Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95111397_95111482dupCA658657888AOPEP,FANCCn.410+30617_410+30702dup
n.2127_2144+68dup
c.1312_1329+68dup
c.1312_1330-50dup
c.1457_1474+68dup
n.639_656+68dup
n.667_684+68dup
n.497_514+68dup
c.631_648+68dup
c.1147_1164+68dup
c.856_873+68dup
c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup)
c.691_708+68dup
ClinVar dbSNP
9g.95111482T>ACA374107259AOPEP,FANCCn.410+30702T>A
n.2125A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1455A>T (n.1455A>T)
n.637A>T
n.665A>T
n.495A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.2319+30702T>A (n.2319+30702T>A)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
ClinVar dbSNP
9g.95111482T>CCA374107260AOPEP,FANCCn.410+30702T>C
n.2125A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1455A>G (n.1455A>G)
n.637A>G
n.665A>G
n.495A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.2319+30702T>C (n.2319+30702T>C)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111482T>GCA196543179AOPEP,FANCCn.410+30702T>G
n.2125A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1455A>C (n.1455A>C)
n.637A>C
n.665A>C
n.495A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.2319+30702T>G (n.2319+30702T>G)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111482T=CA1865416364AOPEP,FANCCn.410+30702T=
n.2125A=
c.1310A= (p.Gln437=)
c.1455A= (n.1455A=)
n.637A=
n.665A=
n.495A=
c.629A= (p.Gln210=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.2319+30702T= (n.2319+30702T=)
c.689A= (p.Gln230=)
9g.95111483G>ACA16041340AOPEP,FANCCn.410+30703G>A
n.2124C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1454C>T (n.1454C>T)
n.636C>T
n.664C>T
n.494C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.2319+30703G>A (n.2319+30703G>A)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111483G>CCA374107261AOPEP,FANCCn.410+30703G>C
n.2124C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1454C>G (n.1454C>G)
n.636C>G
n.664C>G
n.494C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.2319+30703G>C (n.2319+30703G>C)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
ClinVar dbSNP
9g.95111483G=CA1865416370AOPEP,FANCCn.410+30703G=
n.2124C=
c.1309C= (p.Gln437=)
c.1454C= (n.1454C=)
n.636C=
n.664C=
n.494C=
c.628C= (p.Gln210=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.2319+30703G= (n.2319+30703G=)
c.688C= (p.Gln230=)
9g.95111483G>TCA374107262AOPEP,FANCCn.410+30703G>T
n.2124C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1454C>A (n.1454C>A)
n.636C>A
n.664C>A
n.494C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.2319+30703G>T (n.2319+30703G>T)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111484C>ACA374107263AOPEP,FANCCn.410+30704C>A
n.2123G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.635G>T
n.663G>T
n.493G>T
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.2319+30704C>A (n.2319+30704C>A)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
9g.95111484C=CA1865416376AOPEP,FANCCn.410+30704C=
n.2123G=
c.1308G= (p.Arg436=)
c.1453G= (n.1453G=)
n.635G=
n.663G=
n.493G=
c.627G= (p.Arg209=)
c.1143G= (p.Arg381=)
c.852G= (p.Arg284=)
c.2319+30704C= (n.2319+30704C=)
c.687G= (p.Arg229=)
9g.95111484C>GCA374107264AOPEP,FANCCn.410+30704C>G
n.2123G>C
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.635G>C
n.663G>C
n.493G>C
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.2319+30704C>G (n.2319+30704C>G)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
9g.95111484C>TCA466351382AOPEP,FANCCn.410+30704C>T
n.2123G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.635G>A
n.663G>A
n.493G>A
c.627G>A (p.Arg209=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.2319+30704C>T (n.2319+30704C>T)
c.687G>A (p.Arg229=)
ClinVar dbSNP
9g.95111485delCA2695201607AOPEP,FANCCn.410+30705del
n.2123del
c.1308del (p.Arg436SerfsTer11)
c.1308del (p.Arg436SerfsTer8)
c.1453del (n.1453del)
n.635del
n.663del
n.493del
c.627del (p.Arg209SerfsTer11)
c.1143del (p.Arg381SerfsTer11)
c.1308del (p.Arg436SerfsTer16)
c.1308del (p.Arg436SerfsTer?)
c.852del (p.Arg284SerfsTer11)
c.2319+30705del (n.2319+30705del)
c.687del (p.Arg229SerfsTer11)
ClinVar
9g.95111485C>ACA374107265AOPEP,FANCCn.410+30705C>A
n.2122G>T
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1452G>T (n.1452G>T)
n.634G>T
n.662G>T
n.492G>T
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.2319+30705C>A (n.2319+30705C>A)
c.686G>T (p.Arg229Met)
9g.95111485C=CA1865416380AOPEP,FANCCn.410+30705C=
n.2122G=
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1452G= (n.1452G=)
n.634G=
n.662G=
n.492G=
c.626G= (p.Arg209=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.2319+30705C= (n.2319+30705C=)
c.686G= (p.Arg229=)
9g.95111485C>GCA374107266AOPEP,FANCCn.410+30705C>G
n.2122G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1452G>C (n.1452G>C)
n.634G>C
n.662G>C
n.492G>C
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.2319+30705C>G (n.2319+30705C>G)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
9g.95111485C>TCA196543203AOPEP,FANCCn.410+30705C>T
n.2122G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1452G>A (n.1452G>A)
n.634G>A
n.662G>A
n.492G>A
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.2319+30705C>T (n.2319+30705C>T)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111486T>ACA374107268AOPEP,FANCCn.410+30706T>A
n.2121A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1451A>T (n.1451A>T)
n.633A>T
n.661A>T
n.491A>T
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.2319+30706T>A (n.2319+30706T>A)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
9g.95111486T>CCA374107267AOPEP,FANCCn.410+30706T>C
n.2121A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1451A>G (n.1451A>G)
n.633A>G
n.661A>G
n.491A>G
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.2319+30706T>C (n.2319+30706T>C)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
dbSNP
9g.95111486T>GCA466351385AOPEP,FANCCn.410+30706T>G
n.2121A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1451A>C (n.1451A>C)
n.633A>C
n.661A>C
n.491A>C
c.625A>C (p.Arg209=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.2319+30706T>G (n.2319+30706T>G)
c.685A>C (p.Arg229=)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111486T=CA1865416385AOPEP,FANCCn.410+30706T=
n.2121A=
c.1306A= (p.Arg436=)
c.1451A= (n.1451A=)
n.633A=
n.661A=
n.491A=
c.625A= (p.Arg209=)
c.1141A= (p.Arg381=)
c.850A= (p.Arg284=)
c.2319+30706T= (n.2319+30706T=)
c.685A= (p.Arg229=)
9g.95111487C>ACA466351387AOPEP,FANCCn.410+30707C>A
n.2120G>T
c.1305G>T (p.Gly435=)
c.1450G>T (n.1450G>T)
n.632G>T
n.660G>T
n.490G>T
c.624G>T (p.Gly208=)
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.849G>T (p.Gly283=)
c.2319+30707C>A (n.2319+30707C>A)
c.684G>T (p.Gly228=)
9g.95111487C=CA1865416388AOPEP,FANCCn.410+30707C=
n.2120G=
c.1305G= (p.Gly435=)
c.1450G= (n.1450G=)
n.632G=
n.660G=
n.490G=
c.624G= (p.Gly208=)
c.1140G= (p.Gly380=)
c.849G= (p.Gly283=)
c.2319+30707C= (n.2319+30707C=)
c.684G= (p.Gly228=)
9g.95111487C>GCA5137401AOPEP,FANCCn.410+30707C>G
n.2120G>C
c.1305G>C (p.Gly435=)
c.1450G>C (n.1450G>C)
n.632G>C
n.660G>C
n.490G>C
c.624G>C (p.Gly208=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.849G>C (p.Gly283=)
c.2319+30707C>G (n.2319+30707C>G)
c.684G>C (p.Gly228=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111487C>TCA466351388AOPEP,FANCCn.410+30707C>T
n.2120G>A
c.1305G>A (p.Gly435=)
c.1450G>A (n.1450G>A)
n.632G>A
n.660G>A
n.490G>A
c.624G>A (p.Gly208=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.849G>A (p.Gly283=)
c.2319+30707C>T (n.2319+30707C>T)
c.684G>A (p.Gly228=)
dbSNP
9g.95111488C>ACA374107269AOPEP,FANCCn.410+30708C>A
n.2119G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1449G>T (n.1449G>T)
n.631G>T
n.659G>T
n.489G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.2319+30708C>A (n.2319+30708C>A)
c.683G>T (p.Gly228Val)
9g.95111488C>GCA374107270AOPEP,FANCCn.410+30708C>G
n.2119G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1449G>C (n.1449G>C)
n.631G>C
n.659G>C
n.489G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.2319+30708C>G (n.2319+30708C>G)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
dbSNP
9g.95111488C>TCA374107271AOPEP,FANCCn.410+30708C>T
n.2119G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1449G>A (n.1449G>A)
n.631G>A
n.659G>A
n.489G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.2319+30708C>T (n.2319+30708C>T)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
gnomAD v4
9g.95111489C>ACA374107272AOPEP,FANCCn.410+30709C>A
n.2118G>T
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1448G>T (n.1448G>T)
n.630G>T
n.658G>T
n.488G>T
c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.2319+30709C>A (n.2319+30709C>A)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
dbSNP
9g.95111489C=CA1865416394AOPEP,FANCCn.410+30709C=
n.2118G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.1448G= (n.1448G=)
n.630G=
n.658G=
n.488G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.2319+30709C= (n.2319+30709C=)
c.682G= (p.Gly228=)
9g.95111489C>GCA374107273AOPEP,FANCCn.410+30709C>G
n.2118G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1448G>C (n.1448G>C)
n.630G>C
n.658G>C
n.488G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.2319+30709C>G (n.2319+30709C>G)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
9g.95111489C>TCA374107274AOPEP,FANCCn.410+30709C>T
n.2118G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1448G>A (n.1448G>A)
n.630G>A
n.658G>A
n.488G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.2319+30709C>T (n.2319+30709C>T)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
9g.95111490A>CCA374107275AOPEP,FANCCn.410+30710A>C
n.2117T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1447T>G (n.1447T>G)
n.629T>G
n.657T>G
n.487T>G
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.2319+30710A>C (n.2319+30710A>C)
c.681T>G (p.Asp227Glu)
9g.95111490A>GCA466351392AOPEP,FANCCn.410+30710A>G
n.2117T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1447T>C (n.1447T>C)
n.629T>C
n.657T>C
n.487T>C
c.621T>C (p.Asp207=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.2319+30710A>G (n.2319+30710A>G)
c.681T>C (p.Asp227=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111490A>TCA374107276AOPEP,FANCCn.410+30710A>T
n.2117T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1447T>A (n.1447T>A)
n.629T>A
n.657T>A
n.487T>A
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.2319+30710A>T (n.2319+30710A>T)
c.681T>A (p.Asp227Glu)
9g.95111490dupCA299134AOPEP,FANCCn.410+30710dup
n.2117dup
c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer?)
c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer21)
c.1447dup (n.1447dup)
n.629dup
n.657dup
n.487dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer?)
c.1137dup (p.Gly380TrpfsTer?)
c.846dup (p.Gly283TrpfsTer?)
c.2319+30710dup (n.2319+30710dup)
c.681dup (p.Gly228TrpfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111491T>ACA374107277AOPEP,FANCCn.410+30711T>A
n.2116A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1446A>T (n.1446A>T)
n.628A>T
n.656A>T
n.486A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.2319+30711T>A (n.2319+30711T>A)
c.680A>T (p.Asp227Val)
9g.95111491T>CCA374107278AOPEP,FANCCn.410+30711T>C
n.2116A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.628A>G
n.656A>G
n.486A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.2319+30711T>C (n.2319+30711T>C)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
ClinVar dbSNP
9g.95111491T>GCA374107279AOPEP,FANCCn.410+30711T>G
n.2116A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1446A>C (n.1446A>C)
n.628A>C
n.656A>C
n.486A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.2319+30711T>G (n.2319+30711T>G)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
9g.95111492C>ACA374107280AOPEP,FANCCn.410+30712C>A
n.2115G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1445G>T (n.1445G>T)
n.627G>T
n.655G>T
n.485G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
ClinVar dbSNP
9g.95111492C=CA1865416406AOPEP,FANCCn.410+30712C=
n.2115G=
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1445G= (n.1445G=)
n.627G=
n.655G=
n.485G=
c.619G= (p.Asp207=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.2319+30712C= (n.2319+30712C=)
c.679G= (p.Asp227=)
9g.95111492C>GCA196543211AOPEP,FANCCn.410+30712C>G
n.2115G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1445G>C (n.1445G>C)
n.627G>C
n.655G>C
n.485G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G)
c.679G>C (p.Asp227His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111492C>TCA348778AOPEP,FANCCn.410+30712C>T
n.2115G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.627G>A
n.655G>A
n.485G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111493A>CCA466351397AOPEP,FANCCn.410+30713A>C
n.2114T>G
c.1299T>G (p.Arg433=)
c.1444T>G (n.1444T>G)
n.626T>G
n.654T>G
n.484T>G
c.618T>G (p.Arg206=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C)
c.678T>G (p.Arg226=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111493A>GCA466351398AOPEP,FANCCn.410+30713A>G
n.2114T>C
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.626T>C
n.654T>C
n.484T>C
c.618T>C (p.Arg206=)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G)
c.678T>C (p.Arg226=)
9g.95111493A>TCA466351399AOPEP,FANCCn.410+30713A>T
n.2114T>A
c.1299T>A (p.Arg433=)
c.1444T>A (n.1444T>A)
n.626T>A
n.654T>A
n.484T>A
c.618T>A (p.Arg206=)
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T)
c.678T>A (p.Arg226=)
9g.95111494C>ACA374107281AOPEP,FANCCn.410+30714C>A
n.2113G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.625G>T
n.653G>T
n.483G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
9g.95111494C=CA1865416417AOPEP,FANCCn.410+30714C=
n.2113G=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1443G= (n.1443G=)
n.625G=
n.653G=
n.483G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.2319+30714C= (n.2319+30714C=)
c.677G= (p.Arg226=)
9g.95111494C>GCA374107282AOPEP,FANCCn.410+30714C>G
n.2113G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.625G>C
n.653G>C
n.483G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
9g.95111494C>TCA5137402AOPEP,FANCCn.410+30714C>T
n.2113G>A
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.625G>A
n.653G>A
n.483G>A
c.617G>A (p.Arg206His)
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>ACA287184AOPEP,FANCCn.410+30715G>A
n.2112C>T
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1442C>T (n.1442C>T)
n.624C>T
n.652C>T
n.482C>T
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>CCA374107283AOPEP,FANCCn.410+30715G>C
n.2112C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1442C>G (n.1442C>G)
n.624C>G
n.652C>G
n.482C>G
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
gnomAD v4
9g.95111495G=CA1865416424AOPEP,FANCCn.410+30715G=
n.2112C=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1442C= (n.1442C=)
n.624C=
n.652C=
n.482C=
c.616C= (p.Arg206=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.2319+30715G= (n.2319+30715G=)
c.676C= (p.Arg226=)
9g.95111495G>TCA374107284AOPEP,FANCCn.410+30715G>T
n.2112C>A
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1442C>A (n.1442C>A)
n.624C>A
n.652C>A
n.482C>A
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111499dupCA2785167584AOPEP,FANCCn.410+30719dup
n.2112dup
c.1297dup (p.Arg433ProfsTer2)
c.1442dup (n.1442dup)
n.624dup
n.652dup
n.482dup
c.616dup (p.Arg206ProfsTer2)
c.1132dup (p.Arg378ProfsTer2)
c.841dup (p.Arg281ProfsTer2)
c.2319+30719dup (n.2319+30719dup)
c.676dup (p.Arg226ProfsTer2)
9g.95111499delCA2695210732AOPEP,FANCCn.410+30719del
n.2112del
c.1297del (p.Arg433ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer11)
c.1442del (n.1442del)
n.624del
n.652del
n.482del
c.616del (p.Arg206ValfsTer14)
c.1132del (p.Arg378ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer19)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer?)
c.841del (p.Arg281ValfsTer14)
c.2319+30719del (n.2319+30719del)
c.676del (p.Arg226ValfsTer14)
9g.95111496_95111508delCA2697557936AOPEP,FANCCn.410+30716_410+30728del
n.2100_2112del
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11)
c.1430_1442del (n.1430_1442del)
n.612_624del
n.640_652del
n.470_482del
c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14)
c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?)
c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14)
c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del)
c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14)
ClinVar
9g.95111496G>ACA466351404AOPEP,FANCCn.410+30716G>A
n.2111C>T
c.1296C>T (p.Pro432=)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.623C>T
n.651C>T
n.481C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.2319+30716G>A (n.2319+30716G>A)
c.675C>T (p.Pro225=)
9g.95111496G>CCA466351406AOPEP,FANCCn.410+30716G>C
n.2111C>G
c.1296C>G (p.Pro432=)
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.623C>G
n.651C>G
n.481C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.2319+30716G>C (n.2319+30716G>C)
c.675C>G (p.Pro225=)
9g.95111496G>TCA466351407AOPEP,FANCCn.410+30716G>T
n.2111C>A
c.1296C>A (p.Pro432=)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.623C>A
n.651C>A
n.481C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.2319+30716G>T (n.2319+30716G>T)
c.675C>A (p.Pro225=)
9g.95111497G>ACA374107285AOPEP,FANCCn.410+30717G>A
n.2110C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1440C>T (n.1440C>T)
n.622C>T
n.650C>T
n.480C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.2319+30717G>A (n.2319+30717G>A)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
gnomAD v4
9g.95111497G>CCA374107286AOPEP,FANCCn.410+30717G>C
n.2110C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.622C>G
n.650C>G
n.480C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.2319+30717G>C (n.2319+30717G>C)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
9g.95111497G>TCA374107287AOPEP,FANCCn.410+30717G>T
n.2110C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.622C>A
n.650C>A
n.480C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.2319+30717G>T (n.2319+30717G>T)
c.674C>A (p.Pro225His)
ClinVar
9g.95111498G>ACA374107288AOPEP,FANCCn.410+30718G>A
n.2109C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1439C>T (n.1439C>T)
n.621C>T
n.649C>T
n.479C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.2319+30718G>A (n.2319+30718G>A)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111498G>CCA374107289AOPEP,FANCCn.410+30718G>C
n.2109C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1439C>G (n.1439C>G)
n.621C>G
n.649C>G
n.479C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.2319+30718G>C (n.2319+30718G>C)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
9g.95111498G>TCA374107290AOPEP,FANCCn.410+30718G>T
n.2109C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1439C>A (n.1439C>A)
n.621C>A
n.649C>A
n.479C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.2319+30718G>T (n.2319+30718G>T)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
9g.95111499G>ACA466351413AOPEP,FANCCn.410+30719G>A
n.2108C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1438C>T (n.1438C>T)
n.620C>T
n.648C>T
n.478C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.2319+30719G>A (n.2319+30719G>A)
c.672C>T (p.Gly224=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111499G>CCA466351412AOPEP,FANCCn.410+30719G>C
n.2108C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1438C>G (n.1438C>G)
n.620C>G
n.648C>G
n.478C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.2319+30719G>C (n.2319+30719G>C)
c.672C>G (p.Gly224=)
dbSNP
9g.95111499G=CA1865416430AOPEP,FANCCn.410+30719G=
n.2108C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1438C= (n.1438C=)
n.620C=
n.648C=
n.478C=
c.612C= (p.Gly204=)
c.1128C= (p.Gly376=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.2319+30719G= (n.2319+30719G=)
c.672C= (p.Gly224=)
9g.95111499G>TCA466351411AOPEP,FANCCn.410+30719G>T
n.2108C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1438C>A (n.1438C>A)
n.620C>A
n.648C>A
n.478C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.2319+30719G>T (n.2319+30719G>T)
c.672C>A (p.Gly224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111500C>ACA374107293AOPEP,FANCCn.410+30720C>A
n.2107G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.619G>T
n.647G>T
n.477G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.2319+30720C>A (n.2319+30720C>A)
c.671G>T (p.Gly224Val)
gnomAD v4
9g.95111500C>GCA374107292AOPEP,FANCCn.410+30720C>G
n.2107G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1437G>C (n.1437G>C)
n.619G>C
n.647G>C
n.477G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.2319+30720C>G (n.2319+30720C>G)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
dbSNP
9g.95111500C>TCA374107291AOPEP,FANCCn.410+30720C>T
n.2107G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1437G>A (n.1437G>A)
n.619G>A
n.647G>A
n.477G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.2319+30720C>T (n.2319+30720C>T)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
dbSNP
9g.95111501C>ACA374107294AOPEP,FANCCn.410+30721C>A
n.2106G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1436G>T (n.1436G>T)
n.618G>T
n.646G>T
n.476G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.2319+30721C>A (n.2319+30721C>A)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
9g.95111501C=CA1865416438AOPEP,FANCCn.410+30721C=
n.2106G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1436G= (n.1436G=)
n.618G=
n.646G=
n.476G=
c.610G= (p.Gly204=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.2319+30721C= (n.2319+30721C=)
c.670G= (p.Gly224=)
9g.95111501C>GCA374107296AOPEP,FANCCn.410+30721C>G
n.2106G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1436G>C (n.1436G>C)
n.618G>C
n.646G>C
n.476G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.2319+30721C>G (n.2319+30721C>G)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
dbSNP
9g.95111501C>TCA374107295AOPEP,FANCCn.410+30721C>T
n.2106G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1436G>A (n.1436G>A)
n.618G>A
n.646G>A
n.476G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.2319+30721C>T (n.2319+30721C>T)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111501_95111504delinsCGTACA1865416436AOPEP,FANCCn.410+30721_410+30724delinsCGTA
n.2103_2106delinsTACG
c.1288_1291delinsTACG (p.Tyr430=)
c.1433_1436delinsTACG (n.1433_1436delinsTACG)
n.615_618delinsTACG
n.643_646delinsTACG
n.473_476delinsTACG
c.607_610delinsTACG (p.Tyr203=)
c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=)
c.832_835delinsTACG (p.Tyr278=)
c.2319+30721_2319+30724delinsCGTA (n.2319+30721_2319+30724delinsCGTA)
c.667_670delinsTACG (p.Tyr223=)
9g.95111502G>ACA350781AOPEP,FANCCn.410+30722G>A
n.2105C>T
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1435C>T (n.1435C>T)
n.617C>T
n.645C>T
n.475C>T
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.2319+30722G>A (n.2319+30722G>A)
c.669C>T (p.Tyr223=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111502G>CCA374107297AOPEP,FANCCn.410+30722G>C
n.2105C>G
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1435C>G (n.1435C>G)
n.617C>G
n.645C>G
n.475C>G
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.2319+30722G>C (n.2319+30722G>C)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
9g.95111502G=CA1865416448AOPEP,FANCCn.410+30722G=
n.2105C=
c.1290C= (p.Tyr430=)
c.1435C= (n.1435C=)
n.617C=
n.645C=
n.475C=
c.609C= (p.Tyr203=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.2319+30722G= (n.2319+30722G=)
c.669C= (p.Tyr223=)
9g.95111502G>TCA349399AOPEP,FANCCn.410+30722G>T
n.2105C>A
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1435C>A (n.1435C>A)
n.617C>A
n.645C>A
n.475C>A
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.2319+30722G>T (n.2319+30722G>T)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95111506_95111508delCA589580888AOPEP,FANCCn.410+30726_410+30728del
n.2103_2105del
c.1288_1290del (p.Tyr430del)
c.1433_1435del (n.1433_1435del)
n.615_617del
n.643_645del
n.473_475del
c.607_609del (p.Tyr203del)
c.1123_1125del (p.Tyr375del)
c.832_834del (p.Tyr278del)
c.2319+30726_2319+30728del (n.2319+30726_2319+30728del)
c.667_669del (p.Tyr223del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111503T>ACA374107298AOPEP,FANCCn.410+30723T>A
n.2104A>T
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1434A>T (n.1434A>T)
n.616A>T
n.644A>T
n.474A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.2319+30723T>A (n.2319+30723T>A)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
dbSNP
9g.95111503T>CCA374107299AOPEP,FANCCn.410+30723T>C
n.2104A>G
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1434A>G (n.1434A>G)
n.616A>G
n.644A>G
n.474A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.2319+30723T>C (n.2319+30723T>C)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
9g.95111503T>GCA374107300AOPEP,FANCCn.410+30723T>G
n.2104A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1434A>C (n.1434A>C)
n.616A>C
n.644A>C
n.474A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.2319+30723T>G (n.2319+30723T>G)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
9g.95111504A>CCA374107303AOPEP,FANCCn.410+30724A>C
n.2103T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1433T>G (n.1433T>G)
n.615T>G
n.643T>G
n.473T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.2319+30724A>C (n.2319+30724A>C)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
9g.95111504A>GCA374107301AOPEP,FANCCn.410+30724A>G
n.2103T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1433T>C (n.1433T>C)
n.615T>C
n.643T>C
n.473T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.2319+30724A>G (n.2319+30724A>G)
c.667T>C (p.Tyr223His)
9g.95111504A>TCA374107302AOPEP,FANCCn.410+30724A>T
n.2103T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1433T>A (n.1433T>A)
n.615T>A
n.643T>A
n.473T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.2319+30724A>T (n.2319+30724A>T)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
9g.95111505G>ACA466351420AOPEP,FANCCn.410+30725G>A
n.2102C>T
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1432C>T (n.1432C>T)
n.614C>T
n.642C>T
n.472C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.2319+30725G>A (n.2319+30725G>A)
c.666C>T (p.Tyr222=)
9g.95111505G>CCA374107304AOPEP,FANCCn.410+30725G>C
n.2102C>G
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1432C>G (n.1432C>G)
n.614C>G
n.642C>G
n.472C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.2319+30725G>C (n.2319+30725G>C)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
gnomAD v4
9g.95111505G>TCA374107305AOPEP,FANCCn.410+30725G>T
n.2102C>A
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1432C>A (n.1432C>A)
n.614C>A
n.642C>A
n.472C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.2319+30725G>T (n.2319+30725G>T)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
9g.95111506T>ACA374107306AOPEP,FANCCn.410+30726T>A
n.2101A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1431A>T (n.1431A>T)
n.613A>T
n.641A>T
n.471A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.2319+30726T>A (n.2319+30726T>A)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
ClinVar dbSNP
9g.95111506T>CCA374107307AOPEP,FANCCn.410+30726T>C
n.2101A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1431A>G (n.1431A>G)
n.613A>G
n.641A>G
n.471A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.2319+30726T>C (n.2319+30726T>C)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
ClinVar
9g.95111506T>GCA374107308AOPEP,FANCCn.410+30726T>G
n.2101A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1431A>C (n.1431A>C)
n.613A>C
n.641A>C
n.471A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.2319+30726T>G (n.2319+30726T>G)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
9g.95111506_95111509delinsTAGACA1865416454AOPEP,FANCCn.410+30726_410+30729delinsTAGA
n.2098_2101delinsTCTA
c.1283_1286delinsTCTA (p.Phe428=)
c.1428_1431delinsTCTA (n.1428_1431delinsTCTA)
n.610_613delinsTCTA
n.638_641delinsTCTA
n.468_471delinsTCTA
c.602_605delinsTCTA (p.Phe201=)
c.1118_1121delinsTCTA (p.Phe373=)
c.827_830delinsTCTA (p.Phe276=)
c.2319+30726_2319+30729delinsTAGA (n.2319+30726_2319+30729delinsTAGA)
c.662_665delinsTCTA (p.Phe221=)
9g.95111507A=CA1865416459AOPEP,FANCCn.410+30727A=
n.2100T=
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.1430T= (n.1430T=)
n.612T=
n.640T=
n.470T=
c.604T= (p.Tyr202=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.2319+30727A= (n.2319+30727A=)
c.664T= (p.Tyr222=)
9g.95111507A>CCA374107310AOPEP,FANCCn.410+30727A>C
n.2100T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1430T>G (n.1430T>G)
n.612T>G
n.640T>G
n.470T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.2319+30727A>C (n.2319+30727A>C)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
9g.95111507A>GCA374107309AOPEP,FANCCn.410+30727A>G
n.2100T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1430T>C (n.1430T>C)
n.612T>C
n.640T>C
n.470T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.2319+30727A>G (n.2319+30727A>G)
c.664T>C (p.Tyr222His)
9g.95111507A>TCA5137403AOPEP,FANCCn.410+30727A>T
n.2100T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1430T>A (n.1430T>A)
n.612T>A
n.640T>A
n.470T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.2319+30727A>T (n.2319+30727A>T)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111507_95111510dupCA2690789439AOPEP,FANCCn.410+30727_410+30730dup
n.2097_2100dup
c.1282_1285dup (p.Tyr429PhefsTer7)
c.1427_1430dup (n.1427_1430dup)
n.609_612dup
n.637_640dup
n.467_470dup
c.601_604dup (p.Tyr202PhefsTer7)
c.1117_1120dup (p.Tyr374PhefsTer7)
c.826_829dup (p.Tyr277PhefsTer7)
c.2319+30727_2319+30730dup (n.2319+30727_2319+30730dup)
c.661_664dup (p.Tyr222PhefsTer7)
gnomAD v4
9g.95111509_95111511delCA915947017AOPEP,FANCCn.410+30729_410+30731del
n.2098_2100del
c.1283_1285del (p.Phe428del)
c.1428_1430del (n.1428_1430del)
n.610_612del
n.638_640del
n.468_470del
c.602_604del (p.Phe201del)
c.1118_1120del (p.Phe373del)
c.827_829del (p.Phe276del)
c.2319+30729_2319+30731del (n.2319+30729_2319+30731del)
c.662_664del (p.Phe221del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111508G>ACA466351422AOPEP,FANCCn.410+30728G>A
n.2099C>T
c.1284C>T (p.Phe428=)
c.1429C>T (n.1429C>T)
n.611C>T
n.639C>T
n.469C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.2319+30728G>A (n.2319+30728G>A)
c.663C>T (p.Phe221=)
9g.95111508G>CCA374107311AOPEP,FANCCn.410+30728G>C
n.2099C>G
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.1429C>G (n.1429C>G)
n.611C>G
n.639C>G
n.469C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.2319+30728G>C (n.2319+30728G>C)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
9g.95111508G>TCA374107312AOPEP,FANCCn.410+30728G>T
n.2099C>A
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.1429C>A (n.1429C>A)
n.611C>A
n.639C>A
n.469C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.2319+30728G>T (n.2319+30728G>T)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
9g.95111509A>CCA374107313AOPEP,FANCCn.410+30729A>C
n.2098T>G
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1428T>G (n.1428T>G)
n.610T>G
n.638T>G
n.468T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.2319+30729A>C (n.2319+30729A>C)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
ClinVar dbSNP
9g.95111509A>GCA374107314AOPEP,FANCCn.410+30729A>G
n.2098T>C
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1428T>C (n.1428T>C)
n.610T>C
n.638T>C
n.468T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.2319+30729A>G (n.2319+30729A>G)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
9g.95111509A>TCA374107315AOPEP,FANCCn.410+30729A>T
n.2098T>A
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1428T>A (n.1428T>A)
n.610T>A
n.638T>A
n.468T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.2319+30729A>T (n.2319+30729A>T)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
9g.95111509_95111510delinsAACA1865416468AOPEP,FANCCn.410+30729_410+30730delinsAA
n.2097_2098delinsTT
c.1282_1283delinsTT (p.Phe428=)
c.1427_1428delinsTT (n.1427_1428delinsTT)
n.609_610delinsTT
n.637_638delinsTT
n.467_468delinsTT
c.601_602delinsTT (p.Phe201=)
c.1117_1118delinsTT (p.Phe373=)
c.826_827delinsTT (p.Phe276=)
c.2319+30729_2319+30730delinsAA (n.2319+30729_2319+30730delinsAA)
c.661_662delinsTT (p.Phe221=)
9g.95111509_95111510delinsGCCA915947019AOPEP,FANCCn.410+30729_410+30730delinsGC
n.2097_2098delinsGC
c.1282_1283delinsGC (p.Phe428Ala)
c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC)
n.609_610delinsGC
n.637_638delinsGC
n.467_468delinsGC
c.601_602delinsGC (p.Phe201Ala)
c.1117_1118delinsGC (p.Phe373Ala)
c.826_827delinsGC (p.Phe276Ala)
c.2319+30729_2319+30730delinsGC (n.2319+30729_2319+30730delinsGC)
c.661_662delinsGC (p.Phe221Ala)
ClinVar dbSNP
9g.95111510A>CCA374107316AOPEP,FANCCn.410+30730A>C
n.2097T>G
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1427T>G (n.1427T>G)
n.609T>G
n.637T>G
n.467T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.2319+30730A>C (n.2319+30730A>C)
c.661T>G (p.Phe221Val)
9g.95111510A>GCA374107317AOPEP,FANCCn.410+30730A>G
n.2097T>C
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1427T>C (n.1427T>C)
n.609T>C
n.637T>C
n.467T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.2319+30730A>G (n.2319+30730A>G)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
9g.95111510A>TCA374107318AOPEP,FANCCn.410+30730A>T
n.2097T>A
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1427T>A (n.1427T>A)
n.609T>A
n.637T>A
n.467T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.2319+30730A>T (n.2319+30730A>T)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
9g.95111511G>ACA5137404AOPEP,FANCCn.410+30731G>A
n.2096C>T
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1426C>T (n.1426C>T)
n.608C>T
n.636C>T
n.466C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.825C>T (p.Ala275=)
c.2319+30731G>A (n.2319+30731G>A)
c.660C>T (p.Ala220=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111511G>CCA466351427AOPEP,FANCCn.410+30731G>C
n.2096C>G
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1426C>G (n.1426C>G)
n.608C>G
n.636C>G
n.466C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.825C>G (p.Ala275=)
c.2319+30731G>C (n.2319+30731G>C)
c.660C>G (p.Ala220=)
9g.95111511G=CA1865416471AOPEP,FANCCn.410+30731G=
n.2096C=
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1426C= (n.1426C=)
n.608C=
n.636C=
n.466C=
c.600C= (p.Ala200=)
c.1116C= (p.Ala372=)
c.825C= (p.Ala275=)
c.2319+30731G= (n.2319+30731G=)
c.660C= (p.Ala220=)
9g.95111511G>TCA466351426AOPEP,FANCCn.410+30731G>T
n.2096C>A
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1426C>A (n.1426C>A)
n.608C>A
n.636C>A
n.466C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.825C>A (p.Ala275=)
c.2319+30731G>T (n.2319+30731G>T)
c.660C>A (p.Ala220=)
9g.95111512G>ACA374107319AOPEP,FANCCn.410+30732G>A
n.2095C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1425C>T (n.1425C>T)
n.607C>T
n.635C>T
n.465C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.2319+30732G>A (n.2319+30732G>A)
c.659C>T (p.Ala220Val)
gnomAD v4
9g.95111512G>CCA374107320AOPEP,FANCCn.410+30732G>C
n.2095C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1425C>G (n.1425C>G)
n.607C>G
n.635C>G
n.465C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.2319+30732G>C (n.2319+30732G>C)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
9g.95111512G>TCA374107321AOPEP,FANCCn.410+30732G>T
n.2095C>A
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1425C>A (n.1425C>A)
n.607C>A
n.635C>A
n.465C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.2319+30732G>T (n.2319+30732G>T)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
dbSNP
9g.95111513C>ACA374107322AOPEP,FANCCn.410+30733C>A
n.2094G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1424G>T (n.1424G>T)
n.606G>T
n.634G>T
n.464G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.2319+30733C>A (n.2319+30733C>A)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
dbSNP
9g.95111513C>GCA374107324AOPEP,FANCCn.410+30733C>G
n.2094G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1424G>C (n.1424G>C)
n.606G>C
n.634G>C
n.464G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.2319+30733C>G (n.2319+30733C>G)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
dbSNP
9g.95111513C>TCA374107323AOPEP,FANCCn.410+30733C>T
n.2094G>A
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1424G>A (n.1424G>A)
n.606G>A
n.634G>A
n.464G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.2319+30733C>T (n.2319+30733C>T)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
ClinVar gnomAD v4
9g.95111514C>ACA374107325AOPEP,FANCCn.410+30734C>A
n.2093G>T
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.1423G>T (n.1423G>T)
n.605G>T
n.633G>T
n.463G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.1113G>T (p.Leu371Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.2319+30734C>A (n.2319+30734C>A)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
9g.95111514C>GCA374107326AOPEP,FANCCn.410+30734C>G
n.2093G>C
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.1423G>C (n.1423G>C)
n.605G>C
n.633G>C
n.463G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.2319+30734C>G (n.2319+30734C>G)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
9g.95111514C>TCA466351433AOPEP,FANCCn.410+30734C>T
n.2093G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1423G>A (n.1423G>A)
n.605G>A
n.633G>A
n.463G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.2319+30734C>T (n.2319+30734C>T)
c.657G>A (p.Leu219=)
gnomAD v4
9g.95111514_95111515insTCCA2690789440AOPEP,FANCCn.410+30734_410+30735insTC
n.2093_2094insAG
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer21)
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer18)
c.1423_1424insAG (n.1423_1424insAG)
n.605_606insAG
n.633_634insAG
n.463_464insAG
c.597_598insAG (p.Ala200ArgfsTer21)
c.1113_1114insAG (p.Ala372ArgfsTer21)
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer26)
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer?)
c.822_823insAG (p.Ala275ArgfsTer21)
c.2319+30734_2319+30735insTC (n.2319+30734_2319+30735insTC)
c.657_658insAG (p.Ala220ArgfsTer21)
gnomAD v4
9g.95111515A>CCA374107327AOPEP,FANCCn.410+30735A>C
n.2092T>G
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.1422T>G (n.1422T>G)
n.604T>G
n.632T>G
n.462T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.2319+30735A>C (n.2319+30735A>C)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
9g.95111515A>GCA374107328AOPEP,FANCCn.410+30735A>G
n.2092T>C
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1422T>C (n.1422T>C)
n.604T>C
n.632T>C
n.462T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.2319+30735A>G (n.2319+30735A>G)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
dbSNP
9g.95111515A>TCA374107329AOPEP,FANCCn.410+30735A>T
n.2092T>A
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1422T>A (n.1422T>A)
n.604T>A
n.632T>A
n.462T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.2319+30735A>T (n.2319+30735A>T)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
9g.95111516A>CCA374107330AOPEP,FANCCn.410+30736A>C
n.2091T>G
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1421T>G (n.1421T>G)
n.603T>G
n.631T>G
n.461T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.2319+30736A>C (n.2319+30736A>C)
c.655T>G (p.Leu219Val)
9g.95111516A>GCA466351434AOPEP,FANCCn.410+30736A>G
n.2091T>C
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1421T>C (n.1421T>C)
n.603T>C
n.631T>C
n.461T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1111T>C (p.Leu371=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.2319+30736A>G (n.2319+30736A>G)
c.655T>C (p.Leu219=)
9g.95111516A>TCA374107331AOPEP,FANCCn.410+30736A>T
n.2091T>A
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.1421T>A (n.1421T>A)
n.603T>A
n.631T>A
n.461T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.1111T>A (p.Leu371Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.2319+30736A>T (n.2319+30736A>T)
c.655T>A (p.Leu219Met)
dbSNP
9g.95111517G>ACA5137406AOPEP,FANCCn.410+30737G>A
n.2090C>T
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.1420C>T (n.1420C>T)
n.602C>T
n.630C>T
n.460C>T
c.594C>T (p.Leu198=)
c.1110C>T (p.Leu370=)
c.819C>T (p.Leu273=)
c.2319+30737G>A (n.2319+30737G>A)
c.654C>T (p.Leu218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111517G>CCA5137405AOPEP,FANCCn.410+30737G>C
n.2090C>G
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.1420C>G (n.1420C>G)
n.602C>G
n.630C>G
n.460C>G
c.594C>G (p.Leu198=)
c.1110C>G (p.Leu370=)
c.819C>G (p.Leu273=)
c.2319+30737G>C (n.2319+30737G>C)
c.654C>G (p.Leu218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111517G=CA1865416478AOPEP,FANCCn.410+30737G=
n.2090C=
c.1275C= (p.Leu425=)
c.1420C= (n.1420C=)
n.602C=
n.630C=
n.460C=
c.594C= (p.Leu198=)
c.1110C= (p.Leu370=)
c.819C= (p.Leu273=)
c.2319+30737G= (n.2319+30737G=)
c.654C= (p.Leu218=)
9g.95111517G>TCA466351436AOPEP,FANCCn.410+30737G>T
n.2090C>A
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1420C>A (n.1420C>A)
n.602C>A
n.630C>A
n.460C>A
c.594C>A (p.Leu198=)
c.1110C>A (p.Leu370=)
c.819C>A (p.Leu273=)
c.2319+30737G>T (n.2319+30737G>T)
c.654C>A (p.Leu218=)
9g.95111518A=CA1865416487AOPEP,FANCCn.410+30738A=
n.2089T=
c.1274T= (p.Leu425=)
c.1419T= (n.1419T=)
n.601T=
n.629T=
n.459T=
c.593T= (p.Leu198=)
c.1109T= (p.Leu370=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.2319+30738A= (n.2319+30738A=)
c.653T= (p.Leu218=)
9g.95111518A>CCA374107332AOPEP,FANCCn.410+30738A>C
n.2089T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1419T>G (n.1419T>G)
n.601T>G
n.629T>G
n.459T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.2319+30738A>C (n.2319+30738A>C)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
9g.95111518A>GCA374107333AOPEP,FANCCn.410+30738A>G
n.2089T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1419T>C (n.1419T>C)
n.601T>C
n.629T>C
n.459T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.2319+30738A>G (n.2319+30738A>G)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
ClinVar dbSNP
9g.95111518A>TCA374107334AOPEP,FANCCn.410+30738A>T
n.2089T>A
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.1419T>A (n.1419T>A)
n.601T>A
n.629T>A
n.459T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.2319+30738A>T (n.2319+30738A>T)
c.653T>A (p.Leu218His)
9g.95111519G>ACA374107337AOPEP,FANCCn.410+30739G>A
n.2088C>T
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1418C>T (n.1418C>T)
n.600C>T
n.628C>T
n.458C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.2319+30739G>A (n.2319+30739G>A)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
dbSNP
9g.95111519G>CCA374107335AOPEP,FANCCn.410+30739G>C
n.2088C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1418C>G (n.1418C>G)
n.600C>G
n.628C>G
n.458C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.2319+30739G>C (n.2319+30739G>C)
c.652C>G (p.Leu218Val)
dbSNP
9g.95111519G>TCA374107336AOPEP,FANCCn.410+30739G>T
n.2088C>A
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1418C>A (n.1418C>A)
n.600C>A
n.628C>A
n.458C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.2319+30739G>T (n.2319+30739G>T)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
9g.95111520C>ACA374107338AOPEP,FANCCn.410+30740C>A
n.2087G>T
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.1417G>T (n.1417G>T)
n.599G>T
n.627G>T
n.457G>T
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.2319+30740C>A (n.2319+30740C>A)
c.651G>T (p.Trp217Cys)
dbSNP
9g.95111520C>GCA374107339AOPEP,FANCCn.410+30740C>G
n.2087G>C
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.1417G>C (n.1417G>C)
n.599G>C
n.627G>C
n.457G>C
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.2319+30740C>G (n.2319+30740C>G)
c.651G>C (p.Trp217Cys)
9g.95111520C>TCA374107340AOPEP,FANCCn.410+30740C>T
n.2087G>A
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.1417G>A (n.1417G>A)
n.599G>A
n.627G>A
n.457G>A
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.2319+30740C>T (n.2319+30740C>T)
c.651G>A (p.Trp217Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95111521C>ACA374107341AOPEP,FANCCn.410+30741C>A
n.2086G>T
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.1416G>T (n.1416G>T)
n.598G>T
n.626G>T
n.456G>T
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.2319+30741C>A (n.2319+30741C>A)
c.650G>T (p.Trp217Leu)
9g.95111521C>GCA374107342AOPEP,FANCCn.410+30741C>G
n.2086G>C
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.1416G>C (n.1416G>C)
n.598G>C
n.626G>C
n.456G>C
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
c.2319+30741C>G (n.2319+30741C>G)
c.650G>C (p.Trp217Ser)
9g.95111521C>TCA374107343AOPEP,FANCCn.410+30741C>T
n.2086G>A
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.1416G>A (n.1416G>A)
n.598G>A
n.626G>A
n.456G>A
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.2319+30741C>T (n.2319+30741C>T)
c.650G>A (p.Trp217Ter)
ClinVar
9g.95111522A=CA1865416489AOPEP,FANCCn.410+30742A=
n.2085T=
c.1270T= (p.Trp424=)
c.1415T= (n.1415T=)
n.597T=
n.625T=
n.455T=
c.589T= (p.Trp197=)
c.1105T= (p.Trp369=)
c.814T= (p.Trp272=)
c.2319+30742A= (n.2319+30742A=)
c.649T= (p.Trp217=)
9g.95111522A>CCA374107344AOPEP,FANCCn.410+30742A>C
n.2085T>G
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.1415T>G (n.1415T>G)
n.597T>G
n.625T>G
n.455T>G
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
c.2319+30742A>C (n.2319+30742A>C)
c.649T>G (p.Trp217Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111522A>GCA374107345AOPEP,FANCCn.410+30742A>G
n.2085T>C
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.1415T>C (n.1415T>C)
n.597T>C
n.625T>C
n.455T>C
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
c.2319+30742A>G (n.2319+30742A>G)
c.649T>C (p.Trp217Arg)
9g.95111522A>TCA374107346AOPEP,FANCCn.410+30742A>T
n.2085T>A
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.1415T>A (n.1415T>A)
n.597T>A
n.625T>A
n.455T>A
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
c.2319+30742A>T (n.2319+30742A>T)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
9g.95111523C>ACA466351441AOPEP,FANCCn.410+30743C>A
n.2084G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1414G>T (n.1414G>T)
n.596G>T
n.624G>T
n.454G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.2319+30743C>A (n.2319+30743C>A)
c.648G>T (p.Leu216=)
ClinVar dbSNP
9g.95111523C=CA1865416495AOPEP,FANCCn.410+30743C=
n.2084G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1414G= (n.1414G=)
n.596G=
n.624G=
n.454G=
c.588G= (p.Leu196=)
c.1104G= (p.Leu368=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.2319+30743C= (n.2319+30743C=)
c.648G= (p.Leu216=)
9g.95111523C>GCA466351442AOPEP,FANCCn.410+30743C>G
n.2084G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1414G>C (n.1414G>C)
n.596G>C
n.624G>C
n.454G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.2319+30743C>G (n.2319+30743C>G)
c.648G>C (p.Leu216=)
9g.95111523C>TCA466351443AOPEP,FANCCn.410+30743C>T
n.2084G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1414G>A (n.1414G>A)
n.596G>A
n.624G>A
n.454G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.2319+30743C>T (n.2319+30743C>T)
c.648G>A (p.Leu216=)
ClinVar
9g.95111524A=CA1865416499AOPEP,FANCCn.410+30744A=
n.2083T=
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1413T= (n.1413T=)
n.595T=
n.623T=
n.453T=
c.587T= (p.Leu196=)
c.1103T= (p.Leu368=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.2319+30744A= (n.2319+30744A=)
c.647T= (p.Leu216=)
9g.95111524A>CCA374107347AOPEP,FANCCn.410+30744A>C
n.2083T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1413T>G (n.1413T>G)
n.595T>G
n.623T>G
n.453T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.2319+30744A>C (n.2319+30744A>C)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
9g.95111524A>GCA374107348AOPEP,FANCCn.410+30744A>G
n.2083T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1413T>C (n.1413T>C)
n.595T>C
n.623T>C
n.453T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.2319+30744A>G (n.2319+30744A>G)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
9g.95111524A>TCA374107349AOPEP,FANCCn.410+30744A>T
n.2083T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1413T>A (n.1413T>A)
n.595T>A
n.623T>A
n.453T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.2319+30744A>T (n.2319+30744A>T)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111524_95111525insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTGCA918511975AOPEP,FANCCn.410+30744_410+30745insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG
n.2082_2083insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG
c.1267_1268insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu423ProfsTer24)
c.1412_1413insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (n.1412_1413insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG)
n.594_595insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG
n.622_623insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG
n.452_453insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG
c.586_587insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu196ProfsTer24)
c.1102_1103insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu368ProfsTer24)
c.811_812insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu271ProfsTer24)
c.2319+30744_2319+30745insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG (n.2319+30744_2319+30745insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG)
c.646_647insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu216ProfsTer24)
dbSNP
9g.95111525G>ACA466351447AOPEP,FANCCn.410+30745G>A
n.2082C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1412C>T (n.1412C>T)
n.594C>T
n.622C>T
n.452C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.2319+30745G>A (n.2319+30745G>A)
c.646C>T (p.Leu216=)
9g.95111525G>CCA374107350AOPEP,FANCCn.410+30745G>C
n.2082C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1412C>G (n.1412C>G)
n.594C>G
n.622C>G
n.452C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.2319+30745G>C (n.2319+30745G>C)
c.646C>G (p.Leu216Val)
9g.95111525G>TCA374107351AOPEP,FANCCn.410+30745G>T
n.2082C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1412C>A (n.1412C>A)
n.594C>A
n.622C>A
n.452C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.2319+30745G>T (n.2319+30745G>T)
c.646C>A (p.Leu216Met)
9g.95111526C>ACA466351448AOPEP,FANCCn.410+30746C>A
n.2081G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1411G>T (n.1411G>T)
n.593G>T
n.621G>T
n.451G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.2319+30746C>A (n.2319+30746C>A)
c.645G>T (p.Leu215=)
9g.95111526C>GCA466351451AOPEP,FANCCn.410+30746C>G
n.2081G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1411G>C (n.1411G>C)
n.593G>C
n.621G>C
n.451G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.2319+30746C>G (n.2319+30746C>G)
c.645G>C (p.Leu215=)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111526C>TCA466351449AOPEP,FANCCn.410+30746C>T
n.2081G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1411G>A (n.1411G>A)
n.593G>A
n.621G>A
n.451G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.2319+30746C>T (n.2319+30746C>T)
c.645G>A (p.Leu215=)
dbSNP
9g.95111527A>CCA374107352AOPEP,FANCCn.410+30747A>C
n.2080T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1410T>G (n.1410T>G)
n.592T>G
n.620T>G
n.450T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.2319+30747A>C (n.2319+30747A>C)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
9g.95111527A>GCA374107354AOPEP,FANCCn.410+30747A>G
n.2080T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1410T>C (n.1410T>C)
n.592T>C
n.620T>C
n.450T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.2319+30747A>G (n.2319+30747A>G)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
dbSNP COSMIC
9g.95111527A>TCA374107353AOPEP,FANCCn.410+30747A>T
n.2080T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1410T>A (n.1410T>A)
n.592T>A
n.620T>A
n.450T>A
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.2319+30747A>T (n.2319+30747A>T)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
9g.95111528G>ACA466351454AOPEP,FANCCn.410+30748G>A
n.2079C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1409C>T (n.1409C>T)
n.591C>T
n.619C>T
n.449C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.2319+30748G>A (n.2319+30748G>A)
c.643C>T (p.Leu215=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111528G>CCA374107355AOPEP,FANCCn.410+30748G>C
n.2079C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1409C>G (n.1409C>G)
n.591C>G
n.619C>G
n.449C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.2319+30748G>C (n.2319+30748G>C)
c.643C>G (p.Leu215Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111528G=CA1865416506AOPEP,FANCCn.410+30748G=
n.2079C=
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1409C= (n.1409C=)
n.591C=
n.619C=
n.449C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.2319+30748G= (n.2319+30748G=)
c.643C= (p.Leu215=)
9g.95111528G>TCA5137407AOPEP,FANCCn.410+30748G>T
n.2079C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1409C>A (n.1409C>A)
n.591C>A
n.619C>A
n.449C>A
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.2319+30748G>T (n.2319+30748G>T)
c.643C>A (p.Leu215Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111529G>ACA466351455AOPEP,FANCCn.410+30749G>A
n.2078C>T
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1408C>T (n.1408C>T)
n.590C>T
n.618C>T
n.448C>T
c.582C>T (p.Ala194=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.807C>T (p.Ala269=)
c.2319+30749G>A (n.2319+30749G>A)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
gnomAD v4
9g.95111529G>CCA466351456AOPEP,FANCCn.410+30749G>C
n.2078C>G
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1408C>G (n.1408C>G)
n.590C>G
n.618C>G
n.448C>G
c.582C>G (p.Ala194=)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.807C>G (p.Ala269=)
c.2319+30749G>C (n.2319+30749G>C)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
9g.95111529G>TCA466351457AOPEP,FANCCn.410+30749G>T
n.2078C>A
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1408C>A (n.1408C>A)
n.590C>A
n.618C>A
n.448C>A
c.582C>A (p.Ala194=)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.807C>A (p.Ala269=)
c.2319+30749G>T (n.2319+30749G>T)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
9g.95111530G>ACA374107356AOPEP,FANCCn.410+30750G>A
n.2077C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1407C>T (n.1407C>T)
n.589C>T
n.617C>T
n.447C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.2319+30750G>A (n.2319+30750G>A)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
dbSNP
9g.95111530G>CCA337565AOPEP,FANCCn.410+30750G>C
n.2077C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1407C>G (n.1407C>G)
n.589C>G
n.617C>G
n.447C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.2319+30750G>C (n.2319+30750G>C)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111530G=CA1865416510AOPEP,FANCCn.410+30750G=
n.2077C=
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1407C= (n.1407C=)
n.589C=
n.617C=
n.447C=
c.581C= (p.Ala194=)
c.1097C= (p.Ala366=)
c.806C= (p.Ala269=)
c.2319+30750G= (n.2319+30750G=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.641C= (p.Ala214=)
9g.95111530G>TCA374107357AOPEP,FANCCn.410+30750G>T
n.2077C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1407C>A (n.1407C>A)
n.589C>A
n.617C>A
n.447C>A
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.2319+30750G>T (n.2319+30750G>T)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
9g.95111531C>ACA374107358AOPEP,FANCCn.410+30751C>A
n.2076G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1406G>T (n.1406G>T)
n.588G>T
n.616G>T
n.446G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.2319+30751C>A (n.2319+30751C>A)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
9g.95111531C=CA1865416511AOPEP,FANCCn.410+30751C=
n.2076G=
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1406G= (n.1406G=)
n.588G=
n.616G=
n.446G=
c.580G= (p.Ala194=)
c.1096G= (p.Ala366=)
c.805G= (p.Ala269=)
c.2319+30751C= (n.2319+30751C=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.640G= (p.Ala214=)
9g.95111531C>GCA374107359AOPEP,FANCCn.410+30751C>G
n.2076G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1406G>C (n.1406G>C)
n.588G>C
n.616G>C
n.446G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.2319+30751C>G (n.2319+30751C>G)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
9g.95111531C>TCA5137408AOPEP,FANCCn.410+30751C>T
n.2076G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1406G>A (n.1406G>A)
n.588G>A
n.616G>A
n.446G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.2319+30751C>T (n.2319+30751C>T)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111532C>ACA5137410AOPEP,FANCCn.410+30752C>A
n.2075G>T
c.1260G>T (p.Thr420=)
c.1405G>T (n.1405G>T)
n.587G>T
n.615G>T
n.445G>T
c.579G>T (p.Thr193=)
c.1095G>T (p.Thr365=)
c.804G>T (p.Thr268=)
c.2319+30752C>A (n.2319+30752C>A)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.639G>T (p.Thr213=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111532C=CA1865416520AOPEP,FANCCn.410+30752C=
n.2075G=
c.1260G= (p.Thr420=)
c.1405G= (n.1405G=)
n.587G=
n.615G=
n.445G=
c.579G= (p.Thr193=)
c.1095G= (p.Thr365=)
c.804G= (p.Thr268=)
c.2319+30752C= (n.2319+30752C=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.639G= (p.Thr213=)
9g.95111532C>GCA466351462AOPEP,FANCCn.410+30752C>G
n.2075G>C
c.1260G>C (p.Thr420=)
c.1405G>C (n.1405G>C)
n.587G>C
n.615G>C
n.445G>C
c.579G>C (p.Thr193=)
c.1095G>C (p.Thr365=)
c.804G>C (p.Thr268=)
c.2319+30752C>G (n.2319+30752C>G)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.639G>C (p.Thr213=)
ClinVar dbSNP
9g.95111532C>TCA5137409AOPEP,FANCCn.410+30752C>T
n.2075G>A
c.1260G>A (p.Thr420=)
c.1405G>A (n.1405G>A)
n.587G>A
n.615G>A
n.445G>A
c.579G>A (p.Thr193=)
c.1095G>A (p.Thr365=)
c.804G>A (p.Thr268=)
c.2319+30752C>T (n.2319+30752C>T)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.639G>A (p.Thr213=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111533G>ACA5137411AOPEP,FANCCn.410+30753G>A
n.2074C>T
c.1259C>T (p.Thr420Met)
c.1404C>T (n.1404C>T)
n.586C>T
n.614C>T
n.444C>T
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.803C>T (p.Thr268Met)
c.2319+30753G>A (n.2319+30753G>A)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.638C>T (p.Thr213Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111533G>CCA374107361AOPEP,FANCCn.410+30753G>C
n.2074C>G
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.1404C>G (n.1404C>G)
n.586C>G
n.614C>G
n.444C>G
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.2319+30753G>C (n.2319+30753G>C)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111533G=CA1865416524AOPEP,FANCCn.410+30753G=
n.2074C=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1404C= (n.1404C=)
n.586C=
n.614C=
n.444C=
c.578C= (p.Thr193=)
c.1094C= (p.Thr365=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.2319+30753G= (n.2319+30753G=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.638C= (p.Thr213=)
9g.95111533G>TCA374107360AOPEP,FANCCn.410+30753G>T
n.2074C>A
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.1404C>A (n.1404C>A)
n.586C>A
n.614C>A
n.444C>A
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.2319+30753G>T (n.2319+30753G>T)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111534T>ACA374107362AOPEP,FANCCn.410+30754T>A
n.2073A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1403A>T (n.1403A>T)
n.585A>T
n.613A>T
n.443A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.2319+30754T>A (n.2319+30754T>A)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
9g.95111534T>CCA374107363AOPEP,FANCCn.410+30754T>C
n.2073A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1403A>G (n.1403A>G)
n.585A>G
n.613A>G
n.443A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.2319+30754T>C (n.2319+30754T>C)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
9g.95111534T>GCA374107364AOPEP,FANCCn.410+30754T>G
n.2073A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1403A>C (n.1403A>C)
n.585A>C
n.613A>C
n.443A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.2319+30754T>G (n.2319+30754T>G)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
COSMIC
9g.95111534_95111537delinsTGGGCA1865416531AOPEP,FANCCn.410+30754_410+30757delinsTGGG
n.2070_2073delinsCCCA
c.1255_1258delinsCCCA (p.Pro419=)
c.1400_1403delinsCCCA (n.1400_1403delinsCCCA)
n.582_585delinsCCCA
n.610_613delinsCCCA
n.440_443delinsCCCA
c.574_577delinsCCCA (p.Pro192=)
c.1090_1093delinsCCCA (p.Pro364=)
c.799_802delinsCCCA (p.Pro267=)
c.2319+30754_2319+30757delinsTGGG (n.2319+30754_2319+30757delinsTGGG)
c.*150_*153delinsCCCA (n.*150_*153delinsCCCA)
c.634_637delinsCCCA (p.Pro212=)
9g.95111535G>ACA466351467AOPEP,FANCCn.410+30755G>A
n.2072C>T
c.1257C>T (p.Pro419=)
c.1402C>T (n.1402C>T)
n.584C>T
n.612C>T
n.442C>T
c.576C>T (p.Pro192=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.2319+30755G>A (n.2319+30755G>A)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.636C>T (p.Pro212=)
dbSNP
9g.95111535G>CCA466351468AOPEP,FANCCn.410+30755G>C
n.2072C>G
c.1257C>G (p.Pro419=)
c.1402C>G (n.1402C>G)
n.584C>G
n.612C>G
n.442C>G
c.576C>G (p.Pro192=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.2319+30755G>C (n.2319+30755G>C)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.636C>G (p.Pro212=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111535G=CA1865416543AOPEP,FANCCn.410+30755G=
n.2072C=
c.1257C= (p.Pro419=)
c.1402C= (n.1402C=)
n.584C=
n.612C=
n.442C=
c.576C= (p.Pro192=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.801C= (p.Pro267=)
c.2319+30755G= (n.2319+30755G=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.636C= (p.Pro212=)
9g.95111535G>TCA10582664AOPEP,FANCCn.410+30755G>T
n.2072C>A
c.1257C>A (p.Pro419=)
c.1402C>A (n.1402C>A)
n.584C>A
n.612C>A
n.442C>A
c.576C>A (p.Pro192=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.2319+30755G>T (n.2319+30755G>T)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.636C>A (p.Pro212=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111540dupCA5137413AOPEP,FANCCn.410+30760dup
n.2072dup
c.1257dup (p.Thr420HisfsTer15)
c.1402dup (n.1402dup)
n.584dup
n.612dup
n.442dup
c.576dup (p.Thr193HisfsTer15)
c.1092dup (p.Thr365HisfsTer15)
c.801dup (p.Thr268HisfsTer15)
c.2319+30760dup (n.2319+30760dup)
c.*152dup (n.*152dup)
c.636dup (p.Thr213HisfsTer15)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111540delCA915947020AOPEP,FANCCn.410+30760del
n.2072del
c.1257del (p.Thr420ArgfsTer27)
c.1257del (p.Thr420ArgfsTer24)
c.1402del (n.1402del)
n.584del
n.612del
n.442del
c.576del (p.Thr193ArgfsTer27)
c.1092del (p.Thr365ArgfsTer27)
c.1257del (p.Thr420ArgfsTer?)
c.801del (p.Thr268ArgfsTer27)
c.2319+30760del (n.2319+30760del)
c.*152del (n.*152del)
c.636del (p.Thr213ArgfsTer27)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111538_95111540delCA5137412AOPEP,FANCCn.410+30758_410+30760del
n.2070_2072del
c.1255_1257del (p.Pro419del)
c.1400_1402del (n.1400_1402del)
n.582_584del
n.610_612del
n.440_442del
c.574_576del (p.Pro192del)
c.1090_1092del (p.Pro364del)
c.799_801del (p.Pro267del)
c.2319+30758_2319+30760del (n.2319+30758_2319+30760del)
c.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.634_636del (p.Pro212del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111536G>ACA374107365AOPEP,FANCCn.410+30756G>A
n.2071C>T
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1401C>T (n.1401C>T)
n.583C>T
n.611C>T
n.441C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.2319+30756G>A (n.2319+30756G>A)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
dbSNP
9g.95111536G>CCA349151AOPEP,FANCCn.410+30756G>C
n.2071C>G
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1401C>G (n.1401C>G)
n.583C>G
n.611C>G
n.441C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.2319+30756G>C (n.2319+30756G>C)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111536G=CA1865416552AOPEP,FANCCn.410+30756G=
n.2071C=
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1401C= (n.1401C=)
n.583C=
n.611C=
n.441C=
c.575C= (p.Pro192=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.2319+30756G= (n.2319+30756G=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.635C= (p.Pro212=)
9g.95111536G>TCA374107366AOPEP,FANCCn.410+30756G>T
n.2071C>A
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1401C>A (n.1401C>A)
n.583C>A
n.611C>A
n.441C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.2319+30756G>T (n.2319+30756G>T)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
9g.95111537G>ACA5137414AOPEP,FANCCn.410+30757G>A
n.2070C>T
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1400C>T (n.1400C>T)
n.582C>T
n.610C>T
n.440C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.2319+30757G>A (n.2319+30757G>A)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111537G>CCA374107367AOPEP,FANCCn.410+30757G>C
n.2070C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1400C>G (n.1400C>G)
n.582C>G
n.610C>G
n.440C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.2319+30757G>C (n.2319+30757G>C)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
gnomAD v4
9g.95111537G=CA1865416556AOPEP,FANCCn.410+30757G=
n.2070C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1400C= (n.1400C=)
n.582C=
n.610C=
n.440C=
c.574C= (p.Pro192=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.2319+30757G= (n.2319+30757G=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.634C= (p.Pro212=)
9g.95111537G>TCA374107368AOPEP,FANCCn.410+30757G>T
n.2070C>A
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1400C>A (n.1400C>A)
n.582C>A
n.610C>A
n.440C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.2319+30757G>T (n.2319+30757G>T)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
9g.95111538G>ACA16605742AOPEP,FANCCn.410+30758G>A
n.2069C>T
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1399C>T (n.1399C>T)
n.581C>T
n.609C>T
n.439C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.2319+30758G>A (n.2319+30758G>A)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
ClinVar dbSNP
9g.95111538G>CCA466351475AOPEP,FANCCn.410+30758G>C
n.2069C>G
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1399C>G (n.1399C>G)
n.581C>G
n.609C>G
n.439C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.2319+30758G>C (n.2319+30758G>C)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.633C>G (p.Pro211=)
9g.95111538G=CA1865416558AOPEP,FANCCn.410+30758G=
n.2069C=
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1399C= (n.1399C=)
n.581C=
n.609C=
n.439C=
c.573C= (p.Pro191=)
c.1089C= (p.Pro363=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.2319+30758G= (n.2319+30758G=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.633C= (p.Pro211=)
9g.95111538G>TCA466351476AOPEP,FANCCn.410+30758G>T
n.2069C>A
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1399C>A (n.1399C>A)
n.581C>A
n.609C>A
n.439C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.2319+30758G>T (n.2319+30758G>T)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
9g.95111539G>ACA5137415AOPEP,FANCCn.410+30759G>A
n.2068C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1398C>T (n.1398C>T)
n.580C>T
n.608C>T
n.438C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.2319+30759G>A (n.2319+30759G>A)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111539G>CCA374107370AOPEP,FANCCn.410+30759G>C
n.2068C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1398C>G (n.1398C>G)
n.580C>G
n.608C>G
n.438C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.2319+30759G>C (n.2319+30759G>C)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
ClinVar
9g.95111539G=CA1865416565AOPEP,FANCCn.410+30759G=
n.2068C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1398C= (n.1398C=)
n.580C=
n.608C=
n.438C=
c.572C= (p.Pro191=)
c.1088C= (p.Pro363=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.2319+30759G= (n.2319+30759G=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.632C= (p.Pro211=)
9g.95111539G>TCA374107369AOPEP,FANCCn.410+30759G>T
n.2068C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1398C>A (n.1398C>A)
n.580C>A
n.608C>A
n.438C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.2319+30759G>T (n.2319+30759G>T)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111539_95111540delinsGGCA1865416563AOPEP,FANCCn.410+30759_410+30760delinsGG
n.2067_2068delinsCC
c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=)
c.1397_1398delinsCC (n.1397_1398delinsCC)
n.579_580delinsCC
n.607_608delinsCC
n.437_438delinsCC
c.571_572delinsCC (p.Pro191=)
c.1087_1088delinsCC (p.Pro363=)
c.796_797delinsCC (p.Pro266=)
c.2319+30759_2319+30760delinsGG (n.2319+30759_2319+30760delinsGG)
c.*147_*148delinsCC (n.*147_*148delinsCC)
c.631_632delinsCC (p.Pro211=)
9g.95111539_95111540delinsTCCA16618878AOPEP,FANCCn.410+30759_410+30760delinsTC
n.2067_2068delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Pro418Asp)
c.1397_1398delinsGA (n.1397_1398delinsGA)
n.579_580delinsGA
n.607_608delinsGA
n.437_438delinsGA
c.571_572delinsGA (p.Pro191Asp)
c.1087_1088delinsGA (p.Pro363Asp)
c.796_797delinsGA (p.Pro266Asp)
c.2319+30759_2319+30760delinsTC (n.2319+30759_2319+30760delinsTC)
c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA)
c.631_632delinsGA (p.Pro211Asp)
ClinVar dbSNP
9g.95111540G>ACA374107371AOPEP,FANCCn.410+30760G>A
n.2067C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1397C>T (n.1397C>T)
n.579C>T
n.607C>T
n.437C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.2319+30760G>A (n.2319+30760G>A)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111540G>CCA374107372AOPEP,FANCCn.410+30760G>C
n.2067C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1397C>G (n.1397C>G)
n.579C>G
n.607C>G
n.437C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.2319+30760G>C (n.2319+30760G>C)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111540G=CA1865416567AOPEP,FANCCn.410+30760G=
n.2067C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1397C= (n.1397C=)
n.579C=
n.607C=
n.437C=
c.571C= (p.Pro191=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.2319+30760G= (n.2319+30760G=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.631C= (p.Pro211=)
9g.95111540G>TCA374107373AOPEP,FANCCn.410+30760G>T
n.2067C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1397C>A (n.1397C>A)
n.579C>A
n.607C>A
n.437C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.2319+30760G>T (n.2319+30760G>T)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
ClinVar
9g.95111541T>ACA374107374AOPEP,FANCCn.410+30761T>A
n.2066A>T
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1396A>T (n.1396A>T)
n.578A>T
n.606A>T
n.436A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.2319+30761T>A (n.2319+30761T>A)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
gnomAD v4
9g.95111541T>CCA466351478AOPEP,FANCCn.410+30761T>C
n.2066A>G
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.578A>G
n.606A>G
n.436A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.2319+30761T>C (n.2319+30761T>C)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.630A>G (p.Glu210=)
9g.95111541T>GCA374107375AOPEP,FANCCn.410+30761T>G
n.2066A>C
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1396A>C (n.1396A>C)
n.578A>C
n.606A>C
n.436A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.2319+30761T>G (n.2319+30761T>G)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
dbSNP
9g.95111541T=CA1865416570AOPEP,FANCCn.410+30761T=
n.2066A=
c.1251A= (p.Glu417=)
c.1396A= (n.1396A=)
n.578A=
n.606A=
n.436A=
c.570A= (p.Glu190=)
c.1086A= (p.Glu362=)
c.795A= (p.Glu265=)
c.2319+30761T= (n.2319+30761T=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.630A= (p.Glu210=)
9g.95111542T>ACA374107376AOPEP,FANCCn.410+30762T>A
n.2065A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1395A>T (n.1395A>T)
n.577A>T
n.605A>T
n.435A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.2319+30762T>A (n.2319+30762T>A)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
9g.95111542T>CCA374107377AOPEP,FANCCn.410+30762T>C
n.2065A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1395A>G (n.1395A>G)
n.577A>G
n.605A>G
n.435A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.2319+30762T>C (n.2319+30762T>C)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
ClinVar dbSNP
9g.95111542T>GCA374107378AOPEP,FANCCn.410+30762T>G
n.2065A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1395A>C (n.1395A>C)
n.577A>C
n.605A>C
n.435A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.2319+30762T>G (n.2319+30762T>G)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
dbSNP
9g.95111542T=CA1865416574AOPEP,FANCCn.410+30762T=
n.2065A=
c.1250A= (p.Glu417=)
c.1395A= (n.1395A=)
n.577A=
n.605A=
n.435A=
c.569A= (p.Glu190=)
c.1085A= (p.Glu362=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.2319+30762T= (n.2319+30762T=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.629A= (p.Glu210=)
9g.95111542_95111543insACA1865416580AOPEP,FANCCn.410+30762_410+30763insA
n.2064_2065insT
c.1249_1250insT (p.Glu417ValfsTer18)
c.1394_1395insT (n.1394_1395insT)
n.576_577insT
n.604_605insT
n.434_435insT
c.568_569insT (p.Glu190ValfsTer18)
c.1084_1085insT (p.Glu362ValfsTer18)
c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer18)
c.2319+30762_2319+30763insA (n.2319+30762_2319+30763insA)
c.*144_*145insT (n.*144_*145insT)
c.628_629insT (p.Glu210ValfsTer18)
dbSNP
9g.95111543C>ACA374107379AOPEP,FANCCn.410+30763C>A
n.2064G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1394G>T (n.1394G>T)
n.576G>T
n.604G>T
n.434G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.2319+30763C>A (n.2319+30763C>A)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
9g.95111543C=CA1865416577AOPEP,FANCCn.410+30763C=
n.2064G=
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1394G= (n.1394G=)
n.576G=
n.604G=
n.434G=
c.568G= (p.Glu190=)
c.1084G= (p.Glu362=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.2319+30763C= (n.2319+30763C=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.628G= (p.Glu210=)
9g.95111543C>GCA374107380AOPEP,FANCCn.410+30763C>G
n.2064G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1394G>C (n.1394G>C)
n.576G>C
n.604G>C
n.434G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.2319+30763C>G (n.2319+30763C>G)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111543C>TCA299184AOPEP,FANCCn.410+30763C>T
n.2064G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1394G>A (n.1394G>A)
n.576G>A
n.604G>A
n.434G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.2319+30763C>T (n.2319+30763C>T)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111544G>ACA5137416AOPEP,FANCCn.410+30764G>A
n.2063C>T
c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1393C>T (n.1393C>T)
n.575C>T
n.603C>T
n.433C>T
c.567C>T (p.Ala189=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.2319+30764G>A (n.2319+30764G>A)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.627C>T (p.Ala209=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111544G>CCA466351482AOPEP,FANCCn.410+30764G>C
n.2063C>G
c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1393C>G (n.1393C>G)
n.575C>G
n.603C>G
n.433C>G
c.567C>G (p.Ala189=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.2319+30764G>C (n.2319+30764G>C)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.627C>G (p.Ala209=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111544G=CA1865416584AOPEP,FANCCn.410+30764G=
n.2063C=
c.1248C= (p.Ala416=)
c.1393C= (n.1393C=)
n.575C=
n.603C=
n.433C=
c.567C= (p.Ala189=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.792C= (p.Ala264=)
c.2319+30764G= (n.2319+30764G=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.627C= (p.Ala209=)
9g.95111544G>TCA466351483AOPEP,FANCCn.410+30764G>T
n.2063C>A
c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1393C>A (n.1393C>A)
n.575C>A
n.603C>A
n.433C>A
c.567C>A (p.Ala189=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.2319+30764G>T (n.2319+30764G>T)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.627C>A (p.Ala209=)
9g.95111545G>ACA374107382AOPEP,FANCCn.410+30765G>A
n.2062C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1392C>T (n.1392C>T)
n.574C>T
n.602C>T
n.432C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.2319+30765G>A (n.2319+30765G>A)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.626C>T (p.Ala209Val)
dbSNP
9g.95111545G>CCA374107383AOPEP,FANCCn.410+30765G>C
n.2062C>G
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1392C>G (n.1392C>G)
n.574C>G
n.602C>G
n.432C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.2319+30765G>C (n.2319+30765G>C)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
dbSNP
9g.95111545G>TCA374107381AOPEP,FANCCn.410+30765G>T
n.2062C>A
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1392C>A (n.1392C>A)
n.574C>A
n.602C>A
n.432C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.2319+30765G>T (n.2319+30765G>T)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
dbSNP
9g.95111546C>ACA374107384AOPEP,FANCCn.410+30766C>A
n.2061G>T
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1391G>T (n.1391G>T)
n.573G>T
n.601G>T
n.431G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.2319+30766C>A (n.2319+30766C>A)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
dbSNP
9g.95111546C=CA1865416590AOPEP,FANCCn.410+30766C=
n.2061G=
c.1246G= (p.Ala416=)
c.1391G= (n.1391G=)
n.573G=
n.601G=
n.431G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.2319+30766C= (n.2319+30766C=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.625G= (p.Ala209=)
9g.95111546C>GCA374107385AOPEP,FANCCn.410+30766C>G
n.2061G>C
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1391G>C (n.1391G>C)
n.573G>C
n.601G>C
n.431G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.2319+30766C>G (n.2319+30766C>G)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111546C>TCA374107386AOPEP,FANCCn.410+30766C>T
n.2061G>A
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.573G>A
n.601G>A
n.431G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.2319+30766C>T (n.2319+30766C>T)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
dbSNP
9g.95111547T>ACA466351487AOPEP,FANCCn.410+30767T>A
n.2060A>T
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1390A>T (n.1390A>T)
n.572A>T
n.600A>T
n.430A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.2319+30767T>A (n.2319+30767T>A)
c.624A>T (p.Ala208=)
9g.95111547T>CCA466351488AOPEP,FANCCn.410+30767T>C
n.2060A>G
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1390A>G (n.1390A>G)
n.572A>G
n.600A>G
n.430A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.2319+30767T>C (n.2319+30767T>C)
c.624A>G (p.Ala208=)
COSMIC
9g.95111547T>GCA466351489AOPEP,FANCCn.410+30767T>G
n.2060A>C
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1390A>C (n.1390A>C)
n.572A>C
n.600A>C
n.430A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.2319+30767T>G (n.2319+30767T>G)
c.624A>C (p.Ala208=)
9g.95111548G>ACA16618879AOPEP,FANCCn.410+30768G>A
n.2059C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1389C>T (n.1389C>T)
n.571C>T
n.599C>T
n.429C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.2319+30768G>A (n.2319+30768G>A)
c.623C>T (p.Ala208Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111548G>CCA374107387AOPEP,FANCCn.410+30768G>C
n.2059C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1389C>G (n.1389C>G)
n.571C>G
n.599C>G
n.429C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.2319+30768G>C (n.2319+30768G>C)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
dbSNP
9g.95111548G=CA1865416594AOPEP,FANCCn.410+30768G=
n.2059C=
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1389C= (n.1389C=)
n.571C=
n.599C=
n.429C=
c.563C= (p.Ala188=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.2319+30768G= (n.2319+30768G=)
c.623C= (p.Ala208=)
9g.95111548G>TCA374107388AOPEP,FANCCn.410+30768G>T
n.2059C>A
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1389C>A (n.1389C>A)
n.571C>A
n.599C>A
n.429C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.2319+30768G>T (n.2319+30768G>T)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111549C>ACA374107389AOPEP,FANCCn.410+30769C>A
n.2058G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1388G>T (n.1388G>T)
n.570G>T
n.598G>T
n.428G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.2319+30769C>A (n.2319+30769C>A)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
9g.95111549C=CA1865416600AOPEP,FANCCn.410+30769C=
n.2058G=
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1388G= (n.1388G=)
n.570G=
n.598G=
n.428G=
c.562G= (p.Ala188=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.2319+30769C= (n.2319+30769C=)
c.622G= (p.Ala208=)
9g.95111549C>GCA374107391AOPEP,FANCCn.410+30769C>G
n.2058G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1388G>C (n.1388G>C)
n.570G>C
n.598G>C
n.428G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.2319+30769C>G (n.2319+30769C>G)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
9g.95111549C>TCA374107390AOPEP,FANCCn.410+30769C>T
n.2058G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1388G>A (n.1388G>A)
n.570G>A
n.598G>A
n.428G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.2319+30769C>T (n.2319+30769C>T)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111550C>ACA466351493AOPEP,FANCCn.410+30770C>A
n.2057G>T
c.1242G>T (p.Ser414=)
c.1387G>T (n.1387G>T)
n.569G>T
n.597G>T
n.427G>T
c.561G>T (p.Ser187=)
c.1077G>T (p.Ser359=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.786G>T (p.Ser262=)
c.2319+30770C>A (n.2319+30770C>A)
c.621G>T (p.Ser207=)
dbSNP
9g.95111550C=CA1865416603AOPEP,FANCCn.410+30770C=
n.2057G=
c.1242G= (p.Ser414=)
c.1387G= (n.1387G=)
n.569G=
n.597G=
n.427G=
c.561G= (p.Ser187=)
c.1077G= (p.Ser359=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.786G= (p.Ser262=)
c.2319+30770C= (n.2319+30770C=)
c.621G= (p.Ser207=)
9g.95111550C>GCA466351494AOPEP,FANCCn.410+30770C>G
n.2057G>C
c.1242G>C (p.Ser414=)
c.1387G>C (n.1387G>C)
n.569G>C
n.597G>C
n.427G>C
c.561G>C (p.Ser187=)
c.1077G>C (p.Ser359=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.786G>C (p.Ser262=)
c.2319+30770C>G (n.2319+30770C>G)
c.621G>C (p.Ser207=)
9g.95111550C>TCA290823AOPEP,FANCCn.410+30770C>T
n.2057G>A
c.1242G>A (p.Ser414=)
c.1387G>A (n.1387G>A)
n.569G>A
n.597G>A
n.427G>A
c.561G>A (p.Ser187=)
c.1077G>A (p.Ser359=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.786G>A (p.Ser262=)
c.2319+30770C>T (n.2319+30770C>T)
c.621G>A (p.Ser207=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111551G>ACA5137417AOPEP,FANCCn.410+30771G>A
n.2056C>T
c.1241C>T (p.Ser414Leu)
c.1386C>T (n.1386C>T)
n.568C>T
n.596C>T
n.426C>T
c.560C>T (p.Ser187Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.2319+30771G>A (n.2319+30771G>A)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111551G>CCA374107392AOPEP,FANCCn.410+30771G>C
n.2056C>G
c.1241C>G (p.Ser414Trp)
c.1386C>G (n.1386C>G)
n.568C>G
n.596C>G
n.426C>G
c.560C>G (p.Ser187Trp)
c.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.785C>G (p.Ser262Trp)
c.2319+30771G>C (n.2319+30771G>C)
c.620C>G (p.Ser207Trp)
9g.95111551G=CA1865416611AOPEP,FANCCn.410+30771G=
n.2056C=
c.1241C= (p.Ser414=)
c.1386C= (n.1386C=)
n.568C=
n.596C=
n.426C=
c.560C= (p.Ser187=)
c.1076C= (p.Ser359=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.2319+30771G= (n.2319+30771G=)
c.620C= (p.Ser207=)
9g.95111551G>TCA374107393AOPEP,FANCCn.410+30771G>T
n.2056C>A
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
c.1386C>A (n.1386C>A)
n.568C>A
n.596C>A
n.426C>A
c.560C>A (p.Ser187Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.2319+30771G>T (n.2319+30771G>T)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95111552A>CCA374107396AOPEP,FANCCn.410+30772A>C
n.2055T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1385T>G (n.1385T>G)
n.567T>G
n.595T>G
n.425T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.2319+30772A>C (n.2319+30772A>C)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
9g.95111552A>GCA374107395AOPEP,FANCCn.410+30772A>G
n.2055T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1385T>C (n.1385T>C)
n.567T>C
n.595T>C
n.425T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.2319+30772A>G (n.2319+30772A>G)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
9g.95111552A>TCA374107394AOPEP,FANCCn.410+30772A>T
n.2055T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1385T>A (n.1385T>A)
n.567T>A
n.595T>A
n.425T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.2319+30772A>T (n.2319+30772A>T)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
9g.95111553C>ACA374107397AOPEP,FANCCn.410+30773C>A
n.2054G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1384G>T (n.1384G>T)
n.566G>T
n.594G>T
n.424G>T
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.783G>T (p.Met261Ile)
c.2319+30773C>A (n.2319+30773C>A)
c.618G>T (p.Met206Ile)
9g.95111553C>GCA374107399AOPEP,FANCCn.410+30773C>G
n.2054G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1384G>C (n.1384G>C)
n.566G>C
n.594G>C
n.424G>C
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.783G>C (p.Met261Ile)
c.2319+30773C>G (n.2319+30773C>G)
c.618G>C (p.Met206Ile)
dbSNP
9g.95111553C>TCA374107398AOPEP,FANCCn.410+30773C>T
n.2054G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1384G>A (n.1384G>A)
n.566G>A
n.594G>A
n.424G>A
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.783G>A (p.Met261Ile)
c.2319+30773C>T (n.2319+30773C>T)
c.618G>A (p.Met206Ile)
9g.95111554A=CA1865416615AOPEP,FANCCn.410+30774A=
n.2053T=
c.1238T= (p.Met413=)
c.1383T= (n.1383T=)
n.565T=
n.593T=
n.423T=
c.557T= (p.Met186=)
c.1073T= (p.Met358=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.782T= (p.Met261=)
c.2319+30774A= (n.2319+30774A=)
c.617T= (p.Met206=)
9g.95111554A>CCA374107400AOPEP,FANCCn.410+30774A>C
n.2053T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1383T>G (n.1383T>G)
n.565T>G
n.593T>G
n.423T>G
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.2319+30774A>C (n.2319+30774A>C)
c.617T>G (p.Met206Arg)
9g.95111554A>GCA5137418AOPEP,FANCCn.410+30774A>G
n.2053T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1383T>C (n.1383T>C)
n.565T>C
n.593T>C
n.423T>C
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.782T>C (p.Met261Thr)
c.2319+30774A>G (n.2319+30774A>G)
c.617T>C (p.Met206Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111554A>TCA374107401AOPEP,FANCCn.410+30774A>T
n.2053T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1383T>A (n.1383T>A)
n.565T>A
n.593T>A
n.423T>A
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.782T>A (p.Met261Lys)
c.2319+30774A>T (n.2319+30774A>T)
c.617T>A (p.Met206Lys)
9g.95111556_95111562dupCA2690789441AOPEP,FANCCn.410+30776_410+30782dup
n.2047_2053dup
c.1232_1238dup (p.Met413IlefsTer24)
c.1377_1383dup (n.1377_1383dup)
n.559_565dup
n.587_593dup
n.417_423dup
c.551_557dup (p.Met186IlefsTer24)
c.1067_1073dup (p.Met358IlefsTer24)
c.*127_*133dup (n.*127_*133dup)
c.776_782dup (p.Met261IlefsTer24)
c.2319+30776_2319+30782dup (n.2319+30776_2319+30782dup)
c.611_617dup (p.Met206IlefsTer24)
gnomAD v4
9g.95111555T>ACA374107402AOPEP,FANCCn.410+30775T>A
n.2052A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.1382A>T (n.1382A>T)
n.564A>T
n.592A>T
n.422A>T
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.781A>T (p.Met261Leu)
c.2319+30775T>A (n.2319+30775T>A)
c.616A>T (p.Met206Leu)
9g.95111555T>CCA374107404AOPEP,FANCCn.410+30775T>C
n.2052A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.1382A>G (n.1382A>G)
n.564A>G
n.592A>G
n.422A>G
c.556A>G (p.Met186Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.781A>G (p.Met261Val)
c.2319+30775T>C (n.2319+30775T>C)
c.616A>G (p.Met206Val)
9g.95111555T>GCA374107403AOPEP,FANCCn.410+30775T>G
n.2052A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.1382A>C (n.1382A>C)
n.564A>C
n.592A>C
n.422A>C
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.2319+30775T>G (n.2319+30775T>G)
c.616A>C (p.Met206Leu)
9g.95111556C>ACA466351504AOPEP,FANCCn.410+30776C>A
n.2051G>T
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1381G>T (n.1381G>T)
n.563G>T
n.591G>T
n.421G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.2319+30776C>A (n.2319+30776C>A)
c.615G>T (p.Leu205=)
COSMIC
9g.95111556C>GCA466351502AOPEP,FANCCn.410+30776C>G
n.2051G>C
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1381G>C (n.1381G>C)
n.563G>C
n.591G>C
n.421G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.2319+30776C>G (n.2319+30776C>G)
c.615G>C (p.Leu205=)
9g.95111556C>TCA466351503AOPEP,FANCCn.410+30776C>T
n.2051G>A
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1381G>A (n.1381G>A)
n.563G>A
n.591G>A
n.421G>A
c.555G>A (p.Leu185=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.2319+30776C>T (n.2319+30776C>T)
c.615G>A (p.Leu205=)
dbSNP
9g.95111557A>CCA374107405AOPEP,FANCCn.410+30777A>C
n.2050T>G
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1380T>G (n.1380T>G)
n.562T>G
n.590T>G
n.420T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.2319+30777A>C (n.2319+30777A>C)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
9g.95111557A>GCA374107407AOPEP,FANCCn.410+30777A>G
n.2050T>C
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1380T>C (n.1380T>C)
n.562T>C
n.590T>C
n.420T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.2319+30777A>G (n.2319+30777A>G)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
ClinVar gnomAD v4
9g.95111557A>TCA374107406AOPEP,FANCCn.410+30777A>T
n.2050T>A
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1380T>A (n.1380T>A)
n.562T>A
n.590T>A
n.420T>A
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.2319+30777A>T (n.2319+30777A>T)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
9g.95111558G>ACA466351506AOPEP,FANCCn.410+30778G>A
n.2049C>T
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1379C>T (n.1379C>T)
n.561C>T
n.589C>T
n.419C>T
c.553C>T (p.Leu185=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.2319+30778G>A (n.2319+30778G>A)
c.613C>T (p.Leu205=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111558G>CCA374107408AOPEP,FANCCn.410+30778G>C
n.2049C>G
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1379C>G (n.1379C>G)
n.561C>G
n.589C>G
n.419C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.2319+30778G>C (n.2319+30778G>C)
c.613C>G (p.Leu205Val)
9g.95111558G=CA1865416618AOPEP,FANCCn.410+30778G=
n.2049C=
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1379C= (n.1379C=)
n.561C=
n.589C=
n.419C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.2319+30778G= (n.2319+30778G=)
c.613C= (p.Leu205=)
9g.95111558G>TCA374107409AOPEP,FANCCn.410+30778G>T
n.2049C>A
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1379C>A (n.1379C>A)
n.561C>A
n.589C>A
n.419C>A
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.2319+30778G>T (n.2319+30778G>T)
c.613C>A (p.Leu205Met)
9g.95111559T>ACA374107410AOPEP,FANCCn.410+30779T>A
n.2048A>T
c.1233A>T (p.Leu411Phe)
c.1378A>T (n.1378A>T)
n.560A>T
n.588A>T
n.418A>T
c.552A>T (p.Leu184Phe)
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.777A>T (p.Leu259Phe)
c.2319+30779T>A (n.2319+30779T>A)
c.612A>T (p.Leu204Phe)
9g.95111559T>CCA466351507AOPEP,FANCCn.410+30779T>C
n.2048A>G
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.1378A>G (n.1378A>G)
n.560A>G
n.588A>G
n.418A>G
c.552A>G (p.Leu184=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.777A>G (p.Leu259=)
c.2319+30779T>C (n.2319+30779T>C)
c.612A>G (p.Leu204=)
9g.95111559T>GCA374107411AOPEP,FANCCn.410+30779T>G
n.2048A>C
c.1233A>C (p.Leu411Phe)
c.1378A>C (n.1378A>C)
n.560A>C
n.588A>C
n.418A>C
c.552A>C (p.Leu184Phe)
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.777A>C (p.Leu259Phe)
c.2319+30779T>G (n.2319+30779T>G)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
9g.95111559dupCA2580616232AOPEP,FANCCn.410+30779dup
n.2048dup
c.1233dup (p.Leu412ThrfsTer23)
c.1378dup (n.1378dup)
n.560dup
n.588dup
n.418dup
c.552dup (p.Leu185ThrfsTer23)
c.1068dup (p.Leu357ThrfsTer23)
c.*128dup (n.*128dup)
c.777dup (p.Leu260ThrfsTer23)
c.2319+30779dup (n.2319+30779dup)
c.612dup (p.Leu205ThrfsTer23)
ClinVar
9g.95111560_95111563dupCA2690789442AOPEP,FANCCn.410+30780_410+30783dup
n.2045_2048dup
c.1230_1233dup (p.Leu412IlefsTer24)
c.1375_1378dup (n.1375_1378dup)
n.557_560dup
n.585_588dup
n.415_418dup
c.549_552dup (p.Leu185IlefsTer24)
c.1065_1068dup (p.Leu357IlefsTer24)
c.*125_*128dup (n.*125_*128dup)
c.774_777dup (p.Leu260IlefsTer24)
c.2319+30780_2319+30783dup (n.2319+30780_2319+30783dup)
c.609_612dup (p.Leu205IlefsTer24)
gnomAD v4
9g.95111560A>CCA374107412AOPEP,FANCCn.410+30780A>C
n.2047T>G
c.1232T>G (p.Leu411Ter)
c.1377T>G (n.1377T>G)
n.559T>G
n.587T>G
n.417T>G
c.551T>G (p.Leu184Ter)
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.776T>G (p.Leu259Ter)
c.2319+30780A>C (n.2319+30780A>C)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
gnomAD v4
9g.95111560A>GCA374107413AOPEP,FANCCn.410+30780A>G
n.2047T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1377T>C (n.1377T>C)
n.559T>C
n.587T>C
n.417T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.776T>C (p.Leu259Ser)
c.2319+30780A>G (n.2319+30780A>G)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
9g.95111560A>TCA374107414AOPEP,FANCCn.410+30780A>T
n.2047T>A
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1377T>A (n.1377T>A)
n.559T>A
n.587T>A
n.417T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.776T>A (p.Leu259Ter)
c.2319+30780A>T (n.2319+30780A>T)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
9g.95111561A=CA1865416622AOPEP,FANCCn.410+30781A=
n.2046T=
c.1231T= (p.Leu411=)
c.1376T= (n.1376T=)
n.558T=
n.586T=
n.416T=
c.550T= (p.Leu184=)
c.1066T= (p.Leu356=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.775T= (p.Leu259=)
c.2319+30781A= (n.2319+30781A=)
c.610T= (p.Leu204=)
9g.95111561A>CCA374107415AOPEP,FANCCn.410+30781A>C
n.2046T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1376T>G (n.1376T>G)
n.558T>G
n.586T>G
n.416T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.775T>G (p.Leu259Val)
c.2319+30781A>C (n.2319+30781A>C)
c.610T>G (p.Leu204Val)
9g.95111561A>GCA466351508AOPEP,FANCCn.410+30781A>G
n.2046T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1376T>C (n.1376T>C)
n.558T>C
n.586T>C
n.416T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.775T>C (p.Leu259=)
c.2319+30781A>G (n.2319+30781A>G)
c.610T>C (p.Leu204=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111561A>TCA374107416AOPEP,FANCCn.410+30781A>T
n.2046T>A
c.1231T>A (p.Leu411Ile)
c.1376T>A (n.1376T>A)
n.558T>A
n.586T>A
n.416T>A
c.550T>A (p.Leu184Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.775T>A (p.Leu259Ile)
c.2319+30781A>T (n.2319+30781A>T)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
9g.95111562T>ACA374107417AOPEP,FANCCn.410+30782T>A
n.2045A>T
c.1230A>T (p.Gln410His)
c.1375A>T (n.1375A>T)
n.557A>T
n.585A>T
n.415A>T
c.549A>T (p.Gln183His)
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.774A>T (p.Gln258His)
c.2319+30782T>A (n.2319+30782T>A)
c.609A>T (p.Gln203His)
9g.95111562T>CCA466351512AOPEP,FANCCn.410+30782T>C
n.2045A>G
c.1230A>G (p.Gln410=)
c.1375A>G (n.1375A>G)
n.557A>G
n.585A>G
n.415A>G
c.549A>G (p.Gln183=)
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.774A>G (p.Gln258=)
c.2319+30782T>C (n.2319+30782T>C)
c.609A>G (p.Gln203=)
gnomAD v4
9g.95111562T>GCA374107418AOPEP,FANCCn.410+30782T>G
n.2045A>C
c.1230A>C (p.Gln410His)
c.1375A>C (n.1375A>C)
n.557A>C
n.585A>C
n.415A>C
c.549A>C (p.Gln183His)
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.774A>C (p.Gln258His)
c.2319+30782T>G (n.2319+30782T>G)
c.609A>C (p.Gln203His)
9g.95111563T>ACA374107421AOPEP,FANCCn.410+30783T>A
n.2044A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1374A>T (n.1374A>T)
n.556A>T
n.584A>T
n.414A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.2319+30783T>A (n.2319+30783T>A)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
9g.95111563T>CCA374107419AOPEP,FANCCn.410+30783T>C
n.2044A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1374A>G (n.1374A>G)
n.556A>G
n.584A>G
n.414A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.2319+30783T>C (n.2319+30783T>C)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
9g.95111563T>GCA374107420AOPEP,FANCCn.410+30783T>G
n.2044A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1374A>C (n.1374A>C)
n.556A>C
n.584A>C
n.414A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.2319+30783T>G (n.2319+30783T>G)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
9g.95111564delCA2690789443AOPEP,FANCCn.410+30784del
n.2043del
c.1228del (p.Gln410AsnfsTer3)
c.1373del (n.1373del)
n.555del
n.583del
n.413del
c.547del (p.Gln183AsnfsTer3)
c.1063del (p.Gln355AsnfsTer3)
c.*123del (n.*123del)
c.772del (p.Gln258AsnfsTer3)
c.2319+30784del (n.2319+30784del)
c.607del (p.Gln203AsnfsTer3)
gnomAD v4
9g.95111564G>ACA374107422AOPEP,FANCCn.410+30784G>A
n.2043C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1373C>T (n.1373C>T)
n.555C>T
n.583C>T
n.413C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.2319+30784G>A (n.2319+30784G>A)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
ClinVar dbSNP
9g.95111564G>CCA374107423AOPEP,FANCCn.410+30784G>C
n.2043C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1373C>G (n.1373C>G)
n.555C>G
n.583C>G
n.413C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.2319+30784G>C (n.2319+30784G>C)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
ClinVar
9g.95111564G>TCA374107424AOPEP,FANCCn.410+30784G>T
n.2043C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1373C>A (n.1373C>A)
n.555C>A
n.583C>A
n.413C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.2319+30784G>T (n.2319+30784G>T)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
9g.95111565C>ACA374107425AOPEP,FANCCn.410+30785C>A
n.2042G>T
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1372G>T (n.1372G>T)
n.554G>T
n.582G>T
n.412G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.2319+30785C>A (n.2319+30785C>A)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
9g.95111565C>GCA374107426AOPEP,FANCCn.410+30785C>G
n.2042G>C
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1372G>C (n.1372G>C)
n.554G>C
n.582G>C
n.412G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.2319+30785C>G (n.2319+30785C>G)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
9g.95111565C>TCA466351516AOPEP,FANCCn.410+30785C>T
n.2042G>A
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1372G>A (n.1372G>A)
n.554G>A
n.582G>A
n.412G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.2319+30785C>T (n.2319+30785C>T)
c.606G>A (p.Glu202=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111566T>ACA374107427AOPEP,FANCCn.410+30786T>A
n.2041A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1371A>T (n.1371A>T)
n.553A>T
n.581A>T
n.411A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.2319+30786T>A (n.2319+30786T>A)
c.605A>T (p.Glu202Val)
9g.95111566T>CCA374107428AOPEP,FANCCn.410+30786T>C
n.2041A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1371A>G (n.1371A>G)
n.553A>G
n.581A>G
n.411A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.2319+30786T>C (n.2319+30786T>C)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
9g.95111566T>GCA374107429AOPEP,FANCCn.410+30786T>G
n.2041A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1371A>C (n.1371A>C)
n.553A>C
n.581A>C
n.411A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.2319+30786T>G (n.2319+30786T>G)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
9g.95111567C>ACA374107430AOPEP,FANCCn.410+30787C>A
n.2040G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1370G>T (n.1370G>T)
n.552G>T
n.580G>T
n.410G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.2319+30787C>A (n.2319+30787C>A)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
9g.95111567C=CA1865416624AOPEP,FANCCn.410+30787C=
n.2040G=
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1370G= (n.1370G=)
n.552G=
n.580G=
n.410G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.2319+30787C= (n.2319+30787C=)
c.604G= (p.Glu202=)
9g.95111567C>GCA374107431AOPEP,FANCCn.410+30787C>G
n.2040G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1370G>C (n.1370G>C)
n.552G>C
n.580G>C
n.410G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.2319+30787C>G (n.2319+30787C>G)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
9g.95111567C>TCA374107432AOPEP,FANCCn.410+30787C>T
n.2040G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1370G>A (n.1370G>A)
n.552G>A
n.580G>A
n.410G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.2319+30787C>T (n.2319+30787C>T)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111568T>ACA466351520AOPEP,FANCCn.410+30788T>A
n.2039A>T
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.1369A>T (n.1369A>T)
n.551A>T
n.579A>T
n.409A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
c.1059A>T (p.Ala353=)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.2319+30788T>A (n.2319+30788T>A)
c.603A>T (p.Ala201=)
9g.95111568T>CCA466351521AOPEP,FANCCn.410+30788T>C
n.2039A>G
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.1369A>G (n.1369A>G)
n.551A>G
n.579A>G
n.409A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
c.1059A>G (p.Ala353=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.2319+30788T>C (n.2319+30788T>C)
c.603A>G (p.Ala201=)
9g.95111568T>GCA466351522AOPEP,FANCCn.410+30788T>G
n.2039A>C
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.1369A>C (n.1369A>C)
n.551A>C
n.579A>C
n.409A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
c.1059A>C (p.Ala353=)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.2319+30788T>G (n.2319+30788T>G)
c.603A>C (p.Ala201=)
9g.95111569G>ACA374107435AOPEP,FANCCn.410+30789G>A
n.2038C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1368C>T (n.1368C>T)
n.550C>T
n.578C>T
n.408C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.2319+30789G>A (n.2319+30789G>A)
c.602C>T (p.Ala201Val)
dbSNP
9g.95111569G>CCA374107434AOPEP,FANCCn.410+30789G>C
n.2038C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1368C>G (n.1368C>G)
n.550C>G
n.578C>G
n.408C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.2319+30789G>C (n.2319+30789G>C)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
dbSNP
9g.95111569G>TCA374107433AOPEP,FANCCn.410+30789G>T
n.2038C>A
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.1368C>A (n.1368C>A)
n.550C>A
n.578C>A
n.408C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.2319+30789G>T (n.2319+30789G>T)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
9g.95111570C>ACA374107438AOPEP,FANCCn.410+30790C>A
n.2037G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1367G>T (n.1367G>T)
n.549G>T
n.577G>T
n.407G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.2319+30790C>A (n.2319+30790C>A)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
9g.95111570C>GCA374107436AOPEP,FANCCn.410+30790C>G
n.2037G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1367G>C (n.1367G>C)
n.549G>C
n.577G>C
n.407G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.2319+30790C>G (n.2319+30790C>G)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
9g.95111570C>TCA374107437AOPEP,FANCCn.410+30790C>T
n.2037G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1367G>A (n.1367G>A)
n.549G>A
n.577G>A
n.407G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.2319+30790C>T (n.2319+30790C>T)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
dbSNP gnomAD v4
9g.95111571C>ACA466351523AOPEP,FANCCn.410+30791C>A
n.2036G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.1366G>T (n.1366G>T)
n.548G>T
n.576G>T
n.406G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.765G>T (p.Val255=)
c.2319+30791C>A (n.2319+30791C>A)
c.600G>T (p.Val200=)
dbSNP
9g.95111571C>GCA466351524AOPEP,FANCCn.410+30791C>G
n.2036G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.1366G>C (n.1366G>C)
n.548G>C
n.576G>C
n.406G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.765G>C (p.Val255=)
c.2319+30791C>G (n.2319+30791C>G)
c.600G>C (p.Val200=)
9g.95111571C>TCA466351525AOPEP,FANCCn.410+30791C>T
n.2036G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.1366G>A (n.1366G>A)
n.548G>A
n.576G>A
n.406G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.765G>A (p.Val255=)
c.2319+30791C>T (n.2319+30791C>T)
c.600G>A (p.Val200=)
gnomAD v4
9g.95111572A>CCA374107439AOPEP,FANCCn.410+30792A>C
n.2035T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1365T>G (n.1365T>G)
n.547T>G
n.575T>G
n.405T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.2319+30792A>C (n.2319+30792A>C)
c.599T>G (p.Val200Gly)
9g.95111572A>GCA374107440AOPEP,FANCCn.410+30792A>G
n.2035T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1365T>C (n.1365T>C)
n.547T>C
n.575T>C
n.405T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.2319+30792A>G (n.2319+30792A>G)
c.599T>C (p.Val200Ala)
9g.95111572A>TCA374107441AOPEP,FANCCn.410+30792A>T
n.2035T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1365T>A (n.1365T>A)
n.547T>A
n.575T>A
n.405T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.2319+30792A>T (n.2319+30792A>T)
c.599T>A (p.Val200Glu)
9g.95111573C>ACA374107444AOPEP,FANCCn.410+30793C>A
n.2034G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.546G>T
n.574G>T
n.404G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.2319+30793C>A (n.2319+30793C>A)
c.598G>T (p.Val200Leu)
9g.95111573C>GCA374107443AOPEP,FANCCn.410+30793C>G
n.2034G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.546G>C
n.574G>C
n.404G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.2319+30793C>G (n.2319+30793C>G)
c.598G>C (p.Val200Leu)
9g.95111573C>TCA374107442AOPEP,FANCCn.410+30793C>T
n.2034G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.546G>A
n.574G>A
n.404G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.2319+30793C>T (n.2319+30793C>T)
c.598G>A (p.Val200Met)
dbSNP
9g.95111574C>ACA374107445AOPEP,FANCCn.410+30794C>A
n.2033G>T
c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1363G>T (n.1363G>T)
n.545G>T
n.573G>T
n.403G>T
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.762G>T (p.Met254Ile)
c.2319+30794C>A (n.2319+30794C>A)
c.597G>T (p.Met199Ile)
dbSNP
9g.95111574C=CA1865416625AOPEP,FANCCn.410+30794C=
n.2033G=
c.1218G= (p.Met406=)
c.1363G= (n.1363G=)
n.545G=
n.573G=
n.403G=
c.537G= (p.Met179=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.762G= (p.Met254=)
c.2319+30794C= (n.2319+30794C=)
c.597G= (p.Met199=)
9g.95111574C>GCA5137419AOPEP,FANCCn.410+30794C>G
n.2033G>C
c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1363G>C (n.1363G>C)
n.545G>C
n.573G>C
n.403G>C
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.762G>C (p.Met254Ile)
c.2319+30794C>G (n.2319+30794C>G)
c.597G>C (p.Met199Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95111574C>TCA374107446AOPEP,FANCCn.410+30794C>T
n.2033G>A
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1363G>A (n.1363G>A)
n.545G>A
n.573G>A
n.403G>A
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.762G>A (p.Met254Ile)
c.2319+30794C>T (n.2319+30794C>T)
c.597G>A (p.Met199Ile)
9g.95111575A=CA1865416630AOPEP,FANCCn.410+30795A=
n.2032T=
c.1217T= (p.Met406=)
c.1362T= (n.1362T=)
n.544T=
n.572T=
n.402T=
c.536T= (p.Met179=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.761T= (p.Met254=)
c.2319+30795A= (n.2319+30795A=)
c.596T= (p.Met199=)
9g.95111575A>CCA374107447AOPEP,FANCCn.410+30795A>C
n.2032T>G
c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1362T>G (n.1362T>G)
n.544T>G
n.572T>G
n.402T>G
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.761T>G (p.Met254Arg)
c.2319+30795A>C (n.2319+30795A>C)
c.596T>G (p.Met199Arg)
9g.95111575A>GCA374107448AOPEP,FANCCn.410+30795A>G
n.2032T>C
c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1362T>C (n.1362T>C)
n.544T>C
n.572T>C
n.402T>C
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.761T>C (p.Met254Thr)
c.2319+30795A>G (n.2319+30795A>G)
c.596T>C (p.Met199Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111575A>TCA374107449AOPEP,FANCCn.410+30795A>T
n.2032T>A
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1362T>A (n.1362T>A)
n.544T>A
n.572T>A
n.402T>A
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.761T>A (p.Met254Lys)
c.2319+30795A>T (n.2319+30795A>T)
c.596T>A (p.Met199Lys)
9g.95111576T>ACA374107450AOPEP,FANCCn.410+30796T>A
n.2031A>T
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1361A>T (n.1361A>T)
n.543A>T
n.571A>T
n.401A>T
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.760A>T (p.Met254Leu)
c.2319+30796T>A (n.2319+30796T>A)
c.595A>T (p.Met199Leu)
9g.95111576T>CCA374107452AOPEP,FANCCn.410+30796T>C
n.2031A>G
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1361A>G (n.1361A>G)
n.543A>G
n.571A>G
n.401A>G
c.535A>G (p.Met179Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.760A>G (p.Met254Val)
c.2319+30796T>C (n.2319+30796T>C)
c.595A>G (p.Met199Val)
9g.95111576T>GCA374107451AOPEP,FANCCn.410+30796T>G
n.2031A>C
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1361A>C (n.1361A>C)
n.543A>C
n.571A>C
n.401A>C
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.2319+30796T>G (n.2319+30796T>G)
c.595A>C (p.Met199Leu)
9g.95111577C>ACA5137420AOPEP,FANCCn.410+30797C>A
n.2030G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1360G>T (n.1360G>T)
n.542G>T
n.570G>T
n.400G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.2319+30797C>A (n.2319+30797C>A)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111577C=CA1865416634AOPEP,FANCCn.410+30797C=
n.2030G=
c.1215G= (p.Glu405=)
c.1360G= (n.1360G=)
n.542G=
n.570G=
n.400G=
c.534G= (p.Glu178=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.2319+30797C= (n.2319+30797C=)
c.594G= (p.Glu198=)
9g.95111577C>GCA374107453AOPEP,FANCCn.410+30797C>G
n.2030G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1360G>C (n.1360G>C)
n.542G>C
n.570G>C
n.400G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.2319+30797C>G (n.2319+30797C>G)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
9g.95111577C>TCA466351539AOPEP,FANCCn.410+30797C>T
n.2030G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1360G>A (n.1360G>A)
n.542G>A
n.570G>A
n.400G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.2319+30797C>T (n.2319+30797C>T)
c.594G>A (p.Glu198=)
ClinVar
9g.95111578T>ACA374107454AOPEP,FANCCn.410+30798T>A
n.2029A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1359A>T (n.1359A>T)
n.541A>T
n.569A>T
n.399A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.2319+30798T>A (n.2319+30798T>A)
c.593A>T (p.Glu198Val)
9g.95111578T>CCA374107455AOPEP,FANCCn.410+30798T>C
n.2029A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1359A>G (n.1359A>G)
n.541A>G
n.569A>G
n.399A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.2319+30798T>C (n.2319+30798T>C)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
9g.95111578T>GCA374107456AOPEP,FANCCn.410+30798T>G
n.2029A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1359A>C (n.1359A>C)
n.541A>C
n.569A>C
n.399A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.2319+30798T>G (n.2319+30798T>G)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
9g.95111579C>ACA374107457AOPEP,FANCCn.410+30799C>A
n.2028G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1358G>T (n.1358G>T)
n.540G>T
n.568G>T
n.398G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.2319+30799C>A (n.2319+30799C>A)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
dbSNP
9g.95111579C>GCA374107458AOPEP,FANCCn.410+30799C>G
n.2028G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1358G>C (n.1358G>C)
n.540G>C
n.568G>C
n.398G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.2319+30799C>G (n.2319+30799C>G)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
9g.95111579C>TCA374107459AOPEP,FANCCn.410+30799C>T
n.2028G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1358G>A (n.1358G>A)
n.540G>A
n.568G>A
n.398G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.2319+30799C>T (n.2319+30799C>T)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
9g.95111580A>CCA466351544AOPEP,FANCCn.410+30800A>C
n.2027T>G
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.1357T>G (n.1357T>G)
n.539T>G
n.567T>G
n.397T>G
c.531T>G (p.Ala177=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.2319+30800A>C (n.2319+30800A>C)
c.591T>G (p.Ala197=)
9g.95111580A>GCA466351545AOPEP,FANCCn.410+30800A>G
n.2027T>C
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.1357T>C (n.1357T>C)
n.539T>C
n.567T>C
n.397T>C
c.531T>C (p.Ala177=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.2319+30800A>G (n.2319+30800A>G)
c.591T>C (p.Ala197=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111580A>TCA466351547AOPEP,FANCCn.410+30800A>T
n.2027T>A
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.1357T>A (n.1357T>A)
n.539T>A
n.567T>A
n.397T>A
c.531T>A (p.Ala177=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.2319+30800A>T (n.2319+30800A>T)
c.591T>A (p.Ala197=)
9g.95111581G>ACA374107460AOPEP,FANCCn.410+30801G>A
n.2026C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1356C>T (n.1356C>T)
n.538C>T
n.566C>T
n.396C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.2319+30801G>A (n.2319+30801G>A)
c.590C>T (p.Ala197Val)
dbSNP
9g.95111581G>CCA374107461AOPEP,FANCCn.410+30801G>C
n.2026C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1356C>G (n.1356C>G)
n.538C>G
n.566C>G
n.396C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.2319+30801G>C (n.2319+30801G>C)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
9g.95111581G>TCA374107462AOPEP,FANCCn.410+30801G>T
n.2026C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1356C>A (n.1356C>A)
n.538C>A
n.566C>A
n.396C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.2319+30801G>T (n.2319+30801G>T)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
9g.95111582C>ACA374107464AOPEP,FANCCn.410+30802C>A
n.2025G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1355G>T (n.1355G>T)
n.537G>T
n.565G>T
n.395G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.2319+30802C>A (n.2319+30802C>A)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
dbSNP
9g.95111582C>GCA374107465AOPEP,FANCCn.410+30802C>G
n.2025G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1355G>C (n.1355G>C)
n.537G>C
n.565G>C
n.395G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.2319+30802C>G (n.2319+30802C>G)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
9g.95111582C>TCA374107463AOPEP,FANCCn.410+30802C>T
n.2025G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1355G>A (n.1355G>A)
n.537G>A
n.565G>A
n.395G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.2319+30802C>T (n.2319+30802C>T)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95111584_95111588dupCA2695210733AOPEP,FANCCn.410+30804_410+30808dup
n.2021_2025dup
c.1206_1210dup (p.Ala404AspfsTer11)
c.1351_1355dup (n.1351_1355dup)
n.533_537dup
n.561_565dup
n.391_395dup
c.525_529dup (p.Ala177AspfsTer11)
c.1041_1045dup (p.Ala349AspfsTer11)
c.*101_*105dup (n.*101_*105dup)
c.750_754dup (p.Ala252AspfsTer11)
c.2319+30804_2319+30808dup (n.2319+30804_2319+30808dup)
c.585_589dup (p.Ala197AspfsTer11)

Number of alleles fetched