UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95101626G>A | CA196536491 | AOPEP,FANCC | n.410+20846G>A n.2573C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.2319+20846G>A (n.2319+20846G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101626G= | CA1865459444 | AOPEP,FANCC | n.410+20846G= n.2573C= c.*81C= (n.*81C=) c.2319+20846G= (n.2319+20846G=) | |
| 9 | g.95101626G>T | CA2690785685 | AOPEP,FANCC | n.410+20846G>T n.2573C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.2319+20846G>T (n.2319+20846G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101627T>A | CA2720436374 | AOPEP,FANCC | n.410+20847T>A n.2572A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.2319+20847T>A (n.2319+20847T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95101628G>A | CA2690785686 | AOPEP,FANCC | n.410+20848G>A n.2571C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.2319+20848G>A (n.2319+20848G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101628G>T | CA2690785687 | AOPEP,FANCC | n.410+20848G>T n.2571C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.2319+20848G>T (n.2319+20848G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101629G>A | CA868765008 | AOPEP,FANCC | n.410+20849G>A n.2570C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.2319+20849G>A (n.2319+20849G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101629G>C | CA2690785688 | AOPEP,FANCC | n.410+20849G>C n.2570C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.2319+20849G>C (n.2319+20849G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101629G= | CA1865459445 | AOPEP,FANCC | n.410+20849G= n.2570C= c.*78C= (n.*78C=) c.2319+20849G= (n.2319+20849G=) | |
| 9 | g.95101629G>T | CA2690785689 | AOPEP,FANCC | n.410+20849G>T n.2570C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.2319+20849G>T (n.2319+20849G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101630C= | CA1865459446 | AOPEP,FANCC | n.410+20850C= n.2569G= c.*77G= (n.*77G=) c.2319+20850C= (n.2319+20850C=) | |
| 9 | g.95101630C>T | CA196536501 | AOPEP,FANCC | n.410+20850C>T n.2569G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.2319+20850C>T (n.2319+20850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101631del | CA2720436408 | AOPEP,FANCC | n.410+20851del n.2569del c.*77del (n.*77del) c.2319+20851del (n.2319+20851del) | dbSNP |
| 9 | g.95101631C>A | CA2690785690 | AOPEP,FANCC | n.410+20851C>A n.2568G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.2319+20851C>A (n.2319+20851C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101631C= | CA1865459447 | AOPEP,FANCC | n.410+20851C= n.2568G= c.*76G= (n.*76G=) c.2319+20851C= (n.2319+20851C=) | |
| 9 | g.95101631C>T | CA1126967048 | AOPEP,FANCC | n.410+20851C>T n.2568G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.2319+20851C>T (n.2319+20851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101632A= | CA1865459448 | AOPEP,FANCC | n.410+20852A= n.2567T= c.*75T= (n.*75T=) c.2319+20852A= (n.2319+20852A=) | |
| 9 | g.95101632A>G | CA1865459449 | AOPEP,FANCC | n.410+20852A>G n.2567T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.2319+20852A>G (n.2319+20852A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95101633C>G | CA2690785691 | AOPEP,FANCC | n.410+20853C>G n.2566G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.2319+20853C>G (n.2319+20853C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101633C>T | CA2690785692 | AOPEP,FANCC | n.410+20853C>T n.2566G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.2319+20853C>T (n.2319+20853C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101633_95101634delinsCA | CA1865459450 | AOPEP,FANCC | n.410+20853_410+20854delinsCA n.2565_2566delinsTG c.*73_*74delinsTG (n.*73_*74delinsTG) c.2319+20853_2319+20854delinsCA (n.2319+20853_2319+20854delinsCA) | |
| 9 | g.95101634del | CA196536505 | AOPEP,FANCC | n.410+20854del n.2565del c.*73del (n.*73del) c.2319+20854del (n.2319+20854del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101634A>G | CA2690785693 | AOPEP,FANCC | n.410+20854A>G n.2565T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.2319+20854A>G (n.2319+20854A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101635G>A | CA1865459452 | AOPEP,FANCC | n.410+20855G>A n.2564C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.2319+20855G>A (n.2319+20855G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101635G= | CA1865459451 | AOPEP,FANCC | n.410+20855G= n.2564C= c.*72C= (n.*72C=) c.2319+20855G= (n.2319+20855G=) | |
| 9 | g.95101635G>T | CA2690785694 | AOPEP,FANCC | n.410+20855G>T n.2564C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.2319+20855G>T (n.2319+20855G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101636G>A | CA589257918 | AOPEP,FANCC | n.410+20856G>A n.2563C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.2319+20856G>A (n.2319+20856G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101636G>C | CA2690785696 | AOPEP,FANCC | n.410+20856G>C n.2563C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.2319+20856G>C (n.2319+20856G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101636G= | CA1865459453 | AOPEP,FANCC | n.410+20856G= n.2563C= c.*71C= (n.*71C=) c.2319+20856G= (n.2319+20856G=) | |
| 9 | g.95101636G>T | CA2690785695 | AOPEP,FANCC | n.410+20856G>T n.2563C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.2319+20856G>T (n.2319+20856G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101637T>A | CA2690785698 | AOPEP,FANCC | n.410+20857T>A n.2562A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.2319+20857T>A (n.2319+20857T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101637T>C | CA196536508 | AOPEP,FANCC | n.410+20857T>C n.2562A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.2319+20857T>C (n.2319+20857T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101637T= | CA1865459454 | AOPEP,FANCC | n.410+20857T= n.2562A= c.*70A= (n.*70A=) c.2319+20857T= (n.2319+20857T=) | |
| 9 | g.95101640_95101642dup | CA2690785697 | AOPEP,FANCC | n.410+20860_410+20862dup n.2560_2562dup c.*68_*70dup (n.*68_*70dup) c.2319+20860_2319+20862dup (n.2319+20860_2319+20862dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101638C= | CA1865459455 | AOPEP,FANCC | n.410+20858C= n.2561G= c.*69G= (n.*69G=) c.2319+20858C= (n.2319+20858C=) | |
| 9 | g.95101638C>G | CA2579388330 | AOPEP,FANCC | n.410+20858C>G n.2561G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.2319+20858C>G (n.2319+20858C>G) | |
| 9 | g.95101638C>T | CA1126967058 | AOPEP,FANCC | n.410+20858C>T n.2561G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.2319+20858C>T (n.2319+20858C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101639A>C | CA2690785699 | AOPEP,FANCC | n.410+20859A>C n.2560T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.2319+20859A>C (n.2319+20859A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101640T>C | CA196536510 | AOPEP,FANCC | n.410+20860T>C n.2559A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.2319+20860T>C (n.2319+20860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101640T= | CA1865459456 | AOPEP,FANCC | n.410+20860T= n.2559A= c.*67A= (n.*67A=) c.2319+20860T= (n.2319+20860T=) | |
| 9 | g.95101641C>G | CA2579388331 | AOPEP,FANCC | n.410+20861C>G n.2558G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.2319+20861C>G (n.2319+20861C>G) | |
| 9 | g.95101641C>T | CA2720436494 | AOPEP,FANCC | n.410+20861C>T n.2558G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.2319+20861C>T (n.2319+20861C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95101641dup | CA1865459457 | AOPEP,FANCC | n.410+20861dup n.2558dup c.*66dup (n.*66dup) c.2319+20861dup (n.2319+20861dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101642A= | CA1865459458 | AOPEP,FANCC | n.410+20862A= n.2557T= c.*65T= (n.*65T=) c.2319+20862A= (n.2319+20862A=) | |
| 9 | g.95101642A>C | CA1865459459 | AOPEP,FANCC | n.410+20862A>C n.2557T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.2319+20862A>C (n.2319+20862A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95101643C>A | CA1865459462 | AOPEP,FANCC | n.410+20863C>A n.2556G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.2319+20863C>A (n.2319+20863C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101643C= | CA1865459460 | AOPEP,FANCC | n.410+20863C= n.2556G= c.*64G= (n.*64G=) c.2319+20863C= (n.2319+20863C=) | |
| 9 | g.95101643C>G | CA1865459461 | AOPEP,FANCC | n.410+20863C>G n.2556G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.2319+20863C>G (n.2319+20863C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101645T>C | CA868765010 | AOPEP,FANCC | n.410+20865T>C n.2554A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.2319+20865T>C (n.2319+20865T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101645T= | CA1865459463 | AOPEP,FANCC | n.410+20865T= n.2554A= c.*62A= (n.*62A=) c.2319+20865T= (n.2319+20865T=) | |
| 9 | g.95101646G>C | CA589257922 | AOPEP,FANCC | n.410+20866G>C n.2553C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.2319+20866G>C (n.2319+20866G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101646G= | CA1865459464 | AOPEP,FANCC | n.410+20866G= n.2553C= c.*61C= (n.*61C=) c.2319+20866G= (n.2319+20866G=) | |
| 9 | g.95101646G>T | CA2690785700 | AOPEP,FANCC | n.410+20866G>T n.2553C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.2319+20866G>T (n.2319+20866G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101648C>T | CA2690785701 | AOPEP,FANCC | n.410+20868C>T n.2551G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.2319+20868C>T (n.2319+20868C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101649C>A | CA2690785702 | AOPEP,FANCC | n.410+20869C>A n.2550G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.2319+20869C>A (n.2319+20869C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101650T>C | CA2690785703 | AOPEP,FANCC | n.410+20870T>C n.2549A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.2319+20870T>C (n.2319+20870T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101652T>G | CA196536515 | AOPEP,FANCC | n.410+20872T>G n.2547A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.2319+20872T>G (n.2319+20872T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101652T= | CA1865459465 | AOPEP,FANCC | n.410+20872T= n.2547A= c.*55A= (n.*55A=) c.2319+20872T= (n.2319+20872T=) | |
| 9 | g.95101653G>A | CA2690785704 | AOPEP,FANCC | n.410+20873G>A n.2546C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.2319+20873G>A (n.2319+20873G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101654G>T | CA2690785705 | AOPEP,FANCC | n.410+20874G>T n.2545C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.2319+20874G>T (n.2319+20874G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101655C= | CA1865459466 | AOPEP,FANCC | n.410+20875C= n.2544G= c.*52G= (n.*52G=) c.2319+20875C= (n.2319+20875C=) | |
| 9 | g.95101655C>T | CA868765019 | AOPEP,FANCC | n.410+20875C>T n.2544G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.2319+20875C>T (n.2319+20875C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101657del | CA2502425846 | AOPEP,FANCC | n.410+20877del n.2544del c.*52del (n.*52del) c.2319+20877del (n.2319+20877del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101656C>G | CA2690785706 | AOPEP,FANCC | n.410+20876C>G n.2543G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.2319+20876C>G (n.2319+20876C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101657C>T | CA2690785707 | AOPEP,FANCC | n.410+20877C>T n.2542G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.2319+20877C>T (n.2319+20877C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101658T>C | CA2690785708 | AOPEP,FANCC | n.410+20878T>C n.2541A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.2319+20878T>C (n.2319+20878T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101658_95101659insA | CA2690785709 | AOPEP,FANCC | n.410+20878_410+20879insA n.2540_2541insT c.*48_*49insT (n.*48_*49insT) c.2319+20878_2319+20879insA (n.2319+20878_2319+20879insA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101660G>A | CA5137265 | AOPEP,FANCC | n.410+20880G>A n.2539C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.2319+20880G>A (n.2319+20880G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101660G= | CA1865459467 | AOPEP,FANCC | n.410+20880G= n.2539C= c.*47C= (n.*47C=) c.2319+20880G= (n.2319+20880G=) | |
| 9 | g.95101660G>T | CA2690785710 | AOPEP,FANCC | n.410+20880G>T n.2539C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.2319+20880G>T (n.2319+20880G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101661C>A | CA196536525 | AOPEP,FANCC | n.410+20881C>A n.2538G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.2319+20881C>A (n.2319+20881C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101661C= | CA1865459468 | AOPEP,FANCC | n.410+20881C= n.2538G= c.*46G= (n.*46G=) c.2319+20881C= (n.2319+20881C=) | |
| 9 | g.95101661C>T | CA5137266 | AOPEP,FANCC | n.410+20881C>T n.2538G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.2319+20881C>T (n.2319+20881C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101662G>A | CA5137267 | AOPEP,FANCC | n.410+20882G>A n.2537C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.2319+20882G>A (n.2319+20882G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101662G= | CA1865459469 | AOPEP,FANCC | n.410+20882G= n.2537C= c.*45C= (n.*45C=) c.2319+20882G= (n.2319+20882G=) | |
| 9 | g.95101665C>A | CA1865459471 | AOPEP,FANCC | n.410+20885C>A n.2534G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.2319+20885C>A (n.2319+20885C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95101665C= | CA1865459470 | AOPEP,FANCC | n.410+20885C= n.2534G= c.*42G= (n.*42G=) c.2319+20885C= (n.2319+20885C=) | |
| 9 | g.95101665C>G | CA5137269 | AOPEP,FANCC | n.410+20885C>G n.2534G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.2319+20885C>G (n.2319+20885C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101665C>T | CA5137268 | AOPEP,FANCC | n.410+20885C>T n.2534G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.2319+20885C>T (n.2319+20885C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101668_95101669delinsGA | CA1865459472 | AOPEP,FANCC | n.410+20888_410+20889delinsGA n.2530_2531delinsTC c.*38_*39delinsTC (n.*38_*39delinsTC) c.2319+20888_2319+20889delinsGA (n.2319+20888_2319+20889delinsGA) | |
| 9 | g.95101669del | CA196536560 | AOPEP,FANCC | n.410+20889del n.2530del c.*38del (n.*38del) c.2319+20889del (n.2319+20889del) | dbSNP |
| 9 | g.95101669A= | CA1865459473 | AOPEP,FANCC | n.410+20889A= n.2530T= c.*38T= (n.*38T=) c.2319+20889A= (n.2319+20889A=) | |
| 9 | g.95101669A>G | CA2720046893 | AOPEP,FANCC | n.410+20889A>G n.2530T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.2319+20889A>G (n.2319+20889A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95101669A>T | CA196536564 | AOPEP,FANCC | n.410+20889A>T n.2530T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.2319+20889A>T (n.2319+20889A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95101670T>A | CA196536568 | AOPEP,FANCC | n.410+20890T>A n.2529A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.2319+20890T>A (n.2319+20890T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95101670T>C | CA2690785711 | AOPEP,FANCC | n.410+20890T>C n.2529A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.2319+20890T>C (n.2319+20890T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101670T= | CA1865459474 | AOPEP,FANCC | n.410+20890T= n.2529A= c.*37A= (n.*37A=) c.2319+20890T= (n.2319+20890T=) | |
| 9 | g.95101670_95101671insA | CA196536574 | AOPEP,FANCC | n.410+20890_410+20891insA n.2528_2529insT c.*36_*37insT (n.*36_*37insT) c.2319+20890_2319+20891insA (n.2319+20890_2319+20891insA) | dbSNP |
| 9 | g.95101671C>A | CA5137270 | AOPEP,FANCC | n.410+20891C>A n.2528G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.2319+20891C>A (n.2319+20891C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101671C= | CA1865459475 | AOPEP,FANCC | n.410+20891C= n.2528G= c.*36G= (n.*36G=) c.2319+20891C= (n.2319+20891C=) | |
| 9 | g.95101675C= | CA1865459476 | AOPEP,FANCC | n.410+20895C= n.2524G= c.*32G= (n.*32G=) c.2319+20895C= (n.2319+20895C=) | |
| 9 | g.95101675C>T | CA1126967093 | AOPEP,FANCC | n.410+20895C>T n.2524G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.2319+20895C>T (n.2319+20895C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101676dup | CA1865459477 | AOPEP,FANCC | n.410+20896dup n.2523dup c.*31dup (n.*31dup) c.2319+20896dup (n.2319+20896dup) | dbSNP |
| 9 | g.95101677C= | CA1865459478 | AOPEP,FANCC | n.410+20897C= n.2522G= c.*30G= (n.*30G=) c.2319+20897C= (n.2319+20897C=) | |
| 9 | g.95101677C>T | CA5137271 | AOPEP,FANCC | n.410+20897C>T n.2522G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.2319+20897C>T (n.2319+20897C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101678G>A | CA5137272 | AOPEP,FANCC | n.410+20898G>A n.2521C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.2319+20898G>A (n.2319+20898G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101678G= | CA1865459479 | AOPEP,FANCC | n.410+20898G= n.2521C= c.*29C= (n.*29C=) c.2319+20898G= (n.2319+20898G=) | |
| 9 | g.95101679C>T | CA2720436529 | AOPEP,FANCC | n.410+20899C>T n.2520G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.2319+20899C>T (n.2319+20899C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95101680C= | CA1865459480 | AOPEP,FANCC | n.410+20900C= n.2519G= c.*27G= (n.*27G=) c.2319+20900C= (n.2319+20900C=) | |
| 9 | g.95101680C>T | CA5137273 | AOPEP,FANCC | n.410+20900C>T n.2519G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.2319+20900C>T (n.2319+20900C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101681G>A | CA5137274 | AOPEP,FANCC | n.410+20901G>A n.2518C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.2319+20901G>A (n.2319+20901G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101681G>C | CA196536597 | AOPEP,FANCC | n.410+20901G>C n.2518C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.2319+20901G>C (n.2319+20901G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95101681G= | CA1865459482 | AOPEP,FANCC | n.410+20901G= n.2518C= c.*26C= (n.*26C=) c.2319+20901G= (n.2319+20901G=) | |
| 9 | g.95101681G>T | CA2579388332 | AOPEP,FANCC | n.410+20901G>T n.2518C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.2319+20901G>T (n.2319+20901G>T) | |
| 9 | g.95101683dup | CA1865459481 | AOPEP,FANCC | n.410+20903dup n.2518dup c.*26dup (n.*26dup) c.2319+20903dup (n.2319+20903dup) | dbSNP |
| 9 | g.95101682G>A | CA2785167008 | AOPEP,FANCC | n.410+20902G>A n.2517C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.2319+20902G>A (n.2319+20902G>A) | |
| 9 | g.95101683G>A | CA5137275 | AOPEP,FANCC | n.410+20903G>A n.2516C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.2319+20903G>A (n.2319+20903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101683G= | CA1865459483 | AOPEP,FANCC | n.410+20903G= n.2516C= c.*24C= (n.*24C=) c.2319+20903G= (n.2319+20903G=) | |
| 9 | g.95101683G>T | CA2690785712 | AOPEP,FANCC | n.410+20903G>T n.2516C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.2319+20903G>T (n.2319+20903G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101684C= | CA1865459485 | AOPEP,FANCC | n.410+20904C= n.2515G= c.*23G= (n.*23G=) c.2319+20904C= (n.2319+20904C=) | |
| 9 | g.95101684C>T | CA1865459484 | AOPEP,FANCC | n.410+20904C>T n.2515G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.2319+20904C>T (n.2319+20904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101687C= | CA1865459486 | AOPEP,FANCC | n.410+20907C= n.2512G= c.*20G= (n.*20G=) c.2319+20907C= (n.2319+20907C=) | |
| 9 | g.95101687C>T | CA196536605 | AOPEP,FANCC | n.410+20907C>T n.2512G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.2319+20907C>T (n.2319+20907C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101688C>A | CA2690785713 | AOPEP,FANCC | n.410+20908C>A n.2511G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.2319+20908C>A (n.2319+20908C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101688C>G | CA2690785714 | AOPEP,FANCC | n.410+20908C>G n.2511G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.2319+20908C>G (n.2319+20908C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101690C>A | CA5137276 | AOPEP,FANCC | n.410+20910C>A n.2509G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.2319+20910C>A (n.2319+20910C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101690C= | CA1865459487 | AOPEP,FANCC | n.410+20910C= n.2509G= c.*17G= (n.*17G=) c.2319+20910C= (n.2319+20910C=) | |
| 9 | g.95101691A= | CA1865459488 | AOPEP,FANCC | n.410+20911A= n.2508T= c.*16T= (n.*16T=) c.2319+20911A= (n.2319+20911A=) | |
| 9 | g.95101691A>G | CA5137277 | AOPEP,FANCC | n.410+20911A>G n.2508T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.2319+20911A>G (n.2319+20911A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101692C= | CA1865459489 | AOPEP,FANCC | n.410+20912C= n.2507G= c.*15G= (n.*15G=) c.2319+20912C= (n.2319+20912C=) | |
| 9 | g.95101692C>G | CA2579388333 | AOPEP,FANCC | n.410+20912C>G n.2507G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.2319+20912C>G (n.2319+20912C>G) | |
| 9 | g.95101692C>T | CA5137278 | AOPEP,FANCC | n.410+20912C>T n.2507G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.2319+20912C>T (n.2319+20912C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101693G>A | CA5137279 | AOPEP,FANCC | n.410+20913G>A n.2506C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.2319+20913G>A (n.2319+20913G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101693G= | CA1865459490 | AOPEP,FANCC | n.410+20913G= n.2506C= c.*14C= (n.*14C=) c.2319+20913G= (n.2319+20913G=) | |
| 9 | g.95101693_95101694insATTTCCTTCCCGATCGACAAGTACGAGAAGTACGCGCCCGTCAACATCGACTGCATTACGTTCCGCGAGTTCAACGCGGATTCCGTCAAGCTC | CA2785167011 | AOPEP,FANCC | n.410+20913_410+20914insATTTCCTTCCCGATCGACAAGTACGAGAAGTACGCGCCCGTCAACATCGACTGCATTACGTTCCGCGAGTTCAACGCGGATTCCGTCAAGCTC n.2505_2506insGAGCTTGACGGAATCCGCGTTGAACTCGCGGAACGTAATGCAGTCGATGTTGACGGGCGCGTACTTCTCGTACTTGTCGATCGGGAAGGAAAT c.*13_*14insGAGCTTGACGGAATCCGCGTTGAACTCGCGGAACGTAATGCAGTCGATGTTGACGGGCGCGTACTTCTCGTACTTGTCGATCGGGAAGGAAAT (n.*13_*14insGAGCTTGACGGAATCCGCGTTGAACTCGCGGAACGTAATGCAGTCGATGTTGACGGGCGCGTACTTCTCGTACTTGTCGATCGGGAAGGAAAT) c.2319+20913_2319+20914insATTTCCTTCCCGATCGACAAGTACGAGAAGTACGCGCCCGTCAACATCGACTGCATTACGTTCCGCGAGTTCAACGCGGATTCCGTCAAGCTC (n.2319+20913_2319+20914insATTTCCTTCCCGATCGACAAGTACGAGAAGTACGCGCCCGTCAACATCGACTGCATTACGTTCCGCGAGTTCAACGCGGATTCCGTCAAGCTC) | |
| 9 | g.95101694G>A | CA2579388334 | AOPEP,FANCC | n.410+20914G>A n.2505C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.2319+20914G>A (n.2319+20914G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101695C= | CA1865459491 | AOPEP,FANCC | n.410+20915C= n.2504G= c.*12G= (n.*12G=) c.2319+20915C= (n.2319+20915C=) | |
| 9 | g.95101695C>G | CA2690785715 | AOPEP,FANCC | n.410+20915C>G n.2504G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.2319+20915C>G (n.2319+20915C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101695C>T | CA589257958 | AOPEP,FANCC | n.410+20915C>T n.2504G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.2319+20915C>T (n.2319+20915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101696C>T | CA2690785716 | AOPEP,FANCC | n.410+20916C>T n.2503G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.2319+20916C>T (n.2319+20916C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101698_95101708dup | CA1865459492 | AOPEP,FANCC | n.410+20918_410+20928dup n.2493_2503dup c.*1_*11dup (n.*1_*11dup) c.2319+20918_2319+20928dup (n.2319+20918_2319+20928dup) | dbSNP |
| 9 | g.95101697T>C | CA2720070040 | AOPEP,FANCC | n.410+20917T>C n.2502A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.2319+20917T>C (n.2319+20917T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95101697T>G | CA16605894 | AOPEP,FANCC | n.410+20917T>G n.2502A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.2319+20917T>G (n.2319+20917T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101697T= | CA1865459493 | AOPEP,FANCC | n.410+20917T= n.2502A= c.*10A= (n.*10A=) c.2319+20917T= (n.2319+20917T=) | |
| 9 | g.95101698G>A | CA5137280 | AOPEP,FANCC | n.410+20918G>A n.2501C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.2319+20918G>A (n.2319+20918G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101698G>C | CA2690785717 | AOPEP,FANCC | n.410+20918G>C n.2501C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.2319+20918G>C (n.2319+20918G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101698G= | CA1865459494 | AOPEP,FANCC | n.410+20918G= n.2501C= c.*9C= (n.*9C=) c.2319+20918G= (n.2319+20918G=) | |
| 9 | g.95101699C>A | CA2720055441 | AOPEP,FANCC | n.410+20919C>A n.2500G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.2319+20919C>A (n.2319+20919C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95101699C= | CA1865459495 | AOPEP,FANCC | n.410+20919C= n.2500G= c.*8G= (n.*8G=) c.2319+20919C= (n.2319+20919C=) | |
| 9 | g.95101699C>T | CA5137281 | AOPEP,FANCC | n.410+20919C>T n.2500G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.2319+20919C>T (n.2319+20919C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101700G>A | CA5137282 | AOPEP,FANCC | n.410+20920G>A n.2499C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.2319+20920G>A (n.2319+20920G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101700G= | CA1865459496 | AOPEP,FANCC | n.410+20920G= n.2499C= c.*7C= (n.*7C=) c.2319+20920G= (n.2319+20920G=) | |
| 9 | g.95101700G>T | CA2690785718 | AOPEP,FANCC | n.410+20920G>T n.2499C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.2319+20920G>T (n.2319+20920G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101701T>G | CA589257965 | AOPEP,FANCC | n.410+20921T>G n.2498A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.2319+20921T>G (n.2319+20921T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101701T= | CA1865459497 | AOPEP,FANCC | n.410+20921T= n.2498A= c.*6A= (n.*6A=) c.2319+20921T= (n.2319+20921T=) | |
| 9 | g.95101702G>A | CA290835 | AOPEP,FANCC | n.410+20922G>A n.2497C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.2319+20922G>A (n.2319+20922G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101702G= | CA1865459498 | AOPEP,FANCC | n.410+20922G= n.2497C= c.*5C= (n.*5C=) c.2319+20922G= (n.2319+20922G=) | |
| 9 | g.95101702_95101703insA | CA653184133 | AOPEP,FANCC | n.410+20922_410+20923insA n.2496_2497insT c.*4_*5insT (n.*4_*5insT) c.2319+20922_2319+20923insA (n.2319+20922_2319+20923insA) | |
| 9 | g.95101703C= | CA1865459499 | AOPEP,FANCC | n.410+20923C= n.2496G= c.*4G= (n.*4G=) c.2319+20923C= (n.2319+20923C=) | |
| 9 | g.95101703C>G | CA2690785719 | AOPEP,FANCC | n.410+20923C>G n.2496G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.2319+20923C>G (n.2319+20923C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101703C>T | CA589257966 | AOPEP,FANCC | n.410+20923C>T n.2496G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.2319+20923C>T (n.2319+20923C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101704C>T | CA2690785720 | AOPEP,FANCC | n.410+20924C>T n.2495G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.2319+20924C>T (n.2319+20924C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101707C>A | CA374104217 | AOPEP,FANCC | n.410+20927C>A n.2492G>T c.1677G>T (p.Ter559Tyr) c.996G>T (p.Ter332Tyr) c.1512G>T (p.Ter504Tyr) c.1221G>T (p.Ter407Tyr) c.2319+20927C>A (n.2319+20927C>A) c.1056G>T (p.Ter352Tyr) | |
| 9 | g.95101707C>G | CA374104218 | AOPEP,FANCC | n.410+20927C>G n.2492G>C c.1677G>C (p.Ter559Tyr) c.996G>C (p.Ter332Tyr) c.1512G>C (p.Ter504Tyr) c.1221G>C (p.Ter407Tyr) c.2319+20927C>G (n.2319+20927C>G) c.1056G>C (p.Ter352Tyr) | |
| 9 | g.95101707C>T | CA466092031 | AOPEP,FANCC | n.410+20927C>T n.2492G>A c.1677G>A (p.Ter559=) c.996G>A (p.Ter332=) c.1512G>A (p.Ter504=) c.1221G>A (p.Ter407=) c.2319+20927C>T (n.2319+20927C>T) c.1056G>A (p.Ter352=) | |
| 9 | g.95101708T>A | CA374104219 | AOPEP,FANCC | n.410+20928T>A n.2491A>T c.1676A>T (p.Ter559Leu) c.995A>T (p.Ter332Leu) c.1511A>T (p.Ter504Leu) c.1220A>T (p.Ter407Leu) c.2319+20928T>A (n.2319+20928T>A) c.1055A>T (p.Ter352Leu) | |
| 9 | g.95101708T>C | CA374104220 | AOPEP,FANCC | n.410+20928T>C n.2491A>G c.1676A>G (p.Ter559Trp) c.995A>G (p.Ter332Trp) c.1511A>G (p.Ter504Trp) c.1220A>G (p.Ter407Trp) c.2319+20928T>C (n.2319+20928T>C) c.1055A>G (p.Ter352Trp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101708T>G | CA374104221 | AOPEP,FANCC | n.410+20928T>G n.2491A>C c.1676A>C (p.Ter559Ser) c.995A>C (p.Ter332Ser) c.1511A>C (p.Ter504Ser) c.1220A>C (p.Ter407Ser) c.2319+20928T>G (n.2319+20928T>G) c.1055A>C (p.Ter352Ser) | |
| 9 | g.95101709A= | CA1865459500 | AOPEP,FANCC | n.410+20929A= n.2490T= c.1675T= (p.Ter559=) c.994T= (p.Ter332=) c.1510T= (p.Ter504=) c.1219T= (p.Ter407=) c.2319+20929A= (n.2319+20929A=) c.1054T= (p.Ter352=) | |
| 9 | g.95101709A>C | CA374104222 | AOPEP,FANCC | n.410+20929A>C n.2490T>G c.1675T>G (p.Ter559Glu) c.994T>G (p.Ter332Glu) c.1510T>G (p.Ter504Glu) c.1219T>G (p.Ter407Glu) c.2319+20929A>C (n.2319+20929A>C) c.1054T>G (p.Ter352Glu) | |
| 9 | g.95101709A>G | CA5137283 | AOPEP,FANCC | n.410+20929A>G n.2490T>C c.1675T>C (p.Ter559Gln) c.994T>C (p.Ter332Gln) c.1510T>C (p.Ter504Gln) c.1219T>C (p.Ter407Gln) c.2319+20929A>G (n.2319+20929A>G) c.1054T>C (p.Ter352Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101709A>T | CA374104223 | AOPEP,FANCC | n.410+20929A>T n.2490T>A c.1675T>A (p.Ter559Lys) c.994T>A (p.Ter332Lys) c.1510T>A (p.Ter504Lys) c.1219T>A (p.Ter407Lys) c.2319+20929A>T (n.2319+20929A>T) c.1054T>A (p.Ter352Lys) | |
| 9 | g.95101709dup | CA913160921 | AOPEP,FANCC | n.410+20929dup n.2490dup c.1675dup (p.Ter559LeuextTer?) c.994dup (p.Ter332LeuextTer?) c.1510dup (p.Ter504LeuextTer?) c.1219dup (p.Ter407LeuextTer?) c.2319+20929dup (n.2319+20929dup) c.1054dup (p.Ter352LeuextTer?) | |
| 9 | g.95101710G>A | CA466092032 | AOPEP,FANCC | n.410+20930G>A n.2489C>T c.1674C>T (p.Val558=) c.1819C>T (n.1819C>T) c.993C>T (p.Val331=) c.1509C>T (p.Val503=) c.1218C>T (p.Val406=) c.2319+20930G>A (n.2319+20930G>A) c.1053C>T (p.Val351=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101710G>C | CA466092033 | AOPEP,FANCC | n.410+20930G>C n.2489C>G c.1674C>G (p.Val558=) c.1819C>G (n.1819C>G) c.993C>G (p.Val331=) c.1509C>G (p.Val503=) c.1218C>G (p.Val406=) c.2319+20930G>C (n.2319+20930G>C) c.1053C>G (p.Val351=) | |
| 9 | g.95101710G>T | CA466092034 | AOPEP,FANCC | n.410+20930G>T n.2489C>A c.1674C>A (p.Val558=) c.1819C>A (n.1819C>A) c.993C>A (p.Val331=) c.1509C>A (p.Val503=) c.1218C>A (p.Val406=) c.2319+20930G>T (n.2319+20930G>T) c.1053C>A (p.Val351=) | COSMIC |
| 9 | g.95101712_95101716dup | CA658822325 | AOPEP,FANCC | n.410+20932_410+20936dup n.2485_2489dup c.1670_1674dup (p.Ter559LysextTer25) c.989_993dup (p.Ter332LysextTer25) c.1505_1509dup (p.Ter504LysextTer25) c.1214_1218dup (p.Ter407LysextTer25) c.2319+20932_2319+20936dup (n.2319+20932_2319+20936dup) c.1049_1053dup (p.Ter352LysextTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101711A>C | CA374104224 | AOPEP,FANCC | n.410+20931A>C n.2488T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1818T>G (n.1818T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.2319+20931A>C (n.2319+20931A>C) c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
| 9 | g.95101711A>G | CA374104226 | AOPEP,FANCC | n.410+20931A>G n.2488T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1818T>C (n.1818T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.2319+20931A>G (n.2319+20931A>G) c.1052T>C (p.Val351Ala) | |
| 9 | g.95101711A>T | CA374104225 | AOPEP,FANCC | n.410+20931A>T n.2488T>A c.1673T>A (p.Val558Asp) c.1818T>A (n.1818T>A) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.2319+20931A>T (n.2319+20931A>T) c.1052T>A (p.Val351Asp) | |
| 9 | g.95101712C>A | CA5137284 | AOPEP,FANCC | n.410+20932C>A n.2487G>T c.1672G>T (p.Val558Phe) c.1817G>T (n.1817G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.2319+20932C>A (n.2319+20932C>A) c.1051G>T (p.Val351Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101712C= | CA1865459501 | AOPEP,FANCC | n.410+20932C= n.2487G= c.1672G= (p.Val558=) c.1817G= (n.1817G=) c.991G= (p.Val331=) c.1507G= (p.Val503=) c.1216G= (p.Val406=) c.2319+20932C= (n.2319+20932C=) c.1051G= (p.Val351=) | |
| 9 | g.95101712C>G | CA374104228 | AOPEP,FANCC | n.410+20932C>G n.2487G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1817G>C (n.1817G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.2319+20932C>G (n.2319+20932C>G) c.1051G>C (p.Val351Leu) | |
| 9 | g.95101712C>T | CA374104227 | AOPEP,FANCC | n.410+20932C>T n.2487G>A c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1817G>A (n.1817G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.2319+20932C>T (n.2319+20932C>T) c.1051G>A (p.Val351Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101713T>A | CA374104229 | AOPEP,FANCC | n.410+20933T>A n.2486A>T c.1671A>T (p.Gln557His) c.1816A>T (n.1816A>T) c.990A>T (p.Gln330His) c.1506A>T (p.Gln502His) c.1215A>T (p.Gln405His) c.2319+20933T>A (n.2319+20933T>A) c.1050A>T (p.Gln350His) | |
| 9 | g.95101713T>C | CA5137285 | AOPEP,FANCC | n.410+20933T>C n.2486A>G c.1671A>G (p.Gln557=) c.1816A>G (n.1816A>G) c.990A>G (p.Gln330=) c.1506A>G (p.Gln502=) c.1215A>G (p.Gln405=) c.2319+20933T>C (n.2319+20933T>C) c.1050A>G (p.Gln350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101713T>G | CA374104230 | AOPEP,FANCC | n.410+20933T>G n.2486A>C c.1671A>C (p.Gln557His) c.1816A>C (n.1816A>C) c.990A>C (p.Gln330His) c.1506A>C (p.Gln502His) c.1215A>C (p.Gln405His) c.2319+20933T>G (n.2319+20933T>G) c.1050A>C (p.Gln350His) | |
| 9 | g.95101713T= | CA1865459502 | AOPEP,FANCC | n.410+20933T= n.2486A= c.1671A= (p.Gln557=) c.1816A= (n.1816A=) c.990A= (p.Gln330=) c.1506A= (p.Gln502=) c.1215A= (p.Gln405=) c.2319+20933T= (n.2319+20933T=) c.1050A= (p.Gln350=) | |
| 9 | g.95101715_95101719dup | CA2579388335 | AOPEP,FANCC | n.410+20935_410+20939dup n.2482_2486dup c.1667_1671dup (p.Val558LeufsTer26) c.1812_1816dup (n.1812_1816dup) c.986_990dup (p.Val331LeufsTer26) c.1502_1506dup (p.Val503LeufsTer26) c.1211_1215dup (p.Val406LeufsTer26) c.2319+20935_2319+20939dup (n.2319+20935_2319+20939dup) c.1046_1050dup (p.Val351LeufsTer26) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101714T>A | CA374104231 | AOPEP,FANCC | n.410+20934T>A n.2485A>T c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.1815A>T (n.1815A>T) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.2319+20934T>A (n.2319+20934T>A) c.1049A>T (p.Gln350Leu) | |
| 9 | g.95101714T>C | CA374104232 | AOPEP,FANCC | n.410+20934T>C n.2485A>G c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.1815A>G (n.1815A>G) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.2319+20934T>C (n.2319+20934T>C) c.1049A>G (p.Gln350Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95101714T>G | CA374104233 | AOPEP,FANCC | n.410+20934T>G n.2485A>C c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.1815A>C (n.1815A>C) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.2319+20934T>G (n.2319+20934T>G) c.1049A>C (p.Gln350Pro) | |
| 9 | g.95101714T= | CA1865459503 | AOPEP,FANCC | n.410+20934T= n.2485A= c.1670A= (p.Gln557=) c.1815A= (n.1815A=) c.989A= (p.Gln330=) c.1505A= (p.Gln502=) c.1214A= (p.Gln405=) c.2319+20934T= (n.2319+20934T=) c.1049A= (p.Gln350=) | |
| 9 | g.95101715_95101718dup | CA2582342007 | AOPEP,FANCC | n.410+20935_410+20938dup n.2482_2485dup c.1667_1670dup (p.Gln557HisfsTer?) c.1812_1815dup (n.1812_1815dup) c.986_989dup (p.Gln330HisfsTer?) c.1502_1505dup (p.Gln502HisfsTer?) c.1211_1214dup (p.Gln405HisfsTer?) c.2319+20935_2319+20938dup (n.2319+20935_2319+20938dup) c.1046_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) | ClinVar |
| 9 | g.95101715G>A | CA374104234 | AOPEP,FANCC | n.410+20935G>A n.2484C>T c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.1814C>T (n.1814C>T) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.2319+20935G>A (n.2319+20935G>A) c.1048C>T (p.Gln350Ter) | |
| 9 | g.95101715G>C | CA336370 | AOPEP,FANCC | n.410+20935G>C n.2484C>G c.1669C>G (p.Gln557Glu) c.1814C>G (n.1814C>G) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.2319+20935G>C (n.2319+20935G>C) c.1048C>G (p.Gln350Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101715G= | CA1865459504 | AOPEP,FANCC | n.410+20935G= n.2484C= c.1669C= (p.Gln557=) c.1814C= (n.1814C=) c.988C= (p.Gln330=) c.1504C= (p.Gln502=) c.1213C= (p.Gln405=) c.2319+20935G= (n.2319+20935G=) c.1048C= (p.Gln350=) | |
| 9 | g.95101715G>T | CA374104235 | AOPEP,FANCC | n.410+20935G>T n.2484C>A c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.1814C>A (n.1814C>A) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.2319+20935G>T (n.2319+20935G>T) c.1048C>A (p.Gln350Lys) | |
| 9 | g.95101716A>C | CA466092036 | AOPEP,FANCC | n.410+20936A>C n.2483T>G c.1668T>G (p.Thr556=) c.1813T>G (n.1813T>G) c.987T>G (p.Thr329=) c.1503T>G (p.Thr501=) c.1212T>G (p.Thr404=) c.2319+20936A>C (n.2319+20936A>C) c.1047T>G (p.Thr349=) | |
| 9 | g.95101716A>G | CA466092037 | AOPEP,FANCC | n.410+20936A>G n.2483T>C c.1668T>C (p.Thr556=) c.1813T>C (n.1813T>C) c.987T>C (p.Thr329=) c.1503T>C (p.Thr501=) c.1212T>C (p.Thr404=) c.2319+20936A>G (n.2319+20936A>G) c.1047T>C (p.Thr349=) | ClinVar |
| 9 | g.95101716A>T | CA466092038 | AOPEP,FANCC | n.410+20936A>T n.2483T>A c.1668T>A (p.Thr556=) c.1813T>A (n.1813T>A) c.987T>A (p.Thr329=) c.1503T>A (p.Thr501=) c.1212T>A (p.Thr404=) c.2319+20936A>T (n.2319+20936A>T) c.1047T>A (p.Thr349=) | |
| 9 | g.95101717G>A | CA374104236 | AOPEP,FANCC | n.410+20937G>A n.2482C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1812C>T (n.1812C>T) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.2319+20937G>A (n.2319+20937G>A) c.1046C>T (p.Thr349Ile) | |
| 9 | g.95101717G>C | CA374104237 | AOPEP,FANCC | n.410+20937G>C n.2482C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.1812C>G (n.1812C>G) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.2319+20937G>C (n.2319+20937G>C) c.1046C>G (p.Thr349Ser) | |
| 9 | g.95101717G>T | CA374104238 | AOPEP,FANCC | n.410+20937G>T n.2482C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.1812C>A (n.1812C>A) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.2319+20937G>T (n.2319+20937G>T) c.1046C>A (p.Thr349Asn) | |
| 9 | g.95101718T>A | CA374104241 | AOPEP,FANCC | n.410+20938T>A n.2481A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1811A>T (n.1811A>T) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.2319+20938T>A (n.2319+20938T>A) c.1045A>T (p.Thr349Ser) | |
| 9 | g.95101718T>C | CA374104239 | AOPEP,FANCC | n.410+20938T>C n.2481A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1811A>G (n.1811A>G) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.2319+20938T>C (n.2319+20938T>C) c.1045A>G (p.Thr349Ala) | |
| 9 | g.95101718T>G | CA374104240 | AOPEP,FANCC | n.410+20938T>G n.2481A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1811A>C (n.1811A>C) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.2319+20938T>G (n.2319+20938T>G) c.1045A>C (p.Thr349Pro) | |
| 9 | g.95101719T>A | CA466092039 | AOPEP,FANCC | n.410+20939T>A n.2480A>T c.1665A>T (p.Arg555=) c.1810A>T (n.1810A>T) c.984A>T (p.Arg328=) c.1500A>T (p.Arg500=) c.1209A>T (p.Arg403=) c.2319+20939T>A (n.2319+20939T>A) c.1044A>T (p.Arg348=) | |
| 9 | g.95101719T>C | CA466092040 | AOPEP,FANCC | n.410+20939T>C n.2480A>G c.1665A>G (p.Arg555=) c.1810A>G (n.1810A>G) c.984A>G (p.Arg328=) c.1500A>G (p.Arg500=) c.1209A>G (p.Arg403=) c.2319+20939T>C (n.2319+20939T>C) c.1044A>G (p.Arg348=) | |
| 9 | g.95101719T>G | CA466092041 | AOPEP,FANCC | n.410+20939T>G n.2480A>C c.1665A>C (p.Arg555=) c.1810A>C (n.1810A>C) c.984A>C (p.Arg328=) c.1500A>C (p.Arg500=) c.1209A>C (p.Arg403=) c.2319+20939T>G (n.2319+20939T>G) c.1044A>C (p.Arg348=) | |
| 9 | g.95101720C>A | CA374104242 | AOPEP,FANCC | n.410+20940C>A n.2479G>T c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1809G>T (n.1809G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.2319+20940C>A (n.2319+20940C>A) c.1043G>T (p.Arg348Leu) | |
| 9 | g.95101720C= | CA1865459505 | AOPEP,FANCC | n.410+20940C= n.2479G= c.1664G= (p.Arg555=) c.1809G= (n.1809G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1208G= (p.Arg403=) c.2319+20940C= (n.2319+20940C=) c.1043G= (p.Arg348=) | |
| 9 | g.95101720C>G | CA374104243 | AOPEP,FANCC | n.410+20940C>G n.2479G>C c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1809G>C (n.1809G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.2319+20940C>G (n.2319+20940C>G) c.1043G>C (p.Arg348Pro) | dbSNP |
| 9 | g.95101720C>T | CA5137286 | AOPEP,FANCC | n.410+20940C>T n.2479G>A c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.1809G>A (n.1809G>A) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.2319+20940C>T (n.2319+20940C>T) c.1043G>A (p.Arg348Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95101721G>A | CA5137288 | AOPEP,FANCC | n.410+20941G>A n.2478C>T c.1663C>T (p.Arg555Ter) c.1808C>T (n.1808C>T) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.2319+20941G>A (n.2319+20941G>A) c.1042C>T (p.Arg348Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101721G>C | CA374104244 | AOPEP,FANCC | n.410+20941G>C n.2478C>G c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1808C>G (n.1808C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.2319+20941G>C (n.2319+20941G>C) c.1042C>G (p.Arg348Gly) | |
| 9 | g.95101721G= | CA1865459506 | AOPEP,FANCC | n.410+20941G= n.2478C= c.1663C= (p.Arg555=) c.1808C= (n.1808C=) c.982C= (p.Arg328=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1207C= (p.Arg403=) c.2319+20941G= (n.2319+20941G=) c.1042C= (p.Arg348=) | |
| 9 | g.95101721G>T | CA5137287 | AOPEP,FANCC | n.410+20941G>T n.2478C>A c.1663C>A (p.Arg555=) c.1808C>A (n.1808C>A) c.982C>A (p.Arg328=) c.1498C>A (p.Arg500=) c.1207C>A (p.Arg403=) c.2319+20941G>T (n.2319+20941G>T) c.1042C>A (p.Arg348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101722C>A | CA466092044 | AOPEP,FANCC | n.410+20942C>A n.2477G>T c.1662G>T (p.Leu554=) c.1807G>T (n.1807G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.1497G>T (p.Leu499=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.2319+20942C>A (n.2319+20942C>A) c.1041G>T (p.Leu347=) | |
| 9 | g.95101722C>G | CA466092043 | AOPEP,FANCC | n.410+20942C>G n.2477G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.1807G>C (n.1807G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.2319+20942C>G (n.2319+20942C>G) c.1041G>C (p.Leu347=) | |
| 9 | g.95101722C>T | CA466092042 | AOPEP,FANCC | n.410+20942C>T n.2477G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.1807G>A (n.1807G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.2319+20942C>T (n.2319+20942C>T) c.1041G>A (p.Leu347=) | ClinVar |
| 9 | g.95101723A= | CA1865459507 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A= n.2476T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1806T= (n.1806T=) c.980T= (p.Leu327=) c.1496T= (p.Leu499=) c.1205T= (p.Leu402=) c.2319+20943A= (n.2319+20943A=) c.1040T= (p.Leu347=) | |
| 9 | g.95101723A>C | CA374104245 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A>C n.2476T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1806T>G (n.1806T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.2319+20943A>C (n.2319+20943A>C) c.1040T>G (p.Leu347Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95101723A>G | CA284829 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A>G n.2476T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1806T>C (n.1806T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.2319+20943A>G (n.2319+20943A>G) c.1040T>C (p.Leu347Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101723A>T | CA374104246 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A>T n.2476T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1806T>A (n.1806T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.2319+20943A>T (n.2319+20943A>T) c.1040T>A (p.Leu347Gln) | |
| 9 | g.95101724G>A | CA5137289 | AOPEP,FANCC | n.410+20944G>A n.2475C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1805C>T (n.1805C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.2319+20944G>A (n.2319+20944G>A) c.1039C>T (p.Leu347=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101724G>C | CA374104247 | AOPEP,FANCC | n.410+20944G>C n.2475C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1805C>G (n.1805C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.2319+20944G>C (n.2319+20944G>C) c.1039C>G (p.Leu347Val) | |
| 9 | g.95101724G= | CA1865459508 | AOPEP,FANCC | n.410+20944G= n.2475C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1805C= (n.1805C=) c.979C= (p.Leu327=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1204C= (p.Leu402=) c.2319+20944G= (n.2319+20944G=) c.1039C= (p.Leu347=) | |
| 9 | g.95101724G>T | CA374104248 | AOPEP,FANCC | n.410+20944G>T n.2475C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1805C>A (n.1805C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.2319+20944G>T (n.2319+20944G>T) c.1039C>A (p.Leu347Met) | |
| 9 | g.95101725C>A | CA374104249 | AOPEP,FANCC | n.410+20945C>A n.2474G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1804G>T (n.1804G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.2319+20945C>A (n.2319+20945C>A) c.1038G>T (p.Glu346Asp) | |
| 9 | g.95101725C= | CA1865459509 | AOPEP,FANCC | n.410+20945C= n.2474G= c.1659G= (p.Glu553=) c.1804G= (n.1804G=) c.978G= (p.Glu326=) c.1494G= (p.Glu498=) c.1203G= (p.Glu401=) c.2319+20945C= (n.2319+20945C=) c.1038G= (p.Glu346=) | |
| 9 | g.95101725C>G | CA374104250 | AOPEP,FANCC | n.410+20945C>G n.2474G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1804G>C (n.1804G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.2319+20945C>G (n.2319+20945C>G) c.1038G>C (p.Glu346Asp) | |
| 9 | g.95101725C>T | CA466092045 | AOPEP,FANCC | n.410+20945C>T n.2474G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.1804G>A (n.1804G>A) c.978G>A (p.Glu326=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.2319+20945C>T (n.2319+20945C>T) c.1038G>A (p.Glu346=) | |
| 9 | g.95101726T>A | CA374104251 | AOPEP,FANCC | n.410+20946T>A n.2473A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1803A>T (n.1803A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.2319+20946T>A (n.2319+20946T>A) c.1037A>T (p.Glu346Val) | ClinVar |
| 9 | g.95101726T>C | CA374104252 | AOPEP,FANCC | n.410+20946T>C n.2473A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1803A>G (n.1803A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.2319+20946T>C (n.2319+20946T>C) c.1037A>G (p.Glu346Gly) | |
| 9 | g.95101726T>G | CA374104253 | AOPEP,FANCC | n.410+20946T>G n.2473A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1803A>C (n.1803A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.2319+20946T>G (n.2319+20946T>G) c.1037A>C (p.Glu346Ala) | |
| 9 | g.95101727_95101730dup | CA2580080687 | AOPEP,FANCC | n.410+20947_410+20950dup n.2470_2473dup c.1655_1658dup (p.Leu554ArgfsTer?) c.1800_1803dup (n.1800_1803dup) c.974_977dup (p.Leu327ArgfsTer?) c.1490_1493dup (p.Leu499ArgfsTer?) c.1199_1202dup (p.Leu402ArgfsTer?) c.2319+20947_2319+20950dup (n.2319+20947_2319+20950dup) c.1034_1037dup (p.Leu347ArgfsTer?) | ClinVar |
| 9 | g.95101726_95101743dup | CA915947014 | AOPEP,FANCC | n.410+20946_410+20963dup n.2456_2473dup c.1641_1658dup (p.Lys552_Glu553insAspArgGluLeuLeuLys) c.1786_1803dup (n.1786_1803dup) c.960_977dup (p.Lys325_Glu326insAspArgGluLeuLeuLys) c.1476_1493dup (p.Lys497_Glu498insAspArgGluLeuLeuLys) c.1185_1202dup (p.Lys400_Glu401insAspArgGluLeuLeuLys) c.2319+20946_2319+20963dup (n.2319+20946_2319+20963dup) c.1020_1037dup (p.Lys345_Glu346insAspArgGluLeuLeuLys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |