Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111534_95111537delinsTGGGCA1865416531AOPEP,FANCCn.410+30754_410+30757delinsTGGG
n.2070_2073delinsCCCA
c.1255_1258delinsCCCA (p.Pro419=)
c.1400_1403delinsCCCA (n.1400_1403delinsCCCA)
n.582_585delinsCCCA
n.610_613delinsCCCA
n.440_443delinsCCCA
c.574_577delinsCCCA (p.Pro192=)
c.1090_1093delinsCCCA (p.Pro364=)
c.799_802delinsCCCA (p.Pro267=)
c.2319+30754_2319+30757delinsTGGG (n.2319+30754_2319+30757delinsTGGG)
c.*150_*153delinsCCCA (n.*150_*153delinsCCCA)
c.634_637delinsCCCA (p.Pro212=)
9g.95111540dupCA5137413AOPEP,FANCCn.410+30760dup
n.2072dup
c.1257dup (p.Thr420HisfsTer15)
c.1402dup (n.1402dup)
n.584dup
n.612dup
n.442dup
c.576dup (p.Thr193HisfsTer15)
c.1092dup (p.Thr365HisfsTer15)
c.801dup (p.Thr268HisfsTer15)
c.2319+30760dup (n.2319+30760dup)
c.*152dup (n.*152dup)
c.636dup (p.Thr213HisfsTer15)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111540delCA915947020AOPEP,FANCCn.410+30760del
n.2072del
c.1257del (p.Thr420ArgfsTer27)
c.1257del (p.Thr420ArgfsTer24)
c.1402del (n.1402del)
n.584del
n.612del
n.442del
c.576del (p.Thr193ArgfsTer27)
c.1092del (p.Thr365ArgfsTer27)
c.1257del (p.Thr420ArgfsTer?)
c.801del (p.Thr268ArgfsTer27)
c.2319+30760del (n.2319+30760del)
c.*152del (n.*152del)
c.636del (p.Thr213ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111538_95111540delCA5137412AOPEP,FANCCn.410+30758_410+30760del
n.2070_2072del
c.1255_1257del (p.Pro419del)
c.1400_1402del (n.1400_1402del)
n.582_584del
n.610_612del
n.440_442del
c.574_576del (p.Pro192del)
c.1090_1092del (p.Pro364del)
c.799_801del (p.Pro267del)
c.2319+30758_2319+30760del (n.2319+30758_2319+30760del)
c.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.634_636del (p.Pro212del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111536G>ACA374107365AOPEP,FANCCn.410+30756G>A
n.2071C>T
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1401C>T (n.1401C>T)
n.583C>T
n.611C>T
n.441C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.2319+30756G>A (n.2319+30756G>A)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
 dbSNP
9g.95111536G>CCA349151AOPEP,FANCCn.410+30756G>C
n.2071C>G
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1401C>G (n.1401C>G)
n.583C>G
n.611C>G
n.441C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.2319+30756G>C (n.2319+30756G>C)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111536G=CA1865416552AOPEP,FANCCn.410+30756G=
n.2071C=
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1401C= (n.1401C=)
n.583C=
n.611C=
n.441C=
c.575C= (p.Pro192=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.2319+30756G= (n.2319+30756G=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.635C= (p.Pro212=)
9g.95111536G>TCA374107366AOPEP,FANCCn.410+30756G>T
n.2071C>A
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1401C>A (n.1401C>A)
n.583C>A
n.611C>A
n.441C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.2319+30756G>T (n.2319+30756G>T)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
9g.95111537G>ACA5137414AOPEP,FANCCn.410+30757G>A
n.2070C>T
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1400C>T (n.1400C>T)
n.582C>T
n.610C>T
n.440C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.2319+30757G>A (n.2319+30757G>A)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111537G>CCA374107367AOPEP,FANCCn.410+30757G>C
n.2070C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1400C>G (n.1400C>G)
n.582C>G
n.610C>G
n.440C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.2319+30757G>C (n.2319+30757G>C)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
 gnomAD v4
9g.95111537G=CA1865416556AOPEP,FANCCn.410+30757G=
n.2070C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1400C= (n.1400C=)
n.582C=
n.610C=
n.440C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.2319+30757G= (n.2319+30757G=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.634C= (p.Pro212=)
9g.95111537G>TCA374107368AOPEP,FANCCn.410+30757G>T
n.2070C>A
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1400C>A (n.1400C>A)
n.582C>A
n.610C>A
n.440C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.2319+30757G>T (n.2319+30757G>T)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
9g.95111538G>ACA16605742AOPEP,FANCCn.410+30758G>A
n.2069C>T
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1399C>T (n.1399C>T)
n.581C>T
n.609C>T
n.439C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.2319+30758G>A (n.2319+30758G>A)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
 ClinVar dbSNP
9g.95111538G>CCA466351475AOPEP,FANCCn.410+30758G>C
n.2069C>G
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1399C>G (n.1399C>G)
n.581C>G
n.609C>G
n.439C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.2319+30758G>C (n.2319+30758G>C)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.633C>G (p.Pro211=)
9g.95111538G=CA1865416558AOPEP,FANCCn.410+30758G=
n.2069C=
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1399C= (n.1399C=)
n.581C=
n.609C=
n.439C=
c.573C= (p.Pro191=)
c.1089C= (p.Pro363=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.2319+30758G= (n.2319+30758G=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.633C= (p.Pro211=)
9g.95111538G>TCA466351476AOPEP,FANCCn.410+30758G>T
n.2069C>A
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1399C>A (n.1399C>A)
n.581C>A
n.609C>A
n.439C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.2319+30758G>T (n.2319+30758G>T)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
9g.95111539G>ACA5137415AOPEP,FANCCn.410+30759G>A
n.2068C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1398C>T (n.1398C>T)
n.580C>T
n.608C>T
n.438C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.2319+30759G>A (n.2319+30759G>A)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111539G>CCA374107370AOPEP,FANCCn.410+30759G>C
n.2068C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1398C>G (n.1398C>G)
n.580C>G
n.608C>G
n.438C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.2319+30759G>C (n.2319+30759G>C)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
 ClinVar
9g.95111539G=CA1865416565AOPEP,FANCCn.410+30759G=
n.2068C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1398C= (n.1398C=)
n.580C=
n.608C=
n.438C=
c.572C= (p.Pro191=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.2319+30759G= (n.2319+30759G=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.632C= (p.Pro211=)
9g.95111539G>TCA374107369AOPEP,FANCCn.410+30759G>T
n.2068C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1398C>A (n.1398C>A)
n.580C>A
n.608C>A
n.438C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.2319+30759G>T (n.2319+30759G>T)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111539_95111540delinsGGCA1865416563AOPEP,FANCCn.410+30759_410+30760delinsGG
n.2067_2068delinsCC
c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=)
c.1397_1398delinsCC (n.1397_1398delinsCC)
n.579_580delinsCC
n.607_608delinsCC
n.437_438delinsCC
c.571_572delinsCC (p.Pro191=)
c.1087_1088delinsCC (p.Pro363=)
c.796_797delinsCC (p.Pro266=)
c.2319+30759_2319+30760delinsGG (n.2319+30759_2319+30760delinsGG)
c.*147_*148delinsCC (n.*147_*148delinsCC)
c.631_632delinsCC (p.Pro211=)
9g.95111539_95111540delinsTCCA16618878AOPEP,FANCCn.410+30759_410+30760delinsTC
n.2067_2068delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Pro418Asp)
c.1397_1398delinsGA (n.1397_1398delinsGA)
n.579_580delinsGA
n.607_608delinsGA
n.437_438delinsGA
c.571_572delinsGA (p.Pro191Asp)
c.1087_1088delinsGA (p.Pro363Asp)
c.796_797delinsGA (p.Pro266Asp)
c.2319+30759_2319+30760delinsTC (n.2319+30759_2319+30760delinsTC)
c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA)
c.631_632delinsGA (p.Pro211Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.95111540G>ACA374107371AOPEP,FANCCn.410+30760G>A
n.2067C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1397C>T (n.1397C>T)
n.579C>T
n.607C>T
n.437C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.2319+30760G>A (n.2319+30760G>A)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111540G>CCA374107372AOPEP,FANCCn.410+30760G>C
n.2067C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1397C>G (n.1397C>G)
n.579C>G
n.607C>G
n.437C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.2319+30760G>C (n.2319+30760G>C)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111540G=CA1865416567AOPEP,FANCCn.410+30760G=
n.2067C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1397C= (n.1397C=)
n.579C=
n.607C=
n.437C=
c.571C= (p.Pro191=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.2319+30760G= (n.2319+30760G=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.631C= (p.Pro211=)
9g.95111540G>TCA374107373AOPEP,FANCCn.410+30760G>T
n.2067C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1397C>A (n.1397C>A)
n.579C>A
n.607C>A
n.437C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.2319+30760G>T (n.2319+30760G>T)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
 ClinVar
9g.95111541T>ACA374107374AOPEP,FANCCn.410+30761T>A
n.2066A>T
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1396A>T (n.1396A>T)
n.578A>T
n.606A>T
n.436A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.2319+30761T>A (n.2319+30761T>A)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
 gnomAD v4
9g.95111541T>CCA466351478AOPEP,FANCCn.410+30761T>C
n.2066A>G
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.578A>G
n.606A>G
n.436A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.2319+30761T>C (n.2319+30761T>C)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.630A>G (p.Glu210=)
9g.95111541T>GCA374107375AOPEP,FANCCn.410+30761T>G
n.2066A>C
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1396A>C (n.1396A>C)
n.578A>C
n.606A>C
n.436A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.2319+30761T>G (n.2319+30761T>G)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
 dbSNP
9g.95111541T=CA1865416570AOPEP,FANCCn.410+30761T=
n.2066A=
c.1251A= (p.Glu417=)
c.1396A= (n.1396A=)
n.578A=
n.606A=
n.436A=
c.570A= (p.Glu190=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.795A= (p.Glu265=)
c.2319+30761T= (n.2319+30761T=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.630A= (p.Glu210=)
9g.95111542T>ACA374107376AOPEP,FANCCn.410+30762T>A
n.2065A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1395A>T (n.1395A>T)
n.577A>T
n.605A>T
n.435A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.2319+30762T>A (n.2319+30762T>A)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
9g.95111542T>CCA374107377AOPEP,FANCCn.410+30762T>C
n.2065A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1395A>G (n.1395A>G)
n.577A>G
n.605A>G
n.435A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.2319+30762T>C (n.2319+30762T>C)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.95111542T>GCA374107378AOPEP,FANCCn.410+30762T>G
n.2065A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1395A>C (n.1395A>C)
n.577A>C
n.605A>C
n.435A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.2319+30762T>G (n.2319+30762T>G)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
 dbSNP
9g.95111542T=CA1865416574AOPEP,FANCCn.410+30762T=
n.2065A=
c.1250A= (p.Glu417=)
c.1395A= (n.1395A=)
n.577A=
n.605A=
n.435A=
c.569A= (p.Glu190=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.2319+30762T= (n.2319+30762T=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.629A= (p.Glu210=)
9g.95111542_95111543insACA1865416580AOPEP,FANCCn.410+30762_410+30763insA
n.2064_2065insT
c.1249_1250insT (p.Glu417ValfsTer18)
c.1394_1395insT (n.1394_1395insT)
n.576_577insT
n.604_605insT
n.434_435insT
c.568_569insT (p.Glu190ValfsTer18)
c.1084_1085insT (p.Glu362ValfsTer18)
c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer18)
c.2319+30762_2319+30763insA (n.2319+30762_2319+30763insA)
c.*144_*145insT (n.*144_*145insT)
c.628_629insT (p.Glu210ValfsTer18)
 dbSNP
9g.95111543C>ACA374107379AOPEP,FANCCn.410+30763C>A
n.2064G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1394G>T (n.1394G>T)
n.576G>T
n.604G>T
n.434G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.2319+30763C>A (n.2319+30763C>A)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
9g.95111543C=CA1865416577AOPEP,FANCCn.410+30763C=
n.2064G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1394G= (n.1394G=)
n.576G=
n.604G=
n.434G=
c.568G= (p.Glu190=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.2319+30763C= (n.2319+30763C=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.628G= (p.Glu210=)
9g.95111543C>GCA374107380AOPEP,FANCCn.410+30763C>G
n.2064G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1394G>C (n.1394G>C)
n.576G>C
n.604G>C
n.434G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.2319+30763C>G (n.2319+30763C>G)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111543C>TCA299184AOPEP,FANCCn.410+30763C>T
n.2064G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1394G>A (n.1394G>A)
n.576G>A
n.604G>A
n.434G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.2319+30763C>T (n.2319+30763C>T)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111544G>ACA5137416AOPEP,FANCCn.410+30764G>A
n.2063C>T
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1393C>T (n.1393C>T)
n.575C>T
n.603C>T
n.433C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.2319+30764G>A (n.2319+30764G>A)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.627C>T (p.Ala209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111544G>CCA466351482AOPEP,FANCCn.410+30764G>C
n.2063C>G
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1393C>G (n.1393C>G)
n.575C>G
n.603C>G
n.433C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.2319+30764G>C (n.2319+30764G>C)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.627C>G (p.Ala209=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111544G=CA1865416584AOPEP,FANCCn.410+30764G=
n.2063C=
c.1248C= (p.Ala416=)
c.1393C= (n.1393C=)
n.575C=
n.603C=
n.433C=
c.567C= (p.Ala189=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.792C= (p.Ala264=)
c.2319+30764G= (n.2319+30764G=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.627C= (p.Ala209=)
9g.95111544G>TCA466351483AOPEP,FANCCn.410+30764G>T
n.2063C>A
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1393C>A (n.1393C>A)
n.575C>A
n.603C>A
n.433C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.2319+30764G>T (n.2319+30764G>T)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.627C>A (p.Ala209=)
9g.95111545G>ACA374107382AOPEP,FANCCn.410+30765G>A
n.2062C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1392C>T (n.1392C>T)
n.574C>T
n.602C>T
n.432C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.2319+30765G>A (n.2319+30765G>A)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
 dbSNP
9g.95111545G>CCA374107383AOPEP,FANCCn.410+30765G>C
n.2062C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1392C>G (n.1392C>G)
n.574C>G
n.602C>G
n.432C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.2319+30765G>C (n.2319+30765G>C)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
 dbSNP
9g.95111545G>TCA374107381AOPEP,FANCCn.410+30765G>T
n.2062C>A
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1392C>A (n.1392C>A)
n.574C>A
n.602C>A
n.432C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.2319+30765G>T (n.2319+30765G>T)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
 dbSNP
9g.95111546C>ACA374107384AOPEP,FANCCn.410+30766C>A
n.2061G>T
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1391G>T (n.1391G>T)
n.573G>T
n.601G>T
n.431G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.2319+30766C>A (n.2319+30766C>A)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
 dbSNP
9g.95111546C=CA1865416590AOPEP,FANCCn.410+30766C=
n.2061G=
c.1246G= (p.Ala416=)
c.1391G= (n.1391G=)
n.573G=
n.601G=
n.431G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.2319+30766C= (n.2319+30766C=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.625G= (p.Ala209=)
9g.95111546C>GCA374107385AOPEP,FANCCn.410+30766C>G
n.2061G>C
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1391G>C (n.1391G>C)
n.573G>C
n.601G>C
n.431G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.2319+30766C>G (n.2319+30766C>G)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111546C>TCA374107386AOPEP,FANCCn.410+30766C>T
n.2061G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.573G>A
n.601G>A
n.431G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.2319+30766C>T (n.2319+30766C>T)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
 dbSNP
9g.95111547T>ACA466351487AOPEP,FANCCn.410+30767T>A
n.2060A>T
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1390A>T (n.1390A>T)
n.572A>T
n.600A>T
n.430A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.2319+30767T>A (n.2319+30767T>A)
c.624A>T (p.Ala208=)
9g.95111547T>CCA466351488AOPEP,FANCCn.410+30767T>C
n.2060A>G
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1390A>G (n.1390A>G)
n.572A>G
n.600A>G
n.430A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.2319+30767T>C (n.2319+30767T>C)
c.624A>G (p.Ala208=)
 COSMIC
9g.95111547T>GCA466351489AOPEP,FANCCn.410+30767T>G
n.2060A>C
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1390A>C (n.1390A>C)
n.572A>C
n.600A>C
n.430A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.2319+30767T>G (n.2319+30767T>G)
c.624A>C (p.Ala208=)
9g.95111548G>ACA16618879AOPEP,FANCCn.410+30768G>A
n.2059C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1389C>T (n.1389C>T)
n.571C>T
n.599C>T
n.429C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.2319+30768G>A (n.2319+30768G>A)
c.623C>T (p.Ala208Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111548G>CCA374107387AOPEP,FANCCn.410+30768G>C
n.2059C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1389C>G (n.1389C>G)
n.571C>G
n.599C>G
n.429C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.2319+30768G>C (n.2319+30768G>C)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
 dbSNP
9g.95111548G=CA1865416594AOPEP,FANCCn.410+30768G=
n.2059C=
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1389C= (n.1389C=)
n.571C=
n.599C=
n.429C=
c.563C= (p.Ala188=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.2319+30768G= (n.2319+30768G=)
c.623C= (p.Ala208=)
9g.95111548G>TCA374107388AOPEP,FANCCn.410+30768G>T
n.2059C>A
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1389C>A (n.1389C>A)
n.571C>A
n.599C>A
n.429C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.2319+30768G>T (n.2319+30768G>T)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111549C>ACA374107389AOPEP,FANCCn.410+30769C>A
n.2058G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1388G>T (n.1388G>T)
n.570G>T
n.598G>T
n.428G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.2319+30769C>A (n.2319+30769C>A)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
9g.95111549C=CA1865416600AOPEP,FANCCn.410+30769C=
n.2058G=
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1388G= (n.1388G=)
n.570G=
n.598G=
n.428G=
c.562G= (p.Ala188=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.2319+30769C= (n.2319+30769C=)
c.622G= (p.Ala208=)
9g.95111549C>GCA374107391AOPEP,FANCCn.410+30769C>G
n.2058G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1388G>C (n.1388G>C)
n.570G>C
n.598G>C
n.428G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.2319+30769C>G (n.2319+30769C>G)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
9g.95111549C>TCA374107390AOPEP,FANCCn.410+30769C>T
n.2058G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1388G>A (n.1388G>A)
n.570G>A
n.598G>A
n.428G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.2319+30769C>T (n.2319+30769C>T)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111550C>ACA466351493AOPEP,FANCCn.410+30770C>A
n.2057G>T
c.1242G>T (p.Ser414=)
c.1387G>T (n.1387G>T)
n.569G>T
n.597G>T
n.427G>T
c.561G>T (p.Ser187=)
c.1077G>T (p.Ser359=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.786G>T (p.Ser262=)
c.2319+30770C>A (n.2319+30770C>A)
c.621G>T (p.Ser207=)
 dbSNP
9g.95111550C=CA1865416603AOPEP,FANCCn.410+30770C=
n.2057G=
c.1242G= (p.Ser414=)
c.1387G= (n.1387G=)
n.569G=
n.597G=
n.427G=
c.561G= (p.Ser187=)
c.1077G= (p.Ser359=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.786G= (p.Ser262=)
c.2319+30770C= (n.2319+30770C=)
c.621G= (p.Ser207=)
9g.95111550C>GCA466351494AOPEP,FANCCn.410+30770C>G
n.2057G>C
c.1242G>C (p.Ser414=)
c.1387G>C (n.1387G>C)
n.569G>C
n.597G>C
n.427G>C
c.561G>C (p.Ser187=)
c.1077G>C (p.Ser359=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.786G>C (p.Ser262=)
c.2319+30770C>G (n.2319+30770C>G)
c.621G>C (p.Ser207=)
9g.95111550C>TCA290823AOPEP,FANCCn.410+30770C>T
n.2057G>A
c.1242G>A (p.Ser414=)
c.1387G>A (n.1387G>A)
n.569G>A
n.597G>A
n.427G>A
c.561G>A (p.Ser187=)
c.1077G>A (p.Ser359=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.786G>A (p.Ser262=)
c.2319+30770C>T (n.2319+30770C>T)
c.621G>A (p.Ser207=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111551G>ACA5137417AOPEP,FANCCn.410+30771G>A
n.2056C>T
c.1241C>T (p.Ser414Leu)
c.1386C>T (n.1386C>T)
n.568C>T
n.596C>T
n.426C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.2319+30771G>A (n.2319+30771G>A)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111551G>CCA374107392AOPEP,FANCCn.410+30771G>C
n.2056C>G
c.1241C>G (p.Ser414Trp)
c.1386C>G (n.1386C>G)
n.568C>G
n.596C>G
n.426C>G
c.560C>G (p.Ser187Trp)
c.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.785C>G (p.Ser262Trp)
c.2319+30771G>C (n.2319+30771G>C)
c.620C>G (p.Ser207Trp)
9g.95111551G=CA1865416611AOPEP,FANCCn.410+30771G=
n.2056C=
c.1241C= (p.Ser414=)
c.1386C= (n.1386C=)
n.568C=
n.596C=
n.426C=
c.560C= (p.Ser187=)
c.1076C= (p.Ser359=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.2319+30771G= (n.2319+30771G=)
c.620C= (p.Ser207=)
9g.95111551G>TCA374107393AOPEP,FANCCn.410+30771G>T
n.2056C>A
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
c.1386C>A (n.1386C>A)
n.568C>A
n.596C>A
n.426C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.2319+30771G>T (n.2319+30771G>T)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111552A>CCA374107396AOPEP,FANCCn.410+30772A>C
n.2055T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1385T>G (n.1385T>G)
n.567T>G
n.595T>G
n.425T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.2319+30772A>C (n.2319+30772A>C)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
9g.95111552A>GCA374107395AOPEP,FANCCn.410+30772A>G
n.2055T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1385T>C (n.1385T>C)
n.567T>C
n.595T>C
n.425T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.2319+30772A>G (n.2319+30772A>G)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
9g.95111552A>TCA374107394AOPEP,FANCCn.410+30772A>T
n.2055T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1385T>A (n.1385T>A)
n.567T>A
n.595T>A
n.425T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.2319+30772A>T (n.2319+30772A>T)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
9g.95111553C>ACA374107397AOPEP,FANCCn.410+30773C>A
n.2054G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1384G>T (n.1384G>T)
n.566G>T
n.594G>T
n.424G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.2319+30773C>A (n.2319+30773C>A)
c.618G>T (p.Met206Ile)
9g.95111553C>GCA374107399AOPEP,FANCCn.410+30773C>G
n.2054G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1384G>C (n.1384G>C)
n.566G>C
n.594G>C
n.424G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.2319+30773C>G (n.2319+30773C>G)
c.618G>C (p.Met206Ile)
 dbSNP
9g.95111553C>TCA374107398AOPEP,FANCCn.410+30773C>T
n.2054G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.566G>A
n.594G>A
n.424G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.2319+30773C>T (n.2319+30773C>T)
c.618G>A (p.Met206Ile)
9g.95111554A=CA1865416615AOPEP,FANCCn.410+30774A=
n.2053T=
c.1238T= (p.Met413=)
c.1383T= (n.1383T=)
n.565T=
n.593T=
n.423T=
c.557T= (p.Met186=)
c.1073T= (p.Met358=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.782T= (p.Met261=)
c.2319+30774A= (n.2319+30774A=)
c.617T= (p.Met206=)
9g.95111554A>CCA374107400AOPEP,FANCCn.410+30774A>C
n.2053T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1383T>G (n.1383T>G)
n.565T>G
n.593T>G
n.423T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.2319+30774A>C (n.2319+30774A>C)
c.617T>G (p.Met206Arg)
9g.95111554A>GCA5137418AOPEP,FANCCn.410+30774A>G
n.2053T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1383T>C (n.1383T>C)
n.565T>C
n.593T>C
n.423T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.2319+30774A>G (n.2319+30774A>G)
c.617T>C (p.Met206Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111554A>TCA374107401AOPEP,FANCCn.410+30774A>T
n.2053T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1383T>A (n.1383T>A)
n.565T>A
n.593T>A
n.423T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.2319+30774A>T (n.2319+30774A>T)
c.617T>A (p.Met206Lys)
9g.95111556_95111562dupCA2690789441AOPEP,FANCCn.410+30776_410+30782dup
n.2047_2053dup
c.1232_1238dup (p.Met413IlefsTer24)
c.1377_1383dup (n.1377_1383dup)
n.559_565dup
n.587_593dup
n.417_423dup
c.551_557dup (p.Met186IlefsTer24)
c.1067_1073dup (p.Met358IlefsTer24)
c.*127_*133dup (n.*127_*133dup)
c.776_782dup (p.Met261IlefsTer24)
c.2319+30776_2319+30782dup (n.2319+30776_2319+30782dup)
c.611_617dup (p.Met206IlefsTer24)
 gnomAD v4
9g.95111555T>ACA374107402AOPEP,FANCCn.410+30775T>A
n.2052A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.1382A>T (n.1382A>T)
n.564A>T
n.592A>T
n.422A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.2319+30775T>A (n.2319+30775T>A)
c.616A>T (p.Met206Leu)
9g.95111555T>CCA374107404AOPEP,FANCCn.410+30775T>C
n.2052A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.1382A>G (n.1382A>G)
n.564A>G
n.592A>G
n.422A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.781A>G (p.Met261Val)
c.2319+30775T>C (n.2319+30775T>C)
c.616A>G (p.Met206Val)
9g.95111555T>GCA374107403AOPEP,FANCCn.410+30775T>G
n.2052A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.1382A>C (n.1382A>C)
n.564A>C
n.592A>C
n.422A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.2319+30775T>G (n.2319+30775T>G)
c.616A>C (p.Met206Leu)
9g.95111556C>ACA466351504AOPEP,FANCCn.410+30776C>A
n.2051G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1381G>T (n.1381G>T)
n.563G>T
n.591G>T
n.421G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.2319+30776C>A (n.2319+30776C>A)
c.615G>T (p.Leu205=)
 COSMIC
9g.95111556C>GCA466351502AOPEP,FANCCn.410+30776C>G
n.2051G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1381G>C (n.1381G>C)
n.563G>C
n.591G>C
n.421G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.2319+30776C>G (n.2319+30776C>G)
c.615G>C (p.Leu205=)
9g.95111556C>TCA466351503AOPEP,FANCCn.410+30776C>T
n.2051G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1381G>A (n.1381G>A)
n.563G>A
n.591G>A
n.421G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.2319+30776C>T (n.2319+30776C>T)
c.615G>A (p.Leu205=)
 dbSNP
9g.95111557A>CCA374107405AOPEP,FANCCn.410+30777A>C
n.2050T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1380T>G (n.1380T>G)
n.562T>G
n.590T>G
n.420T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.2319+30777A>C (n.2319+30777A>C)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
9g.95111557A>GCA374107407AOPEP,FANCCn.410+30777A>G
n.2050T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1380T>C (n.1380T>C)
n.562T>C
n.590T>C
n.420T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.2319+30777A>G (n.2319+30777A>G)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111557A>TCA374107406AOPEP,FANCCn.410+30777A>T
n.2050T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1380T>A (n.1380T>A)
n.562T>A
n.590T>A
n.420T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.2319+30777A>T (n.2319+30777A>T)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
9g.95111558G>ACA466351506AOPEP,FANCCn.410+30778G>A
n.2049C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1379C>T (n.1379C>T)
n.561C>T
n.589C>T
n.419C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.2319+30778G>A (n.2319+30778G>A)
c.613C>T (p.Leu205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111558G>CCA374107408AOPEP,FANCCn.410+30778G>C
n.2049C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1379C>G (n.1379C>G)
n.561C>G
n.589C>G
n.419C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.2319+30778G>C (n.2319+30778G>C)
c.613C>G (p.Leu205Val)
9g.95111558G=CA1865416618AOPEP,FANCCn.410+30778G=
n.2049C=
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1379C= (n.1379C=)
n.561C=
n.589C=
n.419C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.2319+30778G= (n.2319+30778G=)
c.613C= (p.Leu205=)
9g.95111558G>TCA374107409AOPEP,FANCCn.410+30778G>T
n.2049C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1379C>A (n.1379C>A)
n.561C>A
n.589C>A
n.419C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.2319+30778G>T (n.2319+30778G>T)
c.613C>A (p.Leu205Met)
9g.95111559T>ACA374107410AOPEP,FANCCn.410+30779T>A
n.2048A>T
c.1233A>T (p.Leu411Phe)
c.1378A>T (n.1378A>T)
n.560A>T
n.588A>T
n.418A>T
c.552A>T (p.Leu184Phe)
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.2319+30779T>A (n.2319+30779T>A)
c.612A>T (p.Leu204Phe)
9g.95111559T>CCA466351507AOPEP,FANCCn.410+30779T>C
n.2048A>G
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.1378A>G (n.1378A>G)
n.560A>G
n.588A>G
n.418A>G
c.552A>G (p.Leu184=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.777A>G (p.Leu259=)
c.2319+30779T>C (n.2319+30779T>C)
c.612A>G (p.Leu204=)
9g.95111559T>GCA374107411AOPEP,FANCCn.410+30779T>G
n.2048A>C
c.1233A>C (p.Leu411Phe)
c.1378A>C (n.1378A>C)
n.560A>C
n.588A>C
n.418A>C
c.552A>C (p.Leu184Phe)
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.2319+30779T>G (n.2319+30779T>G)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
9g.95111559dupCA2580616232AOPEP,FANCCn.410+30779dup
n.2048dup
c.1233dup (p.Leu412ThrfsTer23)
c.1378dup (n.1378dup)
n.560dup
n.588dup
n.418dup
c.552dup (p.Leu185ThrfsTer23)
c.1068dup (p.Leu357ThrfsTer23)
c.*128dup (n.*128dup)
c.777dup (p.Leu260ThrfsTer23)
c.2319+30779dup (n.2319+30779dup)
c.612dup (p.Leu205ThrfsTer23)
 ClinVar
9g.95111560_95111563dupCA2690789442AOPEP,FANCCn.410+30780_410+30783dup
n.2045_2048dup
c.1230_1233dup (p.Leu412IlefsTer24)
c.1375_1378dup (n.1375_1378dup)
n.557_560dup
n.585_588dup
n.415_418dup
c.549_552dup (p.Leu185IlefsTer24)
c.1065_1068dup (p.Leu357IlefsTer24)
c.*125_*128dup (n.*125_*128dup)
c.774_777dup (p.Leu260IlefsTer24)
c.2319+30780_2319+30783dup (n.2319+30780_2319+30783dup)
c.609_612dup (p.Leu205IlefsTer24)
 gnomAD v4
9g.95111560A>CCA374107412AOPEP,FANCCn.410+30780A>C
n.2047T>G
c.1232T>G (p.Leu411Ter)
c.1377T>G (n.1377T>G)
n.559T>G
n.587T>G
n.417T>G
c.551T>G (p.Leu184Ter)
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.2319+30780A>C (n.2319+30780A>C)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
 gnomAD v4
9g.95111560A>GCA374107413AOPEP,FANCCn.410+30780A>G
n.2047T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1377T>C (n.1377T>C)
n.559T>C
n.587T>C
n.417T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.2319+30780A>G (n.2319+30780A>G)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
9g.95111560A>TCA374107414AOPEP,FANCCn.410+30780A>T
n.2047T>A
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1377T>A (n.1377T>A)
n.559T>A
n.587T>A
n.417T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.2319+30780A>T (n.2319+30780A>T)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
9g.95111561A=CA1865416622AOPEP,FANCCn.410+30781A=
n.2046T=
c.1231T= (p.Leu411=)
c.1376T= (n.1376T=)
n.558T=
n.586T=
n.416T=
c.550T= (p.Leu184=)
c.1066T= (p.Leu356=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.775T= (p.Leu259=)
c.2319+30781A= (n.2319+30781A=)
c.610T= (p.Leu204=)
9g.95111561A>CCA374107415AOPEP,FANCCn.410+30781A>C
n.2046T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1376T>G (n.1376T>G)
n.558T>G
n.586T>G
n.416T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.2319+30781A>C (n.2319+30781A>C)
c.610T>G (p.Leu204Val)
9g.95111561A>GCA466351508AOPEP,FANCCn.410+30781A>G
n.2046T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1376T>C (n.1376T>C)
n.558T>C
n.586T>C
n.416T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.775T>C (p.Leu259=)
c.2319+30781A>G (n.2319+30781A>G)
c.610T>C (p.Leu204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111561A>TCA374107416AOPEP,FANCCn.410+30781A>T
n.2046T>A
c.1231T>A (p.Leu411Ile)
c.1376T>A (n.1376T>A)
n.558T>A
n.586T>A
n.416T>A
c.550T>A (p.Leu184Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.2319+30781A>T (n.2319+30781A>T)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
9g.95111562T>ACA374107417AOPEP,FANCCn.410+30782T>A
n.2045A>T
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1375A>T (n.1375A>T)
n.557A>T
n.585A>T
n.415A>T
c.549A>T (p.Gln183His)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.774A>T (p.Gln258His)
c.2319+30782T>A (n.2319+30782T>A)
c.609A>T (p.Gln203His)
9g.95111562T>CCA466351512AOPEP,FANCCn.410+30782T>C
n.2045A>G
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1375A>G (n.1375A>G)
n.557A>G
n.585A>G
n.415A>G
c.549A>G (p.Gln183=)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.774A>G (p.Gln258=)
c.2319+30782T>C (n.2319+30782T>C)
c.609A>G (p.Gln203=)
 gnomAD v4
9g.95111562T>GCA374107418AOPEP,FANCCn.410+30782T>G
n.2045A>C
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1375A>C (n.1375A>C)
n.557A>C
n.585A>C
n.415A>C
c.549A>C (p.Gln183His)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.774A>C (p.Gln258His)
c.2319+30782T>G (n.2319+30782T>G)
c.609A>C (p.Gln203His)
9g.95111563T>ACA374107421AOPEP,FANCCn.410+30783T>A
n.2044A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1374A>T (n.1374A>T)
n.556A>T
n.584A>T
n.414A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.2319+30783T>A (n.2319+30783T>A)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
9g.95111563T>CCA374107419AOPEP,FANCCn.410+30783T>C
n.2044A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1374A>G (n.1374A>G)
n.556A>G
n.584A>G
n.414A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.2319+30783T>C (n.2319+30783T>C)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
9g.95111563T>GCA374107420AOPEP,FANCCn.410+30783T>G
n.2044A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1374A>C (n.1374A>C)
n.556A>C
n.584A>C
n.414A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.2319+30783T>G (n.2319+30783T>G)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
9g.95111564delCA2690789443AOPEP,FANCCn.410+30784del
n.2043del
c.1228del (p.Gln410AsnfsTer3)
c.1373del (n.1373del)
n.555del
n.583del
n.413del
c.547del (p.Gln183AsnfsTer3)
c.1063del (p.Gln355AsnfsTer3)
c.*123del (n.*123del)
c.772del (p.Gln258AsnfsTer3)
c.2319+30784del (n.2319+30784del)
c.607del (p.Gln203AsnfsTer3)
 gnomAD v4
9g.95111564G>ACA374107422AOPEP,FANCCn.410+30784G>A
n.2043C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1373C>T (n.1373C>T)
n.555C>T
n.583C>T
n.413C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.2319+30784G>A (n.2319+30784G>A)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111564G>CCA374107423AOPEP,FANCCn.410+30784G>C
n.2043C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1373C>G (n.1373C>G)
n.555C>G
n.583C>G
n.413C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.2319+30784G>C (n.2319+30784G>C)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
 ClinVar
9g.95111564G>TCA374107424AOPEP,FANCCn.410+30784G>T
n.2043C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1373C>A (n.1373C>A)
n.555C>A
n.583C>A
n.413C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.2319+30784G>T (n.2319+30784G>T)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
9g.95111565C>ACA374107425AOPEP,FANCCn.410+30785C>A
n.2042G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1372G>T (n.1372G>T)
n.554G>T
n.582G>T
n.412G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.2319+30785C>A (n.2319+30785C>A)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
9g.95111565C>GCA374107426AOPEP,FANCCn.410+30785C>G
n.2042G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1372G>C (n.1372G>C)
n.554G>C
n.582G>C
n.412G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.2319+30785C>G (n.2319+30785C>G)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
9g.95111565C>TCA466351516AOPEP,FANCCn.410+30785C>T
n.2042G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1372G>A (n.1372G>A)
n.554G>A
n.582G>A
n.412G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.2319+30785C>T (n.2319+30785C>T)
c.606G>A (p.Glu202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111566T>ACA374107427AOPEP,FANCCn.410+30786T>A
n.2041A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1371A>T (n.1371A>T)
n.553A>T
n.581A>T
n.411A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.2319+30786T>A (n.2319+30786T>A)
c.605A>T (p.Glu202Val)
9g.95111566T>CCA374107428AOPEP,FANCCn.410+30786T>C
n.2041A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1371A>G (n.1371A>G)
n.553A>G
n.581A>G
n.411A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.2319+30786T>C (n.2319+30786T>C)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
9g.95111566T>GCA374107429AOPEP,FANCCn.410+30786T>G
n.2041A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1371A>C (n.1371A>C)
n.553A>C
n.581A>C
n.411A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.2319+30786T>G (n.2319+30786T>G)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
9g.95111567C>ACA374107430AOPEP,FANCCn.410+30787C>A
n.2040G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1370G>T (n.1370G>T)
n.552G>T
n.580G>T
n.410G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.2319+30787C>A (n.2319+30787C>A)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
9g.95111567C=CA1865416624AOPEP,FANCCn.410+30787C=
n.2040G=
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1370G= (n.1370G=)
n.552G=
n.580G=
n.410G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.2319+30787C= (n.2319+30787C=)
c.604G= (p.Glu202=)
9g.95111567C>GCA374107431AOPEP,FANCCn.410+30787C>G
n.2040G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1370G>C (n.1370G>C)
n.552G>C
n.580G>C
n.410G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.2319+30787C>G (n.2319+30787C>G)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
9g.95111567C>TCA374107432AOPEP,FANCCn.410+30787C>T
n.2040G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1370G>A (n.1370G>A)
n.552G>A
n.580G>A
n.410G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.2319+30787C>T (n.2319+30787C>T)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111568T>ACA466351520AOPEP,FANCCn.410+30788T>A
n.2039A>T
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.1369A>T (n.1369A>T)
n.551A>T
n.579A>T
n.409A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
c.1059A>T (p.Ala353=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.2319+30788T>A (n.2319+30788T>A)
c.603A>T (p.Ala201=)
9g.95111568T>CCA466351521AOPEP,FANCCn.410+30788T>C
n.2039A>G
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.1369A>G (n.1369A>G)
n.551A>G
n.579A>G
n.409A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
c.1059A>G (p.Ala353=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.2319+30788T>C (n.2319+30788T>C)
c.603A>G (p.Ala201=)
9g.95111568T>GCA466351522AOPEP,FANCCn.410+30788T>G
n.2039A>C
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.1369A>C (n.1369A>C)
n.551A>C
n.579A>C
n.409A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
c.1059A>C (p.Ala353=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.2319+30788T>G (n.2319+30788T>G)
c.603A>C (p.Ala201=)
9g.95111569G>ACA374107435AOPEP,FANCCn.410+30789G>A
n.2038C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1368C>T (n.1368C>T)
n.550C>T
n.578C>T
n.408C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.2319+30789G>A (n.2319+30789G>A)
c.602C>T (p.Ala201Val)
 dbSNP
9g.95111569G>CCA374107434AOPEP,FANCCn.410+30789G>C
n.2038C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1368C>G (n.1368C>G)
n.550C>G
n.578C>G
n.408C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.2319+30789G>C (n.2319+30789G>C)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
 dbSNP
9g.95111569G>TCA374107433AOPEP,FANCCn.410+30789G>T
n.2038C>A
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.1368C>A (n.1368C>A)
n.550C>A
n.578C>A
n.408C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.2319+30789G>T (n.2319+30789G>T)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
9g.95111570C>ACA374107438AOPEP,FANCCn.410+30790C>A
n.2037G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1367G>T (n.1367G>T)
n.549G>T
n.577G>T
n.407G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.2319+30790C>A (n.2319+30790C>A)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
9g.95111570C>GCA374107436AOPEP,FANCCn.410+30790C>G
n.2037G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1367G>C (n.1367G>C)
n.549G>C
n.577G>C
n.407G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.2319+30790C>G (n.2319+30790C>G)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
9g.95111570C>TCA374107437AOPEP,FANCCn.410+30790C>T
n.2037G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1367G>A (n.1367G>A)
n.549G>A
n.577G>A
n.407G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.2319+30790C>T (n.2319+30790C>T)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111571C>ACA466351523AOPEP,FANCCn.410+30791C>A
n.2036G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.1366G>T (n.1366G>T)
n.548G>T
n.576G>T
n.406G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
c.2319+30791C>A (n.2319+30791C>A)
c.600G>T (p.Val200=)
 dbSNP
9g.95111571C>GCA466351524AOPEP,FANCCn.410+30791C>G
n.2036G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.1366G>C (n.1366G>C)
n.548G>C
n.576G>C
n.406G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
c.2319+30791C>G (n.2319+30791C>G)
c.600G>C (p.Val200=)
9g.95111571C>TCA466351525AOPEP,FANCCn.410+30791C>T
n.2036G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.1366G>A (n.1366G>A)
n.548G>A
n.576G>A
n.406G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
c.2319+30791C>T (n.2319+30791C>T)
c.600G>A (p.Val200=)
 gnomAD v4
9g.95111572A>CCA374107439AOPEP,FANCCn.410+30792A>C
n.2035T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1365T>G (n.1365T>G)
n.547T>G
n.575T>G
n.405T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.2319+30792A>C (n.2319+30792A>C)
c.599T>G (p.Val200Gly)
9g.95111572A>GCA374107440AOPEP,FANCCn.410+30792A>G
n.2035T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1365T>C (n.1365T>C)
n.547T>C
n.575T>C
n.405T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.2319+30792A>G (n.2319+30792A>G)
c.599T>C (p.Val200Ala)
9g.95111572A>TCA374107441AOPEP,FANCCn.410+30792A>T
n.2035T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1365T>A (n.1365T>A)
n.547T>A
n.575T>A
n.405T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.2319+30792A>T (n.2319+30792A>T)
c.599T>A (p.Val200Glu)
9g.95111573C>ACA374107444AOPEP,FANCCn.410+30793C>A
n.2034G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.546G>T
n.574G>T
n.404G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.2319+30793C>A (n.2319+30793C>A)
c.598G>T (p.Val200Leu)
9g.95111573C>GCA374107443AOPEP,FANCCn.410+30793C>G
n.2034G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.546G>C
n.574G>C
n.404G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.2319+30793C>G (n.2319+30793C>G)
c.598G>C (p.Val200Leu)
9g.95111573C>TCA374107442AOPEP,FANCCn.410+30793C>T
n.2034G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.546G>A
n.574G>A
n.404G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.2319+30793C>T (n.2319+30793C>T)
c.598G>A (p.Val200Met)
 dbSNP
9g.95111574C>ACA374107445AOPEP,FANCCn.410+30794C>A
n.2033G>T
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1363G>T (n.1363G>T)
n.545G>T
n.573G>T
n.403G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.762G>T (p.Met254Ile)
c.2319+30794C>A (n.2319+30794C>A)
c.597G>T (p.Met199Ile)
 dbSNP
9g.95111574C=CA1865416625AOPEP,FANCCn.410+30794C=
n.2033G=
c.1218G= (p.Met406=)
c.1363G= (n.1363G=)
n.545G=
n.573G=
n.403G=
c.537G= (p.Met179=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.762G= (p.Met254=)
c.2319+30794C= (n.2319+30794C=)
c.597G= (p.Met199=)
9g.95111574C>GCA5137419AOPEP,FANCCn.410+30794C>G
n.2033G>C
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1363G>C (n.1363G>C)
n.545G>C
n.573G>C
n.403G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.762G>C (p.Met254Ile)
c.2319+30794C>G (n.2319+30794C>G)
c.597G>C (p.Met199Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95111574C>TCA374107446AOPEP,FANCCn.410+30794C>T
n.2033G>A
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1363G>A (n.1363G>A)
n.545G>A
n.573G>A
n.403G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.762G>A (p.Met254Ile)
c.2319+30794C>T (n.2319+30794C>T)
c.597G>A (p.Met199Ile)
9g.95111575A=CA1865416630AOPEP,FANCCn.410+30795A=
n.2032T=
c.1217T= (p.Met406=)
c.1362T= (n.1362T=)
n.544T=
n.572T=
n.402T=
c.536T= (p.Met179=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.761T= (p.Met254=)
c.2319+30795A= (n.2319+30795A=)
c.596T= (p.Met199=)
9g.95111575A>CCA374107447AOPEP,FANCCn.410+30795A>C
n.2032T>G
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1362T>G (n.1362T>G)
n.544T>G
n.572T>G
n.402T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.761T>G (p.Met254Arg)
c.2319+30795A>C (n.2319+30795A>C)
c.596T>G (p.Met199Arg)
9g.95111575A>GCA374107448AOPEP,FANCCn.410+30795A>G
n.2032T>C
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1362T>C (n.1362T>C)
n.544T>C
n.572T>C
n.402T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.761T>C (p.Met254Thr)
c.2319+30795A>G (n.2319+30795A>G)
c.596T>C (p.Met199Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111575A>TCA374107449AOPEP,FANCCn.410+30795A>T
n.2032T>A
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1362T>A (n.1362T>A)
n.544T>A
n.572T>A
n.402T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.761T>A (p.Met254Lys)
c.2319+30795A>T (n.2319+30795A>T)
c.596T>A (p.Met199Lys)
9g.95111576T>ACA374107450AOPEP,FANCCn.410+30796T>A
n.2031A>T
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1361A>T (n.1361A>T)
n.543A>T
n.571A>T
n.401A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.760A>T (p.Met254Leu)
c.2319+30796T>A (n.2319+30796T>A)
c.595A>T (p.Met199Leu)
9g.95111576T>CCA374107452AOPEP,FANCCn.410+30796T>C
n.2031A>G
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1361A>G (n.1361A>G)
n.543A>G
n.571A>G
n.401A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.760A>G (p.Met254Val)
c.2319+30796T>C (n.2319+30796T>C)
c.595A>G (p.Met199Val)
9g.95111576T>GCA374107451AOPEP,FANCCn.410+30796T>G
n.2031A>C
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1361A>C (n.1361A>C)
n.543A>C
n.571A>C
n.401A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.2319+30796T>G (n.2319+30796T>G)
c.595A>C (p.Met199Leu)
9g.95111577C>ACA5137420AOPEP,FANCCn.410+30797C>A
n.2030G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1360G>T (n.1360G>T)
n.542G>T
n.570G>T
n.400G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.2319+30797C>A (n.2319+30797C>A)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111577C=CA1865416634AOPEP,FANCCn.410+30797C=
n.2030G=
c.1215G= (p.Glu405=)
c.1360G= (n.1360G=)
n.542G=
n.570G=
n.400G=
c.534G= (p.Glu178=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.2319+30797C= (n.2319+30797C=)
c.594G= (p.Glu198=)
9g.95111577C>GCA374107453AOPEP,FANCCn.410+30797C>G
n.2030G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1360G>C (n.1360G>C)
n.542G>C
n.570G>C
n.400G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.2319+30797C>G (n.2319+30797C>G)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
9g.95111577C>TCA466351539AOPEP,FANCCn.410+30797C>T
n.2030G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1360G>A (n.1360G>A)
n.542G>A
n.570G>A
n.400G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.2319+30797C>T (n.2319+30797C>T)
c.594G>A (p.Glu198=)
 ClinVar
9g.95111578T>ACA374107454AOPEP,FANCCn.410+30798T>A
n.2029A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1359A>T (n.1359A>T)
n.541A>T
n.569A>T
n.399A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.2319+30798T>A (n.2319+30798T>A)
c.593A>T (p.Glu198Val)
9g.95111578T>CCA374107455AOPEP,FANCCn.410+30798T>C
n.2029A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1359A>G (n.1359A>G)
n.541A>G
n.569A>G
n.399A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.2319+30798T>C (n.2319+30798T>C)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
9g.95111578T>GCA374107456AOPEP,FANCCn.410+30798T>G
n.2029A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1359A>C (n.1359A>C)
n.541A>C
n.569A>C
n.399A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.2319+30798T>G (n.2319+30798T>G)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
9g.95111579C>ACA374107457AOPEP,FANCCn.410+30799C>A
n.2028G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1358G>T (n.1358G>T)
n.540G>T
n.568G>T
n.398G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.2319+30799C>A (n.2319+30799C>A)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
 dbSNP
9g.95111579C>GCA374107458AOPEP,FANCCn.410+30799C>G
n.2028G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1358G>C (n.1358G>C)
n.540G>C
n.568G>C
n.398G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.2319+30799C>G (n.2319+30799C>G)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
9g.95111579C>TCA374107459AOPEP,FANCCn.410+30799C>T
n.2028G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1358G>A (n.1358G>A)
n.540G>A
n.568G>A
n.398G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.2319+30799C>T (n.2319+30799C>T)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
9g.95111580A>CCA466351544AOPEP,FANCCn.410+30800A>C
n.2027T>G
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.1357T>G (n.1357T>G)
n.539T>G
n.567T>G
n.397T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.2319+30800A>C (n.2319+30800A>C)
c.591T>G (p.Ala197=)
9g.95111580A>GCA466351545AOPEP,FANCCn.410+30800A>G
n.2027T>C
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.1357T>C (n.1357T>C)
n.539T>C
n.567T>C
n.397T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.2319+30800A>G (n.2319+30800A>G)
c.591T>C (p.Ala197=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111580A>TCA466351547AOPEP,FANCCn.410+30800A>T
n.2027T>A
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.1357T>A (n.1357T>A)
n.539T>A
n.567T>A
n.397T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.2319+30800A>T (n.2319+30800A>T)
c.591T>A (p.Ala197=)
9g.95111581G>ACA374107460AOPEP,FANCCn.410+30801G>A
n.2026C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1356C>T (n.1356C>T)
n.538C>T
n.566C>T
n.396C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.2319+30801G>A (n.2319+30801G>A)
c.590C>T (p.Ala197Val)
 dbSNP
9g.95111581G>CCA374107461AOPEP,FANCCn.410+30801G>C
n.2026C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1356C>G (n.1356C>G)
n.538C>G
n.566C>G
n.396C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.2319+30801G>C (n.2319+30801G>C)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
9g.95111581G>TCA374107462AOPEP,FANCCn.410+30801G>T
n.2026C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1356C>A (n.1356C>A)
n.538C>A
n.566C>A
n.396C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.2319+30801G>T (n.2319+30801G>T)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
9g.95111582C>ACA374107464AOPEP,FANCCn.410+30802C>A
n.2025G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1355G>T (n.1355G>T)
n.537G>T
n.565G>T
n.395G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.2319+30802C>A (n.2319+30802C>A)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
 dbSNP
9g.95111582C>GCA374107465AOPEP,FANCCn.410+30802C>G
n.2025G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1355G>C (n.1355G>C)
n.537G>C
n.565G>C
n.395G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.2319+30802C>G (n.2319+30802C>G)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
9g.95111582C>TCA374107463AOPEP,FANCCn.410+30802C>T
n.2025G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1355G>A (n.1355G>A)
n.537G>A
n.565G>A
n.395G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.2319+30802C>T (n.2319+30802C>T)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95111584_95111588dupCA2695210733AOPEP,FANCCn.410+30804_410+30808dup
n.2021_2025dup
c.1206_1210dup (p.Ala404AspfsTer11)
c.1351_1355dup (n.1351_1355dup)
n.533_537dup
n.561_565dup
n.391_395dup
c.525_529dup (p.Ala177AspfsTer11)
c.1041_1045dup (p.Ala349AspfsTer11)
c.*101_*105dup (n.*101_*105dup)
c.750_754dup (p.Ala252AspfsTer11)
c.2319+30804_2319+30808dup (n.2319+30804_2319+30808dup)
c.585_589dup (p.Ala197AspfsTer11)
9g.95111583C>ACA374107466AOPEP,FANCCn.410+30803C>A
n.2024G>T
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.1354G>T (n.1354G>T)
n.536G>T
n.564G>T
n.394G>T
c.528G>T (p.Trp176Cys)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.2319+30803C>A (n.2319+30803C>A)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
 dbSNP
9g.95111583C>GCA374107468AOPEP,FANCCn.410+30803C>G
n.2024G>C
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.1354G>C (n.1354G>C)
n.536G>C
n.564G>C
n.394G>C
c.528G>C (p.Trp176Cys)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.2319+30803C>G (n.2319+30803C>G)
c.588G>C (p.Trp196Cys)
9g.95111583C>TCA374107467AOPEP,FANCCn.410+30803C>T
n.2024G>A
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
c.1354G>A (n.1354G>A)
n.536G>A
n.564G>A
n.394G>A
c.528G>A (p.Trp176Ter)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.2319+30803C>T (n.2319+30803C>T)
c.588G>A (p.Trp196Ter)
 ClinVar
9g.95111584C>ACA374107469AOPEP,FANCCn.410+30804C>A
n.2023G>T
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
c.1353G>T (n.1353G>T)
n.535G>T
n.563G>T
n.393G>T
c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.2319+30804C>A (n.2319+30804C>A)
c.587G>T (p.Trp196Leu)
9g.95111584C=CA1865416640AOPEP,FANCCn.410+30804C=
n.2023G=
c.1208G= (p.Trp403=)
c.1353G= (n.1353G=)
n.535G=
n.563G=
n.393G=
c.527G= (p.Trp176=)
c.1043G= (p.Trp348=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.752G= (p.Trp251=)
c.2319+30804C= (n.2319+30804C=)
c.587G= (p.Trp196=)
9g.95111584C>GCA374107470AOPEP,FANCCn.410+30804C>G
n.2023G>C
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.1353G>C (n.1353G>C)
n.535G>C
n.563G>C
n.393G>C
c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.2319+30804C>G (n.2319+30804C>G)
c.587G>C (p.Trp196Ser)
9g.95111584C>TCA374107471AOPEP,FANCCn.410+30804C>T
n.2023G>A
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.1353G>A (n.1353G>A)
n.535G>A
n.563G>A
n.393G>A
c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.2319+30804C>T (n.2319+30804C>T)
c.587G>A (p.Trp196Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111585A=CA1865416647AOPEP,FANCCn.410+30805A=
n.2022T=
c.1207T= (p.Trp403=)
c.1352T= (n.1352T=)
n.534T=
n.562T=
n.392T=
c.526T= (p.Trp176=)
c.1042T= (p.Trp348=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.751T= (p.Trp251=)
c.2319+30805A= (n.2319+30805A=)
c.586T= (p.Trp196=)
9g.95111585A>CCA374107472AOPEP,FANCCn.410+30805A>C
n.2022T>G
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
c.1352T>G (n.1352T>G)
n.534T>G
n.562T>G
n.392T>G
c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.2319+30805A>C (n.2319+30805A>C)
c.586T>G (p.Trp196Gly)
9g.95111585A>GCA374107473AOPEP,FANCCn.410+30805A>G
n.2022T>C
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
c.1352T>C (n.1352T>C)
n.534T>C
n.562T>C
n.392T>C
c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.2319+30805A>G (n.2319+30805A>G)
c.586T>C (p.Trp196Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.95111585A>TCA374107474AOPEP,FANCCn.410+30805A>T
n.2022T>A
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
c.1352T>A (n.1352T>A)
n.534T>A
n.562T>A
n.392T>A
c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.2319+30805A>T (n.2319+30805A>T)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
 gnomAD v4
9g.95111586T>ACA466351564AOPEP,FANCCn.410+30806T>A
n.2021A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.1351A>T (n.1351A>T)
n.533A>T
n.561A>T
n.391A>T
c.525A>T (p.Gly175=)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.2319+30806T>A (n.2319+30806T>A)
c.585A>T (p.Gly195=)
9g.95111586T>CCA466351565AOPEP,FANCCn.410+30806T>C
n.2021A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.1351A>G (n.1351A>G)
n.533A>G
n.561A>G
n.391A>G
c.525A>G (p.Gly175=)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.2319+30806T>C (n.2319+30806T>C)
c.585A>G (p.Gly195=)
9g.95111586T>GCA466351567AOPEP,FANCCn.410+30806T>G
n.2021A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.1351A>C (n.1351A>C)
n.533A>C
n.561A>C
n.391A>C
c.525A>C (p.Gly175=)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.2319+30806T>G (n.2319+30806T>G)
c.585A>C (p.Gly195=)
9g.95111587C>ACA374107475AOPEP,FANCCn.410+30807C>A
n.2020G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1350G>T (n.1350G>T)
n.532G>T
n.560G>T
n.390G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.2319+30807C>A (n.2319+30807C>A)
c.584G>T (p.Gly195Val)
 COSMIC
9g.95111587C>GCA374107476AOPEP,FANCCn.410+30807C>G
n.2020G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1350G>C (n.1350G>C)
n.532G>C
n.560G>C
n.390G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.2319+30807C>G (n.2319+30807C>G)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
9g.95111587C>TCA374107477AOPEP,FANCCn.410+30807C>T
n.2020G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1350G>A (n.1350G>A)
n.532G>A
n.560G>A
n.390G>A
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.2319+30807C>T (n.2319+30807C>T)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
9g.95111588C>ACA374107478AOPEP,FANCCn.410+30808C>A
n.2019G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.1349G>T (n.1349G>T)
n.531G>T
n.559G>T
n.389G>T
c.523G>T (p.Gly175Ter)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.2319+30808C>A (n.2319+30808C>A)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
9g.95111588C>GCA374107479AOPEP,FANCCn.410+30808C>G
n.2019G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1349G>C (n.1349G>C)
n.531G>C
n.559G>C
n.389G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.2319+30808C>G (n.2319+30808C>G)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
9g.95111588C>TCA374107480AOPEP,FANCCn.410+30808C>T
n.2019G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1349G>A (n.1349G>A)
n.531G>A
n.559G>A
n.389G>A
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.2319+30808C>T (n.2319+30808C>T)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111589T>ACA466351571AOPEP,FANCCn.410+30809T>A
n.2018A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1348A>T (n.1348A>T)
n.530A>T
n.558A>T
n.388A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.1038A>T (p.Gly346=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.2319+30809T>A (n.2319+30809T>A)
c.582A>T (p.Gly194=)
9g.95111589T>CCA466351574AOPEP,FANCCn.410+30809T>C
n.2018A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1348A>G (n.1348A>G)
n.530A>G
n.558A>G
n.388A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.1038A>G (p.Gly346=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.2319+30809T>C (n.2319+30809T>C)
c.582A>G (p.Gly194=)
9g.95111589T>GCA466351573AOPEP,FANCCn.410+30809T>G
n.2018A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1348A>C (n.1348A>C)
n.530A>C
n.558A>C
n.388A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.1038A>C (p.Gly346=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.2319+30809T>G (n.2319+30809T>G)
c.582A>C (p.Gly194=)
9g.95111590C>ACA374107481AOPEP,FANCCn.410+30810C>A
n.2017G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1347G>T (n.1347G>T)
n.529G>T
n.557G>T
n.387G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.2319+30810C>A (n.2319+30810C>A)
c.581G>T (p.Gly194Val)
9g.95111590C=CA1865416649AOPEP,FANCCn.410+30810C=
n.2017G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1347G= (n.1347G=)
n.529G=
n.557G=
n.387G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.1037G= (p.Gly346=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.2319+30810C= (n.2319+30810C=)
c.581G= (p.Gly194=)
9g.95111590C>GCA374107482AOPEP,FANCCn.410+30810C>G
n.2017G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1347G>C (n.1347G>C)
n.529G>C
n.557G>C
n.387G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.2319+30810C>G (n.2319+30810C>G)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 dbSNP
9g.95111590C>TCA196543352AOPEP,FANCCn.410+30810C>T
n.2017G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1347G>A (n.1347G>A)
n.529G>A
n.557G>A
n.387G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.2319+30810C>T (n.2319+30810C>T)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
 dbSNP
9g.95111591C>ACA374107483AOPEP,FANCCn.410+30811C>A
n.2016G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1346G>T (n.1346G>T)
n.528G>T
n.556G>T
n.386G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.2319+30811C>A (n.2319+30811C>A)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
9g.95111591C=CA1865416655AOPEP,FANCCn.410+30811C=
n.2016G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1346G= (n.1346G=)
n.528G=
n.556G=
n.386G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.2319+30811C= (n.2319+30811C=)
c.580G= (p.Gly194=)
9g.95111591C>GCA374107484AOPEP,FANCCn.410+30811C>G
n.2016G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1346G>C (n.1346G>C)
n.528G>C
n.556G>C
n.386G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.2319+30811C>G (n.2319+30811C>G)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
9g.95111591C>TCA299181AOPEP,FANCCn.410+30811C>T
n.2016G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1346G>A (n.1346G>A)
n.528G>A
n.556G>A
n.386G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.2319+30811C>T (n.2319+30811C>T)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111592G>ACA5137421AOPEP,FANCCn.410+30812G>A
n.2015C>T
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.1345C>T (n.1345C>T)
n.527C>T
n.555C>T
n.385C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.2319+30812G>A (n.2319+30812G>A)
c.579C>T (p.Phe193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111592G>CCA374107485AOPEP,FANCCn.410+30812G>C
n.2015C>G
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.1345C>G (n.1345C>G)
n.527C>G
n.555C>G
n.385C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.2319+30812G>C (n.2319+30812G>C)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.95111592G=CA1865416661AOPEP,FANCCn.410+30812G=
n.2015C=
c.1200C= (p.Phe400=)
c.1345C= (n.1345C=)
n.527C=
n.555C=
n.385C=
c.519C= (p.Phe173=)
c.1035C= (p.Phe345=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.2319+30812G= (n.2319+30812G=)
c.579C= (p.Phe193=)
9g.95111592G>TCA374107486AOPEP,FANCCn.410+30812G>T
n.2015C>A
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.1345C>A (n.1345C>A)
n.527C>A
n.555C>A
n.385C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.2319+30812G>T (n.2319+30812G>T)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
 dbSNP
9g.95111592dupCA2580080680AOPEP,FANCCn.410+30812dup
n.2015dup
c.1200dup (p.Gly401ArgfsTer5)
c.1345dup (n.1345dup)
n.527dup
n.555dup
n.385dup
c.519dup (p.Gly174ArgfsTer5)
c.1035dup (p.Gly346ArgfsTer5)
c.*95dup (n.*95dup)
c.744dup (p.Gly249ArgfsTer5)
c.2319+30812dup (n.2319+30812dup)
c.579dup (p.Gly194ArgfsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111593A>CCA374107487AOPEP,FANCCn.410+30813A>C
n.2014T>G
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1344T>G (n.1344T>G)
n.526T>G
n.554T>G
n.384T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.2319+30813A>C (n.2319+30813A>C)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
9g.95111593A>GCA374107488AOPEP,FANCCn.410+30813A>G
n.2014T>C
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1344T>C (n.1344T>C)
n.526T>C
n.554T>C
n.384T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.2319+30813A>G (n.2319+30813A>G)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111593A>TCA374107489AOPEP,FANCCn.410+30813A>T
n.2014T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1344T>A (n.1344T>A)
n.526T>A
n.554T>A
n.384T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.2319+30813A>T (n.2319+30813A>T)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
9g.95111594delCA2499220003AOPEP,FANCCn.410+30814del
n.2014del
c.1199del (p.Phe400SerfsTer13)
c.1344del (n.1344del)
n.526del
n.554del
n.384del
c.518del (p.Phe173SerfsTer13)
c.1034del (p.Phe345SerfsTer13)
c.*94del (n.*94del)
c.743del (p.Phe248SerfsTer13)
c.2319+30814del (n.2319+30814del)
c.578del (p.Phe193SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
9g.95111594A=CA1865416666AOPEP,FANCCn.410+30814A=
n.2013T=
c.1198T= (p.Phe400=)
c.1343T= (n.1343T=)
n.525T=
n.553T=
n.383T=
c.517T= (p.Phe173=)
c.1033T= (p.Phe345=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.742T= (p.Phe248=)
c.2319+30814A= (n.2319+30814A=)
c.577T= (p.Phe193=)
9g.95111594A>CCA374107491AOPEP,FANCCn.410+30814A>C
n.2013T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1343T>G (n.1343T>G)
n.525T>G
n.553T>G
n.383T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.2319+30814A>C (n.2319+30814A>C)
c.577T>G (p.Phe193Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111594A>GCA374107492AOPEP,FANCCn.410+30814A>G
n.2013T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1343T>C (n.1343T>C)
n.525T>C
n.553T>C
n.383T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.2319+30814A>G (n.2319+30814A>G)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
9g.95111594A>TCA374107490AOPEP,FANCCn.410+30814A>T
n.2013T>A
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1343T>A (n.1343T>A)
n.525T>A
n.553T>A
n.383T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.2319+30814A>T (n.2319+30814A>T)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
9g.95111595G>ACA466351585AOPEP,FANCCn.410+30815G>A
n.2012C>T
c.1197C>T (p.His399=)
c.1342C>T (n.1342C>T)
n.524C>T
n.552C>T
n.382C>T
c.516C>T (p.His172=)
c.1032C>T (p.His344=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.741C>T (p.His247=)
c.2319+30815G>A (n.2319+30815G>A)
c.576C>T (p.His192=)
 ClinVar dbSNP
9g.95111595G>CCA374107493AOPEP,FANCCn.410+30815G>C
n.2012C>G
c.1197C>G (p.His399Gln)
c.1342C>G (n.1342C>G)
n.524C>G
n.552C>G
n.382C>G
c.516C>G (p.His172Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.741C>G (p.His247Gln)
c.2319+30815G>C (n.2319+30815G>C)
c.576C>G (p.His192Gln)
9g.95111595G=CA1865416667AOPEP,FANCCn.410+30815G=
n.2012C=
c.1197C= (p.His399=)
c.1342C= (n.1342C=)
n.524C=
n.552C=
n.382C=
c.516C= (p.His172=)
c.1032C= (p.His344=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.741C= (p.His247=)
c.2319+30815G= (n.2319+30815G=)
c.576C= (p.His192=)
9g.95111595G>TCA374107494AOPEP,FANCCn.410+30815G>T
n.2012C>A
c.1197C>A (p.His399Gln)
c.1342C>A (n.1342C>A)
n.524C>A
n.552C>A
n.382C>A
c.516C>A (p.His172Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.741C>A (p.His247Gln)
c.2319+30815G>T (n.2319+30815G>T)
c.576C>A (p.His192Gln)
9g.95111596T>ACA374107495AOPEP,FANCCn.410+30816T>A
n.2011A>T
c.1196A>T (p.His399Leu)
c.1341A>T (n.1341A>T)
n.523A>T
n.551A>T
n.381A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.2319+30816T>A (n.2319+30816T>A)
c.575A>T (p.His192Leu)
9g.95111596T>CCA374107496AOPEP,FANCCn.410+30816T>C
n.2011A>G
c.1196A>G (p.His399Arg)
c.1341A>G (n.1341A>G)
n.523A>G
n.551A>G
n.381A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.2319+30816T>C (n.2319+30816T>C)
c.575A>G (p.His192Arg)
9g.95111596T>GCA374107497AOPEP,FANCCn.410+30816T>G
n.2011A>C
c.1196A>C (p.His399Pro)
c.1341A>C (n.1341A>C)
n.523A>C
n.551A>C
n.381A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.2319+30816T>G (n.2319+30816T>G)
c.575A>C (p.His192Pro)
9g.95111597G>ACA374107498AOPEP,FANCCn.410+30817G>A
n.2010C>T
c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.1340C>T (n.1340C>T)
n.522C>T
n.550C>T
n.380C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.2319+30817G>A (n.2319+30817G>A)
c.574C>T (p.His192Tyr)
9g.95111597G>CCA374107499AOPEP,FANCCn.410+30817G>C
n.2010C>G
c.1195C>G (p.His399Asp)
c.1340C>G (n.1340C>G)
n.522C>G
n.550C>G
n.380C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.2319+30817G>C (n.2319+30817G>C)
c.574C>G (p.His192Asp)
9g.95111597G>TCA374107500AOPEP,FANCCn.410+30817G>T
n.2010C>A
c.1195C>A (p.His399Asn)
c.1340C>A (n.1340C>A)
n.522C>A
n.550C>A
n.380C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.2319+30817G>T (n.2319+30817G>T)
c.574C>A (p.His192Asn)
9g.95111598A=CA1865416669AOPEP,FANCCn.410+30818A=
n.2009T=
c.1194T= (p.Ile398=)
c.1339T= (n.1339T=)
n.521T=
n.549T=
n.379T=
c.513T= (p.Ile171=)
c.1029T= (p.Ile343=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.738T= (p.Ile246=)
c.2319+30818A= (n.2319+30818A=)
c.573T= (p.Ile191=)
9g.95111598A>CCA5137422AOPEP,FANCCn.410+30818A>C
n.2009T>G
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.1339T>G (n.1339T>G)
n.521T>G
n.549T>G
n.379T>G
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.2319+30818A>C (n.2319+30818A>C)
c.573T>G (p.Ile191Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111598A>GCA466351587AOPEP,FANCCn.410+30818A>G
n.2009T>C
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.1339T>C (n.1339T>C)
n.521T>C
n.549T>C
n.379T>C
c.513T>C (p.Ile171=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.738T>C (p.Ile246=)
c.2319+30818A>G (n.2319+30818A>G)
c.573T>C (p.Ile191=)
 dbSNP
9g.95111598A>TCA466351588AOPEP,FANCCn.410+30818A>T
n.2009T>A
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.1339T>A (n.1339T>A)
n.521T>A
n.549T>A
n.379T>A
c.513T>A (p.Ile171=)
c.1029T>A (p.Ile343=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.738T>A (p.Ile246=)
c.2319+30818A>T (n.2319+30818A>T)
c.573T>A (p.Ile191=)
9g.95111599A>CCA374107501AOPEP,FANCCn.410+30819A>C
n.2008T>G
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1338T>G (n.1338T>G)
n.520T>G
n.548T>G
n.378T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.2319+30819A>C (n.2319+30819A>C)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
9g.95111599A>GCA374107502AOPEP,FANCCn.410+30819A>G
n.2008T>C
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1338T>C (n.1338T>C)
n.520T>C
n.548T>C
n.378T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.2319+30819A>G (n.2319+30819A>G)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111599A>TCA374107503AOPEP,FANCCn.410+30819A>T
n.2008T>A
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1338T>A (n.1338T>A)
n.520T>A
n.548T>A
n.378T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.2319+30819A>T (n.2319+30819A>T)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
9g.95111600T>ACA374107505AOPEP,FANCCn.410+30820T>A
n.2007A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1337A>T (n.1337A>T)
n.519A>T
n.547A>T
n.377A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.2319+30820T>A (n.2319+30820T>A)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
9g.95111600T>CCA5137423AOPEP,FANCCn.410+30820T>C
n.2007A>G
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1337A>G (n.1337A>G)
n.519A>G
n.547A>G
n.377A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.2319+30820T>C (n.2319+30820T>C)
c.571A>G (p.Ile191Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111600T>GCA374107504AOPEP,FANCCn.410+30820T>G
n.2007A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1337A>C (n.1337A>C)
n.519A>C
n.547A>C
n.377A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.2319+30820T>G (n.2319+30820T>G)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
9g.95111600T=CA1865416676AOPEP,FANCCn.410+30820T=
n.2007A=
c.1192A= (p.Ile398=)
c.1337A= (n.1337A=)
n.519A=
n.547A=
n.377A=
c.511A= (p.Ile171=)
c.1027A= (p.Ile343=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.2319+30820T= (n.2319+30820T=)
c.571A= (p.Ile191=)
9g.95111601G>ACA466351595AOPEP,FANCCn.410+30821G>A
n.2006C>T
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.1336C>T (n.1336C>T)
n.518C>T
n.546C>T
n.376C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.2319+30821G>A (n.2319+30821G>A)
c.570C>T (p.Phe190=)
 ClinVar
9g.95111601G>CCA374107506AOPEP,FANCCn.410+30821G>C
n.2006C>G
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.1336C>G (n.1336C>G)
n.518C>G
n.546C>G
n.376C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.2319+30821G>C (n.2319+30821G>C)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
9g.95111601G>TCA374107507AOPEP,FANCCn.410+30821G>T
n.2006C>A
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1336C>A (n.1336C>A)
n.518C>A
n.546C>A
n.376C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.2319+30821G>T (n.2319+30821G>T)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
9g.95111602A>CCA374107508AOPEP,FANCCn.410+30822A>C
n.2005T>G
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1335T>G (n.1335T>G)
n.517T>G
n.545T>G
n.375T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.2319+30822A>C (n.2319+30822A>C)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
9g.95111602A>GCA374107509AOPEP,FANCCn.410+30822A>G
n.2005T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1335T>C (n.1335T>C)
n.517T>C
n.545T>C
n.375T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.2319+30822A>G (n.2319+30822A>G)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
9g.95111602A>TCA374107510AOPEP,FANCCn.410+30822A>T
n.2005T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1335T>A (n.1335T>A)
n.517T>A
n.545T>A
n.375T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.2319+30822A>T (n.2319+30822A>T)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
 dbSNP
9g.95111603A>CCA374107511AOPEP,FANCCn.410+30823A>C
n.2004T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1334T>G (n.1334T>G)
n.516T>G
n.544T>G
n.374T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.2319+30823A>C (n.2319+30823A>C)
c.568T>G (p.Phe190Val)
9g.95111603A>GCA374107512AOPEP,FANCCn.410+30823A>G
n.2004T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1334T>C (n.1334T>C)
n.516T>C
n.544T>C
n.374T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.2319+30823A>G (n.2319+30823A>G)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111603A>TCA374107513AOPEP,FANCCn.410+30823A>T
n.2004T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1334T>A (n.1334T>A)
n.516T>A
n.544T>A
n.374T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.2319+30823A>T (n.2319+30823A>T)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
9g.95111604C>ACA466351599AOPEP,FANCCn.410+30824C>A
n.2003G>T
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.1333G>T (n.1333G>T)
n.515G>T
n.543G>T
n.373G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.2319+30824C>A (n.2319+30824C>A)
c.567G>T (p.Leu189=)
9g.95111604C>GCA466351600AOPEP,FANCCn.410+30824C>G
n.2003G>C
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.1333G>C (n.1333G>C)
n.515G>C
n.543G>C
n.373G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.2319+30824C>G (n.2319+30824C>G)
c.567G>C (p.Leu189=)
 ClinVar COSMIC
9g.95111604C>TCA466351601AOPEP,FANCCn.410+30824C>T
n.2003G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.1333G>A (n.1333G>A)
n.515G>A
n.543G>A
n.373G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.2319+30824C>T (n.2319+30824C>T)
c.567G>A (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP
9g.95111605A>CCA374107514AOPEP,FANCCn.410+30825A>C
n.2002T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1332T>G (n.1332T>G)
n.514T>G
n.542T>G
n.372T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.2319+30825A>C (n.2319+30825A>C)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
9g.95111605A>GCA374107515AOPEP,FANCCn.410+30825A>G
n.2002T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1332T>C (n.1332T>C)
n.514T>C
n.542T>C
n.372T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.2319+30825A>G (n.2319+30825A>G)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
9g.95111605A>TCA374107516AOPEP,FANCCn.410+30825A>T
n.2002T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.1332T>A (n.1332T>A)
n.514T>A
n.542T>A
n.372T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.2319+30825A>T (n.2319+30825A>T)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
 ClinVar
9g.95111606G>ACA466351609AOPEP,FANCCn.410+30826G>A
n.2001C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.1331C>T (n.1331C>T)
n.513C>T
n.541C>T
n.371C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.2319+30826G>A (n.2319+30826G>A)
c.565C>T (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111606G>CCA374107517AOPEP,FANCCn.410+30826G>C
n.2001C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1331C>G (n.1331C>G)
n.513C>G
n.541C>G
n.371C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.2319+30826G>C (n.2319+30826G>C)
c.565C>G (p.Leu189Val)
9g.95111606G=CA1865416679AOPEP,FANCCn.410+30826G=
n.2001C=
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1331C= (n.1331C=)
n.513C=
n.541C=
n.371C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.2319+30826G= (n.2319+30826G=)
c.565C= (p.Leu189=)
9g.95111606G>TCA374107518AOPEP,FANCCn.410+30826G>T
n.2001C>A
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.1331C>A (n.1331C>A)
n.513C>A
n.541C>A
n.371C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.2319+30826G>T (n.2319+30826G>T)
c.565C>A (p.Leu189Met)
9g.95111607G>ACA466351611AOPEP,FANCCn.410+30827G>A
n.2000C>T
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.1330C>T (n.1330C>T)
n.512C>T
n.540C>T
n.370C>T
c.504C>T (p.Phe168=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.2319+30827G>A (n.2319+30827G>A)
c.564C>T (p.Phe188=)
 dbSNP
9g.95111607G>CCA374107520AOPEP,FANCCn.410+30827G>C
n.2000C>G
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.1330C>G (n.1330C>G)
n.512C>G
n.540C>G
n.370C>G
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.2319+30827G>C (n.2319+30827G>C)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
9g.95111607G>TCA374107519AOPEP,FANCCn.410+30827G>T
n.2000C>A
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.1330C>A (n.1330C>A)
n.512C>A
n.540C>A
n.370C>A
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.2319+30827G>T (n.2319+30827G>T)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
9g.95111608A>CCA374107521AOPEP,FANCCn.410+30828A>C
n.1999T>G
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.1329T>G (n.1329T>G)
n.511T>G
n.539T>G
n.369T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.2319+30828A>C (n.2319+30828A>C)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
9g.95111608A>GCA374107523AOPEP,FANCCn.410+30828A>G
n.1999T>C
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.1329T>C (n.1329T>C)
n.511T>C
n.539T>C
n.369T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.2319+30828A>G (n.2319+30828A>G)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
9g.95111608A>TCA374107522AOPEP,FANCCn.410+30828A>T
n.1999T>A
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.1329T>A (n.1329T>A)
n.511T>A
n.539T>A
n.369T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.2319+30828A>T (n.2319+30828A>T)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
9g.95111609A>CCA374107524AOPEP,FANCCn.410+30829A>C
n.1998T>G
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.1328T>G (n.1328T>G)
n.510T>G
n.538T>G
n.368T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.2319+30829A>C (n.2319+30829A>C)
c.562T>G (p.Phe188Val)
9g.95111609A>GCA374107526AOPEP,FANCCn.410+30829A>G
n.1998T>C
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1328T>C (n.1328T>C)
n.510T>C
n.538T>C
n.368T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.2319+30829A>G (n.2319+30829A>G)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
9g.95111609A>TCA374107525AOPEP,FANCCn.410+30829A>T
n.1998T>A
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1328T>A (n.1328T>A)
n.510T>A
n.538T>A
n.368T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.2319+30829A>T (n.2319+30829A>T)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
9g.95111610C>ACA374107527AOPEP,FANCCn.410+30830C>A
n.1997G>T
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1327G>T (n.1327G>T)
n.509G>T
n.537G>T
n.367G>T
c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.1017G>T (p.Trp339Cys)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.2319+30830C>A (n.2319+30830C>A)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
 gnomAD v4
9g.95111610C=CA1865416682AOPEP,FANCCn.410+30830C=
n.1997G=
c.1182G= (p.Trp394=)
c.1327G= (n.1327G=)
n.509G=
n.537G=
n.367G=
c.501G= (p.Trp167=)
c.1017G= (p.Trp339=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.726G= (p.Trp242=)
c.2319+30830C= (n.2319+30830C=)
c.561G= (p.Trp187=)
9g.95111610C>GCA374107528AOPEP,FANCCn.410+30830C>G
n.1997G>C
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.1327G>C (n.1327G>C)
n.509G>C
n.537G>C
n.367G>C
c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.1017G>C (p.Trp339Cys)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.2319+30830C>G (n.2319+30830C>G)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
9g.95111610C>TCA374107529AOPEP,FANCCn.410+30830C>T
n.1997G>A
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.1327G>A (n.1327G>A)
n.509G>A
n.537G>A
n.367G>A
c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.1017G>A (p.Trp339Ter)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.2319+30830C>T (n.2319+30830C>T)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111611C>ACA374107530AOPEP,FANCCn.410+30831C>A
n.1996G>T
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1326G>T (n.1326G>T)
n.508G>T
n.536G>T
n.366G>T
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.1016G>T (p.Trp339Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.2319+30831C>A (n.2319+30831C>A)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
9g.95111611C>GCA374107531AOPEP,FANCCn.410+30831C>G
n.1996G>C
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1326G>C (n.1326G>C)
n.508G>C
n.536G>C
n.366G>C
c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.1016G>C (p.Trp339Ser)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.2319+30831C>G (n.2319+30831C>G)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
9g.95111611C>TCA374107532AOPEP,FANCCn.410+30831C>T
n.1996G>A
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1326G>A (n.1326G>A)
n.508G>A
n.536G>A
n.366G>A
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.1016G>A (p.Trp339Ter)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.2319+30831C>T (n.2319+30831C>T)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111612A=CA1865416686AOPEP,FANCCn.410+30832A=
n.1995T=
c.1180T= (p.Trp394=)
c.1325T= (n.1325T=)
n.507T=
n.535T=
n.365T=
c.499T= (p.Trp167=)
c.1015T= (p.Trp339=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.724T= (p.Trp242=)
c.2319+30832A= (n.2319+30832A=)
c.559T= (p.Trp187=)
9g.95111612A>CCA374107533AOPEP,FANCCn.410+30832A>C
n.1995T>G
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1325T>G (n.1325T>G)
n.507T>G
n.535T>G
n.365T>G
c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.1015T>G (p.Trp339Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.2319+30832A>C (n.2319+30832A>C)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
9g.95111612A>GCA374107534AOPEP,FANCCn.410+30832A>G
n.1995T>C
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1325T>C (n.1325T>C)
n.507T>C
n.535T>C
n.365T>C
c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.1015T>C (p.Trp339Arg)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.2319+30832A>G (n.2319+30832A>G)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111612A>TCA374107535AOPEP,FANCCn.410+30832A>T
n.1995T>A
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1325T>A (n.1325T>A)
n.507T>A
n.535T>A
n.365T>A
c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.1015T>A (p.Trp339Arg)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.2319+30832A>T (n.2319+30832A>T)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
9g.95111613G>ACA466351628AOPEP,FANCCn.410+30833G>A
n.1994C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1324C>T (n.1324C>T)
n.506C>T
n.534C>T
n.364C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.2319+30833G>A (n.2319+30833G>A)
c.558C>T (p.Ser186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111613G>CCA374107536AOPEP,FANCCn.410+30833G>C
n.1994C>G
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.1324C>G (n.1324C>G)
n.506C>G
n.534C>G
n.364C>G
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.2319+30833G>C (n.2319+30833G>C)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
9g.95111613G=CA1865416688AOPEP,FANCCn.410+30833G=
n.1994C=
c.1179C= (p.Ser393=)
c.1324C= (n.1324C=)
n.506C=
n.534C=
n.364C=
c.498C= (p.Ser166=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.2319+30833G= (n.2319+30833G=)
c.558C= (p.Ser186=)
9g.95111613G>TCA374107537AOPEP,FANCCn.410+30833G>T
n.1994C>A
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1324C>A (n.1324C>A)
n.506C>A
n.534C>A
n.364C>A
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.2319+30833G>T (n.2319+30833G>T)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
9g.95111613dupCA913160928AOPEP,FANCCn.410+30833dup
n.1994dup
c.1179dup (p.Trp394LeufsTer12)
c.1324dup (n.1324dup)
n.506dup
n.534dup
n.364dup
c.498dup (p.Trp167LeufsTer12)
c.1014dup (p.Trp339LeufsTer12)
c.*74dup (n.*74dup)
c.723dup (p.Trp242LeufsTer12)
c.2319+30833dup (n.2319+30833dup)
c.558dup (p.Trp187LeufsTer12)
9g.95111614C>ACA374107540AOPEP,FANCCn.410+30834C>A
n.1993G>T
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1323G>T (n.1323G>T)
n.505G>T
n.533G>T
n.363G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.2319+30834C>A (n.2319+30834C>A)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
9g.95111614C>GCA374107538AOPEP,FANCCn.410+30834C>G
n.1993G>C
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1323G>C (n.1323G>C)
n.505G>C
n.533G>C
n.363G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.2319+30834C>G (n.2319+30834C>G)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
9g.95111614C>TCA374107539AOPEP,FANCCn.410+30834C>T
n.1993G>A
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1323G>A (n.1323G>A)
n.505G>A
n.533G>A
n.363G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.2319+30834C>T (n.2319+30834C>T)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
 COSMIC
9g.95111617_95111618dupCA658822336AOPEP,FANCCn.410+30837_410+30838dup
n.1992_1993dup
c.1177_1178dup (p.Ser393ArgfsTer21)
c.1322_1323dup (n.1322_1323dup)
n.504_505dup
n.532_533dup
n.362_363dup
c.496_497dup (p.Ser166ArgfsTer21)
c.1012_1013dup (p.Ser338ArgfsTer21)
c.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
c.721_722dup (p.Ser241ArgfsTer21)
c.2319+30837_2319+30838dup (n.2319+30837_2319+30838dup)
c.556_557dup (p.Ser186ArgfsTer21)
 ClinVar dbSNP
9g.95111615T>ACA374107541AOPEP,FANCCn.410+30835T>A
n.1992A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1322A>T (n.1322A>T)
n.504A>T
n.532A>T
n.362A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.2319+30835T>A (n.2319+30835T>A)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
 dbSNP
9g.95111615T>CCA374107542AOPEP,FANCCn.410+30835T>C
n.1992A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1322A>G (n.1322A>G)
n.504A>G
n.532A>G
n.362A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.2319+30835T>C (n.2319+30835T>C)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
9g.95111615T>GCA374107543AOPEP,FANCCn.410+30835T>G
n.1992A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1322A>C (n.1322A>C)
n.504A>C
n.532A>C
n.362A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.2319+30835T>G (n.2319+30835T>G)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
9g.95111615T=CA1865416699AOPEP,FANCCn.410+30835T=
n.1992A=
c.1177A= (p.Ser393=)
c.1322A= (n.1322A=)
n.504A=
n.532A=
n.362A=
c.496A= (p.Ser166=)
c.1012A= (p.Ser338=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.721A= (p.Ser241=)
c.2319+30835T= (n.2319+30835T=)
c.556A= (p.Ser186=)
9g.95111616C>ACA374107544AOPEP,FANCCn.410+30836C>A
n.1991G>T
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1321G>T (n.1321G>T)
n.503G>T
n.531G>T
n.361G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.2319+30836C>A (n.2319+30836C>A)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
9g.95111616C>GCA374107545AOPEP,FANCCn.410+30836C>G
n.1991G>C
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1321G>C (n.1321G>C)
n.503G>C
n.531G>C
n.361G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.2319+30836C>G (n.2319+30836C>G)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
9g.95111616C>TCA466351633AOPEP,FANCCn.410+30836C>T
n.1991G>A
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1321G>A (n.1321G>A)
n.503G>A
n.531G>A
n.361G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.2319+30836C>T (n.2319+30836C>T)
c.555G>A (p.Glu185=)
9g.95111617T>ACA374107546AOPEP,FANCCn.410+30837T>A
n.1990A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1320A>T (n.1320A>T)
n.502A>T
n.530A>T
n.360A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.2319+30837T>A (n.2319+30837T>A)
c.554A>T (p.Glu185Val)
 dbSNP
9g.95111617T>CCA374107547AOPEP,FANCCn.410+30837T>C
n.1990A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1320A>G (n.1320A>G)
n.502A>G
n.530A>G
n.360A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.2319+30837T>C (n.2319+30837T>C)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
9g.95111617T>GCA374107548AOPEP,FANCCn.410+30837T>G
n.1990A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1320A>C (n.1320A>C)
n.502A>C
n.530A>C
n.360A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.2319+30837T>G (n.2319+30837T>G)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
9g.95111618C>ACA374107549AOPEP,FANCCn.410+30838C>A
n.1989G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1319G>T (n.1319G>T)
n.501G>T
n.529G>T
n.359G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.2319+30838C>A (n.2319+30838C>A)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
9g.95111618C=CA1865416704AOPEP,FANCCn.410+30838C=
n.1989G=
c.1174G= (p.Glu392=)
c.1319G= (n.1319G=)
n.501G=
n.529G=
n.359G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.2319+30838C= (n.2319+30838C=)
c.553G= (p.Glu185=)
9g.95111618C>GCA5137424AOPEP,FANCCn.410+30838C>G
n.1989G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1319G>C (n.1319G>C)
n.501G>C
n.529G>C
n.359G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.2319+30838C>G (n.2319+30838C>G)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111618C>TCA374107550AOPEP,FANCCn.410+30838C>T
n.1989G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1319G>A (n.1319G>A)
n.501G>A
n.529G>A
n.359G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.2319+30838C>T (n.2319+30838C>T)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
9g.95111619A>CCA374107552AOPEP,FANCCn.410+30839A>C
n.1988T>G
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.1318T>G (n.1318T>G)
n.500T>G
n.528T>G
n.358T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.2319+30839A>C (n.2319+30839A>C)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
 gnomAD v4
9g.95111619A>GCA466351635AOPEP,FANCCn.410+30839A>G
n.1988T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.1318T>C (n.1318T>C)
n.500T>C
n.528T>C
n.358T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.2319+30839A>G (n.2319+30839A>G)
c.552T>C (p.Phe184=)
 ClinVar
9g.95111619A>TCA374107551AOPEP,FANCCn.410+30839A>T
n.1988T>A
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.1318T>A (n.1318T>A)
n.500T>A
n.528T>A
n.358T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.2319+30839A>T (n.2319+30839A>T)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
9g.95111621dupCA2579388336AOPEP,FANCCn.410+30841dup
n.1988dup
c.1173dup (p.Glu392Ter)
c.1318dup (n.1318dup)
n.500dup
n.528dup
n.358dup
c.492dup (p.Glu165Ter)
c.1008dup (p.Glu337Ter)
c.*68dup (n.*68dup)
c.717dup (p.Glu240Ter)
c.2319+30841dup (n.2319+30841dup)
c.552dup (p.Glu185Ter)
 ClinVar
9g.95111620A>CCA374107553AOPEP,FANCCn.410+30840A>C
n.1987T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1317T>G (n.1317T>G)
n.499T>G
n.527T>G
n.357T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.2319+30840A>C (n.2319+30840A>C)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
9g.95111620A>GCA374107554AOPEP,FANCCn.410+30840A>G
n.1987T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1317T>C (n.1317T>C)
n.499T>C
n.527T>C
n.357T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.2319+30840A>G (n.2319+30840A>G)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
9g.95111620A>TCA374107555AOPEP,FANCCn.410+30840A>T
n.1987T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1317T>A (n.1317T>A)
n.499T>A
n.527T>A
n.357T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.2319+30840A>T (n.2319+30840A>T)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
9g.95111621A>CCA374107556AOPEP,FANCCn.410+30841A>C
n.1986T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.1316T>G (n.1316T>G)
n.498T>G
n.526T>G
n.356T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.2319+30841A>C (n.2319+30841A>C)
c.550T>G (p.Phe184Val)
9g.95111621A>GCA374107557AOPEP,FANCCn.410+30841A>G
n.1986T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1316T>C (n.1316T>C)
n.498T>C
n.526T>C
n.356T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.2319+30841A>G (n.2319+30841A>G)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
 gnomAD v4
9g.95111621A>TCA374107558AOPEP,FANCCn.410+30841A>T
n.1986T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1316T>A (n.1316T>A)
n.498T>A
n.526T>A
n.356T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.2319+30841A>T (n.2319+30841A>T)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
 dbSNP
9g.95111621_95111628delCA2785167600AOPEP,FANCCn.410+30841_410+30848del
n.1979_1986del
c.1164_1171del (p.Gly389Ter)
c.1309_1316del (n.1309_1316del)
n.491_498del
n.519_526del
n.349_356del
c.483_490del (p.Gly162Ter)
c.999_1006del (p.Gly334Ter)
c.*59_*66del (n.*59_*66del)
c.708_715del (p.Gly237Ter)
c.2319+30841_2319+30848del (n.2319+30841_2319+30848del)
c.543_550del (p.Gly182Ter)
9g.95111622G>ACA466351640AOPEP,FANCCn.410+30842G>A
n.1985C>T
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.1315C>T (n.1315C>T)
n.497C>T
n.525C>T
n.355C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.714C>T (p.Pro238=)
c.2319+30842G>A (n.2319+30842G>A)
c.549C>T (p.Pro183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111622G>CCA10582665AOPEP,FANCCn.410+30842G>C
n.1985C>G
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.1315C>G (n.1315C>G)
n.497C>G
n.525C>G
n.355C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.714C>G (p.Pro238=)
c.2319+30842G>C (n.2319+30842G>C)
c.549C>G (p.Pro183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111622G=CA1865416717AOPEP,FANCCn.410+30842G=
n.1985C=
c.1170C= (p.Pro390=)
c.1315C= (n.1315C=)
n.497C=
n.525C=
n.355C=
c.489C= (p.Pro163=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.714C= (p.Pro238=)
c.2319+30842G= (n.2319+30842G=)
c.549C= (p.Pro183=)
9g.95111622G>TCA466351641AOPEP,FANCCn.410+30842G>T
n.1985C>A
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.1315C>A (n.1315C>A)
n.497C>A
n.525C>A
n.355C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.714C>A (p.Pro238=)
c.2319+30842G>T (n.2319+30842G>T)
c.549C>A (p.Pro183=)
9g.95111623G>ACA374107559AOPEP,FANCCn.410+30843G>A
n.1984C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1314C>T (n.1314C>T)
n.496C>T
n.524C>T
n.354C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.2319+30843G>A (n.2319+30843G>A)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
 dbSNP
9g.95111623G>CCA374107560AOPEP,FANCCn.410+30843G>C
n.1984C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1314C>G (n.1314C>G)
n.496C>G
n.524C>G
n.354C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.2319+30843G>C (n.2319+30843G>C)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
9g.95111623G=CA1865416721AOPEP,FANCCn.410+30843G=
n.1984C=
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1314C= (n.1314C=)
n.496C=
n.524C=
n.354C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.2319+30843G= (n.2319+30843G=)
c.548C= (p.Pro183=)
9g.95111623G>TCA5137425AOPEP,FANCCn.410+30843G>T
n.1984C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.1314C>A (n.1314C>A)
n.496C>A
n.524C>A
n.354C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.2319+30843G>T (n.2319+30843G>T)
c.548C>A (p.Pro183His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111624G>ACA374107561AOPEP,FANCCn.410+30844G>A
n.1983C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.495C>T
n.523C>T
n.353C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.2319+30844G>A (n.2319+30844G>A)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
 gnomAD v4
9g.95111624G>CCA374107562AOPEP,FANCCn.410+30844G>C
n.1983C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1313C>G (n.1313C>G)
n.495C>G
n.523C>G
n.353C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.2319+30844G>C (n.2319+30844G>C)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
9g.95111624G>TCA374107563AOPEP,FANCCn.410+30844G>T
n.1983C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1313C>A (n.1313C>A)
n.495C>A
n.523C>A
n.353C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.2319+30844G>T (n.2319+30844G>T)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
9g.95111625A>CCA466351645AOPEP,FANCCn.410+30845A>C
n.1982T>G
c.1167T>G (p.Gly389=)
c.1312T>G (n.1312T>G)
n.494T>G
n.522T>G
n.352T>G
c.486T>G (p.Gly162=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.2319+30845A>C (n.2319+30845A>C)
c.546T>G (p.Gly182=)
9g.95111625A>GCA466351646AOPEP,FANCCn.410+30845A>G
n.1982T>C
c.1167T>C (p.Gly389=)
c.1312T>C (n.1312T>C)
n.494T>C
n.522T>C
n.352T>C
c.486T>C (p.Gly162=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.2319+30845A>G (n.2319+30845A>G)
c.546T>C (p.Gly182=)
 ClinVar COSMIC
9g.95111625A>TCA466351648AOPEP,FANCCn.410+30845A>T
n.1982T>A
c.1167T>A (p.Gly389=)
c.1312T>A (n.1312T>A)
n.494T>A
n.522T>A
n.352T>A
c.486T>A (p.Gly162=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.2319+30845A>T (n.2319+30845A>T)
c.546T>A (p.Gly182=)
9g.95111626C>ACA374107566AOPEP,FANCCn.410+30846C>A
n.1981G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1311G>T (n.1311G>T)
n.493G>T
n.521G>T
n.351G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.2319+30846C>A (n.2319+30846C>A)
c.545G>T (p.Gly182Val)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111626C=CA1865416725AOPEP,FANCCn.410+30846C=
n.1981G=
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1311G= (n.1311G=)
n.493G=
n.521G=
n.351G=
c.485G= (p.Gly162=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.2319+30846C= (n.2319+30846C=)
c.545G= (p.Gly182=)
9g.95111626C>GCA374107564AOPEP,FANCCn.410+30846C>G
n.1981G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1311G>C (n.1311G>C)
n.493G>C
n.521G>C
n.351G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.2319+30846C>G (n.2319+30846C>G)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
9g.95111626C>TCA374107565AOPEP,FANCCn.410+30846C>T
n.1981G>A
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.1311G>A (n.1311G>A)
n.493G>A
n.521G>A
n.351G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.2319+30846C>T (n.2319+30846C>T)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
 ClinVar dbSNP
9g.95111627C>ACA374107567AOPEP,FANCCn.410+30847C>A
n.1980G>T
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.1310G>T (n.1310G>T)
n.492G>T
n.520G>T
n.350G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.2319+30847C>A (n.2319+30847C>A)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
9g.95111627C>GCA374107568AOPEP,FANCCn.410+30847C>G
n.1980G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1310G>C (n.1310G>C)
n.492G>C
n.520G>C
n.350G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.2319+30847C>G (n.2319+30847C>G)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
9g.95111627C>TCA374107569AOPEP,FANCCn.410+30847C>T
n.1980G>A
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.1310G>A (n.1310G>A)
n.492G>A
n.520G>A
n.350G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.2319+30847C>T (n.2319+30847C>T)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
 gnomAD v4
9g.95111628T>ACA466351652AOPEP,FANCCn.410+30848T>A
n.1979A>T
c.1164A>T (p.Gly388=)
c.1309A>T (n.1309A>T)
n.491A>T
n.519A>T
n.349A>T
c.483A>T (p.Gly161=)
c.999A>T (p.Gly333=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.2319+30848T>A (n.2319+30848T>A)
c.543A>T (p.Gly181=)
9g.95111628T>CCA466351654AOPEP,FANCCn.410+30848T>C
n.1979A>G
c.1164A>G (p.Gly388=)
c.1309A>G (n.1309A>G)
n.491A>G
n.519A>G
n.349A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.2319+30848T>C (n.2319+30848T>C)
c.543A>G (p.Gly181=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111628T>GCA466351655AOPEP,FANCCn.410+30848T>G
n.1979A>C
c.1164A>C (p.Gly388=)
c.1309A>C (n.1309A>C)
n.491A>C
n.519A>C
n.349A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.2319+30848T>G (n.2319+30848T>G)
c.543A>C (p.Gly181=)
9g.95111628T=CA1865416728AOPEP,FANCCn.410+30848T=
n.1979A=
c.1164A= (p.Gly388=)
c.1309A= (n.1309A=)
n.491A=
n.519A=
n.349A=
c.483A= (p.Gly161=)
c.999A= (p.Gly333=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.708A= (p.Gly236=)
c.2319+30848T= (n.2319+30848T=)
c.543A= (p.Gly181=)
9g.95111629C>ACA374107570AOPEP,FANCCn.410+30849C>A
n.1978G>T
c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1308G>T (n.1308G>T)
n.490G>T
n.518G>T
n.348G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.2319+30849C>A (n.2319+30849C>A)
c.542G>T (p.Gly181Val)
9g.95111629C>GCA374107571AOPEP,FANCCn.410+30849C>G
n.1978G>C
c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1308G>C (n.1308G>C)
n.490G>C
n.518G>C
n.348G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.2319+30849C>G (n.2319+30849C>G)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
9g.95111629C>TCA374107572AOPEP,FANCCn.410+30849C>T
n.1978G>A
c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1308G>A (n.1308G>A)
n.490G>A
n.518G>A
n.348G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.2319+30849C>T (n.2319+30849C>T)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
9g.95111630C>ACA248867AOPEP,FANCCn.410+30850C>A
n.1977G>T
c.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.1307G>T (n.1307G>T)
n.489G>T
n.517G>T
n.347G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.2319+30850C>A (n.2319+30850C>A)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111630C=CA1865416736AOPEP,FANCCn.410+30850C=
n.1977G=
c.1162G= (p.Gly388=)
c.1307G= (n.1307G=)
n.489G=
n.517G=
n.347G=
c.481G= (p.Gly161=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.2319+30850C= (n.2319+30850C=)
c.541G= (p.Gly181=)
9g.95111630C>GCA374107573AOPEP,FANCCn.410+30850C>G
n.1977G>C
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1307G>C (n.1307G>C)
n.489G>C
n.517G>C
n.347G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.2319+30850C>G (n.2319+30850C>G)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
9g.95111630C>TCA349330AOPEP,FANCCn.410+30850C>T
n.1977G>A
c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1307G>A (n.1307G>A)
n.489G>A
n.517G>A
n.347G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.2319+30850C>T (n.2319+30850C>T)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111631G>ACA5137426AOPEP,FANCCn.410+30851G>A
n.1976C>T
c.1161C>T (p.Cys387=)
c.1306C>T (n.1306C>T)
n.488C>T
n.516C>T
n.346C>T
c.480C>T (p.Cys160=)
c.996C>T (p.Cys332=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.2319+30851G>A (n.2319+30851G>A)
c.540C>T (p.Cys180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111631G>CCA374107574AOPEP,FANCCn.410+30851G>C
n.1976C>G
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
c.1306C>G (n.1306C>G)
n.488C>G
n.516C>G
n.346C>G
c.480C>G (p.Cys160Trp)
c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.2319+30851G>C (n.2319+30851G>C)
c.540C>G (p.Cys180Trp)
9g.95111631G=CA1865416748AOPEP,FANCCn.410+30851G=
n.1976C=
c.1161C= (p.Cys387=)
c.1306C= (n.1306C=)
n.488C=
n.516C=
n.346C=
c.480C= (p.Cys160=)
c.996C= (p.Cys332=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.2319+30851G= (n.2319+30851G=)
c.540C= (p.Cys180=)
9g.95111631G>TCA374107575AOPEP,FANCCn.410+30851G>T
n.1976C>A
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
c.1306C>A (n.1306C>A)
n.488C>A
n.516C>A
n.346C>A
c.480C>A (p.Cys160Ter)
c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.2319+30851G>T (n.2319+30851G>T)
c.540C>A (p.Cys180Ter)
9g.95111632C>ACA374107578AOPEP,FANCCn.410+30852C>A
n.1975G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.1305G>T (n.1305G>T)
n.487G>T
n.515G>T
n.345G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.2319+30852C>A (n.2319+30852C>A)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
9g.95111632C=CA1865416752AOPEP,FANCCn.410+30852C=
n.1975G=
c.1160G= (p.Cys387=)
c.1305G= (n.1305G=)
n.487G=
n.515G=
n.345G=
c.479G= (p.Cys160=)
c.995G= (p.Cys332=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.704G= (p.Cys235=)
c.2319+30852C= (n.2319+30852C=)
c.539G= (p.Cys180=)
9g.95111632C>GCA374107577AOPEP,FANCCn.410+30852C>G
n.1975G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.1305G>C (n.1305G>C)
n.487G>C
n.515G>C
n.345G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.2319+30852C>G (n.2319+30852C>G)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
9g.95111632C>TCA374107576AOPEP,FANCCn.410+30852C>T
n.1975G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.1305G>A (n.1305G>A)
n.487G>A
n.515G>A
n.345G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.2319+30852C>T (n.2319+30852C>T)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111633A=CA1865416755AOPEP,FANCCn.410+30853A=
n.1974T=
c.1159T= (p.Cys387=)
c.1304T= (n.1304T=)
n.486T=
n.514T=
n.344T=
c.478T= (p.Cys160=)
c.994T= (p.Cys332=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.703T= (p.Cys235=)
c.2319+30853A= (n.2319+30853A=)
c.538T= (p.Cys180=)
9g.95111633A>CCA374107579AOPEP,FANCCn.410+30853A>C
n.1974T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.1304T>G (n.1304T>G)
n.486T>G
n.514T>G
n.344T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.2319+30853A>C (n.2319+30853A>C)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
9g.95111633A>GCA16618880AOPEP,FANCCn.410+30853A>G
n.1974T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.1304T>C (n.1304T>C)
n.486T>C
n.514T>C
n.344T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.2319+30853A>G (n.2319+30853A>G)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111633A>TCA374107580AOPEP,FANCCn.410+30853A>T
n.1974T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.1304T>A (n.1304T>A)
n.486T>A
n.514T>A
n.344T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.2319+30853A>T (n.2319+30853A>T)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
9g.95111634G>ACA466351662AOPEP,FANCCn.410+30854G>A
n.1973C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1303C>T (n.1303C>T)
n.485C>T
n.513C>T
n.343C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.2319+30854G>A (n.2319+30854G>A)
c.537C>T (p.Ser179=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111634G>CCA466351665AOPEP,FANCCn.410+30854G>C
n.1973C>G
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.1303C>G (n.1303C>G)
n.485C>G
n.513C>G
n.343C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.2319+30854G>C (n.2319+30854G>C)
c.537C>G (p.Ser179=)
9g.95111634G>TCA466351663AOPEP,FANCCn.410+30854G>T
n.1973C>A
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.1303C>A (n.1303C>A)
n.485C>A
n.513C>A
n.343C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.2319+30854G>T (n.2319+30854G>T)
c.537C>A (p.Ser179=)
9g.95111635G>ACA374107581AOPEP,FANCCn.410+30855G>A
n.1972C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1302C>T (n.1302C>T)
n.484C>T
n.512C>T
n.342C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.2319+30855G>A (n.2319+30855G>A)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
9g.95111635G>CCA374107582AOPEP,FANCCn.410+30855G>C
n.1972C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1302C>G (n.1302C>G)
n.484C>G
n.512C>G
n.342C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.2319+30855G>C (n.2319+30855G>C)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111635G>TCA374107583AOPEP,FANCCn.410+30855G>T
n.1972C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1302C>A (n.1302C>A)
n.484C>A
n.512C>A
n.342C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.2319+30855G>T (n.2319+30855G>T)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
9g.95111636A=CA1865416762AOPEP,FANCCn.410+30856A=
n.1971T=
c.1156T= (p.Ser386=)
c.1301T= (n.1301T=)
n.483T=
n.511T=
n.341T=
c.475T= (p.Ser159=)
c.991T= (p.Ser331=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.700T= (p.Ser234=)
c.2319+30856A= (n.2319+30856A=)
c.535T= (p.Ser179=)
9g.95111636A>CCA374107584AOPEP,FANCCn.410+30856A>C
n.1971T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1301T>G (n.1301T>G)
n.483T>G
n.511T>G
n.341T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.2319+30856A>C (n.2319+30856A>C)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
9g.95111636A>GCA159387AOPEP,FANCCn.410+30856A>G
n.1971T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.483T>C
n.511T>C
n.341T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.2319+30856A>G (n.2319+30856A>G)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111636A>TCA374107585AOPEP,FANCCn.410+30856A>T
n.1971T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1301T>A (n.1301T>A)
n.483T>A
n.511T>A
n.341T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.2319+30856A>T (n.2319+30856A>T)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
 dbSNP

Number of alleles fetched