Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.703_707del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.708A>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+3A>C
 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045650_95045651insTAACA2687982357NDUFAF6c.*374+3_*374+4insTAA (n.*374+3_*374+4insTAA)
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 gnomAD v4
8g.95045650_95045651insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCACA2687982358NDUFAF6c.*374+3_*374+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCA (n.*374+3_*374+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCA)
c.*350+3_*350+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCA (n.*350+3_*350+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCA)
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n.733+3_733+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCA
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 dbSNP gnomAD v4
8g.95045650_95045651insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCAAGTCCA2687982359NDUFAF6c.*374+3_*374+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCAAGTC (n.*374+3_*374+4insTAAAGGATCTTCATGCAGATCATGCTGCAAGTC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.95045690T>CCA2687982380NDUFAF6c.*374+43T>C (n.*374+43T>C)
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n.724+43T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.724+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+44_724+51del
8g.95045691_95045692insAAATGCA1803756925NDUFAF6c.*374+44_*374+45insAAATG (n.*374+44_*374+45insAAATG)
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n.733+44_733+45insAAATG
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n.723+44_723+45insAAATG
n.724+44_724+45insAAATG
 dbSNP
8g.95045692C>ACA583448672NDUFAF6c.*374+45C>A (n.*374+45C>A)
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n.733+45C>A
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n.724+45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045692C=CA1803756927NDUFAF6c.*374+45C= (n.*374+45C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.724+48A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched