.370T>G n.80T>G c.522-14452T>G (n.522-14452T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.66-14452T>G (n.66-14452T>G) | |
| 9 | g.95149954A>G | CA374109577 | AOPEP,FANCC | n.3154A>G n.1046T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.800T>C (n.800T>C) n.370T>C n.80T>C c.522-14452T>C (n.522-14452T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.66-14452T>C (n.66-14452T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149954A>T | CA374109578 | AOPEP,FANCC | n.3154A>T n.1046T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.800T>A (n.800T>A) n.370T>A n.80T>A c.522-14452T>A (n.522-14452T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.66-14452T>A (n.66-14452T>A) | |
| 9 | g.95149955C>A | CA374109580 | AOPEP,FANCC | n.3155C>A n.1045G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.799G>T (n.799G>T) n.369G>T n.79G>T c.522-14453G>T (n.522-14453G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.66-14453G>T (n.66-14453G>T) | |
| 9 | g.95149955C= | CA1865468792 | AOPEP,FANCC | n.3155C= n.1045G= c.654G= (p.Glu218=) c.799G= (n.799G=) n.369G= n.79G= c.522-14453G= (n.522-14453G=) c.198G= (p.Glu66=) c.66-14453G= (n.66-14453G=) | |
| 9 | g.95149955C>G | CA374109579 | AOPEP,FANCC | n.3155C>G n.1045G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.799G>C (n.799G>C) n.369G>C n.79G>C c.522-14453G>C (n.522-14453G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.66-14453G>C (n.66-14453G>C) | |
| 9 | g.95149955C>T | CA5137675 | AOPEP,FANCC | n.3155C>T n.1045G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.799G>A (n.799G>A) n.369G>A n.79G>A c.522-14453G>A (n.522-14453G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.66-14453G>A (n.66-14453G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149956T>A | CA5137676 | AOPEP,FANCC | n.3156T>A n.1044A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.798A>T (n.798A>T) n.368A>T n.78A>T c.522-14454A>T (n.522-14454A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.66-14454A>T (n.66-14454A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149956T>C | CA374109581 | AOPEP,FANCC | n.3156T>C n.1044A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.798A>G (n.798A>G) n.368A>G n.78A>G c.522-14454A>G (n.522-14454A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.66-14454A>G (n.66-14454A>G) | |
| 9 | g.95149956T>G | CA374109582 | AOPEP,FANCC | n.3156T>G n.1044A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.798A>C (n.798A>C) n.368A>C n.78A>C c.522-14454A>C (n.522-14454A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.66-14454A>C (n.66-14454A>C) | |
| 9 | g.95149956T= | CA1865468794 | AOPEP,FANCC | n.3156T= n.1044A= c.653A= (p.Glu218=) c.798A= (n.798A=) n.368A= n.78A= c.522-14454A= (n.522-14454A=) c.197A= (p.Glu66=) c.66-14454A= (n.66-14454A=) | |
| 9 | g.95149957C>A | CA374109583 | AOPEP,FANCC | n.3157C>A n.1043G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.797G>T (n.797G>T) n.367G>T n.77G>T c.522-14455G>T (n.522-14455G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.66-14455G>T (n.66-14455G>T) | |
| 9 | g.95149957C= | CA1865468798 | AOPEP,FANCC | n.3157C= n.1043G= c.652G= (p.Glu218=) c.797G= (n.797G=) n.367G= n.77G= c.522-14455G= (n.522-14455G=) c.196G= (p.Glu66=) c.66-14455G= (n.66-14455G=) | |
| 9 | g.95149957C>G | CA5137677 | AOPEP,FANCC | n.3157C>G n.1043G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.797G>C (n.797G>C) n.367G>C n.77G>C c.522-14455G>C (n.522-14455G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.66-14455G>C (n.66-14455G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149957C>T | CA374109584 | AOPEP,FANCC | n.3157C>T n.1043G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.797G>A (n.797G>A) n.367G>A n.77G>A c.522-14455G>A (n.522-14455G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.66-14455G>A (n.66-14455G>A) | |
| 9 | g.95149958T>A | CA466103011 | AOPEP,FANCC | n.3158T>A n.1042A>T c.651A>T (p.Pro217=) c.796A>T (n.796A>T) n.366A>T n.76A>T c.522-14456A>T (n.522-14456A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.66-14456A>T (n.66-14456A>T) | |
| 9 | g.95149958T>C | CA466103013 | AOPEP,FANCC | n.3158T>C n.1042A>G c.651A>G (p.Pro217=) c.796A>G (n.796A>G) n.366A>G n.76A>G c.522-14456A>G (n.522-14456A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.66-14456A>G (n.66-14456A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95149958T>G | CA466103014 | AOPEP,FANCC | n.3158T>G n.1042A>C c.651A>C (p.Pro217=) c.796A>C (n.796A>C) n.366A>C n.76A>C c.522-14456A>C (n.522-14456A>C) c.195A>C (p.Pro65=) c.66-14456A>C (n.66-14456A>C) | |
| 9 | g.95149959G>A | CA299151 | AOPEP,FANCC | n.3159G>A n.1041C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.795C>T (n.795C>T) n.365C>T n.75C>T c.522-14457C>T (n.522-14457C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.66-14457C>T (n.66-14457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149959G>C | CA374109585 | AOPEP,FANCC | n.3159G>C n.1041C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.795C>G (n.795C>G) n.365C>G n.75C>G c.522-14457C>G (n.522-14457C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.66-14457C>G (n.66-14457C>G) | |
| 9 | g.95149959G= | CA1865468802 | AOPEP,FANCC | n.3159G= n.1041C= c.650C= (p.Pro217=) c.795C= (n.795C=) n.365C= n.75C= c.522-14457C= (n.522-14457C=) c.194C= (p.Pro65=) c.66-14457C= (n.66-14457C=) | |
| 9 | g.95149959G>T | CA374109586 | AOPEP,FANCC | n.3159G>T n.1041C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) c.795C>A (n.795C>A) n.365C>A n.75C>A c.522-14457C>A (n.522-14457C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.66-14457C>A (n.66-14457C>A) | |
| 9 | g.95149960G>A | CA374109587 | AOPEP,FANCC | n.3160G>A n.1040C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.794C>T (n.794C>T) n.364C>T n.74C>T c.522-14458C>T (n.522-14458C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.66-14458C>T (n.66-14458C>T) | |
| 9 | g.95149960G>C | CA374109588 | AOPEP,FANCC | n.3160G>C n.1040C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.794C>G (n.794C>G) n.364C>G n.74C>G c.522-14458C>G (n.522-14458C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.66-14458C>G (n.66-14458C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95149960G>T | CA374109589 | AOPEP,FANCC | n.3160G>T n.1040C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.794C>A (n.794C>A) n.364C>A n.74C>A c.522-14458C>A (n.522-14458C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.66-14458C>A (n.66-14458C>A) | |
| 9 | g.95149961C>A | CA374109591 | AOPEP,FANCC | n.3161C>A n.1039G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.793G>T (n.793G>T) n.363G>T n.73G>T c.522-14459G>T (n.522-14459G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.66-14459G>T (n.66-14459G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149961C= | CA1865468807 | AOPEP,FANCC | n.3161C= n.1039G= c.648G= (p.Gln216=) c.793G= (n.793G=) n.363G= n.73G= c.522-14459G= (n.522-14459G=) c.192G= (p.Gln64=) c.66-14459G= (n.66-14459G=) | |
| 9 | g.95149961C>G | CA374109590 | AOPEP,FANCC | n.3161C>G n.1039G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.793G>C (n.793G>C) n.363G>C n.73G>C c.522-14459G>C (n.522-14459G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.66-14459G>C (n.66-14459G>C) | |
| 9 | g.95149961C>T | CA5137678 | AOPEP,FANCC | n.3161C>T n.1039G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.793G>A (n.793G>A) n.363G>A n.73G>A c.522-14459G>A (n.522-14459G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.66-14459G>A (n.66-14459G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149962T>A | CA374109592 | AOPEP,FANCC | n.3162T>A n.1038A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.792A>T (n.792A>T) n.362A>T n.72A>T c.522-14460A>T (n.522-14460A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.66-14460A>T (n.66-14460A>T) | |
| 9 | g.95149962T>C | CA374109593 | AOPEP,FANCC | n.3162T>C n.1038A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.792A>G (n.792A>G) n.362A>G n.72A>G c.522-14460A>G (n.522-14460A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.66-14460A>G (n.66-14460A>G) | |
| 9 | g.95149962T>G | CA374109594 | AOPEP,FANCC | n.3162T>G n.1038A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.792A>C (n.792A>C) n.362A>C n.72A>C c.522-14460A>C (n.522-14460A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.66-14460A>C (n.66-14460A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149962T= | CA1865468810 | AOPEP,FANCC | n.3162T= n.1038A= c.647A= (p.Gln216=) c.792A= (n.792A=) n.362A= n.72A= c.522-14460A= (n.522-14460A=) c.191A= (p.Gln64=) c.66-14460A= (n.66-14460A=) | |
| 9 | g.95149963G>A | CA374109595 | AOPEP,FANCC | n.3163G>A n.1037C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.791C>T (n.791C>T) n.361C>T n.71C>T c.522-14461C>T (n.522-14461C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.66-14461C>T (n.66-14461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149963G>C | CA374109596 | AOPEP,FANCC | n.3163G>C n.1037C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.791C>G (n.791C>G) n.361C>G n.71C>G c.522-14461C>G (n.522-14461C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.66-14461C>G (n.66-14461C>G) | |
| 9 | g.95149963G>T | CA374109597 | AOPEP,FANCC | n.3163G>T n.1037C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.791C>A (n.791C>A) n.361C>A n.71C>A c.522-14461C>A (n.522-14461C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.66-14461C>A (n.66-14461C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149964G>A | CA466103015 | AOPEP,FANCC | n.3164G>A n.1036C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.790C>T (n.790C>T) n.360C>T n.70C>T c.522-14462C>T (n.522-14462C>T) c.189C>T (p.Leu63=) c.66-14462C>T (n.66-14462C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95149964G>C | CA466103016 | AOPEP,FANCC | n.3164G>C n.1036C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.790C>G (n.790C>G) n.360C>G n.70C>G c.522-14462C>G (n.522-14462C>G) c.189C>G (p.Leu63=) c.66-14462C>G (n.66-14462C>G) | |
| 9 | g.95149964G>T | CA466103017 | AOPEP,FANCC | n.3164G>T n.1036C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.790C>A (n.790C>A) n.360C>A n.70C>A c.522-14462C>A (n.522-14462C>A) c.189C>A (p.Leu63=) c.66-14462C>A (n.66-14462C>A) | |
| 9 | g.95149965A>C | CA374109600 | AOPEP,FANCC | n.3165A>C n.1035T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.789T>G (n.789T>G) n.359T>G n.69T>G c.522-14463T>G (n.522-14463T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.66-14463T>G (n.66-14463T>G) | |
| 9 | g.95149965A>G | CA374109598 | AOPEP,FANCC | n.3165A>G n.1035T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.789T>C (n.789T>C) n.359T>C n.69T>C c.522-14463T>C (n.522-14463T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.66-14463T>C (n.66-14463T>C) | |
| 9 | g.95149965A>T | CA374109599 | AOPEP,FANCC | n.3165A>T n.1035T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.789T>A (n.789T>A) n.359T>A n.69T>A c.522-14463T>A (n.522-14463T>A) c.188T>A (p.Leu63His) c.66-14463T>A (n.66-14463T>A) | |
| 9 | g.95149966G>A | CA374109601 | AOPEP,FANCC | n.3166G>A n.1034C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.788C>T (n.788C>T) n.358C>T n.68C>T c.522-14464C>T (n.522-14464C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.66-14464C>T (n.66-14464C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149966G>C | CA374109602 | AOPEP,FANCC | n.3166G>C n.1034C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.788C>G (n.788C>G) n.358C>G n.68C>G c.522-14464C>G (n.522-14464C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.66-14464C>G (n.66-14464C>G) | |
| 9 | g.95149966G= | CA1865468811 | AOPEP,FANCC | n.3166G= n.1034C= c.643C= (p.Leu215=) c.788C= (n.788C=) n.358C= n.68C= c.522-14464C= (n.522-14464C=) c.187C= (p.Leu63=) c.66-14464C= (n.66-14464C=) | |
| 9 | g.95149966G>T | CA374109603 | AOPEP,FANCC | n.3166G>T n.1034C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.788C>A (n.788C>A) n.358C>A n.68C>A c.522-14464C>A (n.522-14464C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.66-14464C>A (n.66-14464C>A) | |
| 9 | g.95149967G>A | CA466103019 | AOPEP,FANCC | n.3167G>A n.1033C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.787C>T (n.787C>T) n.357C>T n.67C>T c.522-14465C>T (n.522-14465C>T) c.186C>T (p.Ile62=) c.66-14465C>T (n.66-14465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149967G>C | CA374109604 | AOPEP,FANCC | n.3167G>C n.1033C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.787C>G (n.787C>G) n.357C>G n.67C>G c.522-14465C>G (n.522-14465C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) c.66-14465C>G (n.66-14465C>G) | |
| 9 | g.95149967G= | CA1865468813 | AOPEP,FANCC | n.3167G= n.1033C= c.642C= (p.Ile214=) c.787C= (n.787C=) n.357C= n.67C= c.522-14465C= (n.522-14465C=) c.186C= (p.Ile62=) c.66-14465C= (n.66-14465C=) | |
| 9 | g.95149967G>T | CA5137679 | AOPEP,FANCC | n.3167G>T n.1033C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.787C>A (n.787C>A) n.357C>A n.67C>A c.522-14465C>A (n.522-14465C>A) c.186C>A (p.Ile62=) c.66-14465C>A (n.66-14465C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149968A= | CA1865468816 | AOPEP,FANCC | n.3168A= n.1032T= c.641T= (p.Ile214=) c.786T= (n.786T=) n.356T= n.66T= c.522-14466T= (n.522-14466T=) c.185T= (p.Ile62=) c.66-14466T= (n.66-14466T=) | |
| 9 | g.95149968A>C | CA374109605 | AOPEP,FANCC | n.3168A>C n.1032T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.786T>G (n.786T>G) n.356T>G n.66T>G c.522-14466T>G (n.522-14466T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.66-14466T>G (n.66-14466T>G) | |
| 9 | g.95149968A>G | CA374109607 | AOPEP,FANCC | n.3168A>G n.1032T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.786T>C (n.786T>C) n.356T>C n.66T>C c.522-14466T>C (n.522-14466T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.66-14466T>C (n.66-14466T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149968A>T | CA374109606 | AOPEP,FANCC | n.3168A>T n.1032T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.786T>A (n.786T>A) n.356T>A n.66T>A c.522-14466T>A (n.522-14466T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.66-14466T>A (n.66-14466T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149969T>A | CA374109608 | AOPEP,FANCC | n.3169T>A n.1031A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.785A>T (n.785A>T) n.355A>T n.65A>T c.522-14467A>T (n.522-14467A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.66-14467A>T (n.66-14467A>T) | |
| 9 | g.95149969T>C | CA374109609 | AOPEP,FANCC | n.3169T>C n.1031A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.785A>G (n.785A>G) n.355A>G n.65A>G c.522-14467A>G (n.522-14467A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) c.66-14467A>G (n.66-14467A>G) | |
| 9 | g.95149969T>G | CA374109610 | AOPEP,FANCC | n.3169T>G n.1031A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.785A>C (n.785A>C) n.355A>C n.65A>C c.522-14467A>C (n.522-14467A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.66-14467A>C (n.66-14467A>C) | |
| 9 | g.95149971dup | CA16041346 | AOPEP,FANCC | n.3171dup n.1031dup c.640dup (p.Ile214AsnfsTer8) c.785dup (n.785dup) n.355dup n.65dup c.522-14467dup (n.522-14467dup) c.184dup (p.Ile62AsnfsTer8) c.66-14467dup (n.66-14467dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149970T>A | CA374109611 | AOPEP,FANCC | n.3170T>A n.1030A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.784A>T (n.784A>T) n.354A>T n.64A>T c.522-14468A>T (n.522-14468A>T) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.66-14468A>T (n.66-14468A>T) | |
| 9 | g.95149970T>C | CA466103023 | AOPEP,FANCC | n.3170T>C n.1030A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.784A>G (n.784A>G) n.354A>G n.64A>G c.522-14468A>G (n.522-14468A>G) c.183A>G (p.Glu61=) c.66-14468A>G (n.66-14468A>G) | |
| 9 | g.95149970T>G | CA374109612 | AOPEP,FANCC | n.3170T>G n.1030A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.784A>C (n.784A>C) n.354A>C n.64A>C c.522-14468A>C (n.522-14468A>C) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.66-14468A>C (n.66-14468A>C) | |
| 9 | g.95149971T>A | CA374109613 | AOPEP,FANCC | n.3171T>A n.1029A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.783A>T (n.783A>T) n.353A>T n.63A>T c.522-14469A>T (n.522-14469A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) c.66-14469A>T (n.66-14469A>T) | |
| 9 | g.95149971T>C | CA374109614 | AOPEP,FANCC | n.3171T>C n.1029A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.783A>G (n.783A>G) n.353A>G n.63A>G c.522-14469A>G (n.522-14469A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.66-14469A>G (n.66-14469A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149971T>G | CA374109615 | AOPEP,FANCC | n.3171T>G n.1029A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.783A>C (n.783A>C) n.353A>C n.63A>C c.522-14469A>C (n.522-14469A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.66-14469A>C (n.66-14469A>C) | |
| 9 | g.95149971T= | CA1865468831 | AOPEP,FANCC | n.3171T= n.1029A= c.638A= (p.Glu213=) c.783A= (n.783A=) n.353A= n.63A= c.522-14469A= (n.522-14469A=) c.182A= (p.Glu61=) c.66-14469A= (n.66-14469A=) | |
| 9 | g.95149972C>A | CA374109616 | AOPEP,FANCC | n.3172C>A n.1028G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.782G>T (n.782G>T) n.352G>T n.62G>T c.522-14470G>T (n.522-14470G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.66-14470G>T (n.66-14470G>T) | |
| 9 | g.95149972C>G | CA374109617 | AOPEP,FANCC | n.3172C>G n.1028G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.782G>C (n.782G>C) n.352G>C n.62G>C c.522-14470G>C (n.522-14470G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.66-14470G>C (n.66-14470G>C) | |
| 9 | g.95149972C>T | CA374109618 | AOPEP,FANCC | n.3172C>T n.1028G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.782G>A (n.782G>A) n.352G>A n.62G>A c.522-14470G>A (n.522-14470G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.66-14470G>A (n.66-14470G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149973C>A | CA374109620 | AOPEP,FANCC | n.3173C>A n.1027G>T c.636G>T (p.Gln212His) c.781G>T (n.781G>T) n.351G>T n.61G>T c.522-14471G>T (n.522-14471G>T) c.180G>T (p.Gln60His) c.66-14471G>T (n.66-14471G>T) | |
| 9 | g.95149973C= | CA1865468832 | AOPEP,FANCC | n.3173C= n.1027G= c.636G= (p.Gln212=) c.781G= (n.781G=) n.351G= n.61G= c.522-14471G= (n.522-14471G=) c.180G= (p.Gln60=) c.66-14471G= (n.66-14471G=) | |
| 9 | g.95149973C>G | CA374109619 | AOPEP,FANCC | n.3173C>G n.1027G>C c.636G>C (p.Gln212His) c.781G>C (n.781G>C) n.351G>C n.61G>C c.522-14471G>C (n.522-14471G>C) c.180G>C (p.Gln60His) c.66-14471G>C (n.66-14471G>C) | |
| 9 | g.95149973C>T | CA466103029 | AOPEP,FANCC | n.3173C>T n.1027G>A c.636G>A (p.Gln212=) c.781G>A (n.781G>A) n.351G>A n.61G>A c.522-14471G>A (n.522-14471G>A) c.180G>A (p.Gln60=) c.66-14471G>A (n.66-14471G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95149974del | CA2573144817 | AOPEP,FANCC | n.3174del n.1026del c.635del (p.Gln212ArgfsTer12) c.780del (n.780del) n.350del n.60del c.522-14472del (n.522-14472del) c.179del (p.Gln60ArgfsTer12) c.66-14472del (n.66-14472del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149974T>A | CA374109621 | AOPEP,FANCC | n.3174T>A n.1026A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) c.780A>T (n.780A>T) n.350A>T n.60A>T c.522-14472A>T (n.522-14472A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.66-14472A>T (n.66-14472A>T) | |
| 9 | g.95149974T>C | CA374109623 | AOPEP,FANCC | n.3174T>C n.1026A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) c.780A>G (n.780A>G) n.350A>G n.60A>G c.522-14472A>G (n.522-14472A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.66-14472A>G (n.66-14472A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149974T>G | CA374109622 | AOPEP,FANCC | n.3174T>G n.1026A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) c.780A>C (n.780A>C) n.350A>C n.60A>C c.522-14472A>C (n.522-14472A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.66-14472A>C (n.66-14472A>C) | |
| 9 | g.95149974T= | CA1865468834 | AOPEP,FANCC | n.3174T= n.1026A= c.635A= (p.Gln212=) c.780A= (n.780A=) n.350A= n.60A= c.522-14472A= (n.522-14472A=) c.179A= (p.Gln60=) c.66-14472A= (n.66-14472A=) | |
| 9 | g.95149975G>A | CA374109624 | AOPEP,FANCC | n.3175G>A n.1025C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) c.779C>T (n.779C>T) n.349C>T n.59C>T c.522-14473C>T (n.522-14473C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.66-14473C>T (n.66-14473C>T) | |
| 9 | g.95149975G>C | CA374109625 | AOPEP,FANCC | n.3175G>C n.1025C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) c.779C>G (n.779C>G) n.349C>G n.59C>G c.522-14473C>G (n.522-14473C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.66-14473C>G (n.66-14473C>G) | |
| 9 | g.95149975G>T | CA374109626 | AOPEP,FANCC | n.3175G>T n.1025C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) c.779C>A (n.779C>A) n.349C>A n.59C>A c.522-14473C>A (n.522-14473C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.66-14473C>A (n.66-14473C>A) | |
| 9 | g.95149976A>C | CA466103036 | AOPEP,FANCC | n.3176A>C n.1024T>G c.633T>G (p.Pro211=) c.778T>G (n.778T>G) n.348T>G n.58T>G c.522-14474T>G (n.522-14474T>G) c.177T>G (p.Pro59=) c.66-14474T>G (n.66-14474T>G) | |
| 9 | g.95149976A>G | CA466103039 | AOPEP,FANCC | n.3176A>G n.1024T>C c.633T>C (p.Pro211=) c.778T>C (n.778T>C) n.348T>C n.58T>C c.522-14474T>C (n.522-14474T>C) c.177T>C (p.Pro59=) c.66-14474T>C (n.66-14474T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149976A>T | CA466103041 | AOPEP,FANCC | n.3176A>T n.1024T>A c.633T>A (p.Pro211=) c.778T>A (n.778T>A) n.348T>A n.58T>A c.522-14474T>A (n.522-14474T>A) c.177T>A (p.Pro59=) c.66-14474T>A (n.66-14474T>A) | |
| 9 | g.95149977G>A | CA5137680 | AOPEP,FANCC | n.3177G>A n.1023C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) c.777C>T (n.777C>T) n.347C>T n.57C>T c.522-14475C>T (n.522-14475C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.66-14475C>T (n.66-14475C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149977G>C | CA159411 | AOPEP,FANCC | n.3177G>C n.1023C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) c.777C>G (n.777C>G) n.347C>G n.57C>G c.522-14475C>G (n.522-14475C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.66-14475C>G (n.66-14475C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149977G= | CA1865468837 | AOPEP,FANCC | n.3177G= n.1023C= c.632C= (p.Pro211=) c.777C= (n.777C=) n.347C= n.57C= c.522-14475C= (n.522-14475C=) c.176C= (p.Pro59=) c.66-14475C= (n.66-14475C=) | |
| 9 | g.95149977G>T | CA374109627 | AOPEP,FANCC | n.3177G>T n.1023C>A c.632C>A (p.Pro211His) c.777C>A (n.777C>A) n.347C>A n.57C>A c.522-14475C>A (n.522-14475C>A) c.176C>A (p.Pro59His) c.66-14475C>A (n.66-14475C>A) | |
| 9 | g.95149978G>A | CA374109628 | AOPEP,FANCC | n.3178G>A n.1022C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) c.776C>T (n.776C>T) n.346C>T n.56C>T c.522-14476C>T (n.522-14476C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.66-14476C>T (n.66-14476C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149978G>C | CA374109629 | AOPEP,FANCC | n.3178G>C n.1022C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) c.776C>G (n.776C>G) n.346C>G n.56C>G c.522-14476C>G (n.522-14476C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.66-14476C>G (n.66-14476C>G) | |
| 9 | g.95149978G>T | CA374109630 | AOPEP,FANCC | n.3178G>T n.1022C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) c.776C>A (n.776C>A) n.346C>A n.56C>A c.522-14476C>A (n.522-14476C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.66-14476C>A (n.66-14476C>A) | |
| 9 | g.95149979T>A | CA374109631 | AOPEP,FANCC | n.3179T>A n.1021A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.775A>T (n.775A>T) n.345A>T n.55A>T c.522-14477A>T (n.522-14477A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.66-14477A>T (n.66-14477A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149979T>C | CA466103051 | AOPEP,FANCC | n.3179T>C n.1021A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.775A>G (n.775A>G) n.345A>G n.55A>G c.522-14477A>G (n.522-14477A>G) c.174A>G (p.Glu58=) c.66-14477A>G (n.66-14477A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149979T>G | CA374109632 | AOPEP,FANCC | n.3179T>G n.1021A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.775A>C (n.775A>C) n.345A>C n.55A>C c.522-14477A>C (n.522-14477A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.66-14477A>C (n.66-14477A>C) | |
| 9 | g.95149979T= | CA1865468840 | AOPEP,FANCC | n.3179T= n.1021A= c.630A= (p.Glu210=) c.775A= (n.775A=) n.345A= n.55A= c.522-14477A= (n.522-14477A=) c.174A= (p.Glu58=) c.66-14477A= (n.66-14477A=) | |
| 9 | g.95149980T>A | CA374109635 | AOPEP,FANCC | n.3180T>A n.1020A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.774A>T (n.774A>T) n.344A>T n.54A>T c.522-14478A>T (n.522-14478A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) c.66-14478A>T (n.66-14478A>T) | |
| 9 | g.95149980T>C | CA374109634 | AOPEP,FANCC | n.3180T>C n.1020A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.774A>G (n.774A>G) n.344A>G n.54A>G c.522-14478A>G (n.522-14478A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.66-14478A>G (n.66-14478A>G) | |
| 9 | g.95149980T>G | CA374109633 | AOPEP,FANCC | n.3180T>G n.1020A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.774A>C (n.774A>C) n.344A>C n.54A>C c.522-14478A>C (n.522-14478A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.66-14478A>C (n.66-14478A>C) | |
| 9 | g.95149981C>A | CA374109636 | AOPEP,FANCC | n.3181C>A n.1019G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.773G>T (n.773G>T) n.343G>T n.53G>T c.522-14479G>T (n.522-14479G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.66-14479G>T (n.66-14479G>T) | |
| 9 | g.95149981C>G | CA374109637 | AOPEP,FANCC | n.3181C>G n.1019G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.773G>C (n.773G>C) n.343G>C n.53G>C c.522-14479G>C (n.522-14479G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.66-14479G>C (n.66-14479G>C) | |
| 9 | g.95149981C>T | CA374109638 | AOPEP,FANCC | n.3181C>T n.1019G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.773G>A (n.773G>A) n.343G>A n.53G>A c.522-14479G>A (n.522-14479G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.66-14479G>A (n.66-14479G>A) | |
| 9 | g.95149982A>C | CA466103060 | AOPEP,FANCC | n.3182A>C n.1018T>G c.627T>G (p.Arg209=) c.772T>G (n.772T>G) n.342T>G n.52T>G c.522-14480T>G (n.522-14480T>G) c.171T>G (p.Arg57=) c.66-14480T>G (n.66-14480T>G) | |
| 9 | g.95149982A>G | CA466103062 | AOPEP,FANCC | n.3182A>G n.1018T>C c.627T>C (p.Arg209=) c.772T>C (n.772T>C) n.342T>C n.52T>C c.522-14480T>C (n.522-14480T>C) c.171T>C (p.Arg57=) c.66-14480T>C (n.66-14480T>C) | |
| 9 | g.95149982A>T | CA466103064 | AOPEP,FANCC | n.3182A>T n.1018T>A c.627T>A (p.Arg209=) c.772T>A (n.772T>A) n.342T>A n.52T>A c.522-14480T>A (n.522-14480T>A) c.171T>A (p.Arg57=) c.66-14480T>A (n.66-14480T>A) | |
| 9 | g.95149983C>A | CA159414 | AOPEP,FANCC | n.3183C>A n.1017G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.771G>T (n.771G>T) n.341G>T n.51G>T c.522-14481G>T (n.522-14481G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.66-14481G>T (n.66-14481G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149983C= | CA1865468844 | AOPEP,FANCC | n.3183C= n.1017G= c.626G= (p.Arg209=) c.771G= (n.771G=) n.341G= n.51G= c.522-14481G= (n.522-14481G=) c.170G= (p.Arg57=) c.66-14481G= (n.66-14481G=) | |
| 9 | g.95149983C>G | CA374109639 | AOPEP,FANCC | n.3183C>G n.1017G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.771G>C (n.771G>C) n.341G>C n.51G>C c.522-14481G>C (n.522-14481G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.66-14481G>C (n.66-14481G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149983C>T | CA334694 | AOPEP,FANCC | n.3183C>T n.1017G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.771G>A (n.771G>A) n.341G>A n.51G>A c.522-14481G>A (n.522-14481G>A) c.170G>A (p.Arg57His) c.66-14481G>A (n.66-14481G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149984del | CA2785161713 | AOPEP,FANCC | n.3184del n.1016del c.625del (p.Arg209ValfsTer15) c.770del (n.770del) n.340del n.50del c.522-14482del (n.522-14482del) c.169del (p.Arg57ValfsTer15) c.66-14482del (n.66-14482del) | |
| 9 | g.95149984G>A | CA5137681 | AOPEP,FANCC | n.3184G>A n.1016C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) c.770C>T (n.770C>T) n.340C>T n.50C>T c.522-14482C>T (n.522-14482C>T) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.66-14482C>T (n.66-14482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149984G>C | CA374109640 | AOPEP,FANCC | n.3184G>C n.1016C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.770C>G (n.770C>G) n.340C>G n.50C>G c.522-14482C>G (n.522-14482C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.66-14482C>G (n.66-14482C>G) | |
| 9 | g.95149984G= | CA1865468851 | AOPEP,FANCC | n.3184G= n.1016C= c.625C= (p.Arg209=) c.770C= (n.770C=) n.340C= n.50C= c.522-14482C= (n.522-14482C=) c.169C= (p.Arg57=) c.66-14482C= (n.66-14482C=) | |
| 9 | g.95149984G>T | CA374109641 | AOPEP,FANCC | n.3184G>T n.1016C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) c.770C>A (n.770C>A) n.340C>A n.50C>A c.522-14482C>A (n.522-14482C>A) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.66-14482C>A (n.66-14482C>A) | |
| 9 | g.95149985T>A | CA466103075 | AOPEP,FANCC | n.3185T>A n.1015A>T c.624A>T (p.Gly208=) c.769A>T (n.769A>T) n.339A>T n.49A>T c.522-14483A>T (n.522-14483A>T) c.168A>T (p.Gly56=) c.66-14483A>T (n.66-14483A>T) | ClinVar |
| 9 | g.95149985T>C | CA466103077 | AOPEP,FANCC | n.3185T>C n.1015A>G c.624A>G (p.Gly208=) c.769A>G (n.769A>G) n.339A>G n.49A>G c.522-14483A>G (n.522-14483A>G) c.168A>G (p.Gly56=) c.66-14483A>G (n.66-14483A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149985T>G | CA466103079 | AOPEP,FANCC | n.3185T>G n.1015A>C c.624A>C (p.Gly208=) c.769A>C (n.769A>C) n.339A>C n.49A>C c.522-14483A>C (n.522-14483A>C) c.168A>C (p.Gly56=) c.66-14483A>C (n.66-14483A>C) | |
| 9 | g.95149985T= | CA1865468854 | AOPEP,FANCC | n.3185T= n.1015A= c.624A= (p.Gly208=) c.769A= (n.769A=) n.339A= n.49A= c.522-14483A= (n.522-14483A=) c.168A= (p.Gly56=) c.66-14483A= (n.66-14483A=) | |
| 9 | g.95149986C>A | CA374109642 | AOPEP,FANCC | n.3186C>A n.1014G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.768G>T (n.768G>T) n.338G>T n.48G>T c.522-14484G>T (n.522-14484G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.66-14484G>T (n.66-14484G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149986C>G | CA374109643 | AOPEP,FANCC | n.3186C>G n.1014G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.768G>C (n.768G>C) n.338G>C n.48G>C c.522-14484G>C (n.522-14484G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.66-14484G>C (n.66-14484G>C) | |
| 9 | g.95149986C>T | CA374109644 | AOPEP,FANCC | n.3186C>T n.1014G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.768G>A (n.768G>A) n.338G>A n.48G>A c.522-14484G>A (n.522-14484G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.66-14484G>A (n.66-14484G>A) | |
| 9 | g.95149987C>A | CA374109646 | AOPEP,FANCC | n.3187C>A n.1013G>T c.622G>T (p.Gly208Ter) c.767G>T (n.767G>T) n.337G>T n.47G>T c.522-14485G>T (n.522-14485G>T) c.166G>T (p.Gly56Ter) c.66-14485G>T (n.66-14485G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149987C= | CA1865468857 | AOPEP,FANCC | n.3187C= n.1013G= c.622G= (p.Gly208=) c.767G= (n.767G=) n.337G= n.47G= c.522-14485G= (n.522-14485G=) c.166G= (p.Gly56=) c.66-14485G= (n.66-14485G=) | |
| 9 | g.95149987C>G | CA374109645 | AOPEP,FANCC | n.3187C>G n.1013G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.767G>C (n.767G>C) n.337G>C n.47G>C c.522-14485G>C (n.522-14485G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.66-14485G>C (n.66-14485G>C) | |
| 9 | g.95149987C>T | CA5137682 | AOPEP,FANCC | n.3187C>T n.1013G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.767G>A (n.767G>A) n.337G>A n.47G>A c.522-14485G>A (n.522-14485G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.66-14485G>A (n.66-14485G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95149988A= | CA1865468862 | AOPEP,FANCC | n.3188A= n.1012T= c.621T= (p.His207=) c.766T= (n.766T=) n.336T= n.46T= c.522-14486T= (n.522-14486T=) c.165T= (p.His55=) c.66-14486T= (n.66-14486T=) | |
| 9 | g.95149988A>C | CA374109648 | AOPEP,FANCC | n.3188A>C n.1012T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.766T>G (n.766T>G) n.336T>G n.46T>G c.522-14486T>G (n.522-14486T>G) c.165T>G (p.His55Gln) c.66-14486T>G (n.66-14486T>G) | |
| 9 | g.95149988A>G | CA466103088 | AOPEP,FANCC | n.3188A>G n.1012T>C c.621T>C (p.His207=) c.766T>C (n.766T>C) n.336T>C n.46T>C c.522-14486T>C (n.522-14486T>C) c.165T>C (p.His55=) c.66-14486T>C (n.66-14486T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149988A>T | CA374109647 | AOPEP,FANCC | n.3188A>T n.1012T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.766T>A (n.766T>A) n.336T>A n.46T>A c.522-14486T>A (n.522-14486T>A) c.165T>A (p.His55Gln) c.66-14486T>A (n.66-14486T>A) | |
| 9 | g.95149989T>A | CA5137683 | AOPEP,FANCC | n.3189T>A n.1011A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.765A>T (n.765A>T) n.335A>T n.45A>T c.522-14487A>T (n.522-14487A>T) c.164A>T (p.His55Leu) c.66-14487A>T (n.66-14487A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149989T>C | CA374109649 | AOPEP,FANCC | n.3189T>C n.1011A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.765A>G (n.765A>G) n.335A>G n.45A>G c.522-14487A>G (n.522-14487A>G) c.164A>G (p.His55Arg) c.66-14487A>G (n.66-14487A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149989T>G | CA374109650 | AOPEP,FANCC | n.3189T>G n.1011A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.765A>C (n.765A>C) n.335A>C n.45A>C c.522-14487A>C (n.522-14487A>C) c.164A>C (p.His55Pro) c.66-14487A>C (n.66-14487A>C) | |
| 9 | g.95149989T= | CA1865468868 | AOPEP,FANCC | n.3189T= n.1011A= c.620A= (p.His207=) c.765A= (n.765A=) n.335A= n.45A= c.522-14487A= (n.522-14487A=) c.164A= (p.His55=) c.66-14487A= (n.66-14487A=) | |
| 9 | g.95149990G>A | CA374109651 | AOPEP,FANCC | n.3190G>A n.1010C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.764C>T (n.764C>T) n.334C>T n.44C>T c.522-14488C>T (n.522-14488C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) c.66-14488C>T (n.66-14488C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149990G>C | CA374109652 | AOPEP,FANCC | n.3190G>C n.1010C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.764C>G (n.764C>G) n.334C>G n.44C>G c.522-14488C>G (n.522-14488C>G) c.163C>G (p.His55Asp) c.66-14488C>G (n.66-14488C>G) | |
| 9 | g.95149990G>T | CA374109653 | AOPEP,FANCC | n.3190G>T n.1010C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.764C>A (n.764C>A) n.334C>A n.44C>A c.522-14488C>A (n.522-14488C>A) c.163C>A (p.His55Asn) c.66-14488C>A (n.66-14488C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95149991A>C | CA374109654 | AOPEP,FANCC | n.3191A>C n.1009T>G c.618T>G (p.Cys206Trp) c.763T>G (n.763T>G) n.333T>G n.43T>G c.522-14489T>G (n.522-14489T>G) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.66-14489T>G (n.66-14489T>G) | |
| 9 | g.95149991A>G | CA466103103 | AOPEP,FANCC | n.3191A>G n.1009T>C c.618T>C (p.Cys206=) c.763T>C (n.763T>C) n.333T>C n.43T>C c.522-14489T>C (n.522-14489T>C) c.162T>C (p.Cys54=) c.66-14489T>C (n.66-14489T>C) | |
| 9 | g.95149991A>T | CA374109655 | AOPEP,FANCC | n.3191A>T n.1009T>A c.618T>A (p.Cys206Ter) c.763T>A (n.763T>A) n.333T>A n.43T>A c.522-14489T>A (n.522-14489T>A) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.66-14489T>A (n.66-14489T>A) | |
| 9 | g.95149992C>A | CA374109656 | AOPEP,FANCC | n.3192C>A n.1008G>T c.617G>T (p.Cys206Phe) c.762G>T (n.762G>T) n.332G>T n.42G>T c.522-14490G>T (n.522-14490G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.66-14490G>T (n.66-14490G>T) | |
| 9 | g.95149992C>G | CA374109657 | AOPEP,FANCC | n.3192C>G n.1008G>C c.617G>C (p.Cys206Ser) c.762G>C (n.762G>C) n.332G>C n.42G>C c.522-14490G>C (n.522-14490G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.66-14490G>C (n.66-14490G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149992C>T | CA374109658 | AOPEP,FANCC | n.3192C>T n.1008G>A c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.762G>A (n.762G>A) n.332G>A n.42G>A c.522-14490G>A (n.522-14490G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.66-14490G>A (n.66-14490G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149993A>C | CA374109660 | AOPEP,FANCC | n.3193A>C n.1007T>G c.616T>G (p.Cys206Gly) c.761T>G (n.761T>G) n.331T>G n.41T>G c.522-14491T>G (n.522-14491T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.66-14491T>G (n.66-14491T>G) | |
| 9 | g.95149993A>G | CA374109661 | AOPEP,FANCC | n.3193A>G n.1007T>C c.616T>C (p.Cys206Arg) c.761T>C (n.761T>C) n.331T>C n.41T>C c.522-14491T>C (n.522-14491T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.66-14491T>C (n.66-14491T>C) | |
| 9 | g.95149993A>T | CA374109659 | AOPEP,FANCC | n.3193A>T n.1007T>A c.616T>A (p.Cys206Ser) c.761T>A (n.761T>A) n.331T>A n.41T>A c.522-14491T>A (n.522-14491T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.66-14491T>A (n.66-14491T>A) | |
| 9 | g.95149994G>A | CA466103111 | AOPEP,FANCC | n.3194G>A n.1006C>T c.615C>T (p.Ile205=) c.760C>T (n.760C>T) n.330C>T n.40C>T c.522-14492C>T (n.522-14492C>T) c.159C>T (p.Ile53=) c.66-14492C>T (n.66-14492C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95149994G>C | CA374109662 | AOPEP,FANCC | n.3194G>C n.1006C>G c.615C>G (p.Ile205Met) c.760C>G (n.760C>G) n.330C>G n.40C>G c.522-14492C>G (n.522-14492C>G) c.159C>G (p.Ile53Met) c.66-14492C>G (n.66-14492C>G) | |
| 9 | g.95149994G>T | CA466103114 | AOPEP,FANCC | n.3194G>T n.1006C>A c.615C>A (p.Ile205=) c.760C>A (n.760C>A) n.330C>A n.40C>A c.522-14492C>A (n.522-14492C>A) c.159C>A (p.Ile53=) c.66-14492C>A (n.66-14492C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149995A>C | CA374109663 | AOPEP,FANCC | n.3195A>C n.1005T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.759T>G (n.759T>G) n.329T>G n.39T>G c.522-14493T>G (n.522-14493T>G) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.66-14493T>G (n.66-14493T>G) | |
| 9 | g.95149995A>G | CA374109664 | AOPEP,FANCC | n.3195A>G n.1005T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.759T>C (n.759T>C) n.329T>C n.39T>C c.522-14493T>C (n.522-14493T>C) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.66-14493T>C (n.66-14493T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149995A>T | CA374109665 | AOPEP,FANCC | n.3195A>T n.1005T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.759T>A (n.759T>A) n.329T>A n.39T>A c.522-14493T>A (n.522-14493T>A) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.66-14493T>A (n.66-14493T>A) | |
| 9 | g.95149996T>A | CA374109667 | AOPEP,FANCC | n.3196T>A n.1004A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.758A>T (n.758A>T) n.328A>T n.38A>T c.522-14494A>T (n.522-14494A>T) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.66-14494A>T (n.66-14494A>T) | |
| 9 | g.95149996T>C | CA5137684 | AOPEP,FANCC | n.3196T>C n.1004A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.758A>G (n.758A>G) n.328A>G n.38A>G c.522-14494A>G (n.522-14494A>G) c.157A>G (p.Ile53Val) c.66-14494A>G (n.66-14494A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149996T>G | CA374109666 | AOPEP,FANCC | n.3196T>G n.1004A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.758A>C (n.758A>C) n.328A>C n.38A>C c.522-14494A>C (n.522-14494A>C) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.66-14494A>C (n.66-14494A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149996T= | CA1865468872 | AOPEP,FANCC | n.3196T= n.1004A= c.613A= (p.Ile205=) c.758A= (n.758A=) n.328A= n.38A= c.522-14494A= (n.522-14494A=) c.157A= (p.Ile53=) c.66-14494A= (n.66-14494A=) | |
| 9 | g.95149997del | CA2739269374 | AOPEP,FANCC | n.3197del n.1003del c.612del (p.Ile205SerfsTer19) c.757del (n.757del) n.327del n.37del c.522-14495del (n.522-14495del) c.156del (p.Ile53SerfsTer19) c.66-14495del (n.66-14495del) | ClinVar |
| 9 | g.95149997G>A | CA466103123 | AOPEP,FANCC | n.3197G>A n.1003C>T c.612C>T (p.Leu204=) c.757C>T (n.757C>T) n.327C>T n.37C>T c.522-14495C>T (n.522-14495C>T) c.156C>T (p.Leu52=) c.66-14495C>T (n.66-14495C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149997G>C | CA466103124 | AOPEP,FANCC | n.3197G>C n.1003C>G c.612C>G (p.Leu204=) c.757C>G (n.757C>G) n.327C>G n.37C>G c.522-14495C>G (n.522-14495C>G) c.156C>G (p.Leu52=) c.66-14495C>G (n.66-14495C>G) | |
| 9 | g.95149997G>T | CA466103126 | AOPEP,FANCC | n.3197G>T n.1003C>A c.612C>A (p.Leu204=) c.757C>A (n.757C>A) n.327C>A n.37C>A c.522-14495C>A (n.522-14495C>A) c.156C>A (p.Leu52=) c.66-14495C>A (n.66-14495C>A) | |
| 9 | g.95150000_95150002del | CA2690791884 | AOPEP,FANCC | n.3200_3202del n.1001_1003del c.610_612del (p.Leu204del) c.755_757del (n.755_757del) n.325_327del n.35_37del c.522-14497_522-14495del (n.522-14497_522-14495del) c.154_156del (p.Leu52del) c.66-14497_66-14495del (n.66-14497_66-14495del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149998A>C | CA374109668 | AOPEP,FANCC | n.3198A>C n.1002T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.756T>G (n.756T>G) n.326T>G n.36T>G c.522-14496T>G (n.522-14496T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.66-14496T>G (n.66-14496T>G) | |
| 9 | g.95149998A>G | CA374109669 | AOPEP,FANCC | n.3198A>G n.1002T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.756T>C (n.756T>C) n.326T>C n.36T>C c.522-14496T>C (n.522-14496T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.66-14496T>C (n.66-14496T>C) | |
| 9 | g.95149998A>T | CA374109670 | AOPEP,FANCC | n.3198A>T n.1002T>A c.611T>A (p.Leu204His) c.756T>A (n.756T>A) n.326T>A n.36T>A c.522-14496T>A (n.522-14496T>A) c.155T>A (p.Leu52His) c.66-14496T>A (n.66-14496T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149999G>A | CA374109671 | AOPEP,FANCC | n.3199G>A n.1001C>T c.610C>T (p.Leu204Phe) c.755C>T (n.755C>T) n.325C>T n.35C>T c.522-14497C>T (n.522-14497C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.66-14497C>T (n.66-14497C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149999G>C | CA374109672 | AOPEP,FANCC | n.3199G>C n.1001C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.755C>G (n.755C>G) n.325C>G n.35C>G c.522-14497C>G (n.522-14497C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.66-14497C>G (n.66-14497C>G) | |
| 9 | g.95149999G= | CA1865468876 | AOPEP,FANCC | n.3199G= n.1001C= c.610C= (p.Leu204=) c.755C= (n.755C=) n.325C= n.35C= c.522-14497C= (n.522-14497C=) c.154C= (p.Leu52=) c.66-14497C= (n.66-14497C=) | |
| 9 | g.95149999G>T | CA374109673 | AOPEP,FANCC | n.3199G>T n.1001C>A c.610C>A (p.Leu204Ile) c.755C>A (n.755C>A) n.325C>A n.35C>A c.522-14497C>A (n.522-14497C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.66-14497C>A (n.66-14497C>A) | |
| 9 | g.95150000G>A | CA349426 | AOPEP,FANCC | n.3200G>A n.1000C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.754C>T (n.754C>T) n.324C>T n.34C>T c.522-14498C>T (n.522-14498C>T) c.153C>T (p.Leu51=) c.66-14498C>T (n.66-14498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150000G>C | CA466103135 | AOPEP,FANCC | n.3200G>C n.1000C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.754C>G (n.754C>G) n.324C>G n.34C>G c.522-14498C>G (n.522-14498C>G) c.153C>G (p.Leu51=) c.66-14498C>G (n.66-14498C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95150000G= | CA1865468882 | AOPEP,FANCC | n.3200G= n.1000C= c.609C= (p.Leu203=) c.754C= (n.754C=) n.324C= n.34C= c.522-14498C= (n.522-14498C=) c.153C= (p.Leu51=) c.66-14498C= (n.66-14498C=) | |
| 9 | g.95150000G>T | CA466103137 | AOPEP,FANCC | n.3200G>T n.1000C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.754C>A (n.754C>A) n.324C>A n.34C>A c.522-14498C>A (n.522-14498C>A) c.153C>A (p.Leu51=) c.66-14498C>A (n.66-14498C>A) | |
| 9 | g.95150001A>C | CA374109675 | AOPEP,FANCC | n.3201A>C n.999T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.753T>G (n.753T>G) n.323T>G n.33T>G c.522-14499T>G (n.522-14499T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.66-14499T>G (n.66-14499T>G) | |
| 9 | g.95150001A>G | CA374109676 | AOPEP,FANCC | n.3201A>G n.999T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.753T>C (n.753T>C) n.323T>C n.33T>C c.522-14499T>C (n.522-14499T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.66-14499T>C (n.66-14499T>C) | |
| 9 | g.95150001A>T | CA374109674 | AOPEP,FANCC | n.3201A>T n.999T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.753T>A (n.753T>A) n.323T>A n.33T>A c.522-14499T>A (n.522-14499T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.66-14499T>A (n.66-14499T>A) | |
| 9 | g.95150002G>A | CA10582669 | AOPEP,FANCC | n.3202G>A n.998C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.752C>T (n.752C>T) n.322C>T n.32C>T c.522-14500C>T (n.522-14500C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.66-14500C>T (n.66-14500C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150002G>C | CA374109678 | AOPEP,FANCC | n.3202G>C n.998C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.752C>G (n.752C>G) n.322C>G n.32C>G c.522-14500C>G (n.522-14500C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.66-14500C>G (n.66-14500C>G) | |
| 9 | g.95150002G= | CA1865468891 | AOPEP,FANCC | n.3202G= n.998C= c.607C= (p.Leu203=) c.752C= (n.752C=) n.322C= n.32C= c.522-14500C= (n.522-14500C=) c.151C= (p.Leu51=) c.66-14500C= (n.66-14500C=) | |
| 9 | g.95150002G>T | CA374109677 | AOPEP,FANCC | n.3202G>T n.998C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.752C>A (n.752C>A) n.322C>A n.32C>A c.522-14500C>A (n.522-14500C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.66-14500C>A (n.66-14500C>A) | |
| 9 | g.95150003A= | CA1865468896 | AOPEP,FANCC | n.3203A= n.997T= c.606T= (p.Ala202=) c.751T= (n.751T=) n.321T= n.31T= c.522-14501T= (n.522-14501T=) c.150T= (p.Ala50=) c.66-14501T= (n.66-14501T=) | |
| 9 | g.95150003A>C | CA466103144 | AOPEP,FANCC | n.3203A>C n.997T>G c.606T>G (p.Ala202=) c.751T>G (n.751T>G) n.321T>G n.31T>G c.522-14501T>G (n.522-14501T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.66-14501T>G (n.66-14501T>G) | |
| 9 | g.95150003A>G | CA466103146 | AOPEP,FANCC | n.3203A>G n.997T>C c.606T>C (p.Ala202=) c.751T>C (n.751T>C) n.321T>C n.31T>C c.522-14501T>C (n.522-14501T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.66-14501T>C (n.66-14501T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150003A>T | CA466103149 | AOPEP,FANCC | n.3203A>T n.997T>A c.606T>A (p.Ala202=) c.751T>A (n.751T>A) n.321T>A n.31T>A c.522-14501T>A (n.522-14501T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.66-14501T>A (n.66-14501T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150004G>A | CA374109679 | AOPEP,FANCC | n.3204G>A n.996C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.750C>T (n.750C>T) n.320C>T n.30C>T c.522-14502C>T (n.522-14502C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.66-14502C>T (n.66-14502C>T) | |
| 9 | g.95150004G>C | CA374109680 | AOPEP,FANCC | n.3204G>C n.996C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.750C>G (n.750C>G) n.320C>G n.30C>G c.522-14502C>G (n.522-14502C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.66-14502C>G (n.66-14502C>G) | |
| 9 | g.95150004G>T | CA374109681 | AOPEP,FANCC | n.3204G>T n.996C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.750C>A (n.750C>A) n.320C>A n.30C>A c.522-14502C>A (n.522-14502C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.66-14502C>A (n.66-14502C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95150005C>A | CA374109682 | AOPEP,FANCC | n.3205C>A n.995G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.749G>T (n.749G>T) n.319G>T n.29G>T c.522-14503G>T (n.522-14503G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.66-14503G>T (n.66-14503G>T) | |
| 9 | g.95150005C= | CA1865468900 | AOPEP,FANCC | n.3205C= n.995G= c.604G= (p.Ala202=) c.749G= (n.749G=) n.319G= n.29G= c.522-14503G= (n.522-14503G=) c.148G= (p.Ala50=) c.66-14503G= (n.66-14503G=) | |
| 9 | g.95150005C>G | CA374109683 | AOPEP,FANCC | n.3205C>G n.995G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.749G>C (n.749G>C) n.319G>C n.29G>C c.522-14503G>C (n.522-14503G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.66-14503G>C (n.66-14503G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150005C>T | CA374109684 | AOPEP,FANCC | n.3205C>T n.995G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.749G>A (n.749G>A) n.319G>A n.29G>A c.522-14503G>A (n.522-14503G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.66-14503G>A (n.66-14503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150006C>A | CA16612735 | AOPEP,FANCC | n.3206C>A n.994G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) c.748G>T (n.748G>T) n.318G>T n.28G>T c.522-14504G>T (n.522-14504G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.66-14504G>T (n.66-14504G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150006C= | CA1865468904 | AOPEP,FANCC | n.3206C= n.994G= c.603G= (p.Glu201=) c.748G= (n.748G=) n.318G= n.28G= c.522-14504G= (n.522-14504G=) c.147G= (p.Glu49=) c.66-14504G= (n.66-14504G=) | |
| 9 | g.95150006C>G | CA374109685 | AOPEP,FANCC | n.3206C>G n.994G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) c.748G>C (n.748G>C) n.318G>C n.28G>C c.522-14504G>C (n.522-14504G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.66-14504G>C (n.66-14504G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150006C>T | CA466103160 | AOPEP,FANCC | n.3206C>T n.994G>A c.603G>A (p.Glu201=) c.748G>A (n.748G>A) n.318G>A n.28G>A c.522-14504G>A (n.522-14504G>A) c.147G>A (p.Glu49=) c.66-14504G>A (n.66-14504G>A) | |
| 9 | g.95150007T>A | CA374109686 | AOPEP,FANCC | n.3207T>A n.993A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.747A>T (n.747A>T) n.317A>T n.27A>T c.522-14505A>T (n.522-14505A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.66-14505A>T (n.66-14505A>T) | |
| 9 | g.95150007T>C | CA374109687 | AOPEP,FANCC | n.3207T>C n.993A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.747A>G (n.747A>G) n.317A>G n.27A>G c.522-14505A>G (n.522-14505A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.66-14505A>G (n.66-14505A>G) | |
| 9 | g.95150007T>G | CA374109688 | AOPEP,FANCC | n.3207T>G n.993A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.747A>C (n.747A>C) n.317A>C n.27A>C c.522-14505A>C (n.522-14505A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.66-14505A>C (n.66-14505A>C) | |
| 9 | g.95150008C>A | CA374109691 | AOPEP,FANCC | n.3208C>A n.992G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.746G>T (n.746G>T) n.316G>T n.26G>T c.522-14506G>T (n.522-14506G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.66-14506G>T (n.66-14506G>T) | |
| 9 | g.95150008C>G | CA374109689 | AOPEP,FANCC | n.3208C>G n.992G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.746G>C (n.746G>C) n.316G>C n.26G>C c.522-14506G>C (n.522-14506G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.66-14506G>C (n.66-14506G>C) | |
| 9 | g.95150008C>T | CA374109690 | AOPEP,FANCC | n.3208C>T n.992G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.746G>A (n.746G>A) n.316G>A n.26G>A c.522-14506G>A (n.522-14506G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.66-14506G>A (n.66-14506G>A) | |
| 9 | g.95150009C>A | CA466103172 | AOPEP,FANCC | n.3209C>A n.991G>T c.600G>T (p.Val200=) c.745G>T (n.745G>T) n.315G>T n.25G>T c.522-14507G>T (n.522-14507G>T) c.144G>T (p.Val48=) c.66-14507G>T (n.66-14507G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95150009C= | CA1865468909 | AOPEP,FANCC | n.3209C= n.991G= c.600G= (p.Val200=) c.745G= (n.745G=) n.315G= n.25G= c.522-14507G= (n.522-14507G=) c.144G= (p.Val48=) c.66-14507G= (n.66-14507G=) | |
| 9 | g.95150009C>G | CA466103170 | AOPEP,FANCC | n.3209C>G n.991G>C c.600G>C (p.Val200=) c.745G>C (n.745G>C) n.315G>C n.25G>C c.522-14507G>C (n.522-14507G>C) c.144G>C (p.Val48=) c.66-14507G>C (n.66-14507G>C) | |
| 9 | g.95150009C>T | CA466103168 | AOPEP,FANCC | n.3209C>T n.991G>A c.600G>A (p.Val200=) c.745G>A (n.745G>A) n.315G>A n.25G>A c.522-14507G>A (n.522-14507G>A) c.144G>A (p.Val48=) c.66-14507G>A (n.66-14507G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95150010A>C | CA374109692 | AOPEP,FANCC | n.3210A>C n.990T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.744T>G (n.744T>G) n.314T>G n.24T>G c.522-14508T>G (n.522-14508T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) c.66-14508T>G (n.66-14508T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95150010A>G | CA374109693 | AOPEP,FANCC | n.3210A>G n.990T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.744T>C (n.744T>C) n.314T>C n.24T>C c.522-14508T>C (n.522-14508T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) c.66-14508T>C (n.66-14508T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150010A>T | CA374109694 | AOPEP,FANCC | n.3210A>T n.990T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.744T>A (n.744T>A) n.314T>A n.24T>A c.522-14508T>A (n.522-14508T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) c.66-14508T>A (n.66-14508T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150011C>A | CA374109695 | AOPEP,FANCC | n.3211C>A n.989G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.743G>T (n.743G>T) n.313G>T n.23G>T c.522-14509G>T (n.522-14509G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) c.66-14509G>T (n.66-14509G>T) | |
| 9 | g.95150011C= | CA1865468917 | AOPEP,FANCC | n.3211C= n.989G= c.598G= (p.Val200=) c.743G= (n.743G=) n.313G= n.23G= c.522-14509G= (n.522-14509G=) c.142G= (p.Val48=) c.66-14509G= (n.66-14509G=) | |
| 9 | g.95150011C>G | CA5137685 | AOPEP,FANCC | n.3211C>G n.989G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.743G>C (n.743G>C) n.313G>C n.23G>C c.522-14509G>C (n.522-14509G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) c.66-14509G>C (n.66-14509G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150011C>T | CA374109696 | AOPEP,FANCC | n.3211C>T n.989G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.743G>A (n.743G>A) n.313G>A n.23G>A c.522-14509G>A (n.522-14509G>A) c.142G>A (p.Val48Met) c.66-14509G>A (n.66-14509G>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150012C>A | CA466103180 | AOPEP,FANCC | n.3212C>A n.988G>T c.597G>T (p.Leu199=) c.742G>T (n.742G>T) n.312G>T n.22G>T c.522-14510G>T (n.522-14510G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.66-14510G>T (n.66-14510G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150012C>G | CA466103182 | AOPEP,FANCC | n.3212C>G n.988G>C c.597G>C (p.Leu199=) c.742G>C (n.742G>C) n.312G>C n.22G>C c.522-14510G>C (n.522-14510G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.66-14510G>C (n.66-14510G>C) | |
| 9 | g.95150012C>T | CA466103184 | AOPEP,FANCC | n.3212C>T n.988G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.742G>A (n.742G>A) n.312G>A n.22G>A c.522-14510G>A (n.522-14510G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.66-14510G>A (n.66-14510G>A) | |
| 9 | g.95150013A= | CA1865468925 | AOPEP,FANCC | n.3213A= n.987T= c.596T= (p.Leu199=) c.741T= (n.741T=) n.311T= n.21T= c.522-14511T= (n.522-14511T=) c.140T= (p.Leu47=) c.66-14511T= (n.66-14511T=) | |
| 9 | g.95150013A>C | CA374109697 | AOPEP,FANCC | n.3213A>C n.987T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.741T>G (n.741T>G) n.311T>G n.21T>G c.522-14511T>G (n.522-14511T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.66-14511T>G (n.66-14511T>G) | |
| 9 | g.95150013A>G | CA196573172 | AOPEP,FANCC | n.3213A>G n.987T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.741T>C (n.741T>C) n.311T>C n.21T>C c.522-14511T>C (n.522-14511T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.66-14511T>C (n.66-14511T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150013A>T | CA374109698 | AOPEP,FANCC | n.3213A>T n.987T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) c.741T>A (n.741T>A) n.311T>A n.21T>A c.522-14511T>A (n.522-14511T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.66-14511T>A (n.66-14511T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150013_95150014delinsAG | CA1865468931 | AOPEP,FANCC | n.3213_3214delinsAG n.986_987delinsCT c.595_596delinsCT (p.Leu199=) c.740_741delinsCT (n.740_741delinsCT) n.310_311delinsCT n.20_21delinsCT c.522-14512_522-14511delinsCT (n.522-14512_522-14511delinsCT) c.139_140delinsCT (p.Leu47=) c.66-14512_66-14511delinsCT (n.66-14512_66-14511delinsCT) | |
| 9 | g.95150014G>A | CA466103190 | AOPEP,FANCC | n.3214G>A n.986C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.740C>T (n.740C>T) n.310C>T n.20C>T c.522-14512C>T (n.522-14512C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.66-14512C>T (n.66-14512C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150014G>C | CA374109699 | AOPEP,FANCC | n.3214G>C n.986C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.740C>G (n.740C>G) n.310C>G n.20C>G c.522-14512C>G (n.522-14512C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.66-14512C>G (n.66-14512C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95150014G>T | CA374109700 | AOPEP,FANCC | n.3214G>T n.986C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.740C>A (n.740C>A) n.310C>A n.20C>A c.522-14512C>A (n.522-14512C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.66-14512C>A (n.66-14512C>A) | |
| 9 | g.95150018dup | CA16044126 | AOPEP,FANCC | n.3218dup n.986dup c.595dup (p.Leu199ProfsTer12) c.740dup (n.740dup) n.310dup n.20dup c.522-14512dup (n.522-14512dup) c.139dup (p.Leu47ProfsTer12) c.66-14512dup (n.66-14512dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150018del | CA16618886 | AOPEP,FANCC | n.3218del n.986del c.595del (p.Leu199TrpfsTer25) c.740del (n.740del) n.310del n.20del c.522-14512del (n.522-14512del) c.139del (p.Leu47TrpfsTer25) c.66-14512del (n.66-14512del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150015G>A | CA466103191 | AOPEP,FANCC | n.3215G>A n.985C>T c.594C>T (p.Pro198=) n.652C>T c.739C>T (n.739C>T) n.309C>T n.19C>T c.522-14513C>T (n.522-14513C>T) c.138C>T (p.Pro46=) c.66-14513C>T (n.66-14513C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95150015G>C | CA466103193 | AOPEP,FANCC | n.3215G>C n.985C>G c.594C>G (p.Pro198=) n.652C>G c.739C>G (n.739C>G) n.309C>G n.19C>G c.522-14513C>G (n.522-14513C>G) c.138C>G (p.Pro46=) c.66-14513C>G (n.66-14513C>G) | ClinVar |
| 9 | g.95150015G= | CA1865468955 | AOPEP,FANCC | n.3215G= n.985C= c.594C= (p.Pro198=) n.652C= c.739C= (n.739C=) n.309C= n.19C= c.522-14513C= (n.522-14513C=) c.138C= (p.Pro46=) c.66-14513C= (n.66-14513C=) | |
| 9 | g.95150015G>T | CA466103195 | AOPEP,FANCC | n.3215G>T n.985C>A c.594C>A (p.Pro198=) n.652C>A c.739C>A (n.739C>A) n.309C>A n.19C>A c.522-14513C>A (n.522-14513C>A) c.138C>A (p.Pro46=) c.66-14513C>A (n.66-14513C>A) | |
| 9 | g.95150016G>A | CA374109702 | AOPEP,FANCC | n.3216G>A n.984C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.651C>T c.738C>T (n.738C>T) n.308C>T n.18C>T c.522-14514C>T (n.522-14514C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.66-14514C>T (n.66-14514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150016G>C | CA196573177 | AOPEP,FANCC | n.3216G>C n.984C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.651C>G c.738C>G (n.738C>G) n.308C>G n.18C>G c.522-14514C>G (n.522-14514C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.66-14514C>G (n.66-14514C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150016G= | CA1865468960 | AOPEP,FANCC | n.3216G= n.984C= c.593C= (p.Pro198=) n.651C= c.738C= (n.738C=) n.308C= n.18C= c.522-14514C= (n.522-14514C=) c.137C= (p.Pro46=) c.66-14514C= (n.66-14514C=) | |
| 9 | g.95150016G>T | CA374109701 | AOPEP,FANCC | n.3216G>T n.984C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.651C>A c.738C>A (n.738C>A) n.308C>A n.18C>A c.522-14514C>A (n.522-14514C>A) c.137C>A (p.Pro46His) c.66-14514C>A (n.66-14514C>A) | |
| 9 | g.95150017G>A | CA374109703 | AOPEP,FANCC | n.3217G>A n.983C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.650C>T c.737C>T (n.737C>T) n.307C>T n.17C>T c.522-14515C>T (n.522-14515C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.66-14515C>T (n.66-14515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150017G>C | CA374109704 | AOPEP,FANCC | n.3217G>C n.983C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.650C>G c.737C>G (n.737C>G) n.307C>G n.17C>G c.522-14515C>G (n.522-14515C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.66-14515C>G (n.66-14515C>G) | |
| 9 | g.95150017G>T | CA374109705 | AOPEP,FANCC | n.3217G>T n.983C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.650C>A c.737C>A (n.737C>A) n.307C>A n.17C>A c.522-14515C>A (n.522-14515C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.66-14515C>A (n.66-14515C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150018G>A | CA466103204 | AOPEP,FANCC | n.3218G>A n.982C>T c.591C>T (p.Asp197=) n.649C>T c.736C>T (n.736C>T) n.306C>T n.16C>T c.522-14516C>T (n.522-14516C>T) c.135C>T (p.Asp45=) c.66-14516C>T (n.66-14516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150018G>C | CA374109706 | AOPEP,FANCC | n.3218G>C n.982C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) n.649C>G c.736C>G (n.736C>G) n.306C>G n.16C>G c.522-14516C>G (n.522-14516C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.66-14516C>G (n.66-14516C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150018G= | CA1865468964 | AOPEP,FANCC | n.3218G= n.982C= c.591C= (p.Asp197=) n.649C= c.736C= (n.736C=) n.306C= n.16C= c.522-14516C= (n.522-14516C=) c.135C= (p.Asp45=) c.66-14516C= (n.66-14516C=) | |
| 9 | g.95150018G>T | CA374109707 | AOPEP,FANCC | n.3218G>T n.982C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) n.649C>A c.736C>A (n.736C>A) n.306C>A n.16C>A c.522-14516C>A (n.522-14516C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.66-14516C>A (n.66-14516C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150019T>A | CA16618887 | AOPEP,FANCC | n.3219T>A n.981A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.648A>T c.735A>T (n.735A>T) n.305A>T n.15A>T c.522-14517A>T (n.522-14517A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) c.66-14517A>T (n.66-14517A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150019T>C | CA374109708 | AOPEP,FANCC | n.3219T>C n.981A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.648A>G c.735A>G (n.735A>G) n.305A>G n.15A>G c.522-14517A>G (n.522-14517A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.66-14517A>G (n.66-14517A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95150019T>G | CA374109709 | AOPEP,FANCC | n.3219T>G n.981A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.648A>C c.735A>C (n.735A>C) n.305A>C n.15A>C c.522-14517A>C (n.522-14517A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.66-14517A>C (n.66-14517A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150019T= | CA1865468968 | AOPEP,FANCC | n.3219T= n.981A= c.590A= (p.Asp197=) n.648A= c.735A= (n.735A=) n.305A= n.15A= c.522-14517A= (n.522-14517A=) c.134A= (p.Asp45=) c.66-14517A= (n.66-14517A=) | |
| 9 | g.95150020C>A | CA374109710 | AOPEP,FANCC | n.3220C>A n.980G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.647G>T c.734G>T (n.734G>T) n.304G>T n.14G>T c.522-14518G>T (n.522-14518G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.66-14518G>T (n.66-14518G>T) | |
| 9 | g.95150020C= | CA1865468973 | AOPEP,FANCC | n.3220C= n.980G= c.589G= (p.Asp197=) n.647G= c.734G= (n.734G=) n.304G= n.14G= c.522-14518G= (n.522-14518G=) c.133G= (p.Asp45=) c.66-14518G= (n.66-14518G=) | |
| 9 | g.95150020C>G | CA374109711 | AOPEP,FANCC | n.3220C>G n.980G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.647G>C c.734G>C (n.734G>C) n.304G>C n.14G>C c.522-14518G>C (n.522-14518G>C) c.133G>C (p.Asp45His) c.66-14518G>C (n.66-14518G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95150020C>T | CA374109712 | AOPEP,FANCC | n.3220C>T n.980G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.647G>A c.734G>A (n.734G>A) n.304G>A n.14G>A c.522-14518G>A (n.522-14518G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.66-14518G>A (n.66-14518G>A) | |
| 9 | g.95150021A= | CA1865468975 | AOPEP,FANCC | n.3221A= n.979T= c.588T= (p.Val196=) n.646T= c.733T= (n.733T=) n.303T= n.13T= c.522-14519T= (n.522-14519T=) c.132T= (p.Val44=) c.66-14519T= (n.66-14519T=) | |
| 9 | g.95150021A>C | CA196573179 | AOPEP,FANCC | n.3221A>C n.979T>G c.588T>G (p.Val196=) n.646T>G c.733T>G (n.733T>G) n.303T>G n.13T>G c.522-14519T>G (n.522-14519T>G) c.132T>G (p.Val44=) c.66-14519T>G (n.66-14519T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150021A>G | CA466103216 | AOPEP,FANCC | n.3221A>G n.979T>C c.588T>C (p.Val196=) n.646T>C c.733T>C (n.733T>C) n.303T>C n.13T>C c.522-14519T>C (n.522-14519T>C) c.132T>C (p.Val44=) c.66-14519T>C (n.66-14519T>C) | |
| 9 | g.95150021A>T | CA466103218 | AOPEP,FANCC | n.3221A>T n.979T>A c.588T>A (p.Val196=) n.646T>A c.733T>A (n.733T>A) n.303T>A n.13T>A c.522-14519T>A (n.522-14519T>A) c.132T>A (p.Val44=) c.66-14519T>A (n.66-14519T>A) | |
| 9 | g.95150022A>C | CA374109714 | AOPEP,FANCC | n.3222A>C n.978T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.645T>G c.732T>G (n.732T>G) n.302T>G n.12T>G c.522-14520T>G (n.522-14520T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.66-14520T>G (n.66-14520T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150022A>G | CA374109715 | AOPEP,FANCC | n.3222A>G n.978T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.645T>C c.732T>C (n.732T>C) n.302T>C n.12T>C c.522-14520T>C (n.522-14520T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.66-14520T>C (n.66-14520T>C) | |
| 9 | g.95150022A>T | CA374109713 | AOPEP,FANCC | n.3222A>T n.978T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.645T>A c.732T>A (n.732T>A) n.302T>A n.12T>A c.522-14520T>A (n.522-14520T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) c.66-14520T>A (n.66-14520T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95150023C>A | CA5137686 | AOPEP,FANCC | n.3223C>A n.977G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.644G>T c.731G>T (n.731G>T) n.301G>T n.11G>T c.522-14521G>T (n.522-14521G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) c.66-14521G>T (n.66-14521G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150023C= | CA1865468978 | AOPEP,FANCC | n.3223C= n.977G= c.586G= (p.Val196=) n.644G= c.731G= (n.731G=) n.301G= n.11G= c.522-14521G= (n.522-14521G=) c.130G= (p.Val44=) c.66-14521G= (n.66-14521G=) | |
| 9 | g.95150023C>G | CA374109716 | AOPEP,FANCC | n.3223C>G n.977G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.644G>C c.731G>C (n.731G>C) n.301G>C n.11G>C c.522-14521G>C (n.522-14521G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.66-14521G>C (n.66-14521G>C) | |
| 9 | g.95150023C>T | CA374109717 | AOPEP,FANCC | n.3223C>T n.977G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.644G>A c.731G>A (n.731G>A) n.301G>A n.11G>A c.522-14521G>A (n.522-14521G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.66-14521G>A (n.66-14521G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95150024A>C | CA374109718 | AOPEP,FANCC | n.3224A>C n.976T>G c.585T>G (p.Asp195Glu) n.643T>G c.730T>G (n.730T>G) n.300T>G n.10T>G c.522-14522T>G (n.522-14522T>G) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.66-14522T>G (n.66-14522T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95150024A>G | CA466103227 | AOPEP,FANCC | n.3224A>G n.976T>C c.585T>C (p.Asp195=) n.643T>C c.730T>C (n.730T>C) n.300T>C n.10T>C c.522-14522T>C (n.522-14522T>C) c.129T>C (p.Asp43=) c.66-14522T>C (n.66-14522T>C) | |
| 9 | g.95150024A>T | CA374109719 | AOPEP,FANCC | n.3224A>T n.976T>A c.585T>A (p.Asp195Glu) n.643T>A c.730T>A (n.730T>A) n.300T>A n.10T>A c.522-14522T>A (n.522-14522T>A) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.66-14522T>A (n.66-14522T>A) | |
| 9 | g.95150025T>A | CA247025 | AOPEP,FANCC | n.3225T>A n.975A>T c.584A>T (p.Asp195Val) n.642A>T c.729A>T (n.729A>T) n.299A>T n.9A>T c.522-14523A>T (n.522-14523A>T) c.128A>T (p.Asp43Val) c.66-14523A>T (n.66-14523A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150025T>C | CA16612813 | AOPEP,FANCC | n.3225T>C n.975A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.642A>G c.729A>G (n.729A>G) n.299A>G n.9A>G c.522-14523A>G (n.522-14523A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.66-14523A>G (n.66-14523A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95150025T>G | CA374109720 | AOPEP,FANCC | n.3225T>G n.975A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.642A>C c.729A>C (n.729A>C) n.299A>C n.9A>C c.522-14523A>C (n.522-14523A>C) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.66-14523A>C (n.66-14523A>C) | |
| 9 | g.95150025T= | CA1865468987 | AOPEP,FANCC | n.3225T= n.975A= c.584A= (p.Asp195=) n.642A= c.729A= (n.729A=) n.299A= n.9A= c.522-14523A= (n.522-14523A=) c.128A= (p.Asp43=) c.66-14523A= (n.66-14523A=) | |
| 9 | g.95150026C>A | CA374109721 | AOPEP,FANCC | n.3226C>A n.974G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.641G>T c.728G>T (n.728G>T) n.298G>T n.8G>T c.522-14524G>T (n.522-14524G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.66-14524G>T (n.66-14524G>T) | |
| 9 | g.95150026C= | CA1865468991 | AOPEP,FANCC | n.3226C= n.974G= c.583G= (p.Asp195=) n.641G= c.728G= (n.728G=) n.298G= n.8G= c.522-14524G= (n.522-14524G=) c.127G= (p.Asp43=) c.66-14524G= (n.66-14524G=) | |
| 9 | g.95150026C>G | CA5137687 | AOPEP,FANCC | n.3226C>G n.974G>C c.583G>C (p.Asp195His) n.641G>C c.728G>C (n.728G>C) n.298G>C n.8G>C c.522-14524G>C (n.522-14524G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.66-14524G>C (n.66-14524G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95150026C>T | CA374109722 | AOPEP,FANCC | n.3226C>T n.974G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) n.641G>A c.728G>A (n.728G>A) n.298G>A n.8G>A c.522-14524G>A (n.522-14524G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.66-14524G>A (n.66-14524G>A) |