Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
9g.95111306G>CCA374107059AOPEP,FANCCn.410+30526G>C
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9g.95111306G=CA1865464146AOPEP,FANCCn.410+30526G=
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9g.95111306G>TCA374107057AOPEP,FANCCn.410+30526G>T
n.2144+157C>A
c.1329+157C>A (n.1329+157C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
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c.1164+157C>A (n.1164+157C>A)
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n.2144+155T=
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c.708+155T= (n.708+155T=)
9g.95111308A>CCA374107063AOPEP,FANCCn.410+30528A>C
n.2144+155T>G
c.1329+155T>G (n.1329+155T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
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n.656+155T>G
n.684+155T>G
n.514+155T>G
c.648+155T>G (n.648+155T>G)
c.1164+155T>G (n.1164+155T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.873+155T>G (n.873+155T>G)
c.2319+30528A>C (n.2319+30528A>C)
c.708+155T>G (n.708+155T>G)
9g.95111308A>GCA374107065AOPEP,FANCCn.410+30528A>G
n.2144+155T>C
c.1329+155T>C (n.1329+155T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1474+155T>C (n.1474+155T>C)
n.656+155T>C
n.684+155T>C
n.514+155T>C
c.648+155T>C (n.648+155T>C)
c.1164+155T>C (n.1164+155T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.873+155T>C (n.873+155T>C)
c.2319+30528A>G (n.2319+30528A>G)
c.708+155T>C (n.708+155T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111308A>TCA374107068AOPEP,FANCCn.410+30528A>T
n.2144+155T>A
c.1329+155T>A (n.1329+155T>A)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1474+155T>A (n.1474+155T>A)
n.656+155T>A
n.684+155T>A
n.514+155T>A
c.648+155T>A (n.648+155T>A)
c.1164+155T>A (n.1164+155T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.873+155T>A (n.873+155T>A)
c.2319+30528A>T (n.2319+30528A>T)
c.708+155T>A (n.708+155T>A)
9g.95111309G>ACA374107070AOPEP,FANCCn.410+30529G>A
n.2144+154C>T
c.1329+154C>T (n.1329+154C>T)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1474+154C>T (n.1474+154C>T)
n.656+154C>T
n.684+154C>T
n.514+154C>T
c.648+154C>T (n.648+154C>T)
c.1164+154C>T (n.1164+154C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.873+154C>T (n.873+154C>T)
c.2319+30529G>A (n.2319+30529G>A)
c.708+154C>T (n.708+154C>T)
 dbSNP
9g.95111309G>CCA374107072AOPEP,FANCCn.410+30529G>C
n.2144+154C>G
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c.1366C>G (p.Leu456Val)
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n.656+154C>G
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n.514+154C>G
c.648+154C>G (n.648+154C>G)
c.1164+154C>G (n.1164+154C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.873+154C>G (n.873+154C>G)
c.2319+30529G>C (n.2319+30529G>C)
c.708+154C>G (n.708+154C>G)
9g.95111309G>TCA374107074AOPEP,FANCCn.410+30529G>T
n.2144+154C>A
c.1329+154C>A (n.1329+154C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1474+154C>A (n.1474+154C>A)
n.656+154C>A
n.684+154C>A
n.514+154C>A
c.648+154C>A (n.648+154C>A)
c.1164+154C>A (n.1164+154C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.873+154C>A (n.873+154C>A)
c.2319+30529G>T (n.2319+30529G>T)
c.708+154C>A (n.708+154C>A)
9g.95111310A>CCA374107078AOPEP,FANCCn.410+30530A>C
n.2144+153T>G
c.1329+153T>G (n.1329+153T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1474+153T>G (n.1474+153T>G)
n.656+153T>G
n.684+153T>G
n.514+153T>G
c.648+153T>G (n.648+153T>G)
c.1164+153T>G (n.1164+153T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.873+153T>G (n.873+153T>G)
c.2319+30530A>C (n.2319+30530A>C)
c.708+153T>G (n.708+153T>G)
9g.95111310A>TCA374107076AOPEP,FANCCn.410+30530A>T
n.2144+153T>A
c.1329+153T>A (n.1329+153T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1474+153T>A (n.1474+153T>A)
n.656+153T>A
n.684+153T>A
n.514+153T>A
c.648+153T>A (n.648+153T>A)
c.1164+153T>A (n.1164+153T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.873+153T>A (n.873+153T>A)
c.2319+30530A>T (n.2319+30530A>T)
c.708+153T>A (n.708+153T>A)
9g.95111311T>ACA374107080AOPEP,FANCCn.410+30531T>A
n.2144+152A>T
c.1329+152A>T (n.1329+152A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1474+152A>T (n.1474+152A>T)
n.656+152A>T
n.684+152A>T
n.514+152A>T
c.648+152A>T (n.648+152A>T)
c.1164+152A>T (n.1164+152A>T)
c.1338A>T (p.Ter446Cys)
c.873+152A>T (n.873+152A>T)
c.2319+30531T>A (n.2319+30531T>A)
c.708+152A>T (n.708+152A>T)
9g.95111311T>CCA196543065AOPEP,FANCCn.410+30531T>C
n.2144+152A>G
c.1329+152A>G (n.1329+152A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1474+152A>G (n.1474+152A>G)
n.656+152A>G
n.684+152A>G
n.514+152A>G
c.648+152A>G (n.648+152A>G)
c.1164+152A>G (n.1164+152A>G)
c.1338A>G (p.Ter446Trp)
c.873+152A>G (n.873+152A>G)
c.2319+30531T>C (n.2319+30531T>C)
c.708+152A>G (n.708+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111311T>GCA374107083AOPEP,FANCCn.410+30531T>G
n.2144+152A>C
c.1329+152A>C (n.1329+152A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1474+152A>C (n.1474+152A>C)
n.656+152A>C
n.684+152A>C
n.514+152A>C
c.648+152A>C (n.648+152A>C)
c.1164+152A>C (n.1164+152A>C)
c.1338A>C (p.Ter446Cys)
c.873+152A>C (n.873+152A>C)
c.2319+30531T>G (n.2319+30531T>G)
c.708+152A>C (n.708+152A>C)
9g.95111311T=CA1865464148AOPEP,FANCCn.410+30531T=
n.2144+152A=
c.1329+152A= (n.1329+152A=)
c.1364A= (p.Asp455=)
c.1474+152A= (n.1474+152A=)
n.656+152A=
n.684+152A=
n.514+152A=
c.648+152A= (n.648+152A=)
c.1164+152A= (n.1164+152A=)
c.1338A= (p.Ter446=)
c.873+152A= (n.873+152A=)
c.2319+30531T= (n.2319+30531T=)
c.708+152A= (n.708+152A=)
9g.95111312C>ACA374107086AOPEP,FANCCn.410+30532C>A
n.2144+151G>T
c.1329+151G>T (n.1329+151G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1474+151G>T (n.1474+151G>T)
n.656+151G>T
n.684+151G>T
n.514+151G>T
c.648+151G>T (n.648+151G>T)
c.1164+151G>T (n.1164+151G>T)
c.1337G>T (p.Ter446Leu)
c.873+151G>T (n.873+151G>T)
c.2319+30532C>A (n.2319+30532C>A)
c.708+151G>T (n.708+151G>T)
9g.95111312C=CA1865464149AOPEP,FANCCn.410+30532C=
n.2144+151G=
c.1329+151G= (n.1329+151G=)
c.1363G= (p.Asp455=)
c.1474+151G= (n.1474+151G=)
n.656+151G=
n.684+151G=
n.514+151G=
c.648+151G= (n.648+151G=)
c.1164+151G= (n.1164+151G=)
c.1337G= (p.Ter446=)
c.873+151G= (n.873+151G=)
c.2319+30532C= (n.2319+30532C=)
c.708+151G= (n.708+151G=)
9g.95111312C>GCA374107087AOPEP,FANCCn.410+30532C>G
n.2144+151G>C
c.1329+151G>C (n.1329+151G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1474+151G>C (n.1474+151G>C)
n.656+151G>C
n.684+151G>C
n.514+151G>C
c.648+151G>C (n.648+151G>C)
c.1164+151G>C (n.1164+151G>C)
c.1337G>C (p.Ter446Ser)
c.873+151G>C (n.873+151G>C)
c.2319+30532C>G (n.2319+30532C>G)
c.708+151G>C (n.708+151G>C)
 dbSNP
9g.95111312C>TCA374107089AOPEP,FANCCn.410+30532C>T
n.2144+151G>A
c.1329+151G>A (n.1329+151G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1474+151G>A (n.1474+151G>A)
n.656+151G>A
n.684+151G>A
n.514+151G>A
c.648+151G>A (n.648+151G>A)
c.1164+151G>A (n.1164+151G>A)
c.1337G>A (p.Ter446=)
c.873+151G>A (n.873+151G>A)
c.2319+30532C>T (n.2319+30532C>T)
c.708+151G>A (n.708+151G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95111314_95111316delCA2690789389AOPEP,FANCCn.410+30534_410+30536del
n.2144+149_2144+151del
c.1329+149_1329+151del (n.1329+149_1329+151del)
c.1361_1363del (p.Gly454del)
c.1474+149_1474+151del (n.1474+149_1474+151del)
n.656+149_656+151del
n.684+149_684+151del
n.514+149_514+151del
c.648+149_648+151del (n.648+149_648+151del)
c.1164+149_1164+151del (n.1164+149_1164+151del)
c.1335_1337del (p.Trp445Ter)
c.873+149_873+151del (n.873+149_873+151del)
c.2319+30534_2319+30536del (n.2319+30534_2319+30536del)
c.708+149_708+151del (n.708+149_708+151del)
 gnomAD v4
9g.95111313A>GCA2690789390AOPEP,FANCCn.410+30533A>G
n.2144+150T>C
c.1329+150T>C (n.1329+150T>C)
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1474+150T>C (n.1474+150T>C)
n.656+150T>C
n.684+150T>C
n.514+150T>C
c.648+150T>C (n.648+150T>C)
c.1164+150T>C (n.1164+150T>C)
c.1336T>C (p.Ter446Arg)
c.873+150T>C (n.873+150T>C)
c.2319+30533A>G (n.2319+30533A>G)
c.708+150T>C (n.708+150T>C)
 gnomAD v4
9g.95111314C>ACA374107092AOPEP,FANCCn.410+30534C>A
n.2144+149G>T
c.1329+149G>T (n.1329+149G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1474+149G>T (n.1474+149G>T)
n.656+149G>T
n.684+149G>T
n.514+149G>T
c.648+149G>T (n.648+149G>T)
c.1164+149G>T (n.1164+149G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.873+149G>T (n.873+149G>T)
c.2319+30534C>A (n.2319+30534C>A)
c.708+149G>T (n.708+149G>T)
9g.95111314C=CA1865464150AOPEP,FANCCn.410+30534C=
n.2144+149G=
c.1329+149G= (n.1329+149G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1474+149G= (n.1474+149G=)
n.656+149G=
n.684+149G=
n.514+149G=
c.648+149G= (n.648+149G=)
c.1164+149G= (n.1164+149G=)
c.1335G= (p.Trp445=)
c.873+149G= (n.873+149G=)
c.2319+30534C= (n.2319+30534C=)
c.708+149G= (n.708+149G=)
9g.95111314C>GCA374107094AOPEP,FANCCn.410+30534C>G
n.2144+149G>C
c.1329+149G>C (n.1329+149G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1474+149G>C (n.1474+149G>C)
n.656+149G>C
n.684+149G>C
n.514+149G>C
c.648+149G>C (n.648+149G>C)
c.1164+149G>C (n.1164+149G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.873+149G>C (n.873+149G>C)
c.2319+30534C>G (n.2319+30534C>G)
c.708+149G>C (n.708+149G>C)
9g.95111314C>TCA159421AOPEP,FANCCn.410+30534C>T
n.2144+149G>A
c.1329+149G>A (n.1329+149G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1474+149G>A (n.1474+149G>A)
n.656+149G>A
n.684+149G>A
n.514+149G>A
c.648+149G>A (n.648+149G>A)
c.1164+149G>A (n.1164+149G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.873+149G>A (n.873+149G>A)
c.2319+30534C>T (n.2319+30534C>T)
c.708+149G>A (n.708+149G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111315C>ACA374107096AOPEP,FANCCn.410+30535C>A
n.2144+148G>T
c.1329+148G>T (n.1329+148G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1474+148G>T (n.1474+148G>T)
n.656+148G>T
n.684+148G>T
n.514+148G>T
c.648+148G>T (n.648+148G>T)
c.1164+148G>T (n.1164+148G>T)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.873+148G>T (n.873+148G>T)
c.2319+30535C>A (n.2319+30535C>A)
c.708+148G>T (n.708+148G>T)
9g.95111315C>GCA374107098AOPEP,FANCCn.410+30535C>G
n.2144+148G>C
c.1329+148G>C (n.1329+148G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1474+148G>C (n.1474+148G>C)
n.656+148G>C
n.684+148G>C
n.514+148G>C
c.648+148G>C (n.648+148G>C)
c.1164+148G>C (n.1164+148G>C)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.873+148G>C (n.873+148G>C)
c.2319+30535C>G (n.2319+30535C>G)
c.708+148G>C (n.708+148G>C)
9g.95111315C>TCA374107100AOPEP,FANCCn.410+30535C>T
n.2144+148G>A
c.1329+148G>A (n.1329+148G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1474+148G>A (n.1474+148G>A)
n.656+148G>A
n.684+148G>A
n.514+148G>A
c.648+148G>A (n.648+148G>A)
c.1164+148G>A (n.1164+148G>A)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.873+148G>A (n.873+148G>A)
c.2319+30535C>T (n.2319+30535C>T)
c.708+148G>A (n.708+148G>A)
9g.95111316A>CCA374107101AOPEP,FANCCn.410+30536A>C
n.2144+147T>G
c.1329+147T>G (n.1329+147T>G)
c.1359T>G (p.His453Gln)
c.1474+147T>G (n.1474+147T>G)
n.656+147T>G
n.684+147T>G
n.514+147T>G
c.648+147T>G (n.648+147T>G)
c.1164+147T>G (n.1164+147T>G)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.873+147T>G (n.873+147T>G)
c.2319+30536A>C (n.2319+30536A>C)
c.708+147T>G (n.708+147T>G)
9g.95111316A>TCA374107103AOPEP,FANCCn.410+30536A>T
n.2144+147T>A
c.1329+147T>A (n.1329+147T>A)
c.1359T>A (p.His453Gln)
c.1474+147T>A (n.1474+147T>A)
n.656+147T>A
n.684+147T>A
n.514+147T>A
c.648+147T>A (n.648+147T>A)
c.1164+147T>A (n.1164+147T>A)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.873+147T>A (n.873+147T>A)
c.2319+30536A>T (n.2319+30536A>T)
c.708+147T>A (n.708+147T>A)
9g.95111317T>ACA374107105AOPEP,FANCCn.410+30537T>A
n.2144+146A>T
c.1329+146A>T (n.1329+146A>T)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1474+146A>T (n.1474+146A>T)
n.656+146A>T
n.684+146A>T
n.514+146A>T
c.648+146A>T (n.648+146A>T)
c.1164+146A>T (n.1164+146A>T)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.873+146A>T (n.873+146A>T)
c.2319+30537T>A (n.2319+30537T>A)
c.708+146A>T (n.708+146A>T)
9g.95111317T>CCA374107107AOPEP,FANCCn.410+30537T>C
n.2144+146A>G
c.1329+146A>G (n.1329+146A>G)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1474+146A>G (n.1474+146A>G)
n.656+146A>G
n.684+146A>G
n.514+146A>G
c.648+146A>G (n.648+146A>G)
c.1164+146A>G (n.1164+146A>G)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.873+146A>G (n.873+146A>G)
c.2319+30537T>C (n.2319+30537T>C)
c.708+146A>G (n.708+146A>G)
9g.95111317T>GCA374107109AOPEP,FANCCn.410+30537T>G
n.2144+146A>C
c.1329+146A>C (n.1329+146A>C)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1474+146A>C (n.1474+146A>C)
n.656+146A>C
n.684+146A>C
n.514+146A>C
c.648+146A>C (n.648+146A>C)
c.1164+146A>C (n.1164+146A>C)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.873+146A>C (n.873+146A>C)
c.2319+30537T>G (n.2319+30537T>G)
c.708+146A>C (n.708+146A>C)
9g.95111318G>ACA374107111AOPEP,FANCCn.410+30538G>A
n.2144+145C>T
c.1329+145C>T (n.1329+145C>T)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1474+145C>T (n.1474+145C>T)
n.656+145C>T
n.684+145C>T
n.514+145C>T
c.648+145C>T (n.648+145C>T)
c.1164+145C>T (n.1164+145C>T)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.873+145C>T (n.873+145C>T)
c.2319+30538G>A (n.2319+30538G>A)
c.708+145C>T (n.708+145C>T)
9g.95111318G>CCA374107113AOPEP,FANCCn.410+30538G>C
n.2144+145C>G
c.1329+145C>G (n.1329+145C>G)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1474+145C>G (n.1474+145C>G)
n.656+145C>G
n.684+145C>G
n.514+145C>G
c.648+145C>G (n.648+145C>G)
c.1164+145C>G (n.1164+145C>G)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.873+145C>G (n.873+145C>G)
c.2319+30538G>C (n.2319+30538G>C)
c.708+145C>G (n.708+145C>G)
9g.95111318G>TCA374107115AOPEP,FANCCn.410+30538G>T
n.2144+145C>A
c.1329+145C>A (n.1329+145C>A)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1474+145C>A (n.1474+145C>A)
n.656+145C>A
n.684+145C>A
n.514+145C>A
c.648+145C>A (n.648+145C>A)
c.1164+145C>A (n.1164+145C>A)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.873+145C>A (n.873+145C>A)
c.2319+30538G>T (n.2319+30538G>T)
c.708+145C>A (n.708+145C>A)
9g.95111319C>ACA374107117AOPEP,FANCCn.410+30539C>A
n.2144+144G>T
c.1329+144G>T (n.1329+144G>T)
c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1474+144G>T (n.1474+144G>T)
n.656+144G>T
n.684+144G>T
n.514+144G>T
c.648+144G>T (n.648+144G>T)
c.1164+144G>T (n.1164+144G>T)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.873+144G>T (n.873+144G>T)
c.2319+30539C>A (n.2319+30539C>A)
c.708+144G>T (n.708+144G>T)
9g.95111319C=CA1865464151AOPEP,FANCCn.410+30539C=
n.2144+144G=
c.1329+144G= (n.1329+144G=)
c.1356G= (p.Arg452=)
c.1474+144G= (n.1474+144G=)
n.656+144G=
n.684+144G=
n.514+144G=
c.648+144G= (n.648+144G=)
c.1164+144G= (n.1164+144G=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.873+144G= (n.873+144G=)
c.2319+30539C= (n.2319+30539C=)
c.708+144G= (n.708+144G=)
9g.95111319C>GCA5137373AOPEP,FANCCn.410+30539C>G
n.2144+144G>C
c.1329+144G>C (n.1329+144G>C)
c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1474+144G>C (n.1474+144G>C)
n.656+144G>C
n.684+144G>C
n.514+144G>C
c.648+144G>C (n.648+144G>C)
c.1164+144G>C (n.1164+144G>C)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.873+144G>C (n.873+144G>C)
c.2319+30539C>G (n.2319+30539C>G)
c.708+144G>C (n.708+144G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111319C>TCA589580845AOPEP,FANCCn.410+30539C>T
n.2144+144G>A
c.1329+144G>A (n.1329+144G>A)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1474+144G>A (n.1474+144G>A)
n.656+144G>A
n.684+144G>A
n.514+144G>A
c.648+144G>A (n.648+144G>A)
c.1164+144G>A (n.1164+144G>A)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.873+144G>A (n.873+144G>A)
c.2319+30539C>T (n.2319+30539C>T)
c.708+144G>A (n.708+144G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111320C>ACA374107121AOPEP,FANCCn.410+30540C>A
n.2144+143G>T
c.1329+143G>T (n.1329+143G>T)
c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1474+143G>T (n.1474+143G>T)
n.656+143G>T
n.684+143G>T
n.514+143G>T
c.648+143G>T (n.648+143G>T)
c.1164+143G>T (n.1164+143G>T)
c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.873+143G>T (n.873+143G>T)
c.2319+30540C>A (n.2319+30540C>A)
c.708+143G>T (n.708+143G>T)
9g.95111320C>GCA374107124AOPEP,FANCCn.410+30540C>G
n.2144+143G>C
c.1329+143G>C (n.1329+143G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1474+143G>C (n.1474+143G>C)
n.656+143G>C
n.684+143G>C
n.514+143G>C
c.648+143G>C (n.648+143G>C)
c.1164+143G>C (n.1164+143G>C)
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.873+143G>C (n.873+143G>C)
c.2319+30540C>G (n.2319+30540C>G)
c.708+143G>C (n.708+143G>C)
9g.95111320C>TCA374107122AOPEP,FANCCn.410+30540C>T
n.2144+143G>A
c.1329+143G>A (n.1329+143G>A)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1474+143G>A (n.1474+143G>A)
n.656+143G>A
n.684+143G>A
n.514+143G>A
c.648+143G>A (n.648+143G>A)
c.1164+143G>A (n.1164+143G>A)
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.873+143G>A (n.873+143G>A)
c.2319+30540C>T (n.2319+30540C>T)
c.708+143G>A (n.708+143G>A)
9g.95111321T>ACA374107126AOPEP,FANCCn.410+30541T>A
n.2144+142A>T
c.1329+142A>T (n.1329+142A>T)
c.1354A>T (p.Arg452Trp)
c.1474+142A>T (n.1474+142A>T)
n.656+142A>T
n.684+142A>T
n.514+142A>T
c.648+142A>T (n.648+142A>T)
c.1164+142A>T (n.1164+142A>T)
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.873+142A>T (n.873+142A>T)
c.2319+30541T>A (n.2319+30541T>A)
c.708+142A>T (n.708+142A>T)
9g.95111321T>CCA374107128AOPEP,FANCCn.410+30541T>C
n.2144+142A>G
c.1329+142A>G (n.1329+142A>G)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1474+142A>G (n.1474+142A>G)
n.656+142A>G
n.684+142A>G
n.514+142A>G
c.648+142A>G (n.648+142A>G)
c.1164+142A>G (n.1164+142A>G)
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.873+142A>G (n.873+142A>G)
c.2319+30541T>C (n.2319+30541T>C)
c.708+142A>G (n.708+142A>G)
9g.95111322G>ACA2720057500AOPEP,FANCCn.410+30542G>A
n.2144+141C>T
c.1329+141C>T (n.1329+141C>T)
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1474+141C>T (n.1474+141C>T)
n.656+141C>T
n.684+141C>T
n.514+141C>T
c.648+141C>T (n.648+141C>T)
c.1164+141C>T (n.1164+141C>T)
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.873+141C>T (n.873+141C>T)
c.2319+30542G>A (n.2319+30542G>A)
c.708+141C>T (n.708+141C>T)
 dbSNP
9g.95111322G>CCA5137374AOPEP,FANCCn.410+30542G>C
n.2144+141C>G
c.1329+141C>G (n.1329+141C>G)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1474+141C>G (n.1474+141C>G)
n.656+141C>G
n.684+141C>G
n.514+141C>G
c.648+141C>G (n.648+141C>G)
c.1164+141C>G (n.1164+141C>G)
c.1330-3C>G (n.1330-3C>G)
c.873+141C>G (n.873+141C>G)
c.2319+30542G>C (n.2319+30542G>C)
c.708+141C>G (n.708+141C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.95111322G=CA1865464152AOPEP,FANCCn.410+30542G=
n.2144+141C=
c.1329+141C= (n.1329+141C=)
c.1353C= (p.Cys451=)
c.1474+141C= (n.1474+141C=)
n.656+141C=
n.684+141C=
n.514+141C=
c.648+141C= (n.648+141C=)
c.1164+141C= (n.1164+141C=)
c.1330-3C= (n.1330-3C=)
c.873+141C= (n.873+141C=)
c.2319+30542G= (n.2319+30542G=)
c.708+141C= (n.708+141C=)
9g.95111322G>TCA374107131AOPEP,FANCCn.410+30542G>T
n.2144+141C>A
c.1329+141C>A (n.1329+141C>A)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1474+141C>A (n.1474+141C>A)
n.656+141C>A
n.684+141C>A
n.514+141C>A
c.648+141C>A (n.648+141C>A)
c.1164+141C>A (n.1164+141C>A)
c.1330-3C>A (n.1330-3C>A)
c.873+141C>A (n.873+141C>A)
c.2319+30542G>T (n.2319+30542G>T)
c.708+141C>A (n.708+141C>A)
9g.95111323C>ACA374107132AOPEP,FANCCn.410+30543C>A
n.2144+140G>T
c.1329+140G>T (n.1329+140G>T)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1474+140G>T (n.1474+140G>T)
n.656+140G>T
n.684+140G>T
n.514+140G>T
c.648+140G>T (n.648+140G>T)
c.1164+140G>T (n.1164+140G>T)
c.1330-4G>T (n.1330-4G>T)
c.873+140G>T (n.873+140G>T)
c.2319+30543C>A (n.2319+30543C>A)
c.708+140G>T (n.708+140G>T)
 dbSNP
9g.95111323C>GCA374107134AOPEP,FANCCn.410+30543C>G
n.2144+140G>C
c.1329+140G>C (n.1329+140G>C)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1474+140G>C (n.1474+140G>C)
n.656+140G>C
n.684+140G>C
n.514+140G>C
c.648+140G>C (n.648+140G>C)
c.1164+140G>C (n.1164+140G>C)
c.1330-4G>C (n.1330-4G>C)
c.873+140G>C (n.873+140G>C)
c.2319+30543C>G (n.2319+30543C>G)
c.708+140G>C (n.708+140G>C)
9g.95111323C>TCA374107136AOPEP,FANCCn.410+30543C>T
n.2144+140G>A
c.1329+140G>A (n.1329+140G>A)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1474+140G>A (n.1474+140G>A)
n.656+140G>A
n.684+140G>A
n.514+140G>A
c.648+140G>A (n.648+140G>A)
c.1164+140G>A (n.1164+140G>A)
c.1330-4G>A (n.1330-4G>A)
c.873+140G>A (n.873+140G>A)
c.2319+30543C>T (n.2319+30543C>T)
c.708+140G>A (n.708+140G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111324A>CCA374107139AOPEP,FANCCn.410+30544A>C
n.2144+139T>G
c.1329+139T>G (n.1329+139T>G)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1474+139T>G (n.1474+139T>G)
n.656+139T>G
n.684+139T>G
n.514+139T>G
c.648+139T>G (n.648+139T>G)
c.1164+139T>G (n.1164+139T>G)
c.1330-5T>G (n.1330-5T>G)
c.873+139T>G (n.873+139T>G)
c.2319+30544A>C (n.2319+30544A>C)
c.708+139T>G (n.708+139T>G)
9g.95111324A>GCA374107140AOPEP,FANCCn.410+30544A>G
n.2144+139T>C
c.1329+139T>C (n.1329+139T>C)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1474+139T>C (n.1474+139T>C)
n.656+139T>C
n.684+139T>C
n.514+139T>C
c.648+139T>C (n.648+139T>C)
c.1164+139T>C (n.1164+139T>C)
c.1330-5T>C (n.1330-5T>C)
c.873+139T>C (n.873+139T>C)
c.2319+30544A>G (n.2319+30544A>G)
c.708+139T>C (n.708+139T>C)
9g.95111324A>TCA374107143AOPEP,FANCCn.410+30544A>T
n.2144+139T>A
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n.656+139T>A
n.684+139T>A
n.514+139T>A
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c.1330-5T>A (n.1330-5T>A)
c.873+139T>A (n.873+139T>A)
c.2319+30544A>T (n.2319+30544A>T)
c.708+139T>A (n.708+139T>A)
 gnomAD v4
9g.95111325G>ACA5137375AOPEP,FANCCn.410+30545G>A
n.2144+138C>T
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c.1350C>T (p.Thr450=)
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n.656+138C>T
n.684+138C>T
n.514+138C>T
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c.2319+30545G>A (n.2319+30545G>A)
c.708+138C>T (n.708+138C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111325G=CA1865464153AOPEP,FANCCn.410+30545G=
n.2144+138C=
c.1329+138C= (n.1329+138C=)
c.1350C= (p.Thr450=)
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n.684+138C=
n.514+138C=
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c.1330-6C= (n.1330-6C=)
c.873+138C= (n.873+138C=)
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c.708+138C= (n.708+138C=)
9g.95111325G>TCA1865464154AOPEP,FANCCn.410+30545G>T
n.2144+138C>A
c.1329+138C>A (n.1329+138C>A)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.1474+138C>A (n.1474+138C>A)
n.656+138C>A
n.684+138C>A
n.514+138C>A
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c.873+138C>A (n.873+138C>A)
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c.708+138C>A (n.708+138C>A)
 dbSNP
9g.95111326G>ACA374107151AOPEP,FANCCn.410+30546G>A
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 dbSNP
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c.708+137C>G (n.708+137C>G)
 dbSNP
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c.708+137C= (n.708+137C=)
9g.95111326G>TCA374107147AOPEP,FANCCn.410+30546G>T
n.2144+137C>A
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c.1349C>A (p.Thr450Asn)
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n.684+137C>A
n.514+137C>A
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c.708+137C>A (n.708+137C>A)
9g.95111327T>ACA374107153AOPEP,FANCCn.410+30547T>A
n.2144+136A>T
c.1329+136A>T (n.1329+136A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1474+136A>T (n.1474+136A>T)
n.656+136A>T
n.684+136A>T
n.514+136A>T
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c.1330-8A>T (n.1330-8A>T)
c.873+136A>T (n.873+136A>T)
c.2319+30547T>A (n.2319+30547T>A)
c.708+136A>T (n.708+136A>T)
 gnomAD v4
9g.95111327T>CCA374107155AOPEP,FANCCn.410+30547T>C
n.2144+136A>G
c.1329+136A>G (n.1329+136A>G)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
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n.656+136A>G
n.684+136A>G
n.514+136A>G
c.648+136A>G (n.648+136A>G)
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c.1330-8A>G (n.1330-8A>G)
c.873+136A>G (n.873+136A>G)
c.2319+30547T>C (n.2319+30547T>C)
c.708+136A>G (n.708+136A>G)
9g.95111327T>GCA5137376AOPEP,FANCCn.410+30547T>G
n.2144+136A>C
c.1329+136A>C (n.1329+136A>C)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1474+136A>C (n.1474+136A>C)
n.656+136A>C
n.684+136A>C
n.514+136A>C
c.648+136A>C (n.648+136A>C)
c.1164+136A>C (n.1164+136A>C)
c.1330-8A>C (n.1330-8A>C)
c.873+136A>C (n.873+136A>C)
c.2319+30547T>G (n.2319+30547T>G)
c.708+136A>C (n.708+136A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111327T=CA1865464156AOPEP,FANCCn.410+30547T=
n.2144+136A=
c.1329+136A= (n.1329+136A=)
c.1348A= (p.Thr450=)
c.1474+136A= (n.1474+136A=)
n.656+136A=
n.684+136A=
n.514+136A=
c.648+136A= (n.648+136A=)
c.1164+136A= (n.1164+136A=)
c.1330-8A= (n.1330-8A=)
c.873+136A= (n.873+136A=)
c.2319+30547T= (n.2319+30547T=)
c.708+136A= (n.708+136A=)
9g.95111328_95111329delCA913160927AOPEP,FANCCn.410+30548_410+30549del
n.2144+134_2144+135del
c.1329+134_1329+135del (n.1329+134_1329+135del)
c.1346_1347del (p.Ala449AspfsTer6)
c.1474+134_1474+135del (n.1474+134_1474+135del)
n.656+134_656+135del
n.684+134_684+135del
n.514+134_514+135del
c.648+134_648+135del (n.648+134_648+135del)
c.1164+134_1164+135del (n.1164+134_1164+135del)
c.1330-10_1330-9del (n.1330-10_1330-9del)
c.873+134_873+135del (n.873+134_873+135del)
c.2319+30548_2319+30549del (n.2319+30548_2319+30549del)
c.708+134_708+135del (n.708+134_708+135del)
9g.95111328_95111329delinsTGCA1865464157AOPEP,FANCCn.410+30548_410+30549delinsTG
n.2144+134_2144+135delinsCA
c.1329+134_1329+135delinsCA (n.1329+134_1329+135delinsCA)
c.1346_1347delinsCA (p.Ala449=)
c.1474+134_1474+135delinsCA (n.1474+134_1474+135delinsCA)
n.656+134_656+135delinsCA
n.684+134_684+135delinsCA
n.514+134_514+135delinsCA
c.648+134_648+135delinsCA (n.648+134_648+135delinsCA)
c.1164+134_1164+135delinsCA (n.1164+134_1164+135delinsCA)
c.1330-10_1330-9delinsCA (n.1330-10_1330-9delinsCA)
c.873+134_873+135delinsCA (n.873+134_873+135delinsCA)
c.2319+30548_2319+30549delinsTG (n.2319+30548_2319+30549delinsTG)
c.708+134_708+135delinsCA (n.708+134_708+135delinsCA)
9g.95111329delCA658822334AOPEP,FANCCn.410+30549del
n.2144+134del
c.1329+134del (n.1329+134del)
c.1346del (p.Ala449GlufsTer?)
c.1474+134del (n.1474+134del)
n.656+134del
n.684+134del
n.514+134del
c.648+134del (n.648+134del)
c.1164+134del (n.1164+134del)
c.1330-10del (n.1330-10del)
c.873+134del (n.873+134del)
c.2319+30549del (n.2319+30549del)
c.708+134del (n.708+134del)
 ClinVar dbSNP
9g.95111329G>ACA374107156AOPEP,FANCCn.410+30549G>A
n.2144+134C>T
c.1329+134C>T (n.1329+134C>T)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1474+134C>T (n.1474+134C>T)
n.656+134C>T
n.684+134C>T
n.514+134C>T
c.648+134C>T (n.648+134C>T)
c.1164+134C>T (n.1164+134C>T)
c.1330-10C>T (n.1330-10C>T)
c.873+134C>T (n.873+134C>T)
c.2319+30549G>A (n.2319+30549G>A)
c.708+134C>T (n.708+134C>T)
 dbSNP
9g.95111329G>CCA374107157AOPEP,FANCCn.410+30549G>C
n.2144+134C>G
c.1329+134C>G (n.1329+134C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1474+134C>G (n.1474+134C>G)
n.656+134C>G
n.684+134C>G
n.514+134C>G
c.648+134C>G (n.648+134C>G)
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c.1330-10C>G (n.1330-10C>G)
c.873+134C>G (n.873+134C>G)
c.2319+30549G>C (n.2319+30549G>C)
c.708+134C>G (n.708+134C>G)
9g.95111329G=CA1865464158AOPEP,FANCCn.410+30549G=
n.2144+134C=
c.1329+134C= (n.1329+134C=)
c.1346C= (p.Ala449=)
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n.656+134C=
n.684+134C=
n.514+134C=
c.648+134C= (n.648+134C=)
c.1164+134C= (n.1164+134C=)
c.1330-10C= (n.1330-10C=)
c.873+134C= (n.873+134C=)
c.2319+30549G= (n.2319+30549G=)
c.708+134C= (n.708+134C=)
9g.95111329G>TCA374107158AOPEP,FANCCn.410+30549G>T
n.2144+134C>A
c.1329+134C>A (n.1329+134C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1474+134C>A (n.1474+134C>A)
n.656+134C>A
n.684+134C>A
n.514+134C>A
c.648+134C>A (n.648+134C>A)
c.1164+134C>A (n.1164+134C>A)
c.1330-10C>A (n.1330-10C>A)
c.873+134C>A (n.873+134C>A)
c.2319+30549G>T (n.2319+30549G>T)
c.708+134C>A (n.708+134C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111330C>ACA374107162AOPEP,FANCCn.410+30550C>A
n.2144+133G>T
c.1329+133G>T (n.1329+133G>T)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
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n.656+133G>T
n.684+133G>T
n.514+133G>T
c.648+133G>T (n.648+133G>T)
c.1164+133G>T (n.1164+133G>T)
c.1330-11G>T (n.1330-11G>T)
c.873+133G>T (n.873+133G>T)
c.2319+30550C>A (n.2319+30550C>A)
c.708+133G>T (n.708+133G>T)
9g.95111330C=CA1865464159AOPEP,FANCCn.410+30550C=
n.2144+133G=
c.1329+133G= (n.1329+133G=)
c.1345G= (p.Ala449=)
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n.656+133G=
n.684+133G=
n.514+133G=
c.648+133G= (n.648+133G=)
c.1164+133G= (n.1164+133G=)
c.1330-11G= (n.1330-11G=)
c.873+133G= (n.873+133G=)
c.2319+30550C= (n.2319+30550C=)
c.708+133G= (n.708+133G=)
9g.95111330C>GCA374107163AOPEP,FANCCn.410+30550C>G
n.2144+133G>C
c.1329+133G>C (n.1329+133G>C)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1474+133G>C (n.1474+133G>C)
n.656+133G>C
n.684+133G>C
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c.1329+125_1329+127delinsATG (n.1329+125_1329+127delinsATG)
c.1337_1339delinsATG (p.Tyr446=)
c.1474+125_1474+127delinsATG (n.1474+125_1474+127delinsATG)
n.656+125_656+127delinsATG
n.684+125_684+127delinsATG
n.514+125_514+127delinsATG
c.648+125_648+127delinsATG (n.648+125_648+127delinsATG)
c.1164+125_1164+127delinsATG (n.1164+125_1164+127delinsATG)
c.1330-19_1330-17delinsATG (n.1330-19_1330-17delinsATG)
c.873+125_873+127delinsATG (n.873+125_873+127delinsATG)
c.2319+30556_2319+30558delinsCAT (n.2319+30556_2319+30558delinsCAT)
c.708+125_708+127delinsATG (n.708+125_708+127delinsATG)
9g.95111337A=CA1865464165AOPEP,FANCCn.410+30557A=
n.2144+126T=
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c.1338T= (p.Tyr446=)
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c.708+126T= (n.708+126T=)
9g.95111337A>CCA374107182AOPEP,FANCCn.410+30557A>C
n.2144+126T>G
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9g.95111337A>GCA5137378AOPEP,FANCCn.410+30557A>G
n.2144+126T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111337A>TCA374107183AOPEP,FANCCn.410+30557A>T
n.2144+126T>A
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n.684+126T>A
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c.873+126T>A (n.873+126T>A)
c.2319+30557A>T (n.2319+30557A>T)
c.708+126T>A (n.708+126T>A)
 gnomAD v4
9g.95111337_95111339dupCA2690789391AOPEP,FANCCn.410+30557_410+30559dup
n.2144+124_2144+126dup
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c.1336_1338dup (p.Tyr446_Val447insTyr)
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n.684+124_684+126dup
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c.1330-20_1330-18dup (n.1330-20_1330-18dup)
c.873+124_873+126dup (n.873+124_873+126dup)
c.2319+30557_2319+30559dup (n.2319+30557_2319+30559dup)
c.708+124_708+126dup (n.708+124_708+126dup)
 gnomAD v4
9g.95111339_95111340delCA5137377AOPEP,FANCCn.410+30559_410+30560del
n.2144+125_2144+126del
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c.2319+30559_2319+30560del (n.2319+30559_2319+30560del)
c.708+125_708+126del (n.708+125_708+126del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111338T>ACA374107186AOPEP,FANCCn.410+30558T>A
n.2144+125A>T
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c.2319+30558T>A (n.2319+30558T>A)
c.708+125A>T (n.708+125A>T)
9g.95111338T>CCA374107184AOPEP,FANCCn.410+30558T>C
n.2144+125A>G
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c.2319+30558T>C (n.2319+30558T>C)
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9g.95111338T>GCA374107185AOPEP,FANCCn.410+30558T>G
n.2144+125A>C
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c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
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n.684+125A>C
n.514+125A>C
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c.2319+30558T>G (n.2319+30558T>G)
c.708+125A>C (n.708+125A>C)
9g.95111339A>CCA374107187AOPEP,FANCCn.410+30559A>C
n.2144+124T>G
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9g.95111339A>GCA374107188AOPEP,FANCCn.410+30559A>G
n.2144+124T>C
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c.1336T>C (p.Tyr446His)
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9g.95111339A>TCA374107189AOPEP,FANCCn.410+30559A>T
n.2144+124T>A
c.1329+124T>A (n.1329+124T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
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n.656+124T>A
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n.514+124T>A
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9g.95111340T>CCA5137379AOPEP,FANCCn.410+30560T>C
n.2144+123A>G
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n.684+123A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111340T=CA1865464166AOPEP,FANCCn.410+30560T=
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1333G= (p.Ala445=)
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c.708+121G= (n.708+121G=)
9g.95111342C>GCA374107194AOPEP,FANCCn.410+30562C>G
n.2144+121G>C
c.1329+121G>C (n.1329+121G>C)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1474+121G>C (n.1474+121G>C)
n.656+121G>C
n.684+121G>C
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 dbSNP
9g.95111342C>TCA374107195AOPEP,FANCCn.410+30562C>T
n.2144+121G>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.708+112C>T (n.708+112C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1330-15G>C (n.1330-15G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.95111361A>GCA589580849AOPEP,FANCCn.410+30581A>G
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n.656+102T>C
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c.1330-42T>C (n.1330-42T>C)
c.873+102T>C (n.873+102T>C)
c.2319+30581A>G (n.2319+30581A>G)
c.708+102T>C (n.708+102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111362G=CA1865416231AOPEP,FANCCn.410+30582G=
n.2144+101C=
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n.656+101C=
n.684+101C=
n.514+101C=
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c.2319+30582G= (n.2319+30582G=)
c.708+101C= (n.708+101C=)
9g.95111362G>TCA5137382AOPEP,FANCCn.410+30582G>T
n.2144+101C>A
c.1329+101C>A (n.1329+101C>A)
c.1330-17C>A (n.1330-17C>A)
c.1474+101C>A (n.1474+101C>A)
n.656+101C>A
n.684+101C>A
n.514+101C>A
c.648+101C>A (n.648+101C>A)
c.1164+101C>A (n.1164+101C>A)
c.1330-43C>A (n.1330-43C>A)
c.873+101C>A (n.873+101C>A)
c.2319+30582G>T (n.2319+30582G>T)
c.708+101C>A (n.708+101C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111364_95111371delCA2720438233AOPEP,FANCCn.410+30584_410+30591del
n.2144+94_2144+101del
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c.1164+94_1164+101del (n.1164+94_1164+101del)
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c.2319+30584_2319+30591del (n.2319+30584_2319+30591del)
c.708+94_708+101del (n.708+94_708+101del)
 dbSNP
9g.95111363G>ACA2690789399AOPEP,FANCCn.410+30583G>A
n.2144+100C>T
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n.656+100C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.708+85T= (n.708+85T=)
9g.95111378A>CCA5137383AOPEP,FANCCn.410+30598A>C
n.2144+85T>G
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c.2319+30598A>C (n.2319+30598A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2319+30610_2319+30611del (n.2319+30610_2319+30611del)
c.708+74_708+75del (n.708+74_708+75del)
 gnomAD v4
9g.95111389G>ACA1865416259AOPEP,FANCCn.410+30609G>A
n.2144+74C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111392C>TCA1126972888AOPEP,FANCCn.410+30612C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.95111393C>TCA589580857AOPEP,FANCCn.410+30613C>T
n.2144+70G>A
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 dbSNP gnomAD v2
9g.95111394C>ACA5137386AOPEP,FANCCn.410+30614C>A
n.2144+69G>T
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c.2319+30614C>A (n.2319+30614C>A)
c.708+69G>T (n.708+69G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95111394C=CA1865416273AOPEP,FANCCn.410+30614C=
n.2144+69G=
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9g.95111400_95111413delCA2690789415AOPEP,FANCCn.410+30620_410+30633del
n.2144+56_2144+69del
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n.656+56_656+69del
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c.708+56_708+69del (n.708+56_708+69del)
 gnomAD v4
9g.95111395C=CA1865416274AOPEP,FANCCn.410+30615C=
n.2144+68G=
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c.708+68G= (n.708+68G=)
9g.95111395C>GCA1126972912AOPEP,FANCCn.410+30615C>G
n.2144+68G>C
c.1329+68G>C (n.1329+68G>C)
c.1330-50G>C (n.1330-50G>C)
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n.656+68G>C
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c.2319+30615C>G (n.2319+30615C>G)
c.708+68G>C (n.708+68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95111403_95111481dupCA2535853773AOPEP,FANCCn.410+30623_410+30701dup
n.2134_2144+68dup
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c.1319_1330-50dup
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n.504_514+68dup
c.638_648+68dup
c.1154_1164+68dup
c.863_873+68dup
c.2319+30623_2319+30701dup (n.2319+30623_2319+30701dup)
c.698_708+68dup
 gnomAD v4
9g.95111397_95111482dupCA658657888AOPEP,FANCCn.410+30617_410+30702dup
n.2127_2144+68dup
c.1312_1329+68dup
c.1312_1330-50dup
c.1457_1474+68dup
n.639_656+68dup
n.667_684+68dup
n.497_514+68dup
c.631_648+68dup
c.1147_1164+68dup
c.856_873+68dup
c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup)
c.691_708+68dup
 ClinVar dbSNP
9g.95111397C>ACA2690789416AOPEP,FANCCn.410+30617C>A
n.2144+66G>T
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c.1474+66G>T (n.1474+66G>T)
n.656+66G>T
n.684+66G>T
n.514+66G>T
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c.2319+30617C>A (n.2319+30617C>A)
c.708+66G>T (n.708+66G>T)
 gnomAD v4
9g.95111397C>TCA2690789417AOPEP,FANCCn.410+30617C>T
n.2144+66G>A
c.1329+66G>A (n.1329+66G>A)
c.1330-52G>A (n.1330-52G>A)
c.1474+66G>A (n.1474+66G>A)
n.656+66G>A
n.684+66G>A
n.514+66G>A
c.648+66G>A (n.648+66G>A)
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c.2319+30617C>T (n.2319+30617C>T)
c.708+66G>A (n.708+66G>A)
 gnomAD v4
9g.95111398T>ACA196543107AOPEP,FANCCn.410+30618T>A
n.2144+65A>T
c.1329+65A>T (n.1329+65A>T)
c.1330-53A>T (n.1330-53A>T)
c.1474+65A>T (n.1474+65A>T)
n.656+65A>T
n.684+65A>T
n.514+65A>T
c.648+65A>T (n.648+65A>T)
c.1164+65A>T (n.1164+65A>T)
c.873+65A>T (n.873+65A>T)
c.2319+30618T>A (n.2319+30618T>A)
c.708+65A>T (n.708+65A>T)
 dbSNP
9g.95111398T=CA1865416275AOPEP,FANCCn.410+30618T=
n.2144+65A=
c.1329+65A= (n.1329+65A=)
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n.656+65A=
n.684+65A=
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c.648+65A= (n.648+65A=)
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c.873+65A= (n.873+65A=)
c.2319+30618T= (n.2319+30618T=)
c.708+65A= (n.708+65A=)
9g.95111401G>ACA2690789418AOPEP,FANCCn.410+30621G>A
n.2144+62C>T
c.1329+62C>T (n.1329+62C>T)
c.1330-56C>T (n.1330-56C>T)
c.1474+62C>T (n.1474+62C>T)
n.656+62C>T
n.684+62C>T
n.514+62C>T
c.648+62C>T (n.648+62C>T)
c.1164+62C>T (n.1164+62C>T)
c.873+62C>T (n.873+62C>T)
c.2319+30621G>A (n.2319+30621G>A)
c.708+62C>T (n.708+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95111401G>TCA2690789419AOPEP,FANCCn.410+30621G>T
n.2144+62C>A
c.1329+62C>A (n.1329+62C>A)
c.1330-56C>A (n.1330-56C>A)
c.1474+62C>A (n.1474+62C>A)
n.656+62C>A
n.684+62C>A
n.514+62C>A
c.648+62C>A (n.648+62C>A)
c.1164+62C>A (n.1164+62C>A)
c.873+62C>A (n.873+62C>A)
c.2319+30621G>T (n.2319+30621G>T)
c.708+62C>A (n.708+62C>A)
 gnomAD v4
9g.95111402C>ACA589580859AOPEP,FANCCn.410+30622C>A
n.2144+61G>T
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c.1330-57G>T (n.1330-57G>T)
c.1474+61G>T (n.1474+61G>T)
n.656+61G>T
n.684+61G>T
n.514+61G>T
c.648+61G>T (n.648+61G>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched