Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95107075G>ACA16605895AOPEP,FANCCn.410+26295G>A
n.2339C>T
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n.493G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107075G>CCA466092249AOPEP,FANCCn.410+26295G>C
n.2339C>G
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n.493G>C
 ClinVar
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c.843C= (p.Val281=)
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c.903C= (p.Val301=)
n.493G=
9g.95107075G>TCA466092250AOPEP,FANCCn.410+26295G>T
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n.493G>T
9g.95107076A>CCA374105489AOPEP,FANCCn.410+26296A>C
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n.494A>C
9g.95107076A>GCA374105490AOPEP,FANCCn.410+26296A>G
n.2338T>C
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1668T>C (n.1668T>C)
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c.1358T>C (p.Val453Ala)
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c.902T>C (p.Val301Ala)
n.494A>G
9g.95107076A>TCA374105491AOPEP,FANCCn.410+26296A>T
n.2338T>A
c.1523T>A (p.Val508Asp)
c.1668T>A (n.1668T>A)
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c.1358T>A (p.Val453Asp)
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c.2319+26296A>T (n.2319+26296A>T)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.494A>T
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n.2337G>T
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c.901G>T (p.Val301Phe)
n.495C>A
9g.95107077C>GCA374105494AOPEP,FANCCn.410+26297C>G
n.2337G>C
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1667G>C (n.1667G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.2319+26297C>G (n.2319+26297C>G)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.495C>G
9g.95107077C>TCA374105493AOPEP,FANCCn.410+26297C>T
n.2337G>A
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1667G>A (n.1667G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.2319+26297C>T (n.2319+26297C>T)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.495C>T
9g.95107078A>CCA374105495AOPEP,FANCCn.410+26298A>C
n.2336T>G
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.1666T>G (n.1666T>G)
c.840T>G (p.Asp280Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.2319+26298A>C (n.2319+26298A>C)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
n.496A>C
9g.95107078A>GCA466092251AOPEP,FANCCn.410+26298A>G
n.2336T>C
c.1521T>C (p.Asp507=)
c.1666T>C (n.1666T>C)
c.840T>C (p.Asp280=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.2319+26298A>G (n.2319+26298A>G)
c.900T>C (p.Asp300=)
n.496A>G
9g.95107078A>TCA374105496AOPEP,FANCCn.410+26298A>T
n.2336T>A
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.1666T>A (n.1666T>A)
c.840T>A (p.Asp280Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.2319+26298A>T (n.2319+26298A>T)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
n.496A>T
9g.95107079T>ACA374105497AOPEP,FANCCn.410+26299T>A
n.2335A>T
c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1665A>T (n.1665A>T)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.2319+26299T>A (n.2319+26299T>A)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.497T>A
 ClinVar
9g.95107079T>CCA374105498AOPEP,FANCCn.410+26299T>C
n.2335A>G
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1665A>G (n.1665A>G)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.2319+26299T>C (n.2319+26299T>C)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.497T>C
9g.95107079T>GCA374105499AOPEP,FANCCn.410+26299T>G
n.2335A>C
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1665A>C (n.1665A>C)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.2319+26299T>G (n.2319+26299T>G)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.497T>G
9g.95107080C>ACA374105500AOPEP,FANCCn.410+26300C>A
n.2334G>T
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.2319+26300C>A (n.2319+26300C>A)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.498C>A
9g.95107080C=CA1865462116AOPEP,FANCCn.410+26300C=
n.2334G=
c.1519G= (p.Asp507=)
c.1664G= (n.1664G=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.2319+26300C= (n.2319+26300C=)
c.898G= (p.Asp300=)
n.498C=
9g.95107080C>GCA374105501AOPEP,FANCCn.410+26300C>G
n.2334G>C
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.2319+26300C>G (n.2319+26300C>G)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.498C>G
 dbSNP
9g.95107080C>TCA374105502AOPEP,FANCCn.410+26300C>T
n.2334G>A
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.2319+26300C>T (n.2319+26300C>T)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.498C>T
9g.95107081C>ACA374105503AOPEP,FANCCn.410+26301C>A
n.2333G>T
c.1518G>T (p.Trp506Cys)
c.1663G>T (n.1663G>T)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.2319+26301C>A (n.2319+26301C>A)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
n.499C>A
9g.95107081C=CA1865462117AOPEP,FANCCn.410+26301C=
n.2333G=
c.1518G= (p.Trp506=)
c.1663G= (n.1663G=)
c.837G= (p.Trp279=)
c.1353G= (p.Trp451=)
c.1062G= (p.Trp354=)
c.2319+26301C= (n.2319+26301C=)
c.897G= (p.Trp299=)
n.499C=
9g.95107081C>GCA374105504AOPEP,FANCCn.410+26301C>G
n.2333G>C
c.1518G>C (p.Trp506Cys)
c.1663G>C (n.1663G>C)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.2319+26301C>G (n.2319+26301C>G)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
n.499C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95107081C>TCA374105505AOPEP,FANCCn.410+26301C>T
n.2333G>A
c.1518G>A (p.Trp506Ter)
c.1663G>A (n.1663G>A)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.2319+26301C>T (n.2319+26301C>T)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
n.499C>T
9g.95107082C>ACA374105506AOPEP,FANCCn.410+26302C>A
n.2332G>T
c.1517G>T (p.Trp506Leu)
c.1662G>T (n.1662G>T)
c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.2319+26302C>A (n.2319+26302C>A)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
n.500C>A
9g.95107082C=CA1865462118AOPEP,FANCCn.410+26302C=
n.2332G=
c.1517G= (p.Trp506=)
c.1662G= (n.1662G=)
c.836G= (p.Trp279=)
c.1352G= (p.Trp451=)
c.1061G= (p.Trp354=)
c.2319+26302C= (n.2319+26302C=)
c.896G= (p.Trp299=)
n.500C=
9g.95107082C>GCA374105507AOPEP,FANCCn.410+26302C>G
n.2332G>C
c.1517G>C (p.Trp506Ser)
c.1662G>C (n.1662G>C)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.2319+26302C>G (n.2319+26302C>G)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
n.500C>G
9g.95107082C>TCA16041337AOPEP,FANCCn.410+26302C>T
n.2332G>A
c.1517G>A (p.Trp506Ter)
c.1662G>A (n.1662G>A)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.2319+26302C>T (n.2319+26302C>T)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95107083A=CA1865462119AOPEP,FANCCn.410+26303A=
n.2331T=
c.1516T= (p.Trp506=)
c.1661T= (n.1661T=)
c.835T= (p.Trp279=)
c.1351T= (p.Trp451=)
c.1060T= (p.Trp354=)
c.2319+26303A= (n.2319+26303A=)
c.895T= (p.Trp299=)
n.501A=
9g.95107083A>CCA374105511AOPEP,FANCCn.410+26303A>C
n.2331T>G
c.1516T>G (p.Trp506Gly)
c.1661T>G (n.1661T>G)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.2319+26303A>C (n.2319+26303A>C)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
n.501A>C
9g.95107083A>GCA299196AOPEP,FANCCn.410+26303A>G
n.2331T>C
c.1516T>C (p.Trp506Arg)
c.1661T>C (n.1661T>C)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.2319+26303A>G (n.2319+26303A>G)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
n.501A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95107083A>TCA374105513AOPEP,FANCCn.410+26303A>T
n.2331T>A
c.1516T>A (p.Trp506Arg)
c.1661T>A (n.1661T>A)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.2319+26303A>T (n.2319+26303A>T)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
n.501A>T
9g.95107084G>ACA466092252AOPEP,FANCCn.410+26304G>A
n.2330C>T
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.1660C>T (n.1660C>T)
c.834C>T (p.Ala278=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.2319+26304G>A (n.2319+26304G>A)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.502G>A
9g.95107084G>CCA466092254AOPEP,FANCCn.410+26304G>C
n.2330C>G
c.1515C>G (p.Ala505=)
c.1660C>G (n.1660C>G)
c.834C>G (p.Ala278=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.2319+26304G>C (n.2319+26304G>C)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.502G>C
9g.95107084G>TCA466092253AOPEP,FANCCn.410+26304G>T
n.2330C>A
c.1515C>A (p.Ala505=)
c.1660C>A (n.1660C>A)
c.834C>A (p.Ala278=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.2319+26304G>T (n.2319+26304G>T)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.502G>T
9g.95107085G>ACA374105516AOPEP,FANCCn.410+26305G>A
n.2329C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1659C>T (n.1659C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.2319+26305G>A (n.2319+26305G>A)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.503G>A
 dbSNP
9g.95107085G>CCA374105518AOPEP,FANCCn.410+26305G>C
n.2329C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1659C>G (n.1659C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.2319+26305G>C (n.2319+26305G>C)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.503G>C
9g.95107085G>TCA374105521AOPEP,FANCCn.410+26305G>T
n.2329C>A
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1659C>A (n.1659C>A)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.2319+26305G>T (n.2319+26305G>T)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.503G>T
9g.95107086C>ACA374105523AOPEP,FANCCn.410+26306C>A
n.2328G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1658G>T (n.1658G>T)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.2319+26306C>A (n.2319+26306C>A)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.504C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107086C=CA1865462120AOPEP,FANCCn.410+26306C=
n.2328G=
c.1513G= (p.Ala505=)
c.1658G= (n.1658G=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.2319+26306C= (n.2319+26306C=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.504C=
9g.95107086C>GCA374105525AOPEP,FANCCn.410+26306C>G
n.2328G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1658G>C (n.1658G>C)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.2319+26306C>G (n.2319+26306C>G)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.504C>G
9g.95107086C>TCA348944AOPEP,FANCCn.410+26306C>T
n.2328G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1658G>A (n.1658G>A)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.2319+26306C>T (n.2319+26306C>T)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95107087G>ACA5137321AOPEP,FANCCn.410+26307G>A
n.2327C>T
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.1657C>T (n.1657C>T)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.2319+26307G>A (n.2319+26307G>A)
c.891C>T (p.Ile297=)
n.505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107087G>CCA374105531AOPEP,FANCCn.410+26307G>C
n.2327C>G
c.1512C>G (p.Ile504Met)
c.1657C>G (n.1657C>G)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.2319+26307G>C (n.2319+26307G>C)
c.891C>G (p.Ile297Met)
n.505G>C
9g.95107087G=CA1865462121AOPEP,FANCCn.410+26307G=
n.2327C=
c.1512C= (p.Ile504=)
c.1657C= (n.1657C=)
c.831C= (p.Ile277=)
c.1347C= (p.Ile449=)
c.1056C= (p.Ile352=)
c.2319+26307G= (n.2319+26307G=)
c.891C= (p.Ile297=)
n.505G=
9g.95107087G>TCA466092255AOPEP,FANCCn.410+26307G>T
n.2327C>A
c.1512C>A (p.Ile504=)
c.1657C>A (n.1657C>A)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.2319+26307G>T (n.2319+26307G>T)
c.891C>A (p.Ile297=)
n.505G>T
9g.95107088A=CA1865462122AOPEP,FANCCn.410+26308A=
n.2326T=
c.1511T= (p.Ile504=)
c.1656T= (n.1656T=)
c.830T= (p.Ile277=)
c.1346T= (p.Ile449=)
c.1055T= (p.Ile352=)
c.2319+26308A= (n.2319+26308A=)
c.890T= (p.Ile297=)
n.506A=
9g.95107088A>CCA374105534AOPEP,FANCCn.410+26308A>C
n.2326T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1656T>G (n.1656T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.2319+26308A>C (n.2319+26308A>C)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.506A>C
9g.95107088A>GCA374105536AOPEP,FANCCn.410+26308A>G
n.2326T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1656T>C (n.1656T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.2319+26308A>G (n.2319+26308A>G)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.506A>G
 COSMIC
9g.95107088A>TCA374105539AOPEP,FANCCn.410+26308A>T
n.2326T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1656T>A (n.1656T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.2319+26308A>T (n.2319+26308A>T)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.506A>T
 dbSNP
9g.95107089T>ACA374105542AOPEP,FANCCn.410+26309T>A
n.2325A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1655A>T (n.1655A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.2319+26309T>A (n.2319+26309T>A)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.507T>A
9g.95107089T>CCA374105544AOPEP,FANCCn.410+26309T>C
n.2325A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1655A>G (n.1655A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.2319+26309T>C (n.2319+26309T>C)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.507T>C
9g.95107089T>GCA374105546AOPEP,FANCCn.410+26309T>G
n.2325A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1655A>C (n.1655A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.2319+26309T>G (n.2319+26309T>G)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.507T>G
 dbSNP
9g.95107090C>ACA466092256AOPEP,FANCCn.410+26310C>A
n.2324G>T
c.1509G>T (p.Thr503=)
c.1654G>T (n.1654G>T)
c.828G>T (p.Thr276=)
c.1344G>T (p.Thr448=)
c.1053G>T (p.Thr351=)
c.2319+26310C>A (n.2319+26310C>A)
c.888G>T (p.Thr296=)
n.508C>A
 dbSNP
9g.95107090C=CA1865462123AOPEP,FANCCn.410+26310C=
n.2324G=
c.1509G= (p.Thr503=)
c.1654G= (n.1654G=)
c.828G= (p.Thr276=)
c.1344G= (p.Thr448=)
c.1053G= (p.Thr351=)
c.2319+26310C= (n.2319+26310C=)
c.888G= (p.Thr296=)
n.508C=
9g.95107090C>GCA466092257AOPEP,FANCCn.410+26310C>G
n.2324G>C
c.1509G>C (p.Thr503=)
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.828G>C (p.Thr276=)
c.1344G>C (p.Thr448=)
c.1053G>C (p.Thr351=)
c.2319+26310C>G (n.2319+26310C>G)
c.888G>C (p.Thr296=)
n.508C>G
9g.95107090C>TCA299226AOPEP,FANCCn.410+26310C>T
n.2324G>A
c.1509G>A (p.Thr503=)
c.1654G>A (n.1654G>A)
c.828G>A (p.Thr276=)
c.1344G>A (p.Thr448=)
c.1053G>A (p.Thr351=)
c.2319+26310C>T (n.2319+26310C>T)
c.888G>A (p.Thr296=)
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95107091G>ACA5137322AOPEP,FANCCn.410+26311G>A
n.2323C>T
c.1508C>T (p.Thr503Met)
c.1653C>T (n.1653C>T)
c.827C>T (p.Thr276Met)
c.1343C>T (p.Thr448Met)
c.1052C>T (p.Thr351Met)
c.2319+26311G>A (n.2319+26311G>A)
c.887C>T (p.Thr296Met)
n.509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107091G>CCA374105552AOPEP,FANCCn.410+26311G>C
n.2323C>G
c.1508C>G (p.Thr503Arg)
c.1653C>G (n.1653C>G)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.2319+26311G>C (n.2319+26311G>C)
c.887C>G (p.Thr296Arg)
n.509G>C
9g.95107091G=CA1865462124AOPEP,FANCCn.410+26311G=
n.2323C=
c.1508C= (p.Thr503=)
c.1653C= (n.1653C=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.2319+26311G= (n.2319+26311G=)
c.887C= (p.Thr296=)
n.509G=
9g.95107091G>TCA374105554AOPEP,FANCCn.410+26311G>T
n.2323C>A
c.1508C>A (p.Thr503Lys)
c.1653C>A (n.1653C>A)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.2319+26311G>T (n.2319+26311G>T)
c.887C>A (p.Thr296Lys)
n.509G>T
9g.95107092T>ACA374105557AOPEP,FANCCn.410+26312T>A
n.2322A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.2319+26312T>A (n.2319+26312T>A)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.510T>A
9g.95107092T>CCA374105559AOPEP,FANCCn.410+26312T>C
n.2322A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.2319+26312T>C (n.2319+26312T>C)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.510T>C
9g.95107092T>GCA374105561AOPEP,FANCCn.410+26312T>G
n.2322A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.2319+26312T>G (n.2319+26312T>G)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.510T>G
9g.95107093G>ACA466092258AOPEP,FANCCn.410+26313G>A
n.2321C>T
c.1506C>T (p.His502=)
c.1651C>T (n.1651C>T)
c.825C>T (p.His275=)
c.1341C>T (p.His447=)
c.1050C>T (p.His350=)
c.2319+26313G>A (n.2319+26313G>A)
c.885C>T (p.His295=)
n.511G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107093G>CCA374105564AOPEP,FANCCn.410+26313G>C
n.2321C>G
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.1651C>G (n.1651C>G)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.1050C>G (p.His350Gln)
c.2319+26313G>C (n.2319+26313G>C)
c.885C>G (p.His295Gln)
n.511G>C
9g.95107093G>TCA374105565AOPEP,FANCCn.410+26313G>T
n.2321C>A
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.1651C>A (n.1651C>A)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.1050C>A (p.His350Gln)
c.2319+26313G>T (n.2319+26313G>T)
c.885C>A (p.His295Gln)
n.511G>T
9g.95107094T>ACA374105567AOPEP,FANCCn.410+26314T>A
n.2320A>T
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.1650A>T (n.1650A>T)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.2319+26314T>A (n.2319+26314T>A)
c.884A>T (p.His295Leu)
n.512T>A
 dbSNP
9g.95107094T>CCA196540026AOPEP,FANCCn.410+26314T>C
n.2320A>G
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.1650A>G (n.1650A>G)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.2319+26314T>C (n.2319+26314T>C)
c.884A>G (p.His295Arg)
n.512T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107094T>GCA374105571AOPEP,FANCCn.410+26314T>G
n.2320A>C
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.1650A>C (n.1650A>C)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.2319+26314T>G (n.2319+26314T>G)
c.884A>C (p.His295Pro)
n.512T>G
9g.95107094T=CA1865462125AOPEP,FANCCn.410+26314T=
n.2320A=
c.1505A= (p.His502=)
c.1650A= (n.1650A=)
c.824A= (p.His275=)
c.1340A= (p.His447=)
c.1049A= (p.His350=)
c.2319+26314T= (n.2319+26314T=)
c.884A= (p.His295=)
n.512T=
9g.95107095G>ACA374105574AOPEP,FANCCn.410+26315G>A
n.2319C>T
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.2319+26315G>A (n.2319+26315G>A)
c.883C>T (p.His295Tyr)
n.513G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.95107095G>CCA374105576AOPEP,FANCCn.410+26315G>C
n.2319C>G
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.2319+26315G>C (n.2319+26315G>C)
c.883C>G (p.His295Asp)
n.513G>C
9g.95107095G>TCA374105578AOPEP,FANCCn.410+26315G>T
n.2319C>A
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.2319+26315G>T (n.2319+26315G>T)
c.883C>A (p.His295Asn)
n.513G>T
9g.95107096G>ACA466092259AOPEP,FANCCn.410+26316G>A
n.2318C>T
c.1503C>T (p.Gly501=)
c.1648C>T (n.1648C>T)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
c.2319+26316G>A (n.2319+26316G>A)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.514G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107096G>CCA466092260AOPEP,FANCCn.410+26316G>C
n.2318C>G
c.1503C>G (p.Gly501=)
c.1648C>G (n.1648C>G)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
c.2319+26316G>C (n.2319+26316G>C)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.514G>C
9g.95107096G>TCA466092261AOPEP,FANCCn.410+26316G>T
n.2318C>A
c.1503C>A (p.Gly501=)
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.2319+26316G>T (n.2319+26316G>T)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.514G>T
9g.95107097C>ACA374105580AOPEP,FANCCn.410+26317C>A
n.2317G>T
c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1647G>T (n.1647G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.2319+26317C>A (n.2319+26317C>A)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.515C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107097C=CA1865462126AOPEP,FANCCn.410+26317C=
n.2317G=
c.1502G= (p.Gly501=)
c.1647G= (n.1647G=)
c.821G= (p.Gly274=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.2319+26317C= (n.2319+26317C=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.515C=
9g.95107097C>GCA374105583AOPEP,FANCCn.410+26317C>G
n.2317G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1647G>C (n.1647G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.2319+26317C>G (n.2319+26317C>G)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.515C>G
9g.95107097C>TCA16618874AOPEP,FANCCn.410+26317C>T
n.2317G>A
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.1647G>A (n.1647G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.2319+26317C>T (n.2319+26317C>T)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107098C>ACA374105586AOPEP,FANCCn.410+26318C>A
n.2316G>T
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.1646G>T (n.1646G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.2319+26318C>A (n.2319+26318C>A)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.516C>A
9g.95107098C=CA1865462127AOPEP,FANCCn.410+26318C=
n.2316G=
c.1501G= (p.Gly501=)
c.1646G= (n.1646G=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.2319+26318C= (n.2319+26318C=)
c.880G= (p.Gly294=)
n.516C=
9g.95107098C>GCA374105588AOPEP,FANCCn.410+26318C>G
n.2316G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.1646G>C (n.1646G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.2319+26318C>G (n.2319+26318C>G)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.516C>G
9g.95107098C>TCA196540048AOPEP,FANCCn.410+26318C>T
n.2316G>A
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.1646G>A (n.1646G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.2319+26318C>T (n.2319+26318C>T)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107099T>ACA466092262AOPEP,FANCCn.410+26319T>A
n.2315A>T
c.1500A>T (p.Gly500=)
c.1645A>T (n.1645A>T)
c.819A>T (p.Gly273=)
c.1335A>T (p.Gly445=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.2319+26319T>A (n.2319+26319T>A)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.517T>A
9g.95107099T>CCA196540060AOPEP,FANCCn.410+26319T>C
n.2315A>G
c.1500A>G (p.Gly500=)
c.1645A>G (n.1645A>G)
c.819A>G (p.Gly273=)
c.1335A>G (p.Gly445=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.2319+26319T>C (n.2319+26319T>C)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.517T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107099T>GCA466092263AOPEP,FANCCn.410+26319T>G
n.2315A>C
c.1500A>C (p.Gly500=)
c.1645A>C (n.1645A>C)
c.819A>C (p.Gly273=)
c.1335A>C (p.Gly445=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.2319+26319T>G (n.2319+26319T>G)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.517T>G
9g.95107099T=CA1865462128AOPEP,FANCCn.410+26319T=
n.2315A=
c.1500A= (p.Gly500=)
c.1645A= (n.1645A=)
c.819A= (p.Gly273=)
c.1335A= (p.Gly445=)
c.1044A= (p.Gly348=)
c.2319+26319T= (n.2319+26319T=)
c.879A= (p.Gly293=)
n.517T=
9g.95107100C>ACA374105593AOPEP,FANCCn.410+26320C>A
n.2314G>T
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1644G>T (n.1644G>T)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.2319+26320C>A (n.2319+26320C>A)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.518C>A
9g.95107100C=CA1865462129AOPEP,FANCCn.410+26320C=
n.2314G=
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1644G= (n.1644G=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.2319+26320C= (n.2319+26320C=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.518C=
9g.95107100C>GCA374105594AOPEP,FANCCn.410+26320C>G
n.2314G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1644G>C (n.1644G>C)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.2319+26320C>G (n.2319+26320C>G)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.518C>G
9g.95107100C>TCA374105597AOPEP,FANCCn.410+26320C>T
n.2314G>A
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.1644G>A (n.1644G>A)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.2319+26320C>T (n.2319+26320C>T)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107101C>ACA16041338AOPEP,FANCCn.410+26321C>A
n.2313G>T
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
c.1643G>T (n.1643G>T)
n.825G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.1333G>T (p.Gly445Ter)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.2319+26321C>A (n.2319+26321C>A)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.519C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107101C=CA1865462130AOPEP,FANCCn.410+26321C=
n.2313G=
c.1498G= (p.Gly500=)
c.1643G= (n.1643G=)
n.825G=
c.817G= (p.Gly273=)
c.1333G= (p.Gly445=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.2319+26321C= (n.2319+26321C=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.519C=
9g.95107101C>GCA374105601AOPEP,FANCCn.410+26321C>G
n.2313G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1643G>C (n.1643G>C)
n.825G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.2319+26321C>G (n.2319+26321C>G)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.519C>G
9g.95107101C>TCA374105604AOPEP,FANCCn.410+26321C>T
n.2313G>A
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1643G>A (n.1643G>A)
n.825G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.2319+26321C>T (n.2319+26321C>T)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.519C>T
 gnomAD v4
9g.95107102A>CCA466092264AOPEP,FANCCn.410+26322A>C
n.2312T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.1642T>G (n.1642T>G)
n.824T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.2319+26322A>C (n.2319+26322A>C)
c.876T>G (p.Pro292=)
n.520A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.95107102A>GCA466092265AOPEP,FANCCn.410+26322A>G
n.2312T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.1642T>C (n.1642T>C)
n.824T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.2319+26322A>G (n.2319+26322A>G)
c.876T>C (p.Pro292=)
n.520A>G
 ClinVar
9g.95107102A>TCA466092266AOPEP,FANCCn.410+26322A>T
n.2312T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.1642T>A (n.1642T>A)
n.824T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.2319+26322A>T (n.2319+26322A>T)
c.876T>A (p.Pro292=)
n.520A>T
9g.95107102_95107105delCA2695211017AOPEP,FANCCn.410+26322_410+26325del
n.2309_2312del
c.1494_1497del (p.Pro499GlufsTer12)
c.1639_1642del (n.1639_1642del)
n.821_824del
c.813_816del (p.Pro272GlufsTer12)
c.1329_1332del (p.Pro444GlufsTer12)
c.1038_1041del (p.Pro347GlufsTer12)
c.2319+26322_2319+26325del (n.2319+26322_2319+26325del)
c.873_876del (p.Pro292GlufsTer12)
n.520_523del
9g.95107103G>ACA374105606AOPEP,FANCCn.410+26323G>A
n.2311C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1641C>T (n.1641C>T)
n.823C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.2319+26323G>A (n.2319+26323G>A)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.521G>A
9g.95107103G>CCA374105609AOPEP,FANCCn.410+26323G>C
n.2311C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1641C>G (n.1641C>G)
n.823C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.2319+26323G>C (n.2319+26323G>C)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.521G>C
 gnomAD v4
9g.95107103G>TCA374105611AOPEP,FANCCn.410+26323G>T
n.2311C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1641C>A (n.1641C>A)
n.823C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.2319+26323G>T (n.2319+26323G>T)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.521G>T
9g.95107104G>ACA374105617AOPEP,FANCCn.410+26324G>A
n.2310C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1640C>T (n.1640C>T)
n.822C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.2319+26324G>A (n.2319+26324G>A)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107104G>CCA374105625AOPEP,FANCCn.410+26324G>C
n.2310C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1640C>G (n.1640C>G)
n.822C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.2319+26324G>C (n.2319+26324G>C)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.522G>C
9g.95107104G=CA1865462131AOPEP,FANCCn.410+26324G=
n.2310C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1640C= (n.1640C=)
n.822C=
c.814C= (p.Pro272=)
c.1330C= (p.Pro444=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.2319+26324G= (n.2319+26324G=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.522G=
9g.95107104G>TCA374105615AOPEP,FANCCn.410+26324G>T
n.2310C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1640C>A (n.1640C>A)
n.822C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.2319+26324G>T (n.2319+26324G>T)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.522G>T
9g.95107105A=CA1865462132AOPEP,FANCCn.410+26325A=
n.2309T=
c.1494T= (p.Ala498=)
c.1639T= (n.1639T=)
n.821T=
c.813T= (p.Ala271=)
c.1329T= (p.Ala443=)
c.1038T= (p.Ala346=)
c.2319+26325A= (n.2319+26325A=)
c.873T= (p.Ala291=)
n.523A=
9g.95107105A>CCA466092267AOPEP,FANCCn.410+26325A>C
n.2309T>G
c.1494T>G (p.Ala498=)
c.1639T>G (n.1639T>G)
n.821T>G
c.813T>G (p.Ala271=)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
c.2319+26325A>C (n.2319+26325A>C)
c.873T>G (p.Ala291=)
n.523A>C
 ClinVar dbSNP
9g.95107105A>GCA349507AOPEP,FANCCn.410+26325A>G
n.2309T>C
c.1494T>C (p.Ala498=)
c.1639T>C (n.1639T>C)
n.821T>C
c.813T>C (p.Ala271=)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
c.2319+26325A>G (n.2319+26325A>G)
c.873T>C (p.Ala291=)
n.523A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107105A>TCA466092268AOPEP,FANCCn.410+26325A>T
n.2309T>A
c.1494T>A (p.Ala498=)
c.1639T>A (n.1639T>A)
n.821T>A
c.813T>A (p.Ala271=)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
c.2319+26325A>T (n.2319+26325A>T)
c.873T>A (p.Ala291=)
n.523A>T
9g.95107106G>ACA299193AOPEP,FANCCn.410+26326G>A
n.2308C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1638C>T (n.1638C>T)
n.820C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.2319+26326G>A (n.2319+26326G>A)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107106G>CCA374105631AOPEP,FANCCn.410+26326G>C
n.2308C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1638C>G (n.1638C>G)
n.820C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.2319+26326G>C (n.2319+26326G>C)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.524G>C
 dbSNP
9g.95107106G=CA1865462133AOPEP,FANCCn.410+26326G=
n.2308C=
c.1493C= (p.Ala498=)
c.1638C= (n.1638C=)
n.820C=
c.812C= (p.Ala271=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.2319+26326G= (n.2319+26326G=)
c.872C= (p.Ala291=)
n.524G=
9g.95107106G>TCA374105633AOPEP,FANCCn.410+26326G>T
n.2308C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1638C>A (n.1638C>A)
n.820C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.2319+26326G>T (n.2319+26326G>T)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
n.524G>T
9g.95107107C>ACA374105638AOPEP,FANCCn.410+26327C>A
n.2307G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1637G>T (n.1637G>T)
n.819G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.2319+26327C>A (n.2319+26327C>A)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.525C>A
9g.95107107C=CA1865462134AOPEP,FANCCn.410+26327C=
n.2307G=
c.1492G= (p.Ala498=)
c.1637G= (n.1637G=)
n.819G=
c.811G= (p.Ala271=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.2319+26327C= (n.2319+26327C=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.525C=
9g.95107107C>GCA374105636AOPEP,FANCCn.410+26327C>G
n.2307G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1637G>C (n.1637G>C)
n.819G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.2319+26327C>G (n.2319+26327C>G)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.525C>G
9g.95107107C>TCA16618875AOPEP,FANCCn.410+26327C>T
n.2307G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1637G>A (n.1637G>A)
n.819G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.2319+26327C>T (n.2319+26327C>T)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.525C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95107108C>ACA374105641AOPEP,FANCCn.410+26328C>A
n.2306G>T
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
c.1636G>T (n.1636G>T)
n.818G>T
c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.2319+26328C>A (n.2319+26328C>A)
c.870G>T (p.Trp290Cys)
n.526C>A
9g.95107108C=CA1865462135AOPEP,FANCCn.410+26328C=
n.2306G=
c.1491G= (p.Trp497=)
c.1636G= (n.1636G=)
n.818G=
c.810G= (p.Trp270=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1035G= (p.Trp345=)
c.2319+26328C= (n.2319+26328C=)
c.870G= (p.Trp290=)
n.526C=
9g.95107108C>GCA5137323AOPEP,FANCCn.410+26328C>G
n.2306G>C
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
c.1636G>C (n.1636G>C)
n.818G>C
c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.2319+26328C>G (n.2319+26328C>G)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
n.526C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107108C>TCA374105643AOPEP,FANCCn.410+26328C>T
n.2306G>A
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
c.1636G>A (n.1636G>A)
n.818G>A
c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.2319+26328C>T (n.2319+26328C>T)
c.870G>A (p.Trp290Ter)
n.526C>T
 COSMIC
9g.95107109C>ACA374105645AOPEP,FANCCn.410+26329C>A
n.2305G>T
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
c.1635G>T (n.1635G>T)
n.817G>T
c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.2319+26329C>A (n.2319+26329C>A)
c.869G>T (p.Trp290Leu)
n.527C>A
9g.95107109C=CA1865462136AOPEP,FANCCn.410+26329C=
n.2305G=
c.1490G= (p.Trp497=)
c.1635G= (n.1635G=)
n.817G=
c.809G= (p.Trp270=)
c.1325G= (p.Trp442=)
c.1034G= (p.Trp345=)
c.2319+26329C= (n.2319+26329C=)
c.869G= (p.Trp290=)
n.527C=
9g.95107109C>GCA5137324AOPEP,FANCCn.410+26329C>G
n.2305G>C
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
c.1635G>C (n.1635G>C)
n.817G>C
c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.2319+26329C>G (n.2319+26329C>G)
c.869G>C (p.Trp290Ser)
n.527C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107109C>TCA374105647AOPEP,FANCCn.410+26329C>T
n.2305G>A
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
c.1635G>A (n.1635G>A)
n.817G>A
c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.2319+26329C>T (n.2319+26329C>T)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95107110A=CA1865462137AOPEP,FANCCn.410+26330A=
n.2304T=
c.1489T= (p.Trp497=)
c.1634T= (n.1634T=)
n.816T=
c.808T= (p.Trp270=)
c.1324T= (p.Trp442=)
c.1033T= (p.Trp345=)
c.2319+26330A= (n.2319+26330A=)
c.868T= (p.Trp290=)
n.528A=
9g.95107110A>CCA374105650AOPEP,FANCCn.410+26330A>C
n.2304T>G
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
c.1634T>G (n.1634T>G)
n.816T>G
c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.2319+26330A>C (n.2319+26330A>C)
c.868T>G (p.Trp290Gly)
n.528A>C
9g.95107110A>GCA287190AOPEP,FANCCn.410+26330A>G
n.2304T>C
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
c.1634T>C (n.1634T>C)
n.816T>C
c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.2319+26330A>G (n.2319+26330A>G)
c.868T>C (p.Trp290Arg)
n.528A>G
 ClinVar dbSNP
9g.95107110A>TCA374105652AOPEP,FANCCn.410+26330A>T
n.2304T>A
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
c.1634T>A (n.1634T>A)
n.816T>A
c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.2319+26330A>T (n.2319+26330A>T)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
n.528A>T
9g.95107111G>ACA466092269AOPEP,FANCCn.410+26331G>A
n.2303C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1633C>T (n.1633C>T)
n.815C>T
c.807C>T (p.Leu269=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.2319+26331G>A (n.2319+26331G>A)
c.867C>T (p.Leu289=)
n.529G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107111G>CCA16605737AOPEP,FANCCn.410+26331G>C
n.2303C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1633C>G (n.1633C>G)
n.815C>G
c.807C>G (p.Leu269=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.2319+26331G>C (n.2319+26331G>C)
c.867C>G (p.Leu289=)
n.529G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107111G=CA1865462138AOPEP,FANCCn.410+26331G=
n.2303C=
c.1488C= (p.Leu496=)
c.1633C= (n.1633C=)
n.815C=
c.807C= (p.Leu269=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1032C= (p.Leu344=)
c.2319+26331G= (n.2319+26331G=)
c.867C= (p.Leu289=)
n.529G=
9g.95107111G>TCA466092270AOPEP,FANCCn.410+26331G>T
n.2303C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1633C>A (n.1633C>A)
n.815C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.2319+26331G>T (n.2319+26331G>T)
c.867C>A (p.Leu289=)
n.529G>T
9g.95107112A=CA1865462139AOPEP,FANCCn.410+26332A=
n.2302T=
c.1487T= (p.Leu496=)
c.1632T= (n.1632T=)
n.814T=
c.806T= (p.Leu269=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.2319+26332A= (n.2319+26332A=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.530A=
9g.95107112A>CCA256207AOPEP,FANCCn.410+26332A>C
n.2302T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1632T>G (n.1632T>G)
n.814T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.2319+26332A>C (n.2319+26332A>C)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.530A>C
 ClinVar dbSNP
9g.95107112A>GCA374105659AOPEP,FANCCn.410+26332A>G
n.2302T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1632T>C (n.1632T>C)
n.814T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.2319+26332A>G (n.2319+26332A>G)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.530A>G
9g.95107112A>TCA374105657AOPEP,FANCCn.410+26332A>T
n.2302T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1632T>A (n.1632T>A)
n.814T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.2319+26332A>T (n.2319+26332A>T)
c.866T>A (p.Leu289His)
n.530A>T
9g.95107113G>ACA374105662AOPEP,FANCCn.410+26333G>A
n.2301C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1631C>T (n.1631C>T)
n.813C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.2319+26333G>A (n.2319+26333G>A)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.531G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.95107113G>CCA374105665AOPEP,FANCCn.410+26333G>C
n.2301C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1631C>G (n.1631C>G)
n.813C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.2319+26333G>C (n.2319+26333G>C)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.531G>C
9g.95107113G>TCA374105666AOPEP,FANCCn.410+26333G>T
n.2301C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1631C>A (n.1631C>A)
n.813C>A
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.2319+26333G>T (n.2319+26333G>T)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.531G>T
9g.95107114C>ACA466092271AOPEP,FANCCn.410+26334C>A
n.2300G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1630G>T (n.1630G>T)
n.812G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.2319+26334C>A (n.2319+26334C>A)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.532C>A
9g.95107114C=CA1865462140AOPEP,FANCCn.410+26334C=
n.2300G=
c.1485G= (p.Leu495=)
c.1630G= (n.1630G=)
n.812G=
c.804G= (p.Leu268=)
c.1320G= (p.Leu440=)
c.1029G= (p.Leu343=)
c.2319+26334C= (n.2319+26334C=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.532C=
9g.95107114C>GCA5137325AOPEP,FANCCn.410+26334C>G
n.2300G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1630G>C (n.1630G>C)
n.812G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.2319+26334C>G (n.2319+26334C>G)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.532C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107114C>TCA290832AOPEP,FANCCn.410+26334C>T
n.2300G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1630G>A (n.1630G>A)
n.812G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.2319+26334C>T (n.2319+26334C>T)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107115A>CCA374105672AOPEP,FANCCn.410+26335A>C
n.2299T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1629T>G (n.1629T>G)
n.811T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.2319+26335A>C (n.2319+26335A>C)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.533A>C
9g.95107115A>GCA374105674AOPEP,FANCCn.410+26335A>G
n.2299T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1629T>C (n.1629T>C)
n.811T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.2319+26335A>G (n.2319+26335A>G)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.533A>G
9g.95107115A>TCA374105676AOPEP,FANCCn.410+26335A>T
n.2299T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1629T>A (n.1629T>A)
n.811T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.2319+26335A>T (n.2319+26335A>T)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.533A>T
9g.95107116G>ACA466092272AOPEP,FANCCn.410+26336G>A
n.2298C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1628C>T (n.1628C>T)
n.810C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.2319+26336G>A (n.2319+26336G>A)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.534G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107116G>CCA374105678AOPEP,FANCCn.410+26336G>C
n.2298C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1628C>G (n.1628C>G)
n.810C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.2319+26336G>C (n.2319+26336G>C)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.534G>C
9g.95107116G>TCA374105680AOPEP,FANCCn.410+26336G>T
n.2298C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1628C>A (n.1628C>A)
n.810C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.2319+26336G>T (n.2319+26336G>T)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.534G>T
 COSMIC
9g.95107117G>ACA466092273AOPEP,FANCCn.410+26337G>A
n.2297C>T
c.1482C>T (p.Phe494=)
c.1627C>T (n.1627C>T)
n.809C>T
c.801C>T (p.Phe267=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.2319+26337G>A (n.2319+26337G>A)
c.861C>T (p.Phe287=)
n.535G>A
 gnomAD v4
9g.95107117G>CCA196540095AOPEP,FANCCn.410+26337G>C
n.2297C>G
c.1482C>G (p.Phe494Leu)
c.1627C>G (n.1627C>G)
n.809C>G
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.2319+26337G>C (n.2319+26337G>C)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
n.535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107117G=CA1865462141AOPEP,FANCCn.410+26337G=
n.2297C=
c.1482C= (p.Phe494=)
c.1627C= (n.1627C=)
n.809C=
c.801C= (p.Phe267=)
c.1317C= (p.Phe439=)
c.1026C= (p.Phe342=)
c.2319+26337G= (n.2319+26337G=)
c.861C= (p.Phe287=)
n.535G=
9g.95107117G>TCA374105683AOPEP,FANCCn.410+26337G>T
n.2297C>A
c.1482C>A (p.Phe494Leu)
c.1627C>A (n.1627C>A)
n.809C>A
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.2319+26337G>T (n.2319+26337G>T)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
n.535G>T
9g.95107118A>CCA374105689AOPEP,FANCCn.410+26338A>C
n.2296T>G
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1626T>G (n.1626T>G)
n.808T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.2319+26338A>C (n.2319+26338A>C)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.536A>C
9g.95107118A>GCA374105685AOPEP,FANCCn.410+26338A>G
n.2296T>C
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1626T>C (n.1626T>C)
n.808T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.2319+26338A>G (n.2319+26338A>G)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.536A>G
9g.95107118A>TCA374105687AOPEP,FANCCn.410+26338A>T
n.2296T>A
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1626T>A (n.1626T>A)
n.808T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.2319+26338A>T (n.2319+26338A>T)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.536A>T
 gnomAD v4
9g.95107119A>CCA374105692AOPEP,FANCCn.410+26339A>C
n.2295T>G
c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1625T>G (n.1625T>G)
n.807T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.2319+26339A>C (n.2319+26339A>C)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.537A>C
9g.95107119A>GCA374105694AOPEP,FANCCn.410+26339A>G
n.2295T>C
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1625T>C (n.1625T>C)
n.807T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.2319+26339A>G (n.2319+26339A>G)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.537A>G
9g.95107119A>TCA374105695AOPEP,FANCCn.410+26339A>T
n.2295T>A
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1625T>A (n.1625T>A)
n.807T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.2319+26339A>T (n.2319+26339A>T)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.537A>T
9g.95107120G>ACA466092274AOPEP,FANCCn.410+26340G>A
n.2294C>T
c.1479C>T (p.Asn493=)
c.1624C>T (n.1624C>T)
n.806C>T
c.798C>T (p.Asn266=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.1023C>T (p.Asn341=)
c.2319+26340G>A (n.2319+26340G>A)
c.858C>T (p.Asn286=)
n.538G>A
9g.95107120G>CCA374105696AOPEP,FANCCn.410+26340G>C
n.2294C>G
c.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.1624C>G (n.1624C>G)
n.806C>G
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.2319+26340G>C (n.2319+26340G>C)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
n.538G>C
9g.95107120G=CA1865462142AOPEP,FANCCn.410+26340G=
n.2294C=
c.1479C= (p.Asn493=)
c.1624C= (n.1624C=)
n.806C=
c.798C= (p.Asn266=)
c.1314C= (p.Asn438=)
c.1023C= (p.Asn341=)
c.2319+26340G= (n.2319+26340G=)
c.858C= (p.Asn286=)
n.538G=
9g.95107120G>TCA5137326AOPEP,FANCCn.410+26340G>T
n.2294C>A
c.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.1624C>A (n.1624C>A)
n.806C>A
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.2319+26340G>T (n.2319+26340G>T)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
n.538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107121T>ACA374105700AOPEP,FANCCn.410+26341T>A
n.2293A>T
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.1623A>T (n.1623A>T)
n.805A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.2319+26341T>A (n.2319+26341T>A)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
n.539T>A
 dbSNP
9g.95107121T>CCA374105702AOPEP,FANCCn.410+26341T>C
n.2293A>G
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.1623A>G (n.1623A>G)
n.805A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.2319+26341T>C (n.2319+26341T>C)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
n.539T>C
 ClinVar
9g.95107121T>GCA374105704AOPEP,FANCCn.410+26341T>G
n.2293A>C
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.1623A>C (n.1623A>C)
n.805A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.2319+26341T>G (n.2319+26341T>G)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
n.539T>G
9g.95107122T>ACA374105706AOPEP,FANCCn.410+26342T>A
n.2292A>T
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.1622A>T (n.1622A>T)
n.804A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.2319+26342T>A (n.2319+26342T>A)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
n.540T>A
9g.95107122T>CCA374105708AOPEP,FANCCn.410+26342T>C
n.2292A>G
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.1622A>G (n.1622A>G)
n.804A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.2319+26342T>C (n.2319+26342T>C)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
n.540T>C
9g.95107122T>GCA374105711AOPEP,FANCCn.410+26342T>G
n.2292A>C
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.1622A>C (n.1622A>C)
n.804A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.2319+26342T>G (n.2319+26342T>G)
c.856A>C (p.Asn286His)
n.540T>G
9g.95107122_95107125delinsTGAGCA1865462143AOPEP,FANCCn.410+26342_410+26345delinsTGAG
n.2289_2292delinsCTCA
c.1474_1477delinsCTCA (p.Leu492=)
c.1619_1622delinsCTCA (n.1619_1622delinsCTCA)
n.801_804delinsCTCA
c.793_796delinsCTCA (p.Leu265=)
c.1309_1312delinsCTCA (p.Leu437=)
c.1018_1021delinsCTCA (p.Leu340=)
c.2319+26342_2319+26345delinsTGAG (n.2319+26342_2319+26345delinsTGAG)
c.853_856delinsCTCA (p.Leu285=)
n.540_543delinsTGAG
9g.95107123G>ACA466092275AOPEP,FANCCn.410+26343G>A
n.2291C>T
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.1621C>T (n.1621C>T)
n.803C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
c.1311C>T (p.Leu437=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
c.2319+26343G>A (n.2319+26343G>A)
c.855C>T (p.Leu285=)
n.541G>A
9g.95107123G>CCA466092276AOPEP,FANCCn.410+26343G>C
n.2291C>G
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.1621C>G (n.1621C>G)
n.803C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
c.1311C>G (p.Leu437=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
c.2319+26343G>C (n.2319+26343G>C)
c.855C>G (p.Leu285=)
n.541G>C
9g.95107123G>TCA466092277AOPEP,FANCCn.410+26343G>T
n.2291C>A
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.1621C>A (n.1621C>A)
n.803C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
c.1311C>A (p.Leu437=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
c.2319+26343G>T (n.2319+26343G>T)
c.855C>A (p.Leu285=)
n.541G>T
9g.95107126_95107128delCA466092278AOPEP,FANCCn.410+26346_410+26348del
n.2289_2291del
c.1474_1476del (p.Leu492del)
c.1619_1621del (n.1619_1621del)
n.801_803del
c.793_795del (p.Leu265del)
c.1309_1311del (p.Leu437del)
c.1018_1020del (p.Leu340del)
c.2319+26346_2319+26348del (n.2319+26346_2319+26348del)
c.853_855del (p.Leu285del)
n.544_546del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95107124A>CCA374105719AOPEP,FANCCn.410+26344A>C
n.2290T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1620T>G (n.1620T>G)
n.802T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.2319+26344A>C (n.2319+26344A>C)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.542A>C
9g.95107124A>GCA374105716AOPEP,FANCCn.410+26344A>G
n.2290T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1620T>C (n.1620T>C)
n.802T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.2319+26344A>G (n.2319+26344A>G)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.542A>G
9g.95107124A>TCA374105714AOPEP,FANCCn.410+26344A>T
n.2290T>A
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1620T>A (n.1620T>A)
n.802T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
c.2319+26344A>T (n.2319+26344A>T)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.542A>T
9g.95107125G>ACA374105722AOPEP,FANCCn.410+26345G>A
n.2289C>T
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1619C>T (n.1619C>T)
n.801C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.2319+26345G>A (n.2319+26345G>A)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95107125G>CCA374105724AOPEP,FANCCn.410+26345G>C
n.2289C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1619C>G (n.1619C>G)
n.801C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.2319+26345G>C (n.2319+26345G>C)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.543G>C
 ClinVar
9g.95107125G>TCA374105727AOPEP,FANCCn.410+26345G>T
n.2289C>A
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1619C>A (n.1619C>A)
n.801C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.2319+26345G>T (n.2319+26345G>T)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.543G>T
9g.95107126G>ACA466092279AOPEP,FANCCn.410+26346G>A
n.2288C>T
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.1618C>T (n.1618C>T)
n.800C>T
c.792C>T (p.Leu264=)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.2319+26346G>A (n.2319+26346G>A)
c.852C>T (p.Leu284=)
n.544G>A
 ClinVar
9g.95107126G>CCA466092280AOPEP,FANCCn.410+26346G>C
n.2288C>G
c.1473C>G (p.Leu491=)
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n.800C>G
c.792C>G (p.Leu264=)
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.2319+26346G>C (n.2319+26346G>C)
c.852C>G (p.Leu284=)
n.544G>C
9g.95107126G>TCA466092281AOPEP,FANCCn.410+26346G>T
n.2288C>A
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.1618C>A (n.1618C>A)
n.800C>A
c.792C>A (p.Leu264=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.2319+26346G>T (n.2319+26346G>T)
c.852C>A (p.Leu284=)
n.544G>T
9g.95107127A>CCA374105730AOPEP,FANCCn.410+26347A>C
n.2287T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1617T>G (n.1617T>G)
n.799T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.2319+26347A>C (n.2319+26347A>C)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.545A>C
9g.95107127A>GCA374105733AOPEP,FANCCn.410+26347A>G
n.2287T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1617T>C (n.1617T>C)
n.799T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.2319+26347A>G (n.2319+26347A>G)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.545A>G
 COSMIC
9g.95107127A>TCA374105735AOPEP,FANCCn.410+26347A>T
n.2287T>A
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.1617T>A (n.1617T>A)
n.799T>A
c.791T>A (p.Leu264His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.2319+26347A>T (n.2319+26347A>T)
c.851T>A (p.Leu284His)
n.545A>T
9g.95107128G>ACA374105737AOPEP,FANCCn.410+26348G>A
n.2286C>T
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1616C>T (n.1616C>T)
n.798C>T
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.2319+26348G>A (n.2319+26348G>A)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.546G>A
9g.95107128G>CCA5137327AOPEP,FANCCn.410+26348G>C
n.2286C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1616C>G (n.1616C>G)
n.798C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.2319+26348G>C (n.2319+26348G>C)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.546G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107128G=CA1865462144AOPEP,FANCCn.410+26348G=
n.2286C=
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1616C= (n.1616C=)
n.798C=
c.790C= (p.Leu264=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.2319+26348G= (n.2319+26348G=)
c.850C= (p.Leu284=)
n.546G=
9g.95107128G>TCA374105740AOPEP,FANCCn.410+26348G>T
n.2286C>A
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1616C>A (n.1616C>A)
n.798C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.2319+26348G>T (n.2319+26348G>T)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.546G>T
9g.95107129A>CCA466092282AOPEP,FANCCn.410+26349A>C
n.2285T>G
c.1470T>G (p.Leu490=)
c.1615T>G (n.1615T>G)
n.797T>G
c.789T>G (p.Leu263=)
c.1305T>G (p.Leu435=)
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.2319+26349A>C (n.2319+26349A>C)
c.849T>G (p.Leu283=)
n.547A>C
9g.95107129A>GCA466092283AOPEP,FANCCn.410+26349A>G
n.2285T>C
c.1470T>C (p.Leu490=)
c.1615T>C (n.1615T>C)
n.797T>C
c.789T>C (p.Leu263=)
c.1305T>C (p.Leu435=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.2319+26349A>G (n.2319+26349A>G)
c.849T>C (p.Leu283=)
n.547A>G
9g.95107129A>TCA466092284AOPEP,FANCCn.410+26349A>T
n.2285T>A
c.1470T>A (p.Leu490=)
c.1615T>A (n.1615T>A)
n.797T>A
c.789T>A (p.Leu263=)
c.1305T>A (p.Leu435=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.2319+26349A>T (n.2319+26349A>T)
c.849T>A (p.Leu283=)
n.547A>T
9g.95107130A>CCA374105743AOPEP,FANCCn.410+26350A>C
n.2284T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1614T>G (n.1614T>G)
n.796T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.2319+26350A>C (n.2319+26350A>C)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.548A>C
9g.95107130A>GCA374105745AOPEP,FANCCn.410+26350A>G
n.2284T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1614T>C (n.1614T>C)
n.796T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.2319+26350A>G (n.2319+26350A>G)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.548A>G
9g.95107130A>TCA374105746AOPEP,FANCCn.410+26350A>T
n.2284T>A
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.1614T>A (n.1614T>A)
n.796T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.2319+26350A>T (n.2319+26350A>T)
c.848T>A (p.Leu283His)
n.548A>T
9g.95107131G>ACA374105754AOPEP,FANCCn.410+26351G>A
n.2283C>T
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1613C>T (n.1613C>T)
n.795C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.2319+26351G>A (n.2319+26351G>A)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
n.549G>A
 COSMIC
9g.95107131G>CCA374105751AOPEP,FANCCn.410+26351G>C
n.2283C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1613C>G (n.1613C>G)
n.795C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.2319+26351G>C (n.2319+26351G>C)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.549G>C
9g.95107131G>TCA374105749AOPEP,FANCCn.410+26351G>T
n.2283C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1613C>A (n.1613C>A)
n.795C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.2319+26351G>T (n.2319+26351G>T)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.549G>T
9g.95107132G>ACA466092285AOPEP,FANCCn.410+26352G>A
n.2282C>T
c.1467C>T (p.His489=)
c.1612C>T (n.1612C>T)
n.794C>T
c.786C>T (p.His262=)
c.1302C>T (p.His434=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.2319+26352G>A (n.2319+26352G>A)
c.846C>T (p.His282=)
n.550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107132G>CCA374105757AOPEP,FANCCn.410+26352G>C
n.2282C>G
c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1612C>G (n.1612C>G)
n.794C>G
c.786C>G (p.His262Gln)
c.1302C>G (p.His434Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.2319+26352G>C (n.2319+26352G>C)
c.846C>G (p.His282Gln)
n.550G>C
9g.95107132G=CA1865462145AOPEP,FANCCn.410+26352G=
n.2282C=
c.1467C= (p.His489=)
c.1612C= (n.1612C=)
n.794C=
c.786C= (p.His262=)
c.1302C= (p.His434=)
c.1011C= (p.His337=)
c.2319+26352G= (n.2319+26352G=)
c.846C= (p.His282=)
n.550G=
9g.95107132G>TCA374105759AOPEP,FANCCn.410+26352G>T
n.2282C>A
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1612C>A (n.1612C>A)
n.794C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
c.1302C>A (p.His434Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.2319+26352G>T (n.2319+26352G>T)
c.846C>A (p.His282Gln)
n.550G>T
9g.95107133T>ACA374105762AOPEP,FANCCn.410+26353T>A
n.2281A>T
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1611A>T (n.1611A>T)
n.793A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.2319+26353T>A (n.2319+26353T>A)
c.845A>T (p.His282Leu)
n.551T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.95107133T>CCA374105764AOPEP,FANCCn.410+26353T>C
n.2281A>G
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1611A>G (n.1611A>G)
n.793A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.2319+26353T>C (n.2319+26353T>C)
c.845A>G (p.His282Arg)
n.551T>C
9g.95107133T>GCA374105767AOPEP,FANCCn.410+26353T>G
n.2281A>C
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1611A>C (n.1611A>C)
n.793A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.2319+26353T>G (n.2319+26353T>G)
c.845A>C (p.His282Pro)
n.551T>G
 COSMIC
9g.95107134G>ACA374105770AOPEP,FANCCn.410+26354G>A
n.2280C>T
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1610C>T (n.1610C>T)
n.792C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.2319+26354G>A (n.2319+26354G>A)
c.844C>T (p.His282Tyr)
n.552G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107134G>CCA374105772AOPEP,FANCCn.410+26354G>C
n.2280C>G
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1610C>G (n.1610C>G)
n.792C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.2319+26354G>C (n.2319+26354G>C)
c.844C>G (p.His282Asp)
n.552G>C
9g.95107134G=CA1865462146AOPEP,FANCCn.410+26354G=
n.2280C=
c.1465C= (p.His489=)
c.1610C= (n.1610C=)
n.792C=
c.784C= (p.His262=)
c.1300C= (p.His434=)
c.1009C= (p.His337=)
c.2319+26354G= (n.2319+26354G=)
c.844C= (p.His282=)
n.552G=
9g.95107134G>TCA374105774AOPEP,FANCCn.410+26354G>T
n.2280C>A
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1610C>A (n.1610C>A)
n.792C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.2319+26354G>T (n.2319+26354G>T)
c.844C>A (p.His282Asn)
n.552G>T
9g.95107135C>ACA374105777AOPEP,FANCCn.410+26355C>A
n.2279G>T
c.1464G>T (p.Arg488Ser)
c.1609G>T (n.1609G>T)
n.791G>T
c.783G>T (p.Arg261Ser)
c.1299G>T (p.Arg433Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.2319+26355C>A (n.2319+26355C>A)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.553C>A
9g.95107135C=CA1865462147AOPEP,FANCCn.410+26355C=
n.2279G=
c.1464G= (p.Arg488=)
c.1609G= (n.1609G=)
n.791G=
c.783G= (p.Arg261=)
c.1299G= (p.Arg433=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.2319+26355C= (n.2319+26355C=)
c.843G= (p.Arg281=)
n.553C=
9g.95107135C>GCA374105780AOPEP,FANCCn.410+26355C>G
n.2279G>C
c.1464G>C (p.Arg488Ser)
c.1609G>C (n.1609G>C)
n.791G>C
c.783G>C (p.Arg261Ser)
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.2319+26355C>G (n.2319+26355C>G)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.553C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107135C>TCA466092286AOPEP,FANCCn.410+26355C>T
n.2279G>A
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1609G>A (n.1609G>A)
n.791G>A
c.783G>A (p.Arg261=)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.2319+26355C>T (n.2319+26355C>T)
c.843G>A (p.Arg281=)
n.553C>T
 ClinVar dbSNP
9g.95107136delCA2740090123AOPEP,FANCCn.410+26356del
n.2279del
c.1464del (p.Arg488SerfsTer24)
c.1609del (n.1609del)
n.791del
c.783del (p.Arg261SerfsTer24)
c.1299del (p.Arg433SerfsTer24)
c.1008del (p.Arg336SerfsTer24)
c.2319+26356del (n.2319+26356del)
c.843del (p.Arg281SerfsTer24)
n.554del
9g.95107136C>ACA374105784AOPEP,FANCCn.410+26356C>A
n.2278G>T
c.1463G>T (p.Arg488Met)
c.1608G>T (n.1608G>T)
n.790G>T
c.782G>T (p.Arg261Met)
c.1298G>T (p.Arg433Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.2319+26356C>A (n.2319+26356C>A)
c.842G>T (p.Arg281Met)
n.554C>A
 dbSNP
9g.95107136C>GCA374105786AOPEP,FANCCn.410+26356C>G
n.2278G>C
c.1463G>C (p.Arg488Thr)
c.1608G>C (n.1608G>C)
n.790G>C
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.2319+26356C>G (n.2319+26356C>G)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.554C>G
9g.95107136C>TCA374105788AOPEP,FANCCn.410+26356C>T
n.2278G>A
c.1463G>A (p.Arg488Lys)
c.1608G>A (n.1608G>A)
n.790G>A
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.2319+26356C>T (n.2319+26356C>T)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.554C>T
9g.95107137T>ACA374105795AOPEP,FANCCn.410+26357T>A
n.2277A>T
c.1462A>T (p.Arg488Trp)
c.1607A>T (n.1607A>T)
n.789A>T
c.781A>T (p.Arg261Trp)
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.2319+26357T>A (n.2319+26357T>A)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
n.555T>A
9g.95107137T>CCA374105798AOPEP,FANCCn.410+26357T>C
n.2277A>G
c.1462A>G (p.Arg488Gly)
c.1607A>G (n.1607A>G)
n.789A>G
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.2319+26357T>C (n.2319+26357T>C)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.555T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107137T>GCA466092287AOPEP,FANCCn.410+26357T>G
n.2277A>C
c.1462A>C (p.Arg488=)
c.1607A>C (n.1607A>C)
n.789A>C
c.781A>C (p.Arg261=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.2319+26357T>G (n.2319+26357T>G)
c.841A>C (p.Arg281=)
n.555T>G
9g.95107138G>ACA466092288AOPEP,FANCCn.410+26358G>A
n.2276C>T
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1606C>T (n.1606C>T)
n.788C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.2319+26358G>A (n.2319+26358G>A)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.556G>A
 dbSNP
9g.95107138G>CCA374105800AOPEP,FANCCn.410+26358G>C
n.2276C>G
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1606C>G (n.1606C>G)
n.788C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.2319+26358G>C (n.2319+26358G>C)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.556G>C
 ClinVar dbSNP
9g.95107138G>TCA466092289AOPEP,FANCCn.410+26358G>T
n.2276C>A
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1606C>A (n.1606C>A)
n.788C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.2319+26358G>T (n.2319+26358G>T)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.556G>T
9g.95107139A>CCA374105807AOPEP,FANCCn.410+26359A>C
n.2275T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1605T>G (n.1605T>G)
n.787T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.2319+26359A>C (n.2319+26359A>C)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.557A>C
9g.95107139A>GCA374105802AOPEP,FANCCn.410+26359A>G
n.2275T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1605T>C (n.1605T>C)
n.787T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.2319+26359A>G (n.2319+26359A>G)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.557A>G
9g.95107139A>TCA374105805AOPEP,FANCCn.410+26359A>T
n.2275T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1605T>A (n.1605T>A)
n.787T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.2319+26359A>T (n.2319+26359A>T)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.557A>T
9g.95107140T>ACA374105810AOPEP,FANCCn.410+26360T>A
n.2274A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1604A>T (n.1604A>T)
n.786A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.2319+26360T>A (n.2319+26360T>A)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.558T>A
9g.95107140T>CCA374105812AOPEP,FANCCn.410+26360T>C
n.2274A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1604A>G (n.1604A>G)
n.786A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.2319+26360T>C (n.2319+26360T>C)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.558T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107140T>GCA374105814AOPEP,FANCCn.410+26360T>G
n.2274A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1604A>C (n.1604A>C)
n.786A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.2319+26360T>G (n.2319+26360T>G)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.558T>G
9g.95107140T=CA1865462148AOPEP,FANCCn.410+26360T=
n.2274A=
c.1459A= (p.Ile487=)
c.1604A= (n.1604A=)
n.786A=
c.778A= (p.Ile260=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.1003A= (p.Ile335=)
c.2319+26360T= (n.2319+26360T=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.558T=
9g.95107141C>ACA466092290AOPEP,FANCCn.410+26361C>A
n.2273G>T
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.1603G>T (n.1603G>T)
n.785G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.2319+26361C>A (n.2319+26361C>A)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.559C>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107141C=CA1865462149AOPEP,FANCCn.410+26361C=
n.2273G=
c.1458G= (p.Leu486=)
c.1603G= (n.1603G=)
n.785G=
c.777G= (p.Leu259=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.2319+26361C= (n.2319+26361C=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.559C=
9g.95107141C>GCA466092292AOPEP,FANCCn.410+26361C>G
n.2273G>C
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.1603G>C (n.1603G>C)
n.785G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.2319+26361C>G (n.2319+26361C>G)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.559C>G
 ClinVar dbSNP
9g.95107141C>TCA466092291AOPEP,FANCCn.410+26361C>T
n.2273G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.1603G>A (n.1603G>A)
n.785G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.2319+26361C>T (n.2319+26361C>T)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.559C>T
9g.95107142A=CA1865462150AOPEP,FANCCn.410+26362A=
n.2272T=
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1602T= (n.1602T=)
n.784T=
c.776T= (p.Leu259=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1001T= (p.Leu334=)
c.2319+26362A= (n.2319+26362A=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.560A=
9g.95107142A>CCA374105817AOPEP,FANCCn.410+26362A>C
n.2272T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1602T>G (n.1602T>G)
n.784T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.2319+26362A>C (n.2319+26362A>C)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.560A>C
9g.95107142A>GCA5137328AOPEP,FANCCn.410+26362A>G
n.2272T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1602T>C (n.1602T>C)
n.784T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.2319+26362A>G (n.2319+26362A>G)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.560A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107142A>TCA374105821AOPEP,FANCCn.410+26362A>T
n.2272T>A
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1602T>A (n.1602T>A)
n.784T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.2319+26362A>T (n.2319+26362A>T)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.560A>T
9g.95107143G>ACA466092296AOPEP,FANCCn.410+26363G>A
n.2271C>T
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.1601C>T (n.1601C>T)
n.783C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.2319+26363G>A (n.2319+26363G>A)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.561G>A
 ClinVar
9g.95107143G>CCA374105824AOPEP,FANCCn.410+26363G>C
n.2271C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1601C>G (n.1601C>G)
n.783C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.2319+26363G>C (n.2319+26363G>C)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.561G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107143G=CA1865462151AOPEP,FANCCn.410+26363G=
n.2271C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1601C= (n.1601C=)
n.783C=
c.775C= (p.Leu259=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.2319+26363G= (n.2319+26363G=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.561G=
9g.95107143G>TCA5137329AOPEP,FANCCn.410+26363G>T
n.2271C>A
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1601C>A (n.1601C>A)
n.783C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.2319+26363G>T (n.2319+26363G>T)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.561G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107144C>ACA374105829AOPEP,FANCCn.410+26364C>A
n.2270G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1600G>T (n.1600G>T)
n.782G>T
c.774G>T (p.Gln258His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.999G>T (p.Gln333His)
c.2319+26364C>A (n.2319+26364C>A)
c.834G>T (p.Gln278His)
n.562C>A
9g.95107144C>GCA374105831AOPEP,FANCCn.410+26364C>G
n.2270G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1600G>C (n.1600G>C)
n.782G>C
c.774G>C (p.Gln258His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.999G>C (p.Gln333His)
c.2319+26364C>G (n.2319+26364C>G)
c.834G>C (p.Gln278His)
n.562C>G
 dbSNP
9g.95107144C>TCA466092297AOPEP,FANCCn.410+26364C>T
n.2270G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1600G>A (n.1600G>A)
n.782G>A
c.774G>A (p.Gln258=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.999G>A (p.Gln333=)
c.2319+26364C>T (n.2319+26364C>T)
c.834G>A (p.Gln278=)
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107145T>ACA374105834AOPEP,FANCCn.410+26365T>A
n.2269A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1599A>T (n.1599A>T)
n.781A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.2319+26365T>A (n.2319+26365T>A)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.563T>A
9g.95107145T>CCA374105837AOPEP,FANCCn.410+26365T>C
n.2269A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1599A>G (n.1599A>G)
n.781A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.2319+26365T>C (n.2319+26365T>C)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.563T>C
9g.95107145T>GCA374105839AOPEP,FANCCn.410+26365T>G
n.2269A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1599A>C (n.1599A>C)
n.781A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.2319+26365T>G (n.2319+26365T>G)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.563T>G
9g.95107146delCA2695201595AOPEP,FANCCn.410+26366del
n.2268del
c.1453del (p.Gln485SerfsTer2)
c.1598del (n.1598del)
n.780del
c.772del (p.Gln258SerfsTer2)
c.1288del (p.Gln430SerfsTer2)
c.997del (p.Gln333SerfsTer2)
c.2319+26366del (n.2319+26366del)
c.832del (p.Gln278SerfsTer2)
n.564del
 ClinVar
9g.95107146G>ACA374105843AOPEP,FANCCn.410+26366G>A
n.2268C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1598C>T (n.1598C>T)
n.780C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.2319+26366G>A (n.2319+26366G>A)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.95107146G>CCA374105847AOPEP,FANCCn.410+26366G>C
n.2268C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1598C>G (n.1598C>G)
n.780C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.2319+26366G>C (n.2319+26366G>C)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.564G>C
9g.95107146G=CA1865462152AOPEP,FANCCn.410+26366G=
n.2268C=
c.1453C= (p.Gln485=)
c.1598C= (n.1598C=)
n.780C=
c.772C= (p.Gln258=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.2319+26366G= (n.2319+26366G=)
c.832C= (p.Gln278=)
n.564G=
9g.95107146G>TCA374105845AOPEP,FANCCn.410+26366G>T
n.2268C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1598C>A (n.1598C>A)
n.780C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.2319+26366G>T (n.2319+26366G>T)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.564G>T
9g.95107147T>ACA374105848AOPEP,FANCCn.410+26367T>A
n.2267A>T
c.1452A>T (p.Gln484His)
c.1597A>T (n.1597A>T)
n.779A>T
c.771A>T (p.Gln257His)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.996A>T (p.Gln332His)
c.2319+26367T>A (n.2319+26367T>A)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.565T>A
9g.95107147T>CCA466092301AOPEP,FANCCn.410+26367T>C
n.2267A>G
c.1452A>G (p.Gln484=)
c.1597A>G (n.1597A>G)
n.779A>G
c.771A>G (p.Gln257=)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.996A>G (p.Gln332=)
c.2319+26367T>C (n.2319+26367T>C)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.565T>C
 ClinVar
9g.95107147T>GCA374105850AOPEP,FANCCn.410+26367T>G
n.2267A>C
c.1452A>C (p.Gln484His)
c.1597A>C (n.1597A>C)
n.779A>C
c.771A>C (p.Gln257His)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.996A>C (p.Gln332His)
c.2319+26367T>G (n.2319+26367T>G)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.565T>G
9g.95107148T>ACA374105852AOPEP,FANCCn.410+26368T>A
n.2266A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1596A>T (n.1596A>T)
n.778A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.2319+26368T>A (n.2319+26368T>A)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.566T>A
9g.95107148T>CCA374105854AOPEP,FANCCn.410+26368T>C
n.2266A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1596A>G (n.1596A>G)
n.778A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.2319+26368T>C (n.2319+26368T>C)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.566T>C
9g.95107148T>GCA374105857AOPEP,FANCCn.410+26368T>G
n.2266A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1596A>C (n.1596A>C)
n.778A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.2319+26368T>G (n.2319+26368T>G)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.566T>G
9g.95107149G>ACA374105861AOPEP,FANCCn.410+26369G>A
n.2265C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1595C>T (n.1595C>T)
n.777C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.2319+26369G>A (n.2319+26369G>A)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.567G>A
9g.95107149G>CCA374105863AOPEP,FANCCn.410+26369G>C
n.2265C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1595C>G (n.1595C>G)
n.777C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.2319+26369G>C (n.2319+26369G>C)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.567G>C
9g.95107149G=CA1865462153AOPEP,FANCCn.410+26369G=
n.2265C=
c.1450C= (p.Gln484=)
c.1595C= (n.1595C=)
n.777C=
c.769C= (p.Gln257=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.994C= (p.Gln332=)
c.2319+26369G= (n.2319+26369G=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.567G=
9g.95107149G>TCA5137330AOPEP,FANCCn.410+26369G>T
n.2265C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1595C>A (n.1595C>A)
n.777C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.2319+26369G>T (n.2319+26369G>T)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.567G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107150T>ACA466092302AOPEP,FANCCn.410+26370T>A
n.2264A>T
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.1594A>T (n.1594A>T)
n.776A>T
c.768A>T (p.Ala256=)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.993A>T (p.Ala331=)
c.2319+26370T>A (n.2319+26370T>A)
c.828A>T (p.Ala276=)
n.568T>A
9g.95107150T>CCA466092303AOPEP,FANCCn.410+26370T>C
n.2264A>G
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.1594A>G (n.1594A>G)
n.776A>G
c.768A>G (p.Ala256=)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.993A>G (p.Ala331=)
c.2319+26370T>C (n.2319+26370T>C)
c.828A>G (p.Ala276=)
n.568T>C
 gnomAD v4
9g.95107150T>GCA466092304AOPEP,FANCCn.410+26370T>G
n.2264A>C
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.1594A>C (n.1594A>C)
n.776A>C
c.768A>C (p.Ala256=)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.993A>C (p.Ala331=)
c.2319+26370T>G (n.2319+26370T>G)
c.828A>C (p.Ala276=)
n.568T>G
9g.95107151G>ACA374105868AOPEP,FANCCn.410+26371G>A
n.2263C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1593C>T (n.1593C>T)
n.775C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.2319+26371G>A (n.2319+26371G>A)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.569G>A
9g.95107151G>CCA374105870AOPEP,FANCCn.410+26371G>C
n.2263C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1593C>G (n.1593C>G)
n.775C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.2319+26371G>C (n.2319+26371G>C)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.569G>C
9g.95107151G>TCA374105873AOPEP,FANCCn.410+26371G>T
n.2263C>A
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1593C>A (n.1593C>A)
n.775C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.2319+26371G>T (n.2319+26371G>T)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.569G>T
9g.95107152C>ACA374105875AOPEP,FANCCn.410+26372C>A
n.2262G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1592G>T (n.1592G>T)
n.774G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.2319+26372C>A (n.2319+26372C>A)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.570C>A
 gnomAD v4
9g.95107152C>GCA374105878AOPEP,FANCCn.410+26372C>G
n.2262G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1592G>C (n.1592G>C)
n.774G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.2319+26372C>G (n.2319+26372C>G)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.570C>G
 gnomAD v4
9g.95107152C>TCA374105876AOPEP,FANCCn.410+26372C>T
n.2262G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1592G>A (n.1592G>A)
n.774G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.2319+26372C>T (n.2319+26372C>T)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.570C>T
9g.95107152_95107155delinsCAGGCA1865462154AOPEP,FANCCn.410+26372_410+26375delinsCAGG
n.2259_2262delinsCCTG
c.1444_1447delinsCCTG (p.Pro482=)
c.1589_1592delinsCCTG (n.1589_1592delinsCCTG)
n.771_774delinsCCTG
c.763_766delinsCCTG (p.Pro255=)
c.1279_1282delinsCCTG (p.Pro427=)
c.988_991delinsCCTG (p.Pro330=)
c.2319+26372_2319+26375delinsCAGG (n.2319+26372_2319+26375delinsCAGG)
c.823_826delinsCCTG (p.Pro275=)
n.570_573delinsCAGG
9g.95107153A=CA1865462155AOPEP,FANCCn.410+26373A=
n.2261T=
c.1446T= (p.Pro482=)
c.1591T= (n.1591T=)
n.773T=
c.765T= (p.Pro255=)
c.1281T= (p.Pro427=)
c.990T= (p.Pro330=)
c.2319+26373A= (n.2319+26373A=)
c.825T= (p.Pro275=)
n.571A=
9g.95107153A>CCA466092308AOPEP,FANCCn.410+26373A>C
n.2261T>G
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1591T>G (n.1591T>G)
n.773T>G
c.765T>G (p.Pro255=)
c.1281T>G (p.Pro427=)
c.990T>G (p.Pro330=)
c.2319+26373A>C (n.2319+26373A>C)
c.825T>G (p.Pro275=)
n.571A>C
9g.95107153A>GCA5137332AOPEP,FANCCn.410+26373A>G
n.2261T>C
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1591T>C (n.1591T>C)
n.773T>C
c.765T>C (p.Pro255=)
c.1281T>C (p.Pro427=)
c.990T>C (p.Pro330=)
c.2319+26373A>G (n.2319+26373A>G)
c.825T>C (p.Pro275=)
n.571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107153A>TCA466092309AOPEP,FANCCn.410+26373A>T
n.2261T>A
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1591T>A (n.1591T>A)
n.773T>A
c.765T>A (p.Pro255=)
c.1281T>A (p.Pro427=)
c.990T>A (p.Pro330=)
c.2319+26373A>T (n.2319+26373A>T)
c.825T>A (p.Pro275=)
n.571A>T
9g.95107155_95107157dupCA868768447AOPEP,FANCCn.410+26375_410+26377dup
n.2259_2261dup
c.1444_1446dup (p.Pro482_Ala483insPro)
c.1589_1591dup (n.1589_1591dup)
n.771_773dup
c.763_765dup (p.Pro255_Ala256insPro)
c.1279_1281dup (p.Pro427_Ala428insPro)
c.988_990dup (p.Pro330_Ala331insPro)
c.2319+26375_2319+26377dup (n.2319+26375_2319+26377dup)
c.823_825dup (p.Pro275_Ala276insPro)
n.573_575dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107155_95107157delCA5137331AOPEP,FANCCn.410+26375_410+26377del
n.2259_2261del
c.1444_1446del (p.Pro482del)
c.1589_1591del (n.1589_1591del)
n.771_773del
c.763_765del (p.Pro255del)
c.1279_1281del (p.Pro427del)
c.988_990del (p.Pro330del)
c.2319+26375_2319+26377del (n.2319+26375_2319+26377del)
c.823_825del (p.Pro275del)
n.573_575del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107154G>ACA374105883AOPEP,FANCCn.410+26374G>A
n.2260C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1590C>T (n.1590C>T)
n.772C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.2319+26374G>A (n.2319+26374G>A)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.572G>A
 ClinVar
9g.95107154G>CCA374105885AOPEP,FANCCn.410+26374G>C
n.2260C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1590C>G (n.1590C>G)
n.772C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.2319+26374G>C (n.2319+26374G>C)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.572G>C
9g.95107154G>TCA374105887AOPEP,FANCCn.410+26374G>T
n.2260C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1590C>A (n.1590C>A)
n.772C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.2319+26374G>T (n.2319+26374G>T)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.572G>T
9g.95107155G>ACA374105890AOPEP,FANCCn.410+26375G>A
n.2259C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1589C>T (n.1589C>T)
n.771C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.2319+26375G>A (n.2319+26375G>A)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.573G>A
9g.95107155G>CCA374105892AOPEP,FANCCn.410+26375G>C
n.2259C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1589C>G (n.1589C>G)
n.771C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.2319+26375G>C (n.2319+26375G>C)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.573G>C
 gnomAD v4
9g.95107155G>TCA374105894AOPEP,FANCCn.410+26375G>T
n.2259C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1589C>A (n.1589C>A)
n.771C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.2319+26375G>T (n.2319+26375G>T)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.573G>T
9g.95107156A=CA1865462156AOPEP,FANCCn.410+26376A=
n.2258T=
c.1443T= (p.Ala481=)
c.1588T= (n.1588T=)
n.770T=
c.762T= (p.Ala254=)
c.1278T= (p.Ala426=)
c.987T= (p.Ala329=)
c.2319+26376A= (n.2319+26376A=)
c.822T= (p.Ala274=)
n.574A=
9g.95107156A>CCA466092311AOPEP,FANCCn.410+26376A>C
n.2258T>G
c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1588T>G (n.1588T>G)
n.770T>G
c.762T>G (p.Ala254=)
c.1278T>G (p.Ala426=)
c.987T>G (p.Ala329=)
c.2319+26376A>C (n.2319+26376A>C)
c.822T>G (p.Ala274=)
n.574A>C
9g.95107156A>GCA466092312AOPEP,FANCCn.410+26376A>G
n.2258T>C
c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1588T>C (n.1588T>C)
n.770T>C
c.762T>C (p.Ala254=)
c.1278T>C (p.Ala426=)
c.987T>C (p.Ala329=)
c.2319+26376A>G (n.2319+26376A>G)
c.822T>C (p.Ala274=)
n.574A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107156A>TCA466092313AOPEP,FANCCn.410+26376A>T
n.2258T>A
c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1588T>A (n.1588T>A)
n.770T>A
c.762T>A (p.Ala254=)
c.1278T>A (p.Ala426=)
c.987T>A (p.Ala329=)
c.2319+26376A>T (n.2319+26376A>T)
c.822T>A (p.Ala274=)
n.574A>T
9g.95107157G>ACA374105897AOPEP,FANCCn.410+26377G>A
n.2257C>T
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1587C>T (n.1587C>T)
n.769C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.2319+26377G>A (n.2319+26377G>A)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.575G>A
 ClinVar
9g.95107157G>CCA374105899AOPEP,FANCCn.410+26377G>C
n.2257C>G
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1587C>G (n.1587C>G)
n.769C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.2319+26377G>C (n.2319+26377G>C)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.575G>C
9g.95107157G>TCA374105900AOPEP,FANCCn.410+26377G>T
n.2257C>A
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1587C>A (n.1587C>A)
n.769C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.2319+26377G>T (n.2319+26377G>T)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.575G>T
9g.95107158C>ACA374105913AOPEP,FANCCn.410+26378C>A
n.2256G>T
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1586G>T (n.1586G>T)
n.768G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.2319+26378C>A (n.2319+26378C>A)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.576C>A
9g.95107158C=CA1865462157AOPEP,FANCCn.410+26378C=
n.2256G=
c.1441G= (p.Ala481=)
c.1586G= (n.1586G=)
n.768G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.2319+26378C= (n.2319+26378C=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.576C=
9g.95107158C>GCA374105906AOPEP,FANCCn.410+26378C>G
n.2256G>C
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1586G>C (n.1586G>C)
n.768G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.2319+26378C>G (n.2319+26378C>G)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.576C>G
9g.95107158C>TCA374105903AOPEP,FANCCn.410+26378C>T
n.2256G>A
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1586G>A (n.1586G>A)
n.768G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.2319+26378C>T (n.2319+26378C>T)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.576C>T
9g.95107159T>ACA374105916AOPEP,FANCCn.410+26379T>A
n.2255A>T
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.1585A>T (n.1585A>T)
n.767A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.2319+26379T>A (n.2319+26379T>A)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
n.577T>A
9g.95107159T>CCA5137333AOPEP,FANCCn.410+26379T>C
n.2255A>G
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.1585A>G (n.1585A>G)
n.767A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.2319+26379T>C (n.2319+26379T>C)
c.819A>G (p.Arg273=)
n.577T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107159T>GCA374105919AOPEP,FANCCn.410+26379T>G
n.2255A>C
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.1585A>C (n.1585A>C)
n.767A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.2319+26379T>G (n.2319+26379T>G)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
n.577T>G
9g.95107159T=CA1865462158AOPEP,FANCCn.410+26379T=
n.2255A=
c.1440A= (p.Arg480=)
c.1585A= (n.1585A=)
n.767A=
c.759A= (p.Arg253=)
c.1275A= (p.Arg425=)
c.984A= (p.Arg328=)
c.2319+26379T= (n.2319+26379T=)
c.819A= (p.Arg273=)
n.577T=
9g.95107159dupCA1139661053AOPEP,FANCCn.410+26379dup
n.2255dup
c.1440dup (p.Ala481SerfsTer?)
c.1585dup (n.1585dup)
n.767dup
c.759dup (p.Ala254SerfsTer?)
c.1275dup (p.Ala426SerfsTer?)
c.984dup (p.Ala329SerfsTer?)
c.2319+26379dup (n.2319+26379dup)
c.819dup (p.Ala274SerfsTer?)
n.577dup
 ClinVar dbSNP
9g.95107160C>ACA374105922AOPEP,FANCCn.410+26380C>A
n.2254G>T
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.1584G>T (n.1584G>T)
n.766G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.2319+26380C>A (n.2319+26380C>A)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
n.578C>A
9g.95107160C>GCA374105924AOPEP,FANCCn.410+26380C>G
n.2254G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1584G>C (n.1584G>C)
n.766G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.2319+26380C>G (n.2319+26380C>G)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
n.578C>G
 gnomAD v4
9g.95107160C>TCA374105925AOPEP,FANCCn.410+26380C>T
n.2254G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1584G>A (n.1584G>A)
n.766G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.2319+26380C>T (n.2319+26380C>T)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
n.578C>T
 gnomAD v4
9g.95107161T>ACA374105927AOPEP,FANCCn.410+26381T>A
n.2253A>T
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.1583A>T (n.1583A>T)
n.765A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.2319+26381T>A (n.2319+26381T>A)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
n.579T>A
 gnomAD v4
9g.95107161T>CCA374105928AOPEP,FANCCn.410+26381T>C
n.2253A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1583A>G (n.1583A>G)
n.765A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.2319+26381T>C (n.2319+26381T>C)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
n.579T>C
9g.95107161T>GCA466092316AOPEP,FANCCn.410+26381T>G
n.2253A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1583A>C (n.1583A>C)
n.765A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.2319+26381T>G (n.2319+26381T>G)
c.817A>C (p.Arg273=)
n.579T>G
 gnomAD v4
9g.95107162G>ACA5137334AOPEP,FANCCn.410+26382G>A
n.2252C>T
c.1437C>T (p.Leu479=)
c.1582C>T (n.1582C>T)
n.764C>T
c.756C>T (p.Leu252=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.2319+26382G>A (n.2319+26382G>A)
c.816C>T (p.Leu272=)
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107162G>CCA196540171AOPEP,FANCCn.410+26382G>C
n.2252C>G
c.1437C>G (p.Leu479=)
c.1582C>G (n.1582C>G)
n.764C>G
c.756C>G (p.Leu252=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.981C>G (p.Leu327=)
c.2319+26382G>C (n.2319+26382G>C)
c.816C>G (p.Leu272=)
n.580G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107162G=CA1865462159AOPEP,FANCCn.410+26382G=
n.2252C=
c.1437C= (p.Leu479=)
c.1582C= (n.1582C=)
n.764C=
c.756C= (p.Leu252=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.981C= (p.Leu327=)
c.2319+26382G= (n.2319+26382G=)
c.816C= (p.Leu272=)
n.580G=
9g.95107162G>TCA466092317AOPEP,FANCCn.410+26382G>T
n.2252C>A
c.1437C>A (p.Leu479=)
c.1582C>A (n.1582C>A)
n.764C>A
c.756C>A (p.Leu252=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.2319+26382G>T (n.2319+26382G>T)
c.816C>A (p.Leu272=)
n.580G>T
9g.95107163A>CCA374105933AOPEP,FANCCn.410+26383A>C
n.2251T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1581T>G (n.1581T>G)
n.763T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.2319+26383A>C (n.2319+26383A>C)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.581A>C
9g.95107163A>GCA374105935AOPEP,FANCCn.410+26383A>G
n.2251T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1581T>C (n.1581T>C)
n.763T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.2319+26383A>G (n.2319+26383A>G)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.581A>G
 ClinVar
9g.95107163A>TCA374105937AOPEP,FANCCn.410+26383A>T
n.2251T>A
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.1581T>A (n.1581T>A)
n.763T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.2319+26383A>T (n.2319+26383A>T)
c.815T>A (p.Leu272His)
n.581A>T
 COSMIC
9g.95107164G>ACA196540175AOPEP,FANCCn.410+26384G>A
n.2250C>T
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.1580C>T (n.1580C>T)
n.762C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.2319+26384G>A (n.2319+26384G>A)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.582G>A
 dbSNP
9g.95107164G>CCA374105944AOPEP,FANCCn.410+26384G>C
n.2250C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1580C>G (n.1580C>G)
n.762C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.2319+26384G>C (n.2319+26384G>C)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.582G>C
9g.95107164G=CA1865462160AOPEP,FANCCn.410+26384G=
n.2250C=
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1580C= (n.1580C=)
n.762C=
c.754C= (p.Leu252=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.2319+26384G= (n.2319+26384G=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.582G=
9g.95107164G>TCA374105940AOPEP,FANCCn.410+26384G>T
n.2250C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1580C>A (n.1580C>A)
n.762C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.2319+26384G>T (n.2319+26384G>T)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.582G>T
9g.95107165G>ACA466092321AOPEP,FANCCn.410+26385G>A
n.2249C>T
c.1434C>T (p.Asp478=)
c.1579C>T (n.1579C>T)
n.761C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.1269C>T (p.Asp423=)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.2319+26385G>A (n.2319+26385G>A)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.583G>A
 gnomAD v4
9g.95107165G>CCA374105949AOPEP,FANCCn.410+26385G>C
n.2249C>G
c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1579C>G (n.1579C>G)
n.761C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.2319+26385G>C (n.2319+26385G>C)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.583G>C
9g.95107165G>TCA374105947AOPEP,FANCCn.410+26385G>T
n.2249C>A
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1579C>A (n.1579C>A)
n.761C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.2319+26385G>T (n.2319+26385G>T)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.583G>T
9g.95107166T>ACA374105952AOPEP,FANCCn.410+26386T>A
n.2248A>T
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1578A>T (n.1578A>T)
n.760A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.2319+26386T>A (n.2319+26386T>A)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.584T>A
9g.95107166T>CCA374105954AOPEP,FANCCn.410+26386T>C
n.2248A>G
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1578A>G (n.1578A>G)
n.760A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.2319+26386T>C (n.2319+26386T>C)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.584T>C
9g.95107166T>GCA374105957AOPEP,FANCCn.410+26386T>G
n.2248A>C
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1578A>C (n.1578A>C)
n.760A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.2319+26386T>G (n.2319+26386T>G)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.584T>G
9g.95107167C>ACA374105959AOPEP,FANCCn.410+26387C>A
n.2247G>T
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1577G>T (n.1577G>T)
n.759G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.2319+26387C>A (n.2319+26387C>A)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.585C>A
 ClinVar
9g.95107167C=CA1865462162AOPEP,FANCCn.410+26387C=
n.2247G=
c.1432G= (p.Asp478=)
c.1577G= (n.1577G=)
n.759G=
c.751G= (p.Asp251=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.2319+26387C= (n.2319+26387C=)
c.811G= (p.Asp271=)
n.585C=
9g.95107167C>GCA374105961AOPEP,FANCCn.410+26387C>G
n.2247G>C
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1577G>C (n.1577G>C)
n.759G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.2319+26387C>G (n.2319+26387C>G)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.585C>G
 gnomAD v4
9g.95107167C>TCA374105963AOPEP,FANCCn.410+26387C>T
n.2247G>A
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1577G>A (n.1577G>A)
n.759G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.2319+26387C>T (n.2319+26387C>T)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.585C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.95107167_95107169delinsCTGCA1865462161AOPEP,FANCCn.410+26387_410+26389delinsCTG
n.2245_2247delinsCAG
c.1430_1432delinsCAG (p.Thr477=)
c.1575_1577delinsCAG (n.1575_1577delinsCAG)
n.757_759delinsCAG
c.749_751delinsCAG (p.Thr250=)
c.1265_1267delinsCAG (p.Thr422=)
c.974_976delinsCAG (p.Thr325=)
c.2319+26387_2319+26389delinsCTG (n.2319+26387_2319+26389delinsCTG)
c.809_811delinsCAG (p.Thr270=)
n.585_587delinsCTG
9g.95107168T>ACA466092323AOPEP,FANCCn.410+26388T>A
n.2246A>T
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1576A>T (n.1576A>T)
n.758A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.1266A>T (p.Thr422=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.2319+26388T>A (n.2319+26388T>A)
c.810A>T (p.Thr270=)
n.586T>A
9g.95107168T>CCA466092325AOPEP,FANCCn.410+26388T>C
n.2246A>G
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1576A>G (n.1576A>G)
n.758A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.1266A>G (p.Thr422=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.2319+26388T>C (n.2319+26388T>C)
c.810A>G (p.Thr270=)
n.586T>C
 dbSNP
9g.95107168T>GCA466092326AOPEP,FANCCn.410+26388T>G
n.2246A>C
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1576A>C (n.1576A>C)
n.758A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.1266A>C (p.Thr422=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.2319+26388T>G (n.2319+26388T>G)
c.810A>C (p.Thr270=)
n.586T>G
9g.95107171_95107172delCA915947016AOPEP,FANCCn.410+26391_410+26392del
n.2245_2246del
c.1430_1431del (p.Thr477ArgfsTer?)
c.1575_1576del (n.1575_1576del)
n.757_758del
c.749_750del (p.Thr250ArgfsTer?)
c.1265_1266del (p.Thr422ArgfsTer?)
c.974_975del (p.Thr325ArgfsTer?)
c.2319+26391_2319+26392del (n.2319+26391_2319+26392del)
c.809_810del (p.Thr270ArgfsTer?)
n.589_590del
 ClinVar dbSNP
9g.95107169G>ACA374105966AOPEP,FANCCn.410+26389G>A
n.2245C>T
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1575C>T (n.1575C>T)
n.757C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.2319+26389G>A (n.2319+26389G>A)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.587G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107169G>CCA374105968AOPEP,FANCCn.410+26389G>C
n.2245C>G
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1575C>G (n.1575C>G)
n.757C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.2319+26389G>C (n.2319+26389G>C)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
n.587G>C
9g.95107169G=CA1865462163AOPEP,FANCCn.410+26389G=
n.2245C=
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1575C= (n.1575C=)
n.757C=
c.749C= (p.Thr250=)
c.1265C= (p.Thr422=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.2319+26389G= (n.2319+26389G=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.587G=
9g.95107169G>TCA374105970AOPEP,FANCCn.410+26389G>T
n.2245C>A
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1575C>A (n.1575C>A)
n.757C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.2319+26389G>T (n.2319+26389G>T)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
n.587G>T
9g.95107170T>ACA374105973AOPEP,FANCCn.410+26390T>A
n.2244A>T
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1574A>T (n.1574A>T)
n.756A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.2319+26390T>A (n.2319+26390T>A)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.588T>A
 gnomAD v4
9g.95107170T>CCA374105975AOPEP,FANCCn.410+26390T>C
n.2244A>G
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1574A>G (n.1574A>G)
n.756A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.2319+26390T>C (n.2319+26390T>C)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.588T>C
9g.95107170T>GCA374105978AOPEP,FANCCn.410+26390T>G
n.2244A>C
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1574A>C (n.1574A>C)
n.756A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.2319+26390T>G (n.2319+26390T>G)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.588T>G
9g.95107170dupCA2695211018AOPEP,FANCCn.410+26390dup
n.2244dup
c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?)
c.1574dup (n.1574dup)
n.756dup
c.748dup (p.Thr250AsnfsTer?)
c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?)
c.973dup (p.Thr325AsnfsTer?)
c.2319+26390dup (n.2319+26390dup)
c.808dup (p.Thr270AsnfsTer?)
n.588dup
9g.95107171G>ACA466092328AOPEP,FANCCn.410+26391G>A
n.2243C>T
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1573C>T (n.1573C>T)
n.755C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.2319+26391G>A (n.2319+26391G>A)
c.807C>T (p.Asp269=)
n.589G>A
 gnomAD v4
9g.95107171G>CCA374105982AOPEP,FANCCn.410+26391G>C
n.2243C>G
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1573C>G (n.1573C>G)
n.755C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.2319+26391G>C (n.2319+26391G>C)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.589G>C
9g.95107171G>TCA374105980AOPEP,FANCCn.410+26391G>T
n.2243C>A
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1573C>A (n.1573C>A)
n.755C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.2319+26391G>T (n.2319+26391G>T)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.589G>T
 ClinVar
9g.95107172T>ACA374105984AOPEP,FANCCn.410+26392T>A
n.2242A>T
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1572A>T (n.1572A>T)
n.754A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.2319+26392T>A (n.2319+26392T>A)
c.806A>T (p.Asp269Val)
n.590T>A
9g.95107172T>CCA374105986AOPEP,FANCCn.410+26392T>C
n.2242A>G
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1572A>G (n.1572A>G)
n.754A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.2319+26392T>C (n.2319+26392T>C)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.590T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107172T>GCA374105989AOPEP,FANCCn.410+26392T>G
n.2242A>C
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1572A>C (n.1572A>C)
n.754A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.2319+26392T>G (n.2319+26392T>G)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.590T>G
9g.95107172T=CA1865462164AOPEP,FANCCn.410+26392T=
n.2242A=
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1572A= (n.1572A=)
n.754A=
c.746A= (p.Asp249=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.971A= (p.Asp324=)
c.2319+26392T= (n.2319+26392T=)
c.806A= (p.Asp269=)
n.590T=
9g.95107173C>ACA374105992AOPEP,FANCCn.410+26393C>A
n.2241G>T
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1571G>T (n.1571G>T)
n.753G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.2319+26393C>A (n.2319+26393C>A)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.591C>A
 dbSNP
9g.95107173C>GCA374105994AOPEP,FANCCn.410+26393C>G
n.2241G>C
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1571G>C (n.1571G>C)
n.753G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.2319+26393C>G (n.2319+26393C>G)
c.805G>C (p.Asp269His)
n.591C>G
9g.95107173C>TCA374105996AOPEP,FANCCn.410+26393C>T
n.2241G>A
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1571G>A (n.1571G>A)
n.753G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.2319+26393C>T (n.2319+26393C>T)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.591C>T
 gnomAD v4
9g.95107177_95107183delCA2720431867AOPEP,FANCCn.410+26397_410+26403del
n.2235_2241del
c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11)
c.1565_1571del (n.1565_1571del)
n.747_753del
c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11)
c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11)
c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11)
c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del)
c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11)
n.595_601del
 dbSNP
9g.95107174T>ACA466092330AOPEP,FANCCn.410+26394T>A
n.2240A>T
c.1425A>T (p.Thr475=)
c.1570A>T (n.1570A>T)
n.752A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.2319+26394T>A (n.2319+26394T>A)
c.804A>T (p.Thr268=)
n.592T>A
9g.95107174T>CCA5137335AOPEP,FANCCn.410+26394T>C
n.2240A>G
c.1425A>G (p.Thr475=)
c.1570A>G (n.1570A>G)
n.752A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.2319+26394T>C (n.2319+26394T>C)
c.804A>G (p.Thr268=)
n.592T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107174T>GCA466092331AOPEP,FANCCn.410+26394T>G
n.2240A>C
c.1425A>C (p.Thr475=)
c.1570A>C (n.1570A>C)
n.752A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.2319+26394T>G (n.2319+26394T>G)
c.804A>C (p.Thr268=)
n.592T>G
9g.95107174T=CA1865462165AOPEP,FANCCn.410+26394T=
n.2240A=
c.1425A= (p.Thr475=)
c.1570A= (n.1570A=)
n.752A=
c.744A= (p.Thr248=)
c.1260A= (p.Thr420=)
c.969A= (p.Thr323=)
c.2319+26394T= (n.2319+26394T=)
c.804A= (p.Thr268=)
n.592T=
9g.95107175G>ACA374106000AOPEP,FANCCn.410+26395G>A
n.2239C>T
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1569C>T (n.1569C>T)
n.751C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.2319+26395G>A (n.2319+26395G>A)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.593G>A
 dbSNP
9g.95107175G>CCA374106008AOPEP,FANCCn.410+26395G>C
n.2239C>G
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
c.1569C>G (n.1569C>G)
n.751C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.2319+26395G>C (n.2319+26395G>C)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
n.593G>C
9g.95107175G=CA1865462166AOPEP,FANCCn.410+26395G=
n.2239C=
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1569C= (n.1569C=)
n.751C=
c.743C= (p.Thr248=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.2319+26395G= (n.2319+26395G=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.593G=
9g.95107175G>TCA374106009AOPEP,FANCCn.410+26395G>T
n.2239C>A
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
c.1569C>A (n.1569C>A)
n.751C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.2319+26395G>T (n.2319+26395G>T)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
n.593G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched