UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95117262A= | CA1865421796 | AOPEP,FANCC | n.411-29949A= c.1072+53T= (n.1072+53T=) c.1217+53T= (n.1217+53T=) n.399+53T= n.1068+53T= n.427+53T= n.257+53T= c.391+53T= (n.391+53T=) c.907+53T= (n.907+53T=) c.997-2552T= (n.997-2552T=) c.616+53T= (n.616+53T=) c.2320-29949A= (n.2320-29949A=) c.451+53T= (n.451+53T=) | |
| 9 | g.95117262A>G | CA1865421797 | AOPEP,FANCC | n.411-29949A>G c.1072+53T>C (n.1072+53T>C) c.1217+53T>C (n.1217+53T>C) n.399+53T>C n.1068+53T>C n.427+53T>C n.257+53T>C c.391+53T>C (n.391+53T>C) c.907+53T>C (n.907+53T>C) c.997-2552T>C (n.997-2552T>C) c.616+53T>C (n.616+53T>C) c.2320-29949A>G (n.2320-29949A>G) c.451+53T>C (n.451+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117264del | CA2690790068 | AOPEP,FANCC | n.411-29947del c.1072+51del (n.1072+51del) c.1217+51del (n.1217+51del) n.399+51del n.1068+51del n.427+51del n.257+51del c.391+51del (n.391+51del) c.907+51del (n.907+51del) c.997-2554del (n.997-2554del) c.616+51del (n.616+51del) c.2320-29947del (n.2320-29947del) c.451+51del (n.451+51del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117264T>A | CA196547014 | AOPEP,FANCC | n.411-29947T>A c.1072+51A>T (n.1072+51A>T) c.1217+51A>T (n.1217+51A>T) n.399+51A>T n.1068+51A>T n.427+51A>T n.257+51A>T c.391+51A>T (n.391+51A>T) c.907+51A>T (n.907+51A>T) c.997-2554A>T (n.997-2554A>T) c.616+51A>T (n.616+51A>T) c.2320-29947T>A (n.2320-29947T>A) c.451+51A>T (n.451+51A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95117264T>C | CA1126961070 | AOPEP,FANCC | n.411-29947T>C c.1072+51A>G (n.1072+51A>G) c.1217+51A>G (n.1217+51A>G) n.399+51A>G n.1068+51A>G n.427+51A>G n.257+51A>G c.391+51A>G (n.391+51A>G) c.907+51A>G (n.907+51A>G) c.997-2554A>G (n.997-2554A>G) c.616+51A>G (n.616+51A>G) c.2320-29947T>C (n.2320-29947T>C) c.451+51A>G (n.451+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117264T= | CA1865421798 | AOPEP,FANCC | n.411-29947T= c.1072+51A= (n.1072+51A=) c.1217+51A= (n.1217+51A=) n.399+51A= n.1068+51A= n.427+51A= n.257+51A= c.391+51A= (n.391+51A=) c.907+51A= (n.907+51A=) c.997-2554A= (n.997-2554A=) c.616+51A= (n.616+51A=) c.2320-29947T= (n.2320-29947T=) c.451+51A= (n.451+51A=) | |
| 9 | g.95117266C= | CA1865421801 | AOPEP,FANCC | n.411-29945C= c.1072+49G= (n.1072+49G=) c.1217+49G= (n.1217+49G=) n.399+49G= n.1068+49G= n.427+49G= n.257+49G= c.391+49G= (n.391+49G=) c.907+49G= (n.907+49G=) c.997-2556G= (n.997-2556G=) c.616+49G= (n.616+49G=) c.2320-29945C= (n.2320-29945C=) c.451+49G= (n.451+49G=) | |
| 9 | g.95117266C>G | CA5137470 | AOPEP,FANCC | n.411-29945C>G c.1072+49G>C (n.1072+49G>C) c.1217+49G>C (n.1217+49G>C) n.399+49G>C n.1068+49G>C n.427+49G>C n.257+49G>C c.391+49G>C (n.391+49G>C) c.907+49G>C (n.907+49G>C) c.997-2556G>C (n.997-2556G>C) c.616+49G>C (n.616+49G>C) c.2320-29945C>G (n.2320-29945C>G) c.451+49G>C (n.451+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117266C>T | CA5137471 | AOPEP,FANCC | n.411-29945C>T c.1072+49G>A (n.1072+49G>A) c.1217+49G>A (n.1217+49G>A) n.399+49G>A n.1068+49G>A n.427+49G>A n.257+49G>A c.391+49G>A (n.391+49G>A) c.907+49G>A (n.907+49G>A) c.997-2556G>A (n.997-2556G>A) c.616+49G>A (n.616+49G>A) c.2320-29945C>T (n.2320-29945C>T) c.451+49G>A (n.451+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117267T>C | CA2690790069 | AOPEP,FANCC | n.411-29944T>C c.1072+48A>G (n.1072+48A>G) c.1217+48A>G (n.1217+48A>G) n.399+48A>G n.1068+48A>G n.427+48A>G n.257+48A>G c.391+48A>G (n.391+48A>G) c.907+48A>G (n.907+48A>G) c.997-2557A>G (n.997-2557A>G) c.616+48A>G (n.616+48A>G) c.2320-29944T>C (n.2320-29944T>C) c.451+48A>G (n.451+48A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117268C>T | CA2690790070 | AOPEP,FANCC | n.411-29943C>T c.1072+47G>A (n.1072+47G>A) c.1217+47G>A (n.1217+47G>A) n.399+47G>A n.1068+47G>A n.427+47G>A n.257+47G>A c.391+47G>A (n.391+47G>A) c.907+47G>A (n.907+47G>A) c.997-2558G>A (n.997-2558G>A) c.616+47G>A (n.616+47G>A) c.2320-29943C>T (n.2320-29943C>T) c.451+47G>A (n.451+47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117269T>C | CA2579388412 | AOPEP,FANCC | n.411-29942T>C c.1072+46A>G (n.1072+46A>G) c.1217+46A>G (n.1217+46A>G) n.399+46A>G n.1068+46A>G n.427+46A>G n.257+46A>G c.391+46A>G (n.391+46A>G) c.907+46A>G (n.907+46A>G) c.997-2559A>G (n.997-2559A>G) c.616+46A>G (n.616+46A>G) c.2320-29942T>C (n.2320-29942T>C) c.451+46A>G (n.451+46A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117271C>T | CA2579388413 | AOPEP,FANCC | n.411-29940C>T c.1072+44G>A (n.1072+44G>A) c.1217+44G>A (n.1217+44G>A) n.399+44G>A n.1068+44G>A n.427+44G>A n.257+44G>A c.391+44G>A (n.391+44G>A) c.907+44G>A (n.907+44G>A) c.997-2561G>A (n.997-2561G>A) c.616+44G>A (n.616+44G>A) c.2320-29940C>T (n.2320-29940C>T) c.451+44G>A (n.451+44G>A) | |
| 9 | g.95117273del | CA2690790071 | AOPEP,FANCC | n.411-29938del c.1072+44del (n.1072+44del) c.1217+44del (n.1217+44del) n.399+44del n.1068+44del n.427+44del n.257+44del c.391+44del (n.391+44del) c.907+44del (n.907+44del) c.997-2561del (n.997-2561del) c.616+44del (n.616+44del) c.2320-29938del (n.2320-29938del) c.451+44del (n.451+44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117273C>A | CA2690790072 | AOPEP,FANCC | n.411-29938C>A c.1072+42G>T (n.1072+42G>T) c.1217+42G>T (n.1217+42G>T) n.399+42G>T n.1068+42G>T n.427+42G>T n.257+42G>T c.391+42G>T (n.391+42G>T) c.907+42G>T (n.907+42G>T) c.997-2563G>T (n.997-2563G>T) c.616+42G>T (n.616+42G>T) c.2320-29938C>A (n.2320-29938C>A) c.451+42G>T (n.451+42G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117273C= | CA1865421803 | AOPEP,FANCC | n.411-29938C= c.1072+42G= (n.1072+42G=) c.1217+42G= (n.1217+42G=) n.399+42G= n.1068+42G= n.427+42G= n.257+42G= c.391+42G= (n.391+42G=) c.907+42G= (n.907+42G=) c.997-2563G= (n.997-2563G=) c.616+42G= (n.616+42G=) c.2320-29938C= (n.2320-29938C=) c.451+42G= (n.451+42G=) | |
| 9 | g.95117273C>G | CA5137473 | AOPEP,FANCC | n.411-29938C>G c.1072+42G>C (n.1072+42G>C) c.1217+42G>C (n.1217+42G>C) n.399+42G>C n.1068+42G>C n.427+42G>C n.257+42G>C c.391+42G>C (n.391+42G>C) c.907+42G>C (n.907+42G>C) c.997-2563G>C (n.997-2563G>C) c.616+42G>C (n.616+42G>C) c.2320-29938C>G (n.2320-29938C>G) c.451+42G>C (n.451+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117273C>T | CA5137472 | AOPEP,FANCC | n.411-29938C>T c.1072+42G>A (n.1072+42G>A) c.1217+42G>A (n.1217+42G>A) n.399+42G>A n.1068+42G>A n.427+42G>A n.257+42G>A c.391+42G>A (n.391+42G>A) c.907+42G>A (n.907+42G>A) c.997-2563G>A (n.997-2563G>A) c.616+42G>A (n.616+42G>A) c.2320-29938C>T (n.2320-29938C>T) c.451+42G>A (n.451+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117274A= | CA1865421805 | AOPEP,FANCC | n.411-29937A= c.1072+41T= (n.1072+41T=) c.1217+41T= (n.1217+41T=) n.399+41T= n.1068+41T= n.427+41T= n.257+41T= c.391+41T= (n.391+41T=) c.907+41T= (n.907+41T=) c.997-2564T= (n.997-2564T=) c.616+41T= (n.616+41T=) c.2320-29937A= (n.2320-29937A=) c.451+41T= (n.451+41T=) | |
| 9 | g.95117274A>G | CA5137474 | AOPEP,FANCC | n.411-29937A>G c.1072+41T>C (n.1072+41T>C) c.1217+41T>C (n.1217+41T>C) n.399+41T>C n.1068+41T>C n.427+41T>C n.257+41T>C c.391+41T>C (n.391+41T>C) c.907+41T>C (n.907+41T>C) c.997-2564T>C (n.997-2564T>C) c.616+41T>C (n.616+41T>C) c.2320-29937A>G (n.2320-29937A>G) c.451+41T>C (n.451+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117275G>T | CA2690790073 | AOPEP,FANCC | n.411-29936G>T c.1072+40C>A (n.1072+40C>A) c.1217+40C>A (n.1217+40C>A) n.399+40C>A n.1068+40C>A n.427+40C>A n.257+40C>A c.391+40C>A (n.391+40C>A) c.907+40C>A (n.907+40C>A) c.997-2565C>A (n.997-2565C>A) c.616+40C>A (n.616+40C>A) c.2320-29936G>T (n.2320-29936G>T) c.451+40C>A (n.451+40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117276G>A | CA2579388414 | AOPEP,FANCC | n.411-29935G>A c.1072+39C>T (n.1072+39C>T) c.1217+39C>T (n.1217+39C>T) n.399+39C>T n.1068+39C>T n.427+39C>T n.257+39C>T c.391+39C>T (n.391+39C>T) c.907+39C>T (n.907+39C>T) c.997-2566C>T (n.997-2566C>T) c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.2320-29935G>A (n.2320-29935G>A) c.451+39C>T (n.451+39C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117276G>T | CA2579388415 | AOPEP,FANCC | n.411-29935G>T c.1072+39C>A (n.1072+39C>A) c.1217+39C>A (n.1217+39C>A) n.399+39C>A n.1068+39C>A n.427+39C>A n.257+39C>A c.391+39C>A (n.391+39C>A) c.907+39C>A (n.907+39C>A) c.997-2566C>A (n.997-2566C>A) c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.2320-29935G>T (n.2320-29935G>T) c.451+39C>A (n.451+39C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117277A>C | CA2690790074 | AOPEP,FANCC | n.411-29934A>C c.1072+38T>G (n.1072+38T>G) c.1217+38T>G (n.1217+38T>G) n.399+38T>G n.1068+38T>G n.427+38T>G n.257+38T>G c.391+38T>G (n.391+38T>G) c.907+38T>G (n.907+38T>G) c.997-2567T>G (n.997-2567T>G) c.616+38T>G (n.616+38T>G) c.2320-29934A>C (n.2320-29934A>C) c.451+38T>G (n.451+38T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117278A>C | CA2690790076 | AOPEP,FANCC | n.411-29933A>C c.1072+37T>G (n.1072+37T>G) c.1217+37T>G (n.1217+37T>G) n.399+37T>G n.1068+37T>G n.427+37T>G n.257+37T>G c.391+37T>G (n.391+37T>G) c.907+37T>G (n.907+37T>G) c.997-2568T>G (n.997-2568T>G) c.616+37T>G (n.616+37T>G) c.2320-29933A>C (n.2320-29933A>C) c.451+37T>G (n.451+37T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117278A>G | CA2690790075 | AOPEP,FANCC | n.411-29933A>G c.1072+37T>C (n.1072+37T>C) c.1217+37T>C (n.1217+37T>C) n.399+37T>C n.1068+37T>C n.427+37T>C n.257+37T>C c.391+37T>C (n.391+37T>C) c.907+37T>C (n.907+37T>C) c.997-2568T>C (n.997-2568T>C) c.616+37T>C (n.616+37T>C) c.2320-29933A>G (n.2320-29933A>G) c.451+37T>C (n.451+37T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117279A= | CA1865421807 | AOPEP,FANCC | n.411-29932A= c.1072+36T= (n.1072+36T=) c.1217+36T= (n.1217+36T=) n.399+36T= n.1068+36T= n.427+36T= n.257+36T= c.391+36T= (n.391+36T=) c.907+36T= (n.907+36T=) c.997-2569T= (n.997-2569T=) c.616+36T= (n.616+36T=) c.2320-29932A= (n.2320-29932A=) c.451+36T= (n.451+36T=) | |
| 9 | g.95117279A>G | CA5137475 | AOPEP,FANCC | n.411-29932A>G c.1072+36T>C (n.1072+36T>C) c.1217+36T>C (n.1217+36T>C) n.399+36T>C n.1068+36T>C n.427+36T>C n.257+36T>C c.391+36T>C (n.391+36T>C) c.907+36T>C (n.907+36T>C) c.997-2569T>C (n.997-2569T>C) c.616+36T>C (n.616+36T>C) c.2320-29932A>G (n.2320-29932A>G) c.451+36T>C (n.451+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117281C>A | CA5137476 | AOPEP,FANCC | n.411-29930C>A c.1072+34G>T (n.1072+34G>T) c.1217+34G>T (n.1217+34G>T) n.399+34G>T n.1068+34G>T n.427+34G>T n.257+34G>T c.391+34G>T (n.391+34G>T) c.907+34G>T (n.907+34G>T) c.997-2571G>T (n.997-2571G>T) c.616+34G>T (n.616+34G>T) c.2320-29930C>A (n.2320-29930C>A) c.451+34G>T (n.451+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117281C= | CA1865421809 | AOPEP,FANCC | n.411-29930C= c.1072+34G= (n.1072+34G=) c.1217+34G= (n.1217+34G=) n.399+34G= n.1068+34G= n.427+34G= n.257+34G= c.391+34G= (n.391+34G=) c.907+34G= (n.907+34G=) c.997-2571G= (n.997-2571G=) c.616+34G= (n.616+34G=) c.2320-29930C= (n.2320-29930C=) c.451+34G= (n.451+34G=) | |
| 9 | g.95117285C>A | CA2720431309 | AOPEP,FANCC | n.411-29926C>A c.1072+30G>T (n.1072+30G>T) c.1217+30G>T (n.1217+30G>T) n.399+30G>T n.1068+30G>T n.427+30G>T n.257+30G>T c.391+30G>T (n.391+30G>T) c.907+30G>T (n.907+30G>T) c.997-2575G>T (n.997-2575G>T) c.616+30G>T (n.616+30G>T) c.2320-29926C>A (n.2320-29926C>A) c.451+30G>T (n.451+30G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95117285C>T | CA2720431245 | AOPEP,FANCC | n.411-29926C>T c.1072+30G>A (n.1072+30G>A) c.1217+30G>A (n.1217+30G>A) n.399+30G>A n.1068+30G>A n.427+30G>A n.257+30G>A c.391+30G>A (n.391+30G>A) c.907+30G>A (n.907+30G>A) c.997-2575G>A (n.997-2575G>A) c.616+30G>A (n.616+30G>A) c.2320-29926C>T (n.2320-29926C>T) c.451+30G>A (n.451+30G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95117286T>C | CA1865421813 | AOPEP,FANCC | n.411-29925T>C c.1072+29A>G (n.1072+29A>G) c.1217+29A>G (n.1217+29A>G) n.399+29A>G n.1068+29A>G n.427+29A>G n.257+29A>G c.391+29A>G (n.391+29A>G) c.907+29A>G (n.907+29A>G) c.997-2576A>G (n.997-2576A>G) c.616+29A>G (n.616+29A>G) c.2320-29925T>C (n.2320-29925T>C) c.451+29A>G (n.451+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117286T>G | CA2690790077 | AOPEP,FANCC | n.411-29925T>G c.1072+29A>C (n.1072+29A>C) c.1217+29A>C (n.1217+29A>C) n.399+29A>C n.1068+29A>C n.427+29A>C n.257+29A>C c.391+29A>C (n.391+29A>C) c.907+29A>C (n.907+29A>C) c.997-2576A>C (n.997-2576A>C) c.616+29A>C (n.616+29A>C) c.2320-29925T>G (n.2320-29925T>G) c.451+29A>C (n.451+29A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117286T= | CA1865421811 | AOPEP,FANCC | n.411-29925T= c.1072+29A= (n.1072+29A=) c.1217+29A= (n.1217+29A=) n.399+29A= n.1068+29A= n.427+29A= n.257+29A= c.391+29A= (n.391+29A=) c.907+29A= (n.907+29A=) c.997-2576A= (n.997-2576A=) c.616+29A= (n.616+29A=) c.2320-29925T= (n.2320-29925T=) c.451+29A= (n.451+29A=) | |
| 9 | g.95117287G= | CA1865421814 | AOPEP,FANCC | n.411-29924G= c.1072+28C= (n.1072+28C=) c.1217+28C= (n.1217+28C=) n.399+28C= n.1068+28C= n.427+28C= n.257+28C= c.391+28C= (n.391+28C=) c.907+28C= (n.907+28C=) c.997-2577C= (n.997-2577C=) c.616+28C= (n.616+28C=) c.2320-29924G= (n.2320-29924G=) c.451+28C= (n.451+28C=) | |
| 9 | g.95117287G>T | CA589260021 | AOPEP,FANCC | n.411-29924G>T c.1072+28C>A (n.1072+28C>A) c.1217+28C>A (n.1217+28C>A) n.399+28C>A n.1068+28C>A n.427+28C>A n.257+28C>A c.391+28C>A (n.391+28C>A) c.907+28C>A (n.907+28C>A) c.997-2577C>A (n.997-2577C>A) c.616+28C>A (n.616+28C>A) c.2320-29924G>T (n.2320-29924G>T) c.451+28C>A (n.451+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117288A>C | CA2690790078 | AOPEP,FANCC | n.411-29923A>C c.1072+27T>G (n.1072+27T>G) c.1217+27T>G (n.1217+27T>G) n.399+27T>G n.1068+27T>G n.427+27T>G n.257+27T>G c.391+27T>G (n.391+27T>G) c.907+27T>G (n.907+27T>G) c.997-2578T>G (n.997-2578T>G) c.616+27T>G (n.616+27T>G) c.2320-29923A>C (n.2320-29923A>C) c.451+27T>G (n.451+27T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117289T>C | CA2690790079 | AOPEP,FANCC | n.411-29922T>C c.1072+26A>G (n.1072+26A>G) c.1217+26A>G (n.1217+26A>G) n.399+26A>G n.1068+26A>G n.427+26A>G n.257+26A>G c.391+26A>G (n.391+26A>G) c.907+26A>G (n.907+26A>G) c.997-2579A>G (n.997-2579A>G) c.616+26A>G (n.616+26A>G) c.2320-29922T>C (n.2320-29922T>C) c.451+26A>G (n.451+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117290G>A | CA2690790080 | AOPEP,FANCC | n.411-29921G>A c.1072+25C>T (n.1072+25C>T) c.1217+25C>T (n.1217+25C>T) n.399+25C>T n.1068+25C>T n.427+25C>T n.257+25C>T c.391+25C>T (n.391+25C>T) c.907+25C>T (n.907+25C>T) c.997-2580C>T (n.997-2580C>T) c.616+25C>T (n.616+25C>T) c.2320-29921G>A (n.2320-29921G>A) c.451+25C>T (n.451+25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117290G>T | CA2690790081 | AOPEP,FANCC | n.411-29921G>T c.1072+25C>A (n.1072+25C>A) c.1217+25C>A (n.1217+25C>A) n.399+25C>A n.1068+25C>A n.427+25C>A n.257+25C>A c.391+25C>A (n.391+25C>A) c.907+25C>A (n.907+25C>A) c.997-2580C>A (n.997-2580C>A) c.616+25C>A (n.616+25C>A) c.2320-29921G>T (n.2320-29921G>T) c.451+25C>A (n.451+25C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117291T>C | CA2690790082 | AOPEP,FANCC | n.411-29920T>C c.1072+24A>G (n.1072+24A>G) c.1217+24A>G (n.1217+24A>G) n.399+24A>G n.1068+24A>G n.427+24A>G n.257+24A>G c.391+24A>G (n.391+24A>G) c.907+24A>G (n.907+24A>G) c.997-2581A>G (n.997-2581A>G) c.616+24A>G (n.616+24A>G) c.2320-29920T>C (n.2320-29920T>C) c.451+24A>G (n.451+24A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117291T>G | CA2579388416 | AOPEP,FANCC | n.411-29920T>G c.1072+24A>C (n.1072+24A>C) c.1217+24A>C (n.1217+24A>C) n.399+24A>C n.1068+24A>C n.427+24A>C n.257+24A>C c.391+24A>C (n.391+24A>C) c.907+24A>C (n.907+24A>C) c.997-2581A>C (n.997-2581A>C) c.616+24A>C (n.616+24A>C) c.2320-29920T>G (n.2320-29920T>G) c.451+24A>C (n.451+24A>C) | |
| 9 | g.95117292G>A | CA589260022 | AOPEP,FANCC | n.411-29919G>A c.1072+23C>T (n.1072+23C>T) c.1217+23C>T (n.1217+23C>T) n.399+23C>T n.1068+23C>T n.427+23C>T n.257+23C>T c.391+23C>T (n.391+23C>T) c.907+23C>T (n.907+23C>T) c.997-2582C>T (n.997-2582C>T) c.616+23C>T (n.616+23C>T) c.2320-29919G>A (n.2320-29919G>A) c.451+23C>T (n.451+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117292G= | CA1865421816 | AOPEP,FANCC | n.411-29919G= c.1072+23C= (n.1072+23C=) c.1217+23C= (n.1217+23C=) n.399+23C= n.1068+23C= n.427+23C= n.257+23C= c.391+23C= (n.391+23C=) c.907+23C= (n.907+23C=) c.997-2582C= (n.997-2582C=) c.616+23C= (n.616+23C=) c.2320-29919G= (n.2320-29919G=) c.451+23C= (n.451+23C=) | |
| 9 | g.95117292G>T | CA2579388417 | AOPEP,FANCC | n.411-29919G>T c.1072+23C>A (n.1072+23C>A) c.1217+23C>A (n.1217+23C>A) n.399+23C>A n.1068+23C>A n.427+23C>A n.257+23C>A c.391+23C>A (n.391+23C>A) c.907+23C>A (n.907+23C>A) c.997-2582C>A (n.997-2582C>A) c.616+23C>A (n.616+23C>A) c.2320-29919G>T (n.2320-29919G>T) c.451+23C>A (n.451+23C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117293G>T | CA2532768442 | AOPEP,FANCC | n.411-29918G>T c.1072+22C>A (n.1072+22C>A) c.1217+22C>A (n.1217+22C>A) n.399+22C>A n.1068+22C>A n.427+22C>A n.257+22C>A c.391+22C>A (n.391+22C>A) c.907+22C>A (n.907+22C>A) c.997-2583C>A (n.997-2583C>A) c.616+22C>A (n.616+22C>A) c.2320-29918G>T (n.2320-29918G>T) c.451+22C>A (n.451+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117294G>A | CA2720431374 | AOPEP,FANCC | n.411-29917G>A c.1072+21C>T (n.1072+21C>T) c.1217+21C>T (n.1217+21C>T) n.399+21C>T n.1068+21C>T n.427+21C>T n.257+21C>T c.391+21C>T (n.391+21C>T) c.907+21C>T (n.907+21C>T) c.997-2584C>T (n.997-2584C>T) c.616+21C>T (n.616+21C>T) c.2320-29917G>A (n.2320-29917G>A) c.451+21C>T (n.451+21C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95117294G>T | CA2690790083 | AOPEP,FANCC | n.411-29917G>T c.1072+21C>A (n.1072+21C>A) c.1217+21C>A (n.1217+21C>A) n.399+21C>A n.1068+21C>A n.427+21C>A n.257+21C>A c.391+21C>A (n.391+21C>A) c.907+21C>A (n.907+21C>A) c.997-2584C>A (n.997-2584C>A) c.616+21C>A (n.616+21C>A) c.2320-29917G>T (n.2320-29917G>T) c.451+21C>A (n.451+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117295C= | CA1865421820 | AOPEP,FANCC | n.411-29916C= c.1072+20G= (n.1072+20G=) c.1217+20G= (n.1217+20G=) n.399+20G= n.1068+20G= n.427+20G= n.257+20G= c.391+20G= (n.391+20G=) c.907+20G= (n.907+20G=) c.997-2585G= (n.997-2585G=) c.616+20G= (n.616+20G=) c.2320-29916C= (n.2320-29916C=) c.451+20G= (n.451+20G=) | |
| 9 | g.95117295C>G | CA2690790084 | AOPEP,FANCC | n.411-29916C>G c.1072+20G>C (n.1072+20G>C) c.1217+20G>C (n.1217+20G>C) n.399+20G>C n.1068+20G>C n.427+20G>C n.257+20G>C c.391+20G>C (n.391+20G>C) c.907+20G>C (n.907+20G>C) c.997-2585G>C (n.997-2585G>C) c.616+20G>C (n.616+20G>C) c.2320-29916C>G (n.2320-29916C>G) c.451+20G>C (n.451+20G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117295C>T | CA5137477 | AOPEP,FANCC | n.411-29916C>T c.1072+20G>A (n.1072+20G>A) c.1217+20G>A (n.1217+20G>A) n.399+20G>A n.1068+20G>A n.427+20G>A n.257+20G>A c.391+20G>A (n.391+20G>A) c.907+20G>A (n.907+20G>A) c.997-2585G>A (n.997-2585G>A) c.616+20G>A (n.616+20G>A) c.2320-29916C>T (n.2320-29916C>T) c.451+20G>A (n.451+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117296A= | CA1865421825 | AOPEP,FANCC | n.411-29915A= c.1072+19T= (n.1072+19T=) c.1217+19T= (n.1217+19T=) n.399+19T= n.1068+19T= n.427+19T= n.257+19T= c.391+19T= (n.391+19T=) c.907+19T= (n.907+19T=) c.997-2586T= (n.997-2586T=) c.616+19T= (n.616+19T=) c.2320-29915A= (n.2320-29915A=) c.451+19T= (n.451+19T=) | |
| 9 | g.95117296A>C | CA868741817 | AOPEP,FANCC | n.411-29915A>C c.1072+19T>G (n.1072+19T>G) c.1217+19T>G (n.1217+19T>G) n.399+19T>G n.1068+19T>G n.427+19T>G n.257+19T>G c.391+19T>G (n.391+19T>G) c.907+19T>G (n.907+19T>G) c.997-2586T>G (n.997-2586T>G) c.616+19T>G (n.616+19T>G) c.2320-29915A>C (n.2320-29915A>C) c.451+19T>G (n.451+19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117297A>G | CA2690790085 | AOPEP,FANCC | n.411-29914A>G c.1072+18T>C (n.1072+18T>C) c.1217+18T>C (n.1217+18T>C) n.399+18T>C n.1068+18T>C n.427+18T>C n.257+18T>C c.391+18T>C (n.391+18T>C) c.907+18T>C (n.907+18T>C) c.997-2587T>C (n.997-2587T>C) c.616+18T>C (n.616+18T>C) c.2320-29914A>G (n.2320-29914A>G) c.451+18T>C (n.451+18T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117299G>T | CA2785167739 | AOPEP,FANCC | n.411-29912G>T c.1072+16C>A (n.1072+16C>A) c.1217+16C>A (n.1217+16C>A) n.399+16C>A n.1068+16C>A n.427+16C>A n.257+16C>A c.391+16C>A (n.391+16C>A) c.907+16C>A (n.907+16C>A) c.997-2589C>A (n.997-2589C>A) c.616+16C>A (n.616+16C>A) c.2320-29912G>T (n.2320-29912G>T) c.451+16C>A (n.451+16C>A) | |
| 9 | g.95117301C= | CA1865421830 | AOPEP,FANCC | n.411-29910C= c.1072+14G= (n.1072+14G=) c.1217+14G= (n.1217+14G=) n.399+14G= n.1068+14G= n.427+14G= n.257+14G= c.391+14G= (n.391+14G=) c.907+14G= (n.907+14G=) c.997-2591G= (n.997-2591G=) c.616+14G= (n.616+14G=) c.2320-29910C= (n.2320-29910C=) c.451+14G= (n.451+14G=) | |
| 9 | g.95117301C>G | CA5137478 | AOPEP,FANCC | n.411-29910C>G c.1072+14G>C (n.1072+14G>C) c.1217+14G>C (n.1217+14G>C) n.399+14G>C n.1068+14G>C n.427+14G>C n.257+14G>C c.391+14G>C (n.391+14G>C) c.907+14G>C (n.907+14G>C) c.997-2591G>C (n.997-2591G>C) c.616+14G>C (n.616+14G>C) c.2320-29910C>G (n.2320-29910C>G) c.451+14G>C (n.451+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117301C>T | CA5137479 | AOPEP,FANCC | n.411-29910C>T c.1072+14G>A (n.1072+14G>A) c.1217+14G>A (n.1217+14G>A) n.399+14G>A n.1068+14G>A n.427+14G>A n.257+14G>A c.391+14G>A (n.391+14G>A) c.907+14G>A (n.907+14G>A) c.997-2591G>A (n.997-2591G>A) c.616+14G>A (n.616+14G>A) c.2320-29910C>T (n.2320-29910C>T) c.451+14G>A (n.451+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117304C>G | CA2785167740 | AOPEP,FANCC | n.411-29907C>G c.1072+11G>C (n.1072+11G>C) c.1217+11G>C (n.1217+11G>C) n.399+11G>C n.1068+11G>C n.427+11G>C n.257+11G>C c.391+11G>C (n.391+11G>C) c.907+11G>C (n.907+11G>C) c.997-2594G>C (n.997-2594G>C) c.616+11G>C (n.616+11G>C) c.2320-29907C>G (n.2320-29907C>G) c.451+11G>C (n.451+11G>C) | |
| 9 | g.95117306C= | CA1865421934 | AOPEP,FANCC | n.411-29905C= c.1072+9G= (n.1072+9G=) c.1217+9G= (n.1217+9G=) n.399+9G= n.1068+9G= n.427+9G= n.257+9G= c.391+9G= (n.391+9G=) c.907+9G= (n.907+9G=) c.997-2596G= (n.997-2596G=) c.616+9G= (n.616+9G=) c.2320-29905C= (n.2320-29905C=) c.451+9G= (n.451+9G=) | |
| 9 | g.95117306C>T | CA1865421936 | AOPEP,FANCC | n.411-29905C>T c.1072+9G>A (n.1072+9G>A) c.1217+9G>A (n.1217+9G>A) n.399+9G>A n.1068+9G>A n.427+9G>A n.257+9G>A c.391+9G>A (n.391+9G>A) c.907+9G>A (n.907+9G>A) c.997-2596G>A (n.997-2596G>A) c.616+9G>A (n.616+9G>A) c.2320-29905C>T (n.2320-29905C>T) c.451+9G>A (n.451+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117310C= | CA1865421939 | AOPEP,FANCC | n.411-29901C= c.1072+5G= (n.1072+5G=) c.1217+5G= (n.1217+5G=) n.399+5G= n.1068+5G= n.427+5G= n.257+5G= c.391+5G= (n.391+5G=) c.907+5G= (n.907+5G=) c.997-2600G= (n.997-2600G=) c.616+5G= (n.616+5G=) c.2320-29901C= (n.2320-29901C=) c.451+5G= (n.451+5G=) | |
| 9 | g.95117310C>G | CA5137480 | AOPEP,FANCC | n.411-29901C>G c.1072+5G>C (n.1072+5G>C) c.1217+5G>C (n.1217+5G>C) n.399+5G>C n.1068+5G>C n.427+5G>C n.257+5G>C c.391+5G>C (n.391+5G>C) c.907+5G>C (n.907+5G>C) c.997-2600G>C (n.997-2600G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) c.2320-29901C>G (n.2320-29901C>G) c.451+5G>C (n.451+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117310C>T | CA2580080718 | AOPEP,FANCC | n.411-29901C>T c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.1217+5G>A (n.1217+5G>A) n.399+5G>A n.1068+5G>A n.427+5G>A n.257+5G>A c.391+5G>A (n.391+5G>A) c.907+5G>A (n.907+5G>A) c.997-2600G>A (n.997-2600G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.2320-29901C>T (n.2320-29901C>T) c.451+5G>A (n.451+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95117311_95117312dup | CA2580080719 | AOPEP,FANCC | n.411-29900_411-29899dup c.1072+4_1072+5dup (n.1072+4_1072+5dup) c.1217+4_1217+5dup (n.1217+4_1217+5dup) n.399+4_399+5dup n.1068+4_1068+5dup n.427+4_427+5dup n.257+4_257+5dup c.391+4_391+5dup (n.391+4_391+5dup) c.907+4_907+5dup (n.907+4_907+5dup) c.997-2601_997-2600dup (n.997-2601_997-2600dup) c.616+4_616+5dup (n.616+4_616+5dup) c.2320-29900_2320-29899dup (n.2320-29900_2320-29899dup) c.451+4_451+5dup (n.451+4_451+5dup) | ClinVar |
| 9 | g.95117312C>G | CA2573144932 | AOPEP,FANCC | n.411-29899C>G c.1072+3G>C (n.1072+3G>C) c.1217+3G>C (n.1217+3G>C) n.399+3G>C n.1068+3G>C n.427+3G>C n.257+3G>C c.391+3G>C (n.391+3G>C) c.907+3G>C (n.907+3G>C) c.997-2602G>C (n.997-2602G>C) c.616+3G>C (n.616+3G>C) c.2320-29899C>G (n.2320-29899C>G) c.451+3G>C (n.451+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117313A= | CA1865421943 | AOPEP,FANCC | n.411-29898A= c.1072+2T= (n.1072+2T=) c.1217+2T= (n.1217+2T=) n.399+2T= n.1068+2T= n.427+2T= n.257+2T= c.391+2T= (n.391+2T=) c.907+2T= (n.907+2T=) c.997-2603T= (n.997-2603T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.2320-29898A= (n.2320-29898A=) c.451+2T= (n.451+2T=) | |
| 9 | g.95117313A>C | CA374108082 | AOPEP,FANCC | n.411-29898A>C c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1217+2T>G (n.1217+2T>G) n.399+2T>G n.1068+2T>G n.427+2T>G n.257+2T>G c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) c.997-2603T>G (n.997-2603T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.2320-29898A>C (n.2320-29898A>C) c.451+2T>G (n.451+2T>G) | |
| 9 | g.95117313A>G | CA374108083 | AOPEP,FANCC | n.411-29898A>G c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1217+2T>C (n.1217+2T>C) n.399+2T>C n.1068+2T>C n.427+2T>C n.257+2T>C c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) c.997-2603T>C (n.997-2603T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.2320-29898A>G (n.2320-29898A>G) c.451+2T>C (n.451+2T>C) | |
| 9 | g.95117313A>T | CA374108084 | AOPEP,FANCC | n.411-29898A>T c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1217+2T>A (n.1217+2T>A) n.399+2T>A n.1068+2T>A n.427+2T>A n.257+2T>A c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) c.997-2603T>A (n.997-2603T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.2320-29898A>T (n.2320-29898A>T) c.451+2T>A (n.451+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117314C>A | CA374108085 | AOPEP,FANCC | n.411-29897C>A c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1217+1G>T (n.1217+1G>T) n.399+1G>T n.1068+1G>T n.427+1G>T n.257+1G>T c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) c.997-2604G>T (n.997-2604G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.2320-29897C>A (n.2320-29897C>A) c.451+1G>T (n.451+1G>T) | |
| 9 | g.95117314C= | CA1865421949 | AOPEP,FANCC | n.411-29897C= c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1217+1G= (n.1217+1G=) n.399+1G= n.1068+1G= n.427+1G= n.257+1G= c.391+1G= (n.391+1G=) c.907+1G= (n.907+1G=) c.997-2604G= (n.997-2604G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.2320-29897C= (n.2320-29897C=) c.451+1G= (n.451+1G=) | |
| 9 | g.95117314C>G | CA374108086 | AOPEP,FANCC | n.411-29897C>G c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1217+1G>C (n.1217+1G>C) n.399+1G>C n.1068+1G>C n.427+1G>C n.257+1G>C c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) c.997-2604G>C (n.997-2604G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.2320-29897C>G (n.2320-29897C>G) c.451+1G>C (n.451+1G>C) | |
| 9 | g.95117314C>T | CA374108087 | AOPEP,FANCC | n.411-29897C>T c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1217+1G>A (n.1217+1G>A) n.399+1G>A n.1068+1G>A n.427+1G>A n.257+1G>A c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) c.997-2604G>A (n.997-2604G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.2320-29897C>T (n.2320-29897C>T) c.451+1G>A (n.451+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117315C>A | CA374108088 | AOPEP,FANCC | n.411-29896C>A c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1217G>T (n.1217G>T) n.399G>T n.1068G>T n.427G>T n.257G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.997-2605G>T (n.997-2605G>T) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.2320-29896C>A (n.2320-29896C>A) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
| 9 | g.95117315C>G | CA374108089 | AOPEP,FANCC | n.411-29896C>G c.1072G>C (p.Asp358His) c.1217G>C (n.1217G>C) n.399G>C n.1068G>C n.427G>C n.257G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.907G>C (p.Asp303His) c.997-2605G>C (n.997-2605G>C) c.616G>C (p.Asp206His) c.2320-29896C>G (n.2320-29896C>G) c.451G>C (p.Asp151His) | |
| 9 | g.95117315C>T | CA374108090 | AOPEP,FANCC | n.411-29896C>T c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1217G>A (n.1217G>A) n.399G>A n.1068G>A n.427G>A n.257G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.997-2605G>A (n.997-2605G>A) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.2320-29896C>T (n.2320-29896C>T) c.451G>A (p.Asp151Asn) | COSMIC |
| 9 | g.95117316T>A | CA374108091 | AOPEP,FANCC | n.411-29895T>A c.1071A>T (p.Gln357His) c.1216A>T (n.1216A>T) n.398A>T n.1067A>T n.426A>T n.256A>T c.390A>T (p.Gln130His) c.906A>T (p.Gln302His) c.997-2606A>T (n.997-2606A>T) c.615A>T (p.Gln205His) c.2320-29895T>A (n.2320-29895T>A) c.450A>T (p.Gln150His) | |
| 9 | g.95117316T>C | CA16605898 | AOPEP,FANCC | n.411-29895T>C c.1071A>G (p.Gln357=) c.1216A>G (n.1216A>G) n.398A>G n.1067A>G n.426A>G n.256A>G c.390A>G (p.Gln130=) c.906A>G (p.Gln302=) c.997-2606A>G (n.997-2606A>G) c.615A>G (p.Gln205=) c.2320-29895T>C (n.2320-29895T>C) c.450A>G (p.Gln150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117316T>G | CA374108092 | AOPEP,FANCC | n.411-29895T>G c.1071A>C (p.Gln357His) c.1216A>C (n.1216A>C) n.398A>C n.1067A>C n.426A>C n.256A>C c.390A>C (p.Gln130His) c.906A>C (p.Gln302His) c.997-2606A>C (n.997-2606A>C) c.615A>C (p.Gln205His) c.2320-29895T>G (n.2320-29895T>G) c.450A>C (p.Gln150His) | |
| 9 | g.95117316T= | CA1865421953 | AOPEP,FANCC | n.411-29895T= c.1071A= (p.Gln357=) c.1216A= (n.1216A=) n.398A= n.1067A= n.426A= n.256A= c.390A= (p.Gln130=) c.906A= (p.Gln302=) c.997-2606A= (n.997-2606A=) c.615A= (p.Gln205=) c.2320-29895T= (n.2320-29895T=) c.450A= (p.Gln150=) | |
| 9 | g.95117317T>A | CA374108093 | AOPEP,FANCC | n.411-29894T>A c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1215A>T (n.1215A>T) n.397A>T n.1066A>T n.425A>T n.255A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.997-2607A>T (n.997-2607A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.2320-29894T>A (n.2320-29894T>A) c.449A>T (p.Gln150Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117317T>C | CA374108094 | AOPEP,FANCC | n.411-29894T>C c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1215A>G (n.1215A>G) n.397A>G n.1066A>G n.425A>G n.255A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.997-2607A>G (n.997-2607A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.2320-29894T>C (n.2320-29894T>C) c.449A>G (p.Gln150Arg) | |
| 9 | g.95117317T>G | CA374108095 | AOPEP,FANCC | n.411-29894T>G c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1215A>C (n.1215A>C) n.397A>C n.1066A>C n.425A>C n.255A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.997-2607A>C (n.997-2607A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.2320-29894T>G (n.2320-29894T>G) c.449A>C (p.Gln150Pro) | |
| 9 | g.95117318G>A | CA5137481 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G>A c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1214C>T (n.1214C>T) n.396C>T n.1065C>T n.424C>T n.254C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.997-2608C>T (n.997-2608C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.2320-29893G>A (n.2320-29893G>A) c.448C>T (p.Gln150Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117318G>C | CA5137482 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G>C c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1214C>G (n.1214C>G) n.396C>G n.1065C>G n.424C>G n.254C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.997-2608C>G (n.997-2608C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.2320-29893G>C (n.2320-29893G>C) c.448C>G (p.Gln150Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117318G= | CA1865421962 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G= c.1069C= (p.Gln357=) c.1214C= (n.1214C=) n.396C= n.1065C= n.424C= n.254C= c.388C= (p.Gln130=) c.904C= (p.Gln302=) c.997-2608C= (n.997-2608C=) c.613C= (p.Gln205=) c.2320-29893G= (n.2320-29893G=) c.448C= (p.Gln150=) | |
| 9 | g.95117318G>T | CA374108096 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G>T c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1214C>A (n.1214C>A) n.396C>A n.1065C>A n.424C>A n.254C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.997-2608C>A (n.997-2608C>A) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.2320-29893G>T (n.2320-29893G>T) c.448C>A (p.Gln150Lys) | |
| 9 | g.95117319A= | CA1865421968 | AOPEP,FANCC | n.411-29892A= c.1068T= (p.Pro356=) c.1213T= (n.1213T=) n.395T= n.1064T= n.423T= n.253T= c.387T= (p.Pro129=) c.903T= (p.Pro301=) c.997-2609T= (n.997-2609T=) c.612T= (p.Pro204=) c.2320-29892A= (n.2320-29892A=) c.447T= (p.Pro149=) | |
| 9 | g.95117319A>C | CA466096062 | AOPEP,FANCC | n.411-29892A>C c.1068T>G (p.Pro356=) c.1213T>G (n.1213T>G) n.395T>G n.1064T>G n.423T>G n.253T>G c.387T>G (p.Pro129=) c.903T>G (p.Pro301=) c.997-2609T>G (n.997-2609T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.2320-29892A>C (n.2320-29892A>C) c.447T>G (p.Pro149=) | |
| 9 | g.95117319A>G | CA466096064 | AOPEP,FANCC | n.411-29892A>G c.1068T>C (p.Pro356=) c.1213T>C (n.1213T>C) n.395T>C n.1064T>C n.423T>C n.253T>C c.387T>C (p.Pro129=) c.903T>C (p.Pro301=) c.997-2609T>C (n.997-2609T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.2320-29892A>G (n.2320-29892A>G) c.447T>C (p.Pro149=) | |
| 9 | g.95117319A>T | CA466096065 | AOPEP,FANCC | n.411-29892A>T c.1068T>A (p.Pro356=) c.1213T>A (n.1213T>A) n.395T>A n.1064T>A n.423T>A n.253T>A c.387T>A (p.Pro129=) c.903T>A (p.Pro301=) c.997-2609T>A (n.997-2609T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.2320-29892A>T (n.2320-29892A>T) c.447T>A (p.Pro149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117320G>A | CA374108097 | AOPEP,FANCC | n.411-29891G>A c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1212C>T (n.1212C>T) n.394C>T n.1063C>T n.422C>T n.252C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.997-2610C>T (n.997-2610C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.2320-29891G>A (n.2320-29891G>A) c.446C>T (p.Pro149Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117320G>C | CA374108098 | AOPEP,FANCC | n.411-29891G>C c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1212C>G (n.1212C>G) n.394C>G n.1063C>G n.422C>G n.252C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.997-2610C>G (n.997-2610C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.2320-29891G>C (n.2320-29891G>C) c.446C>G (p.Pro149Arg) | |
| 9 | g.95117320G= | CA1865421972 | AOPEP,FANCC | n.411-29891G= c.1067C= (p.Pro356=) c.1212C= (n.1212C=) n.394C= n.1063C= n.422C= n.252C= c.386C= (p.Pro129=) c.902C= (p.Pro301=) c.997-2610C= (n.997-2610C=) c.611C= (p.Pro204=) c.2320-29891G= (n.2320-29891G=) c.446C= (p.Pro149=) | |
| 9 | g.95117320G>T | CA16612891 | AOPEP,FANCC | n.411-29891G>T c.1067C>A (p.Pro356His) c.1212C>A (n.1212C>A) n.394C>A n.1063C>A n.422C>A n.252C>A c.386C>A (p.Pro129His) c.902C>A (p.Pro301His) c.997-2610C>A (n.997-2610C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.2320-29891G>T (n.2320-29891G>T) c.446C>A (p.Pro149His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117321G>A | CA196547101 | AOPEP,FANCC | n.411-29890G>A c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1211C>T (n.1211C>T) n.393C>T n.1062C>T n.421C>T n.251C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.997-2611C>T (n.997-2611C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.2320-29890G>A (n.2320-29890G>A) c.445C>T (p.Pro149Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117321G>C | CA374108099 | AOPEP,FANCC | n.411-29890G>C c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1211C>G (n.1211C>G) n.393C>G n.1062C>G n.421C>G n.251C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.997-2611C>G (n.997-2611C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.2320-29890G>C (n.2320-29890G>C) c.445C>G (p.Pro149Ala) | |
| 9 | g.95117321G= | CA1865421977 | AOPEP,FANCC | n.411-29890G= c.1066C= (p.Pro356=) c.1211C= (n.1211C=) n.393C= n.1062C= n.421C= n.251C= c.385C= (p.Pro129=) c.901C= (p.Pro301=) c.997-2611C= (n.997-2611C=) c.610C= (p.Pro204=) c.2320-29890G= (n.2320-29890G=) c.445C= (p.Pro149=) | |
| 9 | g.95117321G>T | CA374108100 | AOPEP,FANCC | n.411-29890G>T c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1211C>A (n.1211C>A) n.393C>A n.1062C>A n.421C>A n.251C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.997-2611C>A (n.997-2611C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.2320-29890G>T (n.2320-29890G>T) c.445C>A (p.Pro149Thr) | |
| 9 | g.95117322G>A | CA466096070 | AOPEP,FANCC | n.411-29889G>A c.1065C>T (p.Asp355=) c.1210C>T (n.1210C>T) n.392C>T n.1061C>T n.420C>T n.250C>T c.384C>T (p.Asp128=) c.900C>T (p.Asp300=) c.997-2612C>T (n.997-2612C>T) c.609C>T (p.Asp203=) c.2320-29889G>A (n.2320-29889G>A) c.444C>T (p.Asp148=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117322G>C | CA374108101 | AOPEP,FANCC | n.411-29889G>C c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.1210C>G (n.1210C>G) n.392C>G n.1061C>G n.420C>G n.250C>G c.384C>G (p.Asp128Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.997-2612C>G (n.997-2612C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.2320-29889G>C (n.2320-29889G>C) c.444C>G (p.Asp148Glu) | |
| 9 | g.95117322G= | CA1865421981 | AOPEP,FANCC | n.411-29889G= c.1065C= (p.Asp355=) c.1210C= (n.1210C=) n.392C= n.1061C= n.420C= n.250C= c.384C= (p.Asp128=) c.900C= (p.Asp300=) c.997-2612C= (n.997-2612C=) c.609C= (p.Asp203=) c.2320-29889G= (n.2320-29889G=) c.444C= (p.Asp148=) | |
| 9 | g.95117322G>T | CA374108102 | AOPEP,FANCC | n.411-29889G>T c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.1210C>A (n.1210C>A) n.392C>A n.1061C>A n.420C>A n.250C>A c.384C>A (p.Asp128Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.997-2612C>A (n.997-2612C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.2320-29889G>T (n.2320-29889G>T) c.444C>A (p.Asp148Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117323T>A | CA374108103 | AOPEP,FANCC | n.411-29888T>A c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1209A>T (n.1209A>T) n.391A>T n.1060A>T n.419A>T n.249A>T c.383A>T (p.Asp128Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.997-2613A>T (n.997-2613A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) c.2320-29888T>A (n.2320-29888T>A) c.443A>T (p.Asp148Val) | |
| 9 | g.95117323T>C | CA374108104 | AOPEP,FANCC | n.411-29888T>C c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1209A>G (n.1209A>G) n.391A>G n.1060A>G n.419A>G n.249A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.997-2613A>G (n.997-2613A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.2320-29888T>C (n.2320-29888T>C) c.443A>G (p.Asp148Gly) | |
| 9 | g.95117323T>G | CA374108105 | AOPEP,FANCC | n.411-29888T>G c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1209A>C (n.1209A>C) n.391A>C n.1060A>C n.419A>C n.249A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.997-2613A>C (n.997-2613A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.2320-29888T>G (n.2320-29888T>G) c.443A>C (p.Asp148Ala) | |
| 9 | g.95117324C>A | CA374108107 | AOPEP,FANCC | n.411-29887C>A c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1208G>T (n.1208G>T) n.390G>T n.1059G>T n.418G>T n.248G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.997-2614G>T (n.997-2614G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.2320-29887C>A (n.2320-29887C>A) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
| 9 | g.95117324C= | CA1865421985 | AOPEP,FANCC | n.411-29887C= c.1063G= (p.Asp355=) c.1208G= (n.1208G=) n.390G= n.1059G= n.418G= n.248G= c.382G= (p.Asp128=) c.898G= (p.Asp300=) c.997-2614G= (n.997-2614G=) c.607G= (p.Asp203=) c.2320-29887C= (n.2320-29887C=) c.442G= (p.Asp148=) | |
| 9 | g.95117324C>G | CA159384 | AOPEP,FANCC | n.411-29887C>G c.1063G>C (p.Asp355His) c.1208G>C (n.1208G>C) n.390G>C n.1059G>C n.418G>C n.248G>C c.382G>C (p.Asp128His) c.898G>C (p.Asp300His) c.997-2614G>C (n.997-2614G>C) c.607G>C (p.Asp203His) c.2320-29887C>G (n.2320-29887C>G) c.442G>C (p.Asp148His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117324C>T | CA374108106 | AOPEP,FANCC | n.411-29887C>T c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1208G>A (n.1208G>A) n.390G>A n.1059G>A n.418G>A n.248G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.997-2614G>A (n.997-2614G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.2320-29887C>T (n.2320-29887C>T) c.442G>A (p.Asp148Asn) | |
| 9 | g.95117325T>A | CA374108108 | AOPEP,FANCC | n.411-29886T>A c.1062A>T (p.Gln354His) c.1207A>T (n.1207A>T) n.389A>T n.1058A>T n.417A>T n.247A>T c.381A>T (p.Gln127His) c.897A>T (p.Gln299His) c.997-2615A>T (n.997-2615A>T) c.606A>T (p.Gln202His) c.2320-29886T>A (n.2320-29886T>A) c.441A>T (p.Gln147His) | |
| 9 | g.95117325T>C | CA5137483 | AOPEP,FANCC | n.411-29886T>C c.1062A>G (p.Gln354=) c.1207A>G (n.1207A>G) n.389A>G n.1058A>G n.417A>G n.247A>G c.381A>G (p.Gln127=) c.897A>G (p.Gln299=) c.997-2615A>G (n.997-2615A>G) c.606A>G (p.Gln202=) c.2320-29886T>C (n.2320-29886T>C) c.441A>G (p.Gln147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117325T>G | CA374108109 | AOPEP,FANCC | n.411-29886T>G c.1062A>C (p.Gln354His) c.1207A>C (n.1207A>C) n.389A>C n.1058A>C n.417A>C n.247A>C c.381A>C (p.Gln127His) c.897A>C (p.Gln299His) c.997-2615A>C (n.997-2615A>C) c.606A>C (p.Gln202His) c.2320-29886T>G (n.2320-29886T>G) c.441A>C (p.Gln147His) | |
| 9 | g.95117325T= | CA1865421989 | AOPEP,FANCC | n.411-29886T= c.1062A= (p.Gln354=) c.1207A= (n.1207A=) n.389A= n.1058A= n.417A= n.247A= c.381A= (p.Gln127=) c.897A= (p.Gln299=) c.997-2615A= (n.997-2615A=) c.606A= (p.Gln202=) c.2320-29886T= (n.2320-29886T=) c.441A= (p.Gln147=) | |
| 9 | g.95117326T>A | CA374108110 | AOPEP,FANCC | n.411-29885T>A c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1206A>T (n.1206A>T) n.388A>T n.1057A>T n.416A>T n.246A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.997-2616A>T (n.997-2616A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.2320-29885T>A (n.2320-29885T>A) c.440A>T (p.Gln147Leu) | |
| 9 | g.95117326T>C | CA374108111 | AOPEP,FANCC | n.411-29885T>C c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1206A>G (n.1206A>G) n.388A>G n.1057A>G n.416A>G n.246A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.997-2616A>G (n.997-2616A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.2320-29885T>C (n.2320-29885T>C) c.440A>G (p.Gln147Arg) | |
| 9 | g.95117326T>G | CA374108112 | AOPEP,FANCC | n.411-29885T>G c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1206A>C (n.1206A>C) n.388A>C n.1057A>C n.416A>C n.246A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.997-2616A>C (n.997-2616A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.2320-29885T>G (n.2320-29885T>G) c.440A>C (p.Gln147Pro) | |
| 9 | g.95117327G>A | CA374108113 | AOPEP,FANCC | n.411-29884G>A c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1205C>T (n.1205C>T) n.387C>T n.1056C>T n.415C>T n.245C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.997-2617C>T (n.997-2617C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.2320-29884G>A (n.2320-29884G>A) c.439C>T (p.Gln147Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95117327G>C | CA374108114 | AOPEP,FANCC | n.411-29884G>C c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1205C>G (n.1205C>G) n.387C>G n.1056C>G n.415C>G n.245C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.997-2617C>G (n.997-2617C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.2320-29884G>C (n.2320-29884G>C) c.439C>G (p.Gln147Glu) | |
| 9 | g.95117327G>T | CA374108115 | AOPEP,FANCC | n.411-29884G>T c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1205C>A (n.1205C>A) n.387C>A n.1056C>A n.415C>A n.245C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.997-2617C>A (n.997-2617C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.2320-29884G>T (n.2320-29884G>T) c.439C>A (p.Gln147Lys) | |
| 9 | g.95117328C>A | CA466096081 | AOPEP,FANCC | n.411-29883C>A c.1059G>T (p.Leu353=) c.1204G>T (n.1204G>T) n.386G>T n.1055G>T n.414G>T n.244G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.894G>T (p.Leu298=) c.997-2618G>T (n.997-2618G>T) c.603G>T (p.Leu201=) c.2320-29883C>A (n.2320-29883C>A) c.438G>T (p.Leu146=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117328C= | CA1865421992 | AOPEP,FANCC | n.411-29883C= c.1059G= (p.Leu353=) c.1204G= (n.1204G=) n.386G= n.1055G= n.414G= n.244G= c.378G= (p.Leu126=) c.894G= (p.Leu298=) c.997-2618G= (n.997-2618G=) c.603G= (p.Leu201=) c.2320-29883C= (n.2320-29883C=) c.438G= (p.Leu146=) | |
| 9 | g.95117328C>G | CA466096084 | AOPEP,FANCC | n.411-29883C>G c.1059G>C (p.Leu353=) c.1204G>C (n.1204G>C) n.386G>C n.1055G>C n.414G>C n.244G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.894G>C (p.Leu298=) c.997-2618G>C (n.997-2618G>C) c.603G>C (p.Leu201=) c.2320-29883C>G (n.2320-29883C>G) c.438G>C (p.Leu146=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117328C>T | CA466096082 | AOPEP,FANCC | n.411-29883C>T c.1059G>A (p.Leu353=) c.1204G>A (n.1204G>A) n.386G>A n.1055G>A n.414G>A n.244G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.894G>A (p.Leu298=) c.997-2618G>A (n.997-2618G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.2320-29883C>T (n.2320-29883C>T) c.438G>A (p.Leu146=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117329A>C | CA374108116 | AOPEP,FANCC | n.411-29882A>C c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1203T>G (n.1203T>G) n.385T>G n.1054T>G n.413T>G n.243T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.997-2619T>G (n.997-2619T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.2320-29882A>C (n.2320-29882A>C) c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
| 9 | g.95117329A>G | CA374108117 | AOPEP,FANCC | n.411-29882A>G c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1203T>C (n.1203T>C) n.385T>C n.1054T>C n.413T>C n.243T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.997-2619T>C (n.997-2619T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.2320-29882A>G (n.2320-29882A>G) c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
| 9 | g.95117329A>T | CA374108118 | AOPEP,FANCC | n.411-29882A>T c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1203T>A (n.1203T>A) n.385T>A n.1054T>A n.413T>A n.243T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.997-2619T>A (n.997-2619T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.2320-29882A>T (n.2320-29882A>T) c.437T>A (p.Leu146Gln) | |
| 9 | g.95117330G>A | CA5137484 | AOPEP,FANCC | n.411-29881G>A c.1057C>T (p.Leu353=) c.1202C>T (n.1202C>T) n.384C>T n.1053C>T n.412C>T n.242C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.892C>T (p.Leu298=) c.997-2620C>T (n.997-2620C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.2320-29881G>A (n.2320-29881G>A) c.436C>T (p.Leu146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117330G>C | CA374108120 | AOPEP,FANCC | n.411-29881G>C c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1202C>G (n.1202C>G) n.384C>G n.1053C>G n.412C>G n.242C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.997-2620C>G (n.997-2620C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.2320-29881G>C (n.2320-29881G>C) c.436C>G (p.Leu146Val) | |
| 9 | g.95117330G= | CA1865421997 | AOPEP,FANCC | n.411-29881G= c.1057C= (p.Leu353=) c.1202C= (n.1202C=) n.384C= n.1053C= n.412C= n.242C= c.376C= (p.Leu126=) c.892C= (p.Leu298=) c.997-2620C= (n.997-2620C=) c.601C= (p.Leu201=) c.2320-29881G= (n.2320-29881G=) c.436C= (p.Leu146=) | |
| 9 | g.95117330G>T | CA374108119 | AOPEP,FANCC | n.411-29881G>T c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1202C>A (n.1202C>A) n.384C>A n.1053C>A n.412C>A n.242C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.997-2620C>A (n.997-2620C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) c.2320-29881G>T (n.2320-29881G>T) c.436C>A (p.Leu146Met) | |
| 9 | g.95117331C>A | CA466096089 | AOPEP,FANCC | n.411-29880C>A c.1056G>T (p.Leu352=) c.1201G>T (n.1201G>T) n.383G>T n.1052G>T n.411G>T n.241G>T c.375G>T (p.Leu125=) c.891G>T (p.Leu297=) c.997-2621G>T (n.997-2621G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.2320-29880C>A (n.2320-29880C>A) c.435G>T (p.Leu145=) | |
| 9 | g.95117331C= | CA1865422002 | AOPEP,FANCC | n.411-29880C= c.1056G= (p.Leu352=) c.1201G= (n.1201G=) n.383G= n.1052G= n.411G= n.241G= c.375G= (p.Leu125=) c.891G= (p.Leu297=) c.997-2621G= (n.997-2621G=) c.600G= (p.Leu200=) c.2320-29880C= (n.2320-29880C=) c.435G= (p.Leu145=) | |
| 9 | g.95117331C>G | CA466096091 | AOPEP,FANCC | n.411-29880C>G c.1056G>C (p.Leu352=) c.1201G>C (n.1201G>C) n.383G>C n.1052G>C n.411G>C n.241G>C c.375G>C (p.Leu125=) c.891G>C (p.Leu297=) c.997-2621G>C (n.997-2621G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.2320-29880C>G (n.2320-29880C>G) c.435G>C (p.Leu145=) | |
| 9 | g.95117331C>T | CA466096092 | AOPEP,FANCC | n.411-29880C>T c.1056G>A (p.Leu352=) c.1201G>A (n.1201G>A) n.383G>A n.1052G>A n.411G>A n.241G>A c.375G>A (p.Leu125=) c.891G>A (p.Leu297=) c.997-2621G>A (n.997-2621G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.2320-29880C>T (n.2320-29880C>T) c.435G>A (p.Leu145=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117332A>C | CA374108121 | AOPEP,FANCC | n.411-29879A>C c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1200T>G (n.1200T>G) n.382T>G n.1051T>G n.410T>G n.240T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.997-2622T>G (n.997-2622T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.2320-29879A>C (n.2320-29879A>C) c.434T>G (p.Leu145Arg) | |
| 9 | g.95117332A>G | CA374108123 | AOPEP,FANCC | n.411-29879A>G c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1200T>C (n.1200T>C) n.382T>C n.1051T>C n.410T>C n.240T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.997-2622T>C (n.997-2622T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.2320-29879A>G (n.2320-29879A>G) c.434T>C (p.Leu145Pro) | |
| 9 | g.95117332A>T | CA374108122 | AOPEP,FANCC | n.411-29879A>T c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1200T>A (n.1200T>A) n.382T>A n.1051T>A n.410T>A n.240T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.997-2622T>A (n.997-2622T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.2320-29879A>T (n.2320-29879A>T) c.434T>A (p.Leu145Gln) | |
| 9 | g.95117333G>A | CA466096096 | AOPEP,FANCC | n.411-29878G>A c.1054C>T (p.Leu352=) c.1199C>T (n.1199C>T) n.381C>T n.1050C>T n.409C>T n.239C>T c.373C>T (p.Leu125=) c.889C>T (p.Leu297=) c.997-2623C>T (n.997-2623C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.2320-29878G>A (n.2320-29878G>A) c.433C>T (p.Leu145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117333G>C | CA374108124 | AOPEP,FANCC | n.411-29878G>C c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1199C>G (n.1199C>G) n.381C>G n.1050C>G n.409C>G n.239C>G c.373C>G (p.Leu125Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.997-2623C>G (n.997-2623C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.2320-29878G>C (n.2320-29878G>C) c.433C>G (p.Leu145Val) | ClinVar |
| 9 | g.95117333G= | CA1865422004 | AOPEP,FANCC | n.411-29878G= c.1054C= (p.Leu352=) c.1199C= (n.1199C=) n.381C= n.1050C= n.409C= n.239C= c.373C= (p.Leu125=) c.889C= (p.Leu297=) c.997-2623C= (n.997-2623C=) c.598C= (p.Leu200=) c.2320-29878G= (n.2320-29878G=) c.433C= (p.Leu145=) | |
| 9 | g.95117333G>T | CA374108125 | AOPEP,FANCC | n.411-29878G>T c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1199C>A (n.1199C>A) n.381C>A n.1050C>A n.409C>A n.239C>A c.373C>A (p.Leu125Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.997-2623C>A (n.997-2623C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.2320-29878G>T (n.2320-29878G>T) c.433C>A (p.Leu145Met) | |
| 9 | g.95117334C>A | CA466096105 | AOPEP,FANCC | n.411-29877C>A c.1053G>T (p.Val351=) c.1198G>T (n.1198G>T) n.380G>T n.1049G>T n.408G>T n.238G>T c.372G>T (p.Val124=) c.888G>T (p.Val296=) c.997-2624G>T (n.997-2624G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.2320-29877C>A (n.2320-29877C>A) c.432G>T (p.Val144=) | |
| 9 | g.95117334C= | CA1865422007 | AOPEP,FANCC | n.411-29877C= c.1053G= (p.Val351=) c.1198G= (n.1198G=) n.380G= n.1049G= n.408G= n.238G= c.372G= (p.Val124=) c.888G= (p.Val296=) c.997-2624G= (n.997-2624G=) c.597G= (p.Val199=) c.2320-29877C= (n.2320-29877C=) c.432G= (p.Val144=) | |
| 9 | g.95117334C>G | CA466096107 | AOPEP,FANCC | n.411-29877C>G c.1053G>C (p.Val351=) c.1198G>C (n.1198G>C) n.380G>C n.1049G>C n.408G>C n.238G>C c.372G>C (p.Val124=) c.888G>C (p.Val296=) c.997-2624G>C (n.997-2624G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.2320-29877C>G (n.2320-29877C>G) c.432G>C (p.Val144=) | |
| 9 | g.95117334C>T | CA466096108 | AOPEP,FANCC | n.411-29877C>T c.1053G>A (p.Val351=) c.1198G>A (n.1198G>A) n.380G>A n.1049G>A n.408G>A n.238G>A c.372G>A (p.Val124=) c.888G>A (p.Val296=) c.997-2624G>A (n.997-2624G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.2320-29877C>T (n.2320-29877C>T) c.432G>A (p.Val144=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117336_95117338del | CA2548116435 | AOPEP,FANCC | n.411-29875_411-29873del c.1051_1053del (p.Val351del) c.1196_1198del (n.1196_1198del) n.378_380del n.1047_1049del n.406_408del n.236_238del c.370_372del (p.Val124del) c.886_888del (p.Val296del) c.997-2626_997-2624del (n.997-2626_997-2624del) c.595_597del (p.Val199del) c.2320-29875_2320-29873del (n.2320-29875_2320-29873del) c.430_432del (p.Val144del) | |
| 9 | g.95117335A>C | CA374108126 | AOPEP,FANCC | n.411-29876A>C c.1052T>G (p.Val351Gly) c.1197T>G (n.1197T>G) n.379T>G n.1048T>G n.407T>G n.237T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.997-2625T>G (n.997-2625T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.2320-29876A>C (n.2320-29876A>C) c.431T>G (p.Val144Gly) | |
| 9 | g.95117335A>G | CA374108128 | AOPEP,FANCC | n.411-29876A>G c.1052T>C (p.Val351Ala) c.1197T>C (n.1197T>C) n.379T>C n.1048T>C n.407T>C n.237T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.997-2625T>C (n.997-2625T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.2320-29876A>G (n.2320-29876A>G) c.431T>C (p.Val144Ala) | |
| 9 | g.95117335A>T | CA374108127 | AOPEP,FANCC | n.411-29876A>T c.1052T>A (p.Val351Glu) c.1197T>A (n.1197T>A) n.379T>A n.1048T>A n.407T>A n.237T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.997-2625T>A (n.997-2625T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.2320-29876A>T (n.2320-29876A>T) c.431T>A (p.Val144Glu) | |
| 9 | g.95117336C>A | CA374108129 | AOPEP,FANCC | n.411-29875C>A c.1051G>T (p.Val351Leu) c.1196G>T (n.1196G>T) n.378G>T n.1047G>T n.406G>T n.236G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.997-2626G>T (n.997-2626G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.2320-29875C>A (n.2320-29875C>A) c.430G>T (p.Val144Leu) | dbSNP |
| 9 | g.95117336C= | CA1865422011 | AOPEP,FANCC | n.411-29875C= c.1051G= (p.Val351=) c.1196G= (n.1196G=) n.378G= n.1047G= n.406G= n.236G= c.370G= (p.Val124=) c.886G= (p.Val296=) c.997-2626G= (n.997-2626G=) c.595G= (p.Val199=) c.2320-29875C= (n.2320-29875C=) c.430G= (p.Val144=) | |
| 9 | g.95117336C>G | CA374108130 | AOPEP,FANCC | n.411-29875C>G c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1196G>C (n.1196G>C) n.378G>C n.1047G>C n.406G>C n.236G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.997-2626G>C (n.997-2626G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.2320-29875C>G (n.2320-29875C>G) c.430G>C (p.Val144Leu) | |
| 9 | g.95117336C>T | CA5137485 | AOPEP,FANCC | n.411-29875C>T c.1051G>A (p.Val351Met) c.1196G>A (n.1196G>A) n.378G>A n.1047G>A n.406G>A n.236G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.997-2626G>A (n.997-2626G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.2320-29875C>T (n.2320-29875C>T) c.430G>A (p.Val144Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117337C>A | CA374108131 | AOPEP,FANCC | n.411-29874C>A c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1195G>T (n.1195G>T) n.377G>T n.1046G>T n.405G>T n.235G>T c.369G>T (p.Met123Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.997-2627G>T (n.997-2627G>T) c.594G>T (p.Met198Ile) c.2320-29874C>A (n.2320-29874C>A) c.429G>T (p.Met143Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117337C>G | CA374108132 | AOPEP,FANCC | n.411-29874C>G c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1195G>C (n.1195G>C) n.377G>C n.1046G>C n.405G>C n.235G>C c.369G>C (p.Met123Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.997-2627G>C (n.997-2627G>C) c.594G>C (p.Met198Ile) c.2320-29874C>G (n.2320-29874C>G) c.429G>C (p.Met143Ile) | |
| 9 | g.95117337C>T | CA374108133 | AOPEP,FANCC | n.411-29874C>T c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1195G>A (n.1195G>A) n.377G>A n.1046G>A n.405G>A n.235G>A c.369G>A (p.Met123Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.997-2627G>A (n.997-2627G>A) c.594G>A (p.Met198Ile) c.2320-29874C>T (n.2320-29874C>T) c.429G>A (p.Met143Ile) | |
| 9 | g.95117338A>C | CA374108134 | AOPEP,FANCC | n.411-29873A>C c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1194T>G (n.1194T>G) n.376T>G n.1045T>G n.404T>G n.234T>G c.368T>G (p.Met123Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.997-2628T>G (n.997-2628T>G) c.593T>G (p.Met198Arg) c.2320-29873A>C (n.2320-29873A>C) c.428T>G (p.Met143Arg) | |
| 9 | g.95117338A>G | CA374108135 | AOPEP,FANCC | n.411-29873A>G c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1194T>C (n.1194T>C) n.376T>C n.1045T>C n.404T>C n.234T>C c.368T>C (p.Met123Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.997-2628T>C (n.997-2628T>C) c.593T>C (p.Met198Thr) c.2320-29873A>G (n.2320-29873A>G) c.428T>C (p.Met143Thr) | |
| 9 | g.95117338A>T | CA374108136 | AOPEP,FANCC | n.411-29873A>T c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1194T>A (n.1194T>A) n.376T>A n.1045T>A n.404T>A n.234T>A c.368T>A (p.Met123Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.997-2628T>A (n.997-2628T>A) c.593T>A (p.Met198Lys) c.2320-29873A>T (n.2320-29873A>T) c.428T>A (p.Met143Lys) | |
| 9 | g.95117339T>A | CA374108137 | AOPEP,FANCC | n.411-29872T>A c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1193A>T (n.1193A>T) n.375A>T n.1044A>T n.403A>T n.233A>T c.367A>T (p.Met123Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.997-2629A>T (n.997-2629A>T) c.592A>T (p.Met198Leu) c.2320-29872T>A (n.2320-29872T>A) c.427A>T (p.Met143Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117339T>C | CA335659 | AOPEP,FANCC | n.411-29872T>C c.1048A>G (p.Met350Val) c.1193A>G (n.1193A>G) n.375A>G n.1044A>G n.403A>G n.233A>G c.367A>G (p.Met123Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.997-2629A>G (n.997-2629A>G) c.592A>G (p.Met198Val) c.2320-29872T>C (n.2320-29872T>C) c.427A>G (p.Met143Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117339T>G | CA374108138 | AOPEP,FANCC | n.411-29872T>G c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1193A>C (n.1193A>C) n.375A>C n.1044A>C n.403A>C n.233A>C c.367A>C (p.Met123Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.997-2629A>C (n.997-2629A>C) c.592A>C (p.Met198Leu) c.2320-29872T>G (n.2320-29872T>G) c.427A>C (p.Met143Leu) | |
| 9 | g.95117339T= | CA1865422019 | AOPEP,FANCC | n.411-29872T= c.1048A= (p.Met350=) c.1193A= (n.1193A=) n.375A= n.1044A= n.403A= n.233A= c.367A= (p.Met123=) c.883A= (p.Met295=) c.997-2629A= (n.997-2629A=) c.592A= (p.Met198=) c.2320-29872T= (n.2320-29872T=) c.427A= (p.Met143=) | |
| 9 | g.95117340G>A | CA466096118 | AOPEP,FANCC | n.411-29871G>A c.1047C>T (p.Ala349=) c.1192C>T (n.1192C>T) n.374C>T n.1043C>T n.402C>T n.232C>T c.366C>T (p.Ala122=) c.882C>T (p.Ala294=) c.997-2630C>T (n.997-2630C>T) c.591C>T (p.Ala197=) c.2320-29871G>A (n.2320-29871G>A) c.426C>T (p.Ala142=) | |
| 9 | g.95117340G>C | CA466096120 | AOPEP,FANCC | n.411-29871G>C c.1047C>G (p.Ala349=) c.1192C>G (n.1192C>G) n.374C>G n.1043C>G n.402C>G n.232C>G c.366C>G (p.Ala122=) c.882C>G (p.Ala294=) c.997-2630C>G (n.997-2630C>G) c.591C>G (p.Ala197=) c.2320-29871G>C (n.2320-29871G>C) c.426C>G (p.Ala142=) | |
| 9 | g.95117340G>T | CA466096122 | AOPEP,FANCC | n.411-29871G>T c.1047C>A (p.Ala349=) c.1192C>A (n.1192C>A) n.374C>A n.1043C>A n.402C>A n.232C>A c.366C>A (p.Ala122=) c.882C>A (p.Ala294=) c.997-2630C>A (n.997-2630C>A) c.591C>A (p.Ala197=) c.2320-29871G>T (n.2320-29871G>T) c.426C>A (p.Ala142=) | |
| 9 | g.95117341G>A | CA374108139 | AOPEP,FANCC | n.411-29870G>A c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1191C>T (n.1191C>T) n.373C>T n.1042C>T n.401C>T n.231C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.997-2631C>T (n.997-2631C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.2320-29870G>A (n.2320-29870G>A) c.425C>T (p.Ala142Val) | dbSNP |
| 9 | g.95117341G>C | CA374108141 | AOPEP,FANCC | n.411-29870G>C c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1191C>G (n.1191C>G) n.373C>G n.1042C>G n.401C>G n.231C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.997-2631C>G (n.997-2631C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.2320-29870G>C (n.2320-29870G>C) c.425C>G (p.Ala142Gly) | dbSNP |
| 9 | g.95117341G>T | CA374108140 | AOPEP,FANCC | n.411-29870G>T c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1191C>A (n.1191C>A) n.373C>A n.1042C>A n.401C>A n.231C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.997-2631C>A (n.997-2631C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.2320-29870G>T (n.2320-29870G>T) c.425C>A (p.Ala142Asp) | |
| 9 | g.95117341_95117343del | CA2533261869 | AOPEP,FANCC | n.411-29870_411-29868del c.1044_1046del (p.Ala349del) c.1189_1191del (n.1189_1191del) n.371_373del n.1040_1042del n.399_401del n.229_231del c.363_365del (p.Ala122del) c.879_881del (p.Ala294del) c.997-2633_997-2631del (n.997-2633_997-2631del) c.588_590del (p.Ala197del) c.2320-29870_2320-29868del (n.2320-29870_2320-29868del) c.423_425del (p.Ala142del) | |
| 9 | g.95117342C>A | CA374108142 | AOPEP,FANCC | n.411-29869C>A c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1190G>T (n.1190G>T) n.372G>T n.1041G>T n.400G>T n.230G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.997-2632G>T (n.997-2632G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.2320-29869C>A (n.2320-29869C>A) c.424G>T (p.Ala142Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95117342C= | CA1865422023 | AOPEP,FANCC | n.411-29869C= c.1045G= (p.Ala349=) c.1190G= (n.1190G=) n.372G= n.1041G= n.400G= n.230G= c.364G= (p.Ala122=) c.880G= (p.Ala294=) c.997-2632G= (n.997-2632G=) c.589G= (p.Ala197=) c.2320-29869C= (n.2320-29869C=) c.424G= (p.Ala142=) | |
| 9 | g.95117342C>G | CA374108143 | AOPEP,FANCC | n.411-29869C>G c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1190G>C (n.1190G>C) n.372G>C n.1041G>C n.400G>C n.230G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.997-2632G>C (n.997-2632G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.2320-29869C>G (n.2320-29869C>G) c.424G>C (p.Ala142Pro) | dbSNP |
| 9 | g.95117342C>T | CA374108144 | AOPEP,FANCC | n.411-29869C>T c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1190G>A (n.1190G>A) n.372G>A n.1041G>A n.400G>A n.230G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.997-2632G>A (n.997-2632G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.2320-29869C>T (n.2320-29869C>T) c.424G>A (p.Ala142Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117342_95117344delinsCAA | CA1865422022 | AOPEP,FANCC | n.411-29869_411-29867delinsCAA c.1043_1045delinsTTG (p.Leu348=) c.1188_1190delinsTTG (n.1188_1190delinsTTG) n.370_372delinsTTG n.1039_1041delinsTTG n.398_400delinsTTG n.228_230delinsTTG c.362_364delinsTTG (p.Leu121=) c.878_880delinsTTG (p.Leu293=) c.997-2634_997-2632delinsTTG (n.997-2634_997-2632delinsTTG) c.587_589delinsTTG (p.Leu196=) c.2320-29869_2320-29867delinsCAA (n.2320-29869_2320-29867delinsCAA) c.422_424delinsTTG (p.Leu141=) | |
| 9 | g.95117343A>C | CA466096127 | AOPEP,FANCC | n.411-29868A>C c.1044T>G (p.Leu348=) c.1189T>G (n.1189T>G) n.371T>G n.1040T>G n.399T>G n.229T>G c.363T>G (p.Leu121=) c.879T>G (p.Leu293=) c.997-2633T>G (n.997-2633T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.2320-29868A>C (n.2320-29868A>C) c.423T>G (p.Leu141=) | |
| 9 | g.95117343A>G | CA466096128 | AOPEP,FANCC | n.411-29868A>G c.1044T>C (p.Leu348=) c.1189T>C (n.1189T>C) n.371T>C n.1040T>C n.399T>C n.229T>C c.363T>C (p.Leu121=) c.879T>C (p.Leu293=) c.997-2633T>C (n.997-2633T>C) c.588T>C (p.Leu196=) c.2320-29868A>G (n.2320-29868A>G) c.423T>C (p.Leu141=) | |
| 9 | g.95117343A>T | CA466096129 | AOPEP,FANCC | n.411-29868A>T c.1044T>A (p.Leu348=) c.1189T>A (n.1189T>A) n.371T>A n.1040T>A n.399T>A n.229T>A c.363T>A (p.Leu121=) c.879T>A (p.Leu293=) c.997-2633T>A (n.997-2633T>A) c.588T>A (p.Leu196=) c.2320-29868A>T (n.2320-29868A>T) c.423T>A (p.Leu141=) | |
| 9 | g.95117343_95117344del | CA16618881 | AOPEP,FANCC | n.411-29868_411-29867del c.1043_1044del (p.Leu348ArgfsTer25) c.1188_1189del (n.1188_1189del) n.370_371del n.1039_1040del n.398_399del n.228_229del c.362_363del (p.Leu121ArgfsTer25) c.878_879del (p.Leu293ArgfsTer25) c.997-2634_997-2633del (n.997-2634_997-2633del) c.587_588del (p.Leu196ArgfsTer25) c.2320-29868_2320-29867del (n.2320-29868_2320-29867del) c.422_423del (p.Leu141ArgfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117344A>C | CA374108145 | AOPEP,FANCC | n.411-29867A>C c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1188T>G (n.1188T>G) n.370T>G n.1039T>G n.398T>G n.228T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.997-2634T>G (n.997-2634T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.2320-29867A>C (n.2320-29867A>C) c.422T>G (p.Leu141Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95117344A>G | CA374108146 | AOPEP,FANCC | n.411-29867A>G c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1188T>C (n.1188T>C) n.370T>C n.1039T>C n.398T>C n.228T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.997-2634T>C (n.997-2634T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.2320-29867A>G (n.2320-29867A>G) c.422T>C (p.Leu141Pro) | |
| 9 | g.95117344A>T | CA374108147 | AOPEP,FANCC | n.411-29867A>T c.1043T>A (p.Leu348His) c.1188T>A (n.1188T>A) n.370T>A n.1039T>A n.398T>A n.228T>A c.362T>A (p.Leu121His) c.878T>A (p.Leu293His) c.997-2634T>A (n.997-2634T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.2320-29867A>T (n.2320-29867A>T) c.422T>A (p.Leu141His) | |
| 9 | g.95117345G>A | CA374108148 | AOPEP,FANCC | n.411-29866G>A c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1187C>T (n.1187C>T) n.369C>T n.1038C>T n.397C>T n.227C>T c.361C>T (p.Leu121Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.997-2635C>T (n.997-2635C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.2320-29866G>A (n.2320-29866G>A) c.421C>T (p.Leu141Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117345G>C | CA374108149 | AOPEP,FANCC | n.411-29866G>C c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1187C>G (n.1187C>G) n.369C>G n.1038C>G n.397C>G n.227C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.997-2635C>G (n.997-2635C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.2320-29866G>C (n.2320-29866G>C) c.421C>G (p.Leu141Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95117345G= | CA1865422032 | AOPEP,FANCC | n.411-29866G= c.1042C= (p.Leu348=) c.1187C= (n.1187C=) n.369C= n.1038C= n.397C= n.227C= c.361C= (p.Leu121=) c.877C= (p.Leu293=) c.997-2635C= (n.997-2635C=) c.586C= (p.Leu196=) c.2320-29866G= (n.2320-29866G=) c.421C= (p.Leu141=) | |
| 9 | g.95117345G>T | CA374108150 | AOPEP,FANCC | n.411-29866G>T c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1187C>A (n.1187C>A) n.369C>A n.1038C>A n.397C>A n.227C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.997-2635C>A (n.997-2635C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.2320-29866G>T (n.2320-29866G>T) c.421C>A (p.Leu141Ile) | |
| 9 | g.95117346A>C | CA466096135 | AOPEP,FANCC | n.411-29865A>C c.1041T>G (p.Ser347=) c.1186T>G (n.1186T>G) n.368T>G n.1037T>G n.396T>G n.226T>G c.360T>G (p.Ser120=) c.876T>G (p.Ser292=) c.997-2636T>G (n.997-2636T>G) c.585T>G (p.Ser195=) c.2320-29865A>C (n.2320-29865A>C) c.420T>G (p.Ser140=) | |
| 9 | g.95117346A>G | CA466096137 | AOPEP,FANCC | n.411-29865A>G c.1041T>C (p.Ser347=) c.1186T>C (n.1186T>C) n.368T>C n.1037T>C n.396T>C n.226T>C c.360T>C (p.Ser120=) c.876T>C (p.Ser292=) c.997-2636T>C (n.997-2636T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.2320-29865A>G (n.2320-29865A>G) c.420T>C (p.Ser140=) | |
| 9 | g.95117346A>T | CA466096138 | AOPEP,FANCC | n.411-29865A>T c.1041T>A (p.Ser347=) c.1186T>A (n.1186T>A) n.368T>A n.1037T>A n.396T>A n.226T>A c.360T>A (p.Ser120=) c.876T>A (p.Ser292=) c.997-2636T>A (n.997-2636T>A) c.585T>A (p.Ser195=) c.2320-29865A>T (n.2320-29865A>T) c.420T>A (p.Ser140=) | |
| 9 | g.95117347G>A | CA374108153 | AOPEP,FANCC | n.411-29864G>A c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1185C>T (n.1185C>T) n.367C>T n.1036C>T n.395C>T n.225C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.997-2637C>T (n.997-2637C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.2320-29864G>A (n.2320-29864G>A) c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
| 9 | g.95117347G>C | CA374108152 | AOPEP,FANCC | n.411-29864G>C c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1185C>G (n.1185C>G) n.367C>G n.1036C>G n.395C>G n.225C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.997-2637C>G (n.997-2637C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.2320-29864G>C (n.2320-29864G>C) c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
| 9 | g.95117347G>T | CA374108151 | AOPEP,FANCC | n.411-29864G>T c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1185C>A (n.1185C>A) n.367C>A n.1036C>A n.395C>A n.225C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.997-2637C>A (n.997-2637C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.2320-29864G>T (n.2320-29864G>T) c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
| 9 | g.95117348A>C | CA374108154 | AOPEP,FANCC | n.411-29863A>C c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1184T>G (n.1184T>G) n.366T>G n.1035T>G n.394T>G n.224T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.997-2638T>G (n.997-2638T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.2320-29863A>C (n.2320-29863A>C) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
| 9 | g.95117348A>G | CA374108155 | AOPEP,FANCC | n.411-29863A>G c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1184T>C (n.1184T>C) n.366T>C n.1035T>C n.394T>C n.224T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.997-2638T>C (n.997-2638T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.2320-29863A>G (n.2320-29863A>G) c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
| 9 | g.95117348A>T | CA374108156 | AOPEP,FANCC | n.411-29863A>T c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1184T>A (n.1184T>A) n.366T>A n.1035T>A n.394T>A n.224T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.997-2638T>A (n.997-2638T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.2320-29863A>T (n.2320-29863A>T) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
| 9 | g.95117349T>A | CA466096143 | AOPEP,FANCC | n.411-29862T>A c.1038A>T (p.Pro346=) c.1183A>T (n.1183A>T) n.365A>T n.1034A>T n.393A>T n.223A>T c.357A>T (p.Pro119=) c.873A>T (p.Pro291=) c.997-2639A>T (n.997-2639A>T) c.582A>T (p.Pro194=) c.2320-29862T>A (n.2320-29862T>A) c.417A>T (p.Pro139=) | |
| 9 | g.95117349T>C | CA466096145 | AOPEP,FANCC | n.411-29862T>C c.1038A>G (p.Pro346=) c.1183A>G (n.1183A>G) n.365A>G n.1034A>G n.393A>G n.223A>G c.357A>G (p.Pro119=) c.873A>G (p.Pro291=) c.997-2639A>G (n.997-2639A>G) c.582A>G (p.Pro194=) c.2320-29862T>C (n.2320-29862T>C) c.417A>G (p.Pro139=) | |
| 9 | g.95117349T>G | CA466096146 | AOPEP,FANCC | n.411-29862T>G c.1038A>C (p.Pro346=) c.1183A>C (n.1183A>C) n.365A>C n.1034A>C n.393A>C n.223A>C c.357A>C (p.Pro119=) c.873A>C (p.Pro291=) c.997-2639A>C (n.997-2639A>C) c.582A>C (p.Pro194=) c.2320-29862T>G (n.2320-29862T>G) c.417A>C (p.Pro139=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117349T= | CA1865422036 | AOPEP,FANCC | n.411-29862T= c.1038A= (p.Pro346=) c.1183A= (n.1183A=) n.365A= n.1034A= n.393A= n.223A= c.357A= (p.Pro119=) c.873A= (p.Pro291=) c.997-2639A= (n.997-2639A=) c.582A= (p.Pro194=) c.2320-29862T= (n.2320-29862T=) c.417A= (p.Pro139=) | |
| 9 | g.95117350G>A | CA374108157 | AOPEP,FANCC | n.411-29861G>A c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1182C>T (n.1182C>T) n.364C>T n.1033C>T n.392C>T n.222C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.997-2640C>T (n.997-2640C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.2320-29861G>A (n.2320-29861G>A) c.416C>T (p.Pro139Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117350G>C | CA374108158 | AOPEP,FANCC | n.411-29861G>C c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1182C>G (n.1182C>G) n.364C>G n.1033C>G n.392C>G n.222C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.997-2640C>G (n.997-2640C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.2320-29861G>C (n.2320-29861G>C) c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
| 9 | g.95117350G= | CA1865422043 | AOPEP,FANCC | n.411-29861G= c.1037C= (p.Pro346=) c.1182C= (n.1182C=) n.364C= n.1033C= n.392C= n.222C= c.356C= (p.Pro119=) c.872C= (p.Pro291=) c.997-2640C= (n.997-2640C=) c.581C= (p.Pro194=) c.2320-29861G= (n.2320-29861G=) c.416C= (p.Pro139=) | |
| 9 | g.95117350G>T | CA374108159 | AOPEP,FANCC | n.411-29861G>T c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1182C>A (n.1182C>A) n.364C>A n.1033C>A n.392C>A n.222C>A c.356C>A (p.Pro119Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.997-2640C>A (n.997-2640C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.2320-29861G>T (n.2320-29861G>T) c.416C>A (p.Pro139Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117351dup | CA16041343 | AOPEP,FANCC | n.411-29860dup c.1037dup (p.Ser347IlefsTer27) c.1182dup (n.1182dup) n.364dup n.1033dup n.392dup n.222dup c.356dup (p.Ser120IlefsTer27) c.872dup (p.Ser292IlefsTer27) c.997-2640dup (n.997-2640dup) c.581dup (p.Ser195IlefsTer27) c.2320-29860dup (n.2320-29860dup) c.416dup (p.Ser140IlefsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117351G>A | CA374108160 | AOPEP,FANCC | n.411-29860G>A c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1181C>T (n.1181C>T) n.363C>T n.1032C>T n.391C>T n.221C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.997-2641C>T (n.997-2641C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.2320-29860G>A (n.2320-29860G>A) c.415C>T (p.Pro139Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95117351G>C | CA374108161 | AOPEP,FANCC | n.411-29860G>C c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1181C>G (n.1181C>G) n.363C>G n.1032C>G n.391C>G n.221C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.997-2641C>G (n.997-2641C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.2320-29860G>C (n.2320-29860G>C) c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
| 9 | g.95117351G>T | CA374108162 | AOPEP,FANCC | n.411-29860G>T c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1181C>A (n.1181C>A) n.363C>A n.1032C>A n.391C>A n.221C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.997-2641C>A (n.997-2641C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.2320-29860G>T (n.2320-29860G>T) c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
| 9 | g.95117352A= | CA1865422049 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A= c.1035T= (p.Ser345=) c.1180T= (n.1180T=) n.362T= n.1031T= n.390T= n.220T= c.354T= (p.Ser118=) c.870T= (p.Ser290=) c.997-2642T= (n.997-2642T=) c.579T= (p.Ser193=) c.2320-29859A= (n.2320-29859A=) c.414T= (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117352A>C | CA16605559 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A>C c.1035T>G (p.Ser345=) c.1180T>G (n.1180T>G) n.362T>G n.1031T>G n.390T>G n.220T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.870T>G (p.Ser290=) c.997-2642T>G (n.997-2642T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.2320-29859A>C (n.2320-29859A>C) c.414T>G (p.Ser138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117352A>G | CA466096152 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A>G c.1035T>C (p.Ser345=) c.1180T>C (n.1180T>C) n.362T>C n.1031T>C n.390T>C n.220T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.870T>C (p.Ser290=) c.997-2642T>C (n.997-2642T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.2320-29859A>G (n.2320-29859A>G) c.414T>C (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117352A>T | CA466096153 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A>T c.1035T>A (p.Ser345=) c.1180T>A (n.1180T>A) n.362T>A n.1031T>A n.390T>A n.220T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.870T>A (p.Ser290=) c.997-2642T>A (n.997-2642T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.2320-29859A>T (n.2320-29859A>T) c.414T>A (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117353G>A | CA374108163 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G>A c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1179C>T (n.1179C>T) n.361C>T n.1030C>T n.389C>T n.219C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.997-2643C>T (n.997-2643C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.2320-29858G>A (n.2320-29858G>A) c.413C>T (p.Ser138Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117353G>C | CA374108164 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G>C c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1179C>G (n.1179C>G) n.361C>G n.1030C>G n.389C>G n.219C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.997-2643C>G (n.997-2643C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.2320-29858G>C (n.2320-29858G>C) c.413C>G (p.Ser138Cys) | |
| 9 | g.95117353G= | CA1865422053 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G= c.1034C= (p.Ser345=) c.1179C= (n.1179C=) n.361C= n.1030C= n.389C= n.219C= c.353C= (p.Ser118=) c.869C= (p.Ser290=) c.997-2643C= (n.997-2643C=) c.578C= (p.Ser193=) c.2320-29858G= (n.2320-29858G=) c.413C= (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117353G>T | CA374108165 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G>T c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1179C>A (n.1179C>A) n.361C>A n.1030C>A n.389C>A n.219C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.997-2643C>A (n.997-2643C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.2320-29858G>T (n.2320-29858G>T) c.413C>A (p.Ser138Tyr) | |
| 9 | g.95117354A>C | CA374108168 | AOPEP,FANCC | n.411-29857A>C c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1178T>G (n.1178T>G) n.360T>G n.1029T>G n.388T>G n.218T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.997-2644T>G (n.997-2644T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.2320-29857A>C (n.2320-29857A>C) c.412T>G (p.Ser138Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117354A>G | CA374108166 | AOPEP,FANCC | n.411-29857A>G c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1178T>C (n.1178T>C) n.360T>C n.1029T>C n.388T>C n.218T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.997-2644T>C (n.997-2644T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.2320-29857A>G (n.2320-29857A>G) c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
| 9 | g.95117354A>T | CA374108167 | AOPEP,FANCC | n.411-29857A>T c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1178T>A (n.1178T>A) n.360T>A n.1029T>A n.388T>A n.218T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.997-2644T>A (n.997-2644T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.2320-29857A>T (n.2320-29857A>T) c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
| 9 | g.95117355A>C | CA466096159 | AOPEP,FANCC | n.411-29856A>C c.1032T>G (p.Thr344=) c.1177T>G (n.1177T>G) n.359T>G n.1028T>G n.387T>G n.217T>G c.351T>G (p.Thr117=) c.867T>G (p.Thr289=) c.997-2645T>G (n.997-2645T>G) c.576T>G (p.Thr192=) c.2320-29856A>C (n.2320-29856A>C) c.411T>G (p.Thr137=) | |
| 9 | g.95117355A>G | CA466096160 | AOPEP,FANCC | n.411-29856A>G c.1032T>C (p.Thr344=) c.1177T>C (n.1177T>C) n.359T>C n.1028T>C n.387T>C n.217T>C c.351T>C (p.Thr117=) c.867T>C (p.Thr289=) c.997-2645T>C (n.997-2645T>C) c.576T>C (p.Thr192=) c.2320-29856A>G (n.2320-29856A>G) c.411T>C (p.Thr137=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117355A>T | CA466096161 | AOPEP,FANCC | n.411-29856A>T c.1032T>A (p.Thr344=) c.1177T>A (n.1177T>A) n.359T>A n.1028T>A n.387T>A n.217T>A c.351T>A (p.Thr117=) c.867T>A (p.Thr289=) c.997-2645T>A (n.997-2645T>A) c.576T>A (p.Thr192=) c.2320-29856A>T (n.2320-29856A>T) c.411T>A (p.Thr137=) | |
| 9 | g.95117356G>A | CA374108169 | AOPEP,FANCC | n.411-29855G>A c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1176C>T (n.1176C>T) n.358C>T n.1027C>T n.386C>T n.216C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.997-2646C>T (n.997-2646C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.2320-29855G>A (n.2320-29855G>A) c.410C>T (p.Thr137Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117356G>C | CA374108170 | AOPEP,FANCC | n.411-29855G>C c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1176C>G (n.1176C>G) n.358C>G n.1027C>G n.386C>G n.216C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.997-2646C>G (n.997-2646C>G) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.2320-29855G>C (n.2320-29855G>C) c.410C>G (p.Thr137Ser) | ClinVar |
| 9 | g.95117356G>T | CA374108171 | AOPEP,FANCC | n.411-29855G>T c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1176C>A (n.1176C>A) n.358C>A n.1027C>A n.386C>A n.216C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.997-2646C>A (n.997-2646C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.2320-29855G>T (n.2320-29855G>T) c.410C>A (p.Thr137Asn) | |
| 9 | g.95117357T>A | CA374108172 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T>A c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1175A>T (n.1175A>T) n.357A>T n.1026A>T n.385A>T n.215A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.997-2647A>T (n.997-2647A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.2320-29854T>A (n.2320-29854T>A) c.409A>T (p.Thr137Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95117357T>C | CA374108173 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T>C c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1175A>G (n.1175A>G) n.357A>G n.1026A>G n.385A>G n.215A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.997-2647A>G (n.997-2647A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.2320-29854T>C (n.2320-29854T>C) c.409A>G (p.Thr137Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117357T>G | CA374108174 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T>G c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1175A>C (n.1175A>C) n.357A>C n.1026A>C n.385A>C n.215A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.997-2647A>C (n.997-2647A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.2320-29854T>G (n.2320-29854T>G) c.409A>C (p.Thr137Pro) | |
| 9 | g.95117357T= | CA1865422056 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T= c.1030A= (p.Thr344=) c.1175A= (n.1175A=) n.357A= n.1026A= n.385A= n.215A= c.349A= (p.Thr117=) c.865A= (p.Thr289=) c.997-2647A= (n.997-2647A=) c.574A= (p.Thr192=) c.2320-29854T= (n.2320-29854T=) c.409A= (p.Thr137=) | |
| 9 | g.95117358G>A | CA466096167 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G>A c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1174C>T (n.1174C>T) n.356C>T n.1025C>T n.384C>T n.214C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.997-2648C>T (n.997-2648C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.2320-29853G>A (n.2320-29853G>A) c.408C>T (p.Tyr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117358G>C | CA374108175 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G>C c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1174C>G (n.1174C>G) n.356C>G n.1025C>G n.384C>G n.214C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.997-2648C>G (n.997-2648C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.2320-29853G>C (n.2320-29853G>C) c.408C>G (p.Tyr136Ter) | ClinVar |
| 9 | g.95117358G= | CA1865422063 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G= c.1029C= (p.Tyr343=) c.1174C= (n.1174C=) n.356C= n.1025C= n.384C= n.214C= c.348C= (p.Tyr116=) c.864C= (p.Tyr288=) c.997-2648C= (n.997-2648C=) c.573C= (p.Tyr191=) c.2320-29853G= (n.2320-29853G=) c.408C= (p.Tyr136=) | |
| 9 | g.95117358G>T | CA374108176 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G>T c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1174C>A (n.1174C>A) n.356C>A n.1025C>A n.384C>A n.214C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.997-2648C>A (n.997-2648C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.2320-29853G>T (n.2320-29853G>T) c.408C>A (p.Tyr136Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117359T>A | CA374108177 | AOPEP,FANCC | n.411-29852T>A c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1173A>T (n.1173A>T) n.355A>T n.1024A>T n.383A>T n.213A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.997-2649A>T (n.997-2649A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.2320-29852T>A (n.2320-29852T>A) c.407A>T (p.Tyr136Phe) | |
| 9 | g.95117359T>C | CA374108178 | AOPEP,FANCC | n.411-29852T>C c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1173A>G (n.1173A>G) n.355A>G n.1024A>G n.383A>G n.213A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.997-2649A>G (n.997-2649A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.2320-29852T>C (n.2320-29852T>C) c.407A>G (p.Tyr136Cys) | |
| 9 | g.95117359T>G | CA374108179 | AOPEP,FANCC | n.411-29852T>G c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1173A>C (n.1173A>C) n.355A>C n.1024A>C n.383A>C n.213A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.997-2649A>C (n.997-2649A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.2320-29852T>G (n.2320-29852T>G) c.407A>C (p.Tyr136Ser) | |
| 9 | g.95117359dup | CA2690790086 | AOPEP,FANCC | n.411-29852dup c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1173dup (n.1173dup) n.355dup n.1024dup n.383dup n.213dup c.347dup (p.Tyr116Ter) c.863dup (p.Tyr288Ter) c.997-2649dup (n.997-2649dup) c.572dup (p.Tyr191Ter) c.2320-29852dup (n.2320-29852dup) c.407dup (p.Tyr136Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117360A= | CA1865422071 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A= c.1027T= (p.Tyr343=) c.1172T= (n.1172T=) n.354T= n.1023T= n.382T= n.212T= c.346T= (p.Tyr116=) c.862T= (p.Tyr288=) c.997-2650T= (n.997-2650T=) c.571T= (p.Tyr191=) c.2320-29851A= (n.2320-29851A=) c.406T= (p.Tyr136=) | |
| 9 | g.95117360A>C | CA196547134 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A>C c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1172T>G (n.1172T>G) n.354T>G n.1023T>G n.382T>G n.212T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.997-2650T>G (n.997-2650T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.2320-29851A>C (n.2320-29851A>C) c.406T>G (p.Tyr136Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117360A>G | CA374108181 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A>G c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1172T>C (n.1172T>C) n.354T>C n.1023T>C n.382T>C n.212T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.997-2650T>C (n.997-2650T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.2320-29851A>G (n.2320-29851A>G) c.406T>C (p.Tyr136His) | |
| 9 | g.95117360A>T | CA374108180 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A>T c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1172T>A (n.1172T>A) n.354T>A n.1023T>A n.382T>A n.212T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.997-2650T>A (n.997-2650T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.2320-29851A>T (n.2320-29851A>T) c.406T>A (p.Tyr136Asn) | |
| 9 | g.95117361A= | CA1865422075 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A= c.1026T= (p.Pro342=) c.1171T= (n.1171T=) n.353T= n.1022T= n.381T= n.211T= c.345T= (p.Pro115=) c.861T= (p.Pro287=) c.997-2651T= (n.997-2651T=) c.570T= (p.Pro190=) c.2320-29850A= (n.2320-29850A=) c.405T= (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117361A>C | CA466096172 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A>C c.1026T>G (p.Pro342=) c.1171T>G (n.1171T>G) n.353T>G n.1022T>G n.381T>G n.211T>G c.345T>G (p.Pro115=) c.861T>G (p.Pro287=) c.997-2651T>G (n.997-2651T>G) c.570T>G (p.Pro190=) c.2320-29850A>C (n.2320-29850A>C) c.405T>G (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117361A>G | CA466096173 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A>G c.1026T>C (p.Pro342=) c.1171T>C (n.1171T>C) n.353T>C n.1022T>C n.381T>C n.211T>C c.345T>C (p.Pro115=) c.861T>C (p.Pro287=) c.997-2651T>C (n.997-2651T>C) c.570T>C (p.Pro190=) c.2320-29850A>G (n.2320-29850A>G) c.405T>C (p.Pro135=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117361A>T | CA466096175 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A>T c.1026T>A (p.Pro342=) c.1171T>A (n.1171T>A) n.353T>A n.1022T>A n.381T>A n.211T>A c.345T>A (p.Pro115=) c.861T>A (p.Pro287=) c.997-2651T>A (n.997-2651T>A) c.570T>A (p.Pro190=) c.2320-29850A>T (n.2320-29850A>T) c.405T>A (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117362G>A | CA374108184 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>A c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1170C>T (n.1170C>T) n.352C>T n.1021C>T n.380C>T n.210C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.997-2652C>T (n.997-2652C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.2320-29849G>A (n.2320-29849G>A) c.404C>T (p.Pro135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117362G>C | CA374108182 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>C c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1170C>G (n.1170C>G) n.352C>G n.1021C>G n.380C>G n.210C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.997-2652C>G (n.997-2652C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.2320-29849G>C (n.2320-29849G>C) c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
| 9 | g.95117362G>T | CA374108183 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>T c.1025C>A (p.Pro342His) c.1170C>A (n.1170C>A) n.352C>A n.1021C>A n.380C>A n.210C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.860C>A (p.Pro287His) c.997-2652C>A (n.997-2652C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.2320-29849G>T (n.2320-29849G>T) c.404C>A (p.Pro135His) | ClinVar |