Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.232-84T>C
n.218-84T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.232-77del
n.218-77del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.232-49G>A
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 COSMIC
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n.232-37G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.232-14dup
n.218-14dup
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n.232-14del
n.218-14del
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n.232-15_232-14del
n.218-15_218-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.232-2A>C
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 gnomAD v4
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n.232-2A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.232-2A>T
n.218-2A>T
 gnomAD v4
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c.141-1G>A (n.141-1G>A)
c.-383-1G>A (n.-383-1G>A)
c.-387-1G>A (n.-387-1G>A)
c.-456-1G>A (n.-456-1G>A)
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.-36-3460G>A (n.-36-3460G>A)
c.-251-1G>A (n.-251-1G>A)
c.-600-1G>A (n.-600-1G>A)
c.-571-1G>A (n.-571-1G>A)
c.-485-1G>A (n.-485-1G>A)
c.-481-1G>A (n.-481-1G>A)
c.-489-1G>A (n.-489-1G>A)
c.-452-1G>A (n.-452-1G>A)
c.-136-1G>A (n.-136-1G>A)
n.232-1G>A
n.218-1G>A
8g.95031994G>CCA371744043NDUFAF6c.198-1G>C (n.198-1G>C)
c.-83-1G>C (n.-83-1G>C)
c.139-1G>C
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
c.139-3460G>C
c.-255-1G>C (n.-255-1G>C)
c.174-1G>C (n.174-1G>C)
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
c.-383-1G>C (n.-383-1G>C)
c.-387-1G>C (n.-387-1G>C)
c.-456-1G>C (n.-456-1G>C)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.-36-3460G>C (n.-36-3460G>C)
c.-251-1G>C (n.-251-1G>C)
c.-600-1G>C (n.-600-1G>C)
c.-571-1G>C (n.-571-1G>C)
c.-485-1G>C (n.-485-1G>C)
c.-481-1G>C (n.-481-1G>C)
c.-489-1G>C (n.-489-1G>C)
c.-452-1G>C (n.-452-1G>C)
c.-136-1G>C (n.-136-1G>C)
n.232-1G>C
n.218-1G>C
8g.95031994G>TCA371744044NDUFAF6c.198-1G>T (n.198-1G>T)
c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
c.139-1G>T
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
c.139-3460G>T
c.-255-1G>T (n.-255-1G>T)
c.174-1G>T (n.174-1G>T)
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c.-383-1G>T (n.-383-1G>T)
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c.-456-1G>T (n.-456-1G>T)
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c.-251-1G>T (n.-251-1G>T)
c.-600-1G>T (n.-600-1G>T)
c.-571-1G>T (n.-571-1G>T)
c.-485-1G>T (n.-485-1G>T)
c.-481-1G>T (n.-481-1G>T)
c.-489-1G>T (n.-489-1G>T)
c.-452-1G>T (n.-452-1G>T)
c.-136-1G>T (n.-136-1G>T)
n.232-1G>T
n.218-1G>T
8g.95031995G>ACA462299441NDUFAF6c.198G>A (p.Arg66=)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.139G>A
c.186G>A (p.Arg62=)
c.139-3459G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.141G>A (p.Arg47=)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-36-3459G>A (n.-36-3459G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.232G>A
n.218G>A
8g.95031995G>CCA462299442NDUFAF6c.198G>C (p.Arg66=)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.139G>C
c.186G>C (p.Arg62=)
c.139-3459G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.174G>C (p.Arg58=)
c.141G>C (p.Arg47=)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.-36-3459G>C (n.-36-3459G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.232G>C
n.218G>C
8g.95031995G>TCA462299443NDUFAF6c.198G>T (p.Arg66=)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.139G>T
c.186G>T (p.Arg62=)
c.139-3459G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.174G>T (p.Arg58=)
c.141G>T (p.Arg47=)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-36-3459G>T (n.-36-3459G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.232G>T
n.218G>T
 COSMIC
8g.95031996A>CCA371744045NDUFAF6c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.140A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.139-3458A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-36-3458A>C (n.-36-3458A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.233A>C
n.219A>C
8g.95031996A>GCA371744046NDUFAF6c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.140A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.139-3458A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-36-3458A>G (n.-36-3458A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.233A>G
n.219A>G
8g.95031996A>TCA371744047NDUFAF6c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.140A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.139-3458A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-36-3458A>T (n.-36-3458A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.233A>T
n.219A>T
8g.95031997A>CCA371744048NDUFAF6c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.141A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.139-3457A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-36-3457A>C (n.-36-3457A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.234A>C
n.220A>C
8g.95031997A>GCA371744049NDUFAF6c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.141A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.139-3457A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-36-3457A>G (n.-36-3457A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.234A>G
n.220A>G
8g.95031997A>TCA371744050NDUFAF6c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.141A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.139-3457A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-36-3457A>T (n.-36-3457A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.234A>T
n.220A>T
8g.95031998A>CCA371744052NDUFAF6c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.142A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.139-3456A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-36-3456A>C (n.-36-3456A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.235A>C
n.221A>C
8g.95031998A>GCA462299447NDUFAF6c.201A>G (p.Lys67=)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.142A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
c.139-3456A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.144A>G (p.Lys48=)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-36-3456A>G (n.-36-3456A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.235A>G
n.221A>G
8g.95031998A>TCA371744051NDUFAF6c.201A>T (p.Lys67Asn)
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c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.-165A>T (n.-165A>T)
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c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
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n.235A>T
n.221A>T
8g.95031999C>ACA462299449NDUFAF6c.202C>A (p.Arg68=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.143C>A
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c.178C>A (p.Arg60=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-36-3455C>A (n.-36-3455C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.236C>A
n.222C>A
8g.95031999C=CA1803743219NDUFAF6c.202C= (p.Arg68=)
c.-79C= (n.-79C=)
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c.-452C= (n.-452C=)
c.46C= (p.Arg16=)
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c.-448C= (n.-448C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.236C=
n.222C=
8g.95031999C>GCA371744053NDUFAF6c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.143C>G
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c.139-3455C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.-379C>G (n.-379C>G)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched