Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.723G>A
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c.*349G>T (n.*349G>T)
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8g.95045648delCA4814840NDUFAF6c.*374+1del
c.*350+1del
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n.724+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045647G>ACA371745933NDUFAF6c.*374G>A (n.*374G>A)
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8g.95045647G>CCA371745934NDUFAF6c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
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c.*350G>T (n.*350G>T)
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c.645G>T
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c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.733G>T
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8g.95045648G>ACA371745936NDUFAF6c.*374+1G>A (n.*374+1G>A)
c.*350+1G>A (n.*350+1G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+23A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.733+24C>T
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n.614+24C>T
n.811+24C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+44_724+51del
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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