Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95101525G>A | CA2690785612 | AOPEP,FANCC | n.410+20745G>A n.2674C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.2319+20745G>A (n.2319+20745G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101526G>A | CA2690785613 | AOPEP,FANCC | n.410+20746G>A n.2673C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.2319+20746G>A (n.2319+20746G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101526G>C | CA2690785614 | AOPEP,FANCC | n.410+20746G>C n.2673C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.2319+20746G>C (n.2319+20746G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101528C>A | CA2690785615 | AOPEP,FANCC | n.410+20748C>A n.2671G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.2319+20748C>A (n.2319+20748C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101528C>G | CA2690785616 | AOPEP,FANCC | n.410+20748C>G n.2671G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.2319+20748C>G (n.2319+20748C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101529C>A | CA2690785617 | AOPEP,FANCC | n.410+20749C>A n.2670G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.2319+20749C>A (n.2319+20749C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101530T>C | CA2690785618 | AOPEP,FANCC | n.410+20750T>C n.2669A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.2319+20750T>C (n.2319+20750T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101531G>A | CA2690785619 | AOPEP,FANCC | n.410+20751G>A n.2668C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.2319+20751G>A (n.2319+20751G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101531G>T | CA2690785620 | AOPEP,FANCC | n.410+20751G>T n.2668C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.2319+20751G>T (n.2319+20751G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101532G>T | CA2690785621 | AOPEP,FANCC | n.410+20752G>T n.2667C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.2319+20752G>T (n.2319+20752G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101533C>A | CA2690785622 | AOPEP,FANCC | n.410+20753C>A n.2666G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.2319+20753C>A (n.2319+20753C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101533C= | CA1865459398 | AOPEP,FANCC | n.410+20753C= n.2666G= c.*174G= (n.*174G=) c.2319+20753C= (n.2319+20753C=) | |
9 | g.95101533C>G | CA1126966933 | AOPEP,FANCC | n.410+20753C>G n.2666G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.2319+20753C>G (n.2319+20753C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101535C>T | CA2690785623 | AOPEP,FANCC | n.410+20755C>T n.2664G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.2319+20755C>T (n.2319+20755C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101536T>C | CA2690785624 | AOPEP,FANCC | n.410+20756T>C n.2663A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.2319+20756T>C (n.2319+20756T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101537G>A | CA2690785625 | AOPEP,FANCC | n.410+20757G>A n.2662C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.2319+20757G>A (n.2319+20757G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101537G>C | CA2690785626 | AOPEP,FANCC | n.410+20757G>C n.2662C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.2319+20757G>C (n.2319+20757G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101537G>T | CA2690785627 | AOPEP,FANCC | n.410+20757G>T n.2662C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.2319+20757G>T (n.2319+20757G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101538C>A | CA2690785628 | AOPEP,FANCC | n.410+20758C>A n.2661G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.2319+20758C>A (n.2319+20758C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101539A= | CA1865459400 | AOPEP,FANCC | n.410+20759A= n.2660T= c.*168T= (n.*168T=) c.2319+20759A= (n.2319+20759A=) | |
9 | g.95101539A>G | CA1865459399 | AOPEP,FANCC | n.410+20759A>G n.2660T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.2319+20759A>G (n.2319+20759A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101540T>A | CA1865459402 | AOPEP,FANCC | n.410+20760T>A n.2659A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.2319+20760T>A (n.2319+20760T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101540T= | CA1865459401 | AOPEP,FANCC | n.410+20760T= n.2659A= c.*167A= (n.*167A=) c.2319+20760T= (n.2319+20760T=) | |
9 | g.95101541T>C | CA2690785629 | AOPEP,FANCC | n.410+20761T>C n.2658A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.2319+20761T>C (n.2319+20761T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101543T>C | CA2690785630 | AOPEP,FANCC | n.410+20763T>C n.2656A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.2319+20763T>C (n.2319+20763T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101544G>A | CA2690785631 | AOPEP,FANCC | n.410+20764G>A n.2655C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.2319+20764G>A (n.2319+20764G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101544G>T | CA2690785632 | AOPEP,FANCC | n.410+20764G>T n.2655C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.2319+20764G>T (n.2319+20764G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101546A>G | CA2690785635 | AOPEP,FANCC | n.410+20766A>G n.2653T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.2319+20766A>G (n.2319+20766A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101549del | CA2690785633 | AOPEP,FANCC | n.410+20769del n.2653del c.*161del (n.*161del) c.2319+20769del (n.2319+20769del) | gnomAD v4 |
9 | g.95101548_95101549del | CA2690785634 | AOPEP,FANCC | n.410+20768_410+20769del n.2652_2653del c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.2319+20768_2319+20769del (n.2319+20768_2319+20769del) | gnomAD v4 |
9 | g.95101548A>G | CA2690785636 | AOPEP,FANCC | n.410+20768A>G n.2651T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.2319+20768A>G (n.2319+20768A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101549A= | CA1865459403 | AOPEP,FANCC | n.410+20769A= n.2650T= c.*158T= (n.*158T=) c.2319+20769A= (n.2319+20769A=) | |
9 | g.95101549A>G | CA196536410 | AOPEP,FANCC | n.410+20769A>G n.2650T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.2319+20769A>G (n.2319+20769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101550T>C | CA196536415 | AOPEP,FANCC | n.410+20770T>C n.2649A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.2319+20770T>C (n.2319+20770T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101550T= | CA1865459404 | AOPEP,FANCC | n.410+20770T= n.2649A= c.*157A= (n.*157A=) c.2319+20770T= (n.2319+20770T=) | |
9 | g.95101551A= | CA1865459405 | AOPEP,FANCC | n.410+20771A= n.2648T= c.*156T= (n.*156T=) c.2319+20771A= (n.2319+20771A=) | |
9 | g.95101551dup | CA2690785637 | AOPEP,FANCC | n.410+20771dup n.2648dup c.*156dup (n.*156dup) c.2319+20771dup (n.2319+20771dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95101552G>T | CA2690785638 | AOPEP,FANCC | n.410+20772G>T n.2647C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.2319+20772G>T (n.2319+20772G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101552_95101554dup | CA1126966937 | AOPEP,FANCC | n.410+20772_410+20774dup n.2645_2647dup c.*153_*155dup (n.*153_*155dup) c.2319+20772_2319+20774dup (n.2319+20772_2319+20774dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101553A>G | CA2785167606 | AOPEP,FANCC | n.410+20773A>G n.2646T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.2319+20773A>G (n.2319+20773A>G) | |
9 | g.95101554T>A | CA2690785639 | AOPEP,FANCC | n.410+20774T>A n.2645A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.2319+20774T>A (n.2319+20774T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101554T= | CA1865459406 | AOPEP,FANCC | n.410+20774T= n.2645A= c.*153A= (n.*153A=) c.2319+20774T= (n.2319+20774T=) | |
9 | g.95101555dup | CA868764927 | AOPEP,FANCC | n.410+20775dup n.2644dup c.*152dup (n.*152dup) c.2319+20775dup (n.2319+20775dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101556C>A | CA1126966942 | AOPEP,FANCC | n.410+20776C>A n.2643G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.2319+20776C>A (n.2319+20776C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101556C= | CA1865459407 | AOPEP,FANCC | n.410+20776C= n.2643G= c.*151G= (n.*151G=) c.2319+20776C= (n.2319+20776C=) | |
9 | g.95101556C>G | CA868764935 | AOPEP,FANCC | n.410+20776C>G n.2643G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.2319+20776C>G (n.2319+20776C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101556C>T | CA589257890 | AOPEP,FANCC | n.410+20776C>T n.2643G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.2319+20776C>T (n.2319+20776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101559G>C | CA2690785640 | AOPEP,FANCC | n.410+20779G>C n.2640C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.2319+20779G>C (n.2319+20779G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101559G>T | CA2690785641 | AOPEP,FANCC | n.410+20779G>T n.2640C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.2319+20779G>T (n.2319+20779G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101560C>A | CA2690785642 | AOPEP,FANCC | n.410+20780C>A n.2639G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.2319+20780C>A (n.2319+20780C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101561A>G | CA2690785643 | AOPEP,FANCC | n.410+20781A>G n.2638T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.2319+20781A>G (n.2319+20781A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101562G>T | CA2690785644 | AOPEP,FANCC | n.410+20782G>T n.2637C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.2319+20782G>T (n.2319+20782G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101563A>C | CA2690785645 | AOPEP,FANCC | n.410+20783A>C n.2636T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.2319+20783A>C (n.2319+20783A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101564T>C | CA10634530 | AOPEP,FANCC | n.410+20784T>C n.2635A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.2319+20784T>C (n.2319+20784T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101564T= | CA1865459408 | AOPEP,FANCC | n.410+20784T= n.2635A= c.*143A= (n.*143A=) c.2319+20784T= (n.2319+20784T=) | |
9 | g.95101565T>C | CA2720436325 | AOPEP,FANCC | n.410+20785T>C n.2634A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.2319+20785T>C (n.2319+20785T>C) | dbSNP |
9 | g.95101566G>T | CA2690785646 | AOPEP,FANCC | n.410+20786G>T n.2633C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.2319+20786G>T (n.2319+20786G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101567T>C | CA196536421 | AOPEP,FANCC | n.410+20787T>C n.2632A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.2319+20787T>C (n.2319+20787T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101567T= | CA1865459409 | AOPEP,FANCC | n.410+20787T= n.2632A= c.*140A= (n.*140A=) c.2319+20787T= (n.2319+20787T=) | |
9 | g.95101569C>A | CA2690785648 | AOPEP,FANCC | n.410+20789C>A n.2630G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.2319+20789C>A (n.2319+20789C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101569C>T | CA2690785647 | AOPEP,FANCC | n.410+20789C>T n.2630G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.2319+20789C>T (n.2319+20789C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101570C>A | CA2690785649 | AOPEP,FANCC | n.410+20790C>A n.2629G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.2319+20790C>A (n.2319+20790C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101570C>T | CA2690785650 | AOPEP,FANCC | n.410+20790C>T n.2629G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.2319+20790C>T (n.2319+20790C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101571A= | CA1865459410 | AOPEP,FANCC | n.410+20791A= n.2628T= c.*136T= (n.*136T=) c.2319+20791A= (n.2319+20791A=) | |
9 | g.95101571A>C | CA1865459411 | AOPEP,FANCC | n.410+20791A>C n.2628T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.2319+20791A>C (n.2319+20791A>C) | dbSNP |
9 | g.95101572A>T | CA2690785651 | AOPEP,FANCC | n.410+20792A>T n.2627T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.2319+20792A>T (n.2319+20792A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101573G>A | CA2513932240 | AOPEP,FANCC | n.410+20793G>A n.2626C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.2319+20793G>A (n.2319+20793G>A) | |
9 | g.95101573G>T | CA2690785652 | AOPEP,FANCC | n.410+20793G>T n.2626C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.2319+20793G>T (n.2319+20793G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101574A>G | CA2720436368 | AOPEP,FANCC | n.410+20794A>G n.2625T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.2319+20794A>G (n.2319+20794A>G) | dbSNP |
9 | g.95101575T>C | CA1865459413 | AOPEP,FANCC | n.410+20795T>C n.2624A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.2319+20795T>C (n.2319+20795T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101575T= | CA1865459412 | AOPEP,FANCC | n.410+20795T= n.2624A= c.*132A= (n.*132A=) c.2319+20795T= (n.2319+20795T=) | |
9 | g.95101576G>A | CA2690785654 | AOPEP,FANCC | n.410+20796G>A n.2623C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.2319+20796G>A (n.2319+20796G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101576G>T | CA2690785653 | AOPEP,FANCC | n.410+20796G>T n.2623C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.2319+20796G>T (n.2319+20796G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101578G>A | CA1865459415 | AOPEP,FANCC | n.410+20798G>A n.2621C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.2319+20798G>A (n.2319+20798G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101578G= | CA1865459414 | AOPEP,FANCC | n.410+20798G= n.2621C= c.*129C= (n.*129C=) c.2319+20798G= (n.2319+20798G=) | |
9 | g.95101578G>T | CA2690785655 | AOPEP,FANCC | n.410+20798G>T n.2621C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.2319+20798G>T (n.2319+20798G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101579T>C | CA868764960 | AOPEP,FANCC | n.410+20799T>C n.2620A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.2319+20799T>C (n.2319+20799T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101579T= | CA1865459416 | AOPEP,FANCC | n.410+20799T= n.2620A= c.*128A= (n.*128A=) c.2319+20799T= (n.2319+20799T=) | |
9 | g.95101580A>T | CA2690785656 | AOPEP,FANCC | n.410+20800A>T n.2619T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.2319+20800A>T (n.2319+20800A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101581C= | CA1865459417 | AOPEP,FANCC | n.410+20801C= n.2618G= c.*126G= (n.*126G=) c.2319+20801C= (n.2319+20801C=) | |
9 | g.95101581C>T | CA1865459418 | AOPEP,FANCC | n.410+20801C>T n.2618G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.2319+20801C>T (n.2319+20801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101582A= | CA1865459419 | AOPEP,FANCC | n.410+20802A= n.2617T= c.*125T= (n.*125T=) c.2319+20802A= (n.2319+20802A=) | |
9 | g.95101582A>G | CA196536423 | AOPEP,FANCC | n.410+20802A>G n.2617T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.2319+20802A>G (n.2319+20802A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101583G>T | CA2690785657 | AOPEP,FANCC | n.410+20803G>T n.2616C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.2319+20803G>T (n.2319+20803G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101584C>A | CA2690785658 | AOPEP,FANCC | n.410+20804C>A n.2615G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.2319+20804C>A (n.2319+20804C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101584C= | CA1865459420 | AOPEP,FANCC | n.410+20804C= n.2615G= c.*123G= (n.*123G=) c.2319+20804C= (n.2319+20804C=) | |
9 | g.95101584C>G | CA868764964 | AOPEP,FANCC | n.410+20804C>G n.2615G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.2319+20804C>G (n.2319+20804C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101584C>T | CA2690785659 | AOPEP,FANCC | n.410+20804C>T n.2615G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.2319+20804C>T (n.2319+20804C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101586C>A | CA2690785660 | AOPEP,FANCC | n.410+20806C>A n.2613G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.2319+20806C>A (n.2319+20806C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101588T>C | CA2720436371 | AOPEP,FANCC | n.410+20808T>C n.2611A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.2319+20808T>C (n.2319+20808T>C) | dbSNP |
9 | g.95101590C>A | CA196536424 | AOPEP,FANCC | n.410+20810C>A n.2609G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.2319+20810C>A (n.2319+20810C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101590C= | CA1865459421 | AOPEP,FANCC | n.410+20810C= n.2609G= c.*117G= (n.*117G=) c.2319+20810C= (n.2319+20810C=) | |
9 | g.95101591T>A | CA1865459423 | AOPEP,FANCC | n.410+20811T>A n.2608A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.2319+20811T>A (n.2319+20811T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101591T>C | CA1865459422 | AOPEP,FANCC | n.410+20811T>C n.2608A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.2319+20811T>C (n.2319+20811T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101591T>G | CA10627704 | AOPEP,FANCC | n.410+20811T>G n.2608A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.2319+20811T>G (n.2319+20811T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101591T= | CA1865459424 | AOPEP,FANCC | n.410+20811T= n.2608A= c.*116A= (n.*116A=) c.2319+20811T= (n.2319+20811T=) | |
9 | g.95101592C>A | CA2690785661 | AOPEP,FANCC | n.410+20812C>A n.2607G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.2319+20812C>A (n.2319+20812C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101592C>T | CA2690785662 | AOPEP,FANCC | n.410+20812C>T n.2607G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.2319+20812C>T (n.2319+20812C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101593A>C | CA2690785663 | AOPEP,FANCC | n.410+20813A>C n.2606T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.2319+20813A>C (n.2319+20813A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101593A>T | CA2690785664 | AOPEP,FANCC | n.410+20813A>T n.2606T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.2319+20813A>T (n.2319+20813A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101594C>A | CA2690785665 | AOPEP,FANCC | n.410+20814C>A n.2605G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.2319+20814C>A (n.2319+20814C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101594C>T | CA2690785666 | AOPEP,FANCC | n.410+20814C>T n.2605G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.2319+20814C>T (n.2319+20814C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101596G>A | CA196536430 | AOPEP,FANCC | n.410+20816G>A n.2603C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.2319+20816G>A (n.2319+20816G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101596G= | CA1865459425 | AOPEP,FANCC | n.410+20816G= n.2603C= c.*111C= (n.*111C=) c.2319+20816G= (n.2319+20816G=) | |
9 | g.95101596G>T | CA2690785667 | AOPEP,FANCC | n.410+20816G>T n.2603C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.2319+20816G>T (n.2319+20816G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101597C>A | CA2690785668 | AOPEP,FANCC | n.410+20817C>A n.2602G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.2319+20817C>A (n.2319+20817C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101597C>T | CA2690785669 | AOPEP,FANCC | n.410+20817C>T n.2602G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.2319+20817C>T (n.2319+20817C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101598C>A | CA2690785670 | AOPEP,FANCC | n.410+20818C>A n.2601G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.2319+20818C>A (n.2319+20818C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101599C>A | CA2690785672 | AOPEP,FANCC | n.410+20819C>A n.2600G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.2319+20819C>A (n.2319+20819C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101599C>G | CA2690785671 | AOPEP,FANCC | n.410+20819C>G n.2600G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.2319+20819C>G (n.2319+20819C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101600A>G | CA2690785673 | AOPEP,FANCC | n.410+20820A>G n.2599T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.2319+20820A>G (n.2319+20820A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101601G>A | CA1126966971 | AOPEP,FANCC | n.410+20821G>A n.2598C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.2319+20821G>A (n.2319+20821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101601G= | CA1865459426 | AOPEP,FANCC | n.410+20821G= n.2598C= c.*106C= (n.*106C=) c.2319+20821G= (n.2319+20821G=) | |
9 | g.95101601G>T | CA2690785674 | AOPEP,FANCC | n.410+20821G>T n.2598C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.2319+20821G>T (n.2319+20821G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101602C>A | CA2690785675 | AOPEP,FANCC | n.410+20822C>A n.2597G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.2319+20822C>A (n.2319+20822C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101602C= | CA1865459427 | AOPEP,FANCC | n.410+20822C= n.2597G= c.*105G= (n.*105G=) c.2319+20822C= (n.2319+20822C=) | |
9 | g.95101602C>T | CA196536434 | AOPEP,FANCC | n.410+20822C>T n.2597G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.2319+20822C>T (n.2319+20822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101603G>A | CA196536435 | AOPEP,FANCC | n.410+20823G>A n.2596C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.2319+20823G>A (n.2319+20823G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101603G= | CA1865459428 | AOPEP,FANCC | n.410+20823G= n.2596C= c.*104C= (n.*104C=) c.2319+20823G= (n.2319+20823G=) | |
9 | g.95101603G>T | CA2690785676 | AOPEP,FANCC | n.410+20823G>T n.2596C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.2319+20823G>T (n.2319+20823G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101605G>T | CA2690785677 | AOPEP,FANCC | n.410+20825G>T n.2594C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.2319+20825G>T (n.2319+20825G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101606G>A | CA868764975 | AOPEP,FANCC | n.410+20826G>A n.2593C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.2319+20826G>A (n.2319+20826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101606G= | CA1865459429 | AOPEP,FANCC | n.410+20826G= n.2593C= c.*101C= (n.*101C=) c.2319+20826G= (n.2319+20826G=) | |
9 | g.95101606G>T | CA2690785678 | AOPEP,FANCC | n.410+20826G>T n.2593C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.2319+20826G>T (n.2319+20826G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101607G>A | CA2579388324 | AOPEP,FANCC | n.410+20827G>A n.2592C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.2319+20827G>A (n.2319+20827G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101607G>C | CA589257902 | AOPEP,FANCC | n.410+20827G>C n.2592C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.2319+20827G>C (n.2319+20827G>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101607G>T | CA2690785679 | AOPEP,FANCC | n.410+20827G>T n.2592C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.2319+20827G>T (n.2319+20827G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101608C>A | CA2579388325 | AOPEP,FANCC | n.410+20828C>A n.2591G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.2319+20828C>A (n.2319+20828C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101608C= | CA1865459430 | AOPEP,FANCC | n.410+20828C= n.2591G= c.*99G= (n.*99G=) c.2319+20828C= (n.2319+20828C=) | |
9 | g.95101608C>G | CA868764979 | AOPEP,FANCC | n.410+20828C>G n.2591G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.2319+20828C>G (n.2319+20828C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101608C>T | CA868764982 | AOPEP,FANCC | n.410+20828C>T n.2591G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.2319+20828C>T (n.2319+20828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101609A= | CA1865459431 | AOPEP,FANCC | n.410+20829A= n.2590T= c.*98T= (n.*98T=) c.2319+20829A= (n.2319+20829A=) | |
9 | g.95101612_95101615dup | CA589257905 | AOPEP,FANCC | n.410+20832_410+20835dup n.2587_2590dup c.*95_*98dup (n.*95_*98dup) c.2319+20832_2319+20835dup (n.2319+20832_2319+20835dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101610C>A | CA196536445 | AOPEP,FANCC | n.410+20830C>A n.2589G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.2319+20830C>A (n.2319+20830C>A) | dbSNP |
9 | g.95101610C= | CA1865459432 | AOPEP,FANCC | n.410+20830C= n.2589G= c.*97G= (n.*97G=) c.2319+20830C= (n.2319+20830C=) | |
9 | g.95101610dup | CA10627705 | AOPEP,FANCC | n.410+20830dup n.2589dup c.*97dup (n.*97dup) c.2319+20830dup (n.2319+20830dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101611T>C | CA196536463 | AOPEP,FANCC | n.410+20831T>C n.2588A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.2319+20831T>C (n.2319+20831T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101611T= | CA1865459433 | AOPEP,FANCC | n.410+20831T= n.2588A= c.*96A= (n.*96A=) c.2319+20831T= (n.2319+20831T=) | |
9 | g.95101612T>C | CA2690785680 | AOPEP,FANCC | n.410+20832T>C n.2587A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.2319+20832T>C (n.2319+20832T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95101613A= | CA1865459434 | AOPEP,FANCC | n.410+20833A= n.2586T= c.*94T= (n.*94T=) c.2319+20833A= (n.2319+20833A=) | |
9 | g.95101613A>G | CA1865459435 | AOPEP,FANCC | n.410+20833A>G n.2586T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.2319+20833A>G (n.2319+20833A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101613A>T | CA2690785681 | AOPEP,FANCC | n.410+20833A>T n.2586T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.2319+20833A>T (n.2319+20833A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101613dup | CA2579388326 | AOPEP,FANCC | n.410+20833dup n.2586dup c.*94dup (n.*94dup) c.2319+20833dup (n.2319+20833dup) | |
9 | g.95101614C>A | CA2690785682 | AOPEP,FANCC | n.410+20834C>A n.2585G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.2319+20834C>A (n.2319+20834C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101615T>C | CA2579388327 | AOPEP,FANCC | n.410+20835T>C n.2584A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.2319+20835T>C (n.2319+20835T>C) | |
9 | g.95101615T>G | CA196536476 | AOPEP,FANCC | n.410+20835T>G n.2584A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.2319+20835T>G (n.2319+20835T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101615T= | CA1865459436 | AOPEP,FANCC | n.410+20835T= n.2584A= c.*92A= (n.*92A=) c.2319+20835T= (n.2319+20835T=) | |
9 | g.95101616C>A | CA1865459438 | AOPEP,FANCC | n.410+20836C>A n.2583G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.2319+20836C>A (n.2319+20836C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95101616C= | CA1865459437 | AOPEP,FANCC | n.410+20836C= n.2583G= c.*91G= (n.*91G=) c.2319+20836C= (n.2319+20836C=) | |
9 | g.95101616C>G | CA589257912 | AOPEP,FANCC | n.410+20836C>G n.2583G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.2319+20836C>G (n.2319+20836C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101616C>T | CA868765000 | AOPEP,FANCC | n.410+20836C>T n.2583G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.2319+20836C>T (n.2319+20836C>T) | dbSNP |
9 | g.95101617C= | CA1865459439 | AOPEP,FANCC | n.410+20837C= n.2582G= c.*90G= (n.*90G=) c.2319+20837C= (n.2319+20837C=) | |
9 | g.95101617C>G | CA915793353 | AOPEP,FANCC | n.410+20837C>G n.2582G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.2319+20837C>G (n.2319+20837C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101617C>T | CA868765001 | AOPEP,FANCC | n.410+20837C>T n.2582G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.2319+20837C>T (n.2319+20837C>T) | dbSNP |
9 | g.95101618A>G | CA2579388328 | AOPEP,FANCC | n.410+20838A>G n.2581T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.2319+20838A>G (n.2319+20838A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95101619C= | CA1865459440 | AOPEP,FANCC | n.410+20839C= n.2580G= c.*88G= (n.*88G=) c.2319+20839C= (n.2319+20839C=) | |
9 | g.95101619C>G | CA589257914 | AOPEP,FANCC | n.410+20839C>G n.2580G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.2319+20839C>G (n.2319+20839C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101619C>T | CA2690785683 | AOPEP,FANCC | n.410+20839C>T n.2580G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.2319+20839C>T (n.2319+20839C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101620A>G | CA2785167607 | AOPEP,FANCC | n.410+20840A>G n.2579T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.2319+20840A>G (n.2319+20840A>G) | |
9 | g.95101623T>A | CA868765003 | AOPEP,FANCC | n.410+20843T>A n.2576A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.2319+20843T>A (n.2319+20843T>A) | dbSNP |
9 | g.95101623T>C | CA2785167608 | AOPEP,FANCC | n.410+20843T>C n.2576A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.2319+20843T>C (n.2319+20843T>C) | |
9 | g.95101623T= | CA1865459441 | AOPEP,FANCC | n.410+20843T= n.2576A= c.*84A= (n.*84A=) c.2319+20843T= (n.2319+20843T=) | |
9 | g.95101624G>A | CA196536481 | AOPEP,FANCC | n.410+20844G>A n.2575C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.2319+20844G>A (n.2319+20844G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101624G= | CA1865459442 | AOPEP,FANCC | n.410+20844G= n.2575C= c.*83C= (n.*83C=) c.2319+20844G= (n.2319+20844G=) | |
9 | g.95101624G>T | CA2579388329 | AOPEP,FANCC | n.410+20844G>T n.2575C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.2319+20844G>T (n.2319+20844G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95101625C>A | CA2690785684 | AOPEP,FANCC | n.410+20845C>A n.2574G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.2319+20845C>A (n.2319+20845C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95101625C= | CA1865459443 | AOPEP,FANCC | n.410+20845C= n.2574G= c.*82G= (n.*82G=) c.2319+20845C= (n.2319+20845C=) | |
9 | g.95101625C>G | CA868765006 | AOPEP,FANCC | n.410+20845C>G n.2574G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.2319+20845C>G (n.2319+20845C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95101625C>T | CA196536488 | AOPEP,FANCC | n.410+20845C>T n.2574G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.2319+20845C>T (n.2319+20845C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |