Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111306G>A | CA374107061 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>A n.2144+157C>T c.1329+157C>T (n.1329+157C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1474+157C>T (n.1474+157C>T) n.656+157C>T n.684+157C>T n.514+157C>T c.648+157C>T (n.648+157C>T) c.1164+157C>T (n.1164+157C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.873+157C>T (n.873+157C>T) c.2319+30526G>A (n.2319+30526G>A) c.708+157C>T (n.708+157C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111306G>C | CA374107059 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>C n.2144+157C>G c.1329+157C>G (n.1329+157C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1474+157C>G (n.1474+157C>G) n.656+157C>G n.684+157C>G n.514+157C>G c.648+157C>G (n.648+157C>G) c.1164+157C>G (n.1164+157C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.873+157C>G (n.873+157C>G) c.2319+30526G>C (n.2319+30526G>C) c.708+157C>G (n.708+157C>G) | |
9 | g.95111306G= | CA1865464146 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G= n.2144+157C= c.1329+157C= (n.1329+157C=) c.1369C= (p.Gln457=) c.1474+157C= (n.1474+157C=) n.656+157C= n.684+157C= n.514+157C= c.648+157C= (n.648+157C=) c.1164+157C= (n.1164+157C=) c.*5C= (n.*5C=) c.873+157C= (n.873+157C=) c.2319+30526G= (n.2319+30526G=) c.708+157C= (n.708+157C=) | |
9 | g.95111306G>T | CA374107057 | AOPEP,FANCC | n.410+30526G>T n.2144+157C>A c.1329+157C>A (n.1329+157C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1474+157C>A (n.1474+157C>A) n.656+157C>A n.684+157C>A n.514+157C>A c.648+157C>A (n.648+157C>A) c.1164+157C>A (n.1164+157C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.873+157C>A (n.873+157C>A) c.2319+30526G>T (n.2319+30526G>T) c.708+157C>A (n.708+157C>A) | |
9 | g.95111308A= | CA1865464147 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A= n.2144+155T= c.1329+155T= (n.1329+155T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1474+155T= (n.1474+155T=) n.656+155T= n.684+155T= n.514+155T= c.648+155T= (n.648+155T=) c.1164+155T= (n.1164+155T=) c.*3T= (n.*3T=) c.873+155T= (n.873+155T=) c.2319+30528A= (n.2319+30528A=) c.708+155T= (n.708+155T=) | |
9 | g.95111308A>C | CA374107063 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>C n.2144+155T>G c.1329+155T>G (n.1329+155T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1474+155T>G (n.1474+155T>G) n.656+155T>G n.684+155T>G n.514+155T>G c.648+155T>G (n.648+155T>G) c.1164+155T>G (n.1164+155T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.873+155T>G (n.873+155T>G) c.2319+30528A>C (n.2319+30528A>C) c.708+155T>G (n.708+155T>G) | |
9 | g.95111308A>G | CA374107065 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>G n.2144+155T>C c.1329+155T>C (n.1329+155T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1474+155T>C (n.1474+155T>C) n.656+155T>C n.684+155T>C n.514+155T>C c.648+155T>C (n.648+155T>C) c.1164+155T>C (n.1164+155T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.873+155T>C (n.873+155T>C) c.2319+30528A>G (n.2319+30528A>G) c.708+155T>C (n.708+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111308A>T | CA374107068 | AOPEP,FANCC | n.410+30528A>T n.2144+155T>A c.1329+155T>A (n.1329+155T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1474+155T>A (n.1474+155T>A) n.656+155T>A n.684+155T>A n.514+155T>A c.648+155T>A (n.648+155T>A) c.1164+155T>A (n.1164+155T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.873+155T>A (n.873+155T>A) c.2319+30528A>T (n.2319+30528A>T) c.708+155T>A (n.708+155T>A) | |
9 | g.95111309G>A | CA374107070 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>A n.2144+154C>T c.1329+154C>T (n.1329+154C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1474+154C>T (n.1474+154C>T) n.656+154C>T n.684+154C>T n.514+154C>T c.648+154C>T (n.648+154C>T) c.1164+154C>T (n.1164+154C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.873+154C>T (n.873+154C>T) c.2319+30529G>A (n.2319+30529G>A) c.708+154C>T (n.708+154C>T) | dbSNP |
9 | g.95111309G>C | CA374107072 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>C n.2144+154C>G c.1329+154C>G (n.1329+154C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1474+154C>G (n.1474+154C>G) n.656+154C>G n.684+154C>G n.514+154C>G c.648+154C>G (n.648+154C>G) c.1164+154C>G (n.1164+154C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.873+154C>G (n.873+154C>G) c.2319+30529G>C (n.2319+30529G>C) c.708+154C>G (n.708+154C>G) | |
9 | g.95111309G>T | CA374107074 | AOPEP,FANCC | n.410+30529G>T n.2144+154C>A c.1329+154C>A (n.1329+154C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1474+154C>A (n.1474+154C>A) n.656+154C>A n.684+154C>A n.514+154C>A c.648+154C>A (n.648+154C>A) c.1164+154C>A (n.1164+154C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.873+154C>A (n.873+154C>A) c.2319+30529G>T (n.2319+30529G>T) c.708+154C>A (n.708+154C>A) | |
9 | g.95111310A>C | CA374107078 | AOPEP,FANCC | n.410+30530A>C n.2144+153T>G c.1329+153T>G (n.1329+153T>G) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1474+153T>G (n.1474+153T>G) n.656+153T>G n.684+153T>G n.514+153T>G c.648+153T>G (n.648+153T>G) c.1164+153T>G (n.1164+153T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.873+153T>G (n.873+153T>G) c.2319+30530A>C (n.2319+30530A>C) c.708+153T>G (n.708+153T>G) | |
9 | g.95111310A>T | CA374107076 | AOPEP,FANCC | n.410+30530A>T n.2144+153T>A c.1329+153T>A (n.1329+153T>A) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1474+153T>A (n.1474+153T>A) n.656+153T>A n.684+153T>A n.514+153T>A c.648+153T>A (n.648+153T>A) c.1164+153T>A (n.1164+153T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.873+153T>A (n.873+153T>A) c.2319+30530A>T (n.2319+30530A>T) c.708+153T>A (n.708+153T>A) | |
9 | g.95111311T>A | CA374107080 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>A n.2144+152A>T c.1329+152A>T (n.1329+152A>T) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1474+152A>T (n.1474+152A>T) n.656+152A>T n.684+152A>T n.514+152A>T c.648+152A>T (n.648+152A>T) c.1164+152A>T (n.1164+152A>T) c.1338A>T (p.Ter446Cys) c.873+152A>T (n.873+152A>T) c.2319+30531T>A (n.2319+30531T>A) c.708+152A>T (n.708+152A>T) | |
9 | g.95111311T>C | CA196543065 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>C n.2144+152A>G c.1329+152A>G (n.1329+152A>G) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1474+152A>G (n.1474+152A>G) n.656+152A>G n.684+152A>G n.514+152A>G c.648+152A>G (n.648+152A>G) c.1164+152A>G (n.1164+152A>G) c.1338A>G (p.Ter446Trp) c.873+152A>G (n.873+152A>G) c.2319+30531T>C (n.2319+30531T>C) c.708+152A>G (n.708+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111311T>G | CA374107083 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T>G n.2144+152A>C c.1329+152A>C (n.1329+152A>C) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1474+152A>C (n.1474+152A>C) n.656+152A>C n.684+152A>C n.514+152A>C c.648+152A>C (n.648+152A>C) c.1164+152A>C (n.1164+152A>C) c.1338A>C (p.Ter446Cys) c.873+152A>C (n.873+152A>C) c.2319+30531T>G (n.2319+30531T>G) c.708+152A>C (n.708+152A>C) | |
9 | g.95111311T= | CA1865464148 | AOPEP,FANCC | n.410+30531T= n.2144+152A= c.1329+152A= (n.1329+152A=) c.1364A= (p.Asp455=) c.1474+152A= (n.1474+152A=) n.656+152A= n.684+152A= n.514+152A= c.648+152A= (n.648+152A=) c.1164+152A= (n.1164+152A=) c.1338A= (p.Ter446=) c.873+152A= (n.873+152A=) c.2319+30531T= (n.2319+30531T=) c.708+152A= (n.708+152A=) | |
9 | g.95111312C>A | CA374107086 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>A n.2144+151G>T c.1329+151G>T (n.1329+151G>T) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1474+151G>T (n.1474+151G>T) n.656+151G>T n.684+151G>T n.514+151G>T c.648+151G>T (n.648+151G>T) c.1164+151G>T (n.1164+151G>T) c.1337G>T (p.Ter446Leu) c.873+151G>T (n.873+151G>T) c.2319+30532C>A (n.2319+30532C>A) c.708+151G>T (n.708+151G>T) | |
9 | g.95111312C= | CA1865464149 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C= n.2144+151G= c.1329+151G= (n.1329+151G=) c.1363G= (p.Asp455=) c.1474+151G= (n.1474+151G=) n.656+151G= n.684+151G= n.514+151G= c.648+151G= (n.648+151G=) c.1164+151G= (n.1164+151G=) c.1337G= (p.Ter446=) c.873+151G= (n.873+151G=) c.2319+30532C= (n.2319+30532C=) c.708+151G= (n.708+151G=) | |
9 | g.95111312C>G | CA374107087 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>G n.2144+151G>C c.1329+151G>C (n.1329+151G>C) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1474+151G>C (n.1474+151G>C) n.656+151G>C n.684+151G>C n.514+151G>C c.648+151G>C (n.648+151G>C) c.1164+151G>C (n.1164+151G>C) c.1337G>C (p.Ter446Ser) c.873+151G>C (n.873+151G>C) c.2319+30532C>G (n.2319+30532C>G) c.708+151G>C (n.708+151G>C) | dbSNP |
9 | g.95111312C>T | CA374107089 | AOPEP,FANCC | n.410+30532C>T n.2144+151G>A c.1329+151G>A (n.1329+151G>A) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1474+151G>A (n.1474+151G>A) n.656+151G>A n.684+151G>A n.514+151G>A c.648+151G>A (n.648+151G>A) c.1164+151G>A (n.1164+151G>A) c.1337G>A (p.Ter446=) c.873+151G>A (n.873+151G>A) c.2319+30532C>T (n.2319+30532C>T) c.708+151G>A (n.708+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111314_95111316del | CA2690789389 | AOPEP,FANCC | n.410+30534_410+30536del n.2144+149_2144+151del c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del) c.1361_1363del (p.Gly454del) c.1474+149_1474+151del (n.1474+149_1474+151del) n.656+149_656+151del n.684+149_684+151del n.514+149_514+151del c.648+149_648+151del (n.648+149_648+151del) c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del) c.1335_1337del (p.Trp445Ter) c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del) c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del) c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111313A>G | CA2690789390 | AOPEP,FANCC | n.410+30533A>G n.2144+150T>C c.1329+150T>C (n.1329+150T>C) c.1362T>C (p.Gly454=) c.1474+150T>C (n.1474+150T>C) n.656+150T>C n.684+150T>C n.514+150T>C c.648+150T>C (n.648+150T>C) c.1164+150T>C (n.1164+150T>C) c.1336T>C (p.Ter446Arg) c.873+150T>C (n.873+150T>C) c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G) c.708+150T>C (n.708+150T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111314C>A | CA374107092 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>A n.2144+149G>T c.1329+149G>T (n.1329+149G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1474+149G>T (n.1474+149G>T) n.656+149G>T n.684+149G>T n.514+149G>T c.648+149G>T (n.648+149G>T) c.1164+149G>T (n.1164+149G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) c.873+149G>T (n.873+149G>T) c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A) c.708+149G>T (n.708+149G>T) | |
9 | g.95111314C= | CA1865464150 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C= n.2144+149G= c.1329+149G= (n.1329+149G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1474+149G= (n.1474+149G=) n.656+149G= n.684+149G= n.514+149G= c.648+149G= (n.648+149G=) c.1164+149G= (n.1164+149G=) c.1335G= (p.Trp445=) c.873+149G= (n.873+149G=) c.2319+30534C= (n.2319+30534C=) c.708+149G= (n.708+149G=) | |
9 | g.95111314C>G | CA374107094 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>G n.2144+149G>C c.1329+149G>C (n.1329+149G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1474+149G>C (n.1474+149G>C) n.656+149G>C n.684+149G>C n.514+149G>C c.648+149G>C (n.648+149G>C) c.1164+149G>C (n.1164+149G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) c.873+149G>C (n.873+149G>C) c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G) c.708+149G>C (n.708+149G>C) | |
9 | g.95111314C>T | CA159421 | AOPEP,FANCC | n.410+30534C>T n.2144+149G>A c.1329+149G>A (n.1329+149G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1474+149G>A (n.1474+149G>A) n.656+149G>A n.684+149G>A n.514+149G>A c.648+149G>A (n.648+149G>A) c.1164+149G>A (n.1164+149G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) c.873+149G>A (n.873+149G>A) c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T) c.708+149G>A (n.708+149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111315C>A | CA374107096 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>A n.2144+148G>T c.1329+148G>T (n.1329+148G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1474+148G>T (n.1474+148G>T) n.656+148G>T n.684+148G>T n.514+148G>T c.648+148G>T (n.648+148G>T) c.1164+148G>T (n.1164+148G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) c.873+148G>T (n.873+148G>T) c.2319+30535C>A (n.2319+30535C>A) c.708+148G>T (n.708+148G>T) | |
9 | g.95111315C>G | CA374107098 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>G n.2144+148G>C c.1329+148G>C (n.1329+148G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1474+148G>C (n.1474+148G>C) n.656+148G>C n.684+148G>C n.514+148G>C c.648+148G>C (n.648+148G>C) c.1164+148G>C (n.1164+148G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) c.873+148G>C (n.873+148G>C) c.2319+30535C>G (n.2319+30535C>G) c.708+148G>C (n.708+148G>C) | |
9 | g.95111315C>T | CA374107100 | AOPEP,FANCC | n.410+30535C>T n.2144+148G>A c.1329+148G>A (n.1329+148G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1474+148G>A (n.1474+148G>A) n.656+148G>A n.684+148G>A n.514+148G>A c.648+148G>A (n.648+148G>A) c.1164+148G>A (n.1164+148G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) c.873+148G>A (n.873+148G>A) c.2319+30535C>T (n.2319+30535C>T) c.708+148G>A (n.708+148G>A) | |
9 | g.95111316A>C | CA374107101 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>C n.2144+147T>G c.1329+147T>G (n.1329+147T>G) c.1359T>G (p.His453Gln) c.1474+147T>G (n.1474+147T>G) n.656+147T>G n.684+147T>G n.514+147T>G c.648+147T>G (n.648+147T>G) c.1164+147T>G (n.1164+147T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) c.873+147T>G (n.873+147T>G) c.2319+30536A>C (n.2319+30536A>C) c.708+147T>G (n.708+147T>G) | |
9 | g.95111316A>T | CA374107103 | AOPEP,FANCC | n.410+30536A>T n.2144+147T>A c.1329+147T>A (n.1329+147T>A) c.1359T>A (p.His453Gln) c.1474+147T>A (n.1474+147T>A) n.656+147T>A n.684+147T>A n.514+147T>A c.648+147T>A (n.648+147T>A) c.1164+147T>A (n.1164+147T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) c.873+147T>A (n.873+147T>A) c.2319+30536A>T (n.2319+30536A>T) c.708+147T>A (n.708+147T>A) | |
9 | g.95111317T>A | CA374107105 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>A n.2144+146A>T c.1329+146A>T (n.1329+146A>T) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1474+146A>T (n.1474+146A>T) n.656+146A>T n.684+146A>T n.514+146A>T c.648+146A>T (n.648+146A>T) c.1164+146A>T (n.1164+146A>T) c.1332A>T (p.Ala444=) c.873+146A>T (n.873+146A>T) c.2319+30537T>A (n.2319+30537T>A) c.708+146A>T (n.708+146A>T) | |
9 | g.95111317T>C | CA374107107 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>C n.2144+146A>G c.1329+146A>G (n.1329+146A>G) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1474+146A>G (n.1474+146A>G) n.656+146A>G n.684+146A>G n.514+146A>G c.648+146A>G (n.648+146A>G) c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1332A>G (p.Ala444=) c.873+146A>G (n.873+146A>G) c.2319+30537T>C (n.2319+30537T>C) c.708+146A>G (n.708+146A>G) | |
9 | g.95111317T>G | CA374107109 | AOPEP,FANCC | n.410+30537T>G n.2144+146A>C c.1329+146A>C (n.1329+146A>C) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1474+146A>C (n.1474+146A>C) n.656+146A>C n.684+146A>C n.514+146A>C c.648+146A>C (n.648+146A>C) c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1332A>C (p.Ala444=) c.873+146A>C (n.873+146A>C) c.2319+30537T>G (n.2319+30537T>G) c.708+146A>C (n.708+146A>C) | |
9 | g.95111318G>A | CA374107111 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>A n.2144+145C>T c.1329+145C>T (n.1329+145C>T) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1474+145C>T (n.1474+145C>T) n.656+145C>T n.684+145C>T n.514+145C>T c.648+145C>T (n.648+145C>T) c.1164+145C>T (n.1164+145C>T) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.873+145C>T (n.873+145C>T) c.2319+30538G>A (n.2319+30538G>A) c.708+145C>T (n.708+145C>T) | |
9 | g.95111318G>C | CA374107113 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>C n.2144+145C>G c.1329+145C>G (n.1329+145C>G) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1474+145C>G (n.1474+145C>G) n.656+145C>G n.684+145C>G n.514+145C>G c.648+145C>G (n.648+145C>G) c.1164+145C>G (n.1164+145C>G) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.873+145C>G (n.873+145C>G) c.2319+30538G>C (n.2319+30538G>C) c.708+145C>G (n.708+145C>G) | |
9 | g.95111318G>T | CA374107115 | AOPEP,FANCC | n.410+30538G>T n.2144+145C>A c.1329+145C>A (n.1329+145C>A) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1474+145C>A (n.1474+145C>A) n.656+145C>A n.684+145C>A n.514+145C>A c.648+145C>A (n.648+145C>A) c.1164+145C>A (n.1164+145C>A) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.873+145C>A (n.873+145C>A) c.2319+30538G>T (n.2319+30538G>T) c.708+145C>A (n.708+145C>A) | |
9 | g.95111319C>A | CA374107117 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>A n.2144+144G>T c.1329+144G>T (n.1329+144G>T) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1474+144G>T (n.1474+144G>T) n.656+144G>T n.684+144G>T n.514+144G>T c.648+144G>T (n.648+144G>T) c.1164+144G>T (n.1164+144G>T) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.873+144G>T (n.873+144G>T) c.2319+30539C>A (n.2319+30539C>A) c.708+144G>T (n.708+144G>T) | |
9 | g.95111319C= | CA1865464151 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C= n.2144+144G= c.1329+144G= (n.1329+144G=) c.1356G= (p.Arg452=) c.1474+144G= (n.1474+144G=) n.656+144G= n.684+144G= n.514+144G= c.648+144G= (n.648+144G=) c.1164+144G= (n.1164+144G=) c.1330G= (p.Ala444=) c.873+144G= (n.873+144G=) c.2319+30539C= (n.2319+30539C=) c.708+144G= (n.708+144G=) | |
9 | g.95111319C>G | CA5137373 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>G n.2144+144G>C c.1329+144G>C (n.1329+144G>C) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1474+144G>C (n.1474+144G>C) n.656+144G>C n.684+144G>C n.514+144G>C c.648+144G>C (n.648+144G>C) c.1164+144G>C (n.1164+144G>C) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.873+144G>C (n.873+144G>C) c.2319+30539C>G (n.2319+30539C>G) c.708+144G>C (n.708+144G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111319C>T | CA589580845 | AOPEP,FANCC | n.410+30539C>T n.2144+144G>A c.1329+144G>A (n.1329+144G>A) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1474+144G>A (n.1474+144G>A) n.656+144G>A n.684+144G>A n.514+144G>A c.648+144G>A (n.648+144G>A) c.1164+144G>A (n.1164+144G>A) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.873+144G>A (n.873+144G>A) c.2319+30539C>T (n.2319+30539C>T) c.708+144G>A (n.708+144G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111320C>A | CA374107121 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>A n.2144+143G>T c.1329+143G>T (n.1329+143G>T) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1474+143G>T (n.1474+143G>T) n.656+143G>T n.684+143G>T n.514+143G>T c.648+143G>T (n.648+143G>T) c.1164+143G>T (n.1164+143G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.873+143G>T (n.873+143G>T) c.2319+30540C>A (n.2319+30540C>A) c.708+143G>T (n.708+143G>T) | |
9 | g.95111320C>G | CA374107124 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>G n.2144+143G>C c.1329+143G>C (n.1329+143G>C) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1474+143G>C (n.1474+143G>C) n.656+143G>C n.684+143G>C n.514+143G>C c.648+143G>C (n.648+143G>C) c.1164+143G>C (n.1164+143G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.873+143G>C (n.873+143G>C) c.2319+30540C>G (n.2319+30540C>G) c.708+143G>C (n.708+143G>C) | |
9 | g.95111320C>T | CA374107122 | AOPEP,FANCC | n.410+30540C>T n.2144+143G>A c.1329+143G>A (n.1329+143G>A) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1474+143G>A (n.1474+143G>A) n.656+143G>A n.684+143G>A n.514+143G>A c.648+143G>A (n.648+143G>A) c.1164+143G>A (n.1164+143G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.873+143G>A (n.873+143G>A) c.2319+30540C>T (n.2319+30540C>T) c.708+143G>A (n.708+143G>A) | |
9 | g.95111321T>A | CA374107126 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>A n.2144+142A>T c.1329+142A>T (n.1329+142A>T) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1474+142A>T (n.1474+142A>T) n.656+142A>T n.684+142A>T n.514+142A>T c.648+142A>T (n.648+142A>T) c.1164+142A>T (n.1164+142A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.873+142A>T (n.873+142A>T) c.2319+30541T>A (n.2319+30541T>A) c.708+142A>T (n.708+142A>T) | |
9 | g.95111321T>C | CA374107128 | AOPEP,FANCC | n.410+30541T>C n.2144+142A>G c.1329+142A>G (n.1329+142A>G) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1474+142A>G (n.1474+142A>G) n.656+142A>G n.684+142A>G n.514+142A>G c.648+142A>G (n.648+142A>G) c.1164+142A>G (n.1164+142A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.873+142A>G (n.873+142A>G) c.2319+30541T>C (n.2319+30541T>C) c.708+142A>G (n.708+142A>G) | |
9 | g.95111322G>A | CA2720057500 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>A n.2144+141C>T c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.1353C>T (p.Cys451=) c.1474+141C>T (n.1474+141C>T) n.656+141C>T n.684+141C>T n.514+141C>T c.648+141C>T (n.648+141C>T) c.1164+141C>T (n.1164+141C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.873+141C>T (n.873+141C>T) c.2319+30542G>A (n.2319+30542G>A) c.708+141C>T (n.708+141C>T) | dbSNP |
9 | g.95111322G>C | CA5137374 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>C n.2144+141C>G c.1329+141C>G (n.1329+141C>G) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1474+141C>G (n.1474+141C>G) n.656+141C>G n.684+141C>G n.514+141C>G c.648+141C>G (n.648+141C>G) c.1164+141C>G (n.1164+141C>G) c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.873+141C>G (n.873+141C>G) c.2319+30542G>C (n.2319+30542G>C) c.708+141C>G (n.708+141C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95111322G= | CA1865464152 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G= n.2144+141C= c.1329+141C= (n.1329+141C=) c.1353C= (p.Cys451=) c.1474+141C= (n.1474+141C=) n.656+141C= n.684+141C= n.514+141C= c.648+141C= (n.648+141C=) c.1164+141C= (n.1164+141C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.873+141C= (n.873+141C=) c.2319+30542G= (n.2319+30542G=) c.708+141C= (n.708+141C=) | |
9 | g.95111322G>T | CA374107131 | AOPEP,FANCC | n.410+30542G>T n.2144+141C>A c.1329+141C>A (n.1329+141C>A) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1474+141C>A (n.1474+141C>A) n.656+141C>A n.684+141C>A n.514+141C>A c.648+141C>A (n.648+141C>A) c.1164+141C>A (n.1164+141C>A) c.1330-3C>A (n.1330-3C>A) c.873+141C>A (n.873+141C>A) c.2319+30542G>T (n.2319+30542G>T) c.708+141C>A (n.708+141C>A) | |
9 | g.95111323C>A | CA374107132 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>A n.2144+140G>T c.1329+140G>T (n.1329+140G>T) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1474+140G>T (n.1474+140G>T) n.656+140G>T n.684+140G>T n.514+140G>T c.648+140G>T (n.648+140G>T) c.1164+140G>T (n.1164+140G>T) c.1330-4G>T (n.1330-4G>T) c.873+140G>T (n.873+140G>T) c.2319+30543C>A (n.2319+30543C>A) c.708+140G>T (n.708+140G>T) | dbSNP |
9 | g.95111323C>G | CA374107134 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>G n.2144+140G>C c.1329+140G>C (n.1329+140G>C) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1474+140G>C (n.1474+140G>C) n.656+140G>C n.684+140G>C n.514+140G>C c.648+140G>C (n.648+140G>C) c.1164+140G>C (n.1164+140G>C) c.1330-4G>C (n.1330-4G>C) c.873+140G>C (n.873+140G>C) c.2319+30543C>G (n.2319+30543C>G) c.708+140G>C (n.708+140G>C) | |
9 | g.95111323C>T | CA374107136 | AOPEP,FANCC | n.410+30543C>T n.2144+140G>A c.1329+140G>A (n.1329+140G>A) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1474+140G>A (n.1474+140G>A) n.656+140G>A n.684+140G>A n.514+140G>A c.648+140G>A (n.648+140G>A) c.1164+140G>A (n.1164+140G>A) c.1330-4G>A (n.1330-4G>A) c.873+140G>A (n.873+140G>A) c.2319+30543C>T (n.2319+30543C>T) c.708+140G>A (n.708+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111324A>C | CA374107139 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>C n.2144+139T>G c.1329+139T>G (n.1329+139T>G) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1474+139T>G (n.1474+139T>G) n.656+139T>G n.684+139T>G n.514+139T>G c.648+139T>G (n.648+139T>G) c.1164+139T>G (n.1164+139T>G) c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.873+139T>G (n.873+139T>G) c.2319+30544A>C (n.2319+30544A>C) c.708+139T>G (n.708+139T>G) | |
9 | g.95111324A>G | CA374107140 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>G n.2144+139T>C c.1329+139T>C (n.1329+139T>C) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1474+139T>C (n.1474+139T>C) n.656+139T>C n.684+139T>C n.514+139T>C c.648+139T>C (n.648+139T>C) c.1164+139T>C (n.1164+139T>C) c.1330-5T>C (n.1330-5T>C) c.873+139T>C (n.873+139T>C) c.2319+30544A>G (n.2319+30544A>G) c.708+139T>C (n.708+139T>C) | |
9 | g.95111324A>T | CA374107143 | AOPEP,FANCC | n.410+30544A>T n.2144+139T>A c.1329+139T>A (n.1329+139T>A) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1474+139T>A (n.1474+139T>A) n.656+139T>A n.684+139T>A n.514+139T>A c.648+139T>A (n.648+139T>A) c.1164+139T>A (n.1164+139T>A) c.1330-5T>A (n.1330-5T>A) c.873+139T>A (n.873+139T>A) c.2319+30544A>T (n.2319+30544A>T) c.708+139T>A (n.708+139T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111325G>A | CA5137375 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G>A n.2144+138C>T c.1329+138C>T (n.1329+138C>T) c.1350C>T (p.Thr450=) c.1474+138C>T (n.1474+138C>T) n.656+138C>T n.684+138C>T n.514+138C>T c.648+138C>T (n.648+138C>T) c.1164+138C>T (n.1164+138C>T) c.1330-6C>T (n.1330-6C>T) c.873+138C>T (n.873+138C>T) c.2319+30545G>A (n.2319+30545G>A) c.708+138C>T (n.708+138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111325G= | CA1865464153 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G= n.2144+138C= c.1329+138C= (n.1329+138C=) c.1350C= (p.Thr450=) c.1474+138C= (n.1474+138C=) n.656+138C= n.684+138C= n.514+138C= c.648+138C= (n.648+138C=) c.1164+138C= (n.1164+138C=) c.1330-6C= (n.1330-6C=) c.873+138C= (n.873+138C=) c.2319+30545G= (n.2319+30545G=) c.708+138C= (n.708+138C=) | |
9 | g.95111325G>T | CA1865464154 | AOPEP,FANCC | n.410+30545G>T n.2144+138C>A c.1329+138C>A (n.1329+138C>A) c.1350C>A (p.Thr450=) c.1474+138C>A (n.1474+138C>A) n.656+138C>A n.684+138C>A n.514+138C>A c.648+138C>A (n.648+138C>A) c.1164+138C>A (n.1164+138C>A) c.1330-6C>A (n.1330-6C>A) c.873+138C>A (n.873+138C>A) c.2319+30545G>T (n.2319+30545G>T) c.708+138C>A (n.708+138C>A) | dbSNP |
9 | g.95111326G>A | CA374107151 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>A n.2144+137C>T c.1329+137C>T (n.1329+137C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1474+137C>T (n.1474+137C>T) n.656+137C>T n.684+137C>T n.514+137C>T c.648+137C>T (n.648+137C>T) c.1164+137C>T (n.1164+137C>T) c.1330-7C>T (n.1330-7C>T) c.873+137C>T (n.873+137C>T) c.2319+30546G>A (n.2319+30546G>A) c.708+137C>T (n.708+137C>T) | dbSNP |
9 | g.95111326G>C | CA374107149 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>C n.2144+137C>G c.1329+137C>G (n.1329+137C>G) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1474+137C>G (n.1474+137C>G) n.656+137C>G n.684+137C>G n.514+137C>G c.648+137C>G (n.648+137C>G) c.1164+137C>G (n.1164+137C>G) c.1330-7C>G (n.1330-7C>G) c.873+137C>G (n.873+137C>G) c.2319+30546G>C (n.2319+30546G>C) c.708+137C>G (n.708+137C>G) | dbSNP |
9 | g.95111326G= | CA1865464155 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G= n.2144+137C= c.1329+137C= (n.1329+137C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1474+137C= (n.1474+137C=) n.656+137C= n.684+137C= n.514+137C= c.648+137C= (n.648+137C=) c.1164+137C= (n.1164+137C=) c.1330-7C= (n.1330-7C=) c.873+137C= (n.873+137C=) c.2319+30546G= (n.2319+30546G=) c.708+137C= (n.708+137C=) | |
9 | g.95111326G>T | CA374107147 | AOPEP,FANCC | n.410+30546G>T n.2144+137C>A c.1329+137C>A (n.1329+137C>A) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1474+137C>A (n.1474+137C>A) n.656+137C>A n.684+137C>A n.514+137C>A c.648+137C>A (n.648+137C>A) c.1164+137C>A (n.1164+137C>A) c.1330-7C>A (n.1330-7C>A) c.873+137C>A (n.873+137C>A) c.2319+30546G>T (n.2319+30546G>T) c.708+137C>A (n.708+137C>A) | |
9 | g.95111327T>A | CA374107153 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>A n.2144+136A>T c.1329+136A>T (n.1329+136A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1474+136A>T (n.1474+136A>T) n.656+136A>T n.684+136A>T n.514+136A>T c.648+136A>T (n.648+136A>T) c.1164+136A>T (n.1164+136A>T) c.1330-8A>T (n.1330-8A>T) c.873+136A>T (n.873+136A>T) c.2319+30547T>A (n.2319+30547T>A) c.708+136A>T (n.708+136A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111327T>C | CA374107155 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>C n.2144+136A>G c.1329+136A>G (n.1329+136A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1474+136A>G (n.1474+136A>G) n.656+136A>G n.684+136A>G n.514+136A>G c.648+136A>G (n.648+136A>G) c.1164+136A>G (n.1164+136A>G) c.1330-8A>G (n.1330-8A>G) c.873+136A>G (n.873+136A>G) c.2319+30547T>C (n.2319+30547T>C) c.708+136A>G (n.708+136A>G) | |
9 | g.95111327T>G | CA5137376 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T>G n.2144+136A>C c.1329+136A>C (n.1329+136A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1474+136A>C (n.1474+136A>C) n.656+136A>C n.684+136A>C n.514+136A>C c.648+136A>C (n.648+136A>C) c.1164+136A>C (n.1164+136A>C) c.1330-8A>C (n.1330-8A>C) c.873+136A>C (n.873+136A>C) c.2319+30547T>G (n.2319+30547T>G) c.708+136A>C (n.708+136A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111327T= | CA1865464156 | AOPEP,FANCC | n.410+30547T= n.2144+136A= c.1329+136A= (n.1329+136A=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1474+136A= (n.1474+136A=) n.656+136A= n.684+136A= n.514+136A= c.648+136A= (n.648+136A=) c.1164+136A= (n.1164+136A=) c.1330-8A= (n.1330-8A=) c.873+136A= (n.873+136A=) c.2319+30547T= (n.2319+30547T=) c.708+136A= (n.708+136A=) | |
9 | g.95111328_95111329del | CA913160927 | AOPEP,FANCC | n.410+30548_410+30549del n.2144+134_2144+135del c.1329+134_1329+135del (n.1329+134_1329+135del) c.1346_1347del (p.Ala449AspfsTer6) c.1474+134_1474+135del (n.1474+134_1474+135del) n.656+134_656+135del n.684+134_684+135del n.514+134_514+135del c.648+134_648+135del (n.648+134_648+135del) c.1164+134_1164+135del (n.1164+134_1164+135del) c.1330-10_1330-9del (n.1330-10_1330-9del) c.873+134_873+135del (n.873+134_873+135del) c.2319+30548_2319+30549del (n.2319+30548_2319+30549del) c.708+134_708+135del (n.708+134_708+135del) | |
9 | g.95111328_95111329delinsTG | CA1865464157 | AOPEP,FANCC | n.410+30548_410+30549delinsTG n.2144+134_2144+135delinsCA c.1329+134_1329+135delinsCA (n.1329+134_1329+135delinsCA) c.1346_1347delinsCA (p.Ala449=) c.1474+134_1474+135delinsCA (n.1474+134_1474+135delinsCA) n.656+134_656+135delinsCA n.684+134_684+135delinsCA n.514+134_514+135delinsCA c.648+134_648+135delinsCA (n.648+134_648+135delinsCA) c.1164+134_1164+135delinsCA (n.1164+134_1164+135delinsCA) c.1330-10_1330-9delinsCA (n.1330-10_1330-9delinsCA) c.873+134_873+135delinsCA (n.873+134_873+135delinsCA) c.2319+30548_2319+30549delinsTG (n.2319+30548_2319+30549delinsTG) c.708+134_708+135delinsCA (n.708+134_708+135delinsCA) | |
9 | g.95111329del | CA658822334 | AOPEP,FANCC | n.410+30549del n.2144+134del c.1329+134del (n.1329+134del) c.1346del (p.Ala449GlufsTer?) c.1474+134del (n.1474+134del) n.656+134del n.684+134del n.514+134del c.648+134del (n.648+134del) c.1164+134del (n.1164+134del) c.1330-10del (n.1330-10del) c.873+134del (n.873+134del) c.2319+30549del (n.2319+30549del) c.708+134del (n.708+134del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111329G>A | CA374107156 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G>A n.2144+134C>T c.1329+134C>T (n.1329+134C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1474+134C>T (n.1474+134C>T) n.656+134C>T n.684+134C>T n.514+134C>T c.648+134C>T (n.648+134C>T) c.1164+134C>T (n.1164+134C>T) c.1330-10C>T (n.1330-10C>T) c.873+134C>T (n.873+134C>T) c.2319+30549G>A (n.2319+30549G>A) c.708+134C>T (n.708+134C>T) | dbSNP |
9 | g.95111329G>C | CA374107157 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G>C n.2144+134C>G c.1329+134C>G (n.1329+134C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1474+134C>G (n.1474+134C>G) n.656+134C>G n.684+134C>G n.514+134C>G c.648+134C>G (n.648+134C>G) c.1164+134C>G (n.1164+134C>G) c.1330-10C>G (n.1330-10C>G) c.873+134C>G (n.873+134C>G) c.2319+30549G>C (n.2319+30549G>C) c.708+134C>G (n.708+134C>G) | |
9 | g.95111329G= | CA1865464158 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G= n.2144+134C= c.1329+134C= (n.1329+134C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1474+134C= (n.1474+134C=) n.656+134C= n.684+134C= n.514+134C= c.648+134C= (n.648+134C=) c.1164+134C= (n.1164+134C=) c.1330-10C= (n.1330-10C=) c.873+134C= (n.873+134C=) c.2319+30549G= (n.2319+30549G=) c.708+134C= (n.708+134C=) | |
9 | g.95111329G>T | CA374107158 | AOPEP,FANCC | n.410+30549G>T n.2144+134C>A c.1329+134C>A (n.1329+134C>A) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1474+134C>A (n.1474+134C>A) n.656+134C>A n.684+134C>A n.514+134C>A c.648+134C>A (n.648+134C>A) c.1164+134C>A (n.1164+134C>A) c.1330-10C>A (n.1330-10C>A) c.873+134C>A (n.873+134C>A) c.2319+30549G>T (n.2319+30549G>T) c.708+134C>A (n.708+134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111330C>A | CA374107162 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C>A n.2144+133G>T c.1329+133G>T (n.1329+133G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1474+133G>T (n.1474+133G>T) n.656+133G>T n.684+133G>T n.514+133G>T c.648+133G>T (n.648+133G>T) c.1164+133G>T (n.1164+133G>T) c.1330-11G>T (n.1330-11G>T) c.873+133G>T (n.873+133G>T) c.2319+30550C>A (n.2319+30550C>A) c.708+133G>T (n.708+133G>T) | |
9 | g.95111330C= | CA1865464159 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C= n.2144+133G= c.1329+133G= (n.1329+133G=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1474+133G= (n.1474+133G=) n.656+133G= n.684+133G= n.514+133G= c.648+133G= (n.648+133G=) c.1164+133G= (n.1164+133G=) c.1330-11G= (n.1330-11G=) c.873+133G= (n.873+133G=) c.2319+30550C= (n.2319+30550C=) c.708+133G= (n.708+133G=) | |
9 | g.95111330C>G | CA374107163 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C>G n.2144+133G>C c.1329+133G>C (n.1329+133G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1474+133G>C (n.1474+133G>C) n.656+133G>C n.684+133G>C n.514+133G>C c.648+133G>C (n.648+133G>C) c.1164+133G>C (n.1164+133G>C) c.1330-11G>C (n.1330-11G>C) c.873+133G>C (n.873+133G>C) c.2319+30550C>G (n.2319+30550C>G) c.708+133G>C (n.708+133G>C) | |
9 | g.95111330C>T | CA374107165 | AOPEP,FANCC | n.410+30550C>T n.2144+133G>A c.1329+133G>A (n.1329+133G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1474+133G>A (n.1474+133G>A) n.656+133G>A n.684+133G>A n.514+133G>A c.648+133G>A (n.648+133G>A) c.1164+133G>A (n.1164+133G>A) c.1330-11G>A (n.1330-11G>A) c.873+133G>A (n.873+133G>A) c.2319+30550C>T (n.2319+30550C>T) c.708+133G>A (n.708+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111331C>A | CA374107167 | AOPEP,FANCC | n.410+30551C>A n.2144+132G>T c.1329+132G>T (n.1329+132G>T) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1474+132G>T (n.1474+132G>T) n.656+132G>T n.684+132G>T n.514+132G>T c.648+132G>T (n.648+132G>T) c.1164+132G>T (n.1164+132G>T) c.1330-12G>T (n.1330-12G>T) c.873+132G>T (n.873+132G>T) c.2319+30551C>A (n.2319+30551C>A) c.708+132G>T (n.708+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111331C>G | CA374107168 | AOPEP,FANCC | n.410+30551C>G n.2144+132G>C c.1329+132G>C (n.1329+132G>C) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1474+132G>C (n.1474+132G>C) n.656+132G>C n.684+132G>C n.514+132G>C c.648+132G>C (n.648+132G>C) c.1164+132G>C (n.1164+132G>C) c.1330-12G>C (n.1330-12G>C) c.873+132G>C (n.873+132G>C) c.2319+30551C>G (n.2319+30551C>G) c.708+132G>C (n.708+132G>C) | |
9 | g.95111331C>T | CA374107169 | AOPEP,FANCC | n.410+30551C>T n.2144+132G>A c.1329+132G>A (n.1329+132G>A) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1474+132G>A (n.1474+132G>A) n.656+132G>A n.684+132G>A n.514+132G>A c.648+132G>A (n.648+132G>A) c.1164+132G>A (n.1164+132G>A) c.1330-12G>A (n.1330-12G>A) c.873+132G>A (n.873+132G>A) c.2319+30551C>T (n.2319+30551C>T) c.708+132G>A (n.708+132G>A) | |
9 | g.95111332A= | CA1865464160 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A= n.2144+131T= c.1329+131T= (n.1329+131T=) c.1343T= (p.Met448=) c.1474+131T= (n.1474+131T=) n.656+131T= n.684+131T= n.514+131T= c.648+131T= (n.648+131T=) c.1164+131T= (n.1164+131T=) c.1330-13T= (n.1330-13T=) c.873+131T= (n.873+131T=) c.2319+30552A= (n.2319+30552A=) c.708+131T= (n.708+131T=) | |
9 | g.95111332A>C | CA374107172 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A>C n.2144+131T>G c.1329+131T>G (n.1329+131T>G) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1474+131T>G (n.1474+131T>G) n.656+131T>G n.684+131T>G n.514+131T>G c.648+131T>G (n.648+131T>G) c.1164+131T>G (n.1164+131T>G) c.1330-13T>G (n.1330-13T>G) c.873+131T>G (n.873+131T>G) c.2319+30552A>C (n.2319+30552A>C) c.708+131T>G (n.708+131T>G) | |
9 | g.95111332A>G | CA374107171 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A>G n.2144+131T>C c.1329+131T>C (n.1329+131T>C) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1474+131T>C (n.1474+131T>C) n.656+131T>C n.684+131T>C n.514+131T>C c.648+131T>C (n.648+131T>C) c.1164+131T>C (n.1164+131T>C) c.1330-13T>C (n.1330-13T>C) c.873+131T>C (n.873+131T>C) c.2319+30552A>G (n.2319+30552A>G) c.708+131T>C (n.708+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111332A>T | CA374107170 | AOPEP,FANCC | n.410+30552A>T n.2144+131T>A c.1329+131T>A (n.1329+131T>A) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1474+131T>A (n.1474+131T>A) n.656+131T>A n.684+131T>A n.514+131T>A c.648+131T>A (n.648+131T>A) c.1164+131T>A (n.1164+131T>A) c.1330-13T>A (n.1330-13T>A) c.873+131T>A (n.873+131T>A) c.2319+30552A>T (n.2319+30552A>T) c.708+131T>A (n.708+131T>A) | |
9 | g.95111333T>A | CA374107173 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T>A n.2144+130A>T c.1329+130A>T (n.1329+130A>T) c.1342A>T (p.Met448Leu) c.1474+130A>T (n.1474+130A>T) n.656+130A>T n.684+130A>T n.514+130A>T c.648+130A>T (n.648+130A>T) c.1164+130A>T (n.1164+130A>T) c.1330-14A>T (n.1330-14A>T) c.873+130A>T (n.873+130A>T) c.2319+30553T>A (n.2319+30553T>A) c.708+130A>T (n.708+130A>T) | |
9 | g.95111333T>C | CA374107174 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T>C n.2144+130A>G c.1329+130A>G (n.1329+130A>G) c.1342A>G (p.Met448Val) c.1474+130A>G (n.1474+130A>G) n.656+130A>G n.684+130A>G n.514+130A>G c.648+130A>G (n.648+130A>G) c.1164+130A>G (n.1164+130A>G) c.1330-14A>G (n.1330-14A>G) c.873+130A>G (n.873+130A>G) c.2319+30553T>C (n.2319+30553T>C) c.708+130A>G (n.708+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111333T>G | CA374107175 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T>G n.2144+130A>C c.1329+130A>C (n.1329+130A>C) c.1342A>C (p.Met448Leu) c.1474+130A>C (n.1474+130A>C) n.656+130A>C n.684+130A>C n.514+130A>C c.648+130A>C (n.648+130A>C) c.1164+130A>C (n.1164+130A>C) c.1330-14A>C (n.1330-14A>C) c.873+130A>C (n.873+130A>C) c.2319+30553T>G (n.2319+30553T>G) c.708+130A>C (n.708+130A>C) | |
9 | g.95111333T= | CA1865464161 | AOPEP,FANCC | n.410+30553T= n.2144+130A= c.1329+130A= (n.1329+130A=) c.1342A= (p.Met448=) c.1474+130A= (n.1474+130A=) n.656+130A= n.684+130A= n.514+130A= c.648+130A= (n.648+130A=) c.1164+130A= (n.1164+130A=) c.1330-14A= (n.1330-14A=) c.873+130A= (n.873+130A=) c.2319+30553T= (n.2319+30553T=) c.708+130A= (n.708+130A=) | |
9 | g.95111334G>A | CA2720062802 | AOPEP,FANCC | n.410+30554G>A n.2144+129C>T c.1329+129C>T (n.1329+129C>T) c.1341C>T (p.Val447=) c.1474+129C>T (n.1474+129C>T) n.656+129C>T n.684+129C>T n.514+129C>T c.648+129C>T (n.648+129C>T) c.1164+129C>T (n.1164+129C>T) c.1330-15C>T (n.1330-15C>T) c.873+129C>T (n.873+129C>T) c.2319+30554G>A (n.2319+30554G>A) c.708+129C>T (n.708+129C>T) | dbSNP |
9 | g.95111334G>C | CA196543072 | AOPEP,FANCC | n.410+30554G>C n.2144+129C>G c.1329+129C>G (n.1329+129C>G) c.1341C>G (p.Val447=) c.1474+129C>G (n.1474+129C>G) n.656+129C>G n.684+129C>G n.514+129C>G c.648+129C>G (n.648+129C>G) c.1164+129C>G (n.1164+129C>G) c.1330-15C>G (n.1330-15C>G) c.873+129C>G (n.873+129C>G) c.2319+30554G>C (n.2319+30554G>C) c.708+129C>G (n.708+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111334G= | CA1865464162 | AOPEP,FANCC | n.410+30554G= n.2144+129C= c.1329+129C= (n.1329+129C=) c.1341C= (p.Val447=) c.1474+129C= (n.1474+129C=) n.656+129C= n.684+129C= n.514+129C= c.648+129C= (n.648+129C=) c.1164+129C= (n.1164+129C=) c.1330-15C= (n.1330-15C=) c.873+129C= (n.873+129C=) c.2319+30554G= (n.2319+30554G=) c.708+129C= (n.708+129C=) | |
9 | g.95111335A>C | CA374107176 | AOPEP,FANCC | n.410+30555A>C n.2144+128T>G c.1329+128T>G (n.1329+128T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1474+128T>G (n.1474+128T>G) n.656+128T>G n.684+128T>G n.514+128T>G c.648+128T>G (n.648+128T>G) c.1164+128T>G (n.1164+128T>G) c.1330-16T>G (n.1330-16T>G) c.873+128T>G (n.873+128T>G) c.2319+30555A>C (n.2319+30555A>C) c.708+128T>G (n.708+128T>G) | |
9 | g.95111335A>G | CA374107177 | AOPEP,FANCC | n.410+30555A>G n.2144+128T>C c.1329+128T>C (n.1329+128T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1474+128T>C (n.1474+128T>C) n.656+128T>C n.684+128T>C n.514+128T>C c.648+128T>C (n.648+128T>C) c.1164+128T>C (n.1164+128T>C) c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.873+128T>C (n.873+128T>C) c.2319+30555A>G (n.2319+30555A>G) c.708+128T>C (n.708+128T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111335A>T | CA374107178 | AOPEP,FANCC | n.410+30555A>T n.2144+128T>A c.1329+128T>A (n.1329+128T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1474+128T>A (n.1474+128T>A) n.656+128T>A n.684+128T>A n.514+128T>A c.648+128T>A (n.648+128T>A) c.1164+128T>A (n.1164+128T>A) c.1330-16T>A (n.1330-16T>A) c.873+128T>A (n.873+128T>A) c.2319+30555A>T (n.2319+30555A>T) c.708+128T>A (n.708+128T>A) | |
9 | g.95111336C>A | CA374107179 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C>A n.2144+127G>T c.1329+127G>T (n.1329+127G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1474+127G>T (n.1474+127G>T) n.656+127G>T n.684+127G>T n.514+127G>T c.648+127G>T (n.648+127G>T) c.1164+127G>T (n.1164+127G>T) c.1330-17G>T (n.1330-17G>T) c.873+127G>T (n.873+127G>T) c.2319+30556C>A (n.2319+30556C>A) c.708+127G>T (n.708+127G>T) | |
9 | g.95111336C= | CA1865464164 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C= n.2144+127G= c.1329+127G= (n.1329+127G=) c.1339G= (p.Val447=) c.1474+127G= (n.1474+127G=) n.656+127G= n.684+127G= n.514+127G= c.648+127G= (n.648+127G=) c.1164+127G= (n.1164+127G=) c.1330-17G= (n.1330-17G=) c.873+127G= (n.873+127G=) c.2319+30556C= (n.2319+30556C=) c.708+127G= (n.708+127G=) | |
9 | g.95111336C>G | CA374107180 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C>G n.2144+127G>C c.1329+127G>C (n.1329+127G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1474+127G>C (n.1474+127G>C) n.656+127G>C n.684+127G>C n.514+127G>C c.648+127G>C (n.648+127G>C) c.1164+127G>C (n.1164+127G>C) c.1330-17G>C (n.1330-17G>C) c.873+127G>C (n.873+127G>C) c.2319+30556C>G (n.2319+30556C>G) c.708+127G>C (n.708+127G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111336C>T | CA374107181 | AOPEP,FANCC | n.410+30556C>T n.2144+127G>A c.1329+127G>A (n.1329+127G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1474+127G>A (n.1474+127G>A) n.656+127G>A n.684+127G>A n.514+127G>A c.648+127G>A (n.648+127G>A) c.1164+127G>A (n.1164+127G>A) c.1330-17G>A (n.1330-17G>A) c.873+127G>A (n.873+127G>A) c.2319+30556C>T (n.2319+30556C>T) c.708+127G>A (n.708+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111336_95111338delinsCAT | CA1865464163 | AOPEP,FANCC | n.410+30556_410+30558delinsCAT n.2144+125_2144+127delinsATG c.1329+125_1329+127delinsATG (n.1329+125_1329+127delinsATG) c.1337_1339delinsATG (p.Tyr446=) c.1474+125_1474+127delinsATG (n.1474+125_1474+127delinsATG) n.656+125_656+127delinsATG n.684+125_684+127delinsATG n.514+125_514+127delinsATG c.648+125_648+127delinsATG (n.648+125_648+127delinsATG) c.1164+125_1164+127delinsATG (n.1164+125_1164+127delinsATG) c.1330-19_1330-17delinsATG (n.1330-19_1330-17delinsATG) c.873+125_873+127delinsATG (n.873+125_873+127delinsATG) c.2319+30556_2319+30558delinsCAT (n.2319+30556_2319+30558delinsCAT) c.708+125_708+127delinsATG (n.708+125_708+127delinsATG) | |
9 | g.95111337A= | CA1865464165 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A= n.2144+126T= c.1329+126T= (n.1329+126T=) c.1338T= (p.Tyr446=) c.1474+126T= (n.1474+126T=) n.656+126T= n.684+126T= n.514+126T= c.648+126T= (n.648+126T=) c.1164+126T= (n.1164+126T=) c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.873+126T= (n.873+126T=) c.2319+30557A= (n.2319+30557A=) c.708+126T= (n.708+126T=) | |
9 | g.95111337A>C | CA374107182 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A>C n.2144+126T>G c.1329+126T>G (n.1329+126T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) c.1474+126T>G (n.1474+126T>G) n.656+126T>G n.684+126T>G n.514+126T>G c.648+126T>G (n.648+126T>G) c.1164+126T>G (n.1164+126T>G) c.1330-18T>G (n.1330-18T>G) c.873+126T>G (n.873+126T>G) c.2319+30557A>C (n.2319+30557A>C) c.708+126T>G (n.708+126T>G) | |
9 | g.95111337A>G | CA5137378 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A>G n.2144+126T>C c.1329+126T>C (n.1329+126T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.1474+126T>C (n.1474+126T>C) n.656+126T>C n.684+126T>C n.514+126T>C c.648+126T>C (n.648+126T>C) c.1164+126T>C (n.1164+126T>C) c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.873+126T>C (n.873+126T>C) c.2319+30557A>G (n.2319+30557A>G) c.708+126T>C (n.708+126T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111337A>T | CA374107183 | AOPEP,FANCC | n.410+30557A>T n.2144+126T>A c.1329+126T>A (n.1329+126T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.1474+126T>A (n.1474+126T>A) n.656+126T>A n.684+126T>A n.514+126T>A c.648+126T>A (n.648+126T>A) c.1164+126T>A (n.1164+126T>A) c.1330-18T>A (n.1330-18T>A) c.873+126T>A (n.873+126T>A) c.2319+30557A>T (n.2319+30557A>T) c.708+126T>A (n.708+126T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111337_95111339dup | CA2690789391 | AOPEP,FANCC | n.410+30557_410+30559dup n.2144+124_2144+126dup c.1329+124_1329+126dup (n.1329+124_1329+126dup) c.1336_1338dup (p.Tyr446_Val447insTyr) c.1474+124_1474+126dup (n.1474+124_1474+126dup) n.656+124_656+126dup n.684+124_684+126dup n.514+124_514+126dup c.648+124_648+126dup (n.648+124_648+126dup) c.1164+124_1164+126dup (n.1164+124_1164+126dup) c.1330-20_1330-18dup (n.1330-20_1330-18dup) c.873+124_873+126dup (n.873+124_873+126dup) c.2319+30557_2319+30559dup (n.2319+30557_2319+30559dup) c.708+124_708+126dup (n.708+124_708+126dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95111339_95111340del | CA5137377 | AOPEP,FANCC | n.410+30559_410+30560del n.2144+125_2144+126del c.1329+125_1329+126del (n.1329+125_1329+126del) c.1337_1338del (p.Tyr446CysfsTer9) c.1474+125_1474+126del (n.1474+125_1474+126del) n.656+125_656+126del n.684+125_684+126del n.514+125_514+126del c.648+125_648+126del (n.648+125_648+126del) c.1164+125_1164+126del (n.1164+125_1164+126del) c.1330-19_1330-18del (n.1330-19_1330-18del) c.873+125_873+126del (n.873+125_873+126del) c.2319+30559_2319+30560del (n.2319+30559_2319+30560del) c.708+125_708+126del (n.708+125_708+126del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111338T>A | CA374107186 | AOPEP,FANCC | n.410+30558T>A n.2144+125A>T c.1329+125A>T (n.1329+125A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1474+125A>T (n.1474+125A>T) n.656+125A>T n.684+125A>T n.514+125A>T c.648+125A>T (n.648+125A>T) c.1164+125A>T (n.1164+125A>T) c.1330-19A>T (n.1330-19A>T) c.873+125A>T (n.873+125A>T) c.2319+30558T>A (n.2319+30558T>A) c.708+125A>T (n.708+125A>T) | |
9 | g.95111338T>C | CA374107184 | AOPEP,FANCC | n.410+30558T>C n.2144+125A>G c.1329+125A>G (n.1329+125A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1474+125A>G (n.1474+125A>G) n.656+125A>G n.684+125A>G n.514+125A>G c.648+125A>G (n.648+125A>G) c.1164+125A>G (n.1164+125A>G) c.1330-19A>G (n.1330-19A>G) c.873+125A>G (n.873+125A>G) c.2319+30558T>C (n.2319+30558T>C) c.708+125A>G (n.708+125A>G) | |
9 | g.95111338T>G | CA374107185 | AOPEP,FANCC | n.410+30558T>G n.2144+125A>C c.1329+125A>C (n.1329+125A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1474+125A>C (n.1474+125A>C) n.656+125A>C n.684+125A>C n.514+125A>C c.648+125A>C (n.648+125A>C) c.1164+125A>C (n.1164+125A>C) c.1330-19A>C (n.1330-19A>C) c.873+125A>C (n.873+125A>C) c.2319+30558T>G (n.2319+30558T>G) c.708+125A>C (n.708+125A>C) | |
9 | g.95111339A>C | CA374107187 | AOPEP,FANCC | n.410+30559A>C n.2144+124T>G c.1329+124T>G (n.1329+124T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1474+124T>G (n.1474+124T>G) n.656+124T>G n.684+124T>G n.514+124T>G c.648+124T>G (n.648+124T>G) c.1164+124T>G (n.1164+124T>G) c.1330-20T>G (n.1330-20T>G) c.873+124T>G (n.873+124T>G) c.2319+30559A>C (n.2319+30559A>C) c.708+124T>G (n.708+124T>G) | |
9 | g.95111339A>G | CA374107188 | AOPEP,FANCC | n.410+30559A>G n.2144+124T>C c.1329+124T>C (n.1329+124T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1474+124T>C (n.1474+124T>C) n.656+124T>C n.684+124T>C n.514+124T>C c.648+124T>C (n.648+124T>C) c.1164+124T>C (n.1164+124T>C) c.1330-20T>C (n.1330-20T>C) c.873+124T>C (n.873+124T>C) c.2319+30559A>G (n.2319+30559A>G) c.708+124T>C (n.708+124T>C) | |
9 | g.95111339A>T | CA374107189 | AOPEP,FANCC | n.410+30559A>T n.2144+124T>A c.1329+124T>A (n.1329+124T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1474+124T>A (n.1474+124T>A) n.656+124T>A n.684+124T>A n.514+124T>A c.648+124T>A (n.648+124T>A) c.1164+124T>A (n.1164+124T>A) c.1330-20T>A (n.1330-20T>A) c.873+124T>A (n.873+124T>A) c.2319+30559A>T (n.2319+30559A>T) c.708+124T>A (n.708+124T>A) | |
9 | g.95111340T>C | CA5137379 | AOPEP,FANCC | n.410+30560T>C n.2144+123A>G c.1329+123A>G (n.1329+123A>G) c.1335A>G (p.Ala445=) c.1474+123A>G (n.1474+123A>G) n.656+123A>G n.684+123A>G n.514+123A>G c.648+123A>G (n.648+123A>G) c.1164+123A>G (n.1164+123A>G) c.1330-21A>G (n.1330-21A>G) c.873+123A>G (n.873+123A>G) c.2319+30560T>C (n.2319+30560T>C) c.708+123A>G (n.708+123A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111340T= | CA1865464166 | AOPEP,FANCC | n.410+30560T= n.2144+123A= c.1329+123A= (n.1329+123A=) c.1335A= (p.Ala445=) c.1474+123A= (n.1474+123A=) n.656+123A= n.684+123A= n.514+123A= c.648+123A= (n.648+123A=) c.1164+123A= (n.1164+123A=) c.1330-21A= (n.1330-21A=) c.873+123A= (n.873+123A=) c.2319+30560T= (n.2319+30560T=) c.708+123A= (n.708+123A=) | |
9 | g.95111341G>A | CA374107190 | AOPEP,FANCC | n.410+30561G>A n.2144+122C>T c.1329+122C>T (n.1329+122C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1474+122C>T (n.1474+122C>T) n.656+122C>T n.684+122C>T n.514+122C>T c.648+122C>T (n.648+122C>T) c.1164+122C>T (n.1164+122C>T) c.1330-22C>T (n.1330-22C>T) c.873+122C>T (n.873+122C>T) c.2319+30561G>A (n.2319+30561G>A) c.708+122C>T (n.708+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111341G>C | CA374107191 | AOPEP,FANCC | n.410+30561G>C n.2144+122C>G c.1329+122C>G (n.1329+122C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1474+122C>G (n.1474+122C>G) n.656+122C>G n.684+122C>G n.514+122C>G c.648+122C>G (n.648+122C>G) c.1164+122C>G (n.1164+122C>G) c.1330-22C>G (n.1330-22C>G) c.873+122C>G (n.873+122C>G) c.2319+30561G>C (n.2319+30561G>C) c.708+122C>G (n.708+122C>G) | |
9 | g.95111341G>T | CA374107192 | AOPEP,FANCC | n.410+30561G>T n.2144+122C>A c.1329+122C>A (n.1329+122C>A) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1474+122C>A (n.1474+122C>A) n.656+122C>A n.684+122C>A n.514+122C>A c.648+122C>A (n.648+122C>A) c.1164+122C>A (n.1164+122C>A) c.1330-22C>A (n.1330-22C>A) c.873+122C>A (n.873+122C>A) c.2319+30561G>T (n.2319+30561G>T) c.708+122C>A (n.708+122C>A) | |
9 | g.95111342C>A | CA374107193 | AOPEP,FANCC | n.410+30562C>A n.2144+121G>T c.1329+121G>T (n.1329+121G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1474+121G>T (n.1474+121G>T) n.656+121G>T n.684+121G>T n.514+121G>T c.648+121G>T (n.648+121G>T) c.1164+121G>T (n.1164+121G>T) c.1330-23G>T (n.1330-23G>T) c.873+121G>T (n.873+121G>T) c.2319+30562C>A (n.2319+30562C>A) c.708+121G>T (n.708+121G>T) | |
9 | g.95111342C= | CA1865416209 | AOPEP,FANCC | n.410+30562C= n.2144+121G= c.1329+121G= (n.1329+121G=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1474+121G= (n.1474+121G=) n.656+121G= n.684+121G= n.514+121G= c.648+121G= (n.648+121G=) c.1164+121G= (n.1164+121G=) c.1330-23G= (n.1330-23G=) c.873+121G= (n.873+121G=) c.2319+30562C= (n.2319+30562C=) c.708+121G= (n.708+121G=) | |
9 | g.95111342C>G | CA374107194 | AOPEP,FANCC | n.410+30562C>G n.2144+121G>C c.1329+121G>C (n.1329+121G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1474+121G>C (n.1474+121G>C) n.656+121G>C n.684+121G>C n.514+121G>C c.648+121G>C (n.648+121G>C) c.1164+121G>C (n.1164+121G>C) c.1330-23G>C (n.1330-23G>C) c.873+121G>C (n.873+121G>C) c.2319+30562C>G (n.2319+30562C>G) c.708+121G>C (n.708+121G>C) | dbSNP |
9 | g.95111342C>T | CA374107195 | AOPEP,FANCC | n.410+30562C>T n.2144+121G>A c.1329+121G>A (n.1329+121G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1474+121G>A (n.1474+121G>A) n.656+121G>A n.684+121G>A n.514+121G>A c.648+121G>A (n.648+121G>A) c.1164+121G>A (n.1164+121G>A) c.1330-23G>A (n.1330-23G>A) c.873+121G>A (n.873+121G>A) c.2319+30562C>T (n.2319+30562C>T) c.708+121G>A (n.708+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111343C>A | CA374107196 | AOPEP,FANCC | n.410+30563C>A n.2144+120G>T c.1329+120G>T (n.1329+120G>T) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1474+120G>T (n.1474+120G>T) n.656+120G>T n.684+120G>T n.514+120G>T c.648+120G>T (n.648+120G>T) c.1164+120G>T (n.1164+120G>T) c.1330-24G>T (n.1330-24G>T) c.873+120G>T (n.873+120G>T) c.2319+30563C>A (n.2319+30563C>A) c.708+120G>T (n.708+120G>T) | |
9 | g.95111343C>G | CA374107197 | AOPEP,FANCC | n.410+30563C>G n.2144+120G>C c.1329+120G>C (n.1329+120G>C) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1474+120G>C (n.1474+120G>C) n.656+120G>C n.684+120G>C n.514+120G>C c.648+120G>C (n.648+120G>C) c.1164+120G>C (n.1164+120G>C) c.1330-24G>C (n.1330-24G>C) c.873+120G>C (n.873+120G>C) c.2319+30563C>G (n.2319+30563C>G) c.708+120G>C (n.708+120G>C) | |
9 | g.95111343C>T | CA374107198 | AOPEP,FANCC | n.410+30563C>T n.2144+120G>A c.1329+120G>A (n.1329+120G>A) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1474+120G>A (n.1474+120G>A) n.656+120G>A n.684+120G>A n.514+120G>A c.648+120G>A (n.648+120G>A) c.1164+120G>A (n.1164+120G>A) c.1330-24G>A (n.1330-24G>A) c.873+120G>A (n.873+120G>A) c.2319+30563C>T (n.2319+30563C>T) c.708+120G>A (n.708+120G>A) | |
9 | g.95111344A>C | CA374107200 | AOPEP,FANCC | n.410+30564A>C n.2144+119T>G c.1329+119T>G (n.1329+119T>G) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1474+119T>G (n.1474+119T>G) n.656+119T>G n.684+119T>G n.514+119T>G c.648+119T>G (n.648+119T>G) c.1164+119T>G (n.1164+119T>G) c.1330-25T>G (n.1330-25T>G) c.873+119T>G (n.873+119T>G) c.2319+30564A>C (n.2319+30564A>C) c.708+119T>G (n.708+119T>G) | |
9 | g.95111344A>G | CA374107201 | AOPEP,FANCC | n.410+30564A>G n.2144+119T>C c.1329+119T>C (n.1329+119T>C) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1474+119T>C (n.1474+119T>C) n.656+119T>C n.684+119T>C n.514+119T>C c.648+119T>C (n.648+119T>C) c.1164+119T>C (n.1164+119T>C) c.1330-25T>C (n.1330-25T>C) c.873+119T>C (n.873+119T>C) c.2319+30564A>G (n.2319+30564A>G) c.708+119T>C (n.708+119T>C) | |
9 | g.95111344A>T | CA374107199 | AOPEP,FANCC | n.410+30564A>T n.2144+119T>A c.1329+119T>A (n.1329+119T>A) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1474+119T>A (n.1474+119T>A) n.656+119T>A n.684+119T>A n.514+119T>A c.648+119T>A (n.648+119T>A) c.1164+119T>A (n.1164+119T>A) c.1330-25T>A (n.1330-25T>A) c.873+119T>A (n.873+119T>A) c.2319+30564A>T (n.2319+30564A>T) c.708+119T>A (n.708+119T>A) | |
9 | g.95111345T>A | CA374107202 | AOPEP,FANCC | n.410+30565T>A n.2144+118A>T c.1329+118A>T (n.1329+118A>T) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1474+118A>T (n.1474+118A>T) n.656+118A>T n.684+118A>T n.514+118A>T c.648+118A>T (n.648+118A>T) c.1164+118A>T (n.1164+118A>T) c.1330-26A>T (n.1330-26A>T) c.873+118A>T (n.873+118A>T) c.2319+30565T>A (n.2319+30565T>A) c.708+118A>T (n.708+118A>T) | |
9 | g.95111345T>C | CA374107204 | AOPEP,FANCC | n.410+30565T>C n.2144+118A>G c.1329+118A>G (n.1329+118A>G) c.1330A>G (p.Met444Val) c.1474+118A>G (n.1474+118A>G) n.656+118A>G n.684+118A>G n.514+118A>G c.648+118A>G (n.648+118A>G) c.1164+118A>G (n.1164+118A>G) c.1330-26A>G (n.1330-26A>G) c.873+118A>G (n.873+118A>G) c.2319+30565T>C (n.2319+30565T>C) c.708+118A>G (n.708+118A>G) | |
9 | g.95111345T>G | CA374107203 | AOPEP,FANCC | n.410+30565T>G n.2144+118A>C c.1329+118A>C (n.1329+118A>C) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1474+118A>C (n.1474+118A>C) n.656+118A>C n.684+118A>C n.514+118A>C c.648+118A>C (n.648+118A>C) c.1164+118A>C (n.1164+118A>C) c.1330-26A>C (n.1330-26A>C) c.873+118A>C (n.873+118A>C) c.2319+30565T>G (n.2319+30565T>G) c.708+118A>C (n.708+118A>C) | |
9 | g.95111346C>A | CA374107205 | AOPEP,FANCC | n.410+30566C>A n.2144+117G>T c.1329+117G>T (n.1329+117G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1474+117G>T (n.1474+117G>T) n.656+117G>T n.684+117G>T n.514+117G>T c.648+117G>T (n.648+117G>T) c.1164+117G>T (n.1164+117G>T) c.1330-27G>T (n.1330-27G>T) c.873+117G>T (n.873+117G>T) c.2319+30566C>A (n.2319+30566C>A) c.708+117G>T (n.708+117G>T) | |
9 | g.95111346C= | CA1865416212 | AOPEP,FANCC | n.410+30566C= n.2144+117G= c.1329+117G= (n.1329+117G=) c.1330-1G= (n.1330-1G=) c.1474+117G= (n.1474+117G=) n.656+117G= n.684+117G= n.514+117G= c.648+117G= (n.648+117G=) c.1164+117G= (n.1164+117G=) c.1330-27G= (n.1330-27G=) c.873+117G= (n.873+117G=) c.2319+30566C= (n.2319+30566C=) c.708+117G= (n.708+117G=) | |
9 | g.95111346C>G | CA374107206 | AOPEP,FANCC | n.410+30566C>G n.2144+117G>C c.1329+117G>C (n.1329+117G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1474+117G>C (n.1474+117G>C) n.656+117G>C n.684+117G>C n.514+117G>C c.648+117G>C (n.648+117G>C) c.1164+117G>C (n.1164+117G>C) c.1330-27G>C (n.1330-27G>C) c.873+117G>C (n.873+117G>C) c.2319+30566C>G (n.2319+30566C>G) c.708+117G>C (n.708+117G>C) | |
9 | g.95111346C>T | CA196543085 | AOPEP,FANCC | n.410+30566C>T n.2144+117G>A c.1329+117G>A (n.1329+117G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1474+117G>A (n.1474+117G>A) n.656+117G>A n.684+117G>A n.514+117G>A c.648+117G>A (n.648+117G>A) c.1164+117G>A (n.1164+117G>A) c.1330-27G>A (n.1330-27G>A) c.873+117G>A (n.873+117G>A) c.2319+30566C>T (n.2319+30566C>T) c.708+117G>A (n.708+117G>A) | dbSNP |
9 | g.95111347T>A | CA374107207 | AOPEP,FANCC | n.410+30567T>A n.2144+116A>T c.1329+116A>T (n.1329+116A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1474+116A>T (n.1474+116A>T) n.656+116A>T n.684+116A>T n.514+116A>T c.648+116A>T (n.648+116A>T) c.1164+116A>T (n.1164+116A>T) c.1330-28A>T (n.1330-28A>T) c.873+116A>T (n.873+116A>T) c.2319+30567T>A (n.2319+30567T>A) c.708+116A>T (n.708+116A>T) | |
9 | g.95111347T>C | CA374107208 | AOPEP,FANCC | n.410+30567T>C n.2144+116A>G c.1329+116A>G (n.1329+116A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1474+116A>G (n.1474+116A>G) n.656+116A>G n.684+116A>G n.514+116A>G c.648+116A>G (n.648+116A>G) c.1164+116A>G (n.1164+116A>G) c.1330-28A>G (n.1330-28A>G) c.873+116A>G (n.873+116A>G) c.2319+30567T>C (n.2319+30567T>C) c.708+116A>G (n.708+116A>G) | |
9 | g.95111347T>G | CA374107209 | AOPEP,FANCC | n.410+30567T>G n.2144+116A>C c.1329+116A>C (n.1329+116A>C) c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1474+116A>C (n.1474+116A>C) n.656+116A>C n.684+116A>C n.514+116A>C c.648+116A>C (n.648+116A>C) c.1164+116A>C (n.1164+116A>C) c.1330-28A>C (n.1330-28A>C) c.873+116A>C (n.873+116A>C) c.2319+30567T>G (n.2319+30567T>G) c.708+116A>C (n.708+116A>C) | |
9 | g.95111348G>A | CA913184875 | AOPEP,FANCC | n.410+30568G>A n.2144+115C>T c.1329+115C>T (n.1329+115C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1474+115C>T (n.1474+115C>T) n.656+115C>T n.684+115C>T n.514+115C>T c.648+115C>T (n.648+115C>T) c.1164+115C>T (n.1164+115C>T) c.1330-29C>T (n.1330-29C>T) c.873+115C>T (n.873+115C>T) c.2319+30568G>A (n.2319+30568G>A) c.708+115C>T (n.708+115C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111348G= | CA1865416214 | AOPEP,FANCC | n.410+30568G= n.2144+115C= c.1329+115C= (n.1329+115C=) c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.1474+115C= (n.1474+115C=) n.656+115C= n.684+115C= n.514+115C= c.648+115C= (n.648+115C=) c.1164+115C= (n.1164+115C=) c.1330-29C= (n.1330-29C=) c.873+115C= (n.873+115C=) c.2319+30568G= (n.2319+30568G=) c.708+115C= (n.708+115C=) | |
9 | g.95111349T>G | CA2690789392 | AOPEP,FANCC | n.410+30569T>G n.2144+114A>C c.1329+114A>C (n.1329+114A>C) c.1330-4A>C (n.1330-4A>C) c.1474+114A>C (n.1474+114A>C) n.656+114A>C n.684+114A>C n.514+114A>C c.648+114A>C (n.648+114A>C) c.1164+114A>C (n.1164+114A>C) c.1330-30A>C (n.1330-30A>C) c.873+114A>C (n.873+114A>C) c.2319+30569T>G (n.2319+30569T>G) c.708+114A>C (n.708+114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111350G>A | CA1865416216 | AOPEP,FANCC | n.410+30570G>A n.2144+113C>T c.1329+113C>T (n.1329+113C>T) c.1330-5C>T (n.1330-5C>T) c.1474+113C>T (n.1474+113C>T) n.656+113C>T n.684+113C>T n.514+113C>T c.648+113C>T (n.648+113C>T) c.1164+113C>T (n.1164+113C>T) c.1330-31C>T (n.1330-31C>T) c.873+113C>T (n.873+113C>T) c.2319+30570G>A (n.2319+30570G>A) c.708+113C>T (n.708+113C>T) | dbSNP |
9 | g.95111350G= | CA1865416215 | AOPEP,FANCC | n.410+30570G= n.2144+113C= c.1329+113C= (n.1329+113C=) c.1330-5C= (n.1330-5C=) c.1474+113C= (n.1474+113C=) n.656+113C= n.684+113C= n.514+113C= c.648+113C= (n.648+113C=) c.1164+113C= (n.1164+113C=) c.1330-31C= (n.1330-31C=) c.873+113C= (n.873+113C=) c.2319+30570G= (n.2319+30570G=) c.708+113C= (n.708+113C=) | |
9 | g.95111351G>A | CA5137380 | AOPEP,FANCC | n.410+30571G>A n.2144+112C>T c.1329+112C>T (n.1329+112C>T) c.1330-6C>T (n.1330-6C>T) c.1474+112C>T (n.1474+112C>T) n.656+112C>T n.684+112C>T n.514+112C>T c.648+112C>T (n.648+112C>T) c.1164+112C>T (n.1164+112C>T) c.1330-32C>T (n.1330-32C>T) c.873+112C>T (n.873+112C>T) c.2319+30571G>A (n.2319+30571G>A) c.708+112C>T (n.708+112C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111351G= | CA1865416218 | AOPEP,FANCC | n.410+30571G= n.2144+112C= c.1329+112C= (n.1329+112C=) c.1330-6C= (n.1330-6C=) c.1474+112C= (n.1474+112C=) n.656+112C= n.684+112C= n.514+112C= c.648+112C= (n.648+112C=) c.1164+112C= (n.1164+112C=) c.1330-32C= (n.1330-32C=) c.873+112C= (n.873+112C=) c.2319+30571G= (n.2319+30571G=) c.708+112C= (n.708+112C=) | |
9 | g.95111352G>A | CA290826 | AOPEP,FANCC | n.410+30572G>A n.2144+111C>T c.1329+111C>T (n.1329+111C>T) c.1330-7C>T (n.1330-7C>T) c.1474+111C>T (n.1474+111C>T) n.656+111C>T n.684+111C>T n.514+111C>T c.648+111C>T (n.648+111C>T) c.1164+111C>T (n.1164+111C>T) c.1330-33C>T (n.1330-33C>T) c.873+111C>T (n.873+111C>T) c.2319+30572G>A (n.2319+30572G>A) c.708+111C>T (n.708+111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111352G>C | CA2690789393 | AOPEP,FANCC | n.410+30572G>C n.2144+111C>G c.1329+111C>G (n.1329+111C>G) c.1330-7C>G (n.1330-7C>G) c.1474+111C>G (n.1474+111C>G) n.656+111C>G n.684+111C>G n.514+111C>G c.648+111C>G (n.648+111C>G) c.1164+111C>G (n.1164+111C>G) c.1330-33C>G (n.1330-33C>G) c.873+111C>G (n.873+111C>G) c.2319+30572G>C (n.2319+30572G>C) c.708+111C>G (n.708+111C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111352G= | CA1865416223 | AOPEP,FANCC | n.410+30572G= n.2144+111C= c.1329+111C= (n.1329+111C=) c.1330-7C= (n.1330-7C=) c.1474+111C= (n.1474+111C=) n.656+111C= n.684+111C= n.514+111C= c.648+111C= (n.648+111C=) c.1164+111C= (n.1164+111C=) c.1330-33C= (n.1330-33C=) c.873+111C= (n.873+111C=) c.2319+30572G= (n.2319+30572G=) c.708+111C= (n.708+111C=) | |
9 | g.95111353C>A | CA868771206 | AOPEP,FANCC | n.410+30573C>A n.2144+110G>T c.1329+110G>T (n.1329+110G>T) c.1330-8G>T (n.1330-8G>T) c.1474+110G>T (n.1474+110G>T) n.656+110G>T n.684+110G>T n.514+110G>T c.648+110G>T (n.648+110G>T) c.1164+110G>T (n.1164+110G>T) c.1330-34G>T (n.1330-34G>T) c.873+110G>T (n.873+110G>T) c.2319+30573C>A (n.2319+30573C>A) c.708+110G>T (n.708+110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111353C= | CA1865416225 | AOPEP,FANCC | n.410+30573C= n.2144+110G= c.1329+110G= (n.1329+110G=) c.1330-8G= (n.1330-8G=) c.1474+110G= (n.1474+110G=) n.656+110G= n.684+110G= n.514+110G= c.648+110G= (n.648+110G=) c.1164+110G= (n.1164+110G=) c.1330-34G= (n.1330-34G=) c.873+110G= (n.873+110G=) c.2319+30573C= (n.2319+30573C=) c.708+110G= (n.708+110G=) | |
9 | g.95111353C>T | CA2690789394 | AOPEP,FANCC | n.410+30573C>T n.2144+110G>A c.1329+110G>A (n.1329+110G>A) c.1330-8G>A (n.1330-8G>A) c.1474+110G>A (n.1474+110G>A) n.656+110G>A n.684+110G>A n.514+110G>A c.648+110G>A (n.648+110G>A) c.1164+110G>A (n.1164+110G>A) c.1330-34G>A (n.1330-34G>A) c.873+110G>A (n.873+110G>A) c.2319+30573C>T (n.2319+30573C>T) c.708+110G>A (n.708+110G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111355G>A | CA5137381 | AOPEP,FANCC | n.410+30575G>A n.2144+108C>T c.1329+108C>T (n.1329+108C>T) c.1330-10C>T (n.1330-10C>T) c.1474+108C>T (n.1474+108C>T) n.656+108C>T n.684+108C>T n.514+108C>T c.648+108C>T (n.648+108C>T) c.1164+108C>T (n.1164+108C>T) c.1330-36C>T (n.1330-36C>T) c.873+108C>T (n.873+108C>T) c.2319+30575G>A (n.2319+30575G>A) c.708+108C>T (n.708+108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111355G= | CA1865416226 | AOPEP,FANCC | n.410+30575G= n.2144+108C= c.1329+108C= (n.1329+108C=) c.1330-10C= (n.1330-10C=) c.1474+108C= (n.1474+108C=) n.656+108C= n.684+108C= n.514+108C= c.648+108C= (n.648+108C=) c.1164+108C= (n.1164+108C=) c.1330-36C= (n.1330-36C=) c.873+108C= (n.873+108C=) c.2319+30575G= (n.2319+30575G=) c.708+108C= (n.708+108C=) | |
9 | g.95111356A>G | CA2720438071 | AOPEP,FANCC | n.410+30576A>G n.2144+107T>C c.1329+107T>C (n.1329+107T>C) c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1474+107T>C (n.1474+107T>C) n.656+107T>C n.684+107T>C n.514+107T>C c.648+107T>C (n.648+107T>C) c.1164+107T>C (n.1164+107T>C) c.1330-37T>C (n.1330-37T>C) c.873+107T>C (n.873+107T>C) c.2319+30576A>G (n.2319+30576A>G) c.708+107T>C (n.708+107T>C) | dbSNP |
9 | g.95111357G>T | CA2690789395 | AOPEP,FANCC | n.410+30577G>T n.2144+106C>A c.1329+106C>A (n.1329+106C>A) c.1330-12C>A (n.1330-12C>A) c.1474+106C>A (n.1474+106C>A) n.656+106C>A n.684+106C>A n.514+106C>A c.648+106C>A (n.648+106C>A) c.1164+106C>A (n.1164+106C>A) c.1330-38C>A (n.1330-38C>A) c.873+106C>A (n.873+106C>A) c.2319+30577G>T (n.2319+30577G>T) c.708+106C>A (n.708+106C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111358C>A | CA2720438086 | AOPEP,FANCC | n.410+30578C>A n.2144+105G>T c.1329+105G>T (n.1329+105G>T) c.1330-13G>T (n.1330-13G>T) c.1474+105G>T (n.1474+105G>T) n.656+105G>T n.684+105G>T n.514+105G>T c.648+105G>T (n.648+105G>T) c.1164+105G>T (n.1164+105G>T) c.1330-39G>T (n.1330-39G>T) c.873+105G>T (n.873+105G>T) c.2319+30578C>A (n.2319+30578C>A) c.708+105G>T (n.708+105G>T) | dbSNP |
9 | g.95111358C>T | CA2720438083 | AOPEP,FANCC | n.410+30578C>T n.2144+105G>A c.1329+105G>A (n.1329+105G>A) c.1330-13G>A (n.1330-13G>A) c.1474+105G>A (n.1474+105G>A) n.656+105G>A n.684+105G>A n.514+105G>A c.648+105G>A (n.648+105G>A) c.1164+105G>A (n.1164+105G>A) c.1330-39G>A (n.1330-39G>A) c.873+105G>A (n.873+105G>A) c.2319+30578C>T (n.2319+30578C>T) c.708+105G>A (n.708+105G>A) | dbSNP |
9 | g.95111360C>A | CA2690789396 | AOPEP,FANCC | n.410+30580C>A n.2144+103G>T c.1329+103G>T (n.1329+103G>T) c.1330-15G>T (n.1330-15G>T) c.1474+103G>T (n.1474+103G>T) n.656+103G>T n.684+103G>T n.514+103G>T c.648+103G>T (n.648+103G>T) c.1164+103G>T (n.1164+103G>T) c.1330-41G>T (n.1330-41G>T) c.873+103G>T (n.873+103G>T) c.2319+30580C>A (n.2319+30580C>A) c.708+103G>T (n.708+103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111360C>G | CA2690789397 | AOPEP,FANCC | n.410+30580C>G n.2144+103G>C c.1329+103G>C (n.1329+103G>C) c.1330-15G>C (n.1330-15G>C) c.1474+103G>C (n.1474+103G>C) n.656+103G>C n.684+103G>C n.514+103G>C c.648+103G>C (n.648+103G>C) c.1164+103G>C (n.1164+103G>C) c.1330-41G>C (n.1330-41G>C) c.873+103G>C (n.873+103G>C) c.2319+30580C>G (n.2319+30580C>G) c.708+103G>C (n.708+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111360C>T | CA2690789398 | AOPEP,FANCC | n.410+30580C>T n.2144+103G>A c.1329+103G>A (n.1329+103G>A) c.1330-15G>A (n.1330-15G>A) c.1474+103G>A (n.1474+103G>A) n.656+103G>A n.684+103G>A n.514+103G>A c.648+103G>A (n.648+103G>A) c.1164+103G>A (n.1164+103G>A) c.1330-41G>A (n.1330-41G>A) c.873+103G>A (n.873+103G>A) c.2319+30580C>T (n.2319+30580C>T) c.708+103G>A (n.708+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111361A= | CA1865416229 | AOPEP,FANCC | n.410+30581A= n.2144+102T= c.1329+102T= (n.1329+102T=) c.1330-16T= (n.1330-16T=) c.1474+102T= (n.1474+102T=) n.656+102T= n.684+102T= n.514+102T= c.648+102T= (n.648+102T=) c.1164+102T= (n.1164+102T=) c.1330-42T= (n.1330-42T=) c.873+102T= (n.873+102T=) c.2319+30581A= (n.2319+30581A=) c.708+102T= (n.708+102T=) | |
9 | g.95111361A>G | CA589580849 | AOPEP,FANCC | n.410+30581A>G n.2144+102T>C c.1329+102T>C (n.1329+102T>C) c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1474+102T>C (n.1474+102T>C) n.656+102T>C n.684+102T>C n.514+102T>C c.648+102T>C (n.648+102T>C) c.1164+102T>C (n.1164+102T>C) c.1330-42T>C (n.1330-42T>C) c.873+102T>C (n.873+102T>C) c.2319+30581A>G (n.2319+30581A>G) c.708+102T>C (n.708+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111362G= | CA1865416231 | AOPEP,FANCC | n.410+30582G= n.2144+101C= c.1329+101C= (n.1329+101C=) c.1330-17C= (n.1330-17C=) c.1474+101C= (n.1474+101C=) n.656+101C= n.684+101C= n.514+101C= c.648+101C= (n.648+101C=) c.1164+101C= (n.1164+101C=) c.1330-43C= (n.1330-43C=) c.873+101C= (n.873+101C=) c.2319+30582G= (n.2319+30582G=) c.708+101C= (n.708+101C=) | |
9 | g.95111362G>T | CA5137382 | AOPEP,FANCC | n.410+30582G>T n.2144+101C>A c.1329+101C>A (n.1329+101C>A) c.1330-17C>A (n.1330-17C>A) c.1474+101C>A (n.1474+101C>A) n.656+101C>A n.684+101C>A n.514+101C>A c.648+101C>A (n.648+101C>A) c.1164+101C>A (n.1164+101C>A) c.1330-43C>A (n.1330-43C>A) c.873+101C>A (n.873+101C>A) c.2319+30582G>T (n.2319+30582G>T) c.708+101C>A (n.708+101C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111364_95111371del | CA2720438233 | AOPEP,FANCC | n.410+30584_410+30591del n.2144+94_2144+101del c.1329+94_1329+101del (n.1329+94_1329+101del) c.1330-24_1330-17del (n.1330-24_1330-17del) c.1474+94_1474+101del (n.1474+94_1474+101del) n.656+94_656+101del n.684+94_684+101del n.514+94_514+101del c.648+94_648+101del (n.648+94_648+101del) c.1164+94_1164+101del (n.1164+94_1164+101del) c.1330-50_1330-43del (n.1330-50_1330-43del) c.873+94_873+101del (n.873+94_873+101del) c.2319+30584_2319+30591del (n.2319+30584_2319+30591del) c.708+94_708+101del (n.708+94_708+101del) | dbSNP |
9 | g.95111363G>A | CA2690789399 | AOPEP,FANCC | n.410+30583G>A n.2144+100C>T c.1329+100C>T (n.1329+100C>T) c.1330-18C>T (n.1330-18C>T) c.1474+100C>T (n.1474+100C>T) n.656+100C>T n.684+100C>T n.514+100C>T c.648+100C>T (n.648+100C>T) c.1164+100C>T (n.1164+100C>T) c.1330-44C>T (n.1330-44C>T) c.873+100C>T (n.873+100C>T) c.2319+30583G>A (n.2319+30583G>A) c.708+100C>T (n.708+100C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111363G>C | CA2690789400 | AOPEP,FANCC | n.410+30583G>C n.2144+100C>G c.1329+100C>G (n.1329+100C>G) c.1330-18C>G (n.1330-18C>G) c.1474+100C>G (n.1474+100C>G) n.656+100C>G n.684+100C>G n.514+100C>G c.648+100C>G (n.648+100C>G) c.1164+100C>G (n.1164+100C>G) c.1330-44C>G (n.1330-44C>G) c.873+100C>G (n.873+100C>G) c.2319+30583G>C (n.2319+30583G>C) c.708+100C>G (n.708+100C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111365G>A | CA2690789401 | AOPEP,FANCC | n.410+30585G>A n.2144+98C>T c.1329+98C>T (n.1329+98C>T) c.1330-20C>T (n.1330-20C>T) c.1474+98C>T (n.1474+98C>T) n.656+98C>T n.684+98C>T n.514+98C>T c.648+98C>T (n.648+98C>T) c.1164+98C>T (n.1164+98C>T) c.1330-46C>T (n.1330-46C>T) c.873+98C>T (n.873+98C>T) c.2319+30585G>A (n.2319+30585G>A) c.708+98C>T (n.708+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111365G= | CA1865416232 | AOPEP,FANCC | n.410+30585G= n.2144+98C= c.1329+98C= (n.1329+98C=) c.1330-20C= (n.1330-20C=) c.1474+98C= (n.1474+98C=) n.656+98C= n.684+98C= n.514+98C= c.648+98C= (n.648+98C=) c.1164+98C= (n.1164+98C=) c.1330-46C= (n.1330-46C=) c.873+98C= (n.873+98C=) c.2319+30585G= (n.2319+30585G=) c.708+98C= (n.708+98C=) | |
9 | g.95111365G>T | CA589580850 | AOPEP,FANCC | n.410+30585G>T n.2144+98C>A c.1329+98C>A (n.1329+98C>A) c.1330-20C>A (n.1330-20C>A) c.1474+98C>A (n.1474+98C>A) n.656+98C>A n.684+98C>A n.514+98C>A c.648+98C>A (n.648+98C>A) c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) c.1330-46C>A (n.1330-46C>A) c.873+98C>A (n.873+98C>A) c.2319+30585G>T (n.2319+30585G>T) c.708+98C>A (n.708+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111366T>C | CA589580852 | AOPEP,FANCC | n.410+30586T>C n.2144+97A>G c.1329+97A>G (n.1329+97A>G) c.1330-21A>G (n.1330-21A>G) c.1474+97A>G (n.1474+97A>G) n.656+97A>G n.684+97A>G n.514+97A>G c.648+97A>G (n.648+97A>G) c.1164+97A>G (n.1164+97A>G) c.1330-47A>G (n.1330-47A>G) c.873+97A>G (n.873+97A>G) c.2319+30586T>C (n.2319+30586T>C) c.708+97A>G (n.708+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111366T= | CA1865416235 | AOPEP,FANCC | n.410+30586T= n.2144+97A= c.1329+97A= (n.1329+97A=) c.1330-21A= (n.1330-21A=) c.1474+97A= (n.1474+97A=) n.656+97A= n.684+97A= n.514+97A= c.648+97A= (n.648+97A=) c.1164+97A= (n.1164+97A=) c.1330-47A= (n.1330-47A=) c.873+97A= (n.873+97A=) c.2319+30586T= (n.2319+30586T=) c.708+97A= (n.708+97A=) | |
9 | g.95111367C>G | CA2720438240 | AOPEP,FANCC | n.410+30587C>G n.2144+96G>C c.1329+96G>C (n.1329+96G>C) c.1330-22G>C (n.1330-22G>C) c.1474+96G>C (n.1474+96G>C) n.656+96G>C n.684+96G>C n.514+96G>C c.648+96G>C (n.648+96G>C) c.1164+96G>C (n.1164+96G>C) c.1330-48G>C (n.1330-48G>C) c.873+96G>C (n.873+96G>C) c.2319+30587C>G (n.2319+30587C>G) c.708+96G>C (n.708+96G>C) | dbSNP |
9 | g.95111370G>A | CA2720438292 | AOPEP,FANCC | n.410+30590G>A n.2144+93C>T c.1329+93C>T (n.1329+93C>T) c.1330-25C>T (n.1330-25C>T) c.1474+93C>T (n.1474+93C>T) n.656+93C>T n.684+93C>T n.514+93C>T c.648+93C>T (n.648+93C>T) c.1164+93C>T (n.1164+93C>T) c.1330-51C>T (n.1330-51C>T) c.873+93C>T (n.873+93C>T) c.2319+30590G>A (n.2319+30590G>A) c.708+93C>T (n.708+93C>T) | dbSNP |
9 | g.95111370G>T | CA2690789402 | AOPEP,FANCC | n.410+30590G>T n.2144+93C>A c.1329+93C>A (n.1329+93C>A) c.1330-25C>A (n.1330-25C>A) c.1474+93C>A (n.1474+93C>A) n.656+93C>A n.684+93C>A n.514+93C>A c.648+93C>A (n.648+93C>A) c.1164+93C>A (n.1164+93C>A) c.1330-51C>A (n.1330-51C>A) c.873+93C>A (n.873+93C>A) c.2319+30590G>T (n.2319+30590G>T) c.708+93C>A (n.708+93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111371G>C | CA2720438325 | AOPEP,FANCC | n.410+30591G>C n.2144+92C>G c.1329+92C>G (n.1329+92C>G) c.1330-26C>G (n.1330-26C>G) c.1474+92C>G (n.1474+92C>G) n.656+92C>G n.684+92C>G n.514+92C>G c.648+92C>G (n.648+92C>G) c.1164+92C>G (n.1164+92C>G) c.1330-52C>G (n.1330-52C>G) c.873+92C>G (n.873+92C>G) c.2319+30591G>C (n.2319+30591G>C) c.708+92C>G (n.708+92C>G) | dbSNP |
9 | g.95111372A>G | CA2720438404 | AOPEP,FANCC | n.410+30592A>G n.2144+91T>C c.1329+91T>C (n.1329+91T>C) c.1330-27T>C (n.1330-27T>C) c.1474+91T>C (n.1474+91T>C) n.656+91T>C n.684+91T>C n.514+91T>C c.648+91T>C (n.648+91T>C) c.1164+91T>C (n.1164+91T>C) c.1330-53T>C (n.1330-53T>C) c.873+91T>C (n.873+91T>C) c.2319+30592A>G (n.2319+30592A>G) c.708+91T>C (n.708+91T>C) | dbSNP |
9 | g.95111374G>A | CA2690789403 | AOPEP,FANCC | n.410+30594G>A n.2144+89C>T c.1329+89C>T (n.1329+89C>T) c.1330-29C>T (n.1330-29C>T) c.1474+89C>T (n.1474+89C>T) n.656+89C>T n.684+89C>T n.514+89C>T c.648+89C>T (n.648+89C>T) c.1164+89C>T (n.1164+89C>T) c.1330-55C>T (n.1330-55C>T) c.873+89C>T (n.873+89C>T) c.2319+30594G>A (n.2319+30594G>A) c.708+89C>T (n.708+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111374G>C | CA2720438663 | AOPEP,FANCC | n.410+30594G>C n.2144+89C>G c.1329+89C>G (n.1329+89C>G) c.1330-29C>G (n.1330-29C>G) c.1474+89C>G (n.1474+89C>G) n.656+89C>G n.684+89C>G n.514+89C>G c.648+89C>G (n.648+89C>G) c.1164+89C>G (n.1164+89C>G) c.1330-55C>G (n.1330-55C>G) c.873+89C>G (n.873+89C>G) c.2319+30594G>C (n.2319+30594G>C) c.708+89C>G (n.708+89C>G) | dbSNP |
9 | g.95111374G>T | CA2690789404 | AOPEP,FANCC | n.410+30594G>T n.2144+89C>A c.1329+89C>A (n.1329+89C>A) c.1330-29C>A (n.1330-29C>A) c.1474+89C>A (n.1474+89C>A) n.656+89C>A n.684+89C>A n.514+89C>A c.648+89C>A (n.648+89C>A) c.1164+89C>A (n.1164+89C>A) c.1330-55C>A (n.1330-55C>A) c.873+89C>A (n.873+89C>A) c.2319+30594G>T (n.2319+30594G>T) c.708+89C>A (n.708+89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111375C>A | CA2690789405 | AOPEP,FANCC | n.410+30595C>A n.2144+88G>T c.1329+88G>T (n.1329+88G>T) c.1330-30G>T (n.1330-30G>T) c.1474+88G>T (n.1474+88G>T) n.656+88G>T n.684+88G>T n.514+88G>T c.648+88G>T (n.648+88G>T) c.1164+88G>T (n.1164+88G>T) c.1330-56G>T (n.1330-56G>T) c.873+88G>T (n.873+88G>T) c.2319+30595C>A (n.2319+30595C>A) c.708+88G>T (n.708+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111375C= | CA1865416236 | AOPEP,FANCC | n.410+30595C= n.2144+88G= c.1329+88G= (n.1329+88G=) c.1330-30G= (n.1330-30G=) c.1474+88G= (n.1474+88G=) n.656+88G= n.684+88G= n.514+88G= c.648+88G= (n.648+88G=) c.1164+88G= (n.1164+88G=) c.1330-56G= (n.1330-56G=) c.873+88G= (n.873+88G=) c.2319+30595C= (n.2319+30595C=) c.708+88G= (n.708+88G=) | |
9 | g.95111375C>T | CA589580853 | AOPEP,FANCC | n.410+30595C>T n.2144+88G>A c.1329+88G>A (n.1329+88G>A) c.1330-30G>A (n.1330-30G>A) c.1474+88G>A (n.1474+88G>A) n.656+88G>A n.684+88G>A n.514+88G>A c.648+88G>A (n.648+88G>A) c.1164+88G>A (n.1164+88G>A) c.1330-56G>A (n.1330-56G>A) c.873+88G>A (n.873+88G>A) c.2319+30595C>T (n.2319+30595C>T) c.708+88G>A (n.708+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111376C>A | CA2741037693 | AOPEP,FANCC | n.410+30596C>A n.2144+87G>T c.1329+87G>T (n.1329+87G>T) c.1330-31G>T (n.1330-31G>T) c.1474+87G>T (n.1474+87G>T) n.656+87G>T n.684+87G>T n.514+87G>T c.648+87G>T (n.648+87G>T) c.1164+87G>T (n.1164+87G>T) c.1330-57G>T (n.1330-57G>T) c.873+87G>T (n.873+87G>T) c.2319+30596C>A (n.2319+30596C>A) c.708+87G>T (n.708+87G>T) | |
9 | g.95111376C>T | CA2690789406 | AOPEP,FANCC | n.410+30596C>T n.2144+87G>A c.1329+87G>A (n.1329+87G>A) c.1330-31G>A (n.1330-31G>A) c.1474+87G>A (n.1474+87G>A) n.656+87G>A n.684+87G>A n.514+87G>A c.648+87G>A (n.648+87G>A) c.1164+87G>A (n.1164+87G>A) c.1330-57G>A (n.1330-57G>A) c.873+87G>A (n.873+87G>A) c.2319+30596C>T (n.2319+30596C>T) c.708+87G>A (n.708+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111377A>T | CA2690789407 | AOPEP,FANCC | n.410+30597A>T n.2144+86T>A c.1329+86T>A (n.1329+86T>A) c.1330-32T>A (n.1330-32T>A) c.1474+86T>A (n.1474+86T>A) n.656+86T>A n.684+86T>A n.514+86T>A c.648+86T>A (n.648+86T>A) c.1164+86T>A (n.1164+86T>A) c.1330-58T>A (n.1330-58T>A) c.873+86T>A (n.873+86T>A) c.2319+30597A>T (n.2319+30597A>T) c.708+86T>A (n.708+86T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111378A= | CA1865416239 | AOPEP,FANCC | n.410+30598A= n.2144+85T= c.1329+85T= (n.1329+85T=) c.1330-33T= (n.1330-33T=) c.1474+85T= (n.1474+85T=) n.656+85T= n.684+85T= n.514+85T= c.648+85T= (n.648+85T=) c.1164+85T= (n.1164+85T=) c.1330-59T= (n.1330-59T=) c.873+85T= (n.873+85T=) c.2319+30598A= (n.2319+30598A=) c.708+85T= (n.708+85T=) | |
9 | g.95111378A>C | CA5137383 | AOPEP,FANCC | n.410+30598A>C n.2144+85T>G c.1329+85T>G (n.1329+85T>G) c.1330-33T>G (n.1330-33T>G) c.1474+85T>G (n.1474+85T>G) n.656+85T>G n.684+85T>G n.514+85T>G c.648+85T>G (n.648+85T>G) c.1164+85T>G (n.1164+85T>G) c.1330-59T>G (n.1330-59T>G) c.873+85T>G (n.873+85T>G) c.2319+30598A>C (n.2319+30598A>C) c.708+85T>G (n.708+85T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111379G>A | CA1865416242 | AOPEP,FANCC | n.410+30599G>A n.2144+84C>T c.1329+84C>T (n.1329+84C>T) c.1330-34C>T (n.1330-34C>T) c.1474+84C>T (n.1474+84C>T) n.656+84C>T n.684+84C>T n.514+84C>T c.648+84C>T (n.648+84C>T) c.1164+84C>T (n.1164+84C>T) c.1330-60C>T (n.1330-60C>T) c.873+84C>T (n.873+84C>T) c.2319+30599G>A (n.2319+30599G>A) c.708+84C>T (n.708+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111379G= | CA1865416241 | AOPEP,FANCC | n.410+30599G= n.2144+84C= c.1329+84C= (n.1329+84C=) c.1330-34C= (n.1330-34C=) c.1474+84C= (n.1474+84C=) n.656+84C= n.684+84C= n.514+84C= c.648+84C= (n.648+84C=) c.1164+84C= (n.1164+84C=) c.1330-60C= (n.1330-60C=) c.873+84C= (n.873+84C=) c.2319+30599G= (n.2319+30599G=) c.708+84C= (n.708+84C=) | |
9 | g.95111379G>T | CA2690789408 | AOPEP,FANCC | n.410+30599G>T n.2144+84C>A c.1329+84C>A (n.1329+84C>A) c.1330-34C>A (n.1330-34C>A) c.1474+84C>A (n.1474+84C>A) n.656+84C>A n.684+84C>A n.514+84C>A c.648+84C>A (n.648+84C>A) c.1164+84C>A (n.1164+84C>A) c.1330-60C>A (n.1330-60C>A) c.873+84C>A (n.873+84C>A) c.2319+30599G>T (n.2319+30599G>T) c.708+84C>A (n.708+84C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111380C>A | CA2690789409 | AOPEP,FANCC | n.410+30600C>A n.2144+83G>T c.1329+83G>T (n.1329+83G>T) c.1330-35G>T (n.1330-35G>T) c.1474+83G>T (n.1474+83G>T) n.656+83G>T n.684+83G>T n.514+83G>T c.648+83G>T (n.648+83G>T) c.1164+83G>T (n.1164+83G>T) c.1330-61G>T (n.1330-61G>T) c.873+83G>T (n.873+83G>T) c.2319+30600C>A (n.2319+30600C>A) c.708+83G>T (n.708+83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111380C>G | CA2579388542 | AOPEP,FANCC | n.410+30600C>G n.2144+83G>C c.1329+83G>C (n.1329+83G>C) c.1330-35G>C (n.1330-35G>C) c.1474+83G>C (n.1474+83G>C) n.656+83G>C n.684+83G>C n.514+83G>C c.648+83G>C (n.648+83G>C) c.1164+83G>C (n.1164+83G>C) c.1330-61G>C (n.1330-61G>C) c.873+83G>C (n.873+83G>C) c.2319+30600C>G (n.2319+30600C>G) c.708+83G>C (n.708+83G>C) | |
9 | g.95111380C>T | CA2690789410 | AOPEP,FANCC | n.410+30600C>T n.2144+83G>A c.1329+83G>A (n.1329+83G>A) c.1330-35G>A (n.1330-35G>A) c.1474+83G>A (n.1474+83G>A) n.656+83G>A n.684+83G>A n.514+83G>A c.648+83G>A (n.648+83G>A) c.1164+83G>A (n.1164+83G>A) c.1330-61G>A (n.1330-61G>A) c.873+83G>A (n.873+83G>A) c.2319+30600C>T (n.2319+30600C>T) c.708+83G>A (n.708+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111382del | CA2579388541 | AOPEP,FANCC | n.410+30602del n.2144+83del c.1329+83del (n.1329+83del) c.1330-35del (n.1330-35del) c.1474+83del (n.1474+83del) n.656+83del n.684+83del n.514+83del c.648+83del (n.648+83del) c.1164+83del (n.1164+83del) c.1330-61del (n.1330-61del) c.873+83del (n.873+83del) c.2319+30602del (n.2319+30602del) c.708+83del (n.708+83del) | |
9 | g.95111381C>A | CA5137384 | AOPEP,FANCC | n.410+30601C>A n.2144+82G>T c.1329+82G>T (n.1329+82G>T) c.1330-36G>T (n.1330-36G>T) c.1474+82G>T (n.1474+82G>T) n.656+82G>T n.684+82G>T n.514+82G>T c.648+82G>T (n.648+82G>T) c.1164+82G>T (n.1164+82G>T) c.1330-62G>T (n.1330-62G>T) c.873+82G>T (n.873+82G>T) c.2319+30601C>A (n.2319+30601C>A) c.708+82G>T (n.708+82G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111381C= | CA1865416245 | AOPEP,FANCC | n.410+30601C= n.2144+82G= c.1329+82G= (n.1329+82G=) c.1330-36G= (n.1330-36G=) c.1474+82G= (n.1474+82G=) n.656+82G= n.684+82G= n.514+82G= c.648+82G= (n.648+82G=) c.1164+82G= (n.1164+82G=) c.1330-62G= (n.1330-62G=) c.873+82G= (n.873+82G=) c.2319+30601C= (n.2319+30601C=) c.708+82G= (n.708+82G=) | |
9 | g.95111381C>T | CA589580854 | AOPEP,FANCC | n.410+30601C>T n.2144+82G>A c.1329+82G>A (n.1329+82G>A) c.1330-36G>A (n.1330-36G>A) c.1474+82G>A (n.1474+82G>A) n.656+82G>A n.684+82G>A n.514+82G>A c.648+82G>A (n.648+82G>A) c.1164+82G>A (n.1164+82G>A) c.1330-62G>A (n.1330-62G>A) c.873+82G>A (n.873+82G>A) c.2319+30601C>T (n.2319+30601C>T) c.708+82G>A (n.708+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111382C= | CA1865416248 | AOPEP,FANCC | n.410+30602C= n.2144+81G= c.1329+81G= (n.1329+81G=) c.1330-37G= (n.1330-37G=) c.1474+81G= (n.1474+81G=) n.656+81G= n.684+81G= n.514+81G= c.648+81G= (n.648+81G=) c.1164+81G= (n.1164+81G=) c.1330-63G= (n.1330-63G=) c.873+81G= (n.873+81G=) c.2319+30602C= (n.2319+30602C=) c.708+81G= (n.708+81G=) | |
9 | g.95111382C>G | CA868771229 | AOPEP,FANCC | n.410+30602C>G n.2144+81G>C c.1329+81G>C (n.1329+81G>C) c.1330-37G>C (n.1330-37G>C) c.1474+81G>C (n.1474+81G>C) n.656+81G>C n.684+81G>C n.514+81G>C c.648+81G>C (n.648+81G>C) c.1164+81G>C (n.1164+81G>C) c.1330-63G>C (n.1330-63G>C) c.873+81G>C (n.873+81G>C) c.2319+30602C>G (n.2319+30602C>G) c.708+81G>C (n.708+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111382C>T | CA196543098 | AOPEP,FANCC | n.410+30602C>T n.2144+81G>A c.1329+81G>A (n.1329+81G>A) c.1330-37G>A (n.1330-37G>A) c.1474+81G>A (n.1474+81G>A) n.656+81G>A n.684+81G>A n.514+81G>A c.648+81G>A (n.648+81G>A) c.1164+81G>A (n.1164+81G>A) c.1330-63G>A (n.1330-63G>A) c.873+81G>A (n.873+81G>A) c.2319+30602C>T (n.2319+30602C>T) c.708+81G>A (n.708+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111382_95111383delinsCA | CA1865416249 | AOPEP,FANCC | n.410+30602_410+30603delinsCA n.2144+80_2144+81delinsTG c.1329+80_1329+81delinsTG (n.1329+80_1329+81delinsTG) c.1330-38_1330-37delinsTG (n.1330-38_1330-37delinsTG) c.1474+80_1474+81delinsTG (n.1474+80_1474+81delinsTG) n.656+80_656+81delinsTG n.684+80_684+81delinsTG n.514+80_514+81delinsTG c.648+80_648+81delinsTG (n.648+80_648+81delinsTG) c.1164+80_1164+81delinsTG (n.1164+80_1164+81delinsTG) c.1330-64_1330-63delinsTG (n.1330-64_1330-63delinsTG) c.873+80_873+81delinsTG (n.873+80_873+81delinsTG) c.2319+30602_2319+30603delinsCA (n.2319+30602_2319+30603delinsCA) c.708+80_708+81delinsTG (n.708+80_708+81delinsTG) | |
9 | g.95111383del | CA589580855 | AOPEP,FANCC | n.410+30603del n.2144+80del c.1329+80del (n.1329+80del) c.1330-38del (n.1330-38del) c.1474+80del (n.1474+80del) n.656+80del n.684+80del n.514+80del c.648+80del (n.648+80del) c.1164+80del (n.1164+80del) c.1330-64del (n.1330-64del) c.873+80del (n.873+80del) c.2319+30603del (n.2319+30603del) c.708+80del (n.708+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111386A= | CA1865416254 | AOPEP,FANCC | n.410+30606A= n.2144+77T= c.1329+77T= (n.1329+77T=) c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.1474+77T= (n.1474+77T=) n.656+77T= n.684+77T= n.514+77T= c.648+77T= (n.648+77T=) c.1164+77T= (n.1164+77T=) c.1330-67T= (n.1330-67T=) c.873+77T= (n.873+77T=) c.2319+30606A= (n.2319+30606A=) c.708+77T= (n.708+77T=) | |
9 | g.95111386A>G | CA1865416255 | AOPEP,FANCC | n.410+30606A>G n.2144+77T>C c.1329+77T>C (n.1329+77T>C) c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.1474+77T>C (n.1474+77T>C) n.656+77T>C n.684+77T>C n.514+77T>C c.648+77T>C (n.648+77T>C) c.1164+77T>C (n.1164+77T>C) c.1330-67T>C (n.1330-67T>C) c.873+77T>C (n.873+77T>C) c.2319+30606A>G (n.2319+30606A>G) c.708+77T>C (n.708+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111387C>A | CA2690789411 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C>A n.2144+76G>T c.1329+76G>T (n.1329+76G>T) c.1330-42G>T (n.1330-42G>T) c.1474+76G>T (n.1474+76G>T) n.656+76G>T n.684+76G>T n.514+76G>T c.648+76G>T (n.648+76G>T) c.1164+76G>T (n.1164+76G>T) c.1330-68G>T (n.1330-68G>T) c.873+76G>T (n.873+76G>T) c.2319+30607C>A (n.2319+30607C>A) c.708+76G>T (n.708+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111387C= | CA1865416256 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C= n.2144+76G= c.1329+76G= (n.1329+76G=) c.1330-42G= (n.1330-42G=) c.1474+76G= (n.1474+76G=) n.656+76G= n.684+76G= n.514+76G= c.648+76G= (n.648+76G=) c.1164+76G= (n.1164+76G=) c.1330-68G= (n.1330-68G=) c.873+76G= (n.873+76G=) c.2319+30607C= (n.2319+30607C=) c.708+76G= (n.708+76G=) | |
9 | g.95111387C>G | CA2690789412 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C>G n.2144+76G>C c.1329+76G>C (n.1329+76G>C) c.1330-42G>C (n.1330-42G>C) c.1474+76G>C (n.1474+76G>C) n.656+76G>C n.684+76G>C n.514+76G>C c.648+76G>C (n.648+76G>C) c.1164+76G>C (n.1164+76G>C) c.1330-68G>C (n.1330-68G>C) c.873+76G>C (n.873+76G>C) c.2319+30607C>G (n.2319+30607C>G) c.708+76G>C (n.708+76G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95111387C>T | CA5137385 | AOPEP,FANCC | n.410+30607C>T n.2144+76G>A c.1329+76G>A (n.1329+76G>A) c.1330-42G>A (n.1330-42G>A) c.1474+76G>A (n.1474+76G>A) n.656+76G>A n.684+76G>A n.514+76G>A c.648+76G>A (n.648+76G>A) c.1164+76G>A (n.1164+76G>A) c.1330-68G>A (n.1330-68G>A) c.873+76G>A (n.873+76G>A) c.2319+30607C>T (n.2319+30607C>T) c.708+76G>A (n.708+76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111390_95111391del | CA2690789413 | AOPEP,FANCC | n.410+30610_410+30611del n.2144+74_2144+75del c.1329+74_1329+75del (n.1329+74_1329+75del) c.1330-44_1330-43del (n.1330-44_1330-43del) c.1474+74_1474+75del (n.1474+74_1474+75del) n.656+74_656+75del n.684+74_684+75del n.514+74_514+75del c.648+74_648+75del (n.648+74_648+75del) c.1164+74_1164+75del (n.1164+74_1164+75del) c.1330-70_1330-69del (n.1330-70_1330-69del) c.873+74_873+75del (n.873+74_873+75del) c.2319+30610_2319+30611del (n.2319+30610_2319+30611del) c.708+74_708+75del (n.708+74_708+75del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111389G>A | CA1865416259 | AOPEP,FANCC | n.410+30609G>A n.2144+74C>T c.1329+74C>T (n.1329+74C>T) c.1330-44C>T (n.1330-44C>T) c.1474+74C>T (n.1474+74C>T) n.656+74C>T n.684+74C>T n.514+74C>T c.648+74C>T (n.648+74C>T) c.1164+74C>T (n.1164+74C>T) c.1330-70C>T (n.1330-70C>T) c.873+74C>T (n.873+74C>T) c.2319+30609G>A (n.2319+30609G>A) c.708+74C>T (n.708+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111389G>C | CA2720101395 | AOPEP,FANCC | n.410+30609G>C n.2144+74C>G c.1329+74C>G (n.1329+74C>G) c.1330-44C>G (n.1330-44C>G) c.1474+74C>G (n.1474+74C>G) n.656+74C>G n.684+74C>G n.514+74C>G c.648+74C>G (n.648+74C>G) c.1164+74C>G (n.1164+74C>G) c.1330-70C>G (n.1330-70C>G) c.873+74C>G (n.873+74C>G) c.2319+30609G>C (n.2319+30609G>C) c.708+74C>G (n.708+74C>G) | dbSNP |
9 | g.95111389G= | CA1865416258 | AOPEP,FANCC | n.410+30609G= n.2144+74C= c.1329+74C= (n.1329+74C=) c.1330-44C= (n.1330-44C=) c.1474+74C= (n.1474+74C=) n.656+74C= n.684+74C= n.514+74C= c.648+74C= (n.648+74C=) c.1164+74C= (n.1164+74C=) c.1330-70C= (n.1330-70C=) c.873+74C= (n.873+74C=) c.2319+30609G= (n.2319+30609G=) c.708+74C= (n.708+74C=) | |
9 | g.95111391G>A | CA1865416263 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G>A n.2144+72C>T c.1329+72C>T (n.1329+72C>T) c.1330-46C>T (n.1330-46C>T) c.1474+72C>T (n.1474+72C>T) n.656+72C>T n.684+72C>T n.514+72C>T c.648+72C>T (n.648+72C>T) c.1164+72C>T (n.1164+72C>T) c.1330-72C>T (n.1330-72C>T) c.873+72C>T (n.873+72C>T) c.2319+30611G>A (n.2319+30611G>A) c.708+72C>T (n.708+72C>T) | dbSNP |
9 | g.95111391G>C | CA2720212680 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G>C n.2144+72C>G c.1329+72C>G (n.1329+72C>G) c.1330-46C>G (n.1330-46C>G) c.1474+72C>G (n.1474+72C>G) n.656+72C>G n.684+72C>G n.514+72C>G c.648+72C>G (n.648+72C>G) c.1164+72C>G (n.1164+72C>G) c.1330-72C>G (n.1330-72C>G) c.873+72C>G (n.873+72C>G) c.2319+30611G>C (n.2319+30611G>C) c.708+72C>G (n.708+72C>G) | dbSNP |
9 | g.95111391G= | CA1865416261 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G= n.2144+72C= c.1329+72C= (n.1329+72C=) c.1330-46C= (n.1330-46C=) c.1474+72C= (n.1474+72C=) n.656+72C= n.684+72C= n.514+72C= c.648+72C= (n.648+72C=) c.1164+72C= (n.1164+72C=) c.1330-72C= (n.1330-72C=) c.873+72C= (n.873+72C=) c.2319+30611G= (n.2319+30611G=) c.708+72C= (n.708+72C=) | |
9 | g.95111391G>T | CA2690789414 | AOPEP,FANCC | n.410+30611G>T n.2144+72C>A c.1329+72C>A (n.1329+72C>A) c.1330-46C>A (n.1330-46C>A) c.1474+72C>A (n.1474+72C>A) n.656+72C>A n.684+72C>A n.514+72C>A c.648+72C>A (n.648+72C>A) c.1164+72C>A (n.1164+72C>A) c.1330-72C>A (n.1330-72C>A) c.873+72C>A (n.873+72C>A) c.2319+30611G>T (n.2319+30611G>T) c.708+72C>A (n.708+72C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111392C>A | CA868771232 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C>A n.2144+71G>T c.1329+71G>T (n.1329+71G>T) c.1330-47G>T (n.1330-47G>T) c.1474+71G>T (n.1474+71G>T) n.656+71G>T n.684+71G>T n.514+71G>T c.648+71G>T (n.648+71G>T) c.1164+71G>T (n.1164+71G>T) c.873+71G>T (n.873+71G>T) c.2319+30612C>A (n.2319+30612C>A) c.708+71G>T (n.708+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111392C= | CA1865416267 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C= n.2144+71G= c.1329+71G= (n.1329+71G=) c.1330-47G= (n.1330-47G=) c.1474+71G= (n.1474+71G=) n.656+71G= n.684+71G= n.514+71G= c.648+71G= (n.648+71G=) c.1164+71G= (n.1164+71G=) c.873+71G= (n.873+71G=) c.2319+30612C= (n.2319+30612C=) c.708+71G= (n.708+71G=) | |
9 | g.95111392C>T | CA1126972888 | AOPEP,FANCC | n.410+30612C>T n.2144+71G>A c.1329+71G>A (n.1329+71G>A) c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1474+71G>A (n.1474+71G>A) n.656+71G>A n.684+71G>A n.514+71G>A c.648+71G>A (n.648+71G>A) c.1164+71G>A (n.1164+71G>A) c.873+71G>A (n.873+71G>A) c.2319+30612C>T (n.2319+30612C>T) c.708+71G>A (n.708+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111393C= | CA1865416271 | AOPEP,FANCC | n.410+30613C= n.2144+70G= c.1329+70G= (n.1329+70G=) c.1330-48G= (n.1330-48G=) c.1474+70G= (n.1474+70G=) n.656+70G= n.684+70G= n.514+70G= c.648+70G= (n.648+70G=) c.1164+70G= (n.1164+70G=) c.873+70G= (n.873+70G=) c.2319+30613C= (n.2319+30613C=) c.708+70G= (n.708+70G=) | |
9 | g.95111393C>T | CA589580857 | AOPEP,FANCC | n.410+30613C>T n.2144+70G>A c.1329+70G>A (n.1329+70G>A) c.1330-48G>A (n.1330-48G>A) c.1474+70G>A (n.1474+70G>A) n.656+70G>A n.684+70G>A n.514+70G>A c.648+70G>A (n.648+70G>A) c.1164+70G>A (n.1164+70G>A) c.873+70G>A (n.873+70G>A) c.2319+30613C>T (n.2319+30613C>T) c.708+70G>A (n.708+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95111394C>A | CA5137386 | AOPEP,FANCC | n.410+30614C>A n.2144+69G>T c.1329+69G>T (n.1329+69G>T) c.1330-49G>T (n.1330-49G>T) c.1474+69G>T (n.1474+69G>T) n.656+69G>T n.684+69G>T n.514+69G>T c.648+69G>T (n.648+69G>T) c.1164+69G>T (n.1164+69G>T) c.873+69G>T (n.873+69G>T) c.2319+30614C>A (n.2319+30614C>A) c.708+69G>T (n.708+69G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111394C= | CA1865416273 | AOPEP,FANCC | n.410+30614C= n.2144+69G= c.1329+69G= (n.1329+69G=) c.1330-49G= (n.1330-49G=) c.1474+69G= (n.1474+69G=) n.656+69G= n.684+69G= n.514+69G= c.648+69G= (n.648+69G=) c.1164+69G= (n.1164+69G=) c.873+69G= (n.873+69G=) c.2319+30614C= (n.2319+30614C=) c.708+69G= (n.708+69G=) | |
9 | g.95111400_95111413del | CA2690789415 | AOPEP,FANCC | n.410+30620_410+30633del n.2144+56_2144+69del c.1329+56_1329+69del (n.1329+56_1329+69del) c.1329+56_1330-49del (n.1329+56_1330-49del) c.1474+56_1474+69del (n.1474+56_1474+69del) n.656+56_656+69del n.684+56_684+69del n.514+56_514+69del c.648+56_648+69del (n.648+56_648+69del) c.1164+56_1164+69del (n.1164+56_1164+69del) c.873+56_873+69del (n.873+56_873+69del) c.2319+30620_2319+30633del (n.2319+30620_2319+30633del) c.708+56_708+69del (n.708+56_708+69del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111395C= | CA1865416274 | AOPEP,FANCC | n.410+30615C= n.2144+68G= c.1329+68G= (n.1329+68G=) c.1330-50G= (n.1330-50G=) c.1474+68G= (n.1474+68G=) n.656+68G= n.684+68G= n.514+68G= c.648+68G= (n.648+68G=) c.1164+68G= (n.1164+68G=) c.873+68G= (n.873+68G=) c.2319+30615C= (n.2319+30615C=) c.708+68G= (n.708+68G=) | |
9 | g.95111395C>G | CA1126972912 | AOPEP,FANCC | n.410+30615C>G n.2144+68G>C c.1329+68G>C (n.1329+68G>C) c.1330-50G>C (n.1330-50G>C) c.1474+68G>C (n.1474+68G>C) n.656+68G>C n.684+68G>C n.514+68G>C c.648+68G>C (n.648+68G>C) c.1164+68G>C (n.1164+68G>C) c.873+68G>C (n.873+68G>C) c.2319+30615C>G (n.2319+30615C>G) c.708+68G>C (n.708+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111403_95111481dup | CA2535853773 | AOPEP,FANCC | n.410+30623_410+30701dup n.2134_2144+68dup c.1319_1329+68dup c.1319_1330-50dup c.1464_1474+68dup n.646_656+68dup n.674_684+68dup n.504_514+68dup c.638_648+68dup c.1154_1164+68dup c.863_873+68dup c.2319+30623_2319+30701dup (n.2319+30623_2319+30701dup) c.698_708+68dup | gnomAD v4 |
9 | g.95111397_95111482dup | CA658657888 | AOPEP,FANCC | n.410+30617_410+30702dup n.2127_2144+68dup c.1312_1329+68dup c.1312_1330-50dup c.1457_1474+68dup n.639_656+68dup n.667_684+68dup n.497_514+68dup c.631_648+68dup c.1147_1164+68dup c.856_873+68dup c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup) c.691_708+68dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111397C>A | CA2690789416 | AOPEP,FANCC | n.410+30617C>A n.2144+66G>T c.1329+66G>T (n.1329+66G>T) c.1330-52G>T (n.1330-52G>T) c.1474+66G>T (n.1474+66G>T) n.656+66G>T n.684+66G>T n.514+66G>T c.648+66G>T (n.648+66G>T) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) c.873+66G>T (n.873+66G>T) c.2319+30617C>A (n.2319+30617C>A) c.708+66G>T (n.708+66G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95111397C>T | CA2690789417 | AOPEP,FANCC | n.410+30617C>T n.2144+66G>A c.1329+66G>A (n.1329+66G>A) c.1330-52G>A (n.1330-52G>A) c.1474+66G>A (n.1474+66G>A) n.656+66G>A n.684+66G>A n.514+66G>A c.648+66G>A (n.648+66G>A) c.1164+66G>A (n.1164+66G>A) c.873+66G>A (n.873+66G>A) c.2319+30617C>T (n.2319+30617C>T) c.708+66G>A (n.708+66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111398T>A | CA196543107 | AOPEP,FANCC | n.410+30618T>A n.2144+65A>T c.1329+65A>T (n.1329+65A>T) c.1330-53A>T (n.1330-53A>T) c.1474+65A>T (n.1474+65A>T) n.656+65A>T n.684+65A>T n.514+65A>T c.648+65A>T (n.648+65A>T) c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.873+65A>T (n.873+65A>T) c.2319+30618T>A (n.2319+30618T>A) c.708+65A>T (n.708+65A>T) | dbSNP |
9 | g.95111398T= | CA1865416275 | AOPEP,FANCC | n.410+30618T= n.2144+65A= c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.1330-53A= (n.1330-53A=) c.1474+65A= (n.1474+65A=) n.656+65A= n.684+65A= n.514+65A= c.648+65A= (n.648+65A=) c.1164+65A= (n.1164+65A=) c.873+65A= (n.873+65A=) c.2319+30618T= (n.2319+30618T=) c.708+65A= (n.708+65A=) | |
9 | g.95111401G>A | CA2690789418 | AOPEP,FANCC | n.410+30621G>A n.2144+62C>T c.1329+62C>T (n.1329+62C>T) c.1330-56C>T (n.1330-56C>T) c.1474+62C>T (n.1474+62C>T) n.656+62C>T n.684+62C>T n.514+62C>T c.648+62C>T (n.648+62C>T) c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) c.873+62C>T (n.873+62C>T) c.2319+30621G>A (n.2319+30621G>A) c.708+62C>T (n.708+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111401G>T | CA2690789419 | AOPEP,FANCC | n.410+30621G>T n.2144+62C>A c.1329+62C>A (n.1329+62C>A) c.1330-56C>A (n.1330-56C>A) c.1474+62C>A (n.1474+62C>A) n.656+62C>A n.684+62C>A n.514+62C>A c.648+62C>A (n.648+62C>A) c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) c.873+62C>A (n.873+62C>A) c.2319+30621G>T (n.2319+30621G>T) c.708+62C>A (n.708+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111402C>A | CA589580859 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>A n.2144+61G>T c.1329+61G>T (n.1329+61G>T) c.1330-57G>T (n.1330-57G>T) c.1474+61G>T (n.1474+61G>T) n.656+61G>T n.684+61G>T n.514+61G>T c.648+61G>T (n.648+61G>T) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.873+61G>T (n.873+61G>T) c.2319+30622C>A (n.2319+30622C>A) c.708+61G>T (n.708+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111402C= | CA1865416277 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C= n.2144+61G= c.1329+61G= (n.1329+61G=) c.1330-57G= (n.1330-57G=) c.1474+61G= (n.1474+61G=) n.656+61G= n.684+61G= n.514+61G= c.648+61G= (n.648+61G=) c.1164+61G= (n.1164+61G=) c.873+61G= (n.873+61G=) c.2319+30622C= (n.2319+30622C=) c.708+61G= (n.708+61G=) | |
9 | g.95111402C>T | CA2720090388 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>T n.2144+61G>A c.1329+61G>A (n.1329+61G>A) c.1330-57G>A (n.1330-57G>A) c.1474+61G>A (n.1474+61G>A) n.656+61G>A n.684+61G>A n.514+61G>A c.648+61G>A (n.648+61G>A) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) c.873+61G>A (n.873+61G>A) c.2319+30622C>T (n.2319+30622C>T) c.708+61G>A (n.708+61G>A) | dbSNP |
9 | g.95111406C>T | CA2690789420 | AOPEP,FANCC | n.410+30626C>T n.2144+57G>A c.1329+57G>A (n.1329+57G>A) c.1474+57G>A (n.1474+57G>A) n.656+57G>A n.684+57G>A n.514+57G>A c.648+57G>A (n.648+57G>A) c.1164+57G>A (n.1164+57G>A) c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.2319+30626C>T (n.2319+30626C>T) c.708+57G>A (n.708+57G>A) | gnomAD v4 |