UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111382del | CA2579388541 | AOPEP,FANCC | n.410+30602del n.2144+83del c.1329+83del (n.1329+83del) c.1330-35del (n.1330-35del) c.1474+83del (n.1474+83del) n.656+83del n.684+83del n.514+83del c.648+83del (n.648+83del) c.1164+83del (n.1164+83del) c.1330-61del (n.1330-61del) c.873+83del (n.873+83del) c.2319+30602del (n.2319+30602del) c.708+83del (n.708+83del) | |
| 9 | g.95111382C= | CA1865416248 | AOPEP,FANCC | n.410+30602C= n.2144+81G= c.1329+81G= (n.1329+81G=) c.1330-37G= (n.1330-37G=) c.1474+81G= (n.1474+81G=) n.656+81G= n.684+81G= n.514+81G= c.648+81G= (n.648+81G=) c.1164+81G= (n.1164+81G=) c.1330-63G= (n.1330-63G=) c.873+81G= (n.873+81G=) c.2319+30602C= (n.2319+30602C=) c.708+81G= (n.708+81G=) | |
| 9 | g.95111382C>G | CA868771229 | AOPEP,FANCC | n.410+30602C>G n.2144+81G>C c.1329+81G>C (n.1329+81G>C) c.1330-37G>C (n.1330-37G>C) c.1474+81G>C (n.1474+81G>C) n.656+81G>C n.684+81G>C n.514+81G>C c.648+81G>C (n.648+81G>C) c.1164+81G>C (n.1164+81G>C) c.1330-63G>C (n.1330-63G>C) c.873+81G>C (n.873+81G>C) c.2319+30602C>G (n.2319+30602C>G) c.708+81G>C (n.708+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111382C>T | CA196543098 | AOPEP,FANCC | n.410+30602C>T n.2144+81G>A c.1329+81G>A (n.1329+81G>A) c.1330-37G>A (n.1330-37G>A) c.1474+81G>A (n.1474+81G>A) n.656+81G>A n.684+81G>A n.514+81G>A c.648+81G>A (n.648+81G>A) c.1164+81G>A (n.1164+81G>A) c.1330-63G>A (n.1330-63G>A) c.873+81G>A (n.873+81G>A) c.2319+30602C>T (n.2319+30602C>T) c.708+81G>A (n.708+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111382_95111383delinsCA | CA1865416249 | AOPEP,FANCC | n.410+30602_410+30603delinsCA n.2144+80_2144+81delinsTG c.1329+80_1329+81delinsTG (n.1329+80_1329+81delinsTG) c.1330-38_1330-37delinsTG (n.1330-38_1330-37delinsTG) c.1474+80_1474+81delinsTG (n.1474+80_1474+81delinsTG) n.656+80_656+81delinsTG n.684+80_684+81delinsTG n.514+80_514+81delinsTG c.648+80_648+81delinsTG (n.648+80_648+81delinsTG) c.1164+80_1164+81delinsTG (n.1164+80_1164+81delinsTG) c.1330-64_1330-63delinsTG (n.1330-64_1330-63delinsTG) c.873+80_873+81delinsTG (n.873+80_873+81delinsTG) c.2319+30602_2319+30603delinsCA (n.2319+30602_2319+30603delinsCA) c.708+80_708+81delinsTG (n.708+80_708+81delinsTG) | |
| 9 | g.95111383del | CA589580855 | AOPEP,FANCC | n.410+30603del n.2144+80del c.1329+80del (n.1329+80del) c.1330-38del (n.1330-38del) c.1474+80del (n.1474+80del) n.656+80del n.684+80del n.514+80del c.648+80del (n.648+80del) c.1164+80del (n.1164+80del) c.1330-64del (n.1330-64del) c.873+80del (n.873+80del) c.2319+30603del (n.2319+30603del) c.708+80del (n.708+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111386A= | CA1865416254 | AOPEP,FANCC | n.410+30606A= n.2144+77T= c.1329+77T= (n.1329+77T=) c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.1474+77T= (n.1474+77T=) n.656+77T= n.684+77T= n.514+77T= c.648+77T= (n.648+77T=) c.1164+77T= (n.1164+77T=) c.1330-67T= (n.1330-67T=) c.873+77T= (n.873+77T=) c.2319+30606A= (n.2319+30606A=) c.708+77T= (n.708+77T=) | |
| 9 | g.95111386A>G | CA1865416255 | AOPEP,FANCC | n.410+30606A>G n.2144+77T>C c.1329+77T>C (n.1329+77T>C) c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.1474+77T>C (n.1474+77T>C) n.656+77T>C n.684+77T>C n.514+77T>C c.648+77T>C (n.648+77T>C) c.1164+77T>C (n.1164+77T>C) c.1330-67T>C (n.1330-67T>C) c.873+77T>C (n.873+77T>C) c.2319+30606A>G (n.2319+30606A>G) c.708+77T>C (n.708+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111387C>A | CA2690789411 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C>A n.2144+76G>T c.1329+76G>T (n.1329+76G>T) c.1330-42G>T (n.1330-42G>T) c.1474+76G>T (n.1474+76G>T) n.656+76G>T n.684+76G>T n.514+76G>T c.648+76G>T (n.648+76G>T) c.1164+76G>T (n.1164+76G>T) c.1330-68G>T (n.1330-68G>T) c.873+76G>T (n.873+76G>T) c.2319+30607C>A (n.2319+30607C>A) c.708+76G>T (n.708+76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111387C= | CA1865416256 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C= n.2144+76G= c.1329+76G= (n.1329+76G=) c.1330-42G= (n.1330-42G=) c.1474+76G= (n.1474+76G=) n.656+76G= n.684+76G= n.514+76G= c.648+76G= (n.648+76G=) c.1164+76G= (n.1164+76G=) c.1330-68G= (n.1330-68G=) c.873+76G= (n.873+76G=) c.2319+30607C= (n.2319+30607C=) c.708+76G= (n.708+76G=) | |
| 9 | g.95111387C>G | CA2690789412 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C>G n.2144+76G>C c.1329+76G>C (n.1329+76G>C) c.1330-42G>C (n.1330-42G>C) c.1474+76G>C (n.1474+76G>C) n.656+76G>C n.684+76G>C n.514+76G>C c.648+76G>C (n.648+76G>C) c.1164+76G>C (n.1164+76G>C) c.1330-68G>C (n.1330-68G>C) c.873+76G>C (n.873+76G>C) c.2319+30607C>G (n.2319+30607C>G) c.708+76G>C (n.708+76G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111387C>T | CA5137385 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C>T n.2144+76G>A c.1329+76G>A (n.1329+76G>A) c.1330-42G>A (n.1330-42G>A) c.1474+76G>A (n.1474+76G>A) n.656+76G>A n.684+76G>A n.514+76G>A c.648+76G>A (n.648+76G>A) c.1164+76G>A (n.1164+76G>A) c.1330-68G>A (n.1330-68G>A) c.873+76G>A (n.873+76G>A) c.2319+30607C>T (n.2319+30607C>T) c.708+76G>A (n.708+76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111390_95111391del | CA2690789413 | AOPEP,FANCC | n.410+30610_410+30611del n.2144+74_2144+75del c.1329+74_1329+75del (n.1329+74_1329+75del) c.1330-44_1330-43del (n.1330-44_1330-43del) c.1474+74_1474+75del (n.1474+74_1474+75del) n.656+74_656+75del n.684+74_684+75del n.514+74_514+75del c.648+74_648+75del (n.648+74_648+75del) c.1164+74_1164+75del (n.1164+74_1164+75del) c.1330-70_1330-69del (n.1330-70_1330-69del) c.873+74_873+75del (n.873+74_873+75del) c.2319+30610_2319+30611del (n.2319+30610_2319+30611del) c.708+74_708+75del (n.708+74_708+75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111389G>A | CA1865416259 | AOPEP,FANCC | n.410+30609G>A n.2144+74C>T c.1329+74C>T (n.1329+74C>T) c.1330-44C>T (n.1330-44C>T) c.1474+74C>T (n.1474+74C>T) n.656+74C>T n.684+74C>T n.514+74C>T c.648+74C>T (n.648+74C>T) c.1164+74C>T (n.1164+74C>T) c.1330-70C>T (n.1330-70C>T) c.873+74C>T (n.873+74C>T) c.2319+30609G>A (n.2319+30609G>A) c.708+74C>T (n.708+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111389G>C | CA2720101395 | AOPEP,FANCC | n.410+30609G>C n.2144+74C>G c.1329+74C>G (n.1329+74C>G) c.1330-44C>G (n.1330-44C>G) c.1474+74C>G (n.1474+74C>G) n.656+74C>G n.684+74C>G n.514+74C>G c.648+74C>G (n.648+74C>G) c.1164+74C>G (n.1164+74C>G) c.1330-70C>G (n.1330-70C>G) c.873+74C>G (n.873+74C>G) c.2319+30609G>C (n.2319+30609G>C) c.708+74C>G (n.708+74C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111389G= | CA1865416258 | AOPEP,FANCC | n.410+30609G= n.2144+74C= c.1329+74C= (n.1329+74C=) c.1330-44C= (n.1330-44C=) c.1474+74C= (n.1474+74C=) n.656+74C= n.684+74C= n.514+74C= c.648+74C= (n.648+74C=) c.1164+74C= (n.1164+74C=) c.1330-70C= (n.1330-70C=) c.873+74C= (n.873+74C=) c.2319+30609G= (n.2319+30609G=) c.708+74C= (n.708+74C=) | |
| 9 | g.95111391G>A | CA1865416263 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G>A n.2144+72C>T c.1329+72C>T (n.1329+72C>T) c.1330-46C>T (n.1330-46C>T) c.1474+72C>T (n.1474+72C>T) n.656+72C>T n.684+72C>T n.514+72C>T c.648+72C>T (n.648+72C>T) c.1164+72C>T (n.1164+72C>T) c.1330-72C>T (n.1330-72C>T) c.873+72C>T (n.873+72C>T) c.2319+30611G>A (n.2319+30611G>A) c.708+72C>T (n.708+72C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111391G>C | CA2720212680 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G>C n.2144+72C>G c.1329+72C>G (n.1329+72C>G) c.1330-46C>G (n.1330-46C>G) c.1474+72C>G (n.1474+72C>G) n.656+72C>G n.684+72C>G n.514+72C>G c.648+72C>G (n.648+72C>G) c.1164+72C>G (n.1164+72C>G) c.1330-72C>G (n.1330-72C>G) c.873+72C>G (n.873+72C>G) c.2319+30611G>C (n.2319+30611G>C) c.708+72C>G (n.708+72C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111391G= | CA1865416261 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G= n.2144+72C= c.1329+72C= (n.1329+72C=) c.1330-46C= (n.1330-46C=) c.1474+72C= (n.1474+72C=) n.656+72C= n.684+72C= n.514+72C= c.648+72C= (n.648+72C=) c.1164+72C= (n.1164+72C=) c.1330-72C= (n.1330-72C=) c.873+72C= (n.873+72C=) c.2319+30611G= (n.2319+30611G=) c.708+72C= (n.708+72C=) | |
| 9 | g.95111391G>T | CA2690789414 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G>T n.2144+72C>A c.1329+72C>A (n.1329+72C>A) c.1330-46C>A (n.1330-46C>A) c.1474+72C>A (n.1474+72C>A) n.656+72C>A n.684+72C>A n.514+72C>A c.648+72C>A (n.648+72C>A) c.1164+72C>A (n.1164+72C>A) c.1330-72C>A (n.1330-72C>A) c.873+72C>A (n.873+72C>A) c.2319+30611G>T (n.2319+30611G>T) c.708+72C>A (n.708+72C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111392C>A | CA868771232 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C>A n.2144+71G>T c.1329+71G>T (n.1329+71G>T) c.1330-47G>T (n.1330-47G>T) c.1474+71G>T (n.1474+71G>T) n.656+71G>T n.684+71G>T n.514+71G>T c.648+71G>T (n.648+71G>T) c.1164+71G>T (n.1164+71G>T) c.873+71G>T (n.873+71G>T) c.2319+30612C>A (n.2319+30612C>A) c.708+71G>T (n.708+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111392C= | CA1865416267 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C= n.2144+71G= c.1329+71G= (n.1329+71G=) c.1330-47G= (n.1330-47G=) c.1474+71G= (n.1474+71G=) n.656+71G= n.684+71G= n.514+71G= c.648+71G= (n.648+71G=) c.1164+71G= (n.1164+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) c.2319+30612C= (n.2319+30612C=) c.708+71G= (n.708+71G=) | |
| 9 | g.95111392C>T | CA1126972888 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C>T n.2144+71G>A c.1329+71G>A (n.1329+71G>A) c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1474+71G>A (n.1474+71G>A) n.656+71G>A n.684+71G>A n.514+71G>A c.648+71G>A (n.648+71G>A) c.1164+71G>A (n.1164+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) c.2319+30612C>T (n.2319+30612C>T) c.708+71G>A (n.708+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111393C= | CA1865416271 | AOPEP,FANCC | n.410+30613C= n.2144+70G= c.1329+70G= (n.1329+70G=) c.1330-48G= (n.1330-48G=) c.1474+70G= (n.1474+70G=) n.656+70G= n.684+70G= n.514+70G= c.648+70G= (n.648+70G=) c.1164+70G= (n.1164+70G=) c.873+70G= (n.873+70G=) c.2319+30613C= (n.2319+30613C=) c.708+70G= (n.708+70G=) | |
| 9 | g.95111393C>T | CA589580857 | AOPEP,FANCC | n.410+30613C>T n.2144+70G>A c.1329+70G>A (n.1329+70G>A) c.1330-48G>A (n.1330-48G>A) c.1474+70G>A (n.1474+70G>A) n.656+70G>A n.684+70G>A n.514+70G>A c.648+70G>A (n.648+70G>A) c.1164+70G>A (n.1164+70G>A) c.873+70G>A (n.873+70G>A) c.2319+30613C>T (n.2319+30613C>T) c.708+70G>A (n.708+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95111394C>A | CA5137386 | AOPEP,FANCC | n.410+30614C>A n.2144+69G>T c.1329+69G>T (n.1329+69G>T) c.1330-49G>T (n.1330-49G>T) c.1474+69G>T (n.1474+69G>T) n.656+69G>T n.684+69G>T n.514+69G>T c.648+69G>T (n.648+69G>T) c.1164+69G>T (n.1164+69G>T) c.873+69G>T (n.873+69G>T) c.2319+30614C>A (n.2319+30614C>A) c.708+69G>T (n.708+69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111394C= | CA1865416273 | AOPEP,FANCC | n.410+30614C= n.2144+69G= c.1329+69G= (n.1329+69G=) c.1330-49G= (n.1330-49G=) c.1474+69G= (n.1474+69G=) n.656+69G= n.684+69G= n.514+69G= c.648+69G= (n.648+69G=) c.1164+69G= (n.1164+69G=) c.873+69G= (n.873+69G=) c.2319+30614C= (n.2319+30614C=) c.708+69G= (n.708+69G=) | |
| 9 | g.95111400_95111413del | CA2690789415 | AOPEP,FANCC | n.410+30620_410+30633del n.2144+56_2144+69del c.1329+56_1329+69del (n.1329+56_1329+69del) c.1329+56_1330-49del (n.1329+56_1330-49del) c.1474+56_1474+69del (n.1474+56_1474+69del) n.656+56_656+69del n.684+56_684+69del n.514+56_514+69del c.648+56_648+69del (n.648+56_648+69del) c.1164+56_1164+69del (n.1164+56_1164+69del) c.873+56_873+69del (n.873+56_873+69del) c.2319+30620_2319+30633del (n.2319+30620_2319+30633del) c.708+56_708+69del (n.708+56_708+69del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111395C= | CA1865416274 | AOPEP,FANCC | n.410+30615C= n.2144+68G= c.1329+68G= (n.1329+68G=) c.1330-50G= (n.1330-50G=) c.1474+68G= (n.1474+68G=) n.656+68G= n.684+68G= n.514+68G= c.648+68G= (n.648+68G=) c.1164+68G= (n.1164+68G=) c.873+68G= (n.873+68G=) c.2319+30615C= (n.2319+30615C=) c.708+68G= (n.708+68G=) | |
| 9 | g.95111395C>G | CA1126972912 | AOPEP,FANCC | n.410+30615C>G n.2144+68G>C c.1329+68G>C (n.1329+68G>C) c.1330-50G>C (n.1330-50G>C) c.1474+68G>C (n.1474+68G>C) n.656+68G>C n.684+68G>C n.514+68G>C c.648+68G>C (n.648+68G>C) c.1164+68G>C (n.1164+68G>C) c.873+68G>C (n.873+68G>C) c.2319+30615C>G (n.2319+30615C>G) c.708+68G>C (n.708+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111403_95111481dup | CA2535853773 | AOPEP,FANCC | n.410+30623_410+30701dup n.2134_2144+68dup c.1319_1329+68dup c.1319_1330-50dup c.1464_1474+68dup n.646_656+68dup n.674_684+68dup n.504_514+68dup c.638_648+68dup c.1154_1164+68dup c.863_873+68dup c.2319+30623_2319+30701dup (n.2319+30623_2319+30701dup) c.698_708+68dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111397_95111482dup | CA658657888 | AOPEP,FANCC | n.410+30617_410+30702dup n.2127_2144+68dup c.1312_1329+68dup c.1312_1330-50dup c.1457_1474+68dup n.639_656+68dup n.667_684+68dup n.497_514+68dup c.631_648+68dup c.1147_1164+68dup c.856_873+68dup c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup) c.691_708+68dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111397C>A | CA2690789416 | AOPEP,FANCC | n.410+30617C>A n.2144+66G>T c.1329+66G>T (n.1329+66G>T) c.1330-52G>T (n.1330-52G>T) c.1474+66G>T (n.1474+66G>T) n.656+66G>T n.684+66G>T n.514+66G>T c.648+66G>T (n.648+66G>T) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) c.873+66G>T (n.873+66G>T) c.2319+30617C>A (n.2319+30617C>A) c.708+66G>T (n.708+66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111397C>T | CA2690789417 | AOPEP,FANCC | n.410+30617C>T n.2144+66G>A c.1329+66G>A (n.1329+66G>A) c.1330-52G>A (n.1330-52G>A) c.1474+66G>A (n.1474+66G>A) n.656+66G>A n.684+66G>A n.514+66G>A c.648+66G>A (n.648+66G>A) c.1164+66G>A (n.1164+66G>A) c.873+66G>A (n.873+66G>A) c.2319+30617C>T (n.2319+30617C>T) c.708+66G>A (n.708+66G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111398T>A | CA196543107 | AOPEP,FANCC | n.410+30618T>A n.2144+65A>T c.1329+65A>T (n.1329+65A>T) c.1330-53A>T (n.1330-53A>T) c.1474+65A>T (n.1474+65A>T) n.656+65A>T n.684+65A>T n.514+65A>T c.648+65A>T (n.648+65A>T) c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.873+65A>T (n.873+65A>T) c.2319+30618T>A (n.2319+30618T>A) c.708+65A>T (n.708+65A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111398T= | CA1865416275 | AOPEP,FANCC | n.410+30618T= n.2144+65A= c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.1330-53A= (n.1330-53A=) c.1474+65A= (n.1474+65A=) n.656+65A= n.684+65A= n.514+65A= c.648+65A= (n.648+65A=) c.1164+65A= (n.1164+65A=) c.873+65A= (n.873+65A=) c.2319+30618T= (n.2319+30618T=) c.708+65A= (n.708+65A=) | |
| 9 | g.95111401G>A | CA2690789418 | AOPEP,FANCC | n.410+30621G>A n.2144+62C>T c.1329+62C>T (n.1329+62C>T) c.1330-56C>T (n.1330-56C>T) c.1474+62C>T (n.1474+62C>T) n.656+62C>T n.684+62C>T n.514+62C>T c.648+62C>T (n.648+62C>T) c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) c.873+62C>T (n.873+62C>T) c.2319+30621G>A (n.2319+30621G>A) c.708+62C>T (n.708+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111401G>T | CA2690789419 | AOPEP,FANCC | n.410+30621G>T n.2144+62C>A c.1329+62C>A (n.1329+62C>A) c.1330-56C>A (n.1330-56C>A) c.1474+62C>A (n.1474+62C>A) n.656+62C>A n.684+62C>A n.514+62C>A c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) c.873+62C>A (n.873+62C>A) c.2319+30621G>T (n.2319+30621G>T) c.708+62C>A (n.708+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111402C>A | CA589580859 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>A n.2144+61G>T c.1329+61G>T (n.1329+61G>T) c.1330-57G>T (n.1330-57G>T) c.1474+61G>T (n.1474+61G>T) n.656+61G>T n.684+61G>T n.514+61G>T c.648+61G>T (n.648+61G>T) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.873+61G>T (n.873+61G>T) c.2319+30622C>A (n.2319+30622C>A) c.708+61G>T (n.708+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111402C= | CA1865416277 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C= n.2144+61G= c.1329+61G= (n.1329+61G=) c.1330-57G= (n.1330-57G=) c.1474+61G= (n.1474+61G=) n.656+61G= n.684+61G= n.514+61G= c.648+61G= (n.648+61G=) c.1164+61G= (n.1164+61G=) c.873+61G= (n.873+61G=) c.2319+30622C= (n.2319+30622C=) c.708+61G= (n.708+61G=) | |
| 9 | g.95111402C>T | CA2720090388 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>T n.2144+61G>A c.1329+61G>A (n.1329+61G>A) c.1330-57G>A (n.1330-57G>A) c.1474+61G>A (n.1474+61G>A) n.656+61G>A n.684+61G>A n.514+61G>A c.648+61G>A (n.648+61G>A) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) c.873+61G>A (n.873+61G>A) c.2319+30622C>T (n.2319+30622C>T) c.708+61G>A (n.708+61G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111406C>T | CA2690789420 | AOPEP,FANCC | n.410+30626C>T n.2144+57G>A c.1329+57G>A (n.1329+57G>A) c.1474+57G>A (n.1474+57G>A) n.656+57G>A n.684+57G>A n.514+57G>A c.648+57G>A (n.648+57G>A) c.1164+57G>A (n.1164+57G>A) c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.2319+30626C>T (n.2319+30626C>T) c.708+57G>A (n.708+57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111408C>T | CA2690789421 | AOPEP,FANCC | n.410+30628C>T n.2144+55G>A c.1329+55G>A (n.1329+55G>A) c.1474+55G>A (n.1474+55G>A) n.656+55G>A n.684+55G>A n.514+55G>A c.648+55G>A (n.648+55G>A) c.1164+55G>A (n.1164+55G>A) c.873+55G>A (n.873+55G>A) c.2319+30628C>T (n.2319+30628C>T) c.708+55G>A (n.708+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111412_95111413del | CA2690789422 | AOPEP,FANCC | n.410+30632_410+30633del n.2144+53_2144+54del c.1329+53_1329+54del (n.1329+53_1329+54del) c.1474+53_1474+54del (n.1474+53_1474+54del) n.656+53_656+54del n.684+53_684+54del n.514+53_514+54del c.648+53_648+54del (n.648+53_648+54del) c.1164+53_1164+54del (n.1164+53_1164+54del) c.873+53_873+54del (n.873+53_873+54del) c.2319+30632_2319+30633del (n.2319+30632_2319+30633del) c.708+53_708+54del (n.708+53_708+54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111410T>C | CA2690789423 | AOPEP,FANCC | n.410+30630T>C n.2144+53A>G c.1329+53A>G (n.1329+53A>G) c.1474+53A>G (n.1474+53A>G) n.656+53A>G n.684+53A>G n.514+53A>G c.648+53A>G (n.648+53A>G) c.1164+53A>G (n.1164+53A>G) c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.2319+30630T>C (n.2319+30630T>C) c.708+53A>G (n.708+53A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111411C>A | CA2720439344 | AOPEP,FANCC | n.410+30631C>A n.2144+52G>T c.1329+52G>T (n.1329+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) n.656+52G>T n.684+52G>T n.514+52G>T c.648+52G>T (n.648+52G>T) c.1164+52G>T (n.1164+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.2319+30631C>A (n.2319+30631C>A) c.708+52G>T (n.708+52G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111412T>C | CA2690789424 | AOPEP,FANCC | n.410+30632T>C n.2144+51A>G c.1329+51A>G (n.1329+51A>G) c.1474+51A>G (n.1474+51A>G) n.656+51A>G n.684+51A>G n.514+51A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1164+51A>G (n.1164+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.2319+30632T>C (n.2319+30632T>C) c.708+51A>G (n.708+51A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111413C= | CA1865416279 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C= n.2144+50G= c.1329+50G= (n.1329+50G=) c.1474+50G= (n.1474+50G=) n.656+50G= n.684+50G= n.514+50G= c.648+50G= (n.648+50G=) c.1164+50G= (n.1164+50G=) c.873+50G= (n.873+50G=) c.2319+30633C= (n.2319+30633C=) c.708+50G= (n.708+50G=) | |
| 9 | g.95111413C>G | CA1126972917 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C>G n.2144+50G>C c.1329+50G>C (n.1329+50G>C) c.1474+50G>C (n.1474+50G>C) n.656+50G>C n.684+50G>C n.514+50G>C c.648+50G>C (n.648+50G>C) c.1164+50G>C (n.1164+50G>C) c.873+50G>C (n.873+50G>C) c.2319+30633C>G (n.2319+30633C>G) c.708+50G>C (n.708+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111413C>T | CA2690789425 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C>T n.2144+50G>A c.1329+50G>A (n.1329+50G>A) c.1474+50G>A (n.1474+50G>A) n.656+50G>A n.684+50G>A n.514+50G>A c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) c.873+50G>A (n.873+50G>A) c.2319+30633C>T (n.2319+30633C>T) c.708+50G>A (n.708+50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111414A>G | CA2720439477 | AOPEP,FANCC | n.410+30634A>G n.2144+49T>C c.1329+49T>C (n.1329+49T>C) c.1474+49T>C (n.1474+49T>C) n.656+49T>C n.684+49T>C n.514+49T>C c.648+49T>C (n.648+49T>C) c.1164+49T>C (n.1164+49T>C) c.873+49T>C (n.873+49T>C) c.2319+30634A>G (n.2319+30634A>G) c.708+49T>C (n.708+49T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95111415G= | CA1865416280 | AOPEP,FANCC | n.410+30635G= n.2144+48C= c.1329+48C= (n.1329+48C=) c.1474+48C= (n.1474+48C=) n.656+48C= n.684+48C= n.514+48C= c.648+48C= (n.648+48C=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) c.873+48C= (n.873+48C=) c.2319+30635G= (n.2319+30635G=) c.708+48C= (n.708+48C=) | |
| 9 | g.95111416C>A | CA2690789426 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C>A n.2144+47G>T c.1329+47G>T (n.1329+47G>T) c.1474+47G>T (n.1474+47G>T) n.656+47G>T n.684+47G>T n.514+47G>T c.648+47G>T (n.648+47G>T) c.1164+47G>T (n.1164+47G>T) c.873+47G>T (n.873+47G>T) c.2319+30636C>A (n.2319+30636C>A) c.708+47G>T (n.708+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111416C= | CA1865416281 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C= n.2144+47G= c.1329+47G= (n.1329+47G=) c.1474+47G= (n.1474+47G=) n.656+47G= n.684+47G= n.514+47G= c.648+47G= (n.648+47G=) c.1164+47G= (n.1164+47G=) c.873+47G= (n.873+47G=) c.2319+30636C= (n.2319+30636C=) c.708+47G= (n.708+47G=) | |
| 9 | g.95111416C>T | CA5137387 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C>T n.2144+47G>A c.1329+47G>A (n.1329+47G>A) c.1474+47G>A (n.1474+47G>A) n.656+47G>A n.684+47G>A n.514+47G>A c.648+47G>A (n.648+47G>A) c.1164+47G>A (n.1164+47G>A) c.873+47G>A (n.873+47G>A) c.2319+30636C>T (n.2319+30636C>T) c.708+47G>A (n.708+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421dup | CA589580883 | AOPEP,FANCC | n.410+30641dup n.2144+47dup c.1329+47dup (n.1329+47dup) c.1474+47dup (n.1474+47dup) n.656+47dup n.684+47dup n.514+47dup c.648+47dup (n.648+47dup) c.1164+47dup (n.1164+47dup) c.873+47dup (n.873+47dup) c.2319+30641dup (n.2319+30641dup) c.708+47dup (n.708+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421del | CA2690789427 | AOPEP,FANCC | n.410+30641del n.2144+47del c.1329+47del (n.1329+47del) c.1474+47del (n.1474+47del) n.656+47del n.684+47del n.514+47del c.648+47del (n.648+47del) c.1164+47del (n.1164+47del) c.873+47del (n.873+47del) c.2319+30641del (n.2319+30641del) c.708+47del (n.708+47del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111417C>A | CA1865416283 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C>A n.2144+46G>T c.1329+46G>T (n.1329+46G>T) c.1474+46G>T (n.1474+46G>T) n.656+46G>T n.684+46G>T n.514+46G>T c.648+46G>T (n.648+46G>T) c.1164+46G>T (n.1164+46G>T) c.873+46G>T (n.873+46G>T) c.2319+30637C>A (n.2319+30637C>A) c.708+46G>T (n.708+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111417C= | CA1865416282 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C= n.2144+46G= c.1329+46G= (n.1329+46G=) c.1474+46G= (n.1474+46G=) n.656+46G= n.684+46G= n.514+46G= c.648+46G= (n.648+46G=) c.1164+46G= (n.1164+46G=) c.873+46G= (n.873+46G=) c.2319+30637C= (n.2319+30637C=) c.708+46G= (n.708+46G=) | |
| 9 | g.95111417C>T | CA2579388543 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C>T n.2144+46G>A c.1329+46G>A (n.1329+46G>A) c.1474+46G>A (n.1474+46G>A) n.656+46G>A n.684+46G>A n.514+46G>A c.648+46G>A (n.648+46G>A) c.1164+46G>A (n.1164+46G>A) c.873+46G>A (n.873+46G>A) c.2319+30637C>T (n.2319+30637C>T) c.708+46G>A (n.708+46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111419C>T | CA2690789428 | AOPEP,FANCC | n.410+30639C>T n.2144+44G>A c.1329+44G>A (n.1329+44G>A) c.1474+44G>A (n.1474+44G>A) n.656+44G>A n.684+44G>A n.514+44G>A c.648+44G>A (n.648+44G>A) c.1164+44G>A (n.1164+44G>A) c.873+44G>A (n.873+44G>A) c.2319+30639C>T (n.2319+30639C>T) c.708+44G>A (n.708+44G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111419_95111420insAAA | CA2690789429 | AOPEP,FANCC | n.410+30639_410+30640insAAA n.2144+43_2144+44insTTT c.1329+43_1329+44insTTT (n.1329+43_1329+44insTTT) c.1474+43_1474+44insTTT (n.1474+43_1474+44insTTT) n.656+43_656+44insTTT n.684+43_684+44insTTT n.514+43_514+44insTTT c.648+43_648+44insTTT (n.648+43_648+44insTTT) c.1164+43_1164+44insTTT (n.1164+43_1164+44insTTT) c.873+43_873+44insTTT (n.873+43_873+44insTTT) c.2319+30639_2319+30640insAAA (n.2319+30639_2319+30640insAAA) c.708+43_708+44insTTT (n.708+43_708+44insTTT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111420C= | CA1865416284 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C= n.2144+43G= c.1329+43G= (n.1329+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) n.656+43G= n.684+43G= n.514+43G= c.648+43G= (n.648+43G=) c.1164+43G= (n.1164+43G=) c.873+43G= (n.873+43G=) c.2319+30640C= (n.2319+30640C=) c.708+43G= (n.708+43G=) | |
| 9 | g.95111420C>G | CA5137388 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C>G n.2144+43G>C c.1329+43G>C (n.1329+43G>C) c.1474+43G>C (n.1474+43G>C) n.656+43G>C n.684+43G>C n.514+43G>C c.648+43G>C (n.648+43G>C) c.1164+43G>C (n.1164+43G>C) c.873+43G>C (n.873+43G>C) c.2319+30640C>G (n.2319+30640C>G) c.708+43G>C (n.708+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111420C>T | CA2690789430 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C>T n.2144+43G>A c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) n.656+43G>A n.684+43G>A n.514+43G>A c.648+43G>A (n.648+43G>A) c.1164+43G>A (n.1164+43G>A) c.873+43G>A (n.873+43G>A) c.2319+30640C>T (n.2319+30640C>T) c.708+43G>A (n.708+43G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111420_95111421insACATG | CA2690789431 | AOPEP,FANCC | n.410+30640_410+30641insACATG n.2144+42_2144+43insCATGT c.1329+42_1329+43insCATGT (n.1329+42_1329+43insCATGT) c.1474+42_1474+43insCATGT (n.1474+42_1474+43insCATGT) n.656+42_656+43insCATGT n.684+42_684+43insCATGT n.514+42_514+43insCATGT c.648+42_648+43insCATGT (n.648+42_648+43insCATGT) c.1164+42_1164+43insCATGT (n.1164+42_1164+43insCATGT) c.873+42_873+43insCATGT (n.873+42_873+43insCATGT) c.2319+30640_2319+30641insACATG (n.2319+30640_2319+30641insACATG) c.708+42_708+43insCATGT (n.708+42_708+43insCATGT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421C>A | CA589580884 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C>A n.2144+42G>T c.1329+42G>T (n.1329+42G>T) c.1474+42G>T (n.1474+42G>T) n.656+42G>T n.684+42G>T n.514+42G>T c.648+42G>T (n.648+42G>T) c.1164+42G>T (n.1164+42G>T) c.873+42G>T (n.873+42G>T) c.2319+30641C>A (n.2319+30641C>A) c.708+42G>T (n.708+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111421C= | CA1865416285 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C= n.2144+42G= c.1329+42G= (n.1329+42G=) c.1474+42G= (n.1474+42G=) n.656+42G= n.684+42G= n.514+42G= c.648+42G= (n.648+42G=) c.1164+42G= (n.1164+42G=) c.873+42G= (n.873+42G=) c.2319+30641C= (n.2319+30641C=) c.708+42G= (n.708+42G=) | |
| 9 | g.95111421C>G | CA5137389 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C>G n.2144+42G>C c.1329+42G>C (n.1329+42G>C) c.1474+42G>C (n.1474+42G>C) n.656+42G>C n.684+42G>C n.514+42G>C c.648+42G>C (n.648+42G>C) c.1164+42G>C (n.1164+42G>C) c.873+42G>C (n.873+42G>C) c.2319+30641C>G (n.2319+30641C>G) c.708+42G>C (n.708+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111422A= | CA1865416286 | AOPEP,FANCC | n.410+30642A= n.2144+41T= c.1329+41T= (n.1329+41T=) c.1474+41T= (n.1474+41T=) n.656+41T= n.684+41T= n.514+41T= c.648+41T= (n.648+41T=) c.1164+41T= (n.1164+41T=) c.873+41T= (n.873+41T=) c.2319+30642A= (n.2319+30642A=) c.708+41T= (n.708+41T=) | |
| 9 | g.95111422A>C | CA196543132 | AOPEP,FANCC | n.410+30642A>C n.2144+41T>G c.1329+41T>G (n.1329+41T>G) c.1474+41T>G (n.1474+41T>G) n.656+41T>G n.684+41T>G n.514+41T>G c.648+41T>G (n.648+41T>G) c.1164+41T>G (n.1164+41T>G) c.873+41T>G (n.873+41T>G) c.2319+30642A>C (n.2319+30642A>C) c.708+41T>G (n.708+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111423G>A | CA1126972923 | AOPEP,FANCC | n.410+30643G>A n.2144+40C>T c.1329+40C>T (n.1329+40C>T) c.1474+40C>T (n.1474+40C>T) n.656+40C>T n.684+40C>T n.514+40C>T c.648+40C>T (n.648+40C>T) c.1164+40C>T (n.1164+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) c.2319+30643G>A (n.2319+30643G>A) c.708+40C>T (n.708+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111423G= | CA1865416287 | AOPEP,FANCC | n.410+30643G= n.2144+40C= c.1329+40C= (n.1329+40C=) c.1474+40C= (n.1474+40C=) n.656+40C= n.684+40C= n.514+40C= c.648+40C= (n.648+40C=) c.1164+40C= (n.1164+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) c.2319+30643G= (n.2319+30643G=) c.708+40C= (n.708+40C=) | |
| 9 | g.95111424A= | CA1865416288 | AOPEP,FANCC | n.410+30644A= n.2144+39T= c.1329+39T= (n.1329+39T=) c.1474+39T= (n.1474+39T=) n.656+39T= n.684+39T= n.514+39T= c.648+39T= (n.648+39T=) c.1164+39T= (n.1164+39T=) c.873+39T= (n.873+39T=) c.2319+30644A= (n.2319+30644A=) c.708+39T= (n.708+39T=) | |
| 9 | g.95111424A>G | CA1126972931 | AOPEP,FANCC | n.410+30644A>G n.2144+39T>C c.1329+39T>C (n.1329+39T>C) c.1474+39T>C (n.1474+39T>C) n.656+39T>C n.684+39T>C n.514+39T>C c.648+39T>C (n.648+39T>C) c.1164+39T>C (n.1164+39T>C) c.873+39T>C (n.873+39T>C) c.2319+30644A>G (n.2319+30644A>G) c.708+39T>C (n.708+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111425del | CA2690789432 | AOPEP,FANCC | n.410+30645del n.2144+38del c.1329+38del (n.1329+38del) c.1474+38del (n.1474+38del) n.656+38del n.684+38del n.514+38del c.648+38del (n.648+38del) c.1164+38del (n.1164+38del) c.873+38del (n.873+38del) c.2319+30645del (n.2319+30645del) c.708+38del (n.708+38del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111425G>A | CA1865416290 | AOPEP,FANCC | n.410+30645G>A n.2144+38C>T c.1329+38C>T (n.1329+38C>T) c.1474+38C>T (n.1474+38C>T) n.656+38C>T n.684+38C>T n.514+38C>T c.648+38C>T (n.648+38C>T) c.1164+38C>T (n.1164+38C>T) c.873+38C>T (n.873+38C>T) c.2319+30645G>A (n.2319+30645G>A) c.708+38C>T (n.708+38C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111425G= | CA1865416289 | AOPEP,FANCC | n.410+30645G= n.2144+38C= c.1329+38C= (n.1329+38C=) c.1474+38C= (n.1474+38C=) n.656+38C= n.684+38C= n.514+38C= c.648+38C= (n.648+38C=) c.1164+38C= (n.1164+38C=) c.873+38C= (n.873+38C=) c.2319+30645G= (n.2319+30645G=) c.708+38C= (n.708+38C=) | |
| 9 | g.95111426C>A | CA2720439575 | AOPEP,FANCC | n.410+30646C>A n.2144+37G>T c.1329+37G>T (n.1329+37G>T) c.1474+37G>T (n.1474+37G>T) n.656+37G>T n.684+37G>T n.514+37G>T c.648+37G>T (n.648+37G>T) c.1164+37G>T (n.1164+37G>T) c.873+37G>T (n.873+37G>T) c.2319+30646C>A (n.2319+30646C>A) c.708+37G>T (n.708+37G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111426C>T | CA2720439566 | AOPEP,FANCC | n.410+30646C>T n.2144+37G>A c.1329+37G>A (n.1329+37G>A) c.1474+37G>A (n.1474+37G>A) n.656+37G>A n.684+37G>A n.514+37G>A c.648+37G>A (n.648+37G>A) c.1164+37G>A (n.1164+37G>A) c.873+37G>A (n.873+37G>A) c.2319+30646C>T (n.2319+30646C>T) c.708+37G>A (n.708+37G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111428del | CA2690789433 | AOPEP,FANCC | n.410+30648del n.2144+37del c.1329+37del (n.1329+37del) c.1474+37del (n.1474+37del) n.656+37del n.684+37del n.514+37del c.648+37del (n.648+37del) c.1164+37del (n.1164+37del) c.873+37del (n.873+37del) c.2319+30648del (n.2319+30648del) c.708+37del (n.708+37del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111429_95111430delinsAC | CA1865416291 | AOPEP,FANCC | n.410+30649_410+30650delinsAC n.2144+33_2144+34delinsGT c.1329+33_1329+34delinsGT (n.1329+33_1329+34delinsGT) c.1474+33_1474+34delinsGT (n.1474+33_1474+34delinsGT) n.656+33_656+34delinsGT n.684+33_684+34delinsGT n.514+33_514+34delinsGT c.648+33_648+34delinsGT (n.648+33_648+34delinsGT) c.1164+33_1164+34delinsGT (n.1164+33_1164+34delinsGT) c.873+33_873+34delinsGT (n.873+33_873+34delinsGT) c.2319+30649_2319+30650delinsAC (n.2319+30649_2319+30650delinsAC) c.708+33_708+34delinsGT (n.708+33_708+34delinsGT) | |
| 9 | g.95111430C>A | CA5137390 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C>A n.2144+33G>T c.1329+33G>T (n.1329+33G>T) c.1474+33G>T (n.1474+33G>T) n.656+33G>T n.684+33G>T n.514+33G>T c.648+33G>T (n.648+33G>T) c.1164+33G>T (n.1164+33G>T) c.873+33G>T (n.873+33G>T) c.2319+30650C>A (n.2319+30650C>A) c.708+33G>T (n.708+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111430C= | CA1865416292 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C= n.2144+33G= c.1329+33G= (n.1329+33G=) c.1474+33G= (n.1474+33G=) n.656+33G= n.684+33G= n.514+33G= c.648+33G= (n.648+33G=) c.1164+33G= (n.1164+33G=) c.873+33G= (n.873+33G=) c.2319+30650C= (n.2319+30650C=) c.708+33G= (n.708+33G=) | |
| 9 | g.95111430C>G | CA2690789434 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C>G n.2144+33G>C c.1329+33G>C (n.1329+33G>C) c.1474+33G>C (n.1474+33G>C) n.656+33G>C n.684+33G>C n.514+33G>C c.648+33G>C (n.648+33G>C) c.1164+33G>C (n.1164+33G>C) c.873+33G>C (n.873+33G>C) c.2319+30650C>G (n.2319+30650C>G) c.708+33G>C (n.708+33G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111430C>T | CA868771254 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C>T n.2144+33G>A c.1329+33G>A (n.1329+33G>A) c.1474+33G>A (n.1474+33G>A) n.656+33G>A n.684+33G>A n.514+33G>A c.648+33G>A (n.648+33G>A) c.1164+33G>A (n.1164+33G>A) c.873+33G>A (n.873+33G>A) c.2319+30650C>T (n.2319+30650C>T) c.708+33G>A (n.708+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111433del | CA589580885 | AOPEP,FANCC | n.410+30653del n.2144+33del c.1329+33del (n.1329+33del) c.1474+33del (n.1474+33del) n.656+33del n.684+33del n.514+33del c.648+33del (n.648+33del) c.1164+33del (n.1164+33del) c.873+33del (n.873+33del) c.2319+30653del (n.2319+30653del) c.708+33del (n.708+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111431C>A | CA5137391 | AOPEP,FANCC | n.410+30651C>A n.2144+32G>T c.1329+32G>T (n.1329+32G>T) c.1474+32G>T (n.1474+32G>T) n.656+32G>T n.684+32G>T n.514+32G>T c.648+32G>T (n.648+32G>T) c.1164+32G>T (n.1164+32G>T) c.873+32G>T (n.873+32G>T) c.2319+30651C>A (n.2319+30651C>A) c.708+32G>T (n.708+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111431C= | CA1865416293 | AOPEP,FANCC | n.410+30651C= n.2144+32G= c.1329+32G= (n.1329+32G=) c.1474+32G= (n.1474+32G=) n.656+32G= n.684+32G= n.514+32G= c.648+32G= (n.648+32G=) c.1164+32G= (n.1164+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) c.2319+30651C= (n.2319+30651C=) c.708+32G= (n.708+32G=) | |
| 9 | g.95111432C= | CA1865416294 | AOPEP,FANCC | n.410+30652C= n.2144+31G= c.1329+31G= (n.1329+31G=) c.1474+31G= (n.1474+31G=) n.656+31G= n.684+31G= n.514+31G= c.648+31G= (n.648+31G=) c.1164+31G= (n.1164+31G=) c.873+31G= (n.873+31G=) c.2319+30652C= (n.2319+30652C=) c.708+31G= (n.708+31G=) | |
| 9 | g.95111432C>G | CA5137392 | AOPEP,FANCC | n.410+30652C>G n.2144+31G>C c.1329+31G>C (n.1329+31G>C) c.1474+31G>C (n.1474+31G>C) n.656+31G>C n.684+31G>C n.514+31G>C c.648+31G>C (n.648+31G>C) c.1164+31G>C (n.1164+31G>C) c.873+31G>C (n.873+31G>C) c.2319+30652C>G (n.2319+30652C>G) c.708+31G>C (n.708+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111434A= | CA1865416295 | AOPEP,FANCC | n.410+30654A= n.2144+29T= c.1329+29T= (n.1329+29T=) c.1474+29T= (n.1474+29T=) n.656+29T= n.684+29T= n.514+29T= c.648+29T= (n.648+29T=) c.1164+29T= (n.1164+29T=) c.873+29T= (n.873+29T=) c.2319+30654A= (n.2319+30654A=) c.708+29T= (n.708+29T=) | |
| 9 | g.95111434A>C | CA5137393 | AOPEP,FANCC | n.410+30654A>C n.2144+29T>G c.1329+29T>G (n.1329+29T>G) c.1474+29T>G (n.1474+29T>G) n.656+29T>G n.684+29T>G n.514+29T>G c.648+29T>G (n.648+29T>G) c.1164+29T>G (n.1164+29T>G) c.873+29T>G (n.873+29T>G) c.2319+30654A>C (n.2319+30654A>C) c.708+29T>G (n.708+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111434A>G | CA589580886 | AOPEP,FANCC | n.410+30654A>G n.2144+29T>C c.1329+29T>C (n.1329+29T>C) c.1474+29T>C (n.1474+29T>C) n.656+29T>C n.684+29T>C n.514+29T>C c.648+29T>C (n.648+29T>C) c.1164+29T>C (n.1164+29T>C) c.873+29T>C (n.873+29T>C) c.2319+30654A>G (n.2319+30654A>G) c.708+29T>C (n.708+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111435_95111436del | CA2785167576 | AOPEP,FANCC | n.410+30655_410+30656del n.2144+28_2144+29del c.1329+28_1329+29del (n.1329+28_1329+29del) c.1474+28_1474+29del (n.1474+28_1474+29del) n.656+28_656+29del n.684+28_684+29del n.514+28_514+29del c.648+28_648+29del (n.648+28_648+29del) c.1164+28_1164+29del (n.1164+28_1164+29del) c.873+28_873+29del (n.873+28_873+29del) c.2319+30655_2319+30656del (n.2319+30655_2319+30656del) c.708+28_708+29del (n.708+28_708+29del) | |
| 9 | g.95111435A= | CA1865416296 | AOPEP,FANCC | n.410+30655A= n.2144+28T= c.1329+28T= (n.1329+28T=) c.1474+28T= (n.1474+28T=) n.656+28T= n.684+28T= n.514+28T= c.648+28T= (n.648+28T=) c.1164+28T= (n.1164+28T=) c.873+28T= (n.873+28T=) c.2319+30655A= (n.2319+30655A=) c.708+28T= (n.708+28T=) | |
| 9 | g.95111435A>G | CA5137394 | AOPEP,FANCC | n.410+30655A>G n.2144+28T>C c.1329+28T>C (n.1329+28T>C) c.1474+28T>C (n.1474+28T>C) n.656+28T>C n.684+28T>C n.514+28T>C c.648+28T>C (n.648+28T>C) c.1164+28T>C (n.1164+28T>C) c.873+28T>C (n.873+28T>C) c.2319+30655A>G (n.2319+30655A>G) c.708+28T>C (n.708+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111440_95111441insCCCAACACA | CA2785167577 | AOPEP,FANCC | n.410+30660_410+30661insCCCAACACA n.2144+28_2144+29insGGGTGTGTT c.1329+28_1329+29insGGGTGTGTT (n.1329+28_1329+29insGGGTGTGTT) c.1474+28_1474+29insGGGTGTGTT (n.1474+28_1474+29insGGGTGTGTT) n.656+28_656+29insGGGTGTGTT n.684+28_684+29insGGGTGTGTT n.514+28_514+29insGGGTGTGTT c.648+28_648+29insGGGTGTGTT (n.648+28_648+29insGGGTGTGTT) c.1164+28_1164+29insGGGTGTGTT (n.1164+28_1164+29insGGGTGTGTT) c.873+28_873+29insGGGTGTGTT (n.873+28_873+29insGGGTGTGTT) c.2319+30660_2319+30661insCCCAACACA (n.2319+30660_2319+30661insCCCAACACA) c.708+28_708+29insGGGTGTGTT (n.708+28_708+29insGGGTGTGTT) | |
| 9 | g.95111436A= | CA1865416297 | AOPEP,FANCC | n.410+30656A= n.2144+27T= c.1329+27T= (n.1329+27T=) c.1474+27T= (n.1474+27T=) n.656+27T= n.684+27T= n.514+27T= c.648+27T= (n.648+27T=) c.1164+27T= (n.1164+27T=) c.873+27T= (n.873+27T=) c.2319+30656A= (n.2319+30656A=) c.708+27T= (n.708+27T=) | |
| 9 | g.95111436A>G | CA5137395 | AOPEP,FANCC | n.410+30656A>G n.2144+27T>C c.1329+27T>C (n.1329+27T>C) c.1474+27T>C (n.1474+27T>C) n.656+27T>C n.684+27T>C n.514+27T>C c.648+27T>C (n.648+27T>C) c.1164+27T>C (n.1164+27T>C) c.873+27T>C (n.873+27T>C) c.2319+30656A>G (n.2319+30656A>G) c.708+27T>C (n.708+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111437C= | CA1865416298 | AOPEP,FANCC | n.410+30657C= n.2144+26G= c.1329+26G= (n.1329+26G=) c.1474+26G= (n.1474+26G=) n.656+26G= n.684+26G= n.514+26G= c.648+26G= (n.648+26G=) c.1164+26G= (n.1164+26G=) c.873+26G= (n.873+26G=) c.2319+30657C= (n.2319+30657C=) c.708+26G= (n.708+26G=) | |
| 9 | g.95111437C>T | CA196543162 | AOPEP,FANCC | n.410+30657C>T n.2144+26G>A c.1329+26G>A (n.1329+26G>A) c.1474+26G>A (n.1474+26G>A) n.656+26G>A n.684+26G>A n.514+26G>A c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.1164+26G>A (n.1164+26G>A) c.873+26G>A (n.873+26G>A) c.2319+30657C>T (n.2319+30657C>T) c.708+26G>A (n.708+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111440A= | CA1865416299 | AOPEP,FANCC | n.410+30660A= n.2144+23T= c.1329+23T= (n.1329+23T=) c.1474+23T= (n.1474+23T=) n.656+23T= n.684+23T= n.514+23T= c.648+23T= (n.648+23T=) c.1164+23T= (n.1164+23T=) c.873+23T= (n.873+23T=) c.2319+30660A= (n.2319+30660A=) c.708+23T= (n.708+23T=) | |
| 9 | g.95111440A>T | CA1865416300 | AOPEP,FANCC | n.410+30660A>T n.2144+23T>A c.1329+23T>A (n.1329+23T>A) c.1474+23T>A (n.1474+23T>A) n.656+23T>A n.684+23T>A n.514+23T>A c.648+23T>A (n.648+23T>A) c.1164+23T>A (n.1164+23T>A) c.873+23T>A (n.873+23T>A) c.2319+30660A>T (n.2319+30660A>T) c.708+23T>A (n.708+23T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111441T>A | CA2720056485 | AOPEP,FANCC | n.410+30661T>A n.2144+22A>T c.1329+22A>T (n.1329+22A>T) c.1474+22A>T (n.1474+22A>T) n.656+22A>T n.684+22A>T n.514+22A>T c.648+22A>T (n.648+22A>T) c.1164+22A>T (n.1164+22A>T) c.873+22A>T (n.873+22A>T) c.2319+30661T>A (n.2319+30661T>A) c.708+22A>T (n.708+22A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95111441T>C | CA5137396 | AOPEP,FANCC | n.410+30661T>C n.2144+22A>G c.1329+22A>G (n.1329+22A>G) c.1474+22A>G (n.1474+22A>G) n.656+22A>G n.684+22A>G n.514+22A>G c.648+22A>G (n.648+22A>G) c.1164+22A>G (n.1164+22A>G) c.873+22A>G (n.873+22A>G) c.2319+30661T>C (n.2319+30661T>C) c.708+22A>G (n.708+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111441T>G | CA868771260 | AOPEP,FANCC | n.410+30661T>G n.2144+22A>C c.1329+22A>C (n.1329+22A>C) c.1474+22A>C (n.1474+22A>C) n.656+22A>C n.684+22A>C n.514+22A>C c.648+22A>C (n.648+22A>C) c.1164+22A>C (n.1164+22A>C) c.873+22A>C (n.873+22A>C) c.2319+30661T>G (n.2319+30661T>G) c.708+22A>C (n.708+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111441T= | CA1865416301 | AOPEP,FANCC | n.410+30661T= n.2144+22A= c.1329+22A= (n.1329+22A=) c.1474+22A= (n.1474+22A=) n.656+22A= n.684+22A= n.514+22A= c.648+22A= (n.648+22A=) c.1164+22A= (n.1164+22A=) c.873+22A= (n.873+22A=) c.2319+30661T= (n.2319+30661T=) c.708+22A= (n.708+22A=) | |
| 9 | g.95111442G>C | CA2720093244 | AOPEP,FANCC | n.410+30662G>C n.2144+21C>G c.1329+21C>G (n.1329+21C>G) c.1474+21C>G (n.1474+21C>G) n.656+21C>G n.684+21C>G n.514+21C>G c.648+21C>G (n.648+21C>G) c.1164+21C>G (n.1164+21C>G) c.873+21C>G (n.873+21C>G) c.2319+30662G>C (n.2319+30662G>C) c.708+21C>G (n.708+21C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111442G= | CA1865416302 | AOPEP,FANCC | n.410+30662G= n.2144+21C= c.1329+21C= (n.1329+21C=) c.1474+21C= (n.1474+21C=) n.656+21C= n.684+21C= n.514+21C= c.648+21C= (n.648+21C=) c.1164+21C= (n.1164+21C=) c.873+21C= (n.873+21C=) c.2319+30662G= (n.2319+30662G=) c.708+21C= (n.708+21C=) | |
| 9 | g.95111442G>T | CA589580887 | AOPEP,FANCC | n.410+30662G>T n.2144+21C>A c.1329+21C>A (n.1329+21C>A) c.1474+21C>A (n.1474+21C>A) n.656+21C>A n.684+21C>A n.514+21C>A c.648+21C>A (n.648+21C>A) c.1164+21C>A (n.1164+21C>A) c.873+21C>A (n.873+21C>A) c.2319+30662G>T (n.2319+30662G>T) c.708+21C>A (n.708+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111443C>T | CA2720439576 | AOPEP,FANCC | n.410+30663C>T n.2144+20G>A c.1329+20G>A (n.1329+20G>A) c.1474+20G>A (n.1474+20G>A) n.656+20G>A n.684+20G>A n.514+20G>A c.648+20G>A (n.648+20G>A) c.1164+20G>A (n.1164+20G>A) c.873+20G>A (n.873+20G>A) c.2319+30663C>T (n.2319+30663C>T) c.708+20G>A (n.708+20G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111445G>A | CA196543168 | AOPEP,FANCC | n.410+30665G>A n.2144+18C>T c.1329+18C>T (n.1329+18C>T) c.1474+18C>T (n.1474+18C>T) n.656+18C>T n.684+18C>T n.514+18C>T c.648+18C>T (n.648+18C>T) c.1164+18C>T (n.1164+18C>T) c.873+18C>T (n.873+18C>T) c.2319+30665G>A (n.2319+30665G>A) c.708+18C>T (n.708+18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111445G= | CA1865416303 | AOPEP,FANCC | n.410+30665G= n.2144+18C= c.1329+18C= (n.1329+18C=) c.1474+18C= (n.1474+18C=) n.656+18C= n.684+18C= n.514+18C= c.648+18C= (n.648+18C=) c.1164+18C= (n.1164+18C=) c.873+18C= (n.873+18C=) c.2319+30665G= (n.2319+30665G=) c.708+18C= (n.708+18C=) | |
| 9 | g.95111446T>C | CA1865416305 | AOPEP,FANCC | n.410+30666T>C n.2144+17A>G c.1329+17A>G (n.1329+17A>G) c.1474+17A>G (n.1474+17A>G) n.656+17A>G n.684+17A>G n.514+17A>G c.648+17A>G (n.648+17A>G) c.1164+17A>G (n.1164+17A>G) c.873+17A>G (n.873+17A>G) c.2319+30666T>C (n.2319+30666T>C) c.708+17A>G (n.708+17A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111446T= | CA1865416304 | AOPEP,FANCC | n.410+30666T= n.2144+17A= c.1329+17A= (n.1329+17A=) c.1474+17A= (n.1474+17A=) n.656+17A= n.684+17A= n.514+17A= c.648+17A= (n.648+17A=) c.1164+17A= (n.1164+17A=) c.873+17A= (n.873+17A=) c.2319+30666T= (n.2319+30666T=) c.708+17A= (n.708+17A=) | |
| 9 | g.95111447G>A | CA5137397 | AOPEP,FANCC | n.410+30667G>A n.2144+16C>T c.1329+16C>T (n.1329+16C>T) c.1474+16C>T (n.1474+16C>T) n.656+16C>T n.684+16C>T n.514+16C>T c.648+16C>T (n.648+16C>T) c.1164+16C>T (n.1164+16C>T) c.873+16C>T (n.873+16C>T) c.2319+30667G>A (n.2319+30667G>A) c.708+16C>T (n.708+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111447G>C | CA2720056980 | AOPEP,FANCC | n.410+30667G>C n.2144+16C>G c.1329+16C>G (n.1329+16C>G) c.1474+16C>G (n.1474+16C>G) n.656+16C>G n.684+16C>G n.514+16C>G c.648+16C>G (n.648+16C>G) c.1164+16C>G (n.1164+16C>G) c.873+16C>G (n.873+16C>G) c.2319+30667G>C (n.2319+30667G>C) c.708+16C>G (n.708+16C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95111447G= | CA1865416306 | AOPEP,FANCC | n.410+30667G= n.2144+16C= c.1329+16C= (n.1329+16C=) c.1474+16C= (n.1474+16C=) n.656+16C= n.684+16C= n.514+16C= c.648+16C= (n.648+16C=) c.1164+16C= (n.1164+16C=) c.873+16C= (n.873+16C=) c.2319+30667G= (n.2319+30667G=) c.708+16C= (n.708+16C=) | |
| 9 | g.95111450del | CA2739269366 | AOPEP,FANCC | n.410+30670del n.2144+16del c.1329+16del (n.1329+16del) c.1474+16del (n.1474+16del) n.656+16del n.684+16del n.514+16del c.648+16del (n.648+16del) c.1164+16del (n.1164+16del) c.873+16del (n.873+16del) c.2319+30670del (n.2319+30670del) c.708+16del (n.708+16del) | ClinVar |
| 9 | g.95111448G>A | CA868771284 | AOPEP,FANCC | n.410+30668G>A n.2144+15C>T c.1329+15C>T (n.1329+15C>T) c.1474+15C>T (n.1474+15C>T) n.656+15C>T n.684+15C>T n.514+15C>T c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.1164+15C>T (n.1164+15C>T) c.873+15C>T (n.873+15C>T) c.2319+30668G>A (n.2319+30668G>A) c.708+15C>T (n.708+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111448G= | CA1865416307 | AOPEP,FANCC | n.410+30668G= n.2144+15C= c.1329+15C= (n.1329+15C=) c.1474+15C= (n.1474+15C=) n.656+15C= n.684+15C= n.514+15C= c.648+15C= (n.648+15C=) c.1164+15C= (n.1164+15C=) c.873+15C= (n.873+15C=) c.2319+30668G= (n.2319+30668G=) c.708+15C= (n.708+15C=) | |
| 9 | g.95111448G>T | CA2690789435 | AOPEP,FANCC | n.410+30668G>T n.2144+15C>A c.1329+15C>A (n.1329+15C>A) c.1474+15C>A (n.1474+15C>A) n.656+15C>A n.684+15C>A n.514+15C>A c.648+15C>A (n.648+15C>A) c.1164+15C>A (n.1164+15C>A) c.873+15C>A (n.873+15C>A) c.2319+30668G>T (n.2319+30668G>T) c.708+15C>A (n.708+15C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111450G>A | CA653184261 | AOPEP,FANCC | n.410+30670G>A n.2144+13C>T c.1329+13C>T (n.1329+13C>T) c.1474+13C>T (n.1474+13C>T) n.656+13C>T n.684+13C>T n.514+13C>T c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.1164+13C>T (n.1164+13C>T) c.873+13C>T (n.873+13C>T) c.2319+30670G>A (n.2319+30670G>A) c.708+13C>T (n.708+13C>T) | COSMIC |
| 9 | g.95111450G>T | CA2690789436 | AOPEP,FANCC | n.410+30670G>T n.2144+13C>A c.1329+13C>A (n.1329+13C>A) c.1474+13C>A (n.1474+13C>A) n.656+13C>A n.684+13C>A n.514+13C>A c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) c.873+13C>A (n.873+13C>A) c.2319+30670G>T (n.2319+30670G>T) c.708+13C>A (n.708+13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111451C>T | CA2579388544 | AOPEP,FANCC | n.410+30671C>T n.2144+12G>A c.1329+12G>A (n.1329+12G>A) c.1474+12G>A (n.1474+12G>A) n.656+12G>A n.684+12G>A n.514+12G>A c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.1164+12G>A (n.1164+12G>A) c.873+12G>A (n.873+12G>A) c.2319+30671C>T (n.2319+30671C>T) c.708+12G>A (n.708+12G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111452C>T | CA2690789437 | AOPEP,FANCC | n.410+30672C>T n.2144+11G>A c.1329+11G>A (n.1329+11G>A) c.1474+11G>A (n.1474+11G>A) n.656+11G>A n.684+11G>A n.514+11G>A c.648+11G>A (n.648+11G>A) c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) c.873+11G>A (n.873+11G>A) c.2319+30672C>T (n.2319+30672C>T) c.708+11G>A (n.708+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95111453T>C | CA16612808 | AOPEP,FANCC | n.410+30673T>C n.2144+10A>G c.1329+10A>G (n.1329+10A>G) c.1474+10A>G (n.1474+10A>G) n.656+10A>G n.684+10A>G n.514+10A>G c.648+10A>G (n.648+10A>G) c.1164+10A>G (n.1164+10A>G) c.873+10A>G (n.873+10A>G) c.2319+30673T>C (n.2319+30673T>C) c.708+10A>G (n.708+10A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111453T= | CA1865416308 | AOPEP,FANCC | n.410+30673T= n.2144+10A= c.1329+10A= (n.1329+10A=) c.1474+10A= (n.1474+10A=) n.656+10A= n.684+10A= n.514+10A= c.648+10A= (n.648+10A=) c.1164+10A= (n.1164+10A=) c.873+10A= (n.873+10A=) c.2319+30673T= (n.2319+30673T=) c.708+10A= (n.708+10A=) | |
| 9 | g.95111454G>T | CA2690789438 | AOPEP,FANCC | n.410+30674G>T n.2144+9C>A c.1329+9C>A (n.1329+9C>A) c.1474+9C>A (n.1474+9C>A) n.656+9C>A n.684+9C>A n.514+9C>A c.648+9C>A (n.648+9C>A) c.1164+9C>A (n.1164+9C>A) c.873+9C>A (n.873+9C>A) c.2319+30674G>T (n.2319+30674G>T) c.708+9C>A (n.708+9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111455C>T | CA2720439634 | AOPEP,FANCC | n.410+30675C>T n.2144+8G>A c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) c.1474+8G>A (n.1474+8G>A) n.656+8G>A n.684+8G>A n.514+8G>A c.648+8G>A (n.648+8G>A) c.1164+8G>A (n.1164+8G>A) c.873+8G>A (n.873+8G>A) c.2319+30675C>T (n.2319+30675C>T) c.708+8G>A (n.708+8G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111456T>C | CA5137398 | AOPEP,FANCC | n.410+30676T>C n.2144+7A>G c.1329+7A>G (n.1329+7A>G) c.1474+7A>G (n.1474+7A>G) n.656+7A>G n.684+7A>G n.514+7A>G c.648+7A>G (n.648+7A>G) c.1164+7A>G (n.1164+7A>G) c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.2319+30676T>C (n.2319+30676T>C) c.708+7A>G (n.708+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95111456T= | CA1865416309 | AOPEP,FANCC | n.410+30676T= n.2144+7A= c.1329+7A= (n.1329+7A=) c.1474+7A= (n.1474+7A=) n.656+7A= n.684+7A= n.514+7A= c.648+7A= (n.648+7A=) c.1164+7A= (n.1164+7A=) c.873+7A= (n.873+7A=) c.2319+30676T= (n.2319+30676T=) c.708+7A= (n.708+7A=) | |
| 9 | g.95111457_95111458delinsAC | CA1865416310 | AOPEP,FANCC | n.410+30677_410+30678delinsAC n.2144+5_2144+6delinsGT c.1329+5_1329+6delinsGT (n.1329+5_1329+6delinsGT) c.1474+5_1474+6delinsGT (n.1474+5_1474+6delinsGT) n.656+5_656+6delinsGT n.684+5_684+6delinsGT n.514+5_514+6delinsGT c.648+5_648+6delinsGT (n.648+5_648+6delinsGT) c.1164+5_1164+6delinsGT (n.1164+5_1164+6delinsGT) c.873+5_873+6delinsGT (n.873+5_873+6delinsGT) c.2319+30677_2319+30678delinsAC (n.2319+30677_2319+30678delinsAC) c.708+5_708+6delinsGT (n.708+5_708+6delinsGT) | |
| 9 | g.95111458C>T | CA2720439645 | AOPEP,FANCC | n.410+30678C>T n.2144+5G>A c.1329+5G>A (n.1329+5G>A) c.1474+5G>A (n.1474+5G>A) n.656+5G>A n.684+5G>A n.514+5G>A c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.2319+30678C>T (n.2319+30678C>T) c.708+5G>A (n.708+5G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111460del | CA10582663 | AOPEP,FANCC | n.410+30680del n.2144+5del c.1329+5del (n.1329+5del) c.1474+5del (n.1474+5del) n.656+5del n.684+5del n.514+5del c.648+5del (n.648+5del) c.1164+5del (n.1164+5del) c.873+5del (n.873+5del) c.2319+30680del (n.2319+30680del) c.708+5del (n.708+5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111459C>G | CA2580080858 | AOPEP,FANCC | n.410+30679C>G n.2144+4G>C c.1329+4G>C (n.1329+4G>C) c.1474+4G>C (n.1474+4G>C) n.656+4G>C n.684+4G>C n.514+4G>C c.648+4G>C (n.648+4G>C) c.1164+4G>C (n.1164+4G>C) c.873+4G>C (n.873+4G>C) c.2319+30679C>G (n.2319+30679C>G) c.708+4G>C (n.708+4G>C) | ClinVar |
| 9 | g.95111461A= | CA1865416312 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A= n.2144+2T= c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.1474+2T= (n.1474+2T=) n.656+2T= n.684+2T= n.514+2T= c.648+2T= (n.648+2T=) c.1164+2T= (n.1164+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.2319+30681A= (n.2319+30681A=) c.708+2T= (n.708+2T=) | |
| 9 | g.95111461A>C | CA374107212 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A>C n.2144+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) n.656+2T>G n.684+2T>G n.514+2T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.2319+30681A>C (n.2319+30681A>C) c.708+2T>G (n.708+2T>G) | |
| 9 | g.95111461A>G | CA374107211 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A>G n.2144+2T>C c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) n.656+2T>C n.684+2T>C n.514+2T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.2319+30681A>G (n.2319+30681A>G) c.708+2T>C (n.708+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111461A>T | CA374107210 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A>T n.2144+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) n.656+2T>A n.684+2T>A n.514+2T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.2319+30681A>T (n.2319+30681A>T) c.708+2T>A (n.708+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95111462C>A | CA374107215 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C>A n.2144+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) n.656+1G>T n.684+1G>T n.514+1G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.2319+30682C>A (n.2319+30682C>A) c.708+1G>T (n.708+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111462C= | CA1865416319 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C= n.2144+1G= c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) n.656+1G= n.684+1G= n.514+1G= c.648+1G= (n.648+1G=) c.1164+1G= (n.1164+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.2319+30682C= (n.2319+30682C=) c.708+1G= (n.708+1G=) | |
| 9 | g.95111462C>G | CA374107213 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C>G n.2144+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) n.656+1G>C n.684+1G>C n.514+1G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.2319+30682C>G (n.2319+30682C>G) c.708+1G>C (n.708+1G>C) | |
| 9 | g.95111462C>T | CA374107214 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C>T n.2144+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) n.656+1G>A n.684+1G>A n.514+1G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.2319+30682C>T (n.2319+30682C>T) c.708+1G>A (n.708+1G>A) | |
| 9 | g.95111463del | CA2695201606 | AOPEP,FANCC | n.410+30683del n.2144+1del c.1329+1del c.1474+1del n.656+1del n.684+1del n.514+1del c.648+1del c.1164+1del c.873+1del c.2319+30683del (n.2319+30683del) c.708+1del | ClinVar |
| 9 | g.95111463C>A | CA374107216 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C>A n.2144G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1474G>T (n.1474G>T) n.656G>T n.684G>T n.514G>T c.648G>T (p.Met216Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) c.2319+30683C>A (n.2319+30683C>A) c.708G>T (p.Met236Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111463C= | CA1865416325 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C= n.2144G= c.1329G= (p.Met443=) c.1474G= (n.1474G=) n.656G= n.684G= n.514G= c.648G= (p.Met216=) c.1164G= (p.Met388=) c.873G= (p.Met291=) c.2319+30683C= (n.2319+30683C=) c.708G= (p.Met236=) | |
| 9 | g.95111463C>G | CA374107217 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C>G n.2144G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1474G>C (n.1474G>C) n.656G>C n.684G>C n.514G>C c.648G>C (p.Met216Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) c.2319+30683C>G (n.2319+30683C>G) c.708G>C (p.Met236Ile) | |
| 9 | g.95111463C>T | CA5137399 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C>T n.2144G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1474G>A (n.1474G>A) n.656G>A n.684G>A n.514G>A c.648G>A (p.Met216Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) c.2319+30683C>T (n.2319+30683C>T) c.708G>A (p.Met236Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111464A= | CA1865416328 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A= n.2143T= c.1328T= (p.Met443=) c.1473T= (n.1473T=) n.655T= n.683T= n.513T= c.647T= (p.Met216=) c.1163T= (p.Met388=) c.872T= (p.Met291=) c.2319+30684A= (n.2319+30684A=) c.707T= (p.Met236=) | |
| 9 | g.95111464A>C | CA374107220 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A>C n.2143T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1473T>G (n.1473T>G) n.655T>G n.683T>G n.513T>G c.647T>G (p.Met216Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) c.2319+30684A>C (n.2319+30684A>C) c.707T>G (p.Met236Arg) | |
| 9 | g.95111464A>G | CA374107219 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A>G n.2143T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1473T>C (n.1473T>C) n.655T>C n.683T>C n.513T>C c.647T>C (p.Met216Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) c.2319+30684A>G (n.2319+30684A>G) c.707T>C (p.Met236Thr) | dbSNP |
| 9 | g.95111464A>T | CA374107218 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A>T n.2143T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1473T>A (n.1473T>A) n.655T>A n.683T>A n.513T>A c.647T>A (p.Met216Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) c.2319+30684A>T (n.2319+30684A>T) c.707T>A (p.Met236Lys) | |
| 9 | g.95111465_95111466del | CA2499220002 | AOPEP,FANCC | n.410+30685_410+30686del n.2142_2143del c.1327_1328del (p.Met443GlyfsTer?) c.1327_1328del (p.Met443AspfsTer12) c.1472_1473del (n.1472_1473del) n.654_655del n.682_683del n.512_513del c.646_647del (p.Met216GlyfsTer?) c.1162_1163del (p.Met388GlyfsTer?) c.871_872del (p.Met291GlyfsTer?) c.2319+30685_2319+30686del (n.2319+30685_2319+30686del) c.706_707del (p.Met236GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111465T>A | CA374107221 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T>A n.2142A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1472A>T (n.1472A>T) n.654A>T n.682A>T n.512A>T c.646A>T (p.Met216Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) c.2319+30685T>A (n.2319+30685T>A) c.706A>T (p.Met236Leu) | dbSNP |
| 9 | g.95111465T>C | CA5137400 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T>C n.2142A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1472A>G (n.1472A>G) n.654A>G n.682A>G n.512A>G c.646A>G (p.Met216Val) c.1162A>G (p.Met388Val) c.871A>G (p.Met291Val) c.2319+30685T>C (n.2319+30685T>C) c.706A>G (p.Met236Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111465T>G | CA374107222 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T>G n.2142A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1472A>C (n.1472A>C) n.654A>C n.682A>C n.512A>C c.646A>C (p.Met216Leu) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) c.2319+30685T>G (n.2319+30685T>G) c.706A>C (p.Met236Leu) | |
| 9 | g.95111465T= | CA1865416336 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T= n.2142A= c.1327A= (p.Met443=) c.1472A= (n.1472A=) n.654A= n.682A= n.512A= c.646A= (p.Met216=) c.1162A= (p.Met388=) c.871A= (p.Met291=) c.2319+30685T= (n.2319+30685T=) c.706A= (p.Met236=) | |
| 9 | g.95111466A= | CA1865416339 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A= n.2141T= c.1326T= (p.Thr442=) c.1471T= (n.1471T=) n.653T= n.681T= n.511T= c.645T= (p.Thr215=) c.1161T= (p.Thr387=) c.870T= (p.Thr290=) c.2319+30686A= (n.2319+30686A=) c.705T= (p.Thr235=) | |
| 9 | g.95111466A>C | CA466351341 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A>C n.2141T>G c.1326T>G (p.Thr442=) c.1471T>G (n.1471T>G) n.653T>G n.681T>G n.511T>G c.645T>G (p.Thr215=) c.1161T>G (p.Thr387=) c.870T>G (p.Thr290=) c.2319+30686A>C (n.2319+30686A>C) c.705T>G (p.Thr235=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111466A>G | CA466351342 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A>G n.2141T>C c.1326T>C (p.Thr442=) c.1471T>C (n.1471T>C) n.653T>C n.681T>C n.511T>C c.645T>C (p.Thr215=) c.1161T>C (p.Thr387=) c.870T>C (p.Thr290=) c.2319+30686A>G (n.2319+30686A>G) c.705T>C (p.Thr235=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111466A>T | CA466351344 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A>T n.2141T>A c.1326T>A (p.Thr442=) c.1471T>A (n.1471T>A) n.653T>A n.681T>A n.511T>A c.645T>A (p.Thr215=) c.1161T>A (p.Thr387=) c.870T>A (p.Thr290=) c.2319+30686A>T (n.2319+30686A>T) c.705T>A (p.Thr235=) | |
| 9 | g.95111467G>A | CA374107223 | AOPEP,FANCC | n.410+30687G>A n.2140C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1470C>T (n.1470C>T) n.652C>T n.680C>T n.510C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.2319+30687G>A (n.2319+30687G>A) c.704C>T (p.Thr235Ile) | |
| 9 | g.95111467G>C | CA374107224 | AOPEP,FANCC | n.410+30687G>C n.2140C>G c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1470C>G (n.1470C>G) n.652C>G n.680C>G n.510C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.2319+30687G>C (n.2319+30687G>C) c.704C>G (p.Thr235Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95111467G>T | CA374107225 | AOPEP,FANCC | n.410+30687G>T n.2140C>A c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1470C>A (n.1470C>A) n.652C>A n.680C>A n.510C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.2319+30687G>T (n.2319+30687G>T) c.704C>A (p.Thr235Asn) | |
| 9 | g.95111467_95111474delinsGTCTGTGC | CA1865416340 | AOPEP,FANCC | n.410+30687_410+30694delinsGTCTGTGC n.2133_2140delinsGCACAGAC c.1318_1325delinsGCACAGAC (p.Ala440=) c.1463_1470delinsGCACAGAC (n.1463_1470delinsGCACAGAC) n.645_652delinsGCACAGAC n.673_680delinsGCACAGAC n.503_510delinsGCACAGAC c.637_644delinsGCACAGAC (p.Ala213=) c.1153_1160delinsGCACAGAC (p.Ala385=) c.862_869delinsGCACAGAC (p.Ala288=) c.2319+30687_2319+30694delinsGTCTGTGC (n.2319+30687_2319+30694delinsGTCTGTGC) c.697_704delinsGCACAGAC (p.Ala233=) | |
| 9 | g.95111468T>A | CA374107226 | AOPEP,FANCC | n.410+30688T>A n.2139A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1469A>T (n.1469A>T) n.651A>T n.679A>T n.509A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.2319+30688T>A (n.2319+30688T>A) c.703A>T (p.Thr235Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95111468T>C | CA374107228 | AOPEP,FANCC | n.410+30688T>C n.2139A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1469A>G (n.1469A>G) n.651A>G n.679A>G n.509A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.2319+30688T>C (n.2319+30688T>C) c.703A>G (p.Thr235Ala) | |
| 9 | g.95111468T>G | CA374107227 | AOPEP,FANCC | n.410+30688T>G n.2139A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1469A>C (n.1469A>C) n.651A>C n.679A>C n.509A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.2319+30688T>G (n.2319+30688T>G) c.703A>C (p.Thr235Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111471_95111477del | CA1865416343 | AOPEP,FANCC | n.410+30691_410+30697del n.2133_2139del c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer5) c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer2) c.1463_1469del (n.1463_1469del) n.645_651del n.673_679del n.503_509del c.637_643del (p.Ala213LeufsTer5) c.1153_1159del (p.Ala385LeufsTer5) c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer10) c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer?) c.862_868del (p.Ala288LeufsTer5) c.2319+30691_2319+30697del (n.2319+30691_2319+30697del) c.697_703del (p.Ala233LeufsTer5) | dbSNP |
| 9 | g.95111469C>A | CA374107229 | AOPEP,FANCC | n.410+30689C>A n.2138G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.1468G>T (n.1468G>T) n.650G>T n.678G>T n.508G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.867G>T (p.Gln289His) c.2319+30689C>A (n.2319+30689C>A) c.702G>T (p.Gln234His) | |
| 9 | g.95111469C>G | CA374107230 | AOPEP,FANCC | n.410+30689C>G n.2138G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.1468G>C (n.1468G>C) n.650G>C n.678G>C n.508G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.867G>C (p.Gln289His) c.2319+30689C>G (n.2319+30689C>G) c.702G>C (p.Gln234His) | |
| 9 | g.95111469C>T | CA466351349 | AOPEP,FANCC | n.410+30689C>T n.2138G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.1468G>A (n.1468G>A) n.650G>A n.678G>A n.508G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.867G>A (p.Gln289=) c.2319+30689C>T (n.2319+30689C>T) c.702G>A (p.Gln234=) | |
| 9 | g.95111469_95111471delinsCTG | CA1865416344 | AOPEP,FANCC | n.410+30689_410+30691delinsCTG n.2136_2138delinsCAG c.1321_1323delinsCAG (p.Gln441=) c.1466_1468delinsCAG (n.1466_1468delinsCAG) n.648_650delinsCAG n.676_678delinsCAG n.506_508delinsCAG c.640_642delinsCAG (p.Gln214=) c.1156_1158delinsCAG (p.Gln386=) c.865_867delinsCAG (p.Gln289=) c.2319+30689_2319+30691delinsCTG (n.2319+30689_2319+30691delinsCTG) c.700_702delinsCAG (p.Gln234=) | |
| 9 | g.95111470T>A | CA374107231 | AOPEP,FANCC | n.410+30690T>A n.2137A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1467A>T (n.1467A>T) n.649A>T n.677A>T n.507A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.2319+30690T>A (n.2319+30690T>A) c.701A>T (p.Gln234Leu) | |
| 9 | g.95111470T>C | CA374107232 | AOPEP,FANCC | n.410+30690T>C n.2137A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1467A>G (n.1467A>G) n.649A>G n.677A>G n.507A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.2319+30690T>C (n.2319+30690T>C) c.701A>G (p.Gln234Arg) | |
| 9 | g.95111470T>G | CA374107233 | AOPEP,FANCC | n.410+30690T>G n.2137A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1467A>C (n.1467A>C) n.649A>C n.677A>C n.507A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.2319+30690T>G (n.2319+30690T>G) c.701A>C (p.Gln234Pro) | |
| 9 | g.95111472_95111473del | CA1865416345 | AOPEP,FANCC | n.410+30692_410+30693del n.2136_2137del c.1321_1322del (p.Gln441AspfsTer?) c.1321_1322del (p.Gln441AspfsTer14) c.1466_1467del (n.1466_1467del) n.648_649del n.676_677del n.506_507del c.640_641del (p.Gln214AspfsTer?) c.1156_1157del (p.Gln386AspfsTer?) c.865_866del (p.Gln289AspfsTer?) c.2319+30692_2319+30693del (n.2319+30692_2319+30693del) c.700_701del (p.Gln234AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111471G>A | CA374107234 | AOPEP,FANCC | n.410+30691G>A n.2136C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1466C>T (n.1466C>T) n.648C>T n.676C>T n.506C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.2319+30691G>A (n.2319+30691G>A) c.700C>T (p.Gln234Ter) | |
| 9 | g.95111471G>C | CA374107235 | AOPEP,FANCC | n.410+30691G>C n.2136C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1466C>G (n.1466C>G) n.648C>G n.676C>G n.506C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.2319+30691G>C (n.2319+30691G>C) c.700C>G (p.Gln234Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111471G>T | CA374107236 | AOPEP,FANCC | n.410+30691G>T n.2136C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1466C>A (n.1466C>A) n.648C>A n.676C>A n.506C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.2319+30691G>T (n.2319+30691G>T) c.700C>A (p.Gln234Lys) | |
| 9 | g.95111472T>A | CA466351353 | AOPEP,FANCC | n.410+30692T>A n.2135A>T c.1320A>T (p.Ala440=) c.1465A>T (n.1465A>T) n.647A>T n.675A>T n.505A>T c.639A>T (p.Ala213=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.864A>T (p.Ala288=) c.2319+30692T>A (n.2319+30692T>A) c.699A>T (p.Ala233=) | |
| 9 | g.95111472T>C | CA466351354 | AOPEP,FANCC | n.410+30692T>C n.2135A>G c.1320A>G (p.Ala440=) c.1465A>G (n.1465A>G) n.647A>G n.675A>G n.505A>G c.639A>G (p.Ala213=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.864A>G (p.Ala288=) c.2319+30692T>C (n.2319+30692T>C) c.699A>G (p.Ala233=) | |
| 9 | g.95111472T>G | CA466351355 | AOPEP,FANCC | n.410+30692T>G n.2135A>C c.1320A>C (p.Ala440=) c.1465A>C (n.1465A>C) n.647A>C n.675A>C n.505A>C c.639A>C (p.Ala213=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.864A>C (p.Ala288=) c.2319+30692T>G (n.2319+30692T>G) c.699A>C (p.Ala233=) | |
| 9 | g.95111473G>A | CA374107237 | AOPEP,FANCC | n.410+30693G>A n.2134C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1464C>T (n.1464C>T) n.646C>T n.674C>T n.504C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.2319+30693G>A (n.2319+30693G>A) c.698C>T (p.Ala233Val) | dbSNP |
| 9 | g.95111473G>C | CA374107238 | AOPEP,FANCC | n.410+30693G>C n.2134C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1464C>G (n.1464C>G) n.646C>G n.674C>G n.504C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.2319+30693G>C (n.2319+30693G>C) c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
| 9 | g.95111473G>T | CA374107239 | AOPEP,FANCC | n.410+30693G>T n.2134C>A c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1464C>A (n.1464C>A) n.646C>A n.674C>A n.504C>A c.638C>A (p.Ala213Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) c.2319+30693G>T (n.2319+30693G>T) c.698C>A (p.Ala233Glu) | |
| 9 | g.95111474C>A | CA374107241 | AOPEP,FANCC | n.410+30694C>A n.2133G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1463G>T (n.1463G>T) n.645G>T n.673G>T n.503G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.2319+30694C>A (n.2319+30694C>A) c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
| 9 | g.95111474C>G | CA374107242 | AOPEP,FANCC | n.410+30694C>G n.2133G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1463G>C (n.1463G>C) n.645G>C n.673G>C n.503G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.2319+30694C>G (n.2319+30694C>G) c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
| 9 | g.95111474C>T | CA374107240 | AOPEP,FANCC | n.410+30694C>T n.2133G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1463G>A (n.1463G>A) n.645G>A n.673G>A n.503G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.2319+30694C>T (n.2319+30694C>T) c.697G>A (p.Ala233Thr) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95111478_95111479del | CA2580617443 | AOPEP,FANCC | n.410+30698_410+30699del n.2132_2133del c.1317_1318del (p.Arg439SerfsTer?) c.1317_1318del (p.Arg439SerfsTer16) c.1462_1463del (n.1462_1463del) n.644_645del n.672_673del n.502_503del c.636_637del (p.Arg212SerfsTer?) c.1152_1153del (p.Arg384SerfsTer?) c.861_862del (p.Arg287SerfsTer?) c.2319+30698_2319+30699del (n.2319+30698_2319+30699del) c.696_697del (p.Arg232SerfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95111475T>A | CA374107243 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T>A n.2132A>T c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1462A>T (n.1462A>T) n.644A>T n.672A>T n.502A>T c.636A>T (p.Arg212Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.2319+30695T>A (n.2319+30695T>A) c.696A>T (p.Arg232Ser) | |
| 9 | g.95111475T>C | CA466351366 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T>C n.2132A>G c.1317A>G (p.Arg439=) c.1462A>G (n.1462A>G) n.644A>G n.672A>G n.502A>G c.636A>G (p.Arg212=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.861A>G (p.Arg287=) c.2319+30695T>C (n.2319+30695T>C) c.696A>G (p.Arg232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111475T>G | CA374107244 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T>G n.2132A>C c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1462A>C (n.1462A>C) n.644A>C n.672A>C n.502A>C c.636A>C (p.Arg212Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.2319+30695T>G (n.2319+30695T>G) c.696A>C (p.Arg232Ser) | |
| 9 | g.95111475T= | CA1865416347 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T= n.2132A= c.1317A= (p.Arg439=) c.1462A= (n.1462A=) n.644A= n.672A= n.502A= c.636A= (p.Arg212=) c.1152A= (p.Arg384=) c.861A= (p.Arg287=) c.2319+30695T= (n.2319+30695T=) c.696A= (p.Arg232=) | |
| 9 | g.95111476C>A | CA374107245 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C>A n.2131G>T c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1461G>T (n.1461G>T) n.643G>T n.671G>T n.501G>T c.635G>T (p.Arg212Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.2319+30696C>A (n.2319+30696C>A) c.695G>T (p.Arg232Ile) | |
| 9 | g.95111476C= | CA1865416350 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C= n.2131G= c.1316G= (p.Arg439=) c.1461G= (n.1461G=) n.643G= n.671G= n.501G= c.635G= (p.Arg212=) c.1151G= (p.Arg384=) c.860G= (p.Arg287=) c.2319+30696C= (n.2319+30696C=) c.695G= (p.Arg232=) | |
| 9 | g.95111476C>G | CA374107246 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C>G n.2131G>C c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1461G>C (n.1461G>C) n.643G>C n.671G>C n.501G>C c.635G>C (p.Arg212Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.2319+30696C>G (n.2319+30696C>G) c.695G>C (p.Arg232Thr) | |
| 9 | g.95111476C>T | CA299187 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C>T n.2131G>A c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1461G>A (n.1461G>A) n.643G>A n.671G>A n.501G>A c.635G>A (p.Arg212Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.2319+30696C>T (n.2319+30696C>T) c.695G>A (p.Arg232Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111477T>A | CA374107247 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T>A n.2130A>T c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1460A>T (n.1460A>T) n.642A>T n.670A>T n.500A>T c.634A>T (p.Arg212Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.2319+30697T>A (n.2319+30697T>A) c.694A>T (p.Arg232Ter) | |
| 9 | g.95111477T>C | CA374107248 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T>C n.2130A>G c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1460A>G (n.1460A>G) n.642A>G n.670A>G n.500A>G c.634A>G (p.Arg212Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.2319+30697T>C (n.2319+30697T>C) c.694A>G (p.Arg232Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111477T>G | CA466351368 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T>G n.2130A>C c.1315A>C (p.Arg439=) c.1460A>C (n.1460A>C) n.642A>C n.670A>C n.500A>C c.634A>C (p.Arg212=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.859A>C (p.Arg287=) c.2319+30697T>G (n.2319+30697T>G) c.694A>C (p.Arg232=) | |
| 9 | g.95111477T= | CA1865416353 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T= n.2130A= c.1315A= (p.Arg439=) c.1460A= (n.1460A=) n.642A= n.670A= n.500A= c.634A= (p.Arg212=) c.1150A= (p.Arg384=) c.859A= (p.Arg287=) c.2319+30697T= (n.2319+30697T=) c.694A= (p.Arg232=) | |
| 9 | g.95111478C>A | CA374107249 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C>A n.2129G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1459G>T (n.1459G>T) n.641G>T n.669G>T n.499G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.1149G>T (p.Gln383His) c.858G>T (p.Gln286His) c.2319+30698C>A (n.2319+30698C>A) c.693G>T (p.Gln231His) | |
| 9 | g.95111478C= | CA1865416355 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C= n.2129G= c.1314G= (p.Gln438=) c.1459G= (n.1459G=) n.641G= n.669G= n.499G= c.633G= (p.Gln211=) c.1149G= (p.Gln383=) c.858G= (p.Gln286=) c.2319+30698C= (n.2319+30698C=) c.693G= (p.Gln231=) | |
| 9 | g.95111478C>G | CA374107250 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C>G n.2129G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1459G>C (n.1459G>C) n.641G>C n.669G>C n.499G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.1149G>C (p.Gln383His) c.858G>C (p.Gln286His) c.2319+30698C>G (n.2319+30698C>G) c.693G>C (p.Gln231His) | |
| 9 | g.95111478C>T | CA466351372 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C>T n.2129G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1459G>A (n.1459G>A) n.641G>A n.669G>A n.499G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.1149G>A (p.Gln383=) c.858G>A (p.Gln286=) c.2319+30698C>T (n.2319+30698C>T) c.693G>A (p.Gln231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111479T>A | CA374107251 | AOPEP,FANCC | n.410+30699T>A n.2128A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1458A>T (n.1458A>T) n.640A>T n.668A>T n.498A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.2319+30699T>A (n.2319+30699T>A) c.692A>T (p.Gln231Leu) | |
| 9 | g.95111479T>C | CA374107252 | AOPEP,FANCC | n.410+30699T>C n.2128A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1458A>G (n.1458A>G) n.640A>G n.668A>G n.498A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.2319+30699T>C (n.2319+30699T>C) c.692A>G (p.Gln231Arg) | |
| 9 | g.95111479T>G | CA374107253 | AOPEP,FANCC | n.410+30699T>G n.2128A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1458A>C (n.1458A>C) n.640A>C n.668A>C n.498A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.2319+30699T>G (n.2319+30699T>G) c.692A>C (p.Gln231Pro) | |
| 9 | g.95111480G>A | CA374107254 | AOPEP,FANCC | n.410+30700G>A n.2127C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1457C>T (n.1457C>T) n.639C>T n.667C>T n.497C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.2319+30700G>A (n.2319+30700G>A) c.691C>T (p.Gln231Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111480G>C | CA374107255 | AOPEP,FANCC | n.410+30700G>C n.2127C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1457C>G (n.1457C>G) n.639C>G n.667C>G n.497C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.2319+30700G>C (n.2319+30700G>C) c.691C>G (p.Gln231Glu) | |
| 9 | g.95111480G>T | CA374107256 | AOPEP,FANCC | n.410+30700G>T n.2127C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1457C>A (n.1457C>A) n.639C>A n.667C>A n.497C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.2319+30700G>T (n.2319+30700G>T) c.691C>A (p.Gln231Lys) | |
| 9 | g.95111481C>A | CA374107257 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C>A n.2126G>T c.1311G>T (p.Gln437His) c.1456G>T (n.1456G>T) n.638G>T n.666G>T n.496G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.855G>T (p.Gln285His) c.2319+30701C>A (n.2319+30701C>A) c.690G>T (p.Gln230His) | |
| 9 | g.95111481C= | CA1865416358 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C= n.2126G= c.1311G= (p.Gln437=) c.1456G= (n.1456G=) n.638G= n.666G= n.496G= c.630G= (p.Gln210=) c.1146G= (p.Gln382=) c.855G= (p.Gln285=) c.2319+30701C= (n.2319+30701C=) c.690G= (p.Gln230=) | |
| 9 | g.95111481C>G | CA374107258 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C>G n.2126G>C c.1311G>C (p.Gln437His) c.1456G>C (n.1456G>C) n.638G>C n.666G>C n.496G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.855G>C (p.Gln285His) c.2319+30701C>G (n.2319+30701C>G) c.690G>C (p.Gln230His) | |
| 9 | g.95111481C>T | CA466351378 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C>T n.2126G>A c.1311G>A (p.Gln437=) c.1456G>A (n.1456G>A) n.638G>A n.666G>A n.496G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.855G>A (p.Gln285=) c.2319+30701C>T (n.2319+30701C>T) c.690G>A (p.Gln230=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111482T>A | CA374107259 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T>A n.2125A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1455A>T (n.1455A>T) n.637A>T n.665A>T n.495A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.2319+30702T>A (n.2319+30702T>A) c.689A>T (p.Gln230Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111482T>C | CA374107260 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T>C n.2125A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1455A>G (n.1455A>G) n.637A>G n.665A>G n.495A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.2319+30702T>C (n.2319+30702T>C) c.689A>G (p.Gln230Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111482T>G | CA196543179 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T>G n.2125A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1455A>C (n.1455A>C) n.637A>C n.665A>C n.495A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.2319+30702T>G (n.2319+30702T>G) c.689A>C (p.Gln230Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111482T= | CA1865416364 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T= n.2125A= c.1310A= (p.Gln437=) c.1455A= (n.1455A=) n.637A= n.665A= n.495A= c.629A= (p.Gln210=) c.1145A= (p.Gln382=) c.854A= (p.Gln285=) c.2319+30702T= (n.2319+30702T=) c.689A= (p.Gln230=) |