UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.95045436_95045476del | CA2533106638 | NDUFAF6 | c.*272-109_*272-69del (n.*272-109_*272-69del) c.*248-109_*248-69del (n.*248-109_*248-69del) c.202-109_202-69del (n.202-109_202-69del) c.478-109_478-69del (n.478-109_478-69del) c.423-109_423-69del c.663-109_663-69del (n.663-109_663-69del) c.*453-109_*453-69del (n.*453-109_*453-69del) c.438-109_438-69del c.145-109_145-69del (n.145-109_145-69del) c.701-109_701-69del (n.701-109_701-69del) c.543-109_543-69del c.*231-109_*231-69del (n.*231-109_*231-69del) c.22-109_22-69del (n.22-109_22-69del) c.322-109_322-69del (n.322-109_322-69del) n.631-109_631-69del n.635-109_635-69del n.512-109_512-69del n.709-109_709-69del n.636-109_636-69del n.498-109_498-69del n.695-109_695-69del n.617-109_617-69del n.621-109_621-69del n.622-109_622-69del | |
| 8 | g.95045447_95045452del | CA2687982320 | NDUFAF6 | c.*272-98_*272-93del (n.*272-98_*272-93del) c.*248-98_*248-93del (n.*248-98_*248-93del) c.202-98_202-93del (n.202-98_202-93del) c.478-98_478-93del (n.478-98_478-93del) c.423-98_423-93del c.663-98_663-93del (n.663-98_663-93del) c.*453-98_*453-93del (n.*453-98_*453-93del) c.438-98_438-93del c.145-98_145-93del (n.145-98_145-93del) c.701-98_701-93del (n.701-98_701-93del) c.543-98_543-93del c.*231-98_*231-93del (n.*231-98_*231-93del) c.22-98_22-93del (n.22-98_22-93del) c.322-98_322-93del (n.322-98_322-93del) n.631-98_631-93del n.635-98_635-93del n.512-98_512-93del n.709-98_709-93del n.636-98_636-93del n.498-98_498-93del n.695-98_695-93del n.617-98_617-93del n.621-98_621-93del n.622-98_622-93del | gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045453C>A | CA2512751648 | NDUFAF6 | c.*272-92C>A (n.*272-92C>A) c.*248-92C>A (n.*248-92C>A) c.202-92C>A (n.202-92C>A) c.478-92C>A (n.478-92C>A) c.423-92C>A c.663-92C>A (n.663-92C>A) c.*453-92C>A (n.*453-92C>A) c.438-92C>A c.145-92C>A (n.145-92C>A) c.701-92C>A (n.701-92C>A) c.543-92C>A c.*231-92C>A (n.*231-92C>A) c.22-92C>A (n.22-92C>A) c.322-92C>A (n.322-92C>A) n.631-92C>A n.635-92C>A n.512-92C>A n.709-92C>A n.636-92C>A n.498-92C>A n.695-92C>A n.617-92C>A n.621-92C>A n.622-92C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045454G>A | CA181476751 | NDUFAF6 | c.*272-91G>A (n.*272-91G>A) c.*248-91G>A (n.*248-91G>A) c.202-91G>A (n.202-91G>A) c.478-91G>A (n.478-91G>A) c.423-91G>A c.663-91G>A (n.663-91G>A) c.*453-91G>A (n.*453-91G>A) c.438-91G>A c.145-91G>A (n.145-91G>A) c.701-91G>A (n.701-91G>A) c.543-91G>A c.*231-91G>A (n.*231-91G>A) c.22-91G>A (n.22-91G>A) c.322-91G>A (n.322-91G>A) n.631-91G>A n.635-91G>A n.512-91G>A n.709-91G>A n.636-91G>A n.498-91G>A n.695-91G>A n.617-91G>A n.621-91G>A n.622-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045457A>T | CA2579280648 | NDUFAF6 | c.*272-88A>T (n.*272-88A>T) c.*248-88A>T (n.*248-88A>T) c.202-88A>T (n.202-88A>T) c.478-88A>T (n.478-88A>T) c.423-88A>T c.663-88A>T (n.663-88A>T) c.*453-88A>T (n.*453-88A>T) c.438-88A>T c.145-88A>T (n.145-88A>T) c.701-88A>T (n.701-88A>T) c.543-88A>T c.*231-88A>T (n.*231-88A>T) c.22-88A>T (n.22-88A>T) c.322-88A>T (n.322-88A>T) n.631-88A>T n.635-88A>T n.512-88A>T n.709-88A>T n.636-88A>T n.498-88A>T n.695-88A>T n.617-88A>T n.621-88A>T n.622-88A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045458T>A | CA1803756601 | NDUFAF6 | c.*272-87T>A (n.*272-87T>A) c.*248-87T>A (n.*248-87T>A) c.202-87T>A (n.202-87T>A) c.478-87T>A (n.478-87T>A) c.423-87T>A c.663-87T>A (n.663-87T>A) c.*453-87T>A (n.*453-87T>A) c.438-87T>A c.145-87T>A (n.145-87T>A) c.701-87T>A (n.701-87T>A) c.543-87T>A c.*231-87T>A (n.*231-87T>A) c.22-87T>A (n.22-87T>A) c.322-87T>A (n.322-87T>A) n.631-87T>A n.635-87T>A n.512-87T>A n.709-87T>A n.636-87T>A n.498-87T>A n.695-87T>A n.617-87T>A n.621-87T>A n.622-87T>A | dbSNP |
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| 8 | g.95045470G>T | CA2579280653 | NDUFAF6 | c.*272-75G>T (n.*272-75G>T) c.*248-75G>T (n.*248-75G>T) c.202-75G>T (n.202-75G>T) c.478-75G>T (n.478-75G>T) c.423-75G>T c.663-75G>T (n.663-75G>T) c.*453-75G>T (n.*453-75G>T) c.438-75G>T c.145-75G>T (n.145-75G>T) c.701-75G>T (n.701-75G>T) c.543-75G>T c.*231-75G>T (n.*231-75G>T) c.22-75G>T (n.22-75G>T) c.322-75G>T (n.322-75G>T) n.631-75G>T n.635-75G>T n.512-75G>T n.709-75G>T n.636-75G>T n.498-75G>T n.695-75G>T n.617-75G>T n.621-75G>T n.622-75G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045472G>T | CA2687982333 | NDUFAF6 | c.*272-73G>T (n.*272-73G>T) c.*248-73G>T (n.*248-73G>T) c.202-73G>T (n.202-73G>T) c.478-73G>T (n.478-73G>T) c.423-73G>T c.663-73G>T (n.663-73G>T) c.*453-73G>T (n.*453-73G>T) c.438-73G>T c.145-73G>T (n.145-73G>T) c.701-73G>T (n.701-73G>T) c.543-73G>T c.*231-73G>T (n.*231-73G>T) c.22-73G>T (n.22-73G>T) c.322-73G>T (n.322-73G>T) n.631-73G>T n.635-73G>T n.512-73G>T n.709-73G>T n.636-73G>T n.498-73G>T n.695-73G>T n.617-73G>T n.621-73G>T n.622-73G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045473C>A | CA2579280655 | NDUFAF6 | c.*272-72C>A (n.*272-72C>A) c.*248-72C>A (n.*248-72C>A) c.202-72C>A (n.202-72C>A) c.478-72C>A (n.478-72C>A) c.423-72C>A c.663-72C>A (n.663-72C>A) c.*453-72C>A (n.*453-72C>A) c.438-72C>A c.145-72C>A (n.145-72C>A) c.701-72C>A (n.701-72C>A) c.543-72C>A c.*231-72C>A (n.*231-72C>A) c.22-72C>A (n.22-72C>A) c.322-72C>A (n.322-72C>A) n.631-72C>A n.635-72C>A n.512-72C>A n.709-72C>A n.636-72C>A n.498-72C>A n.695-72C>A n.617-72C>A n.621-72C>A n.622-72C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045473_95045474delinsCA | CA1803756609 | NDUFAF6 | c.*272-72_*272-71delinsCA (n.*272-72_*272-71delinsCA) c.*248-72_*248-71delinsCA (n.*248-72_*248-71delinsCA) c.202-72_202-71delinsCA (n.202-72_202-71delinsCA) c.478-72_478-71delinsCA (n.478-72_478-71delinsCA) c.423-72_423-71delinsCA c.663-72_663-71delinsCA (n.663-72_663-71delinsCA) c.*453-72_*453-71delinsCA (n.*453-72_*453-71delinsCA) c.438-72_438-71delinsCA c.145-72_145-71delinsCA (n.145-72_145-71delinsCA) c.701-72_701-71delinsCA (n.701-72_701-71delinsCA) c.543-72_543-71delinsCA c.*231-72_*231-71delinsCA (n.*231-72_*231-71delinsCA) c.22-72_22-71delinsCA (n.22-72_22-71delinsCA) c.322-72_322-71delinsCA (n.322-72_322-71delinsCA) n.631-72_631-71delinsCA n.635-72_635-71delinsCA n.512-72_512-71delinsCA n.709-72_709-71delinsCA n.636-72_636-71delinsCA n.498-72_498-71delinsCA n.695-72_695-71delinsCA n.617-72_617-71delinsCA n.621-72_621-71delinsCA n.622-72_622-71delinsCA | |
| 8 | g.95045479dup | CA2717770063 | NDUFAF6 | c.*272-66dup (n.*272-66dup) c.*248-66dup (n.*248-66dup) c.202-66dup (n.202-66dup) c.478-66dup (n.478-66dup) c.423-66dup c.663-66dup (n.663-66dup) c.*453-66dup (n.*453-66dup) c.438-66dup c.145-66dup (n.145-66dup) c.701-66dup (n.701-66dup) c.543-66dup c.*231-66dup (n.*231-66dup) c.22-66dup (n.22-66dup) c.322-66dup (n.322-66dup) n.631-66dup n.635-66dup n.512-66dup n.709-66dup n.636-66dup n.498-66dup n.695-66dup n.617-66dup n.621-66dup n.622-66dup | dbSNP |
| 8 | g.95045479del | CA857150022 | NDUFAF6 | c.*272-66del (n.*272-66del) c.*248-66del (n.*248-66del) c.202-66del (n.202-66del) c.478-66del (n.478-66del) c.423-66del c.663-66del (n.663-66del) c.*453-66del (n.*453-66del) c.438-66del c.145-66del (n.145-66del) c.701-66del (n.701-66del) c.543-66del c.*231-66del (n.*231-66del) c.22-66del (n.22-66del) c.322-66del (n.322-66del) n.631-66del n.635-66del n.512-66del n.709-66del n.636-66del n.498-66del n.695-66del n.617-66del n.621-66del n.622-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045479A>G | CA652568143 | NDUFAF6 | c.*272-66A>G (n.*272-66A>G) c.*248-66A>G (n.*248-66A>G) c.202-66A>G (n.202-66A>G) c.478-66A>G (n.478-66A>G) c.423-66A>G c.663-66A>G (n.663-66A>G) c.*453-66A>G (n.*453-66A>G) c.438-66A>G c.145-66A>G (n.145-66A>G) c.701-66A>G (n.701-66A>G) c.543-66A>G c.*231-66A>G (n.*231-66A>G) c.22-66A>G (n.22-66A>G) c.322-66A>G (n.322-66A>G) n.631-66A>G n.635-66A>G n.512-66A>G n.709-66A>G n.636-66A>G n.498-66A>G n.695-66A>G n.617-66A>G n.621-66A>G n.622-66A>G | COSMIC |
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| 8 | g.95045480C= | CA1803756610 | NDUFAF6 | c.*272-65C= (n.*272-65C=) c.*248-65C= (n.*248-65C=) c.202-65C= (n.202-65C=) c.478-65C= (n.478-65C=) c.423-65C= c.663-65C= (n.663-65C=) c.*453-65C= (n.*453-65C=) c.438-65C= c.145-65C= (n.145-65C=) c.701-65C= (n.701-65C=) c.543-65C= c.*231-65C= (n.*231-65C=) c.22-65C= (n.22-65C=) c.322-65C= (n.322-65C=) n.631-65C= n.635-65C= n.512-65C= n.709-65C= n.636-65C= n.498-65C= n.695-65C= n.617-65C= n.621-65C= n.622-65C= | |
| 8 | g.95045480C>T | CA1803756612 | NDUFAF6 | c.*272-65C>T (n.*272-65C>T) c.*248-65C>T (n.*248-65C>T) c.202-65C>T (n.202-65C>T) c.478-65C>T (n.478-65C>T) c.423-65C>T c.663-65C>T (n.663-65C>T) c.*453-65C>T (n.*453-65C>T) c.438-65C>T c.145-65C>T (n.145-65C>T) c.701-65C>T (n.701-65C>T) c.543-65C>T c.*231-65C>T (n.*231-65C>T) c.22-65C>T (n.22-65C>T) c.322-65C>T (n.322-65C>T) n.631-65C>T n.635-65C>T n.512-65C>T n.709-65C>T n.636-65C>T n.498-65C>T n.695-65C>T n.617-65C>T n.621-65C>T n.622-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95045481A>G | CA2687982334 | NDUFAF6 | c.*272-64A>G (n.*272-64A>G) c.*248-64A>G (n.*248-64A>G) c.202-64A>G (n.202-64A>G) c.478-64A>G (n.478-64A>G) c.423-64A>G c.663-64A>G (n.663-64A>G) c.*453-64A>G (n.*453-64A>G) c.438-64A>G c.145-64A>G (n.145-64A>G) c.701-64A>G (n.701-64A>G) c.543-64A>G c.*231-64A>G (n.*231-64A>G) c.22-64A>G (n.22-64A>G) c.322-64A>G (n.322-64A>G) n.631-64A>G n.635-64A>G n.512-64A>G n.709-64A>G n.636-64A>G n.498-64A>G n.695-64A>G n.617-64A>G n.621-64A>G n.622-64A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045482_95045495del | CA2549913491 | NDUFAF6 | c.*272-63_*272-50del (n.*272-63_*272-50del) c.*248-63_*248-50del (n.*248-63_*248-50del) c.202-63_202-50del (n.202-63_202-50del) c.478-63_478-50del (n.478-63_478-50del) c.423-63_423-50del c.663-63_663-50del (n.663-63_663-50del) c.*453-63_*453-50del (n.*453-63_*453-50del) c.438-63_438-50del c.145-63_145-50del (n.145-63_145-50del) c.701-63_701-50del (n.701-63_701-50del) c.543-63_543-50del c.*231-63_*231-50del (n.*231-63_*231-50del) c.22-63_22-50del (n.22-63_22-50del) c.322-63_322-50del (n.322-63_322-50del) n.631-63_631-50del n.635-63_635-50del n.512-63_512-50del n.709-63_709-50del n.636-63_636-50del n.498-63_498-50del n.695-63_695-50del n.617-63_617-50del n.621-63_621-50del n.622-63_622-50del | |
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| 8 | g.95045483C>T | CA2687982335 | NDUFAF6 | c.*272-62C>T (n.*272-62C>T) c.*248-62C>T (n.*248-62C>T) c.202-62C>T (n.202-62C>T) c.478-62C>T (n.478-62C>T) c.423-62C>T c.663-62C>T (n.663-62C>T) c.*453-62C>T (n.*453-62C>T) c.438-62C>T c.145-62C>T (n.145-62C>T) c.701-62C>T (n.701-62C>T) c.543-62C>T c.*231-62C>T (n.*231-62C>T) c.22-62C>T (n.22-62C>T) c.322-62C>T (n.322-62C>T) n.631-62C>T n.635-62C>T n.512-62C>T n.709-62C>T n.636-62C>T n.498-62C>T n.695-62C>T n.617-62C>T n.621-62C>T n.622-62C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045500A= | CA1803756617 | NDUFAF6 | c.*272-45A= (n.*272-45A=) c.*248-45A= (n.*248-45A=) c.202-45A= (n.202-45A=) c.478-45A= (n.478-45A=) c.423-45A= c.663-45A= (n.663-45A=) c.*453-45A= (n.*453-45A=) c.438-45A= c.145-45A= (n.145-45A=) c.701-45A= (n.701-45A=) c.543-45A= c.*231-45A= (n.*231-45A=) c.22-45A= (n.22-45A=) c.322-45A= (n.322-45A=) n.631-45A= n.635-45A= n.512-45A= n.709-45A= n.636-45A= n.498-45A= n.695-45A= n.617-45A= n.621-45A= n.622-45A= | |
| 8 | g.95045500A>G | CA583448644 | NDUFAF6 | c.*272-45A>G (n.*272-45A>G) c.*248-45A>G (n.*248-45A>G) c.202-45A>G (n.202-45A>G) c.478-45A>G (n.478-45A>G) c.423-45A>G c.663-45A>G (n.663-45A>G) c.*453-45A>G (n.*453-45A>G) c.438-45A>G c.145-45A>G (n.145-45A>G) c.701-45A>G (n.701-45A>G) c.543-45A>G c.*231-45A>G (n.*231-45A>G) c.22-45A>G (n.22-45A>G) c.322-45A>G (n.322-45A>G) n.631-45A>G n.635-45A>G n.512-45A>G n.709-45A>G n.636-45A>G n.498-45A>G n.695-45A>G n.617-45A>G n.621-45A>G n.622-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045501T>C | CA1116805553 | NDUFAF6 | c.*272-44T>C (n.*272-44T>C) c.*248-44T>C (n.*248-44T>C) c.202-44T>C (n.202-44T>C) c.478-44T>C (n.478-44T>C) c.423-44T>C c.663-44T>C (n.663-44T>C) c.*453-44T>C (n.*453-44T>C) c.438-44T>C c.145-44T>C (n.145-44T>C) c.701-44T>C (n.701-44T>C) c.543-44T>C c.*231-44T>C (n.*231-44T>C) c.22-44T>C (n.22-44T>C) c.322-44T>C (n.322-44T>C) n.631-44T>C n.635-44T>C n.512-44T>C n.709-44T>C n.636-44T>C n.498-44T>C n.695-44T>C n.617-44T>C n.621-44T>C n.622-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045503T>C | CA181476758 | NDUFAF6 | c.*272-42T>C (n.*272-42T>C) c.*248-42T>C (n.*248-42T>C) c.202-42T>C (n.202-42T>C) c.478-42T>C (n.478-42T>C) c.423-42T>C c.663-42T>C (n.663-42T>C) c.*453-42T>C (n.*453-42T>C) c.438-42T>C c.145-42T>C (n.145-42T>C) c.701-42T>C (n.701-42T>C) c.543-42T>C c.*231-42T>C (n.*231-42T>C) c.22-42T>C (n.22-42T>C) c.322-42T>C (n.322-42T>C) n.631-42T>C n.635-42T>C n.512-42T>C n.709-42T>C n.636-42T>C n.498-42T>C n.695-42T>C n.617-42T>C n.621-42T>C n.622-42T>C | dbSNP |
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| 8 | g.95045506A= | CA1803756623 | NDUFAF6 | c.*272-39A= (n.*272-39A=) c.*248-39A= (n.*248-39A=) c.202-39A= (n.202-39A=) c.478-39A= (n.478-39A=) c.423-39A= c.663-39A= (n.663-39A=) c.*453-39A= (n.*453-39A=) c.438-39A= c.145-39A= (n.145-39A=) c.701-39A= (n.701-39A=) c.543-39A= c.*231-39A= (n.*231-39A=) c.22-39A= (n.22-39A=) c.322-39A= (n.322-39A=) n.631-39A= n.635-39A= n.512-39A= n.709-39A= n.636-39A= n.498-39A= n.695-39A= n.617-39A= n.621-39A= n.622-39A= | |
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| 8 | g.95045507C>T | CA2579280661 | NDUFAF6 | c.*272-38C>T (n.*272-38C>T) c.*248-38C>T (n.*248-38C>T) c.202-38C>T (n.202-38C>T) c.478-38C>T (n.478-38C>T) c.423-38C>T c.663-38C>T (n.663-38C>T) c.*453-38C>T (n.*453-38C>T) c.438-38C>T c.145-38C>T (n.145-38C>T) c.701-38C>T (n.701-38C>T) c.543-38C>T c.*231-38C>T (n.*231-38C>T) c.22-38C>T (n.22-38C>T) c.322-38C>T (n.322-38C>T) n.631-38C>T n.635-38C>T n.512-38C>T n.709-38C>T n.636-38C>T n.498-38C>T n.695-38C>T n.617-38C>T n.621-38C>T n.622-38C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045508A= | CA1803756625 | NDUFAF6 | c.*272-37A= (n.*272-37A=) c.*248-37A= (n.*248-37A=) c.202-37A= (n.202-37A=) c.478-37A= (n.478-37A=) c.423-37A= c.663-37A= (n.663-37A=) c.*453-37A= (n.*453-37A=) c.438-37A= c.145-37A= (n.145-37A=) c.701-37A= (n.701-37A=) c.543-37A= c.*231-37A= (n.*231-37A=) c.22-37A= (n.22-37A=) c.322-37A= (n.322-37A=) n.631-37A= n.635-37A= n.512-37A= n.709-37A= n.636-37A= n.498-37A= n.695-37A= n.617-37A= n.621-37A= n.622-37A= | |
| 8 | g.95045508A>G | CA1803756627 | NDUFAF6 | c.*272-37A>G (n.*272-37A>G) c.*248-37A>G (n.*248-37A>G) c.202-37A>G (n.202-37A>G) c.478-37A>G (n.478-37A>G) c.423-37A>G c.663-37A>G (n.663-37A>G) c.*453-37A>G (n.*453-37A>G) c.438-37A>G c.145-37A>G (n.145-37A>G) c.701-37A>G (n.701-37A>G) c.543-37A>G c.*231-37A>G (n.*231-37A>G) c.22-37A>G (n.22-37A>G) c.322-37A>G (n.322-37A>G) n.631-37A>G n.635-37A>G n.512-37A>G n.709-37A>G n.636-37A>G n.498-37A>G n.695-37A>G n.617-37A>G n.621-37A>G n.622-37A>G | dbSNP |
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| 8 | g.95045509G= | CA1803756628 | NDUFAF6 | c.*272-36G= (n.*272-36G=) c.*248-36G= (n.*248-36G=) c.202-36G= (n.202-36G=) c.478-36G= (n.478-36G=) c.423-36G= c.663-36G= (n.663-36G=) c.*453-36G= (n.*453-36G=) c.438-36G= c.145-36G= (n.145-36G=) c.701-36G= (n.701-36G=) c.543-36G= c.*231-36G= (n.*231-36G=) c.22-36G= (n.22-36G=) c.322-36G= (n.322-36G=) n.631-36G= n.635-36G= n.512-36G= n.709-36G= n.636-36G= n.498-36G= n.695-36G= n.617-36G= n.621-36G= n.622-36G= | |
| 8 | g.95045509G>T | CA4814809 | NDUFAF6 | c.*272-36G>T (n.*272-36G>T) c.*248-36G>T (n.*248-36G>T) c.202-36G>T (n.202-36G>T) c.478-36G>T (n.478-36G>T) c.423-36G>T c.663-36G>T (n.663-36G>T) c.*453-36G>T (n.*453-36G>T) c.438-36G>T c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.701-36G>T (n.701-36G>T) c.543-36G>T c.*231-36G>T (n.*231-36G>T) c.22-36G>T (n.22-36G>T) c.322-36G>T (n.322-36G>T) n.631-36G>T n.635-36G>T n.512-36G>T n.709-36G>T n.636-36G>T n.498-36G>T n.695-36G>T n.617-36G>T n.621-36G>T n.622-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045510T>A | CA181476761 | NDUFAF6 | c.*272-35T>A (n.*272-35T>A) c.*248-35T>A (n.*248-35T>A) c.202-35T>A (n.202-35T>A) c.478-35T>A (n.478-35T>A) c.423-35T>A c.663-35T>A (n.663-35T>A) c.*453-35T>A (n.*453-35T>A) c.438-35T>A c.145-35T>A (n.145-35T>A) c.701-35T>A (n.701-35T>A) c.543-35T>A c.*231-35T>A (n.*231-35T>A) c.22-35T>A (n.22-35T>A) c.322-35T>A (n.322-35T>A) n.631-35T>A n.635-35T>A n.512-35T>A n.709-35T>A n.636-35T>A n.498-35T>A n.695-35T>A n.617-35T>A n.621-35T>A n.622-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045512C>A | CA2687982345 | NDUFAF6 | c.*272-33C>A (n.*272-33C>A) c.*248-33C>A (n.*248-33C>A) c.202-33C>A (n.202-33C>A) c.478-33C>A (n.478-33C>A) c.423-33C>A c.663-33C>A (n.663-33C>A) c.*453-33C>A (n.*453-33C>A) c.438-33C>A c.145-33C>A (n.145-33C>A) c.701-33C>A (n.701-33C>A) c.543-33C>A c.*231-33C>A (n.*231-33C>A) c.22-33C>A (n.22-33C>A) c.322-33C>A (n.322-33C>A) n.631-33C>A n.635-33C>A n.512-33C>A n.709-33C>A n.636-33C>A n.498-33C>A n.695-33C>A n.617-33C>A n.621-33C>A n.622-33C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045513A>G | CA2579280663 | NDUFAF6 | c.*272-32A>G (n.*272-32A>G) c.*248-32A>G (n.*248-32A>G) c.202-32A>G (n.202-32A>G) c.478-32A>G (n.478-32A>G) c.423-32A>G c.663-32A>G (n.663-32A>G) c.*453-32A>G (n.*453-32A>G) c.438-32A>G c.145-32A>G (n.145-32A>G) c.701-32A>G (n.701-32A>G) c.543-32A>G c.*231-32A>G (n.*231-32A>G) c.22-32A>G (n.22-32A>G) c.322-32A>G (n.322-32A>G) n.631-32A>G n.635-32A>G n.512-32A>G n.709-32A>G n.636-32A>G n.498-32A>G n.695-32A>G n.617-32A>G n.621-32A>G n.622-32A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045513A>T | CA2579280664 | NDUFAF6 | c.*272-32A>T (n.*272-32A>T) c.*248-32A>T (n.*248-32A>T) c.202-32A>T (n.202-32A>T) c.478-32A>T (n.478-32A>T) c.423-32A>T c.663-32A>T (n.663-32A>T) c.*453-32A>T (n.*453-32A>T) c.438-32A>T c.145-32A>T (n.145-32A>T) c.701-32A>T (n.701-32A>T) c.543-32A>T c.*231-32A>T (n.*231-32A>T) c.22-32A>T (n.22-32A>T) c.322-32A>T (n.322-32A>T) n.631-32A>T n.635-32A>T n.512-32A>T n.709-32A>T n.636-32A>T n.498-32A>T n.695-32A>T n.617-32A>T n.621-32A>T n.622-32A>T | |
| 8 | g.95045514A= | CA1803756631 | NDUFAF6 | c.*272-31A= (n.*272-31A=) c.*248-31A= (n.*248-31A=) c.202-31A= (n.202-31A=) c.478-31A= (n.478-31A=) c.423-31A= c.663-31A= (n.663-31A=) c.*453-31A= (n.*453-31A=) c.438-31A= c.145-31A= (n.145-31A=) c.701-31A= (n.701-31A=) c.543-31A= c.*231-31A= (n.*231-31A=) c.22-31A= (n.22-31A=) c.322-31A= (n.322-31A=) n.631-31A= n.635-31A= n.512-31A= n.709-31A= n.636-31A= n.498-31A= n.695-31A= n.617-31A= n.621-31A= n.622-31A= | |
| 8 | g.95045514A>G | CA4814810 | NDUFAF6 | c.*272-31A>G (n.*272-31A>G) c.*248-31A>G (n.*248-31A>G) c.202-31A>G (n.202-31A>G) c.478-31A>G (n.478-31A>G) c.423-31A>G c.663-31A>G (n.663-31A>G) c.*453-31A>G (n.*453-31A>G) c.438-31A>G c.145-31A>G (n.145-31A>G) c.701-31A>G (n.701-31A>G) c.543-31A>G c.*231-31A>G (n.*231-31A>G) c.22-31A>G (n.22-31A>G) c.322-31A>G (n.322-31A>G) n.631-31A>G n.635-31A>G n.512-31A>G n.709-31A>G n.636-31A>G n.498-31A>G n.695-31A>G n.617-31A>G n.621-31A>G n.622-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045519_95045521delinsCTT | CA1803756634 | NDUFAF6 | c.*272-26_*272-24delinsCTT (n.*272-26_*272-24delinsCTT) c.*248-26_*248-24delinsCTT (n.*248-26_*248-24delinsCTT) c.202-26_202-24delinsCTT (n.202-26_202-24delinsCTT) c.478-26_478-24delinsCTT (n.478-26_478-24delinsCTT) c.423-26_423-24delinsCTT c.663-26_663-24delinsCTT (n.663-26_663-24delinsCTT) c.*453-26_*453-24delinsCTT (n.*453-26_*453-24delinsCTT) c.438-26_438-24delinsCTT c.145-26_145-24delinsCTT (n.145-26_145-24delinsCTT) c.701-26_701-24delinsCTT (n.701-26_701-24delinsCTT) c.543-26_543-24delinsCTT c.*231-26_*231-24delinsCTT (n.*231-26_*231-24delinsCTT) c.22-26_22-24delinsCTT (n.22-26_22-24delinsCTT) c.322-26_322-24delinsCTT (n.322-26_322-24delinsCTT) n.631-26_631-24delinsCTT n.635-26_635-24delinsCTT n.512-26_512-24delinsCTT n.709-26_709-24delinsCTT n.636-26_636-24delinsCTT n.498-26_498-24delinsCTT n.695-26_695-24delinsCTT n.617-26_617-24delinsCTT n.621-26_621-24delinsCTT n.622-26_622-24delinsCTT | |
| 8 | g.95045519_95045522delinsCTTT | CA1803756635 | NDUFAF6 | c.*272-26_*272-23delinsCTTT (n.*272-26_*272-23delinsCTTT) c.*248-26_*248-23delinsCTTT (n.*248-26_*248-23delinsCTTT) c.202-26_202-23delinsCTTT (n.202-26_202-23delinsCTTT) c.478-26_478-23delinsCTTT (n.478-26_478-23delinsCTTT) c.423-26_423-23delinsCTTT c.663-26_663-23delinsCTTT (n.663-26_663-23delinsCTTT) c.*453-26_*453-23delinsCTTT (n.*453-26_*453-23delinsCTTT) c.438-26_438-23delinsCTTT c.145-26_145-23delinsCTTT (n.145-26_145-23delinsCTTT) c.701-26_701-23delinsCTTT (n.701-26_701-23delinsCTTT) c.543-26_543-23delinsCTTT c.*231-26_*231-23delinsCTTT (n.*231-26_*231-23delinsCTTT) c.22-26_22-23delinsCTTT (n.22-26_22-23delinsCTTT) c.322-26_322-23delinsCTTT (n.322-26_322-23delinsCTTT) n.631-26_631-23delinsCTTT n.635-26_635-23delinsCTTT n.512-26_512-23delinsCTTT n.709-26_709-23delinsCTTT n.636-26_636-23delinsCTTT n.498-26_498-23delinsCTTT n.695-26_695-23delinsCTTT n.617-26_617-23delinsCTTT n.621-26_621-23delinsCTTT n.622-26_622-23delinsCTTT | |
| 8 | g.95045520T>G | CA2687982349 | NDUFAF6 | c.*272-25T>G (n.*272-25T>G) c.*248-25T>G (n.*248-25T>G) c.202-25T>G (n.202-25T>G) c.478-25T>G (n.478-25T>G) c.423-25T>G c.663-25T>G (n.663-25T>G) c.*453-25T>G (n.*453-25T>G) c.438-25T>G c.145-25T>G (n.145-25T>G) c.701-25T>G (n.701-25T>G) c.543-25T>G c.*231-25T>G (n.*231-25T>G) c.22-25T>G (n.22-25T>G) c.322-25T>G (n.322-25T>G) n.631-25T>G n.635-25T>G n.512-25T>G n.709-25T>G n.636-25T>G n.498-25T>G n.695-25T>G n.617-25T>G n.621-25T>G n.622-25T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045520_95045522del | CA1803756637 | NDUFAF6 | c.*272-25_*272-23del (n.*272-25_*272-23del) c.*248-25_*248-23del (n.*248-25_*248-23del) c.202-25_202-23del (n.202-25_202-23del) c.478-25_478-23del (n.478-25_478-23del) c.423-25_423-23del c.663-25_663-23del (n.663-25_663-23del) c.*453-25_*453-23del (n.*453-25_*453-23del) c.438-25_438-23del c.145-25_145-23del (n.145-25_145-23del) c.701-25_701-23del (n.701-25_701-23del) c.543-25_543-23del c.*231-25_*231-23del (n.*231-25_*231-23del) c.22-25_22-23del (n.22-25_22-23del) c.322-25_322-23del (n.322-25_322-23del) n.631-25_631-23del n.635-25_635-23del n.512-25_512-23del n.709-25_709-23del n.636-25_636-23del n.498-25_498-23del n.695-25_695-23del n.617-25_617-23del n.621-25_621-23del n.622-25_622-23del | dbSNP |
| 8 | g.95045521_95045522del | CA4814812 | NDUFAF6 | c.*272-24_*272-23del (n.*272-24_*272-23del) c.*248-24_*248-23del (n.*248-24_*248-23del) c.202-24_202-23del (n.202-24_202-23del) c.478-24_478-23del (n.478-24_478-23del) c.423-24_423-23del c.663-24_663-23del (n.663-24_663-23del) c.*453-24_*453-23del (n.*453-24_*453-23del) c.438-24_438-23del c.145-24_145-23del (n.145-24_145-23del) c.701-24_701-23del (n.701-24_701-23del) c.543-24_543-23del c.*231-24_*231-23del (n.*231-24_*231-23del) c.22-24_22-23del (n.22-24_22-23del) c.322-24_322-23del (n.322-24_322-23del) n.631-24_631-23del n.635-24_635-23del n.512-24_512-23del n.709-24_709-23del n.636-24_636-23del n.498-24_498-23del n.695-24_695-23del n.617-24_617-23del n.621-24_621-23del n.622-24_622-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045522T>C | CA2687982350 | NDUFAF6 | c.*272-23T>C (n.*272-23T>C) c.*248-23T>C (n.*248-23T>C) c.202-23T>C (n.202-23T>C) c.478-23T>C (n.478-23T>C) c.423-23T>C c.663-23T>C (n.663-23T>C) c.*453-23T>C (n.*453-23T>C) c.438-23T>C c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.701-23T>C (n.701-23T>C) c.543-23T>C c.*231-23T>C (n.*231-23T>C) c.22-23T>C (n.22-23T>C) c.322-23T>C (n.322-23T>C) n.631-23T>C n.635-23T>C n.512-23T>C n.709-23T>C n.636-23T>C n.498-23T>C n.695-23T>C n.617-23T>C n.621-23T>C n.622-23T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045523A= | CA1803756639 | NDUFAF6 | c.*272-22A= (n.*272-22A=) c.*248-22A= (n.*248-22A=) c.202-22A= (n.202-22A=) c.478-22A= (n.478-22A=) c.423-22A= c.663-22A= (n.663-22A=) c.*453-22A= (n.*453-22A=) c.438-22A= c.145-22A= (n.145-22A=) c.701-22A= (n.701-22A=) c.543-22A= c.*231-22A= (n.*231-22A=) c.22-22A= (n.22-22A=) c.322-22A= (n.322-22A=) n.631-22A= n.635-22A= n.512-22A= n.709-22A= n.636-22A= n.498-22A= n.695-22A= n.617-22A= n.621-22A= n.622-22A= | |
| 8 | g.95045523A>G | CA583448647 | NDUFAF6 | c.*272-22A>G (n.*272-22A>G) c.*248-22A>G (n.*248-22A>G) c.202-22A>G (n.202-22A>G) c.478-22A>G (n.478-22A>G) c.423-22A>G c.663-22A>G (n.663-22A>G) c.*453-22A>G (n.*453-22A>G) c.438-22A>G c.145-22A>G (n.145-22A>G) c.701-22A>G (n.701-22A>G) c.543-22A>G c.*231-22A>G (n.*231-22A>G) c.22-22A>G (n.22-22A>G) c.322-22A>G (n.322-22A>G) n.631-22A>G n.635-22A>G n.512-22A>G n.709-22A>G n.636-22A>G n.498-22A>G n.695-22A>G n.617-22A>G n.621-22A>G n.622-22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 8 | g.95045526T>C | CA2687982352 | NDUFAF6 | c.*272-19T>C (n.*272-19T>C) c.*248-19T>C (n.*248-19T>C) c.202-19T>C (n.202-19T>C) c.478-19T>C (n.478-19T>C) c.423-19T>C c.663-19T>C (n.663-19T>C) c.*453-19T>C (n.*453-19T>C) c.438-19T>C c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.701-19T>C (n.701-19T>C) c.543-19T>C c.*231-19T>C (n.*231-19T>C) c.22-19T>C (n.22-19T>C) c.322-19T>C (n.322-19T>C) n.631-19T>C n.635-19T>C n.512-19T>C n.709-19T>C n.636-19T>C n.498-19T>C n.695-19T>C n.617-19T>C n.621-19T>C n.622-19T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045527G>A | CA583448648 | NDUFAF6 | c.*272-18G>A (n.*272-18G>A) c.*248-18G>A (n.*248-18G>A) c.202-18G>A (n.202-18G>A) c.478-18G>A (n.478-18G>A) c.423-18G>A c.663-18G>A (n.663-18G>A) c.*453-18G>A (n.*453-18G>A) c.438-18G>A c.145-18G>A (n.145-18G>A) c.701-18G>A (n.701-18G>A) c.543-18G>A c.*231-18G>A (n.*231-18G>A) c.22-18G>A (n.22-18G>A) c.322-18G>A (n.322-18G>A) n.631-18G>A n.635-18G>A n.512-18G>A n.709-18G>A n.636-18G>A n.498-18G>A n.695-18G>A n.617-18G>A n.621-18G>A n.622-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045527G= | CA1803756640 | NDUFAF6 | c.*272-18G= (n.*272-18G=) c.*248-18G= (n.*248-18G=) c.202-18G= (n.202-18G=) c.478-18G= (n.478-18G=) c.423-18G= c.663-18G= (n.663-18G=) c.*453-18G= (n.*453-18G=) c.438-18G= c.145-18G= (n.145-18G=) c.701-18G= (n.701-18G=) c.543-18G= c.*231-18G= (n.*231-18G=) c.22-18G= (n.22-18G=) c.322-18G= (n.322-18G=) n.631-18G= n.635-18G= n.512-18G= n.709-18G= n.636-18G= n.498-18G= n.695-18G= n.617-18G= n.621-18G= n.622-18G= | |
| 8 | g.95045528C>A | CA2687982353 | NDUFAF6 | c.*272-17C>A (n.*272-17C>A) c.*248-17C>A (n.*248-17C>A) c.202-17C>A (n.202-17C>A) c.478-17C>A (n.478-17C>A) c.423-17C>A c.663-17C>A (n.663-17C>A) c.*453-17C>A (n.*453-17C>A) c.438-17C>A c.145-17C>A (n.145-17C>A) c.701-17C>A (n.701-17C>A) c.543-17C>A c.*231-17C>A (n.*231-17C>A) c.22-17C>A (n.22-17C>A) c.322-17C>A (n.322-17C>A) n.631-17C>A n.635-17C>A n.512-17C>A n.709-17C>A n.636-17C>A n.498-17C>A n.695-17C>A n.617-17C>A n.621-17C>A n.622-17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045528C= | CA1803756644 | NDUFAF6 | c.*272-17C= (n.*272-17C=) c.*248-17C= (n.*248-17C=) c.202-17C= (n.202-17C=) c.478-17C= (n.478-17C=) c.423-17C= c.663-17C= (n.663-17C=) c.*453-17C= (n.*453-17C=) c.438-17C= c.145-17C= (n.145-17C=) c.701-17C= (n.701-17C=) c.543-17C= c.*231-17C= (n.*231-17C=) c.22-17C= (n.22-17C=) c.322-17C= (n.322-17C=) n.631-17C= n.635-17C= n.512-17C= n.709-17C= n.636-17C= n.498-17C= n.695-17C= n.617-17C= n.621-17C= n.622-17C= | |
| 8 | g.95045528C>T | CA4814813 | NDUFAF6 | c.*272-17C>T (n.*272-17C>T) c.*248-17C>T (n.*248-17C>T) c.202-17C>T (n.202-17C>T) c.478-17C>T (n.478-17C>T) c.423-17C>T c.663-17C>T (n.663-17C>T) c.*453-17C>T (n.*453-17C>T) c.438-17C>T c.145-17C>T (n.145-17C>T) c.701-17C>T (n.701-17C>T) c.543-17C>T c.*231-17C>T (n.*231-17C>T) c.22-17C>T (n.22-17C>T) c.322-17C>T (n.322-17C>T) n.631-17C>T n.635-17C>T n.512-17C>T n.709-17C>T n.636-17C>T n.498-17C>T n.695-17C>T n.617-17C>T n.621-17C>T n.622-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045529A= | CA1803756645 | NDUFAF6 | c.*272-16A= (n.*272-16A=) c.*248-16A= (n.*248-16A=) c.202-16A= (n.202-16A=) c.478-16A= (n.478-16A=) c.423-16A= c.663-16A= (n.663-16A=) c.*453-16A= (n.*453-16A=) c.438-16A= c.145-16A= (n.145-16A=) c.701-16A= (n.701-16A=) c.543-16A= c.*231-16A= (n.*231-16A=) c.22-16A= (n.22-16A=) c.322-16A= (n.322-16A=) n.631-16A= n.635-16A= n.512-16A= n.709-16A= n.636-16A= n.498-16A= n.695-16A= n.617-16A= n.621-16A= n.622-16A= | |
| 8 | g.95045529A>G | CA4814814 | NDUFAF6 | c.*272-16A>G (n.*272-16A>G) c.*248-16A>G (n.*248-16A>G) c.202-16A>G (n.202-16A>G) c.478-16A>G (n.478-16A>G) c.423-16A>G c.663-16A>G (n.663-16A>G) c.*453-16A>G (n.*453-16A>G) c.438-16A>G c.145-16A>G (n.145-16A>G) c.701-16A>G (n.701-16A>G) c.543-16A>G c.*231-16A>G (n.*231-16A>G) c.22-16A>G (n.22-16A>G) c.322-16A>G (n.322-16A>G) n.631-16A>G n.635-16A>G n.512-16A>G n.709-16A>G n.636-16A>G n.498-16A>G n.695-16A>G n.617-16A>G n.621-16A>G n.622-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045530T>C | CA2580079065 | NDUFAF6 | c.*272-15T>C (n.*272-15T>C) c.*248-15T>C (n.*248-15T>C) c.202-15T>C (n.202-15T>C) c.478-15T>C (n.478-15T>C) c.423-15T>C c.663-15T>C (n.663-15T>C) c.*453-15T>C (n.*453-15T>C) c.438-15T>C c.145-15T>C (n.145-15T>C) c.701-15T>C (n.701-15T>C) c.543-15T>C c.*231-15T>C (n.*231-15T>C) c.22-15T>C (n.22-15T>C) c.322-15T>C (n.322-15T>C) n.631-15T>C n.635-15T>C n.512-15T>C n.709-15T>C n.636-15T>C n.498-15T>C n.695-15T>C n.617-15T>C n.621-15T>C n.622-15T>C | ClinVar |
| 8 | g.95045531T>A | CA2687982354 | NDUFAF6 | c.*272-14T>A (n.*272-14T>A) c.*248-14T>A (n.*248-14T>A) c.202-14T>A (n.202-14T>A) c.478-14T>A (n.478-14T>A) c.423-14T>A c.663-14T>A (n.663-14T>A) c.*453-14T>A (n.*453-14T>A) c.438-14T>A c.145-14T>A (n.145-14T>A) c.701-14T>A (n.701-14T>A) c.543-14T>A c.*231-14T>A (n.*231-14T>A) c.22-14T>A (n.22-14T>A) c.322-14T>A (n.322-14T>A) n.631-14T>A n.635-14T>A n.512-14T>A n.709-14T>A n.636-14T>A n.498-14T>A n.695-14T>A n.617-14T>A n.621-14T>A n.622-14T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045534A>G | CA2781357620 | NDUFAF6 | c.*272-11A>G (n.*272-11A>G) c.*248-11A>G (n.*248-11A>G) c.202-11A>G (n.202-11A>G) c.478-11A>G (n.478-11A>G) c.423-11A>G c.663-11A>G (n.663-11A>G) c.*453-11A>G (n.*453-11A>G) c.438-11A>G c.145-11A>G (n.145-11A>G) c.701-11A>G (n.701-11A>G) c.543-11A>G c.*231-11A>G (n.*231-11A>G) c.22-11A>G (n.22-11A>G) c.322-11A>G (n.322-11A>G) n.631-11A>G n.635-11A>G n.512-11A>G n.709-11A>G n.636-11A>G n.498-11A>G n.695-11A>G n.617-11A>G n.621-11A>G n.622-11A>G | |
| 8 | g.95045538G>C | CA1803756648 | NDUFAF6 | c.*272-7G>C (n.*272-7G>C) c.*248-7G>C (n.*248-7G>C) c.202-7G>C (n.202-7G>C) c.478-7G>C (n.478-7G>C) c.423-7G>C c.663-7G>C (n.663-7G>C) c.*453-7G>C (n.*453-7G>C) c.438-7G>C c.145-7G>C (n.145-7G>C) c.701-7G>C (n.701-7G>C) c.543-7G>C c.*231-7G>C (n.*231-7G>C) c.22-7G>C (n.22-7G>C) c.322-7G>C (n.322-7G>C) n.631-7G>C n.635-7G>C n.512-7G>C n.709-7G>C n.636-7G>C n.498-7G>C n.695-7G>C n.617-7G>C n.621-7G>C n.622-7G>C | dbSNP |
| 8 | g.95045538G= | CA1803756647 | NDUFAF6 | c.*272-7G= (n.*272-7G=) c.*248-7G= (n.*248-7G=) c.202-7G= (n.202-7G=) c.478-7G= (n.478-7G=) c.423-7G= c.663-7G= (n.663-7G=) c.*453-7G= (n.*453-7G=) c.438-7G= c.145-7G= (n.145-7G=) c.701-7G= (n.701-7G=) c.543-7G= c.*231-7G= (n.*231-7G=) c.22-7G= (n.22-7G=) c.322-7G= (n.322-7G=) n.631-7G= n.635-7G= n.512-7G= n.709-7G= n.636-7G= n.498-7G= n.695-7G= n.617-7G= n.621-7G= n.622-7G= | |
| 8 | g.95045540_95045543delinsTGTA | CA1803756649 | NDUFAF6 | c.*272-5_*272-2delinsTGTA (n.*272-5_*272-2delinsTGTA) c.*248-5_*248-2delinsTGTA (n.*248-5_*248-2delinsTGTA) c.202-5_202-2delinsTGTA (n.202-5_202-2delinsTGTA) c.478-5_478-2delinsTGTA (n.478-5_478-2delinsTGTA) c.423-5_423-2delinsTGTA c.663-5_663-2delinsTGTA (n.663-5_663-2delinsTGTA) c.*453-5_*453-2delinsTGTA (n.*453-5_*453-2delinsTGTA) c.438-5_438-2delinsTGTA c.145-5_145-2delinsTGTA (n.145-5_145-2delinsTGTA) c.701-5_701-2delinsTGTA (n.701-5_701-2delinsTGTA) c.543-5_543-2delinsTGTA c.*231-5_*231-2delinsTGTA (n.*231-5_*231-2delinsTGTA) c.22-5_22-2delinsTGTA (n.22-5_22-2delinsTGTA) c.322-5_322-2delinsTGTA (n.322-5_322-2delinsTGTA) n.631-5_631-2delinsTGTA n.635-5_635-2delinsTGTA n.512-5_512-2delinsTGTA n.709-5_709-2delinsTGTA n.636-5_636-2delinsTGTA n.498-5_498-2delinsTGTA n.695-5_695-2delinsTGTA n.617-5_617-2delinsTGTA n.621-5_621-2delinsTGTA n.622-5_622-2delinsTGTA | |
| 8 | g.95045541G>A | CA4814815 | NDUFAF6 | c.*272-4G>A (n.*272-4G>A) c.*248-4G>A (n.*248-4G>A) c.202-4G>A (n.202-4G>A) c.478-4G>A (n.478-4G>A) c.423-4G>A c.663-4G>A (n.663-4G>A) c.*453-4G>A (n.*453-4G>A) c.438-4G>A c.145-4G>A (n.145-4G>A) c.701-4G>A (n.701-4G>A) c.543-4G>A c.*231-4G>A (n.*231-4G>A) c.22-4G>A (n.22-4G>A) c.322-4G>A (n.322-4G>A) n.631-4G>A n.635-4G>A n.512-4G>A n.709-4G>A n.636-4G>A n.498-4G>A n.695-4G>A n.617-4G>A n.621-4G>A n.622-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045541G= | CA1803756656 | NDUFAF6 | c.*272-4G= (n.*272-4G=) c.*248-4G= (n.*248-4G=) c.202-4G= (n.202-4G=) c.478-4G= (n.478-4G=) c.423-4G= c.663-4G= (n.663-4G=) c.*453-4G= (n.*453-4G=) c.438-4G= c.145-4G= (n.145-4G=) c.701-4G= (n.701-4G=) c.543-4G= c.*231-4G= (n.*231-4G=) c.22-4G= (n.22-4G=) c.322-4G= (n.322-4G=) n.631-4G= n.635-4G= n.512-4G= n.709-4G= n.636-4G= n.498-4G= n.695-4G= n.617-4G= n.621-4G= n.622-4G= | |
| 8 | g.95045541G>T | CA4814816 | NDUFAF6 | c.*272-4G>T (n.*272-4G>T) c.*248-4G>T (n.*248-4G>T) c.202-4G>T (n.202-4G>T) c.478-4G>T (n.478-4G>T) c.423-4G>T c.663-4G>T (n.663-4G>T) c.*453-4G>T (n.*453-4G>T) c.438-4G>T c.145-4G>T (n.145-4G>T) c.701-4G>T (n.701-4G>T) c.543-4G>T c.*231-4G>T (n.*231-4G>T) c.22-4G>T (n.22-4G>T) c.322-4G>T (n.322-4G>T) n.631-4G>T n.635-4G>T n.512-4G>T n.709-4G>T n.636-4G>T n.498-4G>T n.695-4G>T n.617-4G>T n.621-4G>T n.622-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045542_95045544del | CA583448652 | NDUFAF6 | c.*272-3_*272-1del (n.*272-3_*272-1del) c.*248-3_*248-1del (n.*248-3_*248-1del) c.202-3_202-1del (n.202-3_202-1del) c.478-3_478-1del (n.478-3_478-1del) c.423-3_423-1del c.663-3_663-1del (n.663-3_663-1del) c.*453-3_*453-1del (n.*453-3_*453-1del) c.438-3_438-1del c.145-3_145-1del (n.145-3_145-1del) c.701-3_701-1del (n.701-3_701-1del) c.543-3_543-1del c.*231-3_*231-1del (n.*231-3_*231-1del) c.22-3_22-1del (n.22-3_22-1del) c.322-3_322-1del (n.322-3_322-1del) n.631-3_631-1del n.635-3_635-1del n.512-3_512-1del n.709-3_709-1del n.636-3_636-1del n.498-3_498-1del n.695-3_695-1del n.617-3_617-1del n.621-3_621-1del n.622-3_622-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045542T>C | CA583448653 | NDUFAF6 | c.*272-3T>C (n.*272-3T>C) c.*248-3T>C (n.*248-3T>C) c.202-3T>C (n.202-3T>C) c.478-3T>C (n.478-3T>C) c.423-3T>C c.663-3T>C (n.663-3T>C) c.*453-3T>C (n.*453-3T>C) c.438-3T>C c.145-3T>C (n.145-3T>C) c.701-3T>C (n.701-3T>C) c.543-3T>C c.*231-3T>C (n.*231-3T>C) c.22-3T>C (n.22-3T>C) c.322-3T>C (n.322-3T>C) n.631-3T>C n.635-3T>C n.512-3T>C n.709-3T>C n.636-3T>C n.498-3T>C n.695-3T>C n.617-3T>C n.621-3T>C n.622-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045542T= | CA1803756661 | NDUFAF6 | c.*272-3T= (n.*272-3T=) c.*248-3T= (n.*248-3T=) c.202-3T= (n.202-3T=) c.478-3T= (n.478-3T=) c.423-3T= c.663-3T= (n.663-3T=) c.*453-3T= (n.*453-3T=) c.438-3T= c.145-3T= (n.145-3T=) c.701-3T= (n.701-3T=) c.543-3T= c.*231-3T= (n.*231-3T=) c.22-3T= (n.22-3T=) c.322-3T= (n.322-3T=) n.631-3T= n.635-3T= n.512-3T= n.709-3T= n.636-3T= n.498-3T= n.695-3T= n.617-3T= n.621-3T= n.622-3T= | |
| 8 | g.95045543A= | CA1803756665 | NDUFAF6 | c.*272-2A= (n.*272-2A=) c.*248-2A= (n.*248-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) c.423-2A= c.663-2A= (n.663-2A=) c.*453-2A= (n.*453-2A=) c.438-2A= c.145-2A= (n.145-2A=) c.701-2A= (n.701-2A=) c.543-2A= c.*231-2A= (n.*231-2A=) c.22-2A= (n.22-2A=) c.322-2A= (n.322-2A=) n.631-2A= n.635-2A= n.512-2A= n.709-2A= n.636-2A= n.498-2A= n.695-2A= n.617-2A= n.621-2A= n.622-2A= | |
| 8 | g.95045543A>C | CA371745703 | NDUFAF6 | c.*272-2A>C (n.*272-2A>C) c.*248-2A>C (n.*248-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.423-2A>C c.663-2A>C (n.663-2A>C) c.*453-2A>C (n.*453-2A>C) c.438-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.701-2A>C (n.701-2A>C) c.543-2A>C c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) c.22-2A>C (n.22-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.631-2A>C n.635-2A>C n.512-2A>C n.709-2A>C n.636-2A>C n.498-2A>C n.695-2A>C n.617-2A>C n.621-2A>C n.622-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045543A>G | CA371745704 | NDUFAF6 | c.*272-2A>G (n.*272-2A>G) c.*248-2A>G (n.*248-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.423-2A>G c.663-2A>G (n.663-2A>G) c.*453-2A>G (n.*453-2A>G) c.438-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.701-2A>G (n.701-2A>G) c.543-2A>G c.*231-2A>G (n.*231-2A>G) c.22-2A>G (n.22-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.631-2A>G n.635-2A>G n.512-2A>G n.709-2A>G n.636-2A>G n.498-2A>G n.695-2A>G n.617-2A>G n.621-2A>G n.622-2A>G | dbSNP |
| 8 | g.95045543A>T | CA371745705 | NDUFAF6 | c.*272-2A>T (n.*272-2A>T) c.*248-2A>T (n.*248-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.423-2A>T c.663-2A>T (n.663-2A>T) c.*453-2A>T (n.*453-2A>T) c.438-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.701-2A>T (n.701-2A>T) c.543-2A>T c.*231-2A>T (n.*231-2A>T) c.22-2A>T (n.22-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.631-2A>T n.635-2A>T n.512-2A>T n.709-2A>T n.636-2A>T n.498-2A>T n.695-2A>T n.617-2A>T n.621-2A>T n.622-2A>T | |
| 8 | g.95045543_95045544delinsAG | CA1803756663 | NDUFAF6 | c.*272-2_*272-1delinsAG (n.*272-2_*272-1delinsAG) c.*248-2_*248-1delinsAG (n.*248-2_*248-1delinsAG) c.202-2_202-1delinsAG (n.202-2_202-1delinsAG) c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG) c.423-2_423-1delinsAG c.663-2_663-1delinsAG (n.663-2_663-1delinsAG) c.*453-2_*453-1delinsAG (n.*453-2_*453-1delinsAG) c.438-2_438-1delinsAG c.145-2_145-1delinsAG (n.145-2_145-1delinsAG) c.701-2_701-1delinsAG (n.701-2_701-1delinsAG) c.543-2_543-1delinsAG c.*231-2_*231-1delinsAG (n.*231-2_*231-1delinsAG) c.22-2_22-1delinsAG (n.22-2_22-1delinsAG) c.322-2_322-1delinsAG (n.322-2_322-1delinsAG) n.631-2_631-1delinsAG n.635-2_635-1delinsAG n.512-2_512-1delinsAG n.709-2_709-1delinsAG n.636-2_636-1delinsAG n.498-2_498-1delinsAG n.695-2_695-1delinsAG n.617-2_617-1delinsAG n.621-2_621-1delinsAG n.622-2_622-1delinsAG | |
| 8 | g.95045544G>A | CA371745706 | NDUFAF6 | c.*272-1G>A (n.*272-1G>A) c.*248-1G>A (n.*248-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.423-1G>A c.663-1G>A (n.663-1G>A) c.*453-1G>A (n.*453-1G>A) c.438-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) c.543-1G>A c.*231-1G>A (n.*231-1G>A) c.22-1G>A (n.22-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.631-1G>A n.635-1G>A n.512-1G>A n.709-1G>A n.636-1G>A n.498-1G>A n.695-1G>A n.617-1G>A n.621-1G>A n.622-1G>A | |
| 8 | g.95045544G>C | CA371745707 | NDUFAF6 | c.*272-1G>C (n.*272-1G>C) c.*248-1G>C (n.*248-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.423-1G>C c.663-1G>C (n.663-1G>C) c.*453-1G>C (n.*453-1G>C) c.438-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.701-1G>C (n.701-1G>C) c.543-1G>C c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.22-1G>C (n.22-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.631-1G>C n.635-1G>C n.512-1G>C n.709-1G>C n.636-1G>C n.498-1G>C n.695-1G>C n.617-1G>C n.621-1G>C n.622-1G>C | |
| 8 | g.95045544G>T | CA371745708 | NDUFAF6 | c.*272-1G>T (n.*272-1G>T) c.*248-1G>T (n.*248-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.423-1G>T c.663-1G>T (n.663-1G>T) c.*453-1G>T (n.*453-1G>T) c.438-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.701-1G>T (n.701-1G>T) c.543-1G>T c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.22-1G>T (n.22-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.631-1G>T n.635-1G>T n.512-1G>T n.709-1G>T n.636-1G>T n.498-1G>T n.695-1G>T n.617-1G>T n.621-1G>T n.622-1G>T | |
| 8 | g.95045545del | CA1139660662 | NDUFAF6 | c.*272del c.*248del c.202del c.478del c.423del c.663del c.*453del c.438del c.145del c.701del c.543del c.*231del c.22del c.322del n.631del n.635del n.512del n.709del n.636del n.498del n.695del n.617del n.621del n.622del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.95045545G>A | CA371745709 | NDUFAF6 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.423G>A c.663G>A (n.663G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.438G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.701G>A (n.701G>A) c.543G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.631G>A n.635G>A n.512G>A n.709G>A n.636G>A n.498G>A n.695G>A n.617G>A n.621G>A n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045545G>C | CA371745710 | NDUFAF6 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.423G>C c.663G>C (n.663G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.438G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.701G>C (n.701G>C) c.543G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.631G>C n.635G>C n.512G>C n.709G>C n.636G>C n.498G>C n.695G>C n.617G>C n.621G>C n.622G>C | |
| 8 | g.95045545G= | CA1803756679 | NDUFAF6 | c.*272G= (n.*272G=) c.*248G= (n.*248G=) c.202G= (p.Glu68=) c.478G= (p.Glu160=) c.423G= c.663G= (n.663G=) c.*453G= (n.*453G=) c.438G= c.145G= (p.Glu49=) c.701G= (n.701G=) c.543G= c.*231G= (n.*231G=) c.22G= (p.Glu8=) c.322G= (p.Glu108=) n.631G= n.635G= n.512G= n.709G= n.636G= n.498G= n.695G= n.617G= n.621G= n.622G= | |
| 8 | g.95045545G>T | CA371745711 | NDUFAF6 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.423G>T c.663G>T (n.663G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.438G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.701G>T (n.701G>T) c.543G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.631G>T n.635G>T n.512G>T n.709G>T n.636G>T n.498G>T n.695G>T n.617G>T n.621G>T n.622G>T | |
| 8 | g.95045545_95045546delinsGA | CA1803756677 | NDUFAF6 | c.*272_*273delinsGA (n.*272_*273delinsGA) c.*248_*249delinsGA (n.*248_*249delinsGA) c.202_203delinsGA (p.Glu68=) c.478_479delinsGA (p.Glu160=) c.423_424delinsGA c.663_664delinsGA (n.663_664delinsGA) c.*453_*454delinsGA (n.*453_*454delinsGA) c.438_439delinsGA c.145_146delinsGA (p.Glu49=) c.701_702delinsGA (n.701_702delinsGA) c.543_544delinsGA c.*231_*232delinsGA (n.*231_*232delinsGA) c.22_23delinsGA (p.Glu8=) c.322_323delinsGA (p.Glu108=) n.631_632delinsGA n.635_636delinsGA n.512_513delinsGA n.709_710delinsGA n.636_637delinsGA n.498_499delinsGA n.695_696delinsGA n.617_618delinsGA n.621_622delinsGA n.622_623delinsGA | |
| 8 | g.95045546A= | CA1803756693 | NDUFAF6 | c.*273A= (n.*273A=) c.*249A= (n.*249A=) c.203A= (p.Glu68=) c.479A= (p.Glu160=) c.424A= c.664A= (n.664A=) c.*454A= (n.*454A=) c.439A= c.146A= (p.Glu49=) c.702A= (n.702A=) c.544A= c.*232A= (n.*232A=) c.23A= (p.Glu8=) c.323A= (p.Glu108=) n.632A= n.636A= n.513A= n.710A= n.637A= n.499A= n.696A= n.618A= n.622A= n.623A= | |
| 8 | g.95045546A>C | CA371745713 | NDUFAF6 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.424A>C c.664A>C (n.664A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.439A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.702A>C (n.702A>C) c.544A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.632A>C n.636A>C n.513A>C n.710A>C n.637A>C n.499A>C n.696A>C n.618A>C n.622A>C n.623A>C | |
| 8 | g.95045546A>G | CA4814819 | NDUFAF6 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.424A>G c.664A>G (n.664A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.439A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.702A>G (n.702A>G) c.544A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.632A>G n.636A>G n.513A>G n.710A>G n.637A>G n.499A>G n.696A>G n.618A>G n.622A>G n.623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.95045546A>T | CA371745712 | NDUFAF6 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.424A>T c.664A>T (n.664A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.439A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.702A>T (n.702A>T) c.544A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.632A>T n.636A>T n.513A>T n.710A>T n.637A>T n.499A>T n.696A>T n.618A>T n.622A>T n.623A>T | |
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