Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95107166T>ACA374105952AOPEP,FANCCn.410+26386T>A
n.2248A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.760A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.2319+26386T>A (n.2319+26386T>A)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.584T>A
9g.95107166T>CCA374105954AOPEP,FANCCn.410+26386T>C
n.2248A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.760A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.2319+26386T>C (n.2319+26386T>C)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.584T>C
9g.95107166T>GCA374105957AOPEP,FANCCn.410+26386T>G
n.2248A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.760A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.2319+26386T>G (n.2319+26386T>G)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.584T>G
9g.95107167C>ACA374105959AOPEP,FANCCn.410+26387C>A
n.2247G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1577G>T (n.1577G>T)
n.759G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.2319+26387C>A (n.2319+26387C>A)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.585C>A
ClinVar
9g.95107167C=CA1865462162AOPEP,FANCCn.410+26387C=
n.2247G=
c.1432G= (p.Asp478=)
c.1577G= (n.1577G=)
n.759G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.2319+26387C= (n.2319+26387C=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.585C=
9g.95107167C>GCA374105961AOPEP,FANCCn.410+26387C>G
n.2247G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1577G>C (n.1577G>C)
n.759G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.2319+26387C>G (n.2319+26387C>G)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.585C>G
gnomAD v4
9g.95107167C>TCA374105963AOPEP,FANCCn.410+26387C>T
n.2247G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1577G>A (n.1577G>A)
n.759G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.2319+26387C>T (n.2319+26387C>T)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.585C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95107167_95107169delinsCTGCA1865462161AOPEP,FANCCn.410+26387_410+26389delinsCTG
n.2245_2247delinsCAG
c.1430_1432delinsCAG (p.Thr477=)
c.1575_1577delinsCAG (n.1575_1577delinsCAG)
n.757_759delinsCAG
c.749_751delinsCAG (p.Thr250=)
c.1265_1267delinsCAG (p.Thr422=)
c.974_976delinsCAG (p.Thr325=)
c.2319+26387_2319+26389delinsCTG (n.2319+26387_2319+26389delinsCTG)
c.809_811delinsCAG (p.Thr270=)
n.585_587delinsCTG
9g.95107168T>ACA466092323AOPEP,FANCCn.410+26388T>A
n.2246A>T
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.758A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.2319+26388T>A (n.2319+26388T>A)
c.810A>T (p.Thr270=)
n.586T>A
9g.95107168T>CCA466092325AOPEP,FANCCn.410+26388T>C
n.2246A>G
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.758A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.2319+26388T>C (n.2319+26388T>C)
c.810A>G (p.Thr270=)
n.586T>C
dbSNP
9g.95107168T>GCA466092326AOPEP,FANCCn.410+26388T>G
n.2246A>C
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.758A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.2319+26388T>G (n.2319+26388T>G)
c.810A>C (p.Thr270=)
n.586T>G
9g.95107171_95107172delCA915947016AOPEP,FANCCn.410+26391_410+26392del
n.2245_2246del
c.1430_1431del (p.Thr477ArgfsTer?)
c.1575_1576del (n.1575_1576del)
n.757_758del
c.749_750del (p.Thr250ArgfsTer?)
c.1265_1266del (p.Thr422ArgfsTer?)
c.974_975del (p.Thr325ArgfsTer?)
c.2319+26391_2319+26392del (n.2319+26391_2319+26392del)
c.809_810del (p.Thr270ArgfsTer?)
n.589_590del
ClinVar dbSNP
9g.95107169G>ACA374105966AOPEP,FANCCn.410+26389G>A
n.2245C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.757C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.2319+26389G>A (n.2319+26389G>A)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.587G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107169G>CCA374105968AOPEP,FANCCn.410+26389G>C
n.2245C>G
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.757C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.2319+26389G>C (n.2319+26389G>C)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
n.587G>C
9g.95107169G=CA1865462163AOPEP,FANCCn.410+26389G=
n.2245C=
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1575C= (n.1575C=)
n.757C=
c.749C= (p.Thr250=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.2319+26389G= (n.2319+26389G=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.587G=
9g.95107169G>TCA374105970AOPEP,FANCCn.410+26389G>T
n.2245C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.757C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.2319+26389G>T (n.2319+26389G>T)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
n.587G>T
9g.95107170T>ACA374105973AOPEP,FANCCn.410+26390T>A
n.2244A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1574A>T (n.1574A>T)
n.756A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.2319+26390T>A (n.2319+26390T>A)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.588T>A
gnomAD v4
9g.95107170T>CCA374105975AOPEP,FANCCn.410+26390T>C
n.2244A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1574A>G (n.1574A>G)
n.756A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.2319+26390T>C (n.2319+26390T>C)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.588T>C
9g.95107170T>GCA374105978AOPEP,FANCCn.410+26390T>G
n.2244A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1574A>C (n.1574A>C)
n.756A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.2319+26390T>G (n.2319+26390T>G)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.588T>G
9g.95107170dupCA2695211018AOPEP,FANCCn.410+26390dup
n.2244dup
c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?)
c.1574dup (n.1574dup)
n.756dup
c.748dup (p.Thr250AsnfsTer?)
c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?)
c.973dup (p.Thr325AsnfsTer?)
c.2319+26390dup (n.2319+26390dup)
c.808dup (p.Thr270AsnfsTer?)
n.588dup
9g.95107171G>ACA466092328AOPEP,FANCCn.410+26391G>A
n.2243C>T
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1573C>T (n.1573C>T)
n.755C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.2319+26391G>A (n.2319+26391G>A)
c.807C>T (p.Asp269=)
n.589G>A
gnomAD v4
9g.95107171G>CCA374105982AOPEP,FANCCn.410+26391G>C
n.2243C>G
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1573C>G (n.1573C>G)
n.755C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.2319+26391G>C (n.2319+26391G>C)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.589G>C
9g.95107171G>TCA374105980AOPEP,FANCCn.410+26391G>T
n.2243C>A
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1573C>A (n.1573C>A)
n.755C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.2319+26391G>T (n.2319+26391G>T)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.589G>T
ClinVar
9g.95107172T>ACA374105984AOPEP,FANCCn.410+26392T>A
n.2242A>T
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1572A>T (n.1572A>T)
n.754A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.2319+26392T>A (n.2319+26392T>A)
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.590T>A
9g.95107172T>CCA374105986AOPEP,FANCCn.410+26392T>C
n.2242A>G
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1572A>G (n.1572A>G)
n.754A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.2319+26392T>C (n.2319+26392T>C)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.590T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107172T>GCA374105989AOPEP,FANCCn.410+26392T>G
n.2242A>C
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1572A>C (n.1572A>C)
n.754A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.2319+26392T>G (n.2319+26392T>G)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.590T>G
9g.95107172T=CA1865462164AOPEP,FANCCn.410+26392T=
n.2242A=
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1572A= (n.1572A=)
n.754A=
c.746A= (p.Asp249=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.971A= (p.Asp324=)
c.2319+26392T= (n.2319+26392T=)
c.806A= (p.Asp269=)
n.590T=
9g.95107173C>ACA374105992AOPEP,FANCCn.410+26393C>A
n.2241G>T
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1571G>T (n.1571G>T)
n.753G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.2319+26393C>A (n.2319+26393C>A)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.591C>A
dbSNP
9g.95107173C>GCA374105994AOPEP,FANCCn.410+26393C>G
n.2241G>C
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1571G>C (n.1571G>C)
n.753G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.2319+26393C>G (n.2319+26393C>G)
c.805G>C (p.Asp269His)
n.591C>G
9g.95107173C>TCA374105996AOPEP,FANCCn.410+26393C>T
n.2241G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1571G>A (n.1571G>A)
n.753G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.2319+26393C>T (n.2319+26393C>T)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.591C>T
gnomAD v4
9g.95107177_95107183delCA2720431867AOPEP,FANCCn.410+26397_410+26403del
n.2235_2241del
c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11)
c.1565_1571del (n.1565_1571del)
n.747_753del
c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11)
c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11)
c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11)
c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del)
c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11)
n.595_601del
dbSNP
9g.95107174T>ACA466092330AOPEP,FANCCn.410+26394T>A
n.2240A>T
c.1425A>T (p.Thr475=)
c.1570A>T (n.1570A>T)
n.752A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.2319+26394T>A (n.2319+26394T>A)
c.804A>T (p.Thr268=)
n.592T>A
9g.95107174T>CCA5137335AOPEP,FANCCn.410+26394T>C
n.2240A>G
c.1425A>G (p.Thr475=)
c.1570A>G (n.1570A>G)
n.752A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.2319+26394T>C (n.2319+26394T>C)
c.804A>G (p.Thr268=)
n.592T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107174T>GCA466092331AOPEP,FANCCn.410+26394T>G
n.2240A>C
c.1425A>C (p.Thr475=)
c.1570A>C (n.1570A>C)
n.752A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.2319+26394T>G (n.2319+26394T>G)
c.804A>C (p.Thr268=)
n.592T>G
9g.95107174T=CA1865462165AOPEP,FANCCn.410+26394T=
n.2240A=
c.1425A= (p.Thr475=)
c.1570A= (n.1570A=)
n.752A=
c.744A= (p.Thr248=)
c.1260A= (p.Thr420=)
c.969A= (p.Thr323=)
c.2319+26394T= (n.2319+26394T=)
c.804A= (p.Thr268=)
n.592T=
9g.95107175G>ACA374106000AOPEP,FANCCn.410+26395G>A
n.2239C>T
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1569C>T (n.1569C>T)
n.751C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.2319+26395G>A (n.2319+26395G>A)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.593G>A
dbSNP
9g.95107175G>CCA374106008AOPEP,FANCCn.410+26395G>C
n.2239C>G
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1569C>G (n.1569C>G)
n.751C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.2319+26395G>C (n.2319+26395G>C)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
n.593G>C
9g.95107175G=CA1865462166AOPEP,FANCCn.410+26395G=
n.2239C=
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1569C= (n.1569C=)
n.751C=
c.743C= (p.Thr248=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.2319+26395G= (n.2319+26395G=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.593G=
9g.95107175G>TCA374106009AOPEP,FANCCn.410+26395G>T
n.2239C>A
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1569C>A (n.1569C>A)
n.751C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.2319+26395G>T (n.2319+26395G>T)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
n.593G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107176T>ACA374106011AOPEP,FANCCn.410+26396T>A
n.2238A>T
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1568A>T (n.1568A>T)
n.750A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.2319+26396T>A (n.2319+26396T>A)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.594T>A
9g.95107176T>CCA374106013AOPEP,FANCCn.410+26396T>C
n.2238A>G
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1568A>G (n.1568A>G)
n.750A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.2319+26396T>C (n.2319+26396T>C)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.594T>C
ClinVar
9g.95107176T>GCA374106014AOPEP,FANCCn.410+26396T>G
n.2238A>C
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1568A>C (n.1568A>C)
n.750A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.2319+26396T>G (n.2319+26396T>G)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.594T>G
ClinVar
9g.95107177G>ACA466092333AOPEP,FANCCn.410+26397G>A
n.2237C>T
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1567C>T (n.1567C>T)
n.749C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.2319+26397G>A (n.2319+26397G>A)
c.801C>T (p.Gly267=)
n.595G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107177G>CCA466092334AOPEP,FANCCn.410+26397G>C
n.2237C>G
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1567C>G (n.1567C>G)
n.749C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.2319+26397G>C (n.2319+26397G>C)
c.801C>G (p.Gly267=)
n.595G>C
dbSNP
9g.95107177G>TCA466092332AOPEP,FANCCn.410+26397G>T
n.2237C>A
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1567C>A (n.1567C>A)
n.749C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.2319+26397G>T (n.2319+26397G>T)
c.801C>A (p.Gly267=)
n.595G>T
9g.95107178C>ACA374106019AOPEP,FANCCn.410+26398C>A
n.2236G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1566G>T (n.1566G>T)
n.748G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.2319+26398C>A (n.2319+26398C>A)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.596C>A
dbSNP
9g.95107178C>GCA374106018AOPEP,FANCCn.410+26398C>G
n.2236G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1566G>C (n.1566G>C)
n.748G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.2319+26398C>G (n.2319+26398C>G)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.596C>G
9g.95107178C>TCA374106016AOPEP,FANCCn.410+26398C>T
n.2236G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1566G>A (n.1566G>A)
n.748G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.2319+26398C>T (n.2319+26398C>T)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.596C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95107179C>ACA374106023AOPEP,FANCCn.410+26399C>A
n.2235G>T
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1565G>T (n.1565G>T)
n.747G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.2319+26399C>A (n.2319+26399C>A)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.597C>A
COSMIC
9g.95107179C>GCA374106026AOPEP,FANCCn.410+26399C>G
n.2235G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1565G>C (n.1565G>C)
n.747G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.2319+26399C>G (n.2319+26399C>G)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.597C>G
9g.95107179C>TCA374106024AOPEP,FANCCn.410+26399C>T
n.2235G>A
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1565G>A (n.1565G>A)
n.747G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.2319+26399C>T (n.2319+26399C>T)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.597C>T
dbSNP
9g.95107180C>ACA374106028AOPEP,FANCCn.410+26400C>A
n.2234G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1564G>T (n.1564G>T)
n.746G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.2319+26400C>A (n.2319+26400C>A)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.598C>A
dbSNP
9g.95107180C>GCA374106029AOPEP,FANCCn.410+26400C>G
n.2234G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1564G>C (n.1564G>C)
n.746G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.2319+26400C>G (n.2319+26400C>G)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.598C>G
9g.95107180C>TCA466092336AOPEP,FANCCn.410+26400C>T
n.2234G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1564G>A (n.1564G>A)
n.746G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.2319+26400C>T (n.2319+26400C>T)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.598C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.95107181T>ACA374106031AOPEP,FANCCn.410+26401T>A
n.2233A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1563A>T (n.1563A>T)
n.745A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.2319+26401T>A (n.2319+26401T>A)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.599T>A
COSMIC
9g.95107181T>CCA374106032AOPEP,FANCCn.410+26401T>C
n.2233A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1563A>G (n.1563A>G)
n.745A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.2319+26401T>C (n.2319+26401T>C)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.599T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107181T>GCA374106034AOPEP,FANCCn.410+26401T>G
n.2233A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1563A>C (n.1563A>C)
n.745A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.2319+26401T>G (n.2319+26401T>G)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.599T>G
9g.95107181T=CA1865462167AOPEP,FANCCn.410+26401T=
n.2233A=
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1563A= (n.1563A=)
n.745A=
c.737A= (p.Gln246=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.2319+26401T= (n.2319+26401T=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.599T=
9g.95107182G>ACA374106036AOPEP,FANCCn.410+26402G>A
n.2232C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1562C>T (n.1562C>T)
n.744C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.2319+26402G>A (n.2319+26402G>A)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107182G>CCA374106038AOPEP,FANCCn.410+26402G>C
n.2232C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1562C>G (n.1562C>G)
n.744C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.2319+26402G>C (n.2319+26402G>C)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.600G>C
9g.95107182G=CA1865462168AOPEP,FANCCn.410+26402G=
n.2232C=
c.1417C= (p.Gln473=)
c.1562C= (n.1562C=)
n.744C=
c.736C= (p.Gln246=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.2319+26402G= (n.2319+26402G=)
c.796C= (p.Gln266=)
n.600G=
9g.95107182G>TCA374106040AOPEP,FANCCn.410+26402G>T
n.2232C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1562C>A (n.1562C>A)
n.744C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.2319+26402G>T (n.2319+26402G>T)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.600G>T
9g.95107183T>ACA466092341AOPEP,FANCCn.410+26403T>A
n.2231A>T
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1561A>T (n.1561A>T)
n.743A>T
c.735A>T (p.Gly245=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.2319+26403T>A (n.2319+26403T>A)
c.795A>T (p.Gly265=)
n.601T>A
9g.95107183T>CCA466092342AOPEP,FANCCn.410+26403T>C
n.2231A>G
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1561A>G (n.1561A>G)
n.743A>G
c.735A>G (p.Gly245=)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.2319+26403T>C (n.2319+26403T>C)
c.795A>G (p.Gly265=)
n.601T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107183T>GCA466092339AOPEP,FANCCn.410+26403T>G
n.2231A>C
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1561A>C (n.1561A>C)
n.743A>C
c.735A>C (p.Gly245=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.2319+26403T>G (n.2319+26403T>G)
c.795A>C (p.Gly265=)
n.601T>G
9g.95107183T=CA1865462169AOPEP,FANCCn.410+26403T=
n.2231A=
c.1416A= (p.Gly472=)
c.1561A= (n.1561A=)
n.743A=
c.735A= (p.Gly245=)
c.1251A= (p.Gly417=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.2319+26403T= (n.2319+26403T=)
c.795A= (p.Gly265=)
n.601T=
9g.95107184C>ACA374106043AOPEP,FANCCn.410+26404C>A
n.2230G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1560G>T (n.1560G>T)
n.742G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.2319+26404C>A (n.2319+26404C>A)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.602C>A
9g.95107184C>GCA374106045AOPEP,FANCCn.410+26404C>G
n.2230G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1560G>C (n.1560G>C)
n.742G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.2319+26404C>G (n.2319+26404C>G)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.602C>G
dbSNP
9g.95107184C>TCA374106047AOPEP,FANCCn.410+26404C>T
n.2230G>A
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1560G>A (n.1560G>A)
n.742G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.2319+26404C>T (n.2319+26404C>T)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.602C>T
9g.95107185C>ACA374106053AOPEP,FANCCn.410+26405C>A
n.2229G>T
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.741G>T
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.2319+26405C>A (n.2319+26405C>A)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.603C>A
9g.95107185C=CA1865462170AOPEP,FANCCn.410+26405C=
n.2229G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1559G= (n.1559G=)
n.741G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.2319+26405C= (n.2319+26405C=)
c.793G= (p.Gly265=)
n.603C=
9g.95107185C>GCA374106050AOPEP,FANCCn.410+26405C>G
n.2229G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.741G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.2319+26405C>G (n.2319+26405C>G)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.603C>G
9g.95107185C>TCA332152AOPEP,FANCCn.410+26405C>T
n.2229G>A
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.741G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.2319+26405C>T (n.2319+26405C>T)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.603C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107187_95107189delCA2690788299AOPEP,FANCCn.410+26407_410+26409del
n.2227_2229del
c.1412_1414del (p.Ala471del)
c.1557_1559del (n.1557_1559del)
n.739_741del
c.731_733del (p.Ala244del)
c.1247_1249del (p.Ala416del)
c.956_958del (p.Ala319del)
c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del)
c.791_793del (p.Ala264del)
n.605_607del
gnomAD v4
9g.95107186T>ACA466092349AOPEP,FANCCn.410+26406T>A
n.2228A>T
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1558A>T (n.1558A>T)
n.740A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A)
c.792A>T (p.Ala264=)
n.604T>A
9g.95107186T>CCA466092347AOPEP,FANCCn.410+26406T>C
n.2228A>G
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1558A>G (n.1558A>G)
n.740A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C)
c.792A>G (p.Ala264=)
n.604T>C
9g.95107186T>GCA466092346AOPEP,FANCCn.410+26406T>G
n.2228A>C
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1558A>C (n.1558A>C)
n.740A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G)
c.792A>C (p.Ala264=)
n.604T>G
9g.95107187G>ACA374106055AOPEP,FANCCn.410+26407G>A
n.2227C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1557C>T (n.1557C>T)
n.739C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.605G>A
dbSNP
9g.95107187G>CCA374106056AOPEP,FANCCn.410+26407G>C
n.2227C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1557C>G (n.1557C>G)
n.739C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.605G>C
dbSNP
9g.95107187G>TCA374106058AOPEP,FANCCn.410+26407G>T
n.2227C>A
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1557C>A (n.1557C>A)
n.739C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.605G>T
9g.95107188C>ACA374106060AOPEP,FANCCn.410+26408C>A
n.2226G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1556G>T (n.1556G>T)
n.738G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.2319+26408C>A (n.2319+26408C>A)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.606C>A
9g.95107188C>GCA374106062AOPEP,FANCCn.410+26408C>G
n.2226G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1556G>C (n.1556G>C)
n.738G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.2319+26408C>G (n.2319+26408C>G)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.606C>G
9g.95107188C>TCA374106063AOPEP,FANCCn.410+26408C>T
n.2226G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1556G>A (n.1556G>A)
n.738G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.2319+26408C>T (n.2319+26408C>T)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.606C>T
9g.95107189T>ACA466092352AOPEP,FANCCn.410+26409T>A
n.2225A>T
c.1410A>T (p.Val470=)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.737A>T
c.729A>T (p.Val243=)
c.1245A>T (p.Val415=)
c.954A>T (p.Val318=)
c.2319+26409T>A (n.2319+26409T>A)
c.789A>T (p.Val263=)
n.607T>A
9g.95107189T>CCA466092350AOPEP,FANCCn.410+26409T>C
n.2225A>G
c.1410A>G (p.Val470=)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.737A>G
c.729A>G (p.Val243=)
c.1245A>G (p.Val415=)
c.954A>G (p.Val318=)
c.2319+26409T>C (n.2319+26409T>C)
c.789A>G (p.Val263=)
n.607T>C
9g.95107189T>GCA466092351AOPEP,FANCCn.410+26409T>G
n.2225A>C
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.737A>C
c.729A>C (p.Val243=)
c.1245A>C (p.Val415=)
c.954A>C (p.Val318=)
c.2319+26409T>G (n.2319+26409T>G)
c.789A>C (p.Val263=)
n.607T>G
9g.95107190A=CA1865462171AOPEP,FANCCn.410+26410A=
n.2224T=
c.1409T= (p.Val470=)
c.1554T= (n.1554T=)
n.736T=
c.728T= (p.Val243=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.953T= (p.Val318=)
c.2319+26410A= (n.2319+26410A=)
c.788T= (p.Val263=)
n.608A=
9g.95107190A>CCA374106066AOPEP,FANCCn.410+26410A>C
n.2224T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1554T>G (n.1554T>G)
n.736T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.2319+26410A>C (n.2319+26410A>C)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.608A>C
9g.95107190A>GCA5137336AOPEP,FANCCn.410+26410A>G
n.2224T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1554T>C (n.1554T>C)
n.736T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.2319+26410A>G (n.2319+26410A>G)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.608A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107190A>TCA374106069AOPEP,FANCCn.410+26410A>T
n.2224T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1554T>A (n.1554T>A)
n.736T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.2319+26410A>T (n.2319+26410A>T)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.608A>T
dbSNP
9g.95107191C>ACA374106072AOPEP,FANCCn.410+26411C>A
n.2223G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1553G>T (n.1553G>T)
n.735G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.2319+26411C>A (n.2319+26411C>A)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.609C>A
9g.95107191C=CA1865462172AOPEP,FANCCn.410+26411C=
n.2223G=
c.1408G= (p.Val470=)
c.1553G= (n.1553G=)
n.735G=
c.727G= (p.Val243=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.952G= (p.Val318=)
c.2319+26411C= (n.2319+26411C=)
c.787G= (p.Val263=)
n.609C=
9g.95107191C>GCA374106073AOPEP,FANCCn.410+26411C>G
n.2223G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1553G>C (n.1553G>C)
n.735G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.2319+26411C>G (n.2319+26411C>G)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.609C>G
9g.95107191C>TCA374106074AOPEP,FANCCn.410+26411C>T
n.2223G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1553G>A (n.1553G>A)
n.735G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.2319+26411C>T (n.2319+26411C>T)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.609C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107192C>ACA466092354AOPEP,FANCCn.410+26412C>A
n.2222G>T
c.1407G>T (p.Thr469=)
c.1552G>T (n.1552G>T)
n.734G>T
c.726G>T (p.Thr242=)
c.1242G>T (p.Thr414=)
c.951G>T (p.Thr317=)
c.2319+26412C>A (n.2319+26412C>A)
c.786G>T (p.Thr262=)
n.610C>A
9g.95107192C=CA1865462173AOPEP,FANCCn.410+26412C=
n.2222G=
c.1407G= (p.Thr469=)
c.1552G= (n.1552G=)
n.734G=
c.726G= (p.Thr242=)
c.1242G= (p.Thr414=)
c.951G= (p.Thr317=)
c.2319+26412C= (n.2319+26412C=)
c.786G= (p.Thr262=)
n.610C=
9g.95107192C>GCA466092355AOPEP,FANCCn.410+26412C>G
n.2222G>C
c.1407G>C (p.Thr469=)
c.1552G>C (n.1552G>C)
n.734G>C
c.726G>C (p.Thr242=)
c.1242G>C (p.Thr414=)
c.951G>C (p.Thr317=)
c.2319+26412C>G (n.2319+26412C>G)
c.786G>C (p.Thr262=)
n.610C>G
9g.95107192C>TCA290829AOPEP,FANCCn.410+26412C>T
n.2222G>A
c.1407G>A (p.Thr469=)
c.1552G>A (n.1552G>A)
n.734G>A
c.726G>A (p.Thr242=)
c.1242G>A (p.Thr414=)
c.951G>A (p.Thr317=)
c.2319+26412C>T (n.2319+26412C>T)
c.786G>A (p.Thr262=)
n.610C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107193G>ACA5137337AOPEP,FANCCn.410+26413G>A
n.2221C>T
c.1406C>T (p.Thr469Met)
c.1551C>T (n.1551C>T)
n.733C>T
c.725C>T (p.Thr242Met)
c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.950C>T (p.Thr317Met)
c.2319+26413G>A (n.2319+26413G>A)
c.785C>T (p.Thr262Met)
n.611G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107193G>CCA374106080AOPEP,FANCCn.410+26413G>C
n.2221C>G
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.1551C>G (n.1551C>G)
n.733C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.2319+26413G>C (n.2319+26413G>C)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.611G>C
9g.95107193G=CA1865462174AOPEP,FANCCn.410+26413G=
n.2221C=
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1551C= (n.1551C=)
n.733C=
c.725C= (p.Thr242=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.2319+26413G= (n.2319+26413G=)
c.785C= (p.Thr262=)
n.611G=
9g.95107193G>TCA374106077AOPEP,FANCCn.410+26413G>T
n.2221C>A
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.1551C>A (n.1551C>A)
n.733C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.2319+26413G>T (n.2319+26413G>T)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.611G>T
9g.95107194T>ACA374106084AOPEP,FANCCn.410+26414T>A
n.2220A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1550A>T (n.1550A>T)
n.732A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.2319+26414T>A (n.2319+26414T>A)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.612T>A
9g.95107194T>CCA374106082AOPEP,FANCCn.410+26414T>C
n.2220A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1550A>G (n.1550A>G)
n.732A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.2319+26414T>C (n.2319+26414T>C)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.612T>C
9g.95107194T>GCA374106086AOPEP,FANCCn.410+26414T>G
n.2220A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1550A>C (n.1550A>C)
n.732A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.2319+26414T>G (n.2319+26414T>G)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.612T>G
9g.95107195C>ACA374106088AOPEP,FANCCn.410+26415C>A
n.2219G>T
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.1549G>T (n.1549G>T)
n.731G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.2319+26415C>A (n.2319+26415C>A)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.613C>A
9g.95107195C>GCA374106090AOPEP,FANCCn.410+26415C>G
n.2219G>C
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.1549G>C (n.1549G>C)
n.731G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.2319+26415C>G (n.2319+26415C>G)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.613C>G
9g.95107195C>TCA466092359AOPEP,FANCCn.410+26415C>T
n.2219G>A
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.1549G>A (n.1549G>A)
n.731G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.2319+26415C>T (n.2319+26415C>T)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.613C>T
9g.95107196T>ACA374106092AOPEP,FANCCn.410+26416T>A
n.2218A>T
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.1548A>T (n.1548A>T)
n.730A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.2319+26416T>A (n.2319+26416T>A)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.614T>A
9g.95107196T>CCA374106096AOPEP,FANCCn.410+26416T>C
n.2218A>G
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.1548A>G (n.1548A>G)
n.730A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.2319+26416T>C (n.2319+26416T>C)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.614T>C
9g.95107196T>GCA374106094AOPEP,FANCCn.410+26416T>G
n.2218A>C
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.1548A>C (n.1548A>C)
n.730A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.2319+26416T>G (n.2319+26416T>G)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.614T>G
9g.95107196_95107207delinsTGCAGGTCCTGGCA1865462175AOPEP,FANCCn.410+26416_410+26427delinsTGCAGGTCCTGG
n.2207_2218delinsCCAGGACCTGCA
c.1392_1403delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala464=)
c.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA (n.1537_1548delinsCCAGGACCTGCA)
n.719_730delinsCCAGGACCTGCA
c.711_722delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala237=)
c.1227_1238delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala409=)
c.936_947delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala312=)
c.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG (n.2319+26416_2319+26427delinsTGCAGGTCCTGG)
c.771_782delinsCCAGGACCTGCA (p.Ala257=)
n.614_625delinsTGCAGGTCCTGG
9g.95107197G>ACA374106099AOPEP,FANCCn.410+26417G>A
n.2217C>T
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.1547C>T (n.1547C>T)
n.729C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.2319+26417G>A (n.2319+26417G>A)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.615G>A
gnomAD v4
9g.95107197G>CCA374106102AOPEP,FANCCn.410+26417G>C
n.2217C>G
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.1547C>G (n.1547C>G)
n.729C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.2319+26417G>C (n.2319+26417G>C)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.615G>C
9g.95107197G>TCA374106100AOPEP,FANCCn.410+26417G>T
n.2217C>A
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.1547C>A (n.1547C>A)
n.729C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.2319+26417G>T (n.2319+26417G>T)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.615G>T
9g.95107199_95107209delCA891842583AOPEP,FANCCn.410+26419_410+26429del
n.2207_2217del
c.1392_1402del (p.Gln465AspfsTer?)
c.1537_1547del (n.1537_1547del)
n.719_729del
c.711_721del (p.Gln238AspfsTer?)
c.1227_1237del (p.Gln410AspfsTer?)
c.936_946del (p.Gln313AspfsTer?)
c.2319+26419_2319+26429del (n.2319+26419_2319+26429del)
c.771_781del (p.Gln258AspfsTer?)
n.617_627del
ClinVar dbSNP
9g.95107198C>ACA466092362AOPEP,FANCCn.410+26418C>A
n.2216G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1546G>T (n.1546G>T)
n.728G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.2319+26418C>A (n.2319+26418C>A)
c.780G>T (p.Leu260=)
n.616C>A
9g.95107198C>GCA466092363AOPEP,FANCCn.410+26418C>G
n.2216G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1546G>C (n.1546G>C)
n.728G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.2319+26418C>G (n.2319+26418C>G)
c.780G>C (p.Leu260=)
n.616C>G
9g.95107198C>TCA466092364AOPEP,FANCCn.410+26418C>T
n.2216G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1546G>A (n.1546G>A)
n.728G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.2319+26418C>T (n.2319+26418C>T)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.616C>T
9g.95107199A>CCA374106105AOPEP,FANCCn.410+26419A>C
n.2215T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1545T>G (n.1545T>G)
n.727T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.2319+26419A>C (n.2319+26419A>C)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.617A>C
9g.95107199A>GCA374106108AOPEP,FANCCn.410+26419A>G
n.2215T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1545T>C (n.1545T>C)
n.727T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.2319+26419A>G (n.2319+26419A>G)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.617A>G
9g.95107199A>TCA374106106AOPEP,FANCCn.410+26419A>T
n.2215T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1545T>A (n.1545T>A)
n.727T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.2319+26419A>T (n.2319+26419A>T)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.617A>T
9g.95107200G>ACA466092366AOPEP,FANCCn.410+26420G>A
n.2214C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1544C>T (n.1544C>T)
n.726C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.2319+26420G>A (n.2319+26420G>A)
c.778C>T (p.Leu260=)
n.618G>A
9g.95107200G>CCA374106111AOPEP,FANCCn.410+26420G>C
n.2214C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1544C>G (n.1544C>G)
n.726C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.2319+26420G>C (n.2319+26420G>C)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.618G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107200G=CA1865462176AOPEP,FANCCn.410+26420G=
n.2214C=
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1544C= (n.1544C=)
n.726C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.2319+26420G= (n.2319+26420G=)
c.778C= (p.Leu260=)
n.618G=
9g.95107200G>TCA374106112AOPEP,FANCCn.410+26420G>T
n.2214C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1544C>A (n.1544C>A)
n.726C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.2319+26420G>T (n.2319+26420G>T)
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.618G>T
9g.95107201dupCA645544984AOPEP,FANCCn.410+26421dup
n.2214dup
c.1399dup (p.Leu467ProfsTer?)
c.1544dup (n.1544dup)
n.726dup
c.718dup (p.Leu240ProfsTer?)
c.1234dup (p.Leu412ProfsTer?)
c.943dup (p.Leu315ProfsTer?)
c.2319+26421dup (n.2319+26421dup)
c.778dup (p.Leu260ProfsTer?)
n.619dup
COSMIC
9g.95107201G>ACA466092367AOPEP,FANCCn.410+26421G>A
n.2213C>T
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1543C>T (n.1543C>T)
n.725C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.2319+26421G>A (n.2319+26421G>A)
c.777C>T (p.Asp259=)
n.619G>A
9g.95107201G>CCA374106115AOPEP,FANCCn.410+26421G>C
n.2213C>G
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1543C>G (n.1543C>G)
n.725C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.2319+26421G>C (n.2319+26421G>C)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.619G>C
9g.95107201G>TCA374106116AOPEP,FANCCn.410+26421G>T
n.2213C>A
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1543C>A (n.1543C>A)
n.725C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.2319+26421G>T (n.2319+26421G>T)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.619G>T
9g.95107202T>ACA374106119AOPEP,FANCCn.410+26422T>A
n.2212A>T
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1542A>T (n.1542A>T)
n.724A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.2319+26422T>A (n.2319+26422T>A)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.620T>A
9g.95107202T>CCA374106121AOPEP,FANCCn.410+26422T>C
n.2212A>G
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1542A>G (n.1542A>G)
n.724A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.2319+26422T>C (n.2319+26422T>C)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.620T>C
9g.95107202T>GCA374106123AOPEP,FANCCn.410+26422T>G
n.2212A>C
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1542A>C (n.1542A>C)
n.724A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.2319+26422T>G (n.2319+26422T>G)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.620T>G
9g.95107203C>ACA374106125AOPEP,FANCCn.410+26423C>A
n.2211G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1541G>T (n.1541G>T)
n.723G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.2319+26423C>A (n.2319+26423C>A)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.621C>A
9g.95107203C>GCA374106126AOPEP,FANCCn.410+26423C>G
n.2211G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1541G>C (n.1541G>C)
n.723G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.2319+26423C>G (n.2319+26423C>G)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.621C>G
9g.95107203C>TCA374106128AOPEP,FANCCn.410+26423C>T
n.2211G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1541G>A (n.1541G>A)
n.723G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.2319+26423C>T (n.2319+26423C>T)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.621C>T
9g.95107204C>ACA374106130AOPEP,FANCCn.410+26424C>A
n.2210G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.1540G>T (n.1540G>T)
n.722G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.2319+26424C>A (n.2319+26424C>A)
c.774G>T (p.Gln258His)
n.622C>A
9g.95107204C>GCA374106134AOPEP,FANCCn.410+26424C>G
n.2210G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.1540G>C (n.1540G>C)
n.722G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.2319+26424C>G (n.2319+26424C>G)
c.774G>C (p.Gln258His)
n.622C>G
9g.95107204C>TCA466092369AOPEP,FANCCn.410+26424C>T
n.2210G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.1540G>A (n.1540G>A)
n.722G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.1230G>A (p.Gln410=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.2319+26424C>T (n.2319+26424C>T)
c.774G>A (p.Gln258=)
n.622C>T
ClinVar
9g.95107205T>ACA374106138AOPEP,FANCCn.410+26425T>A
n.2209A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1539A>T (n.1539A>T)
n.721A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.2319+26425T>A (n.2319+26425T>A)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.623T>A
9g.95107205T>CCA159390AOPEP,FANCCn.410+26425T>C
n.2209A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1539A>G (n.1539A>G)
n.721A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.2319+26425T>C (n.2319+26425T>C)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.623T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107205T>GCA374106139AOPEP,FANCCn.410+26425T>G
n.2209A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1539A>C (n.1539A>C)
n.721A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.2319+26425T>G (n.2319+26425T>G)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.623T>G
9g.95107205T=CA1865462177AOPEP,FANCCn.410+26425T=
n.2209A=
c.1394A= (p.Gln465=)
c.1539A= (n.1539A=)
n.721A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.1229A= (p.Gln410=)
c.938A= (p.Gln313=)
c.2319+26425T= (n.2319+26425T=)
c.773A= (p.Gln258=)
n.623T=
9g.95107206G>ACA196540181AOPEP,FANCCn.410+26426G>A
n.2208C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1538C>T (n.1538C>T)
n.720C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.2319+26426G>A (n.2319+26426G>A)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.624G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107206G>CCA374106143AOPEP,FANCCn.410+26426G>C
n.2208C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1538C>G (n.1538C>G)
n.720C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.2319+26426G>C (n.2319+26426G>C)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.624G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.95107206G=CA1865462178AOPEP,FANCCn.410+26426G=
n.2208C=
c.1393C= (p.Gln465=)
c.1538C= (n.1538C=)
n.720C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.1228C= (p.Gln410=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.2319+26426G= (n.2319+26426G=)
c.772C= (p.Gln258=)
n.624G=
9g.95107206G>TCA374106144AOPEP,FANCCn.410+26426G>T
n.2208C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1538C>A (n.1538C>A)
n.720C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.2319+26426G>T (n.2319+26426G>T)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.624G>T
9g.95107207G>ACA466092370AOPEP,FANCCn.410+26427G>A
n.2207C>T
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1537C>T (n.1537C>T)
n.719C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
c.1227C>T (p.Ala409=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.2319+26427G>A (n.2319+26427G>A)
c.771C>T (p.Ala257=)
n.625G>A
9g.95107207G>CCA466092371AOPEP,FANCCn.410+26427G>C
n.2207C>G
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1537C>G (n.1537C>G)
n.719C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
c.1227C>G (p.Ala409=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.2319+26427G>C (n.2319+26427G>C)
c.771C>G (p.Ala257=)
n.625G>C
dbSNP
9g.95107207G=CA1865462179AOPEP,FANCCn.410+26427G=
n.2207C=
c.1392C= (p.Ala464=)
c.1537C= (n.1537C=)
n.719C=
c.711C= (p.Ala237=)
c.1227C= (p.Ala409=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.2319+26427G= (n.2319+26427G=)
c.771C= (p.Ala257=)
n.625G=
9g.95107207G>TCA466092372AOPEP,FANCCn.410+26427G>T
n.2207C>A
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1537C>A (n.1537C>A)
n.719C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.2319+26427G>T (n.2319+26427G>T)
c.771C>A (p.Ala257=)
n.625G>T
9g.95107208G>ACA374106146AOPEP,FANCCn.410+26428G>A
n.2206C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1536C>T (n.1536C>T)
n.718C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.2319+26428G>A (n.2319+26428G>A)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.626G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107208G>CCA374106148AOPEP,FANCCn.410+26428G>C
n.2206C>G
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1536C>G (n.1536C>G)
n.718C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.2319+26428G>C (n.2319+26428G>C)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.626G>C
9g.95107208G=CA1865462180AOPEP,FANCCn.410+26428G=
n.2206C=
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1536C= (n.1536C=)
n.718C=
c.710C= (p.Ala237=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.2319+26428G= (n.2319+26428G=)
c.770C= (p.Ala257=)
n.626G=
9g.95107208G>TCA374106150AOPEP,FANCCn.410+26428G>T
n.2206C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1536C>A (n.1536C>A)
n.718C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.2319+26428G>T (n.2319+26428G>T)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.626G>T
9g.95107209C>ACA374106152AOPEP,FANCCn.410+26429C>A
n.2205G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1535G>T (n.1535G>T)
n.717G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.2319+26429C>A (n.2319+26429C>A)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.627C>A
9g.95107209C>GCA374106155AOPEP,FANCCn.410+26429C>G
n.2205G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1535G>C (n.1535G>C)
n.717G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.2319+26429C>G (n.2319+26429C>G)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.627C>G
9g.95107209C>TCA374106156AOPEP,FANCCn.410+26429C>T
n.2205G>A
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1535G>A (n.1535G>A)
n.717G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.2319+26429C>T (n.2319+26429C>T)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.627C>T
ClinVar
9g.95107210T>ACA466092374AOPEP,FANCCn.410+26430T>A
n.2204A>T
c.1389A>T (p.Ser463=)
c.1534A>T (n.1534A>T)
n.716A>T
c.708A>T (p.Ser236=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.933A>T (p.Ser311=)
c.2319+26430T>A (n.2319+26430T>A)
c.768A>T (p.Ser256=)
n.628T>A
9g.95107210T>CCA466092375AOPEP,FANCCn.410+26430T>C
n.2204A>G
c.1389A>G (p.Ser463=)
c.1534A>G (n.1534A>G)
n.716A>G
c.708A>G (p.Ser236=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.933A>G (p.Ser311=)
c.2319+26430T>C (n.2319+26430T>C)
c.768A>G (p.Ser256=)
n.628T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.95107210T>GCA466092376AOPEP,FANCCn.410+26430T>G
n.2204A>C
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.1534A>C (n.1534A>C)
n.716A>C
c.708A>C (p.Ser236=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.933A>C (p.Ser311=)
c.2319+26430T>G (n.2319+26430T>G)
c.768A>C (p.Ser256=)
n.628T>G
9g.95107210_95107212delinsTGACA1865462181AOPEP,FANCCn.410+26430_410+26432delinsTGA
n.2202_2204delinsTCA
c.1387_1389delinsTCA (p.Ser463=)
c.1532_1534delinsTCA (n.1532_1534delinsTCA)
n.714_716delinsTCA
c.706_708delinsTCA (p.Ser236=)
c.1222_1224delinsTCA (p.Ser408=)
c.931_933delinsTCA (p.Ser311=)
c.2319+26430_2319+26432delinsTGA (n.2319+26430_2319+26432delinsTGA)
c.766_768delinsTCA (p.Ser256=)
n.628_630delinsTGA
9g.95107211G>ACA374106162AOPEP,FANCCn.410+26431G>A
n.2203C>T
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1533C>T (n.1533C>T)
n.715C>T
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.932C>T (p.Ser311Leu)
c.2319+26431G>A (n.2319+26431G>A)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
n.629G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107211G>CCA374106160AOPEP,FANCCn.410+26431G>C
n.2203C>G
c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.1533C>G (n.1533C>G)
n.715C>G
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.932C>G (p.Ser311Ter)
c.2319+26431G>C (n.2319+26431G>C)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
n.629G>C
9g.95107211G=CA1865462182AOPEP,FANCCn.410+26431G=
n.2203C=
c.1388C= (p.Ser463=)
c.1533C= (n.1533C=)
n.715C=
c.707C= (p.Ser236=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.2319+26431G= (n.2319+26431G=)
c.767C= (p.Ser256=)
n.629G=
9g.95107211G>TCA374106164AOPEP,FANCCn.410+26431G>T
n.2203C>A
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1533C>A (n.1533C>A)
n.715C>A
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.932C>A (p.Ser311Ter)
c.2319+26431G>T (n.2319+26431G>T)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
n.629G>T
9g.95107214_95107215delCA299135AOPEP,FANCCn.410+26434_410+26435del
n.2202_2203del
c.1387_1388del (p.Ala464ProfsTer?)
c.1532_1533del (n.1532_1533del)
n.714_715del
c.706_707del (p.Ala237ProfsTer?)
c.1222_1223del (p.Ala409ProfsTer?)
c.931_932del (p.Ala312ProfsTer?)
c.2319+26434_2319+26435del (n.2319+26434_2319+26435del)
c.766_767del (p.Ala257ProfsTer?)
n.632_633del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107212A>CCA374106166AOPEP,FANCCn.410+26432A>C
n.2202T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1532T>G (n.1532T>G)
n.714T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.2319+26432A>C (n.2319+26432A>C)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.630A>C
9g.95107212A>GCA374106168AOPEP,FANCCn.410+26432A>G
n.2202T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1532T>C (n.1532T>C)
n.714T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.2319+26432A>G (n.2319+26432A>G)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.630A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107212A>TCA374106170AOPEP,FANCCn.410+26432A>T
n.2202T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1532T>A (n.1532T>A)
n.714T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.2319+26432A>T (n.2319+26432A>T)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.630A>T
9g.95107213delCA2690788300AOPEP,FANCCn.410+26433del
n.2201del
c.1386del (p.Ser463GlnfsTer8)
c.1531del (n.1531del)
n.713del
c.705del (p.Ser236GlnfsTer8)
c.1221del (p.Ser408GlnfsTer8)
c.930del (p.Ser311GlnfsTer8)
c.2319+26433del (n.2319+26433del)
c.765del (p.Ser256GlnfsTer8)
n.631del
gnomAD v4
9g.95107213G>ACA466092379AOPEP,FANCCn.410+26433G>A
n.2201C>T
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.1531C>T (n.1531C>T)
n.713C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.2319+26433G>A (n.2319+26433G>A)
c.765C>T (p.Leu255=)
n.631G>A
9g.95107213G>CCA466092380AOPEP,FANCCn.410+26433G>C
n.2201C>G
c.1386C>G (p.Leu462=)
c.1531C>G (n.1531C>G)
n.713C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.930C>G (p.Leu310=)
c.2319+26433G>C (n.2319+26433G>C)
c.765C>G (p.Leu255=)
n.631G>C
9g.95107213G>TCA466092381AOPEP,FANCCn.410+26433G>T
n.2201C>A
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.1531C>A (n.1531C>A)
n.713C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.2319+26433G>T (n.2319+26433G>T)
c.765C>A (p.Leu255=)
n.631G>T
9g.95107214A=CA1865462183AOPEP,FANCCn.410+26434A=
n.2200T=
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1530T= (n.1530T=)
n.712T=
c.704T= (p.Leu235=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.929T= (p.Leu310=)
c.2319+26434A= (n.2319+26434A=)
c.764T= (p.Leu255=)
n.632A=
9g.95107214A>CCA374106172AOPEP,FANCCn.410+26434A>C
n.2200T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1530T>G (n.1530T>G)
n.712T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.2319+26434A>C (n.2319+26434A>C)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.632A>C
9g.95107214A>GCA374106174AOPEP,FANCCn.410+26434A>G
n.2200T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1530T>C (n.1530T>C)
n.712T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.2319+26434A>G (n.2319+26434A>G)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.632A>G
9g.95107214A>TCA374106176AOPEP,FANCCn.410+26434A>T
n.2200T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1530T>A (n.1530T>A)
n.712T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.2319+26434A>T (n.2319+26434A>T)
c.764T>A (p.Leu255His)
n.632A>T
9g.95107215G>ACA196540193AOPEP,FANCCn.410+26435G>A
n.2199C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1529C>T (n.1529C>T)
n.711C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.2319+26435G>A (n.2319+26435G>A)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.633G>A
dbSNP
9g.95107215G>CCA374106180AOPEP,FANCCn.410+26435G>C
n.2199C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1529C>G (n.1529C>G)
n.711C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.2319+26435G>C (n.2319+26435G>C)
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.633G>C
9g.95107215G=CA1865462185AOPEP,FANCCn.410+26435G=
n.2199C=
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1529C= (n.1529C=)
n.711C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.2319+26435G= (n.2319+26435G=)
c.763C= (p.Leu255=)
n.633G=
9g.95107215G>TCA374106182AOPEP,FANCCn.410+26435G>T
n.2199C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1529C>A (n.1529C>A)
n.711C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.2319+26435G>T (n.2319+26435G>T)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.633G>T
dbSNP
9g.95107215_95107217dupCA1865462184AOPEP,FANCCn.410+26435_410+26437dup
n.2197_2199dup
c.1382_1384dup (p.Ser461_Leu462insArg)
c.1527_1529dup (n.1527_1529dup)
n.709_711dup
c.701_703dup (p.Ser234_Leu235insArg)
c.1217_1219dup (p.Ser406_Leu407insArg)
c.926_928dup (p.Ser309_Leu310insArg)
c.2319+26435_2319+26437dup (n.2319+26435_2319+26437dup)
c.761_763dup (p.Ser254_Leu255insArg)
n.633_635dup
dbSNP
9g.95107216G>ACA466092382AOPEP,FANCCn.410+26436G>A
n.2198C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1528C>T (n.1528C>T)
n.710C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.2319+26436G>A (n.2319+26436G>A)
c.762C>T (p.Ser254=)
n.634G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95107216G>CCA374106185AOPEP,FANCCn.410+26436G>C
n.2198C>G
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1528C>G (n.1528C>G)
n.710C>G
c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.2319+26436G>C (n.2319+26436G>C)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.634G>C
9g.95107216G>TCA374106187AOPEP,FANCCn.410+26436G>T
n.2198C>A
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1528C>A (n.1528C>A)
n.710C>A
c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.2319+26436G>T (n.2319+26436G>T)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.634G>T
9g.95107222_95107224dupCA2785167301AOPEP,FANCCn.410+26442_410+26444dup
n.2196_2198dup
c.1381_1383dup (p.Ser461_Leu462insSer)
c.1526_1528dup (n.1526_1528dup)
n.708_710dup
c.700_702dup (p.Ser234_Leu235insSer)
c.1216_1218dup (p.Ser406_Leu407insSer)
c.925_927dup (p.Ser309_Leu310insSer)
c.2319+26442_2319+26444dup (n.2319+26442_2319+26444dup)
c.760_762dup (p.Ser254_Leu255insSer)
n.640_642dup
9g.95107217C>ACA374106190AOPEP,FANCCn.410+26437C>A
n.2197G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1527G>T (n.1527G>T)
n.709G>T
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.2319+26437C>A (n.2319+26437C>A)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.635C>A
9g.95107217C>GCA374106188AOPEP,FANCCn.410+26437C>G
n.2197G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1527G>C (n.1527G>C)
n.709G>C
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.2319+26437C>G (n.2319+26437C>G)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.635C>G
9g.95107217C>TCA374106189AOPEP,FANCCn.410+26437C>T
n.2197G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1527G>A (n.1527G>A)
n.709G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.2319+26437C>T (n.2319+26437C>T)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.635C>T
COSMIC
9g.95107218T>ACA374106191AOPEP,FANCCn.410+26438T>A
n.2196A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1526A>T (n.1526A>T)
n.708A>T
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.2319+26438T>A (n.2319+26438T>A)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.636T>A
9g.95107218T>CCA374106192AOPEP,FANCCn.410+26438T>C
n.2196A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1526A>G (n.1526A>G)
n.708A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.2319+26438T>C (n.2319+26438T>C)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.636T>C
9g.95107218T>GCA374106193AOPEP,FANCCn.410+26438T>G
n.2196A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1526A>C (n.1526A>C)
n.708A>C
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.2319+26438T>G (n.2319+26438T>G)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.636T>G
COSMIC
9g.95107219G>ACA466092386AOPEP,FANCCn.410+26439G>A
n.2195C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1525C>T (n.1525C>T)
n.707C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.2319+26439G>A (n.2319+26439G>A)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.637G>A
dbSNP
9g.95107219G>CCA374106194AOPEP,FANCCn.410+26439G>C
n.2195C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1525C>G (n.1525C>G)
n.707C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.2319+26439G>C (n.2319+26439G>C)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
n.637G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107219G=CA1865462186AOPEP,FANCCn.410+26439G=
n.2195C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1525C= (n.1525C=)
n.707C=
c.699C= (p.Ser233=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.2319+26439G= (n.2319+26439G=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.637G=
9g.95107219G>TCA374106195AOPEP,FANCCn.410+26439G>T
n.2195C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1525C>A (n.1525C>A)
n.707C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.2319+26439G>T (n.2319+26439G>T)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
n.637G>T
9g.95107220C>ACA374106196AOPEP,FANCCn.410+26440C>A
n.2194G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1524G>T (n.1524G>T)
n.706G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.2319+26440C>A (n.2319+26440C>A)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.638C>A
9g.95107220C=CA1865462187AOPEP,FANCCn.410+26440C=
n.2194G=
c.1379G= (p.Ser460=)
c.1524G= (n.1524G=)
n.706G=
c.698G= (p.Ser233=)
c.1214G= (p.Ser405=)
c.923G= (p.Ser308=)
c.2319+26440C= (n.2319+26440C=)
c.758G= (p.Ser253=)
n.638C=
9g.95107220C>GCA374106197AOPEP,FANCCn.410+26440C>G
n.2194G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1524G>C (n.1524G>C)
n.706G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.2319+26440C>G (n.2319+26440C>G)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.638C>G
ClinVar dbSNP
9g.95107220C>TCA5137338AOPEP,FANCCn.410+26440C>T
n.2194G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1524G>A (n.1524G>A)
n.706G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.2319+26440C>T (n.2319+26440C>T)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.638C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107221T>ACA374106198AOPEP,FANCCn.410+26441T>A
n.2193A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1523A>T (n.1523A>T)
n.705A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.2319+26441T>A (n.2319+26441T>A)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.639T>A
9g.95107221T>CCA374106199AOPEP,FANCCn.410+26441T>C
n.2193A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1523A>G (n.1523A>G)
n.705A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.2319+26441T>C (n.2319+26441T>C)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.639T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107221T>GCA374106200AOPEP,FANCCn.410+26441T>G
n.2193A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1523A>C (n.1523A>C)
n.705A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.2319+26441T>G (n.2319+26441T>G)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.639T>G
gnomAD v4
9g.95107221T=CA1865462188AOPEP,FANCCn.410+26441T=
n.2193A=
c.1378A= (p.Ser460=)
c.1523A= (n.1523A=)
n.705A=
c.697A= (p.Ser233=)
c.1213A= (p.Ser405=)
c.922A= (p.Ser308=)
c.2319+26441T= (n.2319+26441T=)
c.757A= (p.Ser253=)
n.639T=
9g.95107221_95107222delCA2499220001AOPEP,FANCCn.410+26441_410+26442del
n.2192_2193del
c.1377_1378del (p.Ser459ArgfsTer?)
c.1522_1523del (n.1522_1523del)
n.704_705del
c.696_697del (p.Ser232ArgfsTer?)
c.1212_1213del (p.Ser404ArgfsTer?)
c.921_922del (p.Ser307ArgfsTer?)
c.2319+26441_2319+26442del (n.2319+26441_2319+26442del)
c.756_757del (p.Ser252ArgfsTer?)
n.639_640del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107222G>ACA466092388AOPEP,FANCCn.410+26442G>A
n.2192C>T
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1522C>T (n.1522C>T)
n.704C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.2319+26442G>A (n.2319+26442G>A)
c.756C>T (p.Ser252=)
n.640G>A
ClinVar
9g.95107222G>CCA374106202AOPEP,FANCCn.410+26442G>C
n.2192C>G
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1522C>G (n.1522C>G)
n.704C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.2319+26442G>C (n.2319+26442G>C)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
n.640G>C
gnomAD v4
9g.95107222G>TCA374106201AOPEP,FANCCn.410+26442G>T
n.2192C>A
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1522C>A (n.1522C>A)
n.704C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.2319+26442G>T (n.2319+26442G>T)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
n.640G>T
9g.95107223C>ACA374106203AOPEP,FANCCn.410+26443C>A
n.2191G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1521G>T (n.1521G>T)
n.703G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.2319+26443C>A (n.2319+26443C>A)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
n.641C>A
dbSNP
9g.95107223C>GCA374106205AOPEP,FANCCn.410+26443C>G
n.2191G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1521G>C (n.1521G>C)
n.703G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.2319+26443C>G (n.2319+26443C>G)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
n.641C>G
9g.95107223C>TCA374106204AOPEP,FANCCn.410+26443C>T
n.2191G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1521G>A (n.1521G>A)
n.703G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.2319+26443C>T (n.2319+26443C>T)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
n.641C>T
9g.95107224T>ACA374106206AOPEP,FANCCn.410+26444T>A
n.2190A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1520A>T (n.1520A>T)
n.702A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.2319+26444T>A (n.2319+26444T>A)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
n.642T>A
9g.95107224T>CCA374106207AOPEP,FANCCn.410+26444T>C
n.2190A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1520A>G (n.1520A>G)
n.702A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.2319+26444T>C (n.2319+26444T>C)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
n.642T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.95107224T>GCA374106208AOPEP,FANCCn.410+26444T>G
n.2190A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1520A>C (n.1520A>C)
n.702A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.2319+26444T>G (n.2319+26444T>G)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
n.642T>G
9g.95107225T>ACA374106209AOPEP,FANCCn.410+26445T>A
n.2189A>T
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
c.1519A>T (n.1519A>T)
n.701A>T
c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.1209A>T (p.Arg403Ser)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.2319+26445T>A (n.2319+26445T>A)
c.753A>T (p.Arg251Ser)
n.643T>A
9g.95107225T>CCA466092392AOPEP,FANCCn.410+26445T>C
n.2189A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.1519A>G (n.1519A>G)
n.701A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.2319+26445T>C (n.2319+26445T>C)
c.753A>G (p.Arg251=)
n.643T>C
9g.95107225T>GCA287187AOPEP,FANCCn.410+26445T>G
n.2189A>C
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
c.1519A>C (n.1519A>C)
n.701A>C
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.2319+26445T>G (n.2319+26445T>G)
c.753A>C (p.Arg251Ser)
n.643T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107225T=CA1865462189AOPEP,FANCCn.410+26445T=
n.2189A=
c.1374A= (p.Arg458=)
c.1519A= (n.1519A=)
n.701A=
c.693A= (p.Arg231=)
c.1209A= (p.Arg403=)
c.918A= (p.Arg306=)
c.2319+26445T= (n.2319+26445T=)
c.753A= (p.Arg251=)
n.643T=
9g.95107226C>ACA374106210AOPEP,FANCCn.410+26446C>A
n.2188G>T
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
c.1518G>T (n.1518G>T)
n.700G>T
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.1208G>T (p.Arg403Ile)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.2319+26446C>A (n.2319+26446C>A)
c.752G>T (p.Arg251Ile)
n.644C>A
9g.95107226C>GCA374106211AOPEP,FANCCn.410+26446C>G
n.2188G>C
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.1518G>C (n.1518G>C)
n.700G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.2319+26446C>G (n.2319+26446C>G)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
n.644C>G
9g.95107226C>TCA374106212AOPEP,FANCCn.410+26446C>T
n.2188G>A
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.1518G>A (n.1518G>A)
n.700G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.2319+26446C>T (n.2319+26446C>T)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
n.644C>T
dbSNP
9g.95107227T>ACA374106213AOPEP,FANCCn.410+26447T>A
n.2187A>T
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
c.1517A>T (n.1517A>T)
n.699A>T
c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.2319+26447T>A (n.2319+26447T>A)
c.751A>T (p.Arg251Ter)
n.645T>A
9g.95107227T>CCA374106214AOPEP,FANCCn.410+26447T>C
n.2187A>G
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.1517A>G (n.1517A>G)
n.699A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.2319+26447T>C (n.2319+26447T>C)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
n.645T>C
gnomAD v4
9g.95107227T>GCA466092393AOPEP,FANCCn.410+26447T>G
n.2187A>C
c.1372A>C (p.Arg458=)
c.1517A>C (n.1517A>C)
n.699A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.2319+26447T>G (n.2319+26447T>G)
c.751A>C (p.Arg251=)
n.645T>G
9g.95107228G>ACA466092394AOPEP,FANCCn.410+26448G>A
n.2186C>T
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.1516C>T (n.1516C>T)
n.698C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.2319+26448G>A (n.2319+26448G>A)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.646G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107228G>CCA466092396AOPEP,FANCCn.410+26448G>C
n.2186C>G
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.1516C>G (n.1516C>G)
n.698C>G
c.690C>G (p.Ser230=)
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.2319+26448G>C (n.2319+26448G>C)
c.750C>G (p.Ser250=)
n.646G>C
ClinVar dbSNP
9g.95107228G>TCA466092395AOPEP,FANCCn.410+26448G>T
n.2186C>A
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.1516C>A (n.1516C>A)
n.698C>A
c.690C>A (p.Ser230=)
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.2319+26448G>T (n.2319+26448G>T)
c.750C>A (p.Ser250=)
n.646G>T
9g.95107229G>ACA374106217AOPEP,FANCCn.410+26449G>A
n.2185C>T
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1515C>T (n.1515C>T)
n.697C>T
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.2319+26449G>A (n.2319+26449G>A)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.647G>A
9g.95107229G>CCA374106216AOPEP,FANCCn.410+26449G>C
n.2185C>G
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1515C>G (n.1515C>G)
n.697C>G
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.2319+26449G>C (n.2319+26449G>C)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.647G>C
9g.95107229G>TCA374106215AOPEP,FANCCn.410+26449G>T
n.2185C>A
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1515C>A (n.1515C>A)
n.697C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.2319+26449G>T (n.2319+26449G>T)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.647G>T
9g.95107230A>CCA374106218AOPEP,FANCCn.410+26450A>C
n.2184T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1514T>G (n.1514T>G)
n.696T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.2319+26450A>C (n.2319+26450A>C)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.648A>C
9g.95107230A>GCA374106219AOPEP,FANCCn.410+26450A>G
n.2184T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1514T>C (n.1514T>C)
n.696T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.2319+26450A>G (n.2319+26450A>G)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.648A>G
9g.95107230A>TCA374106220AOPEP,FANCCn.410+26450A>T
n.2184T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1514T>A (n.1514T>A)
n.696T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.2319+26450A>T (n.2319+26450A>T)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.648A>T
9g.95107231C>ACA338913AOPEP,FANCCn.410+26451C>A
n.2183G>T
c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.1513G>T (n.1513G>T)
n.695G>T
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.2319+26451C>A (n.2319+26451C>A)
c.747G>T (p.Met249Ile)
n.649C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107231C=CA1865462190AOPEP,FANCCn.410+26451C=
n.2183G=
c.1368G= (p.Met456=)
c.1513G= (n.1513G=)
n.695G=
c.687G= (p.Met229=)
c.1203G= (p.Met401=)
c.912G= (p.Met304=)
c.2319+26451C= (n.2319+26451C=)
c.747G= (p.Met249=)
n.649C=
9g.95107231C>GCA374106221AOPEP,FANCCn.410+26451C>G
n.2183G>C
c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.1513G>C (n.1513G>C)
n.695G>C
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.2319+26451C>G (n.2319+26451C>G)
c.747G>C (p.Met249Ile)
n.649C>G
9g.95107231C>TCA374106222AOPEP,FANCCn.410+26451C>T
n.2183G>A
c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.1513G>A (n.1513G>A)
n.695G>A
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.2319+26451C>T (n.2319+26451C>T)
c.747G>A (p.Met249Ile)
n.649C>T
9g.95107232A=CA1865462191AOPEP,FANCCn.410+26452A=
n.2182T=
c.1367T= (p.Met456=)
c.1512T= (n.1512T=)
n.694T=
c.686T= (p.Met229=)
c.1202T= (p.Met401=)
c.911T= (p.Met304=)
c.2319+26452A= (n.2319+26452A=)
c.746T= (p.Met249=)
n.650A=
9g.95107232A>CCA374106223AOPEP,FANCCn.410+26452A>C
n.2182T>G
c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.1512T>G (n.1512T>G)
n.694T>G
c.686T>G (p.Met229Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.2319+26452A>C (n.2319+26452A>C)
c.746T>G (p.Met249Arg)
n.650A>C
9g.95107232A>GCA374106224AOPEP,FANCCn.410+26452A>G
n.2182T>C
c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.1512T>C (n.1512T>C)
n.694T>C
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.2319+26452A>G (n.2319+26452A>G)
c.746T>C (p.Met249Thr)
n.650A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107232A>TCA374106225AOPEP,FANCCn.410+26452A>T
n.2182T>A
c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.1512T>A (n.1512T>A)
n.694T>A
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.2319+26452A>T (n.2319+26452A>T)
c.746T>A (p.Met249Lys)
n.650A>T
gnomAD v4
9g.95107233T>ACA374106226AOPEP,FANCCn.410+26453T>A
n.2181A>T
c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.1511A>T (n.1511A>T)
n.693A>T
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.2319+26453T>A (n.2319+26453T>A)
c.745A>T (p.Met249Leu)
n.651T>A
9g.95107233T>CCA374106227AOPEP,FANCCn.410+26453T>C
n.2181A>G
c.1366A>G (p.Met456Val)
c.1511A>G (n.1511A>G)
n.693A>G
c.685A>G (p.Met229Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.2319+26453T>C (n.2319+26453T>C)
c.745A>G (p.Met249Val)
n.651T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107233T>GCA374106228AOPEP,FANCCn.410+26453T>G
n.2181A>C
c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.1511A>C (n.1511A>C)
n.693A>C
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.2319+26453T>G (n.2319+26453T>G)
c.745A>C (p.Met249Leu)
n.651T>G
9g.95107233T=CA1865462192AOPEP,FANCCn.410+26453T=
n.2181A=
c.1366A= (p.Met456=)
c.1511A= (n.1511A=)
n.693A=
c.685A= (p.Met229=)
c.1201A= (p.Met401=)
c.910A= (p.Met304=)
c.2319+26453T= (n.2319+26453T=)
c.745A= (p.Met249=)
n.651T=
9g.95107234T>ACA466092401AOPEP,FANCCn.410+26454T>A
n.2180A>T
c.1365A>T (p.Ala455=)
c.1510A>T (n.1510A>T)
n.692A>T
c.684A>T (p.Ala228=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
c.909A>T (p.Ala303=)
c.2319+26454T>A (n.2319+26454T>A)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.652T>A
9g.95107234T>CCA466092402AOPEP,FANCCn.410+26454T>C
n.2180A>G
c.1365A>G (p.Ala455=)
c.1510A>G (n.1510A>G)
n.692A>G
c.684A>G (p.Ala228=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.909A>G (p.Ala303=)
c.2319+26454T>C (n.2319+26454T>C)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.652T>C
9g.95107234T>GCA466092403AOPEP,FANCCn.410+26454T>G
n.2180A>C
c.1365A>C (p.Ala455=)
c.1510A>C (n.1510A>C)
n.692A>C
c.684A>C (p.Ala228=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.909A>C (p.Ala303=)
c.2319+26454T>G (n.2319+26454T>G)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.652T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107234T=CA1865462193AOPEP,FANCCn.410+26454T=
n.2180A=
c.1365A= (p.Ala455=)
c.1510A= (n.1510A=)
n.692A=
c.684A= (p.Ala228=)
c.1200A= (p.Ala400=)
c.909A= (p.Ala303=)
c.2319+26454T= (n.2319+26454T=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.652T=
9g.95107235G>ACA374106230AOPEP,FANCCn.410+26455G>A
n.2179C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1509C>T (n.1509C>T)
n.691C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.2319+26455G>A (n.2319+26455G>A)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.653G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107235G>CCA374106231AOPEP,FANCCn.410+26455G>C
n.2179C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1509C>G (n.1509C>G)
n.691C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.2319+26455G>C (n.2319+26455G>C)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.653G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.95107235G=CA1865462194AOPEP,FANCCn.410+26455G=
n.2179C=
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1509C= (n.1509C=)
n.691C=
c.683C= (p.Ala228=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.2319+26455G= (n.2319+26455G=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.653G=
9g.95107235G>TCA374106229AOPEP,FANCCn.410+26455G>T
n.2179C>A
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.1509C>A (n.1509C>A)
n.691C>A
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.2319+26455G>T (n.2319+26455G>T)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.653G>T
COSMIC
9g.95107236C>ACA5137339AOPEP,FANCCn.410+26456C>A
n.2178G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1508G>T (n.1508G>T)
n.690G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.2319+26456C>A (n.2319+26456C>A)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.654C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107236C=CA1865462195AOPEP,FANCCn.410+26456C=
n.2178G=
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1508G= (n.1508G=)
n.690G=
c.682G= (p.Ala228=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.2319+26456C= (n.2319+26456C=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.654C=
9g.95107236C>GCA299190AOPEP,FANCCn.410+26456C>G
n.2178G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1508G>C (n.1508G>C)
n.690G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.2319+26456C>G (n.2319+26456C>G)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.654C>G
ClinVar dbSNP
9g.95107236C>TCA374106232AOPEP,FANCCn.410+26456C>T
n.2178G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1508G>A (n.1508G>A)
n.690G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.2319+26456C>T (n.2319+26456C>T)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.654C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.95107237C>ACA466092406AOPEP,FANCCn.410+26457C>A
n.2177G>T
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1507G>T (n.1507G>T)
n.689G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.906G>T (p.Leu302=)
c.2319+26457C>A (n.2319+26457C>A)
c.741G>T (p.Leu247=)
n.655C>A
9g.95107237C>GCA466092408AOPEP,FANCCn.410+26457C>G
n.2177G>C
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1507G>C (n.1507G>C)
n.689G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.906G>C (p.Leu302=)
c.2319+26457C>G (n.2319+26457C>G)
c.741G>C (p.Leu247=)
n.655C>G
9g.95107237C>TCA466092409AOPEP,FANCCn.410+26457C>T
n.2177G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1507G>A (n.1507G>A)
n.689G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.906G>A (p.Leu302=)
c.2319+26457C>T (n.2319+26457C>T)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.655C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107238A=CA1865462196AOPEP,FANCCn.410+26458A=
n.2176T=
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1506T= (n.1506T=)
n.688T=
c.680T= (p.Leu227=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.2319+26458A= (n.2319+26458A=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.656A=
9g.95107238A>CCA374106233AOPEP,FANCCn.410+26458A>C
n.2176T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1506T>G (n.1506T>G)
n.688T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.2319+26458A>C (n.2319+26458A>C)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.656A>C
9g.95107238A>GCA374106234AOPEP,FANCCn.410+26458A>G
n.2176T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1506T>C (n.1506T>C)
n.688T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.2319+26458A>G (n.2319+26458A>G)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.656A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107238A>TCA374106235AOPEP,FANCCn.410+26458A>T
n.2176T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1506T>A (n.1506T>A)
n.688T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.2319+26458A>T (n.2319+26458A>T)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.656A>T
COSMIC
9g.95107239G>ACA466092410AOPEP,FANCCn.410+26459G>A
n.2175C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1505C>T (n.1505C>T)
n.687C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.2319+26459G>A (n.2319+26459G>A)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.657G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95107239G>CCA374106236AOPEP,FANCCn.410+26459G>C
n.2175C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1505C>G (n.1505C>G)
n.687C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.2319+26459G>C (n.2319+26459G>C)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.657G>C
9g.95107239G>TCA374106237AOPEP,FANCCn.410+26459G>T
n.2175C>A
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1505C>A (n.1505C>A)
n.687C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.2319+26459G>T (n.2319+26459G>T)
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.657G>T
9g.95107240G>ACA466092411AOPEP,FANCCn.410+26460G>A
n.2174C>T
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1504C>T (n.1504C>T)
n.686C>T
c.678C>T (p.Leu226=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.2319+26460G>A (n.2319+26460G>A)
c.738C>T (p.Leu246=)
n.658G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.95107240G>CCA466092413AOPEP,FANCCn.410+26460G>C
n.2174C>G
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1504C>G (n.1504C>G)
n.686C>G
c.678C>G (p.Leu226=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.2319+26460G>C (n.2319+26460G>C)
c.738C>G (p.Leu246=)
n.658G>C
gnomAD v4
9g.95107240G=CA1865462197AOPEP,FANCCn.410+26460G=
n.2174C=
c.1359C= (p.Leu453=)
c.1504C= (n.1504C=)
n.686C=
c.678C= (p.Leu226=)
c.1194C= (p.Leu398=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.2319+26460G= (n.2319+26460G=)
c.738C= (p.Leu246=)
n.658G=
9g.95107240G>TCA466092412AOPEP,FANCCn.410+26460G>T
n.2174C>A
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1504C>A (n.1504C>A)
n.686C>A
c.678C>A (p.Leu226=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.2319+26460G>T (n.2319+26460G>T)
c.738C>A (p.Leu246=)
n.658G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107241A=CA1865462199AOPEP,FANCCn.410+26461A=
n.2173T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.1503T= (n.1503T=)
n.685T=
c.677T= (p.Leu226=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.2319+26461A= (n.2319+26461A=)
c.737T= (p.Leu246=)
n.659A=
9g.95107241A>CCA374106238AOPEP,FANCCn.410+26461A>C
n.2173T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1503T>G (n.1503T>G)
n.685T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.2319+26461A>C (n.2319+26461A>C)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.659A>C
9g.95107241A>GCA374106239AOPEP,FANCCn.410+26461A>G
n.2173T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1503T>C (n.1503T>C)
n.685T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.2319+26461A>G (n.2319+26461A>G)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.659A>G
ClinVar
9g.95107241A>TCA374106240AOPEP,FANCCn.410+26461A>T
n.2173T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1503T>A (n.1503T>A)
n.685T>A
c.677T>A (p.Leu226His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.2319+26461A>T (n.2319+26461A>T)
c.737T>A (p.Leu246His)
n.659A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107241_95107244delinsAGGTCA1865462198AOPEP,FANCCn.410+26461_410+26464delinsAGGT
n.2170_2173delinsACCT
c.1355_1358delinsACCT (p.His452=)
c.1500_1503delinsACCT (n.1500_1503delinsACCT)
n.682_685delinsACCT
c.674_677delinsACCT (p.His225=)
c.1190_1193delinsACCT (p.His397=)
c.899_902delinsACCT (p.His300=)
c.2319+26461_2319+26464delinsAGGT (n.2319+26461_2319+26464delinsAGGT)
c.734_737delinsACCT (p.His245=)
n.659_662delinsAGGT
9g.95107241_95107244delinsTGGCCA16618876AOPEP,FANCCn.410+26461_410+26464delinsTGGC
n.2170_2173delinsGCCA
c.1355_1358delinsGCCA (p.His452_Leu453delinsArgHis)
c.1500_1503delinsGCCA (n.1500_1503delinsGCCA)
n.682_685delinsGCCA
c.674_677delinsGCCA (p.His225_Leu226delinsArgHis)
c.1190_1193delinsGCCA (p.His397_Leu398delinsArgHis)
c.899_902delinsGCCA (p.His300_Leu301delinsArgHis)
c.2319+26461_2319+26464delinsTGGC (n.2319+26461_2319+26464delinsTGGC)
c.734_737delinsGCCA (p.His245_Leu246delinsArgHis)
n.659_662delinsTGGC
ClinVar dbSNP
9g.95107242G>ACA16618877AOPEP,FANCCn.410+26462G>A
n.2172C>T
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1502C>T (n.1502C>T)
n.684C>T
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.2319+26462G>A (n.2319+26462G>A)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.660G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107242G>CCA374106241AOPEP,FANCCn.410+26462G>C
n.2172C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1502C>G (n.1502C>G)
n.684C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.2319+26462G>C (n.2319+26462G>C)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.660G>C
gnomAD v4
9g.95107242G=CA1865462200AOPEP,FANCCn.410+26462G=
n.2172C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.1502C= (n.1502C=)
n.684C=
c.676C= (p.Leu226=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.2319+26462G= (n.2319+26462G=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.660G=
9g.95107242G>TCA374106242AOPEP,FANCCn.410+26462G>T
n.2172C>A
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1502C>A (n.1502C>A)
n.684C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.2319+26462G>T (n.2319+26462G>T)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.660G>T
9g.95107243G>ACA466092417AOPEP,FANCCn.410+26463G>A
n.2171C>T
c.1356C>T (p.His452=)
c.1501C>T (n.1501C>T)
n.683C>T
c.675C>T (p.His225=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.900C>T (p.His300=)
c.2319+26463G>A (n.2319+26463G>A)
c.735C>T (p.His245=)
n.661G>A
9g.95107243G>CCA374106243AOPEP,FANCCn.410+26463G>C
n.2171C>G
c.1356C>G (p.His452Gln)
c.1501C>G (n.1501C>G)
n.683C>G
c.675C>G (p.His225Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
c.2319+26463G>C (n.2319+26463G>C)
c.735C>G (p.His245Gln)
n.661G>C
9g.95107243G>TCA374106244AOPEP,FANCCn.410+26463G>T
n.2171C>A
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.1501C>A (n.1501C>A)
n.683C>A
c.675C>A (p.His225Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
c.2319+26463G>T (n.2319+26463G>T)
c.735C>A (p.His245Gln)
n.661G>T
9g.95107244T>ACA374106245AOPEP,FANCCn.410+26464T>A
n.2170A>T
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1500A>T (n.1500A>T)
n.682A>T
c.674A>T (p.His225Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
c.2319+26464T>A (n.2319+26464T>A)
c.734A>T (p.His245Leu)
n.662T>A
9g.95107244T>CCA374106246AOPEP,FANCCn.410+26464T>C
n.2170A>G
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.1500A>G (n.1500A>G)
n.682A>G
c.674A>G (p.His225Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
c.2319+26464T>C (n.2319+26464T>C)
c.734A>G (p.His245Arg)
n.662T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107244T>GCA374106247AOPEP,FANCCn.410+26464T>G
n.2170A>C
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.1500A>C (n.1500A>C)
n.682A>C
c.674A>C (p.His225Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
c.2319+26464T>G (n.2319+26464T>G)
c.734A>C (p.His245Pro)
n.662T>G
dbSNP
9g.95107244T=CA1865462201AOPEP,FANCCn.410+26464T=
n.2170A=
c.1355A= (p.His452=)
c.1500A= (n.1500A=)
n.682A=
c.674A= (p.His225=)
c.1190A= (p.His397=)
c.899A= (p.His300=)
c.2319+26464T= (n.2319+26464T=)
c.734A= (p.His245=)
n.662T=
9g.95107245G>ACA374106248AOPEP,FANCCn.410+26465G>A
n.2169C>T
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.1499C>T (n.1499C>T)
n.681C>T
c.673C>T (p.His225Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.2319+26465G>A (n.2319+26465G>A)
c.733C>T (p.His245Tyr)
n.663G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107245G>CCA374106249AOPEP,FANCCn.410+26465G>C
n.2169C>G
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.1499C>G (n.1499C>G)
n.681C>G
c.673C>G (p.His225Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
c.2319+26465G>C (n.2319+26465G>C)
c.733C>G (p.His245Asp)
n.663G>C
9g.95107245G=CA1865462202AOPEP,FANCCn.410+26465G=
n.2169C=
c.1354C= (p.His452=)
c.1499C= (n.1499C=)
n.681C=
c.673C= (p.His225=)
c.1189C= (p.His397=)
c.898C= (p.His300=)
c.2319+26465G= (n.2319+26465G=)
c.733C= (p.His245=)
n.663G=
9g.95107245G>TCA374106250AOPEP,FANCCn.410+26465G>T
n.2169C>A
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1499C>A (n.1499C>A)
n.681C>A
c.673C>A (p.His225Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
c.2319+26465G>T (n.2319+26465G>T)
c.733C>A (p.His245Asn)
n.663G>T
9g.95107246G>ACA5137340AOPEP,FANCCn.410+26466G>A
n.2168C>T
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1498C>T (n.1498C>T)
n.680C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.897C>T (p.Gly299=)
c.2319+26466G>A (n.2319+26466G>A)
c.732C>T (p.Gly244=)
n.664G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95107246G>CCA466092421AOPEP,FANCCn.410+26466G>C
n.2168C>G
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1498C>G (n.1498C>G)
n.680C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.897C>G (p.Gly299=)
c.2319+26466G>C (n.2319+26466G>C)
c.732C>G (p.Gly244=)
n.664G>C
9g.95107246G=CA1865462203AOPEP,FANCCn.410+26466G=
n.2168C=
c.1353C= (p.Gly451=)
c.1498C= (n.1498C=)
n.680C=
c.672C= (p.Gly224=)
c.1188C= (p.Gly396=)
c.897C= (p.Gly299=)
c.2319+26466G= (n.2319+26466G=)
c.732C= (p.Gly244=)
n.664G=
9g.95107246G>TCA466092422AOPEP,FANCCn.410+26466G>T
n.2168C>A
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1498C>A (n.1498C>A)
n.680C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.897C>A (p.Gly299=)
c.2319+26466G>T (n.2319+26466G>T)
c.732C>A (p.Gly244=)
n.664G>T
9g.95107247C>ACA374106251AOPEP,FANCCn.410+26467C>A
n.2167G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1497G>T (n.1497G>T)
n.679G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.2319+26467C>A (n.2319+26467C>A)
c.731G>T (p.Gly244Val)
n.665C>A
9g.95107247C=CA1865462204AOPEP,FANCCn.410+26467C=
n.2167G=
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1497G= (n.1497G=)
n.679G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.896G= (p.Gly299=)
c.2319+26467C= (n.2319+26467C=)
c.731G= (p.Gly244=)
n.665C=
9g.95107247C>GCA5137341AOPEP,FANCCn.410+26467C>G
n.2167G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1497G>C (n.1497G>C)
n.679G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.2319+26467C>G (n.2319+26467C>G)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.665C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107247C>TCA374106252AOPEP,FANCCn.410+26467C>T
n.2167G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1497G>A (n.1497G>A)
n.679G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.2319+26467C>T (n.2319+26467C>T)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
n.665C>T
ClinVar dbSNP
9g.95107248_95107249delCA2580080846AOPEP,FANCCn.410+26468_410+26469del
n.2166_2167del
c.1351_1352del (p.Gly451ProfsTer?)
c.1496_1497del (n.1496_1497del)
n.678_679del
c.670_671del (p.Gly224ProfsTer?)
c.1186_1187del (p.Gly396ProfsTer?)
c.895_896del (p.Gly299ProfsTer?)
c.2319+26468_2319+26469del (n.2319+26468_2319+26469del)
c.730_731del (p.Gly244ProfsTer?)
n.666_667del
ClinVar
9g.95107248C>ACA374106253AOPEP,FANCCn.410+26468C>A
n.2166G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1496G>T (n.1496G>T)
n.678G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.2319+26468C>A (n.2319+26468C>A)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
n.666C>A
9g.95107248C=CA1865462205AOPEP,FANCCn.410+26468C=
n.2166G=
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1496G= (n.1496G=)
n.678G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.2319+26468C= (n.2319+26468C=)
c.730G= (p.Gly244=)
n.666C=
9g.95107248C>GCA374106254AOPEP,FANCCn.410+26468C>G
n.2166G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1496G>C (n.1496G>C)
n.678G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.2319+26468C>G (n.2319+26468C>G)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.666C>G
gnomAD v4
9g.95107248C>TCA196540230AOPEP,FANCCn.410+26468C>T
n.2166G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1496G>A (n.1496G>A)
n.678G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.2319+26468C>T (n.2319+26468C>T)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
n.666C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107249C>ACA466092424AOPEP,FANCCn.410+26469C>A
n.2165G>T
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1495G>T (n.1495G>T)
n.677G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.2319+26469C>A (n.2319+26469C>A)
c.729G>T (p.Leu243=)
n.667C>A
9g.95107249C=CA1865462206AOPEP,FANCCn.410+26469C=
n.2165G=
c.1350G= (p.Leu450=)
c.1495G= (n.1495G=)
n.677G=
c.669G= (p.Leu223=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.894G= (p.Leu298=)
c.2319+26469C= (n.2319+26469C=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.667C=
9g.95107249C>GCA466092425AOPEP,FANCCn.410+26469C>G
n.2165G>C
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1495G>C (n.1495G>C)
n.677G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.2319+26469C>G (n.2319+26469C>G)
c.729G>C (p.Leu243=)
n.667C>G
9g.95107249C>TCA196540234AOPEP,FANCCn.410+26469C>T
n.2165G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1495G>A (n.1495G>A)
n.677G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.2319+26469C>T (n.2319+26469C>T)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.667C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107250A>CCA374106256AOPEP,FANCCn.410+26470A>C
n.2164T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1494T>G (n.1494T>G)
n.676T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.2319+26470A>C (n.2319+26470A>C)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.668A>C
9g.95107250A>GCA374106257AOPEP,FANCCn.410+26470A>G
n.2164T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1494T>C (n.1494T>C)
n.676T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.2319+26470A>G (n.2319+26470A>G)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.668A>G
gnomAD v4
9g.95107250A>TCA374106255AOPEP,FANCCn.410+26470A>T
n.2164T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1494T>A (n.1494T>A)
n.676T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.2319+26470A>T (n.2319+26470A>T)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.668A>T
9g.95107251G>ACA466092427AOPEP,FANCCn.410+26471G>A
n.2163C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1493C>T (n.1493C>T)
n.675C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.2319+26471G>A (n.2319+26471G>A)
c.727C>T (p.Leu243=)
n.669G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107251G>CCA374106259AOPEP,FANCCn.410+26471G>C
n.2163C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1493C>G (n.1493C>G)
n.675C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.2319+26471G>C (n.2319+26471G>C)
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.669G>C
9g.95107251G=CA1865462207AOPEP,FANCCn.410+26471G=
n.2163C=
c.1348C= (p.Leu450=)
c.1493C= (n.1493C=)
n.675C=
c.667C= (p.Leu223=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.2319+26471G= (n.2319+26471G=)
c.727C= (p.Leu243=)
n.669G=
9g.95107251G>TCA374106258AOPEP,FANCCn.410+26471G>T
n.2163C>A
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1493C>A (n.1493C>A)
n.675C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.2319+26471G>T (n.2319+26471G>T)
c.727C>A (p.Leu243Met)
n.669G>T
COSMIC
9g.95107252C>ACA466092428AOPEP,FANCCn.410+26472C>A
n.2162G>T
c.1347G>T (p.Val449=)
c.1492G>T (n.1492G>T)
n.674G>T
c.666G>T (p.Val222=)
c.1182G>T (p.Val394=)
c.891G>T (p.Val297=)
c.2319+26472C>A (n.2319+26472C>A)
c.726G>T (p.Val242=)
n.670C>A
9g.95107252C>GCA466092429AOPEP,FANCCn.410+26472C>G
n.2162G>C
c.1347G>C (p.Val449=)
c.1492G>C (n.1492G>C)
n.674G>C
c.666G>C (p.Val222=)
c.1182G>C (p.Val394=)
c.891G>C (p.Val297=)
c.2319+26472C>G (n.2319+26472C>G)
c.726G>C (p.Val242=)
n.670C>G
9g.95107252C>TCA466092430AOPEP,FANCCn.410+26472C>T
n.2162G>A
c.1347G>A (p.Val449=)
c.1492G>A (n.1492G>A)
n.674G>A
c.666G>A (p.Val222=)
c.1182G>A (p.Val394=)
c.891G>A (p.Val297=)
c.2319+26472C>T (n.2319+26472C>T)
c.726G>A (p.Val242=)
n.670C>T
9g.95107253A>CCA374106262AOPEP,FANCCn.410+26473A>C
n.2161T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1491T>G (n.1491T>G)
n.673T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.2319+26473A>C (n.2319+26473A>C)
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.671A>C
dbSNP
9g.95107253A>GCA374106260AOPEP,FANCCn.410+26473A>G
n.2161T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1491T>C (n.1491T>C)
n.673T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.2319+26473A>G (n.2319+26473A>G)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.671A>G
ClinVar dbSNP
9g.95107253A>TCA374106261AOPEP,FANCCn.410+26473A>T
n.2161T>A
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.1491T>A (n.1491T>A)
n.673T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.2319+26473A>T (n.2319+26473A>T)
c.725T>A (p.Val242Glu)
n.671A>T
dbSNP
9g.95107254C>ACA374106263AOPEP,FANCCn.410+26474C>A
n.2160G>T
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.1490G>T (n.1490G>T)
n.672G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.2319+26474C>A (n.2319+26474C>A)
c.724G>T (p.Val242Leu)
n.672C>A
9g.95107254C=CA1865462208AOPEP,FANCCn.410+26474C=
n.2160G=
c.1345G= (p.Val449=)
c.1490G= (n.1490G=)
n.672G=
c.664G= (p.Val222=)
c.1180G= (p.Val394=)
c.889G= (p.Val297=)
c.2319+26474C= (n.2319+26474C=)
c.724G= (p.Val242=)
n.672C=
9g.95107254C>GCA374106264AOPEP,FANCCn.410+26474C>G
n.2160G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1490G>C (n.1490G>C)
n.672G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.2319+26474C>G (n.2319+26474C>G)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.672C>G
ClinVar
9g.95107254C>TCA159393AOPEP,FANCCn.410+26474C>T
n.2160G>A
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1490G>A (n.1490G>A)
n.672G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
c.1180G>A (p.Val394Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.2319+26474C>T (n.2319+26474C>T)
c.724G>A (p.Val242Met)
n.672C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107255G>ACA336621AOPEP,FANCCn.410+26475G>A
n.2159C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1489C>T (n.1489C>T)
n.671C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.888C>T (p.Ala296=)
c.2319+26475G>A (n.2319+26475G>A)
c.723C>T (p.Ala241=)
n.673G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107255G>CCA466092431AOPEP,FANCCn.410+26475G>C
n.2159C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1489C>G (n.1489C>G)
n.671C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.888C>G (p.Ala296=)
c.2319+26475G>C (n.2319+26475G>C)
c.723C>G (p.Ala241=)
n.673G>C
9g.95107255G=CA1865462209AOPEP,FANCCn.410+26475G=
n.2159C=
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1489C= (n.1489C=)
n.671C=
c.663C= (p.Ala221=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.888C= (p.Ala296=)
c.2319+26475G= (n.2319+26475G=)
c.723C= (p.Ala241=)
n.673G=
9g.95107255G>TCA466092432AOPEP,FANCCn.410+26475G>T
n.2159C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1489C>A (n.1489C>A)
n.671C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.888C>A (p.Ala296=)
c.2319+26475G>T (n.2319+26475G>T)
c.723C>A (p.Ala241=)
n.673G>T
9g.95107256delCA2695211019AOPEP,FANCCn.410+26476del
n.2159del
c.1344del (p.Val449CysfsTer22)
c.1489del (n.1489del)
n.671del
c.663del (p.Val222CysfsTer22)
c.1179del (p.Val394CysfsTer22)
c.888del (p.Val297CysfsTer22)
c.2319+26476del (n.2319+26476del)
c.723del (p.Val242CysfsTer22)
n.674del
9g.95107256G>ACA374106265AOPEP,FANCCn.410+26476G>A
n.2158C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1488C>T (n.1488C>T)
n.670C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.2319+26476G>A (n.2319+26476G>A)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.674G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107256G>CCA374106266AOPEP,FANCCn.410+26476G>C
n.2158C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1488C>G (n.1488C>G)
n.670C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.2319+26476G>C (n.2319+26476G>C)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.674G>C
9g.95107256G>TCA374106267AOPEP,FANCCn.410+26476G>T
n.2158C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1488C>A (n.1488C>A)
n.670C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.2319+26476G>T (n.2319+26476G>T)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.674G>T
gnomAD v4
9g.95107257C>ACA374106268AOPEP,FANCCn.410+26477C>A
n.2157G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1487G>T (n.1487G>T)
n.669G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.2319+26477C>A (n.2319+26477C>A)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.675C>A
9g.95107257C>GCA374106269AOPEP,FANCCn.410+26477C>G
n.2157G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1487G>C (n.1487G>C)
n.669G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.2319+26477C>G (n.2319+26477C>G)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.675C>G
9g.95107257C>TCA374106270AOPEP,FANCCn.410+26477C>T
n.2157G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1487G>A (n.1487G>A)
n.669G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.2319+26477C>T (n.2319+26477C>T)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.675C>T
gnomAD v4
9g.95107258C>ACA374106272AOPEP,FANCCn.410+26478C>A
n.2156G>T
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1486G>T (n.1486G>T)
n.668G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.2319+26478C>A (n.2319+26478C>A)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.676C>A
9g.95107258C>GCA374106271AOPEP,FANCCn.410+26478C>G
n.2156G>C
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1486G>C (n.1486G>C)
n.668G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.2319+26478C>G (n.2319+26478C>G)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.676C>G
9g.95107258C>TCA466092434AOPEP,FANCCn.410+26478C>T
n.2156G>A
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1486G>A (n.1486G>A)
n.668G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.2319+26478C>T (n.2319+26478C>T)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.676C>T
gnomAD v4
9g.95107259T>ACA374106273AOPEP,FANCCn.410+26479T>A
n.2155A>T
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1485A>T (n.1485A>T)
n.667A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.2319+26479T>A (n.2319+26479T>A)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.677T>A
9g.95107259T>CCA374106274AOPEP,FANCCn.410+26479T>C
n.2155A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1485A>G (n.1485A>G)
n.667A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.2319+26479T>C (n.2319+26479T>C)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.677T>C
9g.95107259T>GCA374106275AOPEP,FANCCn.410+26479T>G
n.2155A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1485A>C (n.1485A>C)
n.667A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.2319+26479T>G (n.2319+26479T>G)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.677T>G
9g.95107260T>ACA374106276AOPEP,FANCCn.410+26480T>A
n.2154A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1484A>T (n.1484A>T)
n.666A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.2319+26480T>A (n.2319+26480T>A)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.678T>A
9g.95107260T>CCA374106277AOPEP,FANCCn.410+26480T>C
n.2154A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1484A>G (n.1484A>G)
n.666A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.2319+26480T>C (n.2319+26480T>C)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.678T>C
9g.95107260T>GCA374106278AOPEP,FANCCn.410+26480T>G
n.2154A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1484A>C (n.1484A>C)
n.666A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.2319+26480T>G (n.2319+26480T>G)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.678T>G
9g.95107261C>ACA466092437AOPEP,FANCCn.410+26481C>A
n.2153G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1483G>T (n.1483G>T)
n.665G>T
c.657G>T (p.Val219=)
c.1173G>T (p.Val391=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.2319+26481C>A (n.2319+26481C>A)
c.717G>T (p.Val239=)
n.679C>A
9g.95107261C=CA1865462210AOPEP,FANCCn.410+26481C=
n.2153G=
c.1338G= (p.Val446=)
c.1483G= (n.1483G=)
n.665G=
c.657G= (p.Val219=)
c.1173G= (p.Val391=)
c.882G= (p.Val294=)
c.2319+26481C= (n.2319+26481C=)
c.717G= (p.Val239=)
n.679C=
9g.95107261C>GCA466092438AOPEP,FANCCn.410+26481C>G
n.2153G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1483G>C (n.1483G>C)
n.665G>C
c.657G>C (p.Val219=)
c.1173G>C (p.Val391=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.2319+26481C>G (n.2319+26481C>G)
c.717G>C (p.Val239=)
n.679C>G
9g.95107261C>TCA5137342AOPEP,FANCCn.410+26481C>T
n.2153G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1483G>A (n.1483G>A)
n.665G>A
c.657G>A (p.Val219=)
c.1173G>A (p.Val391=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.2319+26481C>T (n.2319+26481C>T)
c.717G>A (p.Val239=)
n.679C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107262A>CCA374106279AOPEP,FANCCn.410+26482A>C
n.2152T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1482T>G (n.1482T>G)
n.664T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.2319+26482A>C (n.2319+26482A>C)
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.680A>C
9g.95107262A>GCA374106280AOPEP,FANCCn.410+26482A>G
n.2152T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1482T>C (n.1482T>C)
n.664T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.2319+26482A>G (n.2319+26482A>G)
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.680A>G
9g.95107262A>TCA374106281AOPEP,FANCCn.410+26482A>T
n.2152T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1482T>A (n.1482T>A)
n.664T>A
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.2319+26482A>T (n.2319+26482A>T)
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.680A>T
COSMIC
9g.95107263C>ACA374106282AOPEP,FANCCn.410+26483C>A
n.2151G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1481G>T (n.1481G>T)
n.663G>T
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.2319+26483C>A (n.2319+26483C>A)
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.681C>A
9g.95107263C=CA1865462211AOPEP,FANCCn.410+26483C=
n.2151G=
c.1336G= (p.Val446=)
c.1481G= (n.1481G=)
n.663G=
c.655G= (p.Val219=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.880G= (p.Val294=)
c.2319+26483C= (n.2319+26483C=)
c.715G= (p.Val239=)
n.681C=
9g.95107263C>GCA374106283AOPEP,FANCCn.410+26483C>G
n.2151G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1481G>C (n.1481G>C)
n.663G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.2319+26483C>G (n.2319+26483C>G)
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.681C>G
9g.95107263C>TCA374106284AOPEP,FANCCn.410+26483C>T
n.2151G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1481G>A (n.1481G>A)
n.663G>A
c.655G>A (p.Val219Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.2319+26483C>T (n.2319+26483C>T)
c.715G>A (p.Val239Met)
n.681C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107264C>ACA374106286AOPEP,FANCCn.410+26484C>A
n.2150G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1480G>T (n.1480G>T)
n.662G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.879G>T (p.Gln293His)
c.2319+26484C>A (n.2319+26484C>A)
c.714G>T (p.Gln238His)
n.682C>A
9g.95107264C>GCA374106285AOPEP,FANCCn.410+26484C>G
n.2150G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1480G>C (n.1480G>C)
n.662G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.879G>C (p.Gln293His)
c.2319+26484C>G (n.2319+26484C>G)
c.714G>C (p.Gln238His)
n.682C>G
9g.95107264C>TCA466092439AOPEP,FANCCn.410+26484C>T
n.2150G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1480G>A (n.1480G>A)
n.662G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.879G>A (p.Gln293=)
c.2319+26484C>T (n.2319+26484C>T)
c.714G>A (p.Gln238=)
n.682C>T
9g.95107265T>ACA374106287AOPEP,FANCCn.410+26485T>A
n.2149A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1479A>T (n.1479A>T)
n.661A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.2319+26485T>A (n.2319+26485T>A)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.683T>A
9g.95107265T>CCA374106288AOPEP,FANCCn.410+26485T>C
n.2149A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1479A>G (n.1479A>G)
n.661A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.2319+26485T>C (n.2319+26485T>C)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.683T>C
9g.95107265T>GCA374106289AOPEP,FANCCn.410+26485T>G
n.2149A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1479A>C (n.1479A>C)
n.661A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.2319+26485T>G (n.2319+26485T>G)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.683T>G
9g.95107266G>ACA16041339AOPEP,FANCCn.410+26486G>A
n.2148C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1478C>T (n.1478C>T)
n.660C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.2319+26486G>A (n.2319+26486G>A)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.684G>A
ClinVar dbSNP
9g.95107266G>CCA374106290AOPEP,FANCCn.410+26486G>C
n.2148C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1478C>G (n.1478C>G)
n.660C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.2319+26486G>C (n.2319+26486G>C)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.684G>C
ClinVar
9g.95107266G=CA1865462212AOPEP,FANCCn.410+26486G=
n.2148C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.1478C= (n.1478C=)
n.660C=
c.652C= (p.Gln218=)
c.1168C= (p.Gln390=)
c.877C= (p.Gln293=)
c.2319+26486G= (n.2319+26486G=)
c.712C= (p.Gln238=)
n.684G=
9g.95107266G>TCA374106291AOPEP,FANCCn.410+26486G>T
n.2148C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1478C>A (n.1478C>A)
n.660C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.2319+26486G>T (n.2319+26486G>T)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.684G>T

Number of alleles fetched