OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95114555C>G | CA2690789884 | AOPEP,FANCC | n.411-32656C>G c.1154+74G>C (n.1154+74G>C) c.1299+74G>C (n.1299+74G>C) n.481+74G>C n.1224G>C n.509+74G>C n.339+74G>C c.473+74G>C (n.473+74G>C) c.989+74G>C (n.989+74G>C) c.*49+74G>C (n.*49+74G>C) c.698+74G>C (n.698+74G>C) c.2320-32656C>G (n.2320-32656C>G) c.533+74G>C (n.533+74G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114555C>T | CA2690789885 | AOPEP,FANCC | n.411-32656C>T c.1154+74G>A (n.1154+74G>A) c.1299+74G>A (n.1299+74G>A) n.481+74G>A n.1224G>A n.509+74G>A n.339+74G>A c.473+74G>A (n.473+74G>A) c.989+74G>A (n.989+74G>A) c.*49+74G>A (n.*49+74G>A) c.698+74G>A (n.698+74G>A) c.2320-32656C>T (n.2320-32656C>T) c.533+74G>A (n.533+74G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114556T>C | CA868740319 | AOPEP,FANCC | n.411-32655T>C c.1154+73A>G (n.1154+73A>G) c.1299+73A>G (n.1299+73A>G) n.481+73A>G n.1223A>G n.509+73A>G n.339+73A>G c.473+73A>G (n.473+73A>G) c.989+73A>G (n.989+73A>G) c.*49+73A>G (n.*49+73A>G) c.698+73A>G (n.698+73A>G) c.2320-32655T>C (n.2320-32655T>C) c.533+73A>G (n.533+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114556T= | CA1865419435 | AOPEP,FANCC | n.411-32655T= c.1154+73A= (n.1154+73A=) c.1299+73A= (n.1299+73A=) n.481+73A= n.1223A= n.509+73A= n.339+73A= c.473+73A= (n.473+73A=) c.989+73A= (n.989+73A=) c.*49+73A= (n.*49+73A=) c.698+73A= (n.698+73A=) c.2320-32655T= (n.2320-32655T=) c.533+73A= (n.533+73A=) | |
| 9 | g.95114557G>A | CA2690789886 | AOPEP,FANCC | n.411-32654G>A c.1154+72C>T (n.1154+72C>T) c.1299+72C>T (n.1299+72C>T) n.481+72C>T n.1222C>T n.509+72C>T n.339+72C>T c.473+72C>T (n.473+72C>T) c.989+72C>T (n.989+72C>T) c.*49+72C>T (n.*49+72C>T) c.698+72C>T (n.698+72C>T) c.2320-32654G>A (n.2320-32654G>A) c.533+72C>T (n.533+72C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114557G>C | CA1126960028 | AOPEP,FANCC | n.411-32654G>C c.1154+72C>G (n.1154+72C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) n.481+72C>G n.1222C>G n.509+72C>G n.339+72C>G c.473+72C>G (n.473+72C>G) c.989+72C>G (n.989+72C>G) c.*49+72C>G (n.*49+72C>G) c.698+72C>G (n.698+72C>G) c.2320-32654G>C (n.2320-32654G>C) c.533+72C>G (n.533+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114557G= | CA1865419437 | AOPEP,FANCC | n.411-32654G= c.1154+72C= (n.1154+72C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) n.481+72C= n.1222C= n.509+72C= n.339+72C= c.473+72C= (n.473+72C=) c.989+72C= (n.989+72C=) c.*49+72C= (n.*49+72C=) c.698+72C= (n.698+72C=) c.2320-32654G= (n.2320-32654G=) c.533+72C= (n.533+72C=) | |
| 9 | g.95114557G>T | CA2579388370 | AOPEP,FANCC | n.411-32654G>T c.1154+72C>A (n.1154+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) n.481+72C>A n.1222C>A n.509+72C>A n.339+72C>A c.473+72C>A (n.473+72C>A) c.989+72C>A (n.989+72C>A) c.*49+72C>A (n.*49+72C>A) c.698+72C>A (n.698+72C>A) c.2320-32654G>T (n.2320-32654G>T) c.533+72C>A (n.533+72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114558C>A | CA2690789887 | AOPEP,FANCC | n.411-32653C>A c.1154+71G>T (n.1154+71G>T) c.1299+71G>T (n.1299+71G>T) n.481+71G>T n.1221G>T n.509+71G>T n.339+71G>T c.473+71G>T (n.473+71G>T) c.989+71G>T (n.989+71G>T) c.*49+71G>T (n.*49+71G>T) c.698+71G>T (n.698+71G>T) c.2320-32653C>A (n.2320-32653C>A) c.533+71G>T (n.533+71G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114559T>C | CA2579388371 | AOPEP,FANCC | n.411-32652T>C c.1154+70A>G (n.1154+70A>G) c.1299+70A>G (n.1299+70A>G) n.481+70A>G n.1220A>G n.509+70A>G n.339+70A>G c.473+70A>G (n.473+70A>G) c.989+70A>G (n.989+70A>G) c.*49+70A>G (n.*49+70A>G) c.698+70A>G (n.698+70A>G) c.2320-32652T>C (n.2320-32652T>C) c.533+70A>G (n.533+70A>G) | |
| 9 | g.95114560C= | CA1865419438 | AOPEP,FANCC | n.411-32651C= c.1154+69G= (n.1154+69G=) c.1299+69G= (n.1299+69G=) n.481+69G= n.1219G= n.509+69G= n.339+69G= c.473+69G= (n.473+69G=) c.989+69G= (n.989+69G=) c.*49+69G= (n.*49+69G=) c.698+69G= (n.698+69G=) c.2320-32651C= (n.2320-32651C=) c.533+69G= (n.533+69G=) | |
| 9 | g.95114560C>T | CA1865419439 | AOPEP,FANCC | n.411-32651C>T c.1154+69G>A (n.1154+69G>A) c.1299+69G>A (n.1299+69G>A) n.481+69G>A n.1219G>A n.509+69G>A n.339+69G>A c.473+69G>A (n.473+69G>A) c.989+69G>A (n.989+69G>A) c.*49+69G>A (n.*49+69G>A) c.698+69G>A (n.698+69G>A) c.2320-32651C>T (n.2320-32651C>T) c.533+69G>A (n.533+69G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114563del | CA2579388372 | AOPEP,FANCC | n.411-32648del c.1154+68del (n.1154+68del) c.1299+68del (n.1299+68del) n.481+68del n.1218del n.509+68del n.339+68del c.473+68del (n.473+68del) c.989+68del (n.989+68del) c.*49+68del (n.*49+68del) c.698+68del (n.698+68del) c.2320-32648del (n.2320-32648del) c.533+68del (n.533+68del) | |
| 9 | g.95114564G>A | CA868740321 | AOPEP,FANCC | n.411-32647G>A c.1154+65C>T (n.1154+65C>T) c.1299+65C>T (n.1299+65C>T) n.481+65C>T n.1215C>T n.509+65C>T n.339+65C>T c.473+65C>T (n.473+65C>T) c.989+65C>T (n.989+65C>T) c.*49+65C>T (n.*49+65C>T) c.698+65C>T (n.698+65C>T) c.2320-32647G>A (n.2320-32647G>A) c.533+65C>T (n.533+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114564G= | CA1865419441 | AOPEP,FANCC | n.411-32647G= c.1154+65C= (n.1154+65C=) c.1299+65C= (n.1299+65C=) n.481+65C= n.1215C= n.509+65C= n.339+65C= c.473+65C= (n.473+65C=) c.989+65C= (n.989+65C=) c.*49+65C= (n.*49+65C=) c.698+65C= (n.698+65C=) c.2320-32647G= (n.2320-32647G=) c.533+65C= (n.533+65C=) | |
| 9 | g.95114565G>T | CA2690789888 | AOPEP,FANCC | n.411-32646G>T c.1154+64C>A (n.1154+64C>A) c.1299+64C>A (n.1299+64C>A) n.481+64C>A n.1214C>A n.509+64C>A n.339+64C>A c.473+64C>A (n.473+64C>A) c.989+64C>A (n.989+64C>A) c.*49+64C>A (n.*49+64C>A) c.698+64C>A (n.698+64C>A) c.2320-32646G>T (n.2320-32646G>T) c.533+64C>A (n.533+64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114566G>T | CA2690789889 | AOPEP,FANCC | n.411-32645G>T c.1154+63C>A (n.1154+63C>A) c.1299+63C>A (n.1299+63C>A) n.481+63C>A n.1213C>A n.509+63C>A n.339+63C>A c.473+63C>A (n.473+63C>A) c.989+63C>A (n.989+63C>A) c.*49+63C>A (n.*49+63C>A) c.698+63C>A (n.698+63C>A) c.2320-32645G>T (n.2320-32645G>T) c.533+63C>A (n.533+63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114567C= | CA1865419444 | AOPEP,FANCC | n.411-32644C= c.1154+62G= (n.1154+62G=) c.1299+62G= (n.1299+62G=) n.481+62G= n.1212G= n.509+62G= n.339+62G= c.473+62G= (n.473+62G=) c.989+62G= (n.989+62G=) c.*49+62G= (n.*49+62G=) c.698+62G= (n.698+62G=) c.2320-32644C= (n.2320-32644C=) c.533+62G= (n.533+62G=) | |
| 9 | g.95114567C>T | CA868740328 | AOPEP,FANCC | n.411-32644C>T c.1154+62G>A (n.1154+62G>A) c.1299+62G>A (n.1299+62G>A) n.481+62G>A n.1212G>A n.509+62G>A n.339+62G>A c.473+62G>A (n.473+62G>A) c.989+62G>A (n.989+62G>A) c.*49+62G>A (n.*49+62G>A) c.698+62G>A (n.698+62G>A) c.2320-32644C>T (n.2320-32644C>T) c.533+62G>A (n.533+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114568A= | CA1865419446 | AOPEP,FANCC | n.411-32643A= c.1154+61T= (n.1154+61T=) c.1299+61T= (n.1299+61T=) n.481+61T= n.1211T= n.509+61T= n.339+61T= c.473+61T= (n.473+61T=) c.989+61T= (n.989+61T=) c.*49+61T= (n.*49+61T=) c.698+61T= (n.698+61T=) c.2320-32643A= (n.2320-32643A=) c.533+61T= (n.533+61T=) | |
| 9 | g.95114568A>C | CA589580935 | AOPEP,FANCC | n.411-32643A>C c.1154+61T>G (n.1154+61T>G) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) n.481+61T>G n.1211T>G n.509+61T>G n.339+61T>G c.473+61T>G (n.473+61T>G) c.989+61T>G (n.989+61T>G) c.*49+61T>G (n.*49+61T>G) c.698+61T>G (n.698+61T>G) c.2320-32643A>C (n.2320-32643A>C) c.533+61T>G (n.533+61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114569G>C | CA1865419449 | AOPEP,FANCC | n.411-32642G>C c.1154+60C>G (n.1154+60C>G) c.1299+60C>G (n.1299+60C>G) n.481+60C>G n.1210C>G n.509+60C>G n.339+60C>G c.473+60C>G (n.473+60C>G) c.989+60C>G (n.989+60C>G) c.*49+60C>G (n.*49+60C>G) c.698+60C>G (n.698+60C>G) c.2320-32642G>C (n.2320-32642G>C) c.533+60C>G (n.533+60C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95114569G= | CA1865419447 | AOPEP,FANCC | n.411-32642G= c.1154+60C= (n.1154+60C=) c.1299+60C= (n.1299+60C=) n.481+60C= n.1210C= n.509+60C= n.339+60C= c.473+60C= (n.473+60C=) c.989+60C= (n.989+60C=) c.*49+60C= (n.*49+60C=) c.698+60C= (n.698+60C=) c.2320-32642G= (n.2320-32642G=) c.533+60C= (n.533+60C=) | |
| 9 | g.95114571_95114573del | CA2690789890 | AOPEP,FANCC | n.411-32640_411-32638del c.1154+58_1154+60del (n.1154+58_1154+60del) c.1299+58_1299+60del (n.1299+58_1299+60del) n.481+58_481+60del n.1208_1210del n.509+58_509+60del n.339+58_339+60del c.473+58_473+60del (n.473+58_473+60del) c.989+58_989+60del (n.989+58_989+60del) c.*49+58_*49+60del (n.*49+58_*49+60del) c.698+58_698+60del (n.698+58_698+60del) c.2320-32640_2320-32638del (n.2320-32640_2320-32638del) c.533+58_533+60del (n.533+58_533+60del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114571T>G | CA2690789891 | AOPEP,FANCC | n.411-32640T>G c.1154+58A>C (n.1154+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) n.481+58A>C n.1208A>C n.509+58A>C n.339+58A>C c.473+58A>C (n.473+58A>C) c.989+58A>C (n.989+58A>C) c.*49+58A>C (n.*49+58A>C) c.698+58A>C (n.698+58A>C) c.2320-32640T>G (n.2320-32640T>G) c.533+58A>C (n.533+58A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114572G>A | CA2579388373 | AOPEP,FANCC | n.411-32639G>A c.1154+57C>T (n.1154+57C>T) c.1299+57C>T (n.1299+57C>T) n.481+57C>T n.1207C>T n.509+57C>T n.339+57C>T c.473+57C>T (n.473+57C>T) c.989+57C>T (n.989+57C>T) c.*49+57C>T (n.*49+57C>T) c.698+57C>T (n.698+57C>T) c.2320-32639G>A (n.2320-32639G>A) c.533+57C>T (n.533+57C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114573A>C | CA2579388374 | AOPEP,FANCC | n.411-32638A>C c.1154+56T>G (n.1154+56T>G) c.1299+56T>G (n.1299+56T>G) n.481+56T>G n.1206T>G n.509+56T>G n.339+56T>G c.473+56T>G (n.473+56T>G) c.989+56T>G (n.989+56T>G) c.*49+56T>G (n.*49+56T>G) c.698+56T>G (n.698+56T>G) c.2320-32638A>C (n.2320-32638A>C) c.533+56T>G (n.533+56T>G) | |
| 9 | g.95114573A>T | CA2690789892 | AOPEP,FANCC | n.411-32638A>T c.1154+56T>A (n.1154+56T>A) c.1299+56T>A (n.1299+56T>A) n.481+56T>A n.1206T>A n.509+56T>A n.339+56T>A c.473+56T>A (n.473+56T>A) c.989+56T>A (n.989+56T>A) c.*49+56T>A (n.*49+56T>A) c.698+56T>A (n.698+56T>A) c.2320-32638A>T (n.2320-32638A>T) c.533+56T>A (n.533+56T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114574G>T | CA2690789893 | AOPEP,FANCC | n.411-32637G>T c.1154+55C>A (n.1154+55C>A) c.1299+55C>A (n.1299+55C>A) n.481+55C>A n.1205C>A n.509+55C>A n.339+55C>A c.473+55C>A (n.473+55C>A) c.989+55C>A (n.989+55C>A) c.*49+55C>A (n.*49+55C>A) c.698+55C>A (n.698+55C>A) c.2320-32637G>T (n.2320-32637G>T) c.533+55C>A (n.533+55C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114575G>A | CA589580936 | AOPEP,FANCC | n.411-32636G>A c.1154+54C>T (n.1154+54C>T) c.1299+54C>T (n.1299+54C>T) n.481+54C>T n.1204C>T n.509+54C>T n.339+54C>T c.473+54C>T (n.473+54C>T) c.989+54C>T (n.989+54C>T) c.*49+54C>T (n.*49+54C>T) c.698+54C>T (n.698+54C>T) c.2320-32636G>A (n.2320-32636G>A) c.533+54C>T (n.533+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114575G>C | CA2690789894 | AOPEP,FANCC | n.411-32636G>C c.1154+54C>G (n.1154+54C>G) c.1299+54C>G (n.1299+54C>G) n.481+54C>G n.1204C>G n.509+54C>G n.339+54C>G c.473+54C>G (n.473+54C>G) c.989+54C>G (n.989+54C>G) c.*49+54C>G (n.*49+54C>G) c.698+54C>G (n.698+54C>G) c.2320-32636G>C (n.2320-32636G>C) c.533+54C>G (n.533+54C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114575G= | CA1865419450 | AOPEP,FANCC | n.411-32636G= c.1154+54C= (n.1154+54C=) c.1299+54C= (n.1299+54C=) n.481+54C= n.1204C= n.509+54C= n.339+54C= c.473+54C= (n.473+54C=) c.989+54C= (n.989+54C=) c.*49+54C= (n.*49+54C=) c.698+54C= (n.698+54C=) c.2320-32636G= (n.2320-32636G=) c.533+54C= (n.533+54C=) | |
| 9 | g.95114579T>C | CA2690789895 | AOPEP,FANCC | n.411-32632T>C c.1154+50A>G (n.1154+50A>G) c.1299+50A>G (n.1299+50A>G) n.481+50A>G n.1200A>G n.509+50A>G n.339+50A>G c.473+50A>G (n.473+50A>G) c.989+50A>G (n.989+50A>G) c.*49+50A>G (n.*49+50A>G) c.698+50A>G (n.698+50A>G) c.2320-32632T>C (n.2320-32632T>C) c.533+50A>G (n.533+50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114581G>C | CA5137441 | AOPEP,FANCC | n.411-32630G>C c.1154+48C>G (n.1154+48C>G) c.1299+48C>G (n.1299+48C>G) n.481+48C>G n.1198C>G n.509+48C>G n.339+48C>G c.473+48C>G (n.473+48C>G) c.989+48C>G (n.989+48C>G) c.*49+48C>G (n.*49+48C>G) c.698+48C>G (n.698+48C>G) c.2320-32630G>C (n.2320-32630G>C) c.533+48C>G (n.533+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114581G= | CA1865419453 | AOPEP,FANCC | n.411-32630G= c.1154+48C= (n.1154+48C=) c.1299+48C= (n.1299+48C=) n.481+48C= n.1198C= n.509+48C= n.339+48C= c.473+48C= (n.473+48C=) c.989+48C= (n.989+48C=) c.*49+48C= (n.*49+48C=) c.698+48C= (n.698+48C=) c.2320-32630G= (n.2320-32630G=) c.533+48C= (n.533+48C=) | |
| 9 | g.95114581G>T | CA2579388375 | AOPEP,FANCC | n.411-32630G>T c.1154+48C>A (n.1154+48C>A) c.1299+48C>A (n.1299+48C>A) n.481+48C>A n.1198C>A n.509+48C>A n.339+48C>A c.473+48C>A (n.473+48C>A) c.989+48C>A (n.989+48C>A) c.*49+48C>A (n.*49+48C>A) c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.2320-32630G>T (n.2320-32630G>T) c.533+48C>A (n.533+48C>A) | |
| 9 | g.95114583G>C | CA1865419456 | AOPEP,FANCC | n.411-32628G>C c.1154+46C>G (n.1154+46C>G) c.1299+46C>G (n.1299+46C>G) n.481+46C>G n.1196C>G n.509+46C>G n.339+46C>G c.473+46C>G (n.473+46C>G) c.989+46C>G (n.989+46C>G) c.*49+46C>G (n.*49+46C>G) c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.2320-32628G>C (n.2320-32628G>C) c.533+46C>G (n.533+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114583G= | CA1865419455 | AOPEP,FANCC | n.411-32628G= c.1154+46C= (n.1154+46C=) c.1299+46C= (n.1299+46C=) n.481+46C= n.1196C= n.509+46C= n.339+46C= c.473+46C= (n.473+46C=) c.989+46C= (n.989+46C=) c.*49+46C= (n.*49+46C=) c.698+46C= (n.698+46C=) c.2320-32628G= (n.2320-32628G=) c.533+46C= (n.533+46C=) | |
| 9 | g.95114583G>T | CA2579388376 | AOPEP,FANCC | n.411-32628G>T c.1154+46C>A (n.1154+46C>A) c.1299+46C>A (n.1299+46C>A) n.481+46C>A n.1196C>A n.509+46C>A n.339+46C>A c.473+46C>A (n.473+46C>A) c.989+46C>A (n.989+46C>A) c.*49+46C>A (n.*49+46C>A) c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.2320-32628G>T (n.2320-32628G>T) c.533+46C>A (n.533+46C>A) | |
| 9 | g.95114587C>A | CA2690789896 | AOPEP,FANCC | n.411-32624C>A c.1154+42G>T (n.1154+42G>T) c.1299+42G>T (n.1299+42G>T) n.481+42G>T n.1192G>T n.509+42G>T n.339+42G>T c.473+42G>T (n.473+42G>T) c.989+42G>T (n.989+42G>T) c.*49+42G>T (n.*49+42G>T) c.698+42G>T (n.698+42G>T) c.2320-32624C>A (n.2320-32624C>A) c.533+42G>T (n.533+42G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114587C>T | CA2690789897 | AOPEP,FANCC | n.411-32624C>T c.1154+42G>A (n.1154+42G>A) c.1299+42G>A (n.1299+42G>A) n.481+42G>A n.1192G>A n.509+42G>A n.339+42G>A c.473+42G>A (n.473+42G>A) c.989+42G>A (n.989+42G>A) c.*49+42G>A (n.*49+42G>A) c.698+42G>A (n.698+42G>A) c.2320-32624C>T (n.2320-32624C>T) c.533+42G>A (n.533+42G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114588C>A | CA589580937 | AOPEP,FANCC | n.411-32623C>A c.1154+41G>T (n.1154+41G>T) c.1299+41G>T (n.1299+41G>T) n.481+41G>T n.1191G>T n.509+41G>T n.339+41G>T c.473+41G>T (n.473+41G>T) c.989+41G>T (n.989+41G>T) c.*49+41G>T (n.*49+41G>T) c.698+41G>T (n.698+41G>T) c.2320-32623C>A (n.2320-32623C>A) c.533+41G>T (n.533+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114588C= | CA1865419458 | AOPEP,FANCC | n.411-32623C= c.1154+41G= (n.1154+41G=) c.1299+41G= (n.1299+41G=) n.481+41G= n.1191G= n.509+41G= n.339+41G= c.473+41G= (n.473+41G=) c.989+41G= (n.989+41G=) c.*49+41G= (n.*49+41G=) c.698+41G= (n.698+41G=) c.2320-32623C= (n.2320-32623C=) c.533+41G= (n.533+41G=) | |
| 9 | g.95114588C>T | CA196545596 | AOPEP,FANCC | n.411-32623C>T c.1154+41G>A (n.1154+41G>A) c.1299+41G>A (n.1299+41G>A) n.481+41G>A n.1191G>A n.509+41G>A n.339+41G>A c.473+41G>A (n.473+41G>A) c.989+41G>A (n.989+41G>A) c.*49+41G>A (n.*49+41G>A) c.698+41G>A (n.698+41G>A) c.2320-32623C>T (n.2320-32623C>T) c.533+41G>A (n.533+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114590T>C | CA5137442 | AOPEP,FANCC | n.411-32621T>C c.1154+39A>G (n.1154+39A>G) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) n.481+39A>G n.1189A>G n.509+39A>G n.339+39A>G c.473+39A>G (n.473+39A>G) c.989+39A>G (n.989+39A>G) c.*49+39A>G (n.*49+39A>G) c.698+39A>G (n.698+39A>G) c.2320-32621T>C (n.2320-32621T>C) c.533+39A>G (n.533+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114590T= | CA1865419460 | AOPEP,FANCC | n.411-32621T= c.1154+39A= (n.1154+39A=) c.1299+39A= (n.1299+39A=) n.481+39A= n.1189A= n.509+39A= n.339+39A= c.473+39A= (n.473+39A=) c.989+39A= (n.989+39A=) c.*49+39A= (n.*49+39A=) c.698+39A= (n.698+39A=) c.2320-32621T= (n.2320-32621T=) c.533+39A= (n.533+39A=) | |
| 9 | g.95114591G>C | CA1126960041 | AOPEP,FANCC | n.411-32620G>C c.1154+38C>G (n.1154+38C>G) c.1299+38C>G (n.1299+38C>G) n.481+38C>G n.1188C>G n.509+38C>G n.339+38C>G c.473+38C>G (n.473+38C>G) c.989+38C>G (n.989+38C>G) c.*49+38C>G (n.*49+38C>G) c.698+38C>G (n.698+38C>G) c.2320-32620G>C (n.2320-32620G>C) c.533+38C>G (n.533+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114591G= | CA1865419462 | AOPEP,FANCC | n.411-32620G= c.1154+38C= (n.1154+38C=) c.1299+38C= (n.1299+38C=) n.481+38C= n.1188C= n.509+38C= n.339+38C= c.473+38C= (n.473+38C=) c.989+38C= (n.989+38C=) c.*49+38C= (n.*49+38C=) c.698+38C= (n.698+38C=) c.2320-32620G= (n.2320-32620G=) c.533+38C= (n.533+38C=) | |
| 9 | g.95114591G>T | CA2690789898 | AOPEP,FANCC | n.411-32620G>T c.1154+38C>A (n.1154+38C>A) c.1299+38C>A (n.1299+38C>A) n.481+38C>A n.1188C>A n.509+38C>A n.339+38C>A c.473+38C>A (n.473+38C>A) c.989+38C>A (n.989+38C>A) c.*49+38C>A (n.*49+38C>A) c.698+38C>A (n.698+38C>A) c.2320-32620G>T (n.2320-32620G>T) c.533+38C>A (n.533+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114592T>C | CA2579388377 | AOPEP,FANCC | n.411-32619T>C c.1154+37A>G (n.1154+37A>G) c.1299+37A>G (n.1299+37A>G) n.481+37A>G n.1187A>G n.509+37A>G n.339+37A>G c.473+37A>G (n.473+37A>G) c.989+37A>G (n.989+37A>G) c.*49+37A>G (n.*49+37A>G) c.698+37A>G (n.698+37A>G) c.2320-32619T>C (n.2320-32619T>C) c.533+37A>G (n.533+37A>G) | |
| 9 | g.95114593G= | CA1865419464 | AOPEP,FANCC | n.411-32618G= c.1154+36C= (n.1154+36C=) c.1299+36C= (n.1299+36C=) n.481+36C= n.1186C= n.509+36C= n.339+36C= c.473+36C= (n.473+36C=) c.989+36C= (n.989+36C=) c.*49+36C= (n.*49+36C=) c.698+36C= (n.698+36C=) c.2320-32618G= (n.2320-32618G=) c.533+36C= (n.533+36C=) | |
| 9 | g.95114593G>T | CA868740352 | AOPEP,FANCC | n.411-32618G>T c.1154+36C>A (n.1154+36C>A) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) n.481+36C>A n.1186C>A n.509+36C>A n.339+36C>A c.473+36C>A (n.473+36C>A) c.989+36C>A (n.989+36C>A) c.*49+36C>A (n.*49+36C>A) c.698+36C>A (n.698+36C>A) c.2320-32618G>T (n.2320-32618G>T) c.533+36C>A (n.533+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114595G>A | CA2690789899 | AOPEP,FANCC | n.411-32616G>A c.1154+34C>T (n.1154+34C>T) c.1299+34C>T (n.1299+34C>T) n.481+34C>T n.1184C>T n.509+34C>T n.339+34C>T c.473+34C>T (n.473+34C>T) c.989+34C>T (n.989+34C>T) c.*49+34C>T (n.*49+34C>T) c.698+34C>T (n.698+34C>T) c.2320-32616G>A (n.2320-32616G>A) c.533+34C>T (n.533+34C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114595G>T | CA2579388378 | AOPEP,FANCC | n.411-32616G>T c.1154+34C>A (n.1154+34C>A) c.1299+34C>A (n.1299+34C>A) n.481+34C>A n.1184C>A n.509+34C>A n.339+34C>A c.473+34C>A (n.473+34C>A) c.989+34C>A (n.989+34C>A) c.*49+34C>A (n.*49+34C>A) c.698+34C>A (n.698+34C>A) c.2320-32616G>T (n.2320-32616G>T) c.533+34C>A (n.533+34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114598G>T | CA2690789900 | AOPEP,FANCC | n.411-32613G>T c.1154+31C>A (n.1154+31C>A) c.1299+31C>A (n.1299+31C>A) n.481+31C>A n.1181C>A n.509+31C>A n.339+31C>A c.473+31C>A (n.473+31C>A) c.989+31C>A (n.989+31C>A) c.*49+31C>A (n.*49+31C>A) c.698+31C>A (n.698+31C>A) c.2320-32613G>T (n.2320-32613G>T) c.533+31C>A (n.533+31C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114599T>C | CA5137443 | AOPEP,FANCC | n.411-32612T>C c.1154+30A>G (n.1154+30A>G) c.1299+30A>G (n.1299+30A>G) n.481+30A>G n.1180A>G n.509+30A>G n.339+30A>G c.473+30A>G (n.473+30A>G) c.989+30A>G (n.989+30A>G) c.*49+30A>G (n.*49+30A>G) c.698+30A>G (n.698+30A>G) c.2320-32612T>C (n.2320-32612T>C) c.533+30A>G (n.533+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114599T= | CA1865419465 | AOPEP,FANCC | n.411-32612T= c.1154+30A= (n.1154+30A=) c.1299+30A= (n.1299+30A=) n.481+30A= n.1180A= n.509+30A= n.339+30A= c.473+30A= (n.473+30A=) c.989+30A= (n.989+30A=) c.*49+30A= (n.*49+30A=) c.698+30A= (n.698+30A=) c.2320-32612T= (n.2320-32612T=) c.533+30A= (n.533+30A=) | |
| 9 | g.95114600_95114605del | CA2690789901 | AOPEP,FANCC | n.411-32611_411-32606del c.1154+25_1154+30del (n.1154+25_1154+30del) c.1299+25_1299+30del (n.1299+25_1299+30del) n.481+25_481+30del n.1175_1180del n.509+25_509+30del n.339+25_339+30del c.473+25_473+30del (n.473+25_473+30del) c.989+25_989+30del (n.989+25_989+30del) c.*49+25_*49+30del (n.*49+25_*49+30del) c.698+25_698+30del (n.698+25_698+30del) c.2320-32611_2320-32606del (n.2320-32611_2320-32606del) c.533+25_533+30del (n.533+25_533+30del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114600A>G | CA2690789902 | AOPEP,FANCC | n.411-32611A>G c.1154+29T>C (n.1154+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) n.481+29T>C n.1179T>C n.509+29T>C n.339+29T>C c.473+29T>C (n.473+29T>C) c.989+29T>C (n.989+29T>C) c.*49+29T>C (n.*49+29T>C) c.698+29T>C (n.698+29T>C) c.2320-32611A>G (n.2320-32611A>G) c.533+29T>C (n.533+29T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114601G>A | CA2690789903 | AOPEP,FANCC | n.411-32610G>A c.1154+28C>T (n.1154+28C>T) c.1299+28C>T (n.1299+28C>T) n.481+28C>T n.1178C>T n.509+28C>T n.339+28C>T c.473+28C>T (n.473+28C>T) c.989+28C>T (n.989+28C>T) c.*49+28C>T (n.*49+28C>T) c.698+28C>T (n.698+28C>T) c.2320-32610G>A (n.2320-32610G>A) c.533+28C>T (n.533+28C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114601G>T | CA2690789904 | AOPEP,FANCC | n.411-32610G>T c.1154+28C>A (n.1154+28C>A) c.1299+28C>A (n.1299+28C>A) n.481+28C>A n.1178C>A n.509+28C>A n.339+28C>A c.473+28C>A (n.473+28C>A) c.989+28C>A (n.989+28C>A) c.*49+28C>A (n.*49+28C>A) c.698+28C>A (n.698+28C>A) c.2320-32610G>T (n.2320-32610G>T) c.533+28C>A (n.533+28C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114603T>C | CA5137444 | AOPEP,FANCC | n.411-32608T>C c.1154+26A>G (n.1154+26A>G) c.1299+26A>G (n.1299+26A>G) n.481+26A>G n.1176A>G n.509+26A>G n.339+26A>G c.473+26A>G (n.473+26A>G) c.989+26A>G (n.989+26A>G) c.*49+26A>G (n.*49+26A>G) c.698+26A>G (n.698+26A>G) c.2320-32608T>C (n.2320-32608T>C) c.533+26A>G (n.533+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95114603T= | CA1865419467 | AOPEP,FANCC | n.411-32608T= c.1154+26A= (n.1154+26A=) c.1299+26A= (n.1299+26A=) n.481+26A= n.1176A= n.509+26A= n.339+26A= c.473+26A= (n.473+26A=) c.989+26A= (n.989+26A=) c.*49+26A= (n.*49+26A=) c.698+26A= (n.698+26A=) c.2320-32608T= (n.2320-32608T=) c.533+26A= (n.533+26A=) | |
| 9 | g.95114606G>A | CA5137446 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G>A c.1154+23C>T (n.1154+23C>T) c.1299+23C>T (n.1299+23C>T) n.481+23C>T n.1173C>T n.509+23C>T n.339+23C>T c.473+23C>T (n.473+23C>T) c.989+23C>T (n.989+23C>T) c.*49+23C>T (n.*49+23C>T) c.698+23C>T (n.698+23C>T) c.2320-32605G>A (n.2320-32605G>A) c.533+23C>T (n.533+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114606G>C | CA196545634 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G>C c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1299+23C>G (n.1299+23C>G) n.481+23C>G n.1173C>G n.509+23C>G n.339+23C>G c.473+23C>G (n.473+23C>G) c.989+23C>G (n.989+23C>G) c.*49+23C>G (n.*49+23C>G) c.698+23C>G (n.698+23C>G) c.2320-32605G>C (n.2320-32605G>C) c.533+23C>G (n.533+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114606G= | CA1865419469 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G= c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1299+23C= (n.1299+23C=) n.481+23C= n.1173C= n.509+23C= n.339+23C= c.473+23C= (n.473+23C=) c.989+23C= (n.989+23C=) c.*49+23C= (n.*49+23C=) c.698+23C= (n.698+23C=) c.2320-32605G= (n.2320-32605G=) c.533+23C= (n.533+23C=) | |
| 9 | g.95114606G>T | CA5137445 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G>T c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1299+23C>A (n.1299+23C>A) n.481+23C>A n.1173C>A n.509+23C>A n.339+23C>A c.473+23C>A (n.473+23C>A) c.989+23C>A (n.989+23C>A) c.*49+23C>A (n.*49+23C>A) c.698+23C>A (n.698+23C>A) c.2320-32605G>T (n.2320-32605G>T) c.533+23C>A (n.533+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114608del | CA2579388379 | AOPEP,FANCC | n.411-32603del c.1154+23del (n.1154+23del) c.1299+23del (n.1299+23del) n.481+23del n.1173del n.509+23del n.339+23del c.473+23del (n.473+23del) c.989+23del (n.989+23del) c.*49+23del (n.*49+23del) c.698+23del (n.698+23del) c.2320-32603del (n.2320-32603del) c.533+23del (n.533+23del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114607G>A | CA5137447 | AOPEP,FANCC | n.411-32604G>A c.1154+22C>T (n.1154+22C>T) c.1299+22C>T (n.1299+22C>T) n.481+22C>T n.1172C>T n.509+22C>T n.339+22C>T c.473+22C>T (n.473+22C>T) c.989+22C>T (n.989+22C>T) c.*49+22C>T (n.*49+22C>T) c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.2320-32604G>A (n.2320-32604G>A) c.533+22C>T (n.533+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114607G= | CA1865419473 | AOPEP,FANCC | n.411-32604G= c.1154+22C= (n.1154+22C=) c.1299+22C= (n.1299+22C=) n.481+22C= n.1172C= n.509+22C= n.339+22C= c.473+22C= (n.473+22C=) c.989+22C= (n.989+22C=) c.*49+22C= (n.*49+22C=) c.698+22C= (n.698+22C=) c.2320-32604G= (n.2320-32604G=) c.533+22C= (n.533+22C=) | |
| 9 | g.95114607G>T | CA2690789905 | AOPEP,FANCC | n.411-32604G>T c.1154+22C>A (n.1154+22C>A) c.1299+22C>A (n.1299+22C>A) n.481+22C>A n.1172C>A n.509+22C>A n.339+22C>A c.473+22C>A (n.473+22C>A) c.989+22C>A (n.989+22C>A) c.*49+22C>A (n.*49+22C>A) c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.2320-32604G>T (n.2320-32604G>T) c.533+22C>A (n.533+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114608G>A | CA1865419475 | AOPEP,FANCC | n.411-32603G>A c.1154+21C>T (n.1154+21C>T) c.1299+21C>T (n.1299+21C>T) n.481+21C>T n.1171C>T n.509+21C>T n.339+21C>T c.473+21C>T (n.473+21C>T) c.989+21C>T (n.989+21C>T) c.*49+21C>T (n.*49+21C>T) c.698+21C>T (n.698+21C>T) c.2320-32603G>A (n.2320-32603G>A) c.533+21C>T (n.533+21C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95114608G= | CA1865419476 | AOPEP,FANCC | n.411-32603G= c.1154+21C= (n.1154+21C=) c.1299+21C= (n.1299+21C=) n.481+21C= n.1171C= n.509+21C= n.339+21C= c.473+21C= (n.473+21C=) c.989+21C= (n.989+21C=) c.*49+21C= (n.*49+21C=) c.698+21C= (n.698+21C=) c.2320-32603G= (n.2320-32603G=) c.533+21C= (n.533+21C=) | |
| 9 | g.95114608G>T | CA2690789906 | AOPEP,FANCC | n.411-32603G>T c.1154+21C>A (n.1154+21C>A) c.1299+21C>A (n.1299+21C>A) n.481+21C>A n.1171C>A n.509+21C>A n.339+21C>A c.473+21C>A (n.473+21C>A) c.989+21C>A (n.989+21C>A) c.*49+21C>A (n.*49+21C>A) c.698+21C>A (n.698+21C>A) c.2320-32603G>T (n.2320-32603G>T) c.533+21C>A (n.533+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114609A= | CA1865419480 | AOPEP,FANCC | n.411-32602A= c.1154+20T= (n.1154+20T=) c.1299+20T= (n.1299+20T=) n.481+20T= n.1170T= n.509+20T= n.339+20T= c.473+20T= (n.473+20T=) c.989+20T= (n.989+20T=) c.*49+20T= (n.*49+20T=) c.698+20T= (n.698+20T=) c.2320-32602A= (n.2320-32602A=) c.533+20T= (n.533+20T=) | |
| 9 | g.95114609A>C | CA1865419479 | AOPEP,FANCC | n.411-32602A>C c.1154+20T>G (n.1154+20T>G) c.1299+20T>G (n.1299+20T>G) n.481+20T>G n.1170T>G n.509+20T>G n.339+20T>G c.473+20T>G (n.473+20T>G) c.989+20T>G (n.989+20T>G) c.*49+20T>G (n.*49+20T>G) c.698+20T>G (n.698+20T>G) c.2320-32602A>C (n.2320-32602A>C) c.533+20T>G (n.533+20T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114610G>A | CA2720444292 | AOPEP,FANCC | n.411-32601G>A c.1154+19C>T (n.1154+19C>T) c.1299+19C>T (n.1299+19C>T) n.481+19C>T n.1169C>T n.509+19C>T n.339+19C>T c.473+19C>T (n.473+19C>T) c.989+19C>T (n.989+19C>T) c.*49+19C>T (n.*49+19C>T) c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.2320-32601G>A (n.2320-32601G>A) c.533+19C>T (n.533+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114610G>T | CA2690789907 | AOPEP,FANCC | n.411-32601G>T c.1154+19C>A (n.1154+19C>A) c.1299+19C>A (n.1299+19C>A) n.481+19C>A n.1169C>A n.509+19C>A n.339+19C>A c.473+19C>A (n.473+19C>A) c.989+19C>A (n.989+19C>A) c.*49+19C>A (n.*49+19C>A) c.698+19C>A (n.698+19C>A) c.2320-32601G>T (n.2320-32601G>T) c.533+19C>A (n.533+19C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T>A | CA2690789908 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T>A c.1154+18A>T (n.1154+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) n.481+18A>T n.1168A>T n.509+18A>T n.339+18A>T c.473+18A>T (n.473+18A>T) c.989+18A>T (n.989+18A>T) c.*49+18A>T (n.*49+18A>T) c.698+18A>T (n.698+18A>T) c.2320-32600T>A (n.2320-32600T>A) c.533+18A>T (n.533+18A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T>C | CA868740372 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T>C c.1154+18A>G (n.1154+18A>G) c.1299+18A>G (n.1299+18A>G) n.481+18A>G n.1168A>G n.509+18A>G n.339+18A>G c.473+18A>G (n.473+18A>G) c.989+18A>G (n.989+18A>G) c.*49+18A>G (n.*49+18A>G) c.698+18A>G (n.698+18A>G) c.2320-32600T>C (n.2320-32600T>C) c.533+18A>G (n.533+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T= | CA1865419482 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T= c.1154+18A= (n.1154+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) n.481+18A= n.1168A= n.509+18A= n.339+18A= c.473+18A= (n.473+18A=) c.989+18A= (n.989+18A=) c.*49+18A= (n.*49+18A=) c.698+18A= (n.698+18A=) c.2320-32600T= (n.2320-32600T=) c.533+18A= (n.533+18A=) | |
| 9 | g.95114612G>A | CA1865419485 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>A c.1154+17C>T (n.1154+17C>T) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) n.481+17C>T n.1167C>T n.509+17C>T n.339+17C>T c.473+17C>T (n.473+17C>T) c.989+17C>T (n.989+17C>T) c.*49+17C>T (n.*49+17C>T) c.698+17C>T (n.698+17C>T) c.2320-32599G>A (n.2320-32599G>A) c.533+17C>T (n.533+17C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114612G>C | CA589580938 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>C c.1154+17C>G (n.1154+17C>G) c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) n.481+17C>G n.1167C>G n.509+17C>G n.339+17C>G c.473+17C>G (n.473+17C>G) c.989+17C>G (n.989+17C>G) c.*49+17C>G (n.*49+17C>G) c.698+17C>G (n.698+17C>G) c.2320-32599G>C (n.2320-32599G>C) c.533+17C>G (n.533+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114612G= | CA1865419484 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G= c.1154+17C= (n.1154+17C=) c.1299+17C= (n.1299+17C=) n.481+17C= n.1167C= n.509+17C= n.339+17C= c.473+17C= (n.473+17C=) c.989+17C= (n.989+17C=) c.*49+17C= (n.*49+17C=) c.698+17C= (n.698+17C=) c.2320-32599G= (n.2320-32599G=) c.533+17C= (n.533+17C=) | |
| 9 | g.95114612G>T | CA2690789909 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>T c.1154+17C>A (n.1154+17C>A) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) n.481+17C>A n.1167C>A n.509+17C>A n.339+17C>A c.473+17C>A (n.473+17C>A) c.989+17C>A (n.989+17C>A) c.*49+17C>A (n.*49+17C>A) c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.2320-32599G>T (n.2320-32599G>T) c.533+17C>A (n.533+17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114615_95114618del | CA2741037242 | AOPEP,FANCC | n.411-32596_411-32593del c.1154+13_1154+16del (n.1154+13_1154+16del) c.1299+13_1299+16del (n.1299+13_1299+16del) n.481+13_481+16del n.1163_1166del n.509+13_509+16del n.339+13_339+16del c.473+13_473+16del (n.473+13_473+16del) c.989+13_989+16del (n.989+13_989+16del) c.*49+13_*49+16del (n.*49+13_*49+16del) c.698+13_698+16del (n.698+13_698+16del) c.2320-32596_2320-32593del (n.2320-32596_2320-32593del) c.533+13_533+16del (n.533+13_533+16del) | |
| 9 | g.95114614T>A | CA2579388380 | AOPEP,FANCC | n.411-32597T>A c.1154+15A>T (n.1154+15A>T) c.1299+15A>T (n.1299+15A>T) n.481+15A>T n.1165A>T n.509+15A>T n.339+15A>T c.473+15A>T (n.473+15A>T) c.989+15A>T (n.989+15A>T) c.*49+15A>T (n.*49+15A>T) c.698+15A>T (n.698+15A>T) c.2320-32597T>A (n.2320-32597T>A) c.533+15A>T (n.533+15A>T) | |
| 9 | g.95114615C= | CA1865419487 | AOPEP,FANCC | n.411-32596C= c.1154+14G= (n.1154+14G=) c.1299+14G= (n.1299+14G=) n.481+14G= n.1164G= n.509+14G= n.339+14G= c.473+14G= (n.473+14G=) c.989+14G= (n.989+14G=) c.*49+14G= (n.*49+14G=) c.698+14G= (n.698+14G=) c.2320-32596C= (n.2320-32596C=) c.533+14G= (n.533+14G=) | |
| 9 | g.95114615C>T | CA5137448 | AOPEP,FANCC | n.411-32596C>T c.1154+14G>A (n.1154+14G>A) c.1299+14G>A (n.1299+14G>A) n.481+14G>A n.1164G>A n.509+14G>A n.339+14G>A c.473+14G>A (n.473+14G>A) c.989+14G>A (n.989+14G>A) c.*49+14G>A (n.*49+14G>A) c.698+14G>A (n.698+14G>A) c.2320-32596C>T (n.2320-32596C>T) c.533+14G>A (n.533+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114616A>C | CA2579388381 | AOPEP,FANCC | n.411-32595A>C c.1154+13T>G (n.1154+13T>G) c.1299+13T>G (n.1299+13T>G) n.481+13T>G n.1163T>G n.509+13T>G n.339+13T>G c.473+13T>G (n.473+13T>G) c.989+13T>G (n.989+13T>G) c.*49+13T>G (n.*49+13T>G) c.698+13T>G (n.698+13T>G) c.2320-32595A>C (n.2320-32595A>C) c.533+13T>G (n.533+13T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95114617del | CA2690789910 | AOPEP,FANCC | n.411-32594del c.1154+12del (n.1154+12del) c.1299+12del (n.1299+12del) n.481+12del n.1162del n.509+12del n.339+12del c.473+12del (n.473+12del) c.989+12del (n.989+12del) c.*49+12del (n.*49+12del) c.698+12del (n.698+12del) c.2320-32594del (n.2320-32594del) c.533+12del (n.533+12del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114617G>A | CA5137449 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G>A c.1154+12C>T (n.1154+12C>T) c.1299+12C>T (n.1299+12C>T) n.481+12C>T n.1162C>T n.509+12C>T n.339+12C>T c.473+12C>T (n.473+12C>T) c.989+12C>T (n.989+12C>T) c.*49+12C>T (n.*49+12C>T) c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.2320-32594G>A (n.2320-32594G>A) c.533+12C>T (n.533+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114617G>C | CA2579388382 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G>C c.1154+12C>G (n.1154+12C>G) c.1299+12C>G (n.1299+12C>G) n.481+12C>G n.1162C>G n.509+12C>G n.339+12C>G c.473+12C>G (n.473+12C>G) c.989+12C>G (n.989+12C>G) c.*49+12C>G (n.*49+12C>G) c.698+12C>G (n.698+12C>G) c.2320-32594G>C (n.2320-32594G>C) c.533+12C>G (n.533+12C>G) | |
| 9 | g.95114617G= | CA1865419489 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G= c.1154+12C= (n.1154+12C=) c.1299+12C= (n.1299+12C=) n.481+12C= n.1162C= n.509+12C= n.339+12C= c.473+12C= (n.473+12C=) c.989+12C= (n.989+12C=) c.*49+12C= (n.*49+12C=) c.698+12C= (n.698+12C=) c.2320-32594G= (n.2320-32594G=) c.533+12C= (n.533+12C=) | |
| 9 | g.95114618T>C | CA2690789911 | AOPEP,FANCC | n.411-32593T>C c.1154+11A>G (n.1154+11A>G) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) n.481+11A>G n.1161A>G n.509+11A>G n.339+11A>G c.473+11A>G (n.473+11A>G) c.989+11A>G (n.989+11A>G) c.*49+11A>G (n.*49+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.2320-32593T>C (n.2320-32593T>C) c.533+11A>G (n.533+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95114620T>C | CA2580080685 | AOPEP,FANCC | n.411-32591T>C c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1299+9A>G (n.1299+9A>G) n.481+9A>G n.1159A>G n.509+9A>G n.339+9A>G c.473+9A>G (n.473+9A>G) c.989+9A>G (n.989+9A>G) c.*49+9A>G (n.*49+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.2320-32591T>C (n.2320-32591T>C) c.533+9A>G (n.533+9A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95114621T>C | CA2499220005 | AOPEP,FANCC | n.411-32590T>C c.1154+8A>G (n.1154+8A>G) c.1299+8A>G (n.1299+8A>G) n.481+8A>G n.1158A>G n.509+8A>G n.339+8A>G c.473+8A>G (n.473+8A>G) c.989+8A>G (n.989+8A>G) c.*49+8A>G (n.*49+8A>G) c.698+8A>G (n.698+8A>G) c.2320-32590T>C (n.2320-32590T>C) c.533+8A>G (n.533+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114623G>C | CA2690789912 | AOPEP,FANCC | n.411-32588G>C c.1154+6C>G (n.1154+6C>G) c.1299+6C>G (n.1299+6C>G) n.481+6C>G n.1156C>G n.509+6C>G n.339+6C>G c.473+6C>G (n.473+6C>G) c.989+6C>G (n.989+6C>G) c.*49+6C>G (n.*49+6C>G) c.698+6C>G (n.698+6C>G) c.2320-32588G>C (n.2320-32588G>C) c.533+6C>G (n.533+6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114624C>T | CA2695210734 | AOPEP,FANCC | n.411-32587C>T c.1154+5G>A (n.1154+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) n.481+5G>A n.1155G>A n.509+5G>A n.339+5G>A c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.989+5G>A (n.989+5G>A) c.*49+5G>A (n.*49+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.2320-32587C>T (n.2320-32587C>T) c.533+5G>A (n.533+5G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114625T>C | CA2690789913 | AOPEP,FANCC | n.411-32586T>C c.1154+4A>G (n.1154+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) n.481+4A>G n.1154A>G n.509+4A>G n.339+4A>G c.473+4A>G (n.473+4A>G) c.989+4A>G (n.989+4A>G) c.*49+4A>G (n.*49+4A>G) c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.2320-32586T>C (n.2320-32586T>C) c.533+4A>G (n.533+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114626C= | CA1865419491 | AOPEP,FANCC | n.411-32585C= c.1154+3G= (n.1154+3G=) c.1299+3G= (n.1299+3G=) n.481+3G= n.1153G= n.509+3G= n.339+3G= c.473+3G= (n.473+3G=) c.989+3G= (n.989+3G=) c.*49+3G= (n.*49+3G=) c.698+3G= (n.698+3G=) c.2320-32585C= (n.2320-32585C=) c.533+3G= (n.533+3G=) | |
| 9 | g.95114626C>T | CA2720444324 | AOPEP,FANCC | n.411-32585C>T c.1154+3G>A (n.1154+3G>A) c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) n.481+3G>A n.1153G>A n.509+3G>A n.339+3G>A c.473+3G>A (n.473+3G>A) c.989+3G>A (n.989+3G>A) c.*49+3G>A (n.*49+3G>A) c.698+3G>A (n.698+3G>A) c.2320-32585C>T (n.2320-32585C>T) c.533+3G>A (n.533+3G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114627A>C | CA374107894 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>C c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) n.481+2T>G n.1152T>G n.509+2T>G n.339+2T>G c.473+2T>G (n.473+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.2320-32584A>C (n.2320-32584A>C) c.533+2T>G (n.533+2T>G) | |
| 9 | g.95114627A>G | CA374107896 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>G c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) n.481+2T>C n.1152T>C n.509+2T>C n.339+2T>C c.473+2T>C (n.473+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.2320-32584A>G (n.2320-32584A>G) c.533+2T>C (n.533+2T>C) | |
| 9 | g.95114627A>T | CA374107895 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>T c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) n.481+2T>A n.1152T>A n.509+2T>A n.339+2T>A c.473+2T>A (n.473+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.2320-32584A>T (n.2320-32584A>T) c.533+2T>A (n.533+2T>A) | |
| 9 | g.95114627dup | CA658657889 | AOPEP,FANCC | n.411-32584dup c.1154+2dup (n.1154+2dup) c.1299+2dup (n.1299+2dup) n.481+2dup n.1152dup n.509+2dup n.339+2dup c.473+2dup (n.473+2dup) c.989+2dup (n.989+2dup) c.*49+2dup (n.*49+2dup) c.698+2dup (n.698+2dup) c.2320-32584dup (n.2320-32584dup) c.533+2dup (n.533+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114627_95114628delinsAC | CA1865419497 | AOPEP,FANCC | n.411-32584_411-32583delinsAC c.1154+1_1154+2delinsGT (n.1154+1_1154+2delinsGT) c.1299+1_1299+2delinsGT (n.1299+1_1299+2delinsGT) n.481+1_481+2delinsGT n.1151_1152delinsGT n.509+1_509+2delinsGT n.339+1_339+2delinsGT c.473+1_473+2delinsGT (n.473+1_473+2delinsGT) c.989+1_989+2delinsGT (n.989+1_989+2delinsGT) c.*49+1_*49+2delinsGT (n.*49+1_*49+2delinsGT) c.698+1_698+2delinsGT (n.698+1_698+2delinsGT) c.2320-32584_2320-32583delinsAC (n.2320-32584_2320-32583delinsAC) c.533+1_533+2delinsGT (n.533+1_533+2delinsGT) | |
| 9 | g.95114628C>A | CA374107897 | AOPEP,FANCC | n.411-32583C>A c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) n.481+1G>T n.1151G>T n.509+1G>T n.339+1G>T c.473+1G>T (n.473+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.2320-32583C>A (n.2320-32583C>A) c.533+1G>T (n.533+1G>T) | |
| 9 | g.95114628C>G | CA374107898 | AOPEP,FANCC | n.411-32583C>G c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) n.481+1G>C n.1151G>C n.509+1G>C n.339+1G>C c.473+1G>C (n.473+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.*49+1G>C (n.*49+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.2320-32583C>G (n.2320-32583C>G) c.533+1G>C (n.533+1G>C) | |
| 9 | g.95114628C>T | CA374107899 | AOPEP,FANCC | n.411-32583C>T c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) n.481+1G>A n.1151G>A n.509+1G>A n.339+1G>A c.473+1G>A (n.473+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.2320-32583C>T (n.2320-32583C>T) c.533+1G>A (n.533+1G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114630del | CA1865419500 | AOPEP,FANCC | n.411-32581del c.1154+1del c.1299+1del n.481+1del n.1151del n.509+1del n.339+1del c.473+1del c.989+1del c.*49+1del c.698+1del c.2320-32581del (n.2320-32581del) c.533+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114629C>A | CA374107900 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C>A c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1299G>T (n.1299G>T) n.481G>T n.1150G>T n.509G>T n.339G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*49G>T (n.*49G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.2320-32582C>A (n.2320-32582C>A) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
| 9 | g.95114629C= | CA1865419502 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C= c.1154G= (p.Gly385=) c.1299G= (n.1299G=) n.481G= n.1150G= n.509G= n.339G= c.473G= (p.Gly158=) c.989G= (p.Gly330=) c.*49G= (n.*49G=) c.698G= (p.Gly233=) c.2320-32582C= (n.2320-32582C=) c.533G= (p.Gly178=) | |
| 9 | g.95114629C>G | CA374107901 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C>G c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1299G>C (n.1299G>C) n.481G>C n.1150G>C n.509G>C n.339G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.2320-32582C>G (n.2320-32582C>G) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
| 9 | g.95114629C>T | CA374107902 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C>T c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1299G>A (n.1299G>A) n.481G>A n.1150G>A n.509G>A n.339G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.*49G>A (n.*49G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.2320-32582C>T (n.2320-32582C>T) c.533G>A (p.Gly178Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95114630C>A | CA374107903 | AOPEP,FANCC | n.411-32581C>A c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1298G>T (n.1298G>T) n.480G>T n.1149G>T n.508G>T n.338G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.*48G>T (n.*48G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.2320-32581C>A (n.2320-32581C>A) c.532G>T (p.Gly178Trp) | |
| 9 | g.95114630C>G | CA374107904 | AOPEP,FANCC | n.411-32581C>G c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1298G>C (n.1298G>C) n.480G>C n.1149G>C n.508G>C n.338G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.2320-32581C>G (n.2320-32581C>G) c.532G>C (p.Gly178Arg) | ClinVar |
| 9 | g.95114630C>T | CA374107905 | AOPEP,FANCC | n.411-32581C>T c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1298G>A (n.1298G>A) n.480G>A n.1149G>A n.508G>A n.338G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.*48G>A (n.*48G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.2320-32581C>T (n.2320-32581C>T) c.532G>A (p.Gly178Arg) | |
| 9 | g.95114630_95114632del | CA913160929 | AOPEP,FANCC | n.411-32581_411-32579del c.1151_1153del (p.His384_Gly385delinsArg) c.1296_1298del (n.1296_1298del) n.478_480del n.1147_1149del n.506_508del n.336_338del c.470_472del (p.His157_Gly158delinsArg) c.986_988del (p.His329_Gly330delinsArg) c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.695_697del (p.His232_Gly233delinsArg) c.2320-32581_2320-32579del (n.2320-32581_2320-32579del) c.530_532del (p.His177_Gly178delinsArg) | |
| 9 | g.95114630_95114632delinsCAT | CA1865419507 | AOPEP,FANCC | n.411-32581_411-32579delinsCAT c.1151_1153delinsATG (p.His384=) c.1296_1298delinsATG (n.1296_1298delinsATG) n.478_480delinsATG n.1147_1149delinsATG n.506_508delinsATG n.336_338delinsATG c.470_472delinsATG (p.His157=) c.986_988delinsATG (p.His329=) c.*46_*48delinsATG (n.*46_*48delinsATG) c.695_697delinsATG (p.His232=) c.2320-32581_2320-32579delinsCAT (n.2320-32581_2320-32579delinsCAT) c.530_532delinsATG (p.His177=) | |
| 9 | g.95114631A= | CA1865419517 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A= c.1152T= (p.His384=) c.1297T= (n.1297T=) n.479T= n.1148T= n.507T= n.337T= c.471T= (p.His157=) c.987T= (p.His329=) c.*47T= (n.*47T=) c.696T= (p.His232=) c.2320-32580A= (n.2320-32580A=) c.531T= (p.His177=) | |
| 9 | g.95114631A>C | CA374107906 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A>C c.1152T>G (p.His384Gln) c.1297T>G (n.1297T>G) n.479T>G n.1148T>G n.507T>G n.337T>G c.471T>G (p.His157Gln) c.987T>G (p.His329Gln) c.*47T>G (n.*47T>G) c.696T>G (p.His232Gln) c.2320-32580A>C (n.2320-32580A>C) c.531T>G (p.His177Gln) | |
| 9 | g.95114631A>G | CA5137450 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A>G c.1152T>C (p.His384=) c.1297T>C (n.1297T>C) n.479T>C n.1148T>C n.507T>C n.337T>C c.471T>C (p.His157=) c.987T>C (p.His329=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.696T>C (p.His232=) c.2320-32580A>G (n.2320-32580A>G) c.531T>C (p.His177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114631A>T | CA196545657 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A>T c.1152T>A (p.His384Gln) c.1297T>A (n.1297T>A) n.479T>A n.1148T>A n.507T>A n.337T>A c.471T>A (p.His157Gln) c.987T>A (p.His329Gln) c.*47T>A (n.*47T>A) c.696T>A (p.His232Gln) c.2320-32580A>T (n.2320-32580A>T) c.531T>A (p.His177Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114631_95114632del | CA658821265 | AOPEP,FANCC | n.411-32580_411-32579del c.1151_1152del (p.His384ArgfsTer8) c.1296_1297del (n.1296_1297del) n.478_479del n.1147_1148del n.506_507del n.336_337del c.470_471del (p.His157ArgfsTer8) c.986_987del (p.His329ArgfsTer8) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.695_696del (p.His232ArgfsTer8) c.2320-32580_2320-32579del (n.2320-32580_2320-32579del) c.530_531del (p.His177ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114632T>A | CA374107908 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T>A c.1151A>T (p.His384Leu) c.1296A>T (n.1296A>T) n.478A>T n.1147A>T n.506A>T n.336A>T c.470A>T (p.His157Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.*46A>T (n.*46A>T) c.695A>T (p.His232Leu) c.2320-32579T>A (n.2320-32579T>A) c.530A>T (p.His177Leu) | |
| 9 | g.95114632T>C | CA5137451 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T>C c.1151A>G (p.His384Arg) c.1296A>G (n.1296A>G) n.478A>G n.1147A>G n.506A>G n.336A>G c.470A>G (p.His157Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.*46A>G (n.*46A>G) c.695A>G (p.His232Arg) c.2320-32579T>C (n.2320-32579T>C) c.530A>G (p.His177Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114632T>G | CA374107907 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T>G c.1151A>C (p.His384Pro) c.1296A>C (n.1296A>C) n.478A>C n.1147A>C n.506A>C n.336A>C c.470A>C (p.His157Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.*46A>C (n.*46A>C) c.695A>C (p.His232Pro) c.2320-32579T>G (n.2320-32579T>G) c.530A>C (p.His177Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114632T= | CA1865419528 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T= c.1151A= (p.His384=) c.1296A= (n.1296A=) n.478A= n.1147A= n.506A= n.336A= c.470A= (p.His157=) c.986A= (p.His329=) c.*46A= (n.*46A=) c.695A= (p.His232=) c.2320-32579T= (n.2320-32579T=) c.530A= (p.His177=) | |
| 9 | g.95114633G>A | CA374107909 | AOPEP,FANCC | n.411-32578G>A c.1150C>T (p.His384Tyr) c.1295C>T (n.1295C>T) n.477C>T n.1146C>T n.505C>T n.335C>T c.469C>T (p.His157Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.*45C>T (n.*45C>T) c.694C>T (p.His232Tyr) c.2320-32578G>A (n.2320-32578G>A) c.529C>T (p.His177Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114633G>C | CA374107910 | AOPEP,FANCC | n.411-32578G>C c.1150C>G (p.His384Asp) c.1295C>G (n.1295C>G) n.477C>G n.1146C>G n.505C>G n.335C>G c.469C>G (p.His157Asp) c.985C>G (p.His329Asp) c.*45C>G (n.*45C>G) c.694C>G (p.His232Asp) c.2320-32578G>C (n.2320-32578G>C) c.529C>G (p.His177Asp) | |
| 9 | g.95114633G= | CA1865419532 | AOPEP,FANCC | n.411-32578G= c.1150C= (p.His384=) c.1295C= (n.1295C=) n.477C= n.1146C= n.505C= n.335C= c.469C= (p.His157=) c.985C= (p.His329=) c.*45C= (n.*45C=) c.694C= (p.His232=) c.2320-32578G= (n.2320-32578G=) c.529C= (p.His177=) | |
| 9 | g.95114633G>T | CA374107911 | AOPEP,FANCC | n.411-32578G>T c.1150C>A (p.His384Asn) c.1295C>A (n.1295C>A) n.477C>A n.1146C>A n.505C>A n.335C>A c.469C>A (p.His157Asn) c.985C>A (p.His329Asn) c.*45C>A (n.*45C>A) c.694C>A (p.His232Asn) c.2320-32578G>T (n.2320-32578G>T) c.529C>A (p.His177Asn) | |
| 9 | g.95114634A>C | CA466095235 | AOPEP,FANCC | n.411-32577A>C c.1149T>G (p.Thr383=) c.1294T>G (n.1294T>G) n.476T>G n.1145T>G n.504T>G n.334T>G c.468T>G (p.Thr156=) c.984T>G (p.Thr328=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.693T>G (p.Thr231=) c.2320-32577A>C (n.2320-32577A>C) c.528T>G (p.Thr176=) | |
| 9 | g.95114634A>G | CA466095237 | AOPEP,FANCC | n.411-32577A>G c.1149T>C (p.Thr383=) c.1294T>C (n.1294T>C) n.476T>C n.1145T>C n.504T>C n.334T>C c.468T>C (p.Thr156=) c.984T>C (p.Thr328=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.693T>C (p.Thr231=) c.2320-32577A>G (n.2320-32577A>G) c.528T>C (p.Thr176=) | |
| 9 | g.95114634A>T | CA466095239 | AOPEP,FANCC | n.411-32577A>T c.1149T>A (p.Thr383=) c.1294T>A (n.1294T>A) n.476T>A n.1145T>A n.504T>A n.334T>A c.468T>A (p.Thr156=) c.984T>A (p.Thr328=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.693T>A (p.Thr231=) c.2320-32577A>T (n.2320-32577A>T) c.528T>A (p.Thr176=) | |
| 9 | g.95114635G>A | CA196545663 | AOPEP,FANCC | n.411-32576G>A c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1293C>T (n.1293C>T) n.475C>T n.1144C>T n.503C>T n.333C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.2320-32576G>A (n.2320-32576G>A) c.527C>T (p.Thr176Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114635G>C | CA374107912 | AOPEP,FANCC | n.411-32576G>C c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.1293C>G (n.1293C>G) n.475C>G n.1144C>G n.503C>G n.333C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*43C>G (n.*43C>G) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.2320-32576G>C (n.2320-32576G>C) c.527C>G (p.Thr176Ser) | |
| 9 | g.95114635G= | CA1865419535 | AOPEP,FANCC | n.411-32576G= c.1148C= (p.Thr383=) c.1293C= (n.1293C=) n.475C= n.1144C= n.503C= n.333C= c.467C= (p.Thr156=) c.983C= (p.Thr328=) c.*43C= (n.*43C=) c.692C= (p.Thr231=) c.2320-32576G= (n.2320-32576G=) c.527C= (p.Thr176=) | |
| 9 | g.95114635G>T | CA374107913 | AOPEP,FANCC | n.411-32576G>T c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.1293C>A (n.1293C>A) n.475C>A n.1144C>A n.503C>A n.333C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*43C>A (n.*43C>A) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.2320-32576G>T (n.2320-32576G>T) c.527C>A (p.Thr176Asn) | |
| 9 | g.95114636T>A | CA374107914 | AOPEP,FANCC | n.411-32575T>A c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1292A>T (n.1292A>T) n.474A>T n.1143A>T n.502A>T n.332A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.2320-32575T>A (n.2320-32575T>A) c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
| 9 | g.95114636T>C | CA374107915 | AOPEP,FANCC | n.411-32575T>C c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1292A>G (n.1292A>G) n.474A>G n.1143A>G n.502A>G n.332A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.2320-32575T>C (n.2320-32575T>C) c.526A>G (p.Thr176Ala) | |
| 9 | g.95114636T>G | CA374107916 | AOPEP,FANCC | n.411-32575T>G c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1292A>C (n.1292A>C) n.474A>C n.1143A>C n.502A>C n.332A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.2320-32575T>G (n.2320-32575T>G) c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
| 9 | g.95114637C>A | CA374107917 | AOPEP,FANCC | n.411-32574C>A c.1146G>T (p.Gln382His) c.1291G>T (n.1291G>T) n.473G>T n.1142G>T n.501G>T n.331G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.981G>T (p.Gln327His) c.*41G>T (n.*41G>T) c.690G>T (p.Gln230His) c.2320-32574C>A (n.2320-32574C>A) c.525G>T (p.Gln175His) | |
| 9 | g.95114637C= | CA1865419536 | AOPEP,FANCC | n.411-32574C= c.1146G= (p.Gln382=) c.1291G= (n.1291G=) n.473G= n.1142G= n.501G= n.331G= c.465G= (p.Gln155=) c.981G= (p.Gln327=) c.*41G= (n.*41G=) c.690G= (p.Gln230=) c.2320-32574C= (n.2320-32574C=) c.525G= (p.Gln175=) | |
| 9 | g.95114637C>G | CA5137452 | AOPEP,FANCC | n.411-32574C>G c.1146G>C (p.Gln382His) c.1291G>C (n.1291G>C) n.473G>C n.1142G>C n.501G>C n.331G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.981G>C (p.Gln327His) c.*41G>C (n.*41G>C) c.690G>C (p.Gln230His) c.2320-32574C>G (n.2320-32574C>G) c.525G>C (p.Gln175His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114637C>T | CA466095245 | AOPEP,FANCC | n.411-32574C>T c.1146G>A (p.Gln382=) c.1291G>A (n.1291G>A) n.473G>A n.1142G>A n.501G>A n.331G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.981G>A (p.Gln327=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.690G>A (p.Gln230=) c.2320-32574C>T (n.2320-32574C>T) c.525G>A (p.Gln175=) | |
| 9 | g.95114638T>A | CA374107920 | AOPEP,FANCC | n.411-32573T>A c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1290A>T (n.1290A>T) n.472A>T n.1141A>T n.500A>T n.330A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.2320-32573T>A (n.2320-32573T>A) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
| 9 | g.95114638T>C | CA374107919 | AOPEP,FANCC | n.411-32573T>C c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1290A>G (n.1290A>G) n.472A>G n.1141A>G n.500A>G n.330A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.2320-32573T>C (n.2320-32573T>C) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
| 9 | g.95114638T>G | CA374107918 | AOPEP,FANCC | n.411-32573T>G c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1290A>C (n.1290A>C) n.472A>C n.1141A>C n.500A>C n.330A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.2320-32573T>G (n.2320-32573T>G) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
| 9 | g.95114638_95114639delinsTG | CA1865419541 | AOPEP,FANCC | n.411-32573_411-32572delinsTG c.1144_1145delinsCA (p.Gln382=) c.1289_1290delinsCA (n.1289_1290delinsCA) n.471_472delinsCA n.1140_1141delinsCA n.499_500delinsCA n.329_330delinsCA c.463_464delinsCA (p.Gln155=) c.979_980delinsCA (p.Gln327=) c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA) c.688_689delinsCA (p.Gln230=) c.2320-32573_2320-32572delinsTG (n.2320-32573_2320-32572delinsTG) c.523_524delinsCA (p.Gln175=) | |
| 9 | g.95114639G>A | CA374107922 | AOPEP,FANCC | n.411-32572G>A c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1289C>T (n.1289C>T) n.471C>T n.1140C>T n.499C>T n.329C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.2320-32572G>A (n.2320-32572G>A) c.523C>T (p.Gln175Ter) | |
| 9 | g.95114639G>C | CA5137453 | AOPEP,FANCC | n.411-32572G>C c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1289C>G (n.1289C>G) n.471C>G n.1140C>G n.499C>G n.329C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.2320-32572G>C (n.2320-32572G>C) c.523C>G (p.Gln175Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114639G= | CA1865419548 | AOPEP,FANCC | n.411-32572G= c.1144C= (p.Gln382=) c.1289C= (n.1289C=) n.471C= n.1140C= n.499C= n.329C= c.463C= (p.Gln155=) c.979C= (p.Gln327=) c.*39C= (n.*39C=) c.688C= (p.Gln230=) c.2320-32572G= (n.2320-32572G=) c.523C= (p.Gln175=) | |
| 9 | g.95114639G>T | CA374107921 | AOPEP,FANCC | n.411-32572G>T c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1289C>A (n.1289C>A) n.471C>A n.1140C>A n.499C>A n.329C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.2320-32572G>T (n.2320-32572G>T) c.523C>A (p.Gln175Lys) | |
| 9 | g.95114640del | CA16041341 | AOPEP,FANCC | n.411-32571del c.1144del (p.Gln382ArgfsTer?) c.1289del (n.1289del) n.471del n.1140del n.499del n.329del c.463del (p.Gln155ArgfsTer?) c.979del (p.Gln327ArgfsTer?) c.*39del (n.*39del) c.688del (p.Gln230ArgfsTer?) c.2320-32571del (n.2320-32571del) c.523del (p.Gln175ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114640G>A | CA466095251 | AOPEP,FANCC | n.411-32571G>A c.1143C>T (p.Asp381=) c.1288C>T (n.1288C>T) n.470C>T n.1139C>T n.498C>T n.328C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.978C>T (p.Asp326=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.687C>T (p.Asp229=) c.2320-32571G>A (n.2320-32571G>A) c.522C>T (p.Asp174=) | |
| 9 | g.95114640G>C | CA374107923 | AOPEP,FANCC | n.411-32571G>C c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1288C>G (n.1288C>G) n.470C>G n.1139C>G n.498C>G n.328C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.2320-32571G>C (n.2320-32571G>C) c.522C>G (p.Asp174Glu) | |
| 9 | g.95114640G>T | CA374107924 | AOPEP,FANCC | n.411-32571G>T c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1288C>A (n.1288C>A) n.470C>A n.1139C>A n.498C>A n.328C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.2320-32571G>T (n.2320-32571G>T) c.522C>A (p.Asp174Glu) | |
| 9 | g.95114640_95114641del | CA2690789914 | AOPEP,FANCC | n.411-32571_411-32570del c.1142_1143del (p.Asp381AlafsTer11) c.1287_1288del (n.1287_1288del) n.469_470del n.1138_1139del n.497_498del n.327_328del c.461_462del (p.Asp154AlafsTer11) c.977_978del (p.Asp326AlafsTer11) c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.686_687del (p.Asp229AlafsTer11) c.2320-32571_2320-32570del (n.2320-32571_2320-32570del) c.521_522del (p.Asp174AlafsTer11) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114641T>A | CA374107925 | AOPEP,FANCC | n.411-32570T>A c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1287A>T (n.1287A>T) n.469A>T n.1138A>T n.497A>T n.327A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) c.2320-32570T>A (n.2320-32570T>A) c.521A>T (p.Asp174Val) | |
| 9 | g.95114641T>C | CA374107926 | AOPEP,FANCC | n.411-32570T>C c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1287A>G (n.1287A>G) n.469A>G n.1138A>G n.497A>G n.327A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.2320-32570T>C (n.2320-32570T>C) c.521A>G (p.Asp174Gly) | |
| 9 | g.95114641T>G | CA374107927 | AOPEP,FANCC | n.411-32570T>G c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1287A>C (n.1287A>C) n.469A>C n.1138A>C n.497A>C n.327A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.2320-32570T>G (n.2320-32570T>G) c.521A>C (p.Asp174Ala) | |
| 9 | g.95114642C>A | CA374107928 | AOPEP,FANCC | n.411-32569C>A c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1286G>T (n.1286G>T) n.468G>T n.1137G>T n.496G>T n.326G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.2320-32569C>A (n.2320-32569C>A) c.520G>T (p.Asp174Tyr) | |
| 9 | g.95114642C>G | CA374107929 | AOPEP,FANCC | n.411-32569C>G c.1141G>C (p.Asp381His) c.1286G>C (n.1286G>C) n.468G>C n.1137G>C n.496G>C n.326G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.976G>C (p.Asp326His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.685G>C (p.Asp229His) c.2320-32569C>G (n.2320-32569C>G) c.520G>C (p.Asp174His) | |
| 9 | g.95114642C>T | CA374107930 | AOPEP,FANCC | n.411-32569C>T c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1286G>A (n.1286G>A) n.468G>A n.1137G>A n.496G>A n.326G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.2320-32569C>T (n.2320-32569C>T) c.520G>A (p.Asp174Asn) | COSMIC |
| 9 | g.95114643T>A | CA374107931 | AOPEP,FANCC | n.411-32568T>A c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1285A>T (n.1285A>T) n.467A>T n.1136A>T n.495A>T n.325A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.*35A>T (n.*35A>T) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.2320-32568T>A (n.2320-32568T>A) c.519A>T (p.Glu173Asp) | |
| 9 | g.95114643T>C | CA466095258 | AOPEP,FANCC | n.411-32568T>C c.1140A>G (p.Glu380=) c.1285A>G (n.1285A>G) n.467A>G n.1136A>G n.495A>G n.325A>G c.459A>G (p.Glu153=) c.975A>G (p.Glu325=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.684A>G (p.Glu228=) c.2320-32568T>C (n.2320-32568T>C) c.519A>G (p.Glu173=) | |
| 9 | g.95114643T>G | CA374107932 | AOPEP,FANCC | n.411-32568T>G c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1285A>C (n.1285A>C) n.467A>C n.1136A>C n.495A>C n.325A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.*35A>C (n.*35A>C) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.2320-32568T>G (n.2320-32568T>G) c.519A>C (p.Glu173Asp) | |
| 9 | g.95114644T>A | CA374107935 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T>A c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1284A>T (n.1284A>T) n.466A>T n.1135A>T n.494A>T n.324A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.2320-32567T>A (n.2320-32567T>A) c.518A>T (p.Glu173Val) | |
| 9 | g.95114644T>C | CA374107933 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T>C c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1284A>G (n.1284A>G) n.466A>G n.1135A>G n.494A>G n.324A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.2320-32567T>C (n.2320-32567T>C) c.518A>G (p.Glu173Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114644T>G | CA374107934 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T>G c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1284A>C (n.1284A>C) n.466A>C n.1135A>C n.494A>C n.324A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.2320-32567T>G (n.2320-32567T>G) c.518A>C (p.Glu173Ala) | |
| 9 | g.95114644T= | CA1865419554 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T= c.1139A= (p.Glu380=) c.1284A= (n.1284A=) n.466A= n.1135A= n.494A= n.324A= c.458A= (p.Glu153=) c.974A= (p.Glu325=) c.*34A= (n.*34A=) c.683A= (p.Glu228=) c.2320-32567T= (n.2320-32567T=) c.518A= (p.Glu173=) | |
| 9 | g.95114644_95114645dup | CA2690789915 | AOPEP,FANCC | n.411-32567_411-32566dup c.1138_1139dup (p.Asp381LysfsTer?) c.1283_1284dup (n.1283_1284dup) n.465_466dup n.1134_1135dup n.493_494dup n.323_324dup c.457_458dup (p.Asp154LysfsTer?) c.973_974dup (p.Asp326LysfsTer?) c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.682_683dup (p.Asp229LysfsTer?) c.2320-32567_2320-32566dup (n.2320-32567_2320-32566dup) c.517_518dup (p.Asp174LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114645C>A | CA374107936 | AOPEP,FANCC | n.411-32566C>A c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1283G>T (n.1283G>T) n.465G>T n.1134G>T n.493G>T n.323G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.2320-32566C>A (n.2320-32566C>A) c.517G>T (p.Glu173Ter) | |
| 9 | g.95114645C>G | CA374107937 | AOPEP,FANCC | n.411-32566C>G c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1283G>C (n.1283G>C) n.465G>C n.1134G>C n.493G>C n.323G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.2320-32566C>G (n.2320-32566C>G) c.517G>C (p.Glu173Gln) | |
| 9 | g.95114645C>T | CA374107938 | AOPEP,FANCC | n.411-32566C>T c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1283G>A (n.1283G>A) n.465G>A n.1134G>A n.493G>A n.323G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.2320-32566C>T (n.2320-32566C>T) c.517G>A (p.Glu173Lys) | dbSNP |
| 9 | g.95114646A>C | CA466095263 | AOPEP,FANCC | n.411-32565A>C c.1137T>G (p.Val379=) c.1282T>G (n.1282T>G) n.464T>G n.1133T>G n.492T>G n.322T>G c.456T>G (p.Val152=) c.972T>G (p.Val324=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.2320-32565A>C (n.2320-32565A>C) c.516T>G (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114646A>G | CA466095264 | AOPEP,FANCC | n.411-32565A>G c.1137T>C (p.Val379=) c.1282T>C (n.1282T>C) n.464T>C n.1133T>C n.492T>C n.322T>C c.456T>C (p.Val152=) c.972T>C (p.Val324=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.681T>C (p.Val227=) c.2320-32565A>G (n.2320-32565A>G) c.516T>C (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114646A>T | CA466095266 | AOPEP,FANCC | n.411-32565A>T c.1137T>A (p.Val379=) c.1282T>A (n.1282T>A) n.464T>A n.1133T>A n.492T>A n.322T>A c.456T>A (p.Val152=) c.972T>A (p.Val324=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.681T>A (p.Val227=) c.2320-32565A>T (n.2320-32565A>T) c.516T>A (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114647A= | CA1865419557 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A= c.1136T= (p.Val379=) c.1281T= (n.1281T=) n.463T= n.1132T= n.491T= n.321T= c.455T= (p.Val152=) c.971T= (p.Val324=) c.*31T= (n.*31T=) c.680T= (p.Val227=) c.2320-32564A= (n.2320-32564A=) c.515T= (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114647A>C | CA374107939 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A>C c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1281T>G (n.1281T>G) n.463T>G n.1132T>G n.491T>G n.321T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.2320-32564A>C (n.2320-32564A>C) c.515T>G (p.Val172Gly) | |
| 9 | g.95114647A>G | CA5137454 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A>G c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1281T>C (n.1281T>C) n.463T>C n.1132T>C n.491T>C n.321T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.2320-32564A>G (n.2320-32564A>G) c.515T>C (p.Val172Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95114647A>T | CA374107940 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A>T c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1281T>A (n.1281T>A) n.463T>A n.1132T>A n.491T>A n.321T>A c.455T>A (p.Val152Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.*31T>A (n.*31T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.2320-32564A>T (n.2320-32564A>T) c.515T>A (p.Val172Asp) | |
| 9 | g.95114648C>A | CA374107941 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C>A c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1280G>T (n.1280G>T) n.462G>T n.1131G>T n.490G>T n.320G>T c.454G>T (p.Val152Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.2320-32563C>A (n.2320-32563C>A) c.514G>T (p.Val172Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114648C= | CA1865419560 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C= c.1135G= (p.Val379=) c.1280G= (n.1280G=) n.462G= n.1131G= n.490G= n.320G= c.454G= (p.Val152=) c.970G= (p.Val324=) c.*30G= (n.*30G=) c.679G= (p.Val227=) c.2320-32563C= (n.2320-32563C=) c.514G= (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114648C>G | CA374107942 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C>G c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1280G>C (n.1280G>C) n.462G>C n.1131G>C n.490G>C n.320G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.2320-32563C>G (n.2320-32563C>G) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
| 9 | g.95114648C>T | CA374107943 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C>T c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1280G>A (n.1280G>A) n.462G>A n.1131G>A n.490G>A n.320G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*30G>A (n.*30G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.2320-32563C>T (n.2320-32563C>T) c.514G>A (p.Val172Ile) | |
| 9 | g.95114649T>A | CA466095275 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T>A c.1134A>T (p.Ala378=) c.1279A>T (n.1279A>T) n.461A>T n.1130A>T n.489A>T n.319A>T c.453A>T (p.Ala151=) c.969A>T (p.Ala323=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.678A>T (p.Ala226=) c.2320-32562T>A (n.2320-32562T>A) c.513A>T (p.Ala171=) | ClinVar |
| 9 | g.95114649T>C | CA5137455 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T>C c.1134A>G (p.Ala378=) c.1279A>G (n.1279A>G) n.461A>G n.1130A>G n.489A>G n.319A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.969A>G (p.Ala323=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.678A>G (p.Ala226=) c.2320-32562T>C (n.2320-32562T>C) c.513A>G (p.Ala171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114649T>G | CA466095273 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T>G c.1134A>C (p.Ala378=) c.1279A>C (n.1279A>C) n.461A>C n.1130A>C n.489A>C n.319A>C c.453A>C (p.Ala151=) c.969A>C (p.Ala323=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.678A>C (p.Ala226=) c.2320-32562T>G (n.2320-32562T>G) c.513A>C (p.Ala171=) | |
| 9 | g.95114649T= | CA1865419562 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T= c.1134A= (p.Ala378=) c.1279A= (n.1279A=) n.461A= n.1130A= n.489A= n.319A= c.453A= (p.Ala151=) c.969A= (p.Ala323=) c.*29A= (n.*29A=) c.678A= (p.Ala226=) c.2320-32562T= (n.2320-32562T=) c.513A= (p.Ala171=) | |
| 9 | g.95114650G>A | CA374107944 | AOPEP,FANCC | n.411-32561G>A c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1278C>T (n.1278C>T) n.460C>T n.1129C>T n.488C>T n.318C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.2320-32561G>A (n.2320-32561G>A) c.512C>T (p.Ala171Val) | dbSNP |
| 9 | g.95114650G>C | CA374107945 | AOPEP,FANCC | n.411-32561G>C c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1278C>G (n.1278C>G) n.460C>G n.1129C>G n.488C>G n.318C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.2320-32561G>C (n.2320-32561G>C) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| 9 | g.95114650G>T | CA374107946 | AOPEP,FANCC | n.411-32561G>T c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1278C>A (n.1278C>A) n.460C>A n.1129C>A n.488C>A n.318C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.2320-32561G>T (n.2320-32561G>T) c.512C>A (p.Ala171Glu) | |
| 9 | g.95114651C>A | CA374107948 | AOPEP,FANCC | n.411-32560C>A c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1277G>T (n.1277G>T) n.459G>T n.1128G>T n.487G>T n.317G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.2320-32560C>A (n.2320-32560C>A) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| 9 | g.95114651C>G | CA374107949 | AOPEP,FANCC | n.411-32560C>G c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1277G>C (n.1277G>C) n.459G>C n.1128G>C n.487G>C n.317G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.2320-32560C>G (n.2320-32560C>G) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
| 9 | g.95114651C>T | CA374107947 | AOPEP,FANCC | n.411-32560C>T c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1277G>A (n.1277G>A) n.459G>A n.1128G>A n.487G>A n.317G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.2320-32560C>T (n.2320-32560C>T) c.511G>A (p.Ala171Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114652T>A | CA374107950 | AOPEP,FANCC | n.411-32559T>A c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1276A>T (n.1276A>T) n.458A>T n.1127A>T n.486A>T n.316A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.*26A>T (n.*26A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.2320-32559T>A (n.2320-32559T>A) c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
| 9 | g.95114652T>C | CA466095281 | AOPEP,FANCC | n.411-32559T>C c.1131A>G (p.Glu377=) c.1276A>G (n.1276A>G) n.458A>G n.1127A>G n.486A>G n.316A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.966A>G (p.Glu322=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.2320-32559T>C (n.2320-32559T>C) c.510A>G (p.Glu170=) | |
| 9 | g.95114652T>G | CA374107951 | AOPEP,FANCC | n.411-32559T>G c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1276A>C (n.1276A>C) n.458A>C n.1127A>C n.486A>C n.316A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.*26A>C (n.*26A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.2320-32559T>G (n.2320-32559T>G) c.510A>C (p.Glu170Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114653T>A | CA374107952 | AOPEP,FANCC | n.411-32558T>A c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1275A>T (n.1275A>T) n.457A>T n.1126A>T n.485A>T n.315A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.2320-32558T>A (n.2320-32558T>A) c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 9 | g.95114653T>C | CA374107953 | AOPEP,FANCC | n.411-32558T>C c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1275A>G (n.1275A>G) n.457A>G n.1126A>G n.485A>G n.315A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.2320-32558T>C (n.2320-32558T>C) c.509A>G (p.Glu170Gly) | |
| 9 | g.95114653T>G | CA374107954 | AOPEP,FANCC | n.411-32558T>G c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1275A>C (n.1275A>C) n.457A>C n.1126A>C n.485A>C n.315A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.2320-32558T>G (n.2320-32558T>G) c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 9 | g.95114654C>A | CA374107955 | AOPEP,FANCC | n.411-32557C>A c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1274G>T (n.1274G>T) n.456G>T n.1125G>T n.484G>T n.314G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.2320-32557C>A (n.2320-32557C>A) c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
| 9 | g.95114654C= | CA1865419565 | AOPEP,FANCC | n.411-32557C= c.1129G= (p.Glu377=) c.1274G= (n.1274G=) n.456G= n.1125G= n.484G= n.314G= c.448G= (p.Glu150=) c.964G= (p.Glu322=) c.*24G= (n.*24G=) c.673G= (p.Glu225=) c.2320-32557C= (n.2320-32557C=) c.508G= (p.Glu170=) | |
| 9 | g.95114654C>G | CA374107956 | AOPEP,FANCC | n.411-32557C>G c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1274G>C (n.1274G>C) n.456G>C n.1125G>C n.484G>C n.314G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.*24G>C (n.*24G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.2320-32557C>G (n.2320-32557C>G) c.508G>C (p.Glu170Gln) | dbSNP |
| 9 | g.95114654C>T | CA374107957 | AOPEP,FANCC | n.411-32557C>T c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1274G>A (n.1274G>A) n.456G>A n.1125G>A n.484G>A n.314G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.2320-32557C>T (n.2320-32557C>T) c.508G>A (p.Glu170Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114655T>A | CA374107958 | AOPEP,FANCC | n.411-32556T>A c.1128A>T (p.Arg376Ser) c.1273A>T (n.1273A>T) n.455A>T n.1124A>T n.483A>T n.313A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) c.672A>T (p.Arg224Ser) c.2320-32556T>A (n.2320-32556T>A) c.507A>T (p.Arg169Ser) | |
| 9 | g.95114655T>C | CA466095288 | AOPEP,FANCC | n.411-32556T>C c.1128A>G (p.Arg376=) c.1273A>G (n.1273A>G) n.455A>G n.1124A>G n.483A>G n.313A>G c.447A>G (p.Arg149=) c.963A>G (p.Arg321=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.672A>G (p.Arg224=) c.2320-32556T>C (n.2320-32556T>C) c.507A>G (p.Arg169=) | |
| 9 | g.95114655T>G | CA374107959 | AOPEP,FANCC | n.411-32556T>G c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.1273A>C (n.1273A>C) n.455A>C n.1124A>C n.483A>C n.313A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.*23A>C (n.*23A>C) c.672A>C (p.Arg224Ser) c.2320-32556T>G (n.2320-32556T>G) c.507A>C (p.Arg169Ser) |