Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.863_873+68dup
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c.698_708+68dup
 gnomAD v4
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n.2127_2144+68dup
c.1312_1329+68dup
c.1312_1330-50dup
c.1457_1474+68dup
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c.1147_1164+68dup
c.856_873+68dup
c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup)
c.691_708+68dup
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2319+30641dup (n.2319+30641dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.708+47del (n.708+47del)
 gnomAD v4
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n.514+46G>T
c.648+46G>T (n.648+46G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1164+46G>A (n.1164+46G>A)
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 gnomAD v4
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n.514+44G>A
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c.2319+30639C>T (n.2319+30639C>T)
c.708+44G>A (n.708+44G>A)
 gnomAD v4
9g.95111419_95111420insAAACA2690789429AOPEP,FANCCn.410+30639_410+30640insAAA
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c.708+43_708+44insTTT (n.708+43_708+44insTTT)
 gnomAD v4
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9g.95111420C>GCA5137388AOPEP,FANCCn.410+30640C>G
n.2144+43G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.708+42_708+43insCATGT (n.708+42_708+43insCATGT)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111421C>GCA5137389AOPEP,FANCCn.410+30641C>G
n.2144+42G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111422A>CCA196543132AOPEP,FANCCn.410+30642A>C
n.2144+41T>G
c.1329+41T>G (n.1329+41T>G)
c.1474+41T>G (n.1474+41T>G)
n.656+41T>G
n.684+41T>G
n.514+41T>G
c.648+41T>G (n.648+41T>G)
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c.873+41T>G (n.873+41T>G)
c.2319+30642A>C (n.2319+30642A>C)
c.708+41T>G (n.708+41T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111423G>ACA1126972923AOPEP,FANCCn.410+30643G>A
n.2144+40C>T
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c.2319+30643G>A (n.2319+30643G>A)
c.708+40C>T (n.708+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111423G=CA1865416287AOPEP,FANCCn.410+30643G=
n.2144+40C=
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c.2319+30643G= (n.2319+30643G=)
c.708+40C= (n.708+40C=)
9g.95111424A=CA1865416288AOPEP,FANCCn.410+30644A=
n.2144+39T=
c.1329+39T= (n.1329+39T=)
c.1474+39T= (n.1474+39T=)
n.656+39T=
n.684+39T=
n.514+39T=
c.648+39T= (n.648+39T=)
c.1164+39T= (n.1164+39T=)
c.873+39T= (n.873+39T=)
c.2319+30644A= (n.2319+30644A=)
c.708+39T= (n.708+39T=)
9g.95111424A>GCA1126972931AOPEP,FANCCn.410+30644A>G
n.2144+39T>C
c.1329+39T>C (n.1329+39T>C)
c.1474+39T>C (n.1474+39T>C)
n.656+39T>C
n.684+39T>C
n.514+39T>C
c.648+39T>C (n.648+39T>C)
c.1164+39T>C (n.1164+39T>C)
c.873+39T>C (n.873+39T>C)
c.2319+30644A>G (n.2319+30644A>G)
c.708+39T>C (n.708+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111425delCA2690789432AOPEP,FANCCn.410+30645del
n.2144+38del
c.1329+38del (n.1329+38del)
c.1474+38del (n.1474+38del)
n.656+38del
n.684+38del
n.514+38del
c.648+38del (n.648+38del)
c.1164+38del (n.1164+38del)
c.873+38del (n.873+38del)
c.2319+30645del (n.2319+30645del)
c.708+38del (n.708+38del)
 gnomAD v4
9g.95111425G>ACA1865416290AOPEP,FANCCn.410+30645G>A
n.2144+38C>T
c.1329+38C>T (n.1329+38C>T)
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n.656+38C>T
n.684+38C>T
n.514+38C>T
c.648+38C>T (n.648+38C>T)
c.1164+38C>T (n.1164+38C>T)
c.873+38C>T (n.873+38C>T)
c.2319+30645G>A (n.2319+30645G>A)
c.708+38C>T (n.708+38C>T)
 dbSNP
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c.708+38C= (n.708+38C=)
9g.95111426C>ACA2720439575AOPEP,FANCCn.410+30646C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2144+37del
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c.708+37del (n.708+37del)
 gnomAD v4
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9g.95111430C>ACA5137390AOPEP,FANCCn.410+30650C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.95111430C>GCA2690789434AOPEP,FANCCn.410+30650C>G
n.2144+33G>C
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 gnomAD v4
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n.2144+33G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2144+33del
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n.684+33del
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c.873+33del (n.873+33del)
c.2319+30653del (n.2319+30653del)
c.708+33del (n.708+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111431C>ACA5137391AOPEP,FANCCn.410+30651C>A
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n.514+32G>T
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c.873+32G>T (n.873+32G>T)
c.2319+30651C>A (n.2319+30651C>A)
c.708+32G>T (n.708+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111432C=CA1865416294AOPEP,FANCCn.410+30652C=
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9g.95111432C>GCA5137392AOPEP,FANCCn.410+30652C>G
n.2144+31G>C
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n.656+31G>C
n.684+31G>C
n.514+31G>C
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c.873+31G>C (n.873+31G>C)
c.2319+30652C>G (n.2319+30652C>G)
c.708+31G>C (n.708+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.708+29T= (n.708+29T=)
9g.95111434A>CCA5137393AOPEP,FANCCn.410+30654A>C
n.2144+29T>G
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n.684+29T>G
n.514+29T>G
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c.708+29T>G (n.708+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111434A>GCA589580886AOPEP,FANCCn.410+30654A>G
n.2144+29T>C
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c.708+29T>C (n.708+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111435_95111436delCA2785167576AOPEP,FANCCn.410+30655_410+30656del
n.2144+28_2144+29del
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c.708+28_708+29del (n.708+28_708+29del)
9g.95111435A=CA1865416296AOPEP,FANCCn.410+30655A=
n.2144+28T=
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c.708+28T= (n.708+28T=)
9g.95111435A>GCA5137394AOPEP,FANCCn.410+30655A>G
n.2144+28T>C
c.1329+28T>C (n.1329+28T>C)
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c.708+28T>C (n.708+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.708+28_708+29insGGGTGTGTT (n.708+28_708+29insGGGTGTGTT)
9g.95111436A=CA1865416297AOPEP,FANCCn.410+30656A=
n.2144+27T=
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c.708+27T= (n.708+27T=)
9g.95111436A>GCA5137395AOPEP,FANCCn.410+30656A>G
n.2144+27T>C
c.1329+27T>C (n.1329+27T>C)
c.1474+27T>C (n.1474+27T>C)
n.656+27T>C
n.684+27T>C
n.514+27T>C
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c.1164+27T>C (n.1164+27T>C)
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c.2319+30656A>G (n.2319+30656A>G)
c.708+27T>C (n.708+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111437C=CA1865416298AOPEP,FANCCn.410+30657C=
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c.2319+30657C= (n.2319+30657C=)
c.708+26G= (n.708+26G=)
9g.95111437C>TCA196543162AOPEP,FANCCn.410+30657C>T
n.2144+26G>A
c.1329+26G>A (n.1329+26G>A)
c.1474+26G>A (n.1474+26G>A)
n.656+26G>A
n.684+26G>A
n.514+26G>A
c.648+26G>A (n.648+26G>A)
c.1164+26G>A (n.1164+26G>A)
c.873+26G>A (n.873+26G>A)
c.2319+30657C>T (n.2319+30657C>T)
c.708+26G>A (n.708+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111440A=CA1865416299AOPEP,FANCCn.410+30660A=
n.2144+23T=
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n.684+23T=
n.514+23T=
c.648+23T= (n.648+23T=)
c.1164+23T= (n.1164+23T=)
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c.2319+30660A= (n.2319+30660A=)
c.708+23T= (n.708+23T=)
9g.95111440A>TCA1865416300AOPEP,FANCCn.410+30660A>T
n.2144+23T>A
c.1329+23T>A (n.1329+23T>A)
c.1474+23T>A (n.1474+23T>A)
n.656+23T>A
n.684+23T>A
n.514+23T>A
c.648+23T>A (n.648+23T>A)
c.1164+23T>A (n.1164+23T>A)
c.873+23T>A (n.873+23T>A)
c.2319+30660A>T (n.2319+30660A>T)
c.708+23T>A (n.708+23T>A)
 dbSNP
9g.95111441T>ACA2720056485AOPEP,FANCCn.410+30661T>A
n.2144+22A>T
c.1329+22A>T (n.1329+22A>T)
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n.656+22A>T
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n.514+22A>T
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c.873+22A>T (n.873+22A>T)
c.2319+30661T>A (n.2319+30661T>A)
c.708+22A>T (n.708+22A>T)
 dbSNP
9g.95111441T>CCA5137396AOPEP,FANCCn.410+30661T>C
n.2144+22A>G
c.1329+22A>G (n.1329+22A>G)
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n.656+22A>G
n.684+22A>G
n.514+22A>G
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c.873+22A>G (n.873+22A>G)
c.2319+30661T>C (n.2319+30661T>C)
c.708+22A>G (n.708+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111441T>GCA868771260AOPEP,FANCCn.410+30661T>G
n.2144+22A>C
c.1329+22A>C (n.1329+22A>C)
c.1474+22A>C (n.1474+22A>C)
n.656+22A>C
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c.2319+30661T>G (n.2319+30661T>G)
c.708+22A>C (n.708+22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111441T=CA1865416301AOPEP,FANCCn.410+30661T=
n.2144+22A=
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c.708+22A= (n.708+22A=)
9g.95111442G>CCA2720093244AOPEP,FANCCn.410+30662G>C
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n.684+21C>G
n.514+21C>G
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c.2319+30662G>C (n.2319+30662G>C)
c.708+21C>G (n.708+21C>G)
 dbSNP
9g.95111442G=CA1865416302AOPEP,FANCCn.410+30662G=
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c.2319+30662G= (n.2319+30662G=)
c.708+21C= (n.708+21C=)
9g.95111442G>TCA589580887AOPEP,FANCCn.410+30662G>T
n.2144+21C>A
c.1329+21C>A (n.1329+21C>A)
c.1474+21C>A (n.1474+21C>A)
n.656+21C>A
n.684+21C>A
n.514+21C>A
c.648+21C>A (n.648+21C>A)
c.1164+21C>A (n.1164+21C>A)
c.873+21C>A (n.873+21C>A)
c.2319+30662G>T (n.2319+30662G>T)
c.708+21C>A (n.708+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111443C>TCA2720439576AOPEP,FANCCn.410+30663C>T
n.2144+20G>A
c.1329+20G>A (n.1329+20G>A)
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n.656+20G>A
n.684+20G>A
n.514+20G>A
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c.873+20G>A (n.873+20G>A)
c.2319+30663C>T (n.2319+30663C>T)
c.708+20G>A (n.708+20G>A)
 dbSNP
9g.95111445G>ACA196543168AOPEP,FANCCn.410+30665G>A
n.2144+18C>T
c.1329+18C>T (n.1329+18C>T)
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c.873+18C>T (n.873+18C>T)
c.2319+30665G>A (n.2319+30665G>A)
c.708+18C>T (n.708+18C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.95111445G=CA1865416303AOPEP,FANCCn.410+30665G=
n.2144+18C=
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c.873+18C= (n.873+18C=)
c.2319+30665G= (n.2319+30665G=)
c.708+18C= (n.708+18C=)
9g.95111446T>CCA1865416305AOPEP,FANCCn.410+30666T>C
n.2144+17A>G
c.1329+17A>G (n.1329+17A>G)
c.1474+17A>G (n.1474+17A>G)
n.656+17A>G
n.684+17A>G
n.514+17A>G
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c.873+17A>G (n.873+17A>G)
c.2319+30666T>C (n.2319+30666T>C)
c.708+17A>G (n.708+17A>G)
 dbSNP
9g.95111446T=CA1865416304AOPEP,FANCCn.410+30666T=
n.2144+17A=
c.1329+17A= (n.1329+17A=)
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n.684+17A=
n.514+17A=
c.648+17A= (n.648+17A=)
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c.2319+30666T= (n.2319+30666T=)
c.708+17A= (n.708+17A=)
9g.95111447G>ACA5137397AOPEP,FANCCn.410+30667G>A
n.2144+16C>T
c.1329+16C>T (n.1329+16C>T)
c.1474+16C>T (n.1474+16C>T)
n.656+16C>T
n.684+16C>T
n.514+16C>T
c.648+16C>T (n.648+16C>T)
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c.873+16C>T (n.873+16C>T)
c.2319+30667G>A (n.2319+30667G>A)
c.708+16C>T (n.708+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111447G>CCA2720056980AOPEP,FANCCn.410+30667G>C
n.2144+16C>G
c.1329+16C>G (n.1329+16C>G)
c.1474+16C>G (n.1474+16C>G)
n.656+16C>G
n.684+16C>G
n.514+16C>G
c.648+16C>G (n.648+16C>G)
c.1164+16C>G (n.1164+16C>G)
c.873+16C>G (n.873+16C>G)
c.2319+30667G>C (n.2319+30667G>C)
c.708+16C>G (n.708+16C>G)
 dbSNP
9g.95111447G=CA1865416306AOPEP,FANCCn.410+30667G=
n.2144+16C=
c.1329+16C= (n.1329+16C=)
c.1474+16C= (n.1474+16C=)
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n.684+16C=
n.514+16C=
c.648+16C= (n.648+16C=)
c.1164+16C= (n.1164+16C=)
c.873+16C= (n.873+16C=)
c.2319+30667G= (n.2319+30667G=)
c.708+16C= (n.708+16C=)
9g.95111450delCA2739269366AOPEP,FANCCn.410+30670del
n.2144+16del
c.1329+16del (n.1329+16del)
c.1474+16del (n.1474+16del)
n.656+16del
n.684+16del
n.514+16del
c.648+16del (n.648+16del)
c.1164+16del (n.1164+16del)
c.873+16del (n.873+16del)
c.2319+30670del (n.2319+30670del)
c.708+16del (n.708+16del)
 ClinVar
9g.95111448G>ACA868771284AOPEP,FANCCn.410+30668G>A
n.2144+15C>T
c.1329+15C>T (n.1329+15C>T)
c.1474+15C>T (n.1474+15C>T)
n.656+15C>T
n.684+15C>T
n.514+15C>T
c.648+15C>T (n.648+15C>T)
c.1164+15C>T (n.1164+15C>T)
c.873+15C>T (n.873+15C>T)
c.2319+30668G>A (n.2319+30668G>A)
c.708+15C>T (n.708+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111448G=CA1865416307AOPEP,FANCCn.410+30668G=
n.2144+15C=
c.1329+15C= (n.1329+15C=)
c.1474+15C= (n.1474+15C=)
n.656+15C=
n.684+15C=
n.514+15C=
c.648+15C= (n.648+15C=)
c.1164+15C= (n.1164+15C=)
c.873+15C= (n.873+15C=)
c.2319+30668G= (n.2319+30668G=)
c.708+15C= (n.708+15C=)
9g.95111448G>TCA2690789435AOPEP,FANCCn.410+30668G>T
n.2144+15C>A
c.1329+15C>A (n.1329+15C>A)
c.1474+15C>A (n.1474+15C>A)
n.656+15C>A
n.684+15C>A
n.514+15C>A
c.648+15C>A (n.648+15C>A)
c.1164+15C>A (n.1164+15C>A)
c.873+15C>A (n.873+15C>A)
c.2319+30668G>T (n.2319+30668G>T)
c.708+15C>A (n.708+15C>A)
 gnomAD v4
9g.95111450G>ACA653184261AOPEP,FANCCn.410+30670G>A
n.2144+13C>T
c.1329+13C>T (n.1329+13C>T)
c.1474+13C>T (n.1474+13C>T)
n.656+13C>T
n.684+13C>T
n.514+13C>T
c.648+13C>T (n.648+13C>T)
c.1164+13C>T (n.1164+13C>T)
c.873+13C>T (n.873+13C>T)
c.2319+30670G>A (n.2319+30670G>A)
c.708+13C>T (n.708+13C>T)
 COSMIC
9g.95111450G>TCA2690789436AOPEP,FANCCn.410+30670G>T
n.2144+13C>A
c.1329+13C>A (n.1329+13C>A)
c.1474+13C>A (n.1474+13C>A)
n.656+13C>A
n.684+13C>A
n.514+13C>A
c.648+13C>A (n.648+13C>A)
c.1164+13C>A (n.1164+13C>A)
c.873+13C>A (n.873+13C>A)
c.2319+30670G>T (n.2319+30670G>T)
c.708+13C>A (n.708+13C>A)
 gnomAD v4
9g.95111451C>TCA2579388544AOPEP,FANCCn.410+30671C>T
n.2144+12G>A
c.1329+12G>A (n.1329+12G>A)
c.1474+12G>A (n.1474+12G>A)
n.656+12G>A
n.684+12G>A
n.514+12G>A
c.648+12G>A (n.648+12G>A)
c.1164+12G>A (n.1164+12G>A)
c.873+12G>A (n.873+12G>A)
c.2319+30671C>T (n.2319+30671C>T)
c.708+12G>A (n.708+12G>A)
 dbSNP
9g.95111452C>TCA2690789437AOPEP,FANCCn.410+30672C>T
n.2144+11G>A
c.1329+11G>A (n.1329+11G>A)
c.1474+11G>A (n.1474+11G>A)
n.656+11G>A
n.684+11G>A
n.514+11G>A
c.648+11G>A (n.648+11G>A)
c.1164+11G>A (n.1164+11G>A)
c.873+11G>A (n.873+11G>A)
c.2319+30672C>T (n.2319+30672C>T)
c.708+11G>A (n.708+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111453T>CCA16612808AOPEP,FANCCn.410+30673T>C
n.2144+10A>G
c.1329+10A>G (n.1329+10A>G)
c.1474+10A>G (n.1474+10A>G)
n.656+10A>G
n.684+10A>G
n.514+10A>G
c.648+10A>G (n.648+10A>G)
c.1164+10A>G (n.1164+10A>G)
c.873+10A>G (n.873+10A>G)
c.2319+30673T>C (n.2319+30673T>C)
c.708+10A>G (n.708+10A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.95111453T=CA1865416308AOPEP,FANCCn.410+30673T=
n.2144+10A=
c.1329+10A= (n.1329+10A=)
c.1474+10A= (n.1474+10A=)
n.656+10A=
n.684+10A=
n.514+10A=
c.648+10A= (n.648+10A=)
c.1164+10A= (n.1164+10A=)
c.873+10A= (n.873+10A=)
c.2319+30673T= (n.2319+30673T=)
c.708+10A= (n.708+10A=)
9g.95111454G>TCA2690789438AOPEP,FANCCn.410+30674G>T
n.2144+9C>A
c.1329+9C>A (n.1329+9C>A)
c.1474+9C>A (n.1474+9C>A)
n.656+9C>A
n.684+9C>A
n.514+9C>A
c.648+9C>A (n.648+9C>A)
c.1164+9C>A (n.1164+9C>A)
c.873+9C>A (n.873+9C>A)
c.2319+30674G>T (n.2319+30674G>T)
c.708+9C>A (n.708+9C>A)
 gnomAD v4
9g.95111455C>TCA2720439634AOPEP,FANCCn.410+30675C>T
n.2144+8G>A
c.1329+8G>A (n.1329+8G>A)
c.1474+8G>A (n.1474+8G>A)
n.656+8G>A
n.684+8G>A
n.514+8G>A
c.648+8G>A (n.648+8G>A)
c.1164+8G>A (n.1164+8G>A)
c.873+8G>A (n.873+8G>A)
c.2319+30675C>T (n.2319+30675C>T)
c.708+8G>A (n.708+8G>A)
 dbSNP
9g.95111456T>CCA5137398AOPEP,FANCCn.410+30676T>C
n.2144+7A>G
c.1329+7A>G (n.1329+7A>G)
c.1474+7A>G (n.1474+7A>G)
n.656+7A>G
n.684+7A>G
n.514+7A>G
c.648+7A>G (n.648+7A>G)
c.1164+7A>G (n.1164+7A>G)
c.873+7A>G (n.873+7A>G)
c.2319+30676T>C (n.2319+30676T>C)
c.708+7A>G (n.708+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95111456T=CA1865416309AOPEP,FANCCn.410+30676T=
n.2144+7A=
c.1329+7A= (n.1329+7A=)
c.1474+7A= (n.1474+7A=)
n.656+7A=
n.684+7A=
n.514+7A=
c.648+7A= (n.648+7A=)
c.1164+7A= (n.1164+7A=)
c.873+7A= (n.873+7A=)
c.2319+30676T= (n.2319+30676T=)
c.708+7A= (n.708+7A=)
9g.95111457_95111458delinsACCA1865416310AOPEP,FANCCn.410+30677_410+30678delinsAC
n.2144+5_2144+6delinsGT
c.1329+5_1329+6delinsGT (n.1329+5_1329+6delinsGT)
c.1474+5_1474+6delinsGT (n.1474+5_1474+6delinsGT)
n.656+5_656+6delinsGT
n.684+5_684+6delinsGT
n.514+5_514+6delinsGT
c.648+5_648+6delinsGT (n.648+5_648+6delinsGT)
c.1164+5_1164+6delinsGT (n.1164+5_1164+6delinsGT)
c.873+5_873+6delinsGT (n.873+5_873+6delinsGT)
c.2319+30677_2319+30678delinsAC (n.2319+30677_2319+30678delinsAC)
c.708+5_708+6delinsGT (n.708+5_708+6delinsGT)
9g.95111458C>TCA2720439645AOPEP,FANCCn.410+30678C>T
n.2144+5G>A
c.1329+5G>A (n.1329+5G>A)
c.1474+5G>A (n.1474+5G>A)
n.656+5G>A
n.684+5G>A
n.514+5G>A
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.873+5G>A (n.873+5G>A)
c.2319+30678C>T (n.2319+30678C>T)
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
 dbSNP
9g.95111460delCA10582663AOPEP,FANCCn.410+30680del
n.2144+5del
c.1329+5del (n.1329+5del)
c.1474+5del (n.1474+5del)
n.656+5del
n.684+5del
n.514+5del
c.648+5del (n.648+5del)
c.1164+5del (n.1164+5del)
c.873+5del (n.873+5del)
c.2319+30680del (n.2319+30680del)
c.708+5del (n.708+5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111459C>GCA2580080858AOPEP,FANCCn.410+30679C>G
n.2144+4G>C
c.1329+4G>C (n.1329+4G>C)
c.1474+4G>C (n.1474+4G>C)
n.656+4G>C
n.684+4G>C
n.514+4G>C
c.648+4G>C (n.648+4G>C)
c.1164+4G>C (n.1164+4G>C)
c.873+4G>C (n.873+4G>C)
c.2319+30679C>G (n.2319+30679C>G)
c.708+4G>C (n.708+4G>C)
 ClinVar
9g.95111461A=CA1865416312AOPEP,FANCCn.410+30681A=
n.2144+2T=
c.1329+2T= (n.1329+2T=)
c.1474+2T= (n.1474+2T=)
n.656+2T=
n.684+2T=
n.514+2T=
c.648+2T= (n.648+2T=)
c.1164+2T= (n.1164+2T=)
c.873+2T= (n.873+2T=)
c.2319+30681A= (n.2319+30681A=)
c.708+2T= (n.708+2T=)
9g.95111461A>CCA374107212AOPEP,FANCCn.410+30681A>C
n.2144+2T>G
c.1329+2T>G (n.1329+2T>G)
c.1474+2T>G (n.1474+2T>G)
n.656+2T>G
n.684+2T>G
n.514+2T>G
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
c.2319+30681A>C (n.2319+30681A>C)
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
9g.95111461A>GCA374107211AOPEP,FANCCn.410+30681A>G
n.2144+2T>C
c.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
c.1474+2T>C (n.1474+2T>C)
n.656+2T>C
n.684+2T>C
n.514+2T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
c.2319+30681A>G (n.2319+30681A>G)
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111461A>TCA374107210AOPEP,FANCCn.410+30681A>T
n.2144+2T>A
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
c.1474+2T>A (n.1474+2T>A)
n.656+2T>A
n.684+2T>A
n.514+2T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
c.2319+30681A>T (n.2319+30681A>T)
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
 dbSNP
9g.95111462C>ACA374107215AOPEP,FANCCn.410+30682C>A
n.2144+1G>T
c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.1474+1G>T (n.1474+1G>T)
n.656+1G>T
n.684+1G>T
n.514+1G>T
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
c.2319+30682C>A (n.2319+30682C>A)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111462C=CA1865416319AOPEP,FANCCn.410+30682C=
n.2144+1G=
c.1329+1G= (n.1329+1G=)
c.1474+1G= (n.1474+1G=)
n.656+1G=
n.684+1G=
n.514+1G=
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.1164+1G= (n.1164+1G=)
c.873+1G= (n.873+1G=)
c.2319+30682C= (n.2319+30682C=)
c.708+1G= (n.708+1G=)
9g.95111462C>GCA374107213AOPEP,FANCCn.410+30682C>G
n.2144+1G>C
c.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
c.1474+1G>C (n.1474+1G>C)
n.656+1G>C
n.684+1G>C
n.514+1G>C
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.2319+30682C>G (n.2319+30682C>G)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
9g.95111462C>TCA374107214AOPEP,FANCCn.410+30682C>T
n.2144+1G>A
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.1474+1G>A (n.1474+1G>A)
n.656+1G>A
n.684+1G>A
n.514+1G>A
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.2319+30682C>T (n.2319+30682C>T)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
9g.95111463delCA2695201606AOPEP,FANCCn.410+30683del
n.2144+1del
c.1329+1del
c.1474+1del
n.656+1del
n.684+1del
n.514+1del
c.648+1del
c.1164+1del
c.873+1del
c.2319+30683del (n.2319+30683del)
c.708+1del
 ClinVar
9g.95111463C>ACA374107216AOPEP,FANCCn.410+30683C>A
n.2144G>T
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1474G>T (n.1474G>T)
n.656G>T
n.684G>T
n.514G>T
c.648G>T (p.Met216Ile)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.873G>T (p.Met291Ile)
c.2319+30683C>A (n.2319+30683C>A)
c.708G>T (p.Met236Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111463C=CA1865416325AOPEP,FANCCn.410+30683C=
n.2144G=
c.1329G= (p.Met443=)
c.1474G= (n.1474G=)
n.656G=
n.684G=
n.514G=
c.648G= (p.Met216=)
c.1164G= (p.Met388=)
c.873G= (p.Met291=)
c.2319+30683C= (n.2319+30683C=)
c.708G= (p.Met236=)
9g.95111463C>GCA374107217AOPEP,FANCCn.410+30683C>G
n.2144G>C
c.1329G>C (p.Met443Ile)
c.1474G>C (n.1474G>C)
n.656G>C
n.684G>C
n.514G>C
c.648G>C (p.Met216Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.873G>C (p.Met291Ile)
c.2319+30683C>G (n.2319+30683C>G)
c.708G>C (p.Met236Ile)
9g.95111463C>TCA5137399AOPEP,FANCCn.410+30683C>T
n.2144G>A
c.1329G>A (p.Met443Ile)
c.1474G>A (n.1474G>A)
n.656G>A
n.684G>A
n.514G>A
c.648G>A (p.Met216Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.873G>A (p.Met291Ile)
c.2319+30683C>T (n.2319+30683C>T)
c.708G>A (p.Met236Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111464A=CA1865416328AOPEP,FANCCn.410+30684A=
n.2143T=
c.1328T= (p.Met443=)
c.1473T= (n.1473T=)
n.655T=
n.683T=
n.513T=
c.647T= (p.Met216=)
c.1163T= (p.Met388=)
c.872T= (p.Met291=)
c.2319+30684A= (n.2319+30684A=)
c.707T= (p.Met236=)
9g.95111464A>CCA374107220AOPEP,FANCCn.410+30684A>C
n.2143T>G
c.1328T>G (p.Met443Arg)
c.1473T>G (n.1473T>G)
n.655T>G
n.683T>G
n.513T>G
c.647T>G (p.Met216Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.872T>G (p.Met291Arg)
c.2319+30684A>C (n.2319+30684A>C)
c.707T>G (p.Met236Arg)
9g.95111464A>GCA374107219AOPEP,FANCCn.410+30684A>G
n.2143T>C
c.1328T>C (p.Met443Thr)
c.1473T>C (n.1473T>C)
n.655T>C
n.683T>C
n.513T>C
c.647T>C (p.Met216Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.872T>C (p.Met291Thr)
c.2319+30684A>G (n.2319+30684A>G)
c.707T>C (p.Met236Thr)
 dbSNP
9g.95111464A>TCA374107218AOPEP,FANCCn.410+30684A>T
n.2143T>A
c.1328T>A (p.Met443Lys)
c.1473T>A (n.1473T>A)
n.655T>A
n.683T>A
n.513T>A
c.647T>A (p.Met216Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.872T>A (p.Met291Lys)
c.2319+30684A>T (n.2319+30684A>T)
c.707T>A (p.Met236Lys)
9g.95111465_95111466delCA2499220002AOPEP,FANCCn.410+30685_410+30686del
n.2142_2143del
c.1327_1328del (p.Met443GlyfsTer?)
c.1327_1328del (p.Met443AspfsTer12)
c.1472_1473del (n.1472_1473del)
n.654_655del
n.682_683del
n.512_513del
c.646_647del (p.Met216GlyfsTer?)
c.1162_1163del (p.Met388GlyfsTer?)
c.871_872del (p.Met291GlyfsTer?)
c.2319+30685_2319+30686del (n.2319+30685_2319+30686del)
c.706_707del (p.Met236GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111465T>ACA374107221AOPEP,FANCCn.410+30685T>A
n.2142A>T
c.1327A>T (p.Met443Leu)
c.1472A>T (n.1472A>T)
n.654A>T
n.682A>T
n.512A>T
c.646A>T (p.Met216Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.871A>T (p.Met291Leu)
c.2319+30685T>A (n.2319+30685T>A)
c.706A>T (p.Met236Leu)
 dbSNP
9g.95111465T>CCA5137400AOPEP,FANCCn.410+30685T>C
n.2142A>G
c.1327A>G (p.Met443Val)
c.1472A>G (n.1472A>G)
n.654A>G
n.682A>G
n.512A>G
c.646A>G (p.Met216Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.871A>G (p.Met291Val)
c.2319+30685T>C (n.2319+30685T>C)
c.706A>G (p.Met236Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111465T>GCA374107222AOPEP,FANCCn.410+30685T>G
n.2142A>C
c.1327A>C (p.Met443Leu)
c.1472A>C (n.1472A>C)
n.654A>C
n.682A>C
n.512A>C
c.646A>C (p.Met216Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.871A>C (p.Met291Leu)
c.2319+30685T>G (n.2319+30685T>G)
c.706A>C (p.Met236Leu)
9g.95111465T=CA1865416336AOPEP,FANCCn.410+30685T=
n.2142A=
c.1327A= (p.Met443=)
c.1472A= (n.1472A=)
n.654A=
n.682A=
n.512A=
c.646A= (p.Met216=)
c.1162A= (p.Met388=)
c.871A= (p.Met291=)
c.2319+30685T= (n.2319+30685T=)
c.706A= (p.Met236=)
9g.95111466A=CA1865416339AOPEP,FANCCn.410+30686A=
n.2141T=
c.1326T= (p.Thr442=)
c.1471T= (n.1471T=)
n.653T=
n.681T=
n.511T=
c.645T= (p.Thr215=)
c.1161T= (p.Thr387=)
c.870T= (p.Thr290=)
c.2319+30686A= (n.2319+30686A=)
c.705T= (p.Thr235=)
9g.95111466A>CCA466351341AOPEP,FANCCn.410+30686A>C
n.2141T>G
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1471T>G (n.1471T>G)
n.653T>G
n.681T>G
n.511T>G
c.645T>G (p.Thr215=)
c.1161T>G (p.Thr387=)
c.870T>G (p.Thr290=)
c.2319+30686A>C (n.2319+30686A>C)
c.705T>G (p.Thr235=)
 gnomAD v4
9g.95111466A>GCA466351342AOPEP,FANCCn.410+30686A>G
n.2141T>C
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1471T>C (n.1471T>C)
n.653T>C
n.681T>C
n.511T>C
c.645T>C (p.Thr215=)
c.1161T>C (p.Thr387=)
c.870T>C (p.Thr290=)
c.2319+30686A>G (n.2319+30686A>G)
c.705T>C (p.Thr235=)
 ClinVar dbSNP
9g.95111466A>TCA466351344AOPEP,FANCCn.410+30686A>T
n.2141T>A
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1471T>A (n.1471T>A)
n.653T>A
n.681T>A
n.511T>A
c.645T>A (p.Thr215=)
c.1161T>A (p.Thr387=)
c.870T>A (p.Thr290=)
c.2319+30686A>T (n.2319+30686A>T)
c.705T>A (p.Thr235=)
9g.95111467G>ACA374107223AOPEP,FANCCn.410+30687G>A
n.2140C>T
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1470C>T (n.1470C>T)
n.652C>T
n.680C>T
n.510C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.2319+30687G>A (n.2319+30687G>A)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
9g.95111467G>CCA374107224AOPEP,FANCCn.410+30687G>C
n.2140C>G
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1470C>G (n.1470C>G)
n.652C>G
n.680C>G
n.510C>G
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.2319+30687G>C (n.2319+30687G>C)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
 dbSNP
9g.95111467G>TCA374107225AOPEP,FANCCn.410+30687G>T
n.2140C>A
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1470C>A (n.1470C>A)
n.652C>A
n.680C>A
n.510C>A
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.2319+30687G>T (n.2319+30687G>T)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
9g.95111467_95111474delinsGTCTGTGCCA1865416340AOPEP,FANCCn.410+30687_410+30694delinsGTCTGTGC
n.2133_2140delinsGCACAGAC
c.1318_1325delinsGCACAGAC (p.Ala440=)
c.1463_1470delinsGCACAGAC (n.1463_1470delinsGCACAGAC)
n.645_652delinsGCACAGAC
n.673_680delinsGCACAGAC
n.503_510delinsGCACAGAC
c.637_644delinsGCACAGAC (p.Ala213=)
c.1153_1160delinsGCACAGAC (p.Ala385=)
c.862_869delinsGCACAGAC (p.Ala288=)
c.2319+30687_2319+30694delinsGTCTGTGC (n.2319+30687_2319+30694delinsGTCTGTGC)
c.697_704delinsGCACAGAC (p.Ala233=)
9g.95111468T>ACA374107226AOPEP,FANCCn.410+30688T>A
n.2139A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1469A>T (n.1469A>T)
n.651A>T
n.679A>T
n.509A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.2319+30688T>A (n.2319+30688T>A)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
 dbSNP
9g.95111468T>CCA374107228AOPEP,FANCCn.410+30688T>C
n.2139A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1469A>G (n.1469A>G)
n.651A>G
n.679A>G
n.509A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.2319+30688T>C (n.2319+30688T>C)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
9g.95111468T>GCA374107227AOPEP,FANCCn.410+30688T>G
n.2139A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1469A>C (n.1469A>C)
n.651A>C
n.679A>C
n.509A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.2319+30688T>G (n.2319+30688T>G)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
 gnomAD v4
9g.95111471_95111477delCA1865416343AOPEP,FANCCn.410+30691_410+30697del
n.2133_2139del
c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer5)
c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer2)
c.1463_1469del (n.1463_1469del)
n.645_651del
n.673_679del
n.503_509del
c.637_643del (p.Ala213LeufsTer5)
c.1153_1159del (p.Ala385LeufsTer5)
c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer10)
c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer?)
c.862_868del (p.Ala288LeufsTer5)
c.2319+30691_2319+30697del (n.2319+30691_2319+30697del)
c.697_703del (p.Ala233LeufsTer5)
 dbSNP
9g.95111469C>ACA374107229AOPEP,FANCCn.410+30689C>A
n.2138G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1468G>T (n.1468G>T)
n.650G>T
n.678G>T
n.508G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.2319+30689C>A (n.2319+30689C>A)
c.702G>T (p.Gln234His)
9g.95111469C>GCA374107230AOPEP,FANCCn.410+30689C>G
n.2138G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1468G>C (n.1468G>C)
n.650G>C
n.678G>C
n.508G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.2319+30689C>G (n.2319+30689C>G)
c.702G>C (p.Gln234His)
9g.95111469C>TCA466351349AOPEP,FANCCn.410+30689C>T
n.2138G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1468G>A (n.1468G>A)
n.650G>A
n.678G>A
n.508G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.2319+30689C>T (n.2319+30689C>T)
c.702G>A (p.Gln234=)
9g.95111469_95111471delinsCTGCA1865416344AOPEP,FANCCn.410+30689_410+30691delinsCTG
n.2136_2138delinsCAG
c.1321_1323delinsCAG (p.Gln441=)
c.1466_1468delinsCAG (n.1466_1468delinsCAG)
n.648_650delinsCAG
n.676_678delinsCAG
n.506_508delinsCAG
c.640_642delinsCAG (p.Gln214=)
c.1156_1158delinsCAG (p.Gln386=)
c.865_867delinsCAG (p.Gln289=)
c.2319+30689_2319+30691delinsCTG (n.2319+30689_2319+30691delinsCTG)
c.700_702delinsCAG (p.Gln234=)
9g.95111470T>ACA374107231AOPEP,FANCCn.410+30690T>A
n.2137A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1467A>T (n.1467A>T)
n.649A>T
n.677A>T
n.507A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.2319+30690T>A (n.2319+30690T>A)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
9g.95111470T>CCA374107232AOPEP,FANCCn.410+30690T>C
n.2137A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1467A>G (n.1467A>G)
n.649A>G
n.677A>G
n.507A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.2319+30690T>C (n.2319+30690T>C)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
9g.95111470T>GCA374107233AOPEP,FANCCn.410+30690T>G
n.2137A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1467A>C (n.1467A>C)
n.649A>C
n.677A>C
n.507A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.2319+30690T>G (n.2319+30690T>G)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
9g.95111472_95111473delCA1865416345AOPEP,FANCCn.410+30692_410+30693del
n.2136_2137del
c.1321_1322del (p.Gln441AspfsTer?)
c.1321_1322del (p.Gln441AspfsTer14)
c.1466_1467del (n.1466_1467del)
n.648_649del
n.676_677del
n.506_507del
c.640_641del (p.Gln214AspfsTer?)
c.1156_1157del (p.Gln386AspfsTer?)
c.865_866del (p.Gln289AspfsTer?)
c.2319+30692_2319+30693del (n.2319+30692_2319+30693del)
c.700_701del (p.Gln234AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.95111471G>ACA374107234AOPEP,FANCCn.410+30691G>A
n.2136C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1466C>T (n.1466C>T)
n.648C>T
n.676C>T
n.506C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.2319+30691G>A (n.2319+30691G>A)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
9g.95111471G>CCA374107235AOPEP,FANCCn.410+30691G>C
n.2136C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1466C>G (n.1466C>G)
n.648C>G
n.676C>G
n.506C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.2319+30691G>C (n.2319+30691G>C)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
 gnomAD v4
9g.95111471G>TCA374107236AOPEP,FANCCn.410+30691G>T
n.2136C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1466C>A (n.1466C>A)
n.648C>A
n.676C>A
n.506C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.2319+30691G>T (n.2319+30691G>T)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
9g.95111472T>ACA466351353AOPEP,FANCCn.410+30692T>A
n.2135A>T
c.1320A>T (p.Ala440=)
c.1465A>T (n.1465A>T)
n.647A>T
n.675A>T
n.505A>T
c.639A>T (p.Ala213=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.864A>T (p.Ala288=)
c.2319+30692T>A (n.2319+30692T>A)
c.699A>T (p.Ala233=)
9g.95111472T>CCA466351354AOPEP,FANCCn.410+30692T>C
n.2135A>G
c.1320A>G (p.Ala440=)
c.1465A>G (n.1465A>G)
n.647A>G
n.675A>G
n.505A>G
c.639A>G (p.Ala213=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.864A>G (p.Ala288=)
c.2319+30692T>C (n.2319+30692T>C)
c.699A>G (p.Ala233=)
9g.95111472T>GCA466351355AOPEP,FANCCn.410+30692T>G
n.2135A>C
c.1320A>C (p.Ala440=)
c.1465A>C (n.1465A>C)
n.647A>C
n.675A>C
n.505A>C
c.639A>C (p.Ala213=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.864A>C (p.Ala288=)
c.2319+30692T>G (n.2319+30692T>G)
c.699A>C (p.Ala233=)
9g.95111473G>ACA374107237AOPEP,FANCCn.410+30693G>A
n.2134C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1464C>T (n.1464C>T)
n.646C>T
n.674C>T
n.504C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.2319+30693G>A (n.2319+30693G>A)
c.698C>T (p.Ala233Val)
 dbSNP
9g.95111473G>CCA374107238AOPEP,FANCCn.410+30693G>C
n.2134C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1464C>G (n.1464C>G)
n.646C>G
n.674C>G
n.504C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.2319+30693G>C (n.2319+30693G>C)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
9g.95111473G>TCA374107239AOPEP,FANCCn.410+30693G>T
n.2134C>A
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.1464C>A (n.1464C>A)
n.646C>A
n.674C>A
n.504C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.2319+30693G>T (n.2319+30693G>T)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
9g.95111474C>ACA374107241AOPEP,FANCCn.410+30694C>A
n.2133G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1463G>T (n.1463G>T)
n.645G>T
n.673G>T
n.503G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.2319+30694C>A (n.2319+30694C>A)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
9g.95111474C>GCA374107242AOPEP,FANCCn.410+30694C>G
n.2133G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1463G>C (n.1463G>C)
n.645G>C
n.673G>C
n.503G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.2319+30694C>G (n.2319+30694C>G)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
9g.95111474C>TCA374107240AOPEP,FANCCn.410+30694C>T
n.2133G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1463G>A (n.1463G>A)
n.645G>A
n.673G>A
n.503G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.2319+30694C>T (n.2319+30694C>T)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
 dbSNP COSMIC
9g.95111478_95111479delCA2580617443AOPEP,FANCCn.410+30698_410+30699del
n.2132_2133del
c.1317_1318del (p.Arg439SerfsTer?)
c.1317_1318del (p.Arg439SerfsTer16)
c.1462_1463del (n.1462_1463del)
n.644_645del
n.672_673del
n.502_503del
c.636_637del (p.Arg212SerfsTer?)
c.1152_1153del (p.Arg384SerfsTer?)
c.861_862del (p.Arg287SerfsTer?)
c.2319+30698_2319+30699del (n.2319+30698_2319+30699del)
c.696_697del (p.Arg232SerfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111475T>ACA374107243AOPEP,FANCCn.410+30695T>A
n.2132A>T
c.1317A>T (p.Arg439Ser)
c.1462A>T (n.1462A>T)
n.644A>T
n.672A>T
n.502A>T
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
c.861A>T (p.Arg287Ser)
c.2319+30695T>A (n.2319+30695T>A)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
9g.95111475T>CCA466351366AOPEP,FANCCn.410+30695T>C
n.2132A>G
c.1317A>G (p.Arg439=)
c.1462A>G (n.1462A>G)
n.644A>G
n.672A>G
n.502A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
c.861A>G (p.Arg287=)
c.2319+30695T>C (n.2319+30695T>C)
c.696A>G (p.Arg232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111475T>GCA374107244AOPEP,FANCCn.410+30695T>G
n.2132A>C
c.1317A>C (p.Arg439Ser)
c.1462A>C (n.1462A>C)
n.644A>C
n.672A>C
n.502A>C
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
c.861A>C (p.Arg287Ser)
c.2319+30695T>G (n.2319+30695T>G)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
9g.95111475T=CA1865416347AOPEP,FANCCn.410+30695T=
n.2132A=
c.1317A= (p.Arg439=)
c.1462A= (n.1462A=)
n.644A=
n.672A=
n.502A=
c.636A= (p.Arg212=)
c.1152A= (p.Arg384=)
c.861A= (p.Arg287=)
c.2319+30695T= (n.2319+30695T=)
c.696A= (p.Arg232=)
9g.95111476C>ACA374107245AOPEP,FANCCn.410+30696C>A
n.2131G>T
c.1316G>T (p.Arg439Ile)
c.1461G>T (n.1461G>T)
n.643G>T
n.671G>T
n.501G>T
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.2319+30696C>A (n.2319+30696C>A)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
9g.95111476C=CA1865416350AOPEP,FANCCn.410+30696C=
n.2131G=
c.1316G= (p.Arg439=)
c.1461G= (n.1461G=)
n.643G=
n.671G=
n.501G=
c.635G= (p.Arg212=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.2319+30696C= (n.2319+30696C=)
c.695G= (p.Arg232=)
9g.95111476C>GCA374107246AOPEP,FANCCn.410+30696C>G
n.2131G>C
c.1316G>C (p.Arg439Thr)
c.1461G>C (n.1461G>C)
n.643G>C
n.671G>C
n.501G>C
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.2319+30696C>G (n.2319+30696C>G)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
9g.95111476C>TCA299187AOPEP,FANCCn.410+30696C>T
n.2131G>A
c.1316G>A (p.Arg439Lys)
c.1461G>A (n.1461G>A)
n.643G>A
n.671G>A
n.501G>A
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.2319+30696C>T (n.2319+30696C>T)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111477T>ACA374107247AOPEP,FANCCn.410+30697T>A
n.2130A>T
c.1315A>T (p.Arg439Ter)
c.1460A>T (n.1460A>T)
n.642A>T
n.670A>T
n.500A>T
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.2319+30697T>A (n.2319+30697T>A)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
9g.95111477T>CCA374107248AOPEP,FANCCn.410+30697T>C
n.2130A>G
c.1315A>G (p.Arg439Gly)
c.1460A>G (n.1460A>G)
n.642A>G
n.670A>G
n.500A>G
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.2319+30697T>C (n.2319+30697T>C)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.95111477T>GCA466351368AOPEP,FANCCn.410+30697T>G
n.2130A>C
c.1315A>C (p.Arg439=)
c.1460A>C (n.1460A>C)
n.642A>C
n.670A>C
n.500A>C
c.634A>C (p.Arg212=)
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.859A>C (p.Arg287=)
c.2319+30697T>G (n.2319+30697T>G)
c.694A>C (p.Arg232=)
9g.95111477T=CA1865416353AOPEP,FANCCn.410+30697T=
n.2130A=
c.1315A= (p.Arg439=)
c.1460A= (n.1460A=)
n.642A=
n.670A=
n.500A=
c.634A= (p.Arg212=)
c.1150A= (p.Arg384=)
c.859A= (p.Arg287=)
c.2319+30697T= (n.2319+30697T=)
c.694A= (p.Arg232=)
9g.95111478C>ACA374107249AOPEP,FANCCn.410+30698C>A
n.2129G>T
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1459G>T (n.1459G>T)
n.641G>T
n.669G>T
n.499G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.2319+30698C>A (n.2319+30698C>A)
c.693G>T (p.Gln231His)
9g.95111478C=CA1865416355AOPEP,FANCCn.410+30698C=
n.2129G=
c.1314G= (p.Gln438=)
c.1459G= (n.1459G=)
n.641G=
n.669G=
n.499G=
c.633G= (p.Gln211=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.2319+30698C= (n.2319+30698C=)
c.693G= (p.Gln231=)
9g.95111478C>GCA374107250AOPEP,FANCCn.410+30698C>G
n.2129G>C
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.641G>C
n.669G>C
n.499G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.2319+30698C>G (n.2319+30698C>G)
c.693G>C (p.Gln231His)
9g.95111478C>TCA466351372AOPEP,FANCCn.410+30698C>T
n.2129G>A
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.641G>A
n.669G>A
n.499G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.2319+30698C>T (n.2319+30698C>T)
c.693G>A (p.Gln231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111479T>ACA374107251AOPEP,FANCCn.410+30699T>A
n.2128A>T
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1458A>T (n.1458A>T)
n.640A>T
n.668A>T
n.498A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.2319+30699T>A (n.2319+30699T>A)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
9g.95111479T>CCA374107252AOPEP,FANCCn.410+30699T>C
n.2128A>G
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1458A>G (n.1458A>G)
n.640A>G
n.668A>G
n.498A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.2319+30699T>C (n.2319+30699T>C)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
9g.95111479T>GCA374107253AOPEP,FANCCn.410+30699T>G
n.2128A>C
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1458A>C (n.1458A>C)
n.640A>C
n.668A>C
n.498A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.2319+30699T>G (n.2319+30699T>G)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
9g.95111480G>ACA374107254AOPEP,FANCCn.410+30700G>A
n.2127C>T
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1457C>T (n.1457C>T)
n.639C>T
n.667C>T
n.497C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.2319+30700G>A (n.2319+30700G>A)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111480G>CCA374107255AOPEP,FANCCn.410+30700G>C
n.2127C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1457C>G (n.1457C>G)
n.639C>G
n.667C>G
n.497C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.2319+30700G>C (n.2319+30700G>C)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
9g.95111480G>TCA374107256AOPEP,FANCCn.410+30700G>T
n.2127C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1457C>A (n.1457C>A)
n.639C>A
n.667C>A
n.497C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.2319+30700G>T (n.2319+30700G>T)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
9g.95111481C>ACA374107257AOPEP,FANCCn.410+30701C>A
n.2126G>T
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1456G>T (n.1456G>T)
n.638G>T
n.666G>T
n.496G>T
c.630G>T (p.Gln210His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.2319+30701C>A (n.2319+30701C>A)
c.690G>T (p.Gln230His)
9g.95111481C=CA1865416358AOPEP,FANCCn.410+30701C=
n.2126G=
c.1311G= (p.Gln437=)
c.1456G= (n.1456G=)
n.638G=
n.666G=
n.496G=
c.630G= (p.Gln210=)
c.1146G= (p.Gln382=)
c.855G= (p.Gln285=)
c.2319+30701C= (n.2319+30701C=)
c.690G= (p.Gln230=)
9g.95111481C>GCA374107258AOPEP,FANCCn.410+30701C>G
n.2126G>C
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1456G>C (n.1456G>C)
n.638G>C
n.666G>C
n.496G>C
c.630G>C (p.Gln210His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.2319+30701C>G (n.2319+30701C>G)
c.690G>C (p.Gln230His)
9g.95111481C>TCA466351378AOPEP,FANCCn.410+30701C>T
n.2126G>A
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1456G>A (n.1456G>A)
n.638G>A
n.666G>A
n.496G>A
c.630G>A (p.Gln210=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.2319+30701C>T (n.2319+30701C>T)
c.690G>A (p.Gln230=)
 ClinVar dbSNP
9g.95111482T>ACA374107259AOPEP,FANCCn.410+30702T>A
n.2125A>T
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1455A>T (n.1455A>T)
n.637A>T
n.665A>T
n.495A>T
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.2319+30702T>A (n.2319+30702T>A)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.95111482T>CCA374107260AOPEP,FANCCn.410+30702T>C
n.2125A>G
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1455A>G (n.1455A>G)
n.637A>G
n.665A>G
n.495A>G
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.2319+30702T>C (n.2319+30702T>C)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111482T>GCA196543179AOPEP,FANCCn.410+30702T>G
n.2125A>C
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1455A>C (n.1455A>C)
n.637A>C
n.665A>C
n.495A>C
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.2319+30702T>G (n.2319+30702T>G)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111482T=CA1865416364AOPEP,FANCCn.410+30702T=
n.2125A=
c.1310A= (p.Gln437=)
c.1455A= (n.1455A=)
n.637A=
n.665A=
n.495A=
c.629A= (p.Gln210=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.2319+30702T= (n.2319+30702T=)
c.689A= (p.Gln230=)
9g.95111483G>ACA16041340AOPEP,FANCCn.410+30703G>A
n.2124C>T
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1454C>T (n.1454C>T)
n.636C>T
n.664C>T
n.494C>T
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.2319+30703G>A (n.2319+30703G>A)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111483G>CCA374107261AOPEP,FANCCn.410+30703G>C
n.2124C>G
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1454C>G (n.1454C>G)
n.636C>G
n.664C>G
n.494C>G
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.2319+30703G>C (n.2319+30703G>C)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
 ClinVar dbSNP
9g.95111483G=CA1865416370AOPEP,FANCCn.410+30703G=
n.2124C=
c.1309C= (p.Gln437=)
c.1454C= (n.1454C=)
n.636C=
n.664C=
n.494C=
c.628C= (p.Gln210=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.2319+30703G= (n.2319+30703G=)
c.688C= (p.Gln230=)
9g.95111483G>TCA374107262AOPEP,FANCCn.410+30703G>T
n.2124C>A
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1454C>A (n.1454C>A)
n.636C>A
n.664C>A
n.494C>A
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.2319+30703G>T (n.2319+30703G>T)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111484C>ACA374107263AOPEP,FANCCn.410+30704C>A
n.2123G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.635G>T
n.663G>T
n.493G>T
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.2319+30704C>A (n.2319+30704C>A)
c.687G>T (p.Arg229Ser)
9g.95111484C=CA1865416376AOPEP,FANCCn.410+30704C=
n.2123G=
c.1308G= (p.Arg436=)
c.1453G= (n.1453G=)
n.635G=
n.663G=
n.493G=
c.627G= (p.Arg209=)
c.1143G= (p.Arg381=)
c.852G= (p.Arg284=)
c.2319+30704C= (n.2319+30704C=)
c.687G= (p.Arg229=)
9g.95111484C>GCA374107264AOPEP,FANCCn.410+30704C>G
n.2123G>C
c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.635G>C
n.663G>C
n.493G>C
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.2319+30704C>G (n.2319+30704C>G)
c.687G>C (p.Arg229Ser)
9g.95111484C>TCA466351382AOPEP,FANCCn.410+30704C>T
n.2123G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.635G>A
n.663G>A
n.493G>A
c.627G>A (p.Arg209=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.2319+30704C>T (n.2319+30704C>T)
c.687G>A (p.Arg229=)
 ClinVar dbSNP
9g.95111485delCA2695201607AOPEP,FANCCn.410+30705del
n.2123del
c.1308del (p.Arg436SerfsTer11)
c.1308del (p.Arg436SerfsTer8)
c.1453del (n.1453del)
n.635del
n.663del
n.493del
c.627del (p.Arg209SerfsTer11)
c.1143del (p.Arg381SerfsTer11)
c.1308del (p.Arg436SerfsTer16)
c.1308del (p.Arg436SerfsTer?)
c.852del (p.Arg284SerfsTer11)
c.2319+30705del (n.2319+30705del)
c.687del (p.Arg229SerfsTer11)
 ClinVar
9g.95111485C>ACA374107265AOPEP,FANCCn.410+30705C>A
n.2122G>T
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1452G>T (n.1452G>T)
n.634G>T
n.662G>T
n.492G>T
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.2319+30705C>A (n.2319+30705C>A)
c.686G>T (p.Arg229Met)
9g.95111485C=CA1865416380AOPEP,FANCCn.410+30705C=
n.2122G=
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1452G= (n.1452G=)
n.634G=
n.662G=
n.492G=
c.626G= (p.Arg209=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.2319+30705C= (n.2319+30705C=)
c.686G= (p.Arg229=)
9g.95111485C>GCA374107266AOPEP,FANCCn.410+30705C>G
n.2122G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1452G>C (n.1452G>C)
n.634G>C
n.662G>C
n.492G>C
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.2319+30705C>G (n.2319+30705C>G)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
9g.95111485C>TCA196543203AOPEP,FANCCn.410+30705C>T
n.2122G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1452G>A (n.1452G>A)
n.634G>A
n.662G>A
n.492G>A
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.2319+30705C>T (n.2319+30705C>T)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111486T>ACA374107268AOPEP,FANCCn.410+30706T>A
n.2121A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1451A>T (n.1451A>T)
n.633A>T
n.661A>T
n.491A>T
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.2319+30706T>A (n.2319+30706T>A)
c.685A>T (p.Arg229Trp)
9g.95111486T>CCA374107267AOPEP,FANCCn.410+30706T>C
n.2121A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1451A>G (n.1451A>G)
n.633A>G
n.661A>G
n.491A>G
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.2319+30706T>C (n.2319+30706T>C)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
 dbSNP
9g.95111486T>GCA466351385AOPEP,FANCCn.410+30706T>G
n.2121A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1451A>C (n.1451A>C)
n.633A>C
n.661A>C
n.491A>C
c.625A>C (p.Arg209=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.2319+30706T>G (n.2319+30706T>G)
c.685A>C (p.Arg229=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111486T=CA1865416385AOPEP,FANCCn.410+30706T=
n.2121A=
c.1306A= (p.Arg436=)
c.1451A= (n.1451A=)
n.633A=
n.661A=
n.491A=
c.625A= (p.Arg209=)
c.1141A= (p.Arg381=)
c.850A= (p.Arg284=)
c.2319+30706T= (n.2319+30706T=)
c.685A= (p.Arg229=)
9g.95111487C>ACA466351387AOPEP,FANCCn.410+30707C>A
n.2120G>T
c.1305G>T (p.Gly435=)
c.1450G>T (n.1450G>T)
n.632G>T
n.660G>T
n.490G>T
c.624G>T (p.Gly208=)
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.849G>T (p.Gly283=)
c.2319+30707C>A (n.2319+30707C>A)
c.684G>T (p.Gly228=)
9g.95111487C=CA1865416388AOPEP,FANCCn.410+30707C=
n.2120G=
c.1305G= (p.Gly435=)
c.1450G= (n.1450G=)
n.632G=
n.660G=
n.490G=
c.624G= (p.Gly208=)
c.1140G= (p.Gly380=)
c.849G= (p.Gly283=)
c.2319+30707C= (n.2319+30707C=)
c.684G= (p.Gly228=)
9g.95111487C>GCA5137401AOPEP,FANCCn.410+30707C>G
n.2120G>C
c.1305G>C (p.Gly435=)
c.1450G>C (n.1450G>C)
n.632G>C
n.660G>C
n.490G>C
c.624G>C (p.Gly208=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.849G>C (p.Gly283=)
c.2319+30707C>G (n.2319+30707C>G)
c.684G>C (p.Gly228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111487C>TCA466351388AOPEP,FANCCn.410+30707C>T
n.2120G>A
c.1305G>A (p.Gly435=)
c.1450G>A (n.1450G>A)
n.632G>A
n.660G>A
n.490G>A
c.624G>A (p.Gly208=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.849G>A (p.Gly283=)
c.2319+30707C>T (n.2319+30707C>T)
c.684G>A (p.Gly228=)
 dbSNP
9g.95111488C>ACA374107269AOPEP,FANCCn.410+30708C>A
n.2119G>T
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1449G>T (n.1449G>T)
n.631G>T
n.659G>T
n.489G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.2319+30708C>A (n.2319+30708C>A)
c.683G>T (p.Gly228Val)
9g.95111488C>GCA374107270AOPEP,FANCCn.410+30708C>G
n.2119G>C
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1449G>C (n.1449G>C)
n.631G>C
n.659G>C
n.489G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.2319+30708C>G (n.2319+30708C>G)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
 dbSNP
9g.95111488C>TCA374107271AOPEP,FANCCn.410+30708C>T
n.2119G>A
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1449G>A (n.1449G>A)
n.631G>A
n.659G>A
n.489G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.2319+30708C>T (n.2319+30708C>T)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
 gnomAD v4
9g.95111489C>ACA374107272AOPEP,FANCCn.410+30709C>A
n.2118G>T
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1448G>T (n.1448G>T)
n.630G>T
n.658G>T
n.488G>T
c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.2319+30709C>A (n.2319+30709C>A)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
 dbSNP
9g.95111489C=CA1865416394AOPEP,FANCCn.410+30709C=
n.2118G=
c.1303G= (p.Gly435=)
c.1448G= (n.1448G=)
n.630G=
n.658G=
n.488G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.2319+30709C= (n.2319+30709C=)
c.682G= (p.Gly228=)
9g.95111489C>GCA374107273AOPEP,FANCCn.410+30709C>G
n.2118G>C
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1448G>C (n.1448G>C)
n.630G>C
n.658G>C
n.488G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.2319+30709C>G (n.2319+30709C>G)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
9g.95111489C>TCA374107274AOPEP,FANCCn.410+30709C>T
n.2118G>A
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1448G>A (n.1448G>A)
n.630G>A
n.658G>A
n.488G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.2319+30709C>T (n.2319+30709C>T)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
9g.95111490A>CCA374107275AOPEP,FANCCn.410+30710A>C
n.2117T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1447T>G (n.1447T>G)
n.629T>G
n.657T>G
n.487T>G
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.2319+30710A>C (n.2319+30710A>C)
c.681T>G (p.Asp227Glu)
9g.95111490A>GCA466351392AOPEP,FANCCn.410+30710A>G
n.2117T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1447T>C (n.1447T>C)
n.629T>C
n.657T>C
n.487T>C
c.621T>C (p.Asp207=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.2319+30710A>G (n.2319+30710A>G)
c.681T>C (p.Asp227=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111490A>TCA374107276AOPEP,FANCCn.410+30710A>T
n.2117T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1447T>A (n.1447T>A)
n.629T>A
n.657T>A
n.487T>A
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.2319+30710A>T (n.2319+30710A>T)
c.681T>A (p.Asp227Glu)
9g.95111490dupCA299134AOPEP,FANCCn.410+30710dup
n.2117dup
c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer?)
c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer21)
c.1447dup (n.1447dup)
n.629dup
n.657dup
n.487dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer?)
c.1137dup (p.Gly380TrpfsTer?)
c.846dup (p.Gly283TrpfsTer?)
c.2319+30710dup (n.2319+30710dup)
c.681dup (p.Gly228TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111491T>ACA374107277AOPEP,FANCCn.410+30711T>A
n.2116A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1446A>T (n.1446A>T)
n.628A>T
n.656A>T
n.486A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.2319+30711T>A (n.2319+30711T>A)
c.680A>T (p.Asp227Val)
9g.95111491T>CCA374107278AOPEP,FANCCn.410+30711T>C
n.2116A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.628A>G
n.656A>G
n.486A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.2319+30711T>C (n.2319+30711T>C)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.95111491T>GCA374107279AOPEP,FANCCn.410+30711T>G
n.2116A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1446A>C (n.1446A>C)
n.628A>C
n.656A>C
n.486A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.2319+30711T>G (n.2319+30711T>G)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
9g.95111492C>ACA374107280AOPEP,FANCCn.410+30712C>A
n.2115G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1445G>T (n.1445G>T)
n.627G>T
n.655G>T
n.485G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.95111492C=CA1865416406AOPEP,FANCCn.410+30712C=
n.2115G=
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1445G= (n.1445G=)
n.627G=
n.655G=
n.485G=
c.619G= (p.Asp207=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.2319+30712C= (n.2319+30712C=)
c.679G= (p.Asp227=)
9g.95111492C>GCA196543211AOPEP,FANCCn.410+30712C>G
n.2115G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1445G>C (n.1445G>C)
n.627G>C
n.655G>C
n.485G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G)
c.679G>C (p.Asp227His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111492C>TCA348778AOPEP,FANCCn.410+30712C>T
n.2115G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1445G>A (n.1445G>A)
n.627G>A
n.655G>A
n.485G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111493A>CCA466351397AOPEP,FANCCn.410+30713A>C
n.2114T>G
c.1299T>G (p.Arg433=)
c.1444T>G (n.1444T>G)
n.626T>G
n.654T>G
n.484T>G
c.618T>G (p.Arg206=)
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C)
c.678T>G (p.Arg226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111493A>GCA466351398AOPEP,FANCCn.410+30713A>G
n.2114T>C
c.1299T>C (p.Arg433=)
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.626T>C
n.654T>C
n.484T>C
c.618T>C (p.Arg206=)
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G)
c.678T>C (p.Arg226=)
9g.95111493A>TCA466351399AOPEP,FANCCn.410+30713A>T
n.2114T>A
c.1299T>A (p.Arg433=)
c.1444T>A (n.1444T>A)
n.626T>A
n.654T>A
n.484T>A
c.618T>A (p.Arg206=)
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T)
c.678T>A (p.Arg226=)
9g.95111494C>ACA374107281AOPEP,FANCCn.410+30714C>A
n.2113G>T
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1443G>T (n.1443G>T)
n.625G>T
n.653G>T
n.483G>T
c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
9g.95111494C=CA1865416417AOPEP,FANCCn.410+30714C=
n.2113G=
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1443G= (n.1443G=)
n.625G=
n.653G=
n.483G=
c.617G= (p.Arg206=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.2319+30714C= (n.2319+30714C=)
c.677G= (p.Arg226=)
9g.95111494C>GCA374107282AOPEP,FANCCn.410+30714C>G
n.2113G>C
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1443G>C (n.1443G>C)
n.625G>C
n.653G>C
n.483G>C
c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
9g.95111494C>TCA5137402AOPEP,FANCCn.410+30714C>T
n.2113G>A
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1443G>A (n.1443G>A)
n.625G>A
n.653G>A
n.483G>A
c.617G>A (p.Arg206His)
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>ACA287184AOPEP,FANCCn.410+30715G>A
n.2112C>T
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1442C>T (n.1442C>T)
n.624C>T
n.652C>T
n.482C>T
c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111495G>CCA374107283AOPEP,FANCCn.410+30715G>C
n.2112C>G
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1442C>G (n.1442C>G)
n.624C>G
n.652C>G
n.482C>G
c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
9g.95111495G=CA1865416424AOPEP,FANCCn.410+30715G=
n.2112C=
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1442C= (n.1442C=)
n.624C=
n.652C=
n.482C=
c.616C= (p.Arg206=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.2319+30715G= (n.2319+30715G=)
c.676C= (p.Arg226=)
9g.95111495G>TCA374107284AOPEP,FANCCn.410+30715G>T
n.2112C>A
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1442C>A (n.1442C>A)
n.624C>A
n.652C>A
n.482C>A
c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111499dupCA2785167584AOPEP,FANCCn.410+30719dup
n.2112dup
c.1297dup (p.Arg433ProfsTer2)
c.1442dup (n.1442dup)
n.624dup
n.652dup
n.482dup
c.616dup (p.Arg206ProfsTer2)
c.1132dup (p.Arg378ProfsTer2)
c.841dup (p.Arg281ProfsTer2)
c.2319+30719dup (n.2319+30719dup)
c.676dup (p.Arg226ProfsTer2)
9g.95111499delCA2695210732AOPEP,FANCCn.410+30719del
n.2112del
c.1297del (p.Arg433ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer11)
c.1442del (n.1442del)
n.624del
n.652del
n.482del
c.616del (p.Arg206ValfsTer14)
c.1132del (p.Arg378ValfsTer14)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer19)
c.1297del (p.Arg433ValfsTer?)
c.841del (p.Arg281ValfsTer14)
c.2319+30719del (n.2319+30719del)
c.676del (p.Arg226ValfsTer14)
9g.95111496_95111508delCA2697557936AOPEP,FANCCn.410+30716_410+30728del
n.2100_2112del
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11)
c.1430_1442del (n.1430_1442del)
n.612_624del
n.640_652del
n.470_482del
c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14)
c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19)
c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?)
c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14)
c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del)
c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14)
 ClinVar
9g.95111496G>ACA466351404AOPEP,FANCCn.410+30716G>A
n.2111C>T
c.1296C>T (p.Pro432=)
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.623C>T
n.651C>T
n.481C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.840C>T (p.Pro280=)
c.2319+30716G>A (n.2319+30716G>A)
c.675C>T (p.Pro225=)
9g.95111496G>CCA466351406AOPEP,FANCCn.410+30716G>C
n.2111C>G
c.1296C>G (p.Pro432=)
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.623C>G
n.651C>G
n.481C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.840C>G (p.Pro280=)
c.2319+30716G>C (n.2319+30716G>C)
c.675C>G (p.Pro225=)
9g.95111496G>TCA466351407AOPEP,FANCCn.410+30716G>T
n.2111C>A
c.1296C>A (p.Pro432=)
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.623C>A
n.651C>A
n.481C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.840C>A (p.Pro280=)
c.2319+30716G>T (n.2319+30716G>T)
c.675C>A (p.Pro225=)
9g.95111497G>ACA374107285AOPEP,FANCCn.410+30717G>A
n.2110C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1440C>T (n.1440C>T)
n.622C>T
n.650C>T
n.480C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.2319+30717G>A (n.2319+30717G>A)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 gnomAD v4
9g.95111497G>CCA374107286AOPEP,FANCCn.410+30717G>C
n.2110C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.622C>G
n.650C>G
n.480C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.2319+30717G>C (n.2319+30717G>C)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
9g.95111497G>TCA374107287AOPEP,FANCCn.410+30717G>T
n.2110C>A
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.622C>A
n.650C>A
n.480C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.2319+30717G>T (n.2319+30717G>T)
c.674C>A (p.Pro225His)
 ClinVar
9g.95111498G>ACA374107288AOPEP,FANCCn.410+30718G>A
n.2109C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1439C>T (n.1439C>T)
n.621C>T
n.649C>T
n.479C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.2319+30718G>A (n.2319+30718G>A)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111498G>CCA374107289AOPEP,FANCCn.410+30718G>C
n.2109C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1439C>G (n.1439C>G)
n.621C>G
n.649C>G
n.479C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.2319+30718G>C (n.2319+30718G>C)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
9g.95111498G>TCA374107290AOPEP,FANCCn.410+30718G>T
n.2109C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1439C>A (n.1439C>A)
n.621C>A
n.649C>A
n.479C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.2319+30718G>T (n.2319+30718G>T)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
9g.95111499G>ACA466351413AOPEP,FANCCn.410+30719G>A
n.2108C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1438C>T (n.1438C>T)
n.620C>T
n.648C>T
n.478C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.2319+30719G>A (n.2319+30719G>A)
c.672C>T (p.Gly224=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111499G>CCA466351412AOPEP,FANCCn.410+30719G>C
n.2108C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1438C>G (n.1438C>G)
n.620C>G
n.648C>G
n.478C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.2319+30719G>C (n.2319+30719G>C)
c.672C>G (p.Gly224=)
 dbSNP
9g.95111499G=CA1865416430AOPEP,FANCCn.410+30719G=
n.2108C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1438C= (n.1438C=)
n.620C=
n.648C=
n.478C=
c.612C= (p.Gly204=)
c.1128C= (p.Gly376=)
c.837C= (p.Gly279=)
c.2319+30719G= (n.2319+30719G=)
c.672C= (p.Gly224=)
9g.95111499G>TCA466351411AOPEP,FANCCn.410+30719G>T
n.2108C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1438C>A (n.1438C>A)
n.620C>A
n.648C>A
n.478C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.2319+30719G>T (n.2319+30719G>T)
c.672C>A (p.Gly224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111500C>ACA374107293AOPEP,FANCCn.410+30720C>A
n.2107G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1437G>T (n.1437G>T)
n.619G>T
n.647G>T
n.477G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.2319+30720C>A (n.2319+30720C>A)
c.671G>T (p.Gly224Val)
 gnomAD v4
9g.95111500C>GCA374107292AOPEP,FANCCn.410+30720C>G
n.2107G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1437G>C (n.1437G>C)
n.619G>C
n.647G>C
n.477G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.2319+30720C>G (n.2319+30720C>G)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
 dbSNP
9g.95111500C>TCA374107291AOPEP,FANCCn.410+30720C>T
n.2107G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1437G>A (n.1437G>A)
n.619G>A
n.647G>A
n.477G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.2319+30720C>T (n.2319+30720C>T)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
 dbSNP
9g.95111501C>ACA374107294AOPEP,FANCCn.410+30721C>A
n.2106G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1436G>T (n.1436G>T)
n.618G>T
n.646G>T
n.476G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.2319+30721C>A (n.2319+30721C>A)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
9g.95111501C=CA1865416438AOPEP,FANCCn.410+30721C=
n.2106G=
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1436G= (n.1436G=)
n.618G=
n.646G=
n.476G=
c.610G= (p.Gly204=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.2319+30721C= (n.2319+30721C=)
c.670G= (p.Gly224=)
9g.95111501C>GCA374107296AOPEP,FANCCn.410+30721C>G
n.2106G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1436G>C (n.1436G>C)
n.618G>C
n.646G>C
n.476G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.2319+30721C>G (n.2319+30721C>G)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
 dbSNP
9g.95111501C>TCA374107295AOPEP,FANCCn.410+30721C>T
n.2106G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1436G>A (n.1436G>A)
n.618G>A
n.646G>A
n.476G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.2319+30721C>T (n.2319+30721C>T)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111501_95111504delinsCGTACA1865416436AOPEP,FANCCn.410+30721_410+30724delinsCGTA
n.2103_2106delinsTACG
c.1288_1291delinsTACG (p.Tyr430=)
c.1433_1436delinsTACG (n.1433_1436delinsTACG)
n.615_618delinsTACG
n.643_646delinsTACG
n.473_476delinsTACG
c.607_610delinsTACG (p.Tyr203=)
c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=)
c.832_835delinsTACG (p.Tyr278=)
c.2319+30721_2319+30724delinsCGTA (n.2319+30721_2319+30724delinsCGTA)
c.667_670delinsTACG (p.Tyr223=)
9g.95111502G>ACA350781AOPEP,FANCCn.410+30722G>A
n.2105C>T
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1435C>T (n.1435C>T)
n.617C>T
n.645C>T
n.475C>T
c.609C>T (p.Tyr203=)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.2319+30722G>A (n.2319+30722G>A)
c.669C>T (p.Tyr223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95111502G>CCA374107297AOPEP,FANCCn.410+30722G>C
n.2105C>G
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1435C>G (n.1435C>G)
n.617C>G
n.645C>G
n.475C>G
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.2319+30722G>C (n.2319+30722G>C)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
9g.95111502G=CA1865416448AOPEP,FANCCn.410+30722G=
n.2105C=
c.1290C= (p.Tyr430=)
c.1435C= (n.1435C=)
n.617C=
n.645C=
n.475C=
c.609C= (p.Tyr203=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.2319+30722G= (n.2319+30722G=)
c.669C= (p.Tyr223=)
9g.95111502G>TCA349399AOPEP,FANCCn.410+30722G>T
n.2105C>A
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1435C>A (n.1435C>A)
n.617C>A
n.645C>A
n.475C>A
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.2319+30722G>T (n.2319+30722G>T)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95111506_95111508delCA589580888AOPEP,FANCCn.410+30726_410+30728del
n.2103_2105del
c.1288_1290del (p.Tyr430del)
c.1433_1435del (n.1433_1435del)
n.615_617del
n.643_645del
n.473_475del
c.607_609del (p.Tyr203del)
c.1123_1125del (p.Tyr375del)
c.832_834del (p.Tyr278del)
c.2319+30726_2319+30728del (n.2319+30726_2319+30728del)
c.667_669del (p.Tyr223del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111503T>ACA374107298AOPEP,FANCCn.410+30723T>A
n.2104A>T
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1434A>T (n.1434A>T)
n.616A>T
n.644A>T
n.474A>T
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.2319+30723T>A (n.2319+30723T>A)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
 dbSNP
9g.95111503T>CCA374107299AOPEP,FANCCn.410+30723T>C
n.2104A>G
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1434A>G (n.1434A>G)
n.616A>G
n.644A>G
n.474A>G
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.2319+30723T>C (n.2319+30723T>C)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
9g.95111503T>GCA374107300AOPEP,FANCCn.410+30723T>G
n.2104A>C
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1434A>C (n.1434A>C)
n.616A>C
n.644A>C
n.474A>C
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.2319+30723T>G (n.2319+30723T>G)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
9g.95111504A>CCA374107303AOPEP,FANCCn.410+30724A>C
n.2103T>G
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1433T>G (n.1433T>G)
n.615T>G
n.643T>G
n.473T>G
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.2319+30724A>C (n.2319+30724A>C)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
9g.95111504A>GCA374107301AOPEP,FANCCn.410+30724A>G
n.2103T>C
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1433T>C (n.1433T>C)
n.615T>C
n.643T>C
n.473T>C
c.607T>C (p.Tyr203His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.2319+30724A>G (n.2319+30724A>G)
c.667T>C (p.Tyr223His)
9g.95111504A>TCA374107302AOPEP,FANCCn.410+30724A>T
n.2103T>A
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1433T>A (n.1433T>A)
n.615T>A
n.643T>A
n.473T>A
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.2319+30724A>T (n.2319+30724A>T)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
9g.95111505G>ACA466351420AOPEP,FANCCn.410+30725G>A
n.2102C>T
c.1287C>T (p.Tyr429=)
c.1432C>T (n.1432C>T)
n.614C>T
n.642C>T
n.472C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.1122C>T (p.Tyr374=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.2319+30725G>A (n.2319+30725G>A)
c.666C>T (p.Tyr222=)
9g.95111505G>CCA374107304AOPEP,FANCCn.410+30725G>C
n.2102C>G
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
c.1432C>G (n.1432C>G)
n.614C>G
n.642C>G
n.472C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.2319+30725G>C (n.2319+30725G>C)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
 gnomAD v4
9g.95111505G>TCA374107305AOPEP,FANCCn.410+30725G>T
n.2102C>A
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
c.1432C>A (n.1432C>A)
n.614C>A
n.642C>A
n.472C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.2319+30725G>T (n.2319+30725G>T)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
9g.95111506T>ACA374107306AOPEP,FANCCn.410+30726T>A
n.2101A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
c.1431A>T (n.1431A>T)
n.613A>T
n.641A>T
n.471A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.2319+30726T>A (n.2319+30726T>A)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.95111506T>CCA374107307AOPEP,FANCCn.410+30726T>C
n.2101A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
c.1431A>G (n.1431A>G)
n.613A>G
n.641A>G
n.471A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.2319+30726T>C (n.2319+30726T>C)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
 ClinVar
9g.95111506T>GCA374107308AOPEP,FANCCn.410+30726T>G
n.2101A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
c.1431A>C (n.1431A>C)
n.613A>C
n.641A>C
n.471A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.2319+30726T>G (n.2319+30726T>G)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
9g.95111506_95111509delinsTAGACA1865416454AOPEP,FANCCn.410+30726_410+30729delinsTAGA
n.2098_2101delinsTCTA
c.1283_1286delinsTCTA (p.Phe428=)
c.1428_1431delinsTCTA (n.1428_1431delinsTCTA)
n.610_613delinsTCTA
n.638_641delinsTCTA
n.468_471delinsTCTA
c.602_605delinsTCTA (p.Phe201=)
c.1118_1121delinsTCTA (p.Phe373=)
c.827_830delinsTCTA (p.Phe276=)
c.2319+30726_2319+30729delinsTAGA (n.2319+30726_2319+30729delinsTAGA)
c.662_665delinsTCTA (p.Phe221=)
9g.95111507A=CA1865416459AOPEP,FANCCn.410+30727A=
n.2100T=
c.1285T= (p.Tyr429=)
c.1430T= (n.1430T=)
n.612T=
n.640T=
n.470T=
c.604T= (p.Tyr202=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.2319+30727A= (n.2319+30727A=)
c.664T= (p.Tyr222=)
9g.95111507A>CCA374107310AOPEP,FANCCn.410+30727A>C
n.2100T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
c.1430T>G (n.1430T>G)
n.612T>G
n.640T>G
n.470T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.2319+30727A>C (n.2319+30727A>C)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
9g.95111507A>GCA374107309AOPEP,FANCCn.410+30727A>G
n.2100T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
c.1430T>C (n.1430T>C)
n.612T>C
n.640T>C
n.470T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.2319+30727A>G (n.2319+30727A>G)
c.664T>C (p.Tyr222His)
9g.95111507A>TCA5137403AOPEP,FANCCn.410+30727A>T
n.2100T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
c.1430T>A (n.1430T>A)
n.612T>A
n.640T>A
n.470T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.2319+30727A>T (n.2319+30727A>T)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111507_95111510dupCA2690789439AOPEP,FANCCn.410+30727_410+30730dup
n.2097_2100dup
c.1282_1285dup (p.Tyr429PhefsTer7)
c.1427_1430dup (n.1427_1430dup)
n.609_612dup
n.637_640dup
n.467_470dup
c.601_604dup (p.Tyr202PhefsTer7)
c.1117_1120dup (p.Tyr374PhefsTer7)
c.826_829dup (p.Tyr277PhefsTer7)
c.2319+30727_2319+30730dup (n.2319+30727_2319+30730dup)
c.661_664dup (p.Tyr222PhefsTer7)
 gnomAD v4
9g.95111509_95111511delCA915947017AOPEP,FANCCn.410+30729_410+30731del
n.2098_2100del
c.1283_1285del (p.Phe428del)
c.1428_1430del (n.1428_1430del)
n.610_612del
n.638_640del
n.468_470del
c.602_604del (p.Phe201del)
c.1118_1120del (p.Phe373del)
c.827_829del (p.Phe276del)
c.2319+30729_2319+30731del (n.2319+30729_2319+30731del)
c.662_664del (p.Phe221del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95111508G>ACA466351422AOPEP,FANCCn.410+30728G>A
n.2099C>T
c.1284C>T (p.Phe428=)
c.1429C>T (n.1429C>T)
n.611C>T
n.639C>T
n.469C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.2319+30728G>A (n.2319+30728G>A)
c.663C>T (p.Phe221=)
9g.95111508G>CCA374107311AOPEP,FANCCn.410+30728G>C
n.2099C>G
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.1429C>G (n.1429C>G)
n.611C>G
n.639C>G
n.469C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.2319+30728G>C (n.2319+30728G>C)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
9g.95111508G>TCA374107312AOPEP,FANCCn.410+30728G>T
n.2099C>A
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.1429C>A (n.1429C>A)
n.611C>A
n.639C>A
n.469C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.2319+30728G>T (n.2319+30728G>T)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
9g.95111509A>CCA374107313AOPEP,FANCCn.410+30729A>C
n.2098T>G
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1428T>G (n.1428T>G)
n.610T>G
n.638T>G
n.468T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.2319+30729A>C (n.2319+30729A>C)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
 ClinVar dbSNP
9g.95111509A>GCA374107314AOPEP,FANCCn.410+30729A>G
n.2098T>C
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1428T>C (n.1428T>C)
n.610T>C
n.638T>C
n.468T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.2319+30729A>G (n.2319+30729A>G)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
9g.95111509A>TCA374107315AOPEP,FANCCn.410+30729A>T
n.2098T>A
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1428T>A (n.1428T>A)
n.610T>A
n.638T>A
n.468T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.2319+30729A>T (n.2319+30729A>T)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
9g.95111509_95111510delinsAACA1865416468AOPEP,FANCCn.410+30729_410+30730delinsAA
n.2097_2098delinsTT
c.1282_1283delinsTT (p.Phe428=)
c.1427_1428delinsTT (n.1427_1428delinsTT)
n.609_610delinsTT
n.637_638delinsTT
n.467_468delinsTT
c.601_602delinsTT (p.Phe201=)
c.1117_1118delinsTT (p.Phe373=)
c.826_827delinsTT (p.Phe276=)
c.2319+30729_2319+30730delinsAA (n.2319+30729_2319+30730delinsAA)
c.661_662delinsTT (p.Phe221=)
9g.95111509_95111510delinsGCCA915947019AOPEP,FANCCn.410+30729_410+30730delinsGC
n.2097_2098delinsGC
c.1282_1283delinsGC (p.Phe428Ala)
c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC)
n.609_610delinsGC
n.637_638delinsGC
n.467_468delinsGC
c.601_602delinsGC (p.Phe201Ala)
c.1117_1118delinsGC (p.Phe373Ala)
c.826_827delinsGC (p.Phe276Ala)
c.2319+30729_2319+30730delinsGC (n.2319+30729_2319+30730delinsGC)
c.661_662delinsGC (p.Phe221Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.95111510A>CCA374107316AOPEP,FANCCn.410+30730A>C
n.2097T>G
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1427T>G (n.1427T>G)
n.609T>G
n.637T>G
n.467T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.2319+30730A>C (n.2319+30730A>C)
c.661T>G (p.Phe221Val)
9g.95111510A>GCA374107317AOPEP,FANCCn.410+30730A>G
n.2097T>C
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1427T>C (n.1427T>C)
n.609T>C
n.637T>C
n.467T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.2319+30730A>G (n.2319+30730A>G)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
9g.95111510A>TCA374107318AOPEP,FANCCn.410+30730A>T
n.2097T>A
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1427T>A (n.1427T>A)
n.609T>A
n.637T>A
n.467T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.2319+30730A>T (n.2319+30730A>T)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
9g.95111511G>ACA5137404AOPEP,FANCCn.410+30731G>A
n.2096C>T
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1426C>T (n.1426C>T)
n.608C>T
n.636C>T
n.466C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.825C>T (p.Ala275=)
c.2319+30731G>A (n.2319+30731G>A)
c.660C>T (p.Ala220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111511G>CCA466351427AOPEP,FANCCn.410+30731G>C
n.2096C>G
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1426C>G (n.1426C>G)
n.608C>G
n.636C>G
n.466C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.825C>G (p.Ala275=)
c.2319+30731G>C (n.2319+30731G>C)
c.660C>G (p.Ala220=)
9g.95111511G=CA1865416471AOPEP,FANCCn.410+30731G=
n.2096C=
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1426C= (n.1426C=)
n.608C=
n.636C=
n.466C=
c.600C= (p.Ala200=)
c.1116C= (p.Ala372=)
c.825C= (p.Ala275=)
c.2319+30731G= (n.2319+30731G=)
c.660C= (p.Ala220=)
9g.95111511G>TCA466351426AOPEP,FANCCn.410+30731G>T
n.2096C>A
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1426C>A (n.1426C>A)
n.608C>A
n.636C>A
n.466C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.825C>A (p.Ala275=)
c.2319+30731G>T (n.2319+30731G>T)
c.660C>A (p.Ala220=)
9g.95111512G>ACA374107319AOPEP,FANCCn.410+30732G>A
n.2095C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1425C>T (n.1425C>T)
n.607C>T
n.635C>T
n.465C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.2319+30732G>A (n.2319+30732G>A)
c.659C>T (p.Ala220Val)
 gnomAD v4
9g.95111512G>CCA374107320AOPEP,FANCCn.410+30732G>C
n.2095C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1425C>G (n.1425C>G)
n.607C>G
n.635C>G
n.465C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.2319+30732G>C (n.2319+30732G>C)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
9g.95111512G>TCA374107321AOPEP,FANCCn.410+30732G>T
n.2095C>A
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1425C>A (n.1425C>A)
n.607C>A
n.635C>A
n.465C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.2319+30732G>T (n.2319+30732G>T)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
 dbSNP
9g.95111513C>ACA374107322AOPEP,FANCCn.410+30733C>A
n.2094G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1424G>T (n.1424G>T)
n.606G>T
n.634G>T
n.464G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.2319+30733C>A (n.2319+30733C>A)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
 dbSNP
9g.95111513C>GCA374107324AOPEP,FANCCn.410+30733C>G
n.2094G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1424G>C (n.1424G>C)
n.606G>C
n.634G>C
n.464G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.2319+30733C>G (n.2319+30733C>G)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
 dbSNP
9g.95111513C>TCA374107323AOPEP,FANCCn.410+30733C>T
n.2094G>A
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1424G>A (n.1424G>A)
n.606G>A
n.634G>A
n.464G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.2319+30733C>T (n.2319+30733C>T)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95111514C>ACA374107325AOPEP,FANCCn.410+30734C>A
n.2093G>T
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.1423G>T (n.1423G>T)
n.605G>T
n.633G>T
n.463G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.1113G>T (p.Leu371Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.2319+30734C>A (n.2319+30734C>A)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
9g.95111514C>GCA374107326AOPEP,FANCCn.410+30734C>G
n.2093G>C
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.1423G>C (n.1423G>C)
n.605G>C
n.633G>C
n.463G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.1113G>C (p.Leu371Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.2319+30734C>G (n.2319+30734C>G)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
9g.95111514C>TCA466351433AOPEP,FANCCn.410+30734C>T
n.2093G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1423G>A (n.1423G>A)
n.605G>A
n.633G>A
n.463G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.2319+30734C>T (n.2319+30734C>T)
c.657G>A (p.Leu219=)
 gnomAD v4
9g.95111514_95111515insTCCA2690789440AOPEP,FANCCn.410+30734_410+30735insTC
n.2093_2094insAG
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer21)
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer18)
c.1423_1424insAG (n.1423_1424insAG)
n.605_606insAG
n.633_634insAG
n.463_464insAG
c.597_598insAG (p.Ala200ArgfsTer21)
c.1113_1114insAG (p.Ala372ArgfsTer21)
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer26)
c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer?)
c.822_823insAG (p.Ala275ArgfsTer21)
c.2319+30734_2319+30735insTC (n.2319+30734_2319+30735insTC)
c.657_658insAG (p.Ala220ArgfsTer21)
 gnomAD v4
9g.95111515A>CCA374107327AOPEP,FANCCn.410+30735A>C
n.2092T>G
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.1422T>G (n.1422T>G)
n.604T>G
n.632T>G
n.462T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.1112T>G (p.Leu371Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.2319+30735A>C (n.2319+30735A>C)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
9g.95111515A>GCA374107328AOPEP,FANCCn.410+30735A>G
n.2092T>C
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1422T>C (n.1422T>C)
n.604T>C
n.632T>C
n.462T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.1112T>C (p.Leu371Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.2319+30735A>G (n.2319+30735A>G)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
 dbSNP
9g.95111515A>TCA374107329AOPEP,FANCCn.410+30735A>T
n.2092T>A
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1422T>A (n.1422T>A)
n.604T>A
n.632T>A
n.462T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.1112T>A (p.Leu371Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.2319+30735A>T (n.2319+30735A>T)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
9g.95111516A>CCA374107330AOPEP,FANCCn.410+30736A>C
n.2091T>G
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1421T>G (n.1421T>G)
n.603T>G
n.631T>G
n.461T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.1111T>G (p.Leu371Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.2319+30736A>C (n.2319+30736A>C)
c.655T>G (p.Leu219Val)
9g.95111516A>GCA466351434AOPEP,FANCCn.410+30736A>G
n.2091T>C
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1421T>C (n.1421T>C)
n.603T>C
n.631T>C
n.461T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.1111T>C (p.Leu371=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.2319+30736A>G (n.2319+30736A>G)
c.655T>C (p.Leu219=)
9g.95111516A>TCA374107331AOPEP,FANCCn.410+30736A>T
n.2091T>A
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.1421T>A (n.1421T>A)
n.603T>A
n.631T>A
n.461T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.1111T>A (p.Leu371Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.2319+30736A>T (n.2319+30736A>T)
c.655T>A (p.Leu219Met)
 dbSNP

Number of alleles fetched