Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.-75A>T (n.-75A>T)
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c.194A>T (p.Asp65Val)
c.139-3451A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
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n.240A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.51T>A (p.Asp17Glu)
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c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
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c.-480T>A (n.-480T>A)
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n.241T>A
n.227T>A
8g.95032004T>CCA462299456NDUFAF6c.207T>C (p.Asp69=)
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c.183T>C (p.Asp61=)
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c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.51T>C (p.Asp17=)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-36-3450T>C (n.-36-3450T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.241T>C
n.227T>C
8g.95032004T>GCA371744062NDUFAF6c.207T>G (p.Asp69Glu)
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c.150T>G (p.Asp50Glu)
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c.51T>G (p.Asp17Glu)
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c.-242T>G (n.-242T>G)
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n.241T>G
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8g.95032005T>ACA371744063NDUFAF6c.208T>A (p.Tyr70Asn)
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n.242T>A
n.228T>A
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n.242T>G
n.228T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243A>C
n.229A>C
8g.95032006A>GCA371744067NDUFAF6c.209A>G (p.Tyr70Cys)
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n.243A>G
n.229A>G
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n.244T>A
n.230T>A
8g.95032007T>CCA462299459NDUFAF6c.210T>C (p.Tyr70=)
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c.54T>C (p.Tyr18=)
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n.244T>C
n.230T>C
8g.95032007T>GCA371744070NDUFAF6c.210T>G (p.Tyr70Ter)
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c.54T>G (p.Tyr18Ter)
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n.245G>A
n.231G>A
 dbSNP
8g.95032008G>CCA371744071NDUFAF6c.211G>C (p.Glu71Gln)
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c.-155G>C (n.-155G>C)
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n.245G>C
n.231G>C
8g.95032008G=CA1803743240NDUFAF6c.211G= (p.Glu71=)
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n.245G=
n.231G=
8g.95032008G>TCA371744072NDUFAF6c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-70G>T (n.-70G>T)
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n.245G>T
n.231G>T
 dbSNP
8g.95032009A>CCA371744073NDUFAF6c.212A>C (p.Glu71Ala)
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n.246A>C
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 ClinVar
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n.246A>G
n.232A>G
8g.95032009A>TCA371744075NDUFAF6c.212A>T (p.Glu71Val)
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c.-154A>T (n.-154A>T)
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n.246A>T
n.232A>T
8g.95032010A>CCA371744076NDUFAF6c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.154A>C
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.139-3444A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-36-3444A>C (n.-36-3444A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
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n.247A>C
n.233A>C
8g.95032010A>GCA462299461NDUFAF6c.213A>G (p.Glu71=)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.154A>G
c.201A>G (p.Glu67=)
c.139-3444A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.156A>G (p.Glu52=)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-36-3444A>G (n.-36-3444A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.247A>G
n.233A>G
8g.95032010A>TCA371744077NDUFAF6c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.154A>T
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.139-3444A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-36-3444A>T (n.-36-3444A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.247A>T
n.233A>T
8g.95032011G>ACA371744080NDUFAF6c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.155G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.139-3443G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-36-3443G>A (n.-36-3443G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.248G>A
n.234G>A
8g.95032011G>CCA371744079NDUFAF6c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.155G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.139-3443G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-36-3443G>C (n.-36-3443G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.248G>C
n.234G>C
8g.95032011G>TCA371744078NDUFAF6c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.155G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.139-3443G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-36-3443G>T (n.-36-3443G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.248G>T
n.234G>T
8g.95032012G>ACA371744081NDUFAF6c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.156G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.139-3442G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.-36-3442G>A (n.-36-3442G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.249G>A
n.235G>A
8g.95032012G>CCA371744082NDUFAF6c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.156G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.139-3442G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
c.-36-3442G>C (n.-36-3442G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.249G>C
n.235G>C
8g.95032012G>TCA371744083NDUFAF6c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.156G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.139-3442G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.-152+1G>T (n.-152+1G>T)
c.-36-3442G>T (n.-36-3442G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.249G>T
n.235G>T
8g.95032013T>ACA462299462NDUFAF6c.216T>A (p.Gly72=)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.157T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
c.139-3441T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.159T>A (p.Gly53=)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.60T>A (p.Gly20=)
c.-152+2T>A (n.-152+2T>A)
c.-36-3441T>A (n.-36-3441T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.250T>A
n.236T>A
8g.95032013T>CCA462299463NDUFAF6c.216T>C (p.Gly72=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.157T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
c.139-3441T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.159T>C (p.Gly53=)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.60T>C (p.Gly20=)
c.-152+2T>C (n.-152+2T>C)
c.-36-3441T>C (n.-36-3441T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.250T>C
n.236T>C
8g.95032013T>GCA462299464NDUFAF6c.216T>G (p.Gly72=)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.157T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
c.139-3441T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.159T>G (p.Gly53=)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.60T>G (p.Gly20=)
c.-152+2T>G (n.-152+2T>G)
c.-36-3441T>G (n.-36-3441T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.250T>G
n.236T>G
8g.95032014T>ACA371744084NDUFAF6c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.158T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.139-3440T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-152+3T>A (n.-152+3T>A)
c.-36-3440T>A (n.-36-3440T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.251T>A
n.237T>A
8g.95032014T>CCA371744085NDUFAF6c.217T>C (p.Tyr73His)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.158T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.139-3440T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-152+3T>C (n.-152+3T>C)
c.-36-3440T>C (n.-36-3440T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.251T>C
n.237T>C
8g.95032014T>GCA371744086NDUFAF6c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.158T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.139-3440T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-152+3T>G (n.-152+3T>G)
c.-36-3440T>G (n.-36-3440T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.251T>G
n.237T>G
8g.95032015A>CCA371744087NDUFAF6c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.159A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.139-3439A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-152+4A>C (n.-152+4A>C)
c.-36-3439A>C (n.-36-3439A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.252A>C
n.238A>C
8g.95032015A>GCA371744088NDUFAF6c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.159A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.139-3439A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-152+4A>G (n.-152+4A>G)
c.-36-3439A>G (n.-36-3439A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.252A>G
n.238A>G
 gnomAD v4
8g.95032015A>TCA371744089NDUFAF6c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.159A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.139-3439A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-152+4A>T (n.-152+4A>T)
c.-36-3439A>T (n.-36-3439A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.252A>T
n.238A>T
8g.95032016T>ACA371744090NDUFAF6c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.160T>A
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.139-3438T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.-152+5T>A (n.-152+5T>A)
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c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
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n.253T>A
n.239T>A
 dbSNP
8g.95032016T>CCA462299466NDUFAF6c.219T>C (p.Tyr73=)
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c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.63T>C (p.Tyr21=)
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c.-36-3438T>C (n.-36-3438T>C)
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c.-550T>C (n.-550T>C)
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c.-460T>C (n.-460T>C)
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n.253T>C
n.239T>C
 gnomAD v4
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n.253T>G
n.239T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032016T=CA1803743243NDUFAF6c.219T= (p.Tyr73=)
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c.-468T= (n.-468T=)
c.-431T= (n.-431T=)
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n.253T=
n.239T=
8g.95032018delCA2687981099NDUFAF6c.221del (p.Leu74TyrfsTer17)
c.-60del (n.-60del)
c.162del
c.209del (p.Leu70TyrfsTer17)
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c.-232del (n.-232del)
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c.-228del (n.-228del)
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c.-466del (n.-466del)
c.-429del (n.-429del)
c.-113del (n.-113del)
n.255del
n.241del
 gnomAD v4
8g.95032017T>ACA371744092NDUFAF6c.220T>A (p.Leu74Ile)
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n.254T>A
n.240T>A
8g.95032017T>CCA16606158NDUFAF6c.220T>C (p.Leu74=)
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c.208T>C (p.Leu70=)
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n.254T>C
n.240T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032017T>GCA371744093NDUFAF6c.220T>G (p.Leu74Val)
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n.254T>G
n.240T>G
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c.208T= (p.Leu70=)
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c.-229T= (n.-229T=)
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c.-463T= (n.-463T=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.-430T= (n.-430T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.254T=
n.240T=
8g.95032018T>ACA371744095NDUFAF6c.221T>A (p.Leu74Ter)
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c.209T>A (p.Leu70Ter)
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n.255T>A
n.241T>A
8g.95032018T>CCA371744096NDUFAF6c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.162T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
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c.197T>C (p.Leu66Ser)
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c.-433T>C (n.-433T>C)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.-152+7T>C (n.-152+7T>C)
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c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.255T>C
n.241T>C
8g.95032018T>GCA371744094NDUFAF6c.221T>G (p.Leu74Ter)
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c.162T>G
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.139-3436T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.197T>G (p.Leu66Ter)
c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.-360T>G (n.-360T>G)
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c.-577T>G (n.-577T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
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n.255T>G
n.241T>G
8g.95032019A=CA1803743253NDUFAF6c.222A= (p.Leu74=)
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c.165A= (p.Leu55=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.66A= (p.Leu22=)
c.-152+8A= (n.-152+8A=)
c.-36-3435A= (n.-36-3435A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-576A= (n.-576A=)
c.-547A= (n.-547A=)
c.-461A= (n.-461A=)
c.-457A= (n.-457A=)
c.-465A= (n.-465A=)
c.-428A= (n.-428A=)
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n.256A=
n.242A=
8g.95032019A>CCA371744097NDUFAF6c.222A>C (p.Leu74Phe)
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c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.139-3435A>C
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.198A>C (p.Leu66Phe)
c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.66A>C (p.Leu22Phe)
c.-152+8A>C (n.-152+8A>C)
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c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
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c.-112A>C (n.-112A>C)
n.256A>C
n.242A>C
8g.95032019A>GCA4814708NDUFAF6c.222A>G (p.Leu74=)
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c.-227A>G (n.-227A>G)
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c.-112A>G (n.-112A>G)
n.256A>G
n.242A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032019A>TCA371744098NDUFAF6c.222A>T (p.Leu74Phe)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.163A>T
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.139-3435A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.66A>T (p.Leu22Phe)
c.-152+8A>T (n.-152+8A>T)
c.-36-3435A>T (n.-36-3435A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.256A>T
n.242A>T
8g.95032019_95032029delinsATGCTCCCTGCCA1803743257NDUFAF6c.222_232delinsATGCTCCCTGC (p.Leu74=)
c.-59_-49delinsATGCTCCCTGC (n.-59_-49delinsATGCTCCCTGC)
c.163_173delinsATGCTCCCTGC
c.210_220delinsATGCTCCCTGC (p.Leu70=)
c.139-3435_139-3425delinsATGCTCCCTGC
c.-231_-221delinsATGCTCCCTGC (n.-231_-221delinsATGCTCCCTGC)
c.198_208delinsATGCTCCCTGC (p.Leu66=)
c.165_175delinsATGCTCCCTGC (p.Leu55=)
c.-359_-349delinsATGCTCCCTGC (n.-359_-349delinsATGCTCCCTGC)
c.-363_-353delinsATGCTCCCTGC (n.-363_-353delinsATGCTCCCTGC)
c.-432_-422delinsATGCTCCCTGC (n.-432_-422delinsATGCTCCCTGC)
c.66_76delinsATGCTCCCTGC (p.Leu22=)
c.-152+8_-152+18delinsATGCTCCCTGC (n.-152+8_-152+18delinsATGCTCCCTGC)
c.-36-3435_-36-3425delinsATGCTCCCTGC (n.-36-3435_-36-3425delinsATGCTCCCTGC)
c.-227_-217delinsATGCTCCCTGC (n.-227_-217delinsATGCTCCCTGC)
c.-576_-566delinsATGCTCCCTGC (n.-576_-566delinsATGCTCCCTGC)
c.-547_-537delinsATGCTCCCTGC (n.-547_-537delinsATGCTCCCTGC)
c.-461_-451delinsATGCTCCCTGC (n.-461_-451delinsATGCTCCCTGC)
c.-457_-447delinsATGCTCCCTGC (n.-457_-447delinsATGCTCCCTGC)
c.-465_-455delinsATGCTCCCTGC (n.-465_-455delinsATGCTCCCTGC)
c.-428_-418delinsATGCTCCCTGC (n.-428_-418delinsATGCTCCCTGC)
c.-112_-102delinsATGCTCCCTGC (n.-112_-102delinsATGCTCCCTGC)
n.256_266delinsATGCTCCCTGC
n.242_252delinsATGCTCCCTGC
8g.95032020T>ACA371744099NDUFAF6c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.164T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.139-3434T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-152+9T>A (n.-152+9T>A)
c.-36-3434T>A (n.-36-3434T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.257T>A
n.243T>A
8g.95032020T>CCA4814709NDUFAF6c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.164T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.139-3434T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-152+9T>C (n.-152+9T>C)
c.-36-3434T>C (n.-36-3434T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.257T>C
n.243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032020T>GCA371744100NDUFAF6c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.164T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.139-3434T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-152+9T>G (n.-152+9T>G)
c.-36-3434T>G (n.-36-3434T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.257T>G
n.243T>G
8g.95032020T=CA1803743266NDUFAF6c.223T= (p.Cys75=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.164T=
c.211T= (p.Cys71=)
c.139-3434T=
c.-230T= (n.-230T=)
c.199T= (p.Cys67=)
c.166T= (p.Cys56=)
c.-358T= (n.-358T=)
c.-362T= (n.-362T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.67T= (p.Cys23=)
c.-152+9T= (n.-152+9T=)
c.-36-3434T= (n.-36-3434T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-575T= (n.-575T=)
c.-546T= (n.-546T=)
c.-460T= (n.-460T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-464T= (n.-464T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.257T=
n.243T=
8g.95032020_95032028delCA1139532958NDUFAF6c.223_231del (p.Cys75_Leu77del)
c.-58_-50del (n.-58_-50del)
c.164_172del
c.211_219del (p.Cys71_Leu73del)
c.139-3434_139-3426del
c.-230_-222del (n.-230_-222del)
c.199_207del (p.Cys67_Leu69del)
c.166_174del (p.Cys56_Leu58del)
c.-358_-350del (n.-358_-350del)
c.-362_-354del (n.-362_-354del)
c.-431_-423del (n.-431_-423del)
c.67_75del (p.Cys23_Leu25del)
c.-152+9_-152+17del (n.-152+9_-152+17del)
c.-36-3434_-36-3426del (n.-36-3434_-36-3426del)
c.-226_-218del (n.-226_-218del)
c.-575_-567del (n.-575_-567del)
c.-546_-538del (n.-546_-538del)
c.-460_-452del (n.-460_-452del)
c.-456_-448del (n.-456_-448del)
c.-464_-456del (n.-464_-456del)
c.-427_-419del (n.-427_-419del)
c.-111_-103del (n.-111_-103del)
n.257_265del
n.243_251del
8g.95032030_95032039dupCA325274NDUFAF6c.233_242dup (p.Glu82AlafsTer16)
c.-48_-39dup (n.-48_-39dup)
c.174_183dup
c.221_230dup (p.Glu78AlafsTer16)
c.139-3424_139-3415dup
c.-220_-211dup (n.-220_-211dup)
c.209_218dup (p.Glu74AlafsTer16)
c.176_185dup (p.Glu63AlafsTer16)
c.-348_-339dup (n.-348_-339dup)
c.-352_-343dup (n.-352_-343dup)
c.-421_-412dup (n.-421_-412dup)
c.77_86dup (p.Glu30AlafsTer16)
c.-152+19_-152+28dup (n.-152+19_-152+28dup)
c.-36-3424_-36-3415dup (n.-36-3424_-36-3415dup)
c.-216_-207dup (n.-216_-207dup)
c.-565_-556dup (n.-565_-556dup)
c.-536_-527dup (n.-536_-527dup)
c.-450_-441dup (n.-450_-441dup)
c.-446_-437dup (n.-446_-437dup)
c.-454_-445dup (n.-454_-445dup)
c.-417_-408dup (n.-417_-408dup)
c.-101_-92dup (n.-101_-92dup)
n.267_276dup
n.253_262dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032030_95032039delCA583446233NDUFAF6c.233_242del (p.Leu78GlnfsTer10)
c.-48_-39del (n.-48_-39del)
c.174_183del
c.221_230del (p.Leu74GlnfsTer10)
c.139-3424_139-3415del
c.-220_-211del (n.-220_-211del)
c.209_218del (p.Leu70GlnfsTer10)
c.176_185del (p.Leu59GlnfsTer10)
c.-348_-339del (n.-348_-339del)
c.-352_-343del (n.-352_-343del)
c.-421_-412del (n.-421_-412del)
c.77_86del (p.Leu26GlnfsTer10)
c.-152+19_-152+28del (n.-152+19_-152+28del)
c.-36-3424_-36-3415del (n.-36-3424_-36-3415del)
c.-216_-207del (n.-216_-207del)
c.-565_-556del (n.-565_-556del)
c.-536_-527del (n.-536_-527del)
c.-450_-441del (n.-450_-441del)
c.-446_-437del (n.-446_-437del)
c.-454_-445del (n.-454_-445del)
c.-417_-408del (n.-417_-408del)
c.-101_-92del (n.-101_-92del)
n.267_276del
n.253_262del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032021G>ACA371744101NDUFAF6c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.165G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.139-3433G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-152+10G>A (n.-152+10G>A)
c.-36-3433G>A (n.-36-3433G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.258G>A
n.244G>A
8g.95032021G>CCA371744102NDUFAF6c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.165G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.139-3433G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-152+10G>C (n.-152+10G>C)
c.-36-3433G>C (n.-36-3433G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.258G>C
n.244G>C
8g.95032021G>TCA371744103NDUFAF6c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.165G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.139-3433G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-152+10G>T (n.-152+10G>T)
c.-36-3433G>T (n.-36-3433G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.258G>T
n.244G>T
8g.95032022C>ACA371744104NDUFAF6c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.166C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.139-3432C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.201C>A (p.Cys67Ter)
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-152+11C>A (n.-152+11C>A)
c.-36-3432C>A (n.-36-3432C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.259C>A
n.245C>A
8g.95032022C=CA1803743276NDUFAF6c.225C= (p.Cys75=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.166C=
c.213C= (p.Cys71=)
c.139-3432C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.201C= (p.Cys67=)
c.168C= (p.Cys56=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-429C= (n.-429C=)
c.69C= (p.Cys23=)
c.-152+11C= (n.-152+11C=)
c.-36-3432C= (n.-36-3432C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.259C=
n.245C=
8g.95032022C>GCA371744105NDUFAF6c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.166C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.139-3432C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.201C>G (p.Cys67Trp)
c.168C>G (p.Cys56Trp)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-152+11C>G (n.-152+11C>G)
c.-36-3432C>G (n.-36-3432C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.259C>G
n.245C>G
8g.95032022C>TCA289785NDUFAF6c.225C>T (p.Cys75=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.166C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
c.139-3432C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.201C>T (p.Cys67=)
c.168C>T (p.Cys56=)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.-152+11C>T (n.-152+11C>T)
c.-36-3432C>T (n.-36-3432C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.259C>T
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032023T>ACA371744106NDUFAF6c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.167T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.139-3431T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-152+12T>A (n.-152+12T>A)
c.-36-3431T>A (n.-36-3431T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.260T>A
n.246T>A
8g.95032023T>CCA16042263NDUFAF6c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.167T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.139-3431T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-152+12T>C (n.-152+12T>C)
c.-36-3431T>C (n.-36-3431T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.260T>C
n.246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032023T>GCA371744107NDUFAF6c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.167T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.139-3431T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-152+12T>G (n.-152+12T>G)
c.-36-3431T>G (n.-36-3431T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.260T>G
n.246T>G
8g.95032023T=CA1803743282NDUFAF6c.226T= (p.Ser76=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.167T=
c.214T= (p.Ser72=)
c.139-3431T=
c.-227T= (n.-227T=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.169T= (p.Ser57=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-359T= (n.-359T=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.-152+12T= (n.-152+12T=)
c.-36-3431T= (n.-36-3431T=)
c.-223T= (n.-223T=)
c.-572T= (n.-572T=)
c.-543T= (n.-543T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.-453T= (n.-453T=)
c.-461T= (n.-461T=)
c.-424T= (n.-424T=)
c.-108T= (n.-108T=)
n.260T=
n.246T=
8g.95032024C>ACA371744108NDUFAF6c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.168C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.139-3430C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.-152+13C>A (n.-152+13C>A)
c.-36-3430C>A (n.-36-3430C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.261C>A
n.247C>A
8g.95032024C>GCA371744109NDUFAF6c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.168C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.139-3430C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.-152+13C>G (n.-152+13C>G)
c.-36-3430C>G (n.-36-3430C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.261C>G
n.247C>G
 gnomAD v4
8g.95032024C>TCA371744110NDUFAF6c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.168C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.139-3430C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.-152+13C>T (n.-152+13C>T)
c.-36-3430C>T (n.-36-3430C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.261C>T
n.247C>T
8g.95032025C>ACA462299469NDUFAF6c.228C>A (p.Ser76=)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.169C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
c.139-3429C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.204C>A (p.Ser68=)
c.171C>A (p.Ser57=)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.72C>A (p.Ser24=)
c.-152+14C>A (n.-152+14C>A)
c.-36-3429C>A (n.-36-3429C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.262C>A
n.248C>A
8g.95032025C>GCA462299471NDUFAF6c.228C>G (p.Ser76=)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.169C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
c.139-3429C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.204C>G (p.Ser68=)
c.171C>G (p.Ser57=)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.72C>G (p.Ser24=)
c.-152+14C>G (n.-152+14C>G)
c.-36-3429C>G (n.-36-3429C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.262C>G
n.248C>G
8g.95032025C>TCA462299474NDUFAF6c.228C>T (p.Ser76=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.169C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.139-3429C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.171C>T (p.Ser57=)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.-152+14C>T (n.-152+14C>T)
c.-36-3429C>T (n.-36-3429C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.262C>T
n.248C>T
 COSMIC
8g.95032026C>ACA371744111NDUFAF6c.229C>A (p.Leu77Met)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.170C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.139-3428C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.-152+15C>A (n.-152+15C>A)
c.-36-3428C>A (n.-36-3428C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.263C>A
n.249C>A
8g.95032026C>GCA371744112NDUFAF6c.229C>G (p.Leu77Val)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.170C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.139-3428C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-152+15C>G (n.-152+15C>G)
c.-36-3428C>G (n.-36-3428C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.263C>G
n.249C>G
 gnomAD v4
8g.95032026C>TCA462299477NDUFAF6c.229C>T (p.Leu77=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.170C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
c.139-3428C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.-152+15C>T (n.-152+15C>T)
c.-36-3428C>T (n.-36-3428C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.263C>T
n.249C>T
 gnomAD v4
8g.95032027T>ACA371744113NDUFAF6c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.171T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.139-3427T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-152+16T>A (n.-152+16T>A)
c.-36-3427T>A (n.-36-3427T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.264T>A
n.250T>A
8g.95032027T>CCA4814710NDUFAF6c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.171T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.139-3427T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-152+16T>C (n.-152+16T>C)
c.-36-3427T>C (n.-36-3427T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.264T>C
n.250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032027T>GCA371744114NDUFAF6c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.171T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.139-3427T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-152+16T>G (n.-152+16T>G)
c.-36-3427T>G (n.-36-3427T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.264T>G
n.250T>G
8g.95032027T=CA1803743286NDUFAF6c.230T= (p.Leu77=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.171T=
c.218T= (p.Leu73=)
c.139-3427T=
c.-223T= (n.-223T=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.-424T= (n.-424T=)
c.74T= (p.Leu25=)
c.-152+16T= (n.-152+16T=)
c.-36-3427T= (n.-36-3427T=)
c.-219T= (n.-219T=)
c.-568T= (n.-568T=)
c.-539T= (n.-539T=)
c.-453T= (n.-453T=)
c.-449T= (n.-449T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.264T=
n.250T=
8g.95032028G>ACA462299483NDUFAF6c.231G>A (p.Leu77=)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.172G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
c.139-3426G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-152+17G>A (n.-152+17G>A)
c.-36-3426G>A (n.-36-3426G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.265G>A
n.251G>A
 gnomAD v4
8g.95032028G>CCA4814711NDUFAF6c.231G>C (p.Leu77=)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.172G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
c.139-3426G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.-152+17G>C (n.-152+17G>C)
c.-36-3426G>C (n.-36-3426G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.265G>C
n.251G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032028G=CA1803743289NDUFAF6c.231G= (p.Leu77=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.172G=
c.219G= (p.Leu73=)
c.139-3426G=
c.-222G= (n.-222G=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.75G= (p.Leu25=)
c.-152+17G= (n.-152+17G=)
c.-36-3426G= (n.-36-3426G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-567G= (n.-567G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-448G= (n.-448G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.265G=
n.251G=
8g.95032028G>TCA462299485NDUFAF6c.231G>T (p.Leu77=)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.172G>T
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n.268G>T
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c.-46_-37dup (n.-46_-37dup)
c.176_185dup
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n.269_278dup
n.255_264dup
 gnomAD v4
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n.269C>A
n.255C>A
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8g.95032032C>TCA371744122NDUFAF6c.235C>T (p.Leu79Phe)
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c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-152+21C>T (n.-152+21C>T)
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c.-214C>T (n.-214C>T)
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n.269C>T
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c.179T>A (p.Leu60His)
c.-345T>A (n.-345T>A)
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c.80T>A (p.Leu27His)
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c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
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c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.270T>A
n.256T>A
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c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-152+22T>C (n.-152+22T>C)
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c.-213T>C (n.-213T>C)
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c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
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n.270T>C
n.256T>C
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c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-152+22T>G (n.-152+22T>G)
c.-36-3421T>G (n.-36-3421T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.270T>G
n.256T>G
8g.95032033_95032034delinsTCCA1803743293NDUFAF6c.236_237delinsTC (p.Leu79=)
c.-45_-44delinsTC (n.-45_-44delinsTC)
c.177_178delinsTC
c.224_225delinsTC (p.Leu75=)
c.139-3421_139-3420delinsTC
c.-217_-216delinsTC (n.-217_-216delinsTC)
c.212_213delinsTC (p.Leu71=)
c.179_180delinsTC (p.Leu60=)
c.-345_-344delinsTC (n.-345_-344delinsTC)
c.-349_-348delinsTC (n.-349_-348delinsTC)
c.-418_-417delinsTC (n.-418_-417delinsTC)
c.80_81delinsTC (p.Leu27=)
c.-152+22_-152+23delinsTC (n.-152+22_-152+23delinsTC)
c.-36-3421_-36-3420delinsTC (n.-36-3421_-36-3420delinsTC)
c.-213_-212delinsTC (n.-213_-212delinsTC)
c.-562_-561delinsTC (n.-562_-561delinsTC)
c.-533_-532delinsTC (n.-533_-532delinsTC)
c.-447_-446delinsTC (n.-447_-446delinsTC)
c.-443_-442delinsTC (n.-443_-442delinsTC)
c.-451_-450delinsTC (n.-451_-450delinsTC)
c.-414_-413delinsTC (n.-414_-413delinsTC)
c.-98_-97delinsTC (n.-98_-97delinsTC)
n.270_271delinsTC
n.256_257delinsTC
8g.95032034C>ACA462299495NDUFAF6c.237C>A (p.Leu79=)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.178C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
c.139-3420C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.81C>A (p.Leu27=)
c.-152+23C>A (n.-152+23C>A)
c.-36-3420C>A (n.-36-3420C>A)
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c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
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c.-97C>A (n.-97C>A)
n.271C>A
n.257C>A
 ClinVar
8g.95032034C>GCA462299496NDUFAF6c.237C>G (p.Leu79=)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.178C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
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c.-417C>G (n.-417C>G)
c.81C>G (p.Leu27=)
c.-152+23C>G (n.-152+23C>G)
c.-36-3420C>G (n.-36-3420C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
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c.-97C>G (n.-97C>G)
n.271C>G
n.257C>G
8g.95032034C>TCA462299498NDUFAF6c.237C>T (p.Leu79=)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.178C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
c.139-3420C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.81C>T (p.Leu27=)
c.-152+23C>T (n.-152+23C>T)
c.-36-3420C>T (n.-36-3420C>T)
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c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.271C>T
n.257C>T
 gnomAD v4
8g.95032036dupCA181471281NDUFAF6c.239dup (p.Ala81CysfsTer14)
c.-42dup (n.-42dup)
c.180dup
c.227dup (p.Ala77CysfsTer14)
c.139-3418dup
c.-214dup (n.-214dup)
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c.-342dup (n.-342dup)
c.-346dup (n.-346dup)
c.-415dup (n.-415dup)
c.83dup (p.Ala29CysfsTer14)
c.-152+25dup (n.-152+25dup)
c.-36-3418dup (n.-36-3418dup)
c.-210dup (n.-210dup)
c.-559dup (n.-559dup)
c.-530dup (n.-530dup)
c.-444dup (n.-444dup)
c.-440dup (n.-440dup)
c.-448dup (n.-448dup)
c.-411dup (n.-411dup)
c.-95dup (n.-95dup)
n.273dup
n.259dup
 dbSNP
8g.95032036delCA918319618NDUFAF6c.239del (p.Pro80LeufsTer11)
c.-42del (n.-42del)
c.180del
c.227del (p.Pro76LeufsTer11)
c.139-3418del
c.-214del (n.-214del)
c.215del (p.Pro72LeufsTer11)
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c.-342del (n.-342del)
c.-346del (n.-346del)
c.-415del (n.-415del)
c.83del (p.Pro28LeufsTer11)
c.-152+25del (n.-152+25del)
c.-36-3418del (n.-36-3418del)
c.-210del (n.-210del)
c.-559del (n.-559del)
c.-530del (n.-530del)
c.-444del (n.-444del)
c.-440del (n.-440del)
c.-448del (n.-448del)
c.-411del (n.-411del)
c.-95del (n.-95del)
n.273del
n.259del
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032035C>ACA371744126NDUFAF6c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.179C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.139-3419C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-152+24C>A (n.-152+24C>A)
c.-36-3419C>A (n.-36-3419C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.272C>A
n.258C>A
8g.95032035C>GCA371744127NDUFAF6c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.179C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.139-3419C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-152+24C>G (n.-152+24C>G)
c.-36-3419C>G (n.-36-3419C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.272C>G
n.258C>G
8g.95032035C>TCA371744128NDUFAF6c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.179C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.139-3419C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-152+24C>T (n.-152+24C>T)
c.-36-3419C>T (n.-36-3419C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.272C>T
n.258C>T
8g.95032036C>ACA371744131NDUFAF6c.239C>A (p.Pro80His)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.180C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
c.139-3418C>A
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c.215C>A (p.Pro72His)
c.182C>A (p.Pro61His)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.-152+25C>A (n.-152+25C>A)
c.-36-3418C>A (n.-36-3418C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.273C>A
n.259C>A
8g.95032036C=CA1803743298NDUFAF6c.239C= (p.Pro80=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.180C=
c.227C= (p.Pro76=)
c.139-3418C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.83C= (p.Pro28=)
c.-152+25C= (n.-152+25C=)
c.-36-3418C= (n.-36-3418C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-559C= (n.-559C=)
c.-530C= (n.-530C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.273C=
n.259C=
8g.95032036C>GCA371744130NDUFAF6c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.180C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.139-3418C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-152+25C>G (n.-152+25C>G)
c.-36-3418C>G (n.-36-3418C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.273C>G
n.259C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95032036C>TCA371744129NDUFAF6c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.180C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.139-3418C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-152+25C>T (n.-152+25C>T)
c.-36-3418C>T (n.-36-3418C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.273C>T
n.259C>T
 ClinVar
8g.95032037T>ACA462299503NDUFAF6c.240T>A (p.Pro80=)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.181T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
c.139-3417T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.183T>A (p.Pro61=)
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.84T>A (p.Pro28=)
c.-152+26T>A (n.-152+26T>A)
c.-36-3417T>A (n.-36-3417T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.274T>A
n.260T>A
8g.95032037T>CCA181471286NDUFAF6c.240T>C (p.Pro80=)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.181T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
c.139-3417T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.183T>C (p.Pro61=)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.-152+26T>C (n.-152+26T>C)
c.-36-3417T>C (n.-36-3417T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.274T>C
n.260T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032037T>GCA462299504NDUFAF6c.240T>G (p.Pro80=)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.181T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
c.139-3417T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.183T>G (p.Pro61=)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.84T>G (p.Pro28=)
c.-152+26T>G (n.-152+26T>G)
c.-36-3417T>G (n.-36-3417T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.274T>G
n.260T>G
8g.95032037T=CA1803743300NDUFAF6c.240T= (p.Pro80=)
c.-41T= (n.-41T=)
c.181T=
c.228T= (p.Pro76=)
c.139-3417T=
c.-213T= (n.-213T=)
c.216T= (p.Pro72=)
c.183T= (p.Pro61=)
c.-341T= (n.-341T=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.-414T= (n.-414T=)
c.84T= (p.Pro28=)
c.-152+26T= (n.-152+26T=)
c.-36-3417T= (n.-36-3417T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.-558T= (n.-558T=)
c.-529T= (n.-529T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.-410T= (n.-410T=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.274T=
n.260T=
8g.95032038G>ACA371744132NDUFAF6c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.182G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.139-3416G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.277A>T
n.263A>T
8g.95032041G>ACA371744137NDUFAF6c.244G>A (p.Glu82Lys)
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n.278G>A
n.264G>A
8g.95032041G>CCA371744138NDUFAF6c.244G>C (p.Glu82Gln)
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c.187G>C (p.Glu63Gln)
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c.88G>C (p.Glu30Gln)
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c.187G>T (p.Glu63Ter)
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c.-435G>T (n.-435G>T)
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c.-90G>T (n.-90G>T)
n.278G>T
n.264G>T
8g.95032042A=CA1803743307NDUFAF6c.245A= (p.Glu82=)
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n.279A=
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c.188A>C (p.Glu63Ala)
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c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-152+31A>C (n.-152+31A>C)
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c.-204A>C (n.-204A>C)
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n.279A>C
n.265A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032042A>GCA371744140NDUFAF6c.245A>G (p.Glu82Gly)
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c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.279A>G
n.265A>G
8g.95032042A>TCA371744141NDUFAF6c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-36A>T (n.-36A>T)
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c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-152+31A>T (n.-152+31A>T)
c.-36-3412A>T (n.-36-3412A>T)
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c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.279A>T
n.265A>T
8g.95032043A>CCA371744143NDUFAF6c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-35A>C (n.-35A>C)
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c.234A>C (p.Glu78Asp)
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c.-207A>C (n.-207A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
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c.90A>C (p.Glu30Asp)
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c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.280A>C
n.266A>C
8g.95032043A>GCA462299510NDUFAF6c.246A>G (p.Glu82=)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.187A>G
c.234A>G (p.Glu78=)
c.139-3411A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.-152+32A>G (n.-152+32A>G)
c.-36-3411A>G (n.-36-3411A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.280A>G
n.266A>G
8g.95032043A>TCA371744142NDUFAF6c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.187A>T
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.139-3411A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.-152+32A>T (n.-152+32A>T)
c.-36-3411A>T (n.-36-3411A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.280A>T
n.266A>T
8g.95032044T>ACA371744144NDUFAF6c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.188T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.139-3410T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-152+33T>A (n.-152+33T>A)
c.-36-3410T>A (n.-36-3410T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.281T>A
n.267T>A
8g.95032044T>CCA371744145NDUFAF6c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.188T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.139-3410T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-152+33T>C (n.-152+33T>C)
c.-36-3410T>C (n.-36-3410T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.281T>C
n.267T>C
8g.95032044T>GCA371744146NDUFAF6c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.188T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.139-3410T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-152+33T>G (n.-152+33T>G)
c.-36-3410T>G (n.-36-3410T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.281T>G
n.267T>G
8g.95032045C>ACA371744147NDUFAF6c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.189C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.139-3409C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-152+34C>A (n.-152+34C>A)
c.-36-3409C>A (n.-36-3409C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.282C>A
n.268C>A
8g.95032045C>GCA371744148NDUFAF6c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.189C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.139-3409C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-152+34C>G (n.-152+34C>G)
c.-36-3409C>G (n.-36-3409C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.282C>G
n.268C>G
 COSMIC COSMIC
8g.95032045C>TCA371744149NDUFAF6c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.189C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.139-3409C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-152+34C>T (n.-152+34C>T)
c.-36-3409C>T (n.-36-3409C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.282C>T
n.268C>T
8g.95032046C>ACA462299512NDUFAF6c.249C>A (p.Ser83=)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.190C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
c.139-3408C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.93C>A (p.Ser31=)
c.-152+35C>A (n.-152+35C>A)
c.-36-3408C>A (n.-36-3408C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.283C>A
n.269C>A
8g.95032046C>GCA462299513NDUFAF6c.249C>G (p.Ser83=)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.190C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
c.139-3408C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.93C>G (p.Ser31=)
c.-152+35C>G (n.-152+35C>G)
c.-36-3408C>G (n.-36-3408C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.283C>G
n.269C>G
8g.95032046C>TCA462299514NDUFAF6c.249C>T (p.Ser83=)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.190C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.139-3408C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.-152+35C>T (n.-152+35C>T)
c.-36-3408C>T (n.-36-3408C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.283C>T
n.269C>T
 gnomAD v4
8g.95032047C>ACA462299515NDUFAF6c.250C>A (p.Arg84=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.191C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
c.139-3407C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.94C>A (p.Arg32=)
c.-152+36C>A (n.-152+36C>A)
c.-36-3407C>A (n.-36-3407C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.284C>A
n.270C>A
8g.95032047C=CA1803743312NDUFAF6c.250C= (p.Arg84=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.191C=
c.238C= (p.Arg80=)
c.139-3407C=
c.-203C= (n.-203C=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.-152+36C= (n.-152+36C=)
c.-36-3407C= (n.-36-3407C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.-548C= (n.-548C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-429C= (n.-429C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.284C=
n.270C=
8g.95032047C>GCA371744150NDUFAF6c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.191C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.139-3407C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.-152+36C>G (n.-152+36C>G)
c.-36-3407C>G (n.-36-3407C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.284C>G
n.270C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032047C>TCA4814714NDUFAF6c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.191C>T
c.238C>T (p.Arg80Ter)
c.139-3407C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
c.193C>T (p.Arg65Ter)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.94C>T (p.Arg32Ter)
c.-152+36C>T (n.-152+36C>T)
c.-36-3407C>T (n.-36-3407C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.284C>T
n.270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.95032048G>ACA4814715NDUFAF6c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.192G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
c.139-3406G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.-152+37G>A (n.-152+37G>A)
c.-36-3406G>A (n.-36-3406G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.285G>A
n.271G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032048G>CCA371744151NDUFAF6c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.192G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.139-3406G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-152+37G>C (n.-152+37G>C)
c.-36-3406G>C (n.-36-3406G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.285G>C
n.271G>C
8g.95032048G=CA1803743317NDUFAF6c.251G= (p.Arg84=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.192G=
c.239G= (p.Arg80=)
c.139-3406G=
c.-202G= (n.-202G=)
c.227G= (p.Arg76=)
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c.95G= (p.Arg32=)
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n.285G=
n.271G=
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n.285G>T
n.271G>T
8g.95032049A>CCA462299519NDUFAF6c.252A>C (p.Arg84=)
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c.193A>C
c.240A>C (p.Arg80=)
c.139-3405A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.228A>C (p.Arg76=)
c.195A>C (p.Arg65=)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.96A>C (p.Arg32=)
c.-152+38A>C (n.-152+38A>C)
c.-36-3405A>C (n.-36-3405A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
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c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.286A>C
n.272A>C
8g.95032049A>GCA462299520NDUFAF6c.252A>G (p.Arg84=)
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c.193A>G
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n.286A>G
n.272A>G
8g.95032049A>TCA462299521NDUFAF6c.252A>T (p.Arg84=)
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c.193A>T
c.240A>T (p.Arg80=)
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c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.96A>T (p.Arg32=)
c.-152+38A>T (n.-152+38A>T)
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c.-197A>T (n.-197A>T)
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c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.286A>T
n.272A>T
8g.95032050A>CCA371744153NDUFAF6c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.194A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.139-3404A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-152+39A>C (n.-152+39A>C)
c.-36-3404A>C (n.-36-3404A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.287A>C
n.273A>C
8g.95032050A>GCA371744154NDUFAF6c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.194A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.139-3404A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-152+39A>G (n.-152+39A>G)
c.-36-3404A>G (n.-36-3404A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.287A>G
n.273A>G
8g.95032050A>TCA371744155NDUFAF6c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.194A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.139-3404A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-152+39A>T (n.-152+39A>T)
c.-36-3404A>T (n.-36-3404A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
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c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.287A>T
n.273A>T
8g.95032051G>ACA371744156NDUFAF6c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.195G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.139-3403G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-152+40G>A (n.-152+40G>A)
c.-36-3403G>A (n.-36-3403G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.288G>A
n.274G>A
8g.95032051G>CCA371744158NDUFAF6c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.195G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.139-3403G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-152+40G>C (n.-152+40G>C)
c.-36-3403G>C (n.-36-3403G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.288G>C
n.274G>C
8g.95032051G>TCA371744157NDUFAF6c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.195G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.139-3403G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-152+40G>T (n.-152+40G>T)
c.-36-3403G>T (n.-36-3403G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.288G>T
n.274G>T
8g.95032052C>ACA371744159NDUFAF6c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.196C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.139-3402C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-152+41C>A (n.-152+41C>A)
c.-36-3402C>A (n.-36-3402C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.289C>A
n.275C>A
8g.95032052C>GCA371744160NDUFAF6c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.196C>G
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c.139-3402C>G
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c.198C>G (p.Ser66Arg)
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c.-399C>G (n.-399C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-152+41C>G (n.-152+41C>G)
c.-36-3402C>G (n.-36-3402C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.289C>G
n.275C>G
8g.95032052C>TCA462299524NDUFAF6c.255C>T (p.Ser85=)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.196C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.139-3402C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.-152+41C>T (n.-152+41C>T)
c.-36-3402C>T (n.-36-3402C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.289C>T
n.275C>T
8g.95032053T>ACA371744161NDUFAF6c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.197T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.139-3401T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-152+42T>A (n.-152+42T>A)
c.-36-3401T>A (n.-36-3401T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.290T>A
n.276T>A
8g.95032053T>CCA371744162NDUFAF6c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.197T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.139-3401T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-152+42T>C (n.-152+42T>C)
c.-36-3401T>C (n.-36-3401T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.290T>C
n.276T>C
8g.95032053T>GCA371744163NDUFAF6c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.197T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.139-3401T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-152+42T>G (n.-152+42T>G)
c.-36-3401T>G (n.-36-3401T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.290T>G
n.276T>G
8g.95032054C>ACA371744164NDUFAF6c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.198C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.139-3400C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-152+43C>A (n.-152+43C>A)
c.-36-3400C>A (n.-36-3400C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.291C>A
n.277C>A
8g.95032054C>GCA371744165NDUFAF6c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.198C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.139-3400C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-152+43C>G (n.-152+43C>G)
c.-36-3400C>G (n.-36-3400C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
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c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
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n.291C>G
n.277C>G
8g.95032054C>TCA371744166NDUFAF6c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.198C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.139-3400C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-152+43C>T (n.-152+43C>T)
c.-36-3400C>T (n.-36-3400C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.291C>T
n.277C>T
8g.95032055T>ACA462299525NDUFAF6c.258T>A (p.Ser86=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.199T>A
c.246T>A (p.Ser82=)
c.139-3399T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.201T>A (p.Ser67=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
c.-152+44T>A (n.-152+44T>A)
c.-36-3399T>A (n.-36-3399T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.292T>A
n.278T>A
8g.95032055T>CCA462299526NDUFAF6c.258T>C (p.Ser86=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.199T>C
c.246T>C (p.Ser82=)
c.139-3399T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.201T>C (p.Ser67=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.-152+44T>C (n.-152+44T>C)
c.-36-3399T>C (n.-36-3399T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.292T>C
n.278T>C
8g.95032055T>GCA462299527NDUFAF6c.258T>G (p.Ser86=)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.199T>G
c.246T>G (p.Ser82=)
c.139-3399T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.234T>G (p.Ser78=)
c.201T>G (p.Ser67=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
c.-152+44T>G (n.-152+44T>G)
c.-36-3399T>G (n.-36-3399T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.292T>G
n.278T>G
8g.95032056G>ACA371744167NDUFAF6c.259G>A (p.Val87Ile)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.200G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.139-3398G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-152+45G>A (n.-152+45G>A)
c.-36-3398G>A (n.-36-3398G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
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c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.293G>A
n.279G>A
8g.95032056G>CCA371744168NDUFAF6c.259G>C (p.Val87Leu)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.200G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.139-3398G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-152+45G>C (n.-152+45G>C)
c.-36-3398G>C (n.-36-3398G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.293G>C
n.279G>C
8g.95032056G>TCA371744169NDUFAF6c.259G>T (p.Val87Phe)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.200G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.139-3398G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-152+45G>T (n.-152+45G>T)
c.-36-3398G>T (n.-36-3398G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.293G>T
n.279G>T
8g.95032057T>ACA371744172NDUFAF6c.260T>A (p.Val87Asp)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.201T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.139-3397T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-152+46T>A (n.-152+46T>A)
c.-36-3397T>A (n.-36-3397T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.294T>A
n.280T>A
8g.95032057T>CCA371744171NDUFAF6c.260T>C (p.Val87Ala)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.201T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.139-3397T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-152+46T>C (n.-152+46T>C)
c.-36-3397T>C (n.-36-3397T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.294T>C
n.280T>C
8g.95032057T>GCA371744170NDUFAF6c.260T>G (p.Val87Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.201T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.139-3397T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-152+46T>G (n.-152+46T>G)
c.-36-3397T>G (n.-36-3397T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.294T>G
n.280T>G
8g.95032058T>ACA462299531NDUFAF6c.261T>A (p.Val87=)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.202T>A
c.249T>A (p.Val83=)
c.139-3396T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.237T>A (p.Val79=)
c.204T>A (p.Val68=)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.105T>A (p.Val35=)
c.-152+47T>A (n.-152+47T>A)
c.-36-3396T>A (n.-36-3396T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.295T>A
n.281T>A
8g.95032058T>CCA462299530NDUFAF6c.261T>C (p.Val87=)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.202T>C
c.249T>C (p.Val83=)
c.139-3396T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.237T>C (p.Val79=)
c.204T>C (p.Val68=)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.105T>C (p.Val35=)
c.-152+47T>C (n.-152+47T>C)
c.-36-3396T>C (n.-36-3396T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.295T>C
n.281T>C
8g.95032058T>GCA462299529NDUFAF6c.261T>G (p.Val87=)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.202T>G
c.249T>G (p.Val83=)
c.139-3396T>G
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c.237T>G (p.Val79=)
c.204T>G (p.Val68=)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.105T>G (p.Val35=)
c.-152+47T>G (n.-152+47T>G)
c.-36-3396T>G (n.-36-3396T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.295T>G
n.281T>G
8g.95032059T>ACA371744173NDUFAF6c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.203T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.139-3395T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-152+48T>A (n.-152+48T>A)
c.-36-3395T>A (n.-36-3395T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.296T>A
n.282T>A
8g.95032059T>CCA371744175NDUFAF6c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.203T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.139-3395T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-152+48T>C (n.-152+48T>C)
c.-36-3395T>C (n.-36-3395T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.296T>C
n.282T>C
8g.95032059T>GCA371744174NDUFAF6c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-19T>G (n.-19T>G)
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c.139-3395T>G
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c.238T>G (p.Phe80Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
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c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
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 ClinVar dbSNP
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n.301A>T
n.287A>T
8g.95032065C>ACA371744186NDUFAF6c.268C>A (p.Leu90Met)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.209C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.139-3389C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.-152+54C>A (n.-152+54C>A)
c.-36-3389C>A (n.-36-3389C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
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c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.302C>A
n.288C>A
8g.95032065C=CA1803743328NDUFAF6c.268C= (p.Leu90=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.209C=
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c.-185C= (n.-185C=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.-152+54C= (n.-152+54C=)
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c.-66C= (n.-66C=)
n.302C=
n.288C=
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n.302C>G
n.288C>G
 dbSNP
8g.95032065C>TCA4814717NDUFAF6c.268C>T (p.Leu90=)
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c.209C>T
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c.112C>T (p.Leu38=)
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n.302C>T
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032066T>ACA371744190NDUFAF6c.269T>A (p.Leu90Gln)
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c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-152+55T>A (n.-152+55T>A)
c.-36-3388T>A (n.-36-3388T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
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c.-65T>A (n.-65T>A)
n.303T>A
n.289T>A
8g.95032066T>CCA371744189NDUFAF6c.269T>C (p.Leu90Pro)
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c.257T>C (p.Leu86Pro)
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c.-36-3388T>C (n.-36-3388T>C)
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n.303T>C
n.289T>C
8g.95032066T>GCA371744188NDUFAF6c.269T>G (p.Leu90Arg)
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c.113T>G (p.Leu38Arg)
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c.-36-3388T>G (n.-36-3388T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
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n.303T>G
n.289T>G
8g.95032067G>ACA462299549NDUFAF6c.270G>A (p.Leu90=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
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c.258G>A (p.Leu86=)
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c.-384G>A (n.-384G>A)
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n.304G>A
n.290G>A
8g.95032067G>CCA462299550NDUFAF6c.270G>C (p.Leu90=)
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c.211G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
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c.-183G>C (n.-183G>C)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.213G>C (p.Leu71=)
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c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
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c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
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c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.304G>C
n.290G>C
8g.95032067G>TCA462299551NDUFAF6c.270G>T (p.Leu90=)
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c.211G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
c.139-3387G>T
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c.246G>T (p.Leu82=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.-152+56G>T (n.-152+56G>T)
c.-36-3387G>T (n.-36-3387G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.304G>T
n.290G>T
8g.95032068A=CA1803743330NDUFAF6c.271A= (p.Arg91=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.212A=
c.259A= (p.Arg87=)
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c.247A= (p.Arg83=)
c.214A= (p.Arg72=)
c.-310A= (n.-310A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.115A= (p.Arg39=)
c.-152+57A= (n.-152+57A=)
c.-36-3386A= (n.-36-3386A=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.-527A= (n.-527A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.305A=
n.291A=
8g.95032068A>CCA462299552NDUFAF6c.271A>C (p.Arg91=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.212A>C
c.259A>C (p.Arg87=)
c.139-3386A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
c.-152+57A>C (n.-152+57A>C)
c.-36-3386A>C (n.-36-3386A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.305A>C
n.291A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032068A>GCA371744191NDUFAF6c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.-10A>G (n.-10A>G)
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c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.-152+57A>G (n.-152+57A>G)
c.-36-3386A>G (n.-36-3386A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
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c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.305A>G
n.291A>G
 dbSNP
8g.95032068A>TCA371744192NDUFAF6c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.212A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.139-3386A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.247A>T (p.Arg83Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.115A>T (p.Arg39Trp)
c.-152+57A>T (n.-152+57A>T)
c.-36-3386A>T (n.-36-3386A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.305A>T
n.291A>T
 gnomAD v4
8g.95032069G>ACA371744193NDUFAF6c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.-9G>A (n.-9G>A)
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c.-309G>A (n.-309G>A)
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c.-152+58G>A (n.-152+58G>A)
c.-36-3385G>A (n.-36-3385G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.306G>A
n.292G>A
8g.95032069G>CCA371744194NDUFAF6c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.213G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.139-3385G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.-152+58G>C (n.-152+58G>C)
c.-36-3385G>C (n.-36-3385G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.306G>C
n.292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032069G=CA1803743332NDUFAF6c.272G= (p.Arg91=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.213G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.139-3385G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.-152+58G= (n.-152+58G=)
c.-36-3385G= (n.-36-3385G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.306G=
n.292G=
8g.95032069G>TCA371744195NDUFAF6c.272G>T (p.Arg91Met)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.213G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.139-3385G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.248G>T (p.Arg83Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.116G>T (p.Arg39Met)
c.-152+58G>T (n.-152+58G>T)
c.-36-3385G>T (n.-36-3385G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
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n.306G>T
n.292G>T
8g.95032071delCA2687981101NDUFAF6c.274del (p.Ala92ProfsTer18)
c.-7del (n.-7del)
c.274del (p.Ala92ProfsTer20)
c.215del
c.262del (p.Ala88ProfsTer?)
c.274del (p.Ala92ProfsTer25)
c.139-3383del
c.-179del (n.-179del)
c.250del (p.Ala84ProfsTer?)
c.217del (p.Ala73ProfsTer25)
c.-307del (n.-307del)
c.-311del (n.-311del)
c.-380del (n.-380del)
c.118del (p.Ala40ProfsTer20)
c.-152+60del (n.-152+60del)
c.-36-3383del (n.-36-3383del)
c.-175del (n.-175del)
c.-524del (n.-524del)
c.-495del (n.-495del)
c.-409del (n.-409del)
c.-405del (n.-405del)
c.-413del (n.-413del)
c.-376del (n.-376del)
c.-60del (n.-60del)
n.308del
n.294del
 gnomAD v4
8g.95032070G>ACA4814718NDUFAF6c.273G>A (p.Arg91=)
c.-8G>A (n.-8G>A)
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c.261G>A (p.Arg87=)
c.139-3384G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.249G>A (p.Arg83=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.-308G>A (n.-308G>A)
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c.117G>A (p.Arg39=)
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n.307G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.95032070G>CCA371744196NDUFAF6c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
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c.-525G>C (n.-525G>C)
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c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.307G>C
n.293G>C
8g.95032070G=CA1803743336NDUFAF6c.273G= (p.Arg91=)
c.-8G= (n.-8G=)
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c.261G= (p.Arg87=)
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c.-180G= (n.-180G=)
c.249G= (p.Arg83=)
c.216G= (p.Arg72=)
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c.-312G= (n.-312G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.117G= (p.Arg39=)
c.-152+59G= (n.-152+59G=)
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n.307G=
n.293G=
8g.95032070G>TCA371744198NDUFAF6c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.214G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.139-3384G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.249G>T (p.Arg83Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.-152+59G>T (n.-152+59G>T)
c.-36-3384G>T (n.-36-3384G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
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n.307G>T
n.293G>T
8g.95032071G>ACA371744199NDUFAF6c.274G>A (p.Ala92Thr)
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c.-307G>A (n.-307G>A)
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c.-380G>A (n.-380G>A)
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n.308G>A
n.294G>A
 dbSNP
8g.95032071G>CCA371744200NDUFAF6c.274G>C (p.Ala92Pro)
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c.217G>C (p.Ala73Pro)
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c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
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c.-60G>C (n.-60G>C)
n.308G>C
n.294G>C
8g.95032071G=CA1803743341NDUFAF6c.274G= (p.Ala92=)
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n.308G=
n.294G=
8g.95032071G>TCA371744201NDUFAF6c.274G>T (p.Ala92Ser)
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c.215G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.139-3383G>T
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c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-307G>T (n.-307G>T)
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c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-152+60G>T (n.-152+60G>T)
c.-36-3383G>T (n.-36-3383G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
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c.-405G>T (n.-405G>T)
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n.308G>T
n.294G>T
 gnomAD v4
8g.95032072C>ACA371744203NDUFAF6c.275C>A (p.Ala92Asp)
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c.218C>A (p.Ala73Asp)
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c.-152+61C>A (n.-152+61C>A)
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c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.309C>A
n.295C>A
8g.95032072C=CA1803743344NDUFAF6c.275C= (p.Ala92=)
c.-6C= (n.-6C=)
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c.-310C= (n.-310C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.-152+61C= (n.-152+61C=)
c.-36-3382C= (n.-36-3382C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-494C= (n.-494C=)
c.-408C= (n.-408C=)
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c.-375C= (n.-375C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.309C=
n.295C=
8g.95032072C>GCA371744202NDUFAF6c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.216C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.139-3382C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-152+61C>G (n.-152+61C>G)
c.-36-3382C>G (n.-36-3382C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.309C>G
n.295C>G
8g.95032072C>TCA4814719NDUFAF6c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.216C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.139-3382C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-152+61C>T (n.-152+61C>T)
c.-36-3382C>T (n.-36-3382C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.309C>T
n.295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032073C>ACA462299557NDUFAF6c.276C>A (p.Ala92=)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.217C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.139-3381C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
c.-152+62C>A (n.-152+62C>A)
c.-36-3381C>A (n.-36-3381C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.310C>A
n.296C>A
8g.95032073C>GCA462299556NDUFAF6c.276C>G (p.Ala92=)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.217C>G
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c.252C>G (p.Ala84=)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
c.-152+62C>G (n.-152+62C>G)
c.-36-3381C>G (n.-36-3381C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.310C>G
n.296C>G
8g.95032073C>TCA462299555NDUFAF6c.276C>T (p.Ala92=)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.217C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.139-3381C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
c.-152+62C>T (n.-152+62C>T)
c.-36-3381C>T (n.-36-3381C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.310C>T
n.296C>T
 gnomAD v4
8g.95032074T>ACA371744205NDUFAF6c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.218T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.139-3380T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-152+63T>A (n.-152+63T>A)
c.-36-3380T>A (n.-36-3380T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.311T>A
n.297T>A
8g.95032074T>CCA371744206NDUFAF6c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.218T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.139-3380T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-152+63T>C (n.-152+63T>C)
c.-36-3380T>C (n.-36-3380T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.311T>C
n.297T>C
8g.95032074T>GCA371744207NDUFAF6c.277T>G (p.Phe93Val)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.218T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.139-3380T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.-152+63T>G (n.-152+63T>G)
c.-36-3380T>G (n.-36-3380T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.311T>G
n.297T>G
8g.95032075T>ACA371744209NDUFAF6c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.219T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.139-3379T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-152+64T>A (n.-152+64T>A)
c.-36-3379T>A (n.-36-3379T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.312T>A
n.298T>A
8g.95032075T>CCA371744210NDUFAF6c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.219T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.139-3379T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-152+64T>C (n.-152+64T>C)
c.-36-3379T>C (n.-36-3379T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.312T>C
n.298T>C
8g.95032075T>GCA371744212NDUFAF6c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.219T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.139-3379T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-152+64T>G (n.-152+64T>G)
c.-36-3379T>G (n.-36-3379T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.312T>G
n.298T>G
8g.95032076T>ACA371744213NDUFAF6c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.220T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.139-3378T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.255T>A (p.Phe85Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.-152+65T>A (n.-152+65T>A)
c.-36-3378T>A (n.-36-3378T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.313T>A
n.299T>A
8g.95032076T>CCA462299560NDUFAF6c.279T>C (p.Phe93=)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.220T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
c.139-3378T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.255T>C (p.Phe85=)
c.222T>C (p.Phe74=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.-152+65T>C (n.-152+65T>C)
c.-36-3378T>C (n.-36-3378T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.313T>C
n.299T>C
8g.95032076T>GCA371744214NDUFAF6c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.220T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.139-3378T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.255T>G (p.Phe85Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.-152+65T>G (n.-152+65T>G)
c.-36-3378T>G (n.-36-3378T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.313T>G
n.299T>G
8g.95032077A=CA1803743348NDUFAF6c.280A= (p.Asn94=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.221A=
c.268A= (p.Asn90=)
c.139-3377A=
c.-173A= (n.-173A=)
c.256A= (p.Asn86=)
c.223A= (p.Asn75=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.124A= (p.Asn42=)
c.-152+66A= (n.-152+66A=)
c.-36-3377A= (n.-36-3377A=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.-518A= (n.-518A=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.-403A= (n.-403A=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.314A=
n.300A=
8g.95032077A>CCA371744215NDUFAF6c.280A>C (p.Asn94His)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.221A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.139-3377A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.-152+66A>C (n.-152+66A>C)
c.-36-3377A>C (n.-36-3377A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.314A>C
n.300A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032077A>GCA371744216NDUFAF6c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.221A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.139-3377A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.-152+66A>G (n.-152+66A>G)
c.-36-3377A>G (n.-36-3377A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.314A>G
n.300A>G
8g.95032077A>TCA371744217NDUFAF6c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.221A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.139-3377A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.-152+66A>T (n.-152+66A>T)
c.-36-3377A>T (n.-36-3377A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.314A>T
n.300A>T
8g.95032078A=CA1803743351NDUFAF6c.281A= (p.Asn94=)
c.1A= (p.Met1=)
c.222A=
c.269A= (p.Asn90=)
c.139-3376A=
c.-172A= (n.-172A=)
c.257A= (p.Asn86=)
c.224A= (p.Asn75=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.-304A= (n.-304A=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.125A= (p.Asn42=)
c.-152+67A= (n.-152+67A=)
c.-36-3376A= (n.-36-3376A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-517A= (n.-517A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-402A= (n.-402A=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-406A= (n.-406A=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.315A=
n.301A=
8g.95032078A>CCA371744223NDUFAF6c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.222A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.139-3376A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.-152+67A>C (n.-152+67A>C)
c.-36-3376A>C (n.-36-3376A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.315A>C
n.301A>C
8g.95032078A>GCA371744221NDUFAF6c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.222A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.139-3376A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.-152+67A>G (n.-152+67A>G)
c.-36-3376A>G (n.-36-3376A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.315A>G
n.301A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.95032078A>TCA371744219NDUFAF6c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.222A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.139-3376A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.-152+67A>T (n.-152+67A>T)
c.-36-3376A>T (n.-36-3376A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.315A>T
n.301A>T
8g.95032079T>ACA371744224NDUFAF6c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.223T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.139-3375T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.-152+68T>A (n.-152+68T>A)
c.-36-3375T>A (n.-36-3375T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.316T>A
n.302T>A
8g.95032079T>CCA4814720NDUFAF6c.282T>C (p.Asn94=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.223T>C
c.270T>C (p.Asn90=)
c.139-3375T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.258T>C (p.Asn86=)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
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n.318T>A
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 dbSNP
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8g.95032082G>CCA371744241NDUFAF6c.285G>C (p.Val95=)
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c.129G>C (p.Val43=)
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n.319G>C
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8g.95032082G>TCA371744243NDUFAF6c.285G>T (p.Val95=)
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c.261G>T (p.Val87=)
c.228G>T (p.Val76=)
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c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.129G>T (p.Val43=)
c.-152+71G>T (n.-152+71G>T)
c.-36-3372G>T (n.-36-3372G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
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c.-394G>T (n.-394G>T)
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c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.319G>T
n.305G>T
8g.95032083G>ACA371744249NDUFAF6c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
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c.229G>A (p.Glu77Lys)
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c.-163G>A (n.-163G>A)
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n.320G>A
n.306G>A
 COSMIC
8g.95032083G>CCA371744247NDUFAF6c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
c.227G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.139-3371G>C
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c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
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c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-152+72G>C (n.-152+72G>C)
c.-36-3371G>C (n.-36-3371G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
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c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.320G>C
n.306G>C
8g.95032083G>TCA371744245NDUFAF6c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.227G>T
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c.139-3371G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-152+72G>T (n.-152+72G>T)
c.-36-3371G>T (n.-36-3371G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
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c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
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c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.320G>T
n.306G>T
8g.95032084A>CCA371744250NDUFAF6c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.7A>C (p.Asn3His)
c.228A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.139-3370A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-152+73A>C (n.-152+73A>C)
c.-36-3370A>C (n.-36-3370A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.321A>C
n.307A>C
8g.95032084A>GCA371744254NDUFAF6c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.228A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.139-3370A>G
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c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.-294A>G (n.-294A>G)
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c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-152+73A>G (n.-152+73A>G)
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n.321A>G
n.307A>G
8g.95032084A>TCA371744252NDUFAF6c.287A>T (p.Glu96Val)
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c.-298A>T (n.-298A>T)
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c.-36-3370A>T (n.-36-3370A>T)
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c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-396A>T (n.-396A>T)
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n.321A>T
n.307A>T
8g.95032085A>CCA371744255NDUFAF6c.288A>C (p.Glu96Asp)
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c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.322A>C
n.308A>C
8g.95032085A>GCA371744257NDUFAF6c.288A>G (p.Glu96=)
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c.229A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
c.139-3369A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.-152+74A>G (n.-152+74A>G)
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n.322A>G
n.308A>G
8g.95032085A>TCA371744259NDUFAF6c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.229A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.139-3369A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
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n.309C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.309C>G
8g.95032086C>TCA462299569NDUFAF6c.289C>T (p.Leu97=)
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n.324T>A
n.310T>A
8g.95032087T>CCA371744266NDUFAF6c.290T>C (p.Leu97Pro)
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8g.95032087T>GCA371744268NDUFAF6c.290T>G (p.Leu97Arg)
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c.-36-3367T>G (n.-36-3367T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.324T>G
n.310T>G
8g.95032088G>ACA371744270NDUFAF6c.291G>A (p.Leu97=)
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c.279G>A (p.Leu93=)
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c.-162G>A (n.-162G>A)
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c.234G>A (p.Leu78=)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
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c.-36-3366G>A (n.-36-3366G>A)
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c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
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c.-43G>A (n.-43G>A)
n.325G>A
n.311G>A
8g.95032088G>CCA371744271NDUFAF6c.291G>C (p.Leu97=)
c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.232G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.139-3366G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.-152+77G>C (n.-152+77G>C)
c.-36-3366G>C (n.-36-3366G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.325G>C
n.311G>C
8g.95032088G>TCA371744273NDUFAF6c.291G>T (p.Leu97=)
c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.232G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.139-3366G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.-152+77G>T (n.-152+77G>T)
c.-36-3366G>T (n.-36-3366G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.325G>T
n.311G>T
8g.95032089G>ACA371744278NDUFAF6c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.233G>A
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c.235G>A (p.Ala79Thr)
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c.-36-3365G>A (n.-36-3365G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.326G>A
n.312G>A
8g.95032089G>CCA371744276NDUFAF6c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.233G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.139-3365G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-152+78G>C (n.-152+78G>C)
c.-36-3365G>C (n.-36-3365G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.326G>C
n.312G>C
 gnomAD v4
8g.95032089G>TCA371744275NDUFAF6c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.233G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
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c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-289G>T (n.-289G>T)
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c.-362G>T (n.-362G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-152+78G>T (n.-152+78G>T)
c.-36-3365G>T (n.-36-3365G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.326G>T
n.312G>T
8g.95032090C>ACA371744280NDUFAF6c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.234C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.139-3364C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-152+79C>A (n.-152+79C>A)
c.-36-3364C>A (n.-36-3364C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.327C>A
n.313C>A
8g.95032090C>GCA371744282NDUFAF6c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.234C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.139-3364C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-152+79C>G (n.-152+79C>G)
c.-36-3364C>G (n.-36-3364C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.327C>G
n.313C>G
8g.95032090C>TCA371744283NDUFAF6c.293C>T (p.Ala98Val)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.234C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.139-3364C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-152+79C>T (n.-152+79C>T)
c.-36-3364C>T (n.-36-3364C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.327C>T
n.313C>T
8g.95032091T>ACA371744285NDUFAF6c.294T>A (p.Ala98=)
c.14T>A (p.Leu5His)
c.235T>A
c.282T>A (p.Ala94=)
c.139-3363T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.-152+80T>A (n.-152+80T>A)
c.-36-3363T>A (n.-36-3363T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.328T>A
n.314T>A
8g.95032091T>CCA371744287NDUFAF6c.294T>C (p.Ala98=)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.235T>C
c.282T>C (p.Ala94=)
c.139-3363T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.-152+80T>C (n.-152+80T>C)
c.-36-3363T>C (n.-36-3363T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.328T>C
n.314T>C
8g.95032091T>GCA371744288NDUFAF6c.294T>G (p.Ala98=)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.235T>G
c.282T>G (p.Ala94=)
c.139-3363T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.-152+80T>G (n.-152+80T>G)
c.-36-3363T>G (n.-36-3363T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.328T>G
n.314T>G
8g.95032092C>ACA371744290NDUFAF6c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.15C>A (p.Leu5=)
c.236C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.139-3362C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-152+81C>A (n.-152+81C>A)
c.-36-3362C>A (n.-36-3362C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.329C>A
n.315C>A
8g.95032092C>GCA371744292NDUFAF6c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.15C>G (p.Leu5=)
c.236C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.139-3362C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-152+81C>G (n.-152+81C>G)
c.-36-3362C>G (n.-36-3362C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.329C>G
n.315C>G
8g.95032092C>TCA371744294NDUFAF6c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.15C>T (p.Leu5=)
c.236C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.139-3362C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-152+81C>T (n.-152+81C>T)
c.-36-3362C>T (n.-36-3362C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.329C>T
n.315C>T
 gnomAD v4
8g.95032093A=CA1803743366NDUFAF6c.296A= (p.Gln99=)
c.16A= (p.Arg6=)
c.237A=
c.284A= (p.Gln95=)
c.139-3361A=
c.-157A= (n.-157A=)
c.272A= (p.Gln91=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-358A= (n.-358A=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.-152+82A= (n.-152+82A=)
c.-36-3361A= (n.-36-3361A=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-387A= (n.-387A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-354A= (n.-354A=)
c.-38A= (n.-38A=)
n.330A=
n.316A=
8g.95032093A>CCA371744296NDUFAF6c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.16A>C (p.Arg6=)
c.237A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.139-3361A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-152+82A>C (n.-152+82A>C)
c.-36-3361A>C (n.-36-3361A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.330A>C
n.316A>C
8g.95032093A>GCA114348NDUFAF6c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.237A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.139-3361A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-152+82A>G (n.-152+82A>G)
c.-36-3361A>G (n.-36-3361A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.330A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP
8g.95032093A>TCA371744298NDUFAF6c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.16A>T (p.Arg6Trp)
c.237A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.139-3361A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-152+82A>T (n.-152+82A>T)
c.-36-3361A>T (n.-36-3361A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.330A>T
n.316A>T
8g.95032094G>ACA371744303NDUFAF6c.297G>A (p.Gln99=)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.238G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.139-3360G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-152+83G>A (n.-152+83G>A)
c.-36-3360G>A (n.-36-3360G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.331G>A
n.317G>A
8g.95032094G>CCA371744302NDUFAF6c.297G>C (p.Gln99His)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.238G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.139-3360G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-152+83G>C (n.-152+83G>C)
c.-36-3360G>C (n.-36-3360G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.331G>C
n.317G>C
8g.95032094G>TCA371744300NDUFAF6c.297G>T (p.Gln99His)
c.17G>T (p.Arg6Met)
c.238G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.139-3360G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-152+83G>T (n.-152+83G>T)
c.-36-3360G>T (n.-36-3360G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.331G>T
n.317G>T
8g.95032095G>ACA371744305NDUFAF6c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.239G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.139-3359G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.238+1G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-284+1G>A (n.-284+1G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.-152+84G>A (n.-152+84G>A)
c.-36-3359G>A (n.-36-3359G>A)
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-386+1G>A (n.-386+1G>A)
c.-382+1G>A (n.-382+1G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-353+1G>A (n.-353+1G>A)
c.-37+1G>A (n.-37+1G>A)
n.332G>A
n.331+1G>A
n.317+1G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
8g.95032095G>CCA371744307NDUFAF6c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.239G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.139-3359G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.238+1G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-284+1G>C (n.-284+1G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
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c.-152+1G>C (n.-152+1G>C)
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n.318G>C
 gnomAD v4
8g.95032095G>TCA371744309NDUFAF6c.298G>T (p.Ala100Ser)
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n.332G>T
n.331+1G>T
n.317+1G>T
n.318G>T
8g.95032095_95032096insTTAAAGACA2718027992NDUFAF6c.298_299insTTAAAGA (p.Ala100ValfsTer?)
c.18_19insTTAAAGA (p.Val8LysfsTer4)
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c.239_240insTTAAAGA
c.286_287insTTAAAGA (p.Ala96ValfsTer16)
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c.139-3359_139-3358insTTAAAGA
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c.241_242insTTAAAGA (p.Ala81ValfsTer22)
c.-284+1_-284+2insTTAAAGA (n.-284+1_-284+2insTTAAAGA)
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c.-356_-355insTTAAAGA (n.-356_-355insTTAAAGA)
c.141+1_141+2insTTAAAGA (n.141+1_141+2insTTAAAGA)
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c.-36-3359_-36-3358insTTAAAGA (n.-36-3359_-36-3358insTTAAAGA)
c.-152+1_-152+2insTTAAAGA (n.-152+1_-152+2insTTAAAGA)
c.-500_-499insTTAAAGA (n.-500_-499insTTAAAGA)
c.-471_-470insTTAAAGA (n.-471_-470insTTAAAGA)
c.-386+1_-386+2insTTAAAGA (n.-386+1_-386+2insTTAAAGA)
c.-382+1_-382+2insTTAAAGA (n.-382+1_-382+2insTTAAAGA)
c.-389_-388insTTAAAGA (n.-389_-388insTTAAAGA)
c.-353+1_-353+2insTTAAAGA (n.-353+1_-353+2insTTAAAGA)
c.-37+1_-37+2insTTAAAGA (n.-37+1_-37+2insTTAAAGA)
n.332_333insTTAAAGA
n.331+1_331+2insTTAAAGA
n.317+1_317+2insTTAAAGA
n.318_319insTTAAAGA
 dbSNP
8g.95032096C>ACA371744310NDUFAF6c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.19C>A (p.Leu7Met)
c.297+2C>A (n.297+2C>A)
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c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.139-3358C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.238+2C>A
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c.-284+2C>A (n.-284+2C>A)
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c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
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c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-353+2C>A (n.-353+2C>A)
c.-37+2C>A (n.-37+2C>A)
n.333C>A
n.331+2C>A
n.317+2C>A
n.319C>A
8g.95032096C>GCA371744312NDUFAF6c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.297+2C>G (n.297+2C>G)
c.240C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
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c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.238+2C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-284+2C>G (n.-284+2C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
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c.-499C>G (n.-499C>G)
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n.331+2C>G
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n.319C>G
8g.95032096C>TCA371744314NDUFAF6c.299C>T (p.Ala100Val)
c.19C>T (p.Leu7=)
c.297+2C>T (n.297+2C>T)
c.240C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.139-3358C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
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c.238+2C>T
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n.317+2C>T
n.319C>T
 gnomAD v4
8g.95032097T>ACA371744316NDUFAF6c.300T>A (p.Ala100=)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.297+3T>A (n.297+3T>A)
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c.288T>A (p.Ala96=)
c.139-3357T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.238+3T>A
c.243T>A (p.Ala81=)
c.-284+3T>A (n.-284+3T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.141+3T>A (n.141+3T>A)
c.-152+86T>A (n.-152+86T>A)
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c.-152+3T>A (n.-152+3T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
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c.-386+3T>A (n.-386+3T>A)
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c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-353+3T>A (n.-353+3T>A)
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n.334T>A
n.331+3T>A
n.317+3T>A
n.320T>A
8g.95032097T>CCA371744318NDUFAF6c.300T>C (p.Ala100=)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.297+3T>C (n.297+3T>C)
c.241T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
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c.276T>C (p.Ala92=)
c.238+3T>C
c.243T>C (p.Ala81=)
c.-284+3T>C (n.-284+3T>C)
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n.334T>C
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n.320T>C
 gnomAD v4
8g.95032097T>GCA371744319NDUFAF6c.300T>G (p.Ala100=)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.297+3T>G (n.297+3T>G)
c.241T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
c.139-3357T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.238+3T>G
c.243T>G (p.Ala81=)
c.-284+3T>G (n.-284+3T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.141+3T>G (n.141+3T>G)
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c.-152+3T>G (n.-152+3T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-386+3T>G (n.-386+3T>G)
c.-382+3T>G (n.-382+3T>G)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-353+3T>G (n.-353+3T>G)
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n.334T>G
n.331+3T>G
n.317+3T>G
n.320T>G
8g.95032097_95032098insCAGTCTCTGAGAAAACAATTCA2718027993NDUFAF6c.300_301insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly101GlnfsTer16)
c.20_21insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Val8SerfsTer3)
c.297+3_297+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.297+3_297+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.241_242insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
c.288_289insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly97GlnfsTer?)
c.300_301insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly101GlnfsTer23)
c.139-3357_139-3356insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
c.-153_-152insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-153_-152insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.276_277insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly93GlnfsTer?)
c.238+3_238+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
c.243_244insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (p.Gly82GlnfsTer23)
c.-284+3_-284+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-284+3_-284+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-285_-284insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-285_-284insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-354_-353insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-354_-353insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.141+3_141+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.141+3_141+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-152+86_-152+87insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-152+86_-152+87insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-36-3357_-36-3356insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-36-3357_-36-3356insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-152+3_-152+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-152+3_-152+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-498_-497insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-498_-497insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-469_-468insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-469_-468insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-386+3_-386+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-386+3_-386+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-382+3_-382+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-382+3_-382+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-387_-386insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-387_-386insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-353+3_-353+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-353+3_-353+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
c.-37+3_-37+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT (n.-37+3_-37+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT)
n.334_335insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
n.331+3_331+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
n.317+3_317+4insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
n.320_321insCAGTCTCTGAGAAAACAATT
 dbSNP
8g.95032098G>ACA583446243NDUFAF6c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.21G>A (p.Leu7=)
c.297+4G>A (n.297+4G>A)
c.242G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.139-3356G>A
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c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.238+4G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.-284+4G>A (n.-284+4G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.141+4G>A (n.141+4G>A)
c.-152+87G>A (n.-152+87G>A)
c.-36-3356G>A (n.-36-3356G>A)
c.-152+4G>A (n.-152+4G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-386+4G>A (n.-386+4G>A)
c.-382+4G>A (n.-382+4G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-353+4G>A (n.-353+4G>A)
c.-37+4G>A (n.-37+4G>A)
n.335G>A
n.331+4G>A
n.317+4G>A
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.95032098G=CA1803743385NDUFAF6c.301G= (p.Gly101=)
c.21G= (p.Leu7=)
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c.242G=
c.289G= (p.Gly97=)
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c.-152G= (n.-152G=)
c.277G= (p.Gly93=)
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c.244G= (p.Gly82=)
c.-284+4G= (n.-284+4G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-353G= (n.-353G=)
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c.-152+87G= (n.-152+87G=)
c.-36-3356G= (n.-36-3356G=)
c.-152+4G= (n.-152+4G=)
c.-497G= (n.-497G=)
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c.-386+4G= (n.-386+4G=)
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c.-386G= (n.-386G=)
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n.335G=
n.331+4G=
n.317+4G=
n.321G=
8g.95032099G>ACA371744320NDUFAF6c.301+1G>A (n.301+1G>A)
c.21+1G>A (n.21+1G>A)
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
c.242+1G>A
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.139-3355G>A
c.-152+1G>A (n.-152+1G>A)
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
c.238+5G>A
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.-284+5G>A (n.-284+5G>A)
c.-284+1G>A (n.-284+1G>A)
c.-353+1G>A (n.-353+1G>A)
c.141+5G>A (n.141+5G>A)
c.-152+88G>A (n.-152+88G>A)
c.-36-3355G>A (n.-36-3355G>A)
c.-152+5G>A (n.-152+5G>A)
c.-497+1G>A (n.-497+1G>A)
c.-468+1G>A (n.-468+1G>A)
c.-386+5G>A (n.-386+5G>A)
c.-382+5G>A (n.-382+5G>A)
c.-386+1G>A (n.-386+1G>A)
c.-353+5G>A (n.-353+5G>A)
c.-37+5G>A (n.-37+5G>A)
n.335+1G>A
n.331+5G>A
n.317+5G>A
n.321+1G>A
8g.95032099G>CCA371744322NDUFAF6c.301+1G>C (n.301+1G>C)
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Number of alleles fetched