Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.95045545delCA1139660662NDUFAF6c.*272del
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c.663del
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c.22del
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n.631del
n.635del
n.512del
n.709del
n.636del
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n.695del
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n.621del
n.622del
 ClinVar dbSNP
8g.95045545G>ACA371745709NDUFAF6c.*272G>A (n.*272G>A)
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n.622_623delinsGA
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n.623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.95045546A>TCA371745712NDUFAF6c.*273A>T (n.*273A>T)
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n.702dup
n.624dup
n.628dup
n.629dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045552delCA4814817NDUFAF6c.*279del (n.*279del)
c.*255del (n.*255del)
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n.638del
n.642del
n.519del
n.716del
n.643del
n.505del
n.702del
n.624del
n.628del
n.629del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045547A>CCA371745714NDUFAF6c.*274A>C (n.*274A>C)
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8g.95045547A>GCA462300485NDUFAF6c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
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c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.633A>T
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n.514A>T
n.711A>T
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n.697A>T
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n.623A>T
n.624A>T
8g.95045548A>CCA371745716NDUFAF6c.*275A>C (n.*275A>C)
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c.*235A>C (n.*235A>C)
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8g.95045549A>GCA371745720NDUFAF6c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
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8g.95045549A>TCA371745721NDUFAF6c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
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n.625A>T
n.626A>T
8g.95045550A=CA1803756705NDUFAF6c.*277A= (n.*277A=)
c.*253A= (n.*253A=)
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8g.95045550A>CCA371745722NDUFAF6c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
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c.706A>C (n.706A>C)
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8g.95045550A>GCA462300495NDUFAF6c.*277A>G (n.*277A>G)
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n.627A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.627A>T
8g.95045550_95045553delinsAAATCA1803756704NDUFAF6c.*277_*280delinsAAAT (n.*277_*280delinsAAAT)
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n.626_629delinsAAAT
n.627_630delinsAAAT
8g.95045551A=CA1803756712NDUFAF6c.*278A= (n.*278A=)
c.*254A= (n.*254A=)
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8g.95045551A>CCA371745725NDUFAF6c.*278A>C (n.*278A>C)
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n.637A>C
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n.627A>C
n.628A>C
8g.95045551A>GCA371745726NDUFAF6c.*278A>G (n.*278A>G)
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8g.95045551A>TCA371745724NDUFAF6c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
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c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.637A>T
n.641A>T
n.518A>T
n.715A>T
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n.504A>T
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n.623A>T
n.627A>T
n.628A>T
 gnomAD v4
8g.95045551_95045553delCA4814820NDUFAF6c.*278_*280del (n.*278_*280del)
c.*254_*256del (n.*254_*256del)
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n.637_639del
n.641_643del
n.518_520del
n.715_717del
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n.504_506del
n.701_703del
n.623_625del
n.627_629del
n.628_630del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045552A>CCA371745727NDUFAF6c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
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n.629A>C
8g.95045552A>GCA371745728NDUFAF6c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
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n.629A>G
8g.95045552A>TCA371745729NDUFAF6c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
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c.*238A>T (n.*238A>T)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.638A>T
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n.519A>T
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n.629A>T
8g.95045552_95045559dupCA4814821NDUFAF6c.*279_*286dup (n.*279_*286dup)
c.*255_*262dup (n.*255_*262dup)
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c.329_336dup (p.Asp113IlefsTer27)
n.638_645dup
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n.643_650dup
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n.624_631dup
n.628_635dup
n.629_636dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045553T>ACA371745730NDUFAF6c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
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c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.431T>A
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n.639T>A
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n.703T>A
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n.630T>A
8g.95045553T>CCA462300504NDUFAF6c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
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c.431T>C
c.671T>C (n.671T>C)
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c.446T>C
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c.330T>C (p.Asn110=)
n.639T>C
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n.629T>C
n.630T>C
8g.95045553T>GCA371745731NDUFAF6c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
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n.639T>G
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n.630T>G
8g.95045554C>ACA371745732NDUFAF6c.*281C>A (n.*281C>A)
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c.331C>A (p.Leu111Met)
n.640C>A
n.644C>A
n.521C>A
n.718C>A
n.645C>A
n.507C>A
n.704C>A
n.626C>A
n.630C>A
n.631C>A
8g.95045554C>GCA371745733NDUFAF6c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
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n.640C>G
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8g.95045554C>TCA462300508NDUFAF6c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
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n.640C>T
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n.630C>T
n.631C>T
8g.95045555T>ACA371745734NDUFAF6c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
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c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.641T>A
n.645T>A
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n.508T>A
n.705T>A
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n.631T>A
n.632T>A
8g.95045555T>CCA371745735NDUFAF6c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
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c.433T>C
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n.631T>C
n.632T>C
8g.95045555T>GCA371745736NDUFAF6c.*282T>G (n.*282T>G)
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n.634C>A
n.638C>A
n.639C>A
8g.95045562C>GCA371745751NDUFAF6c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
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c.680C>G (n.680C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.455C>G
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c.*248C>G (n.*248C>G)
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n.639C>G
 gnomAD v4
8g.95045562C>TCA462300550NDUFAF6c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.219C>T (p.Asp73=)
c.495C>T (p.Asp165=)
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c.680C>T (n.680C>T)
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c.*248C>T (n.*248C>T)
c.39C>T (p.Asp13=)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.648C>T
n.652C>T
n.529C>T
n.726C>T
n.653C>T
n.515C>T
n.712C>T
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n.638C>T
n.639C>T
8g.95045563A>CCA371745753NDUFAF6c.*290A>C (n.*290A>C)
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c.441A>C
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c.*471A>C (n.*471A>C)
c.456A>C
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.719A>C (n.719A>C)
c.561A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.649A>C
n.653A>C
n.530A>C
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n.713A>C
n.635A>C
n.639A>C
n.640A>C
8g.95045563A>GCA371745754NDUFAF6c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.441A>G
c.681A>G (n.681A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.456A>G
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.719A>G (n.719A>G)
c.561A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.649A>G
n.653A>G
n.530A>G
n.727A>G
n.654A>G
n.516A>G
n.713A>G
n.635A>G
n.639A>G
n.640A>G
8g.95045563A>TCA371745752NDUFAF6c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.441A>T
c.681A>T (n.681A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.456A>T
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.719A>T (n.719A>T)
c.561A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.649A>T
n.653A>T
n.530A>T
n.727A>T
n.654A>T
n.516A>T
n.713A>T
n.635A>T
n.639A>T
n.640A>T
8g.95045564A>CCA371745757NDUFAF6c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.442A>C
c.682A>C (n.682A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.457A>C
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.720A>C (n.720A>C)
c.562A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.650A>C
n.654A>C
n.531A>C
n.728A>C
n.655A>C
n.517A>C
n.714A>C
n.636A>C
n.640A>C
n.641A>C
8g.95045564A>GCA371745755NDUFAF6c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.442A>G
c.682A>G (n.682A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.457A>G
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.720A>G (n.720A>G)
c.562A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.650A>G
n.654A>G
n.531A>G
n.728A>G
n.655A>G
n.517A>G
n.714A>G
n.636A>G
n.640A>G
n.641A>G
 gnomAD v4
8g.95045564A>TCA371745756NDUFAF6c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.442A>T
c.682A>T (n.682A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.457A>T
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.720A>T (n.720A>T)
c.562A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.650A>T
n.654A>T
n.531A>T
n.728A>T
n.655A>T
n.517A>T
n.714A>T
n.636A>T
n.640A>T
n.641A>T
8g.95045565A>CCA371745758NDUFAF6c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.443A>C
c.683A>C (n.683A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.458A>C
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.721A>C (n.721A>C)
c.563A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.651A>C
n.655A>C
n.532A>C
n.729A>C
n.656A>C
n.518A>C
n.715A>C
n.637A>C
n.641A>C
n.642A>C
8g.95045565A>GCA462300562NDUFAF6c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.443A>G
c.683A>G (n.683A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.458A>G
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c.*251A>G (n.*251A>G)
c.42A>G (p.Lys14=)
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n.651A>G
n.655A>G
n.532A>G
n.729A>G
n.656A>G
n.518A>G
n.715A>G
n.637A>G
n.641A>G
n.642A>G
8g.95045565A>TCA371745759NDUFAF6c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.443A>T
c.683A>T (n.683A>T)
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c.42A>T (p.Lys14Asn)
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n.651A>T
n.655A>T
n.532A>T
n.729A>T
n.656A>T
n.518A>T
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n.637A>T
n.641A>T
n.642A>T
8g.95045566G>ACA371745760NDUFAF6c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
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n.652G>A
n.656G>A
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n.638G>A
n.642G>A
n.643G>A
 ClinVar dbSNP
8g.95045566G>CCA371745761NDUFAF6c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.444G>C
c.684G>C (n.684G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.459G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
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c.564G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
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n.652G>C
n.656G>C
n.533G>C
n.730G>C
n.657G>C
n.519G>C
n.716G>C
n.638G>C
n.642G>C
n.643G>C
8g.95045566G>TCA371745762NDUFAF6c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.444G>T
c.684G>T (n.684G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.459G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
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c.564G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
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n.652G>T
n.656G>T
n.533G>T
n.730G>T
n.657G>T
n.519G>T
n.716G>T
n.638G>T
n.642G>T
n.643G>T
8g.95045567C>ACA371745763NDUFAF6c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.445C>A
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c.*475C>A (n.*475C>A)
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c.*253C>A (n.*253C>A)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
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n.653C>A
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n.520C>A
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n.643C>A
n.644C>A
8g.95045567C>GCA371745764NDUFAF6c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
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c.500C>G (p.Ala167Gly)
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n.653C>G
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n.643C>G
n.644C>G
8g.95045567C>TCA371745765NDUFAF6c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
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n.653C>T
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n.731C>T
n.658C>T
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8g.95045568A=CA1803756739NDUFAF6c.*295A= (n.*295A=)
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n.644A=
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8g.95045568A>CCA462300571NDUFAF6c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.225A>C (p.Ala75=)
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c.*476A>C (n.*476A>C)
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c.*254A>C (n.*254A>C)
c.45A>C (p.Ala15=)
c.345A>C (p.Ala115=)
n.654A>C
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n.718A>C
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n.644A>C
n.645A>C
 gnomAD v4
8g.95045568A>GCA462300572NDUFAF6c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
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n.521A>G
n.718A>G
n.640A>G
n.644A>G
n.645A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95045568A>TCA462300573NDUFAF6c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.446A>T
c.686A>T (n.686A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.461A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
c.724A>T (n.724A>T)
c.566A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.45A>T (p.Ala15=)
c.345A>T (p.Ala115=)
n.654A>T
n.658A>T
n.535A>T
n.732A>T
n.659A>T
n.521A>T
n.718A>T
n.640A>T
n.644A>T
n.645A>T
8g.95045569T>ACA371745766NDUFAF6c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.447T>A
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c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.655T>A
n.659T>A
n.536T>A
n.733T>A
n.660T>A
n.522T>A
n.719T>A
n.641T>A
n.645T>A
n.646T>A
8g.95045569T>CCA371745767NDUFAF6c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.447T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.462T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.725T>C (n.725T>C)
c.567T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.655T>C
n.659T>C
n.536T>C
n.733T>C
n.660T>C
n.522T>C
n.719T>C
n.641T>C
n.645T>C
n.646T>C
 gnomAD v4
8g.95045569T>GCA371745768NDUFAF6c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.447T>G
c.687T>G (n.687T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.462T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.725T>G (n.725T>G)
c.567T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.655T>G
n.659T>G
n.536T>G
n.733T>G
n.660T>G
n.522T>G
n.719T>G
n.641T>G
n.645T>G
n.646T>G
8g.95045570A>CCA371745769NDUFAF6c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.448A>C
c.688A>C (n.688A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.463A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.726A>C (n.726A>C)
c.568A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.656A>C
n.660A>C
n.537A>C
n.734A>C
n.661A>C
n.523A>C
n.720A>C
n.642A>C
n.646A>C
n.647A>C
8g.95045570A>GCA371745771NDUFAF6c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.448A>G
c.688A>G (n.688A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.463A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.726A>G (n.726A>G)
c.568A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.656A>G
n.660A>G
n.537A>G
n.734A>G
n.661A>G
n.523A>G
n.720A>G
n.642A>G
n.646A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
8g.95045570A>TCA371745770NDUFAF6c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.448A>T
c.688A>T (n.688A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.463A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.726A>T (n.726A>T)
c.568A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.656A>T
n.660A>T
n.537A>T
n.734A>T
n.661A>T
n.523A>T
n.720A>T
n.642A>T
n.646A>T
n.647A>T
8g.95045571T>ACA371745772NDUFAF6c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
c.449T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.464T>A
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.727T>A (n.727T>A)
c.569T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.48T>A (p.Tyr16Ter)
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
n.657T>A
n.661T>A
n.538T>A
n.735T>A
n.662T>A
n.524T>A
n.721T>A
n.643T>A
n.647T>A
n.648T>A
8g.95045571T>CCA462300577NDUFAF6c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.504T>C (p.Tyr168=)
c.449T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.464T>C
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.727T>C (n.727T>C)
c.569T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.48T>C (p.Tyr16=)
c.348T>C (p.Tyr116=)
n.657T>C
n.661T>C
n.538T>C
n.735T>C
n.662T>C
n.524T>C
n.721T>C
n.643T>C
n.647T>C
n.648T>C
8g.95045571T>GCA371745773NDUFAF6c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
c.449T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.464T>G
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.727T>G (n.727T>G)
c.569T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.48T>G (p.Tyr16Ter)
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
n.657T>G
n.661T>G
n.538T>G
n.735T>G
n.662T>G
n.524T>G
n.721T>G
n.643T>G
n.647T>G
n.648T>G
8g.95045572C>ACA371745774NDUFAF6c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.450C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.465C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.728C>A (n.728C>A)
c.570C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.658C>A
n.662C>A
n.539C>A
n.736C>A
n.663C>A
n.525C>A
n.722C>A
n.644C>A
n.648C>A
n.649C>A
8g.95045572C=CA1803756748NDUFAF6c.*299C= (n.*299C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.450C=
c.690C= (n.690C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.465C=
c.172C= (p.Arg58=)
c.728C= (n.728C=)
c.570C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.49C= (p.Arg17=)
c.349C= (p.Arg117=)
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n.662C=
n.539C=
n.736C=
n.663C=
n.525C=
n.722C=
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n.648C=
n.649C=
8g.95045572C>GCA371745775NDUFAF6c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.450C>G
c.690C>G (n.690C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.465C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.728C>G (n.728C>G)
c.570C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.658C>G
n.662C>G
n.539C>G
n.736C>G
n.663C>G
n.525C>G
n.722C>G
n.644C>G
n.648C>G
n.649C>G
 ClinVar
8g.95045572C>TCA4814823NDUFAF6c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.450C>T
c.690C>T (n.690C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.465C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.728C>T (n.728C>T)
c.570C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.658C>T
n.662C>T
n.539C>T
n.736C>T
n.663C>T
n.525C>T
n.722C>T
n.644C>T
n.648C>T
n.649C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.95045573G>ACA4814825NDUFAF6c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.451G>A
c.691G>A (n.691G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.466G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
c.729G>A (n.729G>A)
c.571G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.50G>A (p.Arg17His)
c.350G>A (p.Arg117His)
n.659G>A
n.663G>A
n.540G>A
n.737G>A
n.664G>A
n.526G>A
n.723G>A
n.645G>A
n.649G>A
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045573G>CCA371745776NDUFAF6c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.451G>C
c.691G>C (n.691G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.466G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.729G>C (n.729G>C)
c.571G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.659G>C
n.663G>C
n.540G>C
n.737G>C
n.664G>C
n.526G>C
n.723G>C
n.645G>C
n.649G>C
n.650G>C
8g.95045573G=CA1803756758NDUFAF6c.*300G= (n.*300G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.451G=
c.691G= (n.691G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.466G=
c.173G= (p.Arg58=)
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c.571G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.50G= (p.Arg17=)
c.350G= (p.Arg117=)
n.659G=
n.663G=
n.540G=
n.737G=
n.664G=
n.526G=
n.723G=
n.645G=
n.649G=
n.650G=
8g.95045573G>TCA4814824NDUFAF6c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.451G>T
c.691G>T (n.691G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.466G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.729G>T (n.729G>T)
c.571G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.659G>T
n.663G>T
n.540G>T
n.737G>T
n.664G>T
n.526G>T
n.723G>T
n.645G>T
n.649G>T
n.650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045574T>ACA462300588NDUFAF6c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.231T>A (p.Arg77=)
c.507T>A (p.Arg169=)
c.452T>A
c.692T>A (n.692T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.467T>A
c.174T>A (p.Arg58=)
c.730T>A (n.730T>A)
c.572T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.51T>A (p.Arg17=)
c.351T>A (p.Arg117=)
n.660T>A
n.664T>A
n.541T>A
n.738T>A
n.665T>A
n.527T>A
n.724T>A
n.646T>A
n.650T>A
n.651T>A
 gnomAD v4
8g.95045574T>CCA462300590NDUFAF6c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.231T>C (p.Arg77=)
c.507T>C (p.Arg169=)
c.452T>C
c.692T>C (n.692T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.467T>C
c.174T>C (p.Arg58=)
c.730T>C (n.730T>C)
c.572T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.51T>C (p.Arg17=)
c.351T>C (p.Arg117=)
n.660T>C
n.664T>C
n.541T>C
n.738T>C
n.665T>C
n.527T>C
n.724T>C
n.646T>C
n.650T>C
n.651T>C
8g.95045574T>GCA462300592NDUFAF6c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.231T>G (p.Arg77=)
c.507T>G (p.Arg169=)
c.452T>G
c.692T>G (n.692T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.467T>G
c.174T>G (p.Arg58=)
c.730T>G (n.730T>G)
c.572T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.51T>G (p.Arg17=)
c.351T>G (p.Arg117=)
n.660T>G
n.664T>G
n.541T>G
n.738T>G
n.665T>G
n.527T>G
n.724T>G
n.646T>G
n.650T>G
n.651T>G
8g.95045575A>CCA371745777NDUFAF6c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.232A>C (p.Asn78His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.453A>C
c.693A>C (n.693A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.468A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.731A>C (n.731A>C)
c.573A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.661A>C
n.665A>C
n.542A>C
n.739A>C
n.666A>C
n.528A>C
n.725A>C
n.647A>C
n.651A>C
n.652A>C
8g.95045575A>GCA371745778NDUFAF6c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.453A>G
c.693A>G (n.693A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.468A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.731A>G (n.731A>G)
c.573A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.661A>G
n.665A>G
n.542A>G
n.739A>G
n.666A>G
n.528A>G
n.725A>G
n.647A>G
n.651A>G
n.652A>G
 gnomAD v4
8g.95045575A>TCA371745779NDUFAF6c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.453A>T
c.693A>T (n.693A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.468A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.731A>T (n.731A>T)
c.573A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.661A>T
n.665A>T
n.542A>T
n.739A>T
n.666A>T
n.528A>T
n.725A>T
n.647A>T
n.651A>T
n.652A>T
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n.653A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.654T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045577T>GCA371745783NDUFAF6c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
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n.655A>C
8g.95045578A>GCA371745785NDUFAF6c.*305A>G (n.*305A>G)
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n.656T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.657C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045580C>TCA462300612NDUFAF6c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
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c.57C>T (p.Ile19=)
c.357C>T (p.Ile119=)
n.666C>T
n.670C>T
n.547C>T
n.744C>T
n.671C>T
n.533C>T
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n.652C>T
n.656C>T
n.657C>T
8g.95045581A>CCA371745789NDUFAF6c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
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c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.459A>C
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c.737A>C (n.737A>C)
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c.*267A>C (n.*267A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.667A>C
n.671A>C
n.548A>C
n.745A>C
n.672A>C
n.534A>C
n.731A>C
n.653A>C
n.657A>C
n.658A>C
8g.95045581A>GCA371745790NDUFAF6c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
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n.667A>G
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n.657A>G
n.658A>G
8g.95045581A>TCA371745791NDUFAF6c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
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c.514A>T (p.Lys172Ter)
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n.667A>T
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8g.95045582A>CCA371745792NDUFAF6c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.460A>C
c.700A>C (n.700A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.475A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.738A>C (n.738A>C)
c.580A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.668A>C
n.672A>C
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n.673A>C
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n.732A>C
n.654A>C
n.658A>C
n.659A>C
8g.95045582A>GCA371745793NDUFAF6c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.460A>G
c.700A>G (n.700A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.475A>G
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8g.95045582A>TCA371745794NDUFAF6c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
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c.460A>T
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c.475A>T
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c.738A>T (n.738A>T)
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c.*268A>T (n.*268A>T)
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c.359A>T (p.Lys120Met)
n.668A>T
n.672A>T
n.549A>T
n.746A>T
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n.732A>T
n.654A>T
n.658A>T
n.659A>T
8g.95045583G>ACA462300623NDUFAF6c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.461G>A
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c.*491G>A (n.*491G>A)
c.476G>A
c.183G>A (p.Lys61=)
c.739G>A (n.739G>A)
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c.*269G>A (n.*269G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.360G>A (p.Lys120=)
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n.673G>A
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n.747G>A
n.674G>A
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n.733G>A
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n.659G>A
n.660G>A
8g.95045583G>CCA371745795NDUFAF6c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.461G>C
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c.*491G>C (n.*491G>C)
c.476G>C
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.739G>C (n.739G>C)
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n.747G>C
n.674G>C
n.536G>C
n.733G>C
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n.659G>C
n.660G>C
8g.95045583G>TCA371745796NDUFAF6c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.461G>T
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c.476G>T
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c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.669G>T
n.673G>T
n.550G>T
n.747G>T
n.674G>T
n.536G>T
n.733G>T
n.655G>T
n.659G>T
n.660G>T
 COSMIC COSMIC
8g.95045584G>ACA371745797NDUFAF6c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.462G>A
c.702G>A (n.702G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.477G>A
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c.582G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.670G>A
n.674G>A
n.551G>A
n.748G>A
n.675G>A
n.537G>A
n.734G>A
n.656G>A
n.660G>A
n.661G>A
8g.95045584G>CCA371745798NDUFAF6c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.462G>C
c.702G>C (n.702G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.477G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.740G>C (n.740G>C)
c.582G>C
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c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.670G>C
n.674G>C
n.551G>C
n.748G>C
n.675G>C
n.537G>C
n.734G>C
n.656G>C
n.660G>C
n.661G>C
8g.95045584G=CA1803756779NDUFAF6c.*311G= (n.*311G=)
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n.660G=
n.661G=
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c.477G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
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n.670G>T
n.674G>T
n.551G>T
n.748G>T
n.675G>T
n.537G>T
n.734G>T
n.656G>T
n.660G>T
n.661G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045585A>CCA371745799NDUFAF6c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.463A>C
c.703A>C (n.703A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.478A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
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c.583A>C
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c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.671A>C
n.675A>C
n.552A>C
n.749A>C
n.676A>C
n.538A>C
n.735A>C
n.657A>C
n.661A>C
n.662A>C
8g.95045585A>GCA371745800NDUFAF6c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.463A>G
c.703A>G (n.703A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.478A>G
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n.671A>G
n.675A>G
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n.661A>G
n.662A>G
8g.95045585A>TCA371745801NDUFAF6c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.463A>T
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c.478A>T
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c.583A>T
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c.362A>T (p.Glu121Val)
n.671A>T
n.675A>T
n.552A>T
n.749A>T
n.676A>T
n.538A>T
n.735A>T
n.657A>T
n.661A>T
n.662A>T
8g.95045586A>CCA371745802NDUFAF6c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.464A>C
c.704A>C (n.704A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.479A>C
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.742A>C (n.742A>C)
c.584A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.672A>C
n.676A>C
n.553A>C
n.750A>C
n.677A>C
n.539A>C
n.736A>C
n.658A>C
n.662A>C
n.663A>C
8g.95045586A>GCA462300629NDUFAF6c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.464A>G
c.704A>G (n.704A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.479A>G
c.186A>G (p.Glu62=)
c.742A>G (n.742A>G)
c.584A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.63A>G (p.Glu21=)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.672A>G
n.676A>G
n.553A>G
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n.662A>G
n.663A>G
8g.95045586A>TCA371745803NDUFAF6c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.464A>T
c.704A>T (n.704A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.479A>T
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.742A>T (n.742A>T)
c.584A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.672A>T
n.676A>T
n.553A>T
n.750A>T
n.677A>T
n.539A>T
n.736A>T
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n.662A>T
n.663A>T
8g.95045587C>ACA371745804NDUFAF6c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.465C>A
c.705C>A (n.705C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.480C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.743C>A (n.743C>A)
c.585C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.673C>A
n.677C>A
n.554C>A
n.751C>A
n.678C>A
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n.663C>A
n.664C>A
8g.95045587C>GCA371745805NDUFAF6c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.465C>G
c.705C>G (n.705C>G)
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c.480C>G
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n.673C>G
n.677C>G
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8g.95045587C>TCA462300632NDUFAF6c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.520C>T (p.Leu174=)
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c.480C>T
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c.*273C>T (n.*273C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.673C>T
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n.678C>T
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n.737C>T
n.659C>T
n.663C>T
n.664C>T
8g.95045588T>ACA371745806NDUFAF6c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
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c.706T>A (n.706T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.481T>A
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c.586T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.674T>A
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n.679T>A
n.541T>A
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n.664T>A
n.665T>A
8g.95045588T>CCA371745807NDUFAF6c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.466T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.481T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.744T>C (n.744T>C)
c.586T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.674T>C
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n.679T>C
n.541T>C
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n.660T>C
n.664T>C
n.665T>C
8g.95045588T>GCA371745808NDUFAF6c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
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c.*274T>G (n.*274T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.674T>G
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n.541T>G
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n.664T>G
n.665T>G
8g.95045588_95045589delinsTGCA1803756783NDUFAF6c.*315_*316delinsTG (n.*315_*316delinsTG)
c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG)
c.245_246delinsTG (p.Leu82=)
c.521_522delinsTG (p.Leu174=)
c.466_467delinsTG
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8g.95045589G>TCA462300641NDUFAF6c.*316G>T (n.*316G>T)
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n.676del
n.680del
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n.662del
n.666del
n.667del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*293G>C (n.*293G>C)
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n.666G>T
n.667G>T
8g.95045591A>CCA371745812NDUFAF6c.*318A>C (n.*318A>C)
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 gnomAD v4
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8g.95045591A>TCA371745813NDUFAF6c.*318A>T (n.*318A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.668A>T
n.669A>T
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n.670A>C
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n.669A>T
n.670A>T
8g.95045594A>CCA371745820NDUFAF6c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
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n.671A>C
8g.95045594A>GCA371745821NDUFAF6c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
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8g.95045594A>TCA371745822NDUFAF6c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
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8g.95045595T>ACA371745823NDUFAF6c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
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8g.95045595T>CCA462300659NDUFAF6c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.252T>C (p.Asn84=)
c.528T>C (p.Asn176=)
c.473T>C
c.713T>C (n.713T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.488T>C
c.195T>C (p.Asn65=)
c.751T>C (n.751T>C)
c.593T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.72T>C (p.Asn24=)
c.372T>C (p.Asn124=)
n.681T>C
n.685T>C
n.562T>C
n.759T>C
n.686T>C
n.548T>C
n.745T>C
n.667T>C
n.671T>C
n.672T>C
8g.95045595T>GCA371745824NDUFAF6c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.473T>G
c.713T>G (n.713T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.488T>G
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.751T>G (n.751T>G)
c.593T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.72T>G (p.Asn24Lys)
c.372T>G (p.Asn124Lys)
n.681T>G
n.685T>G
n.562T>G
n.759T>G
n.686T>G
n.548T>G
n.745T>G
n.667T>G
n.671T>G
n.672T>G
8g.95045596T>ACA371745825NDUFAF6c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.474T>A
c.714T>A (n.714T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.489T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.752T>A (n.752T>A)
c.594T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.682T>A
n.686T>A
n.563T>A
n.760T>A
n.687T>A
n.549T>A
n.746T>A
n.668T>A
n.672T>A
n.673T>A
8g.95045596T>CCA371745826NDUFAF6c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.474T>C
c.714T>C (n.714T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.489T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.752T>C (n.752T>C)
c.594T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.682T>C
n.686T>C
n.563T>C
n.760T>C
n.687T>C
n.549T>C
n.746T>C
n.668T>C
n.672T>C
n.673T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045596T>GCA4814830NDUFAF6c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.474T>G
c.714T>G (n.714T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.489T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
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c.594T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.682T>G
n.686T>G
n.563T>G
n.760T>G
n.687T>G
n.549T>G
n.746T>G
n.668T>G
n.672T>G
n.673T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045596T=CA1803756791NDUFAF6c.*323T= (n.*323T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.253T= (p.Tyr85=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.474T=
c.714T= (n.714T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.489T=
c.196T= (p.Tyr66=)
c.752T= (n.752T=)
c.594T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.373T= (p.Tyr125=)
n.682T=
n.686T=
n.563T=
n.760T=
n.687T=
n.549T=
n.746T=
n.668T=
n.672T=
n.673T=
8g.95045597A=CA1803756792NDUFAF6c.*324A= (n.*324A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.254A= (p.Tyr85=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.475A=
c.715A= (n.715A=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.490A=
c.197A= (p.Tyr66=)
c.753A= (n.753A=)
c.595A=
c.*283A= (n.*283A=)
c.74A= (p.Tyr25=)
c.374A= (p.Tyr125=)
n.683A=
n.687A=
n.564A=
n.761A=
n.688A=
n.550A=
n.747A=
n.669A=
n.673A=
n.674A=
8g.95045597A>CCA371745827NDUFAF6c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.475A>C
c.715A>C (n.715A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.490A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.753A>C (n.753A>C)
c.595A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.683A>C
n.687A>C
n.564A>C
n.761A>C
n.688A>C
n.550A>C
n.747A>C
n.669A>C
n.673A>C
n.674A>C
8g.95045597A>GCA4814832NDUFAF6c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.475A>G
c.715A>G (n.715A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.490A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.753A>G (n.753A>G)
c.595A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.683A>G
n.687A>G
n.564A>G
n.761A>G
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n.550A>G
n.747A>G
n.669A>G
n.673A>G
n.674A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045597A>TCA4814831NDUFAF6c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.475A>T
c.715A>T (n.715A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.490A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.753A>T (n.753A>T)
c.595A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.683A>T
n.687A>T
n.564A>T
n.761A>T
n.688A>T
n.550A>T
n.747A>T
n.669A>T
n.673A>T
n.674A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045598T>ACA371745828NDUFAF6c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.476T>A
c.716T>A (n.716T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.491T>A
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.754T>A (n.754T>A)
c.596T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.684T>A
n.688T>A
n.565T>A
n.762T>A
n.689T>A
n.551T>A
n.748T>A
n.670T>A
n.674T>A
n.675T>A
8g.95045598T>CCA462300670NDUFAF6c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.476T>C
c.716T>C (n.716T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.491T>C
c.198T>C (p.Tyr66=)
c.754T>C (n.754T>C)
c.596T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.684T>C
n.688T>C
n.565T>C
n.762T>C
n.689T>C
n.551T>C
n.748T>C
n.670T>C
n.674T>C
n.675T>C
 gnomAD v4
8g.95045598T>GCA371745829NDUFAF6c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.476T>G
c.716T>G (n.716T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.491T>G
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.754T>G (n.754T>G)
c.596T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.684T>G
n.688T>G
n.565T>G
n.762T>G
n.689T>G
n.551T>G
n.748T>G
n.670T>G
n.674T>G
n.675T>G
 gnomAD v4
8g.95045599G>ACA371745830NDUFAF6c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.477G>A
c.717G>A (n.717G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.492G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.755G>A (n.755G>A)
c.597G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.685G>A
n.689G>A
n.566G>A
n.763G>A
n.690G>A
n.552G>A
n.749G>A
n.671G>A
n.675G>A
n.676G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.95045599G>CCA4814833NDUFAF6c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.477G>C
c.717G>C (n.717G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.492G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.755G>C (n.755G>C)
c.597G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.685G>C
n.689G>C
n.566G>C
n.763G>C
n.690G>C
n.552G>C
n.749G>C
n.671G>C
n.675G>C
n.676G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045599G=CA1803756795NDUFAF6c.*326G= (n.*326G=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.477G=
c.717G= (n.717G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.492G=
c.199G= (p.Ala67=)
c.755G= (n.755G=)
c.597G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.685G=
n.689G=
n.566G=
n.763G=
n.690G=
n.552G=
n.749G=
n.671G=
n.675G=
n.676G=
8g.95045599G>TCA371745831NDUFAF6c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.477G>T
c.717G>T (n.717G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.492G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.755G>T (n.755G>T)
c.597G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.685G>T
n.689G>T
n.566G>T
n.763G>T
n.690G>T
n.552G>T
n.749G>T
n.671G>T
n.675G>T
n.676G>T
 gnomAD v4
8g.95045600C>ACA371745832NDUFAF6c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.478C>A
c.718C>A (n.718C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.493C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.756C>A (n.756C>A)
c.598C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.686C>A
n.690C>A
n.567C>A
n.764C>A
n.691C>A
n.553C>A
n.750C>A
n.672C>A
n.676C>A
n.677C>A
8g.95045600C>GCA371745833NDUFAF6c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.478C>G
c.718C>G (n.718C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.493C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.756C>G (n.756C>G)
c.598C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.686C>G
n.690C>G
n.567C>G
n.764C>G
n.691C>G
n.553C>G
n.750C>G
n.672C>G
n.676C>G
n.677C>G
8g.95045600C>TCA371745834NDUFAF6c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.478C>T
c.718C>T (n.718C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.493C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.756C>T (n.756C>T)
c.598C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.686C>T
n.690C>T
n.567C>T
n.764C>T
n.691C>T
n.553C>T
n.750C>T
n.672C>T
n.676C>T
n.677C>T
8g.95045601T>ACA462300676NDUFAF6c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.258T>A (p.Ala86=)
c.534T>A (p.Ala178=)
c.479T>A
c.719T>A (n.719T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.494T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
c.757T>A (n.757T>A)
c.599T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.78T>A (p.Ala26=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.687T>A
n.691T>A
n.568T>A
n.765T>A
n.692T>A
n.554T>A
n.751T>A
n.673T>A
n.677T>A
n.678T>A
8g.95045601T>CCA462300678NDUFAF6c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.258T>C (p.Ala86=)
c.534T>C (p.Ala178=)
c.479T>C
c.719T>C (n.719T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.494T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
c.757T>C (n.757T>C)
c.599T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.78T>C (p.Ala26=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.687T>C
n.691T>C
n.568T>C
n.765T>C
n.692T>C
n.554T>C
n.751T>C
n.673T>C
n.677T>C
n.678T>C
 gnomAD v4
8g.95045601T>GCA462300680NDUFAF6c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.258T>G (p.Ala86=)
c.534T>G (p.Ala178=)
c.479T>G
c.719T>G (n.719T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.494T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
c.757T>G (n.757T>G)
c.599T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.78T>G (p.Ala26=)
c.378T>G (p.Ala126=)
n.687T>G
n.691T>G
n.568T>G
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n.692T>G
n.554T>G
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n.677T>G
n.678T>G
8g.95045602G>ACA371745835NDUFAF6c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.480G>A
c.720G>A (n.720G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.495G>A
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c.600G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
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n.692G>A
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n.678G>A
n.679G>A
8g.95045602G>CCA371745836NDUFAF6c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.480G>C
c.720G>C (n.720G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.495G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.758G>C (n.758G>C)
c.600G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.688G>C
n.692G>C
n.569G>C
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n.678G>C
n.679G>C
8g.95045602G>TCA371745837NDUFAF6c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.480G>T
c.720G>T (n.720G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.495G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.758G>T (n.758G>T)
c.600G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.688G>T
n.692G>T
n.569G>T
n.766G>T
n.693G>T
n.555G>T
n.752G>T
n.674G>T
n.678G>T
n.679G>T
8g.95045603A=CA1803756796NDUFAF6c.*330A= (n.*330A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.260A= (p.Glu87=)
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8g.95045603A>CCA371745838NDUFAF6c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.481A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.496A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.759A>C (n.759A>C)
c.601A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.689A>C
n.693A>C
n.570A>C
n.767A>C
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n.556A>C
n.753A>C
n.675A>C
n.679A>C
n.680A>C
8g.95045603A>GCA4814834NDUFAF6c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.481A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
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c.203A>G (p.Glu68Gly)
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n.689A>G
n.693A>G
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n.753A>G
n.675A>G
n.679A>G
n.680A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045603A>TCA371745839NDUFAF6c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
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c.481A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.496A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.759A>T (n.759A>T)
c.601A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.689A>T
n.693A>T
n.570A>T
n.767A>T
n.694A>T
n.556A>T
n.753A>T
n.675A>T
n.679A>T
n.680A>T
8g.95045604A>CCA371745841NDUFAF6c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
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c.722A>C (n.722A>C)
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c.497A>C
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c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.690A>C
n.694A>C
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n.768A>C
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n.754A>C
n.676A>C
n.680A>C
n.681A>C
8g.95045604A>GCA462300688NDUFAF6c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.261A>G (p.Glu87=)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.482A>G
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c.497A>G
c.204A>G (p.Glu68=)
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c.602A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.381A>G (p.Glu127=)
n.690A>G
n.694A>G
n.571A>G
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n.695A>G
n.557A>G
n.754A>G
n.676A>G
n.680A>G
n.681A>G
 gnomAD v4
8g.95045604A>TCA371745840NDUFAF6c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.482A>T
c.722A>T (n.722A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.497A>T
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.760A>T (n.760A>T)
c.602A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.690A>T
n.694A>T
n.571A>T
n.768A>T
n.695A>T
n.557A>T
n.754A>T
n.676A>T
n.680A>T
n.681A>T
8g.95045605A>CCA371745842NDUFAF6c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.483A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.498A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
c.761A>C (n.761A>C)
c.603A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
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c.382A>C (p.Asn128His)
n.691A>C
n.695A>C
n.572A>C
n.769A>C
n.696A>C
n.558A>C
n.755A>C
n.677A>C
n.681A>C
n.682A>C
8g.95045605A>GCA371745843NDUFAF6c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.483A>G
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c.*513A>G (n.*513A>G)
c.498A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.761A>G (n.761A>G)
c.603A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.691A>G
n.695A>G
n.572A>G
n.769A>G
n.696A>G
n.558A>G
n.755A>G
n.677A>G
n.681A>G
n.682A>G
8g.95045605A>TCA371745844NDUFAF6c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.483A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.498A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.761A>T (n.761A>T)
c.603A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.691A>T
n.695A>T
n.572A>T
n.769A>T
n.696A>T
n.558A>T
n.755A>T
n.677A>T
n.681A>T
n.682A>T
8g.95045606A=CA1803756798NDUFAF6c.*333A= (n.*333A=)
c.*309A= (n.*309A=)
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n.683A=
8g.95045606A>CCA371745845NDUFAF6c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.484A>C
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n.692A>C
n.696A>C
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n.770A>C
n.697A>C
n.559A>C
n.756A>C
n.678A>C
n.682A>C
n.683A>C
8g.95045606A>GCA4814835NDUFAF6c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.484A>G
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c.83A>G (p.Asn28Ser)
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n.692A>G
n.696A>G
n.573A>G
n.770A>G
n.697A>G
n.559A>G
n.756A>G
n.678A>G
n.682A>G
n.683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045606A>TCA371745846NDUFAF6c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.484A>T
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c.499A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.762A>T (n.762A>T)
c.604A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.692A>T
n.696A>T
n.573A>T
n.770A>T
n.697A>T
n.559A>T
n.756A>T
n.678A>T
n.682A>T
n.683A>T
8g.95045611_95045612delCA2687982355NDUFAF6c.*338_*339del (n.*338_*339del)
c.*314_*315del (n.*314_*315del)
c.268_269del (p.Gln90GlufsTer?)
