Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.399+24A>G
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 gnomAD v4
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c.1072+24A>C (n.1072+24A>C)
c.1217+24A>C (n.1217+24A>C)
n.399+24A>C
n.1068+24A>C
n.427+24A>C
n.257+24A>C
c.391+24A>C (n.391+24A>C)
c.907+24A>C (n.907+24A>C)
c.997-2581A>C (n.997-2581A>C)
c.616+24A>C (n.616+24A>C)
c.2320-29920T>G (n.2320-29920T>G)
c.451+24A>C (n.451+24A>C)
9g.95117292G>ACA589260022AOPEP,FANCCn.411-29919G>A
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n.399+23C>T
n.1068+23C>T
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c.2320-29919G>A (n.2320-29919G>A)
c.451+23C>T (n.451+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1072+23C= (n.1072+23C=)
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9g.95117292G>TCA2579388417AOPEP,FANCCn.411-29919G>T
c.1072+23C>A (n.1072+23C>A)
c.1217+23C>A (n.1217+23C>A)
n.399+23C>A
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n.257+23C>A
c.391+23C>A (n.391+23C>A)
c.907+23C>A (n.907+23C>A)
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c.2320-29919G>T (n.2320-29919G>T)
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 gnomAD v4
9g.95117293G>TCA2532768442AOPEP,FANCCn.411-29918G>T
c.1072+22C>A (n.1072+22C>A)
c.1217+22C>A (n.1217+22C>A)
n.399+22C>A
n.1068+22C>A
n.427+22C>A
n.257+22C>A
c.391+22C>A (n.391+22C>A)
c.907+22C>A (n.907+22C>A)
c.997-2583C>A (n.997-2583C>A)
c.616+22C>A (n.616+22C>A)
c.2320-29918G>T (n.2320-29918G>T)
c.451+22C>A (n.451+22C>A)
 gnomAD v4
9g.95117294G>ACA2720431374AOPEP,FANCCn.411-29917G>A
c.1072+21C>T (n.1072+21C>T)
c.1217+21C>T (n.1217+21C>T)
n.399+21C>T
n.1068+21C>T
n.427+21C>T
n.257+21C>T
c.391+21C>T (n.391+21C>T)
c.907+21C>T (n.907+21C>T)
c.997-2584C>T (n.997-2584C>T)
c.616+21C>T (n.616+21C>T)
c.2320-29917G>A (n.2320-29917G>A)
c.451+21C>T (n.451+21C>T)
 dbSNP
9g.95117294G>TCA2690790083AOPEP,FANCCn.411-29917G>T
c.1072+21C>A (n.1072+21C>A)
c.1217+21C>A (n.1217+21C>A)
n.399+21C>A
n.1068+21C>A
n.427+21C>A
n.257+21C>A
c.391+21C>A (n.391+21C>A)
c.907+21C>A (n.907+21C>A)
c.997-2584C>A (n.997-2584C>A)
c.616+21C>A (n.616+21C>A)
c.2320-29917G>T (n.2320-29917G>T)
c.451+21C>A (n.451+21C>A)
 gnomAD v4
9g.95117295C=CA1865421820AOPEP,FANCCn.411-29916C=
c.1072+20G= (n.1072+20G=)
c.1217+20G= (n.1217+20G=)
n.399+20G=
n.1068+20G=
n.427+20G=
n.257+20G=
c.391+20G= (n.391+20G=)
c.907+20G= (n.907+20G=)
c.997-2585G= (n.997-2585G=)
c.616+20G= (n.616+20G=)
c.2320-29916C= (n.2320-29916C=)
c.451+20G= (n.451+20G=)
9g.95117295C>GCA2690790084AOPEP,FANCCn.411-29916C>G
c.1072+20G>C (n.1072+20G>C)
c.1217+20G>C (n.1217+20G>C)
n.399+20G>C
n.1068+20G>C
n.427+20G>C
n.257+20G>C
c.391+20G>C (n.391+20G>C)
c.907+20G>C (n.907+20G>C)
c.997-2585G>C (n.997-2585G>C)
c.616+20G>C (n.616+20G>C)
c.2320-29916C>G (n.2320-29916C>G)
c.451+20G>C (n.451+20G>C)
 gnomAD v4
9g.95117295C>TCA5137477AOPEP,FANCCn.411-29916C>T
c.1072+20G>A (n.1072+20G>A)
c.1217+20G>A (n.1217+20G>A)
n.399+20G>A
n.1068+20G>A
n.427+20G>A
n.257+20G>A
c.391+20G>A (n.391+20G>A)
c.907+20G>A (n.907+20G>A)
c.997-2585G>A (n.997-2585G>A)
c.616+20G>A (n.616+20G>A)
c.2320-29916C>T (n.2320-29916C>T)
c.451+20G>A (n.451+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117296A=CA1865421825AOPEP,FANCCn.411-29915A=
c.1072+19T= (n.1072+19T=)
c.1217+19T= (n.1217+19T=)
n.399+19T=
n.1068+19T=
n.427+19T=
n.257+19T=
c.391+19T= (n.391+19T=)
c.907+19T= (n.907+19T=)
c.997-2586T= (n.997-2586T=)
c.616+19T= (n.616+19T=)
c.2320-29915A= (n.2320-29915A=)
c.451+19T= (n.451+19T=)
9g.95117296A>CCA868741817AOPEP,FANCCn.411-29915A>C
c.1072+19T>G (n.1072+19T>G)
c.1217+19T>G (n.1217+19T>G)
n.399+19T>G
n.1068+19T>G
n.427+19T>G
n.257+19T>G
c.391+19T>G (n.391+19T>G)
c.907+19T>G (n.907+19T>G)
c.997-2586T>G (n.997-2586T>G)
c.616+19T>G (n.616+19T>G)
c.2320-29915A>C (n.2320-29915A>C)
c.451+19T>G (n.451+19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117297A>GCA2690790085AOPEP,FANCCn.411-29914A>G
c.1072+18T>C (n.1072+18T>C)
c.1217+18T>C (n.1217+18T>C)
n.399+18T>C
n.1068+18T>C
n.427+18T>C
n.257+18T>C
c.391+18T>C (n.391+18T>C)
c.907+18T>C (n.907+18T>C)
c.997-2587T>C (n.997-2587T>C)
c.616+18T>C (n.616+18T>C)
c.2320-29914A>G (n.2320-29914A>G)
c.451+18T>C (n.451+18T>C)
 gnomAD v4
9g.95117299G>TCA2785167739AOPEP,FANCCn.411-29912G>T
c.1072+16C>A (n.1072+16C>A)
c.1217+16C>A (n.1217+16C>A)
n.399+16C>A
n.1068+16C>A
n.427+16C>A
n.257+16C>A
c.391+16C>A (n.391+16C>A)
c.907+16C>A (n.907+16C>A)
c.997-2589C>A (n.997-2589C>A)
c.616+16C>A (n.616+16C>A)
c.2320-29912G>T (n.2320-29912G>T)
c.451+16C>A (n.451+16C>A)
9g.95117301C=CA1865421830AOPEP,FANCCn.411-29910C=
c.1072+14G= (n.1072+14G=)
c.1217+14G= (n.1217+14G=)
n.399+14G=
n.1068+14G=
n.427+14G=
n.257+14G=
c.391+14G= (n.391+14G=)
c.907+14G= (n.907+14G=)
c.997-2591G= (n.997-2591G=)
c.616+14G= (n.616+14G=)
c.2320-29910C= (n.2320-29910C=)
c.451+14G= (n.451+14G=)
9g.95117301C>GCA5137478AOPEP,FANCCn.411-29910C>G
c.1072+14G>C (n.1072+14G>C)
c.1217+14G>C (n.1217+14G>C)
n.399+14G>C
n.1068+14G>C
n.427+14G>C
n.257+14G>C
c.391+14G>C (n.391+14G>C)
c.907+14G>C (n.907+14G>C)
c.997-2591G>C (n.997-2591G>C)
c.616+14G>C (n.616+14G>C)
c.2320-29910C>G (n.2320-29910C>G)
c.451+14G>C (n.451+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117301C>TCA5137479AOPEP,FANCCn.411-29910C>T
c.1072+14G>A (n.1072+14G>A)
c.1217+14G>A (n.1217+14G>A)
n.399+14G>A
n.1068+14G>A
n.427+14G>A
n.257+14G>A
c.391+14G>A (n.391+14G>A)
c.907+14G>A (n.907+14G>A)
c.997-2591G>A (n.997-2591G>A)
c.616+14G>A (n.616+14G>A)
c.2320-29910C>T (n.2320-29910C>T)
c.451+14G>A (n.451+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117304C>GCA2785167740AOPEP,FANCCn.411-29907C>G
c.1072+11G>C (n.1072+11G>C)
c.1217+11G>C (n.1217+11G>C)
n.399+11G>C
n.1068+11G>C
n.427+11G>C
n.257+11G>C
c.391+11G>C (n.391+11G>C)
c.907+11G>C (n.907+11G>C)
c.997-2594G>C (n.997-2594G>C)
c.616+11G>C (n.616+11G>C)
c.2320-29907C>G (n.2320-29907C>G)
c.451+11G>C (n.451+11G>C)
9g.95117306C=CA1865421934AOPEP,FANCCn.411-29905C=
c.1072+9G= (n.1072+9G=)
c.1217+9G= (n.1217+9G=)
n.399+9G=
n.1068+9G=
n.427+9G=
n.257+9G=
c.391+9G= (n.391+9G=)
c.907+9G= (n.907+9G=)
c.997-2596G= (n.997-2596G=)
c.616+9G= (n.616+9G=)
c.2320-29905C= (n.2320-29905C=)
c.451+9G= (n.451+9G=)
9g.95117306C>TCA1865421936AOPEP,FANCCn.411-29905C>T
c.1072+9G>A (n.1072+9G>A)
c.1217+9G>A (n.1217+9G>A)
n.399+9G>A
n.1068+9G>A
n.427+9G>A
n.257+9G>A
c.391+9G>A (n.391+9G>A)
c.907+9G>A (n.907+9G>A)
c.997-2596G>A (n.997-2596G>A)
c.616+9G>A (n.616+9G>A)
c.2320-29905C>T (n.2320-29905C>T)
c.451+9G>A (n.451+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95117310C=CA1865421939AOPEP,FANCCn.411-29901C=
c.1072+5G= (n.1072+5G=)
c.1217+5G= (n.1217+5G=)
n.399+5G=
n.1068+5G=
n.427+5G=
n.257+5G=
c.391+5G= (n.391+5G=)
c.907+5G= (n.907+5G=)
c.997-2600G= (n.997-2600G=)
c.616+5G= (n.616+5G=)
c.2320-29901C= (n.2320-29901C=)
c.451+5G= (n.451+5G=)
9g.95117310C>GCA5137480AOPEP,FANCCn.411-29901C>G
c.1072+5G>C (n.1072+5G>C)
c.1217+5G>C (n.1217+5G>C)
n.399+5G>C
n.1068+5G>C
n.427+5G>C
n.257+5G>C
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
c.907+5G>C (n.907+5G>C)
c.997-2600G>C (n.997-2600G>C)
c.616+5G>C (n.616+5G>C)
c.2320-29901C>G (n.2320-29901C>G)
c.451+5G>C (n.451+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117310C>TCA2580080718AOPEP,FANCCn.411-29901C>T
c.1072+5G>A (n.1072+5G>A)
c.1217+5G>A (n.1217+5G>A)
n.399+5G>A
n.1068+5G>A
n.427+5G>A
n.257+5G>A
c.391+5G>A (n.391+5G>A)
c.907+5G>A (n.907+5G>A)
c.997-2600G>A (n.997-2600G>A)
c.616+5G>A (n.616+5G>A)
c.2320-29901C>T (n.2320-29901C>T)
c.451+5G>A (n.451+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95117311_95117312dupCA2580080719AOPEP,FANCCn.411-29900_411-29899dup
c.1072+4_1072+5dup (n.1072+4_1072+5dup)
c.1217+4_1217+5dup (n.1217+4_1217+5dup)
n.399+4_399+5dup
n.1068+4_1068+5dup
n.427+4_427+5dup
n.257+4_257+5dup
c.391+4_391+5dup (n.391+4_391+5dup)
c.907+4_907+5dup (n.907+4_907+5dup)
c.997-2601_997-2600dup (n.997-2601_997-2600dup)
c.616+4_616+5dup (n.616+4_616+5dup)
c.2320-29900_2320-29899dup (n.2320-29900_2320-29899dup)
c.451+4_451+5dup (n.451+4_451+5dup)
 ClinVar
9g.95117312C>GCA2573144932AOPEP,FANCCn.411-29899C>G
c.1072+3G>C (n.1072+3G>C)
c.1217+3G>C (n.1217+3G>C)
n.399+3G>C
n.1068+3G>C
n.427+3G>C
n.257+3G>C
c.391+3G>C (n.391+3G>C)
c.907+3G>C (n.907+3G>C)
c.997-2602G>C (n.997-2602G>C)
c.616+3G>C (n.616+3G>C)
c.2320-29899C>G (n.2320-29899C>G)
c.451+3G>C (n.451+3G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.95117313A=CA1865421943AOPEP,FANCCn.411-29898A=
c.1072+2T= (n.1072+2T=)
c.1217+2T= (n.1217+2T=)
n.399+2T=
n.1068+2T=
n.427+2T=
n.257+2T=
c.391+2T= (n.391+2T=)
c.907+2T= (n.907+2T=)
c.997-2603T= (n.997-2603T=)
c.616+2T= (n.616+2T=)
c.2320-29898A= (n.2320-29898A=)
c.451+2T= (n.451+2T=)
9g.95117313A>CCA374108082AOPEP,FANCCn.411-29898A>C
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
c.1217+2T>G (n.1217+2T>G)
n.399+2T>G
n.1068+2T>G
n.427+2T>G
n.257+2T>G
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.907+2T>G (n.907+2T>G)
c.997-2603T>G (n.997-2603T>G)
c.616+2T>G (n.616+2T>G)
c.2320-29898A>C (n.2320-29898A>C)
c.451+2T>G (n.451+2T>G)
9g.95117313A>GCA374108083AOPEP,FANCCn.411-29898A>G
c.1072+2T>C (n.1072+2T>C)
c.1217+2T>C (n.1217+2T>C)
n.399+2T>C
n.1068+2T>C
n.427+2T>C
n.257+2T>C
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.907+2T>C (n.907+2T>C)
c.997-2603T>C (n.997-2603T>C)
c.616+2T>C (n.616+2T>C)
c.2320-29898A>G (n.2320-29898A>G)
c.451+2T>C (n.451+2T>C)
9g.95117313A>TCA374108084AOPEP,FANCCn.411-29898A>T
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
c.1217+2T>A (n.1217+2T>A)
n.399+2T>A
n.1068+2T>A
n.427+2T>A
n.257+2T>A
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.907+2T>A (n.907+2T>A)
c.997-2603T>A (n.997-2603T>A)
c.616+2T>A (n.616+2T>A)
c.2320-29898A>T (n.2320-29898A>T)
c.451+2T>A (n.451+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117314C>ACA374108085AOPEP,FANCCn.411-29897C>A
c.1072+1G>T (n.1072+1G>T)
c.1217+1G>T (n.1217+1G>T)
n.399+1G>T
n.1068+1G>T
n.427+1G>T
n.257+1G>T
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.907+1G>T (n.907+1G>T)
c.997-2604G>T (n.997-2604G>T)
c.616+1G>T (n.616+1G>T)
c.2320-29897C>A (n.2320-29897C>A)
c.451+1G>T (n.451+1G>T)
9g.95117314C=CA1865421949AOPEP,FANCCn.411-29897C=
c.1072+1G= (n.1072+1G=)
c.1217+1G= (n.1217+1G=)
n.399+1G=
n.1068+1G=
n.427+1G=
n.257+1G=
c.391+1G= (n.391+1G=)
c.907+1G= (n.907+1G=)
c.997-2604G= (n.997-2604G=)
c.616+1G= (n.616+1G=)
c.2320-29897C= (n.2320-29897C=)
c.451+1G= (n.451+1G=)
9g.95117314C>GCA374108086AOPEP,FANCCn.411-29897C>G
c.1072+1G>C (n.1072+1G>C)
c.1217+1G>C (n.1217+1G>C)
n.399+1G>C
n.1068+1G>C
n.427+1G>C
n.257+1G>C
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.907+1G>C (n.907+1G>C)
c.997-2604G>C (n.997-2604G>C)
c.616+1G>C (n.616+1G>C)
c.2320-29897C>G (n.2320-29897C>G)
c.451+1G>C (n.451+1G>C)
9g.95117314C>TCA374108087AOPEP,FANCCn.411-29897C>T
c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
c.1217+1G>A (n.1217+1G>A)
n.399+1G>A
n.1068+1G>A
n.427+1G>A
n.257+1G>A
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.907+1G>A (n.907+1G>A)
c.997-2604G>A (n.997-2604G>A)
c.616+1G>A (n.616+1G>A)
c.2320-29897C>T (n.2320-29897C>T)
c.451+1G>A (n.451+1G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.95117315C>ACA374108088AOPEP,FANCCn.411-29896C>A
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1217G>T (n.1217G>T)
n.399G>T
n.1068G>T
n.427G>T
n.257G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.997-2605G>T (n.997-2605G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.2320-29896C>A (n.2320-29896C>A)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
9g.95117315C>GCA374108089AOPEP,FANCCn.411-29896C>G
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1217G>C (n.1217G>C)
n.399G>C
n.1068G>C
n.427G>C
n.257G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.997-2605G>C (n.997-2605G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.2320-29896C>G (n.2320-29896C>G)
c.451G>C (p.Asp151His)
9g.95117315C>TCA374108090AOPEP,FANCCn.411-29896C>T
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1217G>A (n.1217G>A)
n.399G>A
n.1068G>A
n.427G>A
n.257G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.997-2605G>A (n.997-2605G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.2320-29896C>T (n.2320-29896C>T)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
 COSMIC
9g.95117316T>ACA374108091AOPEP,FANCCn.411-29895T>A
c.1071A>T (p.Gln357His)
c.1216A>T (n.1216A>T)
n.398A>T
n.1067A>T
n.426A>T
n.256A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
c.906A>T (p.Gln302His)
c.997-2606A>T (n.997-2606A>T)
c.615A>T (p.Gln205His)
c.2320-29895T>A (n.2320-29895T>A)
c.450A>T (p.Gln150His)
9g.95117316T>CCA16605898AOPEP,FANCCn.411-29895T>C
c.1071A>G (p.Gln357=)
c.1216A>G (n.1216A>G)
n.398A>G
n.1067A>G
n.426A>G
n.256A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
c.906A>G (p.Gln302=)
c.997-2606A>G (n.997-2606A>G)
c.615A>G (p.Gln205=)
c.2320-29895T>C (n.2320-29895T>C)
c.450A>G (p.Gln150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117316T>GCA374108092AOPEP,FANCCn.411-29895T>G
c.1071A>C (p.Gln357His)
c.1216A>C (n.1216A>C)
n.398A>C
n.1067A>C
n.426A>C
n.256A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
c.906A>C (p.Gln302His)
c.997-2606A>C (n.997-2606A>C)
c.615A>C (p.Gln205His)
c.2320-29895T>G (n.2320-29895T>G)
c.450A>C (p.Gln150His)
9g.95117316T=CA1865421953AOPEP,FANCCn.411-29895T=
c.1071A= (p.Gln357=)
c.1216A= (n.1216A=)
n.398A=
n.1067A=
n.426A=
n.256A=
c.390A= (p.Gln130=)
c.906A= (p.Gln302=)
c.997-2606A= (n.997-2606A=)
c.615A= (p.Gln205=)
c.2320-29895T= (n.2320-29895T=)
c.450A= (p.Gln150=)
9g.95117317T>ACA374108093AOPEP,FANCCn.411-29894T>A
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.1215A>T (n.1215A>T)
n.397A>T
n.1066A>T
n.425A>T
n.255A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.997-2607A>T (n.997-2607A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.2320-29894T>A (n.2320-29894T>A)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
 gnomAD v4
9g.95117317T>CCA374108094AOPEP,FANCCn.411-29894T>C
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.1215A>G (n.1215A>G)
n.397A>G
n.1066A>G
n.425A>G
n.255A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.997-2607A>G (n.997-2607A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.2320-29894T>C (n.2320-29894T>C)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
9g.95117317T>GCA374108095AOPEP,FANCCn.411-29894T>G
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1215A>C (n.1215A>C)
n.397A>C
n.1066A>C
n.425A>C
n.255A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.997-2607A>C (n.997-2607A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.2320-29894T>G (n.2320-29894T>G)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
9g.95117318G>ACA5137481AOPEP,FANCCn.411-29893G>A
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1214C>T (n.1214C>T)
n.396C>T
n.1065C>T
n.424C>T
n.254C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.997-2608C>T (n.997-2608C>T)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
c.2320-29893G>A (n.2320-29893G>A)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117318G>CCA5137482AOPEP,FANCCn.411-29893G>C
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1214C>G (n.1214C>G)
n.396C>G
n.1065C>G
n.424C>G
n.254C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.997-2608C>G (n.997-2608C>G)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
c.2320-29893G>C (n.2320-29893G>C)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117318G=CA1865421962AOPEP,FANCCn.411-29893G=
c.1069C= (p.Gln357=)
c.1214C= (n.1214C=)
n.396C=
n.1065C=
n.424C=
n.254C=
c.388C= (p.Gln130=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.997-2608C= (n.997-2608C=)
c.613C= (p.Gln205=)
c.2320-29893G= (n.2320-29893G=)
c.448C= (p.Gln150=)
9g.95117318G>TCA374108096AOPEP,FANCCn.411-29893G>T
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1214C>A (n.1214C>A)
n.396C>A
n.1065C>A
n.424C>A
n.254C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.997-2608C>A (n.997-2608C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.2320-29893G>T (n.2320-29893G>T)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
9g.95117319A=CA1865421968AOPEP,FANCCn.411-29892A=
c.1068T= (p.Pro356=)
c.1213T= (n.1213T=)
n.395T=
n.1064T=
n.423T=
n.253T=
c.387T= (p.Pro129=)
c.903T= (p.Pro301=)
c.997-2609T= (n.997-2609T=)
c.612T= (p.Pro204=)
c.2320-29892A= (n.2320-29892A=)
c.447T= (p.Pro149=)
9g.95117319A>CCA466096062AOPEP,FANCCn.411-29892A>C
c.1068T>G (p.Pro356=)
c.1213T>G (n.1213T>G)
n.395T>G
n.1064T>G
n.423T>G
n.253T>G
c.387T>G (p.Pro129=)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.997-2609T>G (n.997-2609T>G)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.2320-29892A>C (n.2320-29892A>C)
c.447T>G (p.Pro149=)
9g.95117319A>GCA466096064AOPEP,FANCCn.411-29892A>G
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.1213T>C (n.1213T>C)
n.395T>C
n.1064T>C
n.423T>C
n.253T>C
c.387T>C (p.Pro129=)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.997-2609T>C (n.997-2609T>C)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.2320-29892A>G (n.2320-29892A>G)
c.447T>C (p.Pro149=)
9g.95117319A>TCA466096065AOPEP,FANCCn.411-29892A>T
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.1213T>A (n.1213T>A)
n.395T>A
n.1064T>A
n.423T>A
n.253T>A
c.387T>A (p.Pro129=)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.997-2609T>A (n.997-2609T>A)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.2320-29892A>T (n.2320-29892A>T)
c.447T>A (p.Pro149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117320G>ACA374108097AOPEP,FANCCn.411-29891G>A
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1212C>T (n.1212C>T)
n.394C>T
n.1063C>T
n.422C>T
n.252C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.997-2610C>T (n.997-2610C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.2320-29891G>A (n.2320-29891G>A)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
 gnomAD v4
9g.95117320G>CCA374108098AOPEP,FANCCn.411-29891G>C
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1212C>G (n.1212C>G)
n.394C>G
n.1063C>G
n.422C>G
n.252C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.997-2610C>G (n.997-2610C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.2320-29891G>C (n.2320-29891G>C)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
9g.95117320G=CA1865421972AOPEP,FANCCn.411-29891G=
c.1067C= (p.Pro356=)
c.1212C= (n.1212C=)
n.394C=
n.1063C=
n.422C=
n.252C=
c.386C= (p.Pro129=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.997-2610C= (n.997-2610C=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.2320-29891G= (n.2320-29891G=)
c.446C= (p.Pro149=)
9g.95117320G>TCA16612891AOPEP,FANCCn.411-29891G>T
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1212C>A (n.1212C>A)
n.394C>A
n.1063C>A
n.422C>A
n.252C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.997-2610C>A (n.997-2610C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.2320-29891G>T (n.2320-29891G>T)
c.446C>A (p.Pro149His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117321G>ACA196547101AOPEP,FANCCn.411-29890G>A
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1211C>T (n.1211C>T)
n.393C>T
n.1062C>T
n.421C>T
n.251C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.997-2611C>T (n.997-2611C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.2320-29890G>A (n.2320-29890G>A)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.95117321G>CCA374108099AOPEP,FANCCn.411-29890G>C
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1211C>G (n.1211C>G)
n.393C>G
n.1062C>G
n.421C>G
n.251C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.997-2611C>G (n.997-2611C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.2320-29890G>C (n.2320-29890G>C)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
9g.95117321G=CA1865421977AOPEP,FANCCn.411-29890G=
c.1066C= (p.Pro356=)
c.1211C= (n.1211C=)
n.393C=
n.1062C=
n.421C=
n.251C=
c.385C= (p.Pro129=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.997-2611C= (n.997-2611C=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.2320-29890G= (n.2320-29890G=)
c.445C= (p.Pro149=)
9g.95117321G>TCA374108100AOPEP,FANCCn.411-29890G>T
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1211C>A (n.1211C>A)
n.393C>A
n.1062C>A
n.421C>A
n.251C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.997-2611C>A (n.997-2611C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.2320-29890G>T (n.2320-29890G>T)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
9g.95117322G>ACA466096070AOPEP,FANCCn.411-29889G>A
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1210C>T (n.1210C>T)
n.392C>T
n.1061C>T
n.420C>T
n.250C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.997-2612C>T (n.997-2612C>T)
c.609C>T (p.Asp203=)
c.2320-29889G>A (n.2320-29889G>A)
c.444C>T (p.Asp148=)
 gnomAD v4
9g.95117322G>CCA374108101AOPEP,FANCCn.411-29889G>C
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1210C>G (n.1210C>G)
n.392C>G
n.1061C>G
n.420C>G
n.250C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.997-2612C>G (n.997-2612C>G)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.2320-29889G>C (n.2320-29889G>C)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
9g.95117322G=CA1865421981AOPEP,FANCCn.411-29889G=
c.1065C= (p.Asp355=)
c.1210C= (n.1210C=)
n.392C=
n.1061C=
n.420C=
n.250C=
c.384C= (p.Asp128=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.997-2612C= (n.997-2612C=)
c.609C= (p.Asp203=)
c.2320-29889G= (n.2320-29889G=)
c.444C= (p.Asp148=)
9g.95117322G>TCA374108102AOPEP,FANCCn.411-29889G>T
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1210C>A (n.1210C>A)
n.392C>A
n.1061C>A
n.420C>A
n.250C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.997-2612C>A (n.997-2612C>A)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.2320-29889G>T (n.2320-29889G>T)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117323T>ACA374108103AOPEP,FANCCn.411-29888T>A
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1209A>T (n.1209A>T)
n.391A>T
n.1060A>T
n.419A>T
n.249A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.997-2613A>T (n.997-2613A>T)
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.2320-29888T>A (n.2320-29888T>A)
c.443A>T (p.Asp148Val)
9g.95117323T>CCA374108104AOPEP,FANCCn.411-29888T>C
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1209A>G (n.1209A>G)
n.391A>G
n.1060A>G
n.419A>G
n.249A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.997-2613A>G (n.997-2613A>G)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.2320-29888T>C (n.2320-29888T>C)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
9g.95117323T>GCA374108105AOPEP,FANCCn.411-29888T>G
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1209A>C (n.1209A>C)
n.391A>C
n.1060A>C
n.419A>C
n.249A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.997-2613A>C (n.997-2613A>C)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.2320-29888T>G (n.2320-29888T>G)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
9g.95117324C>ACA374108107AOPEP,FANCCn.411-29887C>A
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1208G>T (n.1208G>T)
n.390G>T
n.1059G>T
n.418G>T
n.248G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.997-2614G>T (n.997-2614G>T)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.2320-29887C>A (n.2320-29887C>A)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
9g.95117324C=CA1865421985AOPEP,FANCCn.411-29887C=
c.1063G= (p.Asp355=)
c.1208G= (n.1208G=)
n.390G=
n.1059G=
n.418G=
n.248G=
c.382G= (p.Asp128=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.997-2614G= (n.997-2614G=)
c.607G= (p.Asp203=)
c.2320-29887C= (n.2320-29887C=)
c.442G= (p.Asp148=)
9g.95117324C>GCA159384AOPEP,FANCCn.411-29887C>G
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1208G>C (n.1208G>C)
n.390G>C
n.1059G>C
n.418G>C
n.248G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.997-2614G>C (n.997-2614G>C)
c.607G>C (p.Asp203His)
c.2320-29887C>G (n.2320-29887C>G)
c.442G>C (p.Asp148His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117324C>TCA374108106AOPEP,FANCCn.411-29887C>T
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1208G>A (n.1208G>A)
n.390G>A
n.1059G>A
n.418G>A
n.248G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.997-2614G>A (n.997-2614G>A)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.2320-29887C>T (n.2320-29887C>T)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
9g.95117325T>ACA374108108AOPEP,FANCCn.411-29886T>A
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.1207A>T (n.1207A>T)
n.389A>T
n.1058A>T
n.417A>T
n.247A>T
c.381A>T (p.Gln127His)
c.897A>T (p.Gln299His)
c.997-2615A>T (n.997-2615A>T)
c.606A>T (p.Gln202His)
c.2320-29886T>A (n.2320-29886T>A)
c.441A>T (p.Gln147His)
9g.95117325T>CCA5137483AOPEP,FANCCn.411-29886T>C
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.1207A>G (n.1207A>G)
n.389A>G
n.1058A>G
n.417A>G
n.247A>G
c.381A>G (p.Gln127=)
c.897A>G (p.Gln299=)
c.997-2615A>G (n.997-2615A>G)
c.606A>G (p.Gln202=)
c.2320-29886T>C (n.2320-29886T>C)
c.441A>G (p.Gln147=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117325T>GCA374108109AOPEP,FANCCn.411-29886T>G
c.1062A>C (p.Gln354His)
c.1207A>C (n.1207A>C)
n.389A>C
n.1058A>C
n.417A>C
n.247A>C
c.381A>C (p.Gln127His)
c.897A>C (p.Gln299His)
c.997-2615A>C (n.997-2615A>C)
c.606A>C (p.Gln202His)
c.2320-29886T>G (n.2320-29886T>G)
c.441A>C (p.Gln147His)
9g.95117325T=CA1865421989AOPEP,FANCCn.411-29886T=
c.1062A= (p.Gln354=)
c.1207A= (n.1207A=)
n.389A=
n.1058A=
n.417A=
n.247A=
c.381A= (p.Gln127=)
c.897A= (p.Gln299=)
c.997-2615A= (n.997-2615A=)
c.606A= (p.Gln202=)
c.2320-29886T= (n.2320-29886T=)
c.441A= (p.Gln147=)
9g.95117326T>ACA374108110AOPEP,FANCCn.411-29885T>A
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1206A>T (n.1206A>T)
n.388A>T
n.1057A>T
n.416A>T
n.246A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.997-2616A>T (n.997-2616A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.2320-29885T>A (n.2320-29885T>A)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
9g.95117326T>CCA374108111AOPEP,FANCCn.411-29885T>C
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1206A>G (n.1206A>G)
n.388A>G
n.1057A>G
n.416A>G
n.246A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.997-2616A>G (n.997-2616A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.2320-29885T>C (n.2320-29885T>C)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
9g.95117326T>GCA374108112AOPEP,FANCCn.411-29885T>G
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1206A>C (n.1206A>C)
n.388A>C
n.1057A>C
n.416A>C
n.246A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.997-2616A>C (n.997-2616A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.2320-29885T>G (n.2320-29885T>G)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
9g.95117327G>ACA374108113AOPEP,FANCCn.411-29884G>A
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.387C>T
n.1056C>T
n.415C>T
n.245C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.997-2617C>T (n.997-2617C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.2320-29884G>A (n.2320-29884G>A)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95117327G>CCA374108114AOPEP,FANCCn.411-29884G>C
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.387C>G
n.1056C>G
n.415C>G
n.245C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.997-2617C>G (n.997-2617C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.2320-29884G>C (n.2320-29884G>C)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
9g.95117327G>TCA374108115AOPEP,FANCCn.411-29884G>T
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.387C>A
n.1056C>A
n.415C>A
n.245C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.997-2617C>A (n.997-2617C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.2320-29884G>T (n.2320-29884G>T)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
9g.95117328C>ACA466096081AOPEP,FANCCn.411-29883C>A
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1204G>T (n.1204G>T)
n.386G>T
n.1055G>T
n.414G>T
n.244G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.997-2618G>T (n.997-2618G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.2320-29883C>A (n.2320-29883C>A)
c.438G>T (p.Leu146=)
 ClinVar dbSNP
9g.95117328C=CA1865421992AOPEP,FANCCn.411-29883C=
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1204G= (n.1204G=)
n.386G=
n.1055G=
n.414G=
n.244G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.997-2618G= (n.997-2618G=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.2320-29883C= (n.2320-29883C=)
c.438G= (p.Leu146=)
9g.95117328C>GCA466096084AOPEP,FANCCn.411-29883C>G
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1204G>C (n.1204G>C)
n.386G>C
n.1055G>C
n.414G>C
n.244G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.997-2618G>C (n.997-2618G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.2320-29883C>G (n.2320-29883C>G)
c.438G>C (p.Leu146=)
 gnomAD v4
9g.95117328C>TCA466096082AOPEP,FANCCn.411-29883C>T
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1204G>A (n.1204G>A)
n.386G>A
n.1055G>A
n.414G>A
n.244G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.997-2618G>A (n.997-2618G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.2320-29883C>T (n.2320-29883C>T)
c.438G>A (p.Leu146=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95117329A>CCA374108116AOPEP,FANCCn.411-29882A>C
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1203T>G (n.1203T>G)
n.385T>G
n.1054T>G
n.413T>G
n.243T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.997-2619T>G (n.997-2619T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.2320-29882A>C (n.2320-29882A>C)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
9g.95117329A>GCA374108117AOPEP,FANCCn.411-29882A>G
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1203T>C (n.1203T>C)
n.385T>C
n.1054T>C
n.413T>C
n.243T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.997-2619T>C (n.997-2619T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.2320-29882A>G (n.2320-29882A>G)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
9g.95117329A>TCA374108118AOPEP,FANCCn.411-29882A>T
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1203T>A (n.1203T>A)
n.385T>A
n.1054T>A
n.413T>A
n.243T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.997-2619T>A (n.997-2619T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.2320-29882A>T (n.2320-29882A>T)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
9g.95117330G>ACA5137484AOPEP,FANCCn.411-29881G>A
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1202C>T (n.1202C>T)
n.384C>T
n.1053C>T
n.412C>T
n.242C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.997-2620C>T (n.997-2620C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.2320-29881G>A (n.2320-29881G>A)
c.436C>T (p.Leu146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117330G>CCA374108120AOPEP,FANCCn.411-29881G>C
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1202C>G (n.1202C>G)
n.384C>G
n.1053C>G
n.412C>G
n.242C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.997-2620C>G (n.997-2620C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.2320-29881G>C (n.2320-29881G>C)
c.436C>G (p.Leu146Val)
9g.95117330G=CA1865421997AOPEP,FANCCn.411-29881G=
c.1057C= (p.Leu353=)
c.1202C= (n.1202C=)
n.384C=
n.1053C=
n.412C=
n.242C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.997-2620C= (n.997-2620C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.2320-29881G= (n.2320-29881G=)
c.436C= (p.Leu146=)
9g.95117330G>TCA374108119AOPEP,FANCCn.411-29881G>T
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1202C>A (n.1202C>A)
n.384C>A
n.1053C>A
n.412C>A
n.242C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.997-2620C>A (n.997-2620C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.2320-29881G>T (n.2320-29881G>T)
c.436C>A (p.Leu146Met)
9g.95117331C>ACA466096089AOPEP,FANCCn.411-29880C>A
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1201G>T (n.1201G>T)
n.383G>T
n.1052G>T
n.411G>T
n.241G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.997-2621G>T (n.997-2621G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.2320-29880C>A (n.2320-29880C>A)
c.435G>T (p.Leu145=)
9g.95117331C=CA1865422002AOPEP,FANCCn.411-29880C=
c.1056G= (p.Leu352=)
c.1201G= (n.1201G=)
n.383G=
n.1052G=
n.411G=
n.241G=
c.375G= (p.Leu125=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.997-2621G= (n.997-2621G=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.2320-29880C= (n.2320-29880C=)
c.435G= (p.Leu145=)
9g.95117331C>GCA466096091AOPEP,FANCCn.411-29880C>G
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1201G>C (n.1201G>C)
n.383G>C
n.1052G>C
n.411G>C
n.241G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.997-2621G>C (n.997-2621G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.2320-29880C>G (n.2320-29880C>G)
c.435G>C (p.Leu145=)
9g.95117331C>TCA466096092AOPEP,FANCCn.411-29880C>T
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1201G>A (n.1201G>A)
n.383G>A
n.1052G>A
n.411G>A
n.241G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.997-2621G>A (n.997-2621G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.2320-29880C>T (n.2320-29880C>T)
c.435G>A (p.Leu145=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95117332A>CCA374108121AOPEP,FANCCn.411-29879A>C
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1200T>G (n.1200T>G)
n.382T>G
n.1051T>G
n.410T>G
n.240T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.997-2622T>G (n.997-2622T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.2320-29879A>C (n.2320-29879A>C)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
9g.95117332A>GCA374108123AOPEP,FANCCn.411-29879A>G
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1200T>C (n.1200T>C)
n.382T>C
n.1051T>C
n.410T>C
n.240T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.997-2622T>C (n.997-2622T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.2320-29879A>G (n.2320-29879A>G)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
9g.95117332A>TCA374108122AOPEP,FANCCn.411-29879A>T
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1200T>A (n.1200T>A)
n.382T>A
n.1051T>A
n.410T>A
n.240T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.997-2622T>A (n.997-2622T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.2320-29879A>T (n.2320-29879A>T)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
9g.95117333G>ACA466096096AOPEP,FANCCn.411-29878G>A
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.381C>T
n.1050C>T
n.409C>T
n.239C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.997-2623C>T (n.997-2623C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.2320-29878G>A (n.2320-29878G>A)
c.433C>T (p.Leu145=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117333G>CCA374108124AOPEP,FANCCn.411-29878G>C
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1199C>G (n.1199C>G)
n.381C>G
n.1050C>G
n.409C>G
n.239C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.997-2623C>G (n.997-2623C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.2320-29878G>C (n.2320-29878G>C)
c.433C>G (p.Leu145Val)
 ClinVar
9g.95117333G=CA1865422004AOPEP,FANCCn.411-29878G=
c.1054C= (p.Leu352=)
c.1199C= (n.1199C=)
n.381C=
n.1050C=
n.409C=
n.239C=
c.373C= (p.Leu125=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.997-2623C= (n.997-2623C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.2320-29878G= (n.2320-29878G=)
c.433C= (p.Leu145=)
9g.95117333G>TCA374108125AOPEP,FANCCn.411-29878G>T
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1199C>A (n.1199C>A)
n.381C>A
n.1050C>A
n.409C>A
n.239C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.997-2623C>A (n.997-2623C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.2320-29878G>T (n.2320-29878G>T)
c.433C>A (p.Leu145Met)
9g.95117334C>ACA466096105AOPEP,FANCCn.411-29877C>A
c.1053G>T (p.Val351=)
c.1198G>T (n.1198G>T)
n.380G>T
n.1049G>T
n.408G>T
n.238G>T
c.372G>T (p.Val124=)
c.888G>T (p.Val296=)
c.997-2624G>T (n.997-2624G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
c.2320-29877C>A (n.2320-29877C>A)
c.432G>T (p.Val144=)
9g.95117334C=CA1865422007AOPEP,FANCCn.411-29877C=
c.1053G= (p.Val351=)
c.1198G= (n.1198G=)
n.380G=
n.1049G=
n.408G=
n.238G=
c.372G= (p.Val124=)
c.888G= (p.Val296=)
c.997-2624G= (n.997-2624G=)
c.597G= (p.Val199=)
c.2320-29877C= (n.2320-29877C=)
c.432G= (p.Val144=)
9g.95117334C>GCA466096107AOPEP,FANCCn.411-29877C>G
c.1053G>C (p.Val351=)
c.1198G>C (n.1198G>C)
n.380G>C
n.1049G>C
n.408G>C
n.238G>C
c.372G>C (p.Val124=)
c.888G>C (p.Val296=)
c.997-2624G>C (n.997-2624G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
c.2320-29877C>G (n.2320-29877C>G)
c.432G>C (p.Val144=)
9g.95117334C>TCA466096108AOPEP,FANCCn.411-29877C>T
c.1053G>A (p.Val351=)
c.1198G>A (n.1198G>A)
n.380G>A
n.1049G>A
n.408G>A
n.238G>A
c.372G>A (p.Val124=)
c.888G>A (p.Val296=)
c.997-2624G>A (n.997-2624G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
c.2320-29877C>T (n.2320-29877C>T)
c.432G>A (p.Val144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117336_95117338delCA2548116435AOPEP,FANCCn.411-29875_411-29873del
c.1051_1053del (p.Val351del)
c.1196_1198del (n.1196_1198del)
n.378_380del
n.1047_1049del
n.406_408del
n.236_238del
c.370_372del (p.Val124del)
c.886_888del (p.Val296del)
c.997-2626_997-2624del (n.997-2626_997-2624del)
c.595_597del (p.Val199del)
c.2320-29875_2320-29873del (n.2320-29875_2320-29873del)
c.430_432del (p.Val144del)
9g.95117335A>CCA374108126AOPEP,FANCCn.411-29876A>C
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1197T>G (n.1197T>G)
n.379T>G
n.1048T>G
n.407T>G
n.237T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.997-2625T>G (n.997-2625T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.2320-29876A>C (n.2320-29876A>C)
c.431T>G (p.Val144Gly)
9g.95117335A>GCA374108128AOPEP,FANCCn.411-29876A>G
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1197T>C (n.1197T>C)
n.379T>C
n.1048T>C
n.407T>C
n.237T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.997-2625T>C (n.997-2625T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.2320-29876A>G (n.2320-29876A>G)
c.431T>C (p.Val144Ala)
9g.95117335A>TCA374108127AOPEP,FANCCn.411-29876A>T
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1197T>A (n.1197T>A)
n.379T>A
n.1048T>A
n.407T>A
n.237T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.997-2625T>A (n.997-2625T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.2320-29876A>T (n.2320-29876A>T)
c.431T>A (p.Val144Glu)
9g.95117336C>ACA374108129AOPEP,FANCCn.411-29875C>A
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1196G>T (n.1196G>T)
n.378G>T
n.1047G>T
n.406G>T
n.236G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.997-2626G>T (n.997-2626G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.2320-29875C>A (n.2320-29875C>A)
c.430G>T (p.Val144Leu)
 dbSNP
9g.95117336C=CA1865422011AOPEP,FANCCn.411-29875C=
c.1051G= (p.Val351=)
c.1196G= (n.1196G=)
n.378G=
n.1047G=
n.406G=
n.236G=
c.370G= (p.Val124=)
c.886G= (p.Val296=)
c.997-2626G= (n.997-2626G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.2320-29875C= (n.2320-29875C=)
c.430G= (p.Val144=)
9g.95117336C>GCA374108130AOPEP,FANCCn.411-29875C>G
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1196G>C (n.1196G>C)
n.378G>C
n.1047G>C
n.406G>C
n.236G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.997-2626G>C (n.997-2626G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.2320-29875C>G (n.2320-29875C>G)
c.430G>C (p.Val144Leu)
9g.95117336C>TCA5137485AOPEP,FANCCn.411-29875C>T
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.1196G>A (n.1196G>A)
n.378G>A
n.1047G>A
n.406G>A
n.236G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.997-2626G>A (n.997-2626G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.2320-29875C>T (n.2320-29875C>T)
c.430G>A (p.Val144Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117337C>ACA374108131AOPEP,FANCCn.411-29874C>A
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1195G>T (n.1195G>T)
n.377G>T
n.1046G>T
n.405G>T
n.235G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
c.997-2627G>T (n.997-2627G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.2320-29874C>A (n.2320-29874C>A)
c.429G>T (p.Met143Ile)
 gnomAD v4
9g.95117337C>GCA374108132AOPEP,FANCCn.411-29874C>G
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1195G>C (n.1195G>C)
n.377G>C
n.1046G>C
n.405G>C
n.235G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
c.997-2627G>C (n.997-2627G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.2320-29874C>G (n.2320-29874C>G)
c.429G>C (p.Met143Ile)
9g.95117337C>TCA374108133AOPEP,FANCCn.411-29874C>T
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1195G>A (n.1195G>A)
n.377G>A
n.1046G>A
n.405G>A
n.235G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
c.997-2627G>A (n.997-2627G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.2320-29874C>T (n.2320-29874C>T)
c.429G>A (p.Met143Ile)
9g.95117338A>CCA374108134AOPEP,FANCCn.411-29873A>C
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1194T>G (n.1194T>G)
n.376T>G
n.1045T>G
n.404T>G
n.234T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
c.997-2628T>G (n.997-2628T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.2320-29873A>C (n.2320-29873A>C)
c.428T>G (p.Met143Arg)
9g.95117338A>GCA374108135AOPEP,FANCCn.411-29873A>G
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1194T>C (n.1194T>C)
n.376T>C
n.1045T>C
n.404T>C
n.234T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.997-2628T>C (n.997-2628T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.2320-29873A>G (n.2320-29873A>G)
c.428T>C (p.Met143Thr)
9g.95117338A>TCA374108136AOPEP,FANCCn.411-29873A>T
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1194T>A (n.1194T>A)
n.376T>A
n.1045T>A
n.404T>A
n.234T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.997-2628T>A (n.997-2628T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.2320-29873A>T (n.2320-29873A>T)
c.428T>A (p.Met143Lys)
9g.95117339T>ACA374108137AOPEP,FANCCn.411-29872T>A
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1193A>T (n.1193A>T)
n.375A>T
n.1044A>T
n.403A>T
n.233A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
c.997-2629A>T (n.997-2629A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.2320-29872T>A (n.2320-29872T>A)
c.427A>T (p.Met143Leu)
 gnomAD v4
9g.95117339T>CCA335659AOPEP,FANCCn.411-29872T>C
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.1193A>G (n.1193A>G)
n.375A>G
n.1044A>G
n.403A>G
n.233A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
c.997-2629A>G (n.997-2629A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.2320-29872T>C (n.2320-29872T>C)
c.427A>G (p.Met143Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117339T>GCA374108138AOPEP,FANCCn.411-29872T>G
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1193A>C (n.1193A>C)
n.375A>C
n.1044A>C
n.403A>C
n.233A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
c.997-2629A>C (n.997-2629A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.2320-29872T>G (n.2320-29872T>G)
c.427A>C (p.Met143Leu)
9g.95117339T=CA1865422019AOPEP,FANCCn.411-29872T=
c.1048A= (p.Met350=)
c.1193A= (n.1193A=)
n.375A=
n.1044A=
n.403A=
n.233A=
c.367A= (p.Met123=)
c.883A= (p.Met295=)
c.997-2629A= (n.997-2629A=)
c.592A= (p.Met198=)
c.2320-29872T= (n.2320-29872T=)
c.427A= (p.Met143=)
9g.95117340G>ACA466096118AOPEP,FANCCn.411-29871G>A
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1192C>T (n.1192C>T)
n.374C>T
n.1043C>T
n.402C>T
n.232C>T
c.366C>T (p.Ala122=)
c.882C>T (p.Ala294=)
c.997-2630C>T (n.997-2630C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.2320-29871G>A (n.2320-29871G>A)
c.426C>T (p.Ala142=)
9g.95117340G>CCA466096120AOPEP,FANCCn.411-29871G>C
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1192C>G (n.1192C>G)
n.374C>G
n.1043C>G
n.402C>G
n.232C>G
c.366C>G (p.Ala122=)
c.882C>G (p.Ala294=)
c.997-2630C>G (n.997-2630C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.2320-29871G>C (n.2320-29871G>C)
c.426C>G (p.Ala142=)
9g.95117340G>TCA466096122AOPEP,FANCCn.411-29871G>T
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1192C>A (n.1192C>A)
n.374C>A
n.1043C>A
n.402C>A
n.232C>A
c.366C>A (p.Ala122=)
c.882C>A (p.Ala294=)
c.997-2630C>A (n.997-2630C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.2320-29871G>T (n.2320-29871G>T)
c.426C>A (p.Ala142=)
9g.95117341G>ACA374108139AOPEP,FANCCn.411-29870G>A
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.373C>T
n.1042C>T
n.401C>T
n.231C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.997-2631C>T (n.997-2631C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.2320-29870G>A (n.2320-29870G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
 dbSNP
9g.95117341G>CCA374108141AOPEP,FANCCn.411-29870G>C
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.373C>G
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n.401C>G
n.231C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.997-2631C>G (n.997-2631C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.2320-29870G>C (n.2320-29870G>C)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
 dbSNP
9g.95117341G>TCA374108140AOPEP,FANCCn.411-29870G>T
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.373C>A
n.1042C>A
n.401C>A
n.231C>A
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.997-2631C>A (n.997-2631C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.2320-29870G>T (n.2320-29870G>T)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
9g.95117341_95117343delCA2533261869AOPEP,FANCCn.411-29870_411-29868del
c.1044_1046del (p.Ala349del)
c.1189_1191del (n.1189_1191del)
n.371_373del
n.1040_1042del
n.399_401del
n.229_231del
c.363_365del (p.Ala122del)
c.879_881del (p.Ala294del)
c.997-2633_997-2631del (n.997-2633_997-2631del)
c.588_590del (p.Ala197del)
c.2320-29870_2320-29868del (n.2320-29870_2320-29868del)
c.423_425del (p.Ala142del)
9g.95117342C>ACA374108142AOPEP,FANCCn.411-29869C>A
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1190G>T (n.1190G>T)
n.372G>T
n.1041G>T
n.400G>T
n.230G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.997-2632G>T (n.997-2632G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.2320-29869C>A (n.2320-29869C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
 dbSNP
9g.95117342C=CA1865422023AOPEP,FANCCn.411-29869C=
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1190G= (n.1190G=)
n.372G=
n.1041G=
n.400G=
n.230G=
c.364G= (p.Ala122=)
c.880G= (p.Ala294=)
c.997-2632G= (n.997-2632G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.2320-29869C= (n.2320-29869C=)
c.424G= (p.Ala142=)
9g.95117342C>GCA374108143AOPEP,FANCCn.411-29869C>G
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1190G>C (n.1190G>C)
n.372G>C
n.1041G>C
n.400G>C
n.230G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.997-2632G>C (n.997-2632G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.2320-29869C>G (n.2320-29869C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
 dbSNP
9g.95117342C>TCA374108144AOPEP,FANCCn.411-29869C>T
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1190G>A (n.1190G>A)
n.372G>A
n.1041G>A
n.400G>A
n.230G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.997-2632G>A (n.997-2632G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.2320-29869C>T (n.2320-29869C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
 gnomAD v4
9g.95117342_95117344delinsCAACA1865422022AOPEP,FANCCn.411-29869_411-29867delinsCAA
c.1043_1045delinsTTG (p.Leu348=)
c.1188_1190delinsTTG (n.1188_1190delinsTTG)
n.370_372delinsTTG
n.1039_1041delinsTTG
n.398_400delinsTTG
n.228_230delinsTTG
c.362_364delinsTTG (p.Leu121=)
c.878_880delinsTTG (p.Leu293=)
c.997-2634_997-2632delinsTTG (n.997-2634_997-2632delinsTTG)
c.587_589delinsTTG (p.Leu196=)
c.2320-29869_2320-29867delinsCAA (n.2320-29869_2320-29867delinsCAA)
c.422_424delinsTTG (p.Leu141=)
9g.95117343A>CCA466096127AOPEP,FANCCn.411-29868A>C
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.1189T>G (n.1189T>G)
n.371T>G
n.1040T>G
n.399T>G
n.229T>G
c.363T>G (p.Leu121=)
c.879T>G (p.Leu293=)
c.997-2633T>G (n.997-2633T>G)
c.588T>G (p.Leu196=)
c.2320-29868A>C (n.2320-29868A>C)
c.423T>G (p.Leu141=)
9g.95117343A>GCA466096128AOPEP,FANCCn.411-29868A>G
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.1189T>C (n.1189T>C)
n.371T>C
n.1040T>C
n.399T>C
n.229T>C
c.363T>C (p.Leu121=)
c.879T>C (p.Leu293=)
c.997-2633T>C (n.997-2633T>C)
c.588T>C (p.Leu196=)
c.2320-29868A>G (n.2320-29868A>G)
c.423T>C (p.Leu141=)
9g.95117343A>TCA466096129AOPEP,FANCCn.411-29868A>T
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.1189T>A (n.1189T>A)
n.371T>A
n.1040T>A
n.399T>A
n.229T>A
c.363T>A (p.Leu121=)
c.879T>A (p.Leu293=)
c.997-2633T>A (n.997-2633T>A)
c.588T>A (p.Leu196=)
c.2320-29868A>T (n.2320-29868A>T)
c.423T>A (p.Leu141=)
9g.95117343_95117344delCA16618881AOPEP,FANCCn.411-29868_411-29867del
c.1043_1044del (p.Leu348ArgfsTer25)
c.1188_1189del (n.1188_1189del)
n.370_371del
n.1039_1040del
n.398_399del
n.228_229del
c.362_363del (p.Leu121ArgfsTer25)
c.878_879del (p.Leu293ArgfsTer25)
c.997-2634_997-2633del (n.997-2634_997-2633del)
c.587_588del (p.Leu196ArgfsTer25)
c.2320-29868_2320-29867del (n.2320-29868_2320-29867del)
c.422_423del (p.Leu141ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP
9g.95117344A>CCA374108145AOPEP,FANCCn.411-29867A>C
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1188T>G (n.1188T>G)
n.370T>G
n.1039T>G
n.398T>G
n.228T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.997-2634T>G (n.997-2634T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.2320-29867A>C (n.2320-29867A>C)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95117344A>GCA374108146AOPEP,FANCCn.411-29867A>G
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1188T>C (n.1188T>C)
n.370T>C
n.1039T>C
n.398T>C
n.228T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.997-2634T>C (n.997-2634T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.2320-29867A>G (n.2320-29867A>G)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
9g.95117344A>TCA374108147AOPEP,FANCCn.411-29867A>T
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1188T>A (n.1188T>A)
n.370T>A
n.1039T>A
n.398T>A
n.228T>A
c.362T>A (p.Leu121His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.997-2634T>A (n.997-2634T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.2320-29867A>T (n.2320-29867A>T)
c.422T>A (p.Leu141His)
9g.95117345G>ACA374108148AOPEP,FANCCn.411-29866G>A
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1187C>T (n.1187C>T)
n.369C>T
n.1038C>T
n.397C>T
n.227C>T
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.997-2635C>T (n.997-2635C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.2320-29866G>A (n.2320-29866G>A)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95117345G>CCA374108149AOPEP,FANCCn.411-29866G>C
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1187C>G (n.1187C>G)
n.369C>G
n.1038C>G
n.397C>G
n.227C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.997-2635C>G (n.997-2635C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.2320-29866G>C (n.2320-29866G>C)
c.421C>G (p.Leu141Val)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95117345G=CA1865422032AOPEP,FANCCn.411-29866G=
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1187C= (n.1187C=)
n.369C=
n.1038C=
n.397C=
n.227C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.997-2635C= (n.997-2635C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.2320-29866G= (n.2320-29866G=)
c.421C= (p.Leu141=)
9g.95117345G>TCA374108150AOPEP,FANCCn.411-29866G>T
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1187C>A (n.1187C>A)
n.369C>A
n.1038C>A
n.397C>A
n.227C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.997-2635C>A (n.997-2635C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.2320-29866G>T (n.2320-29866G>T)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
9g.95117346A>CCA466096135AOPEP,FANCCn.411-29865A>C
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1186T>G (n.1186T>G)
n.368T>G
n.1037T>G
n.396T>G
n.226T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
c.876T>G (p.Ser292=)
c.997-2636T>G (n.997-2636T>G)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.2320-29865A>C (n.2320-29865A>C)
c.420T>G (p.Ser140=)
9g.95117346A>GCA466096137AOPEP,FANCCn.411-29865A>G
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1186T>C (n.1186T>C)
n.368T>C
n.1037T>C
n.396T>C
n.226T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
c.876T>C (p.Ser292=)
c.997-2636T>C (n.997-2636T>C)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.2320-29865A>G (n.2320-29865A>G)
c.420T>C (p.Ser140=)
9g.95117346A>TCA466096138AOPEP,FANCCn.411-29865A>T
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1186T>A (n.1186T>A)
n.368T>A
n.1037T>A
n.396T>A
n.226T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
c.876T>A (p.Ser292=)
c.997-2636T>A (n.997-2636T>A)
c.585T>A (p.Ser195=)
c.2320-29865A>T (n.2320-29865A>T)
c.420T>A (p.Ser140=)
9g.95117347G>ACA374108153AOPEP,FANCCn.411-29864G>A
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.367C>T
n.1036C>T
n.395C>T
n.225C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.997-2637C>T (n.997-2637C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.2320-29864G>A (n.2320-29864G>A)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
9g.95117347G>CCA374108152AOPEP,FANCCn.411-29864G>C
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.367C>G
n.1036C>G
n.395C>G
n.225C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.997-2637C>G (n.997-2637C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.2320-29864G>C (n.2320-29864G>C)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
9g.95117347G>TCA374108151AOPEP,FANCCn.411-29864G>T
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.367C>A
n.1036C>A
n.395C>A
n.225C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.997-2637C>A (n.997-2637C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.2320-29864G>T (n.2320-29864G>T)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
9g.95117348A>CCA374108154AOPEP,FANCCn.411-29863A>C
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1184T>G (n.1184T>G)
n.366T>G
n.1035T>G
n.394T>G
n.224T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.997-2638T>G (n.997-2638T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.2320-29863A>C (n.2320-29863A>C)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
9g.95117348A>GCA374108155AOPEP,FANCCn.411-29863A>G
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1184T>C (n.1184T>C)
n.366T>C
n.1035T>C
n.394T>C
n.224T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.997-2638T>C (n.997-2638T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.2320-29863A>G (n.2320-29863A>G)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
9g.95117348A>TCA374108156AOPEP,FANCCn.411-29863A>T
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1184T>A (n.1184T>A)
n.366T>A
n.1035T>A
n.394T>A
n.224T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.997-2638T>A (n.997-2638T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.2320-29863A>T (n.2320-29863A>T)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
9g.95117349T>ACA466096143AOPEP,FANCCn.411-29862T>A
c.1038A>T (p.Pro346=)
c.1183A>T (n.1183A>T)
n.365A>T
n.1034A>T
n.393A>T
n.223A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.997-2639A>T (n.997-2639A>T)
c.582A>T (p.Pro194=)
c.2320-29862T>A (n.2320-29862T>A)
c.417A>T (p.Pro139=)
9g.95117349T>CCA466096145AOPEP,FANCCn.411-29862T>C
c.1038A>G (p.Pro346=)
c.1183A>G (n.1183A>G)
n.365A>G
n.1034A>G
n.393A>G
n.223A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.997-2639A>G (n.997-2639A>G)
c.582A>G (p.Pro194=)
c.2320-29862T>C (n.2320-29862T>C)
c.417A>G (p.Pro139=)
9g.95117349T>GCA466096146AOPEP,FANCCn.411-29862T>G
c.1038A>C (p.Pro346=)
c.1183A>C (n.1183A>C)
n.365A>C
n.1034A>C
n.393A>C
n.223A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.997-2639A>C (n.997-2639A>C)
c.582A>C (p.Pro194=)
c.2320-29862T>G (n.2320-29862T>G)
c.417A>C (p.Pro139=)
 ClinVar dbSNP
9g.95117349T=CA1865422036AOPEP,FANCCn.411-29862T=
c.1038A= (p.Pro346=)
c.1183A= (n.1183A=)
n.365A=
n.1034A=
n.393A=
n.223A=
c.357A= (p.Pro119=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.997-2639A= (n.997-2639A=)
c.582A= (p.Pro194=)
c.2320-29862T= (n.2320-29862T=)
c.417A= (p.Pro139=)
9g.95117350G>ACA374108157AOPEP,FANCCn.411-29861G>A
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1182C>T (n.1182C>T)
n.364C>T
n.1033C>T
n.392C>T
n.222C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.997-2640C>T (n.997-2640C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.2320-29861G>A (n.2320-29861G>A)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95117350G>CCA374108158AOPEP,FANCCn.411-29861G>C
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1182C>G (n.1182C>G)
n.364C>G
n.1033C>G
n.392C>G
n.222C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.997-2640C>G (n.997-2640C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.2320-29861G>C (n.2320-29861G>C)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
9g.95117350G=CA1865422043AOPEP,FANCCn.411-29861G=
c.1037C= (p.Pro346=)
c.1182C= (n.1182C=)
n.364C=
n.1033C=
n.392C=
n.222C=
c.356C= (p.Pro119=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.997-2640C= (n.997-2640C=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.2320-29861G= (n.2320-29861G=)
c.416C= (p.Pro139=)
9g.95117350G>TCA374108159AOPEP,FANCCn.411-29861G>T
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.1182C>A (n.1182C>A)
n.364C>A
n.1033C>A
n.392C>A
n.222C>A
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.997-2640C>A (n.997-2640C>A)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.2320-29861G>T (n.2320-29861G>T)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
9g.95117351dupCA16041343AOPEP,FANCCn.411-29860dup
c.1037dup (p.Ser347IlefsTer27)
c.1182dup (n.1182dup)
n.364dup
n.1033dup
n.392dup
n.222dup
c.356dup (p.Ser120IlefsTer27)
c.872dup (p.Ser292IlefsTer27)
c.997-2640dup (n.997-2640dup)
c.581dup (p.Ser195IlefsTer27)
c.2320-29860dup (n.2320-29860dup)
c.416dup (p.Ser140IlefsTer27)
 ClinVar dbSNP
9g.95117351G>ACA374108160AOPEP,FANCCn.411-29860G>A
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1181C>T (n.1181C>T)
n.363C>T
n.1032C>T
n.391C>T
n.221C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.997-2641C>T (n.997-2641C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.2320-29860G>A (n.2320-29860G>A)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 dbSNP
9g.95117351G>CCA374108161AOPEP,FANCCn.411-29860G>C
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1181C>G (n.1181C>G)
n.363C>G
n.1032C>G
n.391C>G
n.221C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.997-2641C>G (n.997-2641C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.2320-29860G>C (n.2320-29860G>C)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
9g.95117351G>TCA374108162AOPEP,FANCCn.411-29860G>T
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1181C>A (n.1181C>A)
n.363C>A
n.1032C>A
n.391C>A
n.221C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.997-2641C>A (n.997-2641C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.2320-29860G>T (n.2320-29860G>T)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
9g.95117352A=CA1865422049AOPEP,FANCCn.411-29859A=
c.1035T= (p.Ser345=)
c.1180T= (n.1180T=)
n.362T=
n.1031T=
n.390T=
n.220T=
c.354T= (p.Ser118=)
c.870T= (p.Ser290=)
c.997-2642T= (n.997-2642T=)
c.579T= (p.Ser193=)
c.2320-29859A= (n.2320-29859A=)
c.414T= (p.Ser138=)
9g.95117352A>CCA16605559AOPEP,FANCCn.411-29859A>C
c.1035T>G (p.Ser345=)
c.1180T>G (n.1180T>G)
n.362T>G
n.1031T>G
n.390T>G
n.220T>G
c.354T>G (p.Ser118=)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.997-2642T>G (n.997-2642T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
c.2320-29859A>C (n.2320-29859A>C)
c.414T>G (p.Ser138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117352A>GCA466096152AOPEP,FANCCn.411-29859A>G
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1180T>C (n.1180T>C)
n.362T>C
n.1031T>C
n.390T>C
n.220T>C
c.354T>C (p.Ser118=)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.997-2642T>C (n.997-2642T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.2320-29859A>G (n.2320-29859A>G)
c.414T>C (p.Ser138=)
9g.95117352A>TCA466096153AOPEP,FANCCn.411-29859A>T
c.1035T>A (p.Ser345=)
c.1180T>A (n.1180T>A)
n.362T>A
n.1031T>A
n.390T>A
n.220T>A
c.354T>A (p.Ser118=)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.997-2642T>A (n.997-2642T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
c.2320-29859A>T (n.2320-29859A>T)
c.414T>A (p.Ser138=)
9g.95117353G>ACA374108163AOPEP,FANCCn.411-29858G>A
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1179C>T (n.1179C>T)
n.361C>T
n.1030C>T
n.389C>T
n.219C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.997-2643C>T (n.997-2643C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.2320-29858G>A (n.2320-29858G>A)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117353G>CCA374108164AOPEP,FANCCn.411-29858G>C
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1179C>G (n.1179C>G)
n.361C>G
n.1030C>G
n.389C>G
n.219C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.997-2643C>G (n.997-2643C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.2320-29858G>C (n.2320-29858G>C)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
9g.95117353G=CA1865422053AOPEP,FANCCn.411-29858G=
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1179C= (n.1179C=)
n.361C=
n.1030C=
n.389C=
n.219C=
c.353C= (p.Ser118=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.997-2643C= (n.997-2643C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.2320-29858G= (n.2320-29858G=)
c.413C= (p.Ser138=)
9g.95117353G>TCA374108165AOPEP,FANCCn.411-29858G>T
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1179C>A (n.1179C>A)
n.361C>A
n.1030C>A
n.389C>A
n.219C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.997-2643C>A (n.997-2643C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.2320-29858G>T (n.2320-29858G>T)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
9g.95117354A>CCA374108168AOPEP,FANCCn.411-29857A>C
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1178T>G (n.1178T>G)
n.360T>G
n.1029T>G
n.388T>G
n.218T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.997-2644T>G (n.997-2644T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.2320-29857A>C (n.2320-29857A>C)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95117354A>GCA374108166AOPEP,FANCCn.411-29857A>G
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1178T>C (n.1178T>C)
n.360T>C
n.1029T>C
n.388T>C
n.218T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.997-2644T>C (n.997-2644T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.2320-29857A>G (n.2320-29857A>G)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
9g.95117354A>TCA374108167AOPEP,FANCCn.411-29857A>T
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1178T>A (n.1178T>A)
n.360T>A
n.1029T>A
n.388T>A
n.218T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.997-2644T>A (n.997-2644T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.2320-29857A>T (n.2320-29857A>T)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
9g.95117355A>CCA466096159AOPEP,FANCCn.411-29856A>C
c.1032T>G (p.Thr344=)
c.1177T>G (n.1177T>G)
n.359T>G
n.1028T>G
n.387T>G
n.217T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
c.867T>G (p.Thr289=)
c.997-2645T>G (n.997-2645T>G)
c.576T>G (p.Thr192=)
c.2320-29856A>C (n.2320-29856A>C)
c.411T>G (p.Thr137=)
9g.95117355A>GCA466096160AOPEP,FANCCn.411-29856A>G
c.1032T>C (p.Thr344=)
c.1177T>C (n.1177T>C)
n.359T>C
n.1028T>C
n.387T>C
n.217T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
c.867T>C (p.Thr289=)
c.997-2645T>C (n.997-2645T>C)
c.576T>C (p.Thr192=)
c.2320-29856A>G (n.2320-29856A>G)
c.411T>C (p.Thr137=)
 ClinVar dbSNP
9g.95117355A>TCA466096161AOPEP,FANCCn.411-29856A>T
c.1032T>A (p.Thr344=)
c.1177T>A (n.1177T>A)
n.359T>A
n.1028T>A
n.387T>A
n.217T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
c.867T>A (p.Thr289=)
c.997-2645T>A (n.997-2645T>A)
c.576T>A (p.Thr192=)
c.2320-29856A>T (n.2320-29856A>T)
c.411T>A (p.Thr137=)
9g.95117356G>ACA374108169AOPEP,FANCCn.411-29855G>A
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1176C>T (n.1176C>T)
n.358C>T
n.1027C>T
n.386C>T
n.216C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.997-2646C>T (n.997-2646C>T)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.2320-29855G>A (n.2320-29855G>A)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95117356G>CCA374108170AOPEP,FANCCn.411-29855G>C
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.1176C>G (n.1176C>G)
n.358C>G
n.1027C>G
n.386C>G
n.216C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.997-2646C>G (n.997-2646C>G)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.2320-29855G>C (n.2320-29855G>C)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
 ClinVar
9g.95117356G>TCA374108171AOPEP,FANCCn.411-29855G>T
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1176C>A (n.1176C>A)
n.358C>A
n.1027C>A
n.386C>A
n.216C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.997-2646C>A (n.997-2646C>A)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.2320-29855G>T (n.2320-29855G>T)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
9g.95117357T>ACA374108172AOPEP,FANCCn.411-29854T>A
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1175A>T (n.1175A>T)
n.357A>T
n.1026A>T
n.385A>T
n.215A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.997-2647A>T (n.997-2647A>T)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.2320-29854T>A (n.2320-29854T>A)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
 dbSNP
9g.95117357T>CCA374108173AOPEP,FANCCn.411-29854T>C
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1175A>G (n.1175A>G)
n.357A>G
n.1026A>G
n.385A>G
n.215A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.997-2647A>G (n.997-2647A>G)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.2320-29854T>C (n.2320-29854T>C)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117357T>GCA374108174AOPEP,FANCCn.411-29854T>G
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1175A>C (n.1175A>C)
n.357A>C
n.1026A>C
n.385A>C
n.215A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.997-2647A>C (n.997-2647A>C)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.2320-29854T>G (n.2320-29854T>G)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
9g.95117357T=CA1865422056AOPEP,FANCCn.411-29854T=
c.1030A= (p.Thr344=)
c.1175A= (n.1175A=)
n.357A=
n.1026A=
n.385A=
n.215A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.997-2647A= (n.997-2647A=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.2320-29854T= (n.2320-29854T=)
c.409A= (p.Thr137=)
9g.95117358G>ACA466096167AOPEP,FANCCn.411-29853G>A
c.1029C>T (p.Tyr343=)
c.1174C>T (n.1174C>T)
n.356C>T
n.1025C>T
n.384C>T
n.214C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.997-2648C>T (n.997-2648C>T)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.2320-29853G>A (n.2320-29853G>A)
c.408C>T (p.Tyr136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95117358G>CCA374108175AOPEP,FANCCn.411-29853G>C
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
c.1174C>G (n.1174C>G)
n.356C>G
n.1025C>G
n.384C>G
n.214C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.997-2648C>G (n.997-2648C>G)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.2320-29853G>C (n.2320-29853G>C)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
 ClinVar
9g.95117358G=CA1865422063AOPEP,FANCCn.411-29853G=
c.1029C= (p.Tyr343=)
c.1174C= (n.1174C=)
n.356C=
n.1025C=
n.384C=
n.214C=
c.348C= (p.Tyr116=)
c.864C= (p.Tyr288=)
c.997-2648C= (n.997-2648C=)
c.573C= (p.Tyr191=)
c.2320-29853G= (n.2320-29853G=)
c.408C= (p.Tyr136=)
9g.95117358G>TCA374108176AOPEP,FANCCn.411-29853G>T
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.1174C>A (n.1174C>A)
n.356C>A
n.1025C>A
n.384C>A
n.214C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.997-2648C>A (n.997-2648C>A)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.2320-29853G>T (n.2320-29853G>T)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95117359T>ACA374108177AOPEP,FANCCn.411-29852T>A
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.355A>T
n.1024A>T
n.383A>T
n.213A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.997-2649A>T (n.997-2649A>T)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.2320-29852T>A (n.2320-29852T>A)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
9g.95117359T>CCA374108178AOPEP,FANCCn.411-29852T>C
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.355A>G
n.1024A>G
n.383A>G
n.213A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.997-2649A>G (n.997-2649A>G)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.2320-29852T>C (n.2320-29852T>C)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
9g.95117359T>GCA374108179AOPEP,FANCCn.411-29852T>G
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.355A>C
n.1024A>C
n.383A>C
n.213A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.997-2649A>C (n.997-2649A>C)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.2320-29852T>G (n.2320-29852T>G)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
9g.95117359dupCA2690790086AOPEP,FANCCn.411-29852dup
c.1028dup (p.Tyr343Ter)
c.1173dup (n.1173dup)
n.355dup
n.1024dup
n.383dup
n.213dup
c.347dup (p.Tyr116Ter)
c.863dup (p.Tyr288Ter)
c.997-2649dup (n.997-2649dup)
c.572dup (p.Tyr191Ter)
c.2320-29852dup (n.2320-29852dup)
c.407dup (p.Tyr136Ter)
 gnomAD v4
9g.95117360A=CA1865422071AOPEP,FANCCn.411-29851A=
c.1027T= (p.Tyr343=)
c.1172T= (n.1172T=)
n.354T=
n.1023T=
n.382T=
n.212T=
c.346T= (p.Tyr116=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.997-2650T= (n.997-2650T=)
c.571T= (p.Tyr191=)
c.2320-29851A= (n.2320-29851A=)
c.406T= (p.Tyr136=)
9g.95117360A>CCA196547134AOPEP,FANCCn.411-29851A>C
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.1172T>G (n.1172T>G)
n.354T>G
n.1023T>G
n.382T>G
n.212T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.997-2650T>G (n.997-2650T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.2320-29851A>C (n.2320-29851A>C)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.95117360A>GCA374108181AOPEP,FANCCn.411-29851A>G
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.1172T>C (n.1172T>C)
n.354T>C
n.1023T>C
n.382T>C
n.212T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.997-2650T>C (n.997-2650T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.2320-29851A>G (n.2320-29851A>G)
c.406T>C (p.Tyr136His)
9g.95117360A>TCA374108180AOPEP,FANCCn.411-29851A>T
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.1172T>A (n.1172T>A)
n.354T>A
n.1023T>A
n.382T>A
n.212T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.997-2650T>A (n.997-2650T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.2320-29851A>T (n.2320-29851A>T)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
9g.95117361A=CA1865422075AOPEP,FANCCn.411-29850A=
c.1026T= (p.Pro342=)
c.1171T= (n.1171T=)
n.353T=
n.1022T=
n.381T=
n.211T=
c.345T= (p.Pro115=)
c.861T= (p.Pro287=)
c.997-2651T= (n.997-2651T=)
c.570T= (p.Pro190=)
c.2320-29850A= (n.2320-29850A=)
c.405T= (p.Pro135=)
9g.95117361A>CCA466096172AOPEP,FANCCn.411-29850A>C
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.1171T>G (n.1171T>G)
n.353T>G
n.1022T>G
n.381T>G
n.211T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
c.861T>G (p.Pro287=)
c.997-2651T>G (n.997-2651T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.2320-29850A>C (n.2320-29850A>C)
c.405T>G (p.Pro135=)
9g.95117361A>GCA466096173AOPEP,FANCCn.411-29850A>G
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.1171T>C (n.1171T>C)
n.353T>C
n.1022T>C
n.381T>C
n.211T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
c.861T>C (p.Pro287=)
c.997-2651T>C (n.997-2651T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.2320-29850A>G (n.2320-29850A>G)
c.405T>C (p.Pro135=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95117361A>TCA466096175AOPEP,FANCCn.411-29850A>T
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.1171T>A (n.1171T>A)
n.353T>A
n.1022T>A
n.381T>A
n.211T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
c.861T>A (p.Pro287=)
c.997-2651T>A (n.997-2651T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.2320-29850A>T (n.2320-29850A>T)
c.405T>A (p.Pro135=)
9g.95117362G>ACA374108184AOPEP,FANCCn.411-29849G>A
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1170C>T (n.1170C>T)
n.352C>T
n.1021C>T
n.380C>T
n.210C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.997-2652C>T (n.997-2652C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.2320-29849G>A (n.2320-29849G>A)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95117362G>CCA374108182AOPEP,FANCCn.411-29849G>C
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1170C>G (n.1170C>G)
n.352C>G
n.1021C>G
n.380C>G
n.210C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.997-2652C>G (n.997-2652C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.2320-29849G>C (n.2320-29849G>C)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
9g.95117362G>TCA374108183AOPEP,FANCCn.411-29849G>T
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1170C>A (n.1170C>A)
n.352C>A
n.1021C>A
n.380C>A
n.210C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.997-2652C>A (n.997-2652C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.2320-29849G>T (n.2320-29849G>T)
c.404C>A (p.Pro135His)
 ClinVar
9g.95117363G>ACA374108185AOPEP,FANCCn.411-29848G>A
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1169C>T (n.1169C>T)
n.351C>T
n.1020C>T
n.379C>T
n.209C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.997-2653C>T (n.997-2653C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.2320-29848G>A (n.2320-29848G>A)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
 ClinVar
9g.95117363G>CCA338360AOPEP,FANCCn.411-29848G>C
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1169C>G (n.1169C>G)
n.351C>G
n.1020C>G
n.379C>G
n.209C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.997-2653C>G (n.997-2653C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.2320-29848G>C (n.2320-29848G>C)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117363G=CA1865422079AOPEP,FANCCn.411-29848G=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.1169C= (n.1169C=)
n.351C=
n.1020C=
n.379C=
n.209C=
c.343C= (p.Pro115=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.997-2653C= (n.997-2653C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.2320-29848G= (n.2320-29848G=)
c.403C= (p.Pro135=)
9g.95117363G>TCA374108186AOPEP,FANCCn.411-29848G>T
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1169C>A (n.1169C>A)
n.351C>A
n.1020C>A
n.379C>A
n.209C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.997-2653C>A (n.997-2653C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.2320-29848G>T (n.2320-29848G>T)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
 gnomAD v4
9g.95117364A=CA1865422084AOPEP,FANCCn.411-29847A=
c.1023T= (p.Phe341=)
c.1168T= (n.1168T=)
n.350T=
n.1019T=
n.378T=
n.208T=
c.342T= (p.Phe114=)
c.858T= (p.Phe286=)
c.997-2654T= (n.997-2654T=)
c.567T= (p.Phe189=)
c.2320-29847A= (n.2320-29847A=)
c.402T= (p.Phe134=)
9g.95117364A>CCA5137486AOPEP,FANCCn.411-29847A>C
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1168T>G (n.1168T>G)
n.350T>G
n.1019T>G
n.378T>G
n.208T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.997-2654T>G (n.997-2654T>G)
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.2320-29847A>C (n.2320-29847A>C)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117364A>GCA466096181AOPEP,FANCCn.411-29847A>G
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.1168T>C (n.1168T>C)
n.350T>C
n.1019T>C
n.378T>C
n.208T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.997-2654T>C (n.997-2654T>C)
c.567T>C (p.Phe189=)
c.2320-29847A>G (n.2320-29847A>G)
c.402T>C (p.Phe134=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117364A>TCA374108187AOPEP,FANCCn.411-29847A>T
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.1168T>A (n.1168T>A)
n.350T>A
n.1019T>A
n.378T>A
n.208T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.997-2654T>A (n.997-2654T>A)
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.2320-29847A>T (n.2320-29847A>T)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
9g.95117365A>CCA374108188AOPEP,FANCCn.411-29846A>C
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.349T>G
n.1018T>G
n.377T>G
n.207T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.997-2655T>G (n.997-2655T>G)
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.2320-29846A>C (n.2320-29846A>C)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
 ClinVar
9g.95117365A>GCA374108189AOPEP,FANCCn.411-29846A>G
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.349T>C
n.1018T>C
n.377T>C
n.207T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.997-2655T>C (n.997-2655T>C)
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.2320-29846A>G (n.2320-29846A>G)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
9g.95117365A>TCA374108190AOPEP,FANCCn.411-29846A>T
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.349T>A
n.1018T>A
n.377T>A
n.207T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.997-2655T>A (n.997-2655T>A)
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.2320-29846A>T (n.2320-29846A>T)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
9g.95117366A>CCA374108191AOPEP,FANCCn.411-29845A>C
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1166T>G (n.1166T>G)
n.348T>G
n.1017T>G
n.376T>G
n.206T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.997-2656T>G (n.997-2656T>G)
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.2320-29845A>C (n.2320-29845A>C)
c.400T>G (p.Phe134Val)
9g.95117366A>GCA374108192AOPEP,FANCCn.411-29845A>G
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1166T>C (n.1166T>C)
n.348T>C
n.1017T>C
n.376T>C
n.206T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.997-2656T>C (n.997-2656T>C)
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.2320-29845A>G (n.2320-29845A>G)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
9g.95117366A>TCA374108193AOPEP,FANCCn.411-29845A>T
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1166T>A (n.1166T>A)
n.348T>A
n.1017T>A
n.376T>A
n.206T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.997-2656T>A (n.997-2656T>A)
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.2320-29845A>T (n.2320-29845A>T)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
9g.95117367G>ACA5137487AOPEP,FANCCn.411-29844G>A
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.1165C>T (n.1165C>T)
n.347C>T
n.1016C>T
n.375C>T
n.205C>T
c.339C>T (p.Tyr113=)
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.997-2657C>T (n.997-2657C>T)
c.564C>T (p.Tyr188=)
c.2320-29844G>A (n.2320-29844G>A)
c.399C>T (p.Tyr133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117367G>CCA374108195AOPEP,FANCCn.411-29844G>C
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.1165C>G (n.1165C>G)
n.347C>G
n.1016C>G
n.375C>G
n.205C>G
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.997-2657C>G (n.997-2657C>G)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.2320-29844G>C (n.2320-29844G>C)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
9g.95117367G=CA1865422089AOPEP,FANCCn.411-29844G=
c.1020C= (p.Tyr340=)
c.1165C= (n.1165C=)
n.347C=
n.1016C=
n.375C=
n.205C=
c.339C= (p.Tyr113=)
c.855C= (p.Tyr285=)
c.997-2657C= (n.997-2657C=)
c.564C= (p.Tyr188=)
c.2320-29844G= (n.2320-29844G=)
c.399C= (p.Tyr133=)
9g.95117367G>TCA374108194AOPEP,FANCCn.411-29844G>T
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.347C>A
n.1016C>A
n.375C>A
n.205C>A
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.997-2657C>A (n.997-2657C>A)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.2320-29844G>T (n.2320-29844G>T)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
9g.95117368T>ACA374108196AOPEP,FANCCn.411-29843T>A
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.1164A>T (n.1164A>T)
n.346A>T
n.1015A>T
n.374A>T
n.204A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.997-2658A>T (n.997-2658A>T)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.2320-29843T>A (n.2320-29843T>A)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
 dbSNP
9g.95117368T>CCA5137488AOPEP,FANCCn.411-29843T>C
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.1164A>G (n.1164A>G)
n.346A>G
n.1015A>G
n.374A>G
n.204A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.997-2658A>G (n.997-2658A>G)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.2320-29843T>C (n.2320-29843T>C)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117368T>GCA374108197AOPEP,FANCCn.411-29843T>G
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.1164A>C (n.1164A>C)
n.346A>C
n.1015A>C
n.374A>C
n.204A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.997-2658A>C (n.997-2658A>C)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.2320-29843T>G (n.2320-29843T>G)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
9g.95117368T=CA1865422095AOPEP,FANCCn.411-29843T=
c.1019A= (p.Tyr340=)
c.1164A= (n.1164A=)
n.346A=
n.1015A=
n.374A=
n.204A=
c.338A= (p.Tyr113=)
c.854A= (p.Tyr285=)
c.997-2658A= (n.997-2658A=)
c.563A= (p.Tyr188=)
c.2320-29843T= (n.2320-29843T=)
c.398A= (p.Tyr133=)
9g.95117369A>CCA374108198AOPEP,FANCCn.411-29842A>C
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.1163T>G (n.1163T>G)
n.345T>G
n.1014T>G
n.373T>G
n.203T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.997-2659T>G (n.997-2659T>G)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.2320-29842A>C (n.2320-29842A>C)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
9g.95117369A>GCA374108199AOPEP,FANCCn.411-29842A>G
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.1163T>C (n.1163T>C)
n.345T>C
n.1014T>C
n.373T>C
n.203T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.997-2659T>C (n.997-2659T>C)
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.2320-29842A>G (n.2320-29842A>G)
c.397T>C (p.Tyr133His)
9g.95117369A>TCA374108200AOPEP,FANCCn.411-29842A>T
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.1163T>A (n.1163T>A)
n.345T>A
n.1014T>A
n.373T>A
n.203T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.997-2659T>A (n.997-2659T>A)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.2320-29842A>T (n.2320-29842A>T)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
9g.95117370G>ACA466096195AOPEP,FANCCn.411-29841G>A
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.344C>T
n.1013C>T
n.372C>T
n.202C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.997-2660C>T (n.997-2660C>T)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.2320-29841G>A (n.2320-29841G>A)
c.396C>T (p.Thr132=)
9g.95117370G>CCA5137489AOPEP,FANCCn.411-29841G>C
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.344C>G
n.1013C>G
n.372C>G
n.202C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.852C>G (p.Thr284=)
c.997-2660C>G (n.997-2660C>G)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.2320-29841G>C (n.2320-29841G>C)
c.396C>G (p.Thr132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95117370G=CA1865422101AOPEP,FANCCn.411-29841G=
c.1017C= (p.Thr339=)
c.1162C= (n.1162C=)
n.344C=
n.1013C=
n.372C=
n.202C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.852C= (p.Thr284=)
c.997-2660C= (n.997-2660C=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.2320-29841G= (n.2320-29841G=)
c.396C= (p.Thr132=)
9g.95117370G>TCA196547160AOPEP,FANCCn.411-29841G>T
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.344C>A
n.1013C>A
n.372C>A
n.202C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.852C>A (p.Thr284=)
c.997-2660C>A (n.997-2660C>A)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.2320-29841G>T (n.2320-29841G>T)
c.396C>A (p.Thr132=)
 ClinVar dbSNP
9g.95117371G>ACA374108201AOPEP,FANCCn.411-29840G>A
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.343C>T
n.1012C>T
n.371C>T
n.201C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.997-2661C>T (n.997-2661C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.2320-29840G>A (n.2320-29840G>A)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
9g.95117371G>CCA374108202AOPEP,FANCCn.411-29840G>C
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.343C>G
n.1012C>G
n.371C>G
n.201C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.997-2661C>G (n.997-2661C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.2320-29840G>C (n.2320-29840G>C)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117371G=CA1865422105AOPEP,FANCCn.411-29840G=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.1161C= (n.1161C=)
n.343C=
n.1012C=
n.371C=
n.201C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.851C= (p.Thr284=)
c.997-2661C= (n.997-2661C=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.2320-29840G= (n.2320-29840G=)
c.395C= (p.Thr132=)
9g.95117371G>TCA374108203AOPEP,FANCCn.411-29840G>T
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.343C>A
n.1012C>A
n.371C>A
n.201C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.997-2661C>A (n.997-2661C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.2320-29840G>T (n.2320-29840G>T)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
9g.95117371_95117374delinsGTCTCA1865422107AOPEP,FANCCn.411-29840_411-29837delinsGTCT
c.1013_1016delinsAGAC (p.Lys338=)
c.1158_1161delinsAGAC (n.1158_1161delinsAGAC)
n.340_343delinsAGAC
n.1009_1012delinsAGAC
n.368_371delinsAGAC
n.198_201delinsAGAC
c.332_335delinsAGAC (p.Lys111=)
c.848_851delinsAGAC (p.Lys283=)
c.997-2664_997-2661delinsAGAC (n.997-2664_997-2661delinsAGAC)
c.557_560delinsAGAC (p.Lys186=)
c.2320-29840_2320-29837delinsGTCT (n.2320-29840_2320-29837delinsGTCT)
c.392_395delinsAGAC (p.Lys131=)
9g.95117372T>ACA196547165AOPEP,FANCCn.411-29839T>A
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.342A>T
n.1011A>T
n.370A>T
n.200A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.997-2662A>T (n.997-2662A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.2320-29839T>A (n.2320-29839T>A)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95117372T>CCA374108205AOPEP,FANCCn.411-29839T>C
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1160A>G (n.1160A>G)
n.342A>G
n.1011A>G
n.370A>G
n.200A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.997-2662A>G (n.997-2662A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.2320-29839T>C (n.2320-29839T>C)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117372T>GCA374108204AOPEP,FANCCn.411-29839T>G
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1160A>C (n.1160A>C)
n.342A>C
n.1011A>C
n.370A>C
n.200A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.997-2662A>C (n.997-2662A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.2320-29839T>G (n.2320-29839T>G)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
9g.95117372T=CA1865422115AOPEP,FANCCn.411-29839T=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.1160A= (n.1160A=)
n.342A=
n.1011A=
n.370A=
n.200A=
c.334A= (p.Thr112=)
c.850A= (p.Thr284=)
c.997-2662A= (n.997-2662A=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.2320-29839T= (n.2320-29839T=)
c.394A= (p.Thr132=)
9g.95117373_95117375delCA915947021AOPEP,FANCCn.411-29838_411-29836del
c.1013_1015del (p.Lys338del)
c.1158_1160del (n.1158_1160del)
n.340_342del
n.1009_1011del
n.368_370del
n.198_200del
c.332_334del (p.Lys111del)
c.848_850del (p.Lys283del)
c.997-2664_997-2662del (n.997-2664_997-2662del)
c.557_559del (p.Lys186del)
c.2320-29838_2320-29836del (n.2320-29838_2320-29836del)
c.392_394del (p.Lys131del)
 ClinVar dbSNP
9g.95117373C>ACA374108206AOPEP,FANCCn.411-29838C>A
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1159G>T (n.1159G>T)
n.341G>T
n.1010G>T
n.369G>T
n.199G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.997-2663G>T (n.997-2663G>T)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.2320-29838C>A (n.2320-29838C>A)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
9g.95117373C=CA1865422117AOPEP,FANCCn.411-29838C=
c.1014G= (p.Lys338=)
c.1159G= (n.1159G=)
n.341G=
n.1010G=
n.369G=
n.199G=
c.333G= (p.Lys111=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.997-2663G= (n.997-2663G=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.2320-29838C= (n.2320-29838C=)
c.393G= (p.Lys131=)
9g.95117373C>GCA374108207AOPEP,FANCCn.411-29838C>G
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.1159G>C (n.1159G>C)
n.341G>C
n.1010G>C
n.369G>C
n.199G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.997-2663G>C (n.997-2663G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.2320-29838C>G (n.2320-29838C>G)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
9g.95117373C>TCA5137490AOPEP,FANCCn.411-29838C>T
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.1159G>A (n.1159G>A)
n.341G>A
n.1010G>A
n.369G>A
n.199G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.997-2663G>A (n.997-2663G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.2320-29838C>T (n.2320-29838C>T)
c.393G>A (p.Lys131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95117374T>ACA374108208AOPEP,FANCCn.411-29837T>A
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.1158A>T (n.1158A>T)
n.340A>T
n.1009A>T
n.368A>T
n.198A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.997-2664A>T (n.997-2664A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.2320-29837T>A (n.2320-29837T>A)
c.392A>T (p.Lys131Met)
9g.95117374T>CCA374108209AOPEP,FANCCn.411-29837T>C
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1158A>G (n.1158A>G)
n.340A>G
n.1009A>G
n.368A>G
n.198A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.997-2664A>G (n.997-2664A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.2320-29837T>C (n.2320-29837T>C)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
9g.95117374T>GCA374108210AOPEP,FANCCn.411-29837T>G
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1158A>C (n.1158A>C)
n.340A>C
n.1009A>C
n.368A>C
n.198A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.997-2664A>C (n.997-2664A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.2320-29837T>G (n.2320-29837T>G)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
9g.95117375T>ACA374108211AOPEP,FANCCn.411-29836T>A
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1157A>T (n.1157A>T)
n.339A>T
n.1008A>T
n.367A>T
n.197A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.997-2665A>T (n.997-2665A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.2320-29836T>A (n.2320-29836T>A)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
9g.95117375T>CCA374108212AOPEP,FANCCn.411-29836T>C
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1157A>G (n.1157A>G)
n.339A>G
n.1008A>G
n.367A>G
n.197A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.997-2665A>G (n.997-2665A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.2320-29836T>C (n.2320-29836T>C)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
9g.95117375T>GCA374108213AOPEP,FANCCn.411-29836T>G
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.339A>C
n.1008A>C
n.367A>C
n.197A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.997-2665A>C (n.997-2665A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.2320-29836T>G (n.2320-29836T>G)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
9g.95117376G>ACA466096208AOPEP,FANCCn.411-29835G>A
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.1156C>T (n.1156C>T)
n.338C>T
n.1007C>T
n.366C>T
n.196C>T
c.330C>T (p.Leu110=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.997-2666C>T (n.997-2666C>T)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.2320-29835G>A (n.2320-29835G>A)
c.390C>T (p.Leu130=)
9g.95117376G>CCA466096210AOPEP,FANCCn.411-29835G>C
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.1156C>G (n.1156C>G)
n.338C>G
n.1007C>G
n.366C>G
n.196C>G
c.330C>G (p.Leu110=)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.997-2666C>G (n.997-2666C>G)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.2320-29835G>C (n.2320-29835G>C)
c.390C>G (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95117376G=CA1865422118AOPEP,FANCCn.411-29835G=
c.1011C= (p.Leu337=)
c.1156C= (n.1156C=)
n.338C=
n.1007C=
n.366C=
n.196C=
c.330C= (p.Leu110=)
c.846C= (p.Leu282=)
c.997-2666C= (n.997-2666C=)
c.555C= (p.Leu185=)
c.2320-29835G= (n.2320-29835G=)
c.390C= (p.Leu130=)
9g.95117376G>TCA466096207AOPEP,FANCCn.411-29835G>T
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.1156C>A (n.1156C>A)
n.338C>A
n.1007C>A
n.366C>A
n.196C>A
c.330C>A (p.Leu110=)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.997-2666C>A (n.997-2666C>A)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.2320-29835G>T (n.2320-29835G>T)
c.390C>A (p.Leu130=)

Number of alleles fetched