UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95117362G>A | CA374108184 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>A c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1170C>T (n.1170C>T) n.352C>T n.1021C>T n.380C>T n.210C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.997-2652C>T (n.997-2652C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.2320-29849G>A (n.2320-29849G>A) c.404C>T (p.Pro135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117362G>C | CA374108182 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>C c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1170C>G (n.1170C>G) n.352C>G n.1021C>G n.380C>G n.210C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.997-2652C>G (n.997-2652C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.2320-29849G>C (n.2320-29849G>C) c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
| 9 | g.95117362G>T | CA374108183 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>T c.1025C>A (p.Pro342His) c.1170C>A (n.1170C>A) n.352C>A n.1021C>A n.380C>A n.210C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.860C>A (p.Pro287His) c.997-2652C>A (n.997-2652C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.2320-29849G>T (n.2320-29849G>T) c.404C>A (p.Pro135His) | ClinVar |
| 9 | g.95117363G>A | CA374108185 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G>A c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1169C>T (n.1169C>T) n.351C>T n.1020C>T n.379C>T n.209C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.997-2653C>T (n.997-2653C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.2320-29848G>A (n.2320-29848G>A) c.403C>T (p.Pro135Ser) | ClinVar |
| 9 | g.95117363G>C | CA338360 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G>C c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1169C>G (n.1169C>G) n.351C>G n.1020C>G n.379C>G n.209C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.997-2653C>G (n.997-2653C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.2320-29848G>C (n.2320-29848G>C) c.403C>G (p.Pro135Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117363G= | CA1865422079 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G= c.1024C= (p.Pro342=) c.1169C= (n.1169C=) n.351C= n.1020C= n.379C= n.209C= c.343C= (p.Pro115=) c.859C= (p.Pro287=) c.997-2653C= (n.997-2653C=) c.568C= (p.Pro190=) c.2320-29848G= (n.2320-29848G=) c.403C= (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117363G>T | CA374108186 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G>T c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1169C>A (n.1169C>A) n.351C>A n.1020C>A n.379C>A n.209C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.997-2653C>A (n.997-2653C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.2320-29848G>T (n.2320-29848G>T) c.403C>A (p.Pro135Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117364A= | CA1865422084 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A= c.1023T= (p.Phe341=) c.1168T= (n.1168T=) n.350T= n.1019T= n.378T= n.208T= c.342T= (p.Phe114=) c.858T= (p.Phe286=) c.997-2654T= (n.997-2654T=) c.567T= (p.Phe189=) c.2320-29847A= (n.2320-29847A=) c.402T= (p.Phe134=) | |
| 9 | g.95117364A>C | CA5137486 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A>C c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1168T>G (n.1168T>G) n.350T>G n.1019T>G n.378T>G n.208T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.997-2654T>G (n.997-2654T>G) c.567T>G (p.Phe189Leu) c.2320-29847A>C (n.2320-29847A>C) c.402T>G (p.Phe134Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117364A>G | CA466096181 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A>G c.1023T>C (p.Phe341=) c.1168T>C (n.1168T>C) n.350T>C n.1019T>C n.378T>C n.208T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.858T>C (p.Phe286=) c.997-2654T>C (n.997-2654T>C) c.567T>C (p.Phe189=) c.2320-29847A>G (n.2320-29847A>G) c.402T>C (p.Phe134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117364A>T | CA374108187 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A>T c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1168T>A (n.1168T>A) n.350T>A n.1019T>A n.378T>A n.208T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.997-2654T>A (n.997-2654T>A) c.567T>A (p.Phe189Leu) c.2320-29847A>T (n.2320-29847A>T) c.402T>A (p.Phe134Leu) | |
| 9 | g.95117365A>C | CA374108188 | AOPEP,FANCC | n.411-29846A>C c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1167T>G (n.1167T>G) n.349T>G n.1018T>G n.377T>G n.207T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.997-2655T>G (n.997-2655T>G) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.2320-29846A>C (n.2320-29846A>C) c.401T>G (p.Phe134Cys) | ClinVar |
| 9 | g.95117365A>G | CA374108189 | AOPEP,FANCC | n.411-29846A>G c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1167T>C (n.1167T>C) n.349T>C n.1018T>C n.377T>C n.207T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.997-2655T>C (n.997-2655T>C) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.2320-29846A>G (n.2320-29846A>G) c.401T>C (p.Phe134Ser) | |
| 9 | g.95117365A>T | CA374108190 | AOPEP,FANCC | n.411-29846A>T c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1167T>A (n.1167T>A) n.349T>A n.1018T>A n.377T>A n.207T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.997-2655T>A (n.997-2655T>A) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.2320-29846A>T (n.2320-29846A>T) c.401T>A (p.Phe134Tyr) | |
| 9 | g.95117366A>C | CA374108191 | AOPEP,FANCC | n.411-29845A>C c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1166T>G (n.1166T>G) n.348T>G n.1017T>G n.376T>G n.206T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.997-2656T>G (n.997-2656T>G) c.565T>G (p.Phe189Val) c.2320-29845A>C (n.2320-29845A>C) c.400T>G (p.Phe134Val) | |
| 9 | g.95117366A>G | CA374108192 | AOPEP,FANCC | n.411-29845A>G c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1166T>C (n.1166T>C) n.348T>C n.1017T>C n.376T>C n.206T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.997-2656T>C (n.997-2656T>C) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.2320-29845A>G (n.2320-29845A>G) c.400T>C (p.Phe134Leu) | |
| 9 | g.95117366A>T | CA374108193 | AOPEP,FANCC | n.411-29845A>T c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1166T>A (n.1166T>A) n.348T>A n.1017T>A n.376T>A n.206T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.997-2656T>A (n.997-2656T>A) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.2320-29845A>T (n.2320-29845A>T) c.400T>A (p.Phe134Ile) | |
| 9 | g.95117367G>A | CA5137487 | AOPEP,FANCC | n.411-29844G>A c.1020C>T (p.Tyr340=) c.1165C>T (n.1165C>T) n.347C>T n.1016C>T n.375C>T n.205C>T c.339C>T (p.Tyr113=) c.855C>T (p.Tyr285=) c.997-2657C>T (n.997-2657C>T) c.564C>T (p.Tyr188=) c.2320-29844G>A (n.2320-29844G>A) c.399C>T (p.Tyr133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117367G>C | CA374108195 | AOPEP,FANCC | n.411-29844G>C c.1020C>G (p.Tyr340Ter) c.1165C>G (n.1165C>G) n.347C>G n.1016C>G n.375C>G n.205C>G c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.997-2657C>G (n.997-2657C>G) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.2320-29844G>C (n.2320-29844G>C) c.399C>G (p.Tyr133Ter) | |
| 9 | g.95117367G= | CA1865422089 | AOPEP,FANCC | n.411-29844G= c.1020C= (p.Tyr340=) c.1165C= (n.1165C=) n.347C= n.1016C= n.375C= n.205C= c.339C= (p.Tyr113=) c.855C= (p.Tyr285=) c.997-2657C= (n.997-2657C=) c.564C= (p.Tyr188=) c.2320-29844G= (n.2320-29844G=) c.399C= (p.Tyr133=) | |
| 9 | g.95117367G>T | CA374108194 | AOPEP,FANCC | n.411-29844G>T c.1020C>A (p.Tyr340Ter) c.1165C>A (n.1165C>A) n.347C>A n.1016C>A n.375C>A n.205C>A c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.997-2657C>A (n.997-2657C>A) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.2320-29844G>T (n.2320-29844G>T) c.399C>A (p.Tyr133Ter) | |
| 9 | g.95117368T>A | CA374108196 | AOPEP,FANCC | n.411-29843T>A c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.1164A>T (n.1164A>T) n.346A>T n.1015A>T n.374A>T n.204A>T c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.997-2658A>T (n.997-2658A>T) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.2320-29843T>A (n.2320-29843T>A) c.398A>T (p.Tyr133Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95117368T>C | CA5137488 | AOPEP,FANCC | n.411-29843T>C c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.1164A>G (n.1164A>G) n.346A>G n.1015A>G n.374A>G n.204A>G c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.997-2658A>G (n.997-2658A>G) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.2320-29843T>C (n.2320-29843T>C) c.398A>G (p.Tyr133Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117368T>G | CA374108197 | AOPEP,FANCC | n.411-29843T>G c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.1164A>C (n.1164A>C) n.346A>C n.1015A>C n.374A>C n.204A>C c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.997-2658A>C (n.997-2658A>C) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.2320-29843T>G (n.2320-29843T>G) c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
| 9 | g.95117368T= | CA1865422095 | AOPEP,FANCC | n.411-29843T= c.1019A= (p.Tyr340=) c.1164A= (n.1164A=) n.346A= n.1015A= n.374A= n.204A= c.338A= (p.Tyr113=) c.854A= (p.Tyr285=) c.997-2658A= (n.997-2658A=) c.563A= (p.Tyr188=) c.2320-29843T= (n.2320-29843T=) c.398A= (p.Tyr133=) | |
| 9 | g.95117369A>C | CA374108198 | AOPEP,FANCC | n.411-29842A>C c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.1163T>G (n.1163T>G) n.345T>G n.1014T>G n.373T>G n.203T>G c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.997-2659T>G (n.997-2659T>G) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.2320-29842A>C (n.2320-29842A>C) c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
| 9 | g.95117369A>G | CA374108199 | AOPEP,FANCC | n.411-29842A>G c.1018T>C (p.Tyr340His) c.1163T>C (n.1163T>C) n.345T>C n.1014T>C n.373T>C n.203T>C c.337T>C (p.Tyr113His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.997-2659T>C (n.997-2659T>C) c.562T>C (p.Tyr188His) c.2320-29842A>G (n.2320-29842A>G) c.397T>C (p.Tyr133His) | |
| 9 | g.95117369A>T | CA374108200 | AOPEP,FANCC | n.411-29842A>T c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.1163T>A (n.1163T>A) n.345T>A n.1014T>A n.373T>A n.203T>A c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.997-2659T>A (n.997-2659T>A) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.2320-29842A>T (n.2320-29842A>T) c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
| 9 | g.95117370G>A | CA466096195 | AOPEP,FANCC | n.411-29841G>A c.1017C>T (p.Thr339=) c.1162C>T (n.1162C>T) n.344C>T n.1013C>T n.372C>T n.202C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.852C>T (p.Thr284=) c.997-2660C>T (n.997-2660C>T) c.561C>T (p.Thr187=) c.2320-29841G>A (n.2320-29841G>A) c.396C>T (p.Thr132=) | |
| 9 | g.95117370G>C | CA5137489 | AOPEP,FANCC | n.411-29841G>C c.1017C>G (p.Thr339=) c.1162C>G (n.1162C>G) n.344C>G n.1013C>G n.372C>G n.202C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.852C>G (p.Thr284=) c.997-2660C>G (n.997-2660C>G) c.561C>G (p.Thr187=) c.2320-29841G>C (n.2320-29841G>C) c.396C>G (p.Thr132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95117370G= | CA1865422101 | AOPEP,FANCC | n.411-29841G= c.1017C= (p.Thr339=) c.1162C= (n.1162C=) n.344C= n.1013C= n.372C= n.202C= c.336C= (p.Thr112=) c.852C= (p.Thr284=) c.997-2660C= (n.997-2660C=) c.561C= (p.Thr187=) c.2320-29841G= (n.2320-29841G=) c.396C= (p.Thr132=) | |
| 9 | g.95117370G>T | CA196547160 | AOPEP,FANCC | n.411-29841G>T c.1017C>A (p.Thr339=) c.1162C>A (n.1162C>A) n.344C>A n.1013C>A n.372C>A n.202C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.852C>A (p.Thr284=) c.997-2660C>A (n.997-2660C>A) c.561C>A (p.Thr187=) c.2320-29841G>T (n.2320-29841G>T) c.396C>A (p.Thr132=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117371G>A | CA374108201 | AOPEP,FANCC | n.411-29840G>A c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1161C>T (n.1161C>T) n.343C>T n.1012C>T n.371C>T n.201C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.997-2661C>T (n.997-2661C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.2320-29840G>A (n.2320-29840G>A) c.395C>T (p.Thr132Ile) | |
| 9 | g.95117371G>C | CA374108202 | AOPEP,FANCC | n.411-29840G>C c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1161C>G (n.1161C>G) n.343C>G n.1012C>G n.371C>G n.201C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.997-2661C>G (n.997-2661C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.2320-29840G>C (n.2320-29840G>C) c.395C>G (p.Thr132Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117371G= | CA1865422105 | AOPEP,FANCC | n.411-29840G= c.1016C= (p.Thr339=) c.1161C= (n.1161C=) n.343C= n.1012C= n.371C= n.201C= c.335C= (p.Thr112=) c.851C= (p.Thr284=) c.997-2661C= (n.997-2661C=) c.560C= (p.Thr187=) c.2320-29840G= (n.2320-29840G=) c.395C= (p.Thr132=) | |
| 9 | g.95117371G>T | CA374108203 | AOPEP,FANCC | n.411-29840G>T c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1161C>A (n.1161C>A) n.343C>A n.1012C>A n.371C>A n.201C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.997-2661C>A (n.997-2661C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.2320-29840G>T (n.2320-29840G>T) c.395C>A (p.Thr132Asn) | |
| 9 | g.95117371_95117374delinsGTCT | CA1865422107 | AOPEP,FANCC | n.411-29840_411-29837delinsGTCT c.1013_1016delinsAGAC (p.Lys338=) c.1158_1161delinsAGAC (n.1158_1161delinsAGAC) n.340_343delinsAGAC n.1009_1012delinsAGAC n.368_371delinsAGAC n.198_201delinsAGAC c.332_335delinsAGAC (p.Lys111=) c.848_851delinsAGAC (p.Lys283=) c.997-2664_997-2661delinsAGAC (n.997-2664_997-2661delinsAGAC) c.557_560delinsAGAC (p.Lys186=) c.2320-29840_2320-29837delinsGTCT (n.2320-29840_2320-29837delinsGTCT) c.392_395delinsAGAC (p.Lys131=) | |
| 9 | g.95117372T>A | CA196547165 | AOPEP,FANCC | n.411-29839T>A c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1160A>T (n.1160A>T) n.342A>T n.1011A>T n.370A>T n.200A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.997-2662A>T (n.997-2662A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.2320-29839T>A (n.2320-29839T>A) c.394A>T (p.Thr132Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117372T>C | CA374108205 | AOPEP,FANCC | n.411-29839T>C c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1160A>G (n.1160A>G) n.342A>G n.1011A>G n.370A>G n.200A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.997-2662A>G (n.997-2662A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.2320-29839T>C (n.2320-29839T>C) c.394A>G (p.Thr132Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117372T>G | CA374108204 | AOPEP,FANCC | n.411-29839T>G c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1160A>C (n.1160A>C) n.342A>C n.1011A>C n.370A>C n.200A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.997-2662A>C (n.997-2662A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.2320-29839T>G (n.2320-29839T>G) c.394A>C (p.Thr132Pro) | |
| 9 | g.95117372T= | CA1865422115 | AOPEP,FANCC | n.411-29839T= c.1015A= (p.Thr339=) c.1160A= (n.1160A=) n.342A= n.1011A= n.370A= n.200A= c.334A= (p.Thr112=) c.850A= (p.Thr284=) c.997-2662A= (n.997-2662A=) c.559A= (p.Thr187=) c.2320-29839T= (n.2320-29839T=) c.394A= (p.Thr132=) | |
| 9 | g.95117373_95117375del | CA915947021 | AOPEP,FANCC | n.411-29838_411-29836del c.1013_1015del (p.Lys338del) c.1158_1160del (n.1158_1160del) n.340_342del n.1009_1011del n.368_370del n.198_200del c.332_334del (p.Lys111del) c.848_850del (p.Lys283del) c.997-2664_997-2662del (n.997-2664_997-2662del) c.557_559del (p.Lys186del) c.2320-29838_2320-29836del (n.2320-29838_2320-29836del) c.392_394del (p.Lys131del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117373C>A | CA374108206 | AOPEP,FANCC | n.411-29838C>A c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1159G>T (n.1159G>T) n.341G>T n.1010G>T n.369G>T n.199G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.997-2663G>T (n.997-2663G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.2320-29838C>A (n.2320-29838C>A) c.393G>T (p.Lys131Asn) | |
| 9 | g.95117373C= | CA1865422117 | AOPEP,FANCC | n.411-29838C= c.1014G= (p.Lys338=) c.1159G= (n.1159G=) n.341G= n.1010G= n.369G= n.199G= c.333G= (p.Lys111=) c.849G= (p.Lys283=) c.997-2663G= (n.997-2663G=) c.558G= (p.Lys186=) c.2320-29838C= (n.2320-29838C=) c.393G= (p.Lys131=) | |
| 9 | g.95117373C>G | CA374108207 | AOPEP,FANCC | n.411-29838C>G c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1159G>C (n.1159G>C) n.341G>C n.1010G>C n.369G>C n.199G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.997-2663G>C (n.997-2663G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.2320-29838C>G (n.2320-29838C>G) c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
| 9 | g.95117373C>T | CA5137490 | AOPEP,FANCC | n.411-29838C>T c.1014G>A (p.Lys338=) c.1159G>A (n.1159G>A) n.341G>A n.1010G>A n.369G>A n.199G>A c.333G>A (p.Lys111=) c.849G>A (p.Lys283=) c.997-2663G>A (n.997-2663G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.2320-29838C>T (n.2320-29838C>T) c.393G>A (p.Lys131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117374T>A | CA374108208 | AOPEP,FANCC | n.411-29837T>A c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1158A>T (n.1158A>T) n.340A>T n.1009A>T n.368A>T n.198A>T c.332A>T (p.Lys111Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.997-2664A>T (n.997-2664A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.2320-29837T>A (n.2320-29837T>A) c.392A>T (p.Lys131Met) | |
| 9 | g.95117374T>C | CA374108209 | AOPEP,FANCC | n.411-29837T>C c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1158A>G (n.1158A>G) n.340A>G n.1009A>G n.368A>G n.198A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.997-2664A>G (n.997-2664A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.2320-29837T>C (n.2320-29837T>C) c.392A>G (p.Lys131Arg) | |
| 9 | g.95117374T>G | CA374108210 | AOPEP,FANCC | n.411-29837T>G c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1158A>C (n.1158A>C) n.340A>C n.1009A>C n.368A>C n.198A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.997-2664A>C (n.997-2664A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.2320-29837T>G (n.2320-29837T>G) c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
| 9 | g.95117375T>A | CA374108211 | AOPEP,FANCC | n.411-29836T>A c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1157A>T (n.1157A>T) n.339A>T n.1008A>T n.367A>T n.197A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.997-2665A>T (n.997-2665A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.2320-29836T>A (n.2320-29836T>A) c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
| 9 | g.95117375T>C | CA374108212 | AOPEP,FANCC | n.411-29836T>C c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1157A>G (n.1157A>G) n.339A>G n.1008A>G n.367A>G n.197A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.997-2665A>G (n.997-2665A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.2320-29836T>C (n.2320-29836T>C) c.391A>G (p.Lys131Glu) | |
| 9 | g.95117375T>G | CA374108213 | AOPEP,FANCC | n.411-29836T>G c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1157A>C (n.1157A>C) n.339A>C n.1008A>C n.367A>C n.197A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.997-2665A>C (n.997-2665A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.2320-29836T>G (n.2320-29836T>G) c.391A>C (p.Lys131Gln) | |
| 9 | g.95117376G>A | CA466096208 | AOPEP,FANCC | n.411-29835G>A c.1011C>T (p.Leu337=) c.1156C>T (n.1156C>T) n.338C>T n.1007C>T n.366C>T n.196C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.846C>T (p.Leu282=) c.997-2666C>T (n.997-2666C>T) c.555C>T (p.Leu185=) c.2320-29835G>A (n.2320-29835G>A) c.390C>T (p.Leu130=) | |
| 9 | g.95117376G>C | CA466096210 | AOPEP,FANCC | n.411-29835G>C c.1011C>G (p.Leu337=) c.1156C>G (n.1156C>G) n.338C>G n.1007C>G n.366C>G n.196C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.846C>G (p.Leu282=) c.997-2666C>G (n.997-2666C>G) c.555C>G (p.Leu185=) c.2320-29835G>C (n.2320-29835G>C) c.390C>G (p.Leu130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117376G= | CA1865422118 | AOPEP,FANCC | n.411-29835G= c.1011C= (p.Leu337=) c.1156C= (n.1156C=) n.338C= n.1007C= n.366C= n.196C= c.330C= (p.Leu110=) c.846C= (p.Leu282=) c.997-2666C= (n.997-2666C=) c.555C= (p.Leu185=) c.2320-29835G= (n.2320-29835G=) c.390C= (p.Leu130=) | |
| 9 | g.95117376G>T | CA466096207 | AOPEP,FANCC | n.411-29835G>T c.1011C>A (p.Leu337=) c.1156C>A (n.1156C>A) n.338C>A n.1007C>A n.366C>A n.196C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.846C>A (p.Leu282=) c.997-2666C>A (n.997-2666C>A) c.555C>A (p.Leu185=) c.2320-29835G>T (n.2320-29835G>T) c.390C>A (p.Leu130=) | |
| 9 | g.95117377A>C | CA374108214 | AOPEP,FANCC | n.411-29834A>C c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1155T>G (n.1155T>G) n.337T>G n.1006T>G n.365T>G n.195T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.997-2667T>G (n.997-2667T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.2320-29834A>C (n.2320-29834A>C) c.389T>G (p.Leu130Arg) | |
| 9 | g.95117377A>G | CA374108215 | AOPEP,FANCC | n.411-29834A>G c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1155T>C (n.1155T>C) n.337T>C n.1006T>C n.365T>C n.195T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.997-2667T>C (n.997-2667T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.2320-29834A>G (n.2320-29834A>G) c.389T>C (p.Leu130Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117377A>T | CA374108216 | AOPEP,FANCC | n.411-29834A>T c.1010T>A (p.Leu337His) c.1155T>A (n.1155T>A) n.337T>A n.1006T>A n.365T>A n.195T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.845T>A (p.Leu282His) c.997-2667T>A (n.997-2667T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.2320-29834A>T (n.2320-29834A>T) c.389T>A (p.Leu130His) | |
| 9 | g.95117378G>A | CA287181 | AOPEP,FANCC | n.411-29833G>A c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1154C>T (n.1154C>T) n.336C>T n.1005C>T n.364C>T n.194C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.997-2668C>T (n.997-2668C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.2320-29833G>A (n.2320-29833G>A) c.388C>T (p.Leu130Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117378G>C | CA5137491 | AOPEP,FANCC | n.411-29833G>C c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1154C>G (n.1154C>G) n.336C>G n.1005C>G n.364C>G n.194C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.997-2668C>G (n.997-2668C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.2320-29833G>C (n.2320-29833G>C) c.388C>G (p.Leu130Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117378G= | CA1865422122 | AOPEP,FANCC | n.411-29833G= c.1009C= (p.Leu337=) c.1154C= (n.1154C=) n.336C= n.1005C= n.364C= n.194C= c.328C= (p.Leu110=) c.844C= (p.Leu282=) c.997-2668C= (n.997-2668C=) c.553C= (p.Leu185=) c.2320-29833G= (n.2320-29833G=) c.388C= (p.Leu130=) | |
| 9 | g.95117378G>T | CA374108217 | AOPEP,FANCC | n.411-29833G>T c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1154C>A (n.1154C>A) n.336C>A n.1005C>A n.364C>A n.194C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.997-2668C>A (n.997-2668C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.2320-29833G>T (n.2320-29833G>T) c.388C>A (p.Leu130Ile) | |
| 9 | g.95117379T>A | CA466096216 | AOPEP,FANCC | n.411-29832T>A c.1008A>T (p.Ala336=) c.1153A>T (n.1153A>T) n.335A>T n.1004A>T n.363A>T n.193A>T c.327A>T (p.Ala109=) c.843A>T (p.Ala281=) c.997-2669A>T (n.997-2669A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.2320-29832T>A (n.2320-29832T>A) c.387A>T (p.Ala129=) | |
| 9 | g.95117379T>C | CA466096217 | AOPEP,FANCC | n.411-29832T>C c.1008A>G (p.Ala336=) c.1153A>G (n.1153A>G) n.335A>G n.1004A>G n.363A>G n.193A>G c.327A>G (p.Ala109=) c.843A>G (p.Ala281=) c.997-2669A>G (n.997-2669A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.2320-29832T>C (n.2320-29832T>C) c.387A>G (p.Ala129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117379T>G | CA466096219 | AOPEP,FANCC | n.411-29832T>G c.1008A>C (p.Ala336=) c.1153A>C (n.1153A>C) n.335A>C n.1004A>C n.363A>C n.193A>C c.327A>C (p.Ala109=) c.843A>C (p.Ala281=) c.997-2669A>C (n.997-2669A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.2320-29832T>G (n.2320-29832T>G) c.387A>C (p.Ala129=) | ClinVar |
| 9 | g.95117379T= | CA1865422129 | AOPEP,FANCC | n.411-29832T= c.1008A= (p.Ala336=) c.1153A= (n.1153A=) n.335A= n.1004A= n.363A= n.193A= c.327A= (p.Ala109=) c.843A= (p.Ala281=) c.997-2669A= (n.997-2669A=) c.552A= (p.Ala184=) c.2320-29832T= (n.2320-29832T=) c.387A= (p.Ala129=) | |
| 9 | g.95117380G>A | CA374108218 | AOPEP,FANCC | n.411-29831G>A c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1152C>T (n.1152C>T) n.334C>T n.1003C>T n.362C>T n.192C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.997-2670C>T (n.997-2670C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.2320-29831G>A (n.2320-29831G>A) c.386C>T (p.Ala129Val) | dbSNP |
| 9 | g.95117380G>C | CA374108219 | AOPEP,FANCC | n.411-29831G>C c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1152C>G (n.1152C>G) n.334C>G n.1003C>G n.362C>G n.192C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.997-2670C>G (n.997-2670C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.2320-29831G>C (n.2320-29831G>C) c.386C>G (p.Ala129Gly) | |
| 9 | g.95117380G>T | CA374108220 | AOPEP,FANCC | n.411-29831G>T c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1152C>A (n.1152C>A) n.334C>A n.1003C>A n.362C>A n.192C>A c.326C>A (p.Ala109Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.997-2670C>A (n.997-2670C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.2320-29831G>T (n.2320-29831G>T) c.386C>A (p.Ala129Glu) | |
| 9 | g.95117381C>A | CA196547181 | AOPEP,FANCC | n.411-29830C>A c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1151G>T (n.1151G>T) n.333G>T n.1002G>T n.361G>T n.191G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.997-2671G>T (n.997-2671G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.2320-29830C>A (n.2320-29830C>A) c.385G>T (p.Ala129Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117381C= | CA1865422135 | AOPEP,FANCC | n.411-29830C= c.1006G= (p.Ala336=) c.1151G= (n.1151G=) n.333G= n.1002G= n.361G= n.191G= c.325G= (p.Ala109=) c.841G= (p.Ala281=) c.997-2671G= (n.997-2671G=) c.550G= (p.Ala184=) c.2320-29830C= (n.2320-29830C=) c.385G= (p.Ala129=) | |
| 9 | g.95117381C>G | CA374108221 | AOPEP,FANCC | n.411-29830C>G c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1151G>C (n.1151G>C) n.333G>C n.1002G>C n.361G>C n.191G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.997-2671G>C (n.997-2671G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.2320-29830C>G (n.2320-29830C>G) c.385G>C (p.Ala129Pro) | |
| 9 | g.95117381C>T | CA374108222 | AOPEP,FANCC | n.411-29830C>T c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1151G>A (n.1151G>A) n.333G>A n.1002G>A n.361G>A n.191G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.997-2671G>A (n.997-2671G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.2320-29830C>T (n.2320-29830C>T) c.385G>A (p.Ala129Thr) | dbSNP |
| 9 | g.95117382A>C | CA374108224 | AOPEP,FANCC | n.411-29829A>C c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.1150T>G (n.1150T>G) n.332T>G n.1001T>G n.360T>G n.190T>G c.324T>G (p.Phe108Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.997-2672T>G (n.997-2672T>G) c.549T>G (p.Phe183Leu) c.2320-29829A>C (n.2320-29829A>C) c.384T>G (p.Phe128Leu) | |
| 9 | g.95117382A>G | CA466096225 | AOPEP,FANCC | n.411-29829A>G c.1005T>C (p.Phe335=) c.1150T>C (n.1150T>C) n.332T>C n.1001T>C n.360T>C n.190T>C c.324T>C (p.Phe108=) c.840T>C (p.Phe280=) c.997-2672T>C (n.997-2672T>C) c.549T>C (p.Phe183=) c.2320-29829A>G (n.2320-29829A>G) c.384T>C (p.Phe128=) | |
| 9 | g.95117382A>T | CA374108223 | AOPEP,FANCC | n.411-29829A>T c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.1150T>A (n.1150T>A) n.332T>A n.1001T>A n.360T>A n.190T>A c.324T>A (p.Phe108Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.997-2672T>A (n.997-2672T>A) c.549T>A (p.Phe183Leu) c.2320-29829A>T (n.2320-29829A>T) c.384T>A (p.Phe128Leu) | |
| 9 | g.95117383A>C | CA374108225 | AOPEP,FANCC | n.411-29828A>C c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1149T>G (n.1149T>G) n.331T>G n.1000T>G n.359T>G n.189T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.997-2673T>G (n.997-2673T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.2320-29828A>C (n.2320-29828A>C) c.383T>G (p.Phe128Cys) | |
| 9 | g.95117383A>G | CA374108226 | AOPEP,FANCC | n.411-29828A>G c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1149T>C (n.1149T>C) n.331T>C n.1000T>C n.359T>C n.189T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.997-2673T>C (n.997-2673T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.2320-29828A>G (n.2320-29828A>G) c.383T>C (p.Phe128Ser) | |
| 9 | g.95117383A>T | CA374108227 | AOPEP,FANCC | n.411-29828A>T c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1149T>A (n.1149T>A) n.331T>A n.1000T>A n.359T>A n.189T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.997-2673T>A (n.997-2673T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.2320-29828A>T (n.2320-29828A>T) c.383T>A (p.Phe128Tyr) | |
| 9 | g.95117384A= | CA1865422138 | AOPEP,FANCC | n.411-29827A= c.1003T= (p.Phe335=) c.1148T= (n.1148T=) n.330T= n.999T= n.358T= n.188T= c.322T= (p.Phe108=) c.838T= (p.Phe280=) c.997-2674T= (n.997-2674T=) c.547T= (p.Phe183=) c.2320-29827A= (n.2320-29827A=) c.382T= (p.Phe128=) | |
| 9 | g.95117384A>C | CA374108228 | AOPEP,FANCC | n.411-29827A>C c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1148T>G (n.1148T>G) n.330T>G n.999T>G n.358T>G n.188T>G c.322T>G (p.Phe108Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.997-2674T>G (n.997-2674T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) c.2320-29827A>C (n.2320-29827A>C) c.382T>G (p.Phe128Val) | dbSNP |
| 9 | g.95117384A>G | CA374108229 | AOPEP,FANCC | n.411-29827A>G c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1148T>C (n.1148T>C) n.330T>C n.999T>C n.358T>C n.188T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.997-2674T>C (n.997-2674T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.2320-29827A>G (n.2320-29827A>G) c.382T>C (p.Phe128Leu) | |
| 9 | g.95117384A>T | CA374108230 | AOPEP,FANCC | n.411-29827A>T c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1148T>A (n.1148T>A) n.330T>A n.999T>A n.358T>A n.188T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.997-2674T>A (n.997-2674T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.2320-29827A>T (n.2320-29827A>T) c.382T>A (p.Phe128Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117385C>A | CA466096230 | AOPEP,FANCC | n.411-29826C>A c.1002G>T (p.Arg334=) c.1147G>T (n.1147G>T) n.329G>T n.998G>T n.357G>T n.187G>T c.321G>T (p.Arg107=) c.837G>T (p.Arg279=) c.997-2675G>T (n.997-2675G>T) c.546G>T (p.Arg182=) c.2320-29826C>A (n.2320-29826C>A) c.381G>T (p.Arg127=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117385C= | CA1865422143 | AOPEP,FANCC | n.411-29826C= c.1002G= (p.Arg334=) c.1147G= (n.1147G=) n.329G= n.998G= n.357G= n.187G= c.321G= (p.Arg107=) c.837G= (p.Arg279=) c.997-2675G= (n.997-2675G=) c.546G= (p.Arg182=) c.2320-29826C= (n.2320-29826C=) c.381G= (p.Arg127=) | |
| 9 | g.95117385C>G | CA466096232 | AOPEP,FANCC | n.411-29826C>G c.1002G>C (p.Arg334=) c.1147G>C (n.1147G>C) n.329G>C n.998G>C n.357G>C n.187G>C c.321G>C (p.Arg107=) c.837G>C (p.Arg279=) c.997-2675G>C (n.997-2675G>C) c.546G>C (p.Arg182=) c.2320-29826C>G (n.2320-29826C>G) c.381G>C (p.Arg127=) | |
| 9 | g.95117385C>T | CA5137492 | AOPEP,FANCC | n.411-29826C>T c.1002G>A (p.Arg334=) c.1147G>A (n.1147G>A) n.329G>A n.998G>A n.357G>A n.187G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.837G>A (p.Arg279=) c.997-2675G>A (n.997-2675G>A) c.546G>A (p.Arg182=) c.2320-29826C>T (n.2320-29826C>T) c.381G>A (p.Arg127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117386del | CA2573053200 | AOPEP,FANCC | n.411-29825del c.1002del (p.Phe335LeufsTer?) c.1147del (n.1147del) n.329del n.998del n.357del n.187del c.321del (p.Phe108LeufsTer?) c.837del (p.Phe280LeufsTer?) c.997-2675del (n.997-2675del) c.546del (p.Phe183LeufsTer?) c.2320-29825del (n.2320-29825del) c.381del (p.Phe128LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117386C>A | CA374108231 | AOPEP,FANCC | n.411-29825C>A c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.1146G>T (n.1146G>T) n.328G>T n.997G>T n.356G>T n.186G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.997-2676G>T (n.997-2676G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.2320-29825C>A (n.2320-29825C>A) c.380G>T (p.Arg127Leu) | |
| 9 | g.95117386C= | CA1865422149 | AOPEP,FANCC | n.411-29825C= c.1001G= (p.Arg334=) c.1146G= (n.1146G=) n.328G= n.997G= n.356G= n.186G= c.320G= (p.Arg107=) c.836G= (p.Arg279=) c.997-2676G= (n.997-2676G=) c.545G= (p.Arg182=) c.2320-29825C= (n.2320-29825C=) c.380G= (p.Arg127=) | |
| 9 | g.95117386C>G | CA374108232 | AOPEP,FANCC | n.411-29825C>G c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.1146G>C (n.1146G>C) n.328G>C n.997G>C n.356G>C n.186G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.997-2676G>C (n.997-2676G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.2320-29825C>G (n.2320-29825C>G) c.380G>C (p.Arg127Pro) | |
| 9 | g.95117386C>T | CA287178 | AOPEP,FANCC | n.411-29825C>T c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.1146G>A (n.1146G>A) n.328G>A n.997G>A n.356G>A n.186G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.997-2676G>A (n.997-2676G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.2320-29825C>T (n.2320-29825C>T) c.380G>A (p.Arg127Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117387G>A | CA336089 | AOPEP,FANCC | n.411-29824G>A c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.1145C>T (n.1145C>T) n.327C>T n.996C>T n.355C>T n.185C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.997-2677C>T (n.997-2677C>T) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.2320-29824G>A (n.2320-29824G>A) c.379C>T (p.Arg127Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117387G>C | CA374108233 | AOPEP,FANCC | n.411-29824G>C c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.1145C>G (n.1145C>G) n.327C>G n.996C>G n.355C>G n.185C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.997-2677C>G (n.997-2677C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.2320-29824G>C (n.2320-29824G>C) c.379C>G (p.Arg127Gly) | |
| 9 | g.95117387G= | CA1865422150 | AOPEP,FANCC | n.411-29824G= c.1000C= (p.Arg334=) c.1145C= (n.1145C=) n.327C= n.996C= n.355C= n.185C= c.319C= (p.Arg107=) c.835C= (p.Arg279=) c.997-2677C= (n.997-2677C=) c.544C= (p.Arg182=) c.2320-29824G= (n.2320-29824G=) c.379C= (p.Arg127=) | |
| 9 | g.95117387G>T | CA466096237 | AOPEP,FANCC | n.411-29824G>T c.1000C>A (p.Arg334=) c.1145C>A (n.1145C>A) n.327C>A n.996C>A n.355C>A n.185C>A c.319C>A (p.Arg107=) c.835C>A (p.Arg279=) c.997-2677C>A (n.997-2677C>A) c.544C>A (p.Arg182=) c.2320-29824G>T (n.2320-29824G>T) c.379C>A (p.Arg127=) | |
| 9 | g.95117388C>A | CA466096239 | AOPEP,FANCC | n.411-29823C>A c.999G>T (p.Leu333=) c.1144G>T (n.1144G>T) n.326G>T n.995G>T n.354G>T n.184G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.834G>T (p.Leu278=) c.997-2678G>T (n.997-2678G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.2320-29823C>A (n.2320-29823C>A) c.378G>T (p.Leu126=) | dbSNP |
| 9 | g.95117388C>G | CA466096241 | AOPEP,FANCC | n.411-29823C>G c.999G>C (p.Leu333=) c.1144G>C (n.1144G>C) n.326G>C n.995G>C n.354G>C n.184G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.834G>C (p.Leu278=) c.997-2678G>C (n.997-2678G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.2320-29823C>G (n.2320-29823C>G) c.378G>C (p.Leu126=) | |
| 9 | g.95117388C>T | CA466096243 | AOPEP,FANCC | n.411-29823C>T c.999G>A (p.Leu333=) c.1144G>A (n.1144G>A) n.326G>A n.995G>A n.354G>A n.184G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.834G>A (p.Leu278=) c.997-2678G>A (n.997-2678G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.2320-29823C>T (n.2320-29823C>T) c.378G>A (p.Leu126=) | |
| 9 | g.95117389A= | CA1865422153 | AOPEP,FANCC | n.411-29822A= c.998T= (p.Leu333=) c.1143T= (n.1143T=) n.325T= n.994T= n.353T= n.183T= c.317T= (p.Leu106=) c.833T= (p.Leu278=) c.997-2679T= (n.997-2679T=) c.542T= (p.Leu181=) c.2320-29822A= (n.2320-29822A=) c.377T= (p.Leu126=) | |
| 9 | g.95117389A>C | CA374108235 | AOPEP,FANCC | n.411-29822A>C c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1143T>G (n.1143T>G) n.325T>G n.994T>G n.353T>G n.183T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.997-2679T>G (n.997-2679T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.2320-29822A>C (n.2320-29822A>C) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
| 9 | g.95117389A>G | CA348656 | AOPEP,FANCC | n.411-29822A>G c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1143T>C (n.1143T>C) n.325T>C n.994T>C n.353T>C n.183T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.997-2679T>C (n.997-2679T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.2320-29822A>G (n.2320-29822A>G) c.377T>C (p.Leu126Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117389A>T | CA374108234 | AOPEP,FANCC | n.411-29822A>T c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1143T>A (n.1143T>A) n.325T>A n.994T>A n.353T>A n.183T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.997-2679T>A (n.997-2679T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.2320-29822A>T (n.2320-29822A>T) c.377T>A (p.Leu126Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117390G>A | CA466096246 | AOPEP,FANCC | n.411-29821G>A c.997C>T (p.Leu333=) c.1142C>T (n.1142C>T) n.324C>T n.993C>T n.352C>T n.182C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.832C>T (p.Leu278=) c.997-2680C>T (n.997-2680C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.2320-29821G>A (n.2320-29821G>A) c.376C>T (p.Leu126=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95117390G>C | CA196547220 | AOPEP,FANCC | n.411-29821G>C c.997C>G (p.Leu333Val) c.1142C>G (n.1142C>G) n.324C>G n.993C>G n.352C>G n.182C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.997-2680C>G (n.997-2680C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.2320-29821G>C (n.2320-29821G>C) c.376C>G (p.Leu126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117390G= | CA1865422158 | AOPEP,FANCC | n.411-29821G= c.997C= (p.Leu333=) c.1142C= (n.1142C=) n.324C= n.993C= n.352C= n.182C= c.316C= (p.Leu106=) c.832C= (p.Leu278=) c.997-2680C= (n.997-2680C=) c.541C= (p.Leu181=) c.2320-29821G= (n.2320-29821G=) c.376C= (p.Leu126=) | |
| 9 | g.95117390G>T | CA374108236 | AOPEP,FANCC | n.411-29821G>T c.997C>A (p.Leu333Met) c.1142C>A (n.1142C>A) n.324C>A n.993C>A n.352C>A n.182C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.997-2680C>A (n.997-2680C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.2320-29821G>T (n.2320-29821G>T) c.376C>A (p.Leu126Met) | dbSNP |
| 9 | g.95117391C>A | CA374108237 | AOPEP,FANCC | n.411-29820C>A c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) n.324-1G>T n.993-1G>T n.352-1G>T n.182-1G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.997-2681G>T (n.997-2681G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.2320-29820C>A (n.2320-29820C>A) c.376-1G>T (n.376-1G>T) | |
| 9 | g.95117391C= | CA1865422162 | AOPEP,FANCC | n.411-29820C= c.997-1G= (n.997-1G=) c.1142-1G= (n.1142-1G=) n.324-1G= n.993-1G= n.352-1G= n.182-1G= c.316-1G= (n.316-1G=) c.832-1G= (n.832-1G=) c.997-2681G= (n.997-2681G=) c.541-1G= (n.541-1G=) c.2320-29820C= (n.2320-29820C=) c.376-1G= (n.376-1G=) | |
| 9 | g.95117391C>G | CA374108238 | AOPEP,FANCC | n.411-29820C>G c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) n.324-1G>C n.993-1G>C n.352-1G>C n.182-1G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.997-2681G>C (n.997-2681G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.2320-29820C>G (n.2320-29820C>G) c.376-1G>C (n.376-1G>C) | |
| 9 | g.95117391C>T | CA374108239 | AOPEP,FANCC | n.411-29820C>T c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) n.324-1G>A n.993-1G>A n.352-1G>A n.182-1G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.997-2681G>A (n.997-2681G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.2320-29820C>T (n.2320-29820C>T) c.376-1G>A (n.376-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117392T>A | CA374108240 | AOPEP,FANCC | n.411-29819T>A c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) n.324-2A>T n.993-2A>T n.352-2A>T n.182-2A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.997-2682A>T (n.997-2682A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.2320-29819T>A (n.2320-29819T>A) c.376-2A>T (n.376-2A>T) | |
| 9 | g.95117392T>C | CA374108241 | AOPEP,FANCC | n.411-29819T>C c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) n.324-2A>G n.993-2A>G n.352-2A>G n.182-2A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.997-2682A>G (n.997-2682A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.2320-29819T>C (n.2320-29819T>C) c.376-2A>G (n.376-2A>G) | |
| 9 | g.95117392T>G | CA374108242 | AOPEP,FANCC | n.411-29819T>G c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) n.324-2A>C n.993-2A>C n.352-2A>C n.182-2A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.997-2682A>C (n.997-2682A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.2320-29819T>G (n.2320-29819T>G) c.376-2A>C (n.376-2A>C) | |
| 9 | g.95117393G>A | CA10582666 | AOPEP,FANCC | n.411-29818G>A c.997-3C>T (n.997-3C>T) c.1142-3C>T (n.1142-3C>T) n.324-3C>T n.993-3C>T n.352-3C>T n.182-3C>T c.316-3C>T (n.316-3C>T) c.832-3C>T (n.832-3C>T) c.997-2683C>T (n.997-2683C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) c.2320-29818G>A (n.2320-29818G>A) c.376-3C>T (n.376-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117393G= | CA1865422165 | AOPEP,FANCC | n.411-29818G= c.997-3C= (n.997-3C=) c.1142-3C= (n.1142-3C=) n.324-3C= n.993-3C= n.352-3C= n.182-3C= c.316-3C= (n.316-3C=) c.832-3C= (n.832-3C=) c.997-2683C= (n.997-2683C=) c.541-3C= (n.541-3C=) c.2320-29818G= (n.2320-29818G=) c.376-3C= (n.376-3C=) | |
| 9 | g.95117395C>A | CA1126961178 | AOPEP,FANCC | n.411-29816C>A c.997-5G>T (n.997-5G>T) c.1142-5G>T (n.1142-5G>T) n.324-5G>T n.993-5G>T n.352-5G>T n.182-5G>T c.316-5G>T (n.316-5G>T) c.832-5G>T (n.832-5G>T) c.997-2685G>T (n.997-2685G>T) c.541-5G>T (n.541-5G>T) c.2320-29816C>A (n.2320-29816C>A) c.376-5G>T (n.376-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117395C= | CA1865422168 | AOPEP,FANCC | n.411-29816C= c.997-5G= (n.997-5G=) c.1142-5G= (n.1142-5G=) n.324-5G= n.993-5G= n.352-5G= n.182-5G= c.316-5G= (n.316-5G=) c.832-5G= (n.832-5G=) c.997-2685G= (n.997-2685G=) c.541-5G= (n.541-5G=) c.2320-29816C= (n.2320-29816C=) c.376-5G= (n.376-5G=) | |
| 9 | g.95117395C>T | CA2720212694 | AOPEP,FANCC | n.411-29816C>T c.997-5G>A (n.997-5G>A) c.1142-5G>A (n.1142-5G>A) n.324-5G>A n.993-5G>A n.352-5G>A n.182-5G>A c.316-5G>A (n.316-5G>A) c.832-5G>A (n.832-5G>A) c.997-2685G>A (n.997-2685G>A) c.541-5G>A (n.541-5G>A) c.2320-29816C>T (n.2320-29816C>T) c.376-5G>A (n.376-5G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95117396A= | CA1865422171 | AOPEP,FANCC | n.411-29815A= c.997-6T= (n.997-6T=) c.1142-6T= (n.1142-6T=) n.324-6T= n.993-6T= n.352-6T= n.182-6T= c.316-6T= (n.316-6T=) c.832-6T= (n.832-6T=) c.997-2686T= (n.997-2686T=) c.541-6T= (n.541-6T=) c.2320-29815A= (n.2320-29815A=) c.376-6T= (n.376-6T=) | |
| 9 | g.95117396A>G | CA16605743 | AOPEP,FANCC | n.411-29815A>G c.997-6T>C (n.997-6T>C) c.1142-6T>C (n.1142-6T>C) n.324-6T>C n.993-6T>C n.352-6T>C n.182-6T>C c.316-6T>C (n.316-6T>C) c.832-6T>C (n.832-6T>C) c.997-2686T>C (n.997-2686T>C) c.541-6T>C (n.541-6T>C) c.2320-29815A>G (n.2320-29815A>G) c.376-6T>C (n.376-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117399G>C | CA5137493 | AOPEP,FANCC | n.411-29812G>C c.997-9C>G (n.997-9C>G) c.1142-9C>G (n.1142-9C>G) n.324-9C>G n.993-9C>G n.352-9C>G n.182-9C>G c.316-9C>G (n.316-9C>G) c.832-9C>G (n.832-9C>G) c.997-2689C>G (n.997-2689C>G) c.541-9C>G (n.541-9C>G) c.2320-29812G>C (n.2320-29812G>C) c.376-9C>G (n.376-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117399G= | CA1865422174 | AOPEP,FANCC | n.411-29812G= c.997-9C= (n.997-9C=) c.1142-9C= (n.1142-9C=) n.324-9C= n.993-9C= n.352-9C= n.182-9C= c.316-9C= (n.316-9C=) c.832-9C= (n.832-9C=) c.997-2689C= (n.997-2689C=) c.541-9C= (n.541-9C=) c.2320-29812G= (n.2320-29812G=) c.376-9C= (n.376-9C=) | |
| 9 | g.95117400G>C | CA2690790087 | AOPEP,FANCC | n.411-29811G>C c.997-10C>G (n.997-10C>G) c.1142-10C>G (n.1142-10C>G) n.324-10C>G n.993-10C>G n.352-10C>G n.182-10C>G c.316-10C>G (n.316-10C>G) c.832-10C>G (n.832-10C>G) c.997-2690C>G (n.997-2690C>G) c.541-10C>G (n.541-10C>G) c.2320-29811G>C (n.2320-29811G>C) c.376-10C>G (n.376-10C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117400G>T | CA2501280349 | AOPEP,FANCC | n.411-29811G>T c.997-10C>A (n.997-10C>A) c.1142-10C>A (n.1142-10C>A) n.324-10C>A n.993-10C>A n.352-10C>A n.182-10C>A c.316-10C>A (n.316-10C>A) c.832-10C>A (n.832-10C>A) c.997-2690C>A (n.997-2690C>A) c.541-10C>A (n.541-10C>A) c.2320-29811G>T (n.2320-29811G>T) c.376-10C>A (n.376-10C>A) | |
| 9 | g.95117402T>C | CA589260023 | AOPEP,FANCC | n.411-29809T>C c.997-12A>G (n.997-12A>G) c.1142-12A>G (n.1142-12A>G) n.324-12A>G n.993-12A>G n.352-12A>G n.182-12A>G c.316-12A>G (n.316-12A>G) c.832-12A>G (n.832-12A>G) c.997-2692A>G (n.997-2692A>G) c.541-12A>G (n.541-12A>G) c.2320-29809T>C (n.2320-29809T>C) c.376-12A>G (n.376-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117402T= | CA1865422175 | AOPEP,FANCC | n.411-29809T= c.997-12A= (n.997-12A=) c.1142-12A= (n.1142-12A=) n.324-12A= n.993-12A= n.352-12A= n.182-12A= c.316-12A= (n.316-12A=) c.832-12A= (n.832-12A=) c.997-2692A= (n.997-2692A=) c.541-12A= (n.541-12A=) c.2320-29809T= (n.2320-29809T=) c.376-12A= (n.376-12A=) | |
| 9 | g.95117404G>C | CA2690790088 | AOPEP,FANCC | n.411-29807G>C c.997-14C>G (n.997-14C>G) c.1142-14C>G (n.1142-14C>G) n.324-14C>G n.993-14C>G n.352-14C>G n.182-14C>G c.316-14C>G (n.316-14C>G) c.832-14C>G (n.832-14C>G) c.997-2694C>G (n.997-2694C>G) c.541-14C>G (n.541-14C>G) c.2320-29807G>C (n.2320-29807G>C) c.376-14C>G (n.376-14C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117404G= | CA1865422178 | AOPEP,FANCC | n.411-29807G= c.997-14C= (n.997-14C=) c.1142-14C= (n.1142-14C=) n.324-14C= n.993-14C= n.352-14C= n.182-14C= c.316-14C= (n.316-14C=) c.832-14C= (n.832-14C=) c.997-2694C= (n.997-2694C=) c.541-14C= (n.541-14C=) c.2320-29807G= (n.2320-29807G=) c.376-14C= (n.376-14C=) | |
| 9 | g.95117404G>T | CA589260024 | AOPEP,FANCC | n.411-29807G>T c.997-14C>A (n.997-14C>A) c.1142-14C>A (n.1142-14C>A) n.324-14C>A n.993-14C>A n.352-14C>A n.182-14C>A c.316-14C>A (n.316-14C>A) c.832-14C>A (n.832-14C>A) c.997-2694C>A (n.997-2694C>A) c.541-14C>A (n.541-14C>A) c.2320-29807G>T (n.2320-29807G>T) c.376-14C>A (n.376-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117405A= | CA1865422180 | AOPEP,FANCC | n.411-29806A= c.997-15T= (n.997-15T=) c.1142-15T= (n.1142-15T=) n.324-15T= n.993-15T= n.352-15T= n.182-15T= c.316-15T= (n.316-15T=) c.832-15T= (n.832-15T=) c.997-2695T= (n.997-2695T=) c.541-15T= (n.541-15T=) c.2320-29806A= (n.2320-29806A=) c.376-15T= (n.376-15T=) | |
| 9 | g.95117405A>G | CA16605560 | AOPEP,FANCC | n.411-29806A>G c.997-15T>C (n.997-15T>C) c.1142-15T>C (n.1142-15T>C) n.324-15T>C n.993-15T>C n.352-15T>C n.182-15T>C c.316-15T>C (n.316-15T>C) c.832-15T>C (n.832-15T>C) c.997-2695T>C (n.997-2695T>C) c.541-15T>C (n.541-15T>C) c.2320-29806A>G (n.2320-29806A>G) c.376-15T>C (n.376-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117409_95117457dup | CA2580080754 | AOPEP,FANCC | n.411-29802_411-29754dup c.997-64_997-16dup (n.997-64_997-16dup) c.1142-64_1142-16dup (n.1142-64_1142-16dup) n.324-64_324-16dup n.993-64_993-16dup n.352-64_352-16dup n.182-64_182-16dup c.316-64_316-16dup (n.316-64_316-16dup) c.832-64_832-16dup (n.832-64_832-16dup) c.997-2744_997-2696dup (n.997-2744_997-2696dup) c.541-64_541-16dup (n.541-64_541-16dup) c.2320-29802_2320-29754dup (n.2320-29802_2320-29754dup) c.376-64_376-16dup (n.376-64_376-16dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95117407A= | CA1865422182 | AOPEP,FANCC | n.411-29804A= c.997-17T= (n.997-17T=) c.1142-17T= (n.1142-17T=) n.324-17T= n.993-17T= n.352-17T= n.182-17T= c.316-17T= (n.316-17T=) c.832-17T= (n.832-17T=) c.997-2697T= (n.997-2697T=) c.541-17T= (n.541-17T=) c.2320-29804A= (n.2320-29804A=) c.376-17T= (n.376-17T=) | |
| 9 | g.95117407A>C | CA868742042 | AOPEP,FANCC | n.411-29804A>C c.997-17T>G (n.997-17T>G) c.1142-17T>G (n.1142-17T>G) n.324-17T>G n.993-17T>G n.352-17T>G n.182-17T>G c.316-17T>G (n.316-17T>G) c.832-17T>G (n.832-17T>G) c.997-2697T>G (n.997-2697T>G) c.541-17T>G (n.541-17T>G) c.2320-29804A>C (n.2320-29804A>C) c.376-17T>G (n.376-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117408A>G | CA2690790089 | AOPEP,FANCC | n.411-29803A>G c.997-18T>C (n.997-18T>C) c.1142-18T>C (n.1142-18T>C) n.324-18T>C n.993-18T>C n.352-18T>C n.182-18T>C c.316-18T>C (n.316-18T>C) c.832-18T>C (n.832-18T>C) c.997-2698T>C (n.997-2698T>C) c.541-18T>C (n.541-18T>C) c.2320-29803A>G (n.2320-29803A>G) c.376-18T>C (n.376-18T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117409T>A | CA2690790090 | AOPEP,FANCC | n.411-29802T>A c.997-19A>T (n.997-19A>T) c.1142-19A>T (n.1142-19A>T) n.324-19A>T n.993-19A>T n.352-19A>T n.182-19A>T c.316-19A>T (n.316-19A>T) c.832-19A>T (n.832-19A>T) c.997-2699A>T (n.997-2699A>T) c.541-19A>T (n.541-19A>T) c.2320-29802T>A (n.2320-29802T>A) c.376-19A>T (n.376-19A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117410C>A | CA589260025 | AOPEP,FANCC | n.411-29801C>A c.997-20G>T (n.997-20G>T) c.1142-20G>T (n.1142-20G>T) n.324-20G>T n.993-20G>T n.352-20G>T n.182-20G>T c.316-20G>T (n.316-20G>T) c.832-20G>T (n.832-20G>T) c.997-2700G>T (n.997-2700G>T) c.541-20G>T (n.541-20G>T) c.2320-29801C>A (n.2320-29801C>A) c.376-20G>T (n.376-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117410C= | CA1865422183 | AOPEP,FANCC | n.411-29801C= c.997-20G= (n.997-20G=) c.1142-20G= (n.1142-20G=) n.324-20G= n.993-20G= n.352-20G= n.182-20G= c.316-20G= (n.316-20G=) c.832-20G= (n.832-20G=) c.997-2700G= (n.997-2700G=) c.541-20G= (n.541-20G=) c.2320-29801C= (n.2320-29801C=) c.376-20G= (n.376-20G=) | |
| 9 | g.95117410C>T | CA2690790091 | AOPEP,FANCC | n.411-29801C>T c.997-20G>A (n.997-20G>A) c.1142-20G>A (n.1142-20G>A) n.324-20G>A n.993-20G>A n.352-20G>A n.182-20G>A c.316-20G>A (n.316-20G>A) c.832-20G>A (n.832-20G>A) c.997-2700G>A (n.997-2700G>A) c.541-20G>A (n.541-20G>A) c.2320-29801C>T (n.2320-29801C>T) c.376-20G>A (n.376-20G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117411C>A | CA2533262113 | AOPEP,FANCC | n.411-29800C>A c.997-21G>T (n.997-21G>T) c.1142-21G>T (n.1142-21G>T) n.324-21G>T n.993-21G>T n.352-21G>T n.182-21G>T c.316-21G>T (n.316-21G>T) c.832-21G>T (n.832-21G>T) c.997-2701G>T (n.997-2701G>T) c.541-21G>T (n.541-21G>T) c.2320-29800C>A (n.2320-29800C>A) c.376-21G>T (n.376-21G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95117411C>G | CA2579388440 | AOPEP,FANCC | n.411-29800C>G c.997-21G>C (n.997-21G>C) c.1142-21G>C (n.1142-21G>C) n.324-21G>C n.993-21G>C n.352-21G>C n.182-21G>C c.316-21G>C (n.316-21G>C) c.832-21G>C (n.832-21G>C) c.997-2701G>C (n.997-2701G>C) c.541-21G>C (n.541-21G>C) c.2320-29800C>G (n.2320-29800C>G) c.376-21G>C (n.376-21G>C) | |
| 9 | g.95117411_95117413delinsCAA | CA1865422185 | AOPEP,FANCC | n.411-29800_411-29798delinsCAA c.997-23_997-21delinsTTG (n.997-23_997-21delinsTTG) c.1142-23_1142-21delinsTTG (n.1142-23_1142-21delinsTTG) n.324-23_324-21delinsTTG n.993-23_993-21delinsTTG n.352-23_352-21delinsTTG n.182-23_182-21delinsTTG c.316-23_316-21delinsTTG (n.316-23_316-21delinsTTG) c.832-23_832-21delinsTTG (n.832-23_832-21delinsTTG) c.997-2703_997-2701delinsTTG (n.997-2703_997-2701delinsTTG) c.541-23_541-21delinsTTG (n.541-23_541-21delinsTTG) c.2320-29800_2320-29798delinsCAA (n.2320-29800_2320-29798delinsCAA) c.376-23_376-21delinsTTG (n.376-23_376-21delinsTTG) | |
| 9 | g.95117412A= | CA1865422188 | AOPEP,FANCC | n.411-29799A= c.997-22T= (n.997-22T=) c.1142-22T= (n.1142-22T=) n.324-22T= n.993-22T= n.352-22T= n.182-22T= c.316-22T= (n.316-22T=) c.832-22T= (n.832-22T=) c.997-2702T= (n.997-2702T=) c.541-22T= (n.541-22T=) c.2320-29799A= (n.2320-29799A=) c.376-22T= (n.376-22T=) | |
| 9 | g.95117412A>G | CA1126961189 | AOPEP,FANCC | n.411-29799A>G c.997-22T>C (n.997-22T>C) c.1142-22T>C (n.1142-22T>C) n.324-22T>C n.993-22T>C n.352-22T>C n.182-22T>C c.316-22T>C (n.316-22T>C) c.832-22T>C (n.832-22T>C) c.997-2702T>C (n.997-2702T>C) c.541-22T>C (n.541-22T>C) c.2320-29799A>G (n.2320-29799A>G) c.376-22T>C (n.376-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117414del | CA5137494 | AOPEP,FANCC | n.411-29797del c.997-22del (n.997-22del) c.1142-22del (n.1142-22del) n.324-22del n.993-22del n.352-22del n.182-22del c.316-22del (n.316-22del) c.832-22del (n.832-22del) c.997-2702del (n.997-2702del) c.541-22del (n.541-22del) c.2320-29797del (n.2320-29797del) c.376-22del (n.376-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117413_95117414del | CA5137495 | AOPEP,FANCC | n.411-29798_411-29797del c.997-23_997-22del (n.997-23_997-22del) c.1142-23_1142-22del (n.1142-23_1142-22del) n.324-23_324-22del n.993-23_993-22del n.352-23_352-22del n.182-23_182-22del c.316-23_316-22del (n.316-23_316-22del) c.832-23_832-22del (n.832-23_832-22del) c.997-2703_997-2702del (n.997-2703_997-2702del) c.541-23_541-22del (n.541-23_541-22del) c.2320-29798_2320-29797del (n.2320-29798_2320-29797del) c.376-23_376-22del (n.376-23_376-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117415G>A | CA868742054 | AOPEP,FANCC | n.411-29796G>A c.997-25C>T (n.997-25C>T) c.1142-25C>T (n.1142-25C>T) n.324-25C>T n.993-25C>T n.352-25C>T n.182-25C>T c.316-25C>T (n.316-25C>T) c.832-25C>T (n.832-25C>T) c.997-2705C>T (n.997-2705C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) c.2320-29796G>A (n.2320-29796G>A) c.376-25C>T (n.376-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117415G>C | CA1865422194 | AOPEP,FANCC | n.411-29796G>C c.997-25C>G (n.997-25C>G) c.1142-25C>G (n.1142-25C>G) n.324-25C>G n.993-25C>G n.352-25C>G n.182-25C>G c.316-25C>G (n.316-25C>G) c.832-25C>G (n.832-25C>G) c.997-2705C>G (n.997-2705C>G) c.541-25C>G (n.541-25C>G) c.2320-29796G>C (n.2320-29796G>C) c.376-25C>G (n.376-25C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95117415G= | CA1865422192 | AOPEP,FANCC | n.411-29796G= c.997-25C= (n.997-25C=) c.1142-25C= (n.1142-25C=) n.324-25C= n.993-25C= n.352-25C= n.182-25C= c.316-25C= (n.316-25C=) c.832-25C= (n.832-25C=) c.997-2705C= (n.997-2705C=) c.541-25C= (n.541-25C=) c.2320-29796G= (n.2320-29796G=) c.376-25C= (n.376-25C=) | |
| 9 | g.95117416A= | CA1865422197 | AOPEP,FANCC | n.411-29795A= c.997-26T= (n.997-26T=) c.1142-26T= (n.1142-26T=) n.324-26T= n.993-26T= n.352-26T= n.182-26T= c.316-26T= (n.316-26T=) c.832-26T= (n.832-26T=) c.997-2706T= (n.997-2706T=) c.541-26T= (n.541-26T=) c.2320-29795A= (n.2320-29795A=) c.376-26T= (n.376-26T=) | |
| 9 | g.95117416A>C | CA2579388442 | AOPEP,FANCC | n.411-29795A>C c.997-26T>G (n.997-26T>G) c.1142-26T>G (n.1142-26T>G) n.324-26T>G n.993-26T>G n.352-26T>G n.182-26T>G c.316-26T>G (n.316-26T>G) c.832-26T>G (n.832-26T>G) c.997-2706T>G (n.997-2706T>G) c.541-26T>G (n.541-26T>G) c.2320-29795A>C (n.2320-29795A>C) c.376-26T>G (n.376-26T>G) | |
| 9 | g.95117416A>G | CA5137496 | AOPEP,FANCC | n.411-29795A>G c.997-26T>C (n.997-26T>C) c.1142-26T>C (n.1142-26T>C) n.324-26T>C n.993-26T>C n.352-26T>C n.182-26T>C c.316-26T>C (n.316-26T>C) c.832-26T>C (n.832-26T>C) c.997-2706T>C (n.997-2706T>C) c.541-26T>C (n.541-26T>C) c.2320-29795A>G (n.2320-29795A>G) c.376-26T>C (n.376-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117417G>T | CA2690790092 | AOPEP,FANCC | n.411-29794G>T c.997-27C>A (n.997-27C>A) c.1142-27C>A (n.1142-27C>A) n.324-27C>A n.993-27C>A n.352-27C>A n.182-27C>A c.316-27C>A (n.316-27C>A) c.832-27C>A (n.832-27C>A) c.997-2707C>A (n.997-2707C>A) c.541-27C>A (n.541-27C>A) c.2320-29794G>T (n.2320-29794G>T) c.376-27C>A (n.376-27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117417_95117418delinsGC | CA1865422199 | AOPEP,FANCC | n.411-29794_411-29793delinsGC c.997-28_997-27delinsGC (n.997-28_997-27delinsGC) c.1142-28_1142-27delinsGC (n.1142-28_1142-27delinsGC) n.324-28_324-27delinsGC n.993-28_993-27delinsGC n.352-28_352-27delinsGC n.182-28_182-27delinsGC c.316-28_316-27delinsGC (n.316-28_316-27delinsGC) c.832-28_832-27delinsGC (n.832-28_832-27delinsGC) c.997-2708_997-2707delinsGC (n.997-2708_997-2707delinsGC) c.541-28_541-27delinsGC (n.541-28_541-27delinsGC) c.2320-29794_2320-29793delinsGC (n.2320-29794_2320-29793delinsGC) c.376-28_376-27delinsGC (n.376-28_376-27delinsGC) | |
| 9 | g.95117418del | CA868742060 | AOPEP,FANCC | n.411-29793del c.997-28del (n.997-28del) c.1142-28del (n.1142-28del) n.324-28del n.993-28del n.352-28del n.182-28del c.316-28del (n.316-28del) c.832-28del (n.832-28del) c.997-2708del (n.997-2708del) c.541-28del (n.541-28del) c.2320-29793del (n.2320-29793del) c.376-28del (n.376-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117418C= | CA1865422204 | AOPEP,FANCC | n.411-29793C= c.997-28G= (n.997-28G=) c.1142-28G= (n.1142-28G=) n.324-28G= n.993-28G= n.352-28G= n.182-28G= c.316-28G= (n.316-28G=) c.832-28G= (n.832-28G=) c.997-2708G= (n.997-2708G=) c.541-28G= (n.541-28G=) c.2320-29793C= (n.2320-29793C=) c.376-28G= (n.376-28G=) | |
| 9 | g.95117418C>G | CA5137497 | AOPEP,FANCC | n.411-29793C>G c.997-28G>C (n.997-28G>C) c.1142-28G>C (n.1142-28G>C) n.324-28G>C n.993-28G>C n.352-28G>C n.182-28G>C c.316-28G>C (n.316-28G>C) c.832-28G>C (n.832-28G>C) c.997-2708G>C (n.997-2708G>C) c.541-28G>C (n.541-28G>C) c.2320-29793C>G (n.2320-29793C>G) c.376-28G>C (n.376-28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117418C>T | CA2690790093 | AOPEP,FANCC | n.411-29793C>T c.997-28G>A (n.997-28G>A) c.1142-28G>A (n.1142-28G>A) n.324-28G>A n.993-28G>A n.352-28G>A n.182-28G>A c.316-28G>A (n.316-28G>A) c.832-28G>A (n.832-28G>A) c.997-2708G>A (n.997-2708G>A) c.541-28G>A (n.541-28G>A) c.2320-29793C>T (n.2320-29793C>T) c.376-28G>A (n.376-28G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117419A>G | CA2579388444 | AOPEP,FANCC | n.411-29792A>G c.997-29T>C (n.997-29T>C) c.1142-29T>C (n.1142-29T>C) n.324-29T>C n.993-29T>C n.352-29T>C n.182-29T>C c.316-29T>C (n.316-29T>C) c.832-29T>C (n.832-29T>C) c.997-2709T>C (n.997-2709T>C) c.541-29T>C (n.541-29T>C) c.2320-29792A>G (n.2320-29792A>G) c.376-29T>C (n.376-29T>C) | |
| 9 | g.95117420T>C | CA2690790094 | AOPEP,FANCC | n.411-29791T>C c.997-30A>G (n.997-30A>G) c.1142-30A>G (n.1142-30A>G) n.324-30A>G n.993-30A>G n.352-30A>G n.182-30A>G c.316-30A>G (n.316-30A>G) c.832-30A>G (n.832-30A>G) c.997-2710A>G (n.997-2710A>G) c.541-30A>G (n.541-30A>G) c.2320-29791T>C (n.2320-29791T>C) c.376-30A>G (n.376-30A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117420T>G | CA2690790095 | AOPEP,FANCC | n.411-29791T>G c.997-30A>C (n.997-30A>C) c.1142-30A>C (n.1142-30A>C) n.324-30A>C n.993-30A>C n.352-30A>C n.182-30A>C c.316-30A>C (n.316-30A>C) c.832-30A>C (n.832-30A>C) c.997-2710A>C (n.997-2710A>C) c.541-30A>C (n.541-30A>C) c.2320-29791T>G (n.2320-29791T>G) c.376-30A>C (n.376-30A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117420_95117421insTGTCAAATTATGACCTCCTCATCAG | CA2720431998 | AOPEP,FANCC | n.411-29791_411-29790insTGTCAAATTATGACCTCCTCATCAG c.997-31_997-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.997-31_997-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) c.1142-31_1142-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.1142-31_1142-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) n.324-31_324-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA n.993-31_993-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA n.352-31_352-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA n.182-31_182-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA c.316-31_316-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.316-31_316-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) c.832-31_832-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.832-31_832-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) c.997-2711_997-2710insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.997-2711_997-2710insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) c.541-31_541-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.541-31_541-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) c.2320-29791_2320-29790insTGTCAAATTATGACCTCCTCATCAG (n.2320-29791_2320-29790insTGTCAAATTATGACCTCCTCATCAG) c.376-31_376-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA (n.376-31_376-30insCTGATGAGGAGGTCATAATTTGACA) | dbSNP |
| 9 | g.95117421G>A | CA1865422207 | AOPEP,FANCC | n.411-29790G>A c.997-31C>T (n.997-31C>T) c.1142-31C>T (n.1142-31C>T) n.324-31C>T n.993-31C>T n.352-31C>T n.182-31C>T c.316-31C>T (n.316-31C>T) c.832-31C>T (n.832-31C>T) c.997-2711C>T (n.997-2711C>T) c.541-31C>T (n.541-31C>T) c.2320-29790G>A (n.2320-29790G>A) c.376-31C>T (n.376-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117421G= | CA1865422206 | AOPEP,FANCC | n.411-29790G= c.997-31C= (n.997-31C=) c.1142-31C= (n.1142-31C=) n.324-31C= n.993-31C= n.352-31C= n.182-31C= c.316-31C= (n.316-31C=) c.832-31C= (n.832-31C=) c.997-2711C= (n.997-2711C=) c.541-31C= (n.541-31C=) c.2320-29790G= (n.2320-29790G=) c.376-31C= (n.376-31C=) | |
| 9 | g.95117421G>T | CA2690790096 | AOPEP,FANCC | n.411-29790G>T c.997-31C>A (n.997-31C>A) c.1142-31C>A (n.1142-31C>A) n.324-31C>A n.993-31C>A n.352-31C>A n.182-31C>A c.316-31C>A (n.316-31C>A) c.832-31C>A (n.832-31C>A) c.997-2711C>A (n.997-2711C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.2320-29790G>T (n.2320-29790G>T) c.376-31C>A (n.376-31C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117423A>G | CA2785167741 | AOPEP,FANCC | n.411-29788A>G c.997-33T>C (n.997-33T>C) c.1142-33T>C (n.1142-33T>C) n.324-33T>C n.993-33T>C n.352-33T>C n.182-33T>C c.316-33T>C (n.316-33T>C) c.832-33T>C (n.832-33T>C) c.997-2713T>C (n.997-2713T>C) c.541-33T>C (n.541-33T>C) c.2320-29788A>G (n.2320-29788A>G) c.376-33T>C (n.376-33T>C) | |
| 9 | g.95117424C= | CA1865422210 | AOPEP,FANCC | n.411-29787C= c.997-34G= (n.997-34G=) c.1142-34G= (n.1142-34G=) n.324-34G= n.993-34G= n.352-34G= n.182-34G= c.316-34G= (n.316-34G=) c.832-34G= (n.832-34G=) c.997-2714G= (n.997-2714G=) c.541-34G= (n.541-34G=) c.2320-29787C= (n.2320-29787C=) c.376-34G= (n.376-34G=) | |
| 9 | g.95117424C>T | CA868742066 | AOPEP,FANCC | n.411-29787C>T c.997-34G>A (n.997-34G>A) c.1142-34G>A (n.1142-34G>A) n.324-34G>A n.993-34G>A n.352-34G>A n.182-34G>A c.316-34G>A (n.316-34G>A) c.832-34G>A (n.832-34G>A) c.997-2714G>A (n.997-2714G>A) c.541-34G>A (n.541-34G>A) c.2320-29787C>T (n.2320-29787C>T) c.376-34G>A (n.376-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117426T>C | CA2690790097 | AOPEP,FANCC | n.411-29785T>C c.997-36A>G (n.997-36A>G) c.1142-36A>G (n.1142-36A>G) n.324-36A>G n.993-36A>G n.352-36A>G n.182-36A>G c.316-36A>G (n.316-36A>G) c.832-36A>G (n.832-36A>G) c.997-2716A>G (n.997-2716A>G) c.541-36A>G (n.541-36A>G) c.2320-29785T>C (n.2320-29785T>C) c.376-36A>G (n.376-36A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117427del | CA2579388447 | AOPEP,FANCC | n.411-29784del c.997-36del (n.997-36del) c.1142-36del (n.1142-36del) n.324-36del n.993-36del n.352-36del n.182-36del c.316-36del (n.316-36del) c.832-36del (n.832-36del) c.997-2716del (n.997-2716del) c.541-36del (n.541-36del) c.2320-29784del (n.2320-29784del) c.376-36del (n.376-36del) | |
| 9 | g.95117427T>A | CA2690790098 | AOPEP,FANCC | n.411-29784T>A c.997-37A>T (n.997-37A>T) c.1142-37A>T (n.1142-37A>T) n.324-37A>T n.993-37A>T n.352-37A>T n.182-37A>T c.316-37A>T (n.316-37A>T) c.832-37A>T (n.832-37A>T) c.997-2717A>T (n.997-2717A>T) c.541-37A>T (n.541-37A>T) c.2320-29784T>A (n.2320-29784T>A) c.376-37A>T (n.376-37A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117427T>C | CA2690790099 | AOPEP,FANCC | n.411-29784T>C c.997-37A>G (n.997-37A>G) c.1142-37A>G (n.1142-37A>G) n.324-37A>G n.993-37A>G n.352-37A>G n.182-37A>G c.316-37A>G (n.316-37A>G) c.832-37A>G (n.832-37A>G) c.997-2717A>G (n.997-2717A>G) c.541-37A>G (n.541-37A>G) c.2320-29784T>C (n.2320-29784T>C) c.376-37A>G (n.376-37A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117431A>G | CA2690790100 | AOPEP,FANCC | n.411-29780A>G c.997-41T>C (n.997-41T>C) c.1142-41T>C (n.1142-41T>C) n.324-41T>C n.993-41T>C n.352-41T>C n.182-41T>C c.316-41T>C (n.316-41T>C) c.832-41T>C (n.832-41T>C) c.997-2721T>C (n.997-2721T>C) c.541-41T>C (n.541-41T>C) c.2320-29780A>G (n.2320-29780A>G) c.376-41T>C (n.376-41T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117431A>T | CA2720432000 | AOPEP,FANCC | n.411-29780A>T c.997-41T>A (n.997-41T>A) c.1142-41T>A (n.1142-41T>A) n.324-41T>A n.993-41T>A n.352-41T>A n.182-41T>A c.316-41T>A (n.316-41T>A) c.832-41T>A (n.832-41T>A) c.997-2721T>A (n.997-2721T>A) c.541-41T>A (n.541-41T>A) c.2320-29780A>T (n.2320-29780A>T) c.376-41T>A (n.376-41T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95117432T>C | CA2690790101 | AOPEP,FANCC | n.411-29779T>C c.997-42A>G (n.997-42A>G) c.1142-42A>G (n.1142-42A>G) n.324-42A>G n.993-42A>G n.352-42A>G n.182-42A>G c.316-42A>G (n.316-42A>G) c.832-42A>G (n.832-42A>G) c.997-2722A>G (n.997-2722A>G) c.541-42A>G (n.541-42A>G) c.2320-29779T>C (n.2320-29779T>C) c.376-42A>G (n.376-42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117433T>G | CA868742070 | AOPEP,FANCC | n.411-29778T>G c.997-43A>C (n.997-43A>C) c.1142-43A>C (n.1142-43A>C) n.324-43A>C n.993-43A>C n.352-43A>C n.182-43A>C c.316-43A>C (n.316-43A>C) c.832-43A>C (n.832-43A>C) c.997-2723A>C (n.997-2723A>C) c.541-43A>C (n.541-43A>C) c.2320-29778T>G (n.2320-29778T>G) c.376-43A>C (n.376-43A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95117433T= | CA1865422212 | AOPEP,FANCC | n.411-29778T= c.997-43A= (n.997-43A=) c.1142-43A= (n.1142-43A=) n.324-43A= n.993-43A= n.352-43A= n.182-43A= c.316-43A= (n.316-43A=) c.832-43A= (n.832-43A=) c.997-2723A= (n.997-2723A=) c.541-43A= (n.541-43A=) c.2320-29778T= (n.2320-29778T=) c.376-43A= (n.376-43A=) | |
| 9 | g.95117434G>C | CA868742073 | AOPEP,FANCC | n.411-29777G>C c.997-44C>G (n.997-44C>G) c.1142-44C>G (n.1142-44C>G) n.324-44C>G n.993-44C>G n.352-44C>G n.182-44C>G c.316-44C>G (n.316-44C>G) c.832-44C>G (n.832-44C>G) c.997-2724C>G (n.997-2724C>G) c.541-44C>G (n.541-44C>G) c.2320-29777G>C (n.2320-29777G>C) c.376-44C>G (n.376-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117434G= | CA1865422213 | AOPEP,FANCC | n.411-29777G= c.997-44C= (n.997-44C=) c.1142-44C= (n.1142-44C=) n.324-44C= n.993-44C= n.352-44C= n.182-44C= c.316-44C= (n.316-44C=) c.832-44C= (n.832-44C=) c.997-2724C= (n.997-2724C=) c.541-44C= (n.541-44C=) c.2320-29777G= (n.2320-29777G=) c.376-44C= (n.376-44C=) | |
| 9 | g.95117437dup | CA2690790102 | AOPEP,FANCC | n.411-29774dup c.997-45dup (n.997-45dup) c.1142-45dup (n.1142-45dup) n.324-45dup n.993-45dup n.352-45dup n.182-45dup c.316-45dup (n.316-45dup) c.832-45dup (n.832-45dup) c.997-2725dup (n.997-2725dup) c.541-45dup (n.541-45dup) c.2320-29774dup (n.2320-29774dup) c.376-45dup (n.376-45dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117438C= | CA1865422215 | AOPEP,FANCC | n.411-29773C= c.997-48G= (n.997-48G=) c.1142-48G= (n.1142-48G=) n.324-48G= n.993-48G= n.352-48G= n.182-48G= c.316-48G= (n.316-48G=) c.832-48G= (n.832-48G=) c.997-2728G= (n.997-2728G=) c.541-48G= (n.541-48G=) c.2320-29773C= (n.2320-29773C=) c.376-48G= (n.376-48G=) | |
| 9 | g.95117438C>T | CA5137498 | AOPEP,FANCC | n.411-29773C>T c.997-48G>A (n.997-48G>A) c.1142-48G>A (n.1142-48G>A) n.324-48G>A n.993-48G>A n.352-48G>A n.182-48G>A c.316-48G>A (n.316-48G>A) c.832-48G>A (n.832-48G>A) c.997-2728G>A (n.997-2728G>A) c.541-48G>A (n.541-48G>A) c.2320-29773C>T (n.2320-29773C>T) c.376-48G>A (n.376-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117439G>A | CA5137499 | AOPEP,FANCC | n.411-29772G>A c.997-49C>T (n.997-49C>T) c.1142-49C>T (n.1142-49C>T) n.324-49C>T n.993-49C>T n.352-49C>T n.182-49C>T c.316-49C>T (n.316-49C>T) c.832-49C>T (n.832-49C>T) c.997-2729C>T (n.997-2729C>T) c.541-49C>T (n.541-49C>T) c.2320-29772G>A (n.2320-29772G>A) c.376-49C>T (n.376-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117439G= | CA1865422219 | AOPEP,FANCC | n.411-29772G= c.997-49C= (n.997-49C=) c.1142-49C= (n.1142-49C=) n.324-49C= n.993-49C= n.352-49C= n.182-49C= c.316-49C= (n.316-49C=) c.832-49C= (n.832-49C=) c.997-2729C= (n.997-2729C=) c.541-49C= (n.541-49C=) c.2320-29772G= (n.2320-29772G=) c.376-49C= (n.376-49C=) | |
| 9 | g.95117439G>T | CA2579388449 | AOPEP,FANCC | n.411-29772G>T c.997-49C>A (n.997-49C>A) c.1142-49C>A (n.1142-49C>A) n.324-49C>A n.993-49C>A n.352-49C>A n.182-49C>A c.316-49C>A (n.316-49C>A) c.832-49C>A (n.832-49C>A) c.997-2729C>A (n.997-2729C>A) c.541-49C>A (n.541-49C>A) c.2320-29772G>T (n.2320-29772G>T) c.376-49C>A (n.376-49C>A) | |
| 9 | g.95117440G= | CA1865422222 | AOPEP,FANCC | n.411-29771G= c.997-50C= (n.997-50C=) c.1142-50C= (n.1142-50C=) n.324-50C= n.993-50C= n.352-50C= n.182-50C= c.316-50C= (n.316-50C=) c.832-50C= (n.832-50C=) c.997-2730C= (n.997-2730C=) c.541-50C= (n.541-50C=) c.2320-29771G= (n.2320-29771G=) c.376-50C= (n.376-50C=) | |
| 9 | g.95117440G>T | CA5137500 | AOPEP,FANCC | n.411-29771G>T c.997-50C>A (n.997-50C>A) c.1142-50C>A (n.1142-50C>A) n.324-50C>A n.993-50C>A n.352-50C>A n.182-50C>A c.316-50C>A (n.316-50C>A) c.832-50C>A (n.832-50C>A) c.997-2730C>A (n.997-2730C>A) c.541-50C>A (n.541-50C>A) c.2320-29771G>T (n.2320-29771G>T) c.376-50C>A (n.376-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95117441G>C | CA2690790103 | AOPEP,FANCC | n.411-29770G>C c.997-51C>G (n.997-51C>G) c.1142-51C>G (n.1142-51C>G) n.324-51C>G n.993-51C>G n.352-51C>G n.182-51C>G c.316-51C>G (n.316-51C>G) c.832-51C>G (n.832-51C>G) c.997-2731C>G (n.997-2731C>G) c.541-51C>G (n.541-51C>G) c.2320-29770G>C (n.2320-29770G>C) c.376-51C>G (n.376-51C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117441G>T | CA2690790104 | AOPEP,FANCC | n.411-29770G>T c.997-51C>A (n.997-51C>A) c.1142-51C>A (n.1142-51C>A) n.324-51C>A n.993-51C>A n.352-51C>A n.182-51C>A c.316-51C>A (n.316-51C>A) c.832-51C>A (n.832-51C>A) c.997-2731C>A (n.997-2731C>A) c.541-51C>A (n.541-51C>A) c.2320-29770G>T (n.2320-29770G>T) c.376-51C>A (n.376-51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117442G>A | CA589260026 | AOPEP,FANCC | n.411-29769G>A c.997-52C>T (n.997-52C>T) c.1142-52C>T (n.1142-52C>T) n.324-52C>T n.993-52C>T n.352-52C>T n.182-52C>T c.316-52C>T (n.316-52C>T) c.832-52C>T (n.832-52C>T) c.997-2732C>T (n.997-2732C>T) c.541-52C>T (n.541-52C>T) c.2320-29769G>A (n.2320-29769G>A) c.376-52C>T (n.376-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117442G>C | CA589260027 | AOPEP,FANCC | n.411-29769G>C c.997-52C>G (n.997-52C>G) c.1142-52C>G (n.1142-52C>G) n.324-52C>G n.993-52C>G n.352-52C>G n.182-52C>G c.316-52C>G (n.316-52C>G) c.832-52C>G (n.832-52C>G) c.997-2732C>G (n.997-2732C>G) c.541-52C>G (n.541-52C>G) c.2320-29769G>C (n.2320-29769G>C) c.376-52C>G (n.376-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117442G= | CA1865422227 | AOPEP,FANCC | n.411-29769G= c.997-52C= (n.997-52C=) c.1142-52C= (n.1142-52C=) n.324-52C= n.993-52C= n.352-52C= n.182-52C= c.316-52C= (n.316-52C=) c.832-52C= (n.832-52C=) c.997-2732C= (n.997-2732C=) c.541-52C= (n.541-52C=) c.2320-29769G= (n.2320-29769G=) c.376-52C= (n.376-52C=) | |
| 9 | g.95117442G>T | CA2690790105 | AOPEP,FANCC | n.411-29769G>T c.997-52C>A (n.997-52C>A) c.1142-52C>A (n.1142-52C>A) n.324-52C>A n.993-52C>A n.352-52C>A n.182-52C>A c.316-52C>A (n.316-52C>A) c.832-52C>A (n.832-52C>A) c.997-2732C>A (n.997-2732C>A) c.541-52C>A (n.541-52C>A) c.2320-29769G>T (n.2320-29769G>T) c.376-52C>A (n.376-52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117443del | CA2690790106 | AOPEP,FANCC | n.411-29768del c.997-53del (n.997-53del) c.1142-53del (n.1142-53del) n.324-53del n.993-53del n.352-53del n.182-53del c.316-53del (n.316-53del) c.832-53del (n.832-53del) c.997-2733del (n.997-2733del) c.541-53del (n.541-53del) c.2320-29768del (n.2320-29768del) c.376-53del (n.376-53del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117443T>A | CA2720432014 | AOPEP,FANCC | n.411-29768T>A c.997-53A>T (n.997-53A>T) c.1142-53A>T (n.1142-53A>T) n.324-53A>T n.993-53A>T n.352-53A>T n.182-53A>T c.316-53A>T (n.316-53A>T) c.832-53A>T (n.832-53A>T) c.997-2733A>T (n.997-2733A>T) c.541-53A>T (n.541-53A>T) c.2320-29768T>A (n.2320-29768T>A) c.376-53A>T (n.376-53A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95117444C= | CA1865422230 | AOPEP,FANCC | n.411-29767C= c.997-54G= (n.997-54G=) c.1142-54G= (n.1142-54G=) n.324-54G= n.993-54G= n.352-54G= n.182-54G= c.316-54G= (n.316-54G=) c.832-54G= (n.832-54G=) c.997-2734G= (n.997-2734G=) c.541-54G= (n.541-54G=) c.2320-29767C= (n.2320-29767C=) c.376-54G= (n.376-54G=) | |
| 9 | g.95117444C>G | CA653184364 | AOPEP,FANCC | n.411-29767C>G c.997-54G>C (n.997-54G>C) c.1142-54G>C (n.1142-54G>C) n.324-54G>C n.993-54G>C n.352-54G>C n.182-54G>C c.316-54G>C (n.316-54G>C) c.832-54G>C (n.832-54G>C) c.997-2734G>C (n.997-2734G>C) c.541-54G>C (n.541-54G>C) c.2320-29767C>G (n.2320-29767C>G) c.376-54G>C (n.376-54G>C) | COSMIC |
| 9 | g.95117444C>T | CA589260029 | AOPEP,FANCC | n.411-29767C>T c.997-54G>A (n.997-54G>A) c.1142-54G>A (n.1142-54G>A) n.324-54G>A n.993-54G>A n.352-54G>A n.182-54G>A c.316-54G>A (n.316-54G>A) c.832-54G>A (n.832-54G>A) c.997-2734G>A (n.997-2734G>A) c.541-54G>A (n.541-54G>A) c.2320-29767C>T (n.2320-29767C>T) c.376-54G>A (n.376-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117445A>G | CA2579388450 | AOPEP,FANCC | n.411-29766A>G c.997-55T>C (n.997-55T>C) c.1142-55T>C (n.1142-55T>C) n.324-55T>C n.993-55T>C n.352-55T>C n.182-55T>C c.316-55T>C (n.316-55T>C) c.832-55T>C (n.832-55T>C) c.997-2735T>C (n.997-2735T>C) c.541-55T>C (n.541-55T>C) c.2320-29766A>G (n.2320-29766A>G) c.376-55T>C (n.376-55T>C) | |
| 9 | g.95117446G>A | CA196547268 | AOPEP,FANCC | n.411-29765G>A c.997-56C>T (n.997-56C>T) c.1142-56C>T (n.1142-56C>T) n.324-56C>T n.993-56C>T n.352-56C>T n.182-56C>T c.316-56C>T (n.316-56C>T) c.832-56C>T (n.832-56C>T) c.997-2736C>T (n.997-2736C>T) c.541-56C>T (n.541-56C>T) c.2320-29765G>A (n.2320-29765G>A) c.376-56C>T (n.376-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117446G= | CA1865422232 | AOPEP,FANCC | n.411-29765G= c.997-56C= (n.997-56C=) c.1142-56C= (n.1142-56C=) n.324-56C= n.993-56C= n.352-56C= n.182-56C= c.316-56C= (n.316-56C=) c.832-56C= (n.832-56C=) c.997-2736C= (n.997-2736C=) c.541-56C= (n.541-56C=) c.2320-29765G= (n.2320-29765G=) c.376-56C= (n.376-56C=) | |
| 9 | g.95117446G>T | CA2690790107 | AOPEP,FANCC | n.411-29765G>T c.997-56C>A (n.997-56C>A) c.1142-56C>A (n.1142-56C>A) n.324-56C>A n.993-56C>A n.352-56C>A n.182-56C>A c.316-56C>A (n.316-56C>A) c.832-56C>A (n.832-56C>A) c.997-2736C>A (n.997-2736C>A) c.541-56C>A (n.541-56C>A) c.2320-29765G>T (n.2320-29765G>T) c.376-56C>A (n.376-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117447G>A | CA2690790108 | AOPEP,FANCC | n.411-29764G>A c.997-57C>T (n.997-57C>T) c.1142-57C>T (n.1142-57C>T) n.324-57C>T n.993-57C>T n.352-57C>T n.182-57C>T c.316-57C>T (n.316-57C>T) c.832-57C>T (n.832-57C>T) c.997-2737C>T (n.997-2737C>T) c.541-57C>T (n.541-57C>T) c.2320-29764G>A (n.2320-29764G>A) c.376-57C>T (n.376-57C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117448A= | CA1865422234 | AOPEP,FANCC | n.411-29763A= c.997-58T= (n.997-58T=) c.1142-58T= (n.1142-58T=) n.324-58T= n.993-58T= n.352-58T= n.182-58T= c.316-58T= (n.316-58T=) c.832-58T= (n.832-58T=) c.997-2738T= (n.997-2738T=) c.541-58T= (n.541-58T=) c.2320-29763A= (n.2320-29763A=) c.376-58T= (n.376-58T=) | |
| 9 | g.95117448A>G | CA196547270 | AOPEP,FANCC | n.411-29763A>G c.997-58T>C (n.997-58T>C) c.1142-58T>C (n.1142-58T>C) n.324-58T>C n.993-58T>C n.352-58T>C n.182-58T>C c.316-58T>C (n.316-58T>C) c.832-58T>C (n.832-58T>C) c.997-2738T>C (n.997-2738T>C) c.541-58T>C (n.541-58T>C) c.2320-29763A>G (n.2320-29763A>G) c.376-58T>C (n.376-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117450A>G | CA2690790109 | AOPEP,FANCC | n.411-29761A>G c.997-60T>C (n.997-60T>C) c.1142-60T>C (n.1142-60T>C) n.324-60T>C n.993-60T>C n.352-60T>C n.182-60T>C c.316-60T>C (n.316-60T>C) c.832-60T>C (n.832-60T>C) c.997-2740T>C (n.997-2740T>C) c.541-60T>C (n.541-60T>C) c.2320-29761A>G (n.2320-29761A>G) c.376-60T>C (n.376-60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117452T>C | CA196547283 | AOPEP,FANCC | n.411-29759T>C c.997-62A>G (n.997-62A>G) c.1142-62A>G (n.1142-62A>G) n.324-62A>G n.993-62A>G n.352-62A>G n.182-62A>G c.316-62A>G (n.316-62A>G) c.832-62A>G (n.832-62A>G) c.997-2742A>G (n.997-2742A>G) c.541-62A>G (n.541-62A>G) c.2320-29759T>C (n.2320-29759T>C) c.376-62A>G (n.376-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117452T= | CA1865422236 | AOPEP,FANCC | n.411-29759T= c.997-62A= (n.997-62A=) c.1142-62A= (n.1142-62A=) n.324-62A= n.993-62A= n.352-62A= n.182-62A= c.316-62A= (n.316-62A=) c.832-62A= (n.832-62A=) c.997-2742A= (n.997-2742A=) c.541-62A= (n.541-62A=) c.2320-29759T= (n.2320-29759T=) c.376-62A= (n.376-62A=) | |
| 9 | g.95117454C= | CA1865422237 | AOPEP,FANCC | n.411-29757C= c.997-64G= (n.997-64G=) c.1142-64G= (n.1142-64G=) n.324-64G= n.993-64G= n.352-64G= n.182-64G= c.316-64G= (n.316-64G=) c.832-64G= (n.832-64G=) c.997-2744G= (n.997-2744G=) c.541-64G= (n.541-64G=) c.2320-29757C= (n.2320-29757C=) c.376-64G= (n.376-64G=) | |
| 9 | g.95117454C>T | CA868742086 | AOPEP,FANCC | n.411-29757C>T c.997-64G>A (n.997-64G>A) c.1142-64G>A (n.1142-64G>A) n.324-64G>A n.993-64G>A n.352-64G>A n.182-64G>A c.316-64G>A (n.316-64G>A) c.832-64G>A (n.832-64G>A) c.997-2744G>A (n.997-2744G>A) c.541-64G>A (n.541-64G>A) c.2320-29757C>T (n.2320-29757C>T) c.376-64G>A (n.376-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117456A>G | CA2579388455 | AOPEP,FANCC | n.411-29755A>G c.997-66T>C (n.997-66T>C) c.1142-66T>C (n.1142-66T>C) n.324-66T>C n.993-66T>C n.352-66T>C n.182-66T>C c.316-66T>C (n.316-66T>C) c.832-66T>C (n.832-66T>C) c.997-2746T>C (n.997-2746T>C) c.541-66T>C (n.541-66T>C) c.2320-29755A>G (n.2320-29755A>G) c.376-66T>C (n.376-66T>C) | |
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| 9 | g.95117459C>T | CA2690790110 | AOPEP,FANCC | n.411-29752C>T c.997-69G>A (n.997-69G>A) c.1142-69G>A (n.1142-69G>A) n.324-69G>A n.993-69G>A n.352-69G>A n.182-69G>A c.316-69G>A (n.316-69G>A) c.832-69G>A (n.832-69G>A) c.997-2749G>A (n.997-2749G>A) c.541-69G>A (n.541-69G>A) c.2320-29752C>T (n.2320-29752C>T) c.376-69G>A (n.376-69G>A) | gnomAD v4 |
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