c.544_545del (p.Gln182GlufsTer?)
c.489_490del
c.729_730del (n.729_730del)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
c.504_505del
c.211_212del (p.Gln71GlufsTer?)
c.767_768del (n.767_768del)
c.609_610del
c.*297_*298del (n.*297_*298del)
c.88_89del (p.Gln30GlufsTer?)
c.388_389del (p.Gln130GlufsTer?)
n.697_698del
n.701_702del
n.578_579del
n.775_776del
n.702_703del
n.564_565del
n.761_762del
n.683_684del
n.687_688del
n.688_689del
 gnomAD v4
8g.95045607C>ACA371745848NDUFAF6c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.485C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.500C>A
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.763C>A (n.763C>A)
c.605C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.693C>A
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n.683C>A
n.684C>A
8g.95045607C>GCA371745847NDUFAF6c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.485C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.500C>G
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.763C>G (n.763C>G)
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c.*293C>G (n.*293C>G)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.693C>G
n.697C>G
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n.683C>G
n.684C>G
8g.95045607C>TCA462300698NDUFAF6c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
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c.84C>T (p.Asn28=)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.693C>T
n.697C>T
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n.698C>T
n.560C>T
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n.683C>T
n.684C>T
8g.95045608A=CA1803756801NDUFAF6c.*335A= (n.*335A=)
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c.265A= (p.Thr89=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.95045611_95045613delinsCAGCA1803756808NDUFAF6c.*338_*340delinsCAG (n.*338_*340delinsCAG)
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8g.95045612A>CCA371745858NDUFAF6c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
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8g.95045612A>TCA371745860NDUFAF6c.*339A>T (n.*339A>T)
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c.89A>T (p.Gln30Leu)
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n.762A>T
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n.688A>T
n.689A>T
8g.95045614_95045615delCA1803756809NDUFAF6c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.271_272del (p.Ser91LeufsTer?)
c.547_548del (p.Ser183LeufsTer?)
c.492_493del
c.732_733del (n.732_733del)
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c.507_508del
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c.770_771del (n.770_771del)
c.612_613del
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
c.91_92del (p.Ser31LeufsTer?)
c.391_392del (p.Ser131LeufsTer?)
n.700_701del
n.704_705del
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n.705_706del
n.567_568del
n.764_765del
n.686_687del
n.690_691del
n.691_692del
 dbSNP
8g.95045613G>ACA462300715NDUFAF6c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
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c.546G>A (p.Gln182=)
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c.390G>A (p.Gln130=)
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n.566G>A
n.763G>A
n.685G>A
n.689G>A
n.690G>A
 COSMIC COSMIC
8g.95045613G>CCA371745861NDUFAF6c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.546G>C (p.Gln182His)
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c.90G>C (p.Gln30His)
c.390G>C (p.Gln130His)
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n.689G>C
n.690G>C
8g.95045613G>TCA371745862NDUFAF6c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.546G>T (p.Gln182His)
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c.90G>T (p.Gln30His)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.699G>T
n.703G>T
n.580G>T
n.777G>T
n.704G>T
n.566G>T
n.763G>T
n.685G>T
n.689G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
8g.95045614A>CCA371745863NDUFAF6c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.492A>C
c.732A>C (n.732A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.507A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.770A>C (n.770A>C)
c.612A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.700A>C
n.704A>C
n.581A>C
n.778A>C
n.705A>C
n.567A>C
n.764A>C
n.686A>C
n.690A>C
n.691A>C
8g.95045614A>GCA371745864NDUFAF6c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.492A>G
c.732A>G (n.732A>G)
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c.507A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
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c.612A>G
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n.690A>G
n.691A>G
8g.95045614A>TCA371745865NDUFAF6c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
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n.704A>T
n.581A>T
n.778A>T
n.705A>T
n.567A>T
n.764A>T
n.686A>T
n.690A>T
n.691A>T
 gnomAD v4
8g.95045615G>ACA371745866NDUFAF6c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.493G>A
c.733G>A (n.733G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.508G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
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c.613G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
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n.692G>A
8g.95045615G>CCA371745867NDUFAF6c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.493G>C
c.733G>C (n.733G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.508G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.771G>C (n.771G>C)
c.613G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
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c.392G>C (p.Ser131Thr)
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n.705G>C
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n.779G>C
n.706G>C
n.568G>C
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n.691G>C
n.692G>C
8g.95045615G>TCA371745868NDUFAF6c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.493G>T
c.733G>T (n.733G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.508G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
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c.613G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.701G>T
n.705G>T
n.582G>T
n.779G>T
n.706G>T
n.568G>T
n.765G>T
n.687G>T
n.691G>T
n.692G>T
8g.95045616C>ACA371745869NDUFAF6c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.494C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.509C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.772C>A (n.772C>A)
c.614C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.393C>A (p.Ser131Arg)
n.702C>A
n.706C>A
n.583C>A
n.780C>A
n.707C>A
n.569C>A
n.766C>A
n.688C>A
n.692C>A
n.693C>A
8g.95045616C=CA1803756811NDUFAF6c.*343C= (n.*343C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.273C= (p.Ser91=)
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n.693C=
8g.95045616C>GCA371745870NDUFAF6c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
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n.702C>G
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n.569C>G
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n.692C>G
n.693C>G
8g.95045616C>TCA462300724NDUFAF6c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.494C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.509C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.772C>T (n.772C>T)
c.614C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.702C>T
n.706C>T
n.583C>T
n.780C>T
n.707C>T
n.569C>T
n.766C>T
n.688C>T
n.692C>T
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.95045617T>ACA371745871NDUFAF6c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.495T>A
c.735T>A (n.735T>A)
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c.615T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
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c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.703T>A
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n.584T>A
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n.708T>A
n.570T>A
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n.693T>A
n.694T>A
8g.95045617T>CCA371745873NDUFAF6c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.495T>C
c.735T>C (n.735T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.510T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.773T>C (n.773T>C)
c.615T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
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n.703T>C
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n.694T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045617T>GCA371745872NDUFAF6c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
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c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.495T>G
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n.707T>G
n.584T>G
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n.708T>G
n.570T>G
n.767T>G
n.689T>G
n.693T>G
n.694T>G
8g.95045617T=CA1803756813NDUFAF6c.*344T= (n.*344T=)
c.*320T= (n.*320T=)
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c.550T= (p.Ser184=)
c.495T=
c.735T= (n.735T=)
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c.217T= (p.Ser73=)
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c.*303T= (n.*303T=)
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n.570T=
n.767T=
n.689T=
n.693T=
n.694T=
8g.95045618C>ACA371745874NDUFAF6c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.496C>A
c.736C>A (n.736C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.511C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.774C>A (n.774C>A)
c.616C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.704C>A
n.708C>A
n.585C>A
n.782C>A
n.709C>A
n.571C>A
n.768C>A
n.690C>A
n.694C>A
n.695C>A
8g.95045618C=CA1803756815NDUFAF6c.*345C= (n.*345C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.551C= (p.Ser184=)
c.496C=
c.736C= (n.736C=)
c.*526C= (n.*526C=)
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c.218C= (p.Ser73=)
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c.*304C= (n.*304C=)
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n.695C=
8g.95045618C>GCA4814837NDUFAF6c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.496C>G
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n.571C>G
n.768C>G
n.690C>G
n.694C>G
n.695C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045618C>TCA371745875NDUFAF6c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.496C>T
c.736C>T (n.736C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.511C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.774C>T (n.774C>T)
c.616C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.704C>T
n.708C>T
n.585C>T
n.782C>T
n.709C>T
n.571C>T
n.768C>T
n.690C>T
n.694C>T
n.695C>T
8g.95045618_95045621delinsCTCTCA1803756816NDUFAF6c.*345_*348delinsCTCT (n.*345_*348delinsCTCT)
c.*321_*324delinsCTCT (n.*321_*324delinsCTCT)
c.275_278delinsCTCT (p.Ser92=)
c.551_554delinsCTCT (p.Ser184=)
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c.511_514delinsCTCT
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c.616_619delinsCTCT
c.*304_*307delinsCTCT (n.*304_*307delinsCTCT)
c.95_98delinsCTCT (p.Ser32=)
c.395_398delinsCTCT (p.Ser132=)
n.704_707delinsCTCT
n.708_711delinsCTCT
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n.768_771delinsCTCT
n.690_693delinsCTCT
n.694_697delinsCTCT
n.695_698delinsCTCT
8g.95045619T>ACA462300742NDUFAF6c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.552T>A (p.Ser184=)
c.497T>A
c.737T>A (n.737T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.512T>A
c.219T>A (p.Ser73=)
c.775T>A (n.775T>A)
c.617T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.96T>A (p.Ser32=)
c.396T>A (p.Ser132=)
n.705T>A
n.709T>A
n.586T>A
n.783T>A
n.710T>A
n.572T>A
n.769T>A
n.691T>A
n.695T>A
n.696T>A
8g.95045619T>CCA462300746NDUFAF6c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.497T>C
c.737T>C (n.737T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.512T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.775T>C (n.775T>C)
c.617T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.396T>C (p.Ser132=)
n.705T>C
n.709T>C
n.586T>C
n.783T>C
n.710T>C
n.572T>C
n.769T>C
n.691T>C
n.695T>C
n.696T>C
8g.95045619T>GCA462300745NDUFAF6c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.552T>G (p.Ser184=)
c.497T>G
c.737T>G (n.737T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.512T>G
c.219T>G (p.Ser73=)
c.775T>G (n.775T>G)
c.617T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
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c.396T>G (p.Ser132=)
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n.709T>G
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n.696T>G
8g.95045623_95045625delCA4814836NDUFAF6c.*350_*352del (n.*350_*352del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
c.280_282del (p.Leu94del)
c.556_558del (p.Leu186del)
c.501_503del
c.741_743del (n.741_743del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.516_518del
c.223_225del (p.Leu75del)
c.779_781del (n.779_781del)
c.621_623del
c.*309_*311del (n.*309_*311del)
c.100_102del (p.Leu34del)
c.400_402del (p.Leu134del)
n.709_711del
n.713_715del
n.590_592del
n.787_789del
n.714_716del
n.576_578del
n.773_775del
n.695_697del
n.699_701del
n.700_702del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95045620C>ACA371745876NDUFAF6c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
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c.397C>A (p.Leu133Ile)
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n.710C>A
n.587C>A
n.784C>A
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n.573C>A
n.770C>A
n.692C>A
n.696C>A
n.697C>A
 gnomAD v4
8g.95045620C=CA1803756822NDUFAF6c.*347C= (n.*347C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.277C= (p.Leu93=)
c.553C= (p.Leu185=)
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n.697C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.706C>T
n.710C>T
n.587C>T
n.784C>T
n.711C>T
n.573C>T
n.770C>T
n.692C>T
n.696C>T
n.697C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045620_95045625delinsCTTCTTCA1803756821NDUFAF6c.*347_*352delinsCTTCTT (n.*347_*352delinsCTTCTT)
c.*323_*328delinsCTTCTT (n.*323_*328delinsCTTCTT)
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n.710_715delinsCTTCTT
n.587_592delinsCTTCTT
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n.770_775delinsCTTCTT
n.692_697delinsCTTCTT
n.696_701delinsCTTCTT
n.697_702delinsCTTCTT
8g.95045621T>ACA371745878NDUFAF6c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.554T>A (p.Leu185His)
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c.739T>A (n.739T>A)
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c.619T>A
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n.707T>A
n.711T>A
n.588T>A
n.785T>A
n.712T>A
n.574T>A
n.771T>A
n.693T>A
n.697T>A
n.698T>A
8g.95045621T>CCA371745879NDUFAF6c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
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c.499T>C
c.739T>C (n.739T>C)
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c.514T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
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c.619T>C
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n.707T>C
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n.588T>C
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n.712T>C
n.574T>C
n.771T>C
n.693T>C
n.697T>C
n.698T>C
8g.95045621T>GCA371745880NDUFAF6c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.499T>G
c.739T>G (n.739T>G)
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c.514T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
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c.619T>G
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c.98T>G (p.Leu33Arg)
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n.707T>G
n.711T>G
n.588T>G
n.785T>G
n.712T>G
n.574T>G
n.771T>G
n.693T>G
n.697T>G
n.698T>G
8g.95045622_95045626delCA857150256NDUFAF6c.*349_*353del (n.*349_*353del)
c.*325_*329del (n.*325_*329del)
c.279_283del (p.Tyr95AsnfsTer?)
c.555_559del (p.Tyr187AsnfsTer?)
c.500_504del
c.740_744del (n.740_744del)
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c.515_519del
c.222_226del (p.Tyr76AsnfsTer?)
c.778_782del (n.778_782del)
c.620_624del
c.*308_*312del (n.*308_*312del)
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c.399_403del (p.Tyr135AsnfsTer?)
n.708_712del
n.712_716del
n.589_593del
n.786_790del
n.713_717del
n.575_579del
n.772_776del
n.694_698del
n.698_702del
n.699_703del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95045622T>ACA462300755NDUFAF6c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.279T>A (p.Leu93=)
c.555T>A (p.Leu185=)
c.500T>A
c.740T>A (n.740T>A)
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c.515T>A
c.222T>A (p.Leu74=)
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c.99T>A (p.Leu33=)
c.399T>A (p.Leu133=)
n.708T>A
n.712T>A
n.589T>A
n.786T>A
n.713T>A
n.575T>A
n.772T>A
n.694T>A
n.698T>A
n.699T>A
8g.95045622T>CCA462300757NDUFAF6c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.279T>C (p.Leu93=)
c.555T>C (p.Leu185=)
c.500T>C
c.740T>C (n.740T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.515T>C
c.222T>C (p.Leu74=)
c.778T>C (n.778T>C)
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c.*308T>C (n.*308T>C)
c.99T>C (p.Leu33=)
c.399T>C (p.Leu133=)
n.708T>C
n.712T>C
n.589T>C
n.786T>C
n.713T>C
n.575T>C
n.772T>C
n.694T>C
n.698T>C
n.699T>C
8g.95045622T>GCA462300758NDUFAF6c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.279T>G (p.Leu93=)
c.555T>G (p.Leu185=)
c.500T>G
c.740T>G (n.740T>G)
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c.515T>G
c.222T>G (p.Leu74=)
c.778T>G (n.778T>G)
c.620T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.99T>G (p.Leu33=)
c.399T>G (p.Leu133=)
n.708T>G
n.712T>G
n.589T>G
n.786T>G
n.713T>G
n.575T>G
n.772T>G
n.694T>G
n.698T>G
n.699T>G
8g.95045622_95045627delinsTCTTTACA1803756824NDUFAF6c.*349_*354delinsTCTTTA (n.*349_*354delinsTCTTTA)
c.*325_*330delinsTCTTTA (n.*325_*330delinsTCTTTA)
c.279_284delinsTCTTTA (p.Leu93=)
c.555_560delinsTCTTTA (p.Leu185=)
c.500_505delinsTCTTTA
c.740_745delinsTCTTTA (n.740_745delinsTCTTTA)
c.*530_*535delinsTCTTTA (n.*530_*535delinsTCTTTA)
c.515_520delinsTCTTTA
c.222_227delinsTCTTTA (p.Leu74=)
c.778_783delinsTCTTTA (n.778_783delinsTCTTTA)
c.620_625delinsTCTTTA
c.*308_*313delinsTCTTTA (n.*308_*313delinsTCTTTA)
c.99_104delinsTCTTTA (p.Leu33=)
c.399_404delinsTCTTTA (p.Leu133=)
n.708_713delinsTCTTTA
n.712_717delinsTCTTTA
n.589_594delinsTCTTTA
n.786_791delinsTCTTTA
n.713_718delinsTCTTTA
n.575_580delinsTCTTTA
n.772_777delinsTCTTTA
n.694_699delinsTCTTTA
n.698_703delinsTCTTTA
n.699_704delinsTCTTTA
8g.95045623C>ACA371745881NDUFAF6c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.501C>A
c.741C>A (n.741C>A)
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c.516C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.779C>A (n.779C>A)
c.621C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.709C>A
n.713C>A
n.590C>A
n.787C>A
n.714C>A
n.576C>A
n.773C>A
n.695C>A
n.699C>A
n.700C>A
 COSMIC COSMIC
8g.95045623C=CA1803756829NDUFAF6c.*350C= (n.*350C=)
c.*326C= (n.*326C=)
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n.699C=
n.700C=
8g.95045623C>GCA371745882NDUFAF6c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
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c.100C>G (p.Leu34Val)
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n.709C>G
n.713C>G
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n.714C>G
n.576C>G
n.773C>G
n.695C>G
n.699C>G
n.700C>G
8g.95045623C>TCA371745883NDUFAF6c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.501C>T
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c.223C>T (p.Leu75Phe)
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c.621C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.709C>T
n.713C>T
n.590C>T
n.787C>T
n.714C>T
n.576C>T
n.773C>T
n.695C>T
n.699C>T
n.700C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045623_95045626delinsCTTTCA1803756828NDUFAF6c.*350_*353delinsCTTT (n.*350_*353delinsCTTT)
c.*326_*329delinsCTTT (n.*326_*329delinsCTTT)
c.280_283delinsCTTT (p.Leu94=)
c.556_559delinsCTTT (p.Leu186=)
c.501_504delinsCTTT
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c.516_519delinsCTTT
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c.621_624delinsCTTT
c.*309_*312delinsCTTT (n.*309_*312delinsCTTT)
c.100_103delinsCTTT (p.Leu34=)
c.400_403delinsCTTT (p.Leu134=)
n.709_712delinsCTTT
n.713_716delinsCTTT
n.590_593delinsCTTT
n.787_790delinsCTTT
n.714_717delinsCTTT
n.576_579delinsCTTT
n.773_776delinsCTTT
n.695_698delinsCTTT
n.699_702delinsCTTT
n.700_703delinsCTTT
8g.95045626_95045630delCA4814838NDUFAF6c.*353_*357del (n.*353_*357del)
c.*329_*333del (n.*329_*333del)
c.283_287del (p.Tyr95AsnfsTer?)
c.559_563del (p.Tyr187AsnfsTer?)
c.504_508del
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c.*534_*538del (n.*534_*538del)
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c.*312_*316del (n.*312_*316del)
c.103_107del (p.Tyr35AsnfsTer?)
c.403_407del (p.Tyr135AsnfsTer?)
n.712_716del
n.716_720del
n.593_597del
n.790_794del
n.717_721del
n.579_583del
n.776_780del
n.698_702del
n.702_706del
n.703_707del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045624T>ACA371745886NDUFAF6c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
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c.742T>A (n.742T>A)
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n.710T>A
n.714T>A
n.591T>A
n.788T>A
n.715T>A
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n.774T>A
n.696T>A
n.700T>A
n.701T>A
8g.95045624T>CCA371745885NDUFAF6c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.502T>C
c.742T>C (n.742T>C)
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n.710T>C
n.714T>C
n.591T>C
n.788T>C
n.715T>C
n.577T>C
n.774T>C
n.696T>C
n.700T>C
n.701T>C
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c.*327T>G (n.*327T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
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c.502T>G
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c.517T>G
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c.622T>G
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n.710T>G
n.714T>G
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n.715T>G
n.577T>G
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n.700T>G
n.701T>G
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c.*327_*329del (n.*327_*329del)
c.281_283del (p.Leu94_Tyr95delinsHis)
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c.502_504del
c.742_744del (n.742_744del)
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.517_519del
c.224_226del (p.Leu75_Tyr76delinsHis)
c.780_782del (n.780_782del)
c.622_624del
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
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n.710_712del
n.714_716del
n.591_593del
n.788_790del
n.715_717del
n.577_579del
n.774_776del
n.696_698del
n.700_702del
n.701_703del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045625T>ACA462300773NDUFAF6c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.282T>A (p.Leu94=)
c.558T>A (p.Leu186=)
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c.743T>A (n.743T>A)
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c.518T>A
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c.623T>A
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c.102T>A (p.Leu34=)
c.402T>A (p.Leu134=)
n.711T>A
n.715T>A
n.592T>A
n.789T>A
n.716T>A
n.578T>A
n.775T>A
n.697T>A
n.701T>A
n.702T>A
8g.95045625T>CCA462300772NDUFAF6c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.282T>C (p.Leu94=)
c.558T>C (p.Leu186=)
c.503T>C
c.743T>C (n.743T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.518T>C
c.225T>C (p.Leu75=)
c.781T>C (n.781T>C)
c.623T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.102T>C (p.Leu34=)
c.402T>C (p.Leu134=)
n.711T>C
n.715T>C
n.592T>C
n.789T>C
n.716T>C
n.578T>C
n.775T>C
n.697T>C
n.701T>C
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8g.95045625T>GCA462300770NDUFAF6c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.282T>G (p.Leu94=)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.503T>G
c.743T>G (n.743T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.518T>G
c.225T>G (p.Leu75=)
c.781T>G (n.781T>G)
c.623T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.102T>G (p.Leu34=)
c.402T>G (p.Leu134=)
n.711T>G
n.715T>G
n.592T>G
n.789T>G
n.716T>G
n.578T>G
n.775T>G
n.697T>G
n.701T>G
n.702T>G
8g.95045626T>ACA371745887NDUFAF6c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
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c.744T>A (n.744T>A)
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n.712T>A
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n.593T>A
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n.579T>A
n.776T>A
n.698T>A
n.702T>A
n.703T>A
8g.95045626T>CCA371745888NDUFAF6c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.504T>C
c.744T>C (n.744T>C)
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c.519T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
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c.624T>C
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8g.95045626T>GCA371745889NDUFAF6c.*353T>G (n.*353T>G)
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c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.504T>G
c.744T>G (n.744T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.519T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.782T>G (n.782T>G)
c.624T>G
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c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.712T>G
n.716T>G
n.593T>G
n.790T>G
n.717T>G
n.579T>G
n.776T>G
n.698T>G
n.702T>G
n.703T>G
 gnomAD v4
8g.95045627A=CA1803756836NDUFAF6c.*354A= (n.*354A=)
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8g.95045627A>CCA371745890NDUFAF6c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
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n.704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95045627A>TCA371745892NDUFAF6c.*354A>T (n.*354A>T)
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n.713A>T
n.717A>T
n.594A>T
n.791A>T
n.718A>T
n.580A>T
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n.699A>T
n.703A>T
n.704A>T
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n.705C>A
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n.705C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95045628C>TCA462300782NDUFAF6c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.561C>T (p.Tyr187=)
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8g.95045629T>ACA371745895NDUFAF6c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
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n.715T>A
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n.705T>A
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8g.95045629T>CCA462300787NDUFAF6c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.562T>C (p.Leu188=)
c.507T>C
c.747T>C (n.747T>C)
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c.229T>C (p.Leu77=)
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c.*315T>C (n.*315T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.406T>C (p.Leu136=)
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n.793T>C
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n.582T>C
n.779T>C
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n.706T>C
8g.95045629T>GCA371745896NDUFAF6c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.507T>G
c.747T>G (n.747T>G)
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c.785T>G (n.785T>G)
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c.*315T>G (n.*315T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
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n.715T>G
n.719T>G
n.596T>G
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n.720T>G
n.582T>G
n.779T>G
n.701T>G
n.705T>G
n.706T>G
8g.95045630T>ACA371745899NDUFAF6c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
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c.508T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